Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.56511239T>A | CA395984464 | BBS2 | c.*365A>T (n.*365A>T) n.388A>T n.274A>T n.405A>T n.46A>T n.604A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.564A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.385A>T n.382A>T n.401A>T n.597A>T n.364A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.356A>T c.346-318A>T (n.346-318A>T) n.435A>T n.400A>T n.353A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.535A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) n.374A>T n.380A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.534A>T n.593A>T n.562A>T n.624A>T n.40A>T n.525A>T n.553A>T | |
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16 | g.56511239T>G | CA395984465 | BBS2 | c.*365A>C (n.*365A>C) n.388A>C n.274A>C n.405A>C n.46A>C n.604A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.564A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.385A>C n.382A>C n.401A>C n.597A>C n.364A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.356A>C c.346-318A>C (n.346-318A>C) n.435A>C n.400A>C n.353A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.535A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.374A>C n.380A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.534A>C n.593A>C n.562A>C n.624A>C n.40A>C n.525A>C n.553A>C | |
16 | g.56511239_56511240delinsTG | CA2224178591 | BBS2 | c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) n.387_388delinsCA n.273_274delinsCA n.404_405delinsCA n.45_46delinsCA n.603_604delinsCA c.390_391delinsCA (p.Asp130=) n.563_564delinsCA c.-84_-83delinsCA (n.-84_-83delinsCA) n.384_385delinsCA n.381_382delinsCA n.400_401delinsCA n.596_597delinsCA n.363_364delinsCA c.-208_-207delinsCA (n.-208_-207delinsCA) n.355_356delinsCA c.346-319_346-318delinsCA (n.346-319_346-318delinsCA) n.434_435delinsCA n.399_400delinsCA n.352_353delinsCA c.315_316delinsCA (p.Asp105=) n.534_535delinsCA c.273_274delinsCA (p.Asp91=) n.373_374delinsCA n.379_380delinsCA c.162_163delinsCA (p.Asp54=) n.533_534delinsCA n.592_593delinsCA n.561_562delinsCA n.623_624delinsCA n.39_40delinsCA n.524_525delinsCA n.552_553delinsCA | |
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16 | g.56511240G>C | CA395984467 | BBS2 | c.*364C>G (n.*364C>G) n.387C>G n.273C>G n.404C>G n.45C>G n.603C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) n.563C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.384C>G n.381C>G n.400C>G n.596C>G n.363C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.355C>G c.346-319C>G (n.346-319C>G) n.434C>G n.399C>G n.352C>G c.315C>G (p.Asp105Glu) n.534C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.373C>G n.379C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) n.533C>G n.592C>G n.561C>G n.623C>G n.39C>G n.524C>G n.552C>G | |
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16 | g.56511241T>C | CA395984470 | BBS2 | c.*363A>G (n.*363A>G) n.386A>G n.272A>G n.403A>G n.44A>G n.602A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) n.562A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.383A>G n.380A>G n.399A>G n.595A>G n.362A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.354A>G c.346-320A>G (n.346-320A>G) n.433A>G n.398A>G n.351A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.533A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.372A>G n.378A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.532A>G n.591A>G n.560A>G n.622A>G n.38A>G n.523A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.56511242C>G | CA395984473 | BBS2 | c.*362G>C (n.*362G>C) n.385G>C n.271G>C n.402G>C n.43G>C n.601G>C c.388G>C (p.Asp130His) n.561G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.382G>C n.379G>C n.398G>C n.594G>C n.361G>C c.-210G>C (n.-210G>C) n.353G>C c.346-321G>C (n.346-321G>C) n.432G>C n.397G>C n.350G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.532G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.371G>C n.377G>C c.160G>C (p.Asp54His) n.531G>C n.590G>C n.559G>C n.621G>C n.37G>C n.522G>C n.550G>C | |
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16 | g.56511243T>A | CA495588286 | BBS2 | c.*361A>T (n.*361A>T) n.384A>T n.270A>T n.401A>T n.42A>T n.600A>T c.387A>T (p.Gly129=) n.560A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.381A>T n.378A>T n.397A>T n.593A>T n.360A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.352A>T c.346-322A>T (n.346-322A>T) n.431A>T n.396A>T n.349A>T c.312A>T (p.Gly104=) n.531A>T c.270A>T (p.Gly90=) n.370A>T n.376A>T c.159A>T (p.Gly53=) n.530A>T n.589A>T n.558A>T n.620A>T n.36A>T n.521A>T n.549A>T | |
16 | g.56511243T>C | CA495588287 | BBS2 | c.*361A>G (n.*361A>G) n.384A>G n.270A>G n.401A>G n.42A>G n.600A>G c.387A>G (p.Gly129=) n.560A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.381A>G n.378A>G n.397A>G n.593A>G n.360A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.352A>G c.346-322A>G (n.346-322A>G) n.431A>G n.396A>G n.349A>G c.312A>G (p.Gly104=) n.531A>G c.270A>G (p.Gly90=) n.370A>G n.376A>G c.159A>G (p.Gly53=) n.530A>G n.589A>G n.558A>G n.620A>G n.36A>G n.521A>G n.549A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511243T>G | CA495588288 | BBS2 | c.*361A>C (n.*361A>C) n.384A>C n.270A>C n.401A>C n.42A>C n.600A>C c.387A>C (p.Gly129=) n.560A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.381A>C n.378A>C n.397A>C n.593A>C n.360A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.352A>C c.346-322A>C (n.346-322A>C) n.431A>C n.396A>C n.349A>C c.312A>C (p.Gly104=) n.531A>C c.270A>C (p.Gly90=) n.370A>C n.376A>C c.159A>C (p.Gly53=) n.530A>C n.589A>C n.558A>C n.620A>C n.36A>C n.521A>C n.549A>C | |
16 | g.56511244C>A | CA395984475 | BBS2 | c.*360G>T (n.*360G>T) n.383G>T n.269G>T n.400G>T n.41G>T n.599G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.559G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.380G>T n.377G>T n.396G>T n.592G>T n.359G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.351G>T c.346-323G>T (n.346-323G>T) n.430G>T n.395G>T n.348G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.530G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.369G>T n.375G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.529G>T n.588G>T n.557G>T n.619G>T n.35G>T n.520G>T n.548G>T | |
16 | g.56511244C>G | CA395984476 | BBS2 | c.*360G>C (n.*360G>C) n.383G>C n.269G>C n.400G>C n.41G>C n.599G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.559G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.380G>C n.377G>C n.396G>C n.592G>C n.359G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.351G>C c.346-323G>C (n.346-323G>C) n.430G>C n.395G>C n.348G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.530G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.369G>C n.375G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.529G>C n.588G>C n.557G>C n.619G>C n.35G>C n.520G>C n.548G>C | |
16 | g.56511244C>T | CA395984477 | BBS2 | c.*360G>A (n.*360G>A) n.383G>A n.269G>A n.400G>A n.41G>A n.599G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.559G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.380G>A n.377G>A n.396G>A n.592G>A n.359G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.351G>A c.346-323G>A (n.346-323G>A) n.430G>A n.395G>A n.348G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) n.530G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) n.369G>A n.375G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.529G>A n.588G>A n.557G>A n.619G>A n.35G>A n.520G>A n.548G>A | |
16 | g.56511245C>A | CA395984480 | BBS2 | c.*359G>T (n.*359G>T) n.382G>T n.268G>T n.399G>T n.40G>T n.598G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) n.558G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.379G>T n.376G>T n.395G>T n.591G>T n.358G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.350G>T c.346-324G>T (n.346-324G>T) n.429G>T n.394G>T n.347G>T c.310G>T (p.Gly104Ter) n.529G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) n.368G>T n.374G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) n.528G>T n.587G>T n.556G>T n.618G>T n.34G>T n.519G>T n.547G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511245C= | CA2224178594 | BBS2 | c.*359G= (n.*359G=) n.382G= n.268G= n.399G= n.40G= n.598G= c.385G= (p.Gly129=) n.558G= c.-89G= (n.-89G=) n.379G= n.376G= n.395G= n.591G= n.358G= c.-213G= (n.-213G=) n.350G= c.346-324G= (n.346-324G=) n.429G= n.394G= n.347G= c.310G= (p.Gly104=) n.529G= c.268G= (p.Gly90=) n.368G= n.374G= c.157G= (p.Gly53=) n.528G= n.587G= n.556G= n.618G= n.34G= n.519G= n.547G= | |
16 | g.56511245C>G | CA395984479 | BBS2 | c.*359G>C (n.*359G>C) n.382G>C n.268G>C n.399G>C n.40G>C n.598G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.558G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.379G>C n.376G>C n.395G>C n.591G>C n.358G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.350G>C c.346-324G>C (n.346-324G>C) n.429G>C n.394G>C n.347G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.529G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.368G>C n.374G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.528G>C n.587G>C n.556G>C n.618G>C n.34G>C n.519G>C n.547G>C | |
16 | g.56511245C>T | CA395984478 | BBS2 | c.*359G>A (n.*359G>A) n.382G>A n.268G>A n.399G>A n.40G>A n.598G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.558G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.379G>A n.376G>A n.395G>A n.591G>A n.358G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.350G>A c.346-324G>A (n.346-324G>A) n.429G>A n.394G>A n.347G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) n.529G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) n.368G>A n.374G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.528G>A n.587G>A n.556G>A n.618G>A n.34G>A n.519G>A n.547G>A | |
16 | g.56511246C>A | CA395984481 | BBS2 | c.*358G>T (n.*358G>T) n.381G>T n.267G>T n.398G>T n.39G>T n.597G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) n.557G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.378G>T n.375G>T n.394G>T n.590G>T n.357G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.349G>T c.346-325G>T (n.346-325G>T) n.428G>T n.393G>T n.346G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) n.528G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) n.367G>T n.373G>T c.156G>T (p.Leu52Phe) n.527G>T n.586G>T n.555G>T n.617G>T n.33G>T n.518G>T n.546G>T | |
16 | g.56511246C>G | CA395984482 | BBS2 | c.*358G>C (n.*358G>C) n.381G>C n.267G>C n.398G>C n.39G>C n.597G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) n.557G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.378G>C n.375G>C n.394G>C n.590G>C n.357G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.349G>C c.346-325G>C (n.346-325G>C) n.428G>C n.393G>C n.346G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) n.528G>C c.267G>C (p.Leu89Phe) n.367G>C n.373G>C c.156G>C (p.Leu52Phe) n.527G>C n.586G>C n.555G>C n.617G>C n.33G>C n.518G>C n.546G>C | |
16 | g.56511246C>T | CA495588290 | BBS2 | c.*358G>A (n.*358G>A) n.381G>A n.267G>A n.398G>A n.39G>A n.597G>A c.384G>A (p.Leu128=) n.557G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.378G>A n.375G>A n.394G>A n.590G>A n.357G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.349G>A c.346-325G>A (n.346-325G>A) n.428G>A n.393G>A n.346G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.528G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.367G>A n.373G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.527G>A n.586G>A n.555G>A n.617G>A n.33G>A n.518G>A n.546G>A | |
16 | g.56511247A= | CA2224178595 | BBS2 | c.*357T= (n.*357T=) n.380T= n.266T= n.397T= n.38T= n.596T= c.383T= (p.Leu128=) n.556T= c.-91T= (n.-91T=) n.377T= n.374T= n.393T= n.589T= n.356T= c.-215T= (n.-215T=) n.348T= c.346-326T= (n.346-326T=) n.427T= n.392T= n.345T= c.308T= (p.Leu103=) n.527T= c.266T= (p.Leu89=) n.366T= n.372T= c.155T= (p.Leu52=) n.526T= n.585T= n.554T= n.616T= n.32T= n.517T= n.545T= | |
16 | g.56511247A>C | CA395984483 | BBS2 | c.*357T>G (n.*357T>G) n.380T>G n.266T>G n.397T>G n.38T>G n.596T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) n.556T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.377T>G n.374T>G n.393T>G n.589T>G n.356T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.348T>G c.346-326T>G (n.346-326T>G) n.427T>G n.392T>G n.345T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) n.527T>G c.266T>G (p.Leu89Trp) n.366T>G n.372T>G c.155T>G (p.Leu52Trp) n.526T>G n.585T>G n.554T>G n.616T>G n.32T>G n.517T>G n.545T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511247A>G | CA395984484 | BBS2 | c.*357T>C (n.*357T>C) n.380T>C n.266T>C n.397T>C n.38T>C n.596T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) n.556T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.377T>C n.374T>C n.393T>C n.589T>C n.356T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.348T>C c.346-326T>C (n.346-326T>C) n.427T>C n.392T>C n.345T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) n.527T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.366T>C n.372T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) n.526T>C n.585T>C n.554T>C n.616T>C n.32T>C n.517T>C n.545T>C | ClinVar |
16 | g.56511247A>T | CA395984485 | BBS2 | c.*357T>A (n.*357T>A) n.380T>A n.266T>A n.397T>A n.38T>A n.596T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) n.556T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.377T>A n.374T>A n.393T>A n.589T>A n.356T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.348T>A c.346-326T>A (n.346-326T>A) n.427T>A n.392T>A n.345T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) n.527T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.366T>A n.372T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) n.526T>A n.585T>A n.554T>A n.616T>A n.32T>A n.517T>A n.545T>A | |
16 | g.56511248A= | CA2224178598 | BBS2 | c.*356T= (n.*356T=) n.379T= n.265T= n.396T= n.37T= n.595T= c.382T= (p.Leu128=) n.555T= c.-92T= (n.-92T=) n.376T= n.373T= n.392T= n.588T= n.355T= c.-216T= (n.-216T=) n.347T= c.346-327T= (n.346-327T=) n.426T= n.391T= n.344T= c.307T= (p.Leu103=) n.526T= c.265T= (p.Leu89=) n.365T= n.371T= c.154T= (p.Leu52=) n.525T= n.584T= n.553T= n.615T= n.31T= n.516T= n.544T= | |
16 | g.56511248A>C | CA395984486 | BBS2 | c.*356T>G (n.*356T>G) n.379T>G n.265T>G n.396T>G n.37T>G n.595T>G c.382T>G (p.Leu128Val) n.555T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.376T>G n.373T>G n.392T>G n.588T>G n.355T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.347T>G c.346-327T>G (n.346-327T>G) n.426T>G n.391T>G n.344T>G c.307T>G (p.Leu103Val) n.526T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.365T>G n.371T>G c.154T>G (p.Leu52Val) n.525T>G n.584T>G n.553T>G n.615T>G n.31T>G n.516T>G n.544T>G | |
16 | g.56511248A>G | CA8066061 | BBS2 | c.*356T>C (n.*356T>C) n.379T>C n.265T>C n.396T>C n.37T>C n.595T>C c.382T>C (p.Leu128=) n.555T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.376T>C n.373T>C n.392T>C n.588T>C n.355T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.347T>C c.346-327T>C (n.346-327T>C) n.426T>C n.391T>C n.344T>C c.307T>C (p.Leu103=) n.526T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.365T>C n.371T>C c.154T>C (p.Leu52=) n.525T>C n.584T>C n.553T>C n.615T>C n.31T>C n.516T>C n.544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511248A>T | CA395984487 | BBS2 | c.*356T>A (n.*356T>A) n.379T>A n.265T>A n.396T>A n.37T>A n.595T>A c.382T>A (p.Leu128Met) n.555T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.376T>A n.373T>A n.392T>A n.588T>A n.355T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.347T>A c.346-327T>A (n.346-327T>A) n.426T>A n.391T>A n.344T>A c.307T>A (p.Leu103Met) n.526T>A c.265T>A (p.Leu89Met) n.365T>A n.371T>A c.154T>A (p.Leu52Met) n.525T>A n.584T>A n.553T>A n.615T>A n.31T>A n.516T>A n.544T>A | |
16 | g.56511249T>A | CA495588295 | BBS2 | c.*355A>T (n.*355A>T) n.378A>T n.264A>T n.395A>T n.36A>T n.594A>T c.381A>T (p.Thr127=) n.554A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.375A>T n.372A>T n.391A>T n.587A>T n.354A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.346A>T c.346-328A>T (n.346-328A>T) n.425A>T n.390A>T n.343A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.525A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.364A>T n.370A>T c.153A>T (p.Thr51=) n.524A>T n.583A>T n.552A>T n.614A>T n.30A>T n.515A>T n.543A>T | |
16 | g.56511249T>C | CA495588296 | BBS2 | c.*355A>G (n.*355A>G) n.378A>G n.264A>G n.395A>G n.36A>G n.594A>G c.381A>G (p.Thr127=) n.554A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.375A>G n.372A>G n.391A>G n.587A>G n.354A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.346A>G c.346-328A>G (n.346-328A>G) n.425A>G n.390A>G n.343A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.525A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.364A>G n.370A>G c.153A>G (p.Thr51=) n.524A>G n.583A>G n.552A>G n.614A>G n.30A>G n.515A>G n.543A>G | ClinVar |
16 | g.56511249T>G | CA495588297 | BBS2 | c.*355A>C (n.*355A>C) n.378A>C n.264A>C n.395A>C n.36A>C n.594A>C c.381A>C (p.Thr127=) n.554A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.375A>C n.372A>C n.391A>C n.587A>C n.354A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.346A>C c.346-328A>C (n.346-328A>C) n.425A>C n.390A>C n.343A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.525A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.364A>C n.370A>C c.153A>C (p.Thr51=) n.524A>C n.583A>C n.552A>C n.614A>C n.30A>C n.515A>C n.543A>C | |
16 | g.56511250G>A | CA395984488 | BBS2 | c.*354C>T (n.*354C>T) n.377C>T n.263C>T n.394C>T n.35C>T n.593C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) n.553C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.374C>T n.371C>T n.390C>T n.586C>T n.353C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.345C>T c.346-329C>T (n.346-329C>T) n.424C>T n.389C>T n.342C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.524C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.363C>T n.369C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.523C>T n.582C>T n.551C>T n.613C>T n.29C>T n.514C>T n.542C>T | |
16 | g.56511250G>C | CA395984489 | BBS2 | c.*354C>G (n.*354C>G) n.377C>G n.263C>G n.394C>G n.35C>G n.593C>G c.380C>G (p.Thr127Arg) n.553C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.374C>G n.371C>G n.390C>G n.586C>G n.353C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.345C>G c.346-329C>G (n.346-329C>G) n.424C>G n.389C>G n.342C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.524C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.363C>G n.369C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) n.523C>G n.582C>G n.551C>G n.613C>G n.29C>G n.514C>G n.542C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511250G= | CA2224178601 | BBS2 | c.*354C= (n.*354C=) n.377C= n.263C= n.394C= n.35C= n.593C= c.380C= (p.Thr127=) n.553C= c.-94C= (n.-94C=) n.374C= n.371C= n.390C= n.586C= n.353C= c.-218C= (n.-218C=) n.345C= c.346-329C= (n.346-329C=) n.424C= n.389C= n.342C= c.305C= (p.Thr102=) n.524C= c.263C= (p.Thr88=) n.363C= n.369C= c.152C= (p.Thr51=) n.523C= n.582C= n.551C= n.613C= n.29C= n.514C= n.542C= | |
16 | g.56511250G>T | CA395984490 | BBS2 | c.*354C>A (n.*354C>A) n.377C>A n.263C>A n.394C>A n.35C>A n.593C>A c.380C>A (p.Thr127Lys) n.553C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.374C>A n.371C>A n.390C>A n.586C>A n.353C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.345C>A c.346-329C>A (n.346-329C>A) n.424C>A n.389C>A n.342C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.524C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.363C>A n.369C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) n.523C>A n.582C>A n.551C>A n.613C>A n.29C>A n.514C>A n.542C>A | |
16 | g.56511251T>A | CA395984493 | BBS2 | c.*353A>T (n.*353A>T) n.376A>T n.262A>T n.393A>T n.34A>T n.592A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) n.552A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.373A>T n.370A>T n.389A>T n.585A>T n.352A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.344A>T c.346-330A>T (n.346-330A>T) n.423A>T n.388A>T n.341A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.523A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.362A>T n.368A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.522A>T n.581A>T n.550A>T n.612A>T n.28A>T n.513A>T n.541A>T | |
16 | g.56511251T>C | CA395984492 | BBS2 | c.*353A>G (n.*353A>G) n.376A>G n.262A>G n.393A>G n.34A>G n.592A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) n.552A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.373A>G n.370A>G n.389A>G n.585A>G n.352A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.344A>G c.346-330A>G (n.346-330A>G) n.423A>G n.388A>G n.341A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.523A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.362A>G n.368A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.522A>G n.581A>G n.550A>G n.612A>G n.28A>G n.513A>G n.541A>G | |
16 | g.56511251T>G | CA395984491 | BBS2 | c.*353A>C (n.*353A>C) n.376A>C n.262A>C n.393A>C n.34A>C n.592A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) n.552A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.373A>C n.370A>C n.389A>C n.585A>C n.352A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.344A>C c.346-330A>C (n.346-330A>C) n.423A>C n.388A>C n.341A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.523A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.362A>C n.368A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.522A>C n.581A>C n.550A>C n.612A>C n.28A>C n.513A>C n.541A>C | |
16 | g.56511252C>A | CA495588301 | BBS2 | c.*352G>T (n.*352G>T) n.375G>T n.261G>T n.392G>T n.33G>T n.591G>T c.378G>T (p.Gly126=) n.551G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.372G>T n.369G>T n.388G>T n.584G>T n.351G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.343G>T c.346-331G>T (n.346-331G>T) n.422G>T n.387G>T n.340G>T c.303G>T (p.Gly101=) n.522G>T c.261G>T (p.Gly87=) n.361G>T n.367G>T c.150G>T (p.Gly50=) n.521G>T n.580G>T n.549G>T n.611G>T n.27G>T n.512G>T n.540G>T | |
16 | g.56511252C>G | CA495588302 | BBS2 | c.*352G>C (n.*352G>C) n.375G>C n.261G>C n.392G>C n.33G>C n.591G>C c.378G>C (p.Gly126=) n.551G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.372G>C n.369G>C n.388G>C n.584G>C n.351G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.343G>C c.346-331G>C (n.346-331G>C) n.422G>C n.387G>C n.340G>C c.303G>C (p.Gly101=) n.522G>C c.261G>C (p.Gly87=) n.361G>C n.367G>C c.150G>C (p.Gly50=) n.521G>C n.580G>C n.549G>C n.611G>C n.27G>C n.512G>C n.540G>C | |
16 | g.56511252C>T | CA495588303 | BBS2 | c.*352G>A (n.*352G>A) n.375G>A n.261G>A n.392G>A n.33G>A n.591G>A c.378G>A (p.Gly126=) n.551G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.372G>A n.369G>A n.388G>A n.584G>A n.351G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.343G>A c.346-331G>A (n.346-331G>A) n.422G>A n.387G>A n.340G>A c.303G>A (p.Gly101=) n.522G>A c.261G>A (p.Gly87=) n.361G>A n.367G>A c.150G>A (p.Gly50=) n.521G>A n.580G>A n.549G>A n.611G>A n.27G>A n.512G>A n.540G>A | |
16 | g.56511253C>A | CA395984494 | BBS2 | c.*351G>T (n.*351G>T) n.374G>T n.260G>T n.391G>T n.32G>T n.590G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.550G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.371G>T n.368G>T n.387G>T n.583G>T n.350G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.342G>T c.346-332G>T (n.346-332G>T) n.421G>T n.386G>T n.339G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.521G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.360G>T n.366G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.520G>T n.579G>T n.548G>T n.610G>T n.26G>T n.511G>T n.539G>T | |
16 | g.56511253C>G | CA395984495 | BBS2 | c.*351G>C (n.*351G>C) n.374G>C n.260G>C n.391G>C n.32G>C n.590G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.550G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.371G>C n.368G>C n.387G>C n.583G>C n.350G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.342G>C c.346-332G>C (n.346-332G>C) n.421G>C n.386G>C n.339G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.521G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.360G>C n.366G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.520G>C n.579G>C n.548G>C n.610G>C n.26G>C n.511G>C n.539G>C | |
16 | g.56511253C>T | CA395984496 | BBS2 | c.*351G>A (n.*351G>A) n.374G>A n.260G>A n.391G>A n.32G>A n.590G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.550G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.371G>A n.368G>A n.387G>A n.583G>A n.350G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.342G>A c.346-332G>A (n.346-332G>A) n.421G>A n.386G>A n.339G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) n.521G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.360G>A n.366G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) n.520G>A n.579G>A n.548G>A n.610G>A n.26G>A n.511G>A n.539G>A | |
16 | g.56511254C>A | CA395984497 | BBS2 | c.*350G>T (n.*350G>T) n.373G>T n.259G>T n.390G>T n.31G>T n.589G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) n.549G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.370G>T n.367G>T n.386G>T n.582G>T n.349G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.341G>T c.346-333G>T (n.346-333G>T) n.420G>T n.385G>T n.338G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) n.520G>T c.259G>T (p.Gly87Trp) n.359G>T n.365G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.519G>T n.578G>T n.547G>T n.609G>T n.25G>T n.510G>T n.538G>T | |
16 | g.56511254C>G | CA395984498 | BBS2 | c.*350G>C (n.*350G>C) n.373G>C n.259G>C n.390G>C n.31G>C n.589G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.549G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.370G>C n.367G>C n.386G>C n.582G>C n.349G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.341G>C c.346-333G>C (n.346-333G>C) n.420G>C n.385G>C n.338G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.520G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.359G>C n.365G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.519G>C n.578G>C n.547G>C n.609G>C n.25G>C n.510G>C n.538G>C | |
16 | g.56511254C>T | CA395984499 | BBS2 | c.*350G>A (n.*350G>A) n.373G>A n.259G>A n.390G>A n.31G>A n.589G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.549G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.370G>A n.367G>A n.386G>A n.582G>A n.349G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.341G>A c.346-333G>A (n.346-333G>A) n.420G>A n.385G>A n.338G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) n.520G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.359G>A n.365G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.519G>A n.578G>A n.547G>A n.609G>A n.25G>A n.510G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511255C>A | CA495588306 | BBS2 | c.*349G>T (n.*349G>T) n.372G>T n.258G>T n.389G>T n.30G>T n.588G>T c.375G>T (p.Leu125=) n.548G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.369G>T n.366G>T n.385G>T n.581G>T n.348G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.340G>T c.346-334G>T (n.346-334G>T) n.419G>T n.384G>T n.337G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.519G>T c.258G>T (p.Leu86=) n.358G>T n.364G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.518G>T n.577G>T n.546G>T n.608G>T n.24G>T n.509G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.56511255C>T | CA495588308 | BBS2 | c.*349G>A (n.*349G>A) n.372G>A n.258G>A n.389G>A n.30G>A n.588G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.548G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.369G>A n.366G>A n.385G>A n.581G>A n.348G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.340G>A c.346-334G>A (n.346-334G>A) n.419G>A n.384G>A n.337G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.519G>A c.258G>A (p.Leu86=) n.358G>A n.364G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.518G>A n.577G>A n.546G>A n.608G>A n.24G>A n.509G>A n.537G>A | |
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16 | g.56511256A>G | CA395984501 | BBS2 | c.*348T>C (n.*348T>C) n.371T>C n.257T>C n.388T>C n.29T>C n.587T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.547T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.368T>C n.365T>C n.384T>C n.580T>C n.347T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.339T>C c.346-335T>C (n.346-335T>C) n.418T>C n.383T>C n.336T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.518T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.357T>C n.363T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.517T>C n.576T>C n.545T>C n.607T>C n.23T>C n.508T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.56511257G>A | CA495588310 | BBS2 | c.*347C>T (n.*347C>T) n.370C>T n.256C>T n.387C>T n.28C>T n.586C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.546C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.367C>T n.364C>T n.383C>T n.579C>T n.346C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.338C>T c.346-336C>T (n.346-336C>T) n.417C>T n.382C>T n.335C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.517C>T c.256C>T (p.Leu86=) n.356C>T n.362C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.516C>T n.575C>T n.544C>T n.606C>T n.22C>T n.507C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.56511258C>A | CA495588312 | BBS2 | c.*346G>T (n.*346G>T) n.369G>T n.255G>T n.386G>T n.27G>T n.585G>T c.372G>T (p.Val124=) n.545G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.366G>T n.363G>T n.382G>T n.578G>T n.345G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.337G>T c.346-337G>T (n.346-337G>T) n.416G>T n.381G>T n.334G>T c.297G>T (p.Val99=) n.516G>T c.255G>T (p.Val85=) n.355G>T n.361G>T c.144G>T (p.Val48=) n.515G>T n.574G>T n.543G>T n.605G>T n.21G>T n.506G>T n.534G>T | |
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16 | g.56511258C>T | CA495588314 | BBS2 | c.*346G>A (n.*346G>A) n.369G>A n.255G>A n.386G>A n.27G>A n.585G>A c.372G>A (p.Val124=) n.545G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.366G>A n.363G>A n.382G>A n.578G>A n.345G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.337G>A c.346-337G>A (n.346-337G>A) n.416G>A n.381G>A n.334G>A c.297G>A (p.Val99=) n.516G>A c.255G>A (p.Val85=) n.355G>A n.361G>A c.144G>A (p.Val48=) n.515G>A n.574G>A n.543G>A n.605G>A n.21G>A n.506G>A n.534G>A | |
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16 | g.56511259A>G | CA395984506 | BBS2 | c.*345T>C (n.*345T>C) n.368T>C n.254T>C n.385T>C n.26T>C n.584T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.544T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.365T>C n.362T>C n.381T>C n.577T>C n.344T>C c.-227T>C (n.-227T>C) n.336T>C c.346-338T>C (n.346-338T>C) n.415T>C n.380T>C n.333T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.515T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.354T>C n.360T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.514T>C n.573T>C n.542T>C n.604T>C n.20T>C n.505T>C n.533T>C | |
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16 | g.56511260C>T | CA395984510 | BBS2 | c.*344G>A (n.*344G>A) n.367G>A n.253G>A n.384G>A n.25G>A n.583G>A c.370G>A (p.Val124Met) n.543G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.364G>A n.361G>A n.380G>A n.576G>A n.343G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.335G>A c.346-339G>A (n.346-339G>A) n.414G>A n.379G>A n.332G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.514G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.353G>A n.359G>A c.142G>A (p.Val48Met) n.513G>A n.572G>A n.541G>A n.603G>A n.19G>A n.504G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56511260_56511261insCTAAGAAAAGTAA | CA2224178604 | BBS2 | c.*343_*344insTTACTTTTCTTAG (n.*343_*344insTTACTTTTCTTAG) n.366_367insTTACTTTTCTTAG n.252_253insTTACTTTTCTTAG n.383_384insTTACTTTTCTTAG n.24_25insTTACTTTTCTTAG n.582_583insTTACTTTTCTTAG c.369_370insTTACTTTTCTTAG (p.Val124LeufsTer31) n.542_543insTTACTTTTCTTAG c.-105_-104insTTACTTTTCTTAG (n.-105_-104insTTACTTTTCTTAG) n.363_364insTTACTTTTCTTAG n.360_361insTTACTTTTCTTAG n.379_380insTTACTTTTCTTAG n.575_576insTTACTTTTCTTAG n.342_343insTTACTTTTCTTAG c.-229_-228insTTACTTTTCTTAG (n.-229_-228insTTACTTTTCTTAG) n.334_335insTTACTTTTCTTAG c.346-340_346-339insTTACTTTTCTTAG (n.346-340_346-339insTTACTTTTCTTAG) n.413_414insTTACTTTTCTTAG n.378_379insTTACTTTTCTTAG n.331_332insTTACTTTTCTTAG c.294_295insTTACTTTTCTTAG (p.Val99LeufsTer31) n.513_514insTTACTTTTCTTAG c.252_253insTTACTTTTCTTAG (p.Val85LeufsTer31) n.352_353insTTACTTTTCTTAG n.358_359insTTACTTTTCTTAG c.141_142insTTACTTTTCTTAG (p.Val48LeufsTer31) n.512_513insTTACTTTTCTTAG n.571_572insTTACTTTTCTTAG n.540_541insTTACTTTTCTTAG n.602_603insTTACTTTTCTTAG n.18_19insTTACTTTTCTTAG n.503_504insTTACTTTTCTTAG n.531_532insTTACTTTTCTTAG | dbSNP |
16 | g.56511261A>C | CA395984511 | BBS2 | c.*343T>G (n.*343T>G) n.366T>G n.252T>G n.383T>G n.24T>G n.582T>G c.369T>G (p.Ile123Met) n.542T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.363T>G n.360T>G n.379T>G n.575T>G n.342T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.334T>G c.346-340T>G (n.346-340T>G) n.413T>G n.378T>G n.331T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.513T>G c.252T>G (p.Ile84Met) n.352T>G n.358T>G c.141T>G (p.Ile47Met) n.512T>G n.571T>G n.540T>G n.602T>G n.18T>G n.503T>G n.531T>G | |
16 | g.56511261A>G | CA495588316 | BBS2 | c.*343T>C (n.*343T>C) n.366T>C n.252T>C n.383T>C n.24T>C n.582T>C c.369T>C (p.Ile123=) n.542T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.363T>C n.360T>C n.379T>C n.575T>C n.342T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.334T>C c.346-340T>C (n.346-340T>C) n.413T>C n.378T>C n.331T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.513T>C c.252T>C (p.Ile84=) n.352T>C n.358T>C c.141T>C (p.Ile47=) n.512T>C n.571T>C n.540T>C n.602T>C n.18T>C n.503T>C n.531T>C | |
16 | g.56511261A>T | CA495588315 | BBS2 | c.*343T>A (n.*343T>A) n.366T>A n.252T>A n.383T>A n.24T>A n.582T>A c.369T>A (p.Ile123=) n.542T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.363T>A n.360T>A n.379T>A n.575T>A n.342T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.334T>A c.346-340T>A (n.346-340T>A) n.413T>A n.378T>A n.331T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.513T>A c.252T>A (p.Ile84=) n.352T>A n.358T>A c.141T>A (p.Ile47=) n.512T>A n.571T>A n.540T>A n.602T>A n.18T>A n.503T>A n.531T>A | |
16 | g.56511262A>C | CA395984512 | BBS2 | c.*342T>G (n.*342T>G) n.365T>G n.251T>G n.382T>G n.23T>G n.581T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) n.541T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.362T>G n.359T>G n.378T>G n.574T>G n.341T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.333T>G c.346-341T>G (n.346-341T>G) n.412T>G n.377T>G n.330T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.512T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) n.351T>G n.357T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.511T>G n.570T>G n.539T>G n.601T>G n.17T>G n.502T>G n.530T>G | |
16 | g.56511262A>G | CA395984513 | BBS2 | c.*342T>C (n.*342T>C) n.365T>C n.251T>C n.382T>C n.23T>C n.581T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) n.541T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.362T>C n.359T>C n.378T>C n.574T>C n.341T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.333T>C c.346-341T>C (n.346-341T>C) n.412T>C n.377T>C n.330T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.512T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) n.351T>C n.357T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.511T>C n.570T>C n.539T>C n.601T>C n.17T>C n.502T>C n.530T>C | |
16 | g.56511262A>T | CA395984514 | BBS2 | c.*342T>A (n.*342T>A) n.365T>A n.251T>A n.382T>A n.23T>A n.581T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) n.541T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.362T>A n.359T>A n.378T>A n.574T>A n.341T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.333T>A c.346-341T>A (n.346-341T>A) n.412T>A n.377T>A n.330T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.512T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) n.351T>A n.357T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.511T>A n.570T>A n.539T>A n.601T>A n.17T>A n.502T>A n.530T>A | |
16 | g.56511263T>A | CA395984515 | BBS2 | c.*341A>T (n.*341A>T) n.364A>T n.250A>T n.381A>T n.22A>T n.580A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) n.540A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.361A>T n.358A>T n.377A>T n.573A>T n.340A>T c.-231A>T (n.-231A>T) n.332A>T c.346-342A>T (n.346-342A>T) n.411A>T n.376A>T n.329A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.511A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) n.350A>T n.356A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.510A>T n.569A>T n.538A>T n.600A>T n.16A>T n.501A>T n.529A>T | |
16 | g.56511263T>C | CA8066062 | BBS2 | c.*341A>G (n.*341A>G) n.364A>G n.250A>G n.381A>G n.22A>G n.580A>G c.367A>G (p.Ile123Val) n.540A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.361A>G n.358A>G n.377A>G n.573A>G n.340A>G c.-231A>G (n.-231A>G) n.332A>G c.346-342A>G (n.346-342A>G) n.411A>G n.376A>G n.329A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.511A>G c.250A>G (p.Ile84Val) n.350A>G n.356A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.510A>G n.569A>G n.538A>G n.600A>G n.16A>G n.501A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511263T>G | CA395984516 | BBS2 | c.*341A>C (n.*341A>C) n.364A>C n.250A>C n.381A>C n.22A>C n.580A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) n.540A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.361A>C n.358A>C n.377A>C n.573A>C n.340A>C c.-231A>C (n.-231A>C) n.332A>C c.346-342A>C (n.346-342A>C) n.411A>C n.376A>C n.329A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.511A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) n.350A>C n.356A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.510A>C n.569A>C n.538A>C n.600A>C n.16A>C n.501A>C n.529A>C | dbSNP |
16 | g.56511263T= | CA2224178606 | BBS2 | c.*341A= (n.*341A=) n.364A= n.250A= n.381A= n.22A= n.580A= c.367A= (p.Ile123=) n.540A= c.-107A= (n.-107A=) n.361A= n.358A= n.377A= n.573A= n.340A= c.-231A= (n.-231A=) n.332A= c.346-342A= (n.346-342A=) n.411A= n.376A= n.329A= c.292A= (p.Ile98=) n.511A= c.250A= (p.Ile84=) n.350A= n.356A= c.139A= (p.Ile47=) n.510A= n.569A= n.538A= n.600A= n.16A= n.501A= n.529A= | |
16 | g.56511263_56511269delinsCTGCATAA | CA2695197667 | BBS2 | c.*335_*341delinsTTATGCAG (n.*335_*341delinsTTATGCAG) n.358_364delinsTTATGCAG n.244_250delinsTTATGCAG n.375_381delinsTTATGCAG n.16_22delinsTTATGCAG n.574_580delinsTTATGCAG c.361_367delinsTTATGCAG (p.Asn121LeufsTer30) n.534_540delinsTTATGCAG c.-113_-107delinsTTATGCAG (n.-113_-107delinsTTATGCAG) n.355_361delinsTTATGCAG n.352_358delinsTTATGCAG n.371_377delinsTTATGCAG n.567_573delinsTTATGCAG n.334_340delinsTTATGCAG c.-237_-231delinsTTATGCAG (n.-237_-231delinsTTATGCAG) n.326_332delinsTTATGCAG c.346-348_346-342delinsTTATGCAG (n.346-348_346-342delinsTTATGCAG) n.405_411delinsTTATGCAG n.370_376delinsTTATGCAG n.323_329delinsTTATGCAG c.286_292delinsTTATGCAG (p.Asn96LeufsTer30) n.505_511delinsTTATGCAG c.244_250delinsTTATGCAG (p.Asn82LeufsTer30) n.344_350delinsTTATGCAG n.350_356delinsTTATGCAG c.133_139delinsTTATGCAG (p.Asn45LeufsTer30) n.504_510delinsTTATGCAG n.563_569delinsTTATGCAG n.532_538delinsTTATGCAG n.594_600delinsTTATGCAG n.10_16delinsTTATGCAG n.495_501delinsTTATGCAG n.523_529delinsTTATGCAG | ClinVar |
16 | g.56511264T>A | CA495588320 | BBS2 | c.*340A>T (n.*340A>T) n.363A>T n.249A>T n.380A>T n.21A>T n.579A>T c.366A>T (p.Ala122=) n.539A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.360A>T n.357A>T n.376A>T n.572A>T n.339A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.331A>T c.346-343A>T (n.346-343A>T) n.410A>T n.375A>T n.328A>T c.291A>T (p.Ala97=) n.510A>T c.249A>T (p.Ala83=) n.349A>T n.355A>T c.138A>T (p.Ala46=) n.509A>T n.568A>T n.537A>T n.599A>T n.15A>T n.500A>T n.528A>T | |
16 | g.56511264T>C | CA495588321 | BBS2 | c.*340A>G (n.*340A>G) n.363A>G n.249A>G n.380A>G n.21A>G n.579A>G c.366A>G (p.Ala122=) n.539A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.360A>G n.357A>G n.376A>G n.572A>G n.339A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.331A>G c.346-343A>G (n.346-343A>G) n.410A>G n.375A>G n.328A>G c.291A>G (p.Ala97=) n.510A>G c.249A>G (p.Ala83=) n.349A>G n.355A>G c.138A>G (p.Ala46=) n.509A>G n.568A>G n.537A>G n.599A>G n.15A>G n.500A>G n.528A>G | |
16 | g.56511264T>G | CA495588322 | BBS2 | c.*340A>C (n.*340A>C) n.363A>C n.249A>C n.380A>C n.21A>C n.579A>C c.366A>C (p.Ala122=) n.539A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.360A>C n.357A>C n.376A>C n.572A>C n.339A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.331A>C c.346-343A>C (n.346-343A>C) n.410A>C n.375A>C n.328A>C c.291A>C (p.Ala97=) n.510A>C c.249A>C (p.Ala83=) n.349A>C n.355A>C c.138A>C (p.Ala46=) n.509A>C n.568A>C n.537A>C n.599A>C n.15A>C n.500A>C n.528A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511264T= | CA2224178608 | BBS2 | c.*340A= (n.*340A=) n.363A= n.249A= n.380A= n.21A= n.579A= c.366A= (p.Ala122=) n.539A= c.-108A= (n.-108A=) n.360A= n.357A= n.376A= n.572A= n.339A= c.-232A= (n.-232A=) n.331A= c.346-343A= (n.346-343A=) n.410A= n.375A= n.328A= c.291A= (p.Ala97=) n.510A= c.249A= (p.Ala83=) n.349A= n.355A= c.138A= (p.Ala46=) n.509A= n.568A= n.537A= n.599A= n.15A= n.500A= n.528A= | |
16 | g.56511264_56511265delinsTG | CA2224178609 | BBS2 | c.*339_*340delinsCA (n.*339_*340delinsCA) n.362_363delinsCA n.248_249delinsCA n.379_380delinsCA n.20_21delinsCA n.578_579delinsCA c.365_366delinsCA (p.Ala122=) n.538_539delinsCA c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA) n.359_360delinsCA n.356_357delinsCA n.375_376delinsCA n.571_572delinsCA n.338_339delinsCA c.-233_-232delinsCA (n.-233_-232delinsCA) n.330_331delinsCA c.346-344_346-343delinsCA (n.346-344_346-343delinsCA) n.409_410delinsCA n.374_375delinsCA n.327_328delinsCA c.290_291delinsCA (p.Ala97=) n.509_510delinsCA c.248_249delinsCA (p.Ala83=) n.348_349delinsCA n.354_355delinsCA c.137_138delinsCA (p.Ala46=) n.508_509delinsCA n.567_568delinsCA n.536_537delinsCA n.598_599delinsCA n.14_15delinsCA n.499_500delinsCA n.527_528delinsCA | |
16 | g.56511265del | CA1139664713 | BBS2 | c.*339del (n.*339del) n.362del n.248del n.379del n.20del n.578del c.365del (p.Ala122GlufsTer?) n.538del c.-109del (n.-109del) n.359del n.356del n.375del n.571del n.338del c.-233del (n.-233del) n.330del c.346-344del (n.346-344del) n.409del n.374del n.327del c.290del (p.Ala97GlufsTer?) n.509del c.248del (p.Ala83GlufsTer?) n.348del n.354del c.137del (p.Ala46GlufsTer?) n.508del n.567del n.536del n.598del n.14del n.499del n.527del | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511265G>A | CA281484611 | BBS2 | c.*339C>T (n.*339C>T) n.362C>T n.248C>T n.379C>T n.20C>T n.578C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.538C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.359C>T n.356C>T n.375C>T n.571C>T n.338C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.330C>T c.346-344C>T (n.346-344C>T) n.409C>T n.374C>T n.327C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.509C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.348C>T n.354C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.508C>T n.567C>T n.536C>T n.598C>T n.14C>T n.499C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511265G>C | CA395984517 | BBS2 | c.*339C>G (n.*339C>G) n.362C>G n.248C>G n.379C>G n.20C>G n.578C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.538C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.359C>G n.356C>G n.375C>G n.571C>G n.338C>G c.-233C>G (n.-233C>G) n.330C>G c.346-344C>G (n.346-344C>G) n.409C>G n.374C>G n.327C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.509C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.348C>G n.354C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.508C>G n.567C>G n.536C>G n.598C>G n.14C>G n.499C>G n.527C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511265G= | CA2224178612 | BBS2 | c.*339C= (n.*339C=) n.362C= n.248C= n.379C= n.20C= n.578C= c.365C= (p.Ala122=) n.538C= c.-109C= (n.-109C=) n.359C= n.356C= n.375C= n.571C= n.338C= c.-233C= (n.-233C=) n.330C= c.346-344C= (n.346-344C=) n.409C= n.374C= n.327C= c.290C= (p.Ala97=) n.509C= c.248C= (p.Ala83=) n.348C= n.354C= c.137C= (p.Ala46=) n.508C= n.567C= n.536C= n.598C= n.14C= n.499C= n.527C= | |
16 | g.56511265G>T | CA395984518 | BBS2 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.362C>A n.248C>A n.379C>A n.20C>A n.578C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) n.538C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.359C>A n.356C>A n.375C>A n.571C>A n.338C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.330C>A c.346-344C>A (n.346-344C>A) n.409C>A n.374C>A n.327C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.509C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) n.348C>A n.354C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) n.508C>A n.567C>A n.536C>A n.598C>A n.14C>A n.499C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511266C>A | CA395984520 | BBS2 | c.*338G>T (n.*338G>T) n.361G>T n.247G>T n.378G>T n.19G>T n.577G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.537G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.358G>T n.355G>T n.374G>T n.570G>T n.337G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.329G>T c.346-345G>T (n.346-345G>T) n.408G>T n.373G>T n.326G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.508G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.347G>T n.353G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.507G>T n.566G>T n.535G>T n.597G>T n.13G>T n.498G>T n.526G>T | |
16 | g.56511266C>G | CA395984521 | BBS2 | c.*338G>C (n.*338G>C) n.361G>C n.247G>C n.378G>C n.19G>C n.577G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.537G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.358G>C n.355G>C n.374G>C n.570G>C n.337G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.329G>C c.346-345G>C (n.346-345G>C) n.408G>C n.373G>C n.326G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.508G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.347G>C n.353G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.507G>C n.566G>C n.535G>C n.597G>C n.13G>C n.498G>C n.526G>C | |
16 | g.56511266C>T | CA395984519 | BBS2 | c.*338G>A (n.*338G>A) n.361G>A n.247G>A n.378G>A n.19G>A n.577G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.537G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.358G>A n.355G>A n.374G>A n.570G>A n.337G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.329G>A c.346-345G>A (n.346-345G>A) n.408G>A n.373G>A n.326G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.508G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.347G>A n.353G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.507G>A n.566G>A n.535G>A n.597G>A n.13G>A n.498G>A n.526G>A | |
16 | g.56511267A>C | CA395984523 | BBS2 | c.*337T>G (n.*337T>G) n.360T>G n.246T>G n.377T>G n.18T>G n.576T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) n.536T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.357T>G n.354T>G n.373T>G n.569T>G n.336T>G c.-235T>G (n.-235T>G) n.328T>G c.346-346T>G (n.346-346T>G) n.407T>G n.372T>G n.325T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) n.507T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) n.346T>G n.352T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) n.506T>G n.565T>G n.534T>G n.596T>G n.12T>G n.497T>G n.525T>G | |
16 | g.56511267A>G | CA495588325 | BBS2 | c.*337T>C (n.*337T>C) n.360T>C n.246T>C n.377T>C n.18T>C n.576T>C c.363T>C (p.Asn121=) n.536T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.357T>C n.354T>C n.373T>C n.569T>C n.336T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.328T>C c.346-346T>C (n.346-346T>C) n.407T>C n.372T>C n.325T>C c.288T>C (p.Asn96=) n.507T>C c.246T>C (p.Asn82=) n.346T>C n.352T>C c.135T>C (p.Asn45=) n.506T>C n.565T>C n.534T>C n.596T>C n.12T>C n.497T>C n.525T>C | |
16 | g.56511267A>T | CA395984522 | BBS2 | c.*337T>A (n.*337T>A) n.360T>A n.246T>A n.377T>A n.18T>A n.576T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) n.536T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.357T>A n.354T>A n.373T>A n.569T>A n.336T>A c.-235T>A (n.-235T>A) n.328T>A c.346-346T>A (n.346-346T>A) n.407T>A n.372T>A n.325T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) n.507T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) n.346T>A n.352T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) n.506T>A n.565T>A n.534T>A n.596T>A n.12T>A n.497T>A n.525T>A | |
16 | g.56511268T>A | CA395984526 | BBS2 | c.*336A>T (n.*336A>T) n.359A>T n.245A>T n.376A>T n.17A>T n.575A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) n.535A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.356A>T n.353A>T n.372A>T n.568A>T n.335A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.327A>T c.346-347A>T (n.346-347A>T) n.406A>T n.371A>T n.324A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.506A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.345A>T n.351A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.505A>T n.564A>T n.533A>T n.595A>T n.11A>T n.496A>T n.524A>T | |
16 | g.56511268T>C | CA395984524 | BBS2 | c.*336A>G (n.*336A>G) n.359A>G n.245A>G n.376A>G n.17A>G n.575A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) n.535A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.356A>G n.353A>G n.372A>G n.568A>G n.335A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.327A>G c.346-347A>G (n.346-347A>G) n.406A>G n.371A>G n.324A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.506A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.345A>G n.351A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.505A>G n.564A>G n.533A>G n.595A>G n.11A>G n.496A>G n.524A>G | |
16 | g.56511268T>G | CA395984525 | BBS2 | c.*336A>C (n.*336A>C) n.359A>C n.245A>C n.376A>C n.17A>C n.575A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) n.535A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.356A>C n.353A>C n.372A>C n.568A>C n.335A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.327A>C c.346-347A>C (n.346-347A>C) n.406A>C n.371A>C n.324A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.506A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.345A>C n.351A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.505A>C n.564A>C n.533A>C n.595A>C n.11A>C n.496A>C n.524A>C | |
16 | g.56511270del | CA2580091648 | BBS2 | c.*336del (n.*336del) n.359del n.245del n.376del n.17del n.575del c.362del (p.Asn121MetfsTer?) n.535del c.-112del (n.-112del) n.356del n.353del n.372del n.568del n.335del c.-236del (n.-236del) n.327del c.346-347del (n.346-347del) n.406del n.371del n.324del c.287del (p.Asn96MetfsTer?) n.506del c.245del (p.Asn82MetfsTer?) n.345del n.351del c.134del (p.Asn45MetfsTer?) n.505del n.564del n.533del n.595del n.11del n.496del n.524del | ClinVar |
16 | g.56511269T>A | CA395984527 | BBS2 | c.*335A>T (n.*335A>T) n.358A>T n.244A>T n.375A>T n.16A>T n.574A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.534A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.355A>T n.352A>T n.371A>T n.567A>T n.334A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.326A>T c.346-348A>T (n.346-348A>T) n.405A>T n.370A>T n.323A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.505A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.344A>T n.350A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.504A>T n.563A>T n.532A>T n.594A>T n.10A>T n.495A>T n.523A>T | |
16 | g.56511269T>C | CA395984528 | BBS2 | c.*335A>G (n.*335A>G) n.358A>G n.244A>G n.375A>G n.16A>G n.574A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) n.534A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.355A>G n.352A>G n.371A>G n.567A>G n.334A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.326A>G c.346-348A>G (n.346-348A>G) n.405A>G n.370A>G n.323A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.505A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.344A>G n.350A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.504A>G n.563A>G n.532A>G n.594A>G n.10A>G n.495A>G n.523A>G | |
16 | g.56511269T>G | CA395984529 | BBS2 | c.*335A>C (n.*335A>C) n.358A>C n.244A>C n.375A>C n.16A>C n.574A>C c.361A>C (p.Asn121His) n.534A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.355A>C n.352A>C n.371A>C n.567A>C n.334A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.326A>C c.346-348A>C (n.346-348A>C) n.405A>C n.370A>C n.323A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.505A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.344A>C n.350A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.504A>C n.563A>C n.532A>C n.594A>C n.10A>C n.495A>C n.523A>C | |
16 | g.56511270T>A | CA495588327 | BBS2 | c.*334A>T (n.*334A>T) n.357A>T n.243A>T n.374A>T n.15A>T n.573A>T c.360A>T (p.Ala120=) n.533A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.354A>T n.351A>T n.370A>T n.566A>T n.333A>T c.-238A>T (n.-238A>T) n.325A>T c.346-349A>T (n.346-349A>T) n.404A>T n.369A>T n.322A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.504A>T c.243A>T (p.Ala81=) n.343A>T n.349A>T c.132A>T (p.Ala44=) n.503A>T n.562A>T n.531A>T n.593A>T n.9A>T n.494A>T n.522A>T | |
16 | g.56511270T>C | CA495588328 | BBS2 | c.*334A>G (n.*334A>G) n.357A>G n.243A>G n.374A>G n.15A>G n.573A>G c.360A>G (p.Ala120=) n.533A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.354A>G n.351A>G n.370A>G n.566A>G n.333A>G c.-238A>G (n.-238A>G) n.325A>G c.346-349A>G (n.346-349A>G) n.404A>G n.369A>G n.322A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.504A>G c.243A>G (p.Ala81=) n.343A>G n.349A>G c.132A>G (p.Ala44=) n.503A>G n.562A>G n.531A>G n.593A>G n.9A>G n.494A>G n.522A>G | |
16 | g.56511270T>G | CA495588329 | BBS2 | c.*334A>C (n.*334A>C) n.357A>C n.243A>C n.374A>C n.15A>C n.573A>C c.360A>C (p.Ala120=) n.533A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.354A>C n.351A>C n.370A>C n.566A>C n.333A>C c.-238A>C (n.-238A>C) n.325A>C c.346-349A>C (n.346-349A>C) n.404A>C n.369A>C n.322A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.504A>C c.243A>C (p.Ala81=) n.343A>C n.349A>C c.132A>C (p.Ala44=) n.503A>C n.562A>C n.531A>C n.593A>C n.9A>C n.494A>C n.522A>C | |
16 | g.56511271G>A | CA395984530 | BBS2 | c.*333C>T (n.*333C>T) n.356C>T n.242C>T n.373C>T n.14C>T n.572C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.532C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.353C>T n.350C>T n.369C>T n.565C>T n.332C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.324C>T c.346-350C>T (n.346-350C>T) n.403C>T n.368C>T n.321C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.503C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.342C>T n.348C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.502C>T n.561C>T n.530C>T n.592C>T n.8C>T n.493C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511271G>C | CA395984531 | BBS2 | c.*333C>G (n.*333C>G) n.356C>G n.242C>G n.373C>G n.14C>G n.572C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.532C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.353C>G n.350C>G n.369C>G n.565C>G n.332C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.324C>G c.346-350C>G (n.346-350C>G) n.403C>G n.368C>G n.321C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.503C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.342C>G n.348C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.502C>G n.561C>G n.530C>G n.592C>G n.8C>G n.493C>G n.521C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511271G>T | CA395984532 | BBS2 | c.*333C>A (n.*333C>A) n.356C>A n.242C>A n.373C>A n.14C>A n.572C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) n.532C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.353C>A n.350C>A n.369C>A n.565C>A n.332C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.324C>A c.346-350C>A (n.346-350C>A) n.403C>A n.368C>A n.321C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.503C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) n.342C>A n.348C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.502C>A n.561C>A n.530C>A n.592C>A n.8C>A n.493C>A n.521C>A | |
16 | g.56511272C>A | CA395984533 | BBS2 | c.*332G>T (n.*332G>T) n.355G>T n.241G>T n.372G>T n.13G>T n.571G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.531G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.352G>T n.349G>T n.368G>T n.564G>T n.331G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.323G>T c.346-351G>T (n.346-351G>T) n.402G>T n.367G>T n.320G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.502G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.341G>T n.347G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.501G>T n.560G>T n.529G>T n.591G>T n.7G>T n.492G>T n.520G>T | |
16 | g.56511272C= | CA2224178614 | BBS2 | c.*332G= (n.*332G=) n.355G= n.241G= n.372G= n.13G= n.571G= c.358G= (p.Ala120=) n.531G= c.-116G= (n.-116G=) n.352G= n.349G= n.368G= n.564G= n.331G= c.-240G= (n.-240G=) n.323G= c.346-351G= (n.346-351G=) n.402G= n.367G= n.320G= c.283G= (p.Ala95=) n.502G= c.241G= (p.Ala81=) n.341G= n.347G= c.130G= (p.Ala44=) n.501G= n.560G= n.529G= n.591G= n.7G= n.492G= n.520G= | |
16 | g.56511272C>G | CA395984534 | BBS2 | c.*332G>C (n.*332G>C) n.355G>C n.241G>C n.372G>C n.13G>C n.571G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.531G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.352G>C n.349G>C n.368G>C n.564G>C n.331G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.323G>C c.346-351G>C (n.346-351G>C) n.402G>C n.367G>C n.320G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.502G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.341G>C n.347G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.501G>C n.560G>C n.529G>C n.591G>C n.7G>C n.492G>C n.520G>C | |
16 | g.56511272C>T | CA8066063 | BBS2 | c.*332G>A (n.*332G>A) n.355G>A n.241G>A n.372G>A n.13G>A n.571G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.531G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.352G>A n.349G>A n.368G>A n.564G>A n.331G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.323G>A c.346-351G>A (n.346-351G>A) n.402G>A n.367G>A n.320G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.502G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.341G>A n.347G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.501G>A n.560G>A n.529G>A n.591G>A n.7G>A n.492G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511273C>A | CA495588331 | BBS2 | c.*331G>T (n.*331G>T) n.354G>T n.240G>T n.371G>T n.12G>T n.570G>T c.357G>T (p.Gly119=) n.530G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.351G>T n.348G>T n.367G>T n.563G>T n.330G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.322G>T c.346-352G>T (n.346-352G>T) n.401G>T n.366G>T n.319G>T c.282G>T (p.Gly94=) n.501G>T c.240G>T (p.Gly80=) n.340G>T n.346G>T c.129G>T (p.Gly43=) n.500G>T n.559G>T n.528G>T n.590G>T n.6G>T n.491G>T n.519G>T | ClinVar |
16 | g.56511273C>G | CA495588333 | BBS2 | c.*331G>C (n.*331G>C) n.354G>C n.240G>C n.371G>C n.12G>C n.570G>C c.357G>C (p.Gly119=) n.530G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.351G>C n.348G>C n.367G>C n.563G>C n.330G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.322G>C c.346-352G>C (n.346-352G>C) n.401G>C n.366G>C n.319G>C c.282G>C (p.Gly94=) n.501G>C c.240G>C (p.Gly80=) n.340G>C n.346G>C c.129G>C (p.Gly43=) n.500G>C n.559G>C n.528G>C n.590G>C n.6G>C n.491G>C n.519G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511273C>T | CA495588332 | BBS2 | c.*331G>A (n.*331G>A) n.354G>A n.240G>A n.371G>A n.12G>A n.570G>A c.357G>A (p.Gly119=) n.530G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.351G>A n.348G>A n.367G>A n.563G>A n.330G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.322G>A c.346-352G>A (n.346-352G>A) n.401G>A n.366G>A n.319G>A c.282G>A (p.Gly94=) n.501G>A c.240G>A (p.Gly80=) n.340G>A n.346G>A c.129G>A (p.Gly43=) n.500G>A n.559G>A n.528G>A n.590G>A n.6G>A n.491G>A n.519G>A | |
16 | g.56511274C>A | CA395984537 | BBS2 | c.*330G>T (n.*330G>T) n.353G>T n.239G>T n.370G>T n.11G>T n.569G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.529G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.350G>T n.347G>T n.366G>T n.562G>T n.329G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.321G>T c.346-353G>T (n.346-353G>T) n.400G>T n.365G>T n.318G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.500G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.339G>T n.345G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.499G>T n.558G>T n.527G>T n.589G>T n.5G>T n.490G>T n.518G>T | |
16 | g.56511274C>G | CA395984536 | BBS2 | c.*330G>C (n.*330G>C) n.353G>C n.239G>C n.370G>C n.11G>C n.569G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.529G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.350G>C n.347G>C n.366G>C n.562G>C n.329G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.321G>C c.346-353G>C (n.346-353G>C) n.400G>C n.365G>C n.318G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.500G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.339G>C n.345G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.499G>C n.558G>C n.527G>C n.589G>C n.5G>C n.490G>C n.518G>C | |
16 | g.56511274C>T | CA395984535 | BBS2 | c.*330G>A (n.*330G>A) n.353G>A n.239G>A n.370G>A n.11G>A n.569G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) n.529G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.350G>A n.347G>A n.366G>A n.562G>A n.329G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.321G>A c.346-353G>A (n.346-353G>A) n.400G>A n.365G>A n.318G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) n.500G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.339G>A n.345G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) n.499G>A n.558G>A n.527G>A n.589G>A n.5G>A n.490G>A n.518G>A | COSMIC |
16 | g.56511275C>A | CA395984538 | BBS2 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.352G>T n.238G>T n.369G>T n.10G>T n.568G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) n.528G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.349G>T n.346G>T n.365G>T n.561G>T n.328G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.320G>T c.346-354G>T (n.346-354G>T) n.399G>T n.364G>T n.317G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) n.499G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) n.338G>T n.344G>T c.127G>T (p.Gly43Trp) n.498G>T n.557G>T n.526G>T n.588G>T n.4G>T n.489G>T n.517G>T | |
16 | g.56511275C>G | CA395984539 | BBS2 | c.*329G>C (n.*329G>C) n.352G>C n.238G>C n.369G>C n.10G>C n.568G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.528G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.349G>C n.346G>C n.365G>C n.561G>C n.328G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.320G>C c.346-354G>C (n.346-354G>C) n.399G>C n.364G>C n.317G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.499G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.338G>C n.344G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.498G>C n.557G>C n.526G>C n.588G>C n.4G>C n.489G>C n.517G>C | |
16 | g.56511275C>T | CA395984540 | BBS2 | c.*329G>A (n.*329G>A) n.352G>A n.238G>A n.369G>A n.10G>A n.568G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) n.528G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.349G>A n.346G>A n.365G>A n.561G>A n.328G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.320G>A c.346-354G>A (n.346-354G>A) n.399G>A n.364G>A n.317G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) n.499G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.338G>A n.344G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) n.498G>A n.557G>A n.526G>A n.588G>A n.4G>A n.489G>A n.517G>A | |
16 | g.56511276A= | CA2224178616 | BBS2 | c.*328T= (n.*328T=) n.351T= n.237T= n.368T= n.9T= n.567T= c.354T= (p.Asp118=) n.527T= c.-120T= (n.-120T=) n.348T= n.345T= n.364T= n.560T= n.327T= c.-244T= (n.-244T=) n.319T= c.346-355T= (n.346-355T=) n.398T= n.363T= n.316T= c.279T= (p.Asp93=) n.498T= c.237T= (p.Asp79=) n.337T= n.343T= c.126T= (p.Asp42=) n.497T= n.556T= n.525T= n.587T= n.3T= n.488T= n.516T= | |
16 | g.56511276A>C | CA395984541 | BBS2 | c.*328T>G (n.*328T>G) n.351T>G n.237T>G n.368T>G n.9T>G n.567T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) n.527T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.348T>G n.345T>G n.364T>G n.560T>G n.327T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.319T>G c.346-355T>G (n.346-355T>G) n.398T>G n.363T>G n.316T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.498T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) n.337T>G n.343T>G c.126T>G (p.Asp42Glu) n.497T>G n.556T>G n.525T>G n.587T>G n.3T>G n.488T>G n.516T>G | |
16 | g.56511276A>G | CA8066064 | BBS2 | c.*328T>C (n.*328T>C) n.351T>C n.237T>C n.368T>C n.9T>C n.567T>C c.354T>C (p.Asp118=) n.527T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.348T>C n.345T>C n.364T>C n.560T>C n.327T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.319T>C c.346-355T>C (n.346-355T>C) n.398T>C n.363T>C n.316T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.498T>C c.237T>C (p.Asp79=) n.337T>C n.343T>C c.126T>C (p.Asp42=) n.497T>C n.556T>C n.525T>C n.587T>C n.3T>C n.488T>C n.516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511276A>T | CA395984542 | BBS2 | c.*328T>A (n.*328T>A) n.351T>A n.237T>A n.368T>A n.9T>A n.567T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) n.527T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.348T>A n.345T>A n.364T>A n.560T>A n.327T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.319T>A c.346-355T>A (n.346-355T>A) n.398T>A n.363T>A n.316T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.498T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) n.337T>A n.343T>A c.126T>A (p.Asp42Glu) n.497T>A n.556T>A n.525T>A n.587T>A n.3T>A n.488T>A n.516T>A | |
16 | g.56511277T>A | CA395984543 | BBS2 | c.*327A>T (n.*327A>T) n.350A>T n.236A>T n.367A>T n.8A>T n.566A>T c.353A>T (p.Asp118Val) n.526A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.347A>T n.344A>T n.363A>T n.559A>T n.326A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.318A>T c.346-356A>T (n.346-356A>T) n.397A>T n.362A>T n.315A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.497A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.336A>T n.342A>T c.125A>T (p.Asp42Val) n.496A>T n.555A>T n.524A>T n.586A>T n.2A>T n.487A>T n.515A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511277T>C | CA395984544 | BBS2 | c.*327A>G (n.*327A>G) n.350A>G n.236A>G n.367A>G n.8A>G n.566A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) n.526A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.347A>G n.344A>G n.363A>G n.559A>G n.326A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.318A>G c.346-356A>G (n.346-356A>G) n.397A>G n.362A>G n.315A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.497A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.336A>G n.342A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) n.496A>G n.555A>G n.524A>G n.586A>G n.2A>G n.487A>G n.515A>G | |
16 | g.56511277T>G | CA395984545 | BBS2 | c.*327A>C (n.*327A>C) n.350A>C n.236A>C n.367A>C n.8A>C n.566A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) n.526A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.347A>C n.344A>C n.363A>C n.559A>C n.326A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.318A>C c.346-356A>C (n.346-356A>C) n.397A>C n.362A>C n.315A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.497A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.336A>C n.342A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) n.496A>C n.555A>C n.524A>C n.586A>C n.2A>C n.487A>C n.515A>C | |
16 | g.56511277T= | CA2224178618 | BBS2 | c.*327A= (n.*327A=) n.350A= n.236A= n.367A= n.8A= n.566A= c.353A= (p.Asp118=) n.526A= c.-121A= (n.-121A=) n.347A= n.344A= n.363A= n.559A= n.326A= c.-245A= (n.-245A=) n.318A= c.346-356A= (n.346-356A=) n.397A= n.362A= n.315A= c.278A= (p.Asp93=) n.497A= c.236A= (p.Asp79=) n.336A= n.342A= c.125A= (p.Asp42=) n.496A= n.555A= n.524A= n.586A= n.2A= n.487A= n.515A= | |
16 | g.56511278C>A | CA395984546 | BBS2 | c.*326G>T (n.*326G>T) n.349G>T n.235G>T n.366G>T n.7G>T n.565G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.525G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.346G>T n.343G>T n.362G>T n.558G>T n.325G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.317G>T c.346-357G>T (n.346-357G>T) n.396G>T n.361G>T n.314G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.496G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.335G>T n.341G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.495G>T n.554G>T n.523G>T n.585G>T n.1G>T n.486G>T n.514G>T | |
16 | g.56511278C>G | CA395984547 | BBS2 | c.*326G>C (n.*326G>C) n.349G>C n.235G>C n.366G>C n.7G>C n.565G>C c.352G>C (p.Asp118His) n.525G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.346G>C n.343G>C n.362G>C n.558G>C n.325G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.317G>C c.346-357G>C (n.346-357G>C) n.396G>C n.361G>C n.314G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.496G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.335G>C n.341G>C c.124G>C (p.Asp42His) n.495G>C n.554G>C n.523G>C n.585G>C n.1G>C n.486G>C n.514G>C | |
16 | g.56511278C>T | CA395984548 | BBS2 | c.*326G>A (n.*326G>A) n.349G>A n.235G>A n.366G>A n.7G>A n.565G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) n.525G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.346G>A n.343G>A n.362G>A n.558G>A n.325G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.317G>A c.346-357G>A (n.346-357G>A) n.396G>A n.361G>A n.314G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.496G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.335G>A n.341G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) n.495G>A n.554G>A n.523G>A n.585G>A n.1G>A n.486G>A n.514G>A | |
16 | g.56511279T>A | CA495588337 | BBS2 | c.*325A>T (n.*325A>T) n.348A>T n.234A>T n.365A>T n.6A>T n.564A>T c.351A>T (p.Ala117=) n.524A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.345A>T n.342A>T n.361A>T n.557A>T n.324A>T c.-247A>T (n.-247A>T) n.316A>T c.346-358A>T (n.346-358A>T) n.395A>T n.360A>T n.313A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.495A>T c.234A>T (p.Ala78=) n.334A>T n.340A>T c.123A>T (p.Ala41=) n.494A>T n.553A>T n.522A>T n.584A>T n.485A>T n.513A>T | |
16 | g.56511279T>C | CA495588338 | BBS2 | c.*325A>G (n.*325A>G) n.348A>G n.234A>G n.365A>G n.6A>G n.564A>G c.351A>G (p.Ala117=) n.524A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.345A>G n.342A>G n.361A>G n.557A>G n.324A>G c.-247A>G (n.-247A>G) n.316A>G c.346-358A>G (n.346-358A>G) n.395A>G n.360A>G n.313A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.495A>G c.234A>G (p.Ala78=) n.334A>G n.340A>G c.123A>G (p.Ala41=) n.494A>G n.553A>G n.522A>G n.584A>G n.485A>G n.513A>G | |
16 | g.56511279T>G | CA495588339 | BBS2 | c.*325A>C (n.*325A>C) n.348A>C n.234A>C n.365A>C n.6A>C n.564A>C c.351A>C (p.Ala117=) n.524A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.345A>C n.342A>C n.361A>C n.557A>C n.324A>C c.-247A>C (n.-247A>C) n.316A>C c.346-358A>C (n.346-358A>C) n.395A>C n.360A>C n.313A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.495A>C c.234A>C (p.Ala78=) n.334A>C n.340A>C c.123A>C (p.Ala41=) n.494A>C n.553A>C n.522A>C n.584A>C n.485A>C n.513A>C | |
16 | g.56511280G>A | CA395984550 | BBS2 | c.*324C>T (n.*324C>T) n.347C>T n.233C>T n.364C>T n.5C>T n.563C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.523C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.344C>T n.341C>T n.360C>T n.556C>T n.323C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.315C>T c.346-359C>T (n.346-359C>T) n.394C>T n.359C>T n.312C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.494C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.333C>T n.339C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.493C>T n.552C>T n.521C>T n.583C>T n.484C>T n.512C>T | dbSNP |
16 | g.56511280G>C | CA395984551 | BBS2 | c.*324C>G (n.*324C>G) n.347C>G n.233C>G n.364C>G n.5C>G n.563C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.523C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.344C>G n.341C>G n.360C>G n.556C>G n.323C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.315C>G c.346-359C>G (n.346-359C>G) n.394C>G n.359C>G n.312C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.494C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.333C>G n.339C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.493C>G n.552C>G n.521C>G n.583C>G n.484C>G n.512C>G | |
16 | g.56511280G= | CA2224178620 | BBS2 | c.*324C= (n.*324C=) n.347C= n.233C= n.364C= n.5C= n.563C= c.350C= (p.Ala117=) n.523C= c.-124C= (n.-124C=) n.344C= n.341C= n.360C= n.556C= n.323C= c.-248C= (n.-248C=) n.315C= c.346-359C= (n.346-359C=) n.394C= n.359C= n.312C= c.275C= (p.Ala92=) n.494C= c.233C= (p.Ala78=) n.333C= n.339C= c.122C= (p.Ala41=) n.493C= n.552C= n.521C= n.583C= n.484C= n.512C= | |
16 | g.56511280G>T | CA395984549 | BBS2 | c.*324C>A (n.*324C>A) n.347C>A n.233C>A n.364C>A n.5C>A n.563C>A c.350C>A (p.Ala117Glu) n.523C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.344C>A n.341C>A n.360C>A n.556C>A n.323C>A c.-248C>A (n.-248C>A) n.315C>A c.346-359C>A (n.346-359C>A) n.394C>A n.359C>A n.312C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.494C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) n.333C>A n.339C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) n.493C>A n.552C>A n.521C>A n.583C>A n.484C>A n.512C>A | |
16 | g.56511281C>A | CA395984552 | BBS2 | c.*323G>T (n.*323G>T) n.346G>T n.232G>T n.363G>T n.4G>T n.562G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.522G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.343G>T n.340G>T n.359G>T n.555G>T n.322G>T c.-249G>T (n.-249G>T) n.314G>T c.346-360G>T (n.346-360G>T) n.393G>T n.358G>T n.311G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.493G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.332G>T n.338G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.492G>T n.551G>T n.520G>T n.582G>T n.483G>T n.511G>T | |
16 | g.56511281C>G | CA395984553 | BBS2 | c.*323G>C (n.*323G>C) n.346G>C n.232G>C n.363G>C n.4G>C n.562G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.522G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.343G>C n.340G>C n.359G>C n.555G>C n.322G>C c.-249G>C (n.-249G>C) n.314G>C c.346-360G>C (n.346-360G>C) n.393G>C n.358G>C n.311G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.493G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.332G>C n.338G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.492G>C n.551G>C n.520G>C n.582G>C n.483G>C n.511G>C | |
16 | g.56511281C>T | CA395984554 | BBS2 | c.*323G>A (n.*323G>A) n.346G>A n.232G>A n.363G>A n.4G>A n.562G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.522G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.343G>A n.340G>A n.359G>A n.555G>A n.322G>A c.-249G>A (n.-249G>A) n.314G>A c.346-360G>A (n.346-360G>A) n.393G>A n.358G>A n.311G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.493G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.332G>A n.338G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.492G>A n.551G>A n.520G>A n.582G>A n.483G>A n.511G>A | |
16 | g.56511282T>A | CA495588341 | BBS2 | c.*322A>T (n.*322A>T) n.345A>T n.231A>T n.362A>T n.3A>T n.561A>T c.348A>T (p.Val116=) n.521A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.342A>T n.339A>T n.358A>T n.554A>T n.321A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.313A>T c.346-361A>T (n.346-361A>T) n.392A>T n.357A>T n.310A>T c.273A>T (p.Val91=) n.492A>T c.231A>T (p.Val77=) n.331A>T n.337A>T c.120A>T (p.Val40=) n.491A>T n.550A>T n.519A>T n.581A>T n.482A>T n.510A>T | |
16 | g.56511282T>C | CA495588343 | BBS2 | c.*322A>G (n.*322A>G) n.345A>G n.231A>G n.362A>G n.3A>G n.561A>G c.348A>G (p.Val116=) n.521A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.342A>G n.339A>G n.358A>G n.554A>G n.321A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.313A>G c.346-361A>G (n.346-361A>G) n.392A>G n.357A>G n.310A>G c.273A>G (p.Val91=) n.492A>G c.231A>G (p.Val77=) n.331A>G n.337A>G c.120A>G (p.Val40=) n.491A>G n.550A>G n.519A>G n.581A>G n.482A>G n.510A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511282T>G | CA495588340 | BBS2 | c.*322A>C (n.*322A>C) n.345A>C n.231A>C n.362A>C n.3A>C n.561A>C c.348A>C (p.Val116=) n.521A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.342A>C n.339A>C n.358A>C n.554A>C n.321A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.313A>C c.346-361A>C (n.346-361A>C) n.392A>C n.357A>C n.310A>C c.273A>C (p.Val91=) n.492A>C c.231A>C (p.Val77=) n.331A>C n.337A>C c.120A>C (p.Val40=) n.491A>C n.550A>C n.519A>C n.581A>C n.482A>C n.510A>C | |
16 | g.56511283A>C | CA395984555 | BBS2 | c.*321T>G (n.*321T>G) n.344T>G n.230T>G n.361T>G n.2T>G n.560T>G c.347T>G (p.Val116Gly) n.520T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.341T>G n.338T>G n.357T>G n.553T>G n.320T>G c.-251T>G (n.-251T>G) n.312T>G c.346-362T>G (n.346-362T>G) n.391T>G n.356T>G n.309T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.491T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.330T>G n.336T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.490T>G n.549T>G n.518T>G n.580T>G n.481T>G n.509T>G | |
16 | g.56511283A>G | CA395984556 | BBS2 | c.*321T>C (n.*321T>C) n.344T>C n.230T>C n.361T>C n.2T>C n.560T>C c.347T>C (p.Val116Ala) n.520T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.341T>C n.338T>C n.357T>C n.553T>C n.320T>C c.-251T>C (n.-251T>C) n.312T>C c.346-362T>C (n.346-362T>C) n.391T>C n.356T>C n.309T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.491T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.330T>C n.336T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.490T>C n.549T>C n.518T>C n.580T>C n.481T>C n.509T>C | |
16 | g.56511283A>T | CA395984557 | BBS2 | c.*321T>A (n.*321T>A) n.344T>A n.230T>A n.361T>A n.2T>A n.560T>A c.347T>A (p.Val116Glu) n.520T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.341T>A n.338T>A n.357T>A n.553T>A n.320T>A c.-251T>A (n.-251T>A) n.312T>A c.346-362T>A (n.346-362T>A) n.391T>A n.356T>A n.309T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.491T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.330T>A n.336T>A c.119T>A (p.Val40Glu) n.490T>A n.549T>A n.518T>A n.580T>A n.481T>A n.509T>A | |
16 | g.56511284C>A | CA395984558 | BBS2 | c.*320G>T (n.*320G>T) n.343G>T n.229G>T n.360G>T n.1G>T n.559G>T c.346G>T (p.Val116Leu) n.519G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.340G>T n.337G>T n.356G>T n.552G>T n.319G>T c.-252G>T (n.-252G>T) n.311G>T c.346-363G>T (n.346-363G>T) n.390G>T n.355G>T n.308G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.490G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.329G>T n.335G>T c.118G>T (p.Val40Leu) n.489G>T n.548G>T n.517G>T n.579G>T n.480G>T n.508G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.56511284C>G | CA395984559 | BBS2 | c.*320G>C (n.*320G>C) n.343G>C n.229G>C n.360G>C n.1G>C n.559G>C c.346G>C (p.Val116Leu) n.519G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.340G>C n.337G>C n.356G>C n.552G>C n.319G>C c.-252G>C (n.-252G>C) n.311G>C c.346-363G>C (n.346-363G>C) n.390G>C n.355G>C n.308G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.490G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.329G>C n.335G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.489G>C n.548G>C n.517G>C n.579G>C n.480G>C n.508G>C | |
16 | g.56511284C>T | CA395984560 | BBS2 | c.*320G>A (n.*320G>A) n.343G>A n.229G>A n.360G>A n.1G>A n.559G>A c.346G>A (p.Val116Ile) n.519G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.340G>A n.337G>A n.356G>A n.552G>A n.319G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.311G>A c.346-363G>A (n.346-363G>A) n.390G>A n.355G>A n.308G>A c.271G>A (p.Val91Ile) n.490G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.329G>A n.335G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.489G>A n.548G>A n.517G>A n.579G>A n.480G>A n.508G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511285C>A | CA395984561 | BBS2 | c.*320-1G>T (n.*320-1G>T) n.343-1G>T n.229-1G>T n.360-1G>T n.559-1G>T c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.519-1G>T c.-128-1G>T (n.-128-1G>T) n.340-1G>T n.337-1G>T n.356-1G>T n.552-1G>T n.319-1G>T c.-252-1G>T (n.-252-1G>T) n.311-1G>T c.346-364G>T (n.346-364G>T) n.390-1G>T n.355-1G>T n.308-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) n.490-1G>T c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.329-1G>T n.335-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.489-1G>T n.548-1G>T n.517-1G>T n.579-1G>T n.480-1G>T n.508-1G>T | |
16 | g.56511285C= | CA2224178622 | BBS2 | c.*320-1G= (n.*320-1G=) n.343-1G= n.229-1G= n.360-1G= n.559-1G= c.346-1G= (n.346-1G=) n.519-1G= c.-128-1G= (n.-128-1G=) n.340-1G= n.337-1G= n.356-1G= n.552-1G= n.319-1G= c.-252-1G= (n.-252-1G=) n.311-1G= c.346-364G= (n.346-364G=) n.390-1G= n.355-1G= n.308-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) n.490-1G= c.229-1G= (n.229-1G=) n.329-1G= n.335-1G= c.118-1G= (n.118-1G=) n.489-1G= n.548-1G= n.517-1G= n.579-1G= n.480-1G= n.508-1G= | |
16 | g.56511285C>G | CA8066065 | BBS2 | c.*320-1G>C (n.*320-1G>C) n.343-1G>C n.229-1G>C n.360-1G>C n.559-1G>C c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.519-1G>C c.-128-1G>C (n.-128-1G>C) n.340-1G>C n.337-1G>C n.356-1G>C n.552-1G>C n.319-1G>C c.-252-1G>C (n.-252-1G>C) n.311-1G>C c.346-364G>C (n.346-364G>C) n.390-1G>C n.355-1G>C n.308-1G>C c.271-1G>C (n.271-1G>C) n.490-1G>C c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.329-1G>C n.335-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.489-1G>C n.548-1G>C n.517-1G>C n.579-1G>C n.480-1G>C n.508-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511285C>T | CA395984562 | BBS2 | c.*320-1G>A (n.*320-1G>A) n.343-1G>A n.229-1G>A n.360-1G>A n.559-1G>A c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.519-1G>A c.-128-1G>A (n.-128-1G>A) n.340-1G>A n.337-1G>A n.356-1G>A n.552-1G>A n.319-1G>A c.-252-1G>A (n.-252-1G>A) n.311-1G>A c.346-364G>A (n.346-364G>A) n.390-1G>A n.355-1G>A n.308-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) n.490-1G>A c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.329-1G>A n.335-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.489-1G>A n.548-1G>A n.517-1G>A n.579-1G>A n.480-1G>A n.508-1G>A | |
16 | g.56511285_56511286insCCAAAAAAAAAAA | CA2633344642 | BBS2 | c.*320-2_*320-1insTTTTTTTTTTTGG (n.*320-2_*320-1insTTTTTTTTTTTGG) n.343-2_343-1insTTTTTTTTTTTGG n.229-2_229-1insTTTTTTTTTTTGG n.360-2_360-1insTTTTTTTTTTTGG n.559-2_559-1insTTTTTTTTTTTGG c.346-2_346-1insTTTTTTTTTTTGG (n.346-2_346-1insTTTTTTTTTTTGG) n.519-2_519-1insTTTTTTTTTTTGG c.-128-2_-128-1insTTTTTTTTTTTGG (n.-128-2_-128-1insTTTTTTTTTTTGG) n.340-2_340-1insTTTTTTTTTTTGG n.337-2_337-1insTTTTTTTTTTTGG n.356-2_356-1insTTTTTTTTTTTGG n.552-2_552-1insTTTTTTTTTTTGG n.319-2_319-1insTTTTTTTTTTTGG c.-252-2_-252-1insTTTTTTTTTTTGG (n.-252-2_-252-1insTTTTTTTTTTTGG) n.311-2_311-1insTTTTTTTTTTTGG c.346-365_346-364insTTTTTTTTTTTGG (n.346-365_346-364insTTTTTTTTTTTGG) n.390-2_390-1insTTTTTTTTTTTGG n.355-2_355-1insTTTTTTTTTTTGG n.308-2_308-1insTTTTTTTTTTTGG c.271-2_271-1insTTTTTTTTTTTGG (n.271-2_271-1insTTTTTTTTTTTGG) n.490-2_490-1insTTTTTTTTTTTGG c.229-2_229-1insTTTTTTTTTTTGG (n.229-2_229-1insTTTTTTTTTTTGG) n.329-2_329-1insTTTTTTTTTTTGG n.335-2_335-1insTTTTTTTTTTTGG c.118-2_118-1insTTTTTTTTTTTGG (n.118-2_118-1insTTTTTTTTTTTGG) n.489-2_489-1insTTTTTTTTTTTGG n.548-2_548-1insTTTTTTTTTTTGG n.517-2_517-1insTTTTTTTTTTTGG n.579-2_579-1insTTTTTTTTTTTGG n.480-2_480-1insTTTTTTTTTTTGG n.508-2_508-1insTTTTTTTTTTTGG | gnomAD v4 |
16 | g.56511286del | CA2575999880 | BBS2 | c.*320-2del (n.*320-2del) n.343-2del n.229-2del n.360-2del n.559-2del c.346-2del (n.346-2del) n.519-2del c.-128-2del (n.-128-2del) n.340-2del n.337-2del n.356-2del n.552-2del n.319-2del c.-252-2del (n.-252-2del) n.311-2del c.346-365del (n.346-365del) n.390-2del n.355-2del n.308-2del c.271-2del (n.271-2del) n.490-2del c.229-2del (n.229-2del) n.329-2del n.335-2del c.118-2del (n.118-2del) n.489-2del n.548-2del n.517-2del n.579-2del n.480-2del n.508-2del | |
16 | g.56511286T>A | CA395984564 | BBS2 | c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) n.343-2A>T n.229-2A>T n.360-2A>T n.559-2A>T c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.519-2A>T c.-128-2A>T (n.-128-2A>T) n.340-2A>T n.337-2A>T n.356-2A>T n.552-2A>T n.319-2A>T c.-252-2A>T (n.-252-2A>T) n.311-2A>T c.346-365A>T (n.346-365A>T) n.390-2A>T n.355-2A>T n.308-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) n.490-2A>T c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.329-2A>T n.335-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.489-2A>T n.548-2A>T n.517-2A>T n.579-2A>T n.480-2A>T n.508-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511286T>C | CA395984565 | BBS2 | c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) n.343-2A>G n.229-2A>G n.360-2A>G n.559-2A>G c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.519-2A>G c.-128-2A>G (n.-128-2A>G) n.340-2A>G n.337-2A>G n.356-2A>G n.552-2A>G n.319-2A>G c.-252-2A>G (n.-252-2A>G) n.311-2A>G c.346-365A>G (n.346-365A>G) n.390-2A>G n.355-2A>G n.308-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) n.490-2A>G c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.329-2A>G n.335-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.489-2A>G n.548-2A>G n.517-2A>G n.579-2A>G n.480-2A>G n.508-2A>G | |
16 | g.56511286T>G | CA395984563 | BBS2 | c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) n.343-2A>C n.229-2A>C n.360-2A>C n.559-2A>C c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.519-2A>C c.-128-2A>C (n.-128-2A>C) n.340-2A>C n.337-2A>C n.356-2A>C n.552-2A>C n.319-2A>C c.-252-2A>C (n.-252-2A>C) n.311-2A>C c.346-365A>C (n.346-365A>C) n.390-2A>C n.355-2A>C n.308-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) n.490-2A>C c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.329-2A>C n.335-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.489-2A>C n.548-2A>C n.517-2A>C n.579-2A>C n.480-2A>C n.508-2A>C | |
16 | g.56511289G>A | CA2633344644 | BBS2 | c.*320-5C>T (n.*320-5C>T) n.343-5C>T n.229-5C>T n.360-5C>T n.559-5C>T c.346-5C>T (n.346-5C>T) n.519-5C>T c.-128-5C>T (n.-128-5C>T) n.340-5C>T n.337-5C>T n.356-5C>T n.552-5C>T n.319-5C>T c.-252-5C>T (n.-252-5C>T) n.311-5C>T c.346-368C>T (n.346-368C>T) n.390-5C>T n.355-5C>T n.308-5C>T c.271-5C>T (n.271-5C>T) n.490-5C>T c.229-5C>T (n.229-5C>T) n.329-5C>T n.335-5C>T c.118-5C>T (n.118-5C>T) n.489-5C>T n.548-5C>T n.517-5C>T n.579-5C>T n.480-5C>T n.508-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511291A= | CA2224178623 | BBS2 | c.*320-7T= (n.*320-7T=) n.343-7T= n.229-7T= n.360-7T= n.559-7T= c.346-7T= (n.346-7T=) n.519-7T= c.-128-7T= (n.-128-7T=) n.340-7T= n.337-7T= n.356-7T= n.552-7T= n.319-7T= c.-252-7T= (n.-252-7T=) n.311-7T= c.346-370T= (n.346-370T=) n.390-7T= n.355-7T= n.308-7T= c.271-7T= (n.271-7T=) n.490-7T= c.229-7T= (n.229-7T=) n.329-7T= n.335-7T= c.118-7T= (n.118-7T=) n.489-7T= n.548-7T= n.517-7T= n.579-7T= n.480-7T= n.508-7T= | |
16 | g.56511291A>C | CA2224178624 | BBS2 | c.*320-7T>G (n.*320-7T>G) n.343-7T>G n.229-7T>G n.360-7T>G n.559-7T>G c.346-7T>G (n.346-7T>G) n.519-7T>G c.-128-7T>G (n.-128-7T>G) n.340-7T>G n.337-7T>G n.356-7T>G n.552-7T>G n.319-7T>G c.-252-7T>G (n.-252-7T>G) n.311-7T>G c.346-370T>G (n.346-370T>G) n.390-7T>G n.355-7T>G n.308-7T>G c.271-7T>G (n.271-7T>G) n.490-7T>G c.229-7T>G (n.229-7T>G) n.329-7T>G n.335-7T>G c.118-7T>G (n.118-7T>G) n.489-7T>G n.548-7T>G n.517-7T>G n.579-7T>G n.480-7T>G n.508-7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511294_56511297del | CA2633344646 | BBS2 | c.*320-11_*320-8del (n.*320-11_*320-8del) n.343-11_343-8del n.229-11_229-8del n.360-11_360-8del n.559-11_559-8del c.346-11_346-8del (n.346-11_346-8del) n.519-11_519-8del c.-128-11_-128-8del (n.-128-11_-128-8del) n.340-11_340-8del n.337-11_337-8del n.356-11_356-8del n.552-11_552-8del n.319-11_319-8del c.-252-11_-252-8del (n.-252-11_-252-8del) n.311-11_311-8del c.346-374_346-371del (n.346-374_346-371del) n.390-11_390-8del n.355-11_355-8del n.308-11_308-8del c.271-11_271-8del (n.271-11_271-8del) n.490-11_490-8del c.229-11_229-8del (n.229-11_229-8del) n.329-11_329-8del n.335-11_335-8del c.118-11_118-8del (n.118-11_118-8del) n.489-11_489-8del n.548-11_548-8del n.517-11_517-8del n.579-11_579-8del n.480-11_480-8del n.508-11_508-8del | gnomAD v4 |
16 | g.56511293A= | CA2224178625 | BBS2 | c.*320-9T= (n.*320-9T=) n.343-9T= n.229-9T= n.360-9T= n.559-9T= c.346-9T= (n.346-9T=) n.519-9T= c.-128-9T= (n.-128-9T=) n.340-9T= n.337-9T= n.356-9T= n.552-9T= n.319-9T= c.-252-9T= (n.-252-9T=) n.311-9T= c.346-372T= (n.346-372T=) n.390-9T= n.355-9T= n.308-9T= c.271-9T= (n.271-9T=) n.490-9T= c.229-9T= (n.229-9T=) n.329-9T= n.335-9T= c.118-9T= (n.118-9T=) n.489-9T= n.548-9T= n.517-9T= n.579-9T= n.480-9T= n.508-9T= | |
16 | g.56511293A>T | CA721958823 | BBS2 | c.*320-9T>A (n.*320-9T>A) n.343-9T>A n.229-9T>A n.360-9T>A n.559-9T>A c.346-9T>A (n.346-9T>A) n.519-9T>A c.-128-9T>A (n.-128-9T>A) n.340-9T>A n.337-9T>A n.356-9T>A n.552-9T>A n.319-9T>A c.-252-9T>A (n.-252-9T>A) n.311-9T>A c.346-372T>A (n.346-372T>A) n.390-9T>A n.355-9T>A n.308-9T>A c.271-9T>A (n.271-9T>A) n.490-9T>A c.229-9T>A (n.229-9T>A) n.329-9T>A n.335-9T>A c.118-9T>A (n.118-9T>A) n.489-9T>A n.548-9T>A n.517-9T>A n.579-9T>A n.480-9T>A n.508-9T>A | dbSNP |
16 | g.56511295T>C | CA2633344648 | BBS2 | c.*320-11A>G (n.*320-11A>G) n.343-11A>G n.229-11A>G n.360-11A>G n.559-11A>G c.346-11A>G (n.346-11A>G) n.519-11A>G c.-128-11A>G (n.-128-11A>G) n.340-11A>G n.337-11A>G n.356-11A>G n.552-11A>G n.319-11A>G c.-252-11A>G (n.-252-11A>G) n.311-11A>G c.346-374A>G (n.346-374A>G) n.390-11A>G n.355-11A>G n.308-11A>G c.271-11A>G (n.271-11A>G) n.490-11A>G c.229-11A>G (n.229-11A>G) n.329-11A>G n.335-11A>G c.118-11A>G (n.118-11A>G) n.489-11A>G n.548-11A>G n.517-11A>G n.579-11A>G n.480-11A>G n.508-11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511295_56511296delinsTA | CA2224178627 | BBS2 | c.*320-12_*320-11delinsTA (n.*320-12_*320-11delinsTA) n.343-12_343-11delinsTA n.229-12_229-11delinsTA n.360-12_360-11delinsTA n.559-12_559-11delinsTA c.346-12_346-11delinsTA (n.346-12_346-11delinsTA) n.519-12_519-11delinsTA c.-128-12_-128-11delinsTA (n.-128-12_-128-11delinsTA) n.340-12_340-11delinsTA n.337-12_337-11delinsTA n.356-12_356-11delinsTA n.552-12_552-11delinsTA n.319-12_319-11delinsTA c.-252-12_-252-11delinsTA (n.-252-12_-252-11delinsTA) n.311-12_311-11delinsTA c.346-375_346-374delinsTA (n.346-375_346-374delinsTA) n.390-12_390-11delinsTA n.355-12_355-11delinsTA n.308-12_308-11delinsTA c.271-12_271-11delinsTA (n.271-12_271-11delinsTA) n.490-12_490-11delinsTA c.229-12_229-11delinsTA (n.229-12_229-11delinsTA) n.329-12_329-11delinsTA n.335-12_335-11delinsTA c.118-12_118-11delinsTA (n.118-12_118-11delinsTA) n.489-12_489-11delinsTA n.548-12_548-11delinsTA n.517-12_517-11delinsTA n.579-12_579-11delinsTA n.480-12_480-11delinsTA n.508-12_508-11delinsTA | |
16 | g.56511296A>T | CA2633344650 | BBS2 | c.*320-12T>A (n.*320-12T>A) n.343-12T>A n.229-12T>A n.360-12T>A n.559-12T>A c.346-12T>A (n.346-12T>A) n.519-12T>A c.-128-12T>A (n.-128-12T>A) n.340-12T>A n.337-12T>A n.356-12T>A n.552-12T>A n.319-12T>A c.-252-12T>A (n.-252-12T>A) n.311-12T>A c.346-375T>A (n.346-375T>A) n.390-12T>A n.355-12T>A n.308-12T>A c.271-12T>A (n.271-12T>A) n.490-12T>A c.229-12T>A (n.229-12T>A) n.329-12T>A n.335-12T>A c.118-12T>A (n.118-12T>A) n.489-12T>A n.548-12T>A n.517-12T>A n.579-12T>A n.480-12T>A n.508-12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511299del | CA8066066 | BBS2 | c.*320-12del (n.*320-12del) n.343-12del n.229-12del n.360-12del n.559-12del c.346-12del (n.346-12del) n.519-12del c.-128-12del (n.-128-12del) n.340-12del n.337-12del n.356-12del n.552-12del n.319-12del c.-252-12del (n.-252-12del) n.311-12del c.346-375del (n.346-375del) n.390-12del n.355-12del n.308-12del c.271-12del (n.271-12del) n.490-12del c.229-12del (n.229-12del) n.329-12del n.335-12del c.118-12del (n.118-12del) n.489-12del n.548-12del n.517-12del n.579-12del n.480-12del n.508-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511299A= | CA2224178628 | BBS2 | c.*320-15T= (n.*320-15T=) n.343-15T= n.229-15T= n.360-15T= n.559-15T= c.346-15T= (n.346-15T=) n.519-15T= c.-128-15T= (n.-128-15T=) n.340-15T= n.337-15T= n.356-15T= n.552-15T= n.319-15T= c.-252-15T= (n.-252-15T=) n.311-15T= c.346-378T= (n.346-378T=) n.390-15T= n.355-15T= n.308-15T= c.271-15T= (n.271-15T=) n.490-15T= c.229-15T= (n.229-15T=) n.329-15T= n.335-15T= c.118-15T= (n.118-15T=) n.489-15T= n.548-15T= n.517-15T= n.579-15T= n.480-15T= n.508-15T= | |
16 | g.56511299A>C | CA8066067 | BBS2 | c.*320-15T>G (n.*320-15T>G) n.343-15T>G n.229-15T>G n.360-15T>G n.559-15T>G c.346-15T>G (n.346-15T>G) n.519-15T>G c.-128-15T>G (n.-128-15T>G) n.340-15T>G n.337-15T>G n.356-15T>G n.552-15T>G n.319-15T>G c.-252-15T>G (n.-252-15T>G) n.311-15T>G c.346-378T>G (n.346-378T>G) n.390-15T>G n.355-15T>G n.308-15T>G c.271-15T>G (n.271-15T>G) n.490-15T>G c.229-15T>G (n.229-15T>G) n.329-15T>G n.335-15T>G c.118-15T>G (n.118-15T>G) n.489-15T>G n.548-15T>G n.517-15T>G n.579-15T>G n.480-15T>G n.508-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511300G>A | CA2633344661 | BBS2 | c.*320-16C>T (n.*320-16C>T) n.343-16C>T n.229-16C>T n.360-16C>T n.559-16C>T c.346-16C>T (n.346-16C>T) n.519-16C>T c.-128-16C>T (n.-128-16C>T) n.340-16C>T n.337-16C>T n.356-16C>T n.552-16C>T n.319-16C>T c.-252-16C>T (n.-252-16C>T) n.311-16C>T c.346-379C>T (n.346-379C>T) n.390-16C>T n.355-16C>T n.308-16C>T c.271-16C>T (n.271-16C>T) n.490-16C>T c.229-16C>T (n.229-16C>T) n.329-16C>T n.335-16C>T c.118-16C>T (n.118-16C>T) n.489-16C>T n.548-16C>T n.517-16C>T n.579-16C>T n.480-16C>T n.508-16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511302A>T | CA2575999884 | BBS2 | c.*320-18T>A (n.*320-18T>A) n.343-18T>A n.229-18T>A n.360-18T>A n.559-18T>A c.346-18T>A (n.346-18T>A) n.519-18T>A c.-128-18T>A (n.-128-18T>A) n.340-18T>A n.337-18T>A n.356-18T>A n.552-18T>A n.319-18T>A c.-252-18T>A (n.-252-18T>A) n.311-18T>A c.346-381T>A (n.346-381T>A) n.390-18T>A n.355-18T>A n.308-18T>A c.271-18T>A (n.271-18T>A) n.490-18T>A c.229-18T>A (n.229-18T>A) n.329-18T>A n.335-18T>A c.118-18T>A (n.118-18T>A) n.489-18T>A n.548-18T>A n.517-18T>A n.579-18T>A n.480-18T>A n.508-18T>A | |
16 | g.56511303C>T | CA2633344662 | BBS2 | c.*320-19G>A (n.*320-19G>A) n.343-19G>A n.229-19G>A n.360-19G>A n.559-19G>A c.346-19G>A (n.346-19G>A) n.519-19G>A c.-128-19G>A (n.-128-19G>A) n.340-19G>A n.337-19G>A n.356-19G>A n.552-19G>A n.319-19G>A c.-252-19G>A (n.-252-19G>A) n.311-19G>A c.346-382G>A (n.346-382G>A) n.390-19G>A n.355-19G>A n.308-19G>A c.271-19G>A (n.271-19G>A) n.490-19G>A c.229-19G>A (n.229-19G>A) n.329-19G>A n.335-19G>A c.118-19G>A (n.118-19G>A) n.489-19G>A n.548-19G>A n.517-19G>A n.579-19G>A n.480-19G>A n.508-19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511304A>G | CA2739265498 | BBS2 | c.*320-20T>C (n.*320-20T>C) n.343-20T>C n.229-20T>C n.360-20T>C n.559-20T>C c.346-20T>C (n.346-20T>C) n.519-20T>C c.-128-20T>C (n.-128-20T>C) n.340-20T>C n.337-20T>C n.356-20T>C n.552-20T>C n.319-20T>C c.-252-20T>C (n.-252-20T>C) n.311-20T>C c.346-383T>C (n.346-383T>C) n.390-20T>C n.355-20T>C n.308-20T>C c.271-20T>C (n.271-20T>C) n.490-20T>C c.229-20T>C (n.229-20T>C) n.329-20T>C n.335-20T>C c.118-20T>C (n.118-20T>C) n.489-20T>C n.548-20T>C n.517-20T>C n.579-20T>C n.480-20T>C n.508-20T>C | ClinVar |
16 | g.56511305C= | CA2224178630 | BBS2 | c.*320-21G= (n.*320-21G=) n.343-21G= n.229-21G= n.360-21G= n.559-21G= c.346-21G= (n.346-21G=) n.519-21G= c.-128-21G= (n.-128-21G=) n.340-21G= n.337-21G= n.356-21G= n.552-21G= n.319-21G= c.-252-21G= (n.-252-21G=) n.311-21G= c.346-384G= (n.346-384G=) n.390-21G= n.355-21G= n.308-21G= c.271-21G= (n.271-21G=) n.490-21G= c.229-21G= (n.229-21G=) n.329-21G= n.335-21G= c.118-21G= (n.118-21G=) n.489-21G= n.548-21G= n.517-21G= n.579-21G= n.480-21G= n.508-21G= | |
16 | g.56511305C>T | CA622312191 | BBS2 | c.*320-21G>A (n.*320-21G>A) n.343-21G>A n.229-21G>A n.360-21G>A n.559-21G>A c.346-21G>A (n.346-21G>A) n.519-21G>A c.-128-21G>A (n.-128-21G>A) n.340-21G>A n.337-21G>A n.356-21G>A n.552-21G>A n.319-21G>A c.-252-21G>A (n.-252-21G>A) n.311-21G>A c.346-384G>A (n.346-384G>A) n.390-21G>A n.355-21G>A n.308-21G>A c.271-21G>A (n.271-21G>A) n.490-21G>A c.229-21G>A (n.229-21G>A) n.329-21G>A n.335-21G>A c.118-21G>A (n.118-21G>A) n.489-21G>A n.548-21G>A n.517-21G>A n.579-21G>A n.480-21G>A n.508-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511306A= | CA2224178632 | BBS2 | c.*320-22T= (n.*320-22T=) n.343-22T= n.229-22T= n.360-22T= n.559-22T= c.346-22T= (n.346-22T=) n.519-22T= c.-128-22T= (n.-128-22T=) n.340-22T= n.337-22T= n.356-22T= n.552-22T= n.319-22T= c.-252-22T= (n.-252-22T=) n.311-22T= c.346-385T= (n.346-385T=) n.390-22T= n.355-22T= n.308-22T= c.271-22T= (n.271-22T=) n.490-22T= c.229-22T= (n.229-22T=) n.329-22T= n.335-22T= c.118-22T= (n.118-22T=) n.489-22T= n.548-22T= n.517-22T= n.579-22T= n.480-22T= n.508-22T= | |
16 | g.56511306A>G | CA622312192 | BBS2 | c.*320-22T>C (n.*320-22T>C) n.343-22T>C n.229-22T>C n.360-22T>C n.559-22T>C c.346-22T>C (n.346-22T>C) n.519-22T>C c.-128-22T>C (n.-128-22T>C) n.340-22T>C n.337-22T>C n.356-22T>C n.552-22T>C n.319-22T>C c.-252-22T>C (n.-252-22T>C) n.311-22T>C c.346-385T>C (n.346-385T>C) n.390-22T>C n.355-22T>C n.308-22T>C c.271-22T>C (n.271-22T>C) n.490-22T>C c.229-22T>C (n.229-22T>C) n.329-22T>C n.335-22T>C c.118-22T>C (n.118-22T>C) n.489-22T>C n.548-22T>C n.517-22T>C n.579-22T>C n.480-22T>C n.508-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511307T>C | CA2224178634 | BBS2 | c.*320-23A>G (n.*320-23A>G) n.343-23A>G n.229-23A>G n.360-23A>G n.559-23A>G c.346-23A>G (n.346-23A>G) n.519-23A>G c.-128-23A>G (n.-128-23A>G) n.340-23A>G n.337-23A>G n.356-23A>G n.552-23A>G n.319-23A>G c.-252-23A>G (n.-252-23A>G) n.311-23A>G c.346-386A>G (n.346-386A>G) n.390-23A>G n.355-23A>G n.308-23A>G c.271-23A>G (n.271-23A>G) n.490-23A>G c.229-23A>G (n.229-23A>G) n.329-23A>G n.335-23A>G c.118-23A>G (n.118-23A>G) n.489-23A>G n.548-23A>G n.517-23A>G n.579-23A>G n.480-23A>G n.508-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511307T= | CA2224178633 | BBS2 | c.*320-23A= (n.*320-23A=) n.343-23A= n.229-23A= n.360-23A= n.559-23A= c.346-23A= (n.346-23A=) n.519-23A= c.-128-23A= (n.-128-23A=) n.340-23A= n.337-23A= n.356-23A= n.552-23A= n.319-23A= c.-252-23A= (n.-252-23A=) n.311-23A= c.346-386A= (n.346-386A=) n.390-23A= n.355-23A= n.308-23A= c.271-23A= (n.271-23A=) n.490-23A= c.229-23A= (n.229-23A=) n.329-23A= n.335-23A= c.118-23A= (n.118-23A=) n.489-23A= n.548-23A= n.517-23A= n.579-23A= n.480-23A= n.508-23A= | |
16 | g.56511310_56511314del | CA2807138363 | BBS2 | c.*320-27_*320-23del (n.*320-27_*320-23del) n.343-27_343-23del n.229-27_229-23del n.360-27_360-23del n.559-27_559-23del c.346-27_346-23del (n.346-27_346-23del) n.519-27_519-23del c.-128-27_-128-23del (n.-128-27_-128-23del) n.340-27_340-23del n.337-27_337-23del n.356-27_356-23del n.552-27_552-23del n.319-27_319-23del c.-252-27_-252-23del (n.-252-27_-252-23del) n.311-27_311-23del c.346-390_346-386del (n.346-390_346-386del) n.390-27_390-23del n.355-27_355-23del n.308-27_308-23del c.271-27_271-23del (n.271-27_271-23del) n.490-27_490-23del c.229-27_229-23del (n.229-27_229-23del) n.329-27_329-23del n.335-27_335-23del c.118-27_118-23del (n.118-27_118-23del) n.489-27_489-23del n.548-27_548-23del n.517-27_517-23del n.579-27_579-23del n.480-27_480-23del n.508-27_508-23del | |
16 | g.56511309A= | CA2224178635 | BBS2 | c.*320-25T= (n.*320-25T=) n.343-25T= n.229-25T= n.360-25T= n.559-25T= c.346-25T= (n.346-25T=) n.519-25T= c.-128-25T= (n.-128-25T=) n.340-25T= n.337-25T= n.356-25T= n.552-25T= n.319-25T= c.-252-25T= (n.-252-25T=) n.311-25T= c.346-388T= (n.346-388T=) n.390-25T= n.355-25T= n.308-25T= c.271-25T= (n.271-25T=) n.490-25T= c.229-25T= (n.229-25T=) n.329-25T= n.335-25T= c.118-25T= (n.118-25T=) n.489-25T= n.548-25T= n.517-25T= n.579-25T= n.480-25T= n.508-25T= | |
16 | g.56511309A>G | CA8066068 | BBS2 | c.*320-25T>C (n.*320-25T>C) n.343-25T>C n.229-25T>C n.360-25T>C n.559-25T>C c.346-25T>C (n.346-25T>C) n.519-25T>C c.-128-25T>C (n.-128-25T>C) n.340-25T>C n.337-25T>C n.356-25T>C n.552-25T>C n.319-25T>C c.-252-25T>C (n.-252-25T>C) n.311-25T>C c.346-388T>C (n.346-388T>C) n.390-25T>C n.355-25T>C n.308-25T>C c.271-25T>C (n.271-25T>C) n.490-25T>C c.229-25T>C (n.229-25T>C) n.329-25T>C n.335-25T>C c.118-25T>C (n.118-25T>C) n.489-25T>C n.548-25T>C n.517-25T>C n.579-25T>C n.480-25T>C n.508-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511310T>A | CA8066069 | BBS2 | c.*320-26A>T (n.*320-26A>T) n.343-26A>T n.229-26A>T n.360-26A>T n.559-26A>T c.346-26A>T (n.346-26A>T) n.519-26A>T c.-128-26A>T (n.-128-26A>T) n.340-26A>T n.337-26A>T n.356-26A>T n.552-26A>T n.319-26A>T c.-252-26A>T (n.-252-26A>T) n.311-26A>T c.346-389A>T (n.346-389A>T) n.390-26A>T n.355-26A>T n.308-26A>T c.271-26A>T (n.271-26A>T) n.490-26A>T c.229-26A>T (n.229-26A>T) n.329-26A>T n.335-26A>T c.118-26A>T (n.118-26A>T) n.489-26A>T n.548-26A>T n.517-26A>T n.579-26A>T n.480-26A>T n.508-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511310T= | CA2224178637 | BBS2 | c.*320-26A= (n.*320-26A=) n.343-26A= n.229-26A= n.360-26A= n.559-26A= c.346-26A= (n.346-26A=) n.519-26A= c.-128-26A= (n.-128-26A=) n.340-26A= n.337-26A= n.356-26A= n.552-26A= n.319-26A= c.-252-26A= (n.-252-26A=) n.311-26A= c.346-389A= (n.346-389A=) n.390-26A= n.355-26A= n.308-26A= c.271-26A= (n.271-26A=) n.490-26A= c.229-26A= (n.229-26A=) n.329-26A= n.335-26A= c.118-26A= (n.118-26A=) n.489-26A= n.548-26A= n.517-26A= n.579-26A= n.480-26A= n.508-26A= | |
16 | g.56511312T>C | CA8066070 | BBS2 | c.*320-28A>G (n.*320-28A>G) n.343-28A>G n.229-28A>G n.360-28A>G n.559-28A>G c.346-28A>G (n.346-28A>G) n.519-28A>G c.-128-28A>G (n.-128-28A>G) n.340-28A>G n.337-28A>G n.356-28A>G n.552-28A>G n.319-28A>G c.-252-28A>G (n.-252-28A>G) n.311-28A>G c.346-391A>G (n.346-391A>G) n.390-28A>G n.355-28A>G n.308-28A>G c.271-28A>G (n.271-28A>G) n.490-28A>G c.229-28A>G (n.229-28A>G) n.329-28A>G n.335-28A>G c.118-28A>G (n.118-28A>G) n.489-28A>G n.548-28A>G n.517-28A>G n.579-28A>G n.480-28A>G n.508-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511312T= | CA2224178639 | BBS2 | c.*320-28A= (n.*320-28A=) n.343-28A= n.229-28A= n.360-28A= n.559-28A= c.346-28A= (n.346-28A=) n.519-28A= c.-128-28A= (n.-128-28A=) n.340-28A= n.337-28A= n.356-28A= n.552-28A= n.319-28A= c.-252-28A= (n.-252-28A=) n.311-28A= c.346-391A= (n.346-391A=) n.390-28A= n.355-28A= n.308-28A= c.271-28A= (n.271-28A=) n.490-28A= c.229-28A= (n.229-28A=) n.329-28A= n.335-28A= c.118-28A= (n.118-28A=) n.489-28A= n.548-28A= n.517-28A= n.579-28A= n.480-28A= n.508-28A= | |
16 | g.56511313T>C | CA2633344671 | BBS2 | c.*320-29A>G (n.*320-29A>G) n.343-29A>G n.229-29A>G n.360-29A>G n.559-29A>G c.346-29A>G (n.346-29A>G) n.519-29A>G c.-128-29A>G (n.-128-29A>G) n.340-29A>G n.337-29A>G n.356-29A>G n.552-29A>G n.319-29A>G c.-252-29A>G (n.-252-29A>G) n.311-29A>G c.346-392A>G (n.346-392A>G) n.390-29A>G n.355-29A>G n.308-29A>G c.271-29A>G (n.271-29A>G) n.490-29A>G c.229-29A>G (n.229-29A>G) n.329-29A>G n.335-29A>G c.118-29A>G (n.118-29A>G) n.489-29A>G n.548-29A>G n.517-29A>G n.579-29A>G n.480-29A>G n.508-29A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511313T>G | CA281484630 | BBS2 | c.*320-29A>C (n.*320-29A>C) n.343-29A>C n.229-29A>C n.360-29A>C n.559-29A>C c.346-29A>C (n.346-29A>C) n.519-29A>C c.-128-29A>C (n.-128-29A>C) n.340-29A>C n.337-29A>C n.356-29A>C n.552-29A>C n.319-29A>C c.-252-29A>C (n.-252-29A>C) n.311-29A>C c.346-392A>C (n.346-392A>C) n.390-29A>C n.355-29A>C n.308-29A>C c.271-29A>C (n.271-29A>C) n.490-29A>C c.229-29A>C (n.229-29A>C) n.329-29A>C n.335-29A>C c.118-29A>C (n.118-29A>C) n.489-29A>C n.548-29A>C n.517-29A>C n.579-29A>C n.480-29A>C n.508-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511313T= | CA2224178640 | BBS2 | c.*320-29A= (n.*320-29A=) n.343-29A= n.229-29A= n.360-29A= n.559-29A= c.346-29A= (n.346-29A=) n.519-29A= c.-128-29A= (n.-128-29A=) n.340-29A= n.337-29A= n.356-29A= n.552-29A= n.319-29A= c.-252-29A= (n.-252-29A=) n.311-29A= c.346-392A= (n.346-392A=) n.390-29A= n.355-29A= n.308-29A= c.271-29A= (n.271-29A=) n.490-29A= c.229-29A= (n.229-29A=) n.329-29A= n.335-29A= c.118-29A= (n.118-29A=) n.489-29A= n.548-29A= n.517-29A= n.579-29A= n.480-29A= n.508-29A= | |
16 | g.56511317del | CA2807138364 | BBS2 | c.*320-33del (n.*320-33del) n.343-33del n.229-33del n.360-33del n.559-33del c.346-33del (n.346-33del) n.519-33del c.-128-33del (n.-128-33del) n.340-33del n.337-33del n.356-33del n.552-33del n.319-33del c.-252-33del (n.-252-33del) n.311-33del c.346-396del (n.346-396del) n.390-33del n.355-33del n.308-33del c.271-33del (n.271-33del) n.490-33del c.229-33del (n.229-33del) n.329-33del n.335-33del c.118-33del (n.118-33del) n.489-33del n.548-33del n.517-33del n.579-33del n.480-33del n.508-33del | |
16 | g.56511319C= | CA2224178642 | BBS2 | c.*320-35G= (n.*320-35G=) n.343-35G= n.229-35G= n.360-35G= n.559-35G= c.346-35G= (n.346-35G=) n.519-35G= c.-128-35G= (n.-128-35G=) n.340-35G= n.337-35G= n.356-35G= n.552-35G= n.319-35G= c.-252-35G= (n.-252-35G=) n.311-35G= c.346-398G= (n.346-398G=) n.390-35G= n.355-35G= n.308-35G= c.271-35G= (n.271-35G=) n.490-35G= c.229-35G= (n.229-35G=) n.329-35G= n.335-35G= c.118-35G= (n.118-35G=) n.489-35G= n.548-35G= n.517-35G= n.579-35G= n.480-35G= n.508-35G= | |
16 | g.56511319C>T | CA8066071 | BBS2 | c.*320-35G>A (n.*320-35G>A) n.343-35G>A n.229-35G>A n.360-35G>A n.559-35G>A c.346-35G>A (n.346-35G>A) n.519-35G>A c.-128-35G>A (n.-128-35G>A) n.340-35G>A n.337-35G>A n.356-35G>A n.552-35G>A n.319-35G>A c.-252-35G>A (n.-252-35G>A) n.311-35G>A c.346-398G>A (n.346-398G>A) n.390-35G>A n.355-35G>A n.308-35G>A c.271-35G>A (n.271-35G>A) n.490-35G>A c.229-35G>A (n.229-35G>A) n.329-35G>A n.335-35G>A c.118-35G>A (n.118-35G>A) n.489-35G>A n.548-35G>A n.517-35G>A n.579-35G>A n.480-35G>A n.508-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511320G>A | CA8066072 | BBS2 | c.*320-36C>T (n.*320-36C>T) n.343-36C>T n.229-36C>T n.360-36C>T n.559-36C>T c.346-36C>T (n.346-36C>T) n.519-36C>T c.-128-36C>T (n.-128-36C>T) n.340-36C>T n.337-36C>T n.356-36C>T n.552-36C>T n.319-36C>T c.-252-36C>T (n.-252-36C>T) n.311-36C>T c.346-399C>T (n.346-399C>T) n.390-36C>T n.355-36C>T n.308-36C>T c.271-36C>T (n.271-36C>T) n.490-36C>T c.229-36C>T (n.229-36C>T) n.329-36C>T n.335-36C>T c.118-36C>T (n.118-36C>T) n.489-36C>T n.548-36C>T n.517-36C>T n.579-36C>T n.480-36C>T n.508-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511320G>C | CA281484644 | BBS2 | c.*320-36C>G (n.*320-36C>G) n.343-36C>G n.229-36C>G n.360-36C>G n.559-36C>G c.346-36C>G (n.346-36C>G) n.519-36C>G c.-128-36C>G (n.-128-36C>G) n.340-36C>G n.337-36C>G n.356-36C>G n.552-36C>G n.319-36C>G c.-252-36C>G (n.-252-36C>G) n.311-36C>G c.346-399C>G (n.346-399C>G) n.390-36C>G n.355-36C>G n.308-36C>G c.271-36C>G (n.271-36C>G) n.490-36C>G c.229-36C>G (n.229-36C>G) n.329-36C>G n.335-36C>G c.118-36C>G (n.118-36C>G) n.489-36C>G n.548-36C>G n.517-36C>G n.579-36C>G n.480-36C>G n.508-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511320G= | CA2224178646 | BBS2 | c.*320-36C= (n.*320-36C=) n.343-36C= n.229-36C= n.360-36C= n.559-36C= c.346-36C= (n.346-36C=) n.519-36C= c.-128-36C= (n.-128-36C=) n.340-36C= n.337-36C= n.356-36C= n.552-36C= n.319-36C= c.-252-36C= (n.-252-36C=) n.311-36C= c.346-399C= (n.346-399C=) n.390-36C= n.355-36C= n.308-36C= c.271-36C= (n.271-36C=) n.490-36C= c.229-36C= (n.229-36C=) n.329-36C= n.335-36C= c.118-36C= (n.118-36C=) n.489-36C= n.548-36C= n.517-36C= n.579-36C= n.480-36C= n.508-36C= | |
16 | g.56511321A>G | CA2633344678 | BBS2 | c.*320-37T>C (n.*320-37T>C) n.343-37T>C n.229-37T>C n.360-37T>C n.559-37T>C c.346-37T>C (n.346-37T>C) n.519-37T>C c.-128-37T>C (n.-128-37T>C) n.340-37T>C n.337-37T>C n.356-37T>C n.552-37T>C n.319-37T>C c.-252-37T>C (n.-252-37T>C) n.311-37T>C c.346-400T>C (n.346-400T>C) n.390-37T>C n.355-37T>C n.308-37T>C c.271-37T>C (n.271-37T>C) n.490-37T>C c.229-37T>C (n.229-37T>C) n.329-37T>C n.335-37T>C c.118-37T>C (n.118-37T>C) n.489-37T>C n.548-37T>C n.517-37T>C n.579-37T>C n.480-37T>C n.508-37T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511322T>A | CA622312196 | BBS2 | c.*320-38A>T (n.*320-38A>T) n.343-38A>T n.229-38A>T n.360-38A>T n.559-38A>T c.346-38A>T (n.346-38A>T) n.519-38A>T c.-128-38A>T (n.-128-38A>T) n.340-38A>T n.337-38A>T n.356-38A>T n.552-38A>T n.319-38A>T c.-252-38A>T (n.-252-38A>T) n.311-38A>T c.346-401A>T (n.346-401A>T) n.390-38A>T n.355-38A>T n.308-38A>T c.271-38A>T (n.271-38A>T) n.490-38A>T c.229-38A>T (n.229-38A>T) n.329-38A>T n.335-38A>T c.118-38A>T (n.118-38A>T) n.489-38A>T n.548-38A>T n.517-38A>T n.579-38A>T n.480-38A>T n.508-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511322T>C | CA2807138365 | BBS2 | c.*320-38A>G (n.*320-38A>G) n.343-38A>G n.229-38A>G n.360-38A>G n.559-38A>G c.346-38A>G (n.346-38A>G) n.519-38A>G c.-128-38A>G (n.-128-38A>G) n.340-38A>G n.337-38A>G n.356-38A>G n.552-38A>G n.319-38A>G c.-252-38A>G (n.-252-38A>G) n.311-38A>G c.346-401A>G (n.346-401A>G) n.390-38A>G n.355-38A>G n.308-38A>G c.271-38A>G (n.271-38A>G) n.490-38A>G c.229-38A>G (n.229-38A>G) n.329-38A>G n.335-38A>G c.118-38A>G (n.118-38A>G) n.489-38A>G n.548-38A>G n.517-38A>G n.579-38A>G n.480-38A>G n.508-38A>G | |
16 | g.56511322T= | CA2224178648 | BBS2 | c.*320-38A= (n.*320-38A=) n.343-38A= n.229-38A= n.360-38A= n.559-38A= c.346-38A= (n.346-38A=) n.519-38A= c.-128-38A= (n.-128-38A=) n.340-38A= n.337-38A= n.356-38A= n.552-38A= n.319-38A= c.-252-38A= (n.-252-38A=) n.311-38A= c.346-401A= (n.346-401A=) n.390-38A= n.355-38A= n.308-38A= c.271-38A= (n.271-38A=) n.490-38A= c.229-38A= (n.229-38A=) n.329-38A= n.335-38A= c.118-38A= (n.118-38A=) n.489-38A= n.548-38A= n.517-38A= n.579-38A= n.480-38A= n.508-38A= | |
16 | g.56511323_56511324insGAG | CA2807138366 | BBS2 | c.*320-40_*320-39insCTC (n.*320-40_*320-39insCTC) n.343-40_343-39insCTC n.229-40_229-39insCTC n.360-40_360-39insCTC n.559-40_559-39insCTC c.346-40_346-39insCTC (n.346-40_346-39insCTC) n.519-40_519-39insCTC c.-128-40_-128-39insCTC (n.-128-40_-128-39insCTC) n.340-40_340-39insCTC n.337-40_337-39insCTC n.356-40_356-39insCTC n.552-40_552-39insCTC n.319-40_319-39insCTC c.-252-40_-252-39insCTC (n.-252-40_-252-39insCTC) n.311-40_311-39insCTC c.346-403_346-402insCTC (n.346-403_346-402insCTC) n.390-40_390-39insCTC n.355-40_355-39insCTC n.308-40_308-39insCTC c.271-40_271-39insCTC (n.271-40_271-39insCTC) n.490-40_490-39insCTC c.229-40_229-39insCTC (n.229-40_229-39insCTC) n.329-40_329-39insCTC n.335-40_335-39insCTC c.118-40_118-39insCTC (n.118-40_118-39insCTC) n.489-40_489-39insCTC n.548-40_548-39insCTC n.517-40_517-39insCTC n.579-40_579-39insCTC n.480-40_480-39insCTC n.508-40_508-39insCTC | |
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16 | g.56511328_56511329del | CA2807138367 | BBS2 | c.*320-45_*320-44del (n.*320-45_*320-44del) n.343-45_343-44del n.229-45_229-44del n.360-45_360-44del n.559-45_559-44del c.346-45_346-44del (n.346-45_346-44del) n.519-45_519-44del c.-128-45_-128-44del (n.-128-45_-128-44del) n.340-45_340-44del n.337-45_337-44del n.356-45_356-44del n.552-45_552-44del n.319-45_319-44del c.-252-45_-252-44del (n.-252-45_-252-44del) n.311-45_311-44del c.346-408_346-407del (n.346-408_346-407del) n.390-45_390-44del n.355-45_355-44del n.308-45_308-44del c.271-45_271-44del (n.271-45_271-44del) n.490-45_490-44del c.229-45_229-44del (n.229-45_229-44del) n.329-45_329-44del n.335-45_335-44del c.118-45_118-44del (n.118-45_118-44del) n.489-45_489-44del n.548-45_548-44del n.517-45_517-44del n.579-45_579-44del n.480-45_480-44del n.508-45_508-44del | |
16 | g.56511329del | CA2807138368 | BBS2 | c.*320-45del (n.*320-45del) n.343-45del n.229-45del n.360-45del n.559-45del c.346-45del (n.346-45del) n.519-45del c.-128-45del (n.-128-45del) n.340-45del n.337-45del n.356-45del n.552-45del n.319-45del c.-252-45del (n.-252-45del) n.311-45del c.346-408del (n.346-408del) n.390-45del n.355-45del n.308-45del c.271-45del (n.271-45del) n.490-45del c.229-45del (n.229-45del) n.329-45del n.335-45del c.118-45del (n.118-45del) n.489-45del n.548-45del n.517-45del n.579-45del n.480-45del n.508-45del | |
16 | g.56511329C>A | CA2633344680 | BBS2 | c.*320-45G>T (n.*320-45G>T) n.343-45G>T n.229-45G>T n.360-45G>T n.559-45G>T c.346-45G>T (n.346-45G>T) n.519-45G>T c.-128-45G>T (n.-128-45G>T) n.340-45G>T n.337-45G>T n.356-45G>T n.552-45G>T n.319-45G>T c.-252-45G>T (n.-252-45G>T) n.311-45G>T c.346-408G>T (n.346-408G>T) n.390-45G>T n.355-45G>T n.308-45G>T c.271-45G>T (n.271-45G>T) n.490-45G>T c.229-45G>T (n.229-45G>T) n.329-45G>T n.335-45G>T c.118-45G>T (n.118-45G>T) n.489-45G>T n.548-45G>T n.517-45G>T n.579-45G>T n.480-45G>T n.508-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511330A>C | CA2807138369 | BBS2 | c.*320-46T>G (n.*320-46T>G) n.343-46T>G n.229-46T>G n.360-46T>G n.559-46T>G c.346-46T>G (n.346-46T>G) n.519-46T>G c.-128-46T>G (n.-128-46T>G) n.340-46T>G n.337-46T>G n.356-46T>G n.552-46T>G n.319-46T>G c.-252-46T>G (n.-252-46T>G) n.311-46T>G c.346-409T>G (n.346-409T>G) n.390-46T>G n.355-46T>G n.308-46T>G c.271-46T>G (n.271-46T>G) n.490-46T>G c.229-46T>G (n.229-46T>G) n.329-46T>G n.335-46T>G c.118-46T>G (n.118-46T>G) n.489-46T>G n.548-46T>G n.517-46T>G n.579-46T>G n.480-46T>G n.508-46T>G | |
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16 | g.56511333C>T | CA2528662368 | BBS2 | c.*320-49G>A (n.*320-49G>A) n.343-49G>A n.229-49G>A n.360-49G>A n.559-49G>A c.346-49G>A (n.346-49G>A) n.519-49G>A c.-128-49G>A (n.-128-49G>A) n.340-49G>A n.337-49G>A n.356-49G>A n.552-49G>A n.319-49G>A c.-252-49G>A (n.-252-49G>A) n.311-49G>A c.346-412G>A (n.346-412G>A) n.390-49G>A n.355-49G>A n.308-49G>A c.271-49G>A (n.271-49G>A) n.490-49G>A c.229-49G>A (n.229-49G>A) n.329-49G>A n.335-49G>A c.118-49G>A (n.118-49G>A) n.489-49G>A n.548-49G>A n.517-49G>A n.579-49G>A n.480-49G>A n.508-49G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511333_56511335del | CA2807138371 | BBS2 | c.*320-51_*320-49del (n.*320-51_*320-49del) n.343-51_343-49del n.229-51_229-49del n.360-51_360-49del n.559-51_559-49del c.346-51_346-49del (n.346-51_346-49del) n.519-51_519-49del c.-128-51_-128-49del (n.-128-51_-128-49del) n.340-51_340-49del n.337-51_337-49del n.356-51_356-49del n.552-51_552-49del n.319-51_319-49del c.-252-51_-252-49del (n.-252-51_-252-49del) n.311-51_311-49del c.346-414_346-412del (n.346-414_346-412del) n.390-51_390-49del n.355-51_355-49del n.308-51_308-49del c.271-51_271-49del (n.271-51_271-49del) n.490-51_490-49del c.229-51_229-49del (n.229-51_229-49del) n.329-51_329-49del n.335-51_335-49del c.118-51_118-49del (n.118-51_118-49del) n.489-51_489-49del n.548-51_548-49del n.517-51_517-49del n.579-51_579-49del n.480-51_480-49del n.508-51_508-49del | |
16 | g.56511334C>A | CA2575999889 | BBS2 | c.*320-50G>T (n.*320-50G>T) n.343-50G>T n.229-50G>T n.360-50G>T n.559-50G>T c.346-50G>T (n.346-50G>T) n.519-50G>T c.-128-50G>T (n.-128-50G>T) n.340-50G>T n.337-50G>T n.356-50G>T n.552-50G>T n.319-50G>T c.-252-50G>T (n.-252-50G>T) n.311-50G>T c.346-413G>T (n.346-413G>T) n.390-50G>T n.355-50G>T n.308-50G>T c.271-50G>T (n.271-50G>T) n.490-50G>T c.229-50G>T (n.229-50G>T) n.329-50G>T n.335-50G>T c.118-50G>T (n.118-50G>T) n.489-50G>T n.548-50G>T n.517-50G>T n.579-50G>T n.480-50G>T n.508-50G>T | |
16 | g.56511334C>T | CA2633344687 | BBS2 | c.*320-50G>A (n.*320-50G>A) n.343-50G>A n.229-50G>A n.360-50G>A n.559-50G>A c.346-50G>A (n.346-50G>A) n.519-50G>A c.-128-50G>A (n.-128-50G>A) n.340-50G>A n.337-50G>A n.356-50G>A n.552-50G>A n.319-50G>A c.-252-50G>A (n.-252-50G>A) n.311-50G>A c.346-413G>A (n.346-413G>A) n.390-50G>A n.355-50G>A n.308-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) n.490-50G>A c.229-50G>A (n.229-50G>A) n.329-50G>A n.335-50G>A c.118-50G>A (n.118-50G>A) n.489-50G>A n.548-50G>A n.517-50G>A n.579-50G>A n.480-50G>A n.508-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511337C>T | CA2633344688 | BBS2 | c.*320-53G>A (n.*320-53G>A) n.343-53G>A n.229-53G>A n.360-53G>A n.559-53G>A c.346-53G>A (n.346-53G>A) n.519-53G>A c.-128-53G>A (n.-128-53G>A) n.340-53G>A n.337-53G>A n.356-53G>A n.552-53G>A n.319-53G>A c.-252-53G>A (n.-252-53G>A) n.311-53G>A c.346-416G>A (n.346-416G>A) n.390-53G>A n.355-53G>A n.308-53G>A c.271-53G>A (n.271-53G>A) n.490-53G>A c.229-53G>A (n.229-53G>A) n.329-53G>A n.335-53G>A c.118-53G>A (n.118-53G>A) n.489-53G>A n.548-53G>A n.517-53G>A n.579-53G>A n.480-53G>A n.508-53G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511338A= | CA2224178654 | BBS2 | c.*320-54T= (n.*320-54T=) n.343-54T= n.229-54T= n.360-54T= n.559-54T= c.346-54T= (n.346-54T=) n.519-54T= c.-128-54T= (n.-128-54T=) n.340-54T= n.337-54T= n.356-54T= n.552-54T= n.319-54T= c.-252-54T= (n.-252-54T=) n.311-54T= c.346-417T= (n.346-417T=) n.390-54T= n.355-54T= n.308-54T= c.271-54T= (n.271-54T=) n.490-54T= c.229-54T= (n.229-54T=) n.329-54T= n.335-54T= c.118-54T= (n.118-54T=) n.489-54T= n.548-54T= n.517-54T= n.579-54T= n.480-54T= n.508-54T= | |
16 | g.56511338A>C | CA721958856 | BBS2 | c.*320-54T>G (n.*320-54T>G) n.343-54T>G n.229-54T>G n.360-54T>G n.559-54T>G c.346-54T>G (n.346-54T>G) n.519-54T>G c.-128-54T>G (n.-128-54T>G) n.340-54T>G n.337-54T>G n.356-54T>G n.552-54T>G n.319-54T>G c.-252-54T>G (n.-252-54T>G) n.311-54T>G c.346-417T>G (n.346-417T>G) n.390-54T>G n.355-54T>G n.308-54T>G c.271-54T>G (n.271-54T>G) n.490-54T>G c.229-54T>G (n.229-54T>G) n.329-54T>G n.335-54T>G c.118-54T>G (n.118-54T>G) n.489-54T>G n.548-54T>G n.517-54T>G n.579-54T>G n.480-54T>G n.508-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511338A>G | CA2633344692 | BBS2 | c.*320-54T>C (n.*320-54T>C) n.343-54T>C n.229-54T>C n.360-54T>C n.559-54T>C c.346-54T>C (n.346-54T>C) n.519-54T>C c.-128-54T>C (n.-128-54T>C) n.340-54T>C n.337-54T>C n.356-54T>C n.552-54T>C n.319-54T>C c.-252-54T>C (n.-252-54T>C) n.311-54T>C c.346-417T>C (n.346-417T>C) n.390-54T>C n.355-54T>C n.308-54T>C c.271-54T>C (n.271-54T>C) n.490-54T>C c.229-54T>C (n.229-54T>C) n.329-54T>C n.335-54T>C c.118-54T>C (n.118-54T>C) n.489-54T>C n.548-54T>C n.517-54T>C n.579-54T>C n.480-54T>C n.508-54T>C | gnomAD v4 |