Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56511343A>T | CA2633344705 | BBS2 | c.*320-59T>A (n.*320-59T>A) n.343-59T>A n.229-59T>A n.360-59T>A n.559-59T>A c.346-59T>A (n.346-59T>A) n.519-59T>A c.-128-59T>A (n.-128-59T>A) n.340-59T>A n.337-59T>A n.356-59T>A n.552-59T>A n.319-59T>A c.-252-59T>A (n.-252-59T>A) n.311-59T>A c.346-422T>A (n.346-422T>A) n.390-59T>A n.355-59T>A n.308-59T>A c.271-59T>A (n.271-59T>A) n.490-59T>A c.229-59T>A (n.229-59T>A) n.329-59T>A n.335-59T>A c.118-59T>A (n.118-59T>A) n.489-59T>A n.548-59T>A n.517-59T>A n.579-59T>A n.480-59T>A n.508-59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511344A>G | CA2807138373 | BBS2 | c.*320-60T>C (n.*320-60T>C) n.343-60T>C n.229-60T>C n.360-60T>C n.559-60T>C c.346-60T>C (n.346-60T>C) n.519-60T>C c.-128-60T>C (n.-128-60T>C) n.340-60T>C n.337-60T>C n.356-60T>C n.552-60T>C n.319-60T>C c.-252-60T>C (n.-252-60T>C) n.311-60T>C c.346-423T>C (n.346-423T>C) n.390-60T>C n.355-60T>C n.308-60T>C c.271-60T>C (n.271-60T>C) n.490-60T>C c.229-60T>C (n.229-60T>C) n.329-60T>C n.335-60T>C c.118-60T>C (n.118-60T>C) n.489-60T>C n.548-60T>C n.517-60T>C n.579-60T>C n.480-60T>C n.508-60T>C | |
16 | g.56511345T>A | CA281484648 | BBS2 | c.*320-61A>T (n.*320-61A>T) n.343-61A>T n.229-61A>T n.360-61A>T n.559-61A>T c.346-61A>T (n.346-61A>T) n.519-61A>T c.-128-61A>T (n.-128-61A>T) n.340-61A>T n.337-61A>T n.356-61A>T n.552-61A>T n.319-61A>T c.-252-61A>T (n.-252-61A>T) n.311-61A>T c.346-424A>T (n.346-424A>T) n.390-61A>T n.355-61A>T n.308-61A>T c.271-61A>T (n.271-61A>T) n.490-61A>T c.229-61A>T (n.229-61A>T) n.329-61A>T n.335-61A>T c.118-61A>T (n.118-61A>T) n.489-61A>T n.548-61A>T n.517-61A>T n.579-61A>T n.480-61A>T n.508-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511345T>C | CA281484655 | BBS2 | c.*320-61A>G (n.*320-61A>G) n.343-61A>G n.229-61A>G n.360-61A>G n.559-61A>G c.346-61A>G (n.346-61A>G) n.519-61A>G c.-128-61A>G (n.-128-61A>G) n.340-61A>G n.337-61A>G n.356-61A>G n.552-61A>G n.319-61A>G c.-252-61A>G (n.-252-61A>G) n.311-61A>G c.346-424A>G (n.346-424A>G) n.390-61A>G n.355-61A>G n.308-61A>G c.271-61A>G (n.271-61A>G) n.490-61A>G c.229-61A>G (n.229-61A>G) n.329-61A>G n.335-61A>G c.118-61A>G (n.118-61A>G) n.489-61A>G n.548-61A>G n.517-61A>G n.579-61A>G n.480-61A>G n.508-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511345T= | CA2224178659 | BBS2 | c.*320-61A= (n.*320-61A=) n.343-61A= n.229-61A= n.360-61A= n.559-61A= c.346-61A= (n.346-61A=) n.519-61A= c.-128-61A= (n.-128-61A=) n.340-61A= n.337-61A= n.356-61A= n.552-61A= n.319-61A= c.-252-61A= (n.-252-61A=) n.311-61A= c.346-424A= (n.346-424A=) n.390-61A= n.355-61A= n.308-61A= c.271-61A= (n.271-61A=) n.490-61A= c.229-61A= (n.229-61A=) n.329-61A= n.335-61A= c.118-61A= (n.118-61A=) n.489-61A= n.548-61A= n.517-61A= n.579-61A= n.480-61A= n.508-61A= | |
16 | g.56511348G= | CA2224178663 | BBS2 | c.*320-64C= (n.*320-64C=) n.343-64C= n.229-64C= n.360-64C= n.559-64C= c.346-64C= (n.346-64C=) n.519-64C= c.-128-64C= (n.-128-64C=) n.340-64C= n.337-64C= n.356-64C= n.552-64C= n.319-64C= c.-252-64C= (n.-252-64C=) n.311-64C= c.346-427C= (n.346-427C=) n.390-64C= n.355-64C= n.308-64C= c.271-64C= (n.271-64C=) n.490-64C= c.229-64C= (n.229-64C=) n.329-64C= n.335-64C= c.118-64C= (n.118-64C=) n.489-64C= n.548-64C= n.517-64C= n.579-64C= n.480-64C= n.508-64C= | |
16 | g.56511348G>T | CA2224178664 | BBS2 | c.*320-64C>A (n.*320-64C>A) n.343-64C>A n.229-64C>A n.360-64C>A n.559-64C>A c.346-64C>A (n.346-64C>A) n.519-64C>A c.-128-64C>A (n.-128-64C>A) n.340-64C>A n.337-64C>A n.356-64C>A n.552-64C>A n.319-64C>A c.-252-64C>A (n.-252-64C>A) n.311-64C>A c.346-427C>A (n.346-427C>A) n.390-64C>A n.355-64C>A n.308-64C>A c.271-64C>A (n.271-64C>A) n.490-64C>A c.229-64C>A (n.229-64C>A) n.329-64C>A n.335-64C>A c.118-64C>A (n.118-64C>A) n.489-64C>A n.548-64C>A n.517-64C>A n.579-64C>A n.480-64C>A n.508-64C>A | dbSNP |
16 | g.56511349G>A | CA2633344709 | BBS2 | c.*320-65C>T (n.*320-65C>T) n.343-65C>T n.229-65C>T n.360-65C>T n.559-65C>T c.346-65C>T (n.346-65C>T) n.519-65C>T c.-128-65C>T (n.-128-65C>T) n.340-65C>T n.337-65C>T n.356-65C>T n.552-65C>T n.319-65C>T c.-252-65C>T (n.-252-65C>T) n.311-65C>T c.346-428C>T (n.346-428C>T) n.390-65C>T n.355-65C>T n.308-65C>T c.271-65C>T (n.271-65C>T) n.490-65C>T c.229-65C>T (n.229-65C>T) n.329-65C>T n.335-65C>T c.118-65C>T (n.118-65C>T) n.489-65C>T n.548-65C>T n.517-65C>T n.579-65C>T n.480-65C>T n.508-65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511353A>C | CA2807138375 | BBS2 | c.*320-69T>G (n.*320-69T>G) n.343-69T>G n.229-69T>G n.360-69T>G n.559-69T>G c.346-69T>G (n.346-69T>G) n.519-69T>G c.-128-69T>G (n.-128-69T>G) n.340-69T>G n.337-69T>G n.356-69T>G n.552-69T>G n.319-69T>G c.-252-69T>G (n.-252-69T>G) n.311-69T>G c.346-432T>G (n.346-432T>G) n.390-69T>G n.355-69T>G n.308-69T>G c.271-69T>G (n.271-69T>G) n.490-69T>G c.229-69T>G (n.229-69T>G) n.329-69T>G n.335-69T>G c.118-69T>G (n.118-69T>G) n.489-69T>G n.548-69T>G n.517-69T>G n.579-69T>G n.480-69T>G n.508-69T>G | |
16 | g.56511353_56511367del | CA2807138374 | BBS2 | c.*320-83_*320-69del (n.*320-83_*320-69del) n.343-83_343-69del n.229-83_229-69del n.360-83_360-69del n.559-83_559-69del c.346-83_346-69del (n.346-83_346-69del) n.519-83_519-69del c.-128-83_-128-69del (n.-128-83_-128-69del) n.340-83_340-69del n.337-83_337-69del n.356-83_356-69del n.552-83_552-69del n.319-83_319-69del c.-252-83_-252-69del (n.-252-83_-252-69del) n.311-83_311-69del c.346-446_346-432del (n.346-446_346-432del) n.390-83_390-69del n.355-83_355-69del n.308-83_308-69del c.271-83_271-69del (n.271-83_271-69del) n.490-83_490-69del c.229-83_229-69del (n.229-83_229-69del) n.329-83_329-69del n.335-83_335-69del c.118-83_118-69del (n.118-83_118-69del) n.489-83_489-69del n.548-83_548-69del n.517-83_517-69del n.579-83_579-69del n.480-83_480-69del n.508-83_508-69del | |
16 | g.56511355T>C | CA2633344710 | BBS2 | c.*320-71A>G (n.*320-71A>G) n.343-71A>G n.229-71A>G n.360-71A>G n.559-71A>G c.346-71A>G (n.346-71A>G) n.519-71A>G c.-128-71A>G (n.-128-71A>G) n.340-71A>G n.337-71A>G n.356-71A>G n.552-71A>G n.319-71A>G c.-252-71A>G (n.-252-71A>G) n.311-71A>G c.346-434A>G (n.346-434A>G) n.390-71A>G n.355-71A>G n.308-71A>G c.271-71A>G (n.271-71A>G) n.490-71A>G c.229-71A>G (n.229-71A>G) n.329-71A>G n.335-71A>G c.118-71A>G (n.118-71A>G) n.489-71A>G n.548-71A>G n.517-71A>G n.579-71A>G n.480-71A>G n.508-71A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511356_56511368del | CA2807138376 | BBS2 | c.*320-84_*320-72del (n.*320-84_*320-72del) n.343-84_343-72del n.229-84_229-72del n.360-84_360-72del n.559-84_559-72del c.346-84_346-72del (n.346-84_346-72del) n.519-84_519-72del c.-128-84_-128-72del (n.-128-84_-128-72del) n.340-84_340-72del n.337-84_337-72del n.356-84_356-72del n.552-84_552-72del n.319-84_319-72del c.-252-84_-252-72del (n.-252-84_-252-72del) n.311-84_311-72del c.346-447_346-435del (n.346-447_346-435del) n.390-84_390-72del n.355-84_355-72del n.308-84_308-72del c.271-84_271-72del (n.271-84_271-72del) n.490-84_490-72del c.229-84_229-72del (n.229-84_229-72del) n.329-84_329-72del n.335-84_335-72del c.118-84_118-72del (n.118-84_118-72del) n.489-84_489-72del n.548-84_548-72del n.517-84_517-72del n.579-84_579-72del n.480-84_480-72del n.508-84_508-72del | |
16 | g.56511359G>C | CA721958870 | BBS2 | c.*320-75C>G (n.*320-75C>G) n.343-75C>G n.229-75C>G n.360-75C>G n.559-75C>G c.346-75C>G (n.346-75C>G) n.519-75C>G c.-128-75C>G (n.-128-75C>G) n.340-75C>G n.337-75C>G n.356-75C>G n.552-75C>G n.319-75C>G c.-252-75C>G (n.-252-75C>G) n.311-75C>G c.346-438C>G (n.346-438C>G) n.390-75C>G n.355-75C>G n.308-75C>G c.271-75C>G (n.271-75C>G) n.490-75C>G c.229-75C>G (n.229-75C>G) n.329-75C>G n.335-75C>G c.118-75C>G (n.118-75C>G) n.489-75C>G n.548-75C>G n.517-75C>G n.579-75C>G n.480-75C>G n.508-75C>G | dbSNP |
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16 | g.56511360A>G | CA2633344713 | BBS2 | c.*320-76T>C (n.*320-76T>C) n.343-76T>C n.229-76T>C n.360-76T>C n.559-76T>C c.346-76T>C (n.346-76T>C) n.519-76T>C c.-128-76T>C (n.-128-76T>C) n.340-76T>C n.337-76T>C n.356-76T>C n.552-76T>C n.319-76T>C c.-252-76T>C (n.-252-76T>C) n.311-76T>C c.346-439T>C (n.346-439T>C) n.390-76T>C n.355-76T>C n.308-76T>C c.271-76T>C (n.271-76T>C) n.490-76T>C c.229-76T>C (n.229-76T>C) n.329-76T>C n.335-76T>C c.118-76T>C (n.118-76T>C) n.489-76T>C n.548-76T>C n.517-76T>C n.579-76T>C n.480-76T>C n.508-76T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511363A>C | CA2633344715 | BBS2 | c.*320-79T>G (n.*320-79T>G) n.343-79T>G n.229-79T>G n.360-79T>G n.559-79T>G c.346-79T>G (n.346-79T>G) n.519-79T>G c.-128-79T>G (n.-128-79T>G) n.340-79T>G n.337-79T>G n.356-79T>G n.552-79T>G n.319-79T>G c.-252-79T>G (n.-252-79T>G) n.311-79T>G c.346-442T>G (n.346-442T>G) n.390-79T>G n.355-79T>G n.308-79T>G c.271-79T>G (n.271-79T>G) n.490-79T>G c.229-79T>G (n.229-79T>G) n.329-79T>G n.335-79T>G c.118-79T>G (n.118-79T>G) n.489-79T>G n.548-79T>G n.517-79T>G n.579-79T>G n.480-79T>G n.508-79T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511363A>T | CA2633344716 | BBS2 | c.*320-79T>A (n.*320-79T>A) n.343-79T>A n.229-79T>A n.360-79T>A n.559-79T>A c.346-79T>A (n.346-79T>A) n.519-79T>A c.-128-79T>A (n.-128-79T>A) n.340-79T>A n.337-79T>A n.356-79T>A n.552-79T>A n.319-79T>A c.-252-79T>A (n.-252-79T>A) n.311-79T>A c.346-442T>A (n.346-442T>A) n.390-79T>A n.355-79T>A n.308-79T>A c.271-79T>A (n.271-79T>A) n.490-79T>A c.229-79T>A (n.229-79T>A) n.329-79T>A n.335-79T>A c.118-79T>A (n.118-79T>A) n.489-79T>A n.548-79T>A n.517-79T>A n.579-79T>A n.480-79T>A n.508-79T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511365del | CA2633344714 | BBS2 | c.*320-79del (n.*320-79del) n.343-79del n.229-79del n.360-79del n.559-79del c.346-79del (n.346-79del) n.519-79del c.-128-79del (n.-128-79del) n.340-79del n.337-79del n.356-79del n.552-79del n.319-79del c.-252-79del (n.-252-79del) n.311-79del c.346-442del (n.346-442del) n.390-79del n.355-79del n.308-79del c.271-79del (n.271-79del) n.490-79del c.229-79del (n.229-79del) n.329-79del n.335-79del c.118-79del (n.118-79del) n.489-79del n.548-79del n.517-79del n.579-79del n.480-79del n.508-79del | gnomAD v4 |
16 | g.56511364A>C | CA2633344717 | BBS2 | c.*320-80T>G (n.*320-80T>G) n.343-80T>G n.229-80T>G n.360-80T>G n.559-80T>G c.346-80T>G (n.346-80T>G) n.519-80T>G c.-128-80T>G (n.-128-80T>G) n.340-80T>G n.337-80T>G n.356-80T>G n.552-80T>G n.319-80T>G c.-252-80T>G (n.-252-80T>G) n.311-80T>G c.346-443T>G (n.346-443T>G) n.390-80T>G n.355-80T>G n.308-80T>G c.271-80T>G (n.271-80T>G) n.490-80T>G c.229-80T>G (n.229-80T>G) n.329-80T>G n.335-80T>G c.118-80T>G (n.118-80T>G) n.489-80T>G n.548-80T>G n.517-80T>G n.579-80T>G n.480-80T>G n.508-80T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511365A>G | CA2575999890 | BBS2 | c.*320-81T>C (n.*320-81T>C) n.343-81T>C n.229-81T>C n.360-81T>C n.559-81T>C c.346-81T>C (n.346-81T>C) n.519-81T>C c.-128-81T>C (n.-128-81T>C) n.340-81T>C n.337-81T>C n.356-81T>C n.552-81T>C n.319-81T>C c.-252-81T>C (n.-252-81T>C) n.311-81T>C c.346-444T>C (n.346-444T>C) n.390-81T>C n.355-81T>C n.308-81T>C c.271-81T>C (n.271-81T>C) n.490-81T>C c.229-81T>C (n.229-81T>C) n.329-81T>C n.335-81T>C c.118-81T>C (n.118-81T>C) n.489-81T>C n.548-81T>C n.517-81T>C n.579-81T>C n.480-81T>C n.508-81T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511366C= | CA2224178667 | BBS2 | c.*320-82G= (n.*320-82G=) n.343-82G= n.229-82G= n.360-82G= n.559-82G= c.346-82G= (n.346-82G=) n.519-82G= c.-128-82G= (n.-128-82G=) n.340-82G= n.337-82G= n.356-82G= n.552-82G= n.319-82G= c.-252-82G= (n.-252-82G=) n.311-82G= c.346-445G= (n.346-445G=) n.390-82G= n.355-82G= n.308-82G= c.271-82G= (n.271-82G=) n.490-82G= c.229-82G= (n.229-82G=) n.329-82G= n.335-82G= c.118-82G= (n.118-82G=) n.489-82G= n.548-82G= n.517-82G= n.579-82G= n.480-82G= n.508-82G= | |
16 | g.56511366C>T | CA721958871 | BBS2 | c.*320-82G>A (n.*320-82G>A) n.343-82G>A n.229-82G>A n.360-82G>A n.559-82G>A c.346-82G>A (n.346-82G>A) n.519-82G>A c.-128-82G>A (n.-128-82G>A) n.340-82G>A n.337-82G>A n.356-82G>A n.552-82G>A n.319-82G>A c.-252-82G>A (n.-252-82G>A) n.311-82G>A c.346-445G>A (n.346-445G>A) n.390-82G>A n.355-82G>A n.308-82G>A c.271-82G>A (n.271-82G>A) n.490-82G>A c.229-82G>A (n.229-82G>A) n.329-82G>A n.335-82G>A c.118-82G>A (n.118-82G>A) n.489-82G>A n.548-82G>A n.517-82G>A n.579-82G>A n.480-82G>A n.508-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511367T>C | CA2224178669 | BBS2 | c.*320-83A>G (n.*320-83A>G) n.343-83A>G n.229-83A>G n.360-83A>G n.559-83A>G c.346-83A>G (n.346-83A>G) n.519-83A>G c.-128-83A>G (n.-128-83A>G) n.340-83A>G n.337-83A>G n.356-83A>G n.552-83A>G n.319-83A>G c.-252-83A>G (n.-252-83A>G) n.311-83A>G c.346-446A>G (n.346-446A>G) n.390-83A>G n.355-83A>G n.308-83A>G c.271-83A>G (n.271-83A>G) n.490-83A>G c.229-83A>G (n.229-83A>G) n.329-83A>G n.335-83A>G c.118-83A>G (n.118-83A>G) n.489-83A>G n.548-83A>G n.517-83A>G n.579-83A>G n.480-83A>G n.508-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511367T= | CA2224178668 | BBS2 | c.*320-83A= (n.*320-83A=) n.343-83A= n.229-83A= n.360-83A= n.559-83A= c.346-83A= (n.346-83A=) n.519-83A= c.-128-83A= (n.-128-83A=) n.340-83A= n.337-83A= n.356-83A= n.552-83A= n.319-83A= c.-252-83A= (n.-252-83A=) n.311-83A= c.346-446A= (n.346-446A=) n.390-83A= n.355-83A= n.308-83A= c.271-83A= (n.271-83A=) n.490-83A= c.229-83A= (n.229-83A=) n.329-83A= n.335-83A= c.118-83A= (n.118-83A=) n.489-83A= n.548-83A= n.517-83A= n.579-83A= n.480-83A= n.508-83A= | |
16 | g.56511368del | CA2633344719 | BBS2 | c.*320-84del (n.*320-84del) n.343-84del n.229-84del n.360-84del n.559-84del c.346-84del (n.346-84del) n.519-84del c.-128-84del (n.-128-84del) n.340-84del n.337-84del n.356-84del n.552-84del n.319-84del c.-252-84del (n.-252-84del) n.311-84del c.346-447del (n.346-447del) n.390-84del n.355-84del n.308-84del c.271-84del (n.271-84del) n.490-84del c.229-84del (n.229-84del) n.329-84del n.335-84del c.118-84del (n.118-84del) n.489-84del n.548-84del n.517-84del n.579-84del n.480-84del n.508-84del | gnomAD v4 |
16 | g.56511368G>C | CA2633344720 | BBS2 | c.*320-84C>G (n.*320-84C>G) n.343-84C>G n.229-84C>G n.360-84C>G n.559-84C>G c.346-84C>G (n.346-84C>G) n.519-84C>G c.-128-84C>G (n.-128-84C>G) n.340-84C>G n.337-84C>G n.356-84C>G n.552-84C>G n.319-84C>G c.-252-84C>G (n.-252-84C>G) n.311-84C>G c.346-447C>G (n.346-447C>G) n.390-84C>G n.355-84C>G n.308-84C>G c.271-84C>G (n.271-84C>G) n.490-84C>G c.229-84C>G (n.229-84C>G) n.329-84C>G n.335-84C>G c.118-84C>G (n.118-84C>G) n.489-84C>G n.548-84C>G n.517-84C>G n.579-84C>G n.480-84C>G n.508-84C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511368_56511371del | CA2807138379 | BBS2 | c.*320-87_*320-84del (n.*320-87_*320-84del) n.343-87_343-84del n.229-87_229-84del n.360-87_360-84del n.559-87_559-84del c.346-87_346-84del (n.346-87_346-84del) n.519-87_519-84del c.-128-87_-128-84del (n.-128-87_-128-84del) n.340-87_340-84del n.337-87_337-84del n.356-87_356-84del n.552-87_552-84del n.319-87_319-84del c.-252-87_-252-84del (n.-252-87_-252-84del) n.311-87_311-84del c.346-450_346-447del (n.346-450_346-447del) n.390-87_390-84del n.355-87_355-84del n.308-87_308-84del c.271-87_271-84del (n.271-87_271-84del) n.490-87_490-84del c.229-87_229-84del (n.229-87_229-84del) n.329-87_329-84del n.335-87_335-84del c.118-87_118-84del (n.118-87_118-84del) n.489-87_489-84del n.548-87_548-84del n.517-87_517-84del n.579-87_579-84del n.480-87_480-84del n.508-87_508-84del | |
16 | g.56511369A>G | CA2732466461 | BBS2 | c.*320-85T>C (n.*320-85T>C) n.343-85T>C n.229-85T>C n.360-85T>C n.559-85T>C c.346-85T>C (n.346-85T>C) n.519-85T>C c.-128-85T>C (n.-128-85T>C) n.340-85T>C n.337-85T>C n.356-85T>C n.552-85T>C n.319-85T>C c.-252-85T>C (n.-252-85T>C) n.311-85T>C c.346-448T>C (n.346-448T>C) n.390-85T>C n.355-85T>C n.308-85T>C c.271-85T>C (n.271-85T>C) n.490-85T>C c.229-85T>C (n.229-85T>C) n.329-85T>C n.335-85T>C c.118-85T>C (n.118-85T>C) n.489-85T>C n.548-85T>C n.517-85T>C n.579-85T>C n.480-85T>C n.508-85T>C | dbSNP |
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16 | g.56511370G>C | CA721958873 | BBS2 | c.*320-86C>G (n.*320-86C>G) n.343-86C>G n.229-86C>G n.360-86C>G n.559-86C>G c.346-86C>G (n.346-86C>G) n.519-86C>G c.-128-86C>G (n.-128-86C>G) n.340-86C>G n.337-86C>G n.356-86C>G n.552-86C>G n.319-86C>G c.-252-86C>G (n.-252-86C>G) n.311-86C>G c.346-449C>G (n.346-449C>G) n.390-86C>G n.355-86C>G n.308-86C>G c.271-86C>G (n.271-86C>G) n.490-86C>G c.229-86C>G (n.229-86C>G) n.329-86C>G n.335-86C>G c.118-86C>G (n.118-86C>G) n.489-86C>G n.548-86C>G n.517-86C>G n.579-86C>G n.480-86C>G n.508-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511370G>T | CA2575999891 | BBS2 | c.*320-86C>A (n.*320-86C>A) n.343-86C>A n.229-86C>A n.360-86C>A n.559-86C>A c.346-86C>A (n.346-86C>A) n.519-86C>A c.-128-86C>A (n.-128-86C>A) n.340-86C>A n.337-86C>A n.356-86C>A n.552-86C>A n.319-86C>A c.-252-86C>A (n.-252-86C>A) n.311-86C>A c.346-449C>A (n.346-449C>A) n.390-86C>A n.355-86C>A n.308-86C>A c.271-86C>A (n.271-86C>A) n.490-86C>A c.229-86C>A (n.229-86C>A) n.329-86C>A n.335-86C>A c.118-86C>A (n.118-86C>A) n.489-86C>A n.548-86C>A n.517-86C>A n.579-86C>A n.480-86C>A n.508-86C>A | |
16 | g.56511370_56511371insA | CA2807138381 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insT (n.*320-87_*320-86insT) n.343-87_343-86insT n.229-87_229-86insT n.360-87_360-86insT n.559-87_559-86insT c.346-87_346-86insT (n.346-87_346-86insT) n.519-87_519-86insT c.-128-87_-128-86insT (n.-128-87_-128-86insT) n.340-87_340-86insT n.337-87_337-86insT n.356-87_356-86insT n.552-87_552-86insT n.319-87_319-86insT c.-252-87_-252-86insT (n.-252-87_-252-86insT) n.311-87_311-86insT c.346-450_346-449insT (n.346-450_346-449insT) n.390-87_390-86insT n.355-87_355-86insT n.308-87_308-86insT c.271-87_271-86insT (n.271-87_271-86insT) n.490-87_490-86insT c.229-87_229-86insT (n.229-87_229-86insT) n.329-87_329-86insT n.335-87_335-86insT c.118-87_118-86insT (n.118-87_118-86insT) n.489-87_489-86insT n.548-87_548-86insT n.517-87_517-86insT n.579-87_579-86insT n.480-87_480-86insT n.508-87_508-86insT | |
16 | g.56511370_56511371insT | CA2807138382 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insA (n.*320-87_*320-86insA) n.343-87_343-86insA n.229-87_229-86insA n.360-87_360-86insA n.559-87_559-86insA c.346-87_346-86insA (n.346-87_346-86insA) n.519-87_519-86insA c.-128-87_-128-86insA (n.-128-87_-128-86insA) n.340-87_340-86insA n.337-87_337-86insA n.356-87_356-86insA n.552-87_552-86insA n.319-87_319-86insA c.-252-87_-252-86insA (n.-252-87_-252-86insA) n.311-87_311-86insA c.346-450_346-449insA (n.346-450_346-449insA) n.390-87_390-86insA n.355-87_355-86insA n.308-87_308-86insA c.271-87_271-86insA (n.271-87_271-86insA) n.490-87_490-86insA c.229-87_229-86insA (n.229-87_229-86insA) n.329-87_329-86insA n.335-87_335-86insA c.118-87_118-86insA (n.118-87_118-86insA) n.489-87_489-86insA n.548-87_548-86insA n.517-87_517-86insA n.579-87_579-86insA n.480-87_480-86insA n.508-87_508-86insA | |
16 | g.56511371C>A | CA2807138383 | BBS2 | c.*320-87G>T (n.*320-87G>T) n.343-87G>T n.229-87G>T n.360-87G>T n.559-87G>T c.346-87G>T (n.346-87G>T) n.519-87G>T c.-128-87G>T (n.-128-87G>T) n.340-87G>T n.337-87G>T n.356-87G>T n.552-87G>T n.319-87G>T c.-252-87G>T (n.-252-87G>T) n.311-87G>T c.346-450G>T (n.346-450G>T) n.390-87G>T n.355-87G>T n.308-87G>T c.271-87G>T (n.271-87G>T) n.490-87G>T c.229-87G>T (n.229-87G>T) n.329-87G>T n.335-87G>T c.118-87G>T (n.118-87G>T) n.489-87G>T n.548-87G>T n.517-87G>T n.579-87G>T n.480-87G>T n.508-87G>T | |
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16 | g.56511372A>C | CA2633344723 | BBS2 | c.*320-88T>G (n.*320-88T>G) n.343-88T>G n.229-88T>G n.360-88T>G n.559-88T>G c.346-88T>G (n.346-88T>G) n.519-88T>G c.-128-88T>G (n.-128-88T>G) n.340-88T>G n.337-88T>G n.356-88T>G n.552-88T>G n.319-88T>G c.-252-88T>G (n.-252-88T>G) n.311-88T>G c.346-451T>G (n.346-451T>G) n.390-88T>G n.355-88T>G n.308-88T>G c.271-88T>G (n.271-88T>G) n.490-88T>G c.229-88T>G (n.229-88T>G) n.329-88T>G n.335-88T>G c.118-88T>G (n.118-88T>G) n.489-88T>G n.548-88T>G n.517-88T>G n.579-88T>G n.480-88T>G n.508-88T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.56511373G>T | CA2633344726 | BBS2 | c.*320-89C>A (n.*320-89C>A) n.343-89C>A n.229-89C>A n.360-89C>A n.559-89C>A c.346-89C>A (n.346-89C>A) n.519-89C>A c.-128-89C>A (n.-128-89C>A) n.340-89C>A n.337-89C>A n.356-89C>A n.552-89C>A n.319-89C>A c.-252-89C>A (n.-252-89C>A) n.311-89C>A c.346-452C>A (n.346-452C>A) n.390-89C>A n.355-89C>A n.308-89C>A c.271-89C>A (n.271-89C>A) n.490-89C>A c.229-89C>A (n.229-89C>A) n.329-89C>A n.335-89C>A c.118-89C>A (n.118-89C>A) n.489-89C>A n.548-89C>A n.517-89C>A n.579-89C>A n.480-89C>A n.508-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511375T>C | CA2224178676 | BBS2 | c.*320-91A>G (n.*320-91A>G) n.343-91A>G n.229-91A>G n.360-91A>G n.559-91A>G c.346-91A>G (n.346-91A>G) n.519-91A>G c.-128-91A>G (n.-128-91A>G) n.340-91A>G n.337-91A>G n.356-91A>G n.552-91A>G n.319-91A>G c.-252-91A>G (n.-252-91A>G) n.311-91A>G c.346-454A>G (n.346-454A>G) n.390-91A>G n.355-91A>G n.308-91A>G c.271-91A>G (n.271-91A>G) n.490-91A>G c.229-91A>G (n.229-91A>G) n.329-91A>G n.335-91A>G c.118-91A>G (n.118-91A>G) n.489-91A>G n.548-91A>G n.517-91A>G n.579-91A>G n.480-91A>G n.508-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56511376T>A | CA2807138387 | BBS2 | c.*320-92A>T (n.*320-92A>T) n.343-92A>T n.229-92A>T n.360-92A>T n.559-92A>T c.346-92A>T (n.346-92A>T) n.519-92A>T c.-128-92A>T (n.-128-92A>T) n.340-92A>T n.337-92A>T n.356-92A>T n.552-92A>T n.319-92A>T c.-252-92A>T (n.-252-92A>T) n.311-92A>T c.346-455A>T (n.346-455A>T) n.390-92A>T n.355-92A>T n.308-92A>T c.271-92A>T (n.271-92A>T) n.490-92A>T c.229-92A>T (n.229-92A>T) n.329-92A>T n.335-92A>T c.118-92A>T (n.118-92A>T) n.489-92A>T n.548-92A>T n.517-92A>T n.579-92A>T n.480-92A>T n.508-92A>T | |
16 | g.56511377T>G | CA2807138390 | BBS2 | c.*320-93A>C (n.*320-93A>C) n.343-93A>C n.229-93A>C n.360-93A>C n.559-93A>C c.346-93A>C (n.346-93A>C) n.519-93A>C c.-128-93A>C (n.-128-93A>C) n.340-93A>C n.337-93A>C n.356-93A>C n.552-93A>C n.319-93A>C c.-252-93A>C (n.-252-93A>C) n.311-93A>C c.346-456A>C (n.346-456A>C) n.390-93A>C n.355-93A>C n.308-93A>C c.271-93A>C (n.271-93A>C) n.490-93A>C c.229-93A>C (n.229-93A>C) n.329-93A>C n.335-93A>C c.118-93A>C (n.118-93A>C) n.489-93A>C n.548-93A>C n.517-93A>C n.579-93A>C n.480-93A>C n.508-93A>C | |
16 | g.56511377_56511379del | CA2807138388 | BBS2 | c.*320-95_*320-93del (n.*320-95_*320-93del) n.343-95_343-93del n.229-95_229-93del n.360-95_360-93del n.559-95_559-93del c.346-95_346-93del (n.346-95_346-93del) n.519-95_519-93del c.-128-95_-128-93del (n.-128-95_-128-93del) n.340-95_340-93del n.337-95_337-93del n.356-95_356-93del n.552-95_552-93del n.319-95_319-93del c.-252-95_-252-93del (n.-252-95_-252-93del) n.311-95_311-93del c.346-458_346-456del (n.346-458_346-456del) n.390-95_390-93del n.355-95_355-93del n.308-95_308-93del c.271-95_271-93del (n.271-95_271-93del) n.490-95_490-93del c.229-95_229-93del (n.229-95_229-93del) n.329-95_329-93del n.335-95_335-93del c.118-95_118-93del (n.118-95_118-93del) n.489-95_489-93del n.548-95_548-93del n.517-95_517-93del n.579-95_579-93del n.480-95_480-93del n.508-95_508-93del | |
16 | g.56511377_56511385del | CA2807138389 | BBS2 | c.*320-101_*320-93del (n.*320-101_*320-93del) n.343-101_343-93del n.229-101_229-93del n.360-101_360-93del n.559-101_559-93del c.346-101_346-93del (n.346-101_346-93del) n.519-101_519-93del c.-128-101_-128-93del (n.-128-101_-128-93del) n.340-101_340-93del n.337-101_337-93del n.356-101_356-93del n.552-101_552-93del n.319-101_319-93del c.-252-101_-252-93del (n.-252-101_-252-93del) n.311-101_311-93del c.346-464_346-456del (n.346-464_346-456del) n.390-101_390-93del n.355-101_355-93del n.308-101_308-93del c.271-101_271-93del (n.271-101_271-93del) n.490-101_490-93del c.229-101_229-93del (n.229-101_229-93del) n.329-101_329-93del n.335-101_335-93del c.118-101_118-93del (n.118-101_118-93del) n.489-101_489-93del n.548-101_548-93del n.517-101_517-93del n.579-101_579-93del n.480-101_480-93del n.508-101_508-93del | |
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16 | g.56511385A>C | CA2558229461 | BBS2 | c.*320-101T>G (n.*320-101T>G) n.343-101T>G n.229-101T>G n.360-101T>G n.559-101T>G c.346-101T>G (n.346-101T>G) n.519-101T>G c.-128-101T>G (n.-128-101T>G) n.340-101T>G n.337-101T>G n.356-101T>G n.552-101T>G n.319-101T>G c.-252-101T>G (n.-252-101T>G) n.311-101T>G c.346-464T>G (n.346-464T>G) n.390-101T>G n.355-101T>G n.308-101T>G c.271-101T>G (n.271-101T>G) n.490-101T>G c.229-101T>G (n.229-101T>G) n.329-101T>G n.335-101T>G c.118-101T>G (n.118-101T>G) n.489-101T>G n.548-101T>G n.517-101T>G n.579-101T>G n.480-101T>G n.508-101T>G | |
16 | g.56511386A>C | CA2633344737 | BBS2 | c.*320-102T>G (n.*320-102T>G) n.343-102T>G n.229-102T>G n.360-102T>G n.559-102T>G c.346-102T>G (n.346-102T>G) n.519-102T>G c.-128-102T>G (n.-128-102T>G) n.340-102T>G n.337-102T>G n.356-102T>G n.552-102T>G n.319-102T>G c.-252-102T>G (n.-252-102T>G) n.311-102T>G c.346-465T>G (n.346-465T>G) n.390-102T>G n.355-102T>G n.308-102T>G c.271-102T>G (n.271-102T>G) n.490-102T>G c.229-102T>G (n.229-102T>G) n.329-102T>G n.335-102T>G c.118-102T>G (n.118-102T>G) n.489-102T>G n.548-102T>G n.517-102T>G n.579-102T>G n.480-102T>G n.508-102T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511386A>G | CA2633344738 | BBS2 | c.*320-102T>C (n.*320-102T>C) n.343-102T>C n.229-102T>C n.360-102T>C n.559-102T>C c.346-102T>C (n.346-102T>C) n.519-102T>C c.-128-102T>C (n.-128-102T>C) n.340-102T>C n.337-102T>C n.356-102T>C n.552-102T>C n.319-102T>C c.-252-102T>C (n.-252-102T>C) n.311-102T>C c.346-465T>C (n.346-465T>C) n.390-102T>C n.355-102T>C n.308-102T>C c.271-102T>C (n.271-102T>C) n.490-102T>C c.229-102T>C (n.229-102T>C) n.329-102T>C n.335-102T>C c.118-102T>C (n.118-102T>C) n.489-102T>C n.548-102T>C n.517-102T>C n.579-102T>C n.480-102T>C n.508-102T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511387C= | CA2224178683 | BBS2 | c.*320-103G= (n.*320-103G=) n.343-103G= n.229-103G= n.360-103G= n.559-103G= c.346-103G= (n.346-103G=) n.519-103G= c.-128-103G= (n.-128-103G=) n.340-103G= n.337-103G= n.356-103G= n.552-103G= n.319-103G= c.-252-103G= (n.-252-103G=) n.311-103G= c.346-466G= (n.346-466G=) n.390-103G= n.355-103G= n.308-103G= c.271-103G= (n.271-103G=) n.490-103G= c.229-103G= (n.229-103G=) n.329-103G= n.335-103G= c.118-103G= (n.118-103G=) n.489-103G= n.548-103G= n.517-103G= n.579-103G= n.480-103G= n.508-103G= | |
16 | g.56511387C>T | CA721958888 | BBS2 | c.*320-103G>A (n.*320-103G>A) n.343-103G>A n.229-103G>A n.360-103G>A n.559-103G>A c.346-103G>A (n.346-103G>A) n.519-103G>A c.-128-103G>A (n.-128-103G>A) n.340-103G>A n.337-103G>A n.356-103G>A n.552-103G>A n.319-103G>A c.-252-103G>A (n.-252-103G>A) n.311-103G>A c.346-466G>A (n.346-466G>A) n.390-103G>A n.355-103G>A n.308-103G>A c.271-103G>A (n.271-103G>A) n.490-103G>A c.229-103G>A (n.229-103G>A) n.329-103G>A n.335-103G>A c.118-103G>A (n.118-103G>A) n.489-103G>A n.548-103G>A n.517-103G>A n.579-103G>A n.480-103G>A n.508-103G>A | dbSNP |
16 | g.56511388A= | CA2224178686 | BBS2 | c.*320-104T= (n.*320-104T=) n.343-104T= n.229-104T= n.360-104T= n.559-104T= c.346-104T= (n.346-104T=) n.519-104T= c.-128-104T= (n.-128-104T=) n.340-104T= n.337-104T= n.356-104T= n.552-104T= n.319-104T= c.-252-104T= (n.-252-104T=) n.311-104T= c.346-467T= (n.346-467T=) n.390-104T= n.355-104T= n.308-104T= c.271-104T= (n.271-104T=) n.490-104T= c.229-104T= (n.229-104T=) n.329-104T= n.335-104T= c.118-104T= (n.118-104T=) n.489-104T= n.548-104T= n.517-104T= n.579-104T= n.480-104T= n.508-104T= | |
16 | g.56511388A>C | CA622312202 | BBS2 | c.*320-104T>G (n.*320-104T>G) n.343-104T>G n.229-104T>G n.360-104T>G n.559-104T>G c.346-104T>G (n.346-104T>G) n.519-104T>G c.-128-104T>G (n.-128-104T>G) n.340-104T>G n.337-104T>G n.356-104T>G n.552-104T>G n.319-104T>G c.-252-104T>G (n.-252-104T>G) n.311-104T>G c.346-467T>G (n.346-467T>G) n.390-104T>G n.355-104T>G n.308-104T>G c.271-104T>G (n.271-104T>G) n.490-104T>G c.229-104T>G (n.229-104T>G) n.329-104T>G n.335-104T>G c.118-104T>G (n.118-104T>G) n.489-104T>G n.548-104T>G n.517-104T>G n.579-104T>G n.480-104T>G n.508-104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511388A>G | CA721958901 | BBS2 | c.*320-104T>C (n.*320-104T>C) n.343-104T>C n.229-104T>C n.360-104T>C n.559-104T>C c.346-104T>C (n.346-104T>C) n.519-104T>C c.-128-104T>C (n.-128-104T>C) n.340-104T>C n.337-104T>C n.356-104T>C n.552-104T>C n.319-104T>C c.-252-104T>C (n.-252-104T>C) n.311-104T>C c.346-467T>C (n.346-467T>C) n.390-104T>C n.355-104T>C n.308-104T>C c.271-104T>C (n.271-104T>C) n.490-104T>C c.229-104T>C (n.229-104T>C) n.329-104T>C n.335-104T>C c.118-104T>C (n.118-104T>C) n.489-104T>C n.548-104T>C n.517-104T>C n.579-104T>C n.480-104T>C n.508-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511389_56511390del | CA2807138395 | BBS2 | c.*320-105_*320-104del (n.*320-105_*320-104del) n.343-105_343-104del n.229-105_229-104del n.360-105_360-104del n.559-105_559-104del c.346-105_346-104del (n.346-105_346-104del) n.519-105_519-104del c.-128-105_-128-104del (n.-128-105_-128-104del) n.340-105_340-104del n.337-105_337-104del n.356-105_356-104del n.552-105_552-104del n.319-105_319-104del c.-252-105_-252-104del (n.-252-105_-252-104del) n.311-105_311-104del c.346-468_346-467del (n.346-468_346-467del) n.390-105_390-104del n.355-105_355-104del n.308-105_308-104del c.271-105_271-104del (n.271-105_271-104del) n.490-105_490-104del c.229-105_229-104del (n.229-105_229-104del) n.329-105_329-104del n.335-105_335-104del c.118-105_118-104del (n.118-105_118-104del) n.489-105_489-104del n.548-105_548-104del n.517-105_517-104del n.579-105_579-104del n.480-105_480-104del n.508-105_508-104del | |
16 | g.56511389G>A | CA2807138398 | BBS2 | c.*320-105C>T (n.*320-105C>T) n.343-105C>T n.229-105C>T n.360-105C>T n.559-105C>T c.346-105C>T (n.346-105C>T) n.519-105C>T c.-128-105C>T (n.-128-105C>T) n.340-105C>T n.337-105C>T n.356-105C>T n.552-105C>T n.319-105C>T c.-252-105C>T (n.-252-105C>T) n.311-105C>T c.346-468C>T (n.346-468C>T) n.390-105C>T n.355-105C>T n.308-105C>T c.271-105C>T (n.271-105C>T) n.490-105C>T c.229-105C>T (n.229-105C>T) n.329-105C>T n.335-105C>T c.118-105C>T (n.118-105C>T) n.489-105C>T n.548-105C>T n.517-105C>T n.579-105C>T n.480-105C>T n.508-105C>T | |
16 | g.56511389G= | CA2224178688 | BBS2 | c.*320-105C= (n.*320-105C=) n.343-105C= n.229-105C= n.360-105C= n.559-105C= c.346-105C= (n.346-105C=) n.519-105C= c.-128-105C= (n.-128-105C=) n.340-105C= n.337-105C= n.356-105C= n.552-105C= n.319-105C= c.-252-105C= (n.-252-105C=) n.311-105C= c.346-468C= (n.346-468C=) n.390-105C= n.355-105C= n.308-105C= c.271-105C= (n.271-105C=) n.490-105C= c.229-105C= (n.229-105C=) n.329-105C= n.335-105C= c.118-105C= (n.118-105C=) n.489-105C= n.548-105C= n.517-105C= n.579-105C= n.480-105C= n.508-105C= | |
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16 | g.56511403_56511406del | CA2807138405 | BBS2 | c.*320-122_*320-119del (n.*320-122_*320-119del) n.343-122_343-119del n.229-122_229-119del n.360-122_360-119del n.559-122_559-119del c.346-122_346-119del (n.346-122_346-119del) n.519-122_519-119del c.-128-122_-128-119del (n.-128-122_-128-119del) n.340-122_340-119del n.337-122_337-119del n.356-122_356-119del n.552-122_552-119del n.319-122_319-119del c.-252-122_-252-119del (n.-252-122_-252-119del) n.311-122_311-119del c.346-485_346-482del (n.346-485_346-482del) n.390-122_390-119del n.355-122_355-119del n.308-122_308-119del c.271-122_271-119del (n.271-122_271-119del) n.490-122_490-119del c.229-122_229-119del (n.229-122_229-119del) n.329-122_329-119del n.335-122_335-119del c.118-122_118-119del (n.118-122_118-119del) n.489-122_489-119del n.548-122_548-119del n.517-122_517-119del n.579-122_579-119del n.480-122_480-119del n.508-122_508-119del | |
16 | g.56511404T>C | CA2224178699 | BBS2 | c.*320-120A>G (n.*320-120A>G) n.343-120A>G n.229-120A>G n.360-120A>G n.559-120A>G c.346-120A>G (n.346-120A>G) n.519-120A>G c.-128-120A>G (n.-128-120A>G) n.340-120A>G n.337-120A>G n.356-120A>G n.552-120A>G n.319-120A>G c.-252-120A>G (n.-252-120A>G) n.311-120A>G c.346-483A>G (n.346-483A>G) n.390-120A>G n.355-120A>G n.308-120A>G c.271-120A>G (n.271-120A>G) n.490-120A>G c.229-120A>G (n.229-120A>G) n.329-120A>G n.335-120A>G c.118-120A>G (n.118-120A>G) n.489-120A>G n.548-120A>G n.517-120A>G n.579-120A>G n.480-120A>G n.508-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56511405G>A | CA721958910 | BBS2 | c.*320-121C>T (n.*320-121C>T) n.343-121C>T n.229-121C>T n.360-121C>T n.559-121C>T c.346-121C>T (n.346-121C>T) n.519-121C>T c.-128-121C>T (n.-128-121C>T) n.340-121C>T n.337-121C>T n.356-121C>T n.552-121C>T n.319-121C>T c.-252-121C>T (n.-252-121C>T) n.311-121C>T c.346-484C>T (n.346-484C>T) n.390-121C>T n.355-121C>T n.308-121C>T c.271-121C>T (n.271-121C>T) n.490-121C>T c.229-121C>T (n.229-121C>T) n.329-121C>T n.335-121C>T c.118-121C>T (n.118-121C>T) n.489-121C>T n.548-121C>T n.517-121C>T n.579-121C>T n.480-121C>T n.508-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511406T>A | CA2807138406 | BBS2 | c.*320-122A>T (n.*320-122A>T) n.343-122A>T n.229-122A>T n.360-122A>T n.559-122A>T c.346-122A>T (n.346-122A>T) n.519-122A>T c.-128-122A>T (n.-128-122A>T) n.340-122A>T n.337-122A>T n.356-122A>T n.552-122A>T n.319-122A>T c.-252-122A>T (n.-252-122A>T) n.311-122A>T c.346-485A>T (n.346-485A>T) n.390-122A>T n.355-122A>T n.308-122A>T c.271-122A>T (n.271-122A>T) n.490-122A>T c.229-122A>T (n.229-122A>T) n.329-122A>T n.335-122A>T c.118-122A>T (n.118-122A>T) n.489-122A>T n.548-122A>T n.517-122A>T n.579-122A>T n.480-122A>T n.508-122A>T | |
16 | g.56511406T>C | CA2633344752 | BBS2 | c.*320-122A>G (n.*320-122A>G) n.343-122A>G n.229-122A>G n.360-122A>G n.559-122A>G c.346-122A>G (n.346-122A>G) n.519-122A>G c.-128-122A>G (n.-128-122A>G) n.340-122A>G n.337-122A>G n.356-122A>G n.552-122A>G n.319-122A>G c.-252-122A>G (n.-252-122A>G) n.311-122A>G c.346-485A>G (n.346-485A>G) n.390-122A>G n.355-122A>G n.308-122A>G c.271-122A>G (n.271-122A>G) n.490-122A>G c.229-122A>G (n.229-122A>G) n.329-122A>G n.335-122A>G c.118-122A>G (n.118-122A>G) n.489-122A>G n.548-122A>G n.517-122A>G n.579-122A>G n.480-122A>G n.508-122A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.56511407G>C | CA2807138407 | BBS2 | c.*320-123C>G (n.*320-123C>G) n.343-123C>G n.229-123C>G n.360-123C>G n.559-123C>G c.346-123C>G (n.346-123C>G) n.519-123C>G c.-128-123C>G (n.-128-123C>G) n.340-123C>G n.337-123C>G n.356-123C>G n.552-123C>G n.319-123C>G c.-252-123C>G (n.-252-123C>G) n.311-123C>G c.346-486C>G (n.346-486C>G) n.390-123C>G n.355-123C>G n.308-123C>G c.271-123C>G (n.271-123C>G) n.490-123C>G c.229-123C>G (n.229-123C>G) n.329-123C>G n.335-123C>G c.118-123C>G (n.118-123C>G) n.489-123C>G n.548-123C>G n.517-123C>G n.579-123C>G n.480-123C>G n.508-123C>G | |
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16 | g.56511411G>T | CA2633344763 | BBS2 | c.*320-127C>A (n.*320-127C>A) n.343-127C>A n.229-127C>A n.360-127C>A n.559-127C>A c.346-127C>A (n.346-127C>A) n.519-127C>A c.-128-127C>A (n.-128-127C>A) n.340-127C>A n.337-127C>A n.356-127C>A n.552-127C>A n.319-127C>A c.-252-127C>A (n.-252-127C>A) n.311-127C>A c.346-490C>A (n.346-490C>A) n.390-127C>A n.355-127C>A n.308-127C>A c.271-127C>A (n.271-127C>A) n.490-127C>A c.229-127C>A (n.229-127C>A) n.329-127C>A n.335-127C>A c.118-127C>A (n.118-127C>A) n.489-127C>A n.548-127C>A n.517-127C>A n.579-127C>A n.480-127C>A n.508-127C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511411_56511419del | CA2807138414 | BBS2 | c.*320-135_*320-127del (n.*320-135_*320-127del) n.343-135_343-127del n.229-135_229-127del n.360-135_360-127del n.559-135_559-127del c.346-135_346-127del (n.346-135_346-127del) n.519-135_519-127del c.-128-135_-128-127del (n.-128-135_-128-127del) n.340-135_340-127del n.337-135_337-127del n.356-135_356-127del n.552-135_552-127del n.319-135_319-127del c.-252-135_-252-127del (n.-252-135_-252-127del) n.311-135_311-127del c.346-498_346-490del (n.346-498_346-490del) n.390-135_390-127del n.355-135_355-127del n.308-135_308-127del c.271-135_271-127del (n.271-135_271-127del) n.490-135_490-127del c.229-135_229-127del (n.229-135_229-127del) n.329-135_329-127del n.335-135_335-127del c.118-135_118-127del (n.118-135_118-127del) n.489-135_489-127del n.548-135_548-127del n.517-135_517-127del n.579-135_579-127del n.480-135_480-127del n.508-135_508-127del | |
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16 | g.56511413G>A | CA2596050523 | BBS2 | c.*320-129C>T (n.*320-129C>T) n.343-129C>T n.229-129C>T n.360-129C>T n.559-129C>T c.346-129C>T (n.346-129C>T) n.519-129C>T c.-128-129C>T (n.-128-129C>T) n.340-129C>T n.337-129C>T n.356-129C>T n.552-129C>T n.319-129C>T c.-252-129C>T (n.-252-129C>T) n.311-129C>T c.346-492C>T (n.346-492C>T) n.390-129C>T n.355-129C>T n.308-129C>T c.271-129C>T (n.271-129C>T) n.490-129C>T c.229-129C>T (n.229-129C>T) n.329-129C>T n.335-129C>T c.118-129C>T (n.118-129C>T) n.489-129C>T n.548-129C>T n.517-129C>T n.579-129C>T n.480-129C>T n.508-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511413G>T | CA2633344769 | BBS2 | c.*320-129C>A (n.*320-129C>A) n.343-129C>A n.229-129C>A n.360-129C>A n.559-129C>A c.346-129C>A (n.346-129C>A) n.519-129C>A c.-128-129C>A (n.-128-129C>A) n.340-129C>A n.337-129C>A n.356-129C>A n.552-129C>A n.319-129C>A c.-252-129C>A (n.-252-129C>A) n.311-129C>A c.346-492C>A (n.346-492C>A) n.390-129C>A n.355-129C>A n.308-129C>A c.271-129C>A (n.271-129C>A) n.490-129C>A c.229-129C>A (n.229-129C>A) n.329-129C>A n.335-129C>A c.118-129C>A (n.118-129C>A) n.489-129C>A n.548-129C>A n.517-129C>A n.579-129C>A n.480-129C>A n.508-129C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511424T>A | CA2633344789 | BBS2 | c.*320-140A>T (n.*320-140A>T) n.343-140A>T n.229-140A>T n.360-140A>T n.559-140A>T c.346-140A>T (n.346-140A>T) n.519-140A>T c.-128-140A>T (n.-128-140A>T) n.340-140A>T n.337-140A>T n.356-140A>T n.552-140A>T n.319-140A>T c.-252-140A>T (n.-252-140A>T) n.311-140A>T c.346-503A>T (n.346-503A>T) n.390-140A>T n.355-140A>T n.308-140A>T c.271-140A>T (n.271-140A>T) n.490-140A>T c.229-140A>T (n.229-140A>T) n.329-140A>T n.335-140A>T c.118-140A>T (n.118-140A>T) n.489-140A>T n.548-140A>T n.517-140A>T n.579-140A>T n.480-140A>T n.508-140A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511424T>G | CA721958927 | BBS2 | c.*320-140A>C (n.*320-140A>C) n.343-140A>C n.229-140A>C n.360-140A>C n.559-140A>C c.346-140A>C (n.346-140A>C) n.519-140A>C c.-128-140A>C (n.-128-140A>C) n.340-140A>C n.337-140A>C n.356-140A>C n.552-140A>C n.319-140A>C c.-252-140A>C (n.-252-140A>C) n.311-140A>C c.346-503A>C (n.346-503A>C) n.390-140A>C n.355-140A>C n.308-140A>C c.271-140A>C (n.271-140A>C) n.490-140A>C c.229-140A>C (n.229-140A>C) n.329-140A>C n.335-140A>C c.118-140A>C (n.118-140A>C) n.489-140A>C n.548-140A>C n.517-140A>C n.579-140A>C n.480-140A>C n.508-140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511424T= | CA2224178714 | BBS2 | c.*320-140A= (n.*320-140A=) n.343-140A= n.229-140A= n.360-140A= n.559-140A= c.346-140A= (n.346-140A=) n.519-140A= c.-128-140A= (n.-128-140A=) n.340-140A= n.337-140A= n.356-140A= n.552-140A= n.319-140A= c.-252-140A= (n.-252-140A=) n.311-140A= c.346-503A= (n.346-503A=) n.390-140A= n.355-140A= n.308-140A= c.271-140A= (n.271-140A=) n.490-140A= c.229-140A= (n.229-140A=) n.329-140A= n.335-140A= c.118-140A= (n.118-140A=) n.489-140A= n.548-140A= n.517-140A= n.579-140A= n.480-140A= n.508-140A= | |
16 | g.56511425A= | CA2224178717 | BBS2 | c.*320-141T= (n.*320-141T=) n.343-141T= n.229-141T= n.360-141T= n.559-141T= c.346-141T= (n.346-141T=) n.519-141T= c.-128-141T= (n.-128-141T=) n.340-141T= n.337-141T= n.356-141T= n.552-141T= n.319-141T= c.-252-141T= (n.-252-141T=) n.311-141T= c.346-504T= (n.346-504T=) n.390-141T= n.355-141T= n.308-141T= c.271-141T= (n.271-141T=) n.490-141T= c.229-141T= (n.229-141T=) n.329-141T= n.335-141T= c.118-141T= (n.118-141T=) n.489-141T= n.548-141T= n.517-141T= n.579-141T= n.480-141T= n.508-141T= | |
16 | g.56511425A>T | CA2224178718 | BBS2 | c.*320-141T>A (n.*320-141T>A) n.343-141T>A n.229-141T>A n.360-141T>A n.559-141T>A c.346-141T>A (n.346-141T>A) n.519-141T>A c.-128-141T>A (n.-128-141T>A) n.340-141T>A n.337-141T>A n.356-141T>A n.552-141T>A n.319-141T>A c.-252-141T>A (n.-252-141T>A) n.311-141T>A c.346-504T>A (n.346-504T>A) n.390-141T>A n.355-141T>A n.308-141T>A c.271-141T>A (n.271-141T>A) n.490-141T>A c.229-141T>A (n.229-141T>A) n.329-141T>A n.335-141T>A c.118-141T>A (n.118-141T>A) n.489-141T>A n.548-141T>A n.517-141T>A n.579-141T>A n.480-141T>A n.508-141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511426_56511427del | CA2633344795 | BBS2 | c.*320-143_*320-142del (n.*320-143_*320-142del) n.343-143_343-142del n.229-143_229-142del n.360-143_360-142del n.559-143_559-142del c.346-143_346-142del (n.346-143_346-142del) n.519-143_519-142del c.-128-143_-128-142del (n.-128-143_-128-142del) n.340-143_340-142del n.337-143_337-142del n.356-143_356-142del n.552-143_552-142del n.319-143_319-142del c.-252-143_-252-142del (n.-252-143_-252-142del) n.311-143_311-142del c.346-506_346-505del (n.346-506_346-505del) n.390-143_390-142del n.355-143_355-142del n.308-143_308-142del c.271-143_271-142del (n.271-143_271-142del) n.490-143_490-142del c.229-143_229-142del (n.229-143_229-142del) n.329-143_329-142del n.335-143_335-142del c.118-143_118-142del (n.118-143_118-142del) n.489-143_489-142del n.548-143_548-142del n.517-143_517-142del n.579-143_579-142del n.480-143_480-142del n.508-143_508-142del | gnomAD v4 |
16 | g.56511427C>A | CA2633344796 | BBS2 | c.*320-143G>T (n.*320-143G>T) n.343-143G>T n.229-143G>T n.360-143G>T n.559-143G>T c.346-143G>T (n.346-143G>T) n.519-143G>T c.-128-143G>T (n.-128-143G>T) n.340-143G>T n.337-143G>T n.356-143G>T n.552-143G>T n.319-143G>T c.-252-143G>T (n.-252-143G>T) n.311-143G>T c.346-506G>T (n.346-506G>T) n.390-143G>T n.355-143G>T n.308-143G>T c.271-143G>T (n.271-143G>T) n.490-143G>T c.229-143G>T (n.229-143G>T) n.329-143G>T n.335-143G>T c.118-143G>T (n.118-143G>T) n.489-143G>T n.548-143G>T n.517-143G>T n.579-143G>T n.480-143G>T n.508-143G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511427C= | CA2224178719 | BBS2 | c.*320-143G= (n.*320-143G=) n.343-143G= n.229-143G= n.360-143G= n.559-143G= c.346-143G= (n.346-143G=) n.519-143G= c.-128-143G= (n.-128-143G=) n.340-143G= n.337-143G= n.356-143G= n.552-143G= n.319-143G= c.-252-143G= (n.-252-143G=) n.311-143G= c.346-506G= (n.346-506G=) n.390-143G= n.355-143G= n.308-143G= c.271-143G= (n.271-143G=) n.490-143G= c.229-143G= (n.229-143G=) n.329-143G= n.335-143G= c.118-143G= (n.118-143G=) n.489-143G= n.548-143G= n.517-143G= n.579-143G= n.480-143G= n.508-143G= | |
16 | g.56511427C>G | CA2224178720 | BBS2 | c.*320-143G>C (n.*320-143G>C) n.343-143G>C n.229-143G>C n.360-143G>C n.559-143G>C c.346-143G>C (n.346-143G>C) n.519-143G>C c.-128-143G>C (n.-128-143G>C) n.340-143G>C n.337-143G>C n.356-143G>C n.552-143G>C n.319-143G>C c.-252-143G>C (n.-252-143G>C) n.311-143G>C c.346-506G>C (n.346-506G>C) n.390-143G>C n.355-143G>C n.308-143G>C c.271-143G>C (n.271-143G>C) n.490-143G>C c.229-143G>C (n.229-143G>C) n.329-143G>C n.335-143G>C c.118-143G>C (n.118-143G>C) n.489-143G>C n.548-143G>C n.517-143G>C n.579-143G>C n.480-143G>C n.508-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511427C>T | CA2633344798 | BBS2 | c.*320-143G>A (n.*320-143G>A) n.343-143G>A n.229-143G>A n.360-143G>A n.559-143G>A c.346-143G>A (n.346-143G>A) n.519-143G>A c.-128-143G>A (n.-128-143G>A) n.340-143G>A n.337-143G>A n.356-143G>A n.552-143G>A n.319-143G>A c.-252-143G>A (n.-252-143G>A) n.311-143G>A c.346-506G>A (n.346-506G>A) n.390-143G>A n.355-143G>A n.308-143G>A c.271-143G>A (n.271-143G>A) n.490-143G>A c.229-143G>A (n.229-143G>A) n.329-143G>A n.335-143G>A c.118-143G>A (n.118-143G>A) n.489-143G>A n.548-143G>A n.517-143G>A n.579-143G>A n.480-143G>A n.508-143G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511428T>A | CA2633344800 | BBS2 | c.*320-144A>T (n.*320-144A>T) n.343-144A>T n.229-144A>T n.360-144A>T n.559-144A>T c.346-144A>T (n.346-144A>T) n.519-144A>T c.-128-144A>T (n.-128-144A>T) n.340-144A>T n.337-144A>T n.356-144A>T n.552-144A>T n.319-144A>T c.-252-144A>T (n.-252-144A>T) n.311-144A>T c.346-507A>T (n.346-507A>T) n.390-144A>T n.355-144A>T n.308-144A>T c.271-144A>T (n.271-144A>T) n.490-144A>T c.229-144A>T (n.229-144A>T) n.329-144A>T n.335-144A>T c.118-144A>T (n.118-144A>T) n.489-144A>T n.548-144A>T n.517-144A>T n.579-144A>T n.480-144A>T n.508-144A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511428T>C | CA622312205 | BBS2 | c.*320-144A>G (n.*320-144A>G) n.343-144A>G n.229-144A>G n.360-144A>G n.559-144A>G c.346-144A>G (n.346-144A>G) n.519-144A>G c.-128-144A>G (n.-128-144A>G) n.340-144A>G n.337-144A>G n.356-144A>G n.552-144A>G n.319-144A>G c.-252-144A>G (n.-252-144A>G) n.311-144A>G c.346-507A>G (n.346-507A>G) n.390-144A>G n.355-144A>G n.308-144A>G c.271-144A>G (n.271-144A>G) n.490-144A>G c.229-144A>G (n.229-144A>G) n.329-144A>G n.335-144A>G c.118-144A>G (n.118-144A>G) n.489-144A>G n.548-144A>G n.517-144A>G n.579-144A>G n.480-144A>G n.508-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511428T= | CA2224178723 | BBS2 | c.*320-144A= (n.*320-144A=) n.343-144A= n.229-144A= n.360-144A= n.559-144A= c.346-144A= (n.346-144A=) n.519-144A= c.-128-144A= (n.-128-144A=) n.340-144A= n.337-144A= n.356-144A= n.552-144A= n.319-144A= c.-252-144A= (n.-252-144A=) n.311-144A= c.346-507A= (n.346-507A=) n.390-144A= n.355-144A= n.308-144A= c.271-144A= (n.271-144A=) n.490-144A= c.229-144A= (n.229-144A=) n.329-144A= n.335-144A= c.118-144A= (n.118-144A=) n.489-144A= n.548-144A= n.517-144A= n.579-144A= n.480-144A= n.508-144A= | |
16 | g.56511429G>T | CA2633344802 | BBS2 | c.*320-145C>A (n.*320-145C>A) n.343-145C>A n.229-145C>A n.360-145C>A n.559-145C>A c.346-145C>A (n.346-145C>A) n.519-145C>A c.-128-145C>A (n.-128-145C>A) n.340-145C>A n.337-145C>A n.356-145C>A n.552-145C>A n.319-145C>A c.-252-145C>A (n.-252-145C>A) n.311-145C>A c.346-508C>A (n.346-508C>A) n.390-145C>A n.355-145C>A n.308-145C>A c.271-145C>A (n.271-145C>A) n.490-145C>A c.229-145C>A (n.229-145C>A) n.329-145C>A n.335-145C>A c.118-145C>A (n.118-145C>A) n.489-145C>A n.548-145C>A n.517-145C>A n.579-145C>A n.480-145C>A n.508-145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511429_56511437del | CA2807138416 | BBS2 | c.*320-153_*320-145del (n.*320-153_*320-145del) n.343-153_343-145del n.229-153_229-145del n.360-153_360-145del n.559-153_559-145del c.346-153_346-145del (n.346-153_346-145del) n.519-153_519-145del c.-128-153_-128-145del (n.-128-153_-128-145del) n.340-153_340-145del n.337-153_337-145del n.356-153_356-145del n.552-153_552-145del n.319-153_319-145del c.-252-153_-252-145del (n.-252-153_-252-145del) n.311-153_311-145del c.346-516_346-508del (n.346-516_346-508del) n.390-153_390-145del n.355-153_355-145del n.308-153_308-145del c.271-153_271-145del (n.271-153_271-145del) n.490-153_490-145del c.229-153_229-145del (n.229-153_229-145del) n.329-153_329-145del n.335-153_335-145del c.118-153_118-145del (n.118-153_118-145del) n.489-153_489-145del n.548-153_548-145del n.517-153_517-145del n.579-153_579-145del n.480-153_480-145del n.508-153_508-145del | |
16 | g.56511430G>T | CA2633344803 | BBS2 | c.*320-146C>A (n.*320-146C>A) n.343-146C>A n.229-146C>A n.360-146C>A n.559-146C>A c.346-146C>A (n.346-146C>A) n.519-146C>A c.-128-146C>A (n.-128-146C>A) n.340-146C>A n.337-146C>A n.356-146C>A n.552-146C>A n.319-146C>A c.-252-146C>A (n.-252-146C>A) n.311-146C>A c.346-509C>A (n.346-509C>A) n.390-146C>A n.355-146C>A n.308-146C>A c.271-146C>A (n.271-146C>A) n.490-146C>A c.229-146C>A (n.229-146C>A) n.329-146C>A n.335-146C>A c.118-146C>A (n.118-146C>A) n.489-146C>A n.548-146C>A n.517-146C>A n.579-146C>A n.480-146C>A n.508-146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511431C>A | CA2633344804 | BBS2 | c.*320-147G>T (n.*320-147G>T) n.343-147G>T n.229-147G>T n.360-147G>T n.559-147G>T c.346-147G>T (n.346-147G>T) n.519-147G>T c.-128-147G>T (n.-128-147G>T) n.340-147G>T n.337-147G>T n.356-147G>T n.552-147G>T n.319-147G>T c.-252-147G>T (n.-252-147G>T) n.311-147G>T c.346-510G>T (n.346-510G>T) n.390-147G>T n.355-147G>T n.308-147G>T c.271-147G>T (n.271-147G>T) n.490-147G>T c.229-147G>T (n.229-147G>T) n.329-147G>T n.335-147G>T c.118-147G>T (n.118-147G>T) n.489-147G>T n.548-147G>T n.517-147G>T n.579-147G>T n.480-147G>T n.508-147G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511431_56511432insA | CA2807138418 | BBS2 | c.*320-148_*320-147insT (n.*320-148_*320-147insT) n.343-148_343-147insT n.229-148_229-147insT n.360-148_360-147insT n.559-148_559-147insT c.346-148_346-147insT (n.346-148_346-147insT) n.519-148_519-147insT c.-128-148_-128-147insT (n.-128-148_-128-147insT) n.340-148_340-147insT n.337-148_337-147insT n.356-148_356-147insT n.552-148_552-147insT n.319-148_319-147insT c.-252-148_-252-147insT (n.-252-148_-252-147insT) n.311-148_311-147insT c.346-511_346-510insT (n.346-511_346-510insT) n.390-148_390-147insT n.355-148_355-147insT n.308-148_308-147insT c.271-148_271-147insT (n.271-148_271-147insT) n.490-148_490-147insT c.229-148_229-147insT (n.229-148_229-147insT) n.329-148_329-147insT n.335-148_335-147insT c.118-148_118-147insT (n.118-148_118-147insT) n.489-148_489-147insT n.548-148_548-147insT n.517-148_517-147insT n.579-148_579-147insT n.480-148_480-147insT n.508-148_508-147insT | |
16 | g.56511432C= | CA2224178725 | BBS2 | c.*320-148G= (n.*320-148G=) n.343-148G= n.229-148G= n.360-148G= n.559-148G= c.346-148G= (n.346-148G=) n.519-148G= c.-128-148G= (n.-128-148G=) n.340-148G= n.337-148G= n.356-148G= n.552-148G= n.319-148G= c.-252-148G= (n.-252-148G=) n.311-148G= c.346-511G= (n.346-511G=) n.390-148G= n.355-148G= n.308-148G= c.271-148G= (n.271-148G=) n.490-148G= c.229-148G= (n.229-148G=) n.329-148G= n.335-148G= c.118-148G= (n.118-148G=) n.489-148G= n.548-148G= n.517-148G= n.579-148G= n.480-148G= n.508-148G= | |
16 | g.56511432C>T | CA622312207 | BBS2 | c.*320-148G>A (n.*320-148G>A) n.343-148G>A n.229-148G>A n.360-148G>A n.559-148G>A c.346-148G>A (n.346-148G>A) n.519-148G>A c.-128-148G>A (n.-128-148G>A) n.340-148G>A n.337-148G>A n.356-148G>A n.552-148G>A n.319-148G>A c.-252-148G>A (n.-252-148G>A) n.311-148G>A c.346-511G>A (n.346-511G>A) n.390-148G>A n.355-148G>A n.308-148G>A c.271-148G>A (n.271-148G>A) n.490-148G>A c.229-148G>A (n.229-148G>A) n.329-148G>A n.335-148G>A c.118-148G>A (n.118-148G>A) n.489-148G>A n.548-148G>A n.517-148G>A n.579-148G>A n.480-148G>A n.508-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511433C>A | CA2633344805 | BBS2 | c.*320-149G>T (n.*320-149G>T) n.343-149G>T n.229-149G>T n.360-149G>T n.559-149G>T c.346-149G>T (n.346-149G>T) n.519-149G>T c.-128-149G>T (n.-128-149G>T) n.340-149G>T n.337-149G>T n.356-149G>T n.552-149G>T n.319-149G>T c.-252-149G>T (n.-252-149G>T) n.311-149G>T c.346-512G>T (n.346-512G>T) n.390-149G>T n.355-149G>T n.308-149G>T c.271-149G>T (n.271-149G>T) n.490-149G>T c.229-149G>T (n.229-149G>T) n.329-149G>T n.335-149G>T c.118-149G>T (n.118-149G>T) n.489-149G>T n.548-149G>T n.517-149G>T n.579-149G>T n.480-149G>T n.508-149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511434A= | CA2224178727 | BBS2 | c.*320-150T= (n.*320-150T=) n.343-150T= n.229-150T= n.360-150T= n.559-150T= c.346-150T= (n.346-150T=) n.519-150T= c.-128-150T= (n.-128-150T=) n.340-150T= n.337-150T= n.356-150T= n.552-150T= n.319-150T= c.-252-150T= (n.-252-150T=) n.311-150T= c.346-513T= (n.346-513T=) n.390-150T= n.355-150T= n.308-150T= c.271-150T= (n.271-150T=) n.490-150T= c.229-150T= (n.229-150T=) n.329-150T= n.335-150T= c.118-150T= (n.118-150T=) n.489-150T= n.548-150T= n.517-150T= n.579-150T= n.480-150T= n.508-150T= | |
16 | g.56511434A>G | CA2224178728 | BBS2 | c.*320-150T>C (n.*320-150T>C) n.343-150T>C n.229-150T>C n.360-150T>C n.559-150T>C c.346-150T>C (n.346-150T>C) n.519-150T>C c.-128-150T>C (n.-128-150T>C) n.340-150T>C n.337-150T>C n.356-150T>C n.552-150T>C n.319-150T>C c.-252-150T>C (n.-252-150T>C) n.311-150T>C c.346-513T>C (n.346-513T>C) n.390-150T>C n.355-150T>C n.308-150T>C c.271-150T>C (n.271-150T>C) n.490-150T>C c.229-150T>C (n.229-150T>C) n.329-150T>C n.335-150T>C c.118-150T>C (n.118-150T>C) n.489-150T>C n.548-150T>C n.517-150T>C n.579-150T>C n.480-150T>C n.508-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511435C= | CA2224178729 | BBS2 | c.*320-151G= (n.*320-151G=) n.343-151G= n.229-151G= n.360-151G= n.559-151G= c.346-151G= (n.346-151G=) n.519-151G= c.-128-151G= (n.-128-151G=) n.340-151G= n.337-151G= n.356-151G= n.552-151G= n.319-151G= c.-252-151G= (n.-252-151G=) n.311-151G= c.346-514G= (n.346-514G=) n.390-151G= n.355-151G= n.308-151G= c.271-151G= (n.271-151G=) n.490-151G= c.229-151G= (n.229-151G=) n.329-151G= n.335-151G= c.118-151G= (n.118-151G=) n.489-151G= n.548-151G= n.517-151G= n.579-151G= n.480-151G= n.508-151G= | |
16 | g.56511435C>T | CA281484664 | BBS2 | c.*320-151G>A (n.*320-151G>A) n.343-151G>A n.229-151G>A n.360-151G>A n.559-151G>A c.346-151G>A (n.346-151G>A) n.519-151G>A c.-128-151G>A (n.-128-151G>A) n.340-151G>A n.337-151G>A n.356-151G>A n.552-151G>A n.319-151G>A c.-252-151G>A (n.-252-151G>A) n.311-151G>A c.346-514G>A (n.346-514G>A) n.390-151G>A n.355-151G>A n.308-151G>A c.271-151G>A (n.271-151G>A) n.490-151G>A c.229-151G>A (n.229-151G>A) n.329-151G>A n.335-151G>A c.118-151G>A (n.118-151G>A) n.489-151G>A n.548-151G>A n.517-151G>A n.579-151G>A n.480-151G>A n.508-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511435_56511436insACG | CA2807138422 | BBS2 | c.*320-152_*320-151insCGT (n.*320-152_*320-151insCGT) n.343-152_343-151insCGT n.229-152_229-151insCGT n.360-152_360-151insCGT n.559-152_559-151insCGT c.346-152_346-151insCGT (n.346-152_346-151insCGT) n.519-152_519-151insCGT c.-128-152_-128-151insCGT (n.-128-152_-128-151insCGT) n.340-152_340-151insCGT n.337-152_337-151insCGT n.356-152_356-151insCGT n.552-152_552-151insCGT n.319-152_319-151insCGT c.-252-152_-252-151insCGT (n.-252-152_-252-151insCGT) n.311-152_311-151insCGT c.346-515_346-514insCGT (n.346-515_346-514insCGT) n.390-152_390-151insCGT n.355-152_355-151insCGT n.308-152_308-151insCGT c.271-152_271-151insCGT (n.271-152_271-151insCGT) n.490-152_490-151insCGT c.229-152_229-151insCGT (n.229-152_229-151insCGT) n.329-152_329-151insCGT n.335-152_335-151insCGT c.118-152_118-151insCGT (n.118-152_118-151insCGT) n.489-152_489-151insCGT n.548-152_548-151insCGT n.517-152_517-151insCGT n.579-152_579-151insCGT n.480-152_480-151insCGT n.508-152_508-151insCGT | |
16 | g.56511436G>A | CA281484670 | BBS2 | c.*320-152C>T (n.*320-152C>T) n.343-152C>T n.229-152C>T n.360-152C>T n.559-152C>T c.346-152C>T (n.346-152C>T) n.519-152C>T c.-128-152C>T (n.-128-152C>T) n.340-152C>T n.337-152C>T n.356-152C>T n.552-152C>T n.319-152C>T c.-252-152C>T (n.-252-152C>T) n.311-152C>T c.346-515C>T (n.346-515C>T) n.390-152C>T n.355-152C>T n.308-152C>T c.271-152C>T (n.271-152C>T) n.490-152C>T c.229-152C>T (n.229-152C>T) n.329-152C>T n.335-152C>T c.118-152C>T (n.118-152C>T) n.489-152C>T n.548-152C>T n.517-152C>T n.579-152C>T n.480-152C>T n.508-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511436G= | CA2224178730 | BBS2 | c.*320-152C= (n.*320-152C=) n.343-152C= n.229-152C= n.360-152C= n.559-152C= c.346-152C= (n.346-152C=) n.519-152C= c.-128-152C= (n.-128-152C=) n.340-152C= n.337-152C= n.356-152C= n.552-152C= n.319-152C= c.-252-152C= (n.-252-152C=) n.311-152C= c.346-515C= (n.346-515C=) n.390-152C= n.355-152C= n.308-152C= c.271-152C= (n.271-152C=) n.490-152C= c.229-152C= (n.229-152C=) n.329-152C= n.335-152C= c.118-152C= (n.118-152C=) n.489-152C= n.548-152C= n.517-152C= n.579-152C= n.480-152C= n.508-152C= | |
16 | g.56511436G>T | CA2633344806 | BBS2 | c.*320-152C>A (n.*320-152C>A) n.343-152C>A n.229-152C>A n.360-152C>A n.559-152C>A c.346-152C>A (n.346-152C>A) n.519-152C>A c.-128-152C>A (n.-128-152C>A) n.340-152C>A n.337-152C>A n.356-152C>A n.552-152C>A n.319-152C>A c.-252-152C>A (n.-252-152C>A) n.311-152C>A c.346-515C>A (n.346-515C>A) n.390-152C>A n.355-152C>A n.308-152C>A c.271-152C>A (n.271-152C>A) n.490-152C>A c.229-152C>A (n.229-152C>A) n.329-152C>A n.335-152C>A c.118-152C>A (n.118-152C>A) n.489-152C>A n.548-152C>A n.517-152C>A n.579-152C>A n.480-152C>A n.508-152C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511438A= | CA2224178731 | BBS2 | c.*320-154T= (n.*320-154T=) n.343-154T= n.229-154T= n.360-154T= n.559-154T= c.346-154T= (n.346-154T=) n.519-154T= c.-128-154T= (n.-128-154T=) n.340-154T= n.337-154T= n.356-154T= n.552-154T= n.319-154T= c.-252-154T= (n.-252-154T=) n.311-154T= c.346-517T= (n.346-517T=) n.390-154T= n.355-154T= n.308-154T= c.271-154T= (n.271-154T=) n.490-154T= c.229-154T= (n.229-154T=) n.329-154T= n.335-154T= c.118-154T= (n.118-154T=) n.489-154T= n.548-154T= n.517-154T= n.579-154T= n.480-154T= n.508-154T= | |
16 | g.56511438A>C | CA2807138425 | BBS2 | c.*320-154T>G (n.*320-154T>G) n.343-154T>G n.229-154T>G n.360-154T>G n.559-154T>G c.346-154T>G (n.346-154T>G) n.519-154T>G c.-128-154T>G (n.-128-154T>G) n.340-154T>G n.337-154T>G n.356-154T>G n.552-154T>G n.319-154T>G c.-252-154T>G (n.-252-154T>G) n.311-154T>G c.346-517T>G (n.346-517T>G) n.390-154T>G n.355-154T>G n.308-154T>G c.271-154T>G (n.271-154T>G) n.490-154T>G c.229-154T>G (n.229-154T>G) n.329-154T>G n.335-154T>G c.118-154T>G (n.118-154T>G) n.489-154T>G n.548-154T>G n.517-154T>G n.579-154T>G n.480-154T>G n.508-154T>G | |
16 | g.56511438A>G | CA2224178732 | BBS2 | c.*320-154T>C (n.*320-154T>C) n.343-154T>C n.229-154T>C n.360-154T>C n.559-154T>C c.346-154T>C (n.346-154T>C) n.519-154T>C c.-128-154T>C (n.-128-154T>C) n.340-154T>C n.337-154T>C n.356-154T>C n.552-154T>C n.319-154T>C c.-252-154T>C (n.-252-154T>C) n.311-154T>C c.346-517T>C (n.346-517T>C) n.390-154T>C n.355-154T>C n.308-154T>C c.271-154T>C (n.271-154T>C) n.490-154T>C c.229-154T>C (n.229-154T>C) n.329-154T>C n.335-154T>C c.118-154T>C (n.118-154T>C) n.489-154T>C n.548-154T>C n.517-154T>C n.579-154T>C n.480-154T>C n.508-154T>C | dbSNP |
16 | g.56511440A= | CA2224178733 | BBS2 | c.*320-156T= (n.*320-156T=) n.343-156T= n.229-156T= n.360-156T= n.559-156T= c.346-156T= (n.346-156T=) n.519-156T= c.-128-156T= (n.-128-156T=) n.340-156T= n.337-156T= n.356-156T= n.552-156T= n.319-156T= c.-252-156T= (n.-252-156T=) n.311-156T= c.346-519T= (n.346-519T=) n.390-156T= n.355-156T= n.308-156T= c.271-156T= (n.271-156T=) n.490-156T= c.229-156T= (n.229-156T=) n.329-156T= n.335-156T= c.118-156T= (n.118-156T=) n.489-156T= n.548-156T= n.517-156T= n.579-156T= n.480-156T= n.508-156T= | |
16 | g.56511440A>C | CA721958933 | BBS2 | c.*320-156T>G (n.*320-156T>G) n.343-156T>G n.229-156T>G n.360-156T>G n.559-156T>G c.346-156T>G (n.346-156T>G) n.519-156T>G c.-128-156T>G (n.-128-156T>G) n.340-156T>G n.337-156T>G n.356-156T>G n.552-156T>G n.319-156T>G c.-252-156T>G (n.-252-156T>G) n.311-156T>G c.346-519T>G (n.346-519T>G) n.390-156T>G n.355-156T>G n.308-156T>G c.271-156T>G (n.271-156T>G) n.490-156T>G c.229-156T>G (n.229-156T>G) n.329-156T>G n.335-156T>G c.118-156T>G (n.118-156T>G) n.489-156T>G n.548-156T>G n.517-156T>G n.579-156T>G n.480-156T>G n.508-156T>G | dbSNP |
16 | g.56511443T>A | CA2807138426 | BBS2 | c.*320-159A>T (n.*320-159A>T) n.343-159A>T n.229-159A>T n.360-159A>T n.559-159A>T c.346-159A>T (n.346-159A>T) n.519-159A>T c.-128-159A>T (n.-128-159A>T) n.340-159A>T n.337-159A>T n.356-159A>T n.552-159A>T n.319-159A>T c.-252-159A>T (n.-252-159A>T) n.311-159A>T c.346-522A>T (n.346-522A>T) n.390-159A>T n.355-159A>T n.308-159A>T c.271-159A>T (n.271-159A>T) n.490-159A>T c.229-159A>T (n.229-159A>T) n.329-159A>T n.335-159A>T c.118-159A>T (n.118-159A>T) n.489-159A>T n.548-159A>T n.517-159A>T n.579-159A>T n.480-159A>T n.508-159A>T |