Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.580G>A
n.549G>A
n.611G>A
n.27G>A
n.512G>A
n.540G>A
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c.346-338T>C (n.346-338T>C)
n.415T>C
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 dbSNP
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 ClinVar
16g.56511264T>ACA495588320BBS2c.*340A>T (n.*340A>T)
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16g.56511264T>CCA495588321BBS2c.*340A>G (n.*340A>G)
n.363A>G
n.249A>G
n.380A>G
n.21A>G
n.579A>G
c.366A>G (p.Ala122=)
n.539A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.360A>G
n.357A>G
n.376A>G
n.572A>G
n.339A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.331A>G
c.346-343A>G (n.346-343A>G)
n.410A>G
n.375A>G
n.328A>G
c.291A>G (p.Ala97=)
n.510A>G
c.249A>G (p.Ala83=)
n.349A>G
n.355A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
n.509A>G
n.568A>G
n.537A>G
n.599A>G
n.15A>G
n.500A>G
n.528A>G
16g.56511264T>GCA495588322BBS2c.*340A>C (n.*340A>C)
n.363A>C
n.249A>C
n.380A>C
n.21A>C
n.579A>C
c.366A>C (p.Ala122=)
n.539A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.360A>C
n.357A>C
n.376A>C
n.572A>C
n.339A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.331A>C
c.346-343A>C (n.346-343A>C)
n.410A>C
n.375A>C
n.328A>C
c.291A>C (p.Ala97=)
n.510A>C
c.249A>C (p.Ala83=)
n.349A>C
n.355A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
n.509A>C
n.568A>C
n.537A>C
n.599A>C
n.15A>C
n.500A>C
n.528A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511264T=CA2224178608BBS2c.*340A= (n.*340A=)
n.363A=
n.249A=
n.380A=
n.21A=
n.579A=
c.366A= (p.Ala122=)
n.539A=
c.-108A= (n.-108A=)
n.360A=
n.357A=
n.376A=
n.572A=
n.339A=
c.-232A= (n.-232A=)
n.331A=
c.346-343A= (n.346-343A=)
n.410A=
n.375A=
n.328A=
c.291A= (p.Ala97=)
n.510A=
c.249A= (p.Ala83=)
n.349A=
n.355A=
c.138A= (p.Ala46=)
n.509A=
n.568A=
n.537A=
n.599A=
n.15A=
n.500A=
n.528A=
16g.56511264_56511265delinsTGCA2224178609BBS2c.*339_*340delinsCA (n.*339_*340delinsCA)
n.362_363delinsCA
n.248_249delinsCA
n.379_380delinsCA
n.20_21delinsCA
n.578_579delinsCA
c.365_366delinsCA (p.Ala122=)
n.538_539delinsCA
c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA)
n.359_360delinsCA
n.356_357delinsCA
n.375_376delinsCA
n.571_572delinsCA
n.338_339delinsCA
c.-233_-232delinsCA (n.-233_-232delinsCA)
n.330_331delinsCA
c.346-344_346-343delinsCA (n.346-344_346-343delinsCA)
n.409_410delinsCA
n.374_375delinsCA
n.327_328delinsCA
c.290_291delinsCA (p.Ala97=)
n.509_510delinsCA
c.248_249delinsCA (p.Ala83=)
n.348_349delinsCA
n.354_355delinsCA
c.137_138delinsCA (p.Ala46=)
n.508_509delinsCA
n.567_568delinsCA
n.536_537delinsCA
n.598_599delinsCA
n.14_15delinsCA
n.499_500delinsCA
n.527_528delinsCA
16g.56511265delCA1139664713BBS2c.*339del (n.*339del)
n.362del
n.248del
n.379del
n.20del
n.578del
c.365del (p.Ala122GlufsTer?)
n.538del
c.-109del (n.-109del)
n.359del
n.356del
n.375del
n.571del
n.338del
c.-233del (n.-233del)
n.330del
c.346-344del (n.346-344del)
n.409del
n.374del
n.327del
c.290del (p.Ala97GlufsTer?)
n.509del
c.248del (p.Ala83GlufsTer?)
n.348del
n.354del
c.137del (p.Ala46GlufsTer?)
n.508del
n.567del
n.536del
n.598del
n.14del
n.499del
n.527del
 ClinVar dbSNP
16g.56511265G>ACA281484611BBS2c.*339C>T (n.*339C>T)
n.362C>T
n.248C>T
n.379C>T
n.20C>T
n.578C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.538C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.359C>T
n.356C>T
n.375C>T
n.571C>T
n.338C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.330C>T
c.346-344C>T (n.346-344C>T)
n.409C>T
n.374C>T
n.327C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.509C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.348C>T
n.354C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.508C>T
n.567C>T
n.536C>T
n.598C>T
n.14C>T
n.499C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56511265G>CCA395984517BBS2c.*339C>G (n.*339C>G)
n.362C>G
n.248C>G
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n.536C>G
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n.14C>G
n.499C>G
n.527C>G
 ClinVar dbSNP
16g.56511265G=CA2224178612BBS2c.*339C= (n.*339C=)
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c.248C= (p.Ala83=)
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n.567C=
n.536C=
n.598C=
n.14C=
n.499C=
n.527C=
16g.56511265G>TCA395984518BBS2c.*339C>A (n.*339C>A)
n.362C>A
n.248C>A
n.379C>A
n.20C>A
n.578C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.538C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.359C>A
n.356C>A
n.375C>A
n.571C>A
n.338C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
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c.346-344C>A (n.346-344C>A)
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c.290C>A (p.Ala97Glu)
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n.14C>A
n.499C>A
n.527C>A
 gnomAD v4
16g.56511266C>ACA395984520BBS2c.*338G>T (n.*338G>T)
n.361G>T
n.247G>T
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n.19G>T
n.577G>T
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n.537G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.358G>T
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n.374G>T
n.570G>T
n.337G>T
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n.408G>T
n.373G>T
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n.508G>T
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c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.507G>T
n.566G>T
n.535G>T
n.597G>T
n.13G>T
n.498G>T
n.526G>T
16g.56511266C>GCA395984521BBS2c.*338G>C (n.*338G>C)
n.361G>C
n.247G>C
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n.19G>C
n.577G>C
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n.537G>C
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c.247G>C (p.Ala83Pro)
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n.566G>C
n.535G>C
n.597G>C
n.13G>C
n.498G>C
n.526G>C
16g.56511266C>TCA395984519BBS2c.*338G>A (n.*338G>A)
n.361G>A
n.247G>A
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n.19G>A
n.577G>A
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n.537G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.358G>A
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n.408G>A
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n.507G>A
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n.535G>A
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n.13G>A
n.498G>A
n.526G>A
16g.56511267A>CCA395984523BBS2c.*337T>G (n.*337T>G)
n.360T>G
n.246T>G
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n.18T>G
n.576T>G
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n.536T>G
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n.357T>G
n.354T>G
n.373T>G
n.569T>G
n.336T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.328T>G
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n.407T>G
n.372T>G
n.325T>G
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.507T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.346T>G
n.352T>G
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.506T>G
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n.534T>G
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n.12T>G
n.497T>G
n.525T>G
16g.56511267A>GCA495588325BBS2c.*337T>C (n.*337T>C)
n.360T>C
n.246T>C
n.377T>C
n.18T>C
n.576T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
n.536T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.357T>C
n.354T>C
n.373T>C
n.569T>C
n.336T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
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c.346-346T>C (n.346-346T>C)
n.407T>C
n.372T>C
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n.12T>C
n.497T>C
n.525T>C
16g.56511267A>TCA395984522BBS2c.*337T>A (n.*337T>A)
n.360T>A
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n.328T>A
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n.407T>A
n.372T>A
n.325T>A
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.507T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.346T>A
n.352T>A
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.506T>A
n.565T>A
n.534T>A
n.596T>A
n.12T>A
n.497T>A
n.525T>A
16g.56511268T>ACA395984526BBS2c.*336A>T (n.*336A>T)
n.359A>T
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n.17A>T
n.575A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.535A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.356A>T
n.353A>T
n.372A>T
n.568A>T
n.335A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.327A>T
c.346-347A>T (n.346-347A>T)
n.406A>T
n.371A>T
n.324A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.506A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.345A>T
n.351A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.505A>T
n.564A>T
n.533A>T
n.595A>T
n.11A>T
n.496A>T
n.524A>T
16g.56511268T>CCA395984524BBS2c.*336A>G (n.*336A>G)
n.359A>G
n.245A>G
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n.17A>G
n.575A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.535A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.356A>G
n.353A>G
n.372A>G
n.568A>G
n.335A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.327A>G
c.346-347A>G (n.346-347A>G)
n.406A>G
n.371A>G
n.324A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.506A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.345A>G
n.351A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.505A>G
n.564A>G
n.533A>G
n.595A>G
n.11A>G
n.496A>G
n.524A>G
16g.56511268T>GCA395984525BBS2c.*336A>C (n.*336A>C)
n.359A>C
n.245A>C
n.376A>C
n.17A>C
n.575A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.535A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.356A>C
n.353A>C
n.372A>C
n.568A>C
n.335A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.327A>C
c.346-347A>C (n.346-347A>C)
n.406A>C
n.371A>C
n.324A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.506A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.345A>C
n.351A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.505A>C
n.564A>C
n.533A>C
n.595A>C
n.11A>C
n.496A>C
n.524A>C
16g.56511270delCA2580091648BBS2c.*336del (n.*336del)
n.359del
n.245del
n.376del
n.17del
n.575del
c.362del (p.Asn121MetfsTer?)
n.535del
c.-112del (n.-112del)
n.356del
n.353del
n.372del
n.568del
n.335del
c.-236del (n.-236del)
n.327del
c.346-347del (n.346-347del)
n.406del
n.371del
n.324del
c.287del (p.Asn96MetfsTer?)
n.506del
c.245del (p.Asn82MetfsTer?)
n.345del
n.351del
c.134del (p.Asn45MetfsTer?)
n.505del
n.564del
n.533del
n.595del
n.11del
n.496del
n.524del
 ClinVar
16g.56511269T>ACA395984527BBS2c.*335A>T (n.*335A>T)
n.358A>T
n.244A>T
n.375A>T
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n.574A>T
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n.534A>T
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n.352A>T
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c.-237A>T (n.-237A>T)
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16g.56511270T>ACA495588327BBS2c.*334A>T (n.*334A>T)
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n.522A>G
16g.56511270T>GCA495588329BBS2c.*334A>C (n.*334A>C)
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c.-114A>C (n.-114A>C)
n.354A>C
n.351A>C
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n.566A>C
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n.404A>C
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c.285A>C (p.Ala95=)
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c.243A>C (p.Ala81=)
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c.132A>C (p.Ala44=)
n.503A>C
n.562A>C
n.531A>C
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n.9A>C
n.494A>C
n.522A>C
16g.56511271G>ACA395984530BBS2c.*333C>T (n.*333C>T)
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 gnomAD v4
16g.56511271G>CCA395984531BBS2c.*333C>G (n.*333C>G)
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n.493C>G
n.521C>G
 gnomAD v4
16g.56511271G>TCA395984532BBS2c.*333C>A (n.*333C>A)
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n.242C>A
n.373C>A
n.14C>A
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n.532C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.353C>A
n.350C>A
n.369C>A
n.565C>A
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c.-239C>A (n.-239C>A)
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c.346-350C>A (n.346-350C>A)
n.403C>A
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n.493C>A
n.521C>A
16g.56511272C>ACA395984533BBS2c.*332G>T (n.*332G>T)
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16g.56511272C>GCA395984534BBS2c.*332G>C (n.*332G>C)
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16g.56511272C>TCA8066063BBS2c.*332G>A (n.*332G>A)
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n.529G>A
n.591G>A
n.7G>A
n.492G>A
n.520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511273C>ACA495588331BBS2c.*331G>T (n.*331G>T)
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n.500G>T
n.559G>T
n.528G>T
n.590G>T
n.6G>T
n.491G>T
n.519G>T
 ClinVar
16g.56511273C>GCA495588333BBS2c.*331G>C (n.*331G>C)
n.354G>C
n.240G>C
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n.322G>C
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n.491G>C
n.519G>C
 gnomAD v4
16g.56511273C>TCA495588332BBS2c.*331G>A (n.*331G>A)
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n.401G>A
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c.240G>A (p.Gly80=)
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c.129G>A (p.Gly43=)
n.500G>A
n.559G>A
n.528G>A
n.590G>A
n.6G>A
n.491G>A
n.519G>A
16g.56511274C>ACA395984537BBS2c.*330G>T (n.*330G>T)
n.353G>T
n.239G>T
n.370G>T
n.11G>T
n.569G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.529G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.350G>T
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n.366G>T
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n.329G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
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c.346-353G>T (n.346-353G>T)
n.400G>T
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c.281G>T (p.Gly94Val)
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c.239G>T (p.Gly80Val)
n.339G>T
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c.128G>T (p.Gly43Val)
n.499G>T
n.558G>T
n.527G>T
n.589G>T
n.5G>T
n.490G>T
n.518G>T
16g.56511274C>GCA395984536BBS2c.*330G>C (n.*330G>C)
n.353G>C
n.239G>C
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c.356G>C (p.Gly119Ala)
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c.346-353G>C (n.346-353G>C)
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n.518G>C
16g.56511274C>TCA395984535BBS2c.*330G>A (n.*330G>A)
n.353G>A
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n.589G>A
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n.490G>A
n.518G>A
 COSMIC
16g.56511275C>ACA395984538BBS2c.*329G>T (n.*329G>T)
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n.517G>T
16g.56511275C>GCA395984539BBS2c.*329G>C (n.*329G>C)
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n.517G>C
16g.56511275C>TCA395984540BBS2c.*329G>A (n.*329G>A)
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n.489G>A
n.517G>A
16g.56511276A=CA2224178616BBS2c.*328T= (n.*328T=)
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16g.56511276A>GCA8066064BBS2c.*328T>C (n.*328T>C)
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n.497T>C
n.556T>C
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n.3T>C
n.488T>C
n.516T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511276A>TCA395984542BBS2c.*328T>A (n.*328T>A)
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n.516T>A
16g.56511277T>ACA395984543BBS2c.*327A>T (n.*327A>T)
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n.515A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511277T>CCA395984544BBS2c.*327A>G (n.*327A>G)
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16g.56511277T=CA2224178618BBS2c.*327A= (n.*327A=)
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16g.56511278C>ACA395984546BBS2c.*326G>T (n.*326G>T)
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n.362G>T
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n.325G>T
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n.486G>T
n.514G>T
16g.56511278C>GCA395984547BBS2c.*326G>C (n.*326G>C)
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n.525G>C
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n.362G>C
n.558G>C
n.325G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
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c.346-357G>C (n.346-357G>C)
n.396G>C
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c.277G>C (p.Asp93His)
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16g.56511278C>TCA395984548BBS2c.*326G>A (n.*326G>A)
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c.-122G>A (n.-122G>A)
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n.362G>A
n.558G>A
n.325G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.317G>A
c.346-357G>A (n.346-357G>A)
n.396G>A
n.361G>A
n.314G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.496G>A
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n.514G>A
16g.56511279T>ACA495588337BBS2c.*325A>T (n.*325A>T)
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n.234A>T
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n.6A>T
n.564A>T
c.351A>T (p.Ala117=)
n.524A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.345A>T
n.342A>T
n.361A>T
n.557A>T
n.324A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
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c.346-358A>T (n.346-358A>T)
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c.123A>T (p.Ala41=)
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n.553A>T
n.522A>T
n.584A>T
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16g.56511279T>CCA495588338BBS2c.*325A>G (n.*325A>G)
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c.351A>G (p.Ala117=)
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c.-123A>G (n.-123A>G)
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c.-247A>G (n.-247A>G)
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n.395A>G
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n.513A>G
16g.56511279T>GCA495588339BBS2c.*325A>C (n.*325A>C)
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c.351A>C (p.Ala117=)
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c.-123A>C (n.-123A>C)
n.345A>C
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n.324A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.316A>C
c.346-358A>C (n.346-358A>C)
n.395A>C
n.360A>C
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c.276A>C (p.Ala92=)
n.495A>C
c.234A>C (p.Ala78=)
n.334A>C
n.340A>C
c.123A>C (p.Ala41=)
n.494A>C
n.553A>C
n.522A>C
n.584A>C
n.485A>C
n.513A>C
16g.56511280G>ACA395984550BBS2c.*324C>T (n.*324C>T)
n.347C>T
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c.275C>T (p.Ala92Val)
n.494C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.333C>T
n.339C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.493C>T
n.552C>T
n.521C>T
n.583C>T
n.484C>T
n.512C>T
 dbSNP
16g.56511280G>CCA395984551BBS2c.*324C>G (n.*324C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511285C>TCA395984562BBS2c.*320-1G>A (n.*320-1G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.340-12del
n.337-12del
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n.319-12del
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n.355-12del
n.308-12del
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n.329-12del
n.335-12del
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n.489-12del
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n.517-12del
n.579-12del
n.480-12del
n.508-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.508-18T>A
16g.56511303C>TCA2633344662BBS2c.*320-19G>A (n.*320-19G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.508-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.56511321A>GCA2633344678BBS2c.*320-37T>C (n.*320-37T>C)
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c.271-37T>C (n.271-37T>C)
n.490-37T>C
c.229-37T>C (n.229-37T>C)
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c.118-37T>C (n.118-37T>C)
n.489-37T>C
n.548-37T>C
n.517-37T>C
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n.480-37T>C
n.508-37T>C
 gnomAD v4
16g.56511322T>ACA622312196BBS2c.*320-38A>T (n.*320-38A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched