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| 16 | g.56511470T= | CA2224178758 | BBS2 | c.*320-186A= (n.*320-186A=) n.343-186A= n.229-186A= n.360-186A= n.559-186A= c.346-186A= (n.346-186A=) n.519-186A= c.-128-186A= (n.-128-186A=) n.340-186A= n.337-186A= n.356-186A= n.552-186A= n.319-186A= c.-252-186A= (n.-252-186A=) n.311-186A= c.346-549A= (n.346-549A=) n.390-186A= n.355-186A= n.308-186A= c.271-186A= (n.271-186A=) n.490-186A= c.229-186A= (n.229-186A=) n.329-186A= n.335-186A= c.118-186A= (n.118-186A=) n.489-186A= n.548-186A= n.517-186A= n.579-186A= n.480-186A= n.508-186A= | |
| 16 | g.56511471C= | CA2224178759 | BBS2 | c.*320-187G= (n.*320-187G=) n.343-187G= n.229-187G= n.360-187G= n.559-187G= c.346-187G= (n.346-187G=) n.519-187G= c.-128-187G= (n.-128-187G=) n.340-187G= n.337-187G= n.356-187G= n.552-187G= n.319-187G= c.-252-187G= (n.-252-187G=) n.311-187G= c.346-550G= (n.346-550G=) n.390-187G= n.355-187G= n.308-187G= c.271-187G= (n.271-187G=) n.490-187G= c.229-187G= (n.229-187G=) n.329-187G= n.335-187G= c.118-187G= (n.118-187G=) n.489-187G= n.548-187G= n.517-187G= n.579-187G= n.480-187G= n.508-187G= | |
| 16 | g.56511471C>T | CA977628154 | BBS2 | c.*320-187G>A (n.*320-187G>A) n.343-187G>A n.229-187G>A n.360-187G>A n.559-187G>A c.346-187G>A (n.346-187G>A) n.519-187G>A c.-128-187G>A (n.-128-187G>A) n.340-187G>A n.337-187G>A n.356-187G>A n.552-187G>A n.319-187G>A c.-252-187G>A (n.-252-187G>A) n.311-187G>A c.346-550G>A (n.346-550G>A) n.390-187G>A n.355-187G>A n.308-187G>A c.271-187G>A (n.271-187G>A) n.490-187G>A c.229-187G>A (n.229-187G>A) n.329-187G>A n.335-187G>A c.118-187G>A (n.118-187G>A) n.489-187G>A n.548-187G>A n.517-187G>A n.579-187G>A n.480-187G>A n.508-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511475_56511480del | CA2546928049 | BBS2 | c.*320-196_*320-191del (n.*320-196_*320-191del) n.343-196_343-191del n.229-196_229-191del n.360-196_360-191del n.559-196_559-191del c.346-196_346-191del (n.346-196_346-191del) n.519-196_519-191del c.-128-196_-128-191del (n.-128-196_-128-191del) n.340-196_340-191del n.337-196_337-191del n.356-196_356-191del n.552-196_552-191del n.319-196_319-191del c.-252-196_-252-191del (n.-252-196_-252-191del) n.311-196_311-191del c.346-559_346-554del (n.346-559_346-554del) n.390-196_390-191del n.355-196_355-191del n.308-196_308-191del c.271-196_271-191del (n.271-196_271-191del) n.490-196_490-191del c.229-196_229-191del (n.229-196_229-191del) n.329-196_329-191del n.335-196_335-191del c.118-196_118-191del (n.118-196_118-191del) n.489-196_489-191del n.548-196_548-191del n.517-196_517-191del n.579-196_579-191del n.480-196_480-191del n.508-196_508-191del | |
| 16 | g.56511476A= | CA2224178761 | BBS2 | c.*320-192T= (n.*320-192T=) n.343-192T= n.229-192T= n.360-192T= n.559-192T= c.346-192T= (n.346-192T=) n.519-192T= c.-128-192T= (n.-128-192T=) n.340-192T= n.337-192T= n.356-192T= n.552-192T= n.319-192T= c.-252-192T= (n.-252-192T=) n.311-192T= c.346-555T= (n.346-555T=) n.390-192T= n.355-192T= n.308-192T= c.271-192T= (n.271-192T=) n.490-192T= c.229-192T= (n.229-192T=) n.329-192T= n.335-192T= c.118-192T= (n.118-192T=) n.489-192T= n.548-192T= n.517-192T= n.579-192T= n.480-192T= n.508-192T= | |
| 16 | g.56511476A>G | CA977628160 | BBS2 | c.*320-192T>C (n.*320-192T>C) n.343-192T>C n.229-192T>C n.360-192T>C n.559-192T>C c.346-192T>C (n.346-192T>C) n.519-192T>C c.-128-192T>C (n.-128-192T>C) n.340-192T>C n.337-192T>C n.356-192T>C n.552-192T>C n.319-192T>C c.-252-192T>C (n.-252-192T>C) n.311-192T>C c.346-555T>C (n.346-555T>C) n.390-192T>C n.355-192T>C n.308-192T>C c.271-192T>C (n.271-192T>C) n.490-192T>C c.229-192T>C (n.229-192T>C) n.329-192T>C n.335-192T>C c.118-192T>C (n.118-192T>C) n.489-192T>C n.548-192T>C n.517-192T>C n.579-192T>C n.480-192T>C n.508-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511477A= | CA2224178762 | BBS2 | c.*320-193T= (n.*320-193T=) n.343-193T= n.229-193T= n.360-193T= n.559-193T= c.346-193T= (n.346-193T=) n.519-193T= c.-128-193T= (n.-128-193T=) n.340-193T= n.337-193T= n.356-193T= n.552-193T= n.319-193T= c.-252-193T= (n.-252-193T=) n.311-193T= c.346-556T= (n.346-556T=) n.390-193T= n.355-193T= n.308-193T= c.271-193T= (n.271-193T=) n.490-193T= c.229-193T= (n.229-193T=) n.329-193T= n.335-193T= c.118-193T= (n.118-193T=) n.489-193T= n.548-193T= n.517-193T= n.579-193T= n.480-193T= n.508-193T= | |
| 16 | g.56511477A>G | CA721958957 | BBS2 | c.*320-193T>C (n.*320-193T>C) n.343-193T>C n.229-193T>C n.360-193T>C n.559-193T>C c.346-193T>C (n.346-193T>C) n.519-193T>C c.-128-193T>C (n.-128-193T>C) n.340-193T>C n.337-193T>C n.356-193T>C n.552-193T>C n.319-193T>C c.-252-193T>C (n.-252-193T>C) n.311-193T>C c.346-556T>C (n.346-556T>C) n.390-193T>C n.355-193T>C n.308-193T>C c.271-193T>C (n.271-193T>C) n.490-193T>C c.229-193T>C (n.229-193T>C) n.329-193T>C n.335-193T>C c.118-193T>C (n.118-193T>C) n.489-193T>C n.548-193T>C n.517-193T>C n.579-193T>C n.480-193T>C n.508-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56511509T>C | CA977628168 | BBS2 | c.*320-225A>G (n.*320-225A>G) n.343-225A>G n.229-225A>G n.360-225A>G n.559-225A>G c.346-225A>G (n.346-225A>G) n.519-225A>G c.-128-225A>G (n.-128-225A>G) n.340-225A>G n.337-225A>G n.356-225A>G n.552-225A>G n.319-225A>G c.-252-225A>G (n.-252-225A>G) n.311-225A>G c.346-588A>G (n.346-588A>G) n.390-225A>G n.355-225A>G n.308-225A>G c.271-225A>G (n.271-225A>G) n.490-225A>G c.229-225A>G (n.229-225A>G) n.329-225A>G n.335-225A>G c.118-225A>G (n.118-225A>G) n.489-225A>G n.548-225A>G n.517-225A>G n.579-225A>G n.480-225A>G n.508-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511509T= | CA2224178770 | BBS2 | c.*320-225A= (n.*320-225A=) n.343-225A= n.229-225A= n.360-225A= n.559-225A= c.346-225A= (n.346-225A=) n.519-225A= c.-128-225A= (n.-128-225A=) n.340-225A= n.337-225A= n.356-225A= n.552-225A= n.319-225A= c.-252-225A= (n.-252-225A=) n.311-225A= c.346-588A= (n.346-588A=) n.390-225A= n.355-225A= n.308-225A= c.271-225A= (n.271-225A=) n.490-225A= c.229-225A= (n.229-225A=) n.329-225A= n.335-225A= c.118-225A= (n.118-225A=) n.489-225A= n.548-225A= n.517-225A= n.579-225A= n.480-225A= n.508-225A= | |
| 16 | g.56511510G>C | CA622312209 | BBS2 | c.*320-226C>G (n.*320-226C>G) n.343-226C>G n.229-226C>G n.360-226C>G n.559-226C>G c.346-226C>G (n.346-226C>G) n.519-226C>G c.-128-226C>G (n.-128-226C>G) n.340-226C>G n.337-226C>G n.356-226C>G n.552-226C>G n.319-226C>G c.-252-226C>G (n.-252-226C>G) n.311-226C>G c.346-589C>G (n.346-589C>G) n.390-226C>G n.355-226C>G n.308-226C>G c.271-226C>G (n.271-226C>G) n.490-226C>G c.229-226C>G (n.229-226C>G) n.329-226C>G n.335-226C>G c.118-226C>G (n.118-226C>G) n.489-226C>G n.548-226C>G n.517-226C>G n.579-226C>G n.480-226C>G n.508-226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511510G= | CA2224178771 | BBS2 | c.*320-226C= (n.*320-226C=) n.343-226C= n.229-226C= n.360-226C= n.559-226C= c.346-226C= (n.346-226C=) n.519-226C= c.-128-226C= (n.-128-226C=) n.340-226C= n.337-226C= n.356-226C= n.552-226C= n.319-226C= c.-252-226C= (n.-252-226C=) n.311-226C= c.346-589C= (n.346-589C=) n.390-226C= n.355-226C= n.308-226C= c.271-226C= (n.271-226C=) n.490-226C= c.229-226C= (n.229-226C=) n.329-226C= n.335-226C= c.118-226C= (n.118-226C=) n.489-226C= n.548-226C= n.517-226C= n.579-226C= n.480-226C= n.508-226C= | |
| 16 | g.56511511A= | CA2224178773 | BBS2 | c.*320-227T= (n.*320-227T=) n.343-227T= n.229-227T= n.360-227T= n.559-227T= c.346-227T= (n.346-227T=) n.519-227T= c.-128-227T= (n.-128-227T=) n.340-227T= n.337-227T= n.356-227T= n.552-227T= n.319-227T= c.-252-227T= (n.-252-227T=) n.311-227T= c.346-590T= (n.346-590T=) n.390-227T= n.355-227T= n.308-227T= c.271-227T= (n.271-227T=) n.490-227T= c.229-227T= (n.229-227T=) n.329-227T= n.335-227T= c.118-227T= (n.118-227T=) n.489-227T= n.548-227T= n.517-227T= n.579-227T= n.480-227T= n.508-227T= | |
| 16 | g.56511511A>G | CA2224178774 | BBS2 | c.*320-227T>C (n.*320-227T>C) n.343-227T>C n.229-227T>C n.360-227T>C n.559-227T>C c.346-227T>C (n.346-227T>C) n.519-227T>C c.-128-227T>C (n.-128-227T>C) n.340-227T>C n.337-227T>C n.356-227T>C n.552-227T>C n.319-227T>C c.-252-227T>C (n.-252-227T>C) n.311-227T>C c.346-590T>C (n.346-590T>C) n.390-227T>C n.355-227T>C n.308-227T>C c.271-227T>C (n.271-227T>C) n.490-227T>C c.229-227T>C (n.229-227T>C) n.329-227T>C n.335-227T>C c.118-227T>C (n.118-227T>C) n.489-227T>C n.548-227T>C n.517-227T>C n.579-227T>C n.480-227T>C n.508-227T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511512del | CA2807138441 | BBS2 | c.*320-227del (n.*320-227del) n.343-227del n.229-227del n.360-227del n.559-227del c.346-227del (n.346-227del) n.519-227del c.-128-227del (n.-128-227del) n.340-227del n.337-227del n.356-227del n.552-227del n.319-227del c.-252-227del (n.-252-227del) n.311-227del c.346-590del (n.346-590del) n.390-227del n.355-227del n.308-227del c.271-227del (n.271-227del) n.490-227del c.229-227del (n.229-227del) n.329-227del n.335-227del c.118-227del (n.118-227del) n.489-227del n.548-227del n.517-227del n.579-227del n.480-227del n.508-227del | |
| 16 | g.56511516C= | CA2224178776 | BBS2 | c.*320-232G= (n.*320-232G=) n.343-232G= n.229-232G= n.360-232G= n.559-232G= c.346-232G= (n.346-232G=) n.519-232G= c.-128-232G= (n.-128-232G=) n.340-232G= n.337-232G= n.356-232G= n.552-232G= n.319-232G= c.-252-232G= (n.-252-232G=) n.311-232G= c.346-595G= (n.346-595G=) n.390-232G= n.355-232G= n.308-232G= c.271-232G= (n.271-232G=) n.490-232G= c.229-232G= (n.229-232G=) n.329-232G= n.335-232G= c.118-232G= (n.118-232G=) n.489-232G= n.548-232G= n.517-232G= n.579-232G= n.480-232G= n.508-232G= | |
| 16 | g.56511516C>T | CA721958960 | BBS2 | c.*320-232G>A (n.*320-232G>A) n.343-232G>A n.229-232G>A n.360-232G>A n.559-232G>A c.346-232G>A (n.346-232G>A) n.519-232G>A c.-128-232G>A (n.-128-232G>A) n.340-232G>A n.337-232G>A n.356-232G>A n.552-232G>A n.319-232G>A c.-252-232G>A (n.-252-232G>A) n.311-232G>A c.346-595G>A (n.346-595G>A) n.390-232G>A n.355-232G>A n.308-232G>A c.271-232G>A (n.271-232G>A) n.490-232G>A c.229-232G>A (n.229-232G>A) n.329-232G>A n.335-232G>A c.118-232G>A (n.118-232G>A) n.489-232G>A n.548-232G>A n.517-232G>A n.579-232G>A n.480-232G>A n.508-232G>A | dbSNP |
| 16 | g.56511523G>C | CA977628170 | BBS2 | c.*320-239C>G (n.*320-239C>G) n.343-239C>G n.229-239C>G n.360-239C>G n.559-239C>G c.346-239C>G (n.346-239C>G) n.519-239C>G c.-128-239C>G (n.-128-239C>G) n.340-239C>G n.337-239C>G n.356-239C>G n.552-239C>G n.319-239C>G c.-252-239C>G (n.-252-239C>G) n.311-239C>G c.346-602C>G (n.346-602C>G) n.390-239C>G n.355-239C>G n.308-239C>G c.271-239C>G (n.271-239C>G) n.490-239C>G c.229-239C>G (n.229-239C>G) n.329-239C>G n.335-239C>G c.118-239C>G (n.118-239C>G) n.489-239C>G n.548-239C>G n.517-239C>G n.579-239C>G n.480-239C>G n.508-239C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511523G= | CA2224178777 | BBS2 | c.*320-239C= (n.*320-239C=) n.343-239C= n.229-239C= n.360-239C= n.559-239C= c.346-239C= (n.346-239C=) n.519-239C= c.-128-239C= (n.-128-239C=) n.340-239C= n.337-239C= n.356-239C= n.552-239C= n.319-239C= c.-252-239C= (n.-252-239C=) n.311-239C= c.346-602C= (n.346-602C=) n.390-239C= n.355-239C= n.308-239C= c.271-239C= (n.271-239C=) n.490-239C= c.229-239C= (n.229-239C=) n.329-239C= n.335-239C= c.118-239C= (n.118-239C=) n.489-239C= n.548-239C= n.517-239C= n.579-239C= n.480-239C= n.508-239C= | |
| 16 | g.56511524A>G | CA2526716998 | BBS2 | c.*320-240T>C (n.*320-240T>C) n.343-240T>C n.229-240T>C n.360-240T>C n.559-240T>C c.346-240T>C (n.346-240T>C) n.519-240T>C c.-128-240T>C (n.-128-240T>C) n.340-240T>C n.337-240T>C n.356-240T>C n.552-240T>C n.319-240T>C c.-252-240T>C (n.-252-240T>C) n.311-240T>C c.346-603T>C (n.346-603T>C) n.390-240T>C n.355-240T>C n.308-240T>C c.271-240T>C (n.271-240T>C) n.490-240T>C c.229-240T>C (n.229-240T>C) n.329-240T>C n.335-240T>C c.118-240T>C (n.118-240T>C) n.489-240T>C n.548-240T>C n.517-240T>C n.579-240T>C n.480-240T>C n.508-240T>C | |
| 16 | g.56511527A= | CA2224178779 | BBS2 | c.*320-243T= (n.*320-243T=) n.343-243T= n.229-243T= n.360-243T= n.559-243T= c.346-243T= (n.346-243T=) n.519-243T= c.-128-243T= (n.-128-243T=) n.340-243T= n.337-243T= n.356-243T= n.552-243T= n.319-243T= c.-252-243T= (n.-252-243T=) n.311-243T= c.346-606T= (n.346-606T=) n.390-243T= n.355-243T= n.308-243T= c.271-243T= (n.271-243T=) n.490-243T= c.229-243T= (n.229-243T=) n.329-243T= n.335-243T= c.118-243T= (n.118-243T=) n.489-243T= n.548-243T= n.517-243T= n.579-243T= n.480-243T= n.508-243T= | |
| 16 | g.56511527A>G | CA721958962 | BBS2 | c.*320-243T>C (n.*320-243T>C) n.343-243T>C n.229-243T>C n.360-243T>C n.559-243T>C c.346-243T>C (n.346-243T>C) n.519-243T>C c.-128-243T>C (n.-128-243T>C) n.340-243T>C n.337-243T>C n.356-243T>C n.552-243T>C n.319-243T>C c.-252-243T>C (n.-252-243T>C) n.311-243T>C c.346-606T>C (n.346-606T>C) n.390-243T>C n.355-243T>C n.308-243T>C c.271-243T>C (n.271-243T>C) n.490-243T>C c.229-243T>C (n.229-243T>C) n.329-243T>C n.335-243T>C c.118-243T>C (n.118-243T>C) n.489-243T>C n.548-243T>C n.517-243T>C n.579-243T>C n.480-243T>C n.508-243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511536C>A | CA2224178781 | BBS2 | c.*320-252G>T (n.*320-252G>T) n.343-252G>T n.229-252G>T n.360-252G>T n.559-252G>T c.346-252G>T (n.346-252G>T) n.519-252G>T c.-128-252G>T (n.-128-252G>T) n.340-252G>T n.337-252G>T n.356-252G>T n.552-252G>T n.319-252G>T c.-252-252G>T (n.-252-252G>T) n.311-252G>T c.346-615G>T (n.346-615G>T) n.390-252G>T n.355-252G>T n.308-252G>T c.271-252G>T (n.271-252G>T) n.490-252G>T c.229-252G>T (n.229-252G>T) n.329-252G>T n.335-252G>T c.118-252G>T (n.118-252G>T) n.489-252G>T n.548-252G>T n.517-252G>T n.579-252G>T n.480-252G>T n.508-252G>T | dbSNP |
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| 16 | g.56511538_56511540delinsTCC | CA2224178782 | BBS2 | c.*320-256_*320-254delinsGGA (n.*320-256_*320-254delinsGGA) n.343-256_343-254delinsGGA n.229-256_229-254delinsGGA n.360-256_360-254delinsGGA n.559-256_559-254delinsGGA c.346-256_346-254delinsGGA (n.346-256_346-254delinsGGA) n.519-256_519-254delinsGGA c.-128-256_-128-254delinsGGA (n.-128-256_-128-254delinsGGA) n.340-256_340-254delinsGGA n.337-256_337-254delinsGGA n.356-256_356-254delinsGGA n.552-256_552-254delinsGGA n.319-256_319-254delinsGGA c.-252-256_-252-254delinsGGA (n.-252-256_-252-254delinsGGA) n.311-256_311-254delinsGGA c.346-619_346-617delinsGGA (n.346-619_346-617delinsGGA) n.390-256_390-254delinsGGA n.355-256_355-254delinsGGA n.308-256_308-254delinsGGA c.271-256_271-254delinsGGA (n.271-256_271-254delinsGGA) n.490-256_490-254delinsGGA c.229-256_229-254delinsGGA (n.229-256_229-254delinsGGA) n.329-256_329-254delinsGGA n.335-256_335-254delinsGGA c.118-256_118-254delinsGGA (n.118-256_118-254delinsGGA) n.489-256_489-254delinsGGA n.548-256_548-254delinsGGA n.517-256_517-254delinsGGA n.579-256_579-254delinsGGA n.480-256_480-254delinsGGA n.508-256_508-254delinsGGA | |
| 16 | g.56511542_56511543del | CA721958963 | BBS2 | c.*320-256_*320-255del (n.*320-256_*320-255del) n.343-256_343-255del n.229-256_229-255del n.360-256_360-255del n.559-256_559-255del c.346-256_346-255del (n.346-256_346-255del) n.519-256_519-255del c.-128-256_-128-255del (n.-128-256_-128-255del) n.340-256_340-255del n.337-256_337-255del n.356-256_356-255del n.552-256_552-255del n.319-256_319-255del c.-252-256_-252-255del (n.-252-256_-252-255del) n.311-256_311-255del c.346-619_346-618del (n.346-619_346-618del) n.390-256_390-255del n.355-256_355-255del n.308-256_308-255del c.271-256_271-255del (n.271-256_271-255del) n.490-256_490-255del c.229-256_229-255del (n.229-256_229-255del) n.329-256_329-255del n.335-256_335-255del c.118-256_118-255del (n.118-256_118-255del) n.489-256_489-255del n.548-256_548-255del n.517-256_517-255del n.579-256_579-255del n.480-256_480-255del n.508-256_508-255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511542C>A | CA721958966 | BBS2 | c.*320-258G>T (n.*320-258G>T) n.343-258G>T n.229-258G>T n.360-258G>T n.559-258G>T c.346-258G>T (n.346-258G>T) n.519-258G>T c.-128-258G>T (n.-128-258G>T) n.340-258G>T n.337-258G>T n.356-258G>T n.552-258G>T n.319-258G>T c.-252-258G>T (n.-252-258G>T) n.311-258G>T c.346-621G>T (n.346-621G>T) n.390-258G>T n.355-258G>T n.308-258G>T c.271-258G>T (n.271-258G>T) n.490-258G>T c.229-258G>T (n.229-258G>T) n.329-258G>T n.335-258G>T c.118-258G>T (n.118-258G>T) n.489-258G>T n.548-258G>T n.517-258G>T n.579-258G>T n.480-258G>T n.508-258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511542C= | CA2224178785 | BBS2 | c.*320-258G= (n.*320-258G=) n.343-258G= n.229-258G= n.360-258G= n.559-258G= c.346-258G= (n.346-258G=) n.519-258G= c.-128-258G= (n.-128-258G=) n.340-258G= n.337-258G= n.356-258G= n.552-258G= n.319-258G= c.-252-258G= (n.-252-258G=) n.311-258G= c.346-621G= (n.346-621G=) n.390-258G= n.355-258G= n.308-258G= c.271-258G= (n.271-258G=) n.490-258G= c.229-258G= (n.229-258G=) n.329-258G= n.335-258G= c.118-258G= (n.118-258G=) n.489-258G= n.548-258G= n.517-258G= n.579-258G= n.480-258G= n.508-258G= | |
| 16 | g.56511542C>T | CA721958964 | BBS2 | c.*320-258G>A (n.*320-258G>A) n.343-258G>A n.229-258G>A n.360-258G>A n.559-258G>A c.346-258G>A (n.346-258G>A) n.519-258G>A c.-128-258G>A (n.-128-258G>A) n.340-258G>A n.337-258G>A n.356-258G>A n.552-258G>A n.319-258G>A c.-252-258G>A (n.-252-258G>A) n.311-258G>A c.346-621G>A (n.346-621G>A) n.390-258G>A n.355-258G>A n.308-258G>A c.271-258G>A (n.271-258G>A) n.490-258G>A c.229-258G>A (n.229-258G>A) n.329-258G>A n.335-258G>A c.118-258G>A (n.118-258G>A) n.489-258G>A n.548-258G>A n.517-258G>A n.579-258G>A n.480-258G>A n.508-258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56511550G>A | CA2224178788 | BBS2 | c.*320-266C>T (n.*320-266C>T) n.343-266C>T n.229-266C>T n.360-266C>T n.559-266C>T c.346-266C>T (n.346-266C>T) n.519-266C>T c.-128-266C>T (n.-128-266C>T) n.340-266C>T n.337-266C>T n.356-266C>T n.552-266C>T n.319-266C>T c.-252-266C>T (n.-252-266C>T) n.311-266C>T c.346-629C>T (n.346-629C>T) n.390-266C>T n.355-266C>T n.308-266C>T c.271-266C>T (n.271-266C>T) n.490-266C>T c.229-266C>T (n.229-266C>T) n.329-266C>T n.335-266C>T c.118-266C>T (n.118-266C>T) n.489-266C>T n.548-266C>T n.517-266C>T n.579-266C>T n.480-266C>T n.508-266C>T | dbSNP |
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| 16 | g.56511551A= | CA2224178790 | BBS2 | c.*320-267T= (n.*320-267T=) n.343-267T= n.229-267T= n.360-267T= n.559-267T= c.346-267T= (n.346-267T=) n.519-267T= c.-128-267T= (n.-128-267T=) n.340-267T= n.337-267T= n.356-267T= n.552-267T= n.319-267T= c.-252-267T= (n.-252-267T=) n.311-267T= c.346-630T= (n.346-630T=) n.390-267T= n.355-267T= n.308-267T= c.271-267T= (n.271-267T=) n.490-267T= c.229-267T= (n.229-267T=) n.329-267T= n.335-267T= c.118-267T= (n.118-267T=) n.489-267T= n.548-267T= n.517-267T= n.579-267T= n.480-267T= n.508-267T= | |
| 16 | g.56511551A>C | CA721958967 | BBS2 | c.*320-267T>G (n.*320-267T>G) n.343-267T>G n.229-267T>G n.360-267T>G n.559-267T>G c.346-267T>G (n.346-267T>G) n.519-267T>G c.-128-267T>G (n.-128-267T>G) n.340-267T>G n.337-267T>G n.356-267T>G n.552-267T>G n.319-267T>G c.-252-267T>G (n.-252-267T>G) n.311-267T>G c.346-630T>G (n.346-630T>G) n.390-267T>G n.355-267T>G n.308-267T>G c.271-267T>G (n.271-267T>G) n.490-267T>G c.229-267T>G (n.229-267T>G) n.329-267T>G n.335-267T>G c.118-267T>G (n.118-267T>G) n.489-267T>G n.548-267T>G n.517-267T>G n.579-267T>G n.480-267T>G n.508-267T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511552_56511554delinsAGG | CA2224178791 | BBS2 | c.*320-270_*320-268delinsCCT (n.*320-270_*320-268delinsCCT) n.343-270_343-268delinsCCT n.229-270_229-268delinsCCT n.360-270_360-268delinsCCT n.559-270_559-268delinsCCT c.346-270_346-268delinsCCT (n.346-270_346-268delinsCCT) n.519-270_519-268delinsCCT c.-128-270_-128-268delinsCCT (n.-128-270_-128-268delinsCCT) n.340-270_340-268delinsCCT n.337-270_337-268delinsCCT n.356-270_356-268delinsCCT n.552-270_552-268delinsCCT n.319-270_319-268delinsCCT c.-252-270_-252-268delinsCCT (n.-252-270_-252-268delinsCCT) n.311-270_311-268delinsCCT c.346-633_346-631delinsCCT (n.346-633_346-631delinsCCT) n.390-270_390-268delinsCCT n.355-270_355-268delinsCCT n.308-270_308-268delinsCCT c.271-270_271-268delinsCCT (n.271-270_271-268delinsCCT) n.490-270_490-268delinsCCT c.229-270_229-268delinsCCT (n.229-270_229-268delinsCCT) n.329-270_329-268delinsCCT n.335-270_335-268delinsCCT c.118-270_118-268delinsCCT (n.118-270_118-268delinsCCT) n.489-270_489-268delinsCCT n.548-270_548-268delinsCCT n.517-270_517-268delinsCCT n.579-270_579-268delinsCCT n.480-270_480-268delinsCCT n.508-270_508-268delinsCCT | |
| 16 | g.56511554_56511555del | CA2224178793 | BBS2 | c.*320-270_*320-269del (n.*320-270_*320-269del) n.343-270_343-269del n.229-270_229-269del n.360-270_360-269del n.559-270_559-269del c.346-270_346-269del (n.346-270_346-269del) n.519-270_519-269del c.-128-270_-128-269del (n.-128-270_-128-269del) n.340-270_340-269del n.337-270_337-269del n.356-270_356-269del n.552-270_552-269del n.319-270_319-269del c.-252-270_-252-269del (n.-252-270_-252-269del) n.311-270_311-269del c.346-633_346-632del (n.346-633_346-632del) n.390-270_390-269del n.355-270_355-269del n.308-270_308-269del c.271-270_271-269del (n.271-270_271-269del) n.490-270_490-269del c.229-270_229-269del (n.229-270_229-269del) n.329-270_329-269del n.335-270_335-269del c.118-270_118-269del (n.118-270_118-269del) n.489-270_489-269del n.548-270_548-269del n.517-270_517-269del n.579-270_579-269del n.480-270_480-269del n.508-270_508-269del | dbSNP |
| 16 | g.56511554G>A | CA622312210 | BBS2 | c.*320-270C>T (n.*320-270C>T) n.343-270C>T n.229-270C>T n.360-270C>T n.559-270C>T c.346-270C>T (n.346-270C>T) n.519-270C>T c.-128-270C>T (n.-128-270C>T) n.340-270C>T n.337-270C>T n.356-270C>T n.552-270C>T n.319-270C>T c.-252-270C>T (n.-252-270C>T) n.311-270C>T c.346-633C>T (n.346-633C>T) n.390-270C>T n.355-270C>T n.308-270C>T c.271-270C>T (n.271-270C>T) n.490-270C>T c.229-270C>T (n.229-270C>T) n.329-270C>T n.335-270C>T c.118-270C>T (n.118-270C>T) n.489-270C>T n.548-270C>T n.517-270C>T n.579-270C>T n.480-270C>T n.508-270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511554G= | CA2224178794 | BBS2 | c.*320-270C= (n.*320-270C=) n.343-270C= n.229-270C= n.360-270C= n.559-270C= c.346-270C= (n.346-270C=) n.519-270C= c.-128-270C= (n.-128-270C=) n.340-270C= n.337-270C= n.356-270C= n.552-270C= n.319-270C= c.-252-270C= (n.-252-270C=) n.311-270C= c.346-633C= (n.346-633C=) n.390-270C= n.355-270C= n.308-270C= c.271-270C= (n.271-270C=) n.490-270C= c.229-270C= (n.229-270C=) n.329-270C= n.335-270C= c.118-270C= (n.118-270C=) n.489-270C= n.548-270C= n.517-270C= n.579-270C= n.480-270C= n.508-270C= | |
| 16 | g.56511555G>A | CA2807138444 | BBS2 | c.*320-271C>T (n.*320-271C>T) n.343-271C>T n.229-271C>T n.360-271C>T n.559-271C>T c.346-271C>T (n.346-271C>T) n.519-271C>T c.-128-271C>T (n.-128-271C>T) n.340-271C>T n.337-271C>T n.356-271C>T n.552-271C>T n.319-271C>T c.-252-271C>T (n.-252-271C>T) n.311-271C>T c.346-634C>T (n.346-634C>T) n.390-271C>T n.355-271C>T n.308-271C>T c.271-271C>T (n.271-271C>T) n.490-271C>T c.229-271C>T (n.229-271C>T) n.329-271C>T n.335-271C>T c.118-271C>T (n.118-271C>T) n.489-271C>T n.548-271C>T n.517-271C>T n.579-271C>T n.480-271C>T n.508-271C>T | |
| 16 | g.56511556A= | CA2224178795 | BBS2 | c.*320-272T= (n.*320-272T=) n.343-272T= n.229-272T= n.360-272T= n.559-272T= c.346-272T= (n.346-272T=) n.519-272T= c.-128-272T= (n.-128-272T=) n.340-272T= n.337-272T= n.356-272T= n.552-272T= n.319-272T= c.-252-272T= (n.-252-272T=) n.311-272T= c.346-635T= (n.346-635T=) n.390-272T= n.355-272T= n.308-272T= c.271-272T= (n.271-272T=) n.490-272T= c.229-272T= (n.229-272T=) n.329-272T= n.335-272T= c.118-272T= (n.118-272T=) n.489-272T= n.548-272T= n.517-272T= n.579-272T= n.480-272T= n.508-272T= | |
| 16 | g.56511556A>T | CA281484680 | BBS2 | c.*320-272T>A (n.*320-272T>A) n.343-272T>A n.229-272T>A n.360-272T>A n.559-272T>A c.346-272T>A (n.346-272T>A) n.519-272T>A c.-128-272T>A (n.-128-272T>A) n.340-272T>A n.337-272T>A n.356-272T>A n.552-272T>A n.319-272T>A c.-252-272T>A (n.-252-272T>A) n.311-272T>A c.346-635T>A (n.346-635T>A) n.390-272T>A n.355-272T>A n.308-272T>A c.271-272T>A (n.271-272T>A) n.490-272T>A c.229-272T>A (n.229-272T>A) n.329-272T>A n.335-272T>A c.118-272T>A (n.118-272T>A) n.489-272T>A n.548-272T>A n.517-272T>A n.579-272T>A n.480-272T>A n.508-272T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511557T>G | CA281484685 | BBS2 | c.*320-273A>C (n.*320-273A>C) n.343-273A>C n.229-273A>C n.360-273A>C n.559-273A>C c.346-273A>C (n.346-273A>C) n.519-273A>C c.-128-273A>C (n.-128-273A>C) n.340-273A>C n.337-273A>C n.356-273A>C n.552-273A>C n.319-273A>C c.-252-273A>C (n.-252-273A>C) n.311-273A>C c.346-636A>C (n.346-636A>C) n.390-273A>C n.355-273A>C n.308-273A>C c.271-273A>C (n.271-273A>C) n.490-273A>C c.229-273A>C (n.229-273A>C) n.329-273A>C n.335-273A>C c.118-273A>C (n.118-273A>C) n.489-273A>C n.548-273A>C n.517-273A>C n.579-273A>C n.480-273A>C n.508-273A>C | dbSNP |
| 16 | g.56511557T= | CA2224178797 | BBS2 | c.*320-273A= (n.*320-273A=) n.343-273A= n.229-273A= n.360-273A= n.559-273A= c.346-273A= (n.346-273A=) n.519-273A= c.-128-273A= (n.-128-273A=) n.340-273A= n.337-273A= n.356-273A= n.552-273A= n.319-273A= c.-252-273A= (n.-252-273A=) n.311-273A= c.346-636A= (n.346-636A=) n.390-273A= n.355-273A= n.308-273A= c.271-273A= (n.271-273A=) n.490-273A= c.229-273A= (n.229-273A=) n.329-273A= n.335-273A= c.118-273A= (n.118-273A=) n.489-273A= n.548-273A= n.517-273A= n.579-273A= n.480-273A= n.508-273A= |