Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56511330A>C | CA2807138369 | BBS2 | c.*320-46T>G (n.*320-46T>G) n.343-46T>G n.229-46T>G n.360-46T>G n.559-46T>G c.346-46T>G (n.346-46T>G) n.519-46T>G c.-128-46T>G (n.-128-46T>G) n.340-46T>G n.337-46T>G n.356-46T>G n.552-46T>G n.319-46T>G c.-252-46T>G (n.-252-46T>G) n.311-46T>G c.346-409T>G (n.346-409T>G) n.390-46T>G n.355-46T>G n.308-46T>G c.271-46T>G (n.271-46T>G) n.490-46T>G c.229-46T>G (n.229-46T>G) n.329-46T>G n.335-46T>G c.118-46T>G (n.118-46T>G) n.489-46T>G n.548-46T>G n.517-46T>G n.579-46T>G n.480-46T>G n.508-46T>G | |
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16 | g.56511334C>T | CA2633344687 | BBS2 | c.*320-50G>A (n.*320-50G>A) n.343-50G>A n.229-50G>A n.360-50G>A n.559-50G>A c.346-50G>A (n.346-50G>A) n.519-50G>A c.-128-50G>A (n.-128-50G>A) n.340-50G>A n.337-50G>A n.356-50G>A n.552-50G>A n.319-50G>A c.-252-50G>A (n.-252-50G>A) n.311-50G>A c.346-413G>A (n.346-413G>A) n.390-50G>A n.355-50G>A n.308-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) n.490-50G>A c.229-50G>A (n.229-50G>A) n.329-50G>A n.335-50G>A c.118-50G>A (n.118-50G>A) n.489-50G>A n.548-50G>A n.517-50G>A n.579-50G>A n.480-50G>A n.508-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511337C>T | CA2633344688 | BBS2 | c.*320-53G>A (n.*320-53G>A) n.343-53G>A n.229-53G>A n.360-53G>A n.559-53G>A c.346-53G>A (n.346-53G>A) n.519-53G>A c.-128-53G>A (n.-128-53G>A) n.340-53G>A n.337-53G>A n.356-53G>A n.552-53G>A n.319-53G>A c.-252-53G>A (n.-252-53G>A) n.311-53G>A c.346-416G>A (n.346-416G>A) n.390-53G>A n.355-53G>A n.308-53G>A c.271-53G>A (n.271-53G>A) n.490-53G>A c.229-53G>A (n.229-53G>A) n.329-53G>A n.335-53G>A c.118-53G>A (n.118-53G>A) n.489-53G>A n.548-53G>A n.517-53G>A n.579-53G>A n.480-53G>A n.508-53G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511338A= | CA2224178654 | BBS2 | c.*320-54T= (n.*320-54T=) n.343-54T= n.229-54T= n.360-54T= n.559-54T= c.346-54T= (n.346-54T=) n.519-54T= c.-128-54T= (n.-128-54T=) n.340-54T= n.337-54T= n.356-54T= n.552-54T= n.319-54T= c.-252-54T= (n.-252-54T=) n.311-54T= c.346-417T= (n.346-417T=) n.390-54T= n.355-54T= n.308-54T= c.271-54T= (n.271-54T=) n.490-54T= c.229-54T= (n.229-54T=) n.329-54T= n.335-54T= c.118-54T= (n.118-54T=) n.489-54T= n.548-54T= n.517-54T= n.579-54T= n.480-54T= n.508-54T= | |
16 | g.56511338A>C | CA721958856 | BBS2 | c.*320-54T>G (n.*320-54T>G) n.343-54T>G n.229-54T>G n.360-54T>G n.559-54T>G c.346-54T>G (n.346-54T>G) n.519-54T>G c.-128-54T>G (n.-128-54T>G) n.340-54T>G n.337-54T>G n.356-54T>G n.552-54T>G n.319-54T>G c.-252-54T>G (n.-252-54T>G) n.311-54T>G c.346-417T>G (n.346-417T>G) n.390-54T>G n.355-54T>G n.308-54T>G c.271-54T>G (n.271-54T>G) n.490-54T>G c.229-54T>G (n.229-54T>G) n.329-54T>G n.335-54T>G c.118-54T>G (n.118-54T>G) n.489-54T>G n.548-54T>G n.517-54T>G n.579-54T>G n.480-54T>G n.508-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511338A>G | CA2633344692 | BBS2 | c.*320-54T>C (n.*320-54T>C) n.343-54T>C n.229-54T>C n.360-54T>C n.559-54T>C c.346-54T>C (n.346-54T>C) n.519-54T>C c.-128-54T>C (n.-128-54T>C) n.340-54T>C n.337-54T>C n.356-54T>C n.552-54T>C n.319-54T>C c.-252-54T>C (n.-252-54T>C) n.311-54T>C c.346-417T>C (n.346-417T>C) n.390-54T>C n.355-54T>C n.308-54T>C c.271-54T>C (n.271-54T>C) n.490-54T>C c.229-54T>C (n.229-54T>C) n.329-54T>C n.335-54T>C c.118-54T>C (n.118-54T>C) n.489-54T>C n.548-54T>C n.517-54T>C n.579-54T>C n.480-54T>C n.508-54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511339T>C | CA2732466457 | BBS2 | c.*320-55A>G (n.*320-55A>G) n.343-55A>G n.229-55A>G n.360-55A>G n.559-55A>G c.346-55A>G (n.346-55A>G) n.519-55A>G c.-128-55A>G (n.-128-55A>G) n.340-55A>G n.337-55A>G n.356-55A>G n.552-55A>G n.319-55A>G c.-252-55A>G (n.-252-55A>G) n.311-55A>G c.346-418A>G (n.346-418A>G) n.390-55A>G n.355-55A>G n.308-55A>G c.271-55A>G (n.271-55A>G) n.490-55A>G c.229-55A>G (n.229-55A>G) n.329-55A>G n.335-55A>G c.118-55A>G (n.118-55A>G) n.489-55A>G n.548-55A>G n.517-55A>G n.579-55A>G n.480-55A>G n.508-55A>G | dbSNP |
16 | g.56511341T>A | CA2633344697 | BBS2 | c.*320-57A>T (n.*320-57A>T) n.343-57A>T n.229-57A>T n.360-57A>T n.559-57A>T c.346-57A>T (n.346-57A>T) n.519-57A>T c.-128-57A>T (n.-128-57A>T) n.340-57A>T n.337-57A>T n.356-57A>T n.552-57A>T n.319-57A>T c.-252-57A>T (n.-252-57A>T) n.311-57A>T c.346-420A>T (n.346-420A>T) n.390-57A>T n.355-57A>T n.308-57A>T c.271-57A>T (n.271-57A>T) n.490-57A>T c.229-57A>T (n.229-57A>T) n.329-57A>T n.335-57A>T c.118-57A>T (n.118-57A>T) n.489-57A>T n.548-57A>T n.517-57A>T n.579-57A>T n.480-57A>T n.508-57A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511341T>C | CA721958862 | BBS2 | c.*320-57A>G (n.*320-57A>G) n.343-57A>G n.229-57A>G n.360-57A>G n.559-57A>G c.346-57A>G (n.346-57A>G) n.519-57A>G c.-128-57A>G (n.-128-57A>G) n.340-57A>G n.337-57A>G n.356-57A>G n.552-57A>G n.319-57A>G c.-252-57A>G (n.-252-57A>G) n.311-57A>G c.346-420A>G (n.346-420A>G) n.390-57A>G n.355-57A>G n.308-57A>G c.271-57A>G (n.271-57A>G) n.490-57A>G c.229-57A>G (n.229-57A>G) n.329-57A>G n.335-57A>G c.118-57A>G (n.118-57A>G) n.489-57A>G n.548-57A>G n.517-57A>G n.579-57A>G n.480-57A>G n.508-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511341T>G | CA2224178657 | BBS2 | c.*320-57A>C (n.*320-57A>C) n.343-57A>C n.229-57A>C n.360-57A>C n.559-57A>C c.346-57A>C (n.346-57A>C) n.519-57A>C c.-128-57A>C (n.-128-57A>C) n.340-57A>C n.337-57A>C n.356-57A>C n.552-57A>C n.319-57A>C c.-252-57A>C (n.-252-57A>C) n.311-57A>C c.346-420A>C (n.346-420A>C) n.390-57A>C n.355-57A>C n.308-57A>C c.271-57A>C (n.271-57A>C) n.490-57A>C c.229-57A>C (n.229-57A>C) n.329-57A>C n.335-57A>C c.118-57A>C (n.118-57A>C) n.489-57A>C n.548-57A>C n.517-57A>C n.579-57A>C n.480-57A>C n.508-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511341T= | CA2224178656 | BBS2 | c.*320-57A= (n.*320-57A=) n.343-57A= n.229-57A= n.360-57A= n.559-57A= c.346-57A= (n.346-57A=) n.519-57A= c.-128-57A= (n.-128-57A=) n.340-57A= n.337-57A= n.356-57A= n.552-57A= n.319-57A= c.-252-57A= (n.-252-57A=) n.311-57A= c.346-420A= (n.346-420A=) n.390-57A= n.355-57A= n.308-57A= c.271-57A= (n.271-57A=) n.490-57A= c.229-57A= (n.229-57A=) n.329-57A= n.335-57A= c.118-57A= (n.118-57A=) n.489-57A= n.548-57A= n.517-57A= n.579-57A= n.480-57A= n.508-57A= | |
16 | g.56511341_56511342insAGTA | CA2807138372 | BBS2 | c.*320-58_*320-57insTACT (n.*320-58_*320-57insTACT) n.343-58_343-57insTACT n.229-58_229-57insTACT n.360-58_360-57insTACT n.559-58_559-57insTACT c.346-58_346-57insTACT (n.346-58_346-57insTACT) n.519-58_519-57insTACT c.-128-58_-128-57insTACT (n.-128-58_-128-57insTACT) n.340-58_340-57insTACT n.337-58_337-57insTACT n.356-58_356-57insTACT n.552-58_552-57insTACT n.319-58_319-57insTACT c.-252-58_-252-57insTACT (n.-252-58_-252-57insTACT) n.311-58_311-57insTACT c.346-421_346-420insTACT (n.346-421_346-420insTACT) n.390-58_390-57insTACT n.355-58_355-57insTACT n.308-58_308-57insTACT c.271-58_271-57insTACT (n.271-58_271-57insTACT) n.490-58_490-57insTACT c.229-58_229-57insTACT (n.229-58_229-57insTACT) n.329-58_329-57insTACT n.335-58_335-57insTACT c.118-58_118-57insTACT (n.118-58_118-57insTACT) n.489-58_489-57insTACT n.548-58_548-57insTACT n.517-58_517-57insTACT n.579-58_579-57insTACT n.480-58_480-57insTACT n.508-58_508-57insTACT | |
16 | g.56511342T>A | CA2633344703 | BBS2 | c.*320-58A>T (n.*320-58A>T) n.343-58A>T n.229-58A>T n.360-58A>T n.559-58A>T c.346-58A>T (n.346-58A>T) n.519-58A>T c.-128-58A>T (n.-128-58A>T) n.340-58A>T n.337-58A>T n.356-58A>T n.552-58A>T n.319-58A>T c.-252-58A>T (n.-252-58A>T) n.311-58A>T c.346-421A>T (n.346-421A>T) n.390-58A>T n.355-58A>T n.308-58A>T c.271-58A>T (n.271-58A>T) n.490-58A>T c.229-58A>T (n.229-58A>T) n.329-58A>T n.335-58A>T c.118-58A>T (n.118-58A>T) n.489-58A>T n.548-58A>T n.517-58A>T n.579-58A>T n.480-58A>T n.508-58A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511343A>T | CA2633344705 | BBS2 | c.*320-59T>A (n.*320-59T>A) n.343-59T>A n.229-59T>A n.360-59T>A n.559-59T>A c.346-59T>A (n.346-59T>A) n.519-59T>A c.-128-59T>A (n.-128-59T>A) n.340-59T>A n.337-59T>A n.356-59T>A n.552-59T>A n.319-59T>A c.-252-59T>A (n.-252-59T>A) n.311-59T>A c.346-422T>A (n.346-422T>A) n.390-59T>A n.355-59T>A n.308-59T>A c.271-59T>A (n.271-59T>A) n.490-59T>A c.229-59T>A (n.229-59T>A) n.329-59T>A n.335-59T>A c.118-59T>A (n.118-59T>A) n.489-59T>A n.548-59T>A n.517-59T>A n.579-59T>A n.480-59T>A n.508-59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511344A>G | CA2807138373 | BBS2 | c.*320-60T>C (n.*320-60T>C) n.343-60T>C n.229-60T>C n.360-60T>C n.559-60T>C c.346-60T>C (n.346-60T>C) n.519-60T>C c.-128-60T>C (n.-128-60T>C) n.340-60T>C n.337-60T>C n.356-60T>C n.552-60T>C n.319-60T>C c.-252-60T>C (n.-252-60T>C) n.311-60T>C c.346-423T>C (n.346-423T>C) n.390-60T>C n.355-60T>C n.308-60T>C c.271-60T>C (n.271-60T>C) n.490-60T>C c.229-60T>C (n.229-60T>C) n.329-60T>C n.335-60T>C c.118-60T>C (n.118-60T>C) n.489-60T>C n.548-60T>C n.517-60T>C n.579-60T>C n.480-60T>C n.508-60T>C | |
16 | g.56511345T>A | CA281484648 | BBS2 | c.*320-61A>T (n.*320-61A>T) n.343-61A>T n.229-61A>T n.360-61A>T n.559-61A>T c.346-61A>T (n.346-61A>T) n.519-61A>T c.-128-61A>T (n.-128-61A>T) n.340-61A>T n.337-61A>T n.356-61A>T n.552-61A>T n.319-61A>T c.-252-61A>T (n.-252-61A>T) n.311-61A>T c.346-424A>T (n.346-424A>T) n.390-61A>T n.355-61A>T n.308-61A>T c.271-61A>T (n.271-61A>T) n.490-61A>T c.229-61A>T (n.229-61A>T) n.329-61A>T n.335-61A>T c.118-61A>T (n.118-61A>T) n.489-61A>T n.548-61A>T n.517-61A>T n.579-61A>T n.480-61A>T n.508-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511345T>C | CA281484655 | BBS2 | c.*320-61A>G (n.*320-61A>G) n.343-61A>G n.229-61A>G n.360-61A>G n.559-61A>G c.346-61A>G (n.346-61A>G) n.519-61A>G c.-128-61A>G (n.-128-61A>G) n.340-61A>G n.337-61A>G n.356-61A>G n.552-61A>G n.319-61A>G c.-252-61A>G (n.-252-61A>G) n.311-61A>G c.346-424A>G (n.346-424A>G) n.390-61A>G n.355-61A>G n.308-61A>G c.271-61A>G (n.271-61A>G) n.490-61A>G c.229-61A>G (n.229-61A>G) n.329-61A>G n.335-61A>G c.118-61A>G (n.118-61A>G) n.489-61A>G n.548-61A>G n.517-61A>G n.579-61A>G n.480-61A>G n.508-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511345T= | CA2224178659 | BBS2 | c.*320-61A= (n.*320-61A=) n.343-61A= n.229-61A= n.360-61A= n.559-61A= c.346-61A= (n.346-61A=) n.519-61A= c.-128-61A= (n.-128-61A=) n.340-61A= n.337-61A= n.356-61A= n.552-61A= n.319-61A= c.-252-61A= (n.-252-61A=) n.311-61A= c.346-424A= (n.346-424A=) n.390-61A= n.355-61A= n.308-61A= c.271-61A= (n.271-61A=) n.490-61A= c.229-61A= (n.229-61A=) n.329-61A= n.335-61A= c.118-61A= (n.118-61A=) n.489-61A= n.548-61A= n.517-61A= n.579-61A= n.480-61A= n.508-61A= | |
16 | g.56511348G= | CA2224178663 | BBS2 | c.*320-64C= (n.*320-64C=) n.343-64C= n.229-64C= n.360-64C= n.559-64C= c.346-64C= (n.346-64C=) n.519-64C= c.-128-64C= (n.-128-64C=) n.340-64C= n.337-64C= n.356-64C= n.552-64C= n.319-64C= c.-252-64C= (n.-252-64C=) n.311-64C= c.346-427C= (n.346-427C=) n.390-64C= n.355-64C= n.308-64C= c.271-64C= (n.271-64C=) n.490-64C= c.229-64C= (n.229-64C=) n.329-64C= n.335-64C= c.118-64C= (n.118-64C=) n.489-64C= n.548-64C= n.517-64C= n.579-64C= n.480-64C= n.508-64C= | |
16 | g.56511348G>T | CA2224178664 | BBS2 | c.*320-64C>A (n.*320-64C>A) n.343-64C>A n.229-64C>A n.360-64C>A n.559-64C>A c.346-64C>A (n.346-64C>A) n.519-64C>A c.-128-64C>A (n.-128-64C>A) n.340-64C>A n.337-64C>A n.356-64C>A n.552-64C>A n.319-64C>A c.-252-64C>A (n.-252-64C>A) n.311-64C>A c.346-427C>A (n.346-427C>A) n.390-64C>A n.355-64C>A n.308-64C>A c.271-64C>A (n.271-64C>A) n.490-64C>A c.229-64C>A (n.229-64C>A) n.329-64C>A n.335-64C>A c.118-64C>A (n.118-64C>A) n.489-64C>A n.548-64C>A n.517-64C>A n.579-64C>A n.480-64C>A n.508-64C>A | dbSNP |
16 | g.56511349G>A | CA2633344709 | BBS2 | c.*320-65C>T (n.*320-65C>T) n.343-65C>T n.229-65C>T n.360-65C>T n.559-65C>T c.346-65C>T (n.346-65C>T) n.519-65C>T c.-128-65C>T (n.-128-65C>T) n.340-65C>T n.337-65C>T n.356-65C>T n.552-65C>T n.319-65C>T c.-252-65C>T (n.-252-65C>T) n.311-65C>T c.346-428C>T (n.346-428C>T) n.390-65C>T n.355-65C>T n.308-65C>T c.271-65C>T (n.271-65C>T) n.490-65C>T c.229-65C>T (n.229-65C>T) n.329-65C>T n.335-65C>T c.118-65C>T (n.118-65C>T) n.489-65C>T n.548-65C>T n.517-65C>T n.579-65C>T n.480-65C>T n.508-65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511353A>C | CA2807138375 | BBS2 | c.*320-69T>G (n.*320-69T>G) n.343-69T>G n.229-69T>G n.360-69T>G n.559-69T>G c.346-69T>G (n.346-69T>G) n.519-69T>G c.-128-69T>G (n.-128-69T>G) n.340-69T>G n.337-69T>G n.356-69T>G n.552-69T>G n.319-69T>G c.-252-69T>G (n.-252-69T>G) n.311-69T>G c.346-432T>G (n.346-432T>G) n.390-69T>G n.355-69T>G n.308-69T>G c.271-69T>G (n.271-69T>G) n.490-69T>G c.229-69T>G (n.229-69T>G) n.329-69T>G n.335-69T>G c.118-69T>G (n.118-69T>G) n.489-69T>G n.548-69T>G n.517-69T>G n.579-69T>G n.480-69T>G n.508-69T>G | |
16 | g.56511353_56511367del | CA2807138374 | BBS2 | c.*320-83_*320-69del (n.*320-83_*320-69del) n.343-83_343-69del n.229-83_229-69del n.360-83_360-69del n.559-83_559-69del c.346-83_346-69del (n.346-83_346-69del) n.519-83_519-69del c.-128-83_-128-69del (n.-128-83_-128-69del) n.340-83_340-69del n.337-83_337-69del n.356-83_356-69del n.552-83_552-69del n.319-83_319-69del c.-252-83_-252-69del (n.-252-83_-252-69del) n.311-83_311-69del c.346-446_346-432del (n.346-446_346-432del) n.390-83_390-69del n.355-83_355-69del n.308-83_308-69del c.271-83_271-69del (n.271-83_271-69del) n.490-83_490-69del c.229-83_229-69del (n.229-83_229-69del) n.329-83_329-69del n.335-83_335-69del c.118-83_118-69del (n.118-83_118-69del) n.489-83_489-69del n.548-83_548-69del n.517-83_517-69del n.579-83_579-69del n.480-83_480-69del n.508-83_508-69del | |
16 | g.56511355T>C | CA2633344710 | BBS2 | c.*320-71A>G (n.*320-71A>G) n.343-71A>G n.229-71A>G n.360-71A>G n.559-71A>G c.346-71A>G (n.346-71A>G) n.519-71A>G c.-128-71A>G (n.-128-71A>G) n.340-71A>G n.337-71A>G n.356-71A>G n.552-71A>G n.319-71A>G c.-252-71A>G (n.-252-71A>G) n.311-71A>G c.346-434A>G (n.346-434A>G) n.390-71A>G n.355-71A>G n.308-71A>G c.271-71A>G (n.271-71A>G) n.490-71A>G c.229-71A>G (n.229-71A>G) n.329-71A>G n.335-71A>G c.118-71A>G (n.118-71A>G) n.489-71A>G n.548-71A>G n.517-71A>G n.579-71A>G n.480-71A>G n.508-71A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511356_56511368del | CA2807138376 | BBS2 | c.*320-84_*320-72del (n.*320-84_*320-72del) n.343-84_343-72del n.229-84_229-72del n.360-84_360-72del n.559-84_559-72del c.346-84_346-72del (n.346-84_346-72del) n.519-84_519-72del c.-128-84_-128-72del (n.-128-84_-128-72del) n.340-84_340-72del n.337-84_337-72del n.356-84_356-72del n.552-84_552-72del n.319-84_319-72del c.-252-84_-252-72del (n.-252-84_-252-72del) n.311-84_311-72del c.346-447_346-435del (n.346-447_346-435del) n.390-84_390-72del n.355-84_355-72del n.308-84_308-72del c.271-84_271-72del (n.271-84_271-72del) n.490-84_490-72del c.229-84_229-72del (n.229-84_229-72del) n.329-84_329-72del n.335-84_335-72del c.118-84_118-72del (n.118-84_118-72del) n.489-84_489-72del n.548-84_548-72del n.517-84_517-72del n.579-84_579-72del n.480-84_480-72del n.508-84_508-72del | |
16 | g.56511359G>C | CA721958870 | BBS2 | c.*320-75C>G (n.*320-75C>G) n.343-75C>G n.229-75C>G n.360-75C>G n.559-75C>G c.346-75C>G (n.346-75C>G) n.519-75C>G c.-128-75C>G (n.-128-75C>G) n.340-75C>G n.337-75C>G n.356-75C>G n.552-75C>G n.319-75C>G c.-252-75C>G (n.-252-75C>G) n.311-75C>G c.346-438C>G (n.346-438C>G) n.390-75C>G n.355-75C>G n.308-75C>G c.271-75C>G (n.271-75C>G) n.490-75C>G c.229-75C>G (n.229-75C>G) n.329-75C>G n.335-75C>G c.118-75C>G (n.118-75C>G) n.489-75C>G n.548-75C>G n.517-75C>G n.579-75C>G n.480-75C>G n.508-75C>G | dbSNP |
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16 | g.56511360A>G | CA2633344713 | BBS2 | c.*320-76T>C (n.*320-76T>C) n.343-76T>C n.229-76T>C n.360-76T>C n.559-76T>C c.346-76T>C (n.346-76T>C) n.519-76T>C c.-128-76T>C (n.-128-76T>C) n.340-76T>C n.337-76T>C n.356-76T>C n.552-76T>C n.319-76T>C c.-252-76T>C (n.-252-76T>C) n.311-76T>C c.346-439T>C (n.346-439T>C) n.390-76T>C n.355-76T>C n.308-76T>C c.271-76T>C (n.271-76T>C) n.490-76T>C c.229-76T>C (n.229-76T>C) n.329-76T>C n.335-76T>C c.118-76T>C (n.118-76T>C) n.489-76T>C n.548-76T>C n.517-76T>C n.579-76T>C n.480-76T>C n.508-76T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511363A>C | CA2633344715 | BBS2 | c.*320-79T>G (n.*320-79T>G) n.343-79T>G n.229-79T>G n.360-79T>G n.559-79T>G c.346-79T>G (n.346-79T>G) n.519-79T>G c.-128-79T>G (n.-128-79T>G) n.340-79T>G n.337-79T>G n.356-79T>G n.552-79T>G n.319-79T>G c.-252-79T>G (n.-252-79T>G) n.311-79T>G c.346-442T>G (n.346-442T>G) n.390-79T>G n.355-79T>G n.308-79T>G c.271-79T>G (n.271-79T>G) n.490-79T>G c.229-79T>G (n.229-79T>G) n.329-79T>G n.335-79T>G c.118-79T>G (n.118-79T>G) n.489-79T>G n.548-79T>G n.517-79T>G n.579-79T>G n.480-79T>G n.508-79T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511363A>T | CA2633344716 | BBS2 | c.*320-79T>A (n.*320-79T>A) n.343-79T>A n.229-79T>A n.360-79T>A n.559-79T>A c.346-79T>A (n.346-79T>A) n.519-79T>A c.-128-79T>A (n.-128-79T>A) n.340-79T>A n.337-79T>A n.356-79T>A n.552-79T>A n.319-79T>A c.-252-79T>A (n.-252-79T>A) n.311-79T>A c.346-442T>A (n.346-442T>A) n.390-79T>A n.355-79T>A n.308-79T>A c.271-79T>A (n.271-79T>A) n.490-79T>A c.229-79T>A (n.229-79T>A) n.329-79T>A n.335-79T>A c.118-79T>A (n.118-79T>A) n.489-79T>A n.548-79T>A n.517-79T>A n.579-79T>A n.480-79T>A n.508-79T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511365del | CA2633344714 | BBS2 | c.*320-79del (n.*320-79del) n.343-79del n.229-79del n.360-79del n.559-79del c.346-79del (n.346-79del) n.519-79del c.-128-79del (n.-128-79del) n.340-79del n.337-79del n.356-79del n.552-79del n.319-79del c.-252-79del (n.-252-79del) n.311-79del c.346-442del (n.346-442del) n.390-79del n.355-79del n.308-79del c.271-79del (n.271-79del) n.490-79del c.229-79del (n.229-79del) n.329-79del n.335-79del c.118-79del (n.118-79del) n.489-79del n.548-79del n.517-79del n.579-79del n.480-79del n.508-79del | gnomAD v4 |
16 | g.56511364A>C | CA2633344717 | BBS2 | c.*320-80T>G (n.*320-80T>G) n.343-80T>G n.229-80T>G n.360-80T>G n.559-80T>G c.346-80T>G (n.346-80T>G) n.519-80T>G c.-128-80T>G (n.-128-80T>G) n.340-80T>G n.337-80T>G n.356-80T>G n.552-80T>G n.319-80T>G c.-252-80T>G (n.-252-80T>G) n.311-80T>G c.346-443T>G (n.346-443T>G) n.390-80T>G n.355-80T>G n.308-80T>G c.271-80T>G (n.271-80T>G) n.490-80T>G c.229-80T>G (n.229-80T>G) n.329-80T>G n.335-80T>G c.118-80T>G (n.118-80T>G) n.489-80T>G n.548-80T>G n.517-80T>G n.579-80T>G n.480-80T>G n.508-80T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511365A>G | CA2575999890 | BBS2 | c.*320-81T>C (n.*320-81T>C) n.343-81T>C n.229-81T>C n.360-81T>C n.559-81T>C c.346-81T>C (n.346-81T>C) n.519-81T>C c.-128-81T>C (n.-128-81T>C) n.340-81T>C n.337-81T>C n.356-81T>C n.552-81T>C n.319-81T>C c.-252-81T>C (n.-252-81T>C) n.311-81T>C c.346-444T>C (n.346-444T>C) n.390-81T>C n.355-81T>C n.308-81T>C c.271-81T>C (n.271-81T>C) n.490-81T>C c.229-81T>C (n.229-81T>C) n.329-81T>C n.335-81T>C c.118-81T>C (n.118-81T>C) n.489-81T>C n.548-81T>C n.517-81T>C n.579-81T>C n.480-81T>C n.508-81T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511366C= | CA2224178667 | BBS2 | c.*320-82G= (n.*320-82G=) n.343-82G= n.229-82G= n.360-82G= n.559-82G= c.346-82G= (n.346-82G=) n.519-82G= c.-128-82G= (n.-128-82G=) n.340-82G= n.337-82G= n.356-82G= n.552-82G= n.319-82G= c.-252-82G= (n.-252-82G=) n.311-82G= c.346-445G= (n.346-445G=) n.390-82G= n.355-82G= n.308-82G= c.271-82G= (n.271-82G=) n.490-82G= c.229-82G= (n.229-82G=) n.329-82G= n.335-82G= c.118-82G= (n.118-82G=) n.489-82G= n.548-82G= n.517-82G= n.579-82G= n.480-82G= n.508-82G= | |
16 | g.56511366C>T | CA721958871 | BBS2 | c.*320-82G>A (n.*320-82G>A) n.343-82G>A n.229-82G>A n.360-82G>A n.559-82G>A c.346-82G>A (n.346-82G>A) n.519-82G>A c.-128-82G>A (n.-128-82G>A) n.340-82G>A n.337-82G>A n.356-82G>A n.552-82G>A n.319-82G>A c.-252-82G>A (n.-252-82G>A) n.311-82G>A c.346-445G>A (n.346-445G>A) n.390-82G>A n.355-82G>A n.308-82G>A c.271-82G>A (n.271-82G>A) n.490-82G>A c.229-82G>A (n.229-82G>A) n.329-82G>A n.335-82G>A c.118-82G>A (n.118-82G>A) n.489-82G>A n.548-82G>A n.517-82G>A n.579-82G>A n.480-82G>A n.508-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511367T>C | CA2224178669 | BBS2 | c.*320-83A>G (n.*320-83A>G) n.343-83A>G n.229-83A>G n.360-83A>G n.559-83A>G c.346-83A>G (n.346-83A>G) n.519-83A>G c.-128-83A>G (n.-128-83A>G) n.340-83A>G n.337-83A>G n.356-83A>G n.552-83A>G n.319-83A>G c.-252-83A>G (n.-252-83A>G) n.311-83A>G c.346-446A>G (n.346-446A>G) n.390-83A>G n.355-83A>G n.308-83A>G c.271-83A>G (n.271-83A>G) n.490-83A>G c.229-83A>G (n.229-83A>G) n.329-83A>G n.335-83A>G c.118-83A>G (n.118-83A>G) n.489-83A>G n.548-83A>G n.517-83A>G n.579-83A>G n.480-83A>G n.508-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511367T= | CA2224178668 | BBS2 | c.*320-83A= (n.*320-83A=) n.343-83A= n.229-83A= n.360-83A= n.559-83A= c.346-83A= (n.346-83A=) n.519-83A= c.-128-83A= (n.-128-83A=) n.340-83A= n.337-83A= n.356-83A= n.552-83A= n.319-83A= c.-252-83A= (n.-252-83A=) n.311-83A= c.346-446A= (n.346-446A=) n.390-83A= n.355-83A= n.308-83A= c.271-83A= (n.271-83A=) n.490-83A= c.229-83A= (n.229-83A=) n.329-83A= n.335-83A= c.118-83A= (n.118-83A=) n.489-83A= n.548-83A= n.517-83A= n.579-83A= n.480-83A= n.508-83A= | |
16 | g.56511368del | CA2633344719 | BBS2 | c.*320-84del (n.*320-84del) n.343-84del n.229-84del n.360-84del n.559-84del c.346-84del (n.346-84del) n.519-84del c.-128-84del (n.-128-84del) n.340-84del n.337-84del n.356-84del n.552-84del n.319-84del c.-252-84del (n.-252-84del) n.311-84del c.346-447del (n.346-447del) n.390-84del n.355-84del n.308-84del c.271-84del (n.271-84del) n.490-84del c.229-84del (n.229-84del) n.329-84del n.335-84del c.118-84del (n.118-84del) n.489-84del n.548-84del n.517-84del n.579-84del n.480-84del n.508-84del | gnomAD v4 |
16 | g.56511368G>C | CA2633344720 | BBS2 | c.*320-84C>G (n.*320-84C>G) n.343-84C>G n.229-84C>G n.360-84C>G n.559-84C>G c.346-84C>G (n.346-84C>G) n.519-84C>G c.-128-84C>G (n.-128-84C>G) n.340-84C>G n.337-84C>G n.356-84C>G n.552-84C>G n.319-84C>G c.-252-84C>G (n.-252-84C>G) n.311-84C>G c.346-447C>G (n.346-447C>G) n.390-84C>G n.355-84C>G n.308-84C>G c.271-84C>G (n.271-84C>G) n.490-84C>G c.229-84C>G (n.229-84C>G) n.329-84C>G n.335-84C>G c.118-84C>G (n.118-84C>G) n.489-84C>G n.548-84C>G n.517-84C>G n.579-84C>G n.480-84C>G n.508-84C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511368_56511371del | CA2807138379 | BBS2 | c.*320-87_*320-84del (n.*320-87_*320-84del) n.343-87_343-84del n.229-87_229-84del n.360-87_360-84del n.559-87_559-84del c.346-87_346-84del (n.346-87_346-84del) n.519-87_519-84del c.-128-87_-128-84del (n.-128-87_-128-84del) n.340-87_340-84del n.337-87_337-84del n.356-87_356-84del n.552-87_552-84del n.319-87_319-84del c.-252-87_-252-84del (n.-252-87_-252-84del) n.311-87_311-84del c.346-450_346-447del (n.346-450_346-447del) n.390-87_390-84del n.355-87_355-84del n.308-87_308-84del c.271-87_271-84del (n.271-87_271-84del) n.490-87_490-84del c.229-87_229-84del (n.229-87_229-84del) n.329-87_329-84del n.335-87_335-84del c.118-87_118-84del (n.118-87_118-84del) n.489-87_489-84del n.548-87_548-84del n.517-87_517-84del n.579-87_579-84del n.480-87_480-84del n.508-87_508-84del | |
16 | g.56511369A>G | CA2732466461 | BBS2 | c.*320-85T>C (n.*320-85T>C) n.343-85T>C n.229-85T>C n.360-85T>C n.559-85T>C c.346-85T>C (n.346-85T>C) n.519-85T>C c.-128-85T>C (n.-128-85T>C) n.340-85T>C n.337-85T>C n.356-85T>C n.552-85T>C n.319-85T>C c.-252-85T>C (n.-252-85T>C) n.311-85T>C c.346-448T>C (n.346-448T>C) n.390-85T>C n.355-85T>C n.308-85T>C c.271-85T>C (n.271-85T>C) n.490-85T>C c.229-85T>C (n.229-85T>C) n.329-85T>C n.335-85T>C c.118-85T>C (n.118-85T>C) n.489-85T>C n.548-85T>C n.517-85T>C n.579-85T>C n.480-85T>C n.508-85T>C | dbSNP |
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16 | g.56511370G>C | CA721958873 | BBS2 | c.*320-86C>G (n.*320-86C>G) n.343-86C>G n.229-86C>G n.360-86C>G n.559-86C>G c.346-86C>G (n.346-86C>G) n.519-86C>G c.-128-86C>G (n.-128-86C>G) n.340-86C>G n.337-86C>G n.356-86C>G n.552-86C>G n.319-86C>G c.-252-86C>G (n.-252-86C>G) n.311-86C>G c.346-449C>G (n.346-449C>G) n.390-86C>G n.355-86C>G n.308-86C>G c.271-86C>G (n.271-86C>G) n.490-86C>G c.229-86C>G (n.229-86C>G) n.329-86C>G n.335-86C>G c.118-86C>G (n.118-86C>G) n.489-86C>G n.548-86C>G n.517-86C>G n.579-86C>G n.480-86C>G n.508-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511370G>T | CA2575999891 | BBS2 | c.*320-86C>A (n.*320-86C>A) n.343-86C>A n.229-86C>A n.360-86C>A n.559-86C>A c.346-86C>A (n.346-86C>A) n.519-86C>A c.-128-86C>A (n.-128-86C>A) n.340-86C>A n.337-86C>A n.356-86C>A n.552-86C>A n.319-86C>A c.-252-86C>A (n.-252-86C>A) n.311-86C>A c.346-449C>A (n.346-449C>A) n.390-86C>A n.355-86C>A n.308-86C>A c.271-86C>A (n.271-86C>A) n.490-86C>A c.229-86C>A (n.229-86C>A) n.329-86C>A n.335-86C>A c.118-86C>A (n.118-86C>A) n.489-86C>A n.548-86C>A n.517-86C>A n.579-86C>A n.480-86C>A n.508-86C>A | |
16 | g.56511370_56511371insA | CA2807138381 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insT (n.*320-87_*320-86insT) n.343-87_343-86insT n.229-87_229-86insT n.360-87_360-86insT n.559-87_559-86insT c.346-87_346-86insT (n.346-87_346-86insT) n.519-87_519-86insT c.-128-87_-128-86insT (n.-128-87_-128-86insT) n.340-87_340-86insT n.337-87_337-86insT n.356-87_356-86insT n.552-87_552-86insT n.319-87_319-86insT c.-252-87_-252-86insT (n.-252-87_-252-86insT) n.311-87_311-86insT c.346-450_346-449insT (n.346-450_346-449insT) n.390-87_390-86insT n.355-87_355-86insT n.308-87_308-86insT c.271-87_271-86insT (n.271-87_271-86insT) n.490-87_490-86insT c.229-87_229-86insT (n.229-87_229-86insT) n.329-87_329-86insT n.335-87_335-86insT c.118-87_118-86insT (n.118-87_118-86insT) n.489-87_489-86insT n.548-87_548-86insT n.517-87_517-86insT n.579-87_579-86insT n.480-87_480-86insT n.508-87_508-86insT | |
16 | g.56511370_56511371insT | CA2807138382 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insA (n.*320-87_*320-86insA) n.343-87_343-86insA n.229-87_229-86insA n.360-87_360-86insA n.559-87_559-86insA c.346-87_346-86insA (n.346-87_346-86insA) n.519-87_519-86insA c.-128-87_-128-86insA (n.-128-87_-128-86insA) n.340-87_340-86insA n.337-87_337-86insA n.356-87_356-86insA n.552-87_552-86insA n.319-87_319-86insA c.-252-87_-252-86insA (n.-252-87_-252-86insA) n.311-87_311-86insA c.346-450_346-449insA (n.346-450_346-449insA) n.390-87_390-86insA n.355-87_355-86insA n.308-87_308-86insA c.271-87_271-86insA (n.271-87_271-86insA) n.490-87_490-86insA c.229-87_229-86insA (n.229-87_229-86insA) n.329-87_329-86insA n.335-87_335-86insA c.118-87_118-86insA (n.118-87_118-86insA) n.489-87_489-86insA n.548-87_548-86insA n.517-87_517-86insA n.579-87_579-86insA n.480-87_480-86insA n.508-87_508-86insA | |
16 | g.56511371C>A | CA2807138383 | BBS2 | c.*320-87G>T (n.*320-87G>T) n.343-87G>T n.229-87G>T n.360-87G>T n.559-87G>T c.346-87G>T (n.346-87G>T) n.519-87G>T c.-128-87G>T (n.-128-87G>T) n.340-87G>T n.337-87G>T n.356-87G>T n.552-87G>T n.319-87G>T c.-252-87G>T (n.-252-87G>T) n.311-87G>T c.346-450G>T (n.346-450G>T) n.390-87G>T n.355-87G>T n.308-87G>T c.271-87G>T (n.271-87G>T) n.490-87G>T c.229-87G>T (n.229-87G>T) n.329-87G>T n.335-87G>T c.118-87G>T (n.118-87G>T) n.489-87G>T n.548-87G>T n.517-87G>T n.579-87G>T n.480-87G>T n.508-87G>T | |
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16 | g.56511372A>C | CA2633344723 | BBS2 | c.*320-88T>G (n.*320-88T>G) n.343-88T>G n.229-88T>G n.360-88T>G n.559-88T>G c.346-88T>G (n.346-88T>G) n.519-88T>G c.-128-88T>G (n.-128-88T>G) n.340-88T>G n.337-88T>G n.356-88T>G n.552-88T>G n.319-88T>G c.-252-88T>G (n.-252-88T>G) n.311-88T>G c.346-451T>G (n.346-451T>G) n.390-88T>G n.355-88T>G n.308-88T>G c.271-88T>G (n.271-88T>G) n.490-88T>G c.229-88T>G (n.229-88T>G) n.329-88T>G n.335-88T>G c.118-88T>G (n.118-88T>G) n.489-88T>G n.548-88T>G n.517-88T>G n.579-88T>G n.480-88T>G n.508-88T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.56511373G>T | CA2633344726 | BBS2 | c.*320-89C>A (n.*320-89C>A) n.343-89C>A n.229-89C>A n.360-89C>A n.559-89C>A c.346-89C>A (n.346-89C>A) n.519-89C>A c.-128-89C>A (n.-128-89C>A) n.340-89C>A n.337-89C>A n.356-89C>A n.552-89C>A n.319-89C>A c.-252-89C>A (n.-252-89C>A) n.311-89C>A c.346-452C>A (n.346-452C>A) n.390-89C>A n.355-89C>A n.308-89C>A c.271-89C>A (n.271-89C>A) n.490-89C>A c.229-89C>A (n.229-89C>A) n.329-89C>A n.335-89C>A c.118-89C>A (n.118-89C>A) n.489-89C>A n.548-89C>A n.517-89C>A n.579-89C>A n.480-89C>A n.508-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511375T>C | CA2224178676 | BBS2 | c.*320-91A>G (n.*320-91A>G) n.343-91A>G n.229-91A>G n.360-91A>G n.559-91A>G c.346-91A>G (n.346-91A>G) n.519-91A>G c.-128-91A>G (n.-128-91A>G) n.340-91A>G n.337-91A>G n.356-91A>G n.552-91A>G n.319-91A>G c.-252-91A>G (n.-252-91A>G) n.311-91A>G c.346-454A>G (n.346-454A>G) n.390-91A>G n.355-91A>G n.308-91A>G c.271-91A>G (n.271-91A>G) n.490-91A>G c.229-91A>G (n.229-91A>G) n.329-91A>G n.335-91A>G c.118-91A>G (n.118-91A>G) n.489-91A>G n.548-91A>G n.517-91A>G n.579-91A>G n.480-91A>G n.508-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56511376T>A | CA2807138387 | BBS2 | c.*320-92A>T (n.*320-92A>T) n.343-92A>T n.229-92A>T n.360-92A>T n.559-92A>T c.346-92A>T (n.346-92A>T) n.519-92A>T c.-128-92A>T (n.-128-92A>T) n.340-92A>T n.337-92A>T n.356-92A>T n.552-92A>T n.319-92A>T c.-252-92A>T (n.-252-92A>T) n.311-92A>T c.346-455A>T (n.346-455A>T) n.390-92A>T n.355-92A>T n.308-92A>T c.271-92A>T (n.271-92A>T) n.490-92A>T c.229-92A>T (n.229-92A>T) n.329-92A>T n.335-92A>T c.118-92A>T (n.118-92A>T) n.489-92A>T n.548-92A>T n.517-92A>T n.579-92A>T n.480-92A>T n.508-92A>T | |
16 | g.56511377T>G | CA2807138390 | BBS2 | c.*320-93A>C (n.*320-93A>C) n.343-93A>C n.229-93A>C n.360-93A>C n.559-93A>C c.346-93A>C (n.346-93A>C) n.519-93A>C c.-128-93A>C (n.-128-93A>C) n.340-93A>C n.337-93A>C n.356-93A>C n.552-93A>C n.319-93A>C c.-252-93A>C (n.-252-93A>C) n.311-93A>C c.346-456A>C (n.346-456A>C) n.390-93A>C n.355-93A>C n.308-93A>C c.271-93A>C (n.271-93A>C) n.490-93A>C c.229-93A>C (n.229-93A>C) n.329-93A>C n.335-93A>C c.118-93A>C (n.118-93A>C) n.489-93A>C n.548-93A>C n.517-93A>C n.579-93A>C n.480-93A>C n.508-93A>C | |
16 | g.56511377_56511379del | CA2807138388 | BBS2 | c.*320-95_*320-93del (n.*320-95_*320-93del) n.343-95_343-93del n.229-95_229-93del n.360-95_360-93del n.559-95_559-93del c.346-95_346-93del (n.346-95_346-93del) n.519-95_519-93del c.-128-95_-128-93del (n.-128-95_-128-93del) n.340-95_340-93del n.337-95_337-93del n.356-95_356-93del n.552-95_552-93del n.319-95_319-93del c.-252-95_-252-93del (n.-252-95_-252-93del) n.311-95_311-93del c.346-458_346-456del (n.346-458_346-456del) n.390-95_390-93del n.355-95_355-93del n.308-95_308-93del c.271-95_271-93del (n.271-95_271-93del) n.490-95_490-93del c.229-95_229-93del (n.229-95_229-93del) n.329-95_329-93del n.335-95_335-93del c.118-95_118-93del (n.118-95_118-93del) n.489-95_489-93del n.548-95_548-93del n.517-95_517-93del n.579-95_579-93del n.480-95_480-93del n.508-95_508-93del | |
16 | g.56511377_56511385del | CA2807138389 | BBS2 | c.*320-101_*320-93del (n.*320-101_*320-93del) n.343-101_343-93del n.229-101_229-93del n.360-101_360-93del n.559-101_559-93del c.346-101_346-93del (n.346-101_346-93del) n.519-101_519-93del c.-128-101_-128-93del (n.-128-101_-128-93del) n.340-101_340-93del n.337-101_337-93del n.356-101_356-93del n.552-101_552-93del n.319-101_319-93del c.-252-101_-252-93del (n.-252-101_-252-93del) n.311-101_311-93del c.346-464_346-456del (n.346-464_346-456del) n.390-101_390-93del n.355-101_355-93del n.308-101_308-93del c.271-101_271-93del (n.271-101_271-93del) n.490-101_490-93del c.229-101_229-93del (n.229-101_229-93del) n.329-101_329-93del n.335-101_335-93del c.118-101_118-93del (n.118-101_118-93del) n.489-101_489-93del n.548-101_548-93del n.517-101_517-93del n.579-101_579-93del n.480-101_480-93del n.508-101_508-93del | |
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16 | g.56511385A>C | CA2558229461 | BBS2 | c.*320-101T>G (n.*320-101T>G) n.343-101T>G n.229-101T>G n.360-101T>G n.559-101T>G c.346-101T>G (n.346-101T>G) n.519-101T>G c.-128-101T>G (n.-128-101T>G) n.340-101T>G n.337-101T>G n.356-101T>G n.552-101T>G n.319-101T>G c.-252-101T>G (n.-252-101T>G) n.311-101T>G c.346-464T>G (n.346-464T>G) n.390-101T>G n.355-101T>G n.308-101T>G c.271-101T>G (n.271-101T>G) n.490-101T>G c.229-101T>G (n.229-101T>G) n.329-101T>G n.335-101T>G c.118-101T>G (n.118-101T>G) n.489-101T>G n.548-101T>G n.517-101T>G n.579-101T>G n.480-101T>G n.508-101T>G | |
16 | g.56511386A>C | CA2633344737 | BBS2 | c.*320-102T>G (n.*320-102T>G) n.343-102T>G n.229-102T>G n.360-102T>G n.559-102T>G c.346-102T>G (n.346-102T>G) n.519-102T>G c.-128-102T>G (n.-128-102T>G) n.340-102T>G n.337-102T>G n.356-102T>G n.552-102T>G n.319-102T>G c.-252-102T>G (n.-252-102T>G) n.311-102T>G c.346-465T>G (n.346-465T>G) n.390-102T>G n.355-102T>G n.308-102T>G c.271-102T>G (n.271-102T>G) n.490-102T>G c.229-102T>G (n.229-102T>G) n.329-102T>G n.335-102T>G c.118-102T>G (n.118-102T>G) n.489-102T>G n.548-102T>G n.517-102T>G n.579-102T>G n.480-102T>G n.508-102T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511386A>G | CA2633344738 | BBS2 | c.*320-102T>C (n.*320-102T>C) n.343-102T>C n.229-102T>C n.360-102T>C n.559-102T>C c.346-102T>C (n.346-102T>C) n.519-102T>C c.-128-102T>C (n.-128-102T>C) n.340-102T>C n.337-102T>C n.356-102T>C n.552-102T>C n.319-102T>C c.-252-102T>C (n.-252-102T>C) n.311-102T>C c.346-465T>C (n.346-465T>C) n.390-102T>C n.355-102T>C n.308-102T>C c.271-102T>C (n.271-102T>C) n.490-102T>C c.229-102T>C (n.229-102T>C) n.329-102T>C n.335-102T>C c.118-102T>C (n.118-102T>C) n.489-102T>C n.548-102T>C n.517-102T>C n.579-102T>C n.480-102T>C n.508-102T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511387C= | CA2224178683 | BBS2 | c.*320-103G= (n.*320-103G=) n.343-103G= n.229-103G= n.360-103G= n.559-103G= c.346-103G= (n.346-103G=) n.519-103G= c.-128-103G= (n.-128-103G=) n.340-103G= n.337-103G= n.356-103G= n.552-103G= n.319-103G= c.-252-103G= (n.-252-103G=) n.311-103G= c.346-466G= (n.346-466G=) n.390-103G= n.355-103G= n.308-103G= c.271-103G= (n.271-103G=) n.490-103G= c.229-103G= (n.229-103G=) n.329-103G= n.335-103G= c.118-103G= (n.118-103G=) n.489-103G= n.548-103G= n.517-103G= n.579-103G= n.480-103G= n.508-103G= | |
16 | g.56511387C>T | CA721958888 | BBS2 | c.*320-103G>A (n.*320-103G>A) n.343-103G>A n.229-103G>A n.360-103G>A n.559-103G>A c.346-103G>A (n.346-103G>A) n.519-103G>A c.-128-103G>A (n.-128-103G>A) n.340-103G>A n.337-103G>A n.356-103G>A n.552-103G>A n.319-103G>A c.-252-103G>A (n.-252-103G>A) n.311-103G>A c.346-466G>A (n.346-466G>A) n.390-103G>A n.355-103G>A n.308-103G>A c.271-103G>A (n.271-103G>A) n.490-103G>A c.229-103G>A (n.229-103G>A) n.329-103G>A n.335-103G>A c.118-103G>A (n.118-103G>A) n.489-103G>A n.548-103G>A n.517-103G>A n.579-103G>A n.480-103G>A n.508-103G>A | dbSNP |
16 | g.56511388A= | CA2224178686 | BBS2 | c.*320-104T= (n.*320-104T=) n.343-104T= n.229-104T= n.360-104T= n.559-104T= c.346-104T= (n.346-104T=) n.519-104T= c.-128-104T= (n.-128-104T=) n.340-104T= n.337-104T= n.356-104T= n.552-104T= n.319-104T= c.-252-104T= (n.-252-104T=) n.311-104T= c.346-467T= (n.346-467T=) n.390-104T= n.355-104T= n.308-104T= c.271-104T= (n.271-104T=) n.490-104T= c.229-104T= (n.229-104T=) n.329-104T= n.335-104T= c.118-104T= (n.118-104T=) n.489-104T= n.548-104T= n.517-104T= n.579-104T= n.480-104T= n.508-104T= | |
16 | g.56511388A>C | CA622312202 | BBS2 | c.*320-104T>G (n.*320-104T>G) n.343-104T>G n.229-104T>G n.360-104T>G n.559-104T>G c.346-104T>G (n.346-104T>G) n.519-104T>G c.-128-104T>G (n.-128-104T>G) n.340-104T>G n.337-104T>G n.356-104T>G n.552-104T>G n.319-104T>G c.-252-104T>G (n.-252-104T>G) n.311-104T>G c.346-467T>G (n.346-467T>G) n.390-104T>G n.355-104T>G n.308-104T>G c.271-104T>G (n.271-104T>G) n.490-104T>G c.229-104T>G (n.229-104T>G) n.329-104T>G n.335-104T>G c.118-104T>G (n.118-104T>G) n.489-104T>G n.548-104T>G n.517-104T>G n.579-104T>G n.480-104T>G n.508-104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511388A>G | CA721958901 | BBS2 | c.*320-104T>C (n.*320-104T>C) n.343-104T>C n.229-104T>C n.360-104T>C n.559-104T>C c.346-104T>C (n.346-104T>C) n.519-104T>C c.-128-104T>C (n.-128-104T>C) n.340-104T>C n.337-104T>C n.356-104T>C n.552-104T>C n.319-104T>C c.-252-104T>C (n.-252-104T>C) n.311-104T>C c.346-467T>C (n.346-467T>C) n.390-104T>C n.355-104T>C n.308-104T>C c.271-104T>C (n.271-104T>C) n.490-104T>C c.229-104T>C (n.229-104T>C) n.329-104T>C n.335-104T>C c.118-104T>C (n.118-104T>C) n.489-104T>C n.548-104T>C n.517-104T>C n.579-104T>C n.480-104T>C n.508-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511389_56511390del | CA2807138395 | BBS2 | c.*320-105_*320-104del (n.*320-105_*320-104del) n.343-105_343-104del n.229-105_229-104del n.360-105_360-104del n.559-105_559-104del c.346-105_346-104del (n.346-105_346-104del) n.519-105_519-104del c.-128-105_-128-104del (n.-128-105_-128-104del) n.340-105_340-104del n.337-105_337-104del n.356-105_356-104del n.552-105_552-104del n.319-105_319-104del c.-252-105_-252-104del (n.-252-105_-252-104del) n.311-105_311-104del c.346-468_346-467del (n.346-468_346-467del) n.390-105_390-104del n.355-105_355-104del n.308-105_308-104del c.271-105_271-104del (n.271-105_271-104del) n.490-105_490-104del c.229-105_229-104del (n.229-105_229-104del) n.329-105_329-104del n.335-105_335-104del c.118-105_118-104del (n.118-105_118-104del) n.489-105_489-104del n.548-105_548-104del n.517-105_517-104del n.579-105_579-104del n.480-105_480-104del n.508-105_508-104del | |
16 | g.56511389G>A | CA2807138398 | BBS2 | c.*320-105C>T (n.*320-105C>T) n.343-105C>T n.229-105C>T n.360-105C>T n.559-105C>T c.346-105C>T (n.346-105C>T) n.519-105C>T c.-128-105C>T (n.-128-105C>T) n.340-105C>T n.337-105C>T n.356-105C>T n.552-105C>T n.319-105C>T c.-252-105C>T (n.-252-105C>T) n.311-105C>T c.346-468C>T (n.346-468C>T) n.390-105C>T n.355-105C>T n.308-105C>T c.271-105C>T (n.271-105C>T) n.490-105C>T c.229-105C>T (n.229-105C>T) n.329-105C>T n.335-105C>T c.118-105C>T (n.118-105C>T) n.489-105C>T n.548-105C>T n.517-105C>T n.579-105C>T n.480-105C>T n.508-105C>T | |
16 | g.56511389G= | CA2224178688 | BBS2 | c.*320-105C= (n.*320-105C=) n.343-105C= n.229-105C= n.360-105C= n.559-105C= c.346-105C= (n.346-105C=) n.519-105C= c.-128-105C= (n.-128-105C=) n.340-105C= n.337-105C= n.356-105C= n.552-105C= n.319-105C= c.-252-105C= (n.-252-105C=) n.311-105C= c.346-468C= (n.346-468C=) n.390-105C= n.355-105C= n.308-105C= c.271-105C= (n.271-105C=) n.490-105C= c.229-105C= (n.229-105C=) n.329-105C= n.335-105C= c.118-105C= (n.118-105C=) n.489-105C= n.548-105C= n.517-105C= n.579-105C= n.480-105C= n.508-105C= | |
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16 | g.56511403_56511406del | CA2807138405 | BBS2 | c.*320-122_*320-119del (n.*320-122_*320-119del) n.343-122_343-119del n.229-122_229-119del n.360-122_360-119del n.559-122_559-119del c.346-122_346-119del (n.346-122_346-119del) n.519-122_519-119del c.-128-122_-128-119del (n.-128-122_-128-119del) n.340-122_340-119del n.337-122_337-119del n.356-122_356-119del n.552-122_552-119del n.319-122_319-119del c.-252-122_-252-119del (n.-252-122_-252-119del) n.311-122_311-119del c.346-485_346-482del (n.346-485_346-482del) n.390-122_390-119del n.355-122_355-119del n.308-122_308-119del c.271-122_271-119del (n.271-122_271-119del) n.490-122_490-119del c.229-122_229-119del (n.229-122_229-119del) n.329-122_329-119del n.335-122_335-119del c.118-122_118-119del (n.118-122_118-119del) n.489-122_489-119del n.548-122_548-119del n.517-122_517-119del n.579-122_579-119del n.480-122_480-119del n.508-122_508-119del | |
16 | g.56511404T>C | CA2224178699 | BBS2 | c.*320-120A>G (n.*320-120A>G) n.343-120A>G n.229-120A>G n.360-120A>G n.559-120A>G c.346-120A>G (n.346-120A>G) n.519-120A>G c.-128-120A>G (n.-128-120A>G) n.340-120A>G n.337-120A>G n.356-120A>G n.552-120A>G n.319-120A>G c.-252-120A>G (n.-252-120A>G) n.311-120A>G c.346-483A>G (n.346-483A>G) n.390-120A>G n.355-120A>G n.308-120A>G c.271-120A>G (n.271-120A>G) n.490-120A>G c.229-120A>G (n.229-120A>G) n.329-120A>G n.335-120A>G c.118-120A>G (n.118-120A>G) n.489-120A>G n.548-120A>G n.517-120A>G n.579-120A>G n.480-120A>G n.508-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56511405G>A | CA721958910 | BBS2 | c.*320-121C>T (n.*320-121C>T) n.343-121C>T n.229-121C>T n.360-121C>T n.559-121C>T c.346-121C>T (n.346-121C>T) n.519-121C>T c.-128-121C>T (n.-128-121C>T) n.340-121C>T n.337-121C>T n.356-121C>T n.552-121C>T n.319-121C>T c.-252-121C>T (n.-252-121C>T) n.311-121C>T c.346-484C>T (n.346-484C>T) n.390-121C>T n.355-121C>T n.308-121C>T c.271-121C>T (n.271-121C>T) n.490-121C>T c.229-121C>T (n.229-121C>T) n.329-121C>T n.335-121C>T c.118-121C>T (n.118-121C>T) n.489-121C>T n.548-121C>T n.517-121C>T n.579-121C>T n.480-121C>T n.508-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511406T>A | CA2807138406 | BBS2 | c.*320-122A>T (n.*320-122A>T) n.343-122A>T n.229-122A>T n.360-122A>T n.559-122A>T c.346-122A>T (n.346-122A>T) n.519-122A>T c.-128-122A>T (n.-128-122A>T) n.340-122A>T n.337-122A>T n.356-122A>T n.552-122A>T n.319-122A>T c.-252-122A>T (n.-252-122A>T) n.311-122A>T c.346-485A>T (n.346-485A>T) n.390-122A>T n.355-122A>T n.308-122A>T c.271-122A>T (n.271-122A>T) n.490-122A>T c.229-122A>T (n.229-122A>T) n.329-122A>T n.335-122A>T c.118-122A>T (n.118-122A>T) n.489-122A>T n.548-122A>T n.517-122A>T n.579-122A>T n.480-122A>T n.508-122A>T | |
16 | g.56511406T>C | CA2633344752 | BBS2 | c.*320-122A>G (n.*320-122A>G) n.343-122A>G n.229-122A>G n.360-122A>G n.559-122A>G c.346-122A>G (n.346-122A>G) n.519-122A>G c.-128-122A>G (n.-128-122A>G) n.340-122A>G n.337-122A>G n.356-122A>G n.552-122A>G n.319-122A>G c.-252-122A>G (n.-252-122A>G) n.311-122A>G c.346-485A>G (n.346-485A>G) n.390-122A>G n.355-122A>G n.308-122A>G c.271-122A>G (n.271-122A>G) n.490-122A>G c.229-122A>G (n.229-122A>G) n.329-122A>G n.335-122A>G c.118-122A>G (n.118-122A>G) n.489-122A>G n.548-122A>G n.517-122A>G n.579-122A>G n.480-122A>G n.508-122A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.56511407G>C | CA2807138407 | BBS2 | c.*320-123C>G (n.*320-123C>G) n.343-123C>G n.229-123C>G n.360-123C>G n.559-123C>G c.346-123C>G (n.346-123C>G) n.519-123C>G c.-128-123C>G (n.-128-123C>G) n.340-123C>G n.337-123C>G n.356-123C>G n.552-123C>G n.319-123C>G c.-252-123C>G (n.-252-123C>G) n.311-123C>G c.346-486C>G (n.346-486C>G) n.390-123C>G n.355-123C>G n.308-123C>G c.271-123C>G (n.271-123C>G) n.490-123C>G c.229-123C>G (n.229-123C>G) n.329-123C>G n.335-123C>G c.118-123C>G (n.118-123C>G) n.489-123C>G n.548-123C>G n.517-123C>G n.579-123C>G n.480-123C>G n.508-123C>G | |
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16 | g.56511411G>T | CA2633344763 | BBS2 | c.*320-127C>A (n.*320-127C>A) n.343-127C>A n.229-127C>A n.360-127C>A n.559-127C>A c.346-127C>A (n.346-127C>A) n.519-127C>A c.-128-127C>A (n.-128-127C>A) n.340-127C>A n.337-127C>A n.356-127C>A n.552-127C>A n.319-127C>A c.-252-127C>A (n.-252-127C>A) n.311-127C>A c.346-490C>A (n.346-490C>A) n.390-127C>A n.355-127C>A n.308-127C>A c.271-127C>A (n.271-127C>A) n.490-127C>A c.229-127C>A (n.229-127C>A) n.329-127C>A n.335-127C>A c.118-127C>A (n.118-127C>A) n.489-127C>A n.548-127C>A n.517-127C>A n.579-127C>A n.480-127C>A n.508-127C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511411_56511419del | CA2807138414 | BBS2 | c.*320-135_*320-127del (n.*320-135_*320-127del) n.343-135_343-127del n.229-135_229-127del n.360-135_360-127del n.559-135_559-127del c.346-135_346-127del (n.346-135_346-127del) n.519-135_519-127del c.-128-135_-128-127del (n.-128-135_-128-127del) n.340-135_340-127del n.337-135_337-127del n.356-135_356-127del n.552-135_552-127del n.319-135_319-127del c.-252-135_-252-127del (n.-252-135_-252-127del) n.311-135_311-127del c.346-498_346-490del (n.346-498_346-490del) n.390-135_390-127del n.355-135_355-127del n.308-135_308-127del c.271-135_271-127del (n.271-135_271-127del) n.490-135_490-127del c.229-135_229-127del (n.229-135_229-127del) n.329-135_329-127del n.335-135_335-127del c.118-135_118-127del (n.118-135_118-127del) n.489-135_489-127del n.548-135_548-127del n.517-135_517-127del n.579-135_579-127del n.480-135_480-127del n.508-135_508-127del | |
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16 | g.56511413G>A | CA2596050523 | BBS2 | c.*320-129C>T (n.*320-129C>T) n.343-129C>T n.229-129C>T n.360-129C>T n.559-129C>T c.346-129C>T (n.346-129C>T) n.519-129C>T c.-128-129C>T (n.-128-129C>T) n.340-129C>T n.337-129C>T n.356-129C>T n.552-129C>T n.319-129C>T c.-252-129C>T (n.-252-129C>T) n.311-129C>T c.346-492C>T (n.346-492C>T) n.390-129C>T n.355-129C>T n.308-129C>T c.271-129C>T (n.271-129C>T) n.490-129C>T c.229-129C>T (n.229-129C>T) n.329-129C>T n.335-129C>T c.118-129C>T (n.118-129C>T) n.489-129C>T n.548-129C>T n.517-129C>T n.579-129C>T n.480-129C>T n.508-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511413G>T | CA2633344769 | BBS2 | c.*320-129C>A (n.*320-129C>A) n.343-129C>A n.229-129C>A n.360-129C>A n.559-129C>A c.346-129C>A (n.346-129C>A) n.519-129C>A c.-128-129C>A (n.-128-129C>A) n.340-129C>A n.337-129C>A n.356-129C>A n.552-129C>A n.319-129C>A c.-252-129C>A (n.-252-129C>A) n.311-129C>A c.346-492C>A (n.346-492C>A) n.390-129C>A n.355-129C>A n.308-129C>A c.271-129C>A (n.271-129C>A) n.490-129C>A c.229-129C>A (n.229-129C>A) n.329-129C>A n.335-129C>A c.118-129C>A (n.118-129C>A) n.489-129C>A n.548-129C>A n.517-129C>A n.579-129C>A n.480-129C>A n.508-129C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511425A= | CA2224178717 | BBS2 | c.*320-141T= (n.*320-141T=) n.343-141T= n.229-141T= n.360-141T= n.559-141T= c.346-141T= (n.346-141T=) n.519-141T= c.-128-141T= (n.-128-141T=) n.340-141T= n.337-141T= n.356-141T= n.552-141T= n.319-141T= c.-252-141T= (n.-252-141T=) n.311-141T= c.346-504T= (n.346-504T=) n.390-141T= n.355-141T= n.308-141T= c.271-141T= (n.271-141T=) n.490-141T= c.229-141T= (n.229-141T=) n.329-141T= n.335-141T= c.118-141T= (n.118-141T=) n.489-141T= n.548-141T= n.517-141T= n.579-141T= n.480-141T= n.508-141T= | |
16 | g.56511425A>T | CA2224178718 | BBS2 | c.*320-141T>A (n.*320-141T>A) n.343-141T>A n.229-141T>A n.360-141T>A n.559-141T>A c.346-141T>A (n.346-141T>A) n.519-141T>A c.-128-141T>A (n.-128-141T>A) n.340-141T>A n.337-141T>A n.356-141T>A n.552-141T>A n.319-141T>A c.-252-141T>A (n.-252-141T>A) n.311-141T>A c.346-504T>A (n.346-504T>A) n.390-141T>A n.355-141T>A n.308-141T>A c.271-141T>A (n.271-141T>A) n.490-141T>A c.229-141T>A (n.229-141T>A) n.329-141T>A n.335-141T>A c.118-141T>A (n.118-141T>A) n.489-141T>A n.548-141T>A n.517-141T>A n.579-141T>A n.480-141T>A n.508-141T>A | dbSNP gnomAD v4 |