Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56511356_56511368del | CA2807138376 | BBS2 | c.*320-84_*320-72del (n.*320-84_*320-72del) n.343-84_343-72del n.229-84_229-72del n.360-84_360-72del n.559-84_559-72del c.346-84_346-72del (n.346-84_346-72del) n.519-84_519-72del c.-128-84_-128-72del (n.-128-84_-128-72del) n.340-84_340-72del n.337-84_337-72del n.356-84_356-72del n.552-84_552-72del n.319-84_319-72del c.-252-84_-252-72del (n.-252-84_-252-72del) n.311-84_311-72del c.346-447_346-435del (n.346-447_346-435del) n.390-84_390-72del n.355-84_355-72del n.308-84_308-72del c.271-84_271-72del (n.271-84_271-72del) n.490-84_490-72del c.229-84_229-72del (n.229-84_229-72del) n.329-84_329-72del n.335-84_335-72del c.118-84_118-72del (n.118-84_118-72del) n.489-84_489-72del n.548-84_548-72del n.517-84_517-72del n.579-84_579-72del n.480-84_480-72del n.508-84_508-72del | |
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16 | g.56511368del | CA2633344719 | BBS2 | c.*320-84del (n.*320-84del) n.343-84del n.229-84del n.360-84del n.559-84del c.346-84del (n.346-84del) n.519-84del c.-128-84del (n.-128-84del) n.340-84del n.337-84del n.356-84del n.552-84del n.319-84del c.-252-84del (n.-252-84del) n.311-84del c.346-447del (n.346-447del) n.390-84del n.355-84del n.308-84del c.271-84del (n.271-84del) n.490-84del c.229-84del (n.229-84del) n.329-84del n.335-84del c.118-84del (n.118-84del) n.489-84del n.548-84del n.517-84del n.579-84del n.480-84del n.508-84del | gnomAD v4 |
16 | g.56511368G>C | CA2633344720 | BBS2 | c.*320-84C>G (n.*320-84C>G) n.343-84C>G n.229-84C>G n.360-84C>G n.559-84C>G c.346-84C>G (n.346-84C>G) n.519-84C>G c.-128-84C>G (n.-128-84C>G) n.340-84C>G n.337-84C>G n.356-84C>G n.552-84C>G n.319-84C>G c.-252-84C>G (n.-252-84C>G) n.311-84C>G c.346-447C>G (n.346-447C>G) n.390-84C>G n.355-84C>G n.308-84C>G c.271-84C>G (n.271-84C>G) n.490-84C>G c.229-84C>G (n.229-84C>G) n.329-84C>G n.335-84C>G c.118-84C>G (n.118-84C>G) n.489-84C>G n.548-84C>G n.517-84C>G n.579-84C>G n.480-84C>G n.508-84C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511368_56511371del | CA2807138379 | BBS2 | c.*320-87_*320-84del (n.*320-87_*320-84del) n.343-87_343-84del n.229-87_229-84del n.360-87_360-84del n.559-87_559-84del c.346-87_346-84del (n.346-87_346-84del) n.519-87_519-84del c.-128-87_-128-84del (n.-128-87_-128-84del) n.340-87_340-84del n.337-87_337-84del n.356-87_356-84del n.552-87_552-84del n.319-87_319-84del c.-252-87_-252-84del (n.-252-87_-252-84del) n.311-87_311-84del c.346-450_346-447del (n.346-450_346-447del) n.390-87_390-84del n.355-87_355-84del n.308-87_308-84del c.271-87_271-84del (n.271-87_271-84del) n.490-87_490-84del c.229-87_229-84del (n.229-87_229-84del) n.329-87_329-84del n.335-87_335-84del c.118-87_118-84del (n.118-87_118-84del) n.489-87_489-84del n.548-87_548-84del n.517-87_517-84del n.579-87_579-84del n.480-87_480-84del n.508-87_508-84del | |
16 | g.56511369A>G | CA2732466461 | BBS2 | c.*320-85T>C (n.*320-85T>C) n.343-85T>C n.229-85T>C n.360-85T>C n.559-85T>C c.346-85T>C (n.346-85T>C) n.519-85T>C c.-128-85T>C (n.-128-85T>C) n.340-85T>C n.337-85T>C n.356-85T>C n.552-85T>C n.319-85T>C c.-252-85T>C (n.-252-85T>C) n.311-85T>C c.346-448T>C (n.346-448T>C) n.390-85T>C n.355-85T>C n.308-85T>C c.271-85T>C (n.271-85T>C) n.490-85T>C c.229-85T>C (n.229-85T>C) n.329-85T>C n.335-85T>C c.118-85T>C (n.118-85T>C) n.489-85T>C n.548-85T>C n.517-85T>C n.579-85T>C n.480-85T>C n.508-85T>C | dbSNP |
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16 | g.56511370G>C | CA721958873 | BBS2 | c.*320-86C>G (n.*320-86C>G) n.343-86C>G n.229-86C>G n.360-86C>G n.559-86C>G c.346-86C>G (n.346-86C>G) n.519-86C>G c.-128-86C>G (n.-128-86C>G) n.340-86C>G n.337-86C>G n.356-86C>G n.552-86C>G n.319-86C>G c.-252-86C>G (n.-252-86C>G) n.311-86C>G c.346-449C>G (n.346-449C>G) n.390-86C>G n.355-86C>G n.308-86C>G c.271-86C>G (n.271-86C>G) n.490-86C>G c.229-86C>G (n.229-86C>G) n.329-86C>G n.335-86C>G c.118-86C>G (n.118-86C>G) n.489-86C>G n.548-86C>G n.517-86C>G n.579-86C>G n.480-86C>G n.508-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511370G>T | CA2575999891 | BBS2 | c.*320-86C>A (n.*320-86C>A) n.343-86C>A n.229-86C>A n.360-86C>A n.559-86C>A c.346-86C>A (n.346-86C>A) n.519-86C>A c.-128-86C>A (n.-128-86C>A) n.340-86C>A n.337-86C>A n.356-86C>A n.552-86C>A n.319-86C>A c.-252-86C>A (n.-252-86C>A) n.311-86C>A c.346-449C>A (n.346-449C>A) n.390-86C>A n.355-86C>A n.308-86C>A c.271-86C>A (n.271-86C>A) n.490-86C>A c.229-86C>A (n.229-86C>A) n.329-86C>A n.335-86C>A c.118-86C>A (n.118-86C>A) n.489-86C>A n.548-86C>A n.517-86C>A n.579-86C>A n.480-86C>A n.508-86C>A | |
16 | g.56511370_56511371insA | CA2807138381 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insT (n.*320-87_*320-86insT) n.343-87_343-86insT n.229-87_229-86insT n.360-87_360-86insT n.559-87_559-86insT c.346-87_346-86insT (n.346-87_346-86insT) n.519-87_519-86insT c.-128-87_-128-86insT (n.-128-87_-128-86insT) n.340-87_340-86insT n.337-87_337-86insT n.356-87_356-86insT n.552-87_552-86insT n.319-87_319-86insT c.-252-87_-252-86insT (n.-252-87_-252-86insT) n.311-87_311-86insT c.346-450_346-449insT (n.346-450_346-449insT) n.390-87_390-86insT n.355-87_355-86insT n.308-87_308-86insT c.271-87_271-86insT (n.271-87_271-86insT) n.490-87_490-86insT c.229-87_229-86insT (n.229-87_229-86insT) n.329-87_329-86insT n.335-87_335-86insT c.118-87_118-86insT (n.118-87_118-86insT) n.489-87_489-86insT n.548-87_548-86insT n.517-87_517-86insT n.579-87_579-86insT n.480-87_480-86insT n.508-87_508-86insT | |
16 | g.56511370_56511371insT | CA2807138382 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insA (n.*320-87_*320-86insA) n.343-87_343-86insA n.229-87_229-86insA n.360-87_360-86insA n.559-87_559-86insA c.346-87_346-86insA (n.346-87_346-86insA) n.519-87_519-86insA c.-128-87_-128-86insA (n.-128-87_-128-86insA) n.340-87_340-86insA n.337-87_337-86insA n.356-87_356-86insA n.552-87_552-86insA n.319-87_319-86insA c.-252-87_-252-86insA (n.-252-87_-252-86insA) n.311-87_311-86insA c.346-450_346-449insA (n.346-450_346-449insA) n.390-87_390-86insA n.355-87_355-86insA n.308-87_308-86insA c.271-87_271-86insA (n.271-87_271-86insA) n.490-87_490-86insA c.229-87_229-86insA (n.229-87_229-86insA) n.329-87_329-86insA n.335-87_335-86insA c.118-87_118-86insA (n.118-87_118-86insA) n.489-87_489-86insA n.548-87_548-86insA n.517-87_517-86insA n.579-87_579-86insA n.480-87_480-86insA n.508-87_508-86insA | |
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16 | g.56511372A>C | CA2633344723 | BBS2 | c.*320-88T>G (n.*320-88T>G) n.343-88T>G n.229-88T>G n.360-88T>G n.559-88T>G c.346-88T>G (n.346-88T>G) n.519-88T>G c.-128-88T>G (n.-128-88T>G) n.340-88T>G n.337-88T>G n.356-88T>G n.552-88T>G n.319-88T>G c.-252-88T>G (n.-252-88T>G) n.311-88T>G c.346-451T>G (n.346-451T>G) n.390-88T>G n.355-88T>G n.308-88T>G c.271-88T>G (n.271-88T>G) n.490-88T>G c.229-88T>G (n.229-88T>G) n.329-88T>G n.335-88T>G c.118-88T>G (n.118-88T>G) n.489-88T>G n.548-88T>G n.517-88T>G n.579-88T>G n.480-88T>G n.508-88T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.56511373G>T | CA2633344726 | BBS2 | c.*320-89C>A (n.*320-89C>A) n.343-89C>A n.229-89C>A n.360-89C>A n.559-89C>A c.346-89C>A (n.346-89C>A) n.519-89C>A c.-128-89C>A (n.-128-89C>A) n.340-89C>A n.337-89C>A n.356-89C>A n.552-89C>A n.319-89C>A c.-252-89C>A (n.-252-89C>A) n.311-89C>A c.346-452C>A (n.346-452C>A) n.390-89C>A n.355-89C>A n.308-89C>A c.271-89C>A (n.271-89C>A) n.490-89C>A c.229-89C>A (n.229-89C>A) n.329-89C>A n.335-89C>A c.118-89C>A (n.118-89C>A) n.489-89C>A n.548-89C>A n.517-89C>A n.579-89C>A n.480-89C>A n.508-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511375T>C | CA2224178676 | BBS2 | c.*320-91A>G (n.*320-91A>G) n.343-91A>G n.229-91A>G n.360-91A>G n.559-91A>G c.346-91A>G (n.346-91A>G) n.519-91A>G c.-128-91A>G (n.-128-91A>G) n.340-91A>G n.337-91A>G n.356-91A>G n.552-91A>G n.319-91A>G c.-252-91A>G (n.-252-91A>G) n.311-91A>G c.346-454A>G (n.346-454A>G) n.390-91A>G n.355-91A>G n.308-91A>G c.271-91A>G (n.271-91A>G) n.490-91A>G c.229-91A>G (n.229-91A>G) n.329-91A>G n.335-91A>G c.118-91A>G (n.118-91A>G) n.489-91A>G n.548-91A>G n.517-91A>G n.579-91A>G n.480-91A>G n.508-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511375T>G | CA2633344727 | BBS2 | c.*320-91A>C (n.*320-91A>C) n.343-91A>C n.229-91A>C n.360-91A>C n.559-91A>C c.346-91A>C (n.346-91A>C) n.519-91A>C c.-128-91A>C (n.-128-91A>C) n.340-91A>C n.337-91A>C n.356-91A>C n.552-91A>C n.319-91A>C c.-252-91A>C (n.-252-91A>C) n.311-91A>C c.346-454A>C (n.346-454A>C) n.390-91A>C n.355-91A>C n.308-91A>C c.271-91A>C (n.271-91A>C) n.490-91A>C c.229-91A>C (n.229-91A>C) n.329-91A>C n.335-91A>C c.118-91A>C (n.118-91A>C) n.489-91A>C n.548-91A>C n.517-91A>C n.579-91A>C n.480-91A>C n.508-91A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511375T= | CA2224178675 | BBS2 | c.*320-91A= (n.*320-91A=) n.343-91A= n.229-91A= n.360-91A= n.559-91A= c.346-91A= (n.346-91A=) n.519-91A= c.-128-91A= (n.-128-91A=) n.340-91A= n.337-91A= n.356-91A= n.552-91A= n.319-91A= c.-252-91A= (n.-252-91A=) n.311-91A= c.346-454A= (n.346-454A=) n.390-91A= n.355-91A= n.308-91A= c.271-91A= (n.271-91A=) n.490-91A= c.229-91A= (n.229-91A=) n.329-91A= n.335-91A= c.118-91A= (n.118-91A=) n.489-91A= n.548-91A= n.517-91A= n.579-91A= n.480-91A= n.508-91A= | |
16 | g.56511376T>A | CA2807138387 | BBS2 | c.*320-92A>T (n.*320-92A>T) n.343-92A>T n.229-92A>T n.360-92A>T n.559-92A>T c.346-92A>T (n.346-92A>T) n.519-92A>T c.-128-92A>T (n.-128-92A>T) n.340-92A>T n.337-92A>T n.356-92A>T n.552-92A>T n.319-92A>T c.-252-92A>T (n.-252-92A>T) n.311-92A>T c.346-455A>T (n.346-455A>T) n.390-92A>T n.355-92A>T n.308-92A>T c.271-92A>T (n.271-92A>T) n.490-92A>T c.229-92A>T (n.229-92A>T) n.329-92A>T n.335-92A>T c.118-92A>T (n.118-92A>T) n.489-92A>T n.548-92A>T n.517-92A>T n.579-92A>T n.480-92A>T n.508-92A>T | |
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16 | g.56511384_56511386del | CA2807138392 | BBS2 | c.*320-101_*320-99del (n.*320-101_*320-99del) n.343-101_343-99del n.229-101_229-99del n.360-101_360-99del n.559-101_559-99del c.346-101_346-99del (n.346-101_346-99del) n.519-101_519-99del c.-128-101_-128-99del (n.-128-101_-128-99del) n.340-101_340-99del n.337-101_337-99del n.356-101_356-99del n.552-101_552-99del n.319-101_319-99del c.-252-101_-252-99del (n.-252-101_-252-99del) n.311-101_311-99del c.346-464_346-462del (n.346-464_346-462del) n.390-101_390-99del n.355-101_355-99del n.308-101_308-99del c.271-101_271-99del (n.271-101_271-99del) n.490-101_490-99del c.229-101_229-99del (n.229-101_229-99del) n.329-101_329-99del n.335-101_335-99del c.118-101_118-99del (n.118-101_118-99del) n.489-101_489-99del n.548-101_548-99del n.517-101_517-99del n.579-101_579-99del n.480-101_480-99del n.508-101_508-99del | |
16 | g.56511384A= | CA2224178682 | BBS2 | c.*320-100T= (n.*320-100T=) n.343-100T= n.229-100T= n.360-100T= n.559-100T= c.346-100T= (n.346-100T=) n.519-100T= c.-128-100T= (n.-128-100T=) n.340-100T= n.337-100T= n.356-100T= n.552-100T= n.319-100T= c.-252-100T= (n.-252-100T=) n.311-100T= c.346-463T= (n.346-463T=) n.390-100T= n.355-100T= n.308-100T= c.271-100T= (n.271-100T=) n.490-100T= c.229-100T= (n.229-100T=) n.329-100T= n.335-100T= c.118-100T= (n.118-100T=) n.489-100T= n.548-100T= n.517-100T= n.579-100T= n.480-100T= n.508-100T= | |
16 | g.56511384A>C | CA721958882 | BBS2 | c.*320-100T>G (n.*320-100T>G) n.343-100T>G n.229-100T>G n.360-100T>G n.559-100T>G c.346-100T>G (n.346-100T>G) n.519-100T>G c.-128-100T>G (n.-128-100T>G) n.340-100T>G n.337-100T>G n.356-100T>G n.552-100T>G n.319-100T>G c.-252-100T>G (n.-252-100T>G) n.311-100T>G c.346-463T>G (n.346-463T>G) n.390-100T>G n.355-100T>G n.308-100T>G c.271-100T>G (n.271-100T>G) n.490-100T>G c.229-100T>G (n.229-100T>G) n.329-100T>G n.335-100T>G c.118-100T>G (n.118-100T>G) n.489-100T>G n.548-100T>G n.517-100T>G n.579-100T>G n.480-100T>G n.508-100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511384A>T | CA2224178680 | BBS2 | c.*320-100T>A (n.*320-100T>A) n.343-100T>A n.229-100T>A n.360-100T>A n.559-100T>A c.346-100T>A (n.346-100T>A) n.519-100T>A c.-128-100T>A (n.-128-100T>A) n.340-100T>A n.337-100T>A n.356-100T>A n.552-100T>A n.319-100T>A c.-252-100T>A (n.-252-100T>A) n.311-100T>A c.346-463T>A (n.346-463T>A) n.390-100T>A n.355-100T>A n.308-100T>A c.271-100T>A (n.271-100T>A) n.490-100T>A c.229-100T>A (n.229-100T>A) n.329-100T>A n.335-100T>A c.118-100T>A (n.118-100T>A) n.489-100T>A n.548-100T>A n.517-100T>A n.579-100T>A n.480-100T>A n.508-100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511385A>C | CA2558229461 | BBS2 | c.*320-101T>G (n.*320-101T>G) n.343-101T>G n.229-101T>G n.360-101T>G n.559-101T>G c.346-101T>G (n.346-101T>G) n.519-101T>G c.-128-101T>G (n.-128-101T>G) n.340-101T>G n.337-101T>G n.356-101T>G n.552-101T>G n.319-101T>G c.-252-101T>G (n.-252-101T>G) n.311-101T>G c.346-464T>G (n.346-464T>G) n.390-101T>G n.355-101T>G n.308-101T>G c.271-101T>G (n.271-101T>G) n.490-101T>G c.229-101T>G (n.229-101T>G) n.329-101T>G n.335-101T>G c.118-101T>G (n.118-101T>G) n.489-101T>G n.548-101T>G n.517-101T>G n.579-101T>G n.480-101T>G n.508-101T>G | |
16 | g.56511386A>C | CA2633344737 | BBS2 | c.*320-102T>G (n.*320-102T>G) n.343-102T>G n.229-102T>G n.360-102T>G n.559-102T>G c.346-102T>G (n.346-102T>G) n.519-102T>G c.-128-102T>G (n.-128-102T>G) n.340-102T>G n.337-102T>G n.356-102T>G n.552-102T>G n.319-102T>G c.-252-102T>G (n.-252-102T>G) n.311-102T>G c.346-465T>G (n.346-465T>G) n.390-102T>G n.355-102T>G n.308-102T>G c.271-102T>G (n.271-102T>G) n.490-102T>G c.229-102T>G (n.229-102T>G) n.329-102T>G n.335-102T>G c.118-102T>G (n.118-102T>G) n.489-102T>G n.548-102T>G n.517-102T>G n.579-102T>G n.480-102T>G n.508-102T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511386A>G | CA2633344738 | BBS2 | c.*320-102T>C (n.*320-102T>C) n.343-102T>C n.229-102T>C n.360-102T>C n.559-102T>C c.346-102T>C (n.346-102T>C) n.519-102T>C c.-128-102T>C (n.-128-102T>C) n.340-102T>C n.337-102T>C n.356-102T>C n.552-102T>C n.319-102T>C c.-252-102T>C (n.-252-102T>C) n.311-102T>C c.346-465T>C (n.346-465T>C) n.390-102T>C n.355-102T>C n.308-102T>C c.271-102T>C (n.271-102T>C) n.490-102T>C c.229-102T>C (n.229-102T>C) n.329-102T>C n.335-102T>C c.118-102T>C (n.118-102T>C) n.489-102T>C n.548-102T>C n.517-102T>C n.579-102T>C n.480-102T>C n.508-102T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511387C= | CA2224178683 | BBS2 | c.*320-103G= (n.*320-103G=) n.343-103G= n.229-103G= n.360-103G= n.559-103G= c.346-103G= (n.346-103G=) n.519-103G= c.-128-103G= (n.-128-103G=) n.340-103G= n.337-103G= n.356-103G= n.552-103G= n.319-103G= c.-252-103G= (n.-252-103G=) n.311-103G= c.346-466G= (n.346-466G=) n.390-103G= n.355-103G= n.308-103G= c.271-103G= (n.271-103G=) n.490-103G= c.229-103G= (n.229-103G=) n.329-103G= n.335-103G= c.118-103G= (n.118-103G=) n.489-103G= n.548-103G= n.517-103G= n.579-103G= n.480-103G= n.508-103G= | |
16 | g.56511387C>T | CA721958888 | BBS2 | c.*320-103G>A (n.*320-103G>A) n.343-103G>A n.229-103G>A n.360-103G>A n.559-103G>A c.346-103G>A (n.346-103G>A) n.519-103G>A c.-128-103G>A (n.-128-103G>A) n.340-103G>A n.337-103G>A n.356-103G>A n.552-103G>A n.319-103G>A c.-252-103G>A (n.-252-103G>A) n.311-103G>A c.346-466G>A (n.346-466G>A) n.390-103G>A n.355-103G>A n.308-103G>A c.271-103G>A (n.271-103G>A) n.490-103G>A c.229-103G>A (n.229-103G>A) n.329-103G>A n.335-103G>A c.118-103G>A (n.118-103G>A) n.489-103G>A n.548-103G>A n.517-103G>A n.579-103G>A n.480-103G>A n.508-103G>A | dbSNP |
16 | g.56511388A= | CA2224178686 | BBS2 | c.*320-104T= (n.*320-104T=) n.343-104T= n.229-104T= n.360-104T= n.559-104T= c.346-104T= (n.346-104T=) n.519-104T= c.-128-104T= (n.-128-104T=) n.340-104T= n.337-104T= n.356-104T= n.552-104T= n.319-104T= c.-252-104T= (n.-252-104T=) n.311-104T= c.346-467T= (n.346-467T=) n.390-104T= n.355-104T= n.308-104T= c.271-104T= (n.271-104T=) n.490-104T= c.229-104T= (n.229-104T=) n.329-104T= n.335-104T= c.118-104T= (n.118-104T=) n.489-104T= n.548-104T= n.517-104T= n.579-104T= n.480-104T= n.508-104T= | |
16 | g.56511388A>C | CA622312202 | BBS2 | c.*320-104T>G (n.*320-104T>G) n.343-104T>G n.229-104T>G n.360-104T>G n.559-104T>G c.346-104T>G (n.346-104T>G) n.519-104T>G c.-128-104T>G (n.-128-104T>G) n.340-104T>G n.337-104T>G n.356-104T>G n.552-104T>G n.319-104T>G c.-252-104T>G (n.-252-104T>G) n.311-104T>G c.346-467T>G (n.346-467T>G) n.390-104T>G n.355-104T>G n.308-104T>G c.271-104T>G (n.271-104T>G) n.490-104T>G c.229-104T>G (n.229-104T>G) n.329-104T>G n.335-104T>G c.118-104T>G (n.118-104T>G) n.489-104T>G n.548-104T>G n.517-104T>G n.579-104T>G n.480-104T>G n.508-104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511388A>G | CA721958901 | BBS2 | c.*320-104T>C (n.*320-104T>C) n.343-104T>C n.229-104T>C n.360-104T>C n.559-104T>C c.346-104T>C (n.346-104T>C) n.519-104T>C c.-128-104T>C (n.-128-104T>C) n.340-104T>C n.337-104T>C n.356-104T>C n.552-104T>C n.319-104T>C c.-252-104T>C (n.-252-104T>C) n.311-104T>C c.346-467T>C (n.346-467T>C) n.390-104T>C n.355-104T>C n.308-104T>C c.271-104T>C (n.271-104T>C) n.490-104T>C c.229-104T>C (n.229-104T>C) n.329-104T>C n.335-104T>C c.118-104T>C (n.118-104T>C) n.489-104T>C n.548-104T>C n.517-104T>C n.579-104T>C n.480-104T>C n.508-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511389_56511390del | CA2807138395 | BBS2 | c.*320-105_*320-104del (n.*320-105_*320-104del) n.343-105_343-104del n.229-105_229-104del n.360-105_360-104del n.559-105_559-104del c.346-105_346-104del (n.346-105_346-104del) n.519-105_519-104del c.-128-105_-128-104del (n.-128-105_-128-104del) n.340-105_340-104del n.337-105_337-104del n.356-105_356-104del n.552-105_552-104del n.319-105_319-104del c.-252-105_-252-104del (n.-252-105_-252-104del) n.311-105_311-104del c.346-468_346-467del (n.346-468_346-467del) n.390-105_390-104del n.355-105_355-104del n.308-105_308-104del c.271-105_271-104del (n.271-105_271-104del) n.490-105_490-104del c.229-105_229-104del (n.229-105_229-104del) n.329-105_329-104del n.335-105_335-104del c.118-105_118-104del (n.118-105_118-104del) n.489-105_489-104del n.548-105_548-104del n.517-105_517-104del n.579-105_579-104del n.480-105_480-104del n.508-105_508-104del | |
16 | g.56511389G>A | CA2807138398 | BBS2 | c.*320-105C>T (n.*320-105C>T) n.343-105C>T n.229-105C>T n.360-105C>T n.559-105C>T c.346-105C>T (n.346-105C>T) n.519-105C>T c.-128-105C>T (n.-128-105C>T) n.340-105C>T n.337-105C>T n.356-105C>T n.552-105C>T n.319-105C>T c.-252-105C>T (n.-252-105C>T) n.311-105C>T c.346-468C>T (n.346-468C>T) n.390-105C>T n.355-105C>T n.308-105C>T c.271-105C>T (n.271-105C>T) n.490-105C>T c.229-105C>T (n.229-105C>T) n.329-105C>T n.335-105C>T c.118-105C>T (n.118-105C>T) n.489-105C>T n.548-105C>T n.517-105C>T n.579-105C>T n.480-105C>T n.508-105C>T | |
16 | g.56511389G= | CA2224178688 | BBS2 | c.*320-105C= (n.*320-105C=) n.343-105C= n.229-105C= n.360-105C= n.559-105C= c.346-105C= (n.346-105C=) n.519-105C= c.-128-105C= (n.-128-105C=) n.340-105C= n.337-105C= n.356-105C= n.552-105C= n.319-105C= c.-252-105C= (n.-252-105C=) n.311-105C= c.346-468C= (n.346-468C=) n.390-105C= n.355-105C= n.308-105C= c.271-105C= (n.271-105C=) n.490-105C= c.229-105C= (n.229-105C=) n.329-105C= n.335-105C= c.118-105C= (n.118-105C=) n.489-105C= n.548-105C= n.517-105C= n.579-105C= n.480-105C= n.508-105C= | |
16 | g.56511389G>T | CA2224178689 | BBS2 | c.*320-105C>A (n.*320-105C>A) n.343-105C>A n.229-105C>A n.360-105C>A n.559-105C>A c.346-105C>A (n.346-105C>A) n.519-105C>A c.-128-105C>A (n.-128-105C>A) n.340-105C>A n.337-105C>A n.356-105C>A n.552-105C>A n.319-105C>A c.-252-105C>A (n.-252-105C>A) n.311-105C>A c.346-468C>A (n.346-468C>A) n.390-105C>A n.355-105C>A n.308-105C>A c.271-105C>A (n.271-105C>A) n.490-105C>A c.229-105C>A (n.229-105C>A) n.329-105C>A n.335-105C>A c.118-105C>A (n.118-105C>A) n.489-105C>A n.548-105C>A n.517-105C>A n.579-105C>A n.480-105C>A n.508-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511390A>G | CA2633344742 | BBS2 | c.*320-106T>C (n.*320-106T>C) n.343-106T>C n.229-106T>C n.360-106T>C n.559-106T>C c.346-106T>C (n.346-106T>C) n.519-106T>C c.-128-106T>C (n.-128-106T>C) n.340-106T>C n.337-106T>C n.356-106T>C n.552-106T>C n.319-106T>C c.-252-106T>C (n.-252-106T>C) n.311-106T>C c.346-469T>C (n.346-469T>C) n.390-106T>C n.355-106T>C n.308-106T>C c.271-106T>C (n.271-106T>C) n.490-106T>C c.229-106T>C (n.229-106T>C) n.329-106T>C n.335-106T>C c.118-106T>C (n.118-106T>C) n.489-106T>C n.548-106T>C n.517-106T>C n.579-106T>C n.480-106T>C n.508-106T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511392T>G | CA721958904 | BBS2 | c.*320-108A>C (n.*320-108A>C) n.343-108A>C n.229-108A>C n.360-108A>C n.559-108A>C c.346-108A>C (n.346-108A>C) n.519-108A>C c.-128-108A>C (n.-128-108A>C) n.340-108A>C n.337-108A>C n.356-108A>C n.552-108A>C n.319-108A>C c.-252-108A>C (n.-252-108A>C) n.311-108A>C c.346-471A>C (n.346-471A>C) n.390-108A>C n.355-108A>C n.308-108A>C c.271-108A>C (n.271-108A>C) n.490-108A>C c.229-108A>C (n.229-108A>C) n.329-108A>C n.335-108A>C c.118-108A>C (n.118-108A>C) n.489-108A>C n.548-108A>C n.517-108A>C n.579-108A>C n.480-108A>C n.508-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511392T= | CA2224178691 | BBS2 | c.*320-108A= (n.*320-108A=) n.343-108A= n.229-108A= n.360-108A= n.559-108A= c.346-108A= (n.346-108A=) n.519-108A= c.-128-108A= (n.-128-108A=) n.340-108A= n.337-108A= n.356-108A= n.552-108A= n.319-108A= c.-252-108A= (n.-252-108A=) n.311-108A= c.346-471A= (n.346-471A=) n.390-108A= n.355-108A= n.308-108A= c.271-108A= (n.271-108A=) n.490-108A= c.229-108A= (n.229-108A=) n.329-108A= n.335-108A= c.118-108A= (n.118-108A=) n.489-108A= n.548-108A= n.517-108A= n.579-108A= n.480-108A= n.508-108A= | |
16 | g.56511394T>C | CA2224178694 | BBS2 | c.*320-110A>G (n.*320-110A>G) n.343-110A>G n.229-110A>G n.360-110A>G n.559-110A>G c.346-110A>G (n.346-110A>G) n.519-110A>G c.-128-110A>G (n.-128-110A>G) n.340-110A>G n.337-110A>G n.356-110A>G n.552-110A>G n.319-110A>G c.-252-110A>G (n.-252-110A>G) n.311-110A>G c.346-473A>G (n.346-473A>G) n.390-110A>G n.355-110A>G n.308-110A>G c.271-110A>G (n.271-110A>G) n.490-110A>G c.229-110A>G (n.229-110A>G) n.329-110A>G n.335-110A>G c.118-110A>G (n.118-110A>G) n.489-110A>G n.548-110A>G n.517-110A>G n.579-110A>G n.480-110A>G n.508-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511394T= | CA2224178693 | BBS2 | c.*320-110A= (n.*320-110A=) n.343-110A= n.229-110A= n.360-110A= n.559-110A= c.346-110A= (n.346-110A=) n.519-110A= c.-128-110A= (n.-128-110A=) n.340-110A= n.337-110A= n.356-110A= n.552-110A= n.319-110A= c.-252-110A= (n.-252-110A=) n.311-110A= c.346-473A= (n.346-473A=) n.390-110A= n.355-110A= n.308-110A= c.271-110A= (n.271-110A=) n.490-110A= c.229-110A= (n.229-110A=) n.329-110A= n.335-110A= c.118-110A= (n.118-110A=) n.489-110A= n.548-110A= n.517-110A= n.579-110A= n.480-110A= n.508-110A= | |
16 | g.56511395del | CA2807138399 | BBS2 | c.*320-110del (n.*320-110del) n.343-110del n.229-110del n.360-110del n.559-110del c.346-110del (n.346-110del) n.519-110del c.-128-110del (n.-128-110del) n.340-110del n.337-110del n.356-110del n.552-110del n.319-110del c.-252-110del (n.-252-110del) n.311-110del c.346-473del (n.346-473del) n.390-110del n.355-110del n.308-110del c.271-110del (n.271-110del) n.490-110del c.229-110del (n.229-110del) n.329-110del n.335-110del c.118-110del (n.118-110del) n.489-110del n.548-110del n.517-110del n.579-110del n.480-110del n.508-110del | |
16 | g.56511395T>C | CA2224178696 | BBS2 | c.*320-111A>G (n.*320-111A>G) n.343-111A>G n.229-111A>G n.360-111A>G n.559-111A>G c.346-111A>G (n.346-111A>G) n.519-111A>G c.-128-111A>G (n.-128-111A>G) n.340-111A>G n.337-111A>G n.356-111A>G n.552-111A>G n.319-111A>G c.-252-111A>G (n.-252-111A>G) n.311-111A>G c.346-474A>G (n.346-474A>G) n.390-111A>G n.355-111A>G n.308-111A>G c.271-111A>G (n.271-111A>G) n.490-111A>G c.229-111A>G (n.229-111A>G) n.329-111A>G n.335-111A>G c.118-111A>G (n.118-111A>G) n.489-111A>G n.548-111A>G n.517-111A>G n.579-111A>G n.480-111A>G n.508-111A>G | dbSNP |
16 | g.56511395T= | CA2224178697 | BBS2 | c.*320-111A= (n.*320-111A=) n.343-111A= n.229-111A= n.360-111A= n.559-111A= c.346-111A= (n.346-111A=) n.519-111A= c.-128-111A= (n.-128-111A=) n.340-111A= n.337-111A= n.356-111A= n.552-111A= n.319-111A= c.-252-111A= (n.-252-111A=) n.311-111A= c.346-474A= (n.346-474A=) n.390-111A= n.355-111A= n.308-111A= c.271-111A= (n.271-111A=) n.490-111A= c.229-111A= (n.229-111A=) n.329-111A= n.335-111A= c.118-111A= (n.118-111A=) n.489-111A= n.548-111A= n.517-111A= n.579-111A= n.480-111A= n.508-111A= | |
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16 | g.56511405G>T | CA2633344751 | BBS2 | c.*320-121C>A (n.*320-121C>A) n.343-121C>A n.229-121C>A n.360-121C>A n.559-121C>A c.346-121C>A (n.346-121C>A) n.519-121C>A c.-128-121C>A (n.-128-121C>A) n.340-121C>A n.337-121C>A n.356-121C>A n.552-121C>A n.319-121C>A c.-252-121C>A (n.-252-121C>A) n.311-121C>A c.346-484C>A (n.346-484C>A) n.390-121C>A n.355-121C>A n.308-121C>A c.271-121C>A (n.271-121C>A) n.490-121C>A c.229-121C>A (n.229-121C>A) n.329-121C>A n.335-121C>A c.118-121C>A (n.118-121C>A) n.489-121C>A n.548-121C>A n.517-121C>A n.579-121C>A n.480-121C>A n.508-121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511406T>A | CA2807138406 | BBS2 | c.*320-122A>T (n.*320-122A>T) n.343-122A>T n.229-122A>T n.360-122A>T n.559-122A>T c.346-122A>T (n.346-122A>T) n.519-122A>T c.-128-122A>T (n.-128-122A>T) n.340-122A>T n.337-122A>T n.356-122A>T n.552-122A>T n.319-122A>T c.-252-122A>T (n.-252-122A>T) n.311-122A>T c.346-485A>T (n.346-485A>T) n.390-122A>T n.355-122A>T n.308-122A>T c.271-122A>T (n.271-122A>T) n.490-122A>T c.229-122A>T (n.229-122A>T) n.329-122A>T n.335-122A>T c.118-122A>T (n.118-122A>T) n.489-122A>T n.548-122A>T n.517-122A>T n.579-122A>T n.480-122A>T n.508-122A>T | |
16 | g.56511406T>C | CA2633344752 | BBS2 | c.*320-122A>G (n.*320-122A>G) n.343-122A>G n.229-122A>G n.360-122A>G n.559-122A>G c.346-122A>G (n.346-122A>G) n.519-122A>G c.-128-122A>G (n.-128-122A>G) n.340-122A>G n.337-122A>G n.356-122A>G n.552-122A>G n.319-122A>G c.-252-122A>G (n.-252-122A>G) n.311-122A>G c.346-485A>G (n.346-485A>G) n.390-122A>G n.355-122A>G n.308-122A>G c.271-122A>G (n.271-122A>G) n.490-122A>G c.229-122A>G (n.229-122A>G) n.329-122A>G n.335-122A>G c.118-122A>G (n.118-122A>G) n.489-122A>G n.548-122A>G n.517-122A>G n.579-122A>G n.480-122A>G n.508-122A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511407G>A | CA2633344755 | BBS2 | c.*320-123C>T (n.*320-123C>T) n.343-123C>T n.229-123C>T n.360-123C>T n.559-123C>T c.346-123C>T (n.346-123C>T) n.519-123C>T c.-128-123C>T (n.-128-123C>T) n.340-123C>T n.337-123C>T n.356-123C>T n.552-123C>T n.319-123C>T c.-252-123C>T (n.-252-123C>T) n.311-123C>T c.346-486C>T (n.346-486C>T) n.390-123C>T n.355-123C>T n.308-123C>T c.271-123C>T (n.271-123C>T) n.490-123C>T c.229-123C>T (n.229-123C>T) n.329-123C>T n.335-123C>T c.118-123C>T (n.118-123C>T) n.489-123C>T n.548-123C>T n.517-123C>T n.579-123C>T n.480-123C>T n.508-123C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511407G>C | CA2807138407 | BBS2 | c.*320-123C>G (n.*320-123C>G) n.343-123C>G n.229-123C>G n.360-123C>G n.559-123C>G c.346-123C>G (n.346-123C>G) n.519-123C>G c.-128-123C>G (n.-128-123C>G) n.340-123C>G n.337-123C>G n.356-123C>G n.552-123C>G n.319-123C>G c.-252-123C>G (n.-252-123C>G) n.311-123C>G c.346-486C>G (n.346-486C>G) n.390-123C>G n.355-123C>G n.308-123C>G c.271-123C>G (n.271-123C>G) n.490-123C>G c.229-123C>G (n.229-123C>G) n.329-123C>G n.335-123C>G c.118-123C>G (n.118-123C>G) n.489-123C>G n.548-123C>G n.517-123C>G n.579-123C>G n.480-123C>G n.508-123C>G | |
16 | g.56511407G>T | CA2633344756 | BBS2 | c.*320-123C>A (n.*320-123C>A) n.343-123C>A n.229-123C>A n.360-123C>A n.559-123C>A c.346-123C>A (n.346-123C>A) n.519-123C>A c.-128-123C>A (n.-128-123C>A) n.340-123C>A n.337-123C>A n.356-123C>A n.552-123C>A n.319-123C>A c.-252-123C>A (n.-252-123C>A) n.311-123C>A c.346-486C>A (n.346-486C>A) n.390-123C>A n.355-123C>A n.308-123C>A c.271-123C>A (n.271-123C>A) n.490-123C>A c.229-123C>A (n.229-123C>A) n.329-123C>A n.335-123C>A c.118-123C>A (n.118-123C>A) n.489-123C>A n.548-123C>A n.517-123C>A n.579-123C>A n.480-123C>A n.508-123C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511408G>T | CA2633344761 | BBS2 | c.*320-124C>A (n.*320-124C>A) n.343-124C>A n.229-124C>A n.360-124C>A n.559-124C>A c.346-124C>A (n.346-124C>A) n.519-124C>A c.-128-124C>A (n.-128-124C>A) n.340-124C>A n.337-124C>A n.356-124C>A n.552-124C>A n.319-124C>A c.-252-124C>A (n.-252-124C>A) n.311-124C>A c.346-487C>A (n.346-487C>A) n.390-124C>A n.355-124C>A n.308-124C>A c.271-124C>A (n.271-124C>A) n.490-124C>A c.229-124C>A (n.229-124C>A) n.329-124C>A n.335-124C>A c.118-124C>A (n.118-124C>A) n.489-124C>A n.548-124C>A n.517-124C>A n.579-124C>A n.480-124C>A n.508-124C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511422A>G | CA2633344784 | BBS2 | c.*320-138T>C (n.*320-138T>C) n.343-138T>C n.229-138T>C n.360-138T>C n.559-138T>C c.346-138T>C (n.346-138T>C) n.519-138T>C c.-128-138T>C (n.-128-138T>C) n.340-138T>C n.337-138T>C n.356-138T>C n.552-138T>C n.319-138T>C c.-252-138T>C (n.-252-138T>C) n.311-138T>C c.346-501T>C (n.346-501T>C) n.390-138T>C n.355-138T>C n.308-138T>C c.271-138T>C (n.271-138T>C) n.490-138T>C c.229-138T>C (n.229-138T>C) n.329-138T>C n.335-138T>C c.118-138T>C (n.118-138T>C) n.489-138T>C n.548-138T>C n.517-138T>C n.579-138T>C n.480-138T>C n.508-138T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511423T>C | CA281484660 | BBS2 | c.*320-139A>G (n.*320-139A>G) n.343-139A>G n.229-139A>G n.360-139A>G n.559-139A>G c.346-139A>G (n.346-139A>G) n.519-139A>G c.-128-139A>G (n.-128-139A>G) n.340-139A>G n.337-139A>G n.356-139A>G n.552-139A>G n.319-139A>G c.-252-139A>G (n.-252-139A>G) n.311-139A>G c.346-502A>G (n.346-502A>G) n.390-139A>G n.355-139A>G n.308-139A>G c.271-139A>G (n.271-139A>G) n.490-139A>G c.229-139A>G (n.229-139A>G) n.329-139A>G n.335-139A>G c.118-139A>G (n.118-139A>G) n.489-139A>G n.548-139A>G n.517-139A>G n.579-139A>G n.480-139A>G n.508-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511424T>A | CA2633344789 | BBS2 | c.*320-140A>T (n.*320-140A>T) n.343-140A>T n.229-140A>T n.360-140A>T n.559-140A>T c.346-140A>T (n.346-140A>T) n.519-140A>T c.-128-140A>T (n.-128-140A>T) n.340-140A>T n.337-140A>T n.356-140A>T n.552-140A>T n.319-140A>T c.-252-140A>T (n.-252-140A>T) n.311-140A>T c.346-503A>T (n.346-503A>T) n.390-140A>T n.355-140A>T n.308-140A>T c.271-140A>T (n.271-140A>T) n.490-140A>T c.229-140A>T (n.229-140A>T) n.329-140A>T n.335-140A>T c.118-140A>T (n.118-140A>T) n.489-140A>T n.548-140A>T n.517-140A>T n.579-140A>T n.480-140A>T n.508-140A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511424T>G | CA721958927 | BBS2 | c.*320-140A>C (n.*320-140A>C) n.343-140A>C n.229-140A>C n.360-140A>C n.559-140A>C c.346-140A>C (n.346-140A>C) n.519-140A>C c.-128-140A>C (n.-128-140A>C) n.340-140A>C n.337-140A>C n.356-140A>C n.552-140A>C n.319-140A>C c.-252-140A>C (n.-252-140A>C) n.311-140A>C c.346-503A>C (n.346-503A>C) n.390-140A>C n.355-140A>C n.308-140A>C c.271-140A>C (n.271-140A>C) n.490-140A>C c.229-140A>C (n.229-140A>C) n.329-140A>C n.335-140A>C c.118-140A>C (n.118-140A>C) n.489-140A>C n.548-140A>C n.517-140A>C n.579-140A>C n.480-140A>C n.508-140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511424T= | CA2224178714 | BBS2 | c.*320-140A= (n.*320-140A=) n.343-140A= n.229-140A= n.360-140A= n.559-140A= c.346-140A= (n.346-140A=) n.519-140A= c.-128-140A= (n.-128-140A=) n.340-140A= n.337-140A= n.356-140A= n.552-140A= n.319-140A= c.-252-140A= (n.-252-140A=) n.311-140A= c.346-503A= (n.346-503A=) n.390-140A= n.355-140A= n.308-140A= c.271-140A= (n.271-140A=) n.490-140A= c.229-140A= (n.229-140A=) n.329-140A= n.335-140A= c.118-140A= (n.118-140A=) n.489-140A= n.548-140A= n.517-140A= n.579-140A= n.480-140A= n.508-140A= | |
16 | g.56511425A= | CA2224178717 | BBS2 | c.*320-141T= (n.*320-141T=) n.343-141T= n.229-141T= n.360-141T= n.559-141T= c.346-141T= (n.346-141T=) n.519-141T= c.-128-141T= (n.-128-141T=) n.340-141T= n.337-141T= n.356-141T= n.552-141T= n.319-141T= c.-252-141T= (n.-252-141T=) n.311-141T= c.346-504T= (n.346-504T=) n.390-141T= n.355-141T= n.308-141T= c.271-141T= (n.271-141T=) n.490-141T= c.229-141T= (n.229-141T=) n.329-141T= n.335-141T= c.118-141T= (n.118-141T=) n.489-141T= n.548-141T= n.517-141T= n.579-141T= n.480-141T= n.508-141T= | |
16 | g.56511425A>T | CA2224178718 | BBS2 | c.*320-141T>A (n.*320-141T>A) n.343-141T>A n.229-141T>A n.360-141T>A n.559-141T>A c.346-141T>A (n.346-141T>A) n.519-141T>A c.-128-141T>A (n.-128-141T>A) n.340-141T>A n.337-141T>A n.356-141T>A n.552-141T>A n.319-141T>A c.-252-141T>A (n.-252-141T>A) n.311-141T>A c.346-504T>A (n.346-504T>A) n.390-141T>A n.355-141T>A n.308-141T>A c.271-141T>A (n.271-141T>A) n.490-141T>A c.229-141T>A (n.229-141T>A) n.329-141T>A n.335-141T>A c.118-141T>A (n.118-141T>A) n.489-141T>A n.548-141T>A n.517-141T>A n.579-141T>A n.480-141T>A n.508-141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511426_56511427del | CA2633344795 | BBS2 | c.*320-143_*320-142del (n.*320-143_*320-142del) n.343-143_343-142del n.229-143_229-142del n.360-143_360-142del n.559-143_559-142del c.346-143_346-142del (n.346-143_346-142del) n.519-143_519-142del c.-128-143_-128-142del (n.-128-143_-128-142del) n.340-143_340-142del n.337-143_337-142del n.356-143_356-142del n.552-143_552-142del n.319-143_319-142del c.-252-143_-252-142del (n.-252-143_-252-142del) n.311-143_311-142del c.346-506_346-505del (n.346-506_346-505del) n.390-143_390-142del n.355-143_355-142del n.308-143_308-142del c.271-143_271-142del (n.271-143_271-142del) n.490-143_490-142del c.229-143_229-142del (n.229-143_229-142del) n.329-143_329-142del n.335-143_335-142del c.118-143_118-142del (n.118-143_118-142del) n.489-143_489-142del n.548-143_548-142del n.517-143_517-142del n.579-143_579-142del n.480-143_480-142del n.508-143_508-142del | gnomAD v4 |
16 | g.56511427C>A | CA2633344796 | BBS2 | c.*320-143G>T (n.*320-143G>T) n.343-143G>T n.229-143G>T n.360-143G>T n.559-143G>T c.346-143G>T (n.346-143G>T) n.519-143G>T c.-128-143G>T (n.-128-143G>T) n.340-143G>T n.337-143G>T n.356-143G>T n.552-143G>T n.319-143G>T c.-252-143G>T (n.-252-143G>T) n.311-143G>T c.346-506G>T (n.346-506G>T) n.390-143G>T n.355-143G>T n.308-143G>T c.271-143G>T (n.271-143G>T) n.490-143G>T c.229-143G>T (n.229-143G>T) n.329-143G>T n.335-143G>T c.118-143G>T (n.118-143G>T) n.489-143G>T n.548-143G>T n.517-143G>T n.579-143G>T n.480-143G>T n.508-143G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.56511427C>G | CA2224178720 | BBS2 | c.*320-143G>C (n.*320-143G>C) n.343-143G>C n.229-143G>C n.360-143G>C n.559-143G>C c.346-143G>C (n.346-143G>C) n.519-143G>C c.-128-143G>C (n.-128-143G>C) n.340-143G>C n.337-143G>C n.356-143G>C n.552-143G>C n.319-143G>C c.-252-143G>C (n.-252-143G>C) n.311-143G>C c.346-506G>C (n.346-506G>C) n.390-143G>C n.355-143G>C n.308-143G>C c.271-143G>C (n.271-143G>C) n.490-143G>C c.229-143G>C (n.229-143G>C) n.329-143G>C n.335-143G>C c.118-143G>C (n.118-143G>C) n.489-143G>C n.548-143G>C n.517-143G>C n.579-143G>C n.480-143G>C n.508-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511432C= | CA2224178725 | BBS2 | c.*320-148G= (n.*320-148G=) n.343-148G= n.229-148G= n.360-148G= n.559-148G= c.346-148G= (n.346-148G=) n.519-148G= c.-128-148G= (n.-128-148G=) n.340-148G= n.337-148G= n.356-148G= n.552-148G= n.319-148G= c.-252-148G= (n.-252-148G=) n.311-148G= c.346-511G= (n.346-511G=) n.390-148G= n.355-148G= n.308-148G= c.271-148G= (n.271-148G=) n.490-148G= c.229-148G= (n.229-148G=) n.329-148G= n.335-148G= c.118-148G= (n.118-148G=) n.489-148G= n.548-148G= n.517-148G= n.579-148G= n.480-148G= n.508-148G= | |
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16 | g.56511434A= | CA2224178727 | BBS2 | c.*320-150T= (n.*320-150T=) n.343-150T= n.229-150T= n.360-150T= n.559-150T= c.346-150T= (n.346-150T=) n.519-150T= c.-128-150T= (n.-128-150T=) n.340-150T= n.337-150T= n.356-150T= n.552-150T= n.319-150T= c.-252-150T= (n.-252-150T=) n.311-150T= c.346-513T= (n.346-513T=) n.390-150T= n.355-150T= n.308-150T= c.271-150T= (n.271-150T=) n.490-150T= c.229-150T= (n.229-150T=) n.329-150T= n.335-150T= c.118-150T= (n.118-150T=) n.489-150T= n.548-150T= n.517-150T= n.579-150T= n.480-150T= n.508-150T= | |
16 | g.56511434A>G | CA2224178728 | BBS2 | c.*320-150T>C (n.*320-150T>C) n.343-150T>C n.229-150T>C n.360-150T>C n.559-150T>C c.346-150T>C (n.346-150T>C) n.519-150T>C c.-128-150T>C (n.-128-150T>C) n.340-150T>C n.337-150T>C n.356-150T>C n.552-150T>C n.319-150T>C c.-252-150T>C (n.-252-150T>C) n.311-150T>C c.346-513T>C (n.346-513T>C) n.390-150T>C n.355-150T>C n.308-150T>C c.271-150T>C (n.271-150T>C) n.490-150T>C c.229-150T>C (n.229-150T>C) n.329-150T>C n.335-150T>C c.118-150T>C (n.118-150T>C) n.489-150T>C n.548-150T>C n.517-150T>C n.579-150T>C n.480-150T>C n.508-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511435C= | CA2224178729 | BBS2 | c.*320-151G= (n.*320-151G=) n.343-151G= n.229-151G= n.360-151G= n.559-151G= c.346-151G= (n.346-151G=) n.519-151G= c.-128-151G= (n.-128-151G=) n.340-151G= n.337-151G= n.356-151G= n.552-151G= n.319-151G= c.-252-151G= (n.-252-151G=) n.311-151G= c.346-514G= (n.346-514G=) n.390-151G= n.355-151G= n.308-151G= c.271-151G= (n.271-151G=) n.490-151G= c.229-151G= (n.229-151G=) n.329-151G= n.335-151G= c.118-151G= (n.118-151G=) n.489-151G= n.548-151G= n.517-151G= n.579-151G= n.480-151G= n.508-151G= | |
16 | g.56511435C>T | CA281484664 | BBS2 | c.*320-151G>A (n.*320-151G>A) n.343-151G>A n.229-151G>A n.360-151G>A n.559-151G>A c.346-151G>A (n.346-151G>A) n.519-151G>A c.-128-151G>A (n.-128-151G>A) n.340-151G>A n.337-151G>A n.356-151G>A n.552-151G>A n.319-151G>A c.-252-151G>A (n.-252-151G>A) n.311-151G>A c.346-514G>A (n.346-514G>A) n.390-151G>A n.355-151G>A n.308-151G>A c.271-151G>A (n.271-151G>A) n.490-151G>A c.229-151G>A (n.229-151G>A) n.329-151G>A n.335-151G>A c.118-151G>A (n.118-151G>A) n.489-151G>A n.548-151G>A n.517-151G>A n.579-151G>A n.480-151G>A n.508-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511435_56511436insACG | CA2807138422 | BBS2 | c.*320-152_*320-151insCGT (n.*320-152_*320-151insCGT) n.343-152_343-151insCGT n.229-152_229-151insCGT n.360-152_360-151insCGT n.559-152_559-151insCGT c.346-152_346-151insCGT (n.346-152_346-151insCGT) n.519-152_519-151insCGT c.-128-152_-128-151insCGT (n.-128-152_-128-151insCGT) n.340-152_340-151insCGT n.337-152_337-151insCGT n.356-152_356-151insCGT n.552-152_552-151insCGT n.319-152_319-151insCGT c.-252-152_-252-151insCGT (n.-252-152_-252-151insCGT) n.311-152_311-151insCGT c.346-515_346-514insCGT (n.346-515_346-514insCGT) n.390-152_390-151insCGT n.355-152_355-151insCGT n.308-152_308-151insCGT c.271-152_271-151insCGT (n.271-152_271-151insCGT) n.490-152_490-151insCGT c.229-152_229-151insCGT (n.229-152_229-151insCGT) n.329-152_329-151insCGT n.335-152_335-151insCGT c.118-152_118-151insCGT (n.118-152_118-151insCGT) n.489-152_489-151insCGT n.548-152_548-151insCGT n.517-152_517-151insCGT n.579-152_579-151insCGT n.480-152_480-151insCGT n.508-152_508-151insCGT | |
16 | g.56511436G>A | CA281484670 | BBS2 | c.*320-152C>T (n.*320-152C>T) n.343-152C>T n.229-152C>T n.360-152C>T n.559-152C>T c.346-152C>T (n.346-152C>T) n.519-152C>T c.-128-152C>T (n.-128-152C>T) n.340-152C>T n.337-152C>T n.356-152C>T n.552-152C>T n.319-152C>T c.-252-152C>T (n.-252-152C>T) n.311-152C>T c.346-515C>T (n.346-515C>T) n.390-152C>T n.355-152C>T n.308-152C>T c.271-152C>T (n.271-152C>T) n.490-152C>T c.229-152C>T (n.229-152C>T) n.329-152C>T n.335-152C>T c.118-152C>T (n.118-152C>T) n.489-152C>T n.548-152C>T n.517-152C>T n.579-152C>T n.480-152C>T n.508-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511436G= | CA2224178730 | BBS2 | c.*320-152C= (n.*320-152C=) n.343-152C= n.229-152C= n.360-152C= n.559-152C= c.346-152C= (n.346-152C=) n.519-152C= c.-128-152C= (n.-128-152C=) n.340-152C= n.337-152C= n.356-152C= n.552-152C= n.319-152C= c.-252-152C= (n.-252-152C=) n.311-152C= c.346-515C= (n.346-515C=) n.390-152C= n.355-152C= n.308-152C= c.271-152C= (n.271-152C=) n.490-152C= c.229-152C= (n.229-152C=) n.329-152C= n.335-152C= c.118-152C= (n.118-152C=) n.489-152C= n.548-152C= n.517-152C= n.579-152C= n.480-152C= n.508-152C= | |
16 | g.56511436G>T | CA2633344806 | BBS2 | c.*320-152C>A (n.*320-152C>A) n.343-152C>A n.229-152C>A n.360-152C>A n.559-152C>A c.346-152C>A (n.346-152C>A) n.519-152C>A c.-128-152C>A (n.-128-152C>A) n.340-152C>A n.337-152C>A n.356-152C>A n.552-152C>A n.319-152C>A c.-252-152C>A (n.-252-152C>A) n.311-152C>A c.346-515C>A (n.346-515C>A) n.390-152C>A n.355-152C>A n.308-152C>A c.271-152C>A (n.271-152C>A) n.490-152C>A c.229-152C>A (n.229-152C>A) n.329-152C>A n.335-152C>A c.118-152C>A (n.118-152C>A) n.489-152C>A n.548-152C>A n.517-152C>A n.579-152C>A n.480-152C>A n.508-152C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511438A= | CA2224178731 | BBS2 | c.*320-154T= (n.*320-154T=) n.343-154T= n.229-154T= n.360-154T= n.559-154T= c.346-154T= (n.346-154T=) n.519-154T= c.-128-154T= (n.-128-154T=) n.340-154T= n.337-154T= n.356-154T= n.552-154T= n.319-154T= c.-252-154T= (n.-252-154T=) n.311-154T= c.346-517T= (n.346-517T=) n.390-154T= n.355-154T= n.308-154T= c.271-154T= (n.271-154T=) n.490-154T= c.229-154T= (n.229-154T=) n.329-154T= n.335-154T= c.118-154T= (n.118-154T=) n.489-154T= n.548-154T= n.517-154T= n.579-154T= n.480-154T= n.508-154T= | |
16 | g.56511438A>C | CA2807138425 | BBS2 | c.*320-154T>G (n.*320-154T>G) n.343-154T>G n.229-154T>G n.360-154T>G n.559-154T>G c.346-154T>G (n.346-154T>G) n.519-154T>G c.-128-154T>G (n.-128-154T>G) n.340-154T>G n.337-154T>G n.356-154T>G n.552-154T>G n.319-154T>G c.-252-154T>G (n.-252-154T>G) n.311-154T>G c.346-517T>G (n.346-517T>G) n.390-154T>G n.355-154T>G n.308-154T>G c.271-154T>G (n.271-154T>G) n.490-154T>G c.229-154T>G (n.229-154T>G) n.329-154T>G n.335-154T>G c.118-154T>G (n.118-154T>G) n.489-154T>G n.548-154T>G n.517-154T>G n.579-154T>G n.480-154T>G n.508-154T>G | |
16 | g.56511438A>G | CA2224178732 | BBS2 | c.*320-154T>C (n.*320-154T>C) n.343-154T>C n.229-154T>C n.360-154T>C n.559-154T>C c.346-154T>C (n.346-154T>C) n.519-154T>C c.-128-154T>C (n.-128-154T>C) n.340-154T>C n.337-154T>C n.356-154T>C n.552-154T>C n.319-154T>C c.-252-154T>C (n.-252-154T>C) n.311-154T>C c.346-517T>C (n.346-517T>C) n.390-154T>C n.355-154T>C n.308-154T>C c.271-154T>C (n.271-154T>C) n.490-154T>C c.229-154T>C (n.229-154T>C) n.329-154T>C n.335-154T>C c.118-154T>C (n.118-154T>C) n.489-154T>C n.548-154T>C n.517-154T>C n.579-154T>C n.480-154T>C n.508-154T>C | dbSNP |
16 | g.56511440A= | CA2224178733 | BBS2 | c.*320-156T= (n.*320-156T=) n.343-156T= n.229-156T= n.360-156T= n.559-156T= c.346-156T= (n.346-156T=) n.519-156T= c.-128-156T= (n.-128-156T=) n.340-156T= n.337-156T= n.356-156T= n.552-156T= n.319-156T= c.-252-156T= (n.-252-156T=) n.311-156T= c.346-519T= (n.346-519T=) n.390-156T= n.355-156T= n.308-156T= c.271-156T= (n.271-156T=) n.490-156T= c.229-156T= (n.229-156T=) n.329-156T= n.335-156T= c.118-156T= (n.118-156T=) n.489-156T= n.548-156T= n.517-156T= n.579-156T= n.480-156T= n.508-156T= | |
16 | g.56511440A>C | CA721958933 | BBS2 | c.*320-156T>G (n.*320-156T>G) n.343-156T>G n.229-156T>G n.360-156T>G n.559-156T>G c.346-156T>G (n.346-156T>G) n.519-156T>G c.-128-156T>G (n.-128-156T>G) n.340-156T>G n.337-156T>G n.356-156T>G n.552-156T>G n.319-156T>G c.-252-156T>G (n.-252-156T>G) n.311-156T>G c.346-519T>G (n.346-519T>G) n.390-156T>G n.355-156T>G n.308-156T>G c.271-156T>G (n.271-156T>G) n.490-156T>G c.229-156T>G (n.229-156T>G) n.329-156T>G n.335-156T>G c.118-156T>G (n.118-156T>G) n.489-156T>G n.548-156T>G n.517-156T>G n.579-156T>G n.480-156T>G n.508-156T>G | dbSNP |
16 | g.56511443T>A | CA2807138426 | BBS2 | c.*320-159A>T (n.*320-159A>T) n.343-159A>T n.229-159A>T n.360-159A>T n.559-159A>T c.346-159A>T (n.346-159A>T) n.519-159A>T c.-128-159A>T (n.-128-159A>T) n.340-159A>T n.337-159A>T n.356-159A>T n.552-159A>T n.319-159A>T c.-252-159A>T (n.-252-159A>T) n.311-159A>T c.346-522A>T (n.346-522A>T) n.390-159A>T n.355-159A>T n.308-159A>T c.271-159A>T (n.271-159A>T) n.490-159A>T c.229-159A>T (n.229-159A>T) n.329-159A>T n.335-159A>T c.118-159A>T (n.118-159A>T) n.489-159A>T n.548-159A>T n.517-159A>T n.579-159A>T n.480-159A>T n.508-159A>T | |
16 | g.56511444_56511445insA | CA2807138427 | BBS2 | c.*320-161_*320-160insT (n.*320-161_*320-160insT) n.343-161_343-160insT n.229-161_229-160insT n.360-161_360-160insT n.559-161_559-160insT c.346-161_346-160insT (n.346-161_346-160insT) n.519-161_519-160insT c.-128-161_-128-160insT (n.-128-161_-128-160insT) n.340-161_340-160insT n.337-161_337-160insT n.356-161_356-160insT n.552-161_552-160insT n.319-161_319-160insT c.-252-161_-252-160insT (n.-252-161_-252-160insT) n.311-161_311-160insT c.346-524_346-523insT (n.346-524_346-523insT) n.390-161_390-160insT n.355-161_355-160insT n.308-161_308-160insT c.271-161_271-160insT (n.271-161_271-160insT) n.490-161_490-160insT c.229-161_229-160insT (n.229-161_229-160insT) n.329-161_329-160insT n.335-161_335-160insT c.118-161_118-160insT (n.118-161_118-160insT) n.489-161_489-160insT n.548-161_548-160insT n.517-161_517-160insT n.579-161_579-160insT n.480-161_480-160insT n.508-161_508-160insT | |
16 | g.56511446A= | CA2224178735 | BBS2 | c.*320-162T= (n.*320-162T=) n.343-162T= n.229-162T= n.360-162T= n.559-162T= c.346-162T= (n.346-162T=) n.519-162T= c.-128-162T= (n.-128-162T=) n.340-162T= n.337-162T= n.356-162T= n.552-162T= n.319-162T= c.-252-162T= (n.-252-162T=) n.311-162T= c.346-525T= (n.346-525T=) n.390-162T= n.355-162T= n.308-162T= c.271-162T= (n.271-162T=) n.490-162T= c.229-162T= (n.229-162T=) n.329-162T= n.335-162T= c.118-162T= (n.118-162T=) n.489-162T= n.548-162T= n.517-162T= n.579-162T= n.480-162T= n.508-162T= | |
16 | g.56511446A>G | CA281484671 | BBS2 | c.*320-162T>C (n.*320-162T>C) n.343-162T>C n.229-162T>C n.360-162T>C n.559-162T>C c.346-162T>C (n.346-162T>C) n.519-162T>C c.-128-162T>C (n.-128-162T>C) n.340-162T>C n.337-162T>C n.356-162T>C n.552-162T>C n.319-162T>C c.-252-162T>C (n.-252-162T>C) n.311-162T>C c.346-525T>C (n.346-525T>C) n.390-162T>C n.355-162T>C n.308-162T>C c.271-162T>C (n.271-162T>C) n.490-162T>C c.229-162T>C (n.229-162T>C) n.329-162T>C n.335-162T>C c.118-162T>C (n.118-162T>C) n.489-162T>C n.548-162T>C n.517-162T>C n.579-162T>C n.480-162T>C n.508-162T>C | dbSNP |
16 | g.56511450T>C | CA2224178737 | BBS2 | c.*320-166A>G (n.*320-166A>G) n.343-166A>G n.229-166A>G n.360-166A>G n.559-166A>G c.346-166A>G (n.346-166A>G) n.519-166A>G c.-128-166A>G (n.-128-166A>G) n.340-166A>G n.337-166A>G n.356-166A>G n.552-166A>G n.319-166A>G c.-252-166A>G (n.-252-166A>G) n.311-166A>G c.346-529A>G (n.346-529A>G) n.390-166A>G n.355-166A>G n.308-166A>G c.271-166A>G (n.271-166A>G) n.490-166A>G c.229-166A>G (n.229-166A>G) n.329-166A>G n.335-166A>G c.118-166A>G (n.118-166A>G) n.489-166A>G n.548-166A>G n.517-166A>G n.579-166A>G n.480-166A>G n.508-166A>G | dbSNP |
16 | g.56511450T= | CA2224178736 | BBS2 | c.*320-166A= (n.*320-166A=) n.343-166A= n.229-166A= n.360-166A= n.559-166A= c.346-166A= (n.346-166A=) n.519-166A= c.-128-166A= (n.-128-166A=) n.340-166A= n.337-166A= n.356-166A= n.552-166A= n.319-166A= c.-252-166A= (n.-252-166A=) n.311-166A= c.346-529A= (n.346-529A=) n.390-166A= n.355-166A= n.308-166A= c.271-166A= (n.271-166A=) n.490-166A= c.229-166A= (n.229-166A=) n.329-166A= n.335-166A= c.118-166A= (n.118-166A=) n.489-166A= n.548-166A= n.517-166A= n.579-166A= n.480-166A= n.508-166A= | |
16 | g.56511452A= | CA2224178739 | BBS2 | c.*320-168T= (n.*320-168T=) n.343-168T= n.229-168T= n.360-168T= n.559-168T= c.346-168T= (n.346-168T=) n.519-168T= c.-128-168T= (n.-128-168T=) n.340-168T= n.337-168T= n.356-168T= n.552-168T= n.319-168T= c.-252-168T= (n.-252-168T=) n.311-168T= c.346-531T= (n.346-531T=) n.390-168T= n.355-168T= n.308-168T= c.271-168T= (n.271-168T=) n.490-168T= c.229-168T= (n.229-168T=) n.329-168T= n.335-168T= c.118-168T= (n.118-168T=) n.489-168T= n.548-168T= n.517-168T= n.579-168T= n.480-168T= n.508-168T= | |
16 | g.56511452A>C | CA2732183918 | BBS2 | c.*320-168T>G (n.*320-168T>G) n.343-168T>G n.229-168T>G n.360-168T>G n.559-168T>G c.346-168T>G (n.346-168T>G) n.519-168T>G c.-128-168T>G (n.-128-168T>G) n.340-168T>G n.337-168T>G n.356-168T>G n.552-168T>G n.319-168T>G c.-252-168T>G (n.-252-168T>G) n.311-168T>G c.346-531T>G (n.346-531T>G) n.390-168T>G n.355-168T>G n.308-168T>G c.271-168T>G (n.271-168T>G) n.490-168T>G c.229-168T>G (n.229-168T>G) n.329-168T>G n.335-168T>G c.118-168T>G (n.118-168T>G) n.489-168T>G n.548-168T>G n.517-168T>G n.579-168T>G n.480-168T>G n.508-168T>G | dbSNP |
16 | g.56511452A>G | CA721958935 | BBS2 | c.*320-168T>C (n.*320-168T>C) n.343-168T>C n.229-168T>C n.360-168T>C n.559-168T>C c.346-168T>C (n.346-168T>C) n.519-168T>C c.-128-168T>C (n.-128-168T>C) n.340-168T>C n.337-168T>C n.356-168T>C n.552-168T>C n.319-168T>C c.-252-168T>C (n.-252-168T>C) n.311-168T>C c.346-531T>C (n.346-531T>C) n.390-168T>C n.355-168T>C n.308-168T>C c.271-168T>C (n.271-168T>C) n.490-168T>C c.229-168T>C (n.229-168T>C) n.329-168T>C n.335-168T>C c.118-168T>C (n.118-168T>C) n.489-168T>C n.548-168T>C n.517-168T>C n.579-168T>C n.480-168T>C n.508-168T>C | dbSNP |
16 | g.56511454C>A | CA281484672 | BBS2 | c.*320-170G>T (n.*320-170G>T) n.343-170G>T n.229-170G>T n.360-170G>T n.559-170G>T c.346-170G>T (n.346-170G>T) n.519-170G>T c.-128-170G>T (n.-128-170G>T) n.340-170G>T n.337-170G>T n.356-170G>T n.552-170G>T n.319-170G>T c.-252-170G>T (n.-252-170G>T) n.311-170G>T c.346-533G>T (n.346-533G>T) n.390-170G>T n.355-170G>T n.308-170G>T c.271-170G>T (n.271-170G>T) n.490-170G>T c.229-170G>T (n.229-170G>T) n.329-170G>T n.335-170G>T c.118-170G>T (n.118-170G>T) n.489-170G>T n.548-170G>T n.517-170G>T n.579-170G>T n.480-170G>T n.508-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511454C= | CA2224178741 | BBS2 | c.*320-170G= (n.*320-170G=) n.343-170G= n.229-170G= n.360-170G= n.559-170G= c.346-170G= (n.346-170G=) n.519-170G= c.-128-170G= (n.-128-170G=) n.340-170G= n.337-170G= n.356-170G= n.552-170G= n.319-170G= c.-252-170G= (n.-252-170G=) n.311-170G= c.346-533G= (n.346-533G=) n.390-170G= n.355-170G= n.308-170G= c.271-170G= (n.271-170G=) n.490-170G= c.229-170G= (n.229-170G=) n.329-170G= n.335-170G= c.118-170G= (n.118-170G=) n.489-170G= n.548-170G= n.517-170G= n.579-170G= n.480-170G= n.508-170G= | |
16 | g.56511456A= | CA2224178742 | BBS2 | c.*320-172T= (n.*320-172T=) n.343-172T= n.229-172T= n.360-172T= n.559-172T= c.346-172T= (n.346-172T=) n.519-172T= c.-128-172T= (n.-128-172T=) n.340-172T= n.337-172T= n.356-172T= n.552-172T= n.319-172T= c.-252-172T= (n.-252-172T=) n.311-172T= c.346-535T= (n.346-535T=) n.390-172T= n.355-172T= n.308-172T= c.271-172T= (n.271-172T=) n.490-172T= c.229-172T= (n.229-172T=) n.329-172T= n.335-172T= c.118-172T= (n.118-172T=) n.489-172T= n.548-172T= n.517-172T= n.579-172T= n.480-172T= n.508-172T= | |
16 | g.56511456A>G | CA977628140 | BBS2 | c.*320-172T>C (n.*320-172T>C) n.343-172T>C n.229-172T>C n.360-172T>C n.559-172T>C c.346-172T>C (n.346-172T>C) n.519-172T>C c.-128-172T>C (n.-128-172T>C) n.340-172T>C n.337-172T>C n.356-172T>C n.552-172T>C n.319-172T>C c.-252-172T>C (n.-252-172T>C) n.311-172T>C c.346-535T>C (n.346-535T>C) n.390-172T>C n.355-172T>C n.308-172T>C c.271-172T>C (n.271-172T>C) n.490-172T>C c.229-172T>C (n.229-172T>C) n.329-172T>C n.335-172T>C c.118-172T>C (n.118-172T>C) n.489-172T>C n.548-172T>C n.517-172T>C n.579-172T>C n.480-172T>C n.508-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511457C= | CA2224178745 | BBS2 | c.*320-173G= (n.*320-173G=) n.343-173G= n.229-173G= n.360-173G= n.559-173G= c.346-173G= (n.346-173G=) n.519-173G= c.-128-173G= (n.-128-173G=) n.340-173G= n.337-173G= n.356-173G= n.552-173G= n.319-173G= c.-252-173G= (n.-252-173G=) n.311-173G= c.346-536G= (n.346-536G=) n.390-173G= n.355-173G= n.308-173G= c.271-173G= (n.271-173G=) n.490-173G= c.229-173G= (n.229-173G=) n.329-173G= n.335-173G= c.118-173G= (n.118-173G=) n.489-173G= n.548-173G= n.517-173G= n.579-173G= n.480-173G= n.508-173G= | |
16 | g.56511457C>T | CA721958940 | BBS2 | c.*320-173G>A (n.*320-173G>A) n.343-173G>A n.229-173G>A n.360-173G>A n.559-173G>A c.346-173G>A (n.346-173G>A) n.519-173G>A c.-128-173G>A (n.-128-173G>A) n.340-173G>A n.337-173G>A n.356-173G>A n.552-173G>A n.319-173G>A c.-252-173G>A (n.-252-173G>A) n.311-173G>A c.346-536G>A (n.346-536G>A) n.390-173G>A n.355-173G>A n.308-173G>A c.271-173G>A (n.271-173G>A) n.490-173G>A c.229-173G>A (n.229-173G>A) n.329-173G>A n.335-173G>A c.118-173G>A (n.118-173G>A) n.489-173G>A n.548-173G>A n.517-173G>A n.579-173G>A n.480-173G>A n.508-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511458T>A | CA977628146 | BBS2 | c.*320-174A>T (n.*320-174A>T) n.343-174A>T n.229-174A>T n.360-174A>T n.559-174A>T c.346-174A>T (n.346-174A>T) n.519-174A>T c.-128-174A>T (n.-128-174A>T) n.340-174A>T n.337-174A>T n.356-174A>T n.552-174A>T n.319-174A>T c.-252-174A>T (n.-252-174A>T) n.311-174A>T c.346-537A>T (n.346-537A>T) n.390-174A>T n.355-174A>T n.308-174A>T c.271-174A>T (n.271-174A>T) n.490-174A>T c.229-174A>T (n.229-174A>T) n.329-174A>T n.335-174A>T c.118-174A>T (n.118-174A>T) n.489-174A>T n.548-174A>T n.517-174A>T n.579-174A>T n.480-174A>T n.508-174A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511458T= | CA2224178746 | BBS2 | c.*320-174A= (n.*320-174A=) n.343-174A= n.229-174A= n.360-174A= n.559-174A= c.346-174A= (n.346-174A=) n.519-174A= c.-128-174A= (n.-128-174A=) n.340-174A= n.337-174A= n.356-174A= n.552-174A= n.319-174A= c.-252-174A= (n.-252-174A=) n.311-174A= c.346-537A= (n.346-537A=) n.390-174A= n.355-174A= n.308-174A= c.271-174A= (n.271-174A=) n.490-174A= c.229-174A= (n.229-174A=) n.329-174A= n.335-174A= c.118-174A= (n.118-174A=) n.489-174A= n.548-174A= n.517-174A= n.579-174A= n.480-174A= n.508-174A= |