Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.480-2A>G
n.508-2A>G
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n.508-2A>C
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n.508-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.579-7T>G
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n.508-7T>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.56511293A>TCA721958823BBS2c.*320-9T>A (n.*320-9T>A)
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n.508-9T>A
 dbSNP
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n.579-11A>G
n.480-11A>G
n.508-11A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511295_56511296delinsTACA2224178627BBS2c.*320-12_*320-11delinsTA (n.*320-12_*320-11delinsTA)
n.343-12_343-11delinsTA
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n.480-12_480-11delinsTA
n.508-12_508-11delinsTA
16g.56511296A>TCA2633344650BBS2c.*320-12T>A (n.*320-12T>A)
n.343-12T>A
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n.519-12T>A
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n.340-12T>A
n.337-12T>A
n.356-12T>A
n.552-12T>A
n.319-12T>A
c.-252-12T>A (n.-252-12T>A)
n.311-12T>A
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n.390-12T>A
n.355-12T>A
n.308-12T>A
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n.490-12T>A
c.229-12T>A (n.229-12T>A)
n.329-12T>A
n.335-12T>A
c.118-12T>A (n.118-12T>A)
n.489-12T>A
n.548-12T>A
n.517-12T>A
n.579-12T>A
n.480-12T>A
n.508-12T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511299delCA8066066BBS2c.*320-12del (n.*320-12del)
n.343-12del
n.229-12del
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c.346-12del (n.346-12del)
n.519-12del
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n.340-12del
n.337-12del
n.356-12del
n.552-12del
n.319-12del
c.-252-12del (n.-252-12del)
n.311-12del
c.346-375del (n.346-375del)
n.390-12del
n.355-12del
n.308-12del
c.271-12del (n.271-12del)
n.490-12del
c.229-12del (n.229-12del)
n.329-12del
n.335-12del
c.118-12del (n.118-12del)
n.489-12del
n.548-12del
n.517-12del
n.579-12del
n.480-12del
n.508-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511299A=CA2224178628BBS2c.*320-15T= (n.*320-15T=)
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n.579-15T=
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n.508-15T=
16g.56511299A>CCA8066067BBS2c.*320-15T>G (n.*320-15T>G)
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n.517-15T>G
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n.480-15T>G
n.508-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511300G>ACA2633344661BBS2c.*320-16C>T (n.*320-16C>T)
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n.340-16C>T
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c.346-379C>T (n.346-379C>T)
n.390-16C>T
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n.490-16C>T
c.229-16C>T (n.229-16C>T)
n.329-16C>T
n.335-16C>T
c.118-16C>T (n.118-16C>T)
n.489-16C>T
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n.579-16C>T
n.480-16C>T
n.508-16C>T
 gnomAD v4
16g.56511302A>TCA2575999884BBS2c.*320-18T>A (n.*320-18T>A)
n.343-18T>A
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c.-128-18T>A (n.-128-18T>A)
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n.337-18T>A
n.356-18T>A
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 gnomAD v4
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16g.56511345T>ACA281484648BBS2c.*320-61A>T (n.*320-61A>T)
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