| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56514207G>A | CA2224180827 | BBS2 | c.*319+246C>T (n.*319+246C>T) n.342+246C>T n.228+246C>T n.359+246C>T n.558+246C>T c.345+246C>T (n.345+246C>T) n.518+246C>T c.-129+246C>T (n.-129+246C>T) n.339+246C>T n.336+246C>T n.355+246C>T n.551+246C>T n.318+246C>T c.-253+246C>T (n.-253+246C>T) n.310+246C>T n.389+246C>T n.354+246C>T n.307+246C>T c.270+246C>T (n.270+246C>T) n.489+246C>T c.228+246C>T (n.228+246C>T) n.328+246C>T n.334+246C>T c.118-2923C>T (n.118-2923C>T) n.488+246C>T n.547+246C>T n.516+246C>T n.578+246C>T n.479+246C>T n.507+246C>T | dbSNP |
| 16 | g.56514207G= | CA2224180826 | BBS2 | c.*319+246C= (n.*319+246C=) n.342+246C= n.228+246C= n.359+246C= n.558+246C= c.345+246C= (n.345+246C=) n.518+246C= c.-129+246C= (n.-129+246C=) n.339+246C= n.336+246C= n.355+246C= n.551+246C= n.318+246C= c.-253+246C= (n.-253+246C=) n.310+246C= n.389+246C= n.354+246C= n.307+246C= c.270+246C= (n.270+246C=) n.489+246C= c.228+246C= (n.228+246C=) n.328+246C= n.334+246C= c.118-2923C= (n.118-2923C=) n.488+246C= n.547+246C= n.516+246C= n.578+246C= n.479+246C= n.507+246C= | |
| 16 | g.56514209C>A | CA721960342 | BBS2 | c.*319+244G>T (n.*319+244G>T) n.342+244G>T n.228+244G>T n.359+244G>T n.558+244G>T c.345+244G>T (n.345+244G>T) n.518+244G>T c.-129+244G>T (n.-129+244G>T) n.339+244G>T n.336+244G>T n.355+244G>T n.551+244G>T n.318+244G>T c.-253+244G>T (n.-253+244G>T) n.310+244G>T n.389+244G>T n.354+244G>T n.307+244G>T c.270+244G>T (n.270+244G>T) n.489+244G>T c.228+244G>T (n.228+244G>T) n.328+244G>T n.334+244G>T c.118-2925G>T (n.118-2925G>T) n.488+244G>T n.547+244G>T n.516+244G>T n.578+244G>T n.479+244G>T n.507+244G>T | dbSNP |
| 16 | g.56514209C= | CA2224180828 | BBS2 | c.*319+244G= (n.*319+244G=) n.342+244G= n.228+244G= n.359+244G= n.558+244G= c.345+244G= (n.345+244G=) n.518+244G= c.-129+244G= (n.-129+244G=) n.339+244G= n.336+244G= n.355+244G= n.551+244G= n.318+244G= c.-253+244G= (n.-253+244G=) n.310+244G= n.389+244G= n.354+244G= n.307+244G= c.270+244G= (n.270+244G=) n.489+244G= c.228+244G= (n.228+244G=) n.328+244G= n.334+244G= c.118-2925G= (n.118-2925G=) n.488+244G= n.547+244G= n.516+244G= n.578+244G= n.479+244G= n.507+244G= | |
| 16 | g.56514214T>C | CA977628939 | BBS2 | c.*319+239A>G (n.*319+239A>G) n.342+239A>G n.228+239A>G n.359+239A>G n.558+239A>G c.345+239A>G (n.345+239A>G) n.518+239A>G c.-129+239A>G (n.-129+239A>G) n.339+239A>G n.336+239A>G n.355+239A>G n.551+239A>G n.318+239A>G c.-253+239A>G (n.-253+239A>G) n.310+239A>G n.389+239A>G n.354+239A>G n.307+239A>G c.270+239A>G (n.270+239A>G) n.489+239A>G c.228+239A>G (n.228+239A>G) n.328+239A>G n.334+239A>G c.118-2930A>G (n.118-2930A>G) n.488+239A>G n.547+239A>G n.516+239A>G n.578+239A>G n.479+239A>G n.507+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514214T= | CA2224180830 | BBS2 | c.*319+239A= (n.*319+239A=) n.342+239A= n.228+239A= n.359+239A= n.558+239A= c.345+239A= (n.345+239A=) n.518+239A= c.-129+239A= (n.-129+239A=) n.339+239A= n.336+239A= n.355+239A= n.551+239A= n.318+239A= c.-253+239A= (n.-253+239A=) n.310+239A= n.389+239A= n.354+239A= n.307+239A= c.270+239A= (n.270+239A=) n.489+239A= c.228+239A= (n.228+239A=) n.328+239A= n.334+239A= c.118-2930A= (n.118-2930A=) n.488+239A= n.547+239A= n.516+239A= n.578+239A= n.479+239A= n.507+239A= | |
| 16 | g.56514214_56514216delinsTCA | CA2224180831 | BBS2 | c.*319+237_*319+239delinsTGA (n.*319+237_*319+239delinsTGA) n.342+237_342+239delinsTGA n.228+237_228+239delinsTGA n.359+237_359+239delinsTGA n.558+237_558+239delinsTGA c.345+237_345+239delinsTGA (n.345+237_345+239delinsTGA) n.518+237_518+239delinsTGA c.-129+237_-129+239delinsTGA (n.-129+237_-129+239delinsTGA) n.339+237_339+239delinsTGA n.336+237_336+239delinsTGA n.355+237_355+239delinsTGA n.551+237_551+239delinsTGA n.318+237_318+239delinsTGA c.-253+237_-253+239delinsTGA (n.-253+237_-253+239delinsTGA) n.310+237_310+239delinsTGA n.389+237_389+239delinsTGA n.354+237_354+239delinsTGA n.307+237_307+239delinsTGA c.270+237_270+239delinsTGA (n.270+237_270+239delinsTGA) n.489+237_489+239delinsTGA c.228+237_228+239delinsTGA (n.228+237_228+239delinsTGA) n.328+237_328+239delinsTGA n.334+237_334+239delinsTGA c.118-2932_118-2930delinsTGA (n.118-2932_118-2930delinsTGA) n.488+237_488+239delinsTGA n.547+237_547+239delinsTGA n.516+237_516+239delinsTGA n.578+237_578+239delinsTGA n.479+237_479+239delinsTGA n.507+237_507+239delinsTGA | |
| 16 | g.56514217_56514218del | CA2224180832 | BBS2 | c.*319+237_*319+238del (n.*319+237_*319+238del) n.342+237_342+238del n.228+237_228+238del n.359+237_359+238del n.558+237_558+238del c.345+237_345+238del (n.345+237_345+238del) n.518+237_518+238del c.-129+237_-129+238del (n.-129+237_-129+238del) n.339+237_339+238del n.336+237_336+238del n.355+237_355+238del n.551+237_551+238del n.318+237_318+238del c.-253+237_-253+238del (n.-253+237_-253+238del) n.310+237_310+238del n.389+237_389+238del n.354+237_354+238del n.307+237_307+238del c.270+237_270+238del (n.270+237_270+238del) n.489+237_489+238del c.228+237_228+238del (n.228+237_228+238del) n.328+237_328+238del n.334+237_334+238del c.118-2932_118-2931del (n.118-2932_118-2931del) n.488+237_488+238del n.547+237_547+238del n.516+237_516+238del n.578+237_578+238del n.479+237_479+238del n.507+237_507+238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514218A= | CA2224180833 | BBS2 | c.*319+235T= (n.*319+235T=) n.342+235T= n.228+235T= n.359+235T= n.558+235T= c.345+235T= (n.345+235T=) n.518+235T= c.-129+235T= (n.-129+235T=) n.339+235T= n.336+235T= n.355+235T= n.551+235T= n.318+235T= c.-253+235T= (n.-253+235T=) n.310+235T= n.389+235T= n.354+235T= n.307+235T= c.270+235T= (n.270+235T=) n.489+235T= c.228+235T= (n.228+235T=) n.328+235T= n.334+235T= c.118-2934T= (n.118-2934T=) n.488+235T= n.547+235T= n.516+235T= n.578+235T= n.479+235T= n.507+235T= | |
| 16 | g.56514218A>T | CA2224180834 | BBS2 | c.*319+235T>A (n.*319+235T>A) n.342+235T>A n.228+235T>A n.359+235T>A n.558+235T>A c.345+235T>A (n.345+235T>A) n.518+235T>A c.-129+235T>A (n.-129+235T>A) n.339+235T>A n.336+235T>A n.355+235T>A n.551+235T>A n.318+235T>A c.-253+235T>A (n.-253+235T>A) n.310+235T>A n.389+235T>A n.354+235T>A n.307+235T>A c.270+235T>A (n.270+235T>A) n.489+235T>A c.228+235T>A (n.228+235T>A) n.328+235T>A n.334+235T>A c.118-2934T>A (n.118-2934T>A) n.488+235T>A n.547+235T>A n.516+235T>A n.578+235T>A n.479+235T>A n.507+235T>A | dbSNP |
| 16 | g.56514219G>C | CA2224180837 | BBS2 | c.*319+234C>G (n.*319+234C>G) n.342+234C>G n.228+234C>G n.359+234C>G n.558+234C>G c.345+234C>G (n.345+234C>G) n.518+234C>G c.-129+234C>G (n.-129+234C>G) n.339+234C>G n.336+234C>G n.355+234C>G n.551+234C>G n.318+234C>G c.-253+234C>G (n.-253+234C>G) n.310+234C>G n.389+234C>G n.354+234C>G n.307+234C>G c.270+234C>G (n.270+234C>G) n.489+234C>G c.228+234C>G (n.228+234C>G) n.328+234C>G n.334+234C>G c.118-2935C>G (n.118-2935C>G) n.488+234C>G n.547+234C>G n.516+234C>G n.578+234C>G n.479+234C>G n.507+234C>G | dbSNP |
| 16 | g.56514219G= | CA2224180836 | BBS2 | c.*319+234C= (n.*319+234C=) n.342+234C= n.228+234C= n.359+234C= n.558+234C= c.345+234C= (n.345+234C=) n.518+234C= c.-129+234C= (n.-129+234C=) n.339+234C= n.336+234C= n.355+234C= n.551+234C= n.318+234C= c.-253+234C= (n.-253+234C=) n.310+234C= n.389+234C= n.354+234C= n.307+234C= c.270+234C= (n.270+234C=) n.489+234C= c.228+234C= (n.228+234C=) n.328+234C= n.334+234C= c.118-2935C= (n.118-2935C=) n.488+234C= n.547+234C= n.516+234C= n.578+234C= n.479+234C= n.507+234C= | |
| 16 | g.56514220A= | CA2224180838 | BBS2 | c.*319+233T= (n.*319+233T=) n.342+233T= n.228+233T= n.359+233T= n.558+233T= c.345+233T= (n.345+233T=) n.518+233T= c.-129+233T= (n.-129+233T=) n.339+233T= n.336+233T= n.355+233T= n.551+233T= n.318+233T= c.-253+233T= (n.-253+233T=) n.310+233T= n.389+233T= n.354+233T= n.307+233T= c.270+233T= (n.270+233T=) n.489+233T= c.228+233T= (n.228+233T=) n.328+233T= n.334+233T= c.118-2936T= (n.118-2936T=) n.488+233T= n.547+233T= n.516+233T= n.578+233T= n.479+233T= n.507+233T= | |
| 16 | g.56514220A>G | CA281485654 | BBS2 | c.*319+233T>C (n.*319+233T>C) n.342+233T>C n.228+233T>C n.359+233T>C n.558+233T>C c.345+233T>C (n.345+233T>C) n.518+233T>C c.-129+233T>C (n.-129+233T>C) n.339+233T>C n.336+233T>C n.355+233T>C n.551+233T>C n.318+233T>C c.-253+233T>C (n.-253+233T>C) n.310+233T>C n.389+233T>C n.354+233T>C n.307+233T>C c.270+233T>C (n.270+233T>C) n.489+233T>C c.228+233T>C (n.228+233T>C) n.328+233T>C n.334+233T>C c.118-2936T>C (n.118-2936T>C) n.488+233T>C n.547+233T>C n.516+233T>C n.578+233T>C n.479+233T>C n.507+233T>C | dbSNP |
| 16 | g.56514223T>C | CA622312666 | BBS2 | c.*319+230A>G (n.*319+230A>G) n.342+230A>G n.228+230A>G n.359+230A>G n.558+230A>G c.345+230A>G (n.345+230A>G) n.518+230A>G c.-129+230A>G (n.-129+230A>G) n.339+230A>G n.336+230A>G n.355+230A>G n.551+230A>G n.318+230A>G c.-253+230A>G (n.-253+230A>G) n.310+230A>G n.389+230A>G n.354+230A>G n.307+230A>G c.270+230A>G (n.270+230A>G) n.489+230A>G c.228+230A>G (n.228+230A>G) n.328+230A>G n.334+230A>G c.118-2939A>G (n.118-2939A>G) n.488+230A>G n.547+230A>G n.516+230A>G n.578+230A>G n.479+230A>G n.507+230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514223T= | CA2224180840 | BBS2 | c.*319+230A= (n.*319+230A=) n.342+230A= n.228+230A= n.359+230A= n.558+230A= c.345+230A= (n.345+230A=) n.518+230A= c.-129+230A= (n.-129+230A=) n.339+230A= n.336+230A= n.355+230A= n.551+230A= n.318+230A= c.-253+230A= (n.-253+230A=) n.310+230A= n.389+230A= n.354+230A= n.307+230A= c.270+230A= (n.270+230A=) n.489+230A= c.228+230A= (n.228+230A=) n.328+230A= n.334+230A= c.118-2939A= (n.118-2939A=) n.488+230A= n.547+230A= n.516+230A= n.578+230A= n.479+230A= n.507+230A= | |
| 16 | g.56514226C= | CA2224180841 | BBS2 | c.*319+227G= (n.*319+227G=) n.342+227G= n.228+227G= n.359+227G= n.558+227G= c.345+227G= (n.345+227G=) n.518+227G= c.-129+227G= (n.-129+227G=) n.339+227G= n.336+227G= n.355+227G= n.551+227G= n.318+227G= c.-253+227G= (n.-253+227G=) n.310+227G= n.389+227G= n.354+227G= n.307+227G= c.270+227G= (n.270+227G=) n.489+227G= c.228+227G= (n.228+227G=) n.328+227G= n.334+227G= c.118-2942G= (n.118-2942G=) n.488+227G= n.547+227G= n.516+227G= n.578+227G= n.479+227G= n.507+227G= | |
| 16 | g.56514226C>T | CA2224180842 | BBS2 | c.*319+227G>A (n.*319+227G>A) n.342+227G>A n.228+227G>A n.359+227G>A n.558+227G>A c.345+227G>A (n.345+227G>A) n.518+227G>A c.-129+227G>A (n.-129+227G>A) n.339+227G>A n.336+227G>A n.355+227G>A n.551+227G>A n.318+227G>A c.-253+227G>A (n.-253+227G>A) n.310+227G>A n.389+227G>A n.354+227G>A n.307+227G>A c.270+227G>A (n.270+227G>A) n.489+227G>A c.228+227G>A (n.228+227G>A) n.328+227G>A n.334+227G>A c.118-2942G>A (n.118-2942G>A) n.488+227G>A n.547+227G>A n.516+227G>A n.578+227G>A n.479+227G>A n.507+227G>A | dbSNP |
| 16 | g.56514228C= | CA2224180843 | BBS2 | c.*319+225G= (n.*319+225G=) n.342+225G= n.228+225G= n.359+225G= n.558+225G= c.345+225G= (n.345+225G=) n.518+225G= c.-129+225G= (n.-129+225G=) n.339+225G= n.336+225G= n.355+225G= n.551+225G= n.318+225G= c.-253+225G= (n.-253+225G=) n.310+225G= n.389+225G= n.354+225G= n.307+225G= c.270+225G= (n.270+225G=) n.489+225G= c.228+225G= (n.228+225G=) n.328+225G= n.334+225G= c.118-2944G= (n.118-2944G=) n.488+225G= n.547+225G= n.516+225G= n.578+225G= n.479+225G= n.507+225G= | |
| 16 | g.56514228C>T | CA721960350 | BBS2 | c.*319+225G>A (n.*319+225G>A) n.342+225G>A n.228+225G>A n.359+225G>A n.558+225G>A c.345+225G>A (n.345+225G>A) n.518+225G>A c.-129+225G>A (n.-129+225G>A) n.339+225G>A n.336+225G>A n.355+225G>A n.551+225G>A n.318+225G>A c.-253+225G>A (n.-253+225G>A) n.310+225G>A n.389+225G>A n.354+225G>A n.307+225G>A c.270+225G>A (n.270+225G>A) n.489+225G>A c.228+225G>A (n.228+225G>A) n.328+225G>A n.334+225G>A c.118-2944G>A (n.118-2944G>A) n.488+225G>A n.547+225G>A n.516+225G>A n.578+225G>A n.479+225G>A n.507+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514234G>C | CA281485658 | BBS2 | c.*319+219C>G (n.*319+219C>G) n.342+219C>G n.228+219C>G n.359+219C>G n.558+219C>G c.345+219C>G (n.345+219C>G) n.518+219C>G c.-129+219C>G (n.-129+219C>G) n.339+219C>G n.336+219C>G n.355+219C>G n.551+219C>G n.318+219C>G c.-253+219C>G (n.-253+219C>G) n.310+219C>G n.389+219C>G n.354+219C>G n.307+219C>G c.270+219C>G (n.270+219C>G) n.489+219C>G c.228+219C>G (n.228+219C>G) n.328+219C>G n.334+219C>G c.118-2950C>G (n.118-2950C>G) n.488+219C>G n.547+219C>G n.516+219C>G n.578+219C>G n.479+219C>G n.507+219C>G | dbSNP |
| 16 | g.56514234G= | CA2224180844 | BBS2 | c.*319+219C= (n.*319+219C=) n.342+219C= n.228+219C= n.359+219C= n.558+219C= c.345+219C= (n.345+219C=) n.518+219C= c.-129+219C= (n.-129+219C=) n.339+219C= n.336+219C= n.355+219C= n.551+219C= n.318+219C= c.-253+219C= (n.-253+219C=) n.310+219C= n.389+219C= n.354+219C= n.307+219C= c.270+219C= (n.270+219C=) n.489+219C= c.228+219C= (n.228+219C=) n.328+219C= n.334+219C= c.118-2950C= (n.118-2950C=) n.488+219C= n.547+219C= n.516+219C= n.578+219C= n.479+219C= n.507+219C= | |
| 16 | g.56514236T>C | CA721960360 | BBS2 | c.*319+217A>G (n.*319+217A>G) n.342+217A>G n.228+217A>G n.359+217A>G n.558+217A>G c.345+217A>G (n.345+217A>G) n.518+217A>G c.-129+217A>G (n.-129+217A>G) n.339+217A>G n.336+217A>G n.355+217A>G n.551+217A>G n.318+217A>G c.-253+217A>G (n.-253+217A>G) n.310+217A>G n.389+217A>G n.354+217A>G n.307+217A>G c.270+217A>G (n.270+217A>G) n.489+217A>G c.228+217A>G (n.228+217A>G) n.328+217A>G n.334+217A>G c.118-2952A>G (n.118-2952A>G) n.488+217A>G n.547+217A>G n.516+217A>G n.578+217A>G n.479+217A>G n.507+217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514236T>G | CA2224180848 | BBS2 | c.*319+217A>C (n.*319+217A>C) n.342+217A>C n.228+217A>C n.359+217A>C n.558+217A>C c.345+217A>C (n.345+217A>C) n.518+217A>C c.-129+217A>C (n.-129+217A>C) n.339+217A>C n.336+217A>C n.355+217A>C n.551+217A>C n.318+217A>C c.-253+217A>C (n.-253+217A>C) n.310+217A>C n.389+217A>C n.354+217A>C n.307+217A>C c.270+217A>C (n.270+217A>C) n.489+217A>C c.228+217A>C (n.228+217A>C) n.328+217A>C n.334+217A>C c.118-2952A>C (n.118-2952A>C) n.488+217A>C n.547+217A>C n.516+217A>C n.578+217A>C n.479+217A>C n.507+217A>C | dbSNP |
| 16 | g.56514236T= | CA2224180846 | BBS2 | c.*319+217A= (n.*319+217A=) n.342+217A= n.228+217A= n.359+217A= n.558+217A= c.345+217A= (n.345+217A=) n.518+217A= c.-129+217A= (n.-129+217A=) n.339+217A= n.336+217A= n.355+217A= n.551+217A= n.318+217A= c.-253+217A= (n.-253+217A=) n.310+217A= n.389+217A= n.354+217A= n.307+217A= c.270+217A= (n.270+217A=) n.489+217A= c.228+217A= (n.228+217A=) n.328+217A= n.334+217A= c.118-2952A= (n.118-2952A=) n.488+217A= n.547+217A= n.516+217A= n.578+217A= n.479+217A= n.507+217A= | |
| 16 | g.56514238A= | CA2224180850 | BBS2 | c.*319+215T= (n.*319+215T=) n.342+215T= n.228+215T= n.359+215T= n.558+215T= c.345+215T= (n.345+215T=) n.518+215T= c.-129+215T= (n.-129+215T=) n.339+215T= n.336+215T= n.355+215T= n.551+215T= n.318+215T= c.-253+215T= (n.-253+215T=) n.310+215T= n.389+215T= n.354+215T= n.307+215T= c.270+215T= (n.270+215T=) n.489+215T= c.228+215T= (n.228+215T=) n.328+215T= n.334+215T= c.118-2954T= (n.118-2954T=) n.488+215T= n.547+215T= n.516+215T= n.578+215T= n.479+215T= n.507+215T= | |
| 16 | g.56514238A>T | CA2224180851 | BBS2 | c.*319+215T>A (n.*319+215T>A) n.342+215T>A n.228+215T>A n.359+215T>A n.558+215T>A c.345+215T>A (n.345+215T>A) n.518+215T>A c.-129+215T>A (n.-129+215T>A) n.339+215T>A n.336+215T>A n.355+215T>A n.551+215T>A n.318+215T>A c.-253+215T>A (n.-253+215T>A) n.310+215T>A n.389+215T>A n.354+215T>A n.307+215T>A c.270+215T>A (n.270+215T>A) n.489+215T>A c.228+215T>A (n.228+215T>A) n.328+215T>A n.334+215T>A c.118-2954T>A (n.118-2954T>A) n.488+215T>A n.547+215T>A n.516+215T>A n.578+215T>A n.479+215T>A n.507+215T>A | dbSNP |
| 16 | g.56514239G>A | CA2807138544 | BBS2 | c.*319+214C>T (n.*319+214C>T) n.342+214C>T n.228+214C>T n.359+214C>T n.558+214C>T c.345+214C>T (n.345+214C>T) n.518+214C>T c.-129+214C>T (n.-129+214C>T) n.339+214C>T n.336+214C>T n.355+214C>T n.551+214C>T n.318+214C>T c.-253+214C>T (n.-253+214C>T) n.310+214C>T n.389+214C>T n.354+214C>T n.307+214C>T c.270+214C>T (n.270+214C>T) n.489+214C>T c.228+214C>T (n.228+214C>T) n.328+214C>T n.334+214C>T c.118-2955C>T (n.118-2955C>T) n.488+214C>T n.547+214C>T n.516+214C>T n.578+214C>T n.479+214C>T n.507+214C>T | |
| 16 | g.56514239G= | CA2224180852 | BBS2 | c.*319+214C= (n.*319+214C=) n.342+214C= n.228+214C= n.359+214C= n.558+214C= c.345+214C= (n.345+214C=) n.518+214C= c.-129+214C= (n.-129+214C=) n.339+214C= n.336+214C= n.355+214C= n.551+214C= n.318+214C= c.-253+214C= (n.-253+214C=) n.310+214C= n.389+214C= n.354+214C= n.307+214C= c.270+214C= (n.270+214C=) n.489+214C= c.228+214C= (n.228+214C=) n.328+214C= n.334+214C= c.118-2955C= (n.118-2955C=) n.488+214C= n.547+214C= n.516+214C= n.578+214C= n.479+214C= n.507+214C= | |
| 16 | g.56514239G>T | CA2224180853 | BBS2 | c.*319+214C>A (n.*319+214C>A) n.342+214C>A n.228+214C>A n.359+214C>A n.558+214C>A c.345+214C>A (n.345+214C>A) n.518+214C>A c.-129+214C>A (n.-129+214C>A) n.339+214C>A n.336+214C>A n.355+214C>A n.551+214C>A n.318+214C>A c.-253+214C>A (n.-253+214C>A) n.310+214C>A n.389+214C>A n.354+214C>A n.307+214C>A c.270+214C>A (n.270+214C>A) n.489+214C>A c.228+214C>A (n.228+214C>A) n.328+214C>A n.334+214C>A c.118-2955C>A (n.118-2955C>A) n.488+214C>A n.547+214C>A n.516+214C>A n.578+214C>A n.479+214C>A n.507+214C>A | dbSNP |
| 16 | g.56514240C= | CA2224180854 | BBS2 | c.*319+213G= (n.*319+213G=) n.342+213G= n.228+213G= n.359+213G= n.558+213G= c.345+213G= (n.345+213G=) n.518+213G= c.-129+213G= (n.-129+213G=) n.339+213G= n.336+213G= n.355+213G= n.551+213G= n.318+213G= c.-253+213G= (n.-253+213G=) n.310+213G= n.389+213G= n.354+213G= n.307+213G= c.270+213G= (n.270+213G=) n.489+213G= c.228+213G= (n.228+213G=) n.328+213G= n.334+213G= c.118-2956G= (n.118-2956G=) n.488+213G= n.547+213G= n.516+213G= n.578+213G= n.479+213G= n.507+213G= | |
| 16 | g.56514240C>T | CA977628958 | BBS2 | c.*319+213G>A (n.*319+213G>A) n.342+213G>A n.228+213G>A n.359+213G>A n.558+213G>A c.345+213G>A (n.345+213G>A) n.518+213G>A c.-129+213G>A (n.-129+213G>A) n.339+213G>A n.336+213G>A n.355+213G>A n.551+213G>A n.318+213G>A c.-253+213G>A (n.-253+213G>A) n.310+213G>A n.389+213G>A n.354+213G>A n.307+213G>A c.270+213G>A (n.270+213G>A) n.489+213G>A c.228+213G>A (n.228+213G>A) n.328+213G>A n.334+213G>A c.118-2956G>A (n.118-2956G>A) n.488+213G>A n.547+213G>A n.516+213G>A n.578+213G>A n.479+213G>A n.507+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514243G>A | CA281485663 | BBS2 | c.*319+210C>T (n.*319+210C>T) n.342+210C>T n.228+210C>T n.359+210C>T n.558+210C>T c.345+210C>T (n.345+210C>T) n.518+210C>T c.-129+210C>T (n.-129+210C>T) n.339+210C>T n.336+210C>T n.355+210C>T n.551+210C>T n.318+210C>T c.-253+210C>T (n.-253+210C>T) n.310+210C>T n.389+210C>T n.354+210C>T n.307+210C>T c.270+210C>T (n.270+210C>T) n.489+210C>T c.228+210C>T (n.228+210C>T) n.328+210C>T n.334+210C>T c.118-2959C>T (n.118-2959C>T) n.488+210C>T n.547+210C>T n.516+210C>T n.578+210C>T n.479+210C>T n.507+210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514243G= | CA2224180855 | BBS2 | c.*319+210C= (n.*319+210C=) n.342+210C= n.228+210C= n.359+210C= n.558+210C= c.345+210C= (n.345+210C=) n.518+210C= c.-129+210C= (n.-129+210C=) n.339+210C= n.336+210C= n.355+210C= n.551+210C= n.318+210C= c.-253+210C= (n.-253+210C=) n.310+210C= n.389+210C= n.354+210C= n.307+210C= c.270+210C= (n.270+210C=) n.489+210C= c.228+210C= (n.228+210C=) n.328+210C= n.334+210C= c.118-2959C= (n.118-2959C=) n.488+210C= n.547+210C= n.516+210C= n.578+210C= n.479+210C= n.507+210C= | |
| 16 | g.56514248T>C | CA2224180858 | BBS2 | c.*319+205A>G (n.*319+205A>G) n.342+205A>G n.228+205A>G n.359+205A>G n.558+205A>G c.345+205A>G (n.345+205A>G) n.518+205A>G c.-129+205A>G (n.-129+205A>G) n.339+205A>G n.336+205A>G n.355+205A>G n.551+205A>G n.318+205A>G c.-253+205A>G (n.-253+205A>G) n.310+205A>G n.389+205A>G n.354+205A>G n.307+205A>G c.270+205A>G (n.270+205A>G) n.489+205A>G c.228+205A>G (n.228+205A>G) n.328+205A>G n.334+205A>G c.118-2964A>G (n.118-2964A>G) n.488+205A>G n.547+205A>G n.516+205A>G n.578+205A>G n.479+205A>G n.507+205A>G | dbSNP |
| 16 | g.56514248T= | CA2224180857 | BBS2 | c.*319+205A= (n.*319+205A=) n.342+205A= n.228+205A= n.359+205A= n.558+205A= c.345+205A= (n.345+205A=) n.518+205A= c.-129+205A= (n.-129+205A=) n.339+205A= n.336+205A= n.355+205A= n.551+205A= n.318+205A= c.-253+205A= (n.-253+205A=) n.310+205A= n.389+205A= n.354+205A= n.307+205A= c.270+205A= (n.270+205A=) n.489+205A= c.228+205A= (n.228+205A=) n.328+205A= n.334+205A= c.118-2964A= (n.118-2964A=) n.488+205A= n.547+205A= n.516+205A= n.578+205A= n.479+205A= n.507+205A= | |
| 16 | g.56514254A= | CA2224180859 | BBS2 | c.*319+199T= (n.*319+199T=) n.342+199T= n.228+199T= n.359+199T= n.558+199T= c.345+199T= (n.345+199T=) n.518+199T= c.-129+199T= (n.-129+199T=) n.339+199T= n.336+199T= n.355+199T= n.551+199T= n.318+199T= c.-253+199T= (n.-253+199T=) n.310+199T= n.389+199T= n.354+199T= n.307+199T= c.270+199T= (n.270+199T=) n.489+199T= c.228+199T= (n.228+199T=) n.328+199T= n.334+199T= c.118-2970T= (n.118-2970T=) n.488+199T= n.547+199T= n.516+199T= n.578+199T= n.479+199T= n.507+199T= | |
| 16 | g.56514254A>G | CA721960365 | BBS2 | c.*319+199T>C (n.*319+199T>C) n.342+199T>C n.228+199T>C n.359+199T>C n.558+199T>C c.345+199T>C (n.345+199T>C) n.518+199T>C c.-129+199T>C (n.-129+199T>C) n.339+199T>C n.336+199T>C n.355+199T>C n.551+199T>C n.318+199T>C c.-253+199T>C (n.-253+199T>C) n.310+199T>C n.389+199T>C n.354+199T>C n.307+199T>C c.270+199T>C (n.270+199T>C) n.489+199T>C c.228+199T>C (n.228+199T>C) n.328+199T>C n.334+199T>C c.118-2970T>C (n.118-2970T>C) n.488+199T>C n.547+199T>C n.516+199T>C n.578+199T>C n.479+199T>C n.507+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514256C>T | CA2732468034 | BBS2 | c.*319+197G>A (n.*319+197G>A) n.342+197G>A n.228+197G>A n.359+197G>A n.558+197G>A c.345+197G>A (n.345+197G>A) n.518+197G>A c.-129+197G>A (n.-129+197G>A) n.339+197G>A n.336+197G>A n.355+197G>A n.551+197G>A n.318+197G>A c.-253+197G>A (n.-253+197G>A) n.310+197G>A n.389+197G>A n.354+197G>A n.307+197G>A c.270+197G>A (n.270+197G>A) n.489+197G>A c.228+197G>A (n.228+197G>A) n.328+197G>A n.334+197G>A c.118-2972G>A (n.118-2972G>A) n.488+197G>A n.547+197G>A n.516+197G>A n.578+197G>A n.479+197G>A n.507+197G>A | dbSNP |
| 16 | g.56514257G>A | CA281485670 | BBS2 | c.*319+196C>T (n.*319+196C>T) n.342+196C>T n.228+196C>T n.359+196C>T n.558+196C>T c.345+196C>T (n.345+196C>T) n.518+196C>T c.-129+196C>T (n.-129+196C>T) n.339+196C>T n.336+196C>T n.355+196C>T n.551+196C>T n.318+196C>T c.-253+196C>T (n.-253+196C>T) n.310+196C>T n.389+196C>T n.354+196C>T n.307+196C>T c.270+196C>T (n.270+196C>T) n.489+196C>T c.228+196C>T (n.228+196C>T) n.328+196C>T n.334+196C>T c.118-2973C>T (n.118-2973C>T) n.488+196C>T n.547+196C>T n.516+196C>T n.578+196C>T n.479+196C>T n.507+196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514257G= | CA2224180861 | BBS2 | c.*319+196C= (n.*319+196C=) n.342+196C= n.228+196C= n.359+196C= n.558+196C= c.345+196C= (n.345+196C=) n.518+196C= c.-129+196C= (n.-129+196C=) n.339+196C= n.336+196C= n.355+196C= n.551+196C= n.318+196C= c.-253+196C= (n.-253+196C=) n.310+196C= n.389+196C= n.354+196C= n.307+196C= c.270+196C= (n.270+196C=) n.489+196C= c.228+196C= (n.228+196C=) n.328+196C= n.334+196C= c.118-2973C= (n.118-2973C=) n.488+196C= n.547+196C= n.516+196C= n.578+196C= n.479+196C= n.507+196C= | |
| 16 | g.56514260T>C | CA977628967 | BBS2 | c.*319+193A>G (n.*319+193A>G) n.342+193A>G n.228+193A>G n.359+193A>G n.558+193A>G c.345+193A>G (n.345+193A>G) n.518+193A>G c.-129+193A>G (n.-129+193A>G) n.339+193A>G n.336+193A>G n.355+193A>G n.551+193A>G n.318+193A>G c.-253+193A>G (n.-253+193A>G) n.310+193A>G n.389+193A>G n.354+193A>G n.307+193A>G c.270+193A>G (n.270+193A>G) n.489+193A>G c.228+193A>G (n.228+193A>G) n.328+193A>G n.334+193A>G c.118-2976A>G (n.118-2976A>G) n.488+193A>G n.547+193A>G n.516+193A>G n.578+193A>G n.479+193A>G n.507+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514260T= | CA2224180862 | BBS2 | c.*319+193A= (n.*319+193A=) n.342+193A= n.228+193A= n.359+193A= n.558+193A= c.345+193A= (n.345+193A=) n.518+193A= c.-129+193A= (n.-129+193A=) n.339+193A= n.336+193A= n.355+193A= n.551+193A= n.318+193A= c.-253+193A= (n.-253+193A=) n.310+193A= n.389+193A= n.354+193A= n.307+193A= c.270+193A= (n.270+193A=) n.489+193A= c.228+193A= (n.228+193A=) n.328+193A= n.334+193A= c.118-2976A= (n.118-2976A=) n.488+193A= n.547+193A= n.516+193A= n.578+193A= n.479+193A= n.507+193A= | |
| 16 | g.56514263C= | CA2224180863 | BBS2 | c.*319+190G= (n.*319+190G=) n.342+190G= n.228+190G= n.359+190G= n.558+190G= c.345+190G= (n.345+190G=) n.518+190G= c.-129+190G= (n.-129+190G=) n.339+190G= n.336+190G= n.355+190G= n.551+190G= n.318+190G= c.-253+190G= (n.-253+190G=) n.310+190G= n.389+190G= n.354+190G= n.307+190G= c.270+190G= (n.270+190G=) n.489+190G= c.228+190G= (n.228+190G=) n.328+190G= n.334+190G= c.118-2979G= (n.118-2979G=) n.488+190G= n.547+190G= n.516+190G= n.578+190G= n.479+190G= n.507+190G= | |
| 16 | g.56514263C>T | CA281485680 | BBS2 | c.*319+190G>A (n.*319+190G>A) n.342+190G>A n.228+190G>A n.359+190G>A n.558+190G>A c.345+190G>A (n.345+190G>A) n.518+190G>A c.-129+190G>A (n.-129+190G>A) n.339+190G>A n.336+190G>A n.355+190G>A n.551+190G>A n.318+190G>A c.-253+190G>A (n.-253+190G>A) n.310+190G>A n.389+190G>A n.354+190G>A n.307+190G>A c.270+190G>A (n.270+190G>A) n.489+190G>A c.228+190G>A (n.228+190G>A) n.328+190G>A n.334+190G>A c.118-2979G>A (n.118-2979G>A) n.488+190G>A n.547+190G>A n.516+190G>A n.578+190G>A n.479+190G>A n.507+190G>A | dbSNP |
| 16 | g.56514272C>A | CA721960368 | BBS2 | c.*319+181G>T (n.*319+181G>T) n.342+181G>T n.228+181G>T n.359+181G>T n.558+181G>T c.345+181G>T (n.345+181G>T) n.518+181G>T c.-129+181G>T (n.-129+181G>T) n.339+181G>T n.336+181G>T n.355+181G>T n.551+181G>T n.318+181G>T c.-253+181G>T (n.-253+181G>T) n.310+181G>T n.389+181G>T n.354+181G>T n.307+181G>T c.270+181G>T (n.270+181G>T) n.489+181G>T c.228+181G>T (n.228+181G>T) n.328+181G>T n.334+181G>T c.118-2988G>T (n.118-2988G>T) n.488+181G>T n.547+181G>T n.516+181G>T n.578+181G>T n.479+181G>T n.507+181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514272C= | CA2224180865 | BBS2 | c.*319+181G= (n.*319+181G=) n.342+181G= n.228+181G= n.359+181G= n.558+181G= c.345+181G= (n.345+181G=) n.518+181G= c.-129+181G= (n.-129+181G=) n.339+181G= n.336+181G= n.355+181G= n.551+181G= n.318+181G= c.-253+181G= (n.-253+181G=) n.310+181G= n.389+181G= n.354+181G= n.307+181G= c.270+181G= (n.270+181G=) n.489+181G= c.228+181G= (n.228+181G=) n.328+181G= n.334+181G= c.118-2988G= (n.118-2988G=) n.488+181G= n.547+181G= n.516+181G= n.578+181G= n.479+181G= n.507+181G= | |
| 16 | g.56514273C= | CA2224180867 | BBS2 | c.*319+180G= (n.*319+180G=) n.342+180G= n.228+180G= n.359+180G= n.558+180G= c.345+180G= (n.345+180G=) n.518+180G= c.-129+180G= (n.-129+180G=) n.339+180G= n.336+180G= n.355+180G= n.551+180G= n.318+180G= c.-253+180G= (n.-253+180G=) n.310+180G= n.389+180G= n.354+180G= n.307+180G= c.270+180G= (n.270+180G=) n.489+180G= c.228+180G= (n.228+180G=) n.328+180G= n.334+180G= c.118-2989G= (n.118-2989G=) n.488+180G= n.547+180G= n.516+180G= n.578+180G= n.479+180G= n.507+180G= | |
| 16 | g.56514273C>T | CA2224180866 | BBS2 | c.*319+180G>A (n.*319+180G>A) n.342+180G>A n.228+180G>A n.359+180G>A n.558+180G>A c.345+180G>A (n.345+180G>A) n.518+180G>A c.-129+180G>A (n.-129+180G>A) n.339+180G>A n.336+180G>A n.355+180G>A n.551+180G>A n.318+180G>A c.-253+180G>A (n.-253+180G>A) n.310+180G>A n.389+180G>A n.354+180G>A n.307+180G>A c.270+180G>A (n.270+180G>A) n.489+180G>A c.228+180G>A (n.228+180G>A) n.328+180G>A n.334+180G>A c.118-2989G>A (n.118-2989G>A) n.488+180G>A n.547+180G>A n.516+180G>A n.578+180G>A n.479+180G>A n.507+180G>A | dbSNP |
| 16 | g.56514273_56514277delinsCAAAT | CA2224180868 | BBS2 | c.*319+176_*319+180delinsATTTG (n.*319+176_*319+180delinsATTTG) n.342+176_342+180delinsATTTG n.228+176_228+180delinsATTTG n.359+176_359+180delinsATTTG n.558+176_558+180delinsATTTG c.345+176_345+180delinsATTTG (n.345+176_345+180delinsATTTG) n.518+176_518+180delinsATTTG c.-129+176_-129+180delinsATTTG (n.-129+176_-129+180delinsATTTG) n.339+176_339+180delinsATTTG n.336+176_336+180delinsATTTG n.355+176_355+180delinsATTTG n.551+176_551+180delinsATTTG n.318+176_318+180delinsATTTG c.-253+176_-253+180delinsATTTG (n.-253+176_-253+180delinsATTTG) n.310+176_310+180delinsATTTG n.389+176_389+180delinsATTTG n.354+176_354+180delinsATTTG n.307+176_307+180delinsATTTG c.270+176_270+180delinsATTTG (n.270+176_270+180delinsATTTG) n.489+176_489+180delinsATTTG c.228+176_228+180delinsATTTG (n.228+176_228+180delinsATTTG) n.328+176_328+180delinsATTTG n.334+176_334+180delinsATTTG c.118-2993_118-2989delinsATTTG (n.118-2993_118-2989delinsATTTG) n.488+176_488+180delinsATTTG n.547+176_547+180delinsATTTG n.516+176_516+180delinsATTTG n.578+176_578+180delinsATTTG n.479+176_479+180delinsATTTG n.507+176_507+180delinsATTTG | |
| 16 | g.56514274A>G | CA2807138545 | BBS2 | c.*319+179T>C (n.*319+179T>C) n.342+179T>C n.228+179T>C n.359+179T>C n.558+179T>C c.345+179T>C (n.345+179T>C) n.518+179T>C c.-129+179T>C (n.-129+179T>C) n.339+179T>C n.336+179T>C n.355+179T>C n.551+179T>C n.318+179T>C c.-253+179T>C (n.-253+179T>C) n.310+179T>C n.389+179T>C n.354+179T>C n.307+179T>C c.270+179T>C (n.270+179T>C) n.489+179T>C c.228+179T>C (n.228+179T>C) n.328+179T>C n.334+179T>C c.118-2990T>C (n.118-2990T>C) n.488+179T>C n.547+179T>C n.516+179T>C n.578+179T>C n.479+179T>C n.507+179T>C | |
| 16 | g.56514280_56514283del | CA721960373 | BBS2 | c.*319+176_*319+179del (n.*319+176_*319+179del) n.342+176_342+179del n.228+176_228+179del n.359+176_359+179del n.558+176_558+179del c.345+176_345+179del (n.345+176_345+179del) n.518+176_518+179del c.-129+176_-129+179del (n.-129+176_-129+179del) n.339+176_339+179del n.336+176_336+179del n.355+176_355+179del n.551+176_551+179del n.318+176_318+179del c.-253+176_-253+179del (n.-253+176_-253+179del) n.310+176_310+179del n.389+176_389+179del n.354+176_354+179del n.307+176_307+179del c.270+176_270+179del (n.270+176_270+179del) n.489+176_489+179del c.228+176_228+179del (n.228+176_228+179del) n.328+176_328+179del n.334+176_334+179del c.118-2993_118-2990del (n.118-2993_118-2990del) n.488+176_488+179del n.547+176_547+179del n.516+176_516+179del n.578+176_578+179del n.479+176_479+179del n.507+176_507+179del | dbSNP |
| 16 | g.56514277T>G | CA2807138546 | BBS2 | c.*319+176A>C (n.*319+176A>C) n.342+176A>C n.228+176A>C n.359+176A>C n.558+176A>C c.345+176A>C (n.345+176A>C) n.518+176A>C c.-129+176A>C (n.-129+176A>C) n.339+176A>C n.336+176A>C n.355+176A>C n.551+176A>C n.318+176A>C c.-253+176A>C (n.-253+176A>C) n.310+176A>C n.389+176A>C n.354+176A>C n.307+176A>C c.270+176A>C (n.270+176A>C) n.489+176A>C c.228+176A>C (n.228+176A>C) n.328+176A>C n.334+176A>C c.118-2993A>C (n.118-2993A>C) n.488+176A>C n.547+176A>C n.516+176A>C n.578+176A>C n.479+176A>C n.507+176A>C | |
| 16 | g.56514280A= | CA2224180871 | BBS2 | c.*319+173T= (n.*319+173T=) n.342+173T= n.228+173T= n.359+173T= n.558+173T= c.345+173T= (n.345+173T=) n.518+173T= c.-129+173T= (n.-129+173T=) n.339+173T= n.336+173T= n.355+173T= n.551+173T= n.318+173T= c.-253+173T= (n.-253+173T=) n.310+173T= n.389+173T= n.354+173T= n.307+173T= c.270+173T= (n.270+173T=) n.489+173T= c.228+173T= (n.228+173T=) n.328+173T= n.334+173T= c.118-2996T= (n.118-2996T=) n.488+173T= n.547+173T= n.516+173T= n.578+173T= n.479+173T= n.507+173T= | |
| 16 | g.56514280A>T | CA622312670 | BBS2 | c.*319+173T>A (n.*319+173T>A) n.342+173T>A n.228+173T>A n.359+173T>A n.558+173T>A c.345+173T>A (n.345+173T>A) n.518+173T>A c.-129+173T>A (n.-129+173T>A) n.339+173T>A n.336+173T>A n.355+173T>A n.551+173T>A n.318+173T>A c.-253+173T>A (n.-253+173T>A) n.310+173T>A n.389+173T>A n.354+173T>A n.307+173T>A c.270+173T>A (n.270+173T>A) n.489+173T>A c.228+173T>A (n.228+173T>A) n.328+173T>A n.334+173T>A c.118-2996T>A (n.118-2996T>A) n.488+173T>A n.547+173T>A n.516+173T>A n.578+173T>A n.479+173T>A n.507+173T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56514284G>A | CA2224180875 | BBS2 | c.*319+169C>T (n.*319+169C>T) n.342+169C>T n.228+169C>T n.359+169C>T n.558+169C>T c.345+169C>T (n.345+169C>T) n.518+169C>T c.-129+169C>T (n.-129+169C>T) n.339+169C>T n.336+169C>T n.355+169C>T n.551+169C>T n.318+169C>T c.-253+169C>T (n.-253+169C>T) n.310+169C>T n.389+169C>T n.354+169C>T n.307+169C>T c.270+169C>T (n.270+169C>T) n.489+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) n.328+169C>T n.334+169C>T c.118-3000C>T (n.118-3000C>T) n.488+169C>T n.547+169C>T n.516+169C>T n.578+169C>T n.479+169C>T n.507+169C>T | dbSNP |
| 16 | g.56514284G= | CA2224180873 | BBS2 | c.*319+169C= (n.*319+169C=) n.342+169C= n.228+169C= n.359+169C= n.558+169C= c.345+169C= (n.345+169C=) n.518+169C= c.-129+169C= (n.-129+169C=) n.339+169C= n.336+169C= n.355+169C= n.551+169C= n.318+169C= c.-253+169C= (n.-253+169C=) n.310+169C= n.389+169C= n.354+169C= n.307+169C= c.270+169C= (n.270+169C=) n.489+169C= c.228+169C= (n.228+169C=) n.328+169C= n.334+169C= c.118-3000C= (n.118-3000C=) n.488+169C= n.547+169C= n.516+169C= n.578+169C= n.479+169C= n.507+169C= | |
| 16 | g.56514285T>A | CA2224180878 | BBS2 | c.*319+168A>T (n.*319+168A>T) n.342+168A>T n.228+168A>T n.359+168A>T n.558+168A>T c.345+168A>T (n.345+168A>T) n.518+168A>T c.-129+168A>T (n.-129+168A>T) n.339+168A>T n.336+168A>T n.355+168A>T n.551+168A>T n.318+168A>T c.-253+168A>T (n.-253+168A>T) n.310+168A>T n.389+168A>T n.354+168A>T n.307+168A>T c.270+168A>T (n.270+168A>T) n.489+168A>T c.228+168A>T (n.228+168A>T) n.328+168A>T n.334+168A>T c.118-3001A>T (n.118-3001A>T) n.488+168A>T n.547+168A>T n.516+168A>T n.578+168A>T n.479+168A>T n.507+168A>T | dbSNP |
| 16 | g.56514285T>C | CA281485681 | BBS2 | c.*319+168A>G (n.*319+168A>G) n.342+168A>G n.228+168A>G n.359+168A>G n.558+168A>G c.345+168A>G (n.345+168A>G) n.518+168A>G c.-129+168A>G (n.-129+168A>G) n.339+168A>G n.336+168A>G n.355+168A>G n.551+168A>G n.318+168A>G c.-253+168A>G (n.-253+168A>G) n.310+168A>G n.389+168A>G n.354+168A>G n.307+168A>G c.270+168A>G (n.270+168A>G) n.489+168A>G c.228+168A>G (n.228+168A>G) n.328+168A>G n.334+168A>G c.118-3001A>G (n.118-3001A>G) n.488+168A>G n.547+168A>G n.516+168A>G n.578+168A>G n.479+168A>G n.507+168A>G | dbSNP |
| 16 | g.56514285T= | CA2224180877 | BBS2 | c.*319+168A= (n.*319+168A=) n.342+168A= n.228+168A= n.359+168A= n.558+168A= c.345+168A= (n.345+168A=) n.518+168A= c.-129+168A= (n.-129+168A=) n.339+168A= n.336+168A= n.355+168A= n.551+168A= n.318+168A= c.-253+168A= (n.-253+168A=) n.310+168A= n.389+168A= n.354+168A= n.307+168A= c.270+168A= (n.270+168A=) n.489+168A= c.228+168A= (n.228+168A=) n.328+168A= n.334+168A= c.118-3001A= (n.118-3001A=) n.488+168A= n.547+168A= n.516+168A= n.578+168A= n.479+168A= n.507+168A= | |
| 16 | g.56514288C= | CA2224180880 | BBS2 | c.*319+165G= (n.*319+165G=) n.342+165G= n.228+165G= n.359+165G= n.558+165G= c.345+165G= (n.345+165G=) n.518+165G= c.-129+165G= (n.-129+165G=) n.339+165G= n.336+165G= n.355+165G= n.551+165G= n.318+165G= c.-253+165G= (n.-253+165G=) n.310+165G= n.389+165G= n.354+165G= n.307+165G= c.270+165G= (n.270+165G=) n.489+165G= c.228+165G= (n.228+165G=) n.328+165G= n.334+165G= c.118-3004G= (n.118-3004G=) n.488+165G= n.547+165G= n.516+165G= n.578+165G= n.479+165G= n.507+165G= | |
| 16 | g.56514288C>T | CA281485682 | BBS2 | c.*319+165G>A (n.*319+165G>A) n.342+165G>A n.228+165G>A n.359+165G>A n.558+165G>A c.345+165G>A (n.345+165G>A) n.518+165G>A c.-129+165G>A (n.-129+165G>A) n.339+165G>A n.336+165G>A n.355+165G>A n.551+165G>A n.318+165G>A c.-253+165G>A (n.-253+165G>A) n.310+165G>A n.389+165G>A n.354+165G>A n.307+165G>A c.270+165G>A (n.270+165G>A) n.489+165G>A c.228+165G>A (n.228+165G>A) n.328+165G>A n.334+165G>A c.118-3004G>A (n.118-3004G>A) n.488+165G>A n.547+165G>A n.516+165G>A n.578+165G>A n.479+165G>A n.507+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514289G>A | CA721960386 | BBS2 | c.*319+164C>T (n.*319+164C>T) n.342+164C>T n.228+164C>T n.359+164C>T n.558+164C>T c.345+164C>T (n.345+164C>T) n.518+164C>T c.-129+164C>T (n.-129+164C>T) n.339+164C>T n.336+164C>T n.355+164C>T n.551+164C>T n.318+164C>T c.-253+164C>T (n.-253+164C>T) n.310+164C>T n.389+164C>T n.354+164C>T n.307+164C>T c.270+164C>T (n.270+164C>T) n.489+164C>T c.228+164C>T (n.228+164C>T) n.328+164C>T n.334+164C>T c.118-3005C>T (n.118-3005C>T) n.488+164C>T n.547+164C>T n.516+164C>T n.578+164C>T n.479+164C>T n.507+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514289G>C | CA281485683 | BBS2 | c.*319+164C>G (n.*319+164C>G) n.342+164C>G n.228+164C>G n.359+164C>G n.558+164C>G c.345+164C>G (n.345+164C>G) n.518+164C>G c.-129+164C>G (n.-129+164C>G) n.339+164C>G n.336+164C>G n.355+164C>G n.551+164C>G n.318+164C>G c.-253+164C>G (n.-253+164C>G) n.310+164C>G n.389+164C>G n.354+164C>G n.307+164C>G c.270+164C>G (n.270+164C>G) n.489+164C>G c.228+164C>G (n.228+164C>G) n.328+164C>G n.334+164C>G c.118-3005C>G (n.118-3005C>G) n.488+164C>G n.547+164C>G n.516+164C>G n.578+164C>G n.479+164C>G n.507+164C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56514289G= | CA2224180883 | BBS2 | c.*319+164C= (n.*319+164C=) n.342+164C= n.228+164C= n.359+164C= n.558+164C= c.345+164C= (n.345+164C=) n.518+164C= c.-129+164C= (n.-129+164C=) n.339+164C= n.336+164C= n.355+164C= n.551+164C= n.318+164C= c.-253+164C= (n.-253+164C=) n.310+164C= n.389+164C= n.354+164C= n.307+164C= c.270+164C= (n.270+164C=) n.489+164C= c.228+164C= (n.228+164C=) n.328+164C= n.334+164C= c.118-3005C= (n.118-3005C=) n.488+164C= n.547+164C= n.516+164C= n.578+164C= n.479+164C= n.507+164C= | |
| 16 | g.56514291G>C | CA721960389 | BBS2 | c.*319+162C>G (n.*319+162C>G) n.342+162C>G n.228+162C>G n.359+162C>G n.558+162C>G c.345+162C>G (n.345+162C>G) n.518+162C>G c.-129+162C>G (n.-129+162C>G) n.339+162C>G n.336+162C>G n.355+162C>G n.551+162C>G n.318+162C>G c.-253+162C>G (n.-253+162C>G) n.310+162C>G n.389+162C>G n.354+162C>G n.307+162C>G c.270+162C>G (n.270+162C>G) n.489+162C>G c.228+162C>G (n.228+162C>G) n.328+162C>G n.334+162C>G c.118-3007C>G (n.118-3007C>G) n.488+162C>G n.547+162C>G n.516+162C>G n.578+162C>G n.479+162C>G n.507+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514291G= | CA2224180886 | BBS2 | c.*319+162C= (n.*319+162C=) n.342+162C= n.228+162C= n.359+162C= n.558+162C= c.345+162C= (n.345+162C=) n.518+162C= c.-129+162C= (n.-129+162C=) n.339+162C= n.336+162C= n.355+162C= n.551+162C= n.318+162C= c.-253+162C= (n.-253+162C=) n.310+162C= n.389+162C= n.354+162C= n.307+162C= c.270+162C= (n.270+162C=) n.489+162C= c.228+162C= (n.228+162C=) n.328+162C= n.334+162C= c.118-3007C= (n.118-3007C=) n.488+162C= n.547+162C= n.516+162C= n.578+162C= n.479+162C= n.507+162C= | |
| 16 | g.56514301C= | CA2224180888 | BBS2 | c.*319+152G= (n.*319+152G=) n.342+152G= n.228+152G= n.359+152G= n.558+152G= c.345+152G= (n.345+152G=) n.518+152G= c.-129+152G= (n.-129+152G=) n.339+152G= n.336+152G= n.355+152G= n.551+152G= n.318+152G= c.-253+152G= (n.-253+152G=) n.310+152G= n.389+152G= n.354+152G= n.307+152G= c.270+152G= (n.270+152G=) n.489+152G= c.228+152G= (n.228+152G=) n.328+152G= n.334+152G= c.118-3017G= (n.118-3017G=) n.488+152G= n.547+152G= n.516+152G= n.578+152G= n.479+152G= n.507+152G= | |
| 16 | g.56514301C>G | CA2224180889 | BBS2 | c.*319+152G>C (n.*319+152G>C) n.342+152G>C n.228+152G>C n.359+152G>C n.558+152G>C c.345+152G>C (n.345+152G>C) n.518+152G>C c.-129+152G>C (n.-129+152G>C) n.339+152G>C n.336+152G>C n.355+152G>C n.551+152G>C n.318+152G>C c.-253+152G>C (n.-253+152G>C) n.310+152G>C n.389+152G>C n.354+152G>C n.307+152G>C c.270+152G>C (n.270+152G>C) n.489+152G>C c.228+152G>C (n.228+152G>C) n.328+152G>C n.334+152G>C c.118-3017G>C (n.118-3017G>C) n.488+152G>C n.547+152G>C n.516+152G>C n.578+152G>C n.479+152G>C n.507+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514303G>A | CA622656267 | BBS2 | c.*319+150C>T (n.*319+150C>T) n.342+150C>T n.228+150C>T n.359+150C>T n.558+150C>T c.345+150C>T (n.345+150C>T) n.518+150C>T c.-129+150C>T (n.-129+150C>T) n.339+150C>T n.336+150C>T n.355+150C>T n.551+150C>T n.318+150C>T c.-253+150C>T (n.-253+150C>T) n.310+150C>T n.389+150C>T n.354+150C>T n.307+150C>T c.270+150C>T (n.270+150C>T) n.489+150C>T c.228+150C>T (n.228+150C>T) n.328+150C>T n.334+150C>T c.118-3019C>T (n.118-3019C>T) n.488+150C>T n.547+150C>T n.516+150C>T n.578+150C>T n.479+150C>T n.507+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56514303G= | CA2224180891 | BBS2 | c.*319+150C= (n.*319+150C=) n.342+150C= n.228+150C= n.359+150C= n.558+150C= c.345+150C= (n.345+150C=) n.518+150C= c.-129+150C= (n.-129+150C=) n.339+150C= n.336+150C= n.355+150C= n.551+150C= n.318+150C= c.-253+150C= (n.-253+150C=) n.310+150C= n.389+150C= n.354+150C= n.307+150C= c.270+150C= (n.270+150C=) n.489+150C= c.228+150C= (n.228+150C=) n.328+150C= n.334+150C= c.118-3019C= (n.118-3019C=) n.488+150C= n.547+150C= n.516+150C= n.578+150C= n.479+150C= n.507+150C= | |
| 16 | g.56514303G>T | CA2633344812 | BBS2 | c.*319+150C>A (n.*319+150C>A) n.342+150C>A n.228+150C>A n.359+150C>A n.558+150C>A c.345+150C>A (n.345+150C>A) n.518+150C>A c.-129+150C>A (n.-129+150C>A) n.339+150C>A n.336+150C>A n.355+150C>A n.551+150C>A n.318+150C>A c.-253+150C>A (n.-253+150C>A) n.310+150C>A n.389+150C>A n.354+150C>A n.307+150C>A c.270+150C>A (n.270+150C>A) n.489+150C>A c.228+150C>A (n.228+150C>A) n.328+150C>A n.334+150C>A c.118-3019C>A (n.118-3019C>A) n.488+150C>A n.547+150C>A n.516+150C>A n.578+150C>A n.479+150C>A n.507+150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514305T>C | CA2633344814 | BBS2 | c.*319+148A>G (n.*319+148A>G) n.342+148A>G n.228+148A>G n.359+148A>G n.558+148A>G c.345+148A>G (n.345+148A>G) n.518+148A>G c.-129+148A>G (n.-129+148A>G) n.339+148A>G n.336+148A>G n.355+148A>G n.551+148A>G n.318+148A>G c.-253+148A>G (n.-253+148A>G) n.310+148A>G n.389+148A>G n.354+148A>G n.307+148A>G c.270+148A>G (n.270+148A>G) n.489+148A>G c.228+148A>G (n.228+148A>G) n.328+148A>G n.334+148A>G c.118-3021A>G (n.118-3021A>G) n.488+148A>G n.547+148A>G n.516+148A>G n.578+148A>G n.479+148A>G n.507+148A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514305T>G | CA2732468073 | BBS2 | c.*319+148A>C (n.*319+148A>C) n.342+148A>C n.228+148A>C n.359+148A>C n.558+148A>C c.345+148A>C (n.345+148A>C) n.518+148A>C c.-129+148A>C (n.-129+148A>C) n.339+148A>C n.336+148A>C n.355+148A>C n.551+148A>C n.318+148A>C c.-253+148A>C (n.-253+148A>C) n.310+148A>C n.389+148A>C n.354+148A>C n.307+148A>C c.270+148A>C (n.270+148A>C) n.489+148A>C c.228+148A>C (n.228+148A>C) n.328+148A>C n.334+148A>C c.118-3021A>C (n.118-3021A>C) n.488+148A>C n.547+148A>C n.516+148A>C n.578+148A>C n.479+148A>C n.507+148A>C | dbSNP |
| 16 | g.56514306G>A | CA281485687 | BBS2 | c.*319+147C>T (n.*319+147C>T) n.342+147C>T n.228+147C>T n.359+147C>T n.558+147C>T c.345+147C>T (n.345+147C>T) n.518+147C>T c.-129+147C>T (n.-129+147C>T) n.339+147C>T n.336+147C>T n.355+147C>T n.551+147C>T n.318+147C>T c.-253+147C>T (n.-253+147C>T) n.310+147C>T n.389+147C>T n.354+147C>T n.307+147C>T c.270+147C>T (n.270+147C>T) n.489+147C>T c.228+147C>T (n.228+147C>T) n.328+147C>T n.334+147C>T c.118-3022C>T (n.118-3022C>T) n.488+147C>T n.547+147C>T n.516+147C>T n.578+147C>T n.479+147C>T n.507+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56514306G= | CA2224180893 | BBS2 | c.*319+147C= (n.*319+147C=) n.342+147C= n.228+147C= n.359+147C= n.558+147C= c.345+147C= (n.345+147C=) n.518+147C= c.-129+147C= (n.-129+147C=) n.339+147C= n.336+147C= n.355+147C= n.551+147C= n.318+147C= c.-253+147C= (n.-253+147C=) n.310+147C= n.389+147C= n.354+147C= n.307+147C= c.270+147C= (n.270+147C=) n.489+147C= c.228+147C= (n.228+147C=) n.328+147C= n.334+147C= c.118-3022C= (n.118-3022C=) n.488+147C= n.547+147C= n.516+147C= n.578+147C= n.479+147C= n.507+147C= | |
| 16 | g.56514306G>T | CA2633344816 | BBS2 | c.*319+147C>A (n.*319+147C>A) n.342+147C>A n.228+147C>A n.359+147C>A n.558+147C>A c.345+147C>A (n.345+147C>A) n.518+147C>A c.-129+147C>A (n.-129+147C>A) n.339+147C>A n.336+147C>A n.355+147C>A n.551+147C>A n.318+147C>A c.-253+147C>A (n.-253+147C>A) n.310+147C>A n.389+147C>A n.354+147C>A n.307+147C>A c.270+147C>A (n.270+147C>A) n.489+147C>A c.228+147C>A (n.228+147C>A) n.328+147C>A n.334+147C>A c.118-3022C>A (n.118-3022C>A) n.488+147C>A n.547+147C>A n.516+147C>A n.578+147C>A n.479+147C>A n.507+147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56514307T>A | CA2633344817 | BBS2 | c.*319+146A>T (n.*319+146A>T) n.342+146A>T n.228+146A>T n.359+146A>T n.558+146A>T c.345+146A>T (n.345+146A>T) n.518+146A>T c.-129+146A>T (n.-129+146A>T) n.339+146A>T n.336+146A>T n.355+146A>T n.551+146A>T n.318+146A>T c.-253+146A>T (n.-253+146A>T) n.310+146A>T n.389+146A>T n.354+146A>T n.307+146A>T c.270+146A>T (n.270+146A>T) n.489+146A>T c.228+146A>T (n.228+146A>T) n.328+146A>T n.334+146A>T c.118-3023A>T (n.118-3023A>T) n.488+146A>T n.547+146A>T n.516+146A>T n.578+146A>T n.479+146A>T n.507+146A>T | gnomAD v4 |