Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56511289G>A | CA2633344644 | BBS2 | c.*320-5C>T (n.*320-5C>T) n.343-5C>T n.229-5C>T n.360-5C>T n.559-5C>T c.346-5C>T (n.346-5C>T) n.519-5C>T c.-128-5C>T (n.-128-5C>T) n.340-5C>T n.337-5C>T n.356-5C>T n.552-5C>T n.319-5C>T c.-252-5C>T (n.-252-5C>T) n.311-5C>T c.346-368C>T (n.346-368C>T) n.390-5C>T n.355-5C>T n.308-5C>T c.271-5C>T (n.271-5C>T) n.490-5C>T c.229-5C>T (n.229-5C>T) n.329-5C>T n.335-5C>T c.118-5C>T (n.118-5C>T) n.489-5C>T n.548-5C>T n.517-5C>T n.579-5C>T n.480-5C>T n.508-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511291A= | CA2224178623 | BBS2 | c.*320-7T= (n.*320-7T=) n.343-7T= n.229-7T= n.360-7T= n.559-7T= c.346-7T= (n.346-7T=) n.519-7T= c.-128-7T= (n.-128-7T=) n.340-7T= n.337-7T= n.356-7T= n.552-7T= n.319-7T= c.-252-7T= (n.-252-7T=) n.311-7T= c.346-370T= (n.346-370T=) n.390-7T= n.355-7T= n.308-7T= c.271-7T= (n.271-7T=) n.490-7T= c.229-7T= (n.229-7T=) n.329-7T= n.335-7T= c.118-7T= (n.118-7T=) n.489-7T= n.548-7T= n.517-7T= n.579-7T= n.480-7T= n.508-7T= | |
16 | g.56511291A>C | CA2224178624 | BBS2 | c.*320-7T>G (n.*320-7T>G) n.343-7T>G n.229-7T>G n.360-7T>G n.559-7T>G c.346-7T>G (n.346-7T>G) n.519-7T>G c.-128-7T>G (n.-128-7T>G) n.340-7T>G n.337-7T>G n.356-7T>G n.552-7T>G n.319-7T>G c.-252-7T>G (n.-252-7T>G) n.311-7T>G c.346-370T>G (n.346-370T>G) n.390-7T>G n.355-7T>G n.308-7T>G c.271-7T>G (n.271-7T>G) n.490-7T>G c.229-7T>G (n.229-7T>G) n.329-7T>G n.335-7T>G c.118-7T>G (n.118-7T>G) n.489-7T>G n.548-7T>G n.517-7T>G n.579-7T>G n.480-7T>G n.508-7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511294_56511297del | CA2633344646 | BBS2 | c.*320-11_*320-8del (n.*320-11_*320-8del) n.343-11_343-8del n.229-11_229-8del n.360-11_360-8del n.559-11_559-8del c.346-11_346-8del (n.346-11_346-8del) n.519-11_519-8del c.-128-11_-128-8del (n.-128-11_-128-8del) n.340-11_340-8del n.337-11_337-8del n.356-11_356-8del n.552-11_552-8del n.319-11_319-8del c.-252-11_-252-8del (n.-252-11_-252-8del) n.311-11_311-8del c.346-374_346-371del (n.346-374_346-371del) n.390-11_390-8del n.355-11_355-8del n.308-11_308-8del c.271-11_271-8del (n.271-11_271-8del) n.490-11_490-8del c.229-11_229-8del (n.229-11_229-8del) n.329-11_329-8del n.335-11_335-8del c.118-11_118-8del (n.118-11_118-8del) n.489-11_489-8del n.548-11_548-8del n.517-11_517-8del n.579-11_579-8del n.480-11_480-8del n.508-11_508-8del | gnomAD v4 |
16 | g.56511293A= | CA2224178625 | BBS2 | c.*320-9T= (n.*320-9T=) n.343-9T= n.229-9T= n.360-9T= n.559-9T= c.346-9T= (n.346-9T=) n.519-9T= c.-128-9T= (n.-128-9T=) n.340-9T= n.337-9T= n.356-9T= n.552-9T= n.319-9T= c.-252-9T= (n.-252-9T=) n.311-9T= c.346-372T= (n.346-372T=) n.390-9T= n.355-9T= n.308-9T= c.271-9T= (n.271-9T=) n.490-9T= c.229-9T= (n.229-9T=) n.329-9T= n.335-9T= c.118-9T= (n.118-9T=) n.489-9T= n.548-9T= n.517-9T= n.579-9T= n.480-9T= n.508-9T= | |
16 | g.56511293A>T | CA721958823 | BBS2 | c.*320-9T>A (n.*320-9T>A) n.343-9T>A n.229-9T>A n.360-9T>A n.559-9T>A c.346-9T>A (n.346-9T>A) n.519-9T>A c.-128-9T>A (n.-128-9T>A) n.340-9T>A n.337-9T>A n.356-9T>A n.552-9T>A n.319-9T>A c.-252-9T>A (n.-252-9T>A) n.311-9T>A c.346-372T>A (n.346-372T>A) n.390-9T>A n.355-9T>A n.308-9T>A c.271-9T>A (n.271-9T>A) n.490-9T>A c.229-9T>A (n.229-9T>A) n.329-9T>A n.335-9T>A c.118-9T>A (n.118-9T>A) n.489-9T>A n.548-9T>A n.517-9T>A n.579-9T>A n.480-9T>A n.508-9T>A | dbSNP |
16 | g.56511295T>C | CA2633344648 | BBS2 | c.*320-11A>G (n.*320-11A>G) n.343-11A>G n.229-11A>G n.360-11A>G n.559-11A>G c.346-11A>G (n.346-11A>G) n.519-11A>G c.-128-11A>G (n.-128-11A>G) n.340-11A>G n.337-11A>G n.356-11A>G n.552-11A>G n.319-11A>G c.-252-11A>G (n.-252-11A>G) n.311-11A>G c.346-374A>G (n.346-374A>G) n.390-11A>G n.355-11A>G n.308-11A>G c.271-11A>G (n.271-11A>G) n.490-11A>G c.229-11A>G (n.229-11A>G) n.329-11A>G n.335-11A>G c.118-11A>G (n.118-11A>G) n.489-11A>G n.548-11A>G n.517-11A>G n.579-11A>G n.480-11A>G n.508-11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511295_56511296delinsTA | CA2224178627 | BBS2 | c.*320-12_*320-11delinsTA (n.*320-12_*320-11delinsTA) n.343-12_343-11delinsTA n.229-12_229-11delinsTA n.360-12_360-11delinsTA n.559-12_559-11delinsTA c.346-12_346-11delinsTA (n.346-12_346-11delinsTA) n.519-12_519-11delinsTA c.-128-12_-128-11delinsTA (n.-128-12_-128-11delinsTA) n.340-12_340-11delinsTA n.337-12_337-11delinsTA n.356-12_356-11delinsTA n.552-12_552-11delinsTA n.319-12_319-11delinsTA c.-252-12_-252-11delinsTA (n.-252-12_-252-11delinsTA) n.311-12_311-11delinsTA c.346-375_346-374delinsTA (n.346-375_346-374delinsTA) n.390-12_390-11delinsTA n.355-12_355-11delinsTA n.308-12_308-11delinsTA c.271-12_271-11delinsTA (n.271-12_271-11delinsTA) n.490-12_490-11delinsTA c.229-12_229-11delinsTA (n.229-12_229-11delinsTA) n.329-12_329-11delinsTA n.335-12_335-11delinsTA c.118-12_118-11delinsTA (n.118-12_118-11delinsTA) n.489-12_489-11delinsTA n.548-12_548-11delinsTA n.517-12_517-11delinsTA n.579-12_579-11delinsTA n.480-12_480-11delinsTA n.508-12_508-11delinsTA | |
16 | g.56511296A>T | CA2633344650 | BBS2 | c.*320-12T>A (n.*320-12T>A) n.343-12T>A n.229-12T>A n.360-12T>A n.559-12T>A c.346-12T>A (n.346-12T>A) n.519-12T>A c.-128-12T>A (n.-128-12T>A) n.340-12T>A n.337-12T>A n.356-12T>A n.552-12T>A n.319-12T>A c.-252-12T>A (n.-252-12T>A) n.311-12T>A c.346-375T>A (n.346-375T>A) n.390-12T>A n.355-12T>A n.308-12T>A c.271-12T>A (n.271-12T>A) n.490-12T>A c.229-12T>A (n.229-12T>A) n.329-12T>A n.335-12T>A c.118-12T>A (n.118-12T>A) n.489-12T>A n.548-12T>A n.517-12T>A n.579-12T>A n.480-12T>A n.508-12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511299del | CA8066066 | BBS2 | c.*320-12del (n.*320-12del) n.343-12del n.229-12del n.360-12del n.559-12del c.346-12del (n.346-12del) n.519-12del c.-128-12del (n.-128-12del) n.340-12del n.337-12del n.356-12del n.552-12del n.319-12del c.-252-12del (n.-252-12del) n.311-12del c.346-375del (n.346-375del) n.390-12del n.355-12del n.308-12del c.271-12del (n.271-12del) n.490-12del c.229-12del (n.229-12del) n.329-12del n.335-12del c.118-12del (n.118-12del) n.489-12del n.548-12del n.517-12del n.579-12del n.480-12del n.508-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511299A= | CA2224178628 | BBS2 | c.*320-15T= (n.*320-15T=) n.343-15T= n.229-15T= n.360-15T= n.559-15T= c.346-15T= (n.346-15T=) n.519-15T= c.-128-15T= (n.-128-15T=) n.340-15T= n.337-15T= n.356-15T= n.552-15T= n.319-15T= c.-252-15T= (n.-252-15T=) n.311-15T= c.346-378T= (n.346-378T=) n.390-15T= n.355-15T= n.308-15T= c.271-15T= (n.271-15T=) n.490-15T= c.229-15T= (n.229-15T=) n.329-15T= n.335-15T= c.118-15T= (n.118-15T=) n.489-15T= n.548-15T= n.517-15T= n.579-15T= n.480-15T= n.508-15T= | |
16 | g.56511299A>C | CA8066067 | BBS2 | c.*320-15T>G (n.*320-15T>G) n.343-15T>G n.229-15T>G n.360-15T>G n.559-15T>G c.346-15T>G (n.346-15T>G) n.519-15T>G c.-128-15T>G (n.-128-15T>G) n.340-15T>G n.337-15T>G n.356-15T>G n.552-15T>G n.319-15T>G c.-252-15T>G (n.-252-15T>G) n.311-15T>G c.346-378T>G (n.346-378T>G) n.390-15T>G n.355-15T>G n.308-15T>G c.271-15T>G (n.271-15T>G) n.490-15T>G c.229-15T>G (n.229-15T>G) n.329-15T>G n.335-15T>G c.118-15T>G (n.118-15T>G) n.489-15T>G n.548-15T>G n.517-15T>G n.579-15T>G n.480-15T>G n.508-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511300G>A | CA2633344661 | BBS2 | c.*320-16C>T (n.*320-16C>T) n.343-16C>T n.229-16C>T n.360-16C>T n.559-16C>T c.346-16C>T (n.346-16C>T) n.519-16C>T c.-128-16C>T (n.-128-16C>T) n.340-16C>T n.337-16C>T n.356-16C>T n.552-16C>T n.319-16C>T c.-252-16C>T (n.-252-16C>T) n.311-16C>T c.346-379C>T (n.346-379C>T) n.390-16C>T n.355-16C>T n.308-16C>T c.271-16C>T (n.271-16C>T) n.490-16C>T c.229-16C>T (n.229-16C>T) n.329-16C>T n.335-16C>T c.118-16C>T (n.118-16C>T) n.489-16C>T n.548-16C>T n.517-16C>T n.579-16C>T n.480-16C>T n.508-16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511302A>T | CA2575999884 | BBS2 | c.*320-18T>A (n.*320-18T>A) n.343-18T>A n.229-18T>A n.360-18T>A n.559-18T>A c.346-18T>A (n.346-18T>A) n.519-18T>A c.-128-18T>A (n.-128-18T>A) n.340-18T>A n.337-18T>A n.356-18T>A n.552-18T>A n.319-18T>A c.-252-18T>A (n.-252-18T>A) n.311-18T>A c.346-381T>A (n.346-381T>A) n.390-18T>A n.355-18T>A n.308-18T>A c.271-18T>A (n.271-18T>A) n.490-18T>A c.229-18T>A (n.229-18T>A) n.329-18T>A n.335-18T>A c.118-18T>A (n.118-18T>A) n.489-18T>A n.548-18T>A n.517-18T>A n.579-18T>A n.480-18T>A n.508-18T>A | |
16 | g.56511303C>T | CA2633344662 | BBS2 | c.*320-19G>A (n.*320-19G>A) n.343-19G>A n.229-19G>A n.360-19G>A n.559-19G>A c.346-19G>A (n.346-19G>A) n.519-19G>A c.-128-19G>A (n.-128-19G>A) n.340-19G>A n.337-19G>A n.356-19G>A n.552-19G>A n.319-19G>A c.-252-19G>A (n.-252-19G>A) n.311-19G>A c.346-382G>A (n.346-382G>A) n.390-19G>A n.355-19G>A n.308-19G>A c.271-19G>A (n.271-19G>A) n.490-19G>A c.229-19G>A (n.229-19G>A) n.329-19G>A n.335-19G>A c.118-19G>A (n.118-19G>A) n.489-19G>A n.548-19G>A n.517-19G>A n.579-19G>A n.480-19G>A n.508-19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511304A>G | CA2739265498 | BBS2 | c.*320-20T>C (n.*320-20T>C) n.343-20T>C n.229-20T>C n.360-20T>C n.559-20T>C c.346-20T>C (n.346-20T>C) n.519-20T>C c.-128-20T>C (n.-128-20T>C) n.340-20T>C n.337-20T>C n.356-20T>C n.552-20T>C n.319-20T>C c.-252-20T>C (n.-252-20T>C) n.311-20T>C c.346-383T>C (n.346-383T>C) n.390-20T>C n.355-20T>C n.308-20T>C c.271-20T>C (n.271-20T>C) n.490-20T>C c.229-20T>C (n.229-20T>C) n.329-20T>C n.335-20T>C c.118-20T>C (n.118-20T>C) n.489-20T>C n.548-20T>C n.517-20T>C n.579-20T>C n.480-20T>C n.508-20T>C | ClinVar |
16 | g.56511305C= | CA2224178630 | BBS2 | c.*320-21G= (n.*320-21G=) n.343-21G= n.229-21G= n.360-21G= n.559-21G= c.346-21G= (n.346-21G=) n.519-21G= c.-128-21G= (n.-128-21G=) n.340-21G= n.337-21G= n.356-21G= n.552-21G= n.319-21G= c.-252-21G= (n.-252-21G=) n.311-21G= c.346-384G= (n.346-384G=) n.390-21G= n.355-21G= n.308-21G= c.271-21G= (n.271-21G=) n.490-21G= c.229-21G= (n.229-21G=) n.329-21G= n.335-21G= c.118-21G= (n.118-21G=) n.489-21G= n.548-21G= n.517-21G= n.579-21G= n.480-21G= n.508-21G= | |
16 | g.56511305C>T | CA622312191 | BBS2 | c.*320-21G>A (n.*320-21G>A) n.343-21G>A n.229-21G>A n.360-21G>A n.559-21G>A c.346-21G>A (n.346-21G>A) n.519-21G>A c.-128-21G>A (n.-128-21G>A) n.340-21G>A n.337-21G>A n.356-21G>A n.552-21G>A n.319-21G>A c.-252-21G>A (n.-252-21G>A) n.311-21G>A c.346-384G>A (n.346-384G>A) n.390-21G>A n.355-21G>A n.308-21G>A c.271-21G>A (n.271-21G>A) n.490-21G>A c.229-21G>A (n.229-21G>A) n.329-21G>A n.335-21G>A c.118-21G>A (n.118-21G>A) n.489-21G>A n.548-21G>A n.517-21G>A n.579-21G>A n.480-21G>A n.508-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511306A= | CA2224178632 | BBS2 | c.*320-22T= (n.*320-22T=) n.343-22T= n.229-22T= n.360-22T= n.559-22T= c.346-22T= (n.346-22T=) n.519-22T= c.-128-22T= (n.-128-22T=) n.340-22T= n.337-22T= n.356-22T= n.552-22T= n.319-22T= c.-252-22T= (n.-252-22T=) n.311-22T= c.346-385T= (n.346-385T=) n.390-22T= n.355-22T= n.308-22T= c.271-22T= (n.271-22T=) n.490-22T= c.229-22T= (n.229-22T=) n.329-22T= n.335-22T= c.118-22T= (n.118-22T=) n.489-22T= n.548-22T= n.517-22T= n.579-22T= n.480-22T= n.508-22T= | |
16 | g.56511306A>G | CA622312192 | BBS2 | c.*320-22T>C (n.*320-22T>C) n.343-22T>C n.229-22T>C n.360-22T>C n.559-22T>C c.346-22T>C (n.346-22T>C) n.519-22T>C c.-128-22T>C (n.-128-22T>C) n.340-22T>C n.337-22T>C n.356-22T>C n.552-22T>C n.319-22T>C c.-252-22T>C (n.-252-22T>C) n.311-22T>C c.346-385T>C (n.346-385T>C) n.390-22T>C n.355-22T>C n.308-22T>C c.271-22T>C (n.271-22T>C) n.490-22T>C c.229-22T>C (n.229-22T>C) n.329-22T>C n.335-22T>C c.118-22T>C (n.118-22T>C) n.489-22T>C n.548-22T>C n.517-22T>C n.579-22T>C n.480-22T>C n.508-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511307T>C | CA2224178634 | BBS2 | c.*320-23A>G (n.*320-23A>G) n.343-23A>G n.229-23A>G n.360-23A>G n.559-23A>G c.346-23A>G (n.346-23A>G) n.519-23A>G c.-128-23A>G (n.-128-23A>G) n.340-23A>G n.337-23A>G n.356-23A>G n.552-23A>G n.319-23A>G c.-252-23A>G (n.-252-23A>G) n.311-23A>G c.346-386A>G (n.346-386A>G) n.390-23A>G n.355-23A>G n.308-23A>G c.271-23A>G (n.271-23A>G) n.490-23A>G c.229-23A>G (n.229-23A>G) n.329-23A>G n.335-23A>G c.118-23A>G (n.118-23A>G) n.489-23A>G n.548-23A>G n.517-23A>G n.579-23A>G n.480-23A>G n.508-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511307T= | CA2224178633 | BBS2 | c.*320-23A= (n.*320-23A=) n.343-23A= n.229-23A= n.360-23A= n.559-23A= c.346-23A= (n.346-23A=) n.519-23A= c.-128-23A= (n.-128-23A=) n.340-23A= n.337-23A= n.356-23A= n.552-23A= n.319-23A= c.-252-23A= (n.-252-23A=) n.311-23A= c.346-386A= (n.346-386A=) n.390-23A= n.355-23A= n.308-23A= c.271-23A= (n.271-23A=) n.490-23A= c.229-23A= (n.229-23A=) n.329-23A= n.335-23A= c.118-23A= (n.118-23A=) n.489-23A= n.548-23A= n.517-23A= n.579-23A= n.480-23A= n.508-23A= | |
16 | g.56511310_56511314del | CA2807138363 | BBS2 | c.*320-27_*320-23del (n.*320-27_*320-23del) n.343-27_343-23del n.229-27_229-23del n.360-27_360-23del n.559-27_559-23del c.346-27_346-23del (n.346-27_346-23del) n.519-27_519-23del c.-128-27_-128-23del (n.-128-27_-128-23del) n.340-27_340-23del n.337-27_337-23del n.356-27_356-23del n.552-27_552-23del n.319-27_319-23del c.-252-27_-252-23del (n.-252-27_-252-23del) n.311-27_311-23del c.346-390_346-386del (n.346-390_346-386del) n.390-27_390-23del n.355-27_355-23del n.308-27_308-23del c.271-27_271-23del (n.271-27_271-23del) n.490-27_490-23del c.229-27_229-23del (n.229-27_229-23del) n.329-27_329-23del n.335-27_335-23del c.118-27_118-23del (n.118-27_118-23del) n.489-27_489-23del n.548-27_548-23del n.517-27_517-23del n.579-27_579-23del n.480-27_480-23del n.508-27_508-23del | |
16 | g.56511309A= | CA2224178635 | BBS2 | c.*320-25T= (n.*320-25T=) n.343-25T= n.229-25T= n.360-25T= n.559-25T= c.346-25T= (n.346-25T=) n.519-25T= c.-128-25T= (n.-128-25T=) n.340-25T= n.337-25T= n.356-25T= n.552-25T= n.319-25T= c.-252-25T= (n.-252-25T=) n.311-25T= c.346-388T= (n.346-388T=) n.390-25T= n.355-25T= n.308-25T= c.271-25T= (n.271-25T=) n.490-25T= c.229-25T= (n.229-25T=) n.329-25T= n.335-25T= c.118-25T= (n.118-25T=) n.489-25T= n.548-25T= n.517-25T= n.579-25T= n.480-25T= n.508-25T= | |
16 | g.56511309A>G | CA8066068 | BBS2 | c.*320-25T>C (n.*320-25T>C) n.343-25T>C n.229-25T>C n.360-25T>C n.559-25T>C c.346-25T>C (n.346-25T>C) n.519-25T>C c.-128-25T>C (n.-128-25T>C) n.340-25T>C n.337-25T>C n.356-25T>C n.552-25T>C n.319-25T>C c.-252-25T>C (n.-252-25T>C) n.311-25T>C c.346-388T>C (n.346-388T>C) n.390-25T>C n.355-25T>C n.308-25T>C c.271-25T>C (n.271-25T>C) n.490-25T>C c.229-25T>C (n.229-25T>C) n.329-25T>C n.335-25T>C c.118-25T>C (n.118-25T>C) n.489-25T>C n.548-25T>C n.517-25T>C n.579-25T>C n.480-25T>C n.508-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511310T>A | CA8066069 | BBS2 | c.*320-26A>T (n.*320-26A>T) n.343-26A>T n.229-26A>T n.360-26A>T n.559-26A>T c.346-26A>T (n.346-26A>T) n.519-26A>T c.-128-26A>T (n.-128-26A>T) n.340-26A>T n.337-26A>T n.356-26A>T n.552-26A>T n.319-26A>T c.-252-26A>T (n.-252-26A>T) n.311-26A>T c.346-389A>T (n.346-389A>T) n.390-26A>T n.355-26A>T n.308-26A>T c.271-26A>T (n.271-26A>T) n.490-26A>T c.229-26A>T (n.229-26A>T) n.329-26A>T n.335-26A>T c.118-26A>T (n.118-26A>T) n.489-26A>T n.548-26A>T n.517-26A>T n.579-26A>T n.480-26A>T n.508-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511310T= | CA2224178637 | BBS2 | c.*320-26A= (n.*320-26A=) n.343-26A= n.229-26A= n.360-26A= n.559-26A= c.346-26A= (n.346-26A=) n.519-26A= c.-128-26A= (n.-128-26A=) n.340-26A= n.337-26A= n.356-26A= n.552-26A= n.319-26A= c.-252-26A= (n.-252-26A=) n.311-26A= c.346-389A= (n.346-389A=) n.390-26A= n.355-26A= n.308-26A= c.271-26A= (n.271-26A=) n.490-26A= c.229-26A= (n.229-26A=) n.329-26A= n.335-26A= c.118-26A= (n.118-26A=) n.489-26A= n.548-26A= n.517-26A= n.579-26A= n.480-26A= n.508-26A= | |
16 | g.56511312T>C | CA8066070 | BBS2 | c.*320-28A>G (n.*320-28A>G) n.343-28A>G n.229-28A>G n.360-28A>G n.559-28A>G c.346-28A>G (n.346-28A>G) n.519-28A>G c.-128-28A>G (n.-128-28A>G) n.340-28A>G n.337-28A>G n.356-28A>G n.552-28A>G n.319-28A>G c.-252-28A>G (n.-252-28A>G) n.311-28A>G c.346-391A>G (n.346-391A>G) n.390-28A>G n.355-28A>G n.308-28A>G c.271-28A>G (n.271-28A>G) n.490-28A>G c.229-28A>G (n.229-28A>G) n.329-28A>G n.335-28A>G c.118-28A>G (n.118-28A>G) n.489-28A>G n.548-28A>G n.517-28A>G n.579-28A>G n.480-28A>G n.508-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511312T= | CA2224178639 | BBS2 | c.*320-28A= (n.*320-28A=) n.343-28A= n.229-28A= n.360-28A= n.559-28A= c.346-28A= (n.346-28A=) n.519-28A= c.-128-28A= (n.-128-28A=) n.340-28A= n.337-28A= n.356-28A= n.552-28A= n.319-28A= c.-252-28A= (n.-252-28A=) n.311-28A= c.346-391A= (n.346-391A=) n.390-28A= n.355-28A= n.308-28A= c.271-28A= (n.271-28A=) n.490-28A= c.229-28A= (n.229-28A=) n.329-28A= n.335-28A= c.118-28A= (n.118-28A=) n.489-28A= n.548-28A= n.517-28A= n.579-28A= n.480-28A= n.508-28A= | |
16 | g.56511313T>C | CA2633344671 | BBS2 | c.*320-29A>G (n.*320-29A>G) n.343-29A>G n.229-29A>G n.360-29A>G n.559-29A>G c.346-29A>G (n.346-29A>G) n.519-29A>G c.-128-29A>G (n.-128-29A>G) n.340-29A>G n.337-29A>G n.356-29A>G n.552-29A>G n.319-29A>G c.-252-29A>G (n.-252-29A>G) n.311-29A>G c.346-392A>G (n.346-392A>G) n.390-29A>G n.355-29A>G n.308-29A>G c.271-29A>G (n.271-29A>G) n.490-29A>G c.229-29A>G (n.229-29A>G) n.329-29A>G n.335-29A>G c.118-29A>G (n.118-29A>G) n.489-29A>G n.548-29A>G n.517-29A>G n.579-29A>G n.480-29A>G n.508-29A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511313T>G | CA281484630 | BBS2 | c.*320-29A>C (n.*320-29A>C) n.343-29A>C n.229-29A>C n.360-29A>C n.559-29A>C c.346-29A>C (n.346-29A>C) n.519-29A>C c.-128-29A>C (n.-128-29A>C) n.340-29A>C n.337-29A>C n.356-29A>C n.552-29A>C n.319-29A>C c.-252-29A>C (n.-252-29A>C) n.311-29A>C c.346-392A>C (n.346-392A>C) n.390-29A>C n.355-29A>C n.308-29A>C c.271-29A>C (n.271-29A>C) n.490-29A>C c.229-29A>C (n.229-29A>C) n.329-29A>C n.335-29A>C c.118-29A>C (n.118-29A>C) n.489-29A>C n.548-29A>C n.517-29A>C n.579-29A>C n.480-29A>C n.508-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511313T= | CA2224178640 | BBS2 | c.*320-29A= (n.*320-29A=) n.343-29A= n.229-29A= n.360-29A= n.559-29A= c.346-29A= (n.346-29A=) n.519-29A= c.-128-29A= (n.-128-29A=) n.340-29A= n.337-29A= n.356-29A= n.552-29A= n.319-29A= c.-252-29A= (n.-252-29A=) n.311-29A= c.346-392A= (n.346-392A=) n.390-29A= n.355-29A= n.308-29A= c.271-29A= (n.271-29A=) n.490-29A= c.229-29A= (n.229-29A=) n.329-29A= n.335-29A= c.118-29A= (n.118-29A=) n.489-29A= n.548-29A= n.517-29A= n.579-29A= n.480-29A= n.508-29A= | |
16 | g.56511317del | CA2807138364 | BBS2 | c.*320-33del (n.*320-33del) n.343-33del n.229-33del n.360-33del n.559-33del c.346-33del (n.346-33del) n.519-33del c.-128-33del (n.-128-33del) n.340-33del n.337-33del n.356-33del n.552-33del n.319-33del c.-252-33del (n.-252-33del) n.311-33del c.346-396del (n.346-396del) n.390-33del n.355-33del n.308-33del c.271-33del (n.271-33del) n.490-33del c.229-33del (n.229-33del) n.329-33del n.335-33del c.118-33del (n.118-33del) n.489-33del n.548-33del n.517-33del n.579-33del n.480-33del n.508-33del | |
16 | g.56511319C= | CA2224178642 | BBS2 | c.*320-35G= (n.*320-35G=) n.343-35G= n.229-35G= n.360-35G= n.559-35G= c.346-35G= (n.346-35G=) n.519-35G= c.-128-35G= (n.-128-35G=) n.340-35G= n.337-35G= n.356-35G= n.552-35G= n.319-35G= c.-252-35G= (n.-252-35G=) n.311-35G= c.346-398G= (n.346-398G=) n.390-35G= n.355-35G= n.308-35G= c.271-35G= (n.271-35G=) n.490-35G= c.229-35G= (n.229-35G=) n.329-35G= n.335-35G= c.118-35G= (n.118-35G=) n.489-35G= n.548-35G= n.517-35G= n.579-35G= n.480-35G= n.508-35G= | |
16 | g.56511319C>T | CA8066071 | BBS2 | c.*320-35G>A (n.*320-35G>A) n.343-35G>A n.229-35G>A n.360-35G>A n.559-35G>A c.346-35G>A (n.346-35G>A) n.519-35G>A c.-128-35G>A (n.-128-35G>A) n.340-35G>A n.337-35G>A n.356-35G>A n.552-35G>A n.319-35G>A c.-252-35G>A (n.-252-35G>A) n.311-35G>A c.346-398G>A (n.346-398G>A) n.390-35G>A n.355-35G>A n.308-35G>A c.271-35G>A (n.271-35G>A) n.490-35G>A c.229-35G>A (n.229-35G>A) n.329-35G>A n.335-35G>A c.118-35G>A (n.118-35G>A) n.489-35G>A n.548-35G>A n.517-35G>A n.579-35G>A n.480-35G>A n.508-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511320G>A | CA8066072 | BBS2 | c.*320-36C>T (n.*320-36C>T) n.343-36C>T n.229-36C>T n.360-36C>T n.559-36C>T c.346-36C>T (n.346-36C>T) n.519-36C>T c.-128-36C>T (n.-128-36C>T) n.340-36C>T n.337-36C>T n.356-36C>T n.552-36C>T n.319-36C>T c.-252-36C>T (n.-252-36C>T) n.311-36C>T c.346-399C>T (n.346-399C>T) n.390-36C>T n.355-36C>T n.308-36C>T c.271-36C>T (n.271-36C>T) n.490-36C>T c.229-36C>T (n.229-36C>T) n.329-36C>T n.335-36C>T c.118-36C>T (n.118-36C>T) n.489-36C>T n.548-36C>T n.517-36C>T n.579-36C>T n.480-36C>T n.508-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511320G>C | CA281484644 | BBS2 | c.*320-36C>G (n.*320-36C>G) n.343-36C>G n.229-36C>G n.360-36C>G n.559-36C>G c.346-36C>G (n.346-36C>G) n.519-36C>G c.-128-36C>G (n.-128-36C>G) n.340-36C>G n.337-36C>G n.356-36C>G n.552-36C>G n.319-36C>G c.-252-36C>G (n.-252-36C>G) n.311-36C>G c.346-399C>G (n.346-399C>G) n.390-36C>G n.355-36C>G n.308-36C>G c.271-36C>G (n.271-36C>G) n.490-36C>G c.229-36C>G (n.229-36C>G) n.329-36C>G n.335-36C>G c.118-36C>G (n.118-36C>G) n.489-36C>G n.548-36C>G n.517-36C>G n.579-36C>G n.480-36C>G n.508-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511320G= | CA2224178646 | BBS2 | c.*320-36C= (n.*320-36C=) n.343-36C= n.229-36C= n.360-36C= n.559-36C= c.346-36C= (n.346-36C=) n.519-36C= c.-128-36C= (n.-128-36C=) n.340-36C= n.337-36C= n.356-36C= n.552-36C= n.319-36C= c.-252-36C= (n.-252-36C=) n.311-36C= c.346-399C= (n.346-399C=) n.390-36C= n.355-36C= n.308-36C= c.271-36C= (n.271-36C=) n.490-36C= c.229-36C= (n.229-36C=) n.329-36C= n.335-36C= c.118-36C= (n.118-36C=) n.489-36C= n.548-36C= n.517-36C= n.579-36C= n.480-36C= n.508-36C= | |
16 | g.56511321A>G | CA2633344678 | BBS2 | c.*320-37T>C (n.*320-37T>C) n.343-37T>C n.229-37T>C n.360-37T>C n.559-37T>C c.346-37T>C (n.346-37T>C) n.519-37T>C c.-128-37T>C (n.-128-37T>C) n.340-37T>C n.337-37T>C n.356-37T>C n.552-37T>C n.319-37T>C c.-252-37T>C (n.-252-37T>C) n.311-37T>C c.346-400T>C (n.346-400T>C) n.390-37T>C n.355-37T>C n.308-37T>C c.271-37T>C (n.271-37T>C) n.490-37T>C c.229-37T>C (n.229-37T>C) n.329-37T>C n.335-37T>C c.118-37T>C (n.118-37T>C) n.489-37T>C n.548-37T>C n.517-37T>C n.579-37T>C n.480-37T>C n.508-37T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511322T>A | CA622312196 | BBS2 | c.*320-38A>T (n.*320-38A>T) n.343-38A>T n.229-38A>T n.360-38A>T n.559-38A>T c.346-38A>T (n.346-38A>T) n.519-38A>T c.-128-38A>T (n.-128-38A>T) n.340-38A>T n.337-38A>T n.356-38A>T n.552-38A>T n.319-38A>T c.-252-38A>T (n.-252-38A>T) n.311-38A>T c.346-401A>T (n.346-401A>T) n.390-38A>T n.355-38A>T n.308-38A>T c.271-38A>T (n.271-38A>T) n.490-38A>T c.229-38A>T (n.229-38A>T) n.329-38A>T n.335-38A>T c.118-38A>T (n.118-38A>T) n.489-38A>T n.548-38A>T n.517-38A>T n.579-38A>T n.480-38A>T n.508-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511322T>C | CA2807138365 | BBS2 | c.*320-38A>G (n.*320-38A>G) n.343-38A>G n.229-38A>G n.360-38A>G n.559-38A>G c.346-38A>G (n.346-38A>G) n.519-38A>G c.-128-38A>G (n.-128-38A>G) n.340-38A>G n.337-38A>G n.356-38A>G n.552-38A>G n.319-38A>G c.-252-38A>G (n.-252-38A>G) n.311-38A>G c.346-401A>G (n.346-401A>G) n.390-38A>G n.355-38A>G n.308-38A>G c.271-38A>G (n.271-38A>G) n.490-38A>G c.229-38A>G (n.229-38A>G) n.329-38A>G n.335-38A>G c.118-38A>G (n.118-38A>G) n.489-38A>G n.548-38A>G n.517-38A>G n.579-38A>G n.480-38A>G n.508-38A>G | |
16 | g.56511322T= | CA2224178648 | BBS2 | c.*320-38A= (n.*320-38A=) n.343-38A= n.229-38A= n.360-38A= n.559-38A= c.346-38A= (n.346-38A=) n.519-38A= c.-128-38A= (n.-128-38A=) n.340-38A= n.337-38A= n.356-38A= n.552-38A= n.319-38A= c.-252-38A= (n.-252-38A=) n.311-38A= c.346-401A= (n.346-401A=) n.390-38A= n.355-38A= n.308-38A= c.271-38A= (n.271-38A=) n.490-38A= c.229-38A= (n.229-38A=) n.329-38A= n.335-38A= c.118-38A= (n.118-38A=) n.489-38A= n.548-38A= n.517-38A= n.579-38A= n.480-38A= n.508-38A= | |
16 | g.56511323_56511324insGAG | CA2807138366 | BBS2 | c.*320-40_*320-39insCTC (n.*320-40_*320-39insCTC) n.343-40_343-39insCTC n.229-40_229-39insCTC n.360-40_360-39insCTC n.559-40_559-39insCTC c.346-40_346-39insCTC (n.346-40_346-39insCTC) n.519-40_519-39insCTC c.-128-40_-128-39insCTC (n.-128-40_-128-39insCTC) n.340-40_340-39insCTC n.337-40_337-39insCTC n.356-40_356-39insCTC n.552-40_552-39insCTC n.319-40_319-39insCTC c.-252-40_-252-39insCTC (n.-252-40_-252-39insCTC) n.311-40_311-39insCTC c.346-403_346-402insCTC (n.346-403_346-402insCTC) n.390-40_390-39insCTC n.355-40_355-39insCTC n.308-40_308-39insCTC c.271-40_271-39insCTC (n.271-40_271-39insCTC) n.490-40_490-39insCTC c.229-40_229-39insCTC (n.229-40_229-39insCTC) n.329-40_329-39insCTC n.335-40_335-39insCTC c.118-40_118-39insCTC (n.118-40_118-39insCTC) n.489-40_489-39insCTC n.548-40_548-39insCTC n.517-40_517-39insCTC n.579-40_579-39insCTC n.480-40_480-39insCTC n.508-40_508-39insCTC | |
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16 | g.56511327T= | CA2224178651 | BBS2 | c.*320-43A= (n.*320-43A=) n.343-43A= n.229-43A= n.360-43A= n.559-43A= c.346-43A= (n.346-43A=) n.519-43A= c.-128-43A= (n.-128-43A=) n.340-43A= n.337-43A= n.356-43A= n.552-43A= n.319-43A= c.-252-43A= (n.-252-43A=) n.311-43A= c.346-406A= (n.346-406A=) n.390-43A= n.355-43A= n.308-43A= c.271-43A= (n.271-43A=) n.490-43A= c.229-43A= (n.229-43A=) n.329-43A= n.335-43A= c.118-43A= (n.118-43A=) n.489-43A= n.548-43A= n.517-43A= n.579-43A= n.480-43A= n.508-43A= | |
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16 | g.56511329C>A | CA2633344680 | BBS2 | c.*320-45G>T (n.*320-45G>T) n.343-45G>T n.229-45G>T n.360-45G>T n.559-45G>T c.346-45G>T (n.346-45G>T) n.519-45G>T c.-128-45G>T (n.-128-45G>T) n.340-45G>T n.337-45G>T n.356-45G>T n.552-45G>T n.319-45G>T c.-252-45G>T (n.-252-45G>T) n.311-45G>T c.346-408G>T (n.346-408G>T) n.390-45G>T n.355-45G>T n.308-45G>T c.271-45G>T (n.271-45G>T) n.490-45G>T c.229-45G>T (n.229-45G>T) n.329-45G>T n.335-45G>T c.118-45G>T (n.118-45G>T) n.489-45G>T n.548-45G>T n.517-45G>T n.579-45G>T n.480-45G>T n.508-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511330A>C | CA2807138369 | BBS2 | c.*320-46T>G (n.*320-46T>G) n.343-46T>G n.229-46T>G n.360-46T>G n.559-46T>G c.346-46T>G (n.346-46T>G) n.519-46T>G c.-128-46T>G (n.-128-46T>G) n.340-46T>G n.337-46T>G n.356-46T>G n.552-46T>G n.319-46T>G c.-252-46T>G (n.-252-46T>G) n.311-46T>G c.346-409T>G (n.346-409T>G) n.390-46T>G n.355-46T>G n.308-46T>G c.271-46T>G (n.271-46T>G) n.490-46T>G c.229-46T>G (n.229-46T>G) n.329-46T>G n.335-46T>G c.118-46T>G (n.118-46T>G) n.489-46T>G n.548-46T>G n.517-46T>G n.579-46T>G n.480-46T>G n.508-46T>G | |
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16 | g.56511332G>T | CA2633344682 | BBS2 | c.*320-48C>A (n.*320-48C>A) n.343-48C>A n.229-48C>A n.360-48C>A n.559-48C>A c.346-48C>A (n.346-48C>A) n.519-48C>A c.-128-48C>A (n.-128-48C>A) n.340-48C>A n.337-48C>A n.356-48C>A n.552-48C>A n.319-48C>A c.-252-48C>A (n.-252-48C>A) n.311-48C>A c.346-411C>A (n.346-411C>A) n.390-48C>A n.355-48C>A n.308-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) n.490-48C>A c.229-48C>A (n.229-48C>A) n.329-48C>A n.335-48C>A c.118-48C>A (n.118-48C>A) n.489-48C>A n.548-48C>A n.517-48C>A n.579-48C>A n.480-48C>A n.508-48C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511333C>G | CA622312198 | BBS2 | c.*320-49G>C (n.*320-49G>C) n.343-49G>C n.229-49G>C n.360-49G>C n.559-49G>C c.346-49G>C (n.346-49G>C) n.519-49G>C c.-128-49G>C (n.-128-49G>C) n.340-49G>C n.337-49G>C n.356-49G>C n.552-49G>C n.319-49G>C c.-252-49G>C (n.-252-49G>C) n.311-49G>C c.346-412G>C (n.346-412G>C) n.390-49G>C n.355-49G>C n.308-49G>C c.271-49G>C (n.271-49G>C) n.490-49G>C c.229-49G>C (n.229-49G>C) n.329-49G>C n.335-49G>C c.118-49G>C (n.118-49G>C) n.489-49G>C n.548-49G>C n.517-49G>C n.579-49G>C n.480-49G>C n.508-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511333C>T | CA2528662368 | BBS2 | c.*320-49G>A (n.*320-49G>A) n.343-49G>A n.229-49G>A n.360-49G>A n.559-49G>A c.346-49G>A (n.346-49G>A) n.519-49G>A c.-128-49G>A (n.-128-49G>A) n.340-49G>A n.337-49G>A n.356-49G>A n.552-49G>A n.319-49G>A c.-252-49G>A (n.-252-49G>A) n.311-49G>A c.346-412G>A (n.346-412G>A) n.390-49G>A n.355-49G>A n.308-49G>A c.271-49G>A (n.271-49G>A) n.490-49G>A c.229-49G>A (n.229-49G>A) n.329-49G>A n.335-49G>A c.118-49G>A (n.118-49G>A) n.489-49G>A n.548-49G>A n.517-49G>A n.579-49G>A n.480-49G>A n.508-49G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56511334C>A | CA2575999889 | BBS2 | c.*320-50G>T (n.*320-50G>T) n.343-50G>T n.229-50G>T n.360-50G>T n.559-50G>T c.346-50G>T (n.346-50G>T) n.519-50G>T c.-128-50G>T (n.-128-50G>T) n.340-50G>T n.337-50G>T n.356-50G>T n.552-50G>T n.319-50G>T c.-252-50G>T (n.-252-50G>T) n.311-50G>T c.346-413G>T (n.346-413G>T) n.390-50G>T n.355-50G>T n.308-50G>T c.271-50G>T (n.271-50G>T) n.490-50G>T c.229-50G>T (n.229-50G>T) n.329-50G>T n.335-50G>T c.118-50G>T (n.118-50G>T) n.489-50G>T n.548-50G>T n.517-50G>T n.579-50G>T n.480-50G>T n.508-50G>T | |
16 | g.56511334C>T | CA2633344687 | BBS2 | c.*320-50G>A (n.*320-50G>A) n.343-50G>A n.229-50G>A n.360-50G>A n.559-50G>A c.346-50G>A (n.346-50G>A) n.519-50G>A c.-128-50G>A (n.-128-50G>A) n.340-50G>A n.337-50G>A n.356-50G>A n.552-50G>A n.319-50G>A c.-252-50G>A (n.-252-50G>A) n.311-50G>A c.346-413G>A (n.346-413G>A) n.390-50G>A n.355-50G>A n.308-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) n.490-50G>A c.229-50G>A (n.229-50G>A) n.329-50G>A n.335-50G>A c.118-50G>A (n.118-50G>A) n.489-50G>A n.548-50G>A n.517-50G>A n.579-50G>A n.480-50G>A n.508-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511337C>T | CA2633344688 | BBS2 | c.*320-53G>A (n.*320-53G>A) n.343-53G>A n.229-53G>A n.360-53G>A n.559-53G>A c.346-53G>A (n.346-53G>A) n.519-53G>A c.-128-53G>A (n.-128-53G>A) n.340-53G>A n.337-53G>A n.356-53G>A n.552-53G>A n.319-53G>A c.-252-53G>A (n.-252-53G>A) n.311-53G>A c.346-416G>A (n.346-416G>A) n.390-53G>A n.355-53G>A n.308-53G>A c.271-53G>A (n.271-53G>A) n.490-53G>A c.229-53G>A (n.229-53G>A) n.329-53G>A n.335-53G>A c.118-53G>A (n.118-53G>A) n.489-53G>A n.548-53G>A n.517-53G>A n.579-53G>A n.480-53G>A n.508-53G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511338A= | CA2224178654 | BBS2 | c.*320-54T= (n.*320-54T=) n.343-54T= n.229-54T= n.360-54T= n.559-54T= c.346-54T= (n.346-54T=) n.519-54T= c.-128-54T= (n.-128-54T=) n.340-54T= n.337-54T= n.356-54T= n.552-54T= n.319-54T= c.-252-54T= (n.-252-54T=) n.311-54T= c.346-417T= (n.346-417T=) n.390-54T= n.355-54T= n.308-54T= c.271-54T= (n.271-54T=) n.490-54T= c.229-54T= (n.229-54T=) n.329-54T= n.335-54T= c.118-54T= (n.118-54T=) n.489-54T= n.548-54T= n.517-54T= n.579-54T= n.480-54T= n.508-54T= | |
16 | g.56511338A>C | CA721958856 | BBS2 | c.*320-54T>G (n.*320-54T>G) n.343-54T>G n.229-54T>G n.360-54T>G n.559-54T>G c.346-54T>G (n.346-54T>G) n.519-54T>G c.-128-54T>G (n.-128-54T>G) n.340-54T>G n.337-54T>G n.356-54T>G n.552-54T>G n.319-54T>G c.-252-54T>G (n.-252-54T>G) n.311-54T>G c.346-417T>G (n.346-417T>G) n.390-54T>G n.355-54T>G n.308-54T>G c.271-54T>G (n.271-54T>G) n.490-54T>G c.229-54T>G (n.229-54T>G) n.329-54T>G n.335-54T>G c.118-54T>G (n.118-54T>G) n.489-54T>G n.548-54T>G n.517-54T>G n.579-54T>G n.480-54T>G n.508-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511338A>G | CA2633344692 | BBS2 | c.*320-54T>C (n.*320-54T>C) n.343-54T>C n.229-54T>C n.360-54T>C n.559-54T>C c.346-54T>C (n.346-54T>C) n.519-54T>C c.-128-54T>C (n.-128-54T>C) n.340-54T>C n.337-54T>C n.356-54T>C n.552-54T>C n.319-54T>C c.-252-54T>C (n.-252-54T>C) n.311-54T>C c.346-417T>C (n.346-417T>C) n.390-54T>C n.355-54T>C n.308-54T>C c.271-54T>C (n.271-54T>C) n.490-54T>C c.229-54T>C (n.229-54T>C) n.329-54T>C n.335-54T>C c.118-54T>C (n.118-54T>C) n.489-54T>C n.548-54T>C n.517-54T>C n.579-54T>C n.480-54T>C n.508-54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511339T>C | CA2732466457 | BBS2 | c.*320-55A>G (n.*320-55A>G) n.343-55A>G n.229-55A>G n.360-55A>G n.559-55A>G c.346-55A>G (n.346-55A>G) n.519-55A>G c.-128-55A>G (n.-128-55A>G) n.340-55A>G n.337-55A>G n.356-55A>G n.552-55A>G n.319-55A>G c.-252-55A>G (n.-252-55A>G) n.311-55A>G c.346-418A>G (n.346-418A>G) n.390-55A>G n.355-55A>G n.308-55A>G c.271-55A>G (n.271-55A>G) n.490-55A>G c.229-55A>G (n.229-55A>G) n.329-55A>G n.335-55A>G c.118-55A>G (n.118-55A>G) n.489-55A>G n.548-55A>G n.517-55A>G n.579-55A>G n.480-55A>G n.508-55A>G | dbSNP |
16 | g.56511341T>A | CA2633344697 | BBS2 | c.*320-57A>T (n.*320-57A>T) n.343-57A>T n.229-57A>T n.360-57A>T n.559-57A>T c.346-57A>T (n.346-57A>T) n.519-57A>T c.-128-57A>T (n.-128-57A>T) n.340-57A>T n.337-57A>T n.356-57A>T n.552-57A>T n.319-57A>T c.-252-57A>T (n.-252-57A>T) n.311-57A>T c.346-420A>T (n.346-420A>T) n.390-57A>T n.355-57A>T n.308-57A>T c.271-57A>T (n.271-57A>T) n.490-57A>T c.229-57A>T (n.229-57A>T) n.329-57A>T n.335-57A>T c.118-57A>T (n.118-57A>T) n.489-57A>T n.548-57A>T n.517-57A>T n.579-57A>T n.480-57A>T n.508-57A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511341T>C | CA721958862 | BBS2 | c.*320-57A>G (n.*320-57A>G) n.343-57A>G n.229-57A>G n.360-57A>G n.559-57A>G c.346-57A>G (n.346-57A>G) n.519-57A>G c.-128-57A>G (n.-128-57A>G) n.340-57A>G n.337-57A>G n.356-57A>G n.552-57A>G n.319-57A>G c.-252-57A>G (n.-252-57A>G) n.311-57A>G c.346-420A>G (n.346-420A>G) n.390-57A>G n.355-57A>G n.308-57A>G c.271-57A>G (n.271-57A>G) n.490-57A>G c.229-57A>G (n.229-57A>G) n.329-57A>G n.335-57A>G c.118-57A>G (n.118-57A>G) n.489-57A>G n.548-57A>G n.517-57A>G n.579-57A>G n.480-57A>G n.508-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511341T>G | CA2224178657 | BBS2 | c.*320-57A>C (n.*320-57A>C) n.343-57A>C n.229-57A>C n.360-57A>C n.559-57A>C c.346-57A>C (n.346-57A>C) n.519-57A>C c.-128-57A>C (n.-128-57A>C) n.340-57A>C n.337-57A>C n.356-57A>C n.552-57A>C n.319-57A>C c.-252-57A>C (n.-252-57A>C) n.311-57A>C c.346-420A>C (n.346-420A>C) n.390-57A>C n.355-57A>C n.308-57A>C c.271-57A>C (n.271-57A>C) n.490-57A>C c.229-57A>C (n.229-57A>C) n.329-57A>C n.335-57A>C c.118-57A>C (n.118-57A>C) n.489-57A>C n.548-57A>C n.517-57A>C n.579-57A>C n.480-57A>C n.508-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511341T= | CA2224178656 | BBS2 | c.*320-57A= (n.*320-57A=) n.343-57A= n.229-57A= n.360-57A= n.559-57A= c.346-57A= (n.346-57A=) n.519-57A= c.-128-57A= (n.-128-57A=) n.340-57A= n.337-57A= n.356-57A= n.552-57A= n.319-57A= c.-252-57A= (n.-252-57A=) n.311-57A= c.346-420A= (n.346-420A=) n.390-57A= n.355-57A= n.308-57A= c.271-57A= (n.271-57A=) n.490-57A= c.229-57A= (n.229-57A=) n.329-57A= n.335-57A= c.118-57A= (n.118-57A=) n.489-57A= n.548-57A= n.517-57A= n.579-57A= n.480-57A= n.508-57A= | |
16 | g.56511341_56511342insAGTA | CA2807138372 | BBS2 | c.*320-58_*320-57insTACT (n.*320-58_*320-57insTACT) n.343-58_343-57insTACT n.229-58_229-57insTACT n.360-58_360-57insTACT n.559-58_559-57insTACT c.346-58_346-57insTACT (n.346-58_346-57insTACT) n.519-58_519-57insTACT c.-128-58_-128-57insTACT (n.-128-58_-128-57insTACT) n.340-58_340-57insTACT n.337-58_337-57insTACT n.356-58_356-57insTACT n.552-58_552-57insTACT n.319-58_319-57insTACT c.-252-58_-252-57insTACT (n.-252-58_-252-57insTACT) n.311-58_311-57insTACT c.346-421_346-420insTACT (n.346-421_346-420insTACT) n.390-58_390-57insTACT n.355-58_355-57insTACT n.308-58_308-57insTACT c.271-58_271-57insTACT (n.271-58_271-57insTACT) n.490-58_490-57insTACT c.229-58_229-57insTACT (n.229-58_229-57insTACT) n.329-58_329-57insTACT n.335-58_335-57insTACT c.118-58_118-57insTACT (n.118-58_118-57insTACT) n.489-58_489-57insTACT n.548-58_548-57insTACT n.517-58_517-57insTACT n.579-58_579-57insTACT n.480-58_480-57insTACT n.508-58_508-57insTACT | |
16 | g.56511342T>A | CA2633344703 | BBS2 | c.*320-58A>T (n.*320-58A>T) n.343-58A>T n.229-58A>T n.360-58A>T n.559-58A>T c.346-58A>T (n.346-58A>T) n.519-58A>T c.-128-58A>T (n.-128-58A>T) n.340-58A>T n.337-58A>T n.356-58A>T n.552-58A>T n.319-58A>T c.-252-58A>T (n.-252-58A>T) n.311-58A>T c.346-421A>T (n.346-421A>T) n.390-58A>T n.355-58A>T n.308-58A>T c.271-58A>T (n.271-58A>T) n.490-58A>T c.229-58A>T (n.229-58A>T) n.329-58A>T n.335-58A>T c.118-58A>T (n.118-58A>T) n.489-58A>T n.548-58A>T n.517-58A>T n.579-58A>T n.480-58A>T n.508-58A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511343A>T | CA2633344705 | BBS2 | c.*320-59T>A (n.*320-59T>A) n.343-59T>A n.229-59T>A n.360-59T>A n.559-59T>A c.346-59T>A (n.346-59T>A) n.519-59T>A c.-128-59T>A (n.-128-59T>A) n.340-59T>A n.337-59T>A n.356-59T>A n.552-59T>A n.319-59T>A c.-252-59T>A (n.-252-59T>A) n.311-59T>A c.346-422T>A (n.346-422T>A) n.390-59T>A n.355-59T>A n.308-59T>A c.271-59T>A (n.271-59T>A) n.490-59T>A c.229-59T>A (n.229-59T>A) n.329-59T>A n.335-59T>A c.118-59T>A (n.118-59T>A) n.489-59T>A n.548-59T>A n.517-59T>A n.579-59T>A n.480-59T>A n.508-59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511344A>G | CA2807138373 | BBS2 | c.*320-60T>C (n.*320-60T>C) n.343-60T>C n.229-60T>C n.360-60T>C n.559-60T>C c.346-60T>C (n.346-60T>C) n.519-60T>C c.-128-60T>C (n.-128-60T>C) n.340-60T>C n.337-60T>C n.356-60T>C n.552-60T>C n.319-60T>C c.-252-60T>C (n.-252-60T>C) n.311-60T>C c.346-423T>C (n.346-423T>C) n.390-60T>C n.355-60T>C n.308-60T>C c.271-60T>C (n.271-60T>C) n.490-60T>C c.229-60T>C (n.229-60T>C) n.329-60T>C n.335-60T>C c.118-60T>C (n.118-60T>C) n.489-60T>C n.548-60T>C n.517-60T>C n.579-60T>C n.480-60T>C n.508-60T>C | |
16 | g.56511345T>A | CA281484648 | BBS2 | c.*320-61A>T (n.*320-61A>T) n.343-61A>T n.229-61A>T n.360-61A>T n.559-61A>T c.346-61A>T (n.346-61A>T) n.519-61A>T c.-128-61A>T (n.-128-61A>T) n.340-61A>T n.337-61A>T n.356-61A>T n.552-61A>T n.319-61A>T c.-252-61A>T (n.-252-61A>T) n.311-61A>T c.346-424A>T (n.346-424A>T) n.390-61A>T n.355-61A>T n.308-61A>T c.271-61A>T (n.271-61A>T) n.490-61A>T c.229-61A>T (n.229-61A>T) n.329-61A>T n.335-61A>T c.118-61A>T (n.118-61A>T) n.489-61A>T n.548-61A>T n.517-61A>T n.579-61A>T n.480-61A>T n.508-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511345T>C | CA281484655 | BBS2 | c.*320-61A>G (n.*320-61A>G) n.343-61A>G n.229-61A>G n.360-61A>G n.559-61A>G c.346-61A>G (n.346-61A>G) n.519-61A>G c.-128-61A>G (n.-128-61A>G) n.340-61A>G n.337-61A>G n.356-61A>G n.552-61A>G n.319-61A>G c.-252-61A>G (n.-252-61A>G) n.311-61A>G c.346-424A>G (n.346-424A>G) n.390-61A>G n.355-61A>G n.308-61A>G c.271-61A>G (n.271-61A>G) n.490-61A>G c.229-61A>G (n.229-61A>G) n.329-61A>G n.335-61A>G c.118-61A>G (n.118-61A>G) n.489-61A>G n.548-61A>G n.517-61A>G n.579-61A>G n.480-61A>G n.508-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511345T= | CA2224178659 | BBS2 | c.*320-61A= (n.*320-61A=) n.343-61A= n.229-61A= n.360-61A= n.559-61A= c.346-61A= (n.346-61A=) n.519-61A= c.-128-61A= (n.-128-61A=) n.340-61A= n.337-61A= n.356-61A= n.552-61A= n.319-61A= c.-252-61A= (n.-252-61A=) n.311-61A= c.346-424A= (n.346-424A=) n.390-61A= n.355-61A= n.308-61A= c.271-61A= (n.271-61A=) n.490-61A= c.229-61A= (n.229-61A=) n.329-61A= n.335-61A= c.118-61A= (n.118-61A=) n.489-61A= n.548-61A= n.517-61A= n.579-61A= n.480-61A= n.508-61A= | |
16 | g.56511348G= | CA2224178663 | BBS2 | c.*320-64C= (n.*320-64C=) n.343-64C= n.229-64C= n.360-64C= n.559-64C= c.346-64C= (n.346-64C=) n.519-64C= c.-128-64C= (n.-128-64C=) n.340-64C= n.337-64C= n.356-64C= n.552-64C= n.319-64C= c.-252-64C= (n.-252-64C=) n.311-64C= c.346-427C= (n.346-427C=) n.390-64C= n.355-64C= n.308-64C= c.271-64C= (n.271-64C=) n.490-64C= c.229-64C= (n.229-64C=) n.329-64C= n.335-64C= c.118-64C= (n.118-64C=) n.489-64C= n.548-64C= n.517-64C= n.579-64C= n.480-64C= n.508-64C= | |
16 | g.56511348G>T | CA2224178664 | BBS2 | c.*320-64C>A (n.*320-64C>A) n.343-64C>A n.229-64C>A n.360-64C>A n.559-64C>A c.346-64C>A (n.346-64C>A) n.519-64C>A c.-128-64C>A (n.-128-64C>A) n.340-64C>A n.337-64C>A n.356-64C>A n.552-64C>A n.319-64C>A c.-252-64C>A (n.-252-64C>A) n.311-64C>A c.346-427C>A (n.346-427C>A) n.390-64C>A n.355-64C>A n.308-64C>A c.271-64C>A (n.271-64C>A) n.490-64C>A c.229-64C>A (n.229-64C>A) n.329-64C>A n.335-64C>A c.118-64C>A (n.118-64C>A) n.489-64C>A n.548-64C>A n.517-64C>A n.579-64C>A n.480-64C>A n.508-64C>A | dbSNP |
16 | g.56511349G>A | CA2633344709 | BBS2 | c.*320-65C>T (n.*320-65C>T) n.343-65C>T n.229-65C>T n.360-65C>T n.559-65C>T c.346-65C>T (n.346-65C>T) n.519-65C>T c.-128-65C>T (n.-128-65C>T) n.340-65C>T n.337-65C>T n.356-65C>T n.552-65C>T n.319-65C>T c.-252-65C>T (n.-252-65C>T) n.311-65C>T c.346-428C>T (n.346-428C>T) n.390-65C>T n.355-65C>T n.308-65C>T c.271-65C>T (n.271-65C>T) n.490-65C>T c.229-65C>T (n.229-65C>T) n.329-65C>T n.335-65C>T c.118-65C>T (n.118-65C>T) n.489-65C>T n.548-65C>T n.517-65C>T n.579-65C>T n.480-65C>T n.508-65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511353A>C | CA2807138375 | BBS2 | c.*320-69T>G (n.*320-69T>G) n.343-69T>G n.229-69T>G n.360-69T>G n.559-69T>G c.346-69T>G (n.346-69T>G) n.519-69T>G c.-128-69T>G (n.-128-69T>G) n.340-69T>G n.337-69T>G n.356-69T>G n.552-69T>G n.319-69T>G c.-252-69T>G (n.-252-69T>G) n.311-69T>G c.346-432T>G (n.346-432T>G) n.390-69T>G n.355-69T>G n.308-69T>G c.271-69T>G (n.271-69T>G) n.490-69T>G c.229-69T>G (n.229-69T>G) n.329-69T>G n.335-69T>G c.118-69T>G (n.118-69T>G) n.489-69T>G n.548-69T>G n.517-69T>G n.579-69T>G n.480-69T>G n.508-69T>G | |
16 | g.56511353_56511367del | CA2807138374 | BBS2 | c.*320-83_*320-69del (n.*320-83_*320-69del) n.343-83_343-69del n.229-83_229-69del n.360-83_360-69del n.559-83_559-69del c.346-83_346-69del (n.346-83_346-69del) n.519-83_519-69del c.-128-83_-128-69del (n.-128-83_-128-69del) n.340-83_340-69del n.337-83_337-69del n.356-83_356-69del n.552-83_552-69del n.319-83_319-69del c.-252-83_-252-69del (n.-252-83_-252-69del) n.311-83_311-69del c.346-446_346-432del (n.346-446_346-432del) n.390-83_390-69del n.355-83_355-69del n.308-83_308-69del c.271-83_271-69del (n.271-83_271-69del) n.490-83_490-69del c.229-83_229-69del (n.229-83_229-69del) n.329-83_329-69del n.335-83_335-69del c.118-83_118-69del (n.118-83_118-69del) n.489-83_489-69del n.548-83_548-69del n.517-83_517-69del n.579-83_579-69del n.480-83_480-69del n.508-83_508-69del | |
16 | g.56511355T>C | CA2633344710 | BBS2 | c.*320-71A>G (n.*320-71A>G) n.343-71A>G n.229-71A>G n.360-71A>G n.559-71A>G c.346-71A>G (n.346-71A>G) n.519-71A>G c.-128-71A>G (n.-128-71A>G) n.340-71A>G n.337-71A>G n.356-71A>G n.552-71A>G n.319-71A>G c.-252-71A>G (n.-252-71A>G) n.311-71A>G c.346-434A>G (n.346-434A>G) n.390-71A>G n.355-71A>G n.308-71A>G c.271-71A>G (n.271-71A>G) n.490-71A>G c.229-71A>G (n.229-71A>G) n.329-71A>G n.335-71A>G c.118-71A>G (n.118-71A>G) n.489-71A>G n.548-71A>G n.517-71A>G n.579-71A>G n.480-71A>G n.508-71A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511356_56511368del | CA2807138376 | BBS2 | c.*320-84_*320-72del (n.*320-84_*320-72del) n.343-84_343-72del n.229-84_229-72del n.360-84_360-72del n.559-84_559-72del c.346-84_346-72del (n.346-84_346-72del) n.519-84_519-72del c.-128-84_-128-72del (n.-128-84_-128-72del) n.340-84_340-72del n.337-84_337-72del n.356-84_356-72del n.552-84_552-72del n.319-84_319-72del c.-252-84_-252-72del (n.-252-84_-252-72del) n.311-84_311-72del c.346-447_346-435del (n.346-447_346-435del) n.390-84_390-72del n.355-84_355-72del n.308-84_308-72del c.271-84_271-72del (n.271-84_271-72del) n.490-84_490-72del c.229-84_229-72del (n.229-84_229-72del) n.329-84_329-72del n.335-84_335-72del c.118-84_118-72del (n.118-84_118-72del) n.489-84_489-72del n.548-84_548-72del n.517-84_517-72del n.579-84_579-72del n.480-84_480-72del n.508-84_508-72del | |
16 | g.56511359G>C | CA721958870 | BBS2 | c.*320-75C>G (n.*320-75C>G) n.343-75C>G n.229-75C>G n.360-75C>G n.559-75C>G c.346-75C>G (n.346-75C>G) n.519-75C>G c.-128-75C>G (n.-128-75C>G) n.340-75C>G n.337-75C>G n.356-75C>G n.552-75C>G n.319-75C>G c.-252-75C>G (n.-252-75C>G) n.311-75C>G c.346-438C>G (n.346-438C>G) n.390-75C>G n.355-75C>G n.308-75C>G c.271-75C>G (n.271-75C>G) n.490-75C>G c.229-75C>G (n.229-75C>G) n.329-75C>G n.335-75C>G c.118-75C>G (n.118-75C>G) n.489-75C>G n.548-75C>G n.517-75C>G n.579-75C>G n.480-75C>G n.508-75C>G | dbSNP |
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16 | g.56511360A>G | CA2633344713 | BBS2 | c.*320-76T>C (n.*320-76T>C) n.343-76T>C n.229-76T>C n.360-76T>C n.559-76T>C c.346-76T>C (n.346-76T>C) n.519-76T>C c.-128-76T>C (n.-128-76T>C) n.340-76T>C n.337-76T>C n.356-76T>C n.552-76T>C n.319-76T>C c.-252-76T>C (n.-252-76T>C) n.311-76T>C c.346-439T>C (n.346-439T>C) n.390-76T>C n.355-76T>C n.308-76T>C c.271-76T>C (n.271-76T>C) n.490-76T>C c.229-76T>C (n.229-76T>C) n.329-76T>C n.335-76T>C c.118-76T>C (n.118-76T>C) n.489-76T>C n.548-76T>C n.517-76T>C n.579-76T>C n.480-76T>C n.508-76T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511363A>C | CA2633344715 | BBS2 | c.*320-79T>G (n.*320-79T>G) n.343-79T>G n.229-79T>G n.360-79T>G n.559-79T>G c.346-79T>G (n.346-79T>G) n.519-79T>G c.-128-79T>G (n.-128-79T>G) n.340-79T>G n.337-79T>G n.356-79T>G n.552-79T>G n.319-79T>G c.-252-79T>G (n.-252-79T>G) n.311-79T>G c.346-442T>G (n.346-442T>G) n.390-79T>G n.355-79T>G n.308-79T>G c.271-79T>G (n.271-79T>G) n.490-79T>G c.229-79T>G (n.229-79T>G) n.329-79T>G n.335-79T>G c.118-79T>G (n.118-79T>G) n.489-79T>G n.548-79T>G n.517-79T>G n.579-79T>G n.480-79T>G n.508-79T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511363A>T | CA2633344716 | BBS2 | c.*320-79T>A (n.*320-79T>A) n.343-79T>A n.229-79T>A n.360-79T>A n.559-79T>A c.346-79T>A (n.346-79T>A) n.519-79T>A c.-128-79T>A (n.-128-79T>A) n.340-79T>A n.337-79T>A n.356-79T>A n.552-79T>A n.319-79T>A c.-252-79T>A (n.-252-79T>A) n.311-79T>A c.346-442T>A (n.346-442T>A) n.390-79T>A n.355-79T>A n.308-79T>A c.271-79T>A (n.271-79T>A) n.490-79T>A c.229-79T>A (n.229-79T>A) n.329-79T>A n.335-79T>A c.118-79T>A (n.118-79T>A) n.489-79T>A n.548-79T>A n.517-79T>A n.579-79T>A n.480-79T>A n.508-79T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511365del | CA2633344714 | BBS2 | c.*320-79del (n.*320-79del) n.343-79del n.229-79del n.360-79del n.559-79del c.346-79del (n.346-79del) n.519-79del c.-128-79del (n.-128-79del) n.340-79del n.337-79del n.356-79del n.552-79del n.319-79del c.-252-79del (n.-252-79del) n.311-79del c.346-442del (n.346-442del) n.390-79del n.355-79del n.308-79del c.271-79del (n.271-79del) n.490-79del c.229-79del (n.229-79del) n.329-79del n.335-79del c.118-79del (n.118-79del) n.489-79del n.548-79del n.517-79del n.579-79del n.480-79del n.508-79del | gnomAD v4 |
16 | g.56511364A>C | CA2633344717 | BBS2 | c.*320-80T>G (n.*320-80T>G) n.343-80T>G n.229-80T>G n.360-80T>G n.559-80T>G c.346-80T>G (n.346-80T>G) n.519-80T>G c.-128-80T>G (n.-128-80T>G) n.340-80T>G n.337-80T>G n.356-80T>G n.552-80T>G n.319-80T>G c.-252-80T>G (n.-252-80T>G) n.311-80T>G c.346-443T>G (n.346-443T>G) n.390-80T>G n.355-80T>G n.308-80T>G c.271-80T>G (n.271-80T>G) n.490-80T>G c.229-80T>G (n.229-80T>G) n.329-80T>G n.335-80T>G c.118-80T>G (n.118-80T>G) n.489-80T>G n.548-80T>G n.517-80T>G n.579-80T>G n.480-80T>G n.508-80T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511365A>G | CA2575999890 | BBS2 | c.*320-81T>C (n.*320-81T>C) n.343-81T>C n.229-81T>C n.360-81T>C n.559-81T>C c.346-81T>C (n.346-81T>C) n.519-81T>C c.-128-81T>C (n.-128-81T>C) n.340-81T>C n.337-81T>C n.356-81T>C n.552-81T>C n.319-81T>C c.-252-81T>C (n.-252-81T>C) n.311-81T>C c.346-444T>C (n.346-444T>C) n.390-81T>C n.355-81T>C n.308-81T>C c.271-81T>C (n.271-81T>C) n.490-81T>C c.229-81T>C (n.229-81T>C) n.329-81T>C n.335-81T>C c.118-81T>C (n.118-81T>C) n.489-81T>C n.548-81T>C n.517-81T>C n.579-81T>C n.480-81T>C n.508-81T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.56511366C= | CA2224178667 | BBS2 | c.*320-82G= (n.*320-82G=) n.343-82G= n.229-82G= n.360-82G= n.559-82G= c.346-82G= (n.346-82G=) n.519-82G= c.-128-82G= (n.-128-82G=) n.340-82G= n.337-82G= n.356-82G= n.552-82G= n.319-82G= c.-252-82G= (n.-252-82G=) n.311-82G= c.346-445G= (n.346-445G=) n.390-82G= n.355-82G= n.308-82G= c.271-82G= (n.271-82G=) n.490-82G= c.229-82G= (n.229-82G=) n.329-82G= n.335-82G= c.118-82G= (n.118-82G=) n.489-82G= n.548-82G= n.517-82G= n.579-82G= n.480-82G= n.508-82G= | |
16 | g.56511366C>T | CA721958871 | BBS2 | c.*320-82G>A (n.*320-82G>A) n.343-82G>A n.229-82G>A n.360-82G>A n.559-82G>A c.346-82G>A (n.346-82G>A) n.519-82G>A c.-128-82G>A (n.-128-82G>A) n.340-82G>A n.337-82G>A n.356-82G>A n.552-82G>A n.319-82G>A c.-252-82G>A (n.-252-82G>A) n.311-82G>A c.346-445G>A (n.346-445G>A) n.390-82G>A n.355-82G>A n.308-82G>A c.271-82G>A (n.271-82G>A) n.490-82G>A c.229-82G>A (n.229-82G>A) n.329-82G>A n.335-82G>A c.118-82G>A (n.118-82G>A) n.489-82G>A n.548-82G>A n.517-82G>A n.579-82G>A n.480-82G>A n.508-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511367T>C | CA2224178669 | BBS2 | c.*320-83A>G (n.*320-83A>G) n.343-83A>G n.229-83A>G n.360-83A>G n.559-83A>G c.346-83A>G (n.346-83A>G) n.519-83A>G c.-128-83A>G (n.-128-83A>G) n.340-83A>G n.337-83A>G n.356-83A>G n.552-83A>G n.319-83A>G c.-252-83A>G (n.-252-83A>G) n.311-83A>G c.346-446A>G (n.346-446A>G) n.390-83A>G n.355-83A>G n.308-83A>G c.271-83A>G (n.271-83A>G) n.490-83A>G c.229-83A>G (n.229-83A>G) n.329-83A>G n.335-83A>G c.118-83A>G (n.118-83A>G) n.489-83A>G n.548-83A>G n.517-83A>G n.579-83A>G n.480-83A>G n.508-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511367T= | CA2224178668 | BBS2 | c.*320-83A= (n.*320-83A=) n.343-83A= n.229-83A= n.360-83A= n.559-83A= c.346-83A= (n.346-83A=) n.519-83A= c.-128-83A= (n.-128-83A=) n.340-83A= n.337-83A= n.356-83A= n.552-83A= n.319-83A= c.-252-83A= (n.-252-83A=) n.311-83A= c.346-446A= (n.346-446A=) n.390-83A= n.355-83A= n.308-83A= c.271-83A= (n.271-83A=) n.490-83A= c.229-83A= (n.229-83A=) n.329-83A= n.335-83A= c.118-83A= (n.118-83A=) n.489-83A= n.548-83A= n.517-83A= n.579-83A= n.480-83A= n.508-83A= | |
16 | g.56511368del | CA2633344719 | BBS2 | c.*320-84del (n.*320-84del) n.343-84del n.229-84del n.360-84del n.559-84del c.346-84del (n.346-84del) n.519-84del c.-128-84del (n.-128-84del) n.340-84del n.337-84del n.356-84del n.552-84del n.319-84del c.-252-84del (n.-252-84del) n.311-84del c.346-447del (n.346-447del) n.390-84del n.355-84del n.308-84del c.271-84del (n.271-84del) n.490-84del c.229-84del (n.229-84del) n.329-84del n.335-84del c.118-84del (n.118-84del) n.489-84del n.548-84del n.517-84del n.579-84del n.480-84del n.508-84del | gnomAD v4 |
16 | g.56511368G>C | CA2633344720 | BBS2 | c.*320-84C>G (n.*320-84C>G) n.343-84C>G n.229-84C>G n.360-84C>G n.559-84C>G c.346-84C>G (n.346-84C>G) n.519-84C>G c.-128-84C>G (n.-128-84C>G) n.340-84C>G n.337-84C>G n.356-84C>G n.552-84C>G n.319-84C>G c.-252-84C>G (n.-252-84C>G) n.311-84C>G c.346-447C>G (n.346-447C>G) n.390-84C>G n.355-84C>G n.308-84C>G c.271-84C>G (n.271-84C>G) n.490-84C>G c.229-84C>G (n.229-84C>G) n.329-84C>G n.335-84C>G c.118-84C>G (n.118-84C>G) n.489-84C>G n.548-84C>G n.517-84C>G n.579-84C>G n.480-84C>G n.508-84C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511368_56511371del | CA2807138379 | BBS2 | c.*320-87_*320-84del (n.*320-87_*320-84del) n.343-87_343-84del n.229-87_229-84del n.360-87_360-84del n.559-87_559-84del c.346-87_346-84del (n.346-87_346-84del) n.519-87_519-84del c.-128-87_-128-84del (n.-128-87_-128-84del) n.340-87_340-84del n.337-87_337-84del n.356-87_356-84del n.552-87_552-84del n.319-87_319-84del c.-252-87_-252-84del (n.-252-87_-252-84del) n.311-87_311-84del c.346-450_346-447del (n.346-450_346-447del) n.390-87_390-84del n.355-87_355-84del n.308-87_308-84del c.271-87_271-84del (n.271-87_271-84del) n.490-87_490-84del c.229-87_229-84del (n.229-87_229-84del) n.329-87_329-84del n.335-87_335-84del c.118-87_118-84del (n.118-87_118-84del) n.489-87_489-84del n.548-87_548-84del n.517-87_517-84del n.579-87_579-84del n.480-87_480-84del n.508-87_508-84del | |
16 | g.56511369A>G | CA2732466461 | BBS2 | c.*320-85T>C (n.*320-85T>C) n.343-85T>C n.229-85T>C n.360-85T>C n.559-85T>C c.346-85T>C (n.346-85T>C) n.519-85T>C c.-128-85T>C (n.-128-85T>C) n.340-85T>C n.337-85T>C n.356-85T>C n.552-85T>C n.319-85T>C c.-252-85T>C (n.-252-85T>C) n.311-85T>C c.346-448T>C (n.346-448T>C) n.390-85T>C n.355-85T>C n.308-85T>C c.271-85T>C (n.271-85T>C) n.490-85T>C c.229-85T>C (n.229-85T>C) n.329-85T>C n.335-85T>C c.118-85T>C (n.118-85T>C) n.489-85T>C n.548-85T>C n.517-85T>C n.579-85T>C n.480-85T>C n.508-85T>C | dbSNP |
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16 | g.56511370G>C | CA721958873 | BBS2 | c.*320-86C>G (n.*320-86C>G) n.343-86C>G n.229-86C>G n.360-86C>G n.559-86C>G c.346-86C>G (n.346-86C>G) n.519-86C>G c.-128-86C>G (n.-128-86C>G) n.340-86C>G n.337-86C>G n.356-86C>G n.552-86C>G n.319-86C>G c.-252-86C>G (n.-252-86C>G) n.311-86C>G c.346-449C>G (n.346-449C>G) n.390-86C>G n.355-86C>G n.308-86C>G c.271-86C>G (n.271-86C>G) n.490-86C>G c.229-86C>G (n.229-86C>G) n.329-86C>G n.335-86C>G c.118-86C>G (n.118-86C>G) n.489-86C>G n.548-86C>G n.517-86C>G n.579-86C>G n.480-86C>G n.508-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56511370G>T | CA2575999891 | BBS2 | c.*320-86C>A (n.*320-86C>A) n.343-86C>A n.229-86C>A n.360-86C>A n.559-86C>A c.346-86C>A (n.346-86C>A) n.519-86C>A c.-128-86C>A (n.-128-86C>A) n.340-86C>A n.337-86C>A n.356-86C>A n.552-86C>A n.319-86C>A c.-252-86C>A (n.-252-86C>A) n.311-86C>A c.346-449C>A (n.346-449C>A) n.390-86C>A n.355-86C>A n.308-86C>A c.271-86C>A (n.271-86C>A) n.490-86C>A c.229-86C>A (n.229-86C>A) n.329-86C>A n.335-86C>A c.118-86C>A (n.118-86C>A) n.489-86C>A n.548-86C>A n.517-86C>A n.579-86C>A n.480-86C>A n.508-86C>A | |
16 | g.56511370_56511371insA | CA2807138381 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insT (n.*320-87_*320-86insT) n.343-87_343-86insT n.229-87_229-86insT n.360-87_360-86insT n.559-87_559-86insT c.346-87_346-86insT (n.346-87_346-86insT) n.519-87_519-86insT c.-128-87_-128-86insT (n.-128-87_-128-86insT) n.340-87_340-86insT n.337-87_337-86insT n.356-87_356-86insT n.552-87_552-86insT n.319-87_319-86insT c.-252-87_-252-86insT (n.-252-87_-252-86insT) n.311-87_311-86insT c.346-450_346-449insT (n.346-450_346-449insT) n.390-87_390-86insT n.355-87_355-86insT n.308-87_308-86insT c.271-87_271-86insT (n.271-87_271-86insT) n.490-87_490-86insT c.229-87_229-86insT (n.229-87_229-86insT) n.329-87_329-86insT n.335-87_335-86insT c.118-87_118-86insT (n.118-87_118-86insT) n.489-87_489-86insT n.548-87_548-86insT n.517-87_517-86insT n.579-87_579-86insT n.480-87_480-86insT n.508-87_508-86insT | |
16 | g.56511370_56511371insT | CA2807138382 | BBS2 | c.*320-87_*320-86insA (n.*320-87_*320-86insA) n.343-87_343-86insA n.229-87_229-86insA n.360-87_360-86insA n.559-87_559-86insA c.346-87_346-86insA (n.346-87_346-86insA) n.519-87_519-86insA c.-128-87_-128-86insA (n.-128-87_-128-86insA) n.340-87_340-86insA n.337-87_337-86insA n.356-87_356-86insA n.552-87_552-86insA n.319-87_319-86insA c.-252-87_-252-86insA (n.-252-87_-252-86insA) n.311-87_311-86insA c.346-450_346-449insA (n.346-450_346-449insA) n.390-87_390-86insA n.355-87_355-86insA n.308-87_308-86insA c.271-87_271-86insA (n.271-87_271-86insA) n.490-87_490-86insA c.229-87_229-86insA (n.229-87_229-86insA) n.329-87_329-86insA n.335-87_335-86insA c.118-87_118-86insA (n.118-87_118-86insA) n.489-87_489-86insA n.548-87_548-86insA n.517-87_517-86insA n.579-87_579-86insA n.480-87_480-86insA n.508-87_508-86insA | |
16 | g.56511371C>A | CA2807138383 | BBS2 | c.*320-87G>T (n.*320-87G>T) n.343-87G>T n.229-87G>T n.360-87G>T n.559-87G>T c.346-87G>T (n.346-87G>T) n.519-87G>T c.-128-87G>T (n.-128-87G>T) n.340-87G>T n.337-87G>T n.356-87G>T n.552-87G>T n.319-87G>T c.-252-87G>T (n.-252-87G>T) n.311-87G>T c.346-450G>T (n.346-450G>T) n.390-87G>T n.355-87G>T n.308-87G>T c.271-87G>T (n.271-87G>T) n.490-87G>T c.229-87G>T (n.229-87G>T) n.329-87G>T n.335-87G>T c.118-87G>T (n.118-87G>T) n.489-87G>T n.548-87G>T n.517-87G>T n.579-87G>T n.480-87G>T n.508-87G>T | |
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16 | g.56511372A>C | CA2633344723 | BBS2 | c.*320-88T>G (n.*320-88T>G) n.343-88T>G n.229-88T>G n.360-88T>G n.559-88T>G c.346-88T>G (n.346-88T>G) n.519-88T>G c.-128-88T>G (n.-128-88T>G) n.340-88T>G n.337-88T>G n.356-88T>G n.552-88T>G n.319-88T>G c.-252-88T>G (n.-252-88T>G) n.311-88T>G c.346-451T>G (n.346-451T>G) n.390-88T>G n.355-88T>G n.308-88T>G c.271-88T>G (n.271-88T>G) n.490-88T>G c.229-88T>G (n.229-88T>G) n.329-88T>G n.335-88T>G c.118-88T>G (n.118-88T>G) n.489-88T>G n.548-88T>G n.517-88T>G n.579-88T>G n.480-88T>G n.508-88T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.56511373G>T | CA2633344726 | BBS2 | c.*320-89C>A (n.*320-89C>A) n.343-89C>A n.229-89C>A n.360-89C>A n.559-89C>A c.346-89C>A (n.346-89C>A) n.519-89C>A c.-128-89C>A (n.-128-89C>A) n.340-89C>A n.337-89C>A n.356-89C>A n.552-89C>A n.319-89C>A c.-252-89C>A (n.-252-89C>A) n.311-89C>A c.346-452C>A (n.346-452C>A) n.390-89C>A n.355-89C>A n.308-89C>A c.271-89C>A (n.271-89C>A) n.490-89C>A c.229-89C>A (n.229-89C>A) n.329-89C>A n.335-89C>A c.118-89C>A (n.118-89C>A) n.489-89C>A n.548-89C>A n.517-89C>A n.579-89C>A n.480-89C>A n.508-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511375T>C | CA2224178676 | BBS2 | c.*320-91A>G (n.*320-91A>G) n.343-91A>G n.229-91A>G n.360-91A>G n.559-91A>G c.346-91A>G (n.346-91A>G) n.519-91A>G c.-128-91A>G (n.-128-91A>G) n.340-91A>G n.337-91A>G n.356-91A>G n.552-91A>G n.319-91A>G c.-252-91A>G (n.-252-91A>G) n.311-91A>G c.346-454A>G (n.346-454A>G) n.390-91A>G n.355-91A>G n.308-91A>G c.271-91A>G (n.271-91A>G) n.490-91A>G c.229-91A>G (n.229-91A>G) n.329-91A>G n.335-91A>G c.118-91A>G (n.118-91A>G) n.489-91A>G n.548-91A>G n.517-91A>G n.579-91A>G n.480-91A>G n.508-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56511376T>A | CA2807138387 | BBS2 | c.*320-92A>T (n.*320-92A>T) n.343-92A>T n.229-92A>T n.360-92A>T n.559-92A>T c.346-92A>T (n.346-92A>T) n.519-92A>T c.-128-92A>T (n.-128-92A>T) n.340-92A>T n.337-92A>T n.356-92A>T n.552-92A>T n.319-92A>T c.-252-92A>T (n.-252-92A>T) n.311-92A>T c.346-455A>T (n.346-455A>T) n.390-92A>T n.355-92A>T n.308-92A>T c.271-92A>T (n.271-92A>T) n.490-92A>T c.229-92A>T (n.229-92A>T) n.329-92A>T n.335-92A>T c.118-92A>T (n.118-92A>T) n.489-92A>T n.548-92A>T n.517-92A>T n.579-92A>T n.480-92A>T n.508-92A>T | |
16 | g.56511377T>G | CA2807138390 | BBS2 | c.*320-93A>C (n.*320-93A>C) n.343-93A>C n.229-93A>C n.360-93A>C n.559-93A>C c.346-93A>C (n.346-93A>C) n.519-93A>C c.-128-93A>C (n.-128-93A>C) n.340-93A>C n.337-93A>C n.356-93A>C n.552-93A>C n.319-93A>C c.-252-93A>C (n.-252-93A>C) n.311-93A>C c.346-456A>C (n.346-456A>C) n.390-93A>C n.355-93A>C n.308-93A>C c.271-93A>C (n.271-93A>C) n.490-93A>C c.229-93A>C (n.229-93A>C) n.329-93A>C n.335-93A>C c.118-93A>C (n.118-93A>C) n.489-93A>C n.548-93A>C n.517-93A>C n.579-93A>C n.480-93A>C n.508-93A>C | |
16 | g.56511377_56511379del | CA2807138388 | BBS2 | c.*320-95_*320-93del (n.*320-95_*320-93del) n.343-95_343-93del n.229-95_229-93del n.360-95_360-93del n.559-95_559-93del c.346-95_346-93del (n.346-95_346-93del) n.519-95_519-93del c.-128-95_-128-93del (n.-128-95_-128-93del) n.340-95_340-93del n.337-95_337-93del n.356-95_356-93del n.552-95_552-93del n.319-95_319-93del c.-252-95_-252-93del (n.-252-95_-252-93del) n.311-95_311-93del c.346-458_346-456del (n.346-458_346-456del) n.390-95_390-93del n.355-95_355-93del n.308-95_308-93del c.271-95_271-93del (n.271-95_271-93del) n.490-95_490-93del c.229-95_229-93del (n.229-95_229-93del) n.329-95_329-93del n.335-95_335-93del c.118-95_118-93del (n.118-95_118-93del) n.489-95_489-93del n.548-95_548-93del n.517-95_517-93del n.579-95_579-93del n.480-95_480-93del n.508-95_508-93del | |
16 | g.56511377_56511385del | CA2807138389 | BBS2 | c.*320-101_*320-93del (n.*320-101_*320-93del) n.343-101_343-93del n.229-101_229-93del n.360-101_360-93del n.559-101_559-93del c.346-101_346-93del (n.346-101_346-93del) n.519-101_519-93del c.-128-101_-128-93del (n.-128-101_-128-93del) n.340-101_340-93del n.337-101_337-93del n.356-101_356-93del n.552-101_552-93del n.319-101_319-93del c.-252-101_-252-93del (n.-252-101_-252-93del) n.311-101_311-93del c.346-464_346-456del (n.346-464_346-456del) n.390-101_390-93del n.355-101_355-93del n.308-101_308-93del c.271-101_271-93del (n.271-101_271-93del) n.490-101_490-93del c.229-101_229-93del (n.229-101_229-93del) n.329-101_329-93del n.335-101_335-93del c.118-101_118-93del (n.118-101_118-93del) n.489-101_489-93del n.548-101_548-93del n.517-101_517-93del n.579-101_579-93del n.480-101_480-93del n.508-101_508-93del | |
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