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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56511429_56511437del | CA2807138416 | BBS2 | c.*320-153_*320-145del (n.*320-153_*320-145del) n.343-153_343-145del n.229-153_229-145del n.360-153_360-145del n.559-153_559-145del c.346-153_346-145del (n.346-153_346-145del) n.519-153_519-145del c.-128-153_-128-145del (n.-128-153_-128-145del) n.340-153_340-145del n.337-153_337-145del n.356-153_356-145del n.552-153_552-145del n.319-153_319-145del c.-252-153_-252-145del (n.-252-153_-252-145del) n.311-153_311-145del c.346-516_346-508del (n.346-516_346-508del) n.390-153_390-145del n.355-153_355-145del n.308-153_308-145del c.271-153_271-145del (n.271-153_271-145del) n.490-153_490-145del c.229-153_229-145del (n.229-153_229-145del) n.329-153_329-145del n.335-153_335-145del c.118-153_118-145del (n.118-153_118-145del) n.489-153_489-145del n.548-153_548-145del n.517-153_517-145del n.579-153_579-145del n.480-153_480-145del n.508-153_508-145del | |
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| 16 | g.56511435C>T | CA281484664 | BBS2 | c.*320-151G>A (n.*320-151G>A) n.343-151G>A n.229-151G>A n.360-151G>A n.559-151G>A c.346-151G>A (n.346-151G>A) n.519-151G>A c.-128-151G>A (n.-128-151G>A) n.340-151G>A n.337-151G>A n.356-151G>A n.552-151G>A n.319-151G>A c.-252-151G>A (n.-252-151G>A) n.311-151G>A c.346-514G>A (n.346-514G>A) n.390-151G>A n.355-151G>A n.308-151G>A c.271-151G>A (n.271-151G>A) n.490-151G>A c.229-151G>A (n.229-151G>A) n.329-151G>A n.335-151G>A c.118-151G>A (n.118-151G>A) n.489-151G>A n.548-151G>A n.517-151G>A n.579-151G>A n.480-151G>A n.508-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56511438A>G | CA2224178732 | BBS2 | c.*320-154T>C (n.*320-154T>C) n.343-154T>C n.229-154T>C n.360-154T>C n.559-154T>C c.346-154T>C (n.346-154T>C) n.519-154T>C c.-128-154T>C (n.-128-154T>C) n.340-154T>C n.337-154T>C n.356-154T>C n.552-154T>C n.319-154T>C c.-252-154T>C (n.-252-154T>C) n.311-154T>C c.346-517T>C (n.346-517T>C) n.390-154T>C n.355-154T>C n.308-154T>C c.271-154T>C (n.271-154T>C) n.490-154T>C c.229-154T>C (n.229-154T>C) n.329-154T>C n.335-154T>C c.118-154T>C (n.118-154T>C) n.489-154T>C n.548-154T>C n.517-154T>C n.579-154T>C n.480-154T>C n.508-154T>C | dbSNP |
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| 16 | g.56511440A>C | CA721958933 | BBS2 | c.*320-156T>G (n.*320-156T>G) n.343-156T>G n.229-156T>G n.360-156T>G n.559-156T>G c.346-156T>G (n.346-156T>G) n.519-156T>G c.-128-156T>G (n.-128-156T>G) n.340-156T>G n.337-156T>G n.356-156T>G n.552-156T>G n.319-156T>G c.-252-156T>G (n.-252-156T>G) n.311-156T>G c.346-519T>G (n.346-519T>G) n.390-156T>G n.355-156T>G n.308-156T>G c.271-156T>G (n.271-156T>G) n.490-156T>G c.229-156T>G (n.229-156T>G) n.329-156T>G n.335-156T>G c.118-156T>G (n.118-156T>G) n.489-156T>G n.548-156T>G n.517-156T>G n.579-156T>G n.480-156T>G n.508-156T>G | dbSNP |
| 16 | g.56511443T>A | CA2807138426 | BBS2 | c.*320-159A>T (n.*320-159A>T) n.343-159A>T n.229-159A>T n.360-159A>T n.559-159A>T c.346-159A>T (n.346-159A>T) n.519-159A>T c.-128-159A>T (n.-128-159A>T) n.340-159A>T n.337-159A>T n.356-159A>T n.552-159A>T n.319-159A>T c.-252-159A>T (n.-252-159A>T) n.311-159A>T c.346-522A>T (n.346-522A>T) n.390-159A>T n.355-159A>T n.308-159A>T c.271-159A>T (n.271-159A>T) n.490-159A>T c.229-159A>T (n.229-159A>T) n.329-159A>T n.335-159A>T c.118-159A>T (n.118-159A>T) n.489-159A>T n.548-159A>T n.517-159A>T n.579-159A>T n.480-159A>T n.508-159A>T | |
| 16 | g.56511444_56511445insA | CA2807138427 | BBS2 | c.*320-161_*320-160insT (n.*320-161_*320-160insT) n.343-161_343-160insT n.229-161_229-160insT n.360-161_360-160insT n.559-161_559-160insT c.346-161_346-160insT (n.346-161_346-160insT) n.519-161_519-160insT c.-128-161_-128-160insT (n.-128-161_-128-160insT) n.340-161_340-160insT n.337-161_337-160insT n.356-161_356-160insT n.552-161_552-160insT n.319-161_319-160insT c.-252-161_-252-160insT (n.-252-161_-252-160insT) n.311-161_311-160insT c.346-524_346-523insT (n.346-524_346-523insT) n.390-161_390-160insT n.355-161_355-160insT n.308-161_308-160insT c.271-161_271-160insT (n.271-161_271-160insT) n.490-161_490-160insT c.229-161_229-160insT (n.229-161_229-160insT) n.329-161_329-160insT n.335-161_335-160insT c.118-161_118-160insT (n.118-161_118-160insT) n.489-161_489-160insT n.548-161_548-160insT n.517-161_517-160insT n.579-161_579-160insT n.480-161_480-160insT n.508-161_508-160insT | |
| 16 | g.56511446A= | CA2224178735 | BBS2 | c.*320-162T= (n.*320-162T=) n.343-162T= n.229-162T= n.360-162T= n.559-162T= c.346-162T= (n.346-162T=) n.519-162T= c.-128-162T= (n.-128-162T=) n.340-162T= n.337-162T= n.356-162T= n.552-162T= n.319-162T= c.-252-162T= (n.-252-162T=) n.311-162T= c.346-525T= (n.346-525T=) n.390-162T= n.355-162T= n.308-162T= c.271-162T= (n.271-162T=) n.490-162T= c.229-162T= (n.229-162T=) n.329-162T= n.335-162T= c.118-162T= (n.118-162T=) n.489-162T= n.548-162T= n.517-162T= n.579-162T= n.480-162T= n.508-162T= | |
| 16 | g.56511446A>G | CA281484671 | BBS2 | c.*320-162T>C (n.*320-162T>C) n.343-162T>C n.229-162T>C n.360-162T>C n.559-162T>C c.346-162T>C (n.346-162T>C) n.519-162T>C c.-128-162T>C (n.-128-162T>C) n.340-162T>C n.337-162T>C n.356-162T>C n.552-162T>C n.319-162T>C c.-252-162T>C (n.-252-162T>C) n.311-162T>C c.346-525T>C (n.346-525T>C) n.390-162T>C n.355-162T>C n.308-162T>C c.271-162T>C (n.271-162T>C) n.490-162T>C c.229-162T>C (n.229-162T>C) n.329-162T>C n.335-162T>C c.118-162T>C (n.118-162T>C) n.489-162T>C n.548-162T>C n.517-162T>C n.579-162T>C n.480-162T>C n.508-162T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511450T>C | CA2224178737 | BBS2 | c.*320-166A>G (n.*320-166A>G) n.343-166A>G n.229-166A>G n.360-166A>G n.559-166A>G c.346-166A>G (n.346-166A>G) n.519-166A>G c.-128-166A>G (n.-128-166A>G) n.340-166A>G n.337-166A>G n.356-166A>G n.552-166A>G n.319-166A>G c.-252-166A>G (n.-252-166A>G) n.311-166A>G c.346-529A>G (n.346-529A>G) n.390-166A>G n.355-166A>G n.308-166A>G c.271-166A>G (n.271-166A>G) n.490-166A>G c.229-166A>G (n.229-166A>G) n.329-166A>G n.335-166A>G c.118-166A>G (n.118-166A>G) n.489-166A>G n.548-166A>G n.517-166A>G n.579-166A>G n.480-166A>G n.508-166A>G | dbSNP |
| 16 | g.56511450T= | CA2224178736 | BBS2 | c.*320-166A= (n.*320-166A=) n.343-166A= n.229-166A= n.360-166A= n.559-166A= c.346-166A= (n.346-166A=) n.519-166A= c.-128-166A= (n.-128-166A=) n.340-166A= n.337-166A= n.356-166A= n.552-166A= n.319-166A= c.-252-166A= (n.-252-166A=) n.311-166A= c.346-529A= (n.346-529A=) n.390-166A= n.355-166A= n.308-166A= c.271-166A= (n.271-166A=) n.490-166A= c.229-166A= (n.229-166A=) n.329-166A= n.335-166A= c.118-166A= (n.118-166A=) n.489-166A= n.548-166A= n.517-166A= n.579-166A= n.480-166A= n.508-166A= | |
| 16 | g.56511452A= | CA2224178739 | BBS2 | c.*320-168T= (n.*320-168T=) n.343-168T= n.229-168T= n.360-168T= n.559-168T= c.346-168T= (n.346-168T=) n.519-168T= c.-128-168T= (n.-128-168T=) n.340-168T= n.337-168T= n.356-168T= n.552-168T= n.319-168T= c.-252-168T= (n.-252-168T=) n.311-168T= c.346-531T= (n.346-531T=) n.390-168T= n.355-168T= n.308-168T= c.271-168T= (n.271-168T=) n.490-168T= c.229-168T= (n.229-168T=) n.329-168T= n.335-168T= c.118-168T= (n.118-168T=) n.489-168T= n.548-168T= n.517-168T= n.579-168T= n.480-168T= n.508-168T= | |
| 16 | g.56511452A>C | CA2732183918 | BBS2 | c.*320-168T>G (n.*320-168T>G) n.343-168T>G n.229-168T>G n.360-168T>G n.559-168T>G c.346-168T>G (n.346-168T>G) n.519-168T>G c.-128-168T>G (n.-128-168T>G) n.340-168T>G n.337-168T>G n.356-168T>G n.552-168T>G n.319-168T>G c.-252-168T>G (n.-252-168T>G) n.311-168T>G c.346-531T>G (n.346-531T>G) n.390-168T>G n.355-168T>G n.308-168T>G c.271-168T>G (n.271-168T>G) n.490-168T>G c.229-168T>G (n.229-168T>G) n.329-168T>G n.335-168T>G c.118-168T>G (n.118-168T>G) n.489-168T>G n.548-168T>G n.517-168T>G n.579-168T>G n.480-168T>G n.508-168T>G | dbSNP |
| 16 | g.56511452A>G | CA721958935 | BBS2 | c.*320-168T>C (n.*320-168T>C) n.343-168T>C n.229-168T>C n.360-168T>C n.559-168T>C c.346-168T>C (n.346-168T>C) n.519-168T>C c.-128-168T>C (n.-128-168T>C) n.340-168T>C n.337-168T>C n.356-168T>C n.552-168T>C n.319-168T>C c.-252-168T>C (n.-252-168T>C) n.311-168T>C c.346-531T>C (n.346-531T>C) n.390-168T>C n.355-168T>C n.308-168T>C c.271-168T>C (n.271-168T>C) n.490-168T>C c.229-168T>C (n.229-168T>C) n.329-168T>C n.335-168T>C c.118-168T>C (n.118-168T>C) n.489-168T>C n.548-168T>C n.517-168T>C n.579-168T>C n.480-168T>C n.508-168T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511454C>A | CA281484672 | BBS2 | c.*320-170G>T (n.*320-170G>T) n.343-170G>T n.229-170G>T n.360-170G>T n.559-170G>T c.346-170G>T (n.346-170G>T) n.519-170G>T c.-128-170G>T (n.-128-170G>T) n.340-170G>T n.337-170G>T n.356-170G>T n.552-170G>T n.319-170G>T c.-252-170G>T (n.-252-170G>T) n.311-170G>T c.346-533G>T (n.346-533G>T) n.390-170G>T n.355-170G>T n.308-170G>T c.271-170G>T (n.271-170G>T) n.490-170G>T c.229-170G>T (n.229-170G>T) n.329-170G>T n.335-170G>T c.118-170G>T (n.118-170G>T) n.489-170G>T n.548-170G>T n.517-170G>T n.579-170G>T n.480-170G>T n.508-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511454C= | CA2224178741 | BBS2 | c.*320-170G= (n.*320-170G=) n.343-170G= n.229-170G= n.360-170G= n.559-170G= c.346-170G= (n.346-170G=) n.519-170G= c.-128-170G= (n.-128-170G=) n.340-170G= n.337-170G= n.356-170G= n.552-170G= n.319-170G= c.-252-170G= (n.-252-170G=) n.311-170G= c.346-533G= (n.346-533G=) n.390-170G= n.355-170G= n.308-170G= c.271-170G= (n.271-170G=) n.490-170G= c.229-170G= (n.229-170G=) n.329-170G= n.335-170G= c.118-170G= (n.118-170G=) n.489-170G= n.548-170G= n.517-170G= n.579-170G= n.480-170G= n.508-170G= | |
| 16 | g.56511456A= | CA2224178742 | BBS2 | c.*320-172T= (n.*320-172T=) n.343-172T= n.229-172T= n.360-172T= n.559-172T= c.346-172T= (n.346-172T=) n.519-172T= c.-128-172T= (n.-128-172T=) n.340-172T= n.337-172T= n.356-172T= n.552-172T= n.319-172T= c.-252-172T= (n.-252-172T=) n.311-172T= c.346-535T= (n.346-535T=) n.390-172T= n.355-172T= n.308-172T= c.271-172T= (n.271-172T=) n.490-172T= c.229-172T= (n.229-172T=) n.329-172T= n.335-172T= c.118-172T= (n.118-172T=) n.489-172T= n.548-172T= n.517-172T= n.579-172T= n.480-172T= n.508-172T= | |
| 16 | g.56511456A>G | CA977628140 | BBS2 | c.*320-172T>C (n.*320-172T>C) n.343-172T>C n.229-172T>C n.360-172T>C n.559-172T>C c.346-172T>C (n.346-172T>C) n.519-172T>C c.-128-172T>C (n.-128-172T>C) n.340-172T>C n.337-172T>C n.356-172T>C n.552-172T>C n.319-172T>C c.-252-172T>C (n.-252-172T>C) n.311-172T>C c.346-535T>C (n.346-535T>C) n.390-172T>C n.355-172T>C n.308-172T>C c.271-172T>C (n.271-172T>C) n.490-172T>C c.229-172T>C (n.229-172T>C) n.329-172T>C n.335-172T>C c.118-172T>C (n.118-172T>C) n.489-172T>C n.548-172T>C n.517-172T>C n.579-172T>C n.480-172T>C n.508-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511457C= | CA2224178745 | BBS2 | c.*320-173G= (n.*320-173G=) n.343-173G= n.229-173G= n.360-173G= n.559-173G= c.346-173G= (n.346-173G=) n.519-173G= c.-128-173G= (n.-128-173G=) n.340-173G= n.337-173G= n.356-173G= n.552-173G= n.319-173G= c.-252-173G= (n.-252-173G=) n.311-173G= c.346-536G= (n.346-536G=) n.390-173G= n.355-173G= n.308-173G= c.271-173G= (n.271-173G=) n.490-173G= c.229-173G= (n.229-173G=) n.329-173G= n.335-173G= c.118-173G= (n.118-173G=) n.489-173G= n.548-173G= n.517-173G= n.579-173G= n.480-173G= n.508-173G= | |
| 16 | g.56511457C>T | CA721958940 | BBS2 | c.*320-173G>A (n.*320-173G>A) n.343-173G>A n.229-173G>A n.360-173G>A n.559-173G>A c.346-173G>A (n.346-173G>A) n.519-173G>A c.-128-173G>A (n.-128-173G>A) n.340-173G>A n.337-173G>A n.356-173G>A n.552-173G>A n.319-173G>A c.-252-173G>A (n.-252-173G>A) n.311-173G>A c.346-536G>A (n.346-536G>A) n.390-173G>A n.355-173G>A n.308-173G>A c.271-173G>A (n.271-173G>A) n.490-173G>A c.229-173G>A (n.229-173G>A) n.329-173G>A n.335-173G>A c.118-173G>A (n.118-173G>A) n.489-173G>A n.548-173G>A n.517-173G>A n.579-173G>A n.480-173G>A n.508-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511458T>A | CA977628146 | BBS2 | c.*320-174A>T (n.*320-174A>T) n.343-174A>T n.229-174A>T n.360-174A>T n.559-174A>T c.346-174A>T (n.346-174A>T) n.519-174A>T c.-128-174A>T (n.-128-174A>T) n.340-174A>T n.337-174A>T n.356-174A>T n.552-174A>T n.319-174A>T c.-252-174A>T (n.-252-174A>T) n.311-174A>T c.346-537A>T (n.346-537A>T) n.390-174A>T n.355-174A>T n.308-174A>T c.271-174A>T (n.271-174A>T) n.490-174A>T c.229-174A>T (n.229-174A>T) n.329-174A>T n.335-174A>T c.118-174A>T (n.118-174A>T) n.489-174A>T n.548-174A>T n.517-174A>T n.579-174A>T n.480-174A>T n.508-174A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511458T= | CA2224178746 | BBS2 | c.*320-174A= (n.*320-174A=) n.343-174A= n.229-174A= n.360-174A= n.559-174A= c.346-174A= (n.346-174A=) n.519-174A= c.-128-174A= (n.-128-174A=) n.340-174A= n.337-174A= n.356-174A= n.552-174A= n.319-174A= c.-252-174A= (n.-252-174A=) n.311-174A= c.346-537A= (n.346-537A=) n.390-174A= n.355-174A= n.308-174A= c.271-174A= (n.271-174A=) n.490-174A= c.229-174A= (n.229-174A=) n.329-174A= n.335-174A= c.118-174A= (n.118-174A=) n.489-174A= n.548-174A= n.517-174A= n.579-174A= n.480-174A= n.508-174A= | |
| 16 | g.56511458_56511459insAC | CA2807138429 | BBS2 | c.*320-175_*320-174insGT (n.*320-175_*320-174insGT) n.343-175_343-174insGT n.229-175_229-174insGT n.360-175_360-174insGT n.559-175_559-174insGT c.346-175_346-174insGT (n.346-175_346-174insGT) n.519-175_519-174insGT c.-128-175_-128-174insGT (n.-128-175_-128-174insGT) n.340-175_340-174insGT n.337-175_337-174insGT n.356-175_356-174insGT n.552-175_552-174insGT n.319-175_319-174insGT c.-252-175_-252-174insGT (n.-252-175_-252-174insGT) n.311-175_311-174insGT c.346-538_346-537insGT (n.346-538_346-537insGT) n.390-175_390-174insGT n.355-175_355-174insGT n.308-175_308-174insGT c.271-175_271-174insGT (n.271-175_271-174insGT) n.490-175_490-174insGT c.229-175_229-174insGT (n.229-175_229-174insGT) n.329-175_329-174insGT n.335-175_335-174insGT c.118-175_118-174insGT (n.118-175_118-174insGT) n.489-175_489-174insGT n.548-175_548-174insGT n.517-175_517-174insGT n.579-175_579-174insGT n.480-175_480-174insGT n.508-175_508-174insGT | |
| 16 | g.56511463T>A | CA721958945 | BBS2 | c.*320-179A>T (n.*320-179A>T) n.343-179A>T n.229-179A>T n.360-179A>T n.559-179A>T c.346-179A>T (n.346-179A>T) n.519-179A>T c.-128-179A>T (n.-128-179A>T) n.340-179A>T n.337-179A>T n.356-179A>T n.552-179A>T n.319-179A>T c.-252-179A>T (n.-252-179A>T) n.311-179A>T c.346-542A>T (n.346-542A>T) n.390-179A>T n.355-179A>T n.308-179A>T c.271-179A>T (n.271-179A>T) n.490-179A>T c.229-179A>T (n.229-179A>T) n.329-179A>T n.335-179A>T c.118-179A>T (n.118-179A>T) n.489-179A>T n.548-179A>T n.517-179A>T n.579-179A>T n.480-179A>T n.508-179A>T | dbSNP |
| 16 | g.56511463T= | CA2224178748 | BBS2 | c.*320-179A= (n.*320-179A=) n.343-179A= n.229-179A= n.360-179A= n.559-179A= c.346-179A= (n.346-179A=) n.519-179A= c.-128-179A= (n.-128-179A=) n.340-179A= n.337-179A= n.356-179A= n.552-179A= n.319-179A= c.-252-179A= (n.-252-179A=) n.311-179A= c.346-542A= (n.346-542A=) n.390-179A= n.355-179A= n.308-179A= c.271-179A= (n.271-179A=) n.490-179A= c.229-179A= (n.229-179A=) n.329-179A= n.335-179A= c.118-179A= (n.118-179A=) n.489-179A= n.548-179A= n.517-179A= n.579-179A= n.480-179A= n.508-179A= | |
| 16 | g.56511464A= | CA2224178750 | BBS2 | c.*320-180T= (n.*320-180T=) n.343-180T= n.229-180T= n.360-180T= n.559-180T= c.346-180T= (n.346-180T=) n.519-180T= c.-128-180T= (n.-128-180T=) n.340-180T= n.337-180T= n.356-180T= n.552-180T= n.319-180T= c.-252-180T= (n.-252-180T=) n.311-180T= c.346-543T= (n.346-543T=) n.390-180T= n.355-180T= n.308-180T= c.271-180T= (n.271-180T=) n.490-180T= c.229-180T= (n.229-180T=) n.329-180T= n.335-180T= c.118-180T= (n.118-180T=) n.489-180T= n.548-180T= n.517-180T= n.579-180T= n.480-180T= n.508-180T= | |
| 16 | g.56511464A>G | CA977628150 | BBS2 | c.*320-180T>C (n.*320-180T>C) n.343-180T>C n.229-180T>C n.360-180T>C n.559-180T>C c.346-180T>C (n.346-180T>C) n.519-180T>C c.-128-180T>C (n.-128-180T>C) n.340-180T>C n.337-180T>C n.356-180T>C n.552-180T>C n.319-180T>C c.-252-180T>C (n.-252-180T>C) n.311-180T>C c.346-543T>C (n.346-543T>C) n.390-180T>C n.355-180T>C n.308-180T>C c.271-180T>C (n.271-180T>C) n.490-180T>C c.229-180T>C (n.229-180T>C) n.329-180T>C n.335-180T>C c.118-180T>C (n.118-180T>C) n.489-180T>C n.548-180T>C n.517-180T>C n.579-180T>C n.480-180T>C n.508-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511465T>C | CA721958952 | BBS2 | c.*320-181A>G (n.*320-181A>G) n.343-181A>G n.229-181A>G n.360-181A>G n.559-181A>G c.346-181A>G (n.346-181A>G) n.519-181A>G c.-128-181A>G (n.-128-181A>G) n.340-181A>G n.337-181A>G n.356-181A>G n.552-181A>G n.319-181A>G c.-252-181A>G (n.-252-181A>G) n.311-181A>G c.346-544A>G (n.346-544A>G) n.390-181A>G n.355-181A>G n.308-181A>G c.271-181A>G (n.271-181A>G) n.490-181A>G c.229-181A>G (n.229-181A>G) n.329-181A>G n.335-181A>G c.118-181A>G (n.118-181A>G) n.489-181A>G n.548-181A>G n.517-181A>G n.579-181A>G n.480-181A>G n.508-181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511465T= | CA2224178753 | BBS2 | c.*320-181A= (n.*320-181A=) n.343-181A= n.229-181A= n.360-181A= n.559-181A= c.346-181A= (n.346-181A=) n.519-181A= c.-128-181A= (n.-128-181A=) n.340-181A= n.337-181A= n.356-181A= n.552-181A= n.319-181A= c.-252-181A= (n.-252-181A=) n.311-181A= c.346-544A= (n.346-544A=) n.390-181A= n.355-181A= n.308-181A= c.271-181A= (n.271-181A=) n.490-181A= c.229-181A= (n.229-181A=) n.329-181A= n.335-181A= c.118-181A= (n.118-181A=) n.489-181A= n.548-181A= n.517-181A= n.579-181A= n.480-181A= n.508-181A= | |
| 16 | g.56511465_56511466insA | CA2807138432 | BBS2 | c.*320-182_*320-181insT (n.*320-182_*320-181insT) n.343-182_343-181insT n.229-182_229-181insT n.360-182_360-181insT n.559-182_559-181insT c.346-182_346-181insT (n.346-182_346-181insT) n.519-182_519-181insT c.-128-182_-128-181insT (n.-128-182_-128-181insT) n.340-182_340-181insT n.337-182_337-181insT n.356-182_356-181insT n.552-182_552-181insT n.319-182_319-181insT c.-252-182_-252-181insT (n.-252-182_-252-181insT) n.311-182_311-181insT c.346-545_346-544insT (n.346-545_346-544insT) n.390-182_390-181insT n.355-182_355-181insT n.308-182_308-181insT c.271-182_271-181insT (n.271-182_271-181insT) n.490-182_490-181insT c.229-182_229-181insT (n.229-182_229-181insT) n.329-182_329-181insT n.335-182_335-181insT c.118-182_118-181insT (n.118-182_118-181insT) n.489-182_489-181insT n.548-182_548-181insT n.517-182_517-181insT n.579-182_579-181insT n.480-182_480-181insT n.508-182_508-181insT | |
| 16 | g.56511466T>G | CA2807138433 | BBS2 | c.*320-182A>C (n.*320-182A>C) n.343-182A>C n.229-182A>C n.360-182A>C n.559-182A>C c.346-182A>C (n.346-182A>C) n.519-182A>C c.-128-182A>C (n.-128-182A>C) n.340-182A>C n.337-182A>C n.356-182A>C n.552-182A>C n.319-182A>C c.-252-182A>C (n.-252-182A>C) n.311-182A>C c.346-545A>C (n.346-545A>C) n.390-182A>C n.355-182A>C n.308-182A>C c.271-182A>C (n.271-182A>C) n.490-182A>C c.229-182A>C (n.229-182A>C) n.329-182A>C n.335-182A>C c.118-182A>C (n.118-182A>C) n.489-182A>C n.548-182A>C n.517-182A>C n.579-182A>C n.480-182A>C n.508-182A>C | |
| 16 | g.56511467A= | CA2224178757 | BBS2 | c.*320-183T= (n.*320-183T=) n.343-183T= n.229-183T= n.360-183T= n.559-183T= c.346-183T= (n.346-183T=) n.519-183T= c.-128-183T= (n.-128-183T=) n.340-183T= n.337-183T= n.356-183T= n.552-183T= n.319-183T= c.-252-183T= (n.-252-183T=) n.311-183T= c.346-546T= (n.346-546T=) n.390-183T= n.355-183T= n.308-183T= c.271-183T= (n.271-183T=) n.490-183T= c.229-183T= (n.229-183T=) n.329-183T= n.335-183T= c.118-183T= (n.118-183T=) n.489-183T= n.548-183T= n.517-183T= n.579-183T= n.480-183T= n.508-183T= | |
| 16 | g.56511467A>T | CA721958954 | BBS2 | c.*320-183T>A (n.*320-183T>A) n.343-183T>A n.229-183T>A n.360-183T>A n.559-183T>A c.346-183T>A (n.346-183T>A) n.519-183T>A c.-128-183T>A (n.-128-183T>A) n.340-183T>A n.337-183T>A n.356-183T>A n.552-183T>A n.319-183T>A c.-252-183T>A (n.-252-183T>A) n.311-183T>A c.346-546T>A (n.346-546T>A) n.390-183T>A n.355-183T>A n.308-183T>A c.271-183T>A (n.271-183T>A) n.490-183T>A c.229-183T>A (n.229-183T>A) n.329-183T>A n.335-183T>A c.118-183T>A (n.118-183T>A) n.489-183T>A n.548-183T>A n.517-183T>A n.579-183T>A n.480-183T>A n.508-183T>A | dbSNP |
| 16 | g.56511470T>C | CA281484673 | BBS2 | c.*320-186A>G (n.*320-186A>G) n.343-186A>G n.229-186A>G n.360-186A>G n.559-186A>G c.346-186A>G (n.346-186A>G) n.519-186A>G c.-128-186A>G (n.-128-186A>G) n.340-186A>G n.337-186A>G n.356-186A>G n.552-186A>G n.319-186A>G c.-252-186A>G (n.-252-186A>G) n.311-186A>G c.346-549A>G (n.346-549A>G) n.390-186A>G n.355-186A>G n.308-186A>G c.271-186A>G (n.271-186A>G) n.490-186A>G c.229-186A>G (n.229-186A>G) n.329-186A>G n.335-186A>G c.118-186A>G (n.118-186A>G) n.489-186A>G n.548-186A>G n.517-186A>G n.579-186A>G n.480-186A>G n.508-186A>G | dbSNP |
| 16 | g.56511470T= | CA2224178758 | BBS2 | c.*320-186A= (n.*320-186A=) n.343-186A= n.229-186A= n.360-186A= n.559-186A= c.346-186A= (n.346-186A=) n.519-186A= c.-128-186A= (n.-128-186A=) n.340-186A= n.337-186A= n.356-186A= n.552-186A= n.319-186A= c.-252-186A= (n.-252-186A=) n.311-186A= c.346-549A= (n.346-549A=) n.390-186A= n.355-186A= n.308-186A= c.271-186A= (n.271-186A=) n.490-186A= c.229-186A= (n.229-186A=) n.329-186A= n.335-186A= c.118-186A= (n.118-186A=) n.489-186A= n.548-186A= n.517-186A= n.579-186A= n.480-186A= n.508-186A= | |
| 16 | g.56511471C= | CA2224178759 | BBS2 | c.*320-187G= (n.*320-187G=) n.343-187G= n.229-187G= n.360-187G= n.559-187G= c.346-187G= (n.346-187G=) n.519-187G= c.-128-187G= (n.-128-187G=) n.340-187G= n.337-187G= n.356-187G= n.552-187G= n.319-187G= c.-252-187G= (n.-252-187G=) n.311-187G= c.346-550G= (n.346-550G=) n.390-187G= n.355-187G= n.308-187G= c.271-187G= (n.271-187G=) n.490-187G= c.229-187G= (n.229-187G=) n.329-187G= n.335-187G= c.118-187G= (n.118-187G=) n.489-187G= n.548-187G= n.517-187G= n.579-187G= n.480-187G= n.508-187G= | |
| 16 | g.56511471C>T | CA977628154 | BBS2 | c.*320-187G>A (n.*320-187G>A) n.343-187G>A n.229-187G>A n.360-187G>A n.559-187G>A c.346-187G>A (n.346-187G>A) n.519-187G>A c.-128-187G>A (n.-128-187G>A) n.340-187G>A n.337-187G>A n.356-187G>A n.552-187G>A n.319-187G>A c.-252-187G>A (n.-252-187G>A) n.311-187G>A c.346-550G>A (n.346-550G>A) n.390-187G>A n.355-187G>A n.308-187G>A c.271-187G>A (n.271-187G>A) n.490-187G>A c.229-187G>A (n.229-187G>A) n.329-187G>A n.335-187G>A c.118-187G>A (n.118-187G>A) n.489-187G>A n.548-187G>A n.517-187G>A n.579-187G>A n.480-187G>A n.508-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511475_56511480del | CA2546928049 | BBS2 | c.*320-196_*320-191del (n.*320-196_*320-191del) n.343-196_343-191del n.229-196_229-191del n.360-196_360-191del n.559-196_559-191del c.346-196_346-191del (n.346-196_346-191del) n.519-196_519-191del c.-128-196_-128-191del (n.-128-196_-128-191del) n.340-196_340-191del n.337-196_337-191del n.356-196_356-191del n.552-196_552-191del n.319-196_319-191del c.-252-196_-252-191del (n.-252-196_-252-191del) n.311-196_311-191del c.346-559_346-554del (n.346-559_346-554del) n.390-196_390-191del n.355-196_355-191del n.308-196_308-191del c.271-196_271-191del (n.271-196_271-191del) n.490-196_490-191del c.229-196_229-191del (n.229-196_229-191del) n.329-196_329-191del n.335-196_335-191del c.118-196_118-191del (n.118-196_118-191del) n.489-196_489-191del n.548-196_548-191del n.517-196_517-191del n.579-196_579-191del n.480-196_480-191del n.508-196_508-191del | |
| 16 | g.56511476A= | CA2224178761 | BBS2 | c.*320-192T= (n.*320-192T=) n.343-192T= n.229-192T= n.360-192T= n.559-192T= c.346-192T= (n.346-192T=) n.519-192T= c.-128-192T= (n.-128-192T=) n.340-192T= n.337-192T= n.356-192T= n.552-192T= n.319-192T= c.-252-192T= (n.-252-192T=) n.311-192T= c.346-555T= (n.346-555T=) n.390-192T= n.355-192T= n.308-192T= c.271-192T= (n.271-192T=) n.490-192T= c.229-192T= (n.229-192T=) n.329-192T= n.335-192T= c.118-192T= (n.118-192T=) n.489-192T= n.548-192T= n.517-192T= n.579-192T= n.480-192T= n.508-192T= | |
| 16 | g.56511476A>G | CA977628160 | BBS2 | c.*320-192T>C (n.*320-192T>C) n.343-192T>C n.229-192T>C n.360-192T>C n.559-192T>C c.346-192T>C (n.346-192T>C) n.519-192T>C c.-128-192T>C (n.-128-192T>C) n.340-192T>C n.337-192T>C n.356-192T>C n.552-192T>C n.319-192T>C c.-252-192T>C (n.-252-192T>C) n.311-192T>C c.346-555T>C (n.346-555T>C) n.390-192T>C n.355-192T>C n.308-192T>C c.271-192T>C (n.271-192T>C) n.490-192T>C c.229-192T>C (n.229-192T>C) n.329-192T>C n.335-192T>C c.118-192T>C (n.118-192T>C) n.489-192T>C n.548-192T>C n.517-192T>C n.579-192T>C n.480-192T>C n.508-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511477A= | CA2224178762 | BBS2 | c.*320-193T= (n.*320-193T=) n.343-193T= n.229-193T= n.360-193T= n.559-193T= c.346-193T= (n.346-193T=) n.519-193T= c.-128-193T= (n.-128-193T=) n.340-193T= n.337-193T= n.356-193T= n.552-193T= n.319-193T= c.-252-193T= (n.-252-193T=) n.311-193T= c.346-556T= (n.346-556T=) n.390-193T= n.355-193T= n.308-193T= c.271-193T= (n.271-193T=) n.490-193T= c.229-193T= (n.229-193T=) n.329-193T= n.335-193T= c.118-193T= (n.118-193T=) n.489-193T= n.548-193T= n.517-193T= n.579-193T= n.480-193T= n.508-193T= | |
| 16 | g.56511477A>G | CA721958957 | BBS2 | c.*320-193T>C (n.*320-193T>C) n.343-193T>C n.229-193T>C n.360-193T>C n.559-193T>C c.346-193T>C (n.346-193T>C) n.519-193T>C c.-128-193T>C (n.-128-193T>C) n.340-193T>C n.337-193T>C n.356-193T>C n.552-193T>C n.319-193T>C c.-252-193T>C (n.-252-193T>C) n.311-193T>C c.346-556T>C (n.346-556T>C) n.390-193T>C n.355-193T>C n.308-193T>C c.271-193T>C (n.271-193T>C) n.490-193T>C c.229-193T>C (n.229-193T>C) n.329-193T>C n.335-193T>C c.118-193T>C (n.118-193T>C) n.489-193T>C n.548-193T>C n.517-193T>C n.579-193T>C n.480-193T>C n.508-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511478_56511489del | CA2807138435 | BBS2 | c.*320-204_*320-193del (n.*320-204_*320-193del) n.343-204_343-193del n.229-204_229-193del n.360-204_360-193del n.559-204_559-193del c.346-204_346-193del (n.346-204_346-193del) n.519-204_519-193del c.-128-204_-128-193del (n.-128-204_-128-193del) n.340-204_340-193del n.337-204_337-193del n.356-204_356-193del n.552-204_552-193del n.319-204_319-193del c.-252-204_-252-193del (n.-252-204_-252-193del) n.311-204_311-193del c.346-567_346-556del (n.346-567_346-556del) n.390-204_390-193del n.355-204_355-193del n.308-204_308-193del c.271-204_271-193del (n.271-204_271-193del) n.490-204_490-193del c.229-204_229-193del (n.229-204_229-193del) n.329-204_329-193del n.335-204_335-193del c.118-204_118-193del (n.118-204_118-193del) n.489-204_489-193del n.548-204_548-193del n.517-204_517-193del n.579-204_579-193del n.480-204_480-193del n.508-204_508-193del | |
| 16 | g.56511479A>T | CA2557216632 | BBS2 | c.*320-195T>A (n.*320-195T>A) n.343-195T>A n.229-195T>A n.360-195T>A n.559-195T>A c.346-195T>A (n.346-195T>A) n.519-195T>A c.-128-195T>A (n.-128-195T>A) n.340-195T>A n.337-195T>A n.356-195T>A n.552-195T>A n.319-195T>A c.-252-195T>A (n.-252-195T>A) n.311-195T>A c.346-558T>A (n.346-558T>A) n.390-195T>A n.355-195T>A n.308-195T>A c.271-195T>A (n.271-195T>A) n.490-195T>A c.229-195T>A (n.229-195T>A) n.329-195T>A n.335-195T>A c.118-195T>A (n.118-195T>A) n.489-195T>A n.548-195T>A n.517-195T>A n.579-195T>A n.480-195T>A n.508-195T>A | |
| 16 | g.56511481T>C | CA977628164 | BBS2 | c.*320-197A>G (n.*320-197A>G) n.343-197A>G n.229-197A>G n.360-197A>G n.559-197A>G c.346-197A>G (n.346-197A>G) n.519-197A>G c.-128-197A>G (n.-128-197A>G) n.340-197A>G n.337-197A>G n.356-197A>G n.552-197A>G n.319-197A>G c.-252-197A>G (n.-252-197A>G) n.311-197A>G c.346-560A>G (n.346-560A>G) n.390-197A>G n.355-197A>G n.308-197A>G c.271-197A>G (n.271-197A>G) n.490-197A>G c.229-197A>G (n.229-197A>G) n.329-197A>G n.335-197A>G c.118-197A>G (n.118-197A>G) n.489-197A>G n.548-197A>G n.517-197A>G n.579-197A>G n.480-197A>G n.508-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511481T= | CA2224178764 | BBS2 | c.*320-197A= (n.*320-197A=) n.343-197A= n.229-197A= n.360-197A= n.559-197A= c.346-197A= (n.346-197A=) n.519-197A= c.-128-197A= (n.-128-197A=) n.340-197A= n.337-197A= n.356-197A= n.552-197A= n.319-197A= c.-252-197A= (n.-252-197A=) n.311-197A= c.346-560A= (n.346-560A=) n.390-197A= n.355-197A= n.308-197A= c.271-197A= (n.271-197A=) n.490-197A= c.229-197A= (n.229-197A=) n.329-197A= n.335-197A= c.118-197A= (n.118-197A=) n.489-197A= n.548-197A= n.517-197A= n.579-197A= n.480-197A= n.508-197A= | |
| 16 | g.56511482_56511483insAGA | CA2807138437 | BBS2 | c.*320-199_*320-198insTCT (n.*320-199_*320-198insTCT) n.343-199_343-198insTCT n.229-199_229-198insTCT n.360-199_360-198insTCT n.559-199_559-198insTCT c.346-199_346-198insTCT (n.346-199_346-198insTCT) n.519-199_519-198insTCT c.-128-199_-128-198insTCT (n.-128-199_-128-198insTCT) n.340-199_340-198insTCT n.337-199_337-198insTCT n.356-199_356-198insTCT n.552-199_552-198insTCT n.319-199_319-198insTCT c.-252-199_-252-198insTCT (n.-252-199_-252-198insTCT) n.311-199_311-198insTCT c.346-562_346-561insTCT (n.346-562_346-561insTCT) n.390-199_390-198insTCT n.355-199_355-198insTCT n.308-199_308-198insTCT c.271-199_271-198insTCT (n.271-199_271-198insTCT) n.490-199_490-198insTCT c.229-199_229-198insTCT (n.229-199_229-198insTCT) n.329-199_329-198insTCT n.335-199_335-198insTCT c.118-199_118-198insTCT (n.118-199_118-198insTCT) n.489-199_489-198insTCT n.548-199_548-198insTCT n.517-199_517-198insTCT n.579-199_579-198insTCT n.480-199_480-198insTCT n.508-199_508-198insTCT | |
| 16 | g.56511483_56511492del | CA2505966170 | BBS2 | c.*320-208_*320-199del (n.*320-208_*320-199del) n.343-208_343-199del n.229-208_229-199del n.360-208_360-199del n.559-208_559-199del c.346-208_346-199del (n.346-208_346-199del) n.519-208_519-199del c.-128-208_-128-199del (n.-128-208_-128-199del) n.340-208_340-199del n.337-208_337-199del n.356-208_356-199del n.552-208_552-199del n.319-208_319-199del c.-252-208_-252-199del (n.-252-208_-252-199del) n.311-208_311-199del c.346-571_346-562del (n.346-571_346-562del) n.390-208_390-199del n.355-208_355-199del n.308-208_308-199del c.271-208_271-199del (n.271-208_271-199del) n.490-208_490-199del c.229-208_229-199del (n.229-208_229-199del) n.329-208_329-199del n.335-208_335-199del c.118-208_118-199del (n.118-208_118-199del) n.489-208_489-199del n.548-208_548-199del n.517-208_517-199del n.579-208_579-199del n.480-208_480-199del n.508-208_508-199del | |
| 16 | g.56511485_56511489del | CA2807138438 | BBS2 | c.*320-205_*320-201del (n.*320-205_*320-201del) n.343-205_343-201del n.229-205_229-201del n.360-205_360-201del n.559-205_559-201del c.346-205_346-201del (n.346-205_346-201del) n.519-205_519-201del c.-128-205_-128-201del (n.-128-205_-128-201del) n.340-205_340-201del n.337-205_337-201del n.356-205_356-201del n.552-205_552-201del n.319-205_319-201del c.-252-205_-252-201del (n.-252-205_-252-201del) n.311-205_311-201del c.346-568_346-564del (n.346-568_346-564del) n.390-205_390-201del n.355-205_355-201del n.308-205_308-201del c.271-205_271-201del (n.271-205_271-201del) n.490-205_490-201del c.229-205_229-201del (n.229-205_229-201del) n.329-205_329-201del n.335-205_335-201del c.118-205_118-201del (n.118-205_118-201del) n.489-205_489-201del n.548-205_548-201del n.517-205_517-201del n.579-205_579-201del n.480-205_480-201del n.508-205_508-201del | |
| 16 | g.56511489A= | CA2224178766 | BBS2 | c.*320-205T= (n.*320-205T=) n.343-205T= n.229-205T= n.360-205T= n.559-205T= c.346-205T= (n.346-205T=) n.519-205T= c.-128-205T= (n.-128-205T=) n.340-205T= n.337-205T= n.356-205T= n.552-205T= n.319-205T= c.-252-205T= (n.-252-205T=) n.311-205T= c.346-568T= (n.346-568T=) n.390-205T= n.355-205T= n.308-205T= c.271-205T= (n.271-205T=) n.490-205T= c.229-205T= (n.229-205T=) n.329-205T= n.335-205T= c.118-205T= (n.118-205T=) n.489-205T= n.548-205T= n.517-205T= n.579-205T= n.480-205T= n.508-205T= | |
| 16 | g.56511489A>G | CA281484677 | BBS2 | c.*320-205T>C (n.*320-205T>C) n.343-205T>C n.229-205T>C n.360-205T>C n.559-205T>C c.346-205T>C (n.346-205T>C) n.519-205T>C c.-128-205T>C (n.-128-205T>C) n.340-205T>C n.337-205T>C n.356-205T>C n.552-205T>C n.319-205T>C c.-252-205T>C (n.-252-205T>C) n.311-205T>C c.346-568T>C (n.346-568T>C) n.390-205T>C n.355-205T>C n.308-205T>C c.271-205T>C (n.271-205T>C) n.490-205T>C c.229-205T>C (n.229-205T>C) n.329-205T>C n.335-205T>C c.118-205T>C (n.118-205T>C) n.489-205T>C n.548-205T>C n.517-205T>C n.579-205T>C n.480-205T>C n.508-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511491G>C | CA2807138439 | BBS2 | c.*320-207C>G (n.*320-207C>G) n.343-207C>G n.229-207C>G n.360-207C>G n.559-207C>G c.346-207C>G (n.346-207C>G) n.519-207C>G c.-128-207C>G (n.-128-207C>G) n.340-207C>G n.337-207C>G n.356-207C>G n.552-207C>G n.319-207C>G c.-252-207C>G (n.-252-207C>G) n.311-207C>G c.346-570C>G (n.346-570C>G) n.390-207C>G n.355-207C>G n.308-207C>G c.271-207C>G (n.271-207C>G) n.490-207C>G c.229-207C>G (n.229-207C>G) n.329-207C>G n.335-207C>G c.118-207C>G (n.118-207C>G) n.489-207C>G n.548-207C>G n.517-207C>G n.579-207C>G n.480-207C>G n.508-207C>G | |
| 16 | g.56511494C>T | CA2732466690 | BBS2 | c.*320-210G>A (n.*320-210G>A) n.343-210G>A n.229-210G>A n.360-210G>A n.559-210G>A c.346-210G>A (n.346-210G>A) n.519-210G>A c.-128-210G>A (n.-128-210G>A) n.340-210G>A n.337-210G>A n.356-210G>A n.552-210G>A n.319-210G>A c.-252-210G>A (n.-252-210G>A) n.311-210G>A c.346-573G>A (n.346-573G>A) n.390-210G>A n.355-210G>A n.308-210G>A c.271-210G>A (n.271-210G>A) n.490-210G>A c.229-210G>A (n.229-210G>A) n.329-210G>A n.335-210G>A c.118-210G>A (n.118-210G>A) n.489-210G>A n.548-210G>A n.517-210G>A n.579-210G>A n.480-210G>A n.508-210G>A | dbSNP |
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| 16 | g.56511508T>C | CA2224178768 | BBS2 | c.*320-224A>G (n.*320-224A>G) n.343-224A>G n.229-224A>G n.360-224A>G n.559-224A>G c.346-224A>G (n.346-224A>G) n.519-224A>G c.-128-224A>G (n.-128-224A>G) n.340-224A>G n.337-224A>G n.356-224A>G n.552-224A>G n.319-224A>G c.-252-224A>G (n.-252-224A>G) n.311-224A>G c.346-587A>G (n.346-587A>G) n.390-224A>G n.355-224A>G n.308-224A>G c.271-224A>G (n.271-224A>G) n.490-224A>G c.229-224A>G (n.229-224A>G) n.329-224A>G n.335-224A>G c.118-224A>G (n.118-224A>G) n.489-224A>G n.548-224A>G n.517-224A>G n.579-224A>G n.480-224A>G n.508-224A>G | dbSNP |
| 16 | g.56511508T= | CA2224178767 | BBS2 | c.*320-224A= (n.*320-224A=) n.343-224A= n.229-224A= n.360-224A= n.559-224A= c.346-224A= (n.346-224A=) n.519-224A= c.-128-224A= (n.-128-224A=) n.340-224A= n.337-224A= n.356-224A= n.552-224A= n.319-224A= c.-252-224A= (n.-252-224A=) n.311-224A= c.346-587A= (n.346-587A=) n.390-224A= n.355-224A= n.308-224A= c.271-224A= (n.271-224A=) n.490-224A= c.229-224A= (n.229-224A=) n.329-224A= n.335-224A= c.118-224A= (n.118-224A=) n.489-224A= n.548-224A= n.517-224A= n.579-224A= n.480-224A= n.508-224A= | |
| 16 | g.56511509T>C | CA977628168 | BBS2 | c.*320-225A>G (n.*320-225A>G) n.343-225A>G n.229-225A>G n.360-225A>G n.559-225A>G c.346-225A>G (n.346-225A>G) n.519-225A>G c.-128-225A>G (n.-128-225A>G) n.340-225A>G n.337-225A>G n.356-225A>G n.552-225A>G n.319-225A>G c.-252-225A>G (n.-252-225A>G) n.311-225A>G c.346-588A>G (n.346-588A>G) n.390-225A>G n.355-225A>G n.308-225A>G c.271-225A>G (n.271-225A>G) n.490-225A>G c.229-225A>G (n.229-225A>G) n.329-225A>G n.335-225A>G c.118-225A>G (n.118-225A>G) n.489-225A>G n.548-225A>G n.517-225A>G n.579-225A>G n.480-225A>G n.508-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511509T= | CA2224178770 | BBS2 | c.*320-225A= (n.*320-225A=) n.343-225A= n.229-225A= n.360-225A= n.559-225A= c.346-225A= (n.346-225A=) n.519-225A= c.-128-225A= (n.-128-225A=) n.340-225A= n.337-225A= n.356-225A= n.552-225A= n.319-225A= c.-252-225A= (n.-252-225A=) n.311-225A= c.346-588A= (n.346-588A=) n.390-225A= n.355-225A= n.308-225A= c.271-225A= (n.271-225A=) n.490-225A= c.229-225A= (n.229-225A=) n.329-225A= n.335-225A= c.118-225A= (n.118-225A=) n.489-225A= n.548-225A= n.517-225A= n.579-225A= n.480-225A= n.508-225A= | |
| 16 | g.56511510G>C | CA622312209 | BBS2 | c.*320-226C>G (n.*320-226C>G) n.343-226C>G n.229-226C>G n.360-226C>G n.559-226C>G c.346-226C>G (n.346-226C>G) n.519-226C>G c.-128-226C>G (n.-128-226C>G) n.340-226C>G n.337-226C>G n.356-226C>G n.552-226C>G n.319-226C>G c.-252-226C>G (n.-252-226C>G) n.311-226C>G c.346-589C>G (n.346-589C>G) n.390-226C>G n.355-226C>G n.308-226C>G c.271-226C>G (n.271-226C>G) n.490-226C>G c.229-226C>G (n.229-226C>G) n.329-226C>G n.335-226C>G c.118-226C>G (n.118-226C>G) n.489-226C>G n.548-226C>G n.517-226C>G n.579-226C>G n.480-226C>G n.508-226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511510G= | CA2224178771 | BBS2 | c.*320-226C= (n.*320-226C=) n.343-226C= n.229-226C= n.360-226C= n.559-226C= c.346-226C= (n.346-226C=) n.519-226C= c.-128-226C= (n.-128-226C=) n.340-226C= n.337-226C= n.356-226C= n.552-226C= n.319-226C= c.-252-226C= (n.-252-226C=) n.311-226C= c.346-589C= (n.346-589C=) n.390-226C= n.355-226C= n.308-226C= c.271-226C= (n.271-226C=) n.490-226C= c.229-226C= (n.229-226C=) n.329-226C= n.335-226C= c.118-226C= (n.118-226C=) n.489-226C= n.548-226C= n.517-226C= n.579-226C= n.480-226C= n.508-226C= | |
| 16 | g.56511511A= | CA2224178773 | BBS2 | c.*320-227T= (n.*320-227T=) n.343-227T= n.229-227T= n.360-227T= n.559-227T= c.346-227T= (n.346-227T=) n.519-227T= c.-128-227T= (n.-128-227T=) n.340-227T= n.337-227T= n.356-227T= n.552-227T= n.319-227T= c.-252-227T= (n.-252-227T=) n.311-227T= c.346-590T= (n.346-590T=) n.390-227T= n.355-227T= n.308-227T= c.271-227T= (n.271-227T=) n.490-227T= c.229-227T= (n.229-227T=) n.329-227T= n.335-227T= c.118-227T= (n.118-227T=) n.489-227T= n.548-227T= n.517-227T= n.579-227T= n.480-227T= n.508-227T= | |
| 16 | g.56511511A>G | CA2224178774 | BBS2 | c.*320-227T>C (n.*320-227T>C) n.343-227T>C n.229-227T>C n.360-227T>C n.559-227T>C c.346-227T>C (n.346-227T>C) n.519-227T>C c.-128-227T>C (n.-128-227T>C) n.340-227T>C n.337-227T>C n.356-227T>C n.552-227T>C n.319-227T>C c.-252-227T>C (n.-252-227T>C) n.311-227T>C c.346-590T>C (n.346-590T>C) n.390-227T>C n.355-227T>C n.308-227T>C c.271-227T>C (n.271-227T>C) n.490-227T>C c.229-227T>C (n.229-227T>C) n.329-227T>C n.335-227T>C c.118-227T>C (n.118-227T>C) n.489-227T>C n.548-227T>C n.517-227T>C n.579-227T>C n.480-227T>C n.508-227T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511512del | CA2807138441 | BBS2 | c.*320-227del (n.*320-227del) n.343-227del n.229-227del n.360-227del n.559-227del c.346-227del (n.346-227del) n.519-227del c.-128-227del (n.-128-227del) n.340-227del n.337-227del n.356-227del n.552-227del n.319-227del c.-252-227del (n.-252-227del) n.311-227del c.346-590del (n.346-590del) n.390-227del n.355-227del n.308-227del c.271-227del (n.271-227del) n.490-227del c.229-227del (n.229-227del) n.329-227del n.335-227del c.118-227del (n.118-227del) n.489-227del n.548-227del n.517-227del n.579-227del n.480-227del n.508-227del | |
| 16 | g.56511516C= | CA2224178776 | BBS2 | c.*320-232G= (n.*320-232G=) n.343-232G= n.229-232G= n.360-232G= n.559-232G= c.346-232G= (n.346-232G=) n.519-232G= c.-128-232G= (n.-128-232G=) n.340-232G= n.337-232G= n.356-232G= n.552-232G= n.319-232G= c.-252-232G= (n.-252-232G=) n.311-232G= c.346-595G= (n.346-595G=) n.390-232G= n.355-232G= n.308-232G= c.271-232G= (n.271-232G=) n.490-232G= c.229-232G= (n.229-232G=) n.329-232G= n.335-232G= c.118-232G= (n.118-232G=) n.489-232G= n.548-232G= n.517-232G= n.579-232G= n.480-232G= n.508-232G= | |
| 16 | g.56511516C>T | CA721958960 | BBS2 | c.*320-232G>A (n.*320-232G>A) n.343-232G>A n.229-232G>A n.360-232G>A n.559-232G>A c.346-232G>A (n.346-232G>A) n.519-232G>A c.-128-232G>A (n.-128-232G>A) n.340-232G>A n.337-232G>A n.356-232G>A n.552-232G>A n.319-232G>A c.-252-232G>A (n.-252-232G>A) n.311-232G>A c.346-595G>A (n.346-595G>A) n.390-232G>A n.355-232G>A n.308-232G>A c.271-232G>A (n.271-232G>A) n.490-232G>A c.229-232G>A (n.229-232G>A) n.329-232G>A n.335-232G>A c.118-232G>A (n.118-232G>A) n.489-232G>A n.548-232G>A n.517-232G>A n.579-232G>A n.480-232G>A n.508-232G>A | dbSNP |
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