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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.56511425A= | CA2224178717 | BBS2 | c.*320-141T= (n.*320-141T=) n.343-141T= n.229-141T= n.360-141T= n.559-141T= c.346-141T= (n.346-141T=) n.519-141T= c.-128-141T= (n.-128-141T=) n.340-141T= n.337-141T= n.356-141T= n.552-141T= n.319-141T= c.-252-141T= (n.-252-141T=) n.311-141T= c.346-504T= (n.346-504T=) n.390-141T= n.355-141T= n.308-141T= c.271-141T= (n.271-141T=) n.490-141T= c.229-141T= (n.229-141T=) n.329-141T= n.335-141T= c.118-141T= (n.118-141T=) n.489-141T= n.548-141T= n.517-141T= n.579-141T= n.480-141T= n.508-141T= | |
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| 16 | g.56511427C>G | CA2224178720 | BBS2 | c.*320-143G>C (n.*320-143G>C) n.343-143G>C n.229-143G>C n.360-143G>C n.559-143G>C c.346-143G>C (n.346-143G>C) n.519-143G>C c.-128-143G>C (n.-128-143G>C) n.340-143G>C n.337-143G>C n.356-143G>C n.552-143G>C n.319-143G>C c.-252-143G>C (n.-252-143G>C) n.311-143G>C c.346-506G>C (n.346-506G>C) n.390-143G>C n.355-143G>C n.308-143G>C c.271-143G>C (n.271-143G>C) n.490-143G>C c.229-143G>C (n.229-143G>C) n.329-143G>C n.335-143G>C c.118-143G>C (n.118-143G>C) n.489-143G>C n.548-143G>C n.517-143G>C n.579-143G>C n.480-143G>C n.508-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56511431_56511432insA | CA2807138418 | BBS2 | c.*320-148_*320-147insT (n.*320-148_*320-147insT) n.343-148_343-147insT n.229-148_229-147insT n.360-148_360-147insT n.559-148_559-147insT c.346-148_346-147insT (n.346-148_346-147insT) n.519-148_519-147insT c.-128-148_-128-147insT (n.-128-148_-128-147insT) n.340-148_340-147insT n.337-148_337-147insT n.356-148_356-147insT n.552-148_552-147insT n.319-148_319-147insT c.-252-148_-252-147insT (n.-252-148_-252-147insT) n.311-148_311-147insT c.346-511_346-510insT (n.346-511_346-510insT) n.390-148_390-147insT n.355-148_355-147insT n.308-148_308-147insT c.271-148_271-147insT (n.271-148_271-147insT) n.490-148_490-147insT c.229-148_229-147insT (n.229-148_229-147insT) n.329-148_329-147insT n.335-148_335-147insT c.118-148_118-147insT (n.118-148_118-147insT) n.489-148_489-147insT n.548-148_548-147insT n.517-148_517-147insT n.579-148_579-147insT n.480-148_480-147insT n.508-148_508-147insT | |
| 16 | g.56511432C= | CA2224178725 | BBS2 | c.*320-148G= (n.*320-148G=) n.343-148G= n.229-148G= n.360-148G= n.559-148G= c.346-148G= (n.346-148G=) n.519-148G= c.-128-148G= (n.-128-148G=) n.340-148G= n.337-148G= n.356-148G= n.552-148G= n.319-148G= c.-252-148G= (n.-252-148G=) n.311-148G= c.346-511G= (n.346-511G=) n.390-148G= n.355-148G= n.308-148G= c.271-148G= (n.271-148G=) n.490-148G= c.229-148G= (n.229-148G=) n.329-148G= n.335-148G= c.118-148G= (n.118-148G=) n.489-148G= n.548-148G= n.517-148G= n.579-148G= n.480-148G= n.508-148G= | |
| 16 | g.56511432C>T | CA622312207 | BBS2 | c.*320-148G>A (n.*320-148G>A) n.343-148G>A n.229-148G>A n.360-148G>A n.559-148G>A c.346-148G>A (n.346-148G>A) n.519-148G>A c.-128-148G>A (n.-128-148G>A) n.340-148G>A n.337-148G>A n.356-148G>A n.552-148G>A n.319-148G>A c.-252-148G>A (n.-252-148G>A) n.311-148G>A c.346-511G>A (n.346-511G>A) n.390-148G>A n.355-148G>A n.308-148G>A c.271-148G>A (n.271-148G>A) n.490-148G>A c.229-148G>A (n.229-148G>A) n.329-148G>A n.335-148G>A c.118-148G>A (n.118-148G>A) n.489-148G>A n.548-148G>A n.517-148G>A n.579-148G>A n.480-148G>A n.508-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511433C>A | CA2633344805 | BBS2 | c.*320-149G>T (n.*320-149G>T) n.343-149G>T n.229-149G>T n.360-149G>T n.559-149G>T c.346-149G>T (n.346-149G>T) n.519-149G>T c.-128-149G>T (n.-128-149G>T) n.340-149G>T n.337-149G>T n.356-149G>T n.552-149G>T n.319-149G>T c.-252-149G>T (n.-252-149G>T) n.311-149G>T c.346-512G>T (n.346-512G>T) n.390-149G>T n.355-149G>T n.308-149G>T c.271-149G>T (n.271-149G>T) n.490-149G>T c.229-149G>T (n.229-149G>T) n.329-149G>T n.335-149G>T c.118-149G>T (n.118-149G>T) n.489-149G>T n.548-149G>T n.517-149G>T n.579-149G>T n.480-149G>T n.508-149G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511434A= | CA2224178727 | BBS2 | c.*320-150T= (n.*320-150T=) n.343-150T= n.229-150T= n.360-150T= n.559-150T= c.346-150T= (n.346-150T=) n.519-150T= c.-128-150T= (n.-128-150T=) n.340-150T= n.337-150T= n.356-150T= n.552-150T= n.319-150T= c.-252-150T= (n.-252-150T=) n.311-150T= c.346-513T= (n.346-513T=) n.390-150T= n.355-150T= n.308-150T= c.271-150T= (n.271-150T=) n.490-150T= c.229-150T= (n.229-150T=) n.329-150T= n.335-150T= c.118-150T= (n.118-150T=) n.489-150T= n.548-150T= n.517-150T= n.579-150T= n.480-150T= n.508-150T= | |
| 16 | g.56511434A>G | CA2224178728 | BBS2 | c.*320-150T>C (n.*320-150T>C) n.343-150T>C n.229-150T>C n.360-150T>C n.559-150T>C c.346-150T>C (n.346-150T>C) n.519-150T>C c.-128-150T>C (n.-128-150T>C) n.340-150T>C n.337-150T>C n.356-150T>C n.552-150T>C n.319-150T>C c.-252-150T>C (n.-252-150T>C) n.311-150T>C c.346-513T>C (n.346-513T>C) n.390-150T>C n.355-150T>C n.308-150T>C c.271-150T>C (n.271-150T>C) n.490-150T>C c.229-150T>C (n.229-150T>C) n.329-150T>C n.335-150T>C c.118-150T>C (n.118-150T>C) n.489-150T>C n.548-150T>C n.517-150T>C n.579-150T>C n.480-150T>C n.508-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56511435C= | CA2224178729 | BBS2 | c.*320-151G= (n.*320-151G=) n.343-151G= n.229-151G= n.360-151G= n.559-151G= c.346-151G= (n.346-151G=) n.519-151G= c.-128-151G= (n.-128-151G=) n.340-151G= n.337-151G= n.356-151G= n.552-151G= n.319-151G= c.-252-151G= (n.-252-151G=) n.311-151G= c.346-514G= (n.346-514G=) n.390-151G= n.355-151G= n.308-151G= c.271-151G= (n.271-151G=) n.490-151G= c.229-151G= (n.229-151G=) n.329-151G= n.335-151G= c.118-151G= (n.118-151G=) n.489-151G= n.548-151G= n.517-151G= n.579-151G= n.480-151G= n.508-151G= | |
| 16 | g.56511435C>T | CA281484664 | BBS2 | c.*320-151G>A (n.*320-151G>A) n.343-151G>A n.229-151G>A n.360-151G>A n.559-151G>A c.346-151G>A (n.346-151G>A) n.519-151G>A c.-128-151G>A (n.-128-151G>A) n.340-151G>A n.337-151G>A n.356-151G>A n.552-151G>A n.319-151G>A c.-252-151G>A (n.-252-151G>A) n.311-151G>A c.346-514G>A (n.346-514G>A) n.390-151G>A n.355-151G>A n.308-151G>A c.271-151G>A (n.271-151G>A) n.490-151G>A c.229-151G>A (n.229-151G>A) n.329-151G>A n.335-151G>A c.118-151G>A (n.118-151G>A) n.489-151G>A n.548-151G>A n.517-151G>A n.579-151G>A n.480-151G>A n.508-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511435_56511436insACG | CA2807138422 | BBS2 | c.*320-152_*320-151insCGT (n.*320-152_*320-151insCGT) n.343-152_343-151insCGT n.229-152_229-151insCGT n.360-152_360-151insCGT n.559-152_559-151insCGT c.346-152_346-151insCGT (n.346-152_346-151insCGT) n.519-152_519-151insCGT c.-128-152_-128-151insCGT (n.-128-152_-128-151insCGT) n.340-152_340-151insCGT n.337-152_337-151insCGT n.356-152_356-151insCGT n.552-152_552-151insCGT n.319-152_319-151insCGT c.-252-152_-252-151insCGT (n.-252-152_-252-151insCGT) n.311-152_311-151insCGT c.346-515_346-514insCGT (n.346-515_346-514insCGT) n.390-152_390-151insCGT n.355-152_355-151insCGT n.308-152_308-151insCGT c.271-152_271-151insCGT (n.271-152_271-151insCGT) n.490-152_490-151insCGT c.229-152_229-151insCGT (n.229-152_229-151insCGT) n.329-152_329-151insCGT n.335-152_335-151insCGT c.118-152_118-151insCGT (n.118-152_118-151insCGT) n.489-152_489-151insCGT n.548-152_548-151insCGT n.517-152_517-151insCGT n.579-152_579-151insCGT n.480-152_480-151insCGT n.508-152_508-151insCGT | |
| 16 | g.56511436G>A | CA281484670 | BBS2 | c.*320-152C>T (n.*320-152C>T) n.343-152C>T n.229-152C>T n.360-152C>T n.559-152C>T c.346-152C>T (n.346-152C>T) n.519-152C>T c.-128-152C>T (n.-128-152C>T) n.340-152C>T n.337-152C>T n.356-152C>T n.552-152C>T n.319-152C>T c.-252-152C>T (n.-252-152C>T) n.311-152C>T c.346-515C>T (n.346-515C>T) n.390-152C>T n.355-152C>T n.308-152C>T c.271-152C>T (n.271-152C>T) n.490-152C>T c.229-152C>T (n.229-152C>T) n.329-152C>T n.335-152C>T c.118-152C>T (n.118-152C>T) n.489-152C>T n.548-152C>T n.517-152C>T n.579-152C>T n.480-152C>T n.508-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511436G= | CA2224178730 | BBS2 | c.*320-152C= (n.*320-152C=) n.343-152C= n.229-152C= n.360-152C= n.559-152C= c.346-152C= (n.346-152C=) n.519-152C= c.-128-152C= (n.-128-152C=) n.340-152C= n.337-152C= n.356-152C= n.552-152C= n.319-152C= c.-252-152C= (n.-252-152C=) n.311-152C= c.346-515C= (n.346-515C=) n.390-152C= n.355-152C= n.308-152C= c.271-152C= (n.271-152C=) n.490-152C= c.229-152C= (n.229-152C=) n.329-152C= n.335-152C= c.118-152C= (n.118-152C=) n.489-152C= n.548-152C= n.517-152C= n.579-152C= n.480-152C= n.508-152C= | |
| 16 | g.56511436G>T | CA2633344806 | BBS2 | c.*320-152C>A (n.*320-152C>A) n.343-152C>A n.229-152C>A n.360-152C>A n.559-152C>A c.346-152C>A (n.346-152C>A) n.519-152C>A c.-128-152C>A (n.-128-152C>A) n.340-152C>A n.337-152C>A n.356-152C>A n.552-152C>A n.319-152C>A c.-252-152C>A (n.-252-152C>A) n.311-152C>A c.346-515C>A (n.346-515C>A) n.390-152C>A n.355-152C>A n.308-152C>A c.271-152C>A (n.271-152C>A) n.490-152C>A c.229-152C>A (n.229-152C>A) n.329-152C>A n.335-152C>A c.118-152C>A (n.118-152C>A) n.489-152C>A n.548-152C>A n.517-152C>A n.579-152C>A n.480-152C>A n.508-152C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511438A= | CA2224178731 | BBS2 | c.*320-154T= (n.*320-154T=) n.343-154T= n.229-154T= n.360-154T= n.559-154T= c.346-154T= (n.346-154T=) n.519-154T= c.-128-154T= (n.-128-154T=) n.340-154T= n.337-154T= n.356-154T= n.552-154T= n.319-154T= c.-252-154T= (n.-252-154T=) n.311-154T= c.346-517T= (n.346-517T=) n.390-154T= n.355-154T= n.308-154T= c.271-154T= (n.271-154T=) n.490-154T= c.229-154T= (n.229-154T=) n.329-154T= n.335-154T= c.118-154T= (n.118-154T=) n.489-154T= n.548-154T= n.517-154T= n.579-154T= n.480-154T= n.508-154T= | |
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| 16 | g.56511438A>G | CA2224178732 | BBS2 | c.*320-154T>C (n.*320-154T>C) n.343-154T>C n.229-154T>C n.360-154T>C n.559-154T>C c.346-154T>C (n.346-154T>C) n.519-154T>C c.-128-154T>C (n.-128-154T>C) n.340-154T>C n.337-154T>C n.356-154T>C n.552-154T>C n.319-154T>C c.-252-154T>C (n.-252-154T>C) n.311-154T>C c.346-517T>C (n.346-517T>C) n.390-154T>C n.355-154T>C n.308-154T>C c.271-154T>C (n.271-154T>C) n.490-154T>C c.229-154T>C (n.229-154T>C) n.329-154T>C n.335-154T>C c.118-154T>C (n.118-154T>C) n.489-154T>C n.548-154T>C n.517-154T>C n.579-154T>C n.480-154T>C n.508-154T>C | dbSNP |
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| 16 | g.56511446A= | CA2224178735 | BBS2 | c.*320-162T= (n.*320-162T=) n.343-162T= n.229-162T= n.360-162T= n.559-162T= c.346-162T= (n.346-162T=) n.519-162T= c.-128-162T= (n.-128-162T=) n.340-162T= n.337-162T= n.356-162T= n.552-162T= n.319-162T= c.-252-162T= (n.-252-162T=) n.311-162T= c.346-525T= (n.346-525T=) n.390-162T= n.355-162T= n.308-162T= c.271-162T= (n.271-162T=) n.490-162T= c.229-162T= (n.229-162T=) n.329-162T= n.335-162T= c.118-162T= (n.118-162T=) n.489-162T= n.548-162T= n.517-162T= n.579-162T= n.480-162T= n.508-162T= | |
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| 16 | g.56511456A= | CA2224178742 | BBS2 | c.*320-172T= (n.*320-172T=) n.343-172T= n.229-172T= n.360-172T= n.559-172T= c.346-172T= (n.346-172T=) n.519-172T= c.-128-172T= (n.-128-172T=) n.340-172T= n.337-172T= n.356-172T= n.552-172T= n.319-172T= c.-252-172T= (n.-252-172T=) n.311-172T= c.346-535T= (n.346-535T=) n.390-172T= n.355-172T= n.308-172T= c.271-172T= (n.271-172T=) n.490-172T= c.229-172T= (n.229-172T=) n.329-172T= n.335-172T= c.118-172T= (n.118-172T=) n.489-172T= n.548-172T= n.517-172T= n.579-172T= n.480-172T= n.508-172T= | |
| 16 | g.56511456A>G | CA977628140 | BBS2 | c.*320-172T>C (n.*320-172T>C) n.343-172T>C n.229-172T>C n.360-172T>C n.559-172T>C c.346-172T>C (n.346-172T>C) n.519-172T>C c.-128-172T>C (n.-128-172T>C) n.340-172T>C n.337-172T>C n.356-172T>C n.552-172T>C n.319-172T>C c.-252-172T>C (n.-252-172T>C) n.311-172T>C c.346-535T>C (n.346-535T>C) n.390-172T>C n.355-172T>C n.308-172T>C c.271-172T>C (n.271-172T>C) n.490-172T>C c.229-172T>C (n.229-172T>C) n.329-172T>C n.335-172T>C c.118-172T>C (n.118-172T>C) n.489-172T>C n.548-172T>C n.517-172T>C n.579-172T>C n.480-172T>C n.508-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511457C= | CA2224178745 | BBS2 | c.*320-173G= (n.*320-173G=) n.343-173G= n.229-173G= n.360-173G= n.559-173G= c.346-173G= (n.346-173G=) n.519-173G= c.-128-173G= (n.-128-173G=) n.340-173G= n.337-173G= n.356-173G= n.552-173G= n.319-173G= c.-252-173G= (n.-252-173G=) n.311-173G= c.346-536G= (n.346-536G=) n.390-173G= n.355-173G= n.308-173G= c.271-173G= (n.271-173G=) n.490-173G= c.229-173G= (n.229-173G=) n.329-173G= n.335-173G= c.118-173G= (n.118-173G=) n.489-173G= n.548-173G= n.517-173G= n.579-173G= n.480-173G= n.508-173G= | |
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| 16 | g.56511465T= | CA2224178753 | BBS2 | c.*320-181A= (n.*320-181A=) n.343-181A= n.229-181A= n.360-181A= n.559-181A= c.346-181A= (n.346-181A=) n.519-181A= c.-128-181A= (n.-128-181A=) n.340-181A= n.337-181A= n.356-181A= n.552-181A= n.319-181A= c.-252-181A= (n.-252-181A=) n.311-181A= c.346-544A= (n.346-544A=) n.390-181A= n.355-181A= n.308-181A= c.271-181A= (n.271-181A=) n.490-181A= c.229-181A= (n.229-181A=) n.329-181A= n.335-181A= c.118-181A= (n.118-181A=) n.489-181A= n.548-181A= n.517-181A= n.579-181A= n.480-181A= n.508-181A= | |
| 16 | g.56511465_56511466insA | CA2807138432 | BBS2 | c.*320-182_*320-181insT (n.*320-182_*320-181insT) n.343-182_343-181insT n.229-182_229-181insT n.360-182_360-181insT n.559-182_559-181insT c.346-182_346-181insT (n.346-182_346-181insT) n.519-182_519-181insT c.-128-182_-128-181insT (n.-128-182_-128-181insT) n.340-182_340-181insT n.337-182_337-181insT n.356-182_356-181insT n.552-182_552-181insT n.319-182_319-181insT c.-252-182_-252-181insT (n.-252-182_-252-181insT) n.311-182_311-181insT c.346-545_346-544insT (n.346-545_346-544insT) n.390-182_390-181insT n.355-182_355-181insT n.308-182_308-181insT c.271-182_271-181insT (n.271-182_271-181insT) n.490-182_490-181insT c.229-182_229-181insT (n.229-182_229-181insT) n.329-182_329-181insT n.335-182_335-181insT c.118-182_118-181insT (n.118-182_118-181insT) n.489-182_489-181insT n.548-182_548-181insT n.517-182_517-181insT n.579-182_579-181insT n.480-182_480-181insT n.508-182_508-181insT | |
| 16 | g.56511466T>G | CA2807138433 | BBS2 | c.*320-182A>C (n.*320-182A>C) n.343-182A>C n.229-182A>C n.360-182A>C n.559-182A>C c.346-182A>C (n.346-182A>C) n.519-182A>C c.-128-182A>C (n.-128-182A>C) n.340-182A>C n.337-182A>C n.356-182A>C n.552-182A>C n.319-182A>C c.-252-182A>C (n.-252-182A>C) n.311-182A>C c.346-545A>C (n.346-545A>C) n.390-182A>C n.355-182A>C n.308-182A>C c.271-182A>C (n.271-182A>C) n.490-182A>C c.229-182A>C (n.229-182A>C) n.329-182A>C n.335-182A>C c.118-182A>C (n.118-182A>C) n.489-182A>C n.548-182A>C n.517-182A>C n.579-182A>C n.480-182A>C n.508-182A>C | |
| 16 | g.56511467A= | CA2224178757 | BBS2 | c.*320-183T= (n.*320-183T=) n.343-183T= n.229-183T= n.360-183T= n.559-183T= c.346-183T= (n.346-183T=) n.519-183T= c.-128-183T= (n.-128-183T=) n.340-183T= n.337-183T= n.356-183T= n.552-183T= n.319-183T= c.-252-183T= (n.-252-183T=) n.311-183T= c.346-546T= (n.346-546T=) n.390-183T= n.355-183T= n.308-183T= c.271-183T= (n.271-183T=) n.490-183T= c.229-183T= (n.229-183T=) n.329-183T= n.335-183T= c.118-183T= (n.118-183T=) n.489-183T= n.548-183T= n.517-183T= n.579-183T= n.480-183T= n.508-183T= | |
| 16 | g.56511467A>T | CA721958954 | BBS2 | c.*320-183T>A (n.*320-183T>A) n.343-183T>A n.229-183T>A n.360-183T>A n.559-183T>A c.346-183T>A (n.346-183T>A) n.519-183T>A c.-128-183T>A (n.-128-183T>A) n.340-183T>A n.337-183T>A n.356-183T>A n.552-183T>A n.319-183T>A c.-252-183T>A (n.-252-183T>A) n.311-183T>A c.346-546T>A (n.346-546T>A) n.390-183T>A n.355-183T>A n.308-183T>A c.271-183T>A (n.271-183T>A) n.490-183T>A c.229-183T>A (n.229-183T>A) n.329-183T>A n.335-183T>A c.118-183T>A (n.118-183T>A) n.489-183T>A n.548-183T>A n.517-183T>A n.579-183T>A n.480-183T>A n.508-183T>A | dbSNP |
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| 16 | g.56511470T= | CA2224178758 | BBS2 | c.*320-186A= (n.*320-186A=) n.343-186A= n.229-186A= n.360-186A= n.559-186A= c.346-186A= (n.346-186A=) n.519-186A= c.-128-186A= (n.-128-186A=) n.340-186A= n.337-186A= n.356-186A= n.552-186A= n.319-186A= c.-252-186A= (n.-252-186A=) n.311-186A= c.346-549A= (n.346-549A=) n.390-186A= n.355-186A= n.308-186A= c.271-186A= (n.271-186A=) n.490-186A= c.229-186A= (n.229-186A=) n.329-186A= n.335-186A= c.118-186A= (n.118-186A=) n.489-186A= n.548-186A= n.517-186A= n.579-186A= n.480-186A= n.508-186A= | |
| 16 | g.56511471C= | CA2224178759 | BBS2 | c.*320-187G= (n.*320-187G=) n.343-187G= n.229-187G= n.360-187G= n.559-187G= c.346-187G= (n.346-187G=) n.519-187G= c.-128-187G= (n.-128-187G=) n.340-187G= n.337-187G= n.356-187G= n.552-187G= n.319-187G= c.-252-187G= (n.-252-187G=) n.311-187G= c.346-550G= (n.346-550G=) n.390-187G= n.355-187G= n.308-187G= c.271-187G= (n.271-187G=) n.490-187G= c.229-187G= (n.229-187G=) n.329-187G= n.335-187G= c.118-187G= (n.118-187G=) n.489-187G= n.548-187G= n.517-187G= n.579-187G= n.480-187G= n.508-187G= | |
| 16 | g.56511471C>T | CA977628154 | BBS2 | c.*320-187G>A (n.*320-187G>A) n.343-187G>A n.229-187G>A n.360-187G>A n.559-187G>A c.346-187G>A (n.346-187G>A) n.519-187G>A c.-128-187G>A (n.-128-187G>A) n.340-187G>A n.337-187G>A n.356-187G>A n.552-187G>A n.319-187G>A c.-252-187G>A (n.-252-187G>A) n.311-187G>A c.346-550G>A (n.346-550G>A) n.390-187G>A n.355-187G>A n.308-187G>A c.271-187G>A (n.271-187G>A) n.490-187G>A c.229-187G>A (n.229-187G>A) n.329-187G>A n.335-187G>A c.118-187G>A (n.118-187G>A) n.489-187G>A n.548-187G>A n.517-187G>A n.579-187G>A n.480-187G>A n.508-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56511476A>G | CA977628160 | BBS2 | c.*320-192T>C (n.*320-192T>C) n.343-192T>C n.229-192T>C n.360-192T>C n.559-192T>C c.346-192T>C (n.346-192T>C) n.519-192T>C c.-128-192T>C (n.-128-192T>C) n.340-192T>C n.337-192T>C n.356-192T>C n.552-192T>C n.319-192T>C c.-252-192T>C (n.-252-192T>C) n.311-192T>C c.346-555T>C (n.346-555T>C) n.390-192T>C n.355-192T>C n.308-192T>C c.271-192T>C (n.271-192T>C) n.490-192T>C c.229-192T>C (n.229-192T>C) n.329-192T>C n.335-192T>C c.118-192T>C (n.118-192T>C) n.489-192T>C n.548-192T>C n.517-192T>C n.579-192T>C n.480-192T>C n.508-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511477A= | CA2224178762 | BBS2 | c.*320-193T= (n.*320-193T=) n.343-193T= n.229-193T= n.360-193T= n.559-193T= c.346-193T= (n.346-193T=) n.519-193T= c.-128-193T= (n.-128-193T=) n.340-193T= n.337-193T= n.356-193T= n.552-193T= n.319-193T= c.-252-193T= (n.-252-193T=) n.311-193T= c.346-556T= (n.346-556T=) n.390-193T= n.355-193T= n.308-193T= c.271-193T= (n.271-193T=) n.490-193T= c.229-193T= (n.229-193T=) n.329-193T= n.335-193T= c.118-193T= (n.118-193T=) n.489-193T= n.548-193T= n.517-193T= n.579-193T= n.480-193T= n.508-193T= | |
| 16 | g.56511477A>G | CA721958957 | BBS2 | c.*320-193T>C (n.*320-193T>C) n.343-193T>C n.229-193T>C n.360-193T>C n.559-193T>C c.346-193T>C (n.346-193T>C) n.519-193T>C c.-128-193T>C (n.-128-193T>C) n.340-193T>C n.337-193T>C n.356-193T>C n.552-193T>C n.319-193T>C c.-252-193T>C (n.-252-193T>C) n.311-193T>C c.346-556T>C (n.346-556T>C) n.390-193T>C n.355-193T>C n.308-193T>C c.271-193T>C (n.271-193T>C) n.490-193T>C c.229-193T>C (n.229-193T>C) n.329-193T>C n.335-193T>C c.118-193T>C (n.118-193T>C) n.489-193T>C n.548-193T>C n.517-193T>C n.579-193T>C n.480-193T>C n.508-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56511481T>C | CA977628164 | BBS2 | c.*320-197A>G (n.*320-197A>G) n.343-197A>G n.229-197A>G n.360-197A>G n.559-197A>G c.346-197A>G (n.346-197A>G) n.519-197A>G c.-128-197A>G (n.-128-197A>G) n.340-197A>G n.337-197A>G n.356-197A>G n.552-197A>G n.319-197A>G c.-252-197A>G (n.-252-197A>G) n.311-197A>G c.346-560A>G (n.346-560A>G) n.390-197A>G n.355-197A>G n.308-197A>G c.271-197A>G (n.271-197A>G) n.490-197A>G c.229-197A>G (n.229-197A>G) n.329-197A>G n.335-197A>G c.118-197A>G (n.118-197A>G) n.489-197A>G n.548-197A>G n.517-197A>G n.579-197A>G n.480-197A>G n.508-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.56511483_56511492del | CA2505966170 | BBS2 | c.*320-208_*320-199del (n.*320-208_*320-199del) n.343-208_343-199del n.229-208_229-199del n.360-208_360-199del n.559-208_559-199del c.346-208_346-199del (n.346-208_346-199del) n.519-208_519-199del c.-128-208_-128-199del (n.-128-208_-128-199del) n.340-208_340-199del n.337-208_337-199del n.356-208_356-199del n.552-208_552-199del n.319-208_319-199del c.-252-208_-252-199del (n.-252-208_-252-199del) n.311-208_311-199del c.346-571_346-562del (n.346-571_346-562del) n.390-208_390-199del n.355-208_355-199del n.308-208_308-199del c.271-208_271-199del (n.271-208_271-199del) n.490-208_490-199del c.229-208_229-199del (n.229-208_229-199del) n.329-208_329-199del n.335-208_335-199del c.118-208_118-199del (n.118-208_118-199del) n.489-208_489-199del n.548-208_548-199del n.517-208_517-199del n.579-208_579-199del n.480-208_480-199del n.508-208_508-199del | |
| 16 | g.56511485_56511489del | CA2807138438 | BBS2 | c.*320-205_*320-201del (n.*320-205_*320-201del) n.343-205_343-201del n.229-205_229-201del n.360-205_360-201del n.559-205_559-201del c.346-205_346-201del (n.346-205_346-201del) n.519-205_519-201del c.-128-205_-128-201del (n.-128-205_-128-201del) n.340-205_340-201del n.337-205_337-201del n.356-205_356-201del n.552-205_552-201del n.319-205_319-201del c.-252-205_-252-201del (n.-252-205_-252-201del) n.311-205_311-201del c.346-568_346-564del (n.346-568_346-564del) n.390-205_390-201del n.355-205_355-201del n.308-205_308-201del c.271-205_271-201del (n.271-205_271-201del) n.490-205_490-201del c.229-205_229-201del (n.229-205_229-201del) n.329-205_329-201del n.335-205_335-201del c.118-205_118-201del (n.118-205_118-201del) n.489-205_489-201del n.548-205_548-201del n.517-205_517-201del n.579-205_579-201del n.480-205_480-201del n.508-205_508-201del | |
| 16 | g.56511489A= | CA2224178766 | BBS2 | c.*320-205T= (n.*320-205T=) n.343-205T= n.229-205T= n.360-205T= n.559-205T= c.346-205T= (n.346-205T=) n.519-205T= c.-128-205T= (n.-128-205T=) n.340-205T= n.337-205T= n.356-205T= n.552-205T= n.319-205T= c.-252-205T= (n.-252-205T=) n.311-205T= c.346-568T= (n.346-568T=) n.390-205T= n.355-205T= n.308-205T= c.271-205T= (n.271-205T=) n.490-205T= c.229-205T= (n.229-205T=) n.329-205T= n.335-205T= c.118-205T= (n.118-205T=) n.489-205T= n.548-205T= n.517-205T= n.579-205T= n.480-205T= n.508-205T= | |
| 16 | g.56511489A>G | CA281484677 | BBS2 | c.*320-205T>C (n.*320-205T>C) n.343-205T>C n.229-205T>C n.360-205T>C n.559-205T>C c.346-205T>C (n.346-205T>C) n.519-205T>C c.-128-205T>C (n.-128-205T>C) n.340-205T>C n.337-205T>C n.356-205T>C n.552-205T>C n.319-205T>C c.-252-205T>C (n.-252-205T>C) n.311-205T>C c.346-568T>C (n.346-568T>C) n.390-205T>C n.355-205T>C n.308-205T>C c.271-205T>C (n.271-205T>C) n.490-205T>C c.229-205T>C (n.229-205T>C) n.329-205T>C n.335-205T>C c.118-205T>C (n.118-205T>C) n.489-205T>C n.548-205T>C n.517-205T>C n.579-205T>C n.480-205T>C n.508-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511491G>C | CA2807138439 | BBS2 | c.*320-207C>G (n.*320-207C>G) n.343-207C>G n.229-207C>G n.360-207C>G n.559-207C>G c.346-207C>G (n.346-207C>G) n.519-207C>G c.-128-207C>G (n.-128-207C>G) n.340-207C>G n.337-207C>G n.356-207C>G n.552-207C>G n.319-207C>G c.-252-207C>G (n.-252-207C>G) n.311-207C>G c.346-570C>G (n.346-570C>G) n.390-207C>G n.355-207C>G n.308-207C>G c.271-207C>G (n.271-207C>G) n.490-207C>G c.229-207C>G (n.229-207C>G) n.329-207C>G n.335-207C>G c.118-207C>G (n.118-207C>G) n.489-207C>G n.548-207C>G n.517-207C>G n.579-207C>G n.480-207C>G n.508-207C>G | |
| 16 | g.56511494C>T | CA2732466690 | BBS2 | c.*320-210G>A (n.*320-210G>A) n.343-210G>A n.229-210G>A n.360-210G>A n.559-210G>A c.346-210G>A (n.346-210G>A) n.519-210G>A c.-128-210G>A (n.-128-210G>A) n.340-210G>A n.337-210G>A n.356-210G>A n.552-210G>A n.319-210G>A c.-252-210G>A (n.-252-210G>A) n.311-210G>A c.346-573G>A (n.346-573G>A) n.390-210G>A n.355-210G>A n.308-210G>A c.271-210G>A (n.271-210G>A) n.490-210G>A c.229-210G>A (n.229-210G>A) n.329-210G>A n.335-210G>A c.118-210G>A (n.118-210G>A) n.489-210G>A n.548-210G>A n.517-210G>A n.579-210G>A n.480-210G>A n.508-210G>A | dbSNP |
| 16 | g.56511505_56511506insAGA | CA2807138440 | BBS2 | c.*320-222_*320-221insTCT (n.*320-222_*320-221insTCT) n.343-222_343-221insTCT n.229-222_229-221insTCT n.360-222_360-221insTCT n.559-222_559-221insTCT c.346-222_346-221insTCT (n.346-222_346-221insTCT) n.519-222_519-221insTCT c.-128-222_-128-221insTCT (n.-128-222_-128-221insTCT) n.340-222_340-221insTCT n.337-222_337-221insTCT n.356-222_356-221insTCT n.552-222_552-221insTCT n.319-222_319-221insTCT c.-252-222_-252-221insTCT (n.-252-222_-252-221insTCT) n.311-222_311-221insTCT c.346-585_346-584insTCT (n.346-585_346-584insTCT) n.390-222_390-221insTCT n.355-222_355-221insTCT n.308-222_308-221insTCT c.271-222_271-221insTCT (n.271-222_271-221insTCT) n.490-222_490-221insTCT c.229-222_229-221insTCT (n.229-222_229-221insTCT) n.329-222_329-221insTCT n.335-222_335-221insTCT c.118-222_118-221insTCT (n.118-222_118-221insTCT) n.489-222_489-221insTCT n.548-222_548-221insTCT n.517-222_517-221insTCT n.579-222_579-221insTCT n.480-222_480-221insTCT n.508-222_508-221insTCT | |
| 16 | g.56511508T>C | CA2224178768 | BBS2 | c.*320-224A>G (n.*320-224A>G) n.343-224A>G n.229-224A>G n.360-224A>G n.559-224A>G c.346-224A>G (n.346-224A>G) n.519-224A>G c.-128-224A>G (n.-128-224A>G) n.340-224A>G n.337-224A>G n.356-224A>G n.552-224A>G n.319-224A>G c.-252-224A>G (n.-252-224A>G) n.311-224A>G c.346-587A>G (n.346-587A>G) n.390-224A>G n.355-224A>G n.308-224A>G c.271-224A>G (n.271-224A>G) n.490-224A>G c.229-224A>G (n.229-224A>G) n.329-224A>G n.335-224A>G c.118-224A>G (n.118-224A>G) n.489-224A>G n.548-224A>G n.517-224A>G n.579-224A>G n.480-224A>G n.508-224A>G | dbSNP |
| 16 | g.56511508T= | CA2224178767 | BBS2 | c.*320-224A= (n.*320-224A=) n.343-224A= n.229-224A= n.360-224A= n.559-224A= c.346-224A= (n.346-224A=) n.519-224A= c.-128-224A= (n.-128-224A=) n.340-224A= n.337-224A= n.356-224A= n.552-224A= n.319-224A= c.-252-224A= (n.-252-224A=) n.311-224A= c.346-587A= (n.346-587A=) n.390-224A= n.355-224A= n.308-224A= c.271-224A= (n.271-224A=) n.490-224A= c.229-224A= (n.229-224A=) n.329-224A= n.335-224A= c.118-224A= (n.118-224A=) n.489-224A= n.548-224A= n.517-224A= n.579-224A= n.480-224A= n.508-224A= | |
| 16 | g.56511509T>C | CA977628168 | BBS2 | c.*320-225A>G (n.*320-225A>G) n.343-225A>G n.229-225A>G n.360-225A>G n.559-225A>G c.346-225A>G (n.346-225A>G) n.519-225A>G c.-128-225A>G (n.-128-225A>G) n.340-225A>G n.337-225A>G n.356-225A>G n.552-225A>G n.319-225A>G c.-252-225A>G (n.-252-225A>G) n.311-225A>G c.346-588A>G (n.346-588A>G) n.390-225A>G n.355-225A>G n.308-225A>G c.271-225A>G (n.271-225A>G) n.490-225A>G c.229-225A>G (n.229-225A>G) n.329-225A>G n.335-225A>G c.118-225A>G (n.118-225A>G) n.489-225A>G n.548-225A>G n.517-225A>G n.579-225A>G n.480-225A>G n.508-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511509T= | CA2224178770 | BBS2 | c.*320-225A= (n.*320-225A=) n.343-225A= n.229-225A= n.360-225A= n.559-225A= c.346-225A= (n.346-225A=) n.519-225A= c.-128-225A= (n.-128-225A=) n.340-225A= n.337-225A= n.356-225A= n.552-225A= n.319-225A= c.-252-225A= (n.-252-225A=) n.311-225A= c.346-588A= (n.346-588A=) n.390-225A= n.355-225A= n.308-225A= c.271-225A= (n.271-225A=) n.490-225A= c.229-225A= (n.229-225A=) n.329-225A= n.335-225A= c.118-225A= (n.118-225A=) n.489-225A= n.548-225A= n.517-225A= n.579-225A= n.480-225A= n.508-225A= | |
| 16 | g.56511510G>C | CA622312209 | BBS2 | c.*320-226C>G (n.*320-226C>G) n.343-226C>G n.229-226C>G n.360-226C>G n.559-226C>G c.346-226C>G (n.346-226C>G) n.519-226C>G c.-128-226C>G (n.-128-226C>G) n.340-226C>G n.337-226C>G n.356-226C>G n.552-226C>G n.319-226C>G c.-252-226C>G (n.-252-226C>G) n.311-226C>G c.346-589C>G (n.346-589C>G) n.390-226C>G n.355-226C>G n.308-226C>G c.271-226C>G (n.271-226C>G) n.490-226C>G c.229-226C>G (n.229-226C>G) n.329-226C>G n.335-226C>G c.118-226C>G (n.118-226C>G) n.489-226C>G n.548-226C>G n.517-226C>G n.579-226C>G n.480-226C>G n.508-226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511510G= | CA2224178771 | BBS2 | c.*320-226C= (n.*320-226C=) n.343-226C= n.229-226C= n.360-226C= n.559-226C= c.346-226C= (n.346-226C=) n.519-226C= c.-128-226C= (n.-128-226C=) n.340-226C= n.337-226C= n.356-226C= n.552-226C= n.319-226C= c.-252-226C= (n.-252-226C=) n.311-226C= c.346-589C= (n.346-589C=) n.390-226C= n.355-226C= n.308-226C= c.271-226C= (n.271-226C=) n.490-226C= c.229-226C= (n.229-226C=) n.329-226C= n.335-226C= c.118-226C= (n.118-226C=) n.489-226C= n.548-226C= n.517-226C= n.579-226C= n.480-226C= n.508-226C= | |
| 16 | g.56511511A= | CA2224178773 | BBS2 | c.*320-227T= (n.*320-227T=) n.343-227T= n.229-227T= n.360-227T= n.559-227T= c.346-227T= (n.346-227T=) n.519-227T= c.-128-227T= (n.-128-227T=) n.340-227T= n.337-227T= n.356-227T= n.552-227T= n.319-227T= c.-252-227T= (n.-252-227T=) n.311-227T= c.346-590T= (n.346-590T=) n.390-227T= n.355-227T= n.308-227T= c.271-227T= (n.271-227T=) n.490-227T= c.229-227T= (n.229-227T=) n.329-227T= n.335-227T= c.118-227T= (n.118-227T=) n.489-227T= n.548-227T= n.517-227T= n.579-227T= n.480-227T= n.508-227T= | |
| 16 | g.56511511A>G | CA2224178774 | BBS2 | c.*320-227T>C (n.*320-227T>C) n.343-227T>C n.229-227T>C n.360-227T>C n.559-227T>C c.346-227T>C (n.346-227T>C) n.519-227T>C c.-128-227T>C (n.-128-227T>C) n.340-227T>C n.337-227T>C n.356-227T>C n.552-227T>C n.319-227T>C c.-252-227T>C (n.-252-227T>C) n.311-227T>C c.346-590T>C (n.346-590T>C) n.390-227T>C n.355-227T>C n.308-227T>C c.271-227T>C (n.271-227T>C) n.490-227T>C c.229-227T>C (n.229-227T>C) n.329-227T>C n.335-227T>C c.118-227T>C (n.118-227T>C) n.489-227T>C n.548-227T>C n.517-227T>C n.579-227T>C n.480-227T>C n.508-227T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511512del | CA2807138441 | BBS2 | c.*320-227del (n.*320-227del) n.343-227del n.229-227del n.360-227del n.559-227del c.346-227del (n.346-227del) n.519-227del c.-128-227del (n.-128-227del) n.340-227del n.337-227del n.356-227del n.552-227del n.319-227del c.-252-227del (n.-252-227del) n.311-227del c.346-590del (n.346-590del) n.390-227del n.355-227del n.308-227del c.271-227del (n.271-227del) n.490-227del c.229-227del (n.229-227del) n.329-227del n.335-227del c.118-227del (n.118-227del) n.489-227del n.548-227del n.517-227del n.579-227del n.480-227del n.508-227del |