Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56511375T>C | CA2224178676 | BBS2 | c.*320-91A>G (n.*320-91A>G) n.343-91A>G n.229-91A>G n.360-91A>G n.559-91A>G c.346-91A>G (n.346-91A>G) n.519-91A>G c.-128-91A>G (n.-128-91A>G) n.340-91A>G n.337-91A>G n.356-91A>G n.552-91A>G n.319-91A>G c.-252-91A>G (n.-252-91A>G) n.311-91A>G c.346-454A>G (n.346-454A>G) n.390-91A>G n.355-91A>G n.308-91A>G c.271-91A>G (n.271-91A>G) n.490-91A>G c.229-91A>G (n.229-91A>G) n.329-91A>G n.335-91A>G c.118-91A>G (n.118-91A>G) n.489-91A>G n.548-91A>G n.517-91A>G n.579-91A>G n.480-91A>G n.508-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511375T>G | CA2633344727 | BBS2 | c.*320-91A>C (n.*320-91A>C) n.343-91A>C n.229-91A>C n.360-91A>C n.559-91A>C c.346-91A>C (n.346-91A>C) n.519-91A>C c.-128-91A>C (n.-128-91A>C) n.340-91A>C n.337-91A>C n.356-91A>C n.552-91A>C n.319-91A>C c.-252-91A>C (n.-252-91A>C) n.311-91A>C c.346-454A>C (n.346-454A>C) n.390-91A>C n.355-91A>C n.308-91A>C c.271-91A>C (n.271-91A>C) n.490-91A>C c.229-91A>C (n.229-91A>C) n.329-91A>C n.335-91A>C c.118-91A>C (n.118-91A>C) n.489-91A>C n.548-91A>C n.517-91A>C n.579-91A>C n.480-91A>C n.508-91A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511376T>A | CA2807138387 | BBS2 | c.*320-92A>T (n.*320-92A>T) n.343-92A>T n.229-92A>T n.360-92A>T n.559-92A>T c.346-92A>T (n.346-92A>T) n.519-92A>T c.-128-92A>T (n.-128-92A>T) n.340-92A>T n.337-92A>T n.356-92A>T n.552-92A>T n.319-92A>T c.-252-92A>T (n.-252-92A>T) n.311-92A>T c.346-455A>T (n.346-455A>T) n.390-92A>T n.355-92A>T n.308-92A>T c.271-92A>T (n.271-92A>T) n.490-92A>T c.229-92A>T (n.229-92A>T) n.329-92A>T n.335-92A>T c.118-92A>T (n.118-92A>T) n.489-92A>T n.548-92A>T n.517-92A>T n.579-92A>T n.480-92A>T n.508-92A>T | |
16 | g.56511377T>G | CA2807138390 | BBS2 | c.*320-93A>C (n.*320-93A>C) n.343-93A>C n.229-93A>C n.360-93A>C n.559-93A>C c.346-93A>C (n.346-93A>C) n.519-93A>C c.-128-93A>C (n.-128-93A>C) n.340-93A>C n.337-93A>C n.356-93A>C n.552-93A>C n.319-93A>C c.-252-93A>C (n.-252-93A>C) n.311-93A>C c.346-456A>C (n.346-456A>C) n.390-93A>C n.355-93A>C n.308-93A>C c.271-93A>C (n.271-93A>C) n.490-93A>C c.229-93A>C (n.229-93A>C) n.329-93A>C n.335-93A>C c.118-93A>C (n.118-93A>C) n.489-93A>C n.548-93A>C n.517-93A>C n.579-93A>C n.480-93A>C n.508-93A>C | |
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16 | g.56511377_56511385del | CA2807138389 | BBS2 | c.*320-101_*320-93del (n.*320-101_*320-93del) n.343-101_343-93del n.229-101_229-93del n.360-101_360-93del n.559-101_559-93del c.346-101_346-93del (n.346-101_346-93del) n.519-101_519-93del c.-128-101_-128-93del (n.-128-101_-128-93del) n.340-101_340-93del n.337-101_337-93del n.356-101_356-93del n.552-101_552-93del n.319-101_319-93del c.-252-101_-252-93del (n.-252-101_-252-93del) n.311-101_311-93del c.346-464_346-456del (n.346-464_346-456del) n.390-101_390-93del n.355-101_355-93del n.308-101_308-93del c.271-101_271-93del (n.271-101_271-93del) n.490-101_490-93del c.229-101_229-93del (n.229-101_229-93del) n.329-101_329-93del n.335-101_335-93del c.118-101_118-93del (n.118-101_118-93del) n.489-101_489-93del n.548-101_548-93del n.517-101_517-93del n.579-101_579-93del n.480-101_480-93del n.508-101_508-93del | |
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16 | g.56511379G>T | CA2633344730 | BBS2 | c.*320-95C>A (n.*320-95C>A) n.343-95C>A n.229-95C>A n.360-95C>A n.559-95C>A c.346-95C>A (n.346-95C>A) n.519-95C>A c.-128-95C>A (n.-128-95C>A) n.340-95C>A n.337-95C>A n.356-95C>A n.552-95C>A n.319-95C>A c.-252-95C>A (n.-252-95C>A) n.311-95C>A c.346-458C>A (n.346-458C>A) n.390-95C>A n.355-95C>A n.308-95C>A c.271-95C>A (n.271-95C>A) n.490-95C>A c.229-95C>A (n.229-95C>A) n.329-95C>A n.335-95C>A c.118-95C>A (n.118-95C>A) n.489-95C>A n.548-95C>A n.517-95C>A n.579-95C>A n.480-95C>A n.508-95C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511386A>C | CA2633344737 | BBS2 | c.*320-102T>G (n.*320-102T>G) n.343-102T>G n.229-102T>G n.360-102T>G n.559-102T>G c.346-102T>G (n.346-102T>G) n.519-102T>G c.-128-102T>G (n.-128-102T>G) n.340-102T>G n.337-102T>G n.356-102T>G n.552-102T>G n.319-102T>G c.-252-102T>G (n.-252-102T>G) n.311-102T>G c.346-465T>G (n.346-465T>G) n.390-102T>G n.355-102T>G n.308-102T>G c.271-102T>G (n.271-102T>G) n.490-102T>G c.229-102T>G (n.229-102T>G) n.329-102T>G n.335-102T>G c.118-102T>G (n.118-102T>G) n.489-102T>G n.548-102T>G n.517-102T>G n.579-102T>G n.480-102T>G n.508-102T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511386A>G | CA2633344738 | BBS2 | c.*320-102T>C (n.*320-102T>C) n.343-102T>C n.229-102T>C n.360-102T>C n.559-102T>C c.346-102T>C (n.346-102T>C) n.519-102T>C c.-128-102T>C (n.-128-102T>C) n.340-102T>C n.337-102T>C n.356-102T>C n.552-102T>C n.319-102T>C c.-252-102T>C (n.-252-102T>C) n.311-102T>C c.346-465T>C (n.346-465T>C) n.390-102T>C n.355-102T>C n.308-102T>C c.271-102T>C (n.271-102T>C) n.490-102T>C c.229-102T>C (n.229-102T>C) n.329-102T>C n.335-102T>C c.118-102T>C (n.118-102T>C) n.489-102T>C n.548-102T>C n.517-102T>C n.579-102T>C n.480-102T>C n.508-102T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511387C= | CA2224178683 | BBS2 | c.*320-103G= (n.*320-103G=) n.343-103G= n.229-103G= n.360-103G= n.559-103G= c.346-103G= (n.346-103G=) n.519-103G= c.-128-103G= (n.-128-103G=) n.340-103G= n.337-103G= n.356-103G= n.552-103G= n.319-103G= c.-252-103G= (n.-252-103G=) n.311-103G= c.346-466G= (n.346-466G=) n.390-103G= n.355-103G= n.308-103G= c.271-103G= (n.271-103G=) n.490-103G= c.229-103G= (n.229-103G=) n.329-103G= n.335-103G= c.118-103G= (n.118-103G=) n.489-103G= n.548-103G= n.517-103G= n.579-103G= n.480-103G= n.508-103G= | |
16 | g.56511387C>T | CA721958888 | BBS2 | c.*320-103G>A (n.*320-103G>A) n.343-103G>A n.229-103G>A n.360-103G>A n.559-103G>A c.346-103G>A (n.346-103G>A) n.519-103G>A c.-128-103G>A (n.-128-103G>A) n.340-103G>A n.337-103G>A n.356-103G>A n.552-103G>A n.319-103G>A c.-252-103G>A (n.-252-103G>A) n.311-103G>A c.346-466G>A (n.346-466G>A) n.390-103G>A n.355-103G>A n.308-103G>A c.271-103G>A (n.271-103G>A) n.490-103G>A c.229-103G>A (n.229-103G>A) n.329-103G>A n.335-103G>A c.118-103G>A (n.118-103G>A) n.489-103G>A n.548-103G>A n.517-103G>A n.579-103G>A n.480-103G>A n.508-103G>A | dbSNP |
16 | g.56511388A= | CA2224178686 | BBS2 | c.*320-104T= (n.*320-104T=) n.343-104T= n.229-104T= n.360-104T= n.559-104T= c.346-104T= (n.346-104T=) n.519-104T= c.-128-104T= (n.-128-104T=) n.340-104T= n.337-104T= n.356-104T= n.552-104T= n.319-104T= c.-252-104T= (n.-252-104T=) n.311-104T= c.346-467T= (n.346-467T=) n.390-104T= n.355-104T= n.308-104T= c.271-104T= (n.271-104T=) n.490-104T= c.229-104T= (n.229-104T=) n.329-104T= n.335-104T= c.118-104T= (n.118-104T=) n.489-104T= n.548-104T= n.517-104T= n.579-104T= n.480-104T= n.508-104T= | |
16 | g.56511388A>C | CA622312202 | BBS2 | c.*320-104T>G (n.*320-104T>G) n.343-104T>G n.229-104T>G n.360-104T>G n.559-104T>G c.346-104T>G (n.346-104T>G) n.519-104T>G c.-128-104T>G (n.-128-104T>G) n.340-104T>G n.337-104T>G n.356-104T>G n.552-104T>G n.319-104T>G c.-252-104T>G (n.-252-104T>G) n.311-104T>G c.346-467T>G (n.346-467T>G) n.390-104T>G n.355-104T>G n.308-104T>G c.271-104T>G (n.271-104T>G) n.490-104T>G c.229-104T>G (n.229-104T>G) n.329-104T>G n.335-104T>G c.118-104T>G (n.118-104T>G) n.489-104T>G n.548-104T>G n.517-104T>G n.579-104T>G n.480-104T>G n.508-104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511388A>G | CA721958901 | BBS2 | c.*320-104T>C (n.*320-104T>C) n.343-104T>C n.229-104T>C n.360-104T>C n.559-104T>C c.346-104T>C (n.346-104T>C) n.519-104T>C c.-128-104T>C (n.-128-104T>C) n.340-104T>C n.337-104T>C n.356-104T>C n.552-104T>C n.319-104T>C c.-252-104T>C (n.-252-104T>C) n.311-104T>C c.346-467T>C (n.346-467T>C) n.390-104T>C n.355-104T>C n.308-104T>C c.271-104T>C (n.271-104T>C) n.490-104T>C c.229-104T>C (n.229-104T>C) n.329-104T>C n.335-104T>C c.118-104T>C (n.118-104T>C) n.489-104T>C n.548-104T>C n.517-104T>C n.579-104T>C n.480-104T>C n.508-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511389_56511390del | CA2807138395 | BBS2 | c.*320-105_*320-104del (n.*320-105_*320-104del) n.343-105_343-104del n.229-105_229-104del n.360-105_360-104del n.559-105_559-104del c.346-105_346-104del (n.346-105_346-104del) n.519-105_519-104del c.-128-105_-128-104del (n.-128-105_-128-104del) n.340-105_340-104del n.337-105_337-104del n.356-105_356-104del n.552-105_552-104del n.319-105_319-104del c.-252-105_-252-104del (n.-252-105_-252-104del) n.311-105_311-104del c.346-468_346-467del (n.346-468_346-467del) n.390-105_390-104del n.355-105_355-104del n.308-105_308-104del c.271-105_271-104del (n.271-105_271-104del) n.490-105_490-104del c.229-105_229-104del (n.229-105_229-104del) n.329-105_329-104del n.335-105_335-104del c.118-105_118-104del (n.118-105_118-104del) n.489-105_489-104del n.548-105_548-104del n.517-105_517-104del n.579-105_579-104del n.480-105_480-104del n.508-105_508-104del | |
16 | g.56511389G>A | CA2807138398 | BBS2 | c.*320-105C>T (n.*320-105C>T) n.343-105C>T n.229-105C>T n.360-105C>T n.559-105C>T c.346-105C>T (n.346-105C>T) n.519-105C>T c.-128-105C>T (n.-128-105C>T) n.340-105C>T n.337-105C>T n.356-105C>T n.552-105C>T n.319-105C>T c.-252-105C>T (n.-252-105C>T) n.311-105C>T c.346-468C>T (n.346-468C>T) n.390-105C>T n.355-105C>T n.308-105C>T c.271-105C>T (n.271-105C>T) n.490-105C>T c.229-105C>T (n.229-105C>T) n.329-105C>T n.335-105C>T c.118-105C>T (n.118-105C>T) n.489-105C>T n.548-105C>T n.517-105C>T n.579-105C>T n.480-105C>T n.508-105C>T | |
16 | g.56511389G= | CA2224178688 | BBS2 | c.*320-105C= (n.*320-105C=) n.343-105C= n.229-105C= n.360-105C= n.559-105C= c.346-105C= (n.346-105C=) n.519-105C= c.-128-105C= (n.-128-105C=) n.340-105C= n.337-105C= n.356-105C= n.552-105C= n.319-105C= c.-252-105C= (n.-252-105C=) n.311-105C= c.346-468C= (n.346-468C=) n.390-105C= n.355-105C= n.308-105C= c.271-105C= (n.271-105C=) n.490-105C= c.229-105C= (n.229-105C=) n.329-105C= n.335-105C= c.118-105C= (n.118-105C=) n.489-105C= n.548-105C= n.517-105C= n.579-105C= n.480-105C= n.508-105C= | |
16 | g.56511389G>T | CA2224178689 | BBS2 | c.*320-105C>A (n.*320-105C>A) n.343-105C>A n.229-105C>A n.360-105C>A n.559-105C>A c.346-105C>A (n.346-105C>A) n.519-105C>A c.-128-105C>A (n.-128-105C>A) n.340-105C>A n.337-105C>A n.356-105C>A n.552-105C>A n.319-105C>A c.-252-105C>A (n.-252-105C>A) n.311-105C>A c.346-468C>A (n.346-468C>A) n.390-105C>A n.355-105C>A n.308-105C>A c.271-105C>A (n.271-105C>A) n.490-105C>A c.229-105C>A (n.229-105C>A) n.329-105C>A n.335-105C>A c.118-105C>A (n.118-105C>A) n.489-105C>A n.548-105C>A n.517-105C>A n.579-105C>A n.480-105C>A n.508-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511390A>G | CA2633344742 | BBS2 | c.*320-106T>C (n.*320-106T>C) n.343-106T>C n.229-106T>C n.360-106T>C n.559-106T>C c.346-106T>C (n.346-106T>C) n.519-106T>C c.-128-106T>C (n.-128-106T>C) n.340-106T>C n.337-106T>C n.356-106T>C n.552-106T>C n.319-106T>C c.-252-106T>C (n.-252-106T>C) n.311-106T>C c.346-469T>C (n.346-469T>C) n.390-106T>C n.355-106T>C n.308-106T>C c.271-106T>C (n.271-106T>C) n.490-106T>C c.229-106T>C (n.229-106T>C) n.329-106T>C n.335-106T>C c.118-106T>C (n.118-106T>C) n.489-106T>C n.548-106T>C n.517-106T>C n.579-106T>C n.480-106T>C n.508-106T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511392T= | CA2224178691 | BBS2 | c.*320-108A= (n.*320-108A=) n.343-108A= n.229-108A= n.360-108A= n.559-108A= c.346-108A= (n.346-108A=) n.519-108A= c.-128-108A= (n.-128-108A=) n.340-108A= n.337-108A= n.356-108A= n.552-108A= n.319-108A= c.-252-108A= (n.-252-108A=) n.311-108A= c.346-471A= (n.346-471A=) n.390-108A= n.355-108A= n.308-108A= c.271-108A= (n.271-108A=) n.490-108A= c.229-108A= (n.229-108A=) n.329-108A= n.335-108A= c.118-108A= (n.118-108A=) n.489-108A= n.548-108A= n.517-108A= n.579-108A= n.480-108A= n.508-108A= | |
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16 | g.56511403A>C | CA2633344748 | BBS2 | c.*320-119T>G (n.*320-119T>G) n.343-119T>G n.229-119T>G n.360-119T>G n.559-119T>G c.346-119T>G (n.346-119T>G) n.519-119T>G c.-128-119T>G (n.-128-119T>G) n.340-119T>G n.337-119T>G n.356-119T>G n.552-119T>G n.319-119T>G c.-252-119T>G (n.-252-119T>G) n.311-119T>G c.346-482T>G (n.346-482T>G) n.390-119T>G n.355-119T>G n.308-119T>G c.271-119T>G (n.271-119T>G) n.490-119T>G c.229-119T>G (n.229-119T>G) n.329-119T>G n.335-119T>G c.118-119T>G (n.118-119T>G) n.489-119T>G n.548-119T>G n.517-119T>G n.579-119T>G n.480-119T>G n.508-119T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511403_56511406del | CA2807138405 | BBS2 | c.*320-122_*320-119del (n.*320-122_*320-119del) n.343-122_343-119del n.229-122_229-119del n.360-122_360-119del n.559-122_559-119del c.346-122_346-119del (n.346-122_346-119del) n.519-122_519-119del c.-128-122_-128-119del (n.-128-122_-128-119del) n.340-122_340-119del n.337-122_337-119del n.356-122_356-119del n.552-122_552-119del n.319-122_319-119del c.-252-122_-252-119del (n.-252-122_-252-119del) n.311-122_311-119del c.346-485_346-482del (n.346-485_346-482del) n.390-122_390-119del n.355-122_355-119del n.308-122_308-119del c.271-122_271-119del (n.271-122_271-119del) n.490-122_490-119del c.229-122_229-119del (n.229-122_229-119del) n.329-122_329-119del n.335-122_335-119del c.118-122_118-119del (n.118-122_118-119del) n.489-122_489-119del n.548-122_548-119del n.517-122_517-119del n.579-122_579-119del n.480-122_480-119del n.508-122_508-119del | |
16 | g.56511404T>C | CA2224178699 | BBS2 | c.*320-120A>G (n.*320-120A>G) n.343-120A>G n.229-120A>G n.360-120A>G n.559-120A>G c.346-120A>G (n.346-120A>G) n.519-120A>G c.-128-120A>G (n.-128-120A>G) n.340-120A>G n.337-120A>G n.356-120A>G n.552-120A>G n.319-120A>G c.-252-120A>G (n.-252-120A>G) n.311-120A>G c.346-483A>G (n.346-483A>G) n.390-120A>G n.355-120A>G n.308-120A>G c.271-120A>G (n.271-120A>G) n.490-120A>G c.229-120A>G (n.229-120A>G) n.329-120A>G n.335-120A>G c.118-120A>G (n.118-120A>G) n.489-120A>G n.548-120A>G n.517-120A>G n.579-120A>G n.480-120A>G n.508-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511404T= | CA2224178698 | BBS2 | c.*320-120A= (n.*320-120A=) n.343-120A= n.229-120A= n.360-120A= n.559-120A= c.346-120A= (n.346-120A=) n.519-120A= c.-128-120A= (n.-128-120A=) n.340-120A= n.337-120A= n.356-120A= n.552-120A= n.319-120A= c.-252-120A= (n.-252-120A=) n.311-120A= c.346-483A= (n.346-483A=) n.390-120A= n.355-120A= n.308-120A= c.271-120A= (n.271-120A=) n.490-120A= c.229-120A= (n.229-120A=) n.329-120A= n.335-120A= c.118-120A= (n.118-120A=) n.489-120A= n.548-120A= n.517-120A= n.579-120A= n.480-120A= n.508-120A= | |
16 | g.56511405G>A | CA721958910 | BBS2 | c.*320-121C>T (n.*320-121C>T) n.343-121C>T n.229-121C>T n.360-121C>T n.559-121C>T c.346-121C>T (n.346-121C>T) n.519-121C>T c.-128-121C>T (n.-128-121C>T) n.340-121C>T n.337-121C>T n.356-121C>T n.552-121C>T n.319-121C>T c.-252-121C>T (n.-252-121C>T) n.311-121C>T c.346-484C>T (n.346-484C>T) n.390-121C>T n.355-121C>T n.308-121C>T c.271-121C>T (n.271-121C>T) n.490-121C>T c.229-121C>T (n.229-121C>T) n.329-121C>T n.335-121C>T c.118-121C>T (n.118-121C>T) n.489-121C>T n.548-121C>T n.517-121C>T n.579-121C>T n.480-121C>T n.508-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511405G= | CA2224178701 | BBS2 | c.*320-121C= (n.*320-121C=) n.343-121C= n.229-121C= n.360-121C= n.559-121C= c.346-121C= (n.346-121C=) n.519-121C= c.-128-121C= (n.-128-121C=) n.340-121C= n.337-121C= n.356-121C= n.552-121C= n.319-121C= c.-252-121C= (n.-252-121C=) n.311-121C= c.346-484C= (n.346-484C=) n.390-121C= n.355-121C= n.308-121C= c.271-121C= (n.271-121C=) n.490-121C= c.229-121C= (n.229-121C=) n.329-121C= n.335-121C= c.118-121C= (n.118-121C=) n.489-121C= n.548-121C= n.517-121C= n.579-121C= n.480-121C= n.508-121C= | |
16 | g.56511405G>T | CA2633344751 | BBS2 | c.*320-121C>A (n.*320-121C>A) n.343-121C>A n.229-121C>A n.360-121C>A n.559-121C>A c.346-121C>A (n.346-121C>A) n.519-121C>A c.-128-121C>A (n.-128-121C>A) n.340-121C>A n.337-121C>A n.356-121C>A n.552-121C>A n.319-121C>A c.-252-121C>A (n.-252-121C>A) n.311-121C>A c.346-484C>A (n.346-484C>A) n.390-121C>A n.355-121C>A n.308-121C>A c.271-121C>A (n.271-121C>A) n.490-121C>A c.229-121C>A (n.229-121C>A) n.329-121C>A n.335-121C>A c.118-121C>A (n.118-121C>A) n.489-121C>A n.548-121C>A n.517-121C>A n.579-121C>A n.480-121C>A n.508-121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511406T>A | CA2807138406 | BBS2 | c.*320-122A>T (n.*320-122A>T) n.343-122A>T n.229-122A>T n.360-122A>T n.559-122A>T c.346-122A>T (n.346-122A>T) n.519-122A>T c.-128-122A>T (n.-128-122A>T) n.340-122A>T n.337-122A>T n.356-122A>T n.552-122A>T n.319-122A>T c.-252-122A>T (n.-252-122A>T) n.311-122A>T c.346-485A>T (n.346-485A>T) n.390-122A>T n.355-122A>T n.308-122A>T c.271-122A>T (n.271-122A>T) n.490-122A>T c.229-122A>T (n.229-122A>T) n.329-122A>T n.335-122A>T c.118-122A>T (n.118-122A>T) n.489-122A>T n.548-122A>T n.517-122A>T n.579-122A>T n.480-122A>T n.508-122A>T | |
16 | g.56511406T>C | CA2633344752 | BBS2 | c.*320-122A>G (n.*320-122A>G) n.343-122A>G n.229-122A>G n.360-122A>G n.559-122A>G c.346-122A>G (n.346-122A>G) n.519-122A>G c.-128-122A>G (n.-128-122A>G) n.340-122A>G n.337-122A>G n.356-122A>G n.552-122A>G n.319-122A>G c.-252-122A>G (n.-252-122A>G) n.311-122A>G c.346-485A>G (n.346-485A>G) n.390-122A>G n.355-122A>G n.308-122A>G c.271-122A>G (n.271-122A>G) n.490-122A>G c.229-122A>G (n.229-122A>G) n.329-122A>G n.335-122A>G c.118-122A>G (n.118-122A>G) n.489-122A>G n.548-122A>G n.517-122A>G n.579-122A>G n.480-122A>G n.508-122A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511407G>A | CA2633344755 | BBS2 | c.*320-123C>T (n.*320-123C>T) n.343-123C>T n.229-123C>T n.360-123C>T n.559-123C>T c.346-123C>T (n.346-123C>T) n.519-123C>T c.-128-123C>T (n.-128-123C>T) n.340-123C>T n.337-123C>T n.356-123C>T n.552-123C>T n.319-123C>T c.-252-123C>T (n.-252-123C>T) n.311-123C>T c.346-486C>T (n.346-486C>T) n.390-123C>T n.355-123C>T n.308-123C>T c.271-123C>T (n.271-123C>T) n.490-123C>T c.229-123C>T (n.229-123C>T) n.329-123C>T n.335-123C>T c.118-123C>T (n.118-123C>T) n.489-123C>T n.548-123C>T n.517-123C>T n.579-123C>T n.480-123C>T n.508-123C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511407G>C | CA2807138407 | BBS2 | c.*320-123C>G (n.*320-123C>G) n.343-123C>G n.229-123C>G n.360-123C>G n.559-123C>G c.346-123C>G (n.346-123C>G) n.519-123C>G c.-128-123C>G (n.-128-123C>G) n.340-123C>G n.337-123C>G n.356-123C>G n.552-123C>G n.319-123C>G c.-252-123C>G (n.-252-123C>G) n.311-123C>G c.346-486C>G (n.346-486C>G) n.390-123C>G n.355-123C>G n.308-123C>G c.271-123C>G (n.271-123C>G) n.490-123C>G c.229-123C>G (n.229-123C>G) n.329-123C>G n.335-123C>G c.118-123C>G (n.118-123C>G) n.489-123C>G n.548-123C>G n.517-123C>G n.579-123C>G n.480-123C>G n.508-123C>G | |
16 | g.56511407G>T | CA2633344756 | BBS2 | c.*320-123C>A (n.*320-123C>A) n.343-123C>A n.229-123C>A n.360-123C>A n.559-123C>A c.346-123C>A (n.346-123C>A) n.519-123C>A c.-128-123C>A (n.-128-123C>A) n.340-123C>A n.337-123C>A n.356-123C>A n.552-123C>A n.319-123C>A c.-252-123C>A (n.-252-123C>A) n.311-123C>A c.346-486C>A (n.346-486C>A) n.390-123C>A n.355-123C>A n.308-123C>A c.271-123C>A (n.271-123C>A) n.490-123C>A c.229-123C>A (n.229-123C>A) n.329-123C>A n.335-123C>A c.118-123C>A (n.118-123C>A) n.489-123C>A n.548-123C>A n.517-123C>A n.579-123C>A n.480-123C>A n.508-123C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511416T>C | CA2633344779 | BBS2 | c.*320-132A>G (n.*320-132A>G) n.343-132A>G n.229-132A>G n.360-132A>G n.559-132A>G c.346-132A>G (n.346-132A>G) n.519-132A>G c.-128-132A>G (n.-128-132A>G) n.340-132A>G n.337-132A>G n.356-132A>G n.552-132A>G n.319-132A>G c.-252-132A>G (n.-252-132A>G) n.311-132A>G c.346-495A>G (n.346-495A>G) n.390-132A>G n.355-132A>G n.308-132A>G c.271-132A>G (n.271-132A>G) n.490-132A>G c.229-132A>G (n.229-132A>G) n.329-132A>G n.335-132A>G c.118-132A>G (n.118-132A>G) n.489-132A>G n.548-132A>G n.517-132A>G n.579-132A>G n.480-132A>G n.508-132A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511417C= | CA2224178710 | BBS2 | c.*320-133G= (n.*320-133G=) n.343-133G= n.229-133G= n.360-133G= n.559-133G= c.346-133G= (n.346-133G=) n.519-133G= c.-128-133G= (n.-128-133G=) n.340-133G= n.337-133G= n.356-133G= n.552-133G= n.319-133G= c.-252-133G= (n.-252-133G=) n.311-133G= c.346-496G= (n.346-496G=) n.390-133G= n.355-133G= n.308-133G= c.271-133G= (n.271-133G=) n.490-133G= c.229-133G= (n.229-133G=) n.329-133G= n.335-133G= c.118-133G= (n.118-133G=) n.489-133G= n.548-133G= n.517-133G= n.579-133G= n.480-133G= n.508-133G= | |
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16 | g.56511424T>A | CA2633344789 | BBS2 | c.*320-140A>T (n.*320-140A>T) n.343-140A>T n.229-140A>T n.360-140A>T n.559-140A>T c.346-140A>T (n.346-140A>T) n.519-140A>T c.-128-140A>T (n.-128-140A>T) n.340-140A>T n.337-140A>T n.356-140A>T n.552-140A>T n.319-140A>T c.-252-140A>T (n.-252-140A>T) n.311-140A>T c.346-503A>T (n.346-503A>T) n.390-140A>T n.355-140A>T n.308-140A>T c.271-140A>T (n.271-140A>T) n.490-140A>T c.229-140A>T (n.229-140A>T) n.329-140A>T n.335-140A>T c.118-140A>T (n.118-140A>T) n.489-140A>T n.548-140A>T n.517-140A>T n.579-140A>T n.480-140A>T n.508-140A>T | gnomAD v4 |
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16 | g.56511425A= | CA2224178717 | BBS2 | c.*320-141T= (n.*320-141T=) n.343-141T= n.229-141T= n.360-141T= n.559-141T= c.346-141T= (n.346-141T=) n.519-141T= c.-128-141T= (n.-128-141T=) n.340-141T= n.337-141T= n.356-141T= n.552-141T= n.319-141T= c.-252-141T= (n.-252-141T=) n.311-141T= c.346-504T= (n.346-504T=) n.390-141T= n.355-141T= n.308-141T= c.271-141T= (n.271-141T=) n.490-141T= c.229-141T= (n.229-141T=) n.329-141T= n.335-141T= c.118-141T= (n.118-141T=) n.489-141T= n.548-141T= n.517-141T= n.579-141T= n.480-141T= n.508-141T= | |
16 | g.56511425A>T | CA2224178718 | BBS2 | c.*320-141T>A (n.*320-141T>A) n.343-141T>A n.229-141T>A n.360-141T>A n.559-141T>A c.346-141T>A (n.346-141T>A) n.519-141T>A c.-128-141T>A (n.-128-141T>A) n.340-141T>A n.337-141T>A n.356-141T>A n.552-141T>A n.319-141T>A c.-252-141T>A (n.-252-141T>A) n.311-141T>A c.346-504T>A (n.346-504T>A) n.390-141T>A n.355-141T>A n.308-141T>A c.271-141T>A (n.271-141T>A) n.490-141T>A c.229-141T>A (n.229-141T>A) n.329-141T>A n.335-141T>A c.118-141T>A (n.118-141T>A) n.489-141T>A n.548-141T>A n.517-141T>A n.579-141T>A n.480-141T>A n.508-141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511426_56511427del | CA2633344795 | BBS2 | c.*320-143_*320-142del (n.*320-143_*320-142del) n.343-143_343-142del n.229-143_229-142del n.360-143_360-142del n.559-143_559-142del c.346-143_346-142del (n.346-143_346-142del) n.519-143_519-142del c.-128-143_-128-142del (n.-128-143_-128-142del) n.340-143_340-142del n.337-143_337-142del n.356-143_356-142del n.552-143_552-142del n.319-143_319-142del c.-252-143_-252-142del (n.-252-143_-252-142del) n.311-143_311-142del c.346-506_346-505del (n.346-506_346-505del) n.390-143_390-142del n.355-143_355-142del n.308-143_308-142del c.271-143_271-142del (n.271-143_271-142del) n.490-143_490-142del c.229-143_229-142del (n.229-143_229-142del) n.329-143_329-142del n.335-143_335-142del c.118-143_118-142del (n.118-143_118-142del) n.489-143_489-142del n.548-143_548-142del n.517-143_517-142del n.579-143_579-142del n.480-143_480-142del n.508-143_508-142del | gnomAD v4 |
16 | g.56511427C>A | CA2633344796 | BBS2 | c.*320-143G>T (n.*320-143G>T) n.343-143G>T n.229-143G>T n.360-143G>T n.559-143G>T c.346-143G>T (n.346-143G>T) n.519-143G>T c.-128-143G>T (n.-128-143G>T) n.340-143G>T n.337-143G>T n.356-143G>T n.552-143G>T n.319-143G>T c.-252-143G>T (n.-252-143G>T) n.311-143G>T c.346-506G>T (n.346-506G>T) n.390-143G>T n.355-143G>T n.308-143G>T c.271-143G>T (n.271-143G>T) n.490-143G>T c.229-143G>T (n.229-143G>T) n.329-143G>T n.335-143G>T c.118-143G>T (n.118-143G>T) n.489-143G>T n.548-143G>T n.517-143G>T n.579-143G>T n.480-143G>T n.508-143G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511427C= | CA2224178719 | BBS2 | c.*320-143G= (n.*320-143G=) n.343-143G= n.229-143G= n.360-143G= n.559-143G= c.346-143G= (n.346-143G=) n.519-143G= c.-128-143G= (n.-128-143G=) n.340-143G= n.337-143G= n.356-143G= n.552-143G= n.319-143G= c.-252-143G= (n.-252-143G=) n.311-143G= c.346-506G= (n.346-506G=) n.390-143G= n.355-143G= n.308-143G= c.271-143G= (n.271-143G=) n.490-143G= c.229-143G= (n.229-143G=) n.329-143G= n.335-143G= c.118-143G= (n.118-143G=) n.489-143G= n.548-143G= n.517-143G= n.579-143G= n.480-143G= n.508-143G= | |
16 | g.56511427C>G | CA2224178720 | BBS2 | c.*320-143G>C (n.*320-143G>C) n.343-143G>C n.229-143G>C n.360-143G>C n.559-143G>C c.346-143G>C (n.346-143G>C) n.519-143G>C c.-128-143G>C (n.-128-143G>C) n.340-143G>C n.337-143G>C n.356-143G>C n.552-143G>C n.319-143G>C c.-252-143G>C (n.-252-143G>C) n.311-143G>C c.346-506G>C (n.346-506G>C) n.390-143G>C n.355-143G>C n.308-143G>C c.271-143G>C (n.271-143G>C) n.490-143G>C c.229-143G>C (n.229-143G>C) n.329-143G>C n.335-143G>C c.118-143G>C (n.118-143G>C) n.489-143G>C n.548-143G>C n.517-143G>C n.579-143G>C n.480-143G>C n.508-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511427C>T | CA2633344798 | BBS2 | c.*320-143G>A (n.*320-143G>A) n.343-143G>A n.229-143G>A n.360-143G>A n.559-143G>A c.346-143G>A (n.346-143G>A) n.519-143G>A c.-128-143G>A (n.-128-143G>A) n.340-143G>A n.337-143G>A n.356-143G>A n.552-143G>A n.319-143G>A c.-252-143G>A (n.-252-143G>A) n.311-143G>A c.346-506G>A (n.346-506G>A) n.390-143G>A n.355-143G>A n.308-143G>A c.271-143G>A (n.271-143G>A) n.490-143G>A c.229-143G>A (n.229-143G>A) n.329-143G>A n.335-143G>A c.118-143G>A (n.118-143G>A) n.489-143G>A n.548-143G>A n.517-143G>A n.579-143G>A n.480-143G>A n.508-143G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511428T>A | CA2633344800 | BBS2 | c.*320-144A>T (n.*320-144A>T) n.343-144A>T n.229-144A>T n.360-144A>T n.559-144A>T c.346-144A>T (n.346-144A>T) n.519-144A>T c.-128-144A>T (n.-128-144A>T) n.340-144A>T n.337-144A>T n.356-144A>T n.552-144A>T n.319-144A>T c.-252-144A>T (n.-252-144A>T) n.311-144A>T c.346-507A>T (n.346-507A>T) n.390-144A>T n.355-144A>T n.308-144A>T c.271-144A>T (n.271-144A>T) n.490-144A>T c.229-144A>T (n.229-144A>T) n.329-144A>T n.335-144A>T c.118-144A>T (n.118-144A>T) n.489-144A>T n.548-144A>T n.517-144A>T n.579-144A>T n.480-144A>T n.508-144A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511428T>C | CA622312205 | BBS2 | c.*320-144A>G (n.*320-144A>G) n.343-144A>G n.229-144A>G n.360-144A>G n.559-144A>G c.346-144A>G (n.346-144A>G) n.519-144A>G c.-128-144A>G (n.-128-144A>G) n.340-144A>G n.337-144A>G n.356-144A>G n.552-144A>G n.319-144A>G c.-252-144A>G (n.-252-144A>G) n.311-144A>G c.346-507A>G (n.346-507A>G) n.390-144A>G n.355-144A>G n.308-144A>G c.271-144A>G (n.271-144A>G) n.490-144A>G c.229-144A>G (n.229-144A>G) n.329-144A>G n.335-144A>G c.118-144A>G (n.118-144A>G) n.489-144A>G n.548-144A>G n.517-144A>G n.579-144A>G n.480-144A>G n.508-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511428T= | CA2224178723 | BBS2 | c.*320-144A= (n.*320-144A=) n.343-144A= n.229-144A= n.360-144A= n.559-144A= c.346-144A= (n.346-144A=) n.519-144A= c.-128-144A= (n.-128-144A=) n.340-144A= n.337-144A= n.356-144A= n.552-144A= n.319-144A= c.-252-144A= (n.-252-144A=) n.311-144A= c.346-507A= (n.346-507A=) n.390-144A= n.355-144A= n.308-144A= c.271-144A= (n.271-144A=) n.490-144A= c.229-144A= (n.229-144A=) n.329-144A= n.335-144A= c.118-144A= (n.118-144A=) n.489-144A= n.548-144A= n.517-144A= n.579-144A= n.480-144A= n.508-144A= | |
16 | g.56511429G>T | CA2633344802 | BBS2 | c.*320-145C>A (n.*320-145C>A) n.343-145C>A n.229-145C>A n.360-145C>A n.559-145C>A c.346-145C>A (n.346-145C>A) n.519-145C>A c.-128-145C>A (n.-128-145C>A) n.340-145C>A n.337-145C>A n.356-145C>A n.552-145C>A n.319-145C>A c.-252-145C>A (n.-252-145C>A) n.311-145C>A c.346-508C>A (n.346-508C>A) n.390-145C>A n.355-145C>A n.308-145C>A c.271-145C>A (n.271-145C>A) n.490-145C>A c.229-145C>A (n.229-145C>A) n.329-145C>A n.335-145C>A c.118-145C>A (n.118-145C>A) n.489-145C>A n.548-145C>A n.517-145C>A n.579-145C>A n.480-145C>A n.508-145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511429_56511437del | CA2807138416 | BBS2 | c.*320-153_*320-145del (n.*320-153_*320-145del) n.343-153_343-145del n.229-153_229-145del n.360-153_360-145del n.559-153_559-145del c.346-153_346-145del (n.346-153_346-145del) n.519-153_519-145del c.-128-153_-128-145del (n.-128-153_-128-145del) n.340-153_340-145del n.337-153_337-145del n.356-153_356-145del n.552-153_552-145del n.319-153_319-145del c.-252-153_-252-145del (n.-252-153_-252-145del) n.311-153_311-145del c.346-516_346-508del (n.346-516_346-508del) n.390-153_390-145del n.355-153_355-145del n.308-153_308-145del c.271-153_271-145del (n.271-153_271-145del) n.490-153_490-145del c.229-153_229-145del (n.229-153_229-145del) n.329-153_329-145del n.335-153_335-145del c.118-153_118-145del (n.118-153_118-145del) n.489-153_489-145del n.548-153_548-145del n.517-153_517-145del n.579-153_579-145del n.480-153_480-145del n.508-153_508-145del | |
16 | g.56511430G>T | CA2633344803 | BBS2 | c.*320-146C>A (n.*320-146C>A) n.343-146C>A n.229-146C>A n.360-146C>A n.559-146C>A c.346-146C>A (n.346-146C>A) n.519-146C>A c.-128-146C>A (n.-128-146C>A) n.340-146C>A n.337-146C>A n.356-146C>A n.552-146C>A n.319-146C>A c.-252-146C>A (n.-252-146C>A) n.311-146C>A c.346-509C>A (n.346-509C>A) n.390-146C>A n.355-146C>A n.308-146C>A c.271-146C>A (n.271-146C>A) n.490-146C>A c.229-146C>A (n.229-146C>A) n.329-146C>A n.335-146C>A c.118-146C>A (n.118-146C>A) n.489-146C>A n.548-146C>A n.517-146C>A n.579-146C>A n.480-146C>A n.508-146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511431C>A | CA2633344804 | BBS2 | c.*320-147G>T (n.*320-147G>T) n.343-147G>T n.229-147G>T n.360-147G>T n.559-147G>T c.346-147G>T (n.346-147G>T) n.519-147G>T c.-128-147G>T (n.-128-147G>T) n.340-147G>T n.337-147G>T n.356-147G>T n.552-147G>T n.319-147G>T c.-252-147G>T (n.-252-147G>T) n.311-147G>T c.346-510G>T (n.346-510G>T) n.390-147G>T n.355-147G>T n.308-147G>T c.271-147G>T (n.271-147G>T) n.490-147G>T c.229-147G>T (n.229-147G>T) n.329-147G>T n.335-147G>T c.118-147G>T (n.118-147G>T) n.489-147G>T n.548-147G>T n.517-147G>T n.579-147G>T n.480-147G>T n.508-147G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511431_56511432insA | CA2807138418 | BBS2 | c.*320-148_*320-147insT (n.*320-148_*320-147insT) n.343-148_343-147insT n.229-148_229-147insT n.360-148_360-147insT n.559-148_559-147insT c.346-148_346-147insT (n.346-148_346-147insT) n.519-148_519-147insT c.-128-148_-128-147insT (n.-128-148_-128-147insT) n.340-148_340-147insT n.337-148_337-147insT n.356-148_356-147insT n.552-148_552-147insT n.319-148_319-147insT c.-252-148_-252-147insT (n.-252-148_-252-147insT) n.311-148_311-147insT c.346-511_346-510insT (n.346-511_346-510insT) n.390-148_390-147insT n.355-148_355-147insT n.308-148_308-147insT c.271-148_271-147insT (n.271-148_271-147insT) n.490-148_490-147insT c.229-148_229-147insT (n.229-148_229-147insT) n.329-148_329-147insT n.335-148_335-147insT c.118-148_118-147insT (n.118-148_118-147insT) n.489-148_489-147insT n.548-148_548-147insT n.517-148_517-147insT n.579-148_579-147insT n.480-148_480-147insT n.508-148_508-147insT | |
16 | g.56511432C= | CA2224178725 | BBS2 | c.*320-148G= (n.*320-148G=) n.343-148G= n.229-148G= n.360-148G= n.559-148G= c.346-148G= (n.346-148G=) n.519-148G= c.-128-148G= (n.-128-148G=) n.340-148G= n.337-148G= n.356-148G= n.552-148G= n.319-148G= c.-252-148G= (n.-252-148G=) n.311-148G= c.346-511G= (n.346-511G=) n.390-148G= n.355-148G= n.308-148G= c.271-148G= (n.271-148G=) n.490-148G= c.229-148G= (n.229-148G=) n.329-148G= n.335-148G= c.118-148G= (n.118-148G=) n.489-148G= n.548-148G= n.517-148G= n.579-148G= n.480-148G= n.508-148G= | |
16 | g.56511432C>T | CA622312207 | BBS2 | c.*320-148G>A (n.*320-148G>A) n.343-148G>A n.229-148G>A n.360-148G>A n.559-148G>A c.346-148G>A (n.346-148G>A) n.519-148G>A c.-128-148G>A (n.-128-148G>A) n.340-148G>A n.337-148G>A n.356-148G>A n.552-148G>A n.319-148G>A c.-252-148G>A (n.-252-148G>A) n.311-148G>A c.346-511G>A (n.346-511G>A) n.390-148G>A n.355-148G>A n.308-148G>A c.271-148G>A (n.271-148G>A) n.490-148G>A c.229-148G>A (n.229-148G>A) n.329-148G>A n.335-148G>A c.118-148G>A (n.118-148G>A) n.489-148G>A n.548-148G>A n.517-148G>A n.579-148G>A n.480-148G>A n.508-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511433C>A | CA2633344805 | BBS2 | c.*320-149G>T (n.*320-149G>T) n.343-149G>T n.229-149G>T n.360-149G>T n.559-149G>T c.346-149G>T (n.346-149G>T) n.519-149G>T c.-128-149G>T (n.-128-149G>T) n.340-149G>T n.337-149G>T n.356-149G>T n.552-149G>T n.319-149G>T c.-252-149G>T (n.-252-149G>T) n.311-149G>T c.346-512G>T (n.346-512G>T) n.390-149G>T n.355-149G>T n.308-149G>T c.271-149G>T (n.271-149G>T) n.490-149G>T c.229-149G>T (n.229-149G>T) n.329-149G>T n.335-149G>T c.118-149G>T (n.118-149G>T) n.489-149G>T n.548-149G>T n.517-149G>T n.579-149G>T n.480-149G>T n.508-149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511434A= | CA2224178727 | BBS2 | c.*320-150T= (n.*320-150T=) n.343-150T= n.229-150T= n.360-150T= n.559-150T= c.346-150T= (n.346-150T=) n.519-150T= c.-128-150T= (n.-128-150T=) n.340-150T= n.337-150T= n.356-150T= n.552-150T= n.319-150T= c.-252-150T= (n.-252-150T=) n.311-150T= c.346-513T= (n.346-513T=) n.390-150T= n.355-150T= n.308-150T= c.271-150T= (n.271-150T=) n.490-150T= c.229-150T= (n.229-150T=) n.329-150T= n.335-150T= c.118-150T= (n.118-150T=) n.489-150T= n.548-150T= n.517-150T= n.579-150T= n.480-150T= n.508-150T= | |
16 | g.56511434A>G | CA2224178728 | BBS2 | c.*320-150T>C (n.*320-150T>C) n.343-150T>C n.229-150T>C n.360-150T>C n.559-150T>C c.346-150T>C (n.346-150T>C) n.519-150T>C c.-128-150T>C (n.-128-150T>C) n.340-150T>C n.337-150T>C n.356-150T>C n.552-150T>C n.319-150T>C c.-252-150T>C (n.-252-150T>C) n.311-150T>C c.346-513T>C (n.346-513T>C) n.390-150T>C n.355-150T>C n.308-150T>C c.271-150T>C (n.271-150T>C) n.490-150T>C c.229-150T>C (n.229-150T>C) n.329-150T>C n.335-150T>C c.118-150T>C (n.118-150T>C) n.489-150T>C n.548-150T>C n.517-150T>C n.579-150T>C n.480-150T>C n.508-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511435C= | CA2224178729 | BBS2 | c.*320-151G= (n.*320-151G=) n.343-151G= n.229-151G= n.360-151G= n.559-151G= c.346-151G= (n.346-151G=) n.519-151G= c.-128-151G= (n.-128-151G=) n.340-151G= n.337-151G= n.356-151G= n.552-151G= n.319-151G= c.-252-151G= (n.-252-151G=) n.311-151G= c.346-514G= (n.346-514G=) n.390-151G= n.355-151G= n.308-151G= c.271-151G= (n.271-151G=) n.490-151G= c.229-151G= (n.229-151G=) n.329-151G= n.335-151G= c.118-151G= (n.118-151G=) n.489-151G= n.548-151G= n.517-151G= n.579-151G= n.480-151G= n.508-151G= | |
16 | g.56511435C>T | CA281484664 | BBS2 | c.*320-151G>A (n.*320-151G>A) n.343-151G>A n.229-151G>A n.360-151G>A n.559-151G>A c.346-151G>A (n.346-151G>A) n.519-151G>A c.-128-151G>A (n.-128-151G>A) n.340-151G>A n.337-151G>A n.356-151G>A n.552-151G>A n.319-151G>A c.-252-151G>A (n.-252-151G>A) n.311-151G>A c.346-514G>A (n.346-514G>A) n.390-151G>A n.355-151G>A n.308-151G>A c.271-151G>A (n.271-151G>A) n.490-151G>A c.229-151G>A (n.229-151G>A) n.329-151G>A n.335-151G>A c.118-151G>A (n.118-151G>A) n.489-151G>A n.548-151G>A n.517-151G>A n.579-151G>A n.480-151G>A n.508-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511435_56511436insACG | CA2807138422 | BBS2 | c.*320-152_*320-151insCGT (n.*320-152_*320-151insCGT) n.343-152_343-151insCGT n.229-152_229-151insCGT n.360-152_360-151insCGT n.559-152_559-151insCGT c.346-152_346-151insCGT (n.346-152_346-151insCGT) n.519-152_519-151insCGT c.-128-152_-128-151insCGT (n.-128-152_-128-151insCGT) n.340-152_340-151insCGT n.337-152_337-151insCGT n.356-152_356-151insCGT n.552-152_552-151insCGT n.319-152_319-151insCGT c.-252-152_-252-151insCGT (n.-252-152_-252-151insCGT) n.311-152_311-151insCGT c.346-515_346-514insCGT (n.346-515_346-514insCGT) n.390-152_390-151insCGT n.355-152_355-151insCGT n.308-152_308-151insCGT c.271-152_271-151insCGT (n.271-152_271-151insCGT) n.490-152_490-151insCGT c.229-152_229-151insCGT (n.229-152_229-151insCGT) n.329-152_329-151insCGT n.335-152_335-151insCGT c.118-152_118-151insCGT (n.118-152_118-151insCGT) n.489-152_489-151insCGT n.548-152_548-151insCGT n.517-152_517-151insCGT n.579-152_579-151insCGT n.480-152_480-151insCGT n.508-152_508-151insCGT | |
16 | g.56511436G>A | CA281484670 | BBS2 | c.*320-152C>T (n.*320-152C>T) n.343-152C>T n.229-152C>T n.360-152C>T n.559-152C>T c.346-152C>T (n.346-152C>T) n.519-152C>T c.-128-152C>T (n.-128-152C>T) n.340-152C>T n.337-152C>T n.356-152C>T n.552-152C>T n.319-152C>T c.-252-152C>T (n.-252-152C>T) n.311-152C>T c.346-515C>T (n.346-515C>T) n.390-152C>T n.355-152C>T n.308-152C>T c.271-152C>T (n.271-152C>T) n.490-152C>T c.229-152C>T (n.229-152C>T) n.329-152C>T n.335-152C>T c.118-152C>T (n.118-152C>T) n.489-152C>T n.548-152C>T n.517-152C>T n.579-152C>T n.480-152C>T n.508-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511436G= | CA2224178730 | BBS2 | c.*320-152C= (n.*320-152C=) n.343-152C= n.229-152C= n.360-152C= n.559-152C= c.346-152C= (n.346-152C=) n.519-152C= c.-128-152C= (n.-128-152C=) n.340-152C= n.337-152C= n.356-152C= n.552-152C= n.319-152C= c.-252-152C= (n.-252-152C=) n.311-152C= c.346-515C= (n.346-515C=) n.390-152C= n.355-152C= n.308-152C= c.271-152C= (n.271-152C=) n.490-152C= c.229-152C= (n.229-152C=) n.329-152C= n.335-152C= c.118-152C= (n.118-152C=) n.489-152C= n.548-152C= n.517-152C= n.579-152C= n.480-152C= n.508-152C= | |
16 | g.56511436G>T | CA2633344806 | BBS2 | c.*320-152C>A (n.*320-152C>A) n.343-152C>A n.229-152C>A n.360-152C>A n.559-152C>A c.346-152C>A (n.346-152C>A) n.519-152C>A c.-128-152C>A (n.-128-152C>A) n.340-152C>A n.337-152C>A n.356-152C>A n.552-152C>A n.319-152C>A c.-252-152C>A (n.-252-152C>A) n.311-152C>A c.346-515C>A (n.346-515C>A) n.390-152C>A n.355-152C>A n.308-152C>A c.271-152C>A (n.271-152C>A) n.490-152C>A c.229-152C>A (n.229-152C>A) n.329-152C>A n.335-152C>A c.118-152C>A (n.118-152C>A) n.489-152C>A n.548-152C>A n.517-152C>A n.579-152C>A n.480-152C>A n.508-152C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511438A= | CA2224178731 | BBS2 | c.*320-154T= (n.*320-154T=) n.343-154T= n.229-154T= n.360-154T= n.559-154T= c.346-154T= (n.346-154T=) n.519-154T= c.-128-154T= (n.-128-154T=) n.340-154T= n.337-154T= n.356-154T= n.552-154T= n.319-154T= c.-252-154T= (n.-252-154T=) n.311-154T= c.346-517T= (n.346-517T=) n.390-154T= n.355-154T= n.308-154T= c.271-154T= (n.271-154T=) n.490-154T= c.229-154T= (n.229-154T=) n.329-154T= n.335-154T= c.118-154T= (n.118-154T=) n.489-154T= n.548-154T= n.517-154T= n.579-154T= n.480-154T= n.508-154T= | |
16 | g.56511438A>C | CA2807138425 | BBS2 | c.*320-154T>G (n.*320-154T>G) n.343-154T>G n.229-154T>G n.360-154T>G n.559-154T>G c.346-154T>G (n.346-154T>G) n.519-154T>G c.-128-154T>G (n.-128-154T>G) n.340-154T>G n.337-154T>G n.356-154T>G n.552-154T>G n.319-154T>G c.-252-154T>G (n.-252-154T>G) n.311-154T>G c.346-517T>G (n.346-517T>G) n.390-154T>G n.355-154T>G n.308-154T>G c.271-154T>G (n.271-154T>G) n.490-154T>G c.229-154T>G (n.229-154T>G) n.329-154T>G n.335-154T>G c.118-154T>G (n.118-154T>G) n.489-154T>G n.548-154T>G n.517-154T>G n.579-154T>G n.480-154T>G n.508-154T>G | |
16 | g.56511438A>G | CA2224178732 | BBS2 | c.*320-154T>C (n.*320-154T>C) n.343-154T>C n.229-154T>C n.360-154T>C n.559-154T>C c.346-154T>C (n.346-154T>C) n.519-154T>C c.-128-154T>C (n.-128-154T>C) n.340-154T>C n.337-154T>C n.356-154T>C n.552-154T>C n.319-154T>C c.-252-154T>C (n.-252-154T>C) n.311-154T>C c.346-517T>C (n.346-517T>C) n.390-154T>C n.355-154T>C n.308-154T>C c.271-154T>C (n.271-154T>C) n.490-154T>C c.229-154T>C (n.229-154T>C) n.329-154T>C n.335-154T>C c.118-154T>C (n.118-154T>C) n.489-154T>C n.548-154T>C n.517-154T>C n.579-154T>C n.480-154T>C n.508-154T>C | dbSNP |
16 | g.56511440A= | CA2224178733 | BBS2 | c.*320-156T= (n.*320-156T=) n.343-156T= n.229-156T= n.360-156T= n.559-156T= c.346-156T= (n.346-156T=) n.519-156T= c.-128-156T= (n.-128-156T=) n.340-156T= n.337-156T= n.356-156T= n.552-156T= n.319-156T= c.-252-156T= (n.-252-156T=) n.311-156T= c.346-519T= (n.346-519T=) n.390-156T= n.355-156T= n.308-156T= c.271-156T= (n.271-156T=) n.490-156T= c.229-156T= (n.229-156T=) n.329-156T= n.335-156T= c.118-156T= (n.118-156T=) n.489-156T= n.548-156T= n.517-156T= n.579-156T= n.480-156T= n.508-156T= | |
16 | g.56511440A>C | CA721958933 | BBS2 | c.*320-156T>G (n.*320-156T>G) n.343-156T>G n.229-156T>G n.360-156T>G n.559-156T>G c.346-156T>G (n.346-156T>G) n.519-156T>G c.-128-156T>G (n.-128-156T>G) n.340-156T>G n.337-156T>G n.356-156T>G n.552-156T>G n.319-156T>G c.-252-156T>G (n.-252-156T>G) n.311-156T>G c.346-519T>G (n.346-519T>G) n.390-156T>G n.355-156T>G n.308-156T>G c.271-156T>G (n.271-156T>G) n.490-156T>G c.229-156T>G (n.229-156T>G) n.329-156T>G n.335-156T>G c.118-156T>G (n.118-156T>G) n.489-156T>G n.548-156T>G n.517-156T>G n.579-156T>G n.480-156T>G n.508-156T>G | dbSNP |
16 | g.56511443T>A | CA2807138426 | BBS2 | c.*320-159A>T (n.*320-159A>T) n.343-159A>T n.229-159A>T n.360-159A>T n.559-159A>T c.346-159A>T (n.346-159A>T) n.519-159A>T c.-128-159A>T (n.-128-159A>T) n.340-159A>T n.337-159A>T n.356-159A>T n.552-159A>T n.319-159A>T c.-252-159A>T (n.-252-159A>T) n.311-159A>T c.346-522A>T (n.346-522A>T) n.390-159A>T n.355-159A>T n.308-159A>T c.271-159A>T (n.271-159A>T) n.490-159A>T c.229-159A>T (n.229-159A>T) n.329-159A>T n.335-159A>T c.118-159A>T (n.118-159A>T) n.489-159A>T n.548-159A>T n.517-159A>T n.579-159A>T n.480-159A>T n.508-159A>T | |
16 | g.56511444_56511445insA | CA2807138427 | BBS2 | c.*320-161_*320-160insT (n.*320-161_*320-160insT) n.343-161_343-160insT n.229-161_229-160insT n.360-161_360-160insT n.559-161_559-160insT c.346-161_346-160insT (n.346-161_346-160insT) n.519-161_519-160insT c.-128-161_-128-160insT (n.-128-161_-128-160insT) n.340-161_340-160insT n.337-161_337-160insT n.356-161_356-160insT n.552-161_552-160insT n.319-161_319-160insT c.-252-161_-252-160insT (n.-252-161_-252-160insT) n.311-161_311-160insT c.346-524_346-523insT (n.346-524_346-523insT) n.390-161_390-160insT n.355-161_355-160insT n.308-161_308-160insT c.271-161_271-160insT (n.271-161_271-160insT) n.490-161_490-160insT c.229-161_229-160insT (n.229-161_229-160insT) n.329-161_329-160insT n.335-161_335-160insT c.118-161_118-160insT (n.118-161_118-160insT) n.489-161_489-160insT n.548-161_548-160insT n.517-161_517-160insT n.579-161_579-160insT n.480-161_480-160insT n.508-161_508-160insT | |
16 | g.56511446A= | CA2224178735 | BBS2 | c.*320-162T= (n.*320-162T=) n.343-162T= n.229-162T= n.360-162T= n.559-162T= c.346-162T= (n.346-162T=) n.519-162T= c.-128-162T= (n.-128-162T=) n.340-162T= n.337-162T= n.356-162T= n.552-162T= n.319-162T= c.-252-162T= (n.-252-162T=) n.311-162T= c.346-525T= (n.346-525T=) n.390-162T= n.355-162T= n.308-162T= c.271-162T= (n.271-162T=) n.490-162T= c.229-162T= (n.229-162T=) n.329-162T= n.335-162T= c.118-162T= (n.118-162T=) n.489-162T= n.548-162T= n.517-162T= n.579-162T= n.480-162T= n.508-162T= | |
16 | g.56511446A>G | CA281484671 | BBS2 | c.*320-162T>C (n.*320-162T>C) n.343-162T>C n.229-162T>C n.360-162T>C n.559-162T>C c.346-162T>C (n.346-162T>C) n.519-162T>C c.-128-162T>C (n.-128-162T>C) n.340-162T>C n.337-162T>C n.356-162T>C n.552-162T>C n.319-162T>C c.-252-162T>C (n.-252-162T>C) n.311-162T>C c.346-525T>C (n.346-525T>C) n.390-162T>C n.355-162T>C n.308-162T>C c.271-162T>C (n.271-162T>C) n.490-162T>C c.229-162T>C (n.229-162T>C) n.329-162T>C n.335-162T>C c.118-162T>C (n.118-162T>C) n.489-162T>C n.548-162T>C n.517-162T>C n.579-162T>C n.480-162T>C n.508-162T>C | dbSNP |
16 | g.56511450T>C | CA2224178737 | BBS2 | c.*320-166A>G (n.*320-166A>G) n.343-166A>G n.229-166A>G n.360-166A>G n.559-166A>G c.346-166A>G (n.346-166A>G) n.519-166A>G c.-128-166A>G (n.-128-166A>G) n.340-166A>G n.337-166A>G n.356-166A>G n.552-166A>G n.319-166A>G c.-252-166A>G (n.-252-166A>G) n.311-166A>G c.346-529A>G (n.346-529A>G) n.390-166A>G n.355-166A>G n.308-166A>G c.271-166A>G (n.271-166A>G) n.490-166A>G c.229-166A>G (n.229-166A>G) n.329-166A>G n.335-166A>G c.118-166A>G (n.118-166A>G) n.489-166A>G n.548-166A>G n.517-166A>G n.579-166A>G n.480-166A>G n.508-166A>G | dbSNP |
16 | g.56511450T= | CA2224178736 | BBS2 | c.*320-166A= (n.*320-166A=) n.343-166A= n.229-166A= n.360-166A= n.559-166A= c.346-166A= (n.346-166A=) n.519-166A= c.-128-166A= (n.-128-166A=) n.340-166A= n.337-166A= n.356-166A= n.552-166A= n.319-166A= c.-252-166A= (n.-252-166A=) n.311-166A= c.346-529A= (n.346-529A=) n.390-166A= n.355-166A= n.308-166A= c.271-166A= (n.271-166A=) n.490-166A= c.229-166A= (n.229-166A=) n.329-166A= n.335-166A= c.118-166A= (n.118-166A=) n.489-166A= n.548-166A= n.517-166A= n.579-166A= n.480-166A= n.508-166A= | |
16 | g.56511452A= | CA2224178739 | BBS2 | c.*320-168T= (n.*320-168T=) n.343-168T= n.229-168T= n.360-168T= n.559-168T= c.346-168T= (n.346-168T=) n.519-168T= c.-128-168T= (n.-128-168T=) n.340-168T= n.337-168T= n.356-168T= n.552-168T= n.319-168T= c.-252-168T= (n.-252-168T=) n.311-168T= c.346-531T= (n.346-531T=) n.390-168T= n.355-168T= n.308-168T= c.271-168T= (n.271-168T=) n.490-168T= c.229-168T= (n.229-168T=) n.329-168T= n.335-168T= c.118-168T= (n.118-168T=) n.489-168T= n.548-168T= n.517-168T= n.579-168T= n.480-168T= n.508-168T= | |
16 | g.56511452A>C | CA2732183918 | BBS2 | c.*320-168T>G (n.*320-168T>G) n.343-168T>G n.229-168T>G n.360-168T>G n.559-168T>G c.346-168T>G (n.346-168T>G) n.519-168T>G c.-128-168T>G (n.-128-168T>G) n.340-168T>G n.337-168T>G n.356-168T>G n.552-168T>G n.319-168T>G c.-252-168T>G (n.-252-168T>G) n.311-168T>G c.346-531T>G (n.346-531T>G) n.390-168T>G n.355-168T>G n.308-168T>G c.271-168T>G (n.271-168T>G) n.490-168T>G c.229-168T>G (n.229-168T>G) n.329-168T>G n.335-168T>G c.118-168T>G (n.118-168T>G) n.489-168T>G n.548-168T>G n.517-168T>G n.579-168T>G n.480-168T>G n.508-168T>G | dbSNP |
16 | g.56511452A>G | CA721958935 | BBS2 | c.*320-168T>C (n.*320-168T>C) n.343-168T>C n.229-168T>C n.360-168T>C n.559-168T>C c.346-168T>C (n.346-168T>C) n.519-168T>C c.-128-168T>C (n.-128-168T>C) n.340-168T>C n.337-168T>C n.356-168T>C n.552-168T>C n.319-168T>C c.-252-168T>C (n.-252-168T>C) n.311-168T>C c.346-531T>C (n.346-531T>C) n.390-168T>C n.355-168T>C n.308-168T>C c.271-168T>C (n.271-168T>C) n.490-168T>C c.229-168T>C (n.229-168T>C) n.329-168T>C n.335-168T>C c.118-168T>C (n.118-168T>C) n.489-168T>C n.548-168T>C n.517-168T>C n.579-168T>C n.480-168T>C n.508-168T>C | dbSNP |
16 | g.56511454C>A | CA281484672 | BBS2 | c.*320-170G>T (n.*320-170G>T) n.343-170G>T n.229-170G>T n.360-170G>T n.559-170G>T c.346-170G>T (n.346-170G>T) n.519-170G>T c.-128-170G>T (n.-128-170G>T) n.340-170G>T n.337-170G>T n.356-170G>T n.552-170G>T n.319-170G>T c.-252-170G>T (n.-252-170G>T) n.311-170G>T c.346-533G>T (n.346-533G>T) n.390-170G>T n.355-170G>T n.308-170G>T c.271-170G>T (n.271-170G>T) n.490-170G>T c.229-170G>T (n.229-170G>T) n.329-170G>T n.335-170G>T c.118-170G>T (n.118-170G>T) n.489-170G>T n.548-170G>T n.517-170G>T n.579-170G>T n.480-170G>T n.508-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511454C= | CA2224178741 | BBS2 | c.*320-170G= (n.*320-170G=) n.343-170G= n.229-170G= n.360-170G= n.559-170G= c.346-170G= (n.346-170G=) n.519-170G= c.-128-170G= (n.-128-170G=) n.340-170G= n.337-170G= n.356-170G= n.552-170G= n.319-170G= c.-252-170G= (n.-252-170G=) n.311-170G= c.346-533G= (n.346-533G=) n.390-170G= n.355-170G= n.308-170G= c.271-170G= (n.271-170G=) n.490-170G= c.229-170G= (n.229-170G=) n.329-170G= n.335-170G= c.118-170G= (n.118-170G=) n.489-170G= n.548-170G= n.517-170G= n.579-170G= n.480-170G= n.508-170G= | |
16 | g.56511456A= | CA2224178742 | BBS2 | c.*320-172T= (n.*320-172T=) n.343-172T= n.229-172T= n.360-172T= n.559-172T= c.346-172T= (n.346-172T=) n.519-172T= c.-128-172T= (n.-128-172T=) n.340-172T= n.337-172T= n.356-172T= n.552-172T= n.319-172T= c.-252-172T= (n.-252-172T=) n.311-172T= c.346-535T= (n.346-535T=) n.390-172T= n.355-172T= n.308-172T= c.271-172T= (n.271-172T=) n.490-172T= c.229-172T= (n.229-172T=) n.329-172T= n.335-172T= c.118-172T= (n.118-172T=) n.489-172T= n.548-172T= n.517-172T= n.579-172T= n.480-172T= n.508-172T= | |
16 | g.56511456A>G | CA977628140 | BBS2 | c.*320-172T>C (n.*320-172T>C) n.343-172T>C n.229-172T>C n.360-172T>C n.559-172T>C c.346-172T>C (n.346-172T>C) n.519-172T>C c.-128-172T>C (n.-128-172T>C) n.340-172T>C n.337-172T>C n.356-172T>C n.552-172T>C n.319-172T>C c.-252-172T>C (n.-252-172T>C) n.311-172T>C c.346-535T>C (n.346-535T>C) n.390-172T>C n.355-172T>C n.308-172T>C c.271-172T>C (n.271-172T>C) n.490-172T>C c.229-172T>C (n.229-172T>C) n.329-172T>C n.335-172T>C c.118-172T>C (n.118-172T>C) n.489-172T>C n.548-172T>C n.517-172T>C n.579-172T>C n.480-172T>C n.508-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511457C= | CA2224178745 | BBS2 | c.*320-173G= (n.*320-173G=) n.343-173G= n.229-173G= n.360-173G= n.559-173G= c.346-173G= (n.346-173G=) n.519-173G= c.-128-173G= (n.-128-173G=) n.340-173G= n.337-173G= n.356-173G= n.552-173G= n.319-173G= c.-252-173G= (n.-252-173G=) n.311-173G= c.346-536G= (n.346-536G=) n.390-173G= n.355-173G= n.308-173G= c.271-173G= (n.271-173G=) n.490-173G= c.229-173G= (n.229-173G=) n.329-173G= n.335-173G= c.118-173G= (n.118-173G=) n.489-173G= n.548-173G= n.517-173G= n.579-173G= n.480-173G= n.508-173G= | |
16 | g.56511457C>T | CA721958940 | BBS2 | c.*320-173G>A (n.*320-173G>A) n.343-173G>A n.229-173G>A n.360-173G>A n.559-173G>A c.346-173G>A (n.346-173G>A) n.519-173G>A c.-128-173G>A (n.-128-173G>A) n.340-173G>A n.337-173G>A n.356-173G>A n.552-173G>A n.319-173G>A c.-252-173G>A (n.-252-173G>A) n.311-173G>A c.346-536G>A (n.346-536G>A) n.390-173G>A n.355-173G>A n.308-173G>A c.271-173G>A (n.271-173G>A) n.490-173G>A c.229-173G>A (n.229-173G>A) n.329-173G>A n.335-173G>A c.118-173G>A (n.118-173G>A) n.489-173G>A n.548-173G>A n.517-173G>A n.579-173G>A n.480-173G>A n.508-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511458T>A | CA977628146 | BBS2 | c.*320-174A>T (n.*320-174A>T) n.343-174A>T n.229-174A>T n.360-174A>T n.559-174A>T c.346-174A>T (n.346-174A>T) n.519-174A>T c.-128-174A>T (n.-128-174A>T) n.340-174A>T n.337-174A>T n.356-174A>T n.552-174A>T n.319-174A>T c.-252-174A>T (n.-252-174A>T) n.311-174A>T c.346-537A>T (n.346-537A>T) n.390-174A>T n.355-174A>T n.308-174A>T c.271-174A>T (n.271-174A>T) n.490-174A>T c.229-174A>T (n.229-174A>T) n.329-174A>T n.335-174A>T c.118-174A>T (n.118-174A>T) n.489-174A>T n.548-174A>T n.517-174A>T n.579-174A>T n.480-174A>T n.508-174A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511458T= | CA2224178746 | BBS2 | c.*320-174A= (n.*320-174A=) n.343-174A= n.229-174A= n.360-174A= n.559-174A= c.346-174A= (n.346-174A=) n.519-174A= c.-128-174A= (n.-128-174A=) n.340-174A= n.337-174A= n.356-174A= n.552-174A= n.319-174A= c.-252-174A= (n.-252-174A=) n.311-174A= c.346-537A= (n.346-537A=) n.390-174A= n.355-174A= n.308-174A= c.271-174A= (n.271-174A=) n.490-174A= c.229-174A= (n.229-174A=) n.329-174A= n.335-174A= c.118-174A= (n.118-174A=) n.489-174A= n.548-174A= n.517-174A= n.579-174A= n.480-174A= n.508-174A= | |
16 | g.56511458_56511459insAC | CA2807138429 | BBS2 | c.*320-175_*320-174insGT (n.*320-175_*320-174insGT) n.343-175_343-174insGT n.229-175_229-174insGT n.360-175_360-174insGT n.559-175_559-174insGT c.346-175_346-174insGT (n.346-175_346-174insGT) n.519-175_519-174insGT c.-128-175_-128-174insGT (n.-128-175_-128-174insGT) n.340-175_340-174insGT n.337-175_337-174insGT n.356-175_356-174insGT n.552-175_552-174insGT n.319-175_319-174insGT c.-252-175_-252-174insGT (n.-252-175_-252-174insGT) n.311-175_311-174insGT c.346-538_346-537insGT (n.346-538_346-537insGT) n.390-175_390-174insGT n.355-175_355-174insGT n.308-175_308-174insGT c.271-175_271-174insGT (n.271-175_271-174insGT) n.490-175_490-174insGT c.229-175_229-174insGT (n.229-175_229-174insGT) n.329-175_329-174insGT n.335-175_335-174insGT c.118-175_118-174insGT (n.118-175_118-174insGT) n.489-175_489-174insGT n.548-175_548-174insGT n.517-175_517-174insGT n.579-175_579-174insGT n.480-175_480-174insGT n.508-175_508-174insGT | |
16 | g.56511463T>A | CA721958945 | BBS2 | c.*320-179A>T (n.*320-179A>T) n.343-179A>T n.229-179A>T n.360-179A>T n.559-179A>T c.346-179A>T (n.346-179A>T) n.519-179A>T c.-128-179A>T (n.-128-179A>T) n.340-179A>T n.337-179A>T n.356-179A>T n.552-179A>T n.319-179A>T c.-252-179A>T (n.-252-179A>T) n.311-179A>T c.346-542A>T (n.346-542A>T) n.390-179A>T n.355-179A>T n.308-179A>T c.271-179A>T (n.271-179A>T) n.490-179A>T c.229-179A>T (n.229-179A>T) n.329-179A>T n.335-179A>T c.118-179A>T (n.118-179A>T) n.489-179A>T n.548-179A>T n.517-179A>T n.579-179A>T n.480-179A>T n.508-179A>T | dbSNP |
16 | g.56511463T= | CA2224178748 | BBS2 | c.*320-179A= (n.*320-179A=) n.343-179A= n.229-179A= n.360-179A= n.559-179A= c.346-179A= (n.346-179A=) n.519-179A= c.-128-179A= (n.-128-179A=) n.340-179A= n.337-179A= n.356-179A= n.552-179A= n.319-179A= c.-252-179A= (n.-252-179A=) n.311-179A= c.346-542A= (n.346-542A=) n.390-179A= n.355-179A= n.308-179A= c.271-179A= (n.271-179A=) n.490-179A= c.229-179A= (n.229-179A=) n.329-179A= n.335-179A= c.118-179A= (n.118-179A=) n.489-179A= n.548-179A= n.517-179A= n.579-179A= n.480-179A= n.508-179A= | |
16 | g.56511464A= | CA2224178750 | BBS2 | c.*320-180T= (n.*320-180T=) n.343-180T= n.229-180T= n.360-180T= n.559-180T= c.346-180T= (n.346-180T=) n.519-180T= c.-128-180T= (n.-128-180T=) n.340-180T= n.337-180T= n.356-180T= n.552-180T= n.319-180T= c.-252-180T= (n.-252-180T=) n.311-180T= c.346-543T= (n.346-543T=) n.390-180T= n.355-180T= n.308-180T= c.271-180T= (n.271-180T=) n.490-180T= c.229-180T= (n.229-180T=) n.329-180T= n.335-180T= c.118-180T= (n.118-180T=) n.489-180T= n.548-180T= n.517-180T= n.579-180T= n.480-180T= n.508-180T= | |
16 | g.56511464A>G | CA977628150 | BBS2 | c.*320-180T>C (n.*320-180T>C) n.343-180T>C n.229-180T>C n.360-180T>C n.559-180T>C c.346-180T>C (n.346-180T>C) n.519-180T>C c.-128-180T>C (n.-128-180T>C) n.340-180T>C n.337-180T>C n.356-180T>C n.552-180T>C n.319-180T>C c.-252-180T>C (n.-252-180T>C) n.311-180T>C c.346-543T>C (n.346-543T>C) n.390-180T>C n.355-180T>C n.308-180T>C c.271-180T>C (n.271-180T>C) n.490-180T>C c.229-180T>C (n.229-180T>C) n.329-180T>C n.335-180T>C c.118-180T>C (n.118-180T>C) n.489-180T>C n.548-180T>C n.517-180T>C n.579-180T>C n.480-180T>C n.508-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511465T>C | CA721958952 | BBS2 | c.*320-181A>G (n.*320-181A>G) n.343-181A>G n.229-181A>G n.360-181A>G n.559-181A>G c.346-181A>G (n.346-181A>G) n.519-181A>G c.-128-181A>G (n.-128-181A>G) n.340-181A>G n.337-181A>G n.356-181A>G n.552-181A>G n.319-181A>G c.-252-181A>G (n.-252-181A>G) n.311-181A>G c.346-544A>G (n.346-544A>G) n.390-181A>G n.355-181A>G n.308-181A>G c.271-181A>G (n.271-181A>G) n.490-181A>G c.229-181A>G (n.229-181A>G) n.329-181A>G n.335-181A>G c.118-181A>G (n.118-181A>G) n.489-181A>G n.548-181A>G n.517-181A>G n.579-181A>G n.480-181A>G n.508-181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511465T= | CA2224178753 | BBS2 | c.*320-181A= (n.*320-181A=) n.343-181A= n.229-181A= n.360-181A= n.559-181A= c.346-181A= (n.346-181A=) n.519-181A= c.-128-181A= (n.-128-181A=) n.340-181A= n.337-181A= n.356-181A= n.552-181A= n.319-181A= c.-252-181A= (n.-252-181A=) n.311-181A= c.346-544A= (n.346-544A=) n.390-181A= n.355-181A= n.308-181A= c.271-181A= (n.271-181A=) n.490-181A= c.229-181A= (n.229-181A=) n.329-181A= n.335-181A= c.118-181A= (n.118-181A=) n.489-181A= n.548-181A= n.517-181A= n.579-181A= n.480-181A= n.508-181A= | |
16 | g.56511465_56511466insA | CA2807138432 | BBS2 | c.*320-182_*320-181insT (n.*320-182_*320-181insT) n.343-182_343-181insT n.229-182_229-181insT n.360-182_360-181insT n.559-182_559-181insT c.346-182_346-181insT (n.346-182_346-181insT) n.519-182_519-181insT c.-128-182_-128-181insT (n.-128-182_-128-181insT) n.340-182_340-181insT n.337-182_337-181insT n.356-182_356-181insT n.552-182_552-181insT n.319-182_319-181insT c.-252-182_-252-181insT (n.-252-182_-252-181insT) n.311-182_311-181insT c.346-545_346-544insT (n.346-545_346-544insT) n.390-182_390-181insT n.355-182_355-181insT n.308-182_308-181insT c.271-182_271-181insT (n.271-182_271-181insT) n.490-182_490-181insT c.229-182_229-181insT (n.229-182_229-181insT) n.329-182_329-181insT n.335-182_335-181insT c.118-182_118-181insT (n.118-182_118-181insT) n.489-182_489-181insT n.548-182_548-181insT n.517-182_517-181insT n.579-182_579-181insT n.480-182_480-181insT n.508-182_508-181insT | |
16 | g.56511466T>G | CA2807138433 | BBS2 | c.*320-182A>C (n.*320-182A>C) n.343-182A>C n.229-182A>C n.360-182A>C n.559-182A>C c.346-182A>C (n.346-182A>C) n.519-182A>C c.-128-182A>C (n.-128-182A>C) n.340-182A>C n.337-182A>C n.356-182A>C n.552-182A>C n.319-182A>C c.-252-182A>C (n.-252-182A>C) n.311-182A>C c.346-545A>C (n.346-545A>C) n.390-182A>C n.355-182A>C n.308-182A>C c.271-182A>C (n.271-182A>C) n.490-182A>C c.229-182A>C (n.229-182A>C) n.329-182A>C n.335-182A>C c.118-182A>C (n.118-182A>C) n.489-182A>C n.548-182A>C n.517-182A>C n.579-182A>C n.480-182A>C n.508-182A>C | |
16 | g.56511467A= | CA2224178757 | BBS2 | c.*320-183T= (n.*320-183T=) n.343-183T= n.229-183T= n.360-183T= n.559-183T= c.346-183T= (n.346-183T=) n.519-183T= c.-128-183T= (n.-128-183T=) n.340-183T= n.337-183T= n.356-183T= n.552-183T= n.319-183T= c.-252-183T= (n.-252-183T=) n.311-183T= c.346-546T= (n.346-546T=) n.390-183T= n.355-183T= n.308-183T= c.271-183T= (n.271-183T=) n.490-183T= c.229-183T= (n.229-183T=) n.329-183T= n.335-183T= c.118-183T= (n.118-183T=) n.489-183T= n.548-183T= n.517-183T= n.579-183T= n.480-183T= n.508-183T= | |
16 | g.56511467A>T | CA721958954 | BBS2 | c.*320-183T>A (n.*320-183T>A) n.343-183T>A n.229-183T>A n.360-183T>A n.559-183T>A c.346-183T>A (n.346-183T>A) n.519-183T>A c.-128-183T>A (n.-128-183T>A) n.340-183T>A n.337-183T>A n.356-183T>A n.552-183T>A n.319-183T>A c.-252-183T>A (n.-252-183T>A) n.311-183T>A c.346-546T>A (n.346-546T>A) n.390-183T>A n.355-183T>A n.308-183T>A c.271-183T>A (n.271-183T>A) n.490-183T>A c.229-183T>A (n.229-183T>A) n.329-183T>A n.335-183T>A c.118-183T>A (n.118-183T>A) n.489-183T>A n.548-183T>A n.517-183T>A n.579-183T>A n.480-183T>A n.508-183T>A | dbSNP |
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16 | g.56511470T= | CA2224178758 | BBS2 | c.*320-186A= (n.*320-186A=) n.343-186A= n.229-186A= n.360-186A= n.559-186A= c.346-186A= (n.346-186A=) n.519-186A= c.-128-186A= (n.-128-186A=) n.340-186A= n.337-186A= n.356-186A= n.552-186A= n.319-186A= c.-252-186A= (n.-252-186A=) n.311-186A= c.346-549A= (n.346-549A=) n.390-186A= n.355-186A= n.308-186A= c.271-186A= (n.271-186A=) n.490-186A= c.229-186A= (n.229-186A=) n.329-186A= n.335-186A= c.118-186A= (n.118-186A=) n.489-186A= n.548-186A= n.517-186A= n.579-186A= n.480-186A= n.508-186A= |