Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56511450T>C | CA2224178737 | BBS2 | c.*320-166A>G (n.*320-166A>G) n.343-166A>G n.229-166A>G n.360-166A>G n.559-166A>G c.346-166A>G (n.346-166A>G) n.519-166A>G c.-128-166A>G (n.-128-166A>G) n.340-166A>G n.337-166A>G n.356-166A>G n.552-166A>G n.319-166A>G c.-252-166A>G (n.-252-166A>G) n.311-166A>G c.346-529A>G (n.346-529A>G) n.390-166A>G n.355-166A>G n.308-166A>G c.271-166A>G (n.271-166A>G) n.490-166A>G c.229-166A>G (n.229-166A>G) n.329-166A>G n.335-166A>G c.118-166A>G (n.118-166A>G) n.489-166A>G n.548-166A>G n.517-166A>G n.579-166A>G n.480-166A>G n.508-166A>G | dbSNP |
16 | g.56511450T= | CA2224178736 | BBS2 | c.*320-166A= (n.*320-166A=) n.343-166A= n.229-166A= n.360-166A= n.559-166A= c.346-166A= (n.346-166A=) n.519-166A= c.-128-166A= (n.-128-166A=) n.340-166A= n.337-166A= n.356-166A= n.552-166A= n.319-166A= c.-252-166A= (n.-252-166A=) n.311-166A= c.346-529A= (n.346-529A=) n.390-166A= n.355-166A= n.308-166A= c.271-166A= (n.271-166A=) n.490-166A= c.229-166A= (n.229-166A=) n.329-166A= n.335-166A= c.118-166A= (n.118-166A=) n.489-166A= n.548-166A= n.517-166A= n.579-166A= n.480-166A= n.508-166A= | |
16 | g.56511452A= | CA2224178739 | BBS2 | c.*320-168T= (n.*320-168T=) n.343-168T= n.229-168T= n.360-168T= n.559-168T= c.346-168T= (n.346-168T=) n.519-168T= c.-128-168T= (n.-128-168T=) n.340-168T= n.337-168T= n.356-168T= n.552-168T= n.319-168T= c.-252-168T= (n.-252-168T=) n.311-168T= c.346-531T= (n.346-531T=) n.390-168T= n.355-168T= n.308-168T= c.271-168T= (n.271-168T=) n.490-168T= c.229-168T= (n.229-168T=) n.329-168T= n.335-168T= c.118-168T= (n.118-168T=) n.489-168T= n.548-168T= n.517-168T= n.579-168T= n.480-168T= n.508-168T= | |
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16 | g.56511456A= | CA2224178742 | BBS2 | c.*320-172T= (n.*320-172T=) n.343-172T= n.229-172T= n.360-172T= n.559-172T= c.346-172T= (n.346-172T=) n.519-172T= c.-128-172T= (n.-128-172T=) n.340-172T= n.337-172T= n.356-172T= n.552-172T= n.319-172T= c.-252-172T= (n.-252-172T=) n.311-172T= c.346-535T= (n.346-535T=) n.390-172T= n.355-172T= n.308-172T= c.271-172T= (n.271-172T=) n.490-172T= c.229-172T= (n.229-172T=) n.329-172T= n.335-172T= c.118-172T= (n.118-172T=) n.489-172T= n.548-172T= n.517-172T= n.579-172T= n.480-172T= n.508-172T= | |
16 | g.56511456A>G | CA977628140 | BBS2 | c.*320-172T>C (n.*320-172T>C) n.343-172T>C n.229-172T>C n.360-172T>C n.559-172T>C c.346-172T>C (n.346-172T>C) n.519-172T>C c.-128-172T>C (n.-128-172T>C) n.340-172T>C n.337-172T>C n.356-172T>C n.552-172T>C n.319-172T>C c.-252-172T>C (n.-252-172T>C) n.311-172T>C c.346-535T>C (n.346-535T>C) n.390-172T>C n.355-172T>C n.308-172T>C c.271-172T>C (n.271-172T>C) n.490-172T>C c.229-172T>C (n.229-172T>C) n.329-172T>C n.335-172T>C c.118-172T>C (n.118-172T>C) n.489-172T>C n.548-172T>C n.517-172T>C n.579-172T>C n.480-172T>C n.508-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511457C>T | CA721958940 | BBS2 | c.*320-173G>A (n.*320-173G>A) n.343-173G>A n.229-173G>A n.360-173G>A n.559-173G>A c.346-173G>A (n.346-173G>A) n.519-173G>A c.-128-173G>A (n.-128-173G>A) n.340-173G>A n.337-173G>A n.356-173G>A n.552-173G>A n.319-173G>A c.-252-173G>A (n.-252-173G>A) n.311-173G>A c.346-536G>A (n.346-536G>A) n.390-173G>A n.355-173G>A n.308-173G>A c.271-173G>A (n.271-173G>A) n.490-173G>A c.229-173G>A (n.229-173G>A) n.329-173G>A n.335-173G>A c.118-173G>A (n.118-173G>A) n.489-173G>A n.548-173G>A n.517-173G>A n.579-173G>A n.480-173G>A n.508-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511458T>A | CA977628146 | BBS2 | c.*320-174A>T (n.*320-174A>T) n.343-174A>T n.229-174A>T n.360-174A>T n.559-174A>T c.346-174A>T (n.346-174A>T) n.519-174A>T c.-128-174A>T (n.-128-174A>T) n.340-174A>T n.337-174A>T n.356-174A>T n.552-174A>T n.319-174A>T c.-252-174A>T (n.-252-174A>T) n.311-174A>T c.346-537A>T (n.346-537A>T) n.390-174A>T n.355-174A>T n.308-174A>T c.271-174A>T (n.271-174A>T) n.490-174A>T c.229-174A>T (n.229-174A>T) n.329-174A>T n.335-174A>T c.118-174A>T (n.118-174A>T) n.489-174A>T n.548-174A>T n.517-174A>T n.579-174A>T n.480-174A>T n.508-174A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511458T= | CA2224178746 | BBS2 | c.*320-174A= (n.*320-174A=) n.343-174A= n.229-174A= n.360-174A= n.559-174A= c.346-174A= (n.346-174A=) n.519-174A= c.-128-174A= (n.-128-174A=) n.340-174A= n.337-174A= n.356-174A= n.552-174A= n.319-174A= c.-252-174A= (n.-252-174A=) n.311-174A= c.346-537A= (n.346-537A=) n.390-174A= n.355-174A= n.308-174A= c.271-174A= (n.271-174A=) n.490-174A= c.229-174A= (n.229-174A=) n.329-174A= n.335-174A= c.118-174A= (n.118-174A=) n.489-174A= n.548-174A= n.517-174A= n.579-174A= n.480-174A= n.508-174A= | |
16 | g.56511458_56511459insAC | CA2807138429 | BBS2 | c.*320-175_*320-174insGT (n.*320-175_*320-174insGT) n.343-175_343-174insGT n.229-175_229-174insGT n.360-175_360-174insGT n.559-175_559-174insGT c.346-175_346-174insGT (n.346-175_346-174insGT) n.519-175_519-174insGT c.-128-175_-128-174insGT (n.-128-175_-128-174insGT) n.340-175_340-174insGT n.337-175_337-174insGT n.356-175_356-174insGT n.552-175_552-174insGT n.319-175_319-174insGT c.-252-175_-252-174insGT (n.-252-175_-252-174insGT) n.311-175_311-174insGT c.346-538_346-537insGT (n.346-538_346-537insGT) n.390-175_390-174insGT n.355-175_355-174insGT n.308-175_308-174insGT c.271-175_271-174insGT (n.271-175_271-174insGT) n.490-175_490-174insGT c.229-175_229-174insGT (n.229-175_229-174insGT) n.329-175_329-174insGT n.335-175_335-174insGT c.118-175_118-174insGT (n.118-175_118-174insGT) n.489-175_489-174insGT n.548-175_548-174insGT n.517-175_517-174insGT n.579-175_579-174insGT n.480-175_480-174insGT n.508-175_508-174insGT | |
16 | g.56511463T>A | CA721958945 | BBS2 | c.*320-179A>T (n.*320-179A>T) n.343-179A>T n.229-179A>T n.360-179A>T n.559-179A>T c.346-179A>T (n.346-179A>T) n.519-179A>T c.-128-179A>T (n.-128-179A>T) n.340-179A>T n.337-179A>T n.356-179A>T n.552-179A>T n.319-179A>T c.-252-179A>T (n.-252-179A>T) n.311-179A>T c.346-542A>T (n.346-542A>T) n.390-179A>T n.355-179A>T n.308-179A>T c.271-179A>T (n.271-179A>T) n.490-179A>T c.229-179A>T (n.229-179A>T) n.329-179A>T n.335-179A>T c.118-179A>T (n.118-179A>T) n.489-179A>T n.548-179A>T n.517-179A>T n.579-179A>T n.480-179A>T n.508-179A>T | dbSNP |
16 | g.56511463T= | CA2224178748 | BBS2 | c.*320-179A= (n.*320-179A=) n.343-179A= n.229-179A= n.360-179A= n.559-179A= c.346-179A= (n.346-179A=) n.519-179A= c.-128-179A= (n.-128-179A=) n.340-179A= n.337-179A= n.356-179A= n.552-179A= n.319-179A= c.-252-179A= (n.-252-179A=) n.311-179A= c.346-542A= (n.346-542A=) n.390-179A= n.355-179A= n.308-179A= c.271-179A= (n.271-179A=) n.490-179A= c.229-179A= (n.229-179A=) n.329-179A= n.335-179A= c.118-179A= (n.118-179A=) n.489-179A= n.548-179A= n.517-179A= n.579-179A= n.480-179A= n.508-179A= | |
16 | g.56511464A= | CA2224178750 | BBS2 | c.*320-180T= (n.*320-180T=) n.343-180T= n.229-180T= n.360-180T= n.559-180T= c.346-180T= (n.346-180T=) n.519-180T= c.-128-180T= (n.-128-180T=) n.340-180T= n.337-180T= n.356-180T= n.552-180T= n.319-180T= c.-252-180T= (n.-252-180T=) n.311-180T= c.346-543T= (n.346-543T=) n.390-180T= n.355-180T= n.308-180T= c.271-180T= (n.271-180T=) n.490-180T= c.229-180T= (n.229-180T=) n.329-180T= n.335-180T= c.118-180T= (n.118-180T=) n.489-180T= n.548-180T= n.517-180T= n.579-180T= n.480-180T= n.508-180T= | |
16 | g.56511464A>G | CA977628150 | BBS2 | c.*320-180T>C (n.*320-180T>C) n.343-180T>C n.229-180T>C n.360-180T>C n.559-180T>C c.346-180T>C (n.346-180T>C) n.519-180T>C c.-128-180T>C (n.-128-180T>C) n.340-180T>C n.337-180T>C n.356-180T>C n.552-180T>C n.319-180T>C c.-252-180T>C (n.-252-180T>C) n.311-180T>C c.346-543T>C (n.346-543T>C) n.390-180T>C n.355-180T>C n.308-180T>C c.271-180T>C (n.271-180T>C) n.490-180T>C c.229-180T>C (n.229-180T>C) n.329-180T>C n.335-180T>C c.118-180T>C (n.118-180T>C) n.489-180T>C n.548-180T>C n.517-180T>C n.579-180T>C n.480-180T>C n.508-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511465T>C | CA721958952 | BBS2 | c.*320-181A>G (n.*320-181A>G) n.343-181A>G n.229-181A>G n.360-181A>G n.559-181A>G c.346-181A>G (n.346-181A>G) n.519-181A>G c.-128-181A>G (n.-128-181A>G) n.340-181A>G n.337-181A>G n.356-181A>G n.552-181A>G n.319-181A>G c.-252-181A>G (n.-252-181A>G) n.311-181A>G c.346-544A>G (n.346-544A>G) n.390-181A>G n.355-181A>G n.308-181A>G c.271-181A>G (n.271-181A>G) n.490-181A>G c.229-181A>G (n.229-181A>G) n.329-181A>G n.335-181A>G c.118-181A>G (n.118-181A>G) n.489-181A>G n.548-181A>G n.517-181A>G n.579-181A>G n.480-181A>G n.508-181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511465T= | CA2224178753 | BBS2 | c.*320-181A= (n.*320-181A=) n.343-181A= n.229-181A= n.360-181A= n.559-181A= c.346-181A= (n.346-181A=) n.519-181A= c.-128-181A= (n.-128-181A=) n.340-181A= n.337-181A= n.356-181A= n.552-181A= n.319-181A= c.-252-181A= (n.-252-181A=) n.311-181A= c.346-544A= (n.346-544A=) n.390-181A= n.355-181A= n.308-181A= c.271-181A= (n.271-181A=) n.490-181A= c.229-181A= (n.229-181A=) n.329-181A= n.335-181A= c.118-181A= (n.118-181A=) n.489-181A= n.548-181A= n.517-181A= n.579-181A= n.480-181A= n.508-181A= | |
16 | g.56511465_56511466insA | CA2807138432 | BBS2 | c.*320-182_*320-181insT (n.*320-182_*320-181insT) n.343-182_343-181insT n.229-182_229-181insT n.360-182_360-181insT n.559-182_559-181insT c.346-182_346-181insT (n.346-182_346-181insT) n.519-182_519-181insT c.-128-182_-128-181insT (n.-128-182_-128-181insT) n.340-182_340-181insT n.337-182_337-181insT n.356-182_356-181insT n.552-182_552-181insT n.319-182_319-181insT c.-252-182_-252-181insT (n.-252-182_-252-181insT) n.311-182_311-181insT c.346-545_346-544insT (n.346-545_346-544insT) n.390-182_390-181insT n.355-182_355-181insT n.308-182_308-181insT c.271-182_271-181insT (n.271-182_271-181insT) n.490-182_490-181insT c.229-182_229-181insT (n.229-182_229-181insT) n.329-182_329-181insT n.335-182_335-181insT c.118-182_118-181insT (n.118-182_118-181insT) n.489-182_489-181insT n.548-182_548-181insT n.517-182_517-181insT n.579-182_579-181insT n.480-182_480-181insT n.508-182_508-181insT | |
16 | g.56511466T>G | CA2807138433 | BBS2 | c.*320-182A>C (n.*320-182A>C) n.343-182A>C n.229-182A>C n.360-182A>C n.559-182A>C c.346-182A>C (n.346-182A>C) n.519-182A>C c.-128-182A>C (n.-128-182A>C) n.340-182A>C n.337-182A>C n.356-182A>C n.552-182A>C n.319-182A>C c.-252-182A>C (n.-252-182A>C) n.311-182A>C c.346-545A>C (n.346-545A>C) n.390-182A>C n.355-182A>C n.308-182A>C c.271-182A>C (n.271-182A>C) n.490-182A>C c.229-182A>C (n.229-182A>C) n.329-182A>C n.335-182A>C c.118-182A>C (n.118-182A>C) n.489-182A>C n.548-182A>C n.517-182A>C n.579-182A>C n.480-182A>C n.508-182A>C | |
16 | g.56511467A= | CA2224178757 | BBS2 | c.*320-183T= (n.*320-183T=) n.343-183T= n.229-183T= n.360-183T= n.559-183T= c.346-183T= (n.346-183T=) n.519-183T= c.-128-183T= (n.-128-183T=) n.340-183T= n.337-183T= n.356-183T= n.552-183T= n.319-183T= c.-252-183T= (n.-252-183T=) n.311-183T= c.346-546T= (n.346-546T=) n.390-183T= n.355-183T= n.308-183T= c.271-183T= (n.271-183T=) n.490-183T= c.229-183T= (n.229-183T=) n.329-183T= n.335-183T= c.118-183T= (n.118-183T=) n.489-183T= n.548-183T= n.517-183T= n.579-183T= n.480-183T= n.508-183T= | |
16 | g.56511467A>T | CA721958954 | BBS2 | c.*320-183T>A (n.*320-183T>A) n.343-183T>A n.229-183T>A n.360-183T>A n.559-183T>A c.346-183T>A (n.346-183T>A) n.519-183T>A c.-128-183T>A (n.-128-183T>A) n.340-183T>A n.337-183T>A n.356-183T>A n.552-183T>A n.319-183T>A c.-252-183T>A (n.-252-183T>A) n.311-183T>A c.346-546T>A (n.346-546T>A) n.390-183T>A n.355-183T>A n.308-183T>A c.271-183T>A (n.271-183T>A) n.490-183T>A c.229-183T>A (n.229-183T>A) n.329-183T>A n.335-183T>A c.118-183T>A (n.118-183T>A) n.489-183T>A n.548-183T>A n.517-183T>A n.579-183T>A n.480-183T>A n.508-183T>A | dbSNP |
16 | g.56511470T>C | CA281484673 | BBS2 | c.*320-186A>G (n.*320-186A>G) n.343-186A>G n.229-186A>G n.360-186A>G n.559-186A>G c.346-186A>G (n.346-186A>G) n.519-186A>G c.-128-186A>G (n.-128-186A>G) n.340-186A>G n.337-186A>G n.356-186A>G n.552-186A>G n.319-186A>G c.-252-186A>G (n.-252-186A>G) n.311-186A>G c.346-549A>G (n.346-549A>G) n.390-186A>G n.355-186A>G n.308-186A>G c.271-186A>G (n.271-186A>G) n.490-186A>G c.229-186A>G (n.229-186A>G) n.329-186A>G n.335-186A>G c.118-186A>G (n.118-186A>G) n.489-186A>G n.548-186A>G n.517-186A>G n.579-186A>G n.480-186A>G n.508-186A>G | dbSNP |
16 | g.56511470T= | CA2224178758 | BBS2 | c.*320-186A= (n.*320-186A=) n.343-186A= n.229-186A= n.360-186A= n.559-186A= c.346-186A= (n.346-186A=) n.519-186A= c.-128-186A= (n.-128-186A=) n.340-186A= n.337-186A= n.356-186A= n.552-186A= n.319-186A= c.-252-186A= (n.-252-186A=) n.311-186A= c.346-549A= (n.346-549A=) n.390-186A= n.355-186A= n.308-186A= c.271-186A= (n.271-186A=) n.490-186A= c.229-186A= (n.229-186A=) n.329-186A= n.335-186A= c.118-186A= (n.118-186A=) n.489-186A= n.548-186A= n.517-186A= n.579-186A= n.480-186A= n.508-186A= | |
16 | g.56511471C= | CA2224178759 | BBS2 | c.*320-187G= (n.*320-187G=) n.343-187G= n.229-187G= n.360-187G= n.559-187G= c.346-187G= (n.346-187G=) n.519-187G= c.-128-187G= (n.-128-187G=) n.340-187G= n.337-187G= n.356-187G= n.552-187G= n.319-187G= c.-252-187G= (n.-252-187G=) n.311-187G= c.346-550G= (n.346-550G=) n.390-187G= n.355-187G= n.308-187G= c.271-187G= (n.271-187G=) n.490-187G= c.229-187G= (n.229-187G=) n.329-187G= n.335-187G= c.118-187G= (n.118-187G=) n.489-187G= n.548-187G= n.517-187G= n.579-187G= n.480-187G= n.508-187G= | |
16 | g.56511471C>T | CA977628154 | BBS2 | c.*320-187G>A (n.*320-187G>A) n.343-187G>A n.229-187G>A n.360-187G>A n.559-187G>A c.346-187G>A (n.346-187G>A) n.519-187G>A c.-128-187G>A (n.-128-187G>A) n.340-187G>A n.337-187G>A n.356-187G>A n.552-187G>A n.319-187G>A c.-252-187G>A (n.-252-187G>A) n.311-187G>A c.346-550G>A (n.346-550G>A) n.390-187G>A n.355-187G>A n.308-187G>A c.271-187G>A (n.271-187G>A) n.490-187G>A c.229-187G>A (n.229-187G>A) n.329-187G>A n.335-187G>A c.118-187G>A (n.118-187G>A) n.489-187G>A n.548-187G>A n.517-187G>A n.579-187G>A n.480-187G>A n.508-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511475_56511480del | CA2546928049 | BBS2 | c.*320-196_*320-191del (n.*320-196_*320-191del) n.343-196_343-191del n.229-196_229-191del n.360-196_360-191del n.559-196_559-191del c.346-196_346-191del (n.346-196_346-191del) n.519-196_519-191del c.-128-196_-128-191del (n.-128-196_-128-191del) n.340-196_340-191del n.337-196_337-191del n.356-196_356-191del n.552-196_552-191del n.319-196_319-191del c.-252-196_-252-191del (n.-252-196_-252-191del) n.311-196_311-191del c.346-559_346-554del (n.346-559_346-554del) n.390-196_390-191del n.355-196_355-191del n.308-196_308-191del c.271-196_271-191del (n.271-196_271-191del) n.490-196_490-191del c.229-196_229-191del (n.229-196_229-191del) n.329-196_329-191del n.335-196_335-191del c.118-196_118-191del (n.118-196_118-191del) n.489-196_489-191del n.548-196_548-191del n.517-196_517-191del n.579-196_579-191del n.480-196_480-191del n.508-196_508-191del | |
16 | g.56511476A= | CA2224178761 | BBS2 | c.*320-192T= (n.*320-192T=) n.343-192T= n.229-192T= n.360-192T= n.559-192T= c.346-192T= (n.346-192T=) n.519-192T= c.-128-192T= (n.-128-192T=) n.340-192T= n.337-192T= n.356-192T= n.552-192T= n.319-192T= c.-252-192T= (n.-252-192T=) n.311-192T= c.346-555T= (n.346-555T=) n.390-192T= n.355-192T= n.308-192T= c.271-192T= (n.271-192T=) n.490-192T= c.229-192T= (n.229-192T=) n.329-192T= n.335-192T= c.118-192T= (n.118-192T=) n.489-192T= n.548-192T= n.517-192T= n.579-192T= n.480-192T= n.508-192T= | |
16 | g.56511476A>G | CA977628160 | BBS2 | c.*320-192T>C (n.*320-192T>C) n.343-192T>C n.229-192T>C n.360-192T>C n.559-192T>C c.346-192T>C (n.346-192T>C) n.519-192T>C c.-128-192T>C (n.-128-192T>C) n.340-192T>C n.337-192T>C n.356-192T>C n.552-192T>C n.319-192T>C c.-252-192T>C (n.-252-192T>C) n.311-192T>C c.346-555T>C (n.346-555T>C) n.390-192T>C n.355-192T>C n.308-192T>C c.271-192T>C (n.271-192T>C) n.490-192T>C c.229-192T>C (n.229-192T>C) n.329-192T>C n.335-192T>C c.118-192T>C (n.118-192T>C) n.489-192T>C n.548-192T>C n.517-192T>C n.579-192T>C n.480-192T>C n.508-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511477A= | CA2224178762 | BBS2 | c.*320-193T= (n.*320-193T=) n.343-193T= n.229-193T= n.360-193T= n.559-193T= c.346-193T= (n.346-193T=) n.519-193T= c.-128-193T= (n.-128-193T=) n.340-193T= n.337-193T= n.356-193T= n.552-193T= n.319-193T= c.-252-193T= (n.-252-193T=) n.311-193T= c.346-556T= (n.346-556T=) n.390-193T= n.355-193T= n.308-193T= c.271-193T= (n.271-193T=) n.490-193T= c.229-193T= (n.229-193T=) n.329-193T= n.335-193T= c.118-193T= (n.118-193T=) n.489-193T= n.548-193T= n.517-193T= n.579-193T= n.480-193T= n.508-193T= | |
16 | g.56511477A>G | CA721958957 | BBS2 | c.*320-193T>C (n.*320-193T>C) n.343-193T>C n.229-193T>C n.360-193T>C n.559-193T>C c.346-193T>C (n.346-193T>C) n.519-193T>C c.-128-193T>C (n.-128-193T>C) n.340-193T>C n.337-193T>C n.356-193T>C n.552-193T>C n.319-193T>C c.-252-193T>C (n.-252-193T>C) n.311-193T>C c.346-556T>C (n.346-556T>C) n.390-193T>C n.355-193T>C n.308-193T>C c.271-193T>C (n.271-193T>C) n.490-193T>C c.229-193T>C (n.229-193T>C) n.329-193T>C n.335-193T>C c.118-193T>C (n.118-193T>C) n.489-193T>C n.548-193T>C n.517-193T>C n.579-193T>C n.480-193T>C n.508-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511478_56511489del | CA2807138435 | BBS2 | c.*320-204_*320-193del (n.*320-204_*320-193del) n.343-204_343-193del n.229-204_229-193del n.360-204_360-193del n.559-204_559-193del c.346-204_346-193del (n.346-204_346-193del) n.519-204_519-193del c.-128-204_-128-193del (n.-128-204_-128-193del) n.340-204_340-193del n.337-204_337-193del n.356-204_356-193del n.552-204_552-193del n.319-204_319-193del c.-252-204_-252-193del (n.-252-204_-252-193del) n.311-204_311-193del c.346-567_346-556del (n.346-567_346-556del) n.390-204_390-193del n.355-204_355-193del n.308-204_308-193del c.271-204_271-193del (n.271-204_271-193del) n.490-204_490-193del c.229-204_229-193del (n.229-204_229-193del) n.329-204_329-193del n.335-204_335-193del c.118-204_118-193del (n.118-204_118-193del) n.489-204_489-193del n.548-204_548-193del n.517-204_517-193del n.579-204_579-193del n.480-204_480-193del n.508-204_508-193del | |
16 | g.56511479A>T | CA2557216632 | BBS2 | c.*320-195T>A (n.*320-195T>A) n.343-195T>A n.229-195T>A n.360-195T>A n.559-195T>A c.346-195T>A (n.346-195T>A) n.519-195T>A c.-128-195T>A (n.-128-195T>A) n.340-195T>A n.337-195T>A n.356-195T>A n.552-195T>A n.319-195T>A c.-252-195T>A (n.-252-195T>A) n.311-195T>A c.346-558T>A (n.346-558T>A) n.390-195T>A n.355-195T>A n.308-195T>A c.271-195T>A (n.271-195T>A) n.490-195T>A c.229-195T>A (n.229-195T>A) n.329-195T>A n.335-195T>A c.118-195T>A (n.118-195T>A) n.489-195T>A n.548-195T>A n.517-195T>A n.579-195T>A n.480-195T>A n.508-195T>A | |
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16 | g.56511481T= | CA2224178764 | BBS2 | c.*320-197A= (n.*320-197A=) n.343-197A= n.229-197A= n.360-197A= n.559-197A= c.346-197A= (n.346-197A=) n.519-197A= c.-128-197A= (n.-128-197A=) n.340-197A= n.337-197A= n.356-197A= n.552-197A= n.319-197A= c.-252-197A= (n.-252-197A=) n.311-197A= c.346-560A= (n.346-560A=) n.390-197A= n.355-197A= n.308-197A= c.271-197A= (n.271-197A=) n.490-197A= c.229-197A= (n.229-197A=) n.329-197A= n.335-197A= c.118-197A= (n.118-197A=) n.489-197A= n.548-197A= n.517-197A= n.579-197A= n.480-197A= n.508-197A= | |
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16 | g.56511485_56511489del | CA2807138438 | BBS2 | c.*320-205_*320-201del (n.*320-205_*320-201del) n.343-205_343-201del n.229-205_229-201del n.360-205_360-201del n.559-205_559-201del c.346-205_346-201del (n.346-205_346-201del) n.519-205_519-201del c.-128-205_-128-201del (n.-128-205_-128-201del) n.340-205_340-201del n.337-205_337-201del n.356-205_356-201del n.552-205_552-201del n.319-205_319-201del c.-252-205_-252-201del (n.-252-205_-252-201del) n.311-205_311-201del c.346-568_346-564del (n.346-568_346-564del) n.390-205_390-201del n.355-205_355-201del n.308-205_308-201del c.271-205_271-201del (n.271-205_271-201del) n.490-205_490-201del c.229-205_229-201del (n.229-205_229-201del) n.329-205_329-201del n.335-205_335-201del c.118-205_118-201del (n.118-205_118-201del) n.489-205_489-201del n.548-205_548-201del n.517-205_517-201del n.579-205_579-201del n.480-205_480-201del n.508-205_508-201del | |
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16 | g.56511508T>C | CA2224178768 | BBS2 | c.*320-224A>G (n.*320-224A>G) n.343-224A>G n.229-224A>G n.360-224A>G n.559-224A>G c.346-224A>G (n.346-224A>G) n.519-224A>G c.-128-224A>G (n.-128-224A>G) n.340-224A>G n.337-224A>G n.356-224A>G n.552-224A>G n.319-224A>G c.-252-224A>G (n.-252-224A>G) n.311-224A>G c.346-587A>G (n.346-587A>G) n.390-224A>G n.355-224A>G n.308-224A>G c.271-224A>G (n.271-224A>G) n.490-224A>G c.229-224A>G (n.229-224A>G) n.329-224A>G n.335-224A>G c.118-224A>G (n.118-224A>G) n.489-224A>G n.548-224A>G n.517-224A>G n.579-224A>G n.480-224A>G n.508-224A>G | dbSNP |
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16 | g.56511509T>C | CA977628168 | BBS2 | c.*320-225A>G (n.*320-225A>G) n.343-225A>G n.229-225A>G n.360-225A>G n.559-225A>G c.346-225A>G (n.346-225A>G) n.519-225A>G c.-128-225A>G (n.-128-225A>G) n.340-225A>G n.337-225A>G n.356-225A>G n.552-225A>G n.319-225A>G c.-252-225A>G (n.-252-225A>G) n.311-225A>G c.346-588A>G (n.346-588A>G) n.390-225A>G n.355-225A>G n.308-225A>G c.271-225A>G (n.271-225A>G) n.490-225A>G c.229-225A>G (n.229-225A>G) n.329-225A>G n.335-225A>G c.118-225A>G (n.118-225A>G) n.489-225A>G n.548-225A>G n.517-225A>G n.579-225A>G n.480-225A>G n.508-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511509T= | CA2224178770 | BBS2 | c.*320-225A= (n.*320-225A=) n.343-225A= n.229-225A= n.360-225A= n.559-225A= c.346-225A= (n.346-225A=) n.519-225A= c.-128-225A= (n.-128-225A=) n.340-225A= n.337-225A= n.356-225A= n.552-225A= n.319-225A= c.-252-225A= (n.-252-225A=) n.311-225A= c.346-588A= (n.346-588A=) n.390-225A= n.355-225A= n.308-225A= c.271-225A= (n.271-225A=) n.490-225A= c.229-225A= (n.229-225A=) n.329-225A= n.335-225A= c.118-225A= (n.118-225A=) n.489-225A= n.548-225A= n.517-225A= n.579-225A= n.480-225A= n.508-225A= | |
16 | g.56511510G>C | CA622312209 | BBS2 | c.*320-226C>G (n.*320-226C>G) n.343-226C>G n.229-226C>G n.360-226C>G n.559-226C>G c.346-226C>G (n.346-226C>G) n.519-226C>G c.-128-226C>G (n.-128-226C>G) n.340-226C>G n.337-226C>G n.356-226C>G n.552-226C>G n.319-226C>G c.-252-226C>G (n.-252-226C>G) n.311-226C>G c.346-589C>G (n.346-589C>G) n.390-226C>G n.355-226C>G n.308-226C>G c.271-226C>G (n.271-226C>G) n.490-226C>G c.229-226C>G (n.229-226C>G) n.329-226C>G n.335-226C>G c.118-226C>G (n.118-226C>G) n.489-226C>G n.548-226C>G n.517-226C>G n.579-226C>G n.480-226C>G n.508-226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511510G= | CA2224178771 | BBS2 | c.*320-226C= (n.*320-226C=) n.343-226C= n.229-226C= n.360-226C= n.559-226C= c.346-226C= (n.346-226C=) n.519-226C= c.-128-226C= (n.-128-226C=) n.340-226C= n.337-226C= n.356-226C= n.552-226C= n.319-226C= c.-252-226C= (n.-252-226C=) n.311-226C= c.346-589C= (n.346-589C=) n.390-226C= n.355-226C= n.308-226C= c.271-226C= (n.271-226C=) n.490-226C= c.229-226C= (n.229-226C=) n.329-226C= n.335-226C= c.118-226C= (n.118-226C=) n.489-226C= n.548-226C= n.517-226C= n.579-226C= n.480-226C= n.508-226C= | |
16 | g.56511511A= | CA2224178773 | BBS2 | c.*320-227T= (n.*320-227T=) n.343-227T= n.229-227T= n.360-227T= n.559-227T= c.346-227T= (n.346-227T=) n.519-227T= c.-128-227T= (n.-128-227T=) n.340-227T= n.337-227T= n.356-227T= n.552-227T= n.319-227T= c.-252-227T= (n.-252-227T=) n.311-227T= c.346-590T= (n.346-590T=) n.390-227T= n.355-227T= n.308-227T= c.271-227T= (n.271-227T=) n.490-227T= c.229-227T= (n.229-227T=) n.329-227T= n.335-227T= c.118-227T= (n.118-227T=) n.489-227T= n.548-227T= n.517-227T= n.579-227T= n.480-227T= n.508-227T= | |
16 | g.56511511A>G | CA2224178774 | BBS2 | c.*320-227T>C (n.*320-227T>C) n.343-227T>C n.229-227T>C n.360-227T>C n.559-227T>C c.346-227T>C (n.346-227T>C) n.519-227T>C c.-128-227T>C (n.-128-227T>C) n.340-227T>C n.337-227T>C n.356-227T>C n.552-227T>C n.319-227T>C c.-252-227T>C (n.-252-227T>C) n.311-227T>C c.346-590T>C (n.346-590T>C) n.390-227T>C n.355-227T>C n.308-227T>C c.271-227T>C (n.271-227T>C) n.490-227T>C c.229-227T>C (n.229-227T>C) n.329-227T>C n.335-227T>C c.118-227T>C (n.118-227T>C) n.489-227T>C n.548-227T>C n.517-227T>C n.579-227T>C n.480-227T>C n.508-227T>C | dbSNP |
16 | g.56511512del | CA2807138441 | BBS2 | c.*320-227del (n.*320-227del) n.343-227del n.229-227del n.360-227del n.559-227del c.346-227del (n.346-227del) n.519-227del c.-128-227del (n.-128-227del) n.340-227del n.337-227del n.356-227del n.552-227del n.319-227del c.-252-227del (n.-252-227del) n.311-227del c.346-590del (n.346-590del) n.390-227del n.355-227del n.308-227del c.271-227del (n.271-227del) n.490-227del c.229-227del (n.229-227del) n.329-227del n.335-227del c.118-227del (n.118-227del) n.489-227del n.548-227del n.517-227del n.579-227del n.480-227del n.508-227del | |
16 | g.56511516C= | CA2224178776 | BBS2 | c.*320-232G= (n.*320-232G=) n.343-232G= n.229-232G= n.360-232G= n.559-232G= c.346-232G= (n.346-232G=) n.519-232G= c.-128-232G= (n.-128-232G=) n.340-232G= n.337-232G= n.356-232G= n.552-232G= n.319-232G= c.-252-232G= (n.-252-232G=) n.311-232G= c.346-595G= (n.346-595G=) n.390-232G= n.355-232G= n.308-232G= c.271-232G= (n.271-232G=) n.490-232G= c.229-232G= (n.229-232G=) n.329-232G= n.335-232G= c.118-232G= (n.118-232G=) n.489-232G= n.548-232G= n.517-232G= n.579-232G= n.480-232G= n.508-232G= | |
16 | g.56511516C>T | CA721958960 | BBS2 | c.*320-232G>A (n.*320-232G>A) n.343-232G>A n.229-232G>A n.360-232G>A n.559-232G>A c.346-232G>A (n.346-232G>A) n.519-232G>A c.-128-232G>A (n.-128-232G>A) n.340-232G>A n.337-232G>A n.356-232G>A n.552-232G>A n.319-232G>A c.-252-232G>A (n.-252-232G>A) n.311-232G>A c.346-595G>A (n.346-595G>A) n.390-232G>A n.355-232G>A n.308-232G>A c.271-232G>A (n.271-232G>A) n.490-232G>A c.229-232G>A (n.229-232G>A) n.329-232G>A n.335-232G>A c.118-232G>A (n.118-232G>A) n.489-232G>A n.548-232G>A n.517-232G>A n.579-232G>A n.480-232G>A n.508-232G>A | dbSNP |
16 | g.56511523G>C | CA977628170 | BBS2 | c.*320-239C>G (n.*320-239C>G) n.343-239C>G n.229-239C>G n.360-239C>G n.559-239C>G c.346-239C>G (n.346-239C>G) n.519-239C>G c.-128-239C>G (n.-128-239C>G) n.340-239C>G n.337-239C>G n.356-239C>G n.552-239C>G n.319-239C>G c.-252-239C>G (n.-252-239C>G) n.311-239C>G c.346-602C>G (n.346-602C>G) n.390-239C>G n.355-239C>G n.308-239C>G c.271-239C>G (n.271-239C>G) n.490-239C>G c.229-239C>G (n.229-239C>G) n.329-239C>G n.335-239C>G c.118-239C>G (n.118-239C>G) n.489-239C>G n.548-239C>G n.517-239C>G n.579-239C>G n.480-239C>G n.508-239C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511523G= | CA2224178777 | BBS2 | c.*320-239C= (n.*320-239C=) n.343-239C= n.229-239C= n.360-239C= n.559-239C= c.346-239C= (n.346-239C=) n.519-239C= c.-128-239C= (n.-128-239C=) n.340-239C= n.337-239C= n.356-239C= n.552-239C= n.319-239C= c.-252-239C= (n.-252-239C=) n.311-239C= c.346-602C= (n.346-602C=) n.390-239C= n.355-239C= n.308-239C= c.271-239C= (n.271-239C=) n.490-239C= c.229-239C= (n.229-239C=) n.329-239C= n.335-239C= c.118-239C= (n.118-239C=) n.489-239C= n.548-239C= n.517-239C= n.579-239C= n.480-239C= n.508-239C= | |
16 | g.56511524A>G | CA2526716998 | BBS2 | c.*320-240T>C (n.*320-240T>C) n.343-240T>C n.229-240T>C n.360-240T>C n.559-240T>C c.346-240T>C (n.346-240T>C) n.519-240T>C c.-128-240T>C (n.-128-240T>C) n.340-240T>C n.337-240T>C n.356-240T>C n.552-240T>C n.319-240T>C c.-252-240T>C (n.-252-240T>C) n.311-240T>C c.346-603T>C (n.346-603T>C) n.390-240T>C n.355-240T>C n.308-240T>C c.271-240T>C (n.271-240T>C) n.490-240T>C c.229-240T>C (n.229-240T>C) n.329-240T>C n.335-240T>C c.118-240T>C (n.118-240T>C) n.489-240T>C n.548-240T>C n.517-240T>C n.579-240T>C n.480-240T>C n.508-240T>C | |
16 | g.56511527A= | CA2224178779 | BBS2 | c.*320-243T= (n.*320-243T=) n.343-243T= n.229-243T= n.360-243T= n.559-243T= c.346-243T= (n.346-243T=) n.519-243T= c.-128-243T= (n.-128-243T=) n.340-243T= n.337-243T= n.356-243T= n.552-243T= n.319-243T= c.-252-243T= (n.-252-243T=) n.311-243T= c.346-606T= (n.346-606T=) n.390-243T= n.355-243T= n.308-243T= c.271-243T= (n.271-243T=) n.490-243T= c.229-243T= (n.229-243T=) n.329-243T= n.335-243T= c.118-243T= (n.118-243T=) n.489-243T= n.548-243T= n.517-243T= n.579-243T= n.480-243T= n.508-243T= | |
16 | g.56511527A>G | CA721958962 | BBS2 | c.*320-243T>C (n.*320-243T>C) n.343-243T>C n.229-243T>C n.360-243T>C n.559-243T>C c.346-243T>C (n.346-243T>C) n.519-243T>C c.-128-243T>C (n.-128-243T>C) n.340-243T>C n.337-243T>C n.356-243T>C n.552-243T>C n.319-243T>C c.-252-243T>C (n.-252-243T>C) n.311-243T>C c.346-606T>C (n.346-606T>C) n.390-243T>C n.355-243T>C n.308-243T>C c.271-243T>C (n.271-243T>C) n.490-243T>C c.229-243T>C (n.229-243T>C) n.329-243T>C n.335-243T>C c.118-243T>C (n.118-243T>C) n.489-243T>C n.548-243T>C n.517-243T>C n.579-243T>C n.480-243T>C n.508-243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511536C>A | CA2224178781 | BBS2 | c.*320-252G>T (n.*320-252G>T) n.343-252G>T n.229-252G>T n.360-252G>T n.559-252G>T c.346-252G>T (n.346-252G>T) n.519-252G>T c.-128-252G>T (n.-128-252G>T) n.340-252G>T n.337-252G>T n.356-252G>T n.552-252G>T n.319-252G>T c.-252-252G>T (n.-252-252G>T) n.311-252G>T c.346-615G>T (n.346-615G>T) n.390-252G>T n.355-252G>T n.308-252G>T c.271-252G>T (n.271-252G>T) n.490-252G>T c.229-252G>T (n.229-252G>T) n.329-252G>T n.335-252G>T c.118-252G>T (n.118-252G>T) n.489-252G>T n.548-252G>T n.517-252G>T n.579-252G>T n.480-252G>T n.508-252G>T | dbSNP |
16 | g.56511536C= | CA2224178780 | BBS2 | c.*320-252G= (n.*320-252G=) n.343-252G= n.229-252G= n.360-252G= n.559-252G= c.346-252G= (n.346-252G=) n.519-252G= c.-128-252G= (n.-128-252G=) n.340-252G= n.337-252G= n.356-252G= n.552-252G= n.319-252G= c.-252-252G= (n.-252-252G=) n.311-252G= c.346-615G= (n.346-615G=) n.390-252G= n.355-252G= n.308-252G= c.271-252G= (n.271-252G=) n.490-252G= c.229-252G= (n.229-252G=) n.329-252G= n.335-252G= c.118-252G= (n.118-252G=) n.489-252G= n.548-252G= n.517-252G= n.579-252G= n.480-252G= n.508-252G= | |
16 | g.56511538_56511540delinsTCC | CA2224178782 | BBS2 | c.*320-256_*320-254delinsGGA (n.*320-256_*320-254delinsGGA) n.343-256_343-254delinsGGA n.229-256_229-254delinsGGA n.360-256_360-254delinsGGA n.559-256_559-254delinsGGA c.346-256_346-254delinsGGA (n.346-256_346-254delinsGGA) n.519-256_519-254delinsGGA c.-128-256_-128-254delinsGGA (n.-128-256_-128-254delinsGGA) n.340-256_340-254delinsGGA n.337-256_337-254delinsGGA n.356-256_356-254delinsGGA n.552-256_552-254delinsGGA n.319-256_319-254delinsGGA c.-252-256_-252-254delinsGGA (n.-252-256_-252-254delinsGGA) n.311-256_311-254delinsGGA c.346-619_346-617delinsGGA (n.346-619_346-617delinsGGA) n.390-256_390-254delinsGGA n.355-256_355-254delinsGGA n.308-256_308-254delinsGGA c.271-256_271-254delinsGGA (n.271-256_271-254delinsGGA) n.490-256_490-254delinsGGA c.229-256_229-254delinsGGA (n.229-256_229-254delinsGGA) n.329-256_329-254delinsGGA n.335-256_335-254delinsGGA c.118-256_118-254delinsGGA (n.118-256_118-254delinsGGA) n.489-256_489-254delinsGGA n.548-256_548-254delinsGGA n.517-256_517-254delinsGGA n.579-256_579-254delinsGGA n.480-256_480-254delinsGGA n.508-256_508-254delinsGGA | |
16 | g.56511542_56511543del | CA721958963 | BBS2 | c.*320-256_*320-255del (n.*320-256_*320-255del) n.343-256_343-255del n.229-256_229-255del n.360-256_360-255del n.559-256_559-255del c.346-256_346-255del (n.346-256_346-255del) n.519-256_519-255del c.-128-256_-128-255del (n.-128-256_-128-255del) n.340-256_340-255del n.337-256_337-255del n.356-256_356-255del n.552-256_552-255del n.319-256_319-255del c.-252-256_-252-255del (n.-252-256_-252-255del) n.311-256_311-255del c.346-619_346-618del (n.346-619_346-618del) n.390-256_390-255del n.355-256_355-255del n.308-256_308-255del c.271-256_271-255del (n.271-256_271-255del) n.490-256_490-255del c.229-256_229-255del (n.229-256_229-255del) n.329-256_329-255del n.335-256_335-255del c.118-256_118-255del (n.118-256_118-255del) n.489-256_489-255del n.548-256_548-255del n.517-256_517-255del n.579-256_579-255del n.480-256_480-255del n.508-256_508-255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511542C>A | CA721958966 | BBS2 | c.*320-258G>T (n.*320-258G>T) n.343-258G>T n.229-258G>T n.360-258G>T n.559-258G>T c.346-258G>T (n.346-258G>T) n.519-258G>T c.-128-258G>T (n.-128-258G>T) n.340-258G>T n.337-258G>T n.356-258G>T n.552-258G>T n.319-258G>T c.-252-258G>T (n.-252-258G>T) n.311-258G>T c.346-621G>T (n.346-621G>T) n.390-258G>T n.355-258G>T n.308-258G>T c.271-258G>T (n.271-258G>T) n.490-258G>T c.229-258G>T (n.229-258G>T) n.329-258G>T n.335-258G>T c.118-258G>T (n.118-258G>T) n.489-258G>T n.548-258G>T n.517-258G>T n.579-258G>T n.480-258G>T n.508-258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511542C= | CA2224178785 | BBS2 | c.*320-258G= (n.*320-258G=) n.343-258G= n.229-258G= n.360-258G= n.559-258G= c.346-258G= (n.346-258G=) n.519-258G= c.-128-258G= (n.-128-258G=) n.340-258G= n.337-258G= n.356-258G= n.552-258G= n.319-258G= c.-252-258G= (n.-252-258G=) n.311-258G= c.346-621G= (n.346-621G=) n.390-258G= n.355-258G= n.308-258G= c.271-258G= (n.271-258G=) n.490-258G= c.229-258G= (n.229-258G=) n.329-258G= n.335-258G= c.118-258G= (n.118-258G=) n.489-258G= n.548-258G= n.517-258G= n.579-258G= n.480-258G= n.508-258G= | |
16 | g.56511542C>T | CA721958964 | BBS2 | c.*320-258G>A (n.*320-258G>A) n.343-258G>A n.229-258G>A n.360-258G>A n.559-258G>A c.346-258G>A (n.346-258G>A) n.519-258G>A c.-128-258G>A (n.-128-258G>A) n.340-258G>A n.337-258G>A n.356-258G>A n.552-258G>A n.319-258G>A c.-252-258G>A (n.-252-258G>A) n.311-258G>A c.346-621G>A (n.346-621G>A) n.390-258G>A n.355-258G>A n.308-258G>A c.271-258G>A (n.271-258G>A) n.490-258G>A c.229-258G>A (n.229-258G>A) n.329-258G>A n.335-258G>A c.118-258G>A (n.118-258G>A) n.489-258G>A n.548-258G>A n.517-258G>A n.579-258G>A n.480-258G>A n.508-258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |