Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56511476A>G | CA977628160 | BBS2 | c.*320-192T>C (n.*320-192T>C) n.343-192T>C n.229-192T>C n.360-192T>C n.559-192T>C c.346-192T>C (n.346-192T>C) n.519-192T>C c.-128-192T>C (n.-128-192T>C) n.340-192T>C n.337-192T>C n.356-192T>C n.552-192T>C n.319-192T>C c.-252-192T>C (n.-252-192T>C) n.311-192T>C c.346-555T>C (n.346-555T>C) n.390-192T>C n.355-192T>C n.308-192T>C c.271-192T>C (n.271-192T>C) n.490-192T>C c.229-192T>C (n.229-192T>C) n.329-192T>C n.335-192T>C c.118-192T>C (n.118-192T>C) n.489-192T>C n.548-192T>C n.517-192T>C n.579-192T>C n.480-192T>C n.508-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511477A= | CA2224178762 | BBS2 | c.*320-193T= (n.*320-193T=) n.343-193T= n.229-193T= n.360-193T= n.559-193T= c.346-193T= (n.346-193T=) n.519-193T= c.-128-193T= (n.-128-193T=) n.340-193T= n.337-193T= n.356-193T= n.552-193T= n.319-193T= c.-252-193T= (n.-252-193T=) n.311-193T= c.346-556T= (n.346-556T=) n.390-193T= n.355-193T= n.308-193T= c.271-193T= (n.271-193T=) n.490-193T= c.229-193T= (n.229-193T=) n.329-193T= n.335-193T= c.118-193T= (n.118-193T=) n.489-193T= n.548-193T= n.517-193T= n.579-193T= n.480-193T= n.508-193T= | |
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16 | g.56511485_56511489del | CA2807138438 | BBS2 | c.*320-205_*320-201del (n.*320-205_*320-201del) n.343-205_343-201del n.229-205_229-201del n.360-205_360-201del n.559-205_559-201del c.346-205_346-201del (n.346-205_346-201del) n.519-205_519-201del c.-128-205_-128-201del (n.-128-205_-128-201del) n.340-205_340-201del n.337-205_337-201del n.356-205_356-201del n.552-205_552-201del n.319-205_319-201del c.-252-205_-252-201del (n.-252-205_-252-201del) n.311-205_311-201del c.346-568_346-564del (n.346-568_346-564del) n.390-205_390-201del n.355-205_355-201del n.308-205_308-201del c.271-205_271-201del (n.271-205_271-201del) n.490-205_490-201del c.229-205_229-201del (n.229-205_229-201del) n.329-205_329-201del n.335-205_335-201del c.118-205_118-201del (n.118-205_118-201del) n.489-205_489-201del n.548-205_548-201del n.517-205_517-201del n.579-205_579-201del n.480-205_480-201del n.508-205_508-201del | |
16 | g.56511489A= | CA2224178766 | BBS2 | c.*320-205T= (n.*320-205T=) n.343-205T= n.229-205T= n.360-205T= n.559-205T= c.346-205T= (n.346-205T=) n.519-205T= c.-128-205T= (n.-128-205T=) n.340-205T= n.337-205T= n.356-205T= n.552-205T= n.319-205T= c.-252-205T= (n.-252-205T=) n.311-205T= c.346-568T= (n.346-568T=) n.390-205T= n.355-205T= n.308-205T= c.271-205T= (n.271-205T=) n.490-205T= c.229-205T= (n.229-205T=) n.329-205T= n.335-205T= c.118-205T= (n.118-205T=) n.489-205T= n.548-205T= n.517-205T= n.579-205T= n.480-205T= n.508-205T= | |
16 | g.56511489A>G | CA281484677 | BBS2 | c.*320-205T>C (n.*320-205T>C) n.343-205T>C n.229-205T>C n.360-205T>C n.559-205T>C c.346-205T>C (n.346-205T>C) n.519-205T>C c.-128-205T>C (n.-128-205T>C) n.340-205T>C n.337-205T>C n.356-205T>C n.552-205T>C n.319-205T>C c.-252-205T>C (n.-252-205T>C) n.311-205T>C c.346-568T>C (n.346-568T>C) n.390-205T>C n.355-205T>C n.308-205T>C c.271-205T>C (n.271-205T>C) n.490-205T>C c.229-205T>C (n.229-205T>C) n.329-205T>C n.335-205T>C c.118-205T>C (n.118-205T>C) n.489-205T>C n.548-205T>C n.517-205T>C n.579-205T>C n.480-205T>C n.508-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511491G>C | CA2807138439 | BBS2 | c.*320-207C>G (n.*320-207C>G) n.343-207C>G n.229-207C>G n.360-207C>G n.559-207C>G c.346-207C>G (n.346-207C>G) n.519-207C>G c.-128-207C>G (n.-128-207C>G) n.340-207C>G n.337-207C>G n.356-207C>G n.552-207C>G n.319-207C>G c.-252-207C>G (n.-252-207C>G) n.311-207C>G c.346-570C>G (n.346-570C>G) n.390-207C>G n.355-207C>G n.308-207C>G c.271-207C>G (n.271-207C>G) n.490-207C>G c.229-207C>G (n.229-207C>G) n.329-207C>G n.335-207C>G c.118-207C>G (n.118-207C>G) n.489-207C>G n.548-207C>G n.517-207C>G n.579-207C>G n.480-207C>G n.508-207C>G | |
16 | g.56511494C>T | CA2732466690 | BBS2 | c.*320-210G>A (n.*320-210G>A) n.343-210G>A n.229-210G>A n.360-210G>A n.559-210G>A c.346-210G>A (n.346-210G>A) n.519-210G>A c.-128-210G>A (n.-128-210G>A) n.340-210G>A n.337-210G>A n.356-210G>A n.552-210G>A n.319-210G>A c.-252-210G>A (n.-252-210G>A) n.311-210G>A c.346-573G>A (n.346-573G>A) n.390-210G>A n.355-210G>A n.308-210G>A c.271-210G>A (n.271-210G>A) n.490-210G>A c.229-210G>A (n.229-210G>A) n.329-210G>A n.335-210G>A c.118-210G>A (n.118-210G>A) n.489-210G>A n.548-210G>A n.517-210G>A n.579-210G>A n.480-210G>A n.508-210G>A | dbSNP |
16 | g.56511505_56511506insAGA | CA2807138440 | BBS2 | c.*320-222_*320-221insTCT (n.*320-222_*320-221insTCT) n.343-222_343-221insTCT n.229-222_229-221insTCT n.360-222_360-221insTCT n.559-222_559-221insTCT c.346-222_346-221insTCT (n.346-222_346-221insTCT) n.519-222_519-221insTCT c.-128-222_-128-221insTCT (n.-128-222_-128-221insTCT) n.340-222_340-221insTCT n.337-222_337-221insTCT n.356-222_356-221insTCT n.552-222_552-221insTCT n.319-222_319-221insTCT c.-252-222_-252-221insTCT (n.-252-222_-252-221insTCT) n.311-222_311-221insTCT c.346-585_346-584insTCT (n.346-585_346-584insTCT) n.390-222_390-221insTCT n.355-222_355-221insTCT n.308-222_308-221insTCT c.271-222_271-221insTCT (n.271-222_271-221insTCT) n.490-222_490-221insTCT c.229-222_229-221insTCT (n.229-222_229-221insTCT) n.329-222_329-221insTCT n.335-222_335-221insTCT c.118-222_118-221insTCT (n.118-222_118-221insTCT) n.489-222_489-221insTCT n.548-222_548-221insTCT n.517-222_517-221insTCT n.579-222_579-221insTCT n.480-222_480-221insTCT n.508-222_508-221insTCT | |
16 | g.56511508T>C | CA2224178768 | BBS2 | c.*320-224A>G (n.*320-224A>G) n.343-224A>G n.229-224A>G n.360-224A>G n.559-224A>G c.346-224A>G (n.346-224A>G) n.519-224A>G c.-128-224A>G (n.-128-224A>G) n.340-224A>G n.337-224A>G n.356-224A>G n.552-224A>G n.319-224A>G c.-252-224A>G (n.-252-224A>G) n.311-224A>G c.346-587A>G (n.346-587A>G) n.390-224A>G n.355-224A>G n.308-224A>G c.271-224A>G (n.271-224A>G) n.490-224A>G c.229-224A>G (n.229-224A>G) n.329-224A>G n.335-224A>G c.118-224A>G (n.118-224A>G) n.489-224A>G n.548-224A>G n.517-224A>G n.579-224A>G n.480-224A>G n.508-224A>G | dbSNP |
16 | g.56511508T= | CA2224178767 | BBS2 | c.*320-224A= (n.*320-224A=) n.343-224A= n.229-224A= n.360-224A= n.559-224A= c.346-224A= (n.346-224A=) n.519-224A= c.-128-224A= (n.-128-224A=) n.340-224A= n.337-224A= n.356-224A= n.552-224A= n.319-224A= c.-252-224A= (n.-252-224A=) n.311-224A= c.346-587A= (n.346-587A=) n.390-224A= n.355-224A= n.308-224A= c.271-224A= (n.271-224A=) n.490-224A= c.229-224A= (n.229-224A=) n.329-224A= n.335-224A= c.118-224A= (n.118-224A=) n.489-224A= n.548-224A= n.517-224A= n.579-224A= n.480-224A= n.508-224A= | |
16 | g.56511509T>C | CA977628168 | BBS2 | c.*320-225A>G (n.*320-225A>G) n.343-225A>G n.229-225A>G n.360-225A>G n.559-225A>G c.346-225A>G (n.346-225A>G) n.519-225A>G c.-128-225A>G (n.-128-225A>G) n.340-225A>G n.337-225A>G n.356-225A>G n.552-225A>G n.319-225A>G c.-252-225A>G (n.-252-225A>G) n.311-225A>G c.346-588A>G (n.346-588A>G) n.390-225A>G n.355-225A>G n.308-225A>G c.271-225A>G (n.271-225A>G) n.490-225A>G c.229-225A>G (n.229-225A>G) n.329-225A>G n.335-225A>G c.118-225A>G (n.118-225A>G) n.489-225A>G n.548-225A>G n.517-225A>G n.579-225A>G n.480-225A>G n.508-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511509T= | CA2224178770 | BBS2 | c.*320-225A= (n.*320-225A=) n.343-225A= n.229-225A= n.360-225A= n.559-225A= c.346-225A= (n.346-225A=) n.519-225A= c.-128-225A= (n.-128-225A=) n.340-225A= n.337-225A= n.356-225A= n.552-225A= n.319-225A= c.-252-225A= (n.-252-225A=) n.311-225A= c.346-588A= (n.346-588A=) n.390-225A= n.355-225A= n.308-225A= c.271-225A= (n.271-225A=) n.490-225A= c.229-225A= (n.229-225A=) n.329-225A= n.335-225A= c.118-225A= (n.118-225A=) n.489-225A= n.548-225A= n.517-225A= n.579-225A= n.480-225A= n.508-225A= | |
16 | g.56511510G>C | CA622312209 | BBS2 | c.*320-226C>G (n.*320-226C>G) n.343-226C>G n.229-226C>G n.360-226C>G n.559-226C>G c.346-226C>G (n.346-226C>G) n.519-226C>G c.-128-226C>G (n.-128-226C>G) n.340-226C>G n.337-226C>G n.356-226C>G n.552-226C>G n.319-226C>G c.-252-226C>G (n.-252-226C>G) n.311-226C>G c.346-589C>G (n.346-589C>G) n.390-226C>G n.355-226C>G n.308-226C>G c.271-226C>G (n.271-226C>G) n.490-226C>G c.229-226C>G (n.229-226C>G) n.329-226C>G n.335-226C>G c.118-226C>G (n.118-226C>G) n.489-226C>G n.548-226C>G n.517-226C>G n.579-226C>G n.480-226C>G n.508-226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511510G= | CA2224178771 | BBS2 | c.*320-226C= (n.*320-226C=) n.343-226C= n.229-226C= n.360-226C= n.559-226C= c.346-226C= (n.346-226C=) n.519-226C= c.-128-226C= (n.-128-226C=) n.340-226C= n.337-226C= n.356-226C= n.552-226C= n.319-226C= c.-252-226C= (n.-252-226C=) n.311-226C= c.346-589C= (n.346-589C=) n.390-226C= n.355-226C= n.308-226C= c.271-226C= (n.271-226C=) n.490-226C= c.229-226C= (n.229-226C=) n.329-226C= n.335-226C= c.118-226C= (n.118-226C=) n.489-226C= n.548-226C= n.517-226C= n.579-226C= n.480-226C= n.508-226C= | |
16 | g.56511511A= | CA2224178773 | BBS2 | c.*320-227T= (n.*320-227T=) n.343-227T= n.229-227T= n.360-227T= n.559-227T= c.346-227T= (n.346-227T=) n.519-227T= c.-128-227T= (n.-128-227T=) n.340-227T= n.337-227T= n.356-227T= n.552-227T= n.319-227T= c.-252-227T= (n.-252-227T=) n.311-227T= c.346-590T= (n.346-590T=) n.390-227T= n.355-227T= n.308-227T= c.271-227T= (n.271-227T=) n.490-227T= c.229-227T= (n.229-227T=) n.329-227T= n.335-227T= c.118-227T= (n.118-227T=) n.489-227T= n.548-227T= n.517-227T= n.579-227T= n.480-227T= n.508-227T= | |
16 | g.56511511A>G | CA2224178774 | BBS2 | c.*320-227T>C (n.*320-227T>C) n.343-227T>C n.229-227T>C n.360-227T>C n.559-227T>C c.346-227T>C (n.346-227T>C) n.519-227T>C c.-128-227T>C (n.-128-227T>C) n.340-227T>C n.337-227T>C n.356-227T>C n.552-227T>C n.319-227T>C c.-252-227T>C (n.-252-227T>C) n.311-227T>C c.346-590T>C (n.346-590T>C) n.390-227T>C n.355-227T>C n.308-227T>C c.271-227T>C (n.271-227T>C) n.490-227T>C c.229-227T>C (n.229-227T>C) n.329-227T>C n.335-227T>C c.118-227T>C (n.118-227T>C) n.489-227T>C n.548-227T>C n.517-227T>C n.579-227T>C n.480-227T>C n.508-227T>C | dbSNP |
16 | g.56511512del | CA2807138441 | BBS2 | c.*320-227del (n.*320-227del) n.343-227del n.229-227del n.360-227del n.559-227del c.346-227del (n.346-227del) n.519-227del c.-128-227del (n.-128-227del) n.340-227del n.337-227del n.356-227del n.552-227del n.319-227del c.-252-227del (n.-252-227del) n.311-227del c.346-590del (n.346-590del) n.390-227del n.355-227del n.308-227del c.271-227del (n.271-227del) n.490-227del c.229-227del (n.229-227del) n.329-227del n.335-227del c.118-227del (n.118-227del) n.489-227del n.548-227del n.517-227del n.579-227del n.480-227del n.508-227del | |
16 | g.56511516C= | CA2224178776 | BBS2 | c.*320-232G= (n.*320-232G=) n.343-232G= n.229-232G= n.360-232G= n.559-232G= c.346-232G= (n.346-232G=) n.519-232G= c.-128-232G= (n.-128-232G=) n.340-232G= n.337-232G= n.356-232G= n.552-232G= n.319-232G= c.-252-232G= (n.-252-232G=) n.311-232G= c.346-595G= (n.346-595G=) n.390-232G= n.355-232G= n.308-232G= c.271-232G= (n.271-232G=) n.490-232G= c.229-232G= (n.229-232G=) n.329-232G= n.335-232G= c.118-232G= (n.118-232G=) n.489-232G= n.548-232G= n.517-232G= n.579-232G= n.480-232G= n.508-232G= | |
16 | g.56511516C>T | CA721958960 | BBS2 | c.*320-232G>A (n.*320-232G>A) n.343-232G>A n.229-232G>A n.360-232G>A n.559-232G>A c.346-232G>A (n.346-232G>A) n.519-232G>A c.-128-232G>A (n.-128-232G>A) n.340-232G>A n.337-232G>A n.356-232G>A n.552-232G>A n.319-232G>A c.-252-232G>A (n.-252-232G>A) n.311-232G>A c.346-595G>A (n.346-595G>A) n.390-232G>A n.355-232G>A n.308-232G>A c.271-232G>A (n.271-232G>A) n.490-232G>A c.229-232G>A (n.229-232G>A) n.329-232G>A n.335-232G>A c.118-232G>A (n.118-232G>A) n.489-232G>A n.548-232G>A n.517-232G>A n.579-232G>A n.480-232G>A n.508-232G>A | dbSNP |
16 | g.56511523G>C | CA977628170 | BBS2 | c.*320-239C>G (n.*320-239C>G) n.343-239C>G n.229-239C>G n.360-239C>G n.559-239C>G c.346-239C>G (n.346-239C>G) n.519-239C>G c.-128-239C>G (n.-128-239C>G) n.340-239C>G n.337-239C>G n.356-239C>G n.552-239C>G n.319-239C>G c.-252-239C>G (n.-252-239C>G) n.311-239C>G c.346-602C>G (n.346-602C>G) n.390-239C>G n.355-239C>G n.308-239C>G c.271-239C>G (n.271-239C>G) n.490-239C>G c.229-239C>G (n.229-239C>G) n.329-239C>G n.335-239C>G c.118-239C>G (n.118-239C>G) n.489-239C>G n.548-239C>G n.517-239C>G n.579-239C>G n.480-239C>G n.508-239C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511523G= | CA2224178777 | BBS2 | c.*320-239C= (n.*320-239C=) n.343-239C= n.229-239C= n.360-239C= n.559-239C= c.346-239C= (n.346-239C=) n.519-239C= c.-128-239C= (n.-128-239C=) n.340-239C= n.337-239C= n.356-239C= n.552-239C= n.319-239C= c.-252-239C= (n.-252-239C=) n.311-239C= c.346-602C= (n.346-602C=) n.390-239C= n.355-239C= n.308-239C= c.271-239C= (n.271-239C=) n.490-239C= c.229-239C= (n.229-239C=) n.329-239C= n.335-239C= c.118-239C= (n.118-239C=) n.489-239C= n.548-239C= n.517-239C= n.579-239C= n.480-239C= n.508-239C= | |
16 | g.56511524A>G | CA2526716998 | BBS2 | c.*320-240T>C (n.*320-240T>C) n.343-240T>C n.229-240T>C n.360-240T>C n.559-240T>C c.346-240T>C (n.346-240T>C) n.519-240T>C c.-128-240T>C (n.-128-240T>C) n.340-240T>C n.337-240T>C n.356-240T>C n.552-240T>C n.319-240T>C c.-252-240T>C (n.-252-240T>C) n.311-240T>C c.346-603T>C (n.346-603T>C) n.390-240T>C n.355-240T>C n.308-240T>C c.271-240T>C (n.271-240T>C) n.490-240T>C c.229-240T>C (n.229-240T>C) n.329-240T>C n.335-240T>C c.118-240T>C (n.118-240T>C) n.489-240T>C n.548-240T>C n.517-240T>C n.579-240T>C n.480-240T>C n.508-240T>C | |
16 | g.56511527A= | CA2224178779 | BBS2 | c.*320-243T= (n.*320-243T=) n.343-243T= n.229-243T= n.360-243T= n.559-243T= c.346-243T= (n.346-243T=) n.519-243T= c.-128-243T= (n.-128-243T=) n.340-243T= n.337-243T= n.356-243T= n.552-243T= n.319-243T= c.-252-243T= (n.-252-243T=) n.311-243T= c.346-606T= (n.346-606T=) n.390-243T= n.355-243T= n.308-243T= c.271-243T= (n.271-243T=) n.490-243T= c.229-243T= (n.229-243T=) n.329-243T= n.335-243T= c.118-243T= (n.118-243T=) n.489-243T= n.548-243T= n.517-243T= n.579-243T= n.480-243T= n.508-243T= | |
16 | g.56511527A>G | CA721958962 | BBS2 | c.*320-243T>C (n.*320-243T>C) n.343-243T>C n.229-243T>C n.360-243T>C n.559-243T>C c.346-243T>C (n.346-243T>C) n.519-243T>C c.-128-243T>C (n.-128-243T>C) n.340-243T>C n.337-243T>C n.356-243T>C n.552-243T>C n.319-243T>C c.-252-243T>C (n.-252-243T>C) n.311-243T>C c.346-606T>C (n.346-606T>C) n.390-243T>C n.355-243T>C n.308-243T>C c.271-243T>C (n.271-243T>C) n.490-243T>C c.229-243T>C (n.229-243T>C) n.329-243T>C n.335-243T>C c.118-243T>C (n.118-243T>C) n.489-243T>C n.548-243T>C n.517-243T>C n.579-243T>C n.480-243T>C n.508-243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511536C>A | CA2224178781 | BBS2 | c.*320-252G>T (n.*320-252G>T) n.343-252G>T n.229-252G>T n.360-252G>T n.559-252G>T c.346-252G>T (n.346-252G>T) n.519-252G>T c.-128-252G>T (n.-128-252G>T) n.340-252G>T n.337-252G>T n.356-252G>T n.552-252G>T n.319-252G>T c.-252-252G>T (n.-252-252G>T) n.311-252G>T c.346-615G>T (n.346-615G>T) n.390-252G>T n.355-252G>T n.308-252G>T c.271-252G>T (n.271-252G>T) n.490-252G>T c.229-252G>T (n.229-252G>T) n.329-252G>T n.335-252G>T c.118-252G>T (n.118-252G>T) n.489-252G>T n.548-252G>T n.517-252G>T n.579-252G>T n.480-252G>T n.508-252G>T | dbSNP |
16 | g.56511536C= | CA2224178780 | BBS2 | c.*320-252G= (n.*320-252G=) n.343-252G= n.229-252G= n.360-252G= n.559-252G= c.346-252G= (n.346-252G=) n.519-252G= c.-128-252G= (n.-128-252G=) n.340-252G= n.337-252G= n.356-252G= n.552-252G= n.319-252G= c.-252-252G= (n.-252-252G=) n.311-252G= c.346-615G= (n.346-615G=) n.390-252G= n.355-252G= n.308-252G= c.271-252G= (n.271-252G=) n.490-252G= c.229-252G= (n.229-252G=) n.329-252G= n.335-252G= c.118-252G= (n.118-252G=) n.489-252G= n.548-252G= n.517-252G= n.579-252G= n.480-252G= n.508-252G= | |
16 | g.56511538_56511540delinsTCC | CA2224178782 | BBS2 | c.*320-256_*320-254delinsGGA (n.*320-256_*320-254delinsGGA) n.343-256_343-254delinsGGA n.229-256_229-254delinsGGA n.360-256_360-254delinsGGA n.559-256_559-254delinsGGA c.346-256_346-254delinsGGA (n.346-256_346-254delinsGGA) n.519-256_519-254delinsGGA c.-128-256_-128-254delinsGGA (n.-128-256_-128-254delinsGGA) n.340-256_340-254delinsGGA n.337-256_337-254delinsGGA n.356-256_356-254delinsGGA n.552-256_552-254delinsGGA n.319-256_319-254delinsGGA c.-252-256_-252-254delinsGGA (n.-252-256_-252-254delinsGGA) n.311-256_311-254delinsGGA c.346-619_346-617delinsGGA (n.346-619_346-617delinsGGA) n.390-256_390-254delinsGGA n.355-256_355-254delinsGGA n.308-256_308-254delinsGGA c.271-256_271-254delinsGGA (n.271-256_271-254delinsGGA) n.490-256_490-254delinsGGA c.229-256_229-254delinsGGA (n.229-256_229-254delinsGGA) n.329-256_329-254delinsGGA n.335-256_335-254delinsGGA c.118-256_118-254delinsGGA (n.118-256_118-254delinsGGA) n.489-256_489-254delinsGGA n.548-256_548-254delinsGGA n.517-256_517-254delinsGGA n.579-256_579-254delinsGGA n.480-256_480-254delinsGGA n.508-256_508-254delinsGGA | |
16 | g.56511542_56511543del | CA721958963 | BBS2 | c.*320-256_*320-255del (n.*320-256_*320-255del) n.343-256_343-255del n.229-256_229-255del n.360-256_360-255del n.559-256_559-255del c.346-256_346-255del (n.346-256_346-255del) n.519-256_519-255del c.-128-256_-128-255del (n.-128-256_-128-255del) n.340-256_340-255del n.337-256_337-255del n.356-256_356-255del n.552-256_552-255del n.319-256_319-255del c.-252-256_-252-255del (n.-252-256_-252-255del) n.311-256_311-255del c.346-619_346-618del (n.346-619_346-618del) n.390-256_390-255del n.355-256_355-255del n.308-256_308-255del c.271-256_271-255del (n.271-256_271-255del) n.490-256_490-255del c.229-256_229-255del (n.229-256_229-255del) n.329-256_329-255del n.335-256_335-255del c.118-256_118-255del (n.118-256_118-255del) n.489-256_489-255del n.548-256_548-255del n.517-256_517-255del n.579-256_579-255del n.480-256_480-255del n.508-256_508-255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511542C>A | CA721958966 | BBS2 | c.*320-258G>T (n.*320-258G>T) n.343-258G>T n.229-258G>T n.360-258G>T n.559-258G>T c.346-258G>T (n.346-258G>T) n.519-258G>T c.-128-258G>T (n.-128-258G>T) n.340-258G>T n.337-258G>T n.356-258G>T n.552-258G>T n.319-258G>T c.-252-258G>T (n.-252-258G>T) n.311-258G>T c.346-621G>T (n.346-621G>T) n.390-258G>T n.355-258G>T n.308-258G>T c.271-258G>T (n.271-258G>T) n.490-258G>T c.229-258G>T (n.229-258G>T) n.329-258G>T n.335-258G>T c.118-258G>T (n.118-258G>T) n.489-258G>T n.548-258G>T n.517-258G>T n.579-258G>T n.480-258G>T n.508-258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511542C= | CA2224178785 | BBS2 | c.*320-258G= (n.*320-258G=) n.343-258G= n.229-258G= n.360-258G= n.559-258G= c.346-258G= (n.346-258G=) n.519-258G= c.-128-258G= (n.-128-258G=) n.340-258G= n.337-258G= n.356-258G= n.552-258G= n.319-258G= c.-252-258G= (n.-252-258G=) n.311-258G= c.346-621G= (n.346-621G=) n.390-258G= n.355-258G= n.308-258G= c.271-258G= (n.271-258G=) n.490-258G= c.229-258G= (n.229-258G=) n.329-258G= n.335-258G= c.118-258G= (n.118-258G=) n.489-258G= n.548-258G= n.517-258G= n.579-258G= n.480-258G= n.508-258G= | |
16 | g.56511542C>T | CA721958964 | BBS2 | c.*320-258G>A (n.*320-258G>A) n.343-258G>A n.229-258G>A n.360-258G>A n.559-258G>A c.346-258G>A (n.346-258G>A) n.519-258G>A c.-128-258G>A (n.-128-258G>A) n.340-258G>A n.337-258G>A n.356-258G>A n.552-258G>A n.319-258G>A c.-252-258G>A (n.-252-258G>A) n.311-258G>A c.346-621G>A (n.346-621G>A) n.390-258G>A n.355-258G>A n.308-258G>A c.271-258G>A (n.271-258G>A) n.490-258G>A c.229-258G>A (n.229-258G>A) n.329-258G>A n.335-258G>A c.118-258G>A (n.118-258G>A) n.489-258G>A n.548-258G>A n.517-258G>A n.579-258G>A n.480-258G>A n.508-258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511544_56511545insGTC | CA2807138442 | BBS2 | c.*320-261_*320-260insGAC (n.*320-261_*320-260insGAC) n.343-261_343-260insGAC n.229-261_229-260insGAC n.360-261_360-260insGAC n.559-261_559-260insGAC c.346-261_346-260insGAC (n.346-261_346-260insGAC) n.519-261_519-260insGAC c.-128-261_-128-260insGAC (n.-128-261_-128-260insGAC) n.340-261_340-260insGAC n.337-261_337-260insGAC n.356-261_356-260insGAC n.552-261_552-260insGAC n.319-261_319-260insGAC c.-252-261_-252-260insGAC (n.-252-261_-252-260insGAC) n.311-261_311-260insGAC c.346-624_346-623insGAC (n.346-624_346-623insGAC) n.390-261_390-260insGAC n.355-261_355-260insGAC n.308-261_308-260insGAC c.271-261_271-260insGAC (n.271-261_271-260insGAC) n.490-261_490-260insGAC c.229-261_229-260insGAC (n.229-261_229-260insGAC) n.329-261_329-260insGAC n.335-261_335-260insGAC c.118-261_118-260insGAC (n.118-261_118-260insGAC) n.489-261_489-260insGAC n.548-261_548-260insGAC n.517-261_517-260insGAC n.579-261_579-260insGAC n.480-261_480-260insGAC n.508-261_508-260insGAC | |
16 | g.56511550G>A | CA2224178788 | BBS2 | c.*320-266C>T (n.*320-266C>T) n.343-266C>T n.229-266C>T n.360-266C>T n.559-266C>T c.346-266C>T (n.346-266C>T) n.519-266C>T c.-128-266C>T (n.-128-266C>T) n.340-266C>T n.337-266C>T n.356-266C>T n.552-266C>T n.319-266C>T c.-252-266C>T (n.-252-266C>T) n.311-266C>T c.346-629C>T (n.346-629C>T) n.390-266C>T n.355-266C>T n.308-266C>T c.271-266C>T (n.271-266C>T) n.490-266C>T c.229-266C>T (n.229-266C>T) n.329-266C>T n.335-266C>T c.118-266C>T (n.118-266C>T) n.489-266C>T n.548-266C>T n.517-266C>T n.579-266C>T n.480-266C>T n.508-266C>T | dbSNP |
16 | g.56511550G= | CA2224178787 | BBS2 | c.*320-266C= (n.*320-266C=) n.343-266C= n.229-266C= n.360-266C= n.559-266C= c.346-266C= (n.346-266C=) n.519-266C= c.-128-266C= (n.-128-266C=) n.340-266C= n.337-266C= n.356-266C= n.552-266C= n.319-266C= c.-252-266C= (n.-252-266C=) n.311-266C= c.346-629C= (n.346-629C=) n.390-266C= n.355-266C= n.308-266C= c.271-266C= (n.271-266C=) n.490-266C= c.229-266C= (n.229-266C=) n.329-266C= n.335-266C= c.118-266C= (n.118-266C=) n.489-266C= n.548-266C= n.517-266C= n.579-266C= n.480-266C= n.508-266C= | |
16 | g.56511551A= | CA2224178790 | BBS2 | c.*320-267T= (n.*320-267T=) n.343-267T= n.229-267T= n.360-267T= n.559-267T= c.346-267T= (n.346-267T=) n.519-267T= c.-128-267T= (n.-128-267T=) n.340-267T= n.337-267T= n.356-267T= n.552-267T= n.319-267T= c.-252-267T= (n.-252-267T=) n.311-267T= c.346-630T= (n.346-630T=) n.390-267T= n.355-267T= n.308-267T= c.271-267T= (n.271-267T=) n.490-267T= c.229-267T= (n.229-267T=) n.329-267T= n.335-267T= c.118-267T= (n.118-267T=) n.489-267T= n.548-267T= n.517-267T= n.579-267T= n.480-267T= n.508-267T= | |
16 | g.56511551A>C | CA721958967 | BBS2 | c.*320-267T>G (n.*320-267T>G) n.343-267T>G n.229-267T>G n.360-267T>G n.559-267T>G c.346-267T>G (n.346-267T>G) n.519-267T>G c.-128-267T>G (n.-128-267T>G) n.340-267T>G n.337-267T>G n.356-267T>G n.552-267T>G n.319-267T>G c.-252-267T>G (n.-252-267T>G) n.311-267T>G c.346-630T>G (n.346-630T>G) n.390-267T>G n.355-267T>G n.308-267T>G c.271-267T>G (n.271-267T>G) n.490-267T>G c.229-267T>G (n.229-267T>G) n.329-267T>G n.335-267T>G c.118-267T>G (n.118-267T>G) n.489-267T>G n.548-267T>G n.517-267T>G n.579-267T>G n.480-267T>G n.508-267T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511552_56511554delinsAGG | CA2224178791 | BBS2 | c.*320-270_*320-268delinsCCT (n.*320-270_*320-268delinsCCT) n.343-270_343-268delinsCCT n.229-270_229-268delinsCCT n.360-270_360-268delinsCCT n.559-270_559-268delinsCCT c.346-270_346-268delinsCCT (n.346-270_346-268delinsCCT) n.519-270_519-268delinsCCT c.-128-270_-128-268delinsCCT (n.-128-270_-128-268delinsCCT) n.340-270_340-268delinsCCT n.337-270_337-268delinsCCT n.356-270_356-268delinsCCT n.552-270_552-268delinsCCT n.319-270_319-268delinsCCT c.-252-270_-252-268delinsCCT (n.-252-270_-252-268delinsCCT) n.311-270_311-268delinsCCT c.346-633_346-631delinsCCT (n.346-633_346-631delinsCCT) n.390-270_390-268delinsCCT n.355-270_355-268delinsCCT n.308-270_308-268delinsCCT c.271-270_271-268delinsCCT (n.271-270_271-268delinsCCT) n.490-270_490-268delinsCCT c.229-270_229-268delinsCCT (n.229-270_229-268delinsCCT) n.329-270_329-268delinsCCT n.335-270_335-268delinsCCT c.118-270_118-268delinsCCT (n.118-270_118-268delinsCCT) n.489-270_489-268delinsCCT n.548-270_548-268delinsCCT n.517-270_517-268delinsCCT n.579-270_579-268delinsCCT n.480-270_480-268delinsCCT n.508-270_508-268delinsCCT | |
16 | g.56511554_56511555del | CA2224178793 | BBS2 | c.*320-270_*320-269del (n.*320-270_*320-269del) n.343-270_343-269del n.229-270_229-269del n.360-270_360-269del n.559-270_559-269del c.346-270_346-269del (n.346-270_346-269del) n.519-270_519-269del c.-128-270_-128-269del (n.-128-270_-128-269del) n.340-270_340-269del n.337-270_337-269del n.356-270_356-269del n.552-270_552-269del n.319-270_319-269del c.-252-270_-252-269del (n.-252-270_-252-269del) n.311-270_311-269del c.346-633_346-632del (n.346-633_346-632del) n.390-270_390-269del n.355-270_355-269del n.308-270_308-269del c.271-270_271-269del (n.271-270_271-269del) n.490-270_490-269del c.229-270_229-269del (n.229-270_229-269del) n.329-270_329-269del n.335-270_335-269del c.118-270_118-269del (n.118-270_118-269del) n.489-270_489-269del n.548-270_548-269del n.517-270_517-269del n.579-270_579-269del n.480-270_480-269del n.508-270_508-269del | dbSNP |
16 | g.56511554G>A | CA622312210 | BBS2 | c.*320-270C>T (n.*320-270C>T) n.343-270C>T n.229-270C>T n.360-270C>T n.559-270C>T c.346-270C>T (n.346-270C>T) n.519-270C>T c.-128-270C>T (n.-128-270C>T) n.340-270C>T n.337-270C>T n.356-270C>T n.552-270C>T n.319-270C>T c.-252-270C>T (n.-252-270C>T) n.311-270C>T c.346-633C>T (n.346-633C>T) n.390-270C>T n.355-270C>T n.308-270C>T c.271-270C>T (n.271-270C>T) n.490-270C>T c.229-270C>T (n.229-270C>T) n.329-270C>T n.335-270C>T c.118-270C>T (n.118-270C>T) n.489-270C>T n.548-270C>T n.517-270C>T n.579-270C>T n.480-270C>T n.508-270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511554G= | CA2224178794 | BBS2 | c.*320-270C= (n.*320-270C=) n.343-270C= n.229-270C= n.360-270C= n.559-270C= c.346-270C= (n.346-270C=) n.519-270C= c.-128-270C= (n.-128-270C=) n.340-270C= n.337-270C= n.356-270C= n.552-270C= n.319-270C= c.-252-270C= (n.-252-270C=) n.311-270C= c.346-633C= (n.346-633C=) n.390-270C= n.355-270C= n.308-270C= c.271-270C= (n.271-270C=) n.490-270C= c.229-270C= (n.229-270C=) n.329-270C= n.335-270C= c.118-270C= (n.118-270C=) n.489-270C= n.548-270C= n.517-270C= n.579-270C= n.480-270C= n.508-270C= | |
16 | g.56511555G>A | CA2807138444 | BBS2 | c.*320-271C>T (n.*320-271C>T) n.343-271C>T n.229-271C>T n.360-271C>T n.559-271C>T c.346-271C>T (n.346-271C>T) n.519-271C>T c.-128-271C>T (n.-128-271C>T) n.340-271C>T n.337-271C>T n.356-271C>T n.552-271C>T n.319-271C>T c.-252-271C>T (n.-252-271C>T) n.311-271C>T c.346-634C>T (n.346-634C>T) n.390-271C>T n.355-271C>T n.308-271C>T c.271-271C>T (n.271-271C>T) n.490-271C>T c.229-271C>T (n.229-271C>T) n.329-271C>T n.335-271C>T c.118-271C>T (n.118-271C>T) n.489-271C>T n.548-271C>T n.517-271C>T n.579-271C>T n.480-271C>T n.508-271C>T | |
16 | g.56511556A= | CA2224178795 | BBS2 | c.*320-272T= (n.*320-272T=) n.343-272T= n.229-272T= n.360-272T= n.559-272T= c.346-272T= (n.346-272T=) n.519-272T= c.-128-272T= (n.-128-272T=) n.340-272T= n.337-272T= n.356-272T= n.552-272T= n.319-272T= c.-252-272T= (n.-252-272T=) n.311-272T= c.346-635T= (n.346-635T=) n.390-272T= n.355-272T= n.308-272T= c.271-272T= (n.271-272T=) n.490-272T= c.229-272T= (n.229-272T=) n.329-272T= n.335-272T= c.118-272T= (n.118-272T=) n.489-272T= n.548-272T= n.517-272T= n.579-272T= n.480-272T= n.508-272T= | |
16 | g.56511556A>T | CA281484680 | BBS2 | c.*320-272T>A (n.*320-272T>A) n.343-272T>A n.229-272T>A n.360-272T>A n.559-272T>A c.346-272T>A (n.346-272T>A) n.519-272T>A c.-128-272T>A (n.-128-272T>A) n.340-272T>A n.337-272T>A n.356-272T>A n.552-272T>A n.319-272T>A c.-252-272T>A (n.-252-272T>A) n.311-272T>A c.346-635T>A (n.346-635T>A) n.390-272T>A n.355-272T>A n.308-272T>A c.271-272T>A (n.271-272T>A) n.490-272T>A c.229-272T>A (n.229-272T>A) n.329-272T>A n.335-272T>A c.118-272T>A (n.118-272T>A) n.489-272T>A n.548-272T>A n.517-272T>A n.579-272T>A n.480-272T>A n.508-272T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511557T>G | CA281484685 | BBS2 | c.*320-273A>C (n.*320-273A>C) n.343-273A>C n.229-273A>C n.360-273A>C n.559-273A>C c.346-273A>C (n.346-273A>C) n.519-273A>C c.-128-273A>C (n.-128-273A>C) n.340-273A>C n.337-273A>C n.356-273A>C n.552-273A>C n.319-273A>C c.-252-273A>C (n.-252-273A>C) n.311-273A>C c.346-636A>C (n.346-636A>C) n.390-273A>C n.355-273A>C n.308-273A>C c.271-273A>C (n.271-273A>C) n.490-273A>C c.229-273A>C (n.229-273A>C) n.329-273A>C n.335-273A>C c.118-273A>C (n.118-273A>C) n.489-273A>C n.548-273A>C n.517-273A>C n.579-273A>C n.480-273A>C n.508-273A>C | dbSNP |
16 | g.56511557T= | CA2224178797 | BBS2 | c.*320-273A= (n.*320-273A=) n.343-273A= n.229-273A= n.360-273A= n.559-273A= c.346-273A= (n.346-273A=) n.519-273A= c.-128-273A= (n.-128-273A=) n.340-273A= n.337-273A= n.356-273A= n.552-273A= n.319-273A= c.-252-273A= (n.-252-273A=) n.311-273A= c.346-636A= (n.346-636A=) n.390-273A= n.355-273A= n.308-273A= c.271-273A= (n.271-273A=) n.490-273A= c.229-273A= (n.229-273A=) n.329-273A= n.335-273A= c.118-273A= (n.118-273A=) n.489-273A= n.548-273A= n.517-273A= n.579-273A= n.480-273A= n.508-273A= | |
16 | g.56511559C>A | CA977628181 | BBS2 | c.*320-275G>T (n.*320-275G>T) n.343-275G>T n.229-275G>T n.360-275G>T n.559-275G>T c.346-275G>T (n.346-275G>T) n.519-275G>T c.-128-275G>T (n.-128-275G>T) n.340-275G>T n.337-275G>T n.356-275G>T n.552-275G>T n.319-275G>T c.-252-275G>T (n.-252-275G>T) n.311-275G>T c.346-638G>T (n.346-638G>T) n.390-275G>T n.355-275G>T n.308-275G>T c.271-275G>T (n.271-275G>T) n.490-275G>T c.229-275G>T (n.229-275G>T) n.329-275G>T n.335-275G>T c.118-275G>T (n.118-275G>T) n.489-275G>T n.548-275G>T n.517-275G>T n.579-275G>T n.480-275G>T n.508-275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511559C= | CA2224178799 | BBS2 | c.*320-275G= (n.*320-275G=) n.343-275G= n.229-275G= n.360-275G= n.559-275G= c.346-275G= (n.346-275G=) n.519-275G= c.-128-275G= (n.-128-275G=) n.340-275G= n.337-275G= n.356-275G= n.552-275G= n.319-275G= c.-252-275G= (n.-252-275G=) n.311-275G= c.346-638G= (n.346-638G=) n.390-275G= n.355-275G= n.308-275G= c.271-275G= (n.271-275G=) n.490-275G= c.229-275G= (n.229-275G=) n.329-275G= n.335-275G= c.118-275G= (n.118-275G=) n.489-275G= n.548-275G= n.517-275G= n.579-275G= n.480-275G= n.508-275G= | |
16 | g.56511560_56511563del | CA2807138445 | BBS2 | c.*320-278_*320-275del (n.*320-278_*320-275del) n.343-278_343-275del n.229-278_229-275del n.360-278_360-275del n.559-278_559-275del c.346-278_346-275del (n.346-278_346-275del) n.519-278_519-275del c.-128-278_-128-275del (n.-128-278_-128-275del) n.340-278_340-275del n.337-278_337-275del n.356-278_356-275del n.552-278_552-275del n.319-278_319-275del c.-252-278_-252-275del (n.-252-278_-252-275del) n.311-278_311-275del c.346-641_346-638del (n.346-641_346-638del) n.390-278_390-275del n.355-278_355-275del n.308-278_308-275del c.271-278_271-275del (n.271-278_271-275del) n.490-278_490-275del c.229-278_229-275del (n.229-278_229-275del) n.329-278_329-275del n.335-278_335-275del c.118-278_118-275del (n.118-278_118-275del) n.489-278_489-275del n.548-278_548-275del n.517-278_517-275del n.579-278_579-275del n.480-278_480-275del n.508-278_508-275del | |
16 | g.56511560T>C | CA2224178803 | BBS2 | c.*320-276A>G (n.*320-276A>G) n.343-276A>G n.229-276A>G n.360-276A>G n.559-276A>G c.346-276A>G (n.346-276A>G) n.519-276A>G c.-128-276A>G (n.-128-276A>G) n.340-276A>G n.337-276A>G n.356-276A>G n.552-276A>G n.319-276A>G c.-252-276A>G (n.-252-276A>G) n.311-276A>G c.346-639A>G (n.346-639A>G) n.390-276A>G n.355-276A>G n.308-276A>G c.271-276A>G (n.271-276A>G) n.490-276A>G c.229-276A>G (n.229-276A>G) n.329-276A>G n.335-276A>G c.118-276A>G (n.118-276A>G) n.489-276A>G n.548-276A>G n.517-276A>G n.579-276A>G n.480-276A>G n.508-276A>G | dbSNP |
16 | g.56511560T= | CA2224178801 | BBS2 | c.*320-276A= (n.*320-276A=) n.343-276A= n.229-276A= n.360-276A= n.559-276A= c.346-276A= (n.346-276A=) n.519-276A= c.-128-276A= (n.-128-276A=) n.340-276A= n.337-276A= n.356-276A= n.552-276A= n.319-276A= c.-252-276A= (n.-252-276A=) n.311-276A= c.346-639A= (n.346-639A=) n.390-276A= n.355-276A= n.308-276A= c.271-276A= (n.271-276A=) n.490-276A= c.229-276A= (n.229-276A=) n.329-276A= n.335-276A= c.118-276A= (n.118-276A=) n.489-276A= n.548-276A= n.517-276A= n.579-276A= n.480-276A= n.508-276A= | |
16 | g.56511562C= | CA2224178807 | BBS2 | c.*320-278G= (n.*320-278G=) n.343-278G= n.229-278G= n.360-278G= n.559-278G= c.346-278G= (n.346-278G=) n.519-278G= c.-128-278G= (n.-128-278G=) n.340-278G= n.337-278G= n.356-278G= n.552-278G= n.319-278G= c.-252-278G= (n.-252-278G=) n.311-278G= c.346-641G= (n.346-641G=) n.390-278G= n.355-278G= n.308-278G= c.271-278G= (n.271-278G=) n.490-278G= c.229-278G= (n.229-278G=) n.329-278G= n.335-278G= c.118-278G= (n.118-278G=) n.489-278G= n.548-278G= n.517-278G= n.579-278G= n.480-278G= n.508-278G= | |
16 | g.56511562C>T | CA622312212 | BBS2 | c.*320-278G>A (n.*320-278G>A) n.343-278G>A n.229-278G>A n.360-278G>A n.559-278G>A c.346-278G>A (n.346-278G>A) n.519-278G>A c.-128-278G>A (n.-128-278G>A) n.340-278G>A n.337-278G>A n.356-278G>A n.552-278G>A n.319-278G>A c.-252-278G>A (n.-252-278G>A) n.311-278G>A c.346-641G>A (n.346-641G>A) n.390-278G>A n.355-278G>A n.308-278G>A c.271-278G>A (n.271-278G>A) n.490-278G>A c.229-278G>A (n.229-278G>A) n.329-278G>A n.335-278G>A c.118-278G>A (n.118-278G>A) n.489-278G>A n.548-278G>A n.517-278G>A n.579-278G>A n.480-278G>A n.508-278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511566C>A | CA2501806576 | BBS2 | c.*320-282G>T (n.*320-282G>T) n.343-282G>T n.229-282G>T n.360-282G>T n.559-282G>T c.346-282G>T (n.346-282G>T) n.519-282G>T c.-128-282G>T (n.-128-282G>T) n.340-282G>T n.337-282G>T n.356-282G>T n.552-282G>T n.319-282G>T c.-252-282G>T (n.-252-282G>T) n.311-282G>T c.346-645G>T (n.346-645G>T) n.390-282G>T n.355-282G>T n.308-282G>T c.271-282G>T (n.271-282G>T) n.490-282G>T c.229-282G>T (n.229-282G>T) n.329-282G>T n.335-282G>T c.118-282G>T (n.118-282G>T) n.489-282G>T n.548-282G>T n.517-282G>T n.579-282G>T n.480-282G>T n.508-282G>T | |
16 | g.56511568G>C | CA2807138446 | BBS2 | c.*320-284C>G (n.*320-284C>G) n.343-284C>G n.229-284C>G n.360-284C>G n.559-284C>G c.346-284C>G (n.346-284C>G) n.519-284C>G c.-128-284C>G (n.-128-284C>G) n.340-284C>G n.337-284C>G n.356-284C>G n.552-284C>G n.319-284C>G c.-252-284C>G (n.-252-284C>G) n.311-284C>G c.346-647C>G (n.346-647C>G) n.390-284C>G n.355-284C>G n.308-284C>G c.271-284C>G (n.271-284C>G) n.490-284C>G c.229-284C>G (n.229-284C>G) n.329-284C>G n.335-284C>G c.118-284C>G (n.118-284C>G) n.489-284C>G n.548-284C>G n.517-284C>G n.579-284C>G n.480-284C>G n.508-284C>G |