Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56511205C>ACA395984396BBS2c.*399G>T (n.*399G>T)
n.422G>T
n.308G>T
n.439G>T
n.80G>T
n.638G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.598G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.419G>T
n.416G>T
n.435G>T
n.631G>T
n.398G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.390G>T
c.346-284G>T (n.346-284G>T)
n.469G>T
n.434G>T
n.387G>T
c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.569G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.408G>T
n.414G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.568G>T
n.627G>T
n.596G>T
n.658G>T
n.74G>T
n.559G>T
n.587G>T
16g.56511205C=CA2224178563BBS2c.*399G= (n.*399G=)
n.422G=
n.308G=
n.439G=
n.80G=
n.638G=
c.425G= (p.Cys142=)
n.598G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.419G=
n.416G=
n.435G=
n.631G=
n.398G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.390G=
c.346-284G= (n.346-284G=)
n.469G=
n.434G=
n.387G=
c.350G= (p.Cys117=)
n.569G=
c.308G= (p.Cys103=)
n.408G=
n.414G=
c.197G= (p.Cys66=)
n.568G=
n.627G=
n.596G=
n.658G=
n.74G=
n.559G=
n.587G=
16g.56511205C>GCA395984397BBS2c.*399G>C (n.*399G>C)
n.422G>C
n.308G>C
n.439G>C
n.80G>C
n.638G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.598G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.419G>C
n.416G>C
n.435G>C
n.631G>C
n.398G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.390G>C
c.346-284G>C (n.346-284G>C)
n.469G>C
n.434G>C
n.387G>C
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.569G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.408G>C
n.414G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.568G>C
n.627G>C
n.596G>C
n.658G>C
n.74G>C
n.559G>C
n.587G>C
16g.56511205C>TCA395984398BBS2c.*399G>A (n.*399G>A)
n.422G>A
n.308G>A
n.439G>A
n.80G>A
n.638G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.598G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.419G>A
n.416G>A
n.435G>A
n.631G>A
n.398G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.390G>A
c.346-284G>A (n.346-284G>A)
n.469G>A
n.434G>A
n.387G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.569G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.408G>A
n.414G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.568G>A
n.627G>A
n.596G>A
n.658G>A
n.74G>A
n.559G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511206A>CCA395984399BBS2c.*398T>G (n.*398T>G)
n.421T>G
n.307T>G
n.438T>G
n.79T>G
n.637T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.597T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.418T>G
n.415T>G
n.434T>G
n.630T>G
n.397T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.389T>G
c.346-285T>G (n.346-285T>G)
n.468T>G
n.433T>G
n.386T>G
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.568T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.407T>G
n.413T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.567T>G
n.626T>G
n.595T>G
n.657T>G
n.73T>G
n.558T>G
n.586T>G
16g.56511206A>GCA395984400BBS2c.*398T>C (n.*398T>C)
n.421T>C
n.307T>C
n.438T>C
n.79T>C
n.637T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.597T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.418T>C
n.415T>C
n.434T>C
n.630T>C
n.397T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.389T>C
c.346-285T>C (n.346-285T>C)
n.468T>C
n.433T>C
n.386T>C
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.568T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.407T>C
n.413T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.567T>C
n.626T>C
n.595T>C
n.657T>C
n.73T>C
n.558T>C
n.586T>C
16g.56511206A>TCA395984401BBS2c.*398T>A (n.*398T>A)
n.421T>A
n.307T>A
n.438T>A
n.79T>A
n.637T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.597T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.418T>A
n.415T>A
n.434T>A
n.630T>A
n.397T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.389T>A
c.346-285T>A (n.346-285T>A)
n.468T>A
n.433T>A
n.386T>A
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.568T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.407T>A
n.413T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.567T>A
n.626T>A
n.595T>A
n.657T>A
n.73T>A
n.558T>A
n.586T>A
16g.56511207delCA2633344520BBS2c.*398del (n.*398del)
n.421del
n.307del
n.438del
n.79del
n.637del
c.424del (p.Cys142ValfsTer?)
n.597del
c.-50del (n.-50del)
n.418del
n.415del
n.434del
n.630del
n.397del
c.-174del (n.-174del)
n.389del
c.346-285del (n.346-285del)
n.468del
n.433del
n.386del
c.349del (p.Cys117ValfsTer?)
n.568del
c.307del (p.Cys103ValfsTer?)
n.407del
n.413del
c.196del (p.Cys66ValfsTer?)
n.567del
n.626del
n.595del
n.657del
n.73del
n.558del
n.586del
 gnomAD v4
16g.56511207A>CCA395984402BBS2c.*397T>G (n.*397T>G)
n.420T>G
n.306T>G
n.437T>G
n.78T>G
n.636T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.596T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.417T>G
n.414T>G
n.433T>G
n.629T>G
n.396T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.388T>G
c.346-286T>G (n.346-286T>G)
n.467T>G
n.432T>G
n.385T>G
c.348T>G (p.Asn116Lys)
n.567T>G
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.406T>G
n.412T>G
c.195T>G (p.Asn65Lys)
n.566T>G
n.625T>G
n.594T>G
n.656T>G
n.72T>G
n.557T>G
n.585T>G
16g.56511207A>GCA495588221BBS2c.*397T>C (n.*397T>C)
n.420T>C
n.306T>C
n.437T>C
n.78T>C
n.636T>C
c.423T>C (p.Asn141=)
n.596T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.417T>C
n.414T>C
n.433T>C
n.629T>C
n.396T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.388T>C
c.346-286T>C (n.346-286T>C)
n.467T>C
n.432T>C
n.385T>C
c.348T>C (p.Asn116=)
n.567T>C
c.306T>C (p.Asn102=)
n.406T>C
n.412T>C
c.195T>C (p.Asn65=)
n.566T>C
n.625T>C
n.594T>C
n.656T>C
n.72T>C
n.557T>C
n.585T>C
16g.56511207A>TCA395984403BBS2c.*397T>A (n.*397T>A)
n.420T>A
n.306T>A
n.437T>A
n.78T>A
n.636T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.596T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.417T>A
n.414T>A
n.433T>A
n.629T>A
n.396T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.388T>A
c.346-286T>A (n.346-286T>A)
n.467T>A
n.432T>A
n.385T>A
c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.567T>A
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.406T>A
n.412T>A
c.195T>A (p.Asn65Lys)
n.566T>A
n.625T>A
n.594T>A
n.656T>A
n.72T>A
n.557T>A
n.585T>A
16g.56511207_56511209delCA2695197666BBS2c.*395_*397del (n.*395_*397del)
n.418_420del
n.304_306del
n.435_437del
n.76_78del
n.634_636del
c.421_423del (p.Asn141del)
n.594_596del
c.-53_-51del (n.-53_-51del)
n.415_417del
n.412_414del
n.431_433del
n.627_629del
n.394_396del
c.-177_-175del (n.-177_-175del)
n.386_388del
c.346-288_346-286del (n.346-288_346-286del)
n.465_467del
n.430_432del
n.383_385del
c.346_348del (p.Asn116del)
n.565_567del
c.304_306del (p.Asn102del)
n.404_406del
n.410_412del
c.193_195del (p.Asn65del)
n.564_566del
n.623_625del
n.592_594del
n.654_656del
n.70_72del
n.555_557del
n.583_585del
 ClinVar
16g.56511208T>ACA395984404BBS2c.*396A>T (n.*396A>T)
n.419A>T
n.305A>T
n.436A>T
n.77A>T
n.635A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.595A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.416A>T
n.413A>T
n.432A>T
n.628A>T
n.395A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.387A>T
c.346-287A>T (n.346-287A>T)
n.466A>T
n.431A>T
n.384A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.566A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.405A>T
n.411A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.565A>T
n.624A>T
n.593A>T
n.655A>T
n.71A>T
n.556A>T
n.584A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511208T>CCA8066054BBS2c.*396A>G (n.*396A>G)
n.419A>G
n.305A>G
n.436A>G
n.77A>G
n.635A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.595A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.416A>G
n.413A>G
n.432A>G
n.628A>G
n.395A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.387A>G
c.346-287A>G (n.346-287A>G)
n.466A>G
n.431A>G
n.384A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.566A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.405A>G
n.411A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.565A>G
n.624A>G
n.593A>G
n.655A>G
n.71A>G
n.556A>G
n.584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511208T>GCA395984405BBS2c.*396A>C (n.*396A>C)
n.419A>C
n.305A>C
n.436A>C
n.77A>C
n.635A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.595A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.416A>C
n.413A>C
n.432A>C
n.628A>C
n.395A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.387A>C
c.346-287A>C (n.346-287A>C)
n.466A>C
n.431A>C
n.384A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.566A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.405A>C
n.411A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.565A>C
n.624A>C
n.593A>C
n.655A>C
n.71A>C
n.556A>C
n.584A>C
16g.56511208T=CA2224178565BBS2c.*396A= (n.*396A=)
n.419A=
n.305A=
n.436A=
n.77A=
n.635A=
c.422A= (p.Asn141=)
n.595A=
c.-52A= (n.-52A=)
n.416A=
n.413A=
n.432A=
n.628A=
n.395A=
c.-176A= (n.-176A=)
n.387A=
c.346-287A= (n.346-287A=)
n.466A=
n.431A=
n.384A=
c.347A= (p.Asn116=)
n.566A=
c.305A= (p.Asn102=)
n.405A=
n.411A=
c.194A= (p.Asn65=)
n.565A=
n.624A=
n.593A=
n.655A=
n.71A=
n.556A=
n.584A=
16g.56511209T>ACA395984406BBS2c.*395A>T (n.*395A>T)
n.418A>T
n.304A>T
n.435A>T
n.76A>T
n.634A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.594A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.415A>T
n.412A>T
n.431A>T
n.627A>T
n.394A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.386A>T
c.346-288A>T (n.346-288A>T)
n.465A>T
n.430A>T
n.383A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.565A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.404A>T
n.410A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.564A>T
n.623A>T
n.592A>T
n.654A>T
n.70A>T
n.555A>T
n.583A>T
16g.56511209T>CCA395984408BBS2c.*395A>G (n.*395A>G)
n.418A>G
n.304A>G
n.435A>G
n.76A>G
n.634A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.594A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.415A>G
n.412A>G
n.431A>G
n.627A>G
n.394A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.386A>G
c.346-288A>G (n.346-288A>G)
n.465A>G
n.430A>G
n.383A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.565A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.404A>G
n.410A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.564A>G
n.623A>G
n.592A>G
n.654A>G
n.70A>G
n.555A>G
n.583A>G
16g.56511209T>GCA395984407BBS2c.*395A>C (n.*395A>C)
n.418A>C
n.304A>C
n.435A>C
n.76A>C
n.634A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
n.594A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.415A>C
n.412A>C
n.431A>C
n.627A>C
n.394A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.386A>C
c.346-288A>C (n.346-288A>C)
n.465A>C
n.430A>C
n.383A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
n.565A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
n.404A>C
n.410A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
n.564A>C
n.623A>C
n.592A>C
n.654A>C
n.70A>C
n.555A>C
n.583A>C
16g.56511210G>ACA495588223BBS2c.*394C>T (n.*394C>T)
n.417C>T
n.303C>T
n.434C>T
n.75C>T
n.633C>T
c.420C>T (p.Gly140=)
n.593C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.414C>T
n.411C>T
n.430C>T
n.626C>T
n.393C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.385C>T
c.346-289C>T (n.346-289C>T)
n.464C>T
n.429C>T
n.382C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
n.564C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
n.403C>T
n.409C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
n.563C>T
n.622C>T
n.591C>T
n.653C>T
n.69C>T
n.554C>T
n.582C>T
 ClinVar
16g.56511210G>CCA495588224BBS2c.*394C>G (n.*394C>G)
n.417C>G
n.303C>G
n.434C>G
n.75C>G
n.633C>G
c.420C>G (p.Gly140=)
n.593C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.414C>G
n.411C>G
n.430C>G
n.626C>G
n.393C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.385C>G
c.346-289C>G (n.346-289C>G)
n.464C>G
n.429C>G
n.382C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
n.564C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
n.403C>G
n.409C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
n.563C>G
n.622C>G
n.591C>G
n.653C>G
n.69C>G
n.554C>G
n.582C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511210G=CA2224178567BBS2c.*394C= (n.*394C=)
n.417C=
n.303C=
n.434C=
n.75C=
n.633C=
c.420C= (p.Gly140=)
n.593C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.414C=
n.411C=
n.430C=
n.626C=
n.393C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.385C=
c.346-289C= (n.346-289C=)
n.464C=
n.429C=
n.382C=
c.345C= (p.Gly115=)
n.564C=
c.303C= (p.Gly101=)
n.403C=
n.409C=
c.192C= (p.Gly64=)
n.563C=
n.622C=
n.591C=
n.653C=
n.69C=
n.554C=
n.582C=
16g.56511210G>TCA495588225BBS2c.*394C>A (n.*394C>A)
n.417C>A
n.303C>A
n.434C>A
n.75C>A
n.633C>A
c.420C>A (p.Gly140=)
n.593C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.414C>A
n.411C>A
n.430C>A
n.626C>A
n.393C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.385C>A
c.346-289C>A (n.346-289C>A)
n.464C>A
n.429C>A
n.382C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
n.564C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
n.403C>A
n.409C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
n.563C>A
n.622C>A
n.591C>A
n.653C>A
n.69C>A
n.554C>A
n.582C>A
 gnomAD v4
16g.56511211C>ACA395984409BBS2c.*393G>T (n.*393G>T)
n.416G>T
n.302G>T
n.433G>T
n.74G>T
n.632G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.592G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.413G>T
n.410G>T
n.429G>T
n.625G>T
n.392G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.384G>T
c.346-290G>T (n.346-290G>T)
n.463G>T
n.428G>T
n.381G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.563G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.402G>T
n.408G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.562G>T
n.621G>T
n.590G>T
n.652G>T
n.68G>T
n.553G>T
n.581G>T
16g.56511211C>GCA395984411BBS2c.*393G>C (n.*393G>C)
n.416G>C
n.302G>C
n.433G>C
n.74G>C
n.632G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.592G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.413G>C
n.410G>C
n.429G>C
n.625G>C
n.392G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.384G>C
c.346-290G>C (n.346-290G>C)
n.463G>C
n.428G>C
n.381G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.563G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.402G>C
n.408G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.562G>C
n.621G>C
n.590G>C
n.652G>C
n.68G>C
n.553G>C
n.581G>C
16g.56511211C>TCA395984410BBS2c.*393G>A (n.*393G>A)
n.416G>A
n.302G>A
n.433G>A
n.74G>A
n.632G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.592G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.413G>A
n.410G>A
n.429G>A
n.625G>A
n.392G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.384G>A
c.346-290G>A (n.346-290G>A)
n.463G>A
n.428G>A
n.381G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.563G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.402G>A
n.408G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.562G>A
n.621G>A
n.590G>A
n.652G>A
n.68G>A
n.553G>A
n.581G>A
16g.56511212C>ACA395984412BBS2c.*392G>T (n.*392G>T)
n.415G>T
n.301G>T
n.432G>T
n.73G>T
n.631G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.591G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.412G>T
n.409G>T
n.428G>T
n.624G>T
n.391G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.383G>T
c.346-291G>T (n.346-291G>T)
n.462G>T
n.427G>T
n.380G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.562G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.401G>T
n.407G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.561G>T
n.620G>T
n.589G>T
n.651G>T
n.67G>T
n.552G>T
n.580G>T
16g.56511212C>GCA395984414BBS2c.*392G>C (n.*392G>C)
n.415G>C
n.301G>C
n.432G>C
n.73G>C
n.631G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.591G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.412G>C
n.409G>C
n.428G>C
n.624G>C
n.391G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.383G>C
c.346-291G>C (n.346-291G>C)
n.462G>C
n.427G>C
n.380G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.562G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.401G>C
n.407G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.561G>C
n.620G>C
n.589G>C
n.651G>C
n.67G>C
n.552G>C
n.580G>C
16g.56511212C>TCA395984413BBS2c.*392G>A (n.*392G>A)
n.415G>A
n.301G>A
n.432G>A
n.73G>A
n.631G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.591G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.412G>A
n.409G>A
n.428G>A
n.624G>A
n.391G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.383G>A
c.346-291G>A (n.346-291G>A)
n.462G>A
n.427G>A
n.380G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.562G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.401G>A
n.407G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.561G>A
n.620G>A
n.589G>A
n.651G>A
n.67G>A
n.552G>A
n.580G>A
16g.56511213A>CCA495588230BBS2c.*391T>G (n.*391T>G)
n.414T>G
n.300T>G
n.431T>G
n.72T>G
n.630T>G
c.417T>G (p.Gly139=)
n.590T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.411T>G
n.408T>G
n.427T>G
n.623T>G
n.390T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.382T>G
c.346-292T>G (n.346-292T>G)
n.461T>G
n.426T>G
n.379T>G
c.342T>G (p.Gly114=)
n.561T>G
c.300T>G (p.Gly100=)
n.400T>G
n.406T>G
c.189T>G (p.Gly63=)
n.560T>G
n.619T>G
n.588T>G
n.650T>G
n.66T>G
n.551T>G
n.579T>G
16g.56511213A>GCA495588231BBS2c.*391T>C (n.*391T>C)
n.414T>C
n.300T>C
n.431T>C
n.72T>C
n.630T>C
c.417T>C (p.Gly139=)
n.590T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.411T>C
n.408T>C
n.427T>C
n.623T>C
n.390T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.382T>C
c.346-292T>C (n.346-292T>C)
n.461T>C
n.426T>C
n.379T>C
c.342T>C (p.Gly114=)
n.561T>C
c.300T>C (p.Gly100=)
n.400T>C
n.406T>C
c.189T>C (p.Gly63=)
n.560T>C
n.619T>C
n.588T>C
n.650T>C
n.66T>C
n.551T>C
n.579T>C
16g.56511213A>TCA495588232BBS2c.*391T>A (n.*391T>A)
n.414T>A
n.300T>A
n.431T>A
n.72T>A
n.630T>A
c.417T>A (p.Gly139=)
n.590T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.411T>A
n.408T>A
n.427T>A
n.623T>A
n.390T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.382T>A
c.346-292T>A (n.346-292T>A)
n.461T>A
n.426T>A
n.379T>A
c.342T>A (p.Gly114=)
n.561T>A
c.300T>A (p.Gly100=)
n.400T>A
n.406T>A
c.189T>A (p.Gly63=)
n.560T>A
n.619T>A
n.588T>A
n.650T>A
n.66T>A
n.551T>A
n.579T>A
16g.56511214C>ACA253240BBS2c.*390G>T (n.*390G>T)
n.413G>T
n.299G>T
n.430G>T
n.71G>T
n.629G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.589G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.410G>T
n.407G>T
n.426G>T
n.622G>T
n.389G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.381G>T
c.346-293G>T (n.346-293G>T)
n.460G>T
n.425G>T
n.378G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.560G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.399G>T
n.405G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.559G>T
n.618G>T
n.587G>T
n.649G>T
n.65G>T
n.550G>T
n.578G>T
 ClinVar dbSNP
16g.56511214C=CA2224178569BBS2c.*390G= (n.*390G=)
n.413G=
n.299G=
n.430G=
n.71G=
n.629G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.589G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.410G=
n.407G=
n.426G=
n.622G=
n.389G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.381G=
c.346-293G= (n.346-293G=)
n.460G=
n.425G=
n.378G=
c.341G= (p.Gly114=)
n.560G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.399G=
n.405G=
c.188G= (p.Gly63=)
n.559G=
n.618G=
n.587G=
n.649G=
n.65G=
n.550G=
n.578G=
16g.56511214C>GCA395984415BBS2c.*390G>C (n.*390G>C)
n.413G>C
n.299G>C
n.430G>C
n.71G>C
n.629G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.589G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.410G>C
n.407G>C
n.426G>C
n.622G>C
n.389G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.381G>C
c.346-293G>C (n.346-293G>C)
n.460G>C
n.425G>C
n.378G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.560G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.399G>C
n.405G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.559G>C
n.618G>C
n.587G>C
n.649G>C
n.65G>C
n.550G>C
n.578G>C
16g.56511214C>TCA395984416BBS2c.*390G>A (n.*390G>A)
n.413G>A
n.299G>A
n.430G>A
n.71G>A
n.629G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.589G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.410G>A
n.407G>A
n.426G>A
n.622G>A
n.389G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.381G>A
c.346-293G>A (n.346-293G>A)
n.460G>A
n.425G>A
n.378G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.560G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.399G>A
n.405G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.559G>A
n.618G>A
n.587G>A
n.649G>A
n.65G>A
n.550G>A
n.578G>A
 gnomAD v4
16g.56511215C>ACA395984417BBS2c.*389G>T (n.*389G>T)
n.412G>T
n.298G>T
n.429G>T
n.70G>T
n.628G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.588G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.409G>T
n.406G>T
n.425G>T
n.621G>T
n.388G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.380G>T
c.346-294G>T (n.346-294G>T)
n.459G>T
n.424G>T
n.377G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.559G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.398G>T
n.404G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.558G>T
n.617G>T
n.586G>T
n.648G>T
n.64G>T
n.549G>T
n.577G>T
16g.56511215C>GCA395984418BBS2c.*389G>C (n.*389G>C)
n.412G>C
n.298G>C
n.429G>C
n.70G>C
n.628G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.588G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.409G>C
n.406G>C
n.425G>C
n.621G>C
n.388G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.380G>C
c.346-294G>C (n.346-294G>C)
n.459G>C
n.424G>C
n.377G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.559G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.398G>C
n.404G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.558G>C
n.617G>C
n.586G>C
n.648G>C
n.64G>C
n.549G>C
n.577G>C
16g.56511215C>TCA395984419BBS2c.*389G>A (n.*389G>A)
n.412G>A
n.298G>A
n.429G>A
n.70G>A
n.628G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.588G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.409G>A
n.406G>A
n.425G>A
n.621G>A
n.388G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.380G>A
c.346-294G>A (n.346-294G>A)
n.459G>A
n.424G>A
n.377G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.559G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.398G>A
n.404G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.558G>A
n.617G>A
n.586G>A
n.648G>A
n.64G>A
n.549G>A
n.577G>A
16g.56511216A=CA2224178572BBS2c.*388T= (n.*388T=)
n.411T=
n.297T=
n.428T=
n.69T=
n.627T=
c.414T= (p.Ile138=)
n.587T=
c.-60T= (n.-60T=)
n.408T=
n.405T=
n.424T=
n.620T=
n.387T=
c.-184T= (n.-184T=)
n.379T=
c.346-295T= (n.346-295T=)
n.458T=
n.423T=
n.376T=
c.339T= (p.Ile113=)
n.558T=
c.297T= (p.Ile99=)
n.397T=
n.403T=
c.186T= (p.Ile62=)
n.557T=
n.616T=
n.585T=
n.647T=
n.63T=
n.548T=
n.576T=
16g.56511216A>CCA395984420BBS2c.*388T>G (n.*388T>G)
n.411T>G
n.297T>G
n.428T>G
n.69T>G
n.627T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.587T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.408T>G
n.405T>G
n.424T>G
n.620T>G
n.387T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.379T>G
c.346-295T>G (n.346-295T>G)
n.458T>G
n.423T>G
n.376T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.558T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.397T>G
n.403T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
n.557T>G
n.616T>G
n.585T>G
n.647T>G
n.63T>G
n.548T>G
n.576T>G
 gnomAD v4
16g.56511216A>GCA281484591BBS2c.*388T>C (n.*388T>C)
n.411T>C
n.297T>C
n.428T>C
n.69T>C
n.627T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.587T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.408T>C
n.405T>C
n.424T>C
n.620T>C
n.387T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.379T>C
c.346-295T>C (n.346-295T>C)
n.458T>C
n.423T>C
n.376T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.558T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
n.397T>C
n.403T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
n.557T>C
n.616T>C
n.585T>C
n.647T>C
n.63T>C
n.548T>C
n.576T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511216A>TCA495588238BBS2c.*388T>A (n.*388T>A)
n.411T>A
n.297T>A
n.428T>A
n.69T>A
n.627T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.587T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.408T>A
n.405T>A
n.424T>A
n.620T>A
n.387T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.379T>A
c.346-295T>A (n.346-295T>A)
n.458T>A
n.423T>A
n.376T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.558T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
n.397T>A
n.403T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
n.557T>A
n.616T>A
n.585T>A
n.647T>A
n.63T>A
n.548T>A
n.576T>A
16g.56511217A=CA2224178573BBS2c.*387T= (n.*387T=)
n.410T=
n.296T=
n.427T=
n.68T=
n.626T=
c.413T= (p.Ile138=)
n.586T=
c.-61T= (n.-61T=)
n.407T=
n.404T=
n.423T=
n.619T=
n.386T=
c.-185T= (n.-185T=)
n.378T=
c.346-296T= (n.346-296T=)
n.457T=
n.422T=
n.375T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.557T=
c.296T= (p.Ile99=)
n.396T=
n.402T=
c.185T= (p.Ile62=)
n.556T=
n.615T=
n.584T=
n.646T=
n.62T=
n.547T=
n.575T=
16g.56511217A>CCA395984421BBS2c.*387T>G (n.*387T>G)
n.410T>G
n.296T>G
n.427T>G
n.68T>G
n.626T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.586T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.407T>G
n.404T>G
n.423T>G
n.619T>G
n.386T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.378T>G
c.346-296T>G (n.346-296T>G)
n.457T>G
n.422T>G
n.375T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.557T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.396T>G
n.402T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.556T>G
n.615T>G
n.584T>G
n.646T>G
n.62T>G
n.547T>G
n.575T>G
 ClinVar dbSNP
16g.56511217A>GCA395984423BBS2c.*387T>C (n.*387T>C)
n.410T>C
n.296T>C
n.427T>C
n.68T>C
n.626T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.586T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.407T>C
n.404T>C
n.423T>C
n.619T>C
n.386T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.378T>C
c.346-296T>C (n.346-296T>C)
n.457T>C
n.422T>C
n.375T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.557T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.396T>C
n.402T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.556T>C
n.615T>C
n.584T>C
n.646T>C
n.62T>C
n.547T>C
n.575T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511217A>TCA395984422BBS2c.*387T>A (n.*387T>A)
n.410T>A
n.296T>A
n.427T>A
n.68T>A
n.626T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.586T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.407T>A
n.404T>A
n.423T>A
n.619T>A
n.386T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.378T>A
c.346-296T>A (n.346-296T>A)
n.457T>A
n.422T>A
n.375T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.557T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.396T>A
n.402T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.556T>A
n.615T>A
n.584T>A
n.646T>A
n.62T>A
n.547T>A
n.575T>A
16g.56511218T>ACA395984424BBS2c.*386A>T (n.*386A>T)
n.409A>T
n.295A>T
n.426A>T
n.67A>T
n.625A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.585A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.406A>T
n.403A>T
n.422A>T
n.618A>T
n.385A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.377A>T
c.346-297A>T (n.346-297A>T)
n.456A>T
n.421A>T
n.374A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.556A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.395A>T
n.401A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.555A>T
n.614A>T
n.583A>T
n.645A>T
n.61A>T
n.546A>T
n.574A>T
16g.56511218T>CCA395984425BBS2c.*386A>G (n.*386A>G)
n.409A>G
n.295A>G
n.426A>G
n.67A>G
n.625A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.585A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.406A>G
n.403A>G
n.422A>G
n.618A>G
n.385A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.377A>G
c.346-297A>G (n.346-297A>G)
n.456A>G
n.421A>G
n.374A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.556A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.395A>G
n.401A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.555A>G
n.614A>G
n.583A>G
n.645A>G
n.61A>G
n.546A>G
n.574A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.56511218T>GCA395984426BBS2c.*386A>C (n.*386A>C)
n.409A>C
n.295A>C
n.426A>C
n.67A>C
n.625A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.585A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.406A>C
n.403A>C
n.422A>C
n.618A>C
n.385A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.377A>C
c.346-297A>C (n.346-297A>C)
n.456A>C
n.421A>C
n.374A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.556A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.395A>C
n.401A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.555A>C
n.614A>C
n.583A>C
n.645A>C
n.61A>C
n.546A>C
n.574A>C
16g.56511219A>CCA395984427BBS2c.*385T>G (n.*385T>G)
n.408T>G
n.294T>G
n.425T>G
n.66T>G
n.624T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
n.584T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.405T>G
n.402T>G
n.421T>G
n.617T>G
n.384T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.376T>G
c.346-298T>G (n.346-298T>G)
n.455T>G
n.420T>G
n.373T>G
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.555T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.394T>G
n.400T>G
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.554T>G
n.613T>G
n.582T>G
n.644T>G
n.60T>G
n.545T>G
n.573T>G
16g.56511219A>GCA495588242BBS2c.*385T>C (n.*385T>C)
n.408T>C
n.294T>C
n.425T>C
n.66T>C
n.624T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
n.584T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.405T>C
n.402T>C
n.421T>C
n.617T>C
n.384T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.376T>C
c.346-298T>C (n.346-298T>C)
n.455T>C
n.420T>C
n.373T>C
c.336T>C (p.Ile112=)
n.555T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.394T>C
n.400T>C
c.183T>C (p.Ile61=)
n.554T>C
n.613T>C
n.582T>C
n.644T>C
n.60T>C
n.545T>C
n.573T>C
 COSMIC
16g.56511219A>TCA495588243BBS2c.*385T>A (n.*385T>A)
n.408T>A
n.294T>A
n.425T>A
n.66T>A
n.624T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
n.584T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.405T>A
n.402T>A
n.421T>A
n.617T>A
n.384T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.376T>A
c.346-298T>A (n.346-298T>A)
n.455T>A
n.420T>A
n.373T>A
c.336T>A (p.Ile112=)
n.555T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.394T>A
n.400T>A
c.183T>A (p.Ile61=)
n.554T>A
n.613T>A
n.582T>A
n.644T>A
n.60T>A
n.545T>A
n.573T>A
16g.56511220A>CCA395984428BBS2c.*384T>G (n.*384T>G)
n.407T>G
n.293T>G
n.424T>G
n.65T>G
n.623T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.583T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.404T>G
n.401T>G
n.420T>G
n.616T>G
n.383T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.375T>G
c.346-299T>G (n.346-299T>G)
n.454T>G
n.419T>G
n.372T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.554T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.393T>G
n.399T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.553T>G
n.612T>G
n.581T>G
n.643T>G
n.59T>G
n.544T>G
n.572T>G
16g.56511220A>GCA395984430BBS2c.*384T>C (n.*384T>C)
n.407T>C
n.293T>C
n.424T>C
n.65T>C
n.623T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.583T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.404T>C
n.401T>C
n.420T>C
n.616T>C
n.383T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.375T>C
c.346-299T>C (n.346-299T>C)
n.454T>C
n.419T>C
n.372T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.554T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.393T>C
n.399T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.553T>C
n.612T>C
n.581T>C
n.643T>C
n.59T>C
n.544T>C
n.572T>C
16g.56511220A>TCA395984429BBS2c.*384T>A (n.*384T>A)
n.407T>A
n.293T>A
n.424T>A
n.65T>A
n.623T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.583T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.404T>A
n.401T>A
n.420T>A
n.616T>A
n.383T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.375T>A
c.346-299T>A (n.346-299T>A)
n.454T>A
n.419T>A
n.372T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.554T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.393T>A
n.399T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.553T>A
n.612T>A
n.581T>A
n.643T>A
n.59T>A
n.544T>A
n.572T>A
16g.56511221T>ACA395984431BBS2c.*383A>T (n.*383A>T)
n.406A>T
n.292A>T
n.423A>T
n.64A>T
n.622A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.582A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.403A>T
n.400A>T
n.419A>T
n.615A>T
n.382A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.374A>T
c.346-300A>T (n.346-300A>T)
n.453A>T
n.418A>T
n.371A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.553A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.392A>T
n.398A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.552A>T
n.611A>T
n.580A>T
n.642A>T
n.58A>T
n.543A>T
n.571A>T
16g.56511221T>CCA395984432BBS2c.*383A>G (n.*383A>G)
n.406A>G
n.292A>G
n.423A>G
n.64A>G
n.622A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.582A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.403A>G
n.400A>G
n.419A>G
n.615A>G
n.382A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.374A>G
c.346-300A>G (n.346-300A>G)
n.453A>G
n.418A>G
n.371A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.553A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.392A>G
n.398A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.552A>G
n.611A>G
n.580A>G
n.642A>G
n.58A>G
n.543A>G
n.571A>G
 gnomAD v4
16g.56511221T>GCA395984433BBS2c.*383A>C (n.*383A>C)
n.406A>C
n.292A>C
n.423A>C
n.64A>C
n.622A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.582A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.403A>C
n.400A>C
n.419A>C
n.615A>C
n.382A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.374A>C
c.346-300A>C (n.346-300A>C)
n.453A>C
n.418A>C
n.371A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.553A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.392A>C
n.398A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.552A>C
n.611A>C
n.580A>C
n.642A>C
n.58A>C
n.543A>C
n.571A>C
16g.56511222C>ACA495588250BBS2c.*382G>T (n.*382G>T)
n.405G>T
n.291G>T
n.422G>T
n.63G>T
n.621G>T
c.408G>T (p.Ala136=)
n.581G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.402G>T
n.399G>T
n.418G>T
n.614G>T
n.381G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.373G>T
c.346-301G>T (n.346-301G>T)
n.452G>T
n.417G>T
n.370G>T
c.333G>T (p.Ala111=)
n.552G>T
c.291G>T (p.Ala97=)
n.391G>T
n.397G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
n.551G>T
n.610G>T
n.579G>T
n.641G>T
n.57G>T
n.542G>T
n.570G>T
16g.56511222C=CA2224178575BBS2c.*382G= (n.*382G=)
n.405G=
n.291G=
n.422G=
n.63G=
n.621G=
c.408G= (p.Ala136=)
n.581G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.402G=
n.399G=
n.418G=
n.614G=
n.381G=
c.-190G= (n.-190G=)
n.373G=
c.346-301G= (n.346-301G=)
n.452G=
n.417G=
n.370G=
c.333G= (p.Ala111=)
n.552G=
c.291G= (p.Ala97=)
n.391G=
n.397G=
c.180G= (p.Ala60=)
n.551G=
n.610G=
n.579G=
n.641G=
n.57G=
n.542G=
n.570G=
16g.56511222C>GCA495588249BBS2c.*382G>C (n.*382G>C)
n.405G>C
n.291G>C
n.422G>C
n.63G>C
n.621G>C
c.408G>C (p.Ala136=)
n.581G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.402G>C
n.399G>C
n.418G>C
n.614G>C
n.381G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.373G>C
c.346-301G>C (n.346-301G>C)
n.452G>C
n.417G>C
n.370G>C
c.333G>C (p.Ala111=)
n.552G>C
c.291G>C (p.Ala97=)
n.391G>C
n.397G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
n.551G>C
n.610G>C
n.579G>C
n.641G>C
n.57G>C
n.542G>C
n.570G>C
16g.56511222C>TCA8066055BBS2c.*382G>A (n.*382G>A)
n.405G>A
n.291G>A
n.422G>A
n.63G>A
n.621G>A
c.408G>A (p.Ala136=)
n.581G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.402G>A
n.399G>A
n.418G>A
n.614G>A
n.381G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.373G>A
c.346-301G>A (n.346-301G>A)
n.452G>A
n.417G>A
n.370G>A
c.333G>A (p.Ala111=)
n.552G>A
c.291G>A (p.Ala97=)
n.391G>A
n.397G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
n.551G>A
n.610G>A
n.579G>A
n.641G>A
n.57G>A
n.542G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511223delCA2575999860BBS2c.*381del (n.*381del)
n.404del
n.290del
n.421del
n.62del
n.620del
c.407del (p.Ala136GlyfsTer?)
n.580del
c.-67del (n.-67del)
n.401del
n.398del
n.417del
n.613del
n.380del
c.-191del (n.-191del)
n.372del
c.346-302del (n.346-302del)
n.451del
n.416del
n.369del
c.332del (p.Ala111GlyfsTer?)
n.551del
c.290del (p.Ala97GlyfsTer?)
n.390del
n.396del
c.179del (p.Ala60GlyfsTer?)
n.550del
n.609del
n.578del
n.640del
n.56del
n.541del
n.569del
16g.56511223G>ACA8066059BBS2c.*381C>T (n.*381C>T)
n.404C>T
n.290C>T
n.421C>T
n.62C>T
n.620C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.580C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.401C>T
n.398C>T
n.417C>T
n.613C>T
n.380C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.372C>T
c.346-302C>T (n.346-302C>T)
n.451C>T
n.416C>T
n.369C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.551C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.390C>T
n.396C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.550C>T
n.609C>T
n.578C>T
n.640C>T
n.56C>T
n.541C>T
n.569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511223G>CCA8066058BBS2c.*381C>G (n.*381C>G)
n.404C>G
n.290C>G
n.421C>G
n.62C>G
n.620C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.580C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.401C>G
n.398C>G
n.417C>G
n.613C>G
n.380C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.372C>G
c.346-302C>G (n.346-302C>G)
n.451C>G
n.416C>G
n.369C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.551C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.390C>G
n.396C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.550C>G
n.609C>G
n.578C>G
n.640C>G
n.56C>G
n.541C>G
n.569C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511223G=CA2224178578BBS2c.*381C= (n.*381C=)
n.404C=
n.290C=
n.421C=
n.62C=
n.620C=
c.407C= (p.Ala136=)
n.580C=
c.-67C= (n.-67C=)
n.401C=
n.398C=
n.417C=
n.613C=
n.380C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.372C=
c.346-302C= (n.346-302C=)
n.451C=
n.416C=
n.369C=
c.332C= (p.Ala111=)
n.551C=
c.290C= (p.Ala97=)
n.390C=
n.396C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.550C=
n.609C=
n.578C=
n.640C=
n.56C=
n.541C=
n.569C=
16g.56511223G>TCA8066056BBS2c.*381C>A (n.*381C>A)
n.404C>A
n.290C>A
n.421C>A
n.62C>A
n.620C>A
c.407C>A (p.Ala136Glu)
n.580C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.401C>A
n.398C>A
n.417C>A
n.613C>A
n.380C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.372C>A
c.346-302C>A (n.346-302C>A)
n.451C>A
n.416C>A
n.369C>A
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.551C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.390C>A
n.396C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.550C>A
n.609C>A
n.578C>A
n.640C>A
n.56C>A
n.541C>A
n.569C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511224C>ACA395984434BBS2c.*380G>T (n.*380G>T)
n.403G>T
n.289G>T
n.420G>T
n.61G>T
n.619G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.579G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.400G>T
n.397G>T
n.416G>T
n.612G>T
n.379G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.371G>T
c.346-303G>T (n.346-303G>T)
n.450G>T
n.415G>T
n.368G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.550G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.389G>T
n.395G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.549G>T
n.608G>T
n.577G>T
n.639G>T
n.55G>T
n.540G>T
n.568G>T
16g.56511224C>GCA395984435BBS2c.*380G>C (n.*380G>C)
n.403G>C
n.289G>C
n.420G>C
n.61G>C
n.619G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.579G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.400G>C
n.397G>C
n.416G>C
n.612G>C
n.379G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.371G>C
c.346-303G>C (n.346-303G>C)
n.450G>C
n.415G>C
n.368G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.550G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.389G>C
n.395G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.549G>C
n.608G>C
n.577G>C
n.639G>C
n.55G>C
n.540G>C
n.568G>C
16g.56511224C>TCA395984436BBS2c.*380G>A (n.*380G>A)
n.403G>A
n.289G>A
n.420G>A
n.61G>A
n.619G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.579G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.400G>A
n.397G>A
n.416G>A
n.612G>A
n.379G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.371G>A
c.346-303G>A (n.346-303G>A)
n.450G>A
n.415G>A
n.368G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.550G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.389G>A
n.395G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.549G>A
n.608G>A
n.577G>A
n.639G>A
n.55G>A
n.540G>A
n.568G>A
16g.56511224dupCA8066057BBS2c.*380dup (n.*380dup)
n.403dup
n.289dup
n.420dup
n.61dup
n.619dup
c.406dup (p.Ala136GlyfsTer15)
n.579dup
c.-68dup (n.-68dup)
n.400dup
n.397dup
n.416dup
n.612dup
n.379dup
c.-192dup (n.-192dup)
n.371dup
c.346-303dup (n.346-303dup)
n.450dup
n.415dup
n.368dup
c.331dup (p.Ala111GlyfsTer15)
n.550dup
c.289dup (p.Ala97GlyfsTer15)
n.389dup
n.395dup
c.178dup (p.Ala60GlyfsTer15)
n.549dup
n.608dup
n.577dup
n.639dup
n.55dup
n.540dup
n.568dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511225A>CCA495588254BBS2c.*379T>G (n.*379T>G)
n.402T>G
n.288T>G
n.419T>G
n.60T>G
n.618T>G
c.405T>G (p.Leu135=)
n.578T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.399T>G
n.396T>G
n.415T>G
n.611T>G
n.378T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.370T>G
c.346-304T>G (n.346-304T>G)
n.449T>G
n.414T>G
n.367T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
n.549T>G
c.288T>G (p.Leu96=)
n.388T>G
n.394T>G
c.177T>G (p.Leu59=)
n.548T>G
n.607T>G
n.576T>G
n.638T>G
n.54T>G
n.539T>G
n.567T>G
 ClinVar dbSNP
16g.56511225A>GCA495588255BBS2c.*379T>C (n.*379T>C)
n.402T>C
n.288T>C
n.419T>C
n.60T>C
n.618T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
n.578T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.399T>C
n.396T>C
n.415T>C
n.611T>C
n.378T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.370T>C
c.346-304T>C (n.346-304T>C)
n.449T>C
n.414T>C
n.367T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
n.549T>C
c.288T>C (p.Leu96=)
n.388T>C
n.394T>C
c.177T>C (p.Leu59=)
n.548T>C
n.607T>C
n.576T>C
n.638T>C
n.54T>C
n.539T>C
n.567T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511225A>TCA495588256BBS2c.*379T>A (n.*379T>A)
n.402T>A
n.288T>A
n.419T>A
n.60T>A
n.618T>A
c.405T>A (p.Leu135=)
n.578T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.399T>A
n.396T>A
n.415T>A
n.611T>A
n.378T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.370T>A
c.346-304T>A (n.346-304T>A)
n.449T>A
n.414T>A
n.367T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
n.549T>A
c.288T>A (p.Leu96=)
n.388T>A
n.394T>A
c.177T>A (p.Leu59=)
n.548T>A
n.607T>A
n.576T>A
n.638T>A
n.54T>A
n.539T>A
n.567T>A
16g.56511226A>CCA395984437BBS2c.*378T>G (n.*378T>G)
n.401T>G
n.287T>G
n.418T>G
n.59T>G
n.617T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.577T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.398T>G
n.395T>G
n.414T>G
n.610T>G
n.377T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.369T>G
c.346-305T>G (n.346-305T>G)
n.448T>G
n.413T>G
n.366T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.548T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.387T>G
n.393T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.547T>G
n.606T>G
n.575T>G
n.637T>G
n.53T>G
n.538T>G
n.566T>G
16g.56511226A>GCA395984439BBS2c.*378T>C (n.*378T>C)
n.401T>C
n.287T>C
n.418T>C
n.59T>C
n.617T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.577T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.398T>C
n.395T>C
n.414T>C
n.610T>C
n.377T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.369T>C
c.346-305T>C (n.346-305T>C)
n.448T>C
n.413T>C
n.366T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.548T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.387T>C
n.393T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.547T>C
n.606T>C
n.575T>C
n.637T>C
n.53T>C
n.538T>C
n.566T>C
16g.56511226A>TCA395984438BBS2c.*378T>A (n.*378T>A)
n.401T>A
n.287T>A
n.418T>A
n.59T>A
n.617T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.577T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.398T>A
n.395T>A
n.414T>A
n.610T>A
n.377T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.369T>A
c.346-305T>A (n.346-305T>A)
n.448T>A
n.413T>A
n.366T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
n.548T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
n.387T>A
n.393T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
n.547T>A
n.606T>A
n.575T>A
n.637T>A
n.53T>A
n.538T>A
n.566T>A
 ClinVar dbSNP
16g.56511227G>ACA395984440BBS2c.*377C>T (n.*377C>T)
n.400C>T
n.286C>T
n.417C>T
n.58C>T
n.616C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.576C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.397C>T
n.394C>T
n.413C>T
n.609C>T
n.376C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.368C>T
c.346-306C>T (n.346-306C>T)
n.447C>T
n.412C>T
n.365C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.547C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.386C>T
n.392C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.546C>T
n.605C>T
n.574C>T
n.636C>T
n.52C>T
n.537C>T
n.565C>T
16g.56511227G>CCA395984441BBS2c.*377C>G (n.*377C>G)
n.400C>G
n.286C>G
n.417C>G
n.58C>G
n.616C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.576C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.397C>G
n.394C>G
n.413C>G
n.609C>G
n.376C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.368C>G
c.346-306C>G (n.346-306C>G)
n.447C>G
n.412C>G
n.365C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.547C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.386C>G
n.392C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.546C>G
n.605C>G
n.574C>G
n.636C>G
n.52C>G
n.537C>G
n.565C>G
16g.56511227G>TCA395984442BBS2c.*377C>A (n.*377C>A)
n.400C>A
n.286C>A
n.417C>A
n.58C>A
n.616C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.576C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.397C>A
n.394C>A
n.413C>A
n.609C>A
n.376C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.368C>A
c.346-306C>A (n.346-306C>A)
n.447C>A
n.412C>A
n.365C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.547C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.386C>A
n.392C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.546C>A
n.605C>A
n.574C>A
n.636C>A
n.52C>A
n.537C>A
n.565C>A
16g.56511227_56511228delinsGACA2224178582BBS2c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC)
n.399_400delinsTC
n.285_286delinsTC
n.416_417delinsTC
n.57_58delinsTC
n.615_616delinsTC
c.402_403delinsTC (p.Pro134=)
n.575_576delinsTC
c.-72_-71delinsTC (n.-72_-71delinsTC)
n.396_397delinsTC
n.393_394delinsTC
n.412_413delinsTC
n.608_609delinsTC
n.375_376delinsTC
c.-196_-195delinsTC (n.-196_-195delinsTC)
n.367_368delinsTC
c.346-307_346-306delinsTC (n.346-307_346-306delinsTC)
n.446_447delinsTC
n.411_412delinsTC
n.364_365delinsTC
c.327_328delinsTC (p.Pro109=)
n.546_547delinsTC
c.285_286delinsTC (p.Pro95=)
n.385_386delinsTC
n.391_392delinsTC
c.174_175delinsTC (p.Pro58=)
n.545_546delinsTC
n.604_605delinsTC
n.573_574delinsTC
n.635_636delinsTC
n.51_52delinsTC
n.536_537delinsTC
n.564_565delinsTC
16g.56511228delCA622312173BBS2c.*376del (n.*376del)
n.399del
n.285del
n.416del
n.57del
n.615del
c.402del (p.Ala136ArgfsTer?)
n.575del
c.-72del (n.-72del)
n.396del
n.393del
n.412del
n.608del
n.375del
c.-196del (n.-196del)
n.367del
c.346-307del (n.346-307del)
n.446del
n.411del
n.364del
c.327del (p.Ala111ArgfsTer?)
n.546del
c.285del (p.Ala97ArgfsTer?)
n.385del
n.391del
c.174del (p.Ala60ArgfsTer?)
n.545del
n.604del
n.573del
n.635del
n.51del
n.536del
n.564del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511228A>CCA495588261BBS2c.*376T>G (n.*376T>G)
n.399T>G
n.285T>G
n.416T>G
n.57T>G
n.615T>G
c.402T>G (p.Pro134=)
n.575T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.396T>G
n.393T>G
n.412T>G
n.608T>G
n.375T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.367T>G
c.346-307T>G (n.346-307T>G)
n.446T>G
n.411T>G
n.364T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
n.546T>G
c.285T>G (p.Pro95=)
n.385T>G
n.391T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
n.545T>G
n.604T>G
n.573T>G
n.635T>G
n.51T>G
n.536T>G
n.564T>G
16g.56511228A>GCA495588264BBS2c.*376T>C (n.*376T>C)
n.399T>C
n.285T>C
n.416T>C
n.57T>C
n.615T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
n.575T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.396T>C
n.393T>C
n.412T>C
n.608T>C
n.375T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.367T>C
c.346-307T>C (n.346-307T>C)
n.446T>C
n.411T>C
n.364T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
n.546T>C
c.285T>C (p.Pro95=)
n.385T>C
n.391T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
n.545T>C
n.604T>C
n.573T>C
n.635T>C
n.51T>C
n.536T>C
n.564T>C
16g.56511228A>TCA495588263BBS2c.*376T>A (n.*376T>A)
n.399T>A
n.285T>A
n.416T>A
n.57T>A
n.615T>A
c.402T>A (p.Pro134=)
n.575T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.396T>A
n.393T>A
n.412T>A
n.608T>A
n.375T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.367T>A
c.346-307T>A (n.346-307T>A)
n.446T>A
n.411T>A
n.364T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
n.546T>A
c.285T>A (p.Pro95=)
n.385T>A
n.391T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
n.545T>A
n.604T>A
n.573T>A
n.635T>A
n.51T>A
n.536T>A
n.564T>A
16g.56511229G>ACA395984443BBS2c.*375C>T (n.*375C>T)
n.398C>T
n.284C>T
n.415C>T
n.56C>T
n.614C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.574C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.395C>T
n.392C>T
n.411C>T
n.607C>T
n.374C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.366C>T
c.346-308C>T (n.346-308C>T)
n.445C>T
n.410C>T
n.363C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.545C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.384C>T
n.390C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.544C>T
n.603C>T
n.572C>T
n.634C>T
n.50C>T
n.535C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
16g.56511229G>CCA204970BBS2c.*375C>G (n.*375C>G)
n.398C>G
n.284C>G
n.415C>G
n.56C>G
n.614C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.574C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.395C>G
n.392C>G
n.411C>G
n.607C>G
n.374C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.366C>G
c.346-308C>G (n.346-308C>G)
n.445C>G
n.410C>G
n.363C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.545C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.384C>G
n.390C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.544C>G
n.603C>G
n.572C>G
n.634C>G
n.50C>G
n.535C>G
n.563C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511229G=CA2224178585BBS2c.*375C= (n.*375C=)
n.398C=
n.284C=
n.415C=
n.56C=
n.614C=
c.401C= (p.Pro134=)
n.574C=
c.-73C= (n.-73C=)
n.395C=
n.392C=
n.411C=
n.607C=
n.374C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.366C=
c.346-308C= (n.346-308C=)
n.445C=
n.410C=
n.363C=
c.326C= (p.Pro109=)
n.545C=
c.284C= (p.Pro95=)
n.384C=
n.390C=
c.173C= (p.Pro58=)
n.544C=
n.603C=
n.572C=
n.634C=
n.50C=
n.535C=
n.563C=
16g.56511229G>TCA395984444BBS2c.*375C>A (n.*375C>A)
n.398C>A
n.284C>A
n.415C>A
n.56C>A
n.614C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
n.574C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.395C>A
n.392C>A
n.411C>A
n.607C>A
n.374C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.366C>A
c.346-308C>A (n.346-308C>A)
n.445C>A
n.410C>A
n.363C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.545C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
n.384C>A
n.390C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
n.544C>A
n.603C>A
n.572C>A
n.634C>A
n.50C>A
n.535C>A
n.563C>A
16g.56511230G>ACA395984445BBS2c.*374C>T (n.*374C>T)
n.397C>T
n.283C>T
n.414C>T
n.55C>T
n.613C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.573C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.394C>T
n.391C>T
n.410C>T
n.606C>T
n.373C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.365C>T
c.346-309C>T (n.346-309C>T)
n.444C>T
n.409C>T
n.362C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.544C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.383C>T
n.389C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.543C>T
n.602C>T
n.571C>T
n.633C>T
n.49C>T
n.534C>T
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511230G>CCA395984446BBS2c.*374C>G (n.*374C>G)
n.397C>G
n.283C>G
n.414C>G
n.55C>G
n.613C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.573C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.394C>G
n.391C>G
n.410C>G
n.606C>G
n.373C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.365C>G
c.346-309C>G (n.346-309C>G)
n.444C>G
n.409C>G
n.362C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.544C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.383C>G
n.389C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.543C>G
n.602C>G
n.571C>G
n.633C>G
n.49C>G
n.534C>G
n.562C>G
16g.56511230G=CA2224178587BBS2c.*374C= (n.*374C=)
n.397C=
n.283C=
n.414C=
n.55C=
n.613C=
c.400C= (p.Pro134=)
n.573C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.394C=
n.391C=
n.410C=
n.606C=
n.373C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.365C=
c.346-309C= (n.346-309C=)
n.444C=
n.409C=
n.362C=
c.325C= (p.Pro109=)
n.544C=
c.283C= (p.Pro95=)
n.383C=
n.389C=
c.172C= (p.Pro58=)
n.543C=
n.602C=
n.571C=
n.633C=
n.49C=
n.534C=
n.562C=
16g.56511230G>TCA395984447BBS2c.*374C>A (n.*374C>A)
n.397C>A
n.283C>A
n.414C>A
n.55C>A
n.613C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.573C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.394C>A
n.391C>A
n.410C>A
n.606C>A
n.373C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.365C>A
c.346-309C>A (n.346-309C>A)
n.444C>A
n.409C>A
n.362C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.544C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.383C>A
n.389C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.543C>A
n.602C>A
n.571C>A
n.633C>A
n.49C>A
n.534C>A
n.562C>A
16g.56511231G>ACA281484598BBS2c.*373C>T (n.*373C>T)
n.396C>T
n.282C>T
n.413C>T
n.54C>T
n.612C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
n.572C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.393C>T
n.390C>T
n.409C>T
n.605C>T
n.372C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.364C>T
c.346-310C>T (n.346-310C>T)
n.443C>T
n.408C>T
n.361C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.543C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.382C>T
n.388C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
n.542C>T
n.601C>T
n.570C>T
n.632C>T
n.48C>T
n.533C>T
n.561C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511231G>CCA495588266BBS2c.*373C>G (n.*373C>G)
n.396C>G
n.282C>G
n.413C>G
n.54C>G
n.612C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
n.572C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.393C>G
n.390C>G
n.409C>G
n.605C>G
n.372C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.364C>G
c.346-310C>G (n.346-310C>G)
n.443C>G
n.408C>G
n.361C>G
c.324C>G (p.Ser108=)
n.543C>G
c.282C>G (p.Ser94=)
n.382C>G
n.388C>G
c.171C>G (p.Ser57=)
n.542C>G
n.601C>G
n.570C>G
n.632C>G
n.48C>G
n.533C>G
n.561C>G
16g.56511231G=CA2224178590BBS2c.*373C= (n.*373C=)
n.396C=
n.282C=
n.413C=
n.54C=
n.612C=
c.399C= (p.Ser133=)
n.572C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.393C=
n.390C=
n.409C=
n.605C=
n.372C=
c.-199C= (n.-199C=)
n.364C=
c.346-310C= (n.346-310C=)
n.443C=
n.408C=
n.361C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.543C=
c.282C= (p.Ser94=)
n.382C=
n.388C=
c.171C= (p.Ser57=)
n.542C=
n.601C=
n.570C=
n.632C=
n.48C=
n.533C=
n.561C=
16g.56511231G>TCA8066060BBS2c.*373C>A (n.*373C>A)
n.396C>A
n.282C>A
n.413C>A
n.54C>A
n.612C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
n.572C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.393C>A
n.390C>A
n.409C>A
n.605C>A
n.372C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.364C>A
c.346-310C>A (n.346-310C>A)
n.443C>A
n.408C>A
n.361C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
n.543C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
n.382C>A
n.388C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
n.542C>A
n.601C>A
n.570C>A
n.632C>A
n.48C>A
n.533C>A
n.561C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511232G>ACA395984450BBS2c.*372C>T (n.*372C>T)
n.395C>T
n.281C>T
n.412C>T
n.53C>T
n.611C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.571C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.392C>T
n.389C>T
n.408C>T
n.604C>T
n.371C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.363C>T
c.346-311C>T (n.346-311C>T)
n.442C>T
n.407C>T
n.360C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.542C>T
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.381C>T
n.387C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.541C>T
n.600C>T
n.569C>T
n.631C>T
n.47C>T
n.532C>T
n.560C>T
16g.56511232G>CCA395984448BBS2c.*372C>G (n.*372C>G)
n.395C>G
n.281C>G
n.412C>G
n.53C>G
n.611C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.571C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.392C>G
n.389C>G
n.408C>G
n.604C>G
n.371C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.363C>G
c.346-311C>G (n.346-311C>G)
n.442C>G
n.407C>G
n.360C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.542C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.381C>G
n.387C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.541C>G
n.600C>G
n.569C>G
n.631C>G
n.47C>G
n.532C>G
n.560C>G
 gnomAD v4
16g.56511232G>TCA395984449BBS2c.*372C>A (n.*372C>A)
n.395C>A
n.281C>A
n.412C>A
n.53C>A
n.611C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.571C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.392C>A
n.389C>A
n.408C>A
n.604C>A
n.371C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.363C>A
c.346-311C>A (n.346-311C>A)
n.442C>A
n.407C>A
n.360C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.542C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.381C>A
n.387C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.541C>A
n.600C>A
n.569C>A
n.631C>A
n.47C>A
n.532C>A
n.560C>A
16g.56511233A>CCA395984451BBS2c.*371T>G (n.*371T>G)
n.394T>G
n.280T>G
n.411T>G
n.52T>G
n.610T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.570T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.391T>G
n.388T>G
n.407T>G
n.603T>G
n.370T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.362T>G
c.346-312T>G (n.346-312T>G)
n.441T>G
n.406T>G
n.359T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.541T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.380T>G
n.386T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.540T>G
n.599T>G
n.568T>G
n.630T>G
n.46T>G
n.531T>G
n.559T>G
16g.56511233A>GCA395984452BBS2c.*371T>C (n.*371T>C)
n.394T>C
n.280T>C
n.411T>C
n.52T>C
n.610T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.570T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.391T>C
n.388T>C
n.407T>C
n.603T>C
n.370T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.362T>C
c.346-312T>C (n.346-312T>C)
n.441T>C
n.406T>C
n.359T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.541T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.380T>C
n.386T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.540T>C
n.599T>C
n.568T>C
n.630T>C
n.46T>C
n.531T>C
n.559T>C
16g.56511233A>TCA395984453BBS2c.*371T>A (n.*371T>A)
n.394T>A
n.280T>A
n.411T>A
n.52T>A
n.610T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.570T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.391T>A
n.388T>A
n.407T>A
n.603T>A
n.370T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.362T>A
c.346-312T>A (n.346-312T>A)
n.441T>A
n.406T>A
n.359T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.541T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.380T>A
n.386T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.540T>A
n.599T>A
n.568T>A
n.630T>A
n.46T>A
n.531T>A
n.559T>A
16g.56511234A>CCA495588273BBS2c.*370T>G (n.*370T>G)
n.393T>G
n.279T>G
n.410T>G
n.51T>G
n.609T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
n.569T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.390T>G
n.387T>G
n.406T>G
n.602T>G
n.369T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.361T>G
c.346-313T>G (n.346-313T>G)
n.440T>G
n.405T>G
n.358T>G
c.321T>G (p.Ser107=)
n.540T>G
c.279T>G (p.Ser93=)
n.379T>G
n.385T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
n.539T>G
n.598T>G
n.567T>G
n.629T>G
n.45T>G
n.530T>G
n.558T>G
16g.56511234A>GCA495588271BBS2c.*370T>C (n.*370T>C)
n.393T>C
n.279T>C
n.410T>C
n.51T>C
n.609T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
n.569T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.390T>C
n.387T>C
n.406T>C
n.602T>C
n.369T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.361T>C
c.346-313T>C (n.346-313T>C)
n.440T>C
n.405T>C
n.358T>C
c.321T>C (p.Ser107=)
n.540T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
n.379T>C
n.385T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
n.539T>C
n.598T>C
n.567T>C
n.629T>C
n.45T>C
n.530T>C
n.558T>C
16g.56511234A>TCA495588272BBS2c.*370T>A (n.*370T>A)
n.393T>A
n.279T>A
n.410T>A
n.51T>A
n.609T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
n.569T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.390T>A
n.387T>A
n.406T>A
n.602T>A
n.369T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.361T>A
c.346-313T>A (n.346-313T>A)
n.440T>A
n.405T>A
n.358T>A
c.321T>A (p.Ser107=)
n.540T>A
c.279T>A (p.Ser93=)
n.379T>A
n.385T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
n.539T>A
n.598T>A
n.567T>A
n.629T>A
n.45T>A
n.530T>A
n.558T>A
16g.56511235G>ACA395984454BBS2c.*369C>T (n.*369C>T)
n.392C>T
n.278C>T
n.409C>T
n.50C>T
n.608C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.568C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.389C>T
n.386C>T
n.405C>T
n.601C>T
n.368C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.360C>T
c.346-314C>T (n.346-314C>T)
n.439C>T
n.404C>T
n.357C>T
c.320C>T (p.Ser107Phe)
n.539C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.378C>T
n.384C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.538C>T
n.597C>T
n.566C>T
n.628C>T
n.44C>T
n.529C>T
n.557C>T
16g.56511235G>CCA395984455BBS2c.*369C>G (n.*369C>G)
n.392C>G
n.278C>G
n.409C>G
n.50C>G
n.608C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.568C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.389C>G
n.386C>G
n.405C>G
n.601C>G
n.368C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.360C>G
c.346-314C>G (n.346-314C>G)
n.439C>G
n.404C>G
n.357C>G
c.320C>G (p.Ser107Cys)
n.539C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.378C>G
n.384C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.538C>G
n.597C>G
n.566C>G
n.628C>G
n.44C>G
n.529C>G
n.557C>G
16g.56511235G>TCA395984456BBS2c.*369C>A (n.*369C>A)
n.392C>A
n.278C>A
n.409C>A
n.50C>A
n.608C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.568C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.389C>A
n.386C>A
n.405C>A
n.601C>A
n.368C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.360C>A
c.346-314C>A (n.346-314C>A)
n.439C>A
n.404C>A
n.357C>A
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
n.539C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.378C>A
n.384C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.538C>A
n.597C>A
n.566C>A
n.628C>A
n.44C>A
n.529C>A
n.557C>A
16g.56511236A>CCA395984457BBS2c.*368T>G (n.*368T>G)
n.391T>G
n.277T>G
n.408T>G
n.49T>G
n.607T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.567T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.388T>G
n.385T>G
n.404T>G
n.600T>G
n.367T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.359T>G
c.346-315T>G (n.346-315T>G)
n.438T>G
n.403T>G
n.356T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.538T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.377T>G
n.383T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.537T>G
n.596T>G
n.565T>G
n.627T>G
n.43T>G
n.528T>G
n.556T>G
16g.56511236A>GCA395984458BBS2c.*368T>C (n.*368T>C)
n.391T>C
n.277T>C
n.408T>C
n.49T>C
n.607T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.567T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.388T>C
n.385T>C
n.404T>C
n.600T>C
n.367T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.359T>C
c.346-315T>C (n.346-315T>C)
n.438T>C
n.403T>C
n.356T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.538T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.377T>C
n.383T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.537T>C
n.596T>C
n.565T>C
n.627T>C
n.43T>C
n.528T>C
n.556T>C
16g.56511236A>TCA395984459BBS2c.*368T>A (n.*368T>A)
n.391T>A
n.277T>A
n.408T>A
n.49T>A
n.607T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.567T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.388T>A
n.385T>A
n.404T>A
n.600T>A
n.367T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.359T>A
c.346-315T>A (n.346-315T>A)
n.438T>A
n.403T>A
n.356T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.538T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.377T>A
n.383T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.537T>A
n.596T>A
n.565T>A
n.627T>A
n.43T>A
n.528T>A
n.556T>A
16g.56511237A>CCA395984460BBS2c.*367T>G (n.*367T>G)
n.390T>G
n.276T>G
n.407T>G
n.48T>G
n.606T>G
c.393T>G (p.Ile131Met)
n.566T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.387T>G
n.384T>G
n.403T>G
n.599T>G
n.366T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.358T>G
c.346-316T>G (n.346-316T>G)
n.437T>G
n.402T>G
n.355T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.537T>G
c.276T>G (p.Ile92Met)
n.376T>G
n.382T>G
c.165T>G (p.Ile55Met)
n.536T>G
n.595T>G
n.564T>G
n.626T>G
n.42T>G
n.527T>G
n.555T>G
16g.56511237A>GCA495588277BBS2c.*367T>C (n.*367T>C)
n.390T>C
n.276T>C
n.407T>C
n.48T>C
n.606T>C
c.393T>C (p.Ile131=)
n.566T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.387T>C
n.384T>C
n.403T>C
n.599T>C
n.366T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.358T>C
c.346-316T>C (n.346-316T>C)
n.437T>C
n.402T>C
n.355T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
n.537T>C
c.276T>C (p.Ile92=)
n.376T>C
n.382T>C
c.165T>C (p.Ile55=)
n.536T>C
n.595T>C
n.564T>C
n.626T>C
n.42T>C
n.527T>C
n.555T>C
16g.56511237A>TCA495588279BBS2c.*367T>A (n.*367T>A)
n.390T>A
n.276T>A
n.407T>A
n.48T>A
n.606T>A
c.393T>A (p.Ile131=)
n.566T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.387T>A
n.384T>A
n.403T>A
n.599T>A
n.366T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.358T>A
c.346-316T>A (n.346-316T>A)
n.437T>A
n.402T>A
n.355T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
n.537T>A
c.276T>A (p.Ile92=)
n.376T>A
n.382T>A
c.165T>A (p.Ile55=)
n.536T>A
n.595T>A
n.564T>A
n.626T>A
n.42T>A
n.527T>A
n.555T>A
16g.56511238A>CCA395984463BBS2c.*366T>G (n.*366T>G)
n.389T>G
n.275T>G
n.406T>G
n.47T>G
n.605T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.565T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.386T>G
n.383T>G
n.402T>G
n.598T>G
n.365T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.357T>G
c.346-317T>G (n.346-317T>G)
n.436T>G
n.401T>G
n.354T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.536T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.375T>G
n.381T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.535T>G
n.594T>G
n.563T>G
n.625T>G
n.41T>G
n.526T>G
n.554T>G
16g.56511238A>GCA395984462BBS2c.*366T>C (n.*366T>C)
n.389T>C
n.275T>C
n.406T>C
n.47T>C
n.605T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.565T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.386T>C
n.383T>C
n.402T>C
n.598T>C
n.365T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.357T>C
c.346-317T>C (n.346-317T>C)
n.436T>C
n.401T>C
n.354T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.536T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.375T>C
n.381T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.535T>C
n.594T>C
n.563T>C
n.625T>C
n.41T>C
n.526T>C
n.554T>C
 gnomAD v4
16g.56511238A>TCA395984461BBS2c.*366T>A (n.*366T>A)
n.389T>A
n.275T>A
n.406T>A
n.47T>A
n.605T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.565T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.386T>A
n.383T>A
n.402T>A
n.598T>A
n.365T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.357T>A
c.346-317T>A (n.346-317T>A)
n.436T>A
n.401T>A
n.354T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.536T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.375T>A
n.381T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.535T>A
n.594T>A
n.563T>A
n.625T>A
n.41T>A
n.526T>A
n.554T>A
16g.56511239T>ACA395984464BBS2c.*365A>T (n.*365A>T)
n.388A>T
n.274A>T
n.405A>T
n.46A>T
n.604A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.564A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.385A>T
n.382A>T
n.401A>T
n.597A>T
n.364A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.356A>T
c.346-318A>T (n.346-318A>T)
n.435A>T
n.400A>T
n.353A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.535A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.374A>T
n.380A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.534A>T
n.593A>T
n.562A>T
n.624A>T
n.40A>T
n.525A>T
n.553A>T
16g.56511239T>CCA395984466BBS2c.*365A>G (n.*365A>G)
n.388A>G
n.274A>G
n.405A>G
n.46A>G
n.604A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.564A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.385A>G
n.382A>G
n.401A>G
n.597A>G
n.364A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.356A>G
c.346-318A>G (n.346-318A>G)
n.435A>G
n.400A>G
n.353A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.535A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.374A>G
n.380A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.534A>G
n.593A>G
n.562A>G
n.624A>G
n.40A>G
n.525A>G
n.553A>G
16g.56511239T>GCA395984465BBS2c.*365A>C (n.*365A>C)
n.388A>C
n.274A>C
n.405A>C
n.46A>C
n.604A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.564A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.385A>C
n.382A>C
n.401A>C
n.597A>C
n.364A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.356A>C
c.346-318A>C (n.346-318A>C)
n.435A>C
n.400A>C
n.353A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.535A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.374A>C
n.380A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.534A>C
n.593A>C
n.562A>C
n.624A>C
n.40A>C
n.525A>C
n.553A>C
16g.56511239_56511240delinsTGCA2224178591BBS2c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA)
n.387_388delinsCA
n.273_274delinsCA
n.404_405delinsCA
n.45_46delinsCA
n.603_604delinsCA
c.390_391delinsCA (p.Asp130=)
n.563_564delinsCA
c.-84_-83delinsCA (n.-84_-83delinsCA)
n.384_385delinsCA
n.381_382delinsCA
n.400_401delinsCA
n.596_597delinsCA
n.363_364delinsCA
c.-208_-207delinsCA (n.-208_-207delinsCA)
n.355_356delinsCA
c.346-319_346-318delinsCA (n.346-319_346-318delinsCA)
n.434_435delinsCA
n.399_400delinsCA
n.352_353delinsCA
c.315_316delinsCA (p.Asp105=)
n.534_535delinsCA
c.273_274delinsCA (p.Asp91=)
n.373_374delinsCA
n.379_380delinsCA
c.162_163delinsCA (p.Asp54=)
n.533_534delinsCA
n.592_593delinsCA
n.561_562delinsCA
n.623_624delinsCA
n.39_40delinsCA
n.524_525delinsCA
n.552_553delinsCA
16g.56511240delCA622312178BBS2c.*364del (n.*364del)
n.387del
n.273del
n.404del
n.45del
n.603del
c.390del (p.Asp130GlufsTer?)
n.563del
c.-84del (n.-84del)
n.384del
n.381del
n.400del
n.596del
n.363del
c.-208del (n.-208del)
n.355del
c.346-319del (n.346-319del)
n.434del
n.399del
n.352del
c.315del (p.Asp105GlufsTer?)
n.534del
c.273del (p.Asp91GlufsTer?)
n.373del
n.379del
c.162del (p.Asp54GlufsTer?)
n.533del
n.592del
n.561del
n.623del
n.39del
n.524del
n.552del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511240G>ACA495588284BBS2c.*364C>T (n.*364C>T)
n.387C>T
n.273C>T
n.404C>T
n.45C>T
n.603C>T
c.390C>T (p.Asp130=)
n.563C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.384C>T
n.381C>T
n.400C>T
n.596C>T
n.363C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.355C>T
c.346-319C>T (n.346-319C>T)
n.434C>T
n.399C>T
n.352C>T
c.315C>T (p.Asp105=)
n.534C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.373C>T
n.379C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
n.533C>T
n.592C>T
n.561C>T
n.623C>T
n.39C>T
n.524C>T
n.552C>T
16g.56511240G>CCA395984467BBS2c.*364C>G (n.*364C>G)
n.387C>G
n.273C>G
n.404C>G
n.45C>G
n.603C>G
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.563C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.384C>G
n.381C>G
n.400C>G
n.596C>G
n.363C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.355C>G
c.346-319C>G (n.346-319C>G)
n.434C>G
n.399C>G
n.352C>G
c.315C>G (p.Asp105Glu)
n.534C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.373C>G
n.379C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.533C>G
n.592C>G
n.561C>G
n.623C>G
n.39C>G
n.524C>G
n.552C>G
16g.56511240G>TCA395984468BBS2c.*364C>A (n.*364C>A)
n.387C>A
n.273C>A
n.404C>A
n.45C>A
n.603C>A
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.563C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.384C>A
n.381C>A
n.400C>A
n.596C>A
n.363C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.355C>A
c.346-319C>A (n.346-319C>A)
n.434C>A
n.399C>A
n.352C>A
c.315C>A (p.Asp105Glu)
n.534C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.373C>A
n.379C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.533C>A
n.592C>A
n.561C>A
n.623C>A
n.39C>A
n.524C>A
n.552C>A
16g.56511241T>ACA395984469BBS2c.*363A>T (n.*363A>T)
n.386A>T
n.272A>T
n.403A>T
n.44A>T
n.602A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.562A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.383A>T
n.380A>T
n.399A>T
n.595A>T
n.362A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.354A>T
c.346-320A>T (n.346-320A>T)
n.433A>T
n.398A>T
n.351A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.533A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.372A>T
n.378A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.532A>T
n.591A>T
n.560A>T
n.622A>T
n.38A>T
n.523A>T
n.551A>T
16g.56511241T>CCA395984470BBS2c.*363A>G (n.*363A>G)
n.386A>G
n.272A>G
n.403A>G
n.44A>G
n.602A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.562A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.383A>G
n.380A>G
n.399A>G
n.595A>G
n.362A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.354A>G
c.346-320A>G (n.346-320A>G)
n.433A>G
n.398A>G
n.351A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.533A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.372A>G
n.378A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.532A>G
n.591A>G
n.560A>G
n.622A>G
n.38A>G
n.523A>G
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56511241T>GCA395984471BBS2c.*363A>C (n.*363A>C)
n.386A>C
n.272A>C
n.403A>C
n.44A>C
n.602A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.562A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.383A>C
n.380A>C
n.399A>C
n.595A>C
n.362A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.354A>C
c.346-320A>C (n.346-320A>C)
n.433A>C
n.398A>C
n.351A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.533A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.372A>C
n.378A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.532A>C
n.591A>C
n.560A>C
n.622A>C
n.38A>C
n.523A>C
n.551A>C
16g.56511241T=CA2224178592BBS2c.*363A= (n.*363A=)
n.386A=
n.272A=
n.403A=
n.44A=
n.602A=
c.389A= (p.Asp130=)
n.562A=
c.-85A= (n.-85A=)
n.383A=
n.380A=
n.399A=
n.595A=
n.362A=
c.-209A= (n.-209A=)
n.354A=
c.346-320A= (n.346-320A=)
n.433A=
n.398A=
n.351A=
c.314A= (p.Asp105=)
n.533A=
c.272A= (p.Asp91=)
n.372A=
n.378A=
c.161A= (p.Asp54=)
n.532A=
n.591A=
n.560A=
n.622A=
n.38A=
n.523A=
n.551A=
16g.56511242C>ACA395984472BBS2c.*362G>T (n.*362G>T)
n.385G>T
n.271G>T
n.402G>T
n.43G>T
n.601G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.561G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.382G>T
n.379G>T
n.398G>T
n.594G>T
n.361G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.353G>T
c.346-321G>T (n.346-321G>T)
n.432G>T
n.397G>T
n.350G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.532G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.371G>T
n.377G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.531G>T
n.590G>T
n.559G>T
n.621G>T
n.37G>T
n.522G>T
n.550G>T
16g.56511242C>GCA395984473BBS2c.*362G>C (n.*362G>C)
n.385G>C
n.271G>C
n.402G>C
n.43G>C
n.601G>C
c.388G>C (p.Asp130His)
n.561G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.382G>C
n.379G>C
n.398G>C
n.594G>C
n.361G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.353G>C
c.346-321G>C (n.346-321G>C)
n.432G>C
n.397G>C
n.350G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
n.532G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.371G>C
n.377G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.531G>C
n.590G>C
n.559G>C
n.621G>C
n.37G>C
n.522G>C
n.550G>C
16g.56511242C>TCA395984474BBS2c.*362G>A (n.*362G>A)
n.385G>A
n.271G>A
n.402G>A
n.43G>A
n.601G>A
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.561G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.382G>A
n.379G>A
n.398G>A
n.594G>A
n.361G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.353G>A
c.346-321G>A (n.346-321G>A)
n.432G>A
n.397G>A
n.350G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.532G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.371G>A
n.377G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.531G>A
n.590G>A
n.559G>A
n.621G>A
n.37G>A
n.522G>A
n.550G>A
 COSMIC
16g.56511243T>ACA495588286BBS2c.*361A>T (n.*361A>T)
n.384A>T
n.270A>T
n.401A>T
n.42A>T
n.600A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
n.560A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.381A>T
n.378A>T
n.397A>T
n.593A>T
n.360A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.352A>T
c.346-322A>T (n.346-322A>T)
n.431A>T
n.396A>T
n.349A>T
c.312A>T (p.Gly104=)
n.531A>T
c.270A>T (p.Gly90=)
n.370A>T
n.376A>T
c.159A>T (p.Gly53=)
n.530A>T
n.589A>T
n.558A>T
n.620A>T
n.36A>T
n.521A>T
n.549A>T
16g.56511243T>CCA495588287BBS2c.*361A>G (n.*361A>G)
n.384A>G
n.270A>G
n.401A>G
n.42A>G
n.600A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
n.560A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.381A>G
n.378A>G
n.397A>G
n.593A>G
n.360A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.352A>G
c.346-322A>G (n.346-322A>G)
n.431A>G
n.396A>G
n.349A>G
c.312A>G (p.Gly104=)
n.531A>G
c.270A>G (p.Gly90=)
n.370A>G
n.376A>G
c.159A>G (p.Gly53=)
n.530A>G
n.589A>G
n.558A>G
n.620A>G
n.36A>G
n.521A>G
n.549A>G
 gnomAD v4
16g.56511243T>GCA495588288BBS2c.*361A>C (n.*361A>C)
n.384A>C
n.270A>C
n.401A>C
n.42A>C
n.600A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
n.560A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.381A>C
n.378A>C
n.397A>C
n.593A>C
n.360A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.352A>C
c.346-322A>C (n.346-322A>C)
n.431A>C
n.396A>C
n.349A>C
c.312A>C (p.Gly104=)
n.531A>C
c.270A>C (p.Gly90=)
n.370A>C
n.376A>C
c.159A>C (p.Gly53=)
n.530A>C
n.589A>C
n.558A>C
n.620A>C
n.36A>C
n.521A>C
n.549A>C
16g.56511244C>ACA395984475BBS2c.*360G>T (n.*360G>T)
n.383G>T
n.269G>T
n.400G>T
n.41G>T
n.599G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.559G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.380G>T
n.377G>T
n.396G>T
n.592G>T
n.359G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.351G>T
c.346-323G>T (n.346-323G>T)
n.430G>T
n.395G>T
n.348G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.530G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.369G>T
n.375G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.529G>T
n.588G>T
n.557G>T
n.619G>T
n.35G>T
n.520G>T
n.548G>T
16g.56511244C>GCA395984476BBS2c.*360G>C (n.*360G>C)
n.383G>C
n.269G>C
n.400G>C
n.41G>C
n.599G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.559G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.380G>C
n.377G>C
n.396G>C
n.592G>C
n.359G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.351G>C
c.346-323G>C (n.346-323G>C)
n.430G>C
n.395G>C
n.348G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.530G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.369G>C
n.375G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.529G>C
n.588G>C
n.557G>C
n.619G>C
n.35G>C
n.520G>C
n.548G>C
16g.56511244C>TCA395984477BBS2c.*360G>A (n.*360G>A)
n.383G>A
n.269G>A
n.400G>A
n.41G>A
n.599G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.559G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.380G>A
n.377G>A
n.396G>A
n.592G>A
n.359G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.351G>A
c.346-323G>A (n.346-323G>A)
n.430G>A
n.395G>A
n.348G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.530G>A
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.369G>A
n.375G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.529G>A
n.588G>A
n.557G>A
n.619G>A
n.35G>A
n.520G>A
n.548G>A
16g.56511245C>ACA395984480BBS2c.*359G>T (n.*359G>T)
n.382G>T
n.268G>T
n.399G>T
n.40G>T
n.598G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.558G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.379G>T
n.376G>T
n.395G>T
n.591G>T
n.358G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.350G>T
c.346-324G>T (n.346-324G>T)
n.429G>T
n.394G>T
n.347G>T
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.529G>T
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.368G>T
n.374G>T
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.528G>T
n.587G>T
n.556G>T
n.618G>T
n.34G>T
n.519G>T
n.547G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511245C=CA2224178594BBS2c.*359G= (n.*359G=)
n.382G=
n.268G=
n.399G=
n.40G=
n.598G=
c.385G= (p.Gly129=)
n.558G=
c.-89G= (n.-89G=)
n.379G=
n.376G=
n.395G=
n.591G=
n.358G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.350G=
c.346-324G= (n.346-324G=)
n.429G=
n.394G=
n.347G=
c.310G= (p.Gly104=)
n.529G=
c.268G= (p.Gly90=)
n.368G=
n.374G=
c.157G= (p.Gly53=)
n.528G=
n.587G=
n.556G=
n.618G=
n.34G=
n.519G=
n.547G=
16g.56511245C>GCA395984479BBS2c.*359G>C (n.*359G>C)
n.382G>C
n.268G>C
n.399G>C
n.40G>C
n.598G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.558G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.379G>C
n.376G>C
n.395G>C
n.591G>C
n.358G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.350G>C
c.346-324G>C (n.346-324G>C)
n.429G>C
n.394G>C
n.347G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.529G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.368G>C
n.374G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.528G>C
n.587G>C
n.556G>C
n.618G>C
n.34G>C
n.519G>C
n.547G>C
16g.56511245C>TCA395984478BBS2c.*359G>A (n.*359G>A)
n.382G>A
n.268G>A
n.399G>A
n.40G>A
n.598G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.558G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.379G>A
n.376G>A
n.395G>A
n.591G>A
n.358G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.350G>A
c.346-324G>A (n.346-324G>A)
n.429G>A
n.394G>A
n.347G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.529G>A
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.368G>A
n.374G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.528G>A
n.587G>A
n.556G>A
n.618G>A
n.34G>A
n.519G>A
n.547G>A
16g.56511246C>ACA395984481BBS2c.*358G>T (n.*358G>T)
n.381G>T
n.267G>T
n.398G>T
n.39G>T
n.597G>T
c.384G>T (p.Leu128Phe)
n.557G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.378G>T
n.375G>T
n.394G>T
n.590G>T
n.357G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.349G>T
c.346-325G>T (n.346-325G>T)
n.428G>T
n.393G>T
n.346G>T
c.309G>T (p.Leu103Phe)
n.528G>T
c.267G>T (p.Leu89Phe)
n.367G>T
n.373G>T
c.156G>T (p.Leu52Phe)
n.527G>T
n.586G>T
n.555G>T
n.617G>T
n.33G>T
n.518G>T
n.546G>T
16g.56511246C>GCA395984482BBS2c.*358G>C (n.*358G>C)
n.381G>C
n.267G>C
n.398G>C
n.39G>C
n.597G>C
c.384G>C (p.Leu128Phe)
n.557G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.378G>C
n.375G>C
n.394G>C
n.590G>C
n.357G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.349G>C
c.346-325G>C (n.346-325G>C)
n.428G>C
n.393G>C
n.346G>C
c.309G>C (p.Leu103Phe)
n.528G>C
c.267G>C (p.Leu89Phe)
n.367G>C
n.373G>C
c.156G>C (p.Leu52Phe)
n.527G>C
n.586G>C
n.555G>C
n.617G>C
n.33G>C
n.518G>C
n.546G>C
16g.56511246C>TCA495588290BBS2c.*358G>A (n.*358G>A)
n.381G>A
n.267G>A
n.398G>A
n.39G>A
n.597G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
n.557G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.378G>A
n.375G>A
n.394G>A
n.590G>A
n.357G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.349G>A
c.346-325G>A (n.346-325G>A)
n.428G>A
n.393G>A
n.346G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.528G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.367G>A
n.373G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.527G>A
n.586G>A
n.555G>A
n.617G>A
n.33G>A
n.518G>A
n.546G>A
16g.56511247A=CA2224178595BBS2c.*357T= (n.*357T=)
n.380T=
n.266T=
n.397T=
n.38T=
n.596T=
c.383T= (p.Leu128=)
n.556T=
c.-91T= (n.-91T=)
n.377T=
n.374T=
n.393T=
n.589T=
n.356T=
c.-215T= (n.-215T=)
n.348T=
c.346-326T= (n.346-326T=)
n.427T=
n.392T=
n.345T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.527T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.366T=
n.372T=
c.155T= (p.Leu52=)
n.526T=
n.585T=
n.554T=
n.616T=
n.32T=
n.517T=
n.545T=
16g.56511247A>CCA395984483BBS2c.*357T>G (n.*357T>G)
n.380T>G
n.266T>G
n.397T>G
n.38T>G
n.596T>G
c.383T>G (p.Leu128Trp)
n.556T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.377T>G
n.374T>G
n.393T>G
n.589T>G
n.356T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.348T>G
c.346-326T>G (n.346-326T>G)
n.427T>G
n.392T>G
n.345T>G
c.308T>G (p.Leu103Trp)
n.527T>G
c.266T>G (p.Leu89Trp)
n.366T>G
n.372T>G
c.155T>G (p.Leu52Trp)
n.526T>G
n.585T>G
n.554T>G
n.616T>G
n.32T>G
n.517T>G
n.545T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56511247A>GCA395984484BBS2c.*357T>C (n.*357T>C)
n.380T>C
n.266T>C
n.397T>C
n.38T>C
n.596T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
n.556T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.377T>C
n.374T>C
n.393T>C
n.589T>C
n.356T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.348T>C
c.346-326T>C (n.346-326T>C)
n.427T>C
n.392T>C
n.345T>C
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.527T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.366T>C
n.372T>C
c.155T>C (p.Leu52Ser)
n.526T>C
n.585T>C
n.554T>C
n.616T>C
n.32T>C
n.517T>C
n.545T>C
 ClinVar
16g.56511247A>TCA395984485BBS2c.*357T>A (n.*357T>A)
n.380T>A
n.266T>A
n.397T>A
n.38T>A
n.596T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.556T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.377T>A
n.374T>A
n.393T>A
n.589T>A
n.356T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.348T>A
c.346-326T>A (n.346-326T>A)
n.427T>A
n.392T>A
n.345T>A
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.527T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.366T>A
n.372T>A
c.155T>A (p.Leu52Ter)
n.526T>A
n.585T>A
n.554T>A
n.616T>A
n.32T>A
n.517T>A
n.545T>A
16g.56511248A=CA2224178598BBS2c.*356T= (n.*356T=)
n.379T=
n.265T=
n.396T=
n.37T=
n.595T=
c.382T= (p.Leu128=)
n.555T=
c.-92T= (n.-92T=)
n.376T=
n.373T=
n.392T=
n.588T=
n.355T=
c.-216T= (n.-216T=)
n.347T=
c.346-327T= (n.346-327T=)
n.426T=
n.391T=
n.344T=
c.307T= (p.Leu103=)
n.526T=
c.265T= (p.Leu89=)
n.365T=
n.371T=
c.154T= (p.Leu52=)
n.525T=
n.584T=
n.553T=
n.615T=
n.31T=
n.516T=
n.544T=
16g.56511248A>CCA395984486BBS2c.*356T>G (n.*356T>G)
n.379T>G
n.265T>G
n.396T>G
n.37T>G
n.595T>G
c.382T>G (p.Leu128Val)
n.555T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.376T>G
n.373T>G
n.392T>G
n.588T>G
n.355T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.347T>G
c.346-327T>G (n.346-327T>G)
n.426T>G
n.391T>G
n.344T>G
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.526T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.365T>G
n.371T>G
c.154T>G (p.Leu52Val)
n.525T>G
n.584T>G
n.553T>G
n.615T>G
n.31T>G
n.516T>G
n.544T>G
16g.56511248A>GCA8066061BBS2c.*356T>C (n.*356T>C)
n.379T>C
n.265T>C
n.396T>C
n.37T>C
n.595T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
n.555T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.376T>C
n.373T>C
n.392T>C
n.588T>C
n.355T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.347T>C
c.346-327T>C (n.346-327T>C)
n.426T>C
n.391T>C
n.344T>C
c.307T>C (p.Leu103=)
n.526T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.365T>C
n.371T>C
c.154T>C (p.Leu52=)
n.525T>C
n.584T>C
n.553T>C
n.615T>C
n.31T>C
n.516T>C
n.544T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511248A>TCA395984487BBS2c.*356T>A (n.*356T>A)
n.379T>A
n.265T>A
n.396T>A
n.37T>A
n.595T>A
c.382T>A (p.Leu128Met)
n.555T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.376T>A
n.373T>A
n.392T>A
n.588T>A
n.355T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.347T>A
c.346-327T>A (n.346-327T>A)
n.426T>A
n.391T>A
n.344T>A
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.526T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
n.365T>A
n.371T>A
c.154T>A (p.Leu52Met)
n.525T>A
n.584T>A
n.553T>A
n.615T>A
n.31T>A
n.516T>A
n.544T>A
16g.56511249T>ACA495588295BBS2c.*355A>T (n.*355A>T)
n.378A>T
n.264A>T
n.395A>T
n.36A>T
n.594A>T
c.381A>T (p.Thr127=)
n.554A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.375A>T
n.372A>T
n.391A>T
n.587A>T
n.354A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.346A>T
c.346-328A>T (n.346-328A>T)
n.425A>T
n.390A>T
n.343A>T
c.306A>T (p.Thr102=)
n.525A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
n.364A>T
n.370A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
n.524A>T
n.583A>T
n.552A>T
n.614A>T
n.30A>T
n.515A>T
n.543A>T
16g.56511249T>CCA495588296BBS2c.*355A>G (n.*355A>G)
n.378A>G
n.264A>G
n.395A>G
n.36A>G
n.594A>G
c.381A>G (p.Thr127=)
n.554A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.375A>G
n.372A>G
n.391A>G
n.587A>G
n.354A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.346A>G
c.346-328A>G (n.346-328A>G)
n.425A>G
n.390A>G
n.343A>G
c.306A>G (p.Thr102=)
n.525A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
n.364A>G
n.370A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
n.524A>G
n.583A>G
n.552A>G
n.614A>G
n.30A>G
n.515A>G
n.543A>G
 ClinVar
16g.56511249T>GCA495588297BBS2c.*355A>C (n.*355A>C)
n.378A>C
n.264A>C
n.395A>C
n.36A>C
n.594A>C
c.381A>C (p.Thr127=)
n.554A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.375A>C
n.372A>C
n.391A>C
n.587A>C
n.354A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.346A>C
c.346-328A>C (n.346-328A>C)
n.425A>C
n.390A>C
n.343A>C
c.306A>C (p.Thr102=)
n.525A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.364A>C
n.370A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
n.524A>C
n.583A>C
n.552A>C
n.614A>C
n.30A>C
n.515A>C
n.543A>C
16g.56511250G>ACA395984488BBS2c.*354C>T (n.*354C>T)
n.377C>T
n.263C>T
n.394C>T
n.35C>T
n.593C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.553C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.374C>T
n.371C>T
n.390C>T
n.586C>T
n.353C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.345C>T
c.346-329C>T (n.346-329C>T)
n.424C>T
n.389C>T
n.342C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.524C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.363C>T
n.369C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.523C>T
n.582C>T
n.551C>T
n.613C>T
n.29C>T
n.514C>T
n.542C>T
16g.56511250G>CCA395984489BBS2c.*354C>G (n.*354C>G)
n.377C>G
n.263C>G
n.394C>G
n.35C>G
n.593C>G
c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.553C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.374C>G
n.371C>G
n.390C>G
n.586C>G
n.353C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.345C>G
c.346-329C>G (n.346-329C>G)
n.424C>G
n.389C>G
n.342C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.524C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.363C>G
n.369C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.523C>G
n.582C>G
n.551C>G
n.613C>G
n.29C>G
n.514C>G
n.542C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511250G=CA2224178601BBS2c.*354C= (n.*354C=)
n.377C=
n.263C=
n.394C=
n.35C=
n.593C=
c.380C= (p.Thr127=)
n.553C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.374C=
n.371C=
n.390C=
n.586C=
n.353C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.345C=
c.346-329C= (n.346-329C=)
n.424C=
n.389C=
n.342C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.524C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.363C=
n.369C=
c.152C= (p.Thr51=)
n.523C=
n.582C=
n.551C=
n.613C=
n.29C=
n.514C=
n.542C=
16g.56511250G>TCA395984490BBS2c.*354C>A (n.*354C>A)
n.377C>A
n.263C>A
n.394C>A
n.35C>A
n.593C>A
c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.553C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.374C>A
n.371C>A
n.390C>A
n.586C>A
n.353C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.345C>A
c.346-329C>A (n.346-329C>A)
n.424C>A
n.389C>A
n.342C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.524C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.363C>A
n.369C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.523C>A
n.582C>A
n.551C>A
n.613C>A
n.29C>A
n.514C>A
n.542C>A
16g.56511251T>ACA395984493BBS2c.*353A>T (n.*353A>T)
n.376A>T
n.262A>T
n.393A>T
n.34A>T
n.592A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.552A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.373A>T
n.370A>T
n.389A>T
n.585A>T
n.352A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.344A>T
c.346-330A>T (n.346-330A>T)
n.423A>T
n.388A>T
n.341A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.523A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.362A>T
n.368A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.522A>T
n.581A>T
n.550A>T
n.612A>T
n.28A>T
n.513A>T
n.541A>T
16g.56511251T>CCA395984492BBS2c.*353A>G (n.*353A>G)
n.376A>G
n.262A>G
n.393A>G
n.34A>G
n.592A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.552A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.373A>G
n.370A>G
n.389A>G
n.585A>G
n.352A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.344A>G
c.346-330A>G (n.346-330A>G)
n.423A>G
n.388A>G
n.341A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.523A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.362A>G
n.368A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.522A>G
n.581A>G
n.550A>G
n.612A>G
n.28A>G
n.513A>G
n.541A>G
16g.56511251T>GCA395984491BBS2c.*353A>C (n.*353A>C)
n.376A>C
n.262A>C
n.393A>C
n.34A>C
n.592A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.552A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.373A>C
n.370A>C
n.389A>C
n.585A>C
n.352A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.344A>C
c.346-330A>C (n.346-330A>C)
n.423A>C
n.388A>C
n.341A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.523A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.362A>C
n.368A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.522A>C
n.581A>C
n.550A>C
n.612A>C
n.28A>C
n.513A>C
n.541A>C
16g.56511252C>ACA495588301BBS2c.*352G>T (n.*352G>T)
n.375G>T
n.261G>T
n.392G>T
n.33G>T
n.591G>T
c.378G>T (p.Gly126=)
n.551G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.372G>T
n.369G>T
n.388G>T
n.584G>T
n.351G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.343G>T
c.346-331G>T (n.346-331G>T)
n.422G>T
n.387G>T
n.340G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
n.522G>T
c.261G>T (p.Gly87=)
n.361G>T
n.367G>T
c.150G>T (p.Gly50=)
n.521G>T
n.580G>T
n.549G>T
n.611G>T
n.27G>T
n.512G>T
n.540G>T
16g.56511252C>GCA495588302BBS2c.*352G>C (n.*352G>C)
n.375G>C
n.261G>C
n.392G>C
n.33G>C
n.591G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
n.551G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.372G>C
n.369G>C
n.388G>C
n.584G>C
n.351G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.343G>C
c.346-331G>C (n.346-331G>C)
n.422G>C
n.387G>C
n.340G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
n.522G>C
c.261G>C (p.Gly87=)
n.361G>C
n.367G>C
c.150G>C (p.Gly50=)
n.521G>C
n.580G>C
n.549G>C
n.611G>C
n.27G>C
n.512G>C
n.540G>C
16g.56511252C>TCA495588303BBS2c.*352G>A (n.*352G>A)
n.375G>A
n.261G>A
n.392G>A
n.33G>A
n.591G>A
c.378G>A (p.Gly126=)
n.551G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.372G>A
n.369G>A
n.388G>A
n.584G>A
n.351G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.343G>A
c.346-331G>A (n.346-331G>A)
n.422G>A
n.387G>A
n.340G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
n.522G>A
c.261G>A (p.Gly87=)
n.361G>A
n.367G>A
c.150G>A (p.Gly50=)
n.521G>A
n.580G>A
n.549G>A
n.611G>A
n.27G>A
n.512G>A
n.540G>A
16g.56511253C>ACA395984494BBS2c.*351G>T (n.*351G>T)
n.374G>T
n.260G>T
n.391G>T
n.32G>T
n.590G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.550G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.371G>T
n.368G>T
n.387G>T
n.583G>T
n.350G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.342G>T
c.346-332G>T (n.346-332G>T)
n.421G>T
n.386G>T
n.339G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.521G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.360G>T
n.366G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.520G>T
n.579G>T
n.548G>T
n.610G>T
n.26G>T
n.511G>T
n.539G>T
16g.56511253C>GCA395984495BBS2c.*351G>C (n.*351G>C)
n.374G>C
n.260G>C
n.391G>C
n.32G>C
n.590G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.550G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.371G>C
n.368G>C
n.387G>C
n.583G>C
n.350G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.342G>C
c.346-332G>C (n.346-332G>C)
n.421G>C
n.386G>C
n.339G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.521G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.360G>C
n.366G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.520G>C
n.579G>C
n.548G>C
n.610G>C
n.26G>C
n.511G>C
n.539G>C
16g.56511253C>TCA395984496BBS2c.*351G>A (n.*351G>A)
n.374G>A
n.260G>A
n.391G>A
n.32G>A
n.590G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.550G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.371G>A
n.368G>A
n.387G>A
n.583G>A
n.350G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.342G>A
c.346-332G>A (n.346-332G>A)
n.421G>A
n.386G>A
n.339G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.521G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.360G>A
n.366G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.520G>A
n.579G>A
n.548G>A
n.610G>A
n.26G>A
n.511G>A
n.539G>A
16g.56511254C>ACA395984497BBS2c.*350G>T (n.*350G>T)
n.373G>T
n.259G>T
n.390G>T
n.31G>T
n.589G>T
c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.549G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.370G>T
n.367G>T
n.386G>T
n.582G>T
n.349G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.341G>T
c.346-333G>T (n.346-333G>T)
n.420G>T
n.385G>T
n.338G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.520G>T
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.359G>T
n.365G>T
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.519G>T
n.578G>T
n.547G>T
n.609G>T
n.25G>T
n.510G>T
n.538G>T
16g.56511254C>GCA395984498BBS2c.*350G>C (n.*350G>C)
n.373G>C
n.259G>C
n.390G>C
n.31G>C
n.589G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.549G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.370G>C
n.367G>C
n.386G>C
n.582G>C
n.349G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.341G>C
c.346-333G>C (n.346-333G>C)
n.420G>C
n.385G>C
n.338G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.520G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.359G>C
n.365G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.519G>C
n.578G>C
n.547G>C
n.609G>C
n.25G>C
n.510G>C
n.538G>C
16g.56511254C>TCA395984499BBS2c.*350G>A (n.*350G>A)
n.373G>A
n.259G>A
n.390G>A
n.31G>A
n.589G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.549G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.370G>A
n.367G>A
n.386G>A
n.582G>A
n.349G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.341G>A
c.346-333G>A (n.346-333G>A)
n.420G>A
n.385G>A
n.338G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.520G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.359G>A
n.365G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.519G>A
n.578G>A
n.547G>A
n.609G>A
n.25G>A
n.510G>A
n.538G>A
 gnomAD v4
16g.56511255C>ACA495588306BBS2c.*349G>T (n.*349G>T)
n.372G>T
n.258G>T
n.389G>T
n.30G>T
n.588G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
n.548G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.369G>T
n.366G>T
n.385G>T
n.581G>T
n.348G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.340G>T
c.346-334G>T (n.346-334G>T)
n.419G>T
n.384G>T
n.337G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.519G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
n.358G>T
n.364G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.518G>T
n.577G>T
n.546G>T
n.608G>T
n.24G>T
n.509G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
16g.56511255C>GCA495588307BBS2c.*349G>C (n.*349G>C)
n.372G>C
n.258G>C
n.389G>C
n.30G>C
n.588G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
n.548G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.369G>C
n.366G>C
n.385G>C
n.581G>C
n.348G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.340G>C
c.346-334G>C (n.346-334G>C)
n.419G>C
n.384G>C
n.337G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.519G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
n.358G>C
n.364G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.518G>C
n.577G>C
n.546G>C
n.608G>C
n.24G>C
n.509G>C
n.537G>C
16g.56511255C>TCA495588308BBS2c.*349G>A (n.*349G>A)
n.372G>A
n.258G>A
n.389G>A
n.30G>A
n.588G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
n.548G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.369G>A
n.366G>A
n.385G>A
n.581G>A
n.348G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.340G>A
c.346-334G>A (n.346-334G>A)
n.419G>A
n.384G>A
n.337G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.519G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.358G>A
n.364G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.518G>A
n.577G>A
n.546G>A
n.608G>A
n.24G>A
n.509G>A
n.537G>A
16g.56511256A>CCA395984500BBS2c.*348T>G (n.*348T>G)
n.371T>G
n.257T>G
n.388T>G
n.29T>G
n.587T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.547T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.368T>G
n.365T>G
n.384T>G
n.580T>G
n.347T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.339T>G
c.346-335T>G (n.346-335T>G)
n.418T>G
n.383T>G
n.336T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.518T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.357T>G
n.363T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.517T>G
n.576T>G
n.545T>G
n.607T>G
n.23T>G
n.508T>G
n.536T>G
16g.56511256A>GCA395984501BBS2c.*348T>C (n.*348T>C)
n.371T>C
n.257T>C
n.388T>C
n.29T>C
n.587T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.547T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.368T>C
n.365T>C
n.384T>C
n.580T>C
n.347T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.339T>C
c.346-335T>C (n.346-335T>C)
n.418T>C
n.383T>C
n.336T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.518T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.357T>C
n.363T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.517T>C
n.576T>C
n.545T>C
n.607T>C
n.23T>C
n.508T>C
n.536T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.56511256A>TCA395984502BBS2c.*348T>A (n.*348T>A)
n.371T>A
n.257T>A
n.388T>A
n.29T>A
n.587T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.547T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.368T>A
n.365T>A
n.384T>A
n.580T>A
n.347T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.339T>A
c.346-335T>A (n.346-335T>A)
n.418T>A
n.383T>A
n.336T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.518T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.357T>A
n.363T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.517T>A
n.576T>A
n.545T>A
n.607T>A
n.23T>A
n.508T>A
n.536T>A
16g.56511257G>ACA495588310BBS2c.*347C>T (n.*347C>T)
n.370C>T
n.256C>T
n.387C>T
n.28C>T
n.586C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
n.546C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.367C>T
n.364C>T
n.383C>T
n.579C>T
n.346C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.338C>T
c.346-336C>T (n.346-336C>T)
n.417C>T
n.382C>T
n.335C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.517C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
n.356C>T
n.362C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.516C>T
n.575C>T
n.544C>T
n.606C>T
n.22C>T
n.507C>T
n.535C>T
 gnomAD v4
16g.56511257G>CCA395984503BBS2c.*347C>G (n.*347C>G)
n.370C>G
n.256C>G
n.387C>G
n.28C>G
n.586C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.546C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.367C>G
n.364C>G
n.383C>G
n.579C>G
n.346C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.338C>G
c.346-336C>G (n.346-336C>G)
n.417C>G
n.382C>G
n.335C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.517C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.356C>G
n.362C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.516C>G
n.575C>G
n.544C>G
n.606C>G
n.22C>G
n.507C>G
n.535C>G
 gnomAD v4
16g.56511257G>TCA395984504BBS2c.*347C>A (n.*347C>A)
n.370C>A
n.256C>A
n.387C>A
n.28C>A
n.586C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.546C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.367C>A
n.364C>A
n.383C>A
n.579C>A
n.346C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.338C>A
c.346-336C>A (n.346-336C>A)
n.417C>A
n.382C>A
n.335C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.517C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.356C>A
n.362C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.516C>A
n.575C>A
n.544C>A
n.606C>A
n.22C>A
n.507C>A
n.535C>A
16g.56511258C>ACA495588312BBS2c.*346G>T (n.*346G>T)
n.369G>T
n.255G>T
n.386G>T
n.27G>T
n.585G>T
c.372G>T (p.Val124=)
n.545G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.366G>T
n.363G>T
n.382G>T
n.578G>T
n.345G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.337G>T
c.346-337G>T (n.346-337G>T)
n.416G>T
n.381G>T
n.334G>T
c.297G>T (p.Val99=)
n.516G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.355G>T
n.361G>T
c.144G>T (p.Val48=)
n.515G>T
n.574G>T
n.543G>T
n.605G>T
n.21G>T
n.506G>T
n.534G>T
16g.56511258C>GCA495588313BBS2c.*346G>C (n.*346G>C)
n.369G>C
n.255G>C
n.386G>C
n.27G>C
n.585G>C
c.372G>C (p.Val124=)
n.545G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.366G>C
n.363G>C
n.382G>C
n.578G>C
n.345G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.337G>C
c.346-337G>C (n.346-337G>C)
n.416G>C
n.381G>C
n.334G>C
c.297G>C (p.Val99=)
n.516G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.355G>C
n.361G>C
c.144G>C (p.Val48=)
n.515G>C
n.574G>C
n.543G>C
n.605G>C
n.21G>C
n.506G>C
n.534G>C
16g.56511258C>TCA495588314BBS2c.*346G>A (n.*346G>A)
n.369G>A
n.255G>A
n.386G>A
n.27G>A
n.585G>A
c.372G>A (p.Val124=)
n.545G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.366G>A
n.363G>A
n.382G>A
n.578G>A
n.345G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.337G>A
c.346-337G>A (n.346-337G>A)
n.416G>A
n.381G>A
n.334G>A
c.297G>A (p.Val99=)
n.516G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.355G>A
n.361G>A
c.144G>A (p.Val48=)
n.515G>A
n.574G>A
n.543G>A
n.605G>A
n.21G>A
n.506G>A
n.534G>A
16g.56511259A>CCA395984507BBS2c.*345T>G (n.*345T>G)
n.368T>G
n.254T>G
n.385T>G
n.26T>G
n.584T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.544T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.365T>G
n.362T>G
n.381T>G
n.577T>G
n.344T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.336T>G
c.346-338T>G (n.346-338T>G)
n.415T>G
n.380T>G
n.333T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.515T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.354T>G
n.360T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.514T>G
n.573T>G
n.542T>G
n.604T>G
n.20T>G
n.505T>G
n.533T>G
16g.56511259A>GCA395984506BBS2c.*345T>C (n.*345T>C)
n.368T>C
n.254T>C
n.385T>C
n.26T>C
n.584T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.544T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.365T>C
n.362T>C
n.381T>C
n.577T>C
n.344T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.336T>C
c.346-338T>C (n.346-338T>C)
n.415T>C
n.380T>C
n.333T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.515T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.354T>C
n.360T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.514T>C
n.573T>C
n.542T>C
n.604T>C
n.20T>C
n.505T>C
n.533T>C
16g.56511259A>TCA395984505BBS2c.*345T>A (n.*345T>A)
n.368T>A
n.254T>A
n.385T>A
n.26T>A
n.584T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.544T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.365T>A
n.362T>A
n.381T>A
n.577T>A
n.344T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.336T>A
c.346-338T>A (n.346-338T>A)
n.415T>A
n.380T>A
n.333T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.515T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.354T>A
n.360T>A
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.514T>A
n.573T>A
n.542T>A
n.604T>A
n.20T>A
n.505T>A
n.533T>A
16g.56511260C>ACA395984508BBS2c.*344G>T (n.*344G>T)
n.367G>T
n.253G>T
n.384G>T
n.25G>T
n.583G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.543G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.364G>T
n.361G>T
n.380G>T
n.576G>T
n.343G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.335G>T
c.346-339G>T (n.346-339G>T)
n.414G>T
n.379G>T
n.332G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.514G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.353G>T
n.359G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.513G>T
n.572G>T
n.541G>T
n.603G>T
n.19G>T
n.504G>T
n.532G>T
16g.56511260C=CA2224178602BBS2c.*344G= (n.*344G=)
n.367G=
n.253G=
n.384G=
n.25G=
n.583G=
c.370G= (p.Val124=)
n.543G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.364G=
n.361G=
n.380G=
n.576G=
n.343G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.335G=
c.346-339G= (n.346-339G=)
n.414G=
n.379G=
n.332G=
c.295G= (p.Val99=)
n.514G=
c.253G= (p.Val85=)
n.353G=
n.359G=
c.142G= (p.Val48=)
n.513G=
n.572G=
n.541G=
n.603G=
n.19G=
n.504G=
n.532G=
16g.56511260C>GCA395984509BBS2c.*344G>C (n.*344G>C)
n.367G>C
n.253G>C
n.384G>C
n.25G>C
n.583G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.543G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.364G>C
n.361G>C
n.380G>C
n.576G>C
n.343G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.335G>C
c.346-339G>C (n.346-339G>C)
n.414G>C
n.379G>C
n.332G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.514G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.353G>C
n.359G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.513G>C
n.572G>C
n.541G>C
n.603G>C
n.19G>C
n.504G>C
n.532G>C
16g.56511260C>TCA395984510BBS2c.*344G>A (n.*344G>A)
n.367G>A
n.253G>A
n.384G>A
n.25G>A
n.583G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
n.543G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.364G>A
n.361G>A
n.380G>A
n.576G>A
n.343G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.335G>A
c.346-339G>A (n.346-339G>A)
n.414G>A
n.379G>A
n.332G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
n.514G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
n.353G>A
n.359G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
n.513G>A
n.572G>A
n.541G>A
n.603G>A
n.19G>A
n.504G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.56511260_56511261insCTAAGAAAAGTAACA2224178604BBS2c.*343_*344insTTACTTTTCTTAG (n.*343_*344insTTACTTTTCTTAG)
n.366_367insTTACTTTTCTTAG
n.252_253insTTACTTTTCTTAG
n.383_384insTTACTTTTCTTAG
n.24_25insTTACTTTTCTTAG
n.582_583insTTACTTTTCTTAG
c.369_370insTTACTTTTCTTAG (p.Val124LeufsTer31)
n.542_543insTTACTTTTCTTAG
c.-105_-104insTTACTTTTCTTAG (n.-105_-104insTTACTTTTCTTAG)
n.363_364insTTACTTTTCTTAG
n.360_361insTTACTTTTCTTAG
n.379_380insTTACTTTTCTTAG
n.575_576insTTACTTTTCTTAG
n.342_343insTTACTTTTCTTAG
c.-229_-228insTTACTTTTCTTAG (n.-229_-228insTTACTTTTCTTAG)
n.334_335insTTACTTTTCTTAG
c.346-340_346-339insTTACTTTTCTTAG (n.346-340_346-339insTTACTTTTCTTAG)
n.413_414insTTACTTTTCTTAG
n.378_379insTTACTTTTCTTAG
n.331_332insTTACTTTTCTTAG
c.294_295insTTACTTTTCTTAG (p.Val99LeufsTer31)
n.513_514insTTACTTTTCTTAG
c.252_253insTTACTTTTCTTAG (p.Val85LeufsTer31)
n.352_353insTTACTTTTCTTAG
n.358_359insTTACTTTTCTTAG
c.141_142insTTACTTTTCTTAG (p.Val48LeufsTer31)
n.512_513insTTACTTTTCTTAG
n.571_572insTTACTTTTCTTAG
n.540_541insTTACTTTTCTTAG
n.602_603insTTACTTTTCTTAG
n.18_19insTTACTTTTCTTAG
n.503_504insTTACTTTTCTTAG
n.531_532insTTACTTTTCTTAG
 dbSNP
16g.56511261A>CCA395984511BBS2c.*343T>G (n.*343T>G)
n.366T>G
n.252T>G
n.383T>G
n.24T>G
n.582T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
n.542T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.363T>G
n.360T>G
n.379T>G
n.575T>G
n.342T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.334T>G
c.346-340T>G (n.346-340T>G)
n.413T>G
n.378T>G
n.331T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.513T>G
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.352T>G
n.358T>G
c.141T>G (p.Ile47Met)
n.512T>G
n.571T>G
n.540T>G
n.602T>G
n.18T>G
n.503T>G
n.531T>G
16g.56511261A>GCA495588316BBS2c.*343T>C (n.*343T>C)
n.366T>C
n.252T>C
n.383T>C
n.24T>C
n.582T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
n.542T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.363T>C
n.360T>C
n.379T>C
n.575T>C
n.342T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.334T>C
c.346-340T>C (n.346-340T>C)
n.413T>C
n.378T>C
n.331T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.513T>C
c.252T>C (p.Ile84=)
n.352T>C
n.358T>C
c.141T>C (p.Ile47=)
n.512T>C
n.571T>C
n.540T>C
n.602T>C
n.18T>C
n.503T>C
n.531T>C
16g.56511261A>TCA495588315BBS2c.*343T>A (n.*343T>A)
n.366T>A
n.252T>A
n.383T>A
n.24T>A
n.582T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
n.542T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.363T>A
n.360T>A
n.379T>A
n.575T>A
n.342T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.334T>A
c.346-340T>A (n.346-340T>A)
n.413T>A
n.378T>A
n.331T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.513T>A
c.252T>A (p.Ile84=)
n.352T>A
n.358T>A
c.141T>A (p.Ile47=)
n.512T>A
n.571T>A
n.540T>A
n.602T>A
n.18T>A
n.503T>A
n.531T>A
16g.56511262A>CCA395984512BBS2c.*342T>G (n.*342T>G)
n.365T>G
n.251T>G
n.382T>G
n.23T>G
n.581T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.541T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.362T>G
n.359T>G
n.378T>G
n.574T>G
n.341T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.333T>G
c.346-341T>G (n.346-341T>G)
n.412T>G
n.377T>G
n.330T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.512T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.351T>G
n.357T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.511T>G
n.570T>G
n.539T>G
n.601T>G
n.17T>G
n.502T>G
n.530T>G
16g.56511262A>GCA395984513BBS2c.*342T>C (n.*342T>C)
n.365T>C
n.251T>C
n.382T>C
n.23T>C
n.581T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.541T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.362T>C
n.359T>C
n.378T>C
n.574T>C
n.341T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.333T>C
c.346-341T>C (n.346-341T>C)
n.412T>C
n.377T>C
n.330T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.512T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.351T>C
n.357T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.511T>C
n.570T>C
n.539T>C
n.601T>C
n.17T>C
n.502T>C
n.530T>C
16g.56511262A>TCA395984514BBS2c.*342T>A (n.*342T>A)
n.365T>A
n.251T>A
n.382T>A
n.23T>A
n.581T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.541T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.362T>A
n.359T>A
n.378T>A
n.574T>A
n.341T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.333T>A
c.346-341T>A (n.346-341T>A)
n.412T>A
n.377T>A
n.330T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.512T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.351T>A
n.357T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.511T>A
n.570T>A
n.539T>A
n.601T>A
n.17T>A
n.502T>A
n.530T>A
16g.56511263T>ACA395984515BBS2c.*341A>T (n.*341A>T)
n.364A>T
n.250A>T
n.381A>T
n.22A>T
n.580A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.540A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.361A>T
n.358A>T
n.377A>T
n.573A>T
n.340A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.332A>T
c.346-342A>T (n.346-342A>T)
n.411A>T
n.376A>T
n.329A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.511A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.350A>T
n.356A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.510A>T
n.569A>T
n.538A>T
n.600A>T
n.16A>T
n.501A>T
n.529A>T
16g.56511263T>CCA8066062BBS2c.*341A>G (n.*341A>G)
n.364A>G
n.250A>G
n.381A>G
n.22A>G
n.580A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.540A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.361A>G
n.358A>G
n.377A>G
n.573A>G
n.340A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.332A>G
c.346-342A>G (n.346-342A>G)
n.411A>G
n.376A>G
n.329A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.511A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.350A>G
n.356A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.510A>G
n.569A>G
n.538A>G
n.600A>G
n.16A>G
n.501A>G
n.529A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511263T>GCA395984516BBS2c.*341A>C (n.*341A>C)
n.364A>C
n.250A>C
n.381A>C
n.22A>C
n.580A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.540A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.361A>C
n.358A>C
n.377A>C
n.573A>C
n.340A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.332A>C
c.346-342A>C (n.346-342A>C)
n.411A>C
n.376A>C
n.329A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.511A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.350A>C
n.356A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.510A>C
n.569A>C
n.538A>C
n.600A>C
n.16A>C
n.501A>C
n.529A>C
 dbSNP
16g.56511263T=CA2224178606BBS2c.*341A= (n.*341A=)
n.364A=
n.250A=
n.381A=
n.22A=
n.580A=
c.367A= (p.Ile123=)
n.540A=
c.-107A= (n.-107A=)
n.361A=
n.358A=
n.377A=
n.573A=
n.340A=
c.-231A= (n.-231A=)
n.332A=
c.346-342A= (n.346-342A=)
n.411A=
n.376A=
n.329A=
c.292A= (p.Ile98=)
n.511A=
c.250A= (p.Ile84=)
n.350A=
n.356A=
c.139A= (p.Ile47=)
n.510A=
n.569A=
n.538A=
n.600A=
n.16A=
n.501A=
n.529A=
16g.56511263_56511269delinsCTGCATAACA2695197667BBS2c.*335_*341delinsTTATGCAG (n.*335_*341delinsTTATGCAG)
n.358_364delinsTTATGCAG
n.244_250delinsTTATGCAG
n.375_381delinsTTATGCAG
n.16_22delinsTTATGCAG
n.574_580delinsTTATGCAG
c.361_367delinsTTATGCAG (p.Asn121LeufsTer30)
n.534_540delinsTTATGCAG
c.-113_-107delinsTTATGCAG (n.-113_-107delinsTTATGCAG)
n.355_361delinsTTATGCAG
n.352_358delinsTTATGCAG
n.371_377delinsTTATGCAG
n.567_573delinsTTATGCAG
n.334_340delinsTTATGCAG
c.-237_-231delinsTTATGCAG (n.-237_-231delinsTTATGCAG)
n.326_332delinsTTATGCAG
c.346-348_346-342delinsTTATGCAG (n.346-348_346-342delinsTTATGCAG)
n.405_411delinsTTATGCAG
n.370_376delinsTTATGCAG
n.323_329delinsTTATGCAG
c.286_292delinsTTATGCAG (p.Asn96LeufsTer30)
n.505_511delinsTTATGCAG
c.244_250delinsTTATGCAG (p.Asn82LeufsTer30)
n.344_350delinsTTATGCAG
n.350_356delinsTTATGCAG
c.133_139delinsTTATGCAG (p.Asn45LeufsTer30)
n.504_510delinsTTATGCAG
n.563_569delinsTTATGCAG
n.532_538delinsTTATGCAG
n.594_600delinsTTATGCAG
n.10_16delinsTTATGCAG
n.495_501delinsTTATGCAG
n.523_529delinsTTATGCAG
 ClinVar
16g.56511264T>ACA495588320BBS2c.*340A>T (n.*340A>T)
n.363A>T
n.249A>T
n.380A>T
n.21A>T
n.579A>T
c.366A>T (p.Ala122=)
n.539A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.360A>T
n.357A>T
n.376A>T
n.572A>T
n.339A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.331A>T
c.346-343A>T (n.346-343A>T)
n.410A>T
n.375A>T
n.328A>T
c.291A>T (p.Ala97=)
n.510A>T
c.249A>T (p.Ala83=)
n.349A>T
n.355A>T
c.138A>T (p.Ala46=)
n.509A>T
n.568A>T
n.537A>T
n.599A>T
n.15A>T
n.500A>T
n.528A>T
16g.56511264T>CCA495588321BBS2c.*340A>G (n.*340A>G)
n.363A>G
n.249A>G
n.380A>G
n.21A>G
n.579A>G
c.366A>G (p.Ala122=)
n.539A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.360A>G
n.357A>G
n.376A>G
n.572A>G
n.339A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.331A>G
c.346-343A>G (n.346-343A>G)
n.410A>G
n.375A>G
n.328A>G
c.291A>G (p.Ala97=)
n.510A>G
c.249A>G (p.Ala83=)
n.349A>G
n.355A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
n.509A>G
n.568A>G
n.537A>G
n.599A>G
n.15A>G
n.500A>G
n.528A>G
16g.56511264T>GCA495588322BBS2c.*340A>C (n.*340A>C)
n.363A>C
n.249A>C
n.380A>C
n.21A>C
n.579A>C
c.366A>C (p.Ala122=)
n.539A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.360A>C
n.357A>C
n.376A>C
n.572A>C
n.339A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.331A>C
c.346-343A>C (n.346-343A>C)
n.410A>C
n.375A>C
n.328A>C
c.291A>C (p.Ala97=)
n.510A>C
c.249A>C (p.Ala83=)
n.349A>C
n.355A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
n.509A>C
n.568A>C
n.537A>C
n.599A>C
n.15A>C
n.500A>C
n.528A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511264T=CA2224178608BBS2c.*340A= (n.*340A=)
n.363A=
n.249A=
n.380A=
n.21A=
n.579A=
c.366A= (p.Ala122=)
n.539A=
c.-108A= (n.-108A=)
n.360A=
n.357A=
n.376A=
n.572A=
n.339A=
c.-232A= (n.-232A=)
n.331A=
c.346-343A= (n.346-343A=)
n.410A=
n.375A=
n.328A=
c.291A= (p.Ala97=)
n.510A=
c.249A= (p.Ala83=)
n.349A=
n.355A=
c.138A= (p.Ala46=)
n.509A=
n.568A=
n.537A=
n.599A=
n.15A=
n.500A=
n.528A=
16g.56511264_56511265delinsTGCA2224178609BBS2c.*339_*340delinsCA (n.*339_*340delinsCA)
n.362_363delinsCA
n.248_249delinsCA
n.379_380delinsCA
n.20_21delinsCA
n.578_579delinsCA
c.365_366delinsCA (p.Ala122=)
n.538_539delinsCA
c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA)
n.359_360delinsCA
n.356_357delinsCA
n.375_376delinsCA
n.571_572delinsCA
n.338_339delinsCA
c.-233_-232delinsCA (n.-233_-232delinsCA)
n.330_331delinsCA
c.346-344_346-343delinsCA (n.346-344_346-343delinsCA)
n.409_410delinsCA
n.374_375delinsCA
n.327_328delinsCA
c.290_291delinsCA (p.Ala97=)
n.509_510delinsCA
c.248_249delinsCA (p.Ala83=)
n.348_349delinsCA
n.354_355delinsCA
c.137_138delinsCA (p.Ala46=)
n.508_509delinsCA
n.567_568delinsCA
n.536_537delinsCA
n.598_599delinsCA
n.14_15delinsCA
n.499_500delinsCA
n.527_528delinsCA
16g.56511265delCA1139664713BBS2c.*339del (n.*339del)
n.362del
n.248del
n.379del
n.20del
n.578del
c.365del (p.Ala122GlufsTer?)
n.538del
c.-109del (n.-109del)
n.359del
n.356del
n.375del
n.571del
n.338del
c.-233del (n.-233del)
n.330del
c.346-344del (n.346-344del)
n.409del
n.374del
n.327del
c.290del (p.Ala97GlufsTer?)
n.509del
c.248del (p.Ala83GlufsTer?)
n.348del
n.354del
c.137del (p.Ala46GlufsTer?)
n.508del
n.567del
n.536del
n.598del
n.14del
n.499del
n.527del
 ClinVar dbSNP
16g.56511265G>ACA281484611BBS2c.*339C>T (n.*339C>T)
n.362C>T
n.248C>T
n.379C>T
n.20C>T
n.578C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.538C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.359C>T
n.356C>T
n.375C>T
n.571C>T
n.338C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.330C>T
c.346-344C>T (n.346-344C>T)
n.409C>T
n.374C>T
n.327C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.509C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.348C>T
n.354C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.508C>T
n.567C>T
n.536C>T
n.598C>T
n.14C>T
n.499C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56511265G>CCA395984517BBS2c.*339C>G (n.*339C>G)
n.362C>G
n.248C>G
n.379C>G
n.20C>G
n.578C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.538C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.359C>G
n.356C>G
n.375C>G
n.571C>G
n.338C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.330C>G
c.346-344C>G (n.346-344C>G)
n.409C>G
n.374C>G
n.327C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.509C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.348C>G
n.354C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.508C>G
n.567C>G
n.536C>G
n.598C>G
n.14C>G
n.499C>G
n.527C>G
 ClinVar dbSNP
16g.56511265G=CA2224178612BBS2c.*339C= (n.*339C=)
n.362C=
n.248C=
n.379C=
n.20C=
n.578C=
c.365C= (p.Ala122=)
n.538C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.359C=
n.356C=
n.375C=
n.571C=
n.338C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.330C=
c.346-344C= (n.346-344C=)
n.409C=
n.374C=
n.327C=
c.290C= (p.Ala97=)
n.509C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.348C=
n.354C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.508C=
n.567C=
n.536C=
n.598C=
n.14C=
n.499C=
n.527C=
16g.56511265G>TCA395984518BBS2c.*339C>A (n.*339C>A)
n.362C>A
n.248C>A
n.379C>A
n.20C>A
n.578C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.538C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.359C>A
n.356C>A
n.375C>A
n.571C>A
n.338C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.330C>A
c.346-344C>A (n.346-344C>A)
n.409C>A
n.374C>A
n.327C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.509C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
n.348C>A
n.354C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.508C>A
n.567C>A
n.536C>A
n.598C>A
n.14C>A
n.499C>A
n.527C>A
 gnomAD v4
16g.56511266C>ACA395984520BBS2c.*338G>T (n.*338G>T)
n.361G>T
n.247G>T
n.378G>T
n.19G>T
n.577G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.537G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.358G>T
n.355G>T
n.374G>T
n.570G>T
n.337G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.329G>T
c.346-345G>T (n.346-345G>T)
n.408G>T
n.373G>T
n.326G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.508G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.347G>T
n.353G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.507G>T
n.566G>T
n.535G>T
n.597G>T
n.13G>T
n.498G>T
n.526G>T
16g.56511266C>GCA395984521BBS2c.*338G>C (n.*338G>C)
n.361G>C
n.247G>C
n.378G>C
n.19G>C
n.577G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.537G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.358G>C
n.355G>C
n.374G>C
n.570G>C
n.337G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.329G>C
c.346-345G>C (n.346-345G>C)
n.408G>C
n.373G>C
n.326G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.508G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.347G>C
n.353G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.507G>C
n.566G>C
n.535G>C
n.597G>C
n.13G>C
n.498G>C
n.526G>C
16g.56511266C>TCA395984519BBS2c.*338G>A (n.*338G>A)
n.361G>A
n.247G>A
n.378G>A
n.19G>A
n.577G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.537G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.358G>A
n.355G>A
n.374G>A
n.570G>A
n.337G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.329G>A
c.346-345G>A (n.346-345G>A)
n.408G>A
n.373G>A
n.326G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.508G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.347G>A
n.353G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.507G>A
n.566G>A
n.535G>A
n.597G>A
n.13G>A
n.498G>A
n.526G>A
16g.56511267A>CCA395984523BBS2c.*337T>G (n.*337T>G)
n.360T>G
n.246T>G
n.377T>G
n.18T>G
n.576T>G
c.363T>G (p.Asn121Lys)
n.536T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.357T>G
n.354T>G
n.373T>G
n.569T>G
n.336T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.328T>G
c.346-346T>G (n.346-346T>G)
n.407T>G
n.372T>G
n.325T>G
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.507T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.346T>G
n.352T>G
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.506T>G
n.565T>G
n.534T>G
n.596T>G
n.12T>G
n.497T>G
n.525T>G
16g.56511267A>GCA495588325BBS2c.*337T>C (n.*337T>C)
n.360T>C
n.246T>C
n.377T>C
n.18T>C
n.576T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
n.536T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.357T>C
n.354T>C
n.373T>C
n.569T>C
n.336T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.328T>C
c.346-346T>C (n.346-346T>C)
n.407T>C
n.372T>C
n.325T>C
c.288T>C (p.Asn96=)
n.507T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
n.346T>C
n.352T>C
c.135T>C (p.Asn45=)
n.506T>C
n.565T>C
n.534T>C
n.596T>C
n.12T>C
n.497T>C
n.525T>C
16g.56511267A>TCA395984522BBS2c.*337T>A (n.*337T>A)
n.360T>A
n.246T>A
n.377T>A
n.18T>A
n.576T>A
c.363T>A (p.Asn121Lys)
n.536T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.357T>A
n.354T>A
n.373T>A
n.569T>A
n.336T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.328T>A
c.346-346T>A (n.346-346T>A)
n.407T>A
n.372T>A
n.325T>A
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.507T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.346T>A
n.352T>A
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.506T>A
n.565T>A
n.534T>A
n.596T>A
n.12T>A
n.497T>A
n.525T>A
16g.56511268T>ACA395984526BBS2c.*336A>T (n.*336A>T)
n.359A>T
n.245A>T
n.376A>T
n.17A>T
n.575A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.535A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.356A>T
n.353A>T
n.372A>T
n.568A>T
n.335A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.327A>T
c.346-347A>T (n.346-347A>T)
n.406A>T
n.371A>T
n.324A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.506A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.345A>T
n.351A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.505A>T
n.564A>T
n.533A>T
n.595A>T
n.11A>T
n.496A>T
n.524A>T
16g.56511268T>CCA395984524BBS2c.*336A>G (n.*336A>G)
n.359A>G
n.245A>G
n.376A>G
n.17A>G
n.575A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.535A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.356A>G
n.353A>G
n.372A>G
n.568A>G
n.335A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.327A>G
c.346-347A>G (n.346-347A>G)
n.406A>G
n.371A>G
n.324A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.506A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.345A>G
n.351A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.505A>G
n.564A>G
n.533A>G
n.595A>G
n.11A>G
n.496A>G
n.524A>G
16g.56511268T>GCA395984525BBS2c.*336A>C (n.*336A>C)
n.359A>C
n.245A>C
n.376A>C
n.17A>C
n.575A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.535A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.356A>C
n.353A>C
n.372A>C
n.568A>C
n.335A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.327A>C
c.346-347A>C (n.346-347A>C)
n.406A>C
n.371A>C
n.324A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.506A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.345A>C
n.351A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.505A>C
n.564A>C
n.533A>C
n.595A>C
n.11A>C
n.496A>C
n.524A>C
16g.56511270delCA2580091648BBS2c.*336del (n.*336del)
n.359del
n.245del
n.376del
n.17del
n.575del
c.362del (p.Asn121MetfsTer?)
n.535del
c.-112del (n.-112del)
n.356del
n.353del
n.372del
n.568del
n.335del
c.-236del (n.-236del)
n.327del
c.346-347del (n.346-347del)
n.406del
n.371del
n.324del
c.287del (p.Asn96MetfsTer?)
n.506del
c.245del (p.Asn82MetfsTer?)
n.345del
n.351del
c.134del (p.Asn45MetfsTer?)
n.505del
n.564del
n.533del
n.595del
n.11del
n.496del
n.524del
 ClinVar
16g.56511269T>ACA395984527BBS2c.*335A>T (n.*335A>T)
n.358A>T
n.244A>T
n.375A>T
n.16A>T
n.574A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.534A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.355A>T
n.352A>T
n.371A>T
n.567A>T
n.334A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.326A>T
c.346-348A>T (n.346-348A>T)
n.405A>T
n.370A>T
n.323A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.505A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.344A>T
n.350A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.504A>T
n.563A>T
n.532A>T
n.594A>T
n.10A>T
n.495A>T
n.523A>T
16g.56511269T>CCA395984528BBS2c.*335A>G (n.*335A>G)
n.358A>G
n.244A>G
n.375A>G
n.16A>G
n.574A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.534A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.355A>G
n.352A>G
n.371A>G
n.567A>G
n.334A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.326A>G
c.346-348A>G (n.346-348A>G)
n.405A>G
n.370A>G
n.323A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.505A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.344A>G
n.350A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.504A>G
n.563A>G
n.532A>G
n.594A>G
n.10A>G
n.495A>G
n.523A>G
16g.56511269T>GCA395984529BBS2c.*335A>C (n.*335A>C)
n.358A>C
n.244A>C
n.375A>C
n.16A>C
n.574A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
n.534A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.355A>C
n.352A>C
n.371A>C
n.567A>C
n.334A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.326A>C
c.346-348A>C (n.346-348A>C)
n.405A>C
n.370A>C
n.323A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.505A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
n.344A>C
n.350A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
n.504A>C
n.563A>C
n.532A>C
n.594A>C
n.10A>C
n.495A>C
n.523A>C
16g.56511270T>ACA495588327BBS2c.*334A>T (n.*334A>T)
n.357A>T
n.243A>T
n.374A>T
n.15A>T
n.573A>T
c.360A>T (p.Ala120=)
n.533A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.354A>T
n.351A>T
n.370A>T
n.566A>T
n.333A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.325A>T
c.346-349A>T (n.346-349A>T)
n.404A>T
n.369A>T
n.322A>T
c.285A>T (p.Ala95=)
n.504A>T
c.243A>T (p.Ala81=)
n.343A>T
n.349A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
n.503A>T
n.562A>T
n.531A>T
n.593A>T
n.9A>T
n.494A>T
n.522A>T
16g.56511270T>CCA495588328BBS2c.*334A>G (n.*334A>G)
n.357A>G
n.243A>G
n.374A>G
n.15A>G
n.573A>G
c.360A>G (p.Ala120=)
n.533A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.354A>G
n.351A>G
n.370A>G
n.566A>G
n.333A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.325A>G
c.346-349A>G (n.346-349A>G)
n.404A>G
n.369A>G
n.322A>G
c.285A>G (p.Ala95=)
n.504A>G
c.243A>G (p.Ala81=)
n.343A>G
n.349A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
n.503A>G
n.562A>G
n.531A>G
n.593A>G
n.9A>G
n.494A>G
n.522A>G
16g.56511270T>GCA495588329BBS2c.*334A>C (n.*334A>C)
n.357A>C
n.243A>C
n.374A>C
n.15A>C
n.573A>C
c.360A>C (p.Ala120=)
n.533A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.354A>C
n.351A>C
n.370A>C
n.566A>C
n.333A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.325A>C
c.346-349A>C (n.346-349A>C)
n.404A>C
n.369A>C
n.322A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
n.504A>C
c.243A>C (p.Ala81=)
n.343A>C
n.349A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
n.503A>C
n.562A>C
n.531A>C
n.593A>C
n.9A>C
n.494A>C
n.522A>C
16g.56511271G>ACA395984530BBS2c.*333C>T (n.*333C>T)
n.356C>T
n.242C>T
n.373C>T
n.14C>T
n.572C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.532C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.353C>T
n.350C>T
n.369C>T
n.565C>T
n.332C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.324C>T
c.346-350C>T (n.346-350C>T)
n.403C>T
n.368C>T
n.321C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.503C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.342C>T
n.348C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.502C>T
n.561C>T
n.530C>T
n.592C>T
n.8C>T
n.493C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
16g.56511271G>CCA395984531BBS2c.*333C>G (n.*333C>G)
n.356C>G
n.242C>G
n.373C>G
n.14C>G
n.572C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.532C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.353C>G
n.350C>G
n.369C>G
n.565C>G
n.332C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.324C>G
c.346-350C>G (n.346-350C>G)
n.403C>G
n.368C>G
n.321C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.503C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.342C>G
n.348C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.502C>G
n.561C>G
n.530C>G
n.592C>G
n.8C>G
n.493C>G
n.521C>G
 gnomAD v4
16g.56511271G>TCA395984532BBS2c.*333C>A (n.*333C>A)
n.356C>A
n.242C>A
n.373C>A
n.14C>A
n.572C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.532C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.353C>A
n.350C>A
n.369C>A
n.565C>A
n.332C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.324C>A
c.346-350C>A (n.346-350C>A)
n.403C>A
n.368C>A
n.321C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.503C>A
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.342C>A
n.348C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.502C>A
n.561C>A
n.530C>A
n.592C>A
n.8C>A
n.493C>A
n.521C>A
16g.56511272C>ACA395984533BBS2c.*332G>T (n.*332G>T)
n.355G>T
n.241G>T
n.372G>T
n.13G>T
n.571G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.531G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.352G>T
n.349G>T
n.368G>T
n.564G>T
n.331G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.323G>T
c.346-351G>T (n.346-351G>T)
n.402G>T
n.367G>T
n.320G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.502G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.341G>T
n.347G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.501G>T
n.560G>T
n.529G>T
n.591G>T
n.7G>T
n.492G>T
n.520G>T
16g.56511272C=CA2224178614BBS2c.*332G= (n.*332G=)
n.355G=
n.241G=
n.372G=
n.13G=
n.571G=
c.358G= (p.Ala120=)
n.531G=
c.-116G= (n.-116G=)
n.352G=
n.349G=
n.368G=
n.564G=
n.331G=
c.-240G= (n.-240G=)
n.323G=
c.346-351G= (n.346-351G=)
n.402G=
n.367G=
n.320G=
c.283G= (p.Ala95=)
n.502G=
c.241G= (p.Ala81=)
n.341G=
n.347G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.501G=
n.560G=
n.529G=
n.591G=
n.7G=
n.492G=
n.520G=
16g.56511272C>GCA395984534BBS2c.*332G>C (n.*332G>C)
n.355G>C
n.241G>C
n.372G>C
n.13G>C
n.571G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.531G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.352G>C
n.349G>C
n.368G>C
n.564G>C
n.331G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.323G>C
c.346-351G>C (n.346-351G>C)
n.402G>C
n.367G>C
n.320G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.502G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.341G>C
n.347G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.501G>C
n.560G>C
n.529G>C
n.591G>C
n.7G>C
n.492G>C
n.520G>C
16g.56511272C>TCA8066063BBS2c.*332G>A (n.*332G>A)
n.355G>A
n.241G>A
n.372G>A
n.13G>A
n.571G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.531G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.352G>A
n.349G>A
n.368G>A
n.564G>A
n.331G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.323G>A
c.346-351G>A (n.346-351G>A)
n.402G>A
n.367G>A
n.320G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.502G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.341G>A
n.347G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.501G>A
n.560G>A
n.529G>A
n.591G>A
n.7G>A
n.492G>A
n.520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511273C>ACA495588331BBS2c.*331G>T (n.*331G>T)
n.354G>T
n.240G>T
n.371G>T
n.12G>T
n.570G>T
c.357G>T (p.Gly119=)
n.530G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.351G>T
n.348G>T
n.367G>T
n.563G>T
n.330G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.322G>T
c.346-352G>T (n.346-352G>T)
n.401G>T
n.366G>T
n.319G>T
c.282G>T (p.Gly94=)
n.501G>T
c.240G>T (p.Gly80=)
n.340G>T
n.346G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
n.500G>T
n.559G>T
n.528G>T
n.590G>T
n.6G>T
n.491G>T
n.519G>T
 ClinVar
16g.56511273C>GCA495588333BBS2c.*331G>C (n.*331G>C)
n.354G>C
n.240G>C
n.371G>C
n.12G>C
n.570G>C
c.357G>C (p.Gly119=)
n.530G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.351G>C
n.348G>C
n.367G>C
n.563G>C
n.330G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.322G>C
c.346-352G>C (n.346-352G>C)
n.401G>C
n.366G>C
n.319G>C
c.282G>C (p.Gly94=)
n.501G>C
c.240G>C (p.Gly80=)
n.340G>C
n.346G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
n.500G>C
n.559G>C
n.528G>C
n.590G>C
n.6G>C
n.491G>C
n.519G>C
 gnomAD v4
16g.56511273C>TCA495588332BBS2c.*331G>A (n.*331G>A)
n.354G>A
n.240G>A
n.371G>A
n.12G>A
n.570G>A
c.357G>A (p.Gly119=)
n.530G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.351G>A
n.348G>A
n.367G>A
n.563G>A
n.330G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.322G>A
c.346-352G>A (n.346-352G>A)
n.401G>A
n.366G>A
n.319G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
n.501G>A
c.240G>A (p.Gly80=)
n.340G>A
n.346G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
n.500G>A
n.559G>A
n.528G>A
n.590G>A
n.6G>A
n.491G>A
n.519G>A
16g.56511274C>ACA395984537BBS2c.*330G>T (n.*330G>T)
n.353G>T
n.239G>T
n.370G>T
n.11G>T
n.569G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.529G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.350G>T
n.347G>T
n.366G>T
n.562G>T
n.329G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.321G>T
c.346-353G>T (n.346-353G>T)
n.400G>T
n.365G>T
n.318G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.500G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.339G>T
n.345G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.499G>T
n.558G>T
n.527G>T
n.589G>T
n.5G>T
n.490G>T
n.518G>T
16g.56511274C>GCA395984536BBS2c.*330G>C (n.*330G>C)
n.353G>C
n.239G>C
n.370G>C
n.11G>C
n.569G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.529G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.350G>C
n.347G>C
n.366G>C
n.562G>C
n.329G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.321G>C
c.346-353G>C (n.346-353G>C)
n.400G>C
n.365G>C
n.318G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.500G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.339G>C
n.345G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.499G>C
n.558G>C
n.527G>C
n.589G>C
n.5G>C
n.490G>C
n.518G>C
16g.56511274C>TCA395984535BBS2c.*330G>A (n.*330G>A)
n.353G>A
n.239G>A
n.370G>A
n.11G>A
n.569G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.529G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.350G>A
n.347G>A
n.366G>A
n.562G>A
n.329G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.321G>A
c.346-353G>A (n.346-353G>A)
n.400G>A
n.365G>A
n.318G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.500G>A
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.339G>A
n.345G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.499G>A
n.558G>A
n.527G>A
n.589G>A
n.5G>A
n.490G>A
n.518G>A
 COSMIC
16g.56511275C>ACA395984538BBS2c.*329G>T (n.*329G>T)
n.352G>T
n.238G>T
n.369G>T
n.10G>T
n.568G>T
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.528G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.349G>T
n.346G>T
n.365G>T
n.561G>T
n.328G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.320G>T
c.346-354G>T (n.346-354G>T)
n.399G>T
n.364G>T
n.317G>T
c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.499G>T
c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.338G>T
n.344G>T
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.498G>T
n.557G>T
n.526G>T
n.588G>T
n.4G>T
n.489G>T
n.517G>T
16g.56511275C>GCA395984539BBS2c.*329G>C (n.*329G>C)
n.352G>C
n.238G>C
n.369G>C
n.10G>C
n.568G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.528G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.349G>C
n.346G>C
n.365G>C
n.561G>C
n.328G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.320G>C
c.346-354G>C (n.346-354G>C)
n.399G>C
n.364G>C
n.317G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.499G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.338G>C
n.344G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.498G>C
n.557G>C
n.526G>C
n.588G>C
n.4G>C
n.489G>C
n.517G>C
16g.56511275C>TCA395984540BBS2c.*329G>A (n.*329G>A)
n.352G>A
n.238G>A
n.369G>A
n.10G>A
n.568G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.528G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.349G>A
n.346G>A
n.365G>A
n.561G>A
n.328G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.320G>A
c.346-354G>A (n.346-354G>A)
n.399G>A
n.364G>A
n.317G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.499G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.338G>A
n.344G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.498G>A
n.557G>A
n.526G>A
n.588G>A
n.4G>A
n.489G>A
n.517G>A
16g.56511276A=CA2224178616BBS2c.*328T= (n.*328T=)
n.351T=
n.237T=
n.368T=
n.9T=
n.567T=
c.354T= (p.Asp118=)
n.527T=
c.-120T= (n.-120T=)
n.348T=
n.345T=
n.364T=
n.560T=
n.327T=
c.-244T= (n.-244T=)
n.319T=
c.346-355T= (n.346-355T=)
n.398T=
n.363T=
n.316T=
c.279T= (p.Asp93=)
n.498T=
c.237T= (p.Asp79=)
n.337T=
n.343T=
c.126T= (p.Asp42=)
n.497T=
n.556T=
n.525T=
n.587T=
n.3T=
n.488T=
n.516T=
16g.56511276A>CCA395984541BBS2c.*328T>G (n.*328T>G)
n.351T>G
n.237T>G
n.368T>G
n.9T>G
n.567T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.527T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.348T>G
n.345T>G
n.364T>G
n.560T>G
n.327T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.319T>G
c.346-355T>G (n.346-355T>G)
n.398T>G
n.363T>G
n.316T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.498T>G
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.337T>G
n.343T>G
c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.497T>G
n.556T>G
n.525T>G
n.587T>G
n.3T>G
n.488T>G
n.516T>G
16g.56511276A>GCA8066064BBS2c.*328T>C (n.*328T>C)
n.351T>C
n.237T>C
n.368T>C
n.9T>C
n.567T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
n.527T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.348T>C
n.345T>C
n.364T>C
n.560T>C
n.327T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.319T>C
c.346-355T>C (n.346-355T>C)
n.398T>C
n.363T>C
n.316T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
n.498T>C
c.237T>C (p.Asp79=)
n.337T>C
n.343T>C
c.126T>C (p.Asp42=)
n.497T>C
n.556T>C
n.525T>C
n.587T>C
n.3T>C
n.488T>C
n.516T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511276A>TCA395984542BBS2c.*328T>A (n.*328T>A)
n.351T>A
n.237T>A
n.368T>A
n.9T>A
n.567T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.527T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.348T>A
n.345T>A
n.364T>A
n.560T>A
n.327T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.319T>A
c.346-355T>A (n.346-355T>A)
n.398T>A
n.363T>A
n.316T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.498T>A
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.337T>A
n.343T>A
c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.497T>A
n.556T>A
n.525T>A
n.587T>A
n.3T>A
n.488T>A
n.516T>A
16g.56511277T>ACA395984543BBS2c.*327A>T (n.*327A>T)
n.350A>T
n.236A>T
n.367A>T
n.8A>T
n.566A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.526A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.347A>T
n.344A>T
n.363A>T
n.559A>T
n.326A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.318A>T
c.346-356A>T (n.346-356A>T)
n.397A>T
n.362A>T
n.315A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.497A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.336A>T
n.342A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.496A>T
n.555A>T
n.524A>T
n.586A>T
n.2A>T
n.487A>T
n.515A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511277T>CCA395984544BBS2c.*327A>G (n.*327A>G)
n.350A>G
n.236A>G
n.367A>G
n.8A>G
n.566A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.526A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.347A>G
n.344A>G
n.363A>G
n.559A>G
n.326A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.318A>G
c.346-356A>G (n.346-356A>G)
n.397A>G
n.362A>G
n.315A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.497A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.336A>G
n.342A>G
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.496A>G
n.555A>G
n.524A>G
n.586A>G
n.2A>G
n.487A>G
n.515A>G
16g.56511277T>GCA395984545BBS2c.*327A>C (n.*327A>C)
n.350A>C
n.236A>C
n.367A>C
n.8A>C
n.566A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.526A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.347A>C
n.344A>C
n.363A>C
n.559A>C
n.326A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.318A>C
c.346-356A>C (n.346-356A>C)
n.397A>C
n.362A>C
n.315A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.497A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.336A>C
n.342A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.496A>C
n.555A>C
n.524A>C
n.586A>C
n.2A>C
n.487A>C
n.515A>C
16g.56511277T=CA2224178618BBS2c.*327A= (n.*327A=)
n.350A=
n.236A=
n.367A=
n.8A=
n.566A=
c.353A= (p.Asp118=)
n.526A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.347A=
n.344A=
n.363A=
n.559A=
n.326A=
c.-245A= (n.-245A=)
n.318A=
c.346-356A= (n.346-356A=)
n.397A=
n.362A=
n.315A=
c.278A= (p.Asp93=)
n.497A=
c.236A= (p.Asp79=)
n.336A=
n.342A=
c.125A= (p.Asp42=)
n.496A=
n.555A=
n.524A=
n.586A=
n.2A=
n.487A=
n.515A=
16g.56511278C>ACA395984546BBS2c.*326G>T (n.*326G>T)
n.349G>T
n.235G>T
n.366G>T
n.7G>T
n.565G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.525G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.346G>T
n.343G>T
n.362G>T
n.558G>T
n.325G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.317G>T
c.346-357G>T (n.346-357G>T)
n.396G>T
n.361G>T
n.314G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.496G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.335G>T
n.341G>T
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.495G>T
n.554G>T
n.523G>T
n.585G>T
n.1G>T
n.486G>T
n.514G>T
16g.56511278C>GCA395984547BBS2c.*326G>C (n.*326G>C)
n.349G>C
n.235G>C
n.366G>C
n.7G>C
n.565G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.525G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.346G>C
n.343G>C
n.362G>C
n.558G>C
n.325G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.317G>C
c.346-357G>C (n.346-357G>C)
n.396G>C
n.361G>C
n.314G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.496G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
n.335G>C
n.341G>C
c.124G>C (p.Asp42His)
n.495G>C
n.554G>C
n.523G>C
n.585G>C
n.1G>C
n.486G>C
n.514G>C
16g.56511278C>TCA395984548BBS2c.*326G>A (n.*326G>A)
n.349G>A
n.235G>A
n.366G>A
n.7G>A
n.565G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.525G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.346G>A
n.343G>A
n.362G>A
n.558G>A
n.325G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.317G>A
c.346-357G>A (n.346-357G>A)
n.396G>A
n.361G>A
n.314G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.496G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.335G>A
n.341G>A
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.495G>A
n.554G>A
n.523G>A
n.585G>A
n.1G>A
n.486G>A
n.514G>A
16g.56511279T>ACA495588337BBS2c.*325A>T (n.*325A>T)
n.348A>T
n.234A>T
n.365A>T
n.6A>T
n.564A>T
c.351A>T (p.Ala117=)
n.524A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.345A>T
n.342A>T
n.361A>T
n.557A>T
n.324A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.316A>T
c.346-358A>T (n.346-358A>T)
n.395A>T
n.360A>T
n.313A>T
c.276A>T (p.Ala92=)
n.495A>T
c.234A>T (p.Ala78=)
n.334A>T
n.340A>T
c.123A>T (p.Ala41=)
n.494A>T
n.553A>T
n.522A>T
n.584A>T
n.485A>T
n.513A>T
16g.56511279T>CCA495588338BBS2c.*325A>G (n.*325A>G)
n.348A>G
n.234A>G
n.365A>G
n.6A>G
n.564A>G
c.351A>G (p.Ala117=)
n.524A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.345A>G
n.342A>G
n.361A>G
n.557A>G
n.324A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.316A>G
c.346-358A>G (n.346-358A>G)
n.395A>G
n.360A>G
n.313A>G
c.276A>G (p.Ala92=)
n.495A>G
c.234A>G (p.Ala78=)
n.334A>G
n.340A>G
c.123A>G (p.Ala41=)
n.494A>G
n.553A>G
n.522A>G
n.584A>G
n.485A>G
n.513A>G
16g.56511279T>GCA495588339BBS2c.*325A>C (n.*325A>C)
n.348A>C
n.234A>C
n.365A>C
n.6A>C
n.564A>C
c.351A>C (p.Ala117=)
n.524A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.345A>C
n.342A>C
n.361A>C
n.557A>C
n.324A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.316A>C
c.346-358A>C (n.346-358A>C)
n.395A>C
n.360A>C
n.313A>C
c.276A>C (p.Ala92=)
n.495A>C
c.234A>C (p.Ala78=)
n.334A>C
n.340A>C
c.123A>C (p.Ala41=)
n.494A>C
n.553A>C
n.522A>C
n.584A>C
n.485A>C
n.513A>C
16g.56511280G>ACA395984550BBS2c.*324C>T (n.*324C>T)
n.347C>T
n.233C>T
n.364C>T
n.5C>T
n.563C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.523C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.344C>T
n.341C>T
n.360C>T
n.556C>T
n.323C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.315C>T
c.346-359C>T (n.346-359C>T)
n.394C>T
n.359C>T
n.312C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.494C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.333C>T
n.339C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.493C>T
n.552C>T
n.521C>T
n.583C>T
n.484C>T
n.512C>T
 dbSNP
16g.56511280G>CCA395984551BBS2c.*324C>G (n.*324C>G)
n.347C>G
n.233C>G
n.364C>G
n.5C>G
n.563C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.523C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.344C>G
n.341C>G
n.360C>G
n.556C>G
n.323C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.315C>G
c.346-359C>G (n.346-359C>G)
n.394C>G
n.359C>G
n.312C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.494C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.333C>G
n.339C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.493C>G
n.552C>G
n.521C>G
n.583C>G
n.484C>G
n.512C>G
16g.56511280G=CA2224178620BBS2c.*324C= (n.*324C=)
n.347C=
n.233C=
n.364C=
n.5C=
n.563C=
c.350C= (p.Ala117=)
n.523C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.344C=
n.341C=
n.360C=
n.556C=
n.323C=
c.-248C= (n.-248C=)
n.315C=
c.346-359C= (n.346-359C=)
n.394C=
n.359C=
n.312C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.494C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.333C=
n.339C=
c.122C= (p.Ala41=)
n.493C=
n.552C=
n.521C=
n.583C=
n.484C=
n.512C=
16g.56511280G>TCA395984549BBS2c.*324C>A (n.*324C>A)
n.347C>A
n.233C>A
n.364C>A
n.5C>A
n.563C>A
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.523C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.344C>A
n.341C>A
n.360C>A
n.556C>A
n.323C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.315C>A
c.346-359C>A (n.346-359C>A)
n.394C>A
n.359C>A
n.312C>A
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.494C>A
c.233C>A (p.Ala78Glu)
n.333C>A
n.339C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.493C>A
n.552C>A
n.521C>A
n.583C>A
n.484C>A
n.512C>A
16g.56511281C>ACA395984552BBS2c.*323G>T (n.*323G>T)
n.346G>T
n.232G>T
n.363G>T
n.4G>T
n.562G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.522G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.343G>T
n.340G>T
n.359G>T
n.555G>T
n.322G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.314G>T
c.346-360G>T (n.346-360G>T)
n.393G>T
n.358G>T
n.311G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.493G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.332G>T
n.338G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.492G>T
n.551G>T
n.520G>T
n.582G>T
n.483G>T
n.511G>T
16g.56511281C>GCA395984553BBS2c.*323G>C (n.*323G>C)
n.346G>C
n.232G>C
n.363G>C
n.4G>C
n.562G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.522G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.343G>C
n.340G>C
n.359G>C
n.555G>C
n.322G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.314G>C
c.346-360G>C (n.346-360G>C)
n.393G>C
n.358G>C
n.311G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.493G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.332G>C
n.338G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.492G>C
n.551G>C
n.520G>C
n.582G>C
n.483G>C
n.511G>C
16g.56511281C>TCA395984554BBS2c.*323G>A (n.*323G>A)
n.346G>A
n.232G>A
n.363G>A
n.4G>A
n.562G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.522G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.343G>A
n.340G>A
n.359G>A
n.555G>A
n.322G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.314G>A
c.346-360G>A (n.346-360G>A)
n.393G>A
n.358G>A
n.311G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.493G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.332G>A
n.338G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.492G>A
n.551G>A
n.520G>A
n.582G>A
n.483G>A
n.511G>A
16g.56511282T>ACA495588341BBS2c.*322A>T (n.*322A>T)
n.345A>T
n.231A>T
n.362A>T
n.3A>T
n.561A>T
c.348A>T (p.Val116=)
n.521A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.342A>T
n.339A>T
n.358A>T
n.554A>T
n.321A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.313A>T
c.346-361A>T (n.346-361A>T)
n.392A>T
n.357A>T
n.310A>T
c.273A>T (p.Val91=)
n.492A>T
c.231A>T (p.Val77=)
n.331A>T
n.337A>T
c.120A>T (p.Val40=)
n.491A>T
n.550A>T
n.519A>T
n.581A>T
n.482A>T
n.510A>T
16g.56511282T>CCA495588343BBS2c.*322A>G (n.*322A>G)
n.345A>G
n.231A>G
n.362A>G
n.3A>G
n.561A>G
c.348A>G (p.Val116=)
n.521A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.342A>G
n.339A>G
n.358A>G
n.554A>G
n.321A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.313A>G
c.346-361A>G (n.346-361A>G)
n.392A>G
n.357A>G
n.310A>G
c.273A>G (p.Val91=)
n.492A>G
c.231A>G (p.Val77=)
n.331A>G
n.337A>G
c.120A>G (p.Val40=)
n.491A>G
n.550A>G
n.519A>G
n.581A>G
n.482A>G
n.510A>G
 gnomAD v4
16g.56511282T>GCA495588340BBS2c.*322A>C (n.*322A>C)
n.345A>C
n.231A>C
n.362A>C
n.3A>C
n.561A>C
c.348A>C (p.Val116=)
n.521A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.342A>C
n.339A>C
n.358A>C
n.554A>C
n.321A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.313A>C
c.346-361A>C (n.346-361A>C)
n.392A>C
n.357A>C
n.310A>C
c.273A>C (p.Val91=)
n.492A>C
c.231A>C (p.Val77=)
n.331A>C
n.337A>C
c.120A>C (p.Val40=)
n.491A>C
n.550A>C
n.519A>C
n.581A>C
n.482A>C
n.510A>C
16g.56511283A>CCA395984555BBS2c.*321T>G (n.*321T>G)
n.344T>G
n.230T>G
n.361T>G
n.2T>G
n.560T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.520T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.341T>G
n.338T>G
n.357T>G
n.553T>G
n.320T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.312T>G
c.346-362T>G (n.346-362T>G)
n.391T>G
n.356T>G
n.309T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.491T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.330T>G
n.336T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.490T>G
n.549T>G
n.518T>G
n.580T>G
n.481T>G
n.509T>G
16g.56511283A>GCA395984556BBS2c.*321T>C (n.*321T>C)
n.344T>C
n.230T>C
n.361T>C
n.2T>C
n.560T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.520T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.341T>C
n.338T>C
n.357T>C
n.553T>C
n.320T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.312T>C
c.346-362T>C (n.346-362T>C)
n.391T>C
n.356T>C
n.309T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.491T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.330T>C
n.336T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.490T>C
n.549T>C
n.518T>C
n.580T>C
n.481T>C
n.509T>C
16g.56511283A>TCA395984557BBS2c.*321T>A (n.*321T>A)
n.344T>A
n.230T>A
n.361T>A
n.2T>A
n.560T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.520T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.341T>A
n.338T>A
n.357T>A
n.553T>A
n.320T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.312T>A
c.346-362T>A (n.346-362T>A)
n.391T>A
n.356T>A
n.309T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.491T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.330T>A
n.336T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.490T>A
n.549T>A
n.518T>A
n.580T>A
n.481T>A
n.509T>A
16g.56511284C>ACA395984558BBS2c.*320G>T (n.*320G>T)
n.343G>T
n.229G>T
n.360G>T
n.1G>T
n.559G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.519G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.340G>T
n.337G>T
n.356G>T
n.552G>T
n.319G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.311G>T
c.346-363G>T (n.346-363G>T)
n.390G>T
n.355G>T
n.308G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.490G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.329G>T
n.335G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.489G>T
n.548G>T
n.517G>T
n.579G>T
n.480G>T
n.508G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511284C=CA2224178621BBS2c.*320G= (n.*320G=)
n.343G=
n.229G=
n.360G=
n.1G=
n.559G=
c.346G= (p.Val116=)
n.519G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.340G=
n.337G=
n.356G=
n.552G=
n.319G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.311G=
c.346-363G= (n.346-363G=)
n.390G=
n.355G=
n.308G=
c.271G= (p.Val91=)
n.490G=
c.229G= (p.Val77=)
n.329G=
n.335G=
c.118G= (p.Val40=)
n.489G=
n.548G=
n.517G=
n.579G=
n.480G=
n.508G=
16g.56511284C>GCA395984559BBS2c.*320G>C (n.*320G>C)
n.343G>C
n.229G>C
n.360G>C
n.1G>C
n.559G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.519G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.340G>C
n.337G>C
n.356G>C
n.552G>C
n.319G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.311G>C
c.346-363G>C (n.346-363G>C)
n.390G>C
n.355G>C
n.308G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.490G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.329G>C
n.335G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.489G>C
n.548G>C
n.517G>C
n.579G>C
n.480G>C
n.508G>C
16g.56511284C>TCA395984560BBS2c.*320G>A (n.*320G>A)
n.343G>A
n.229G>A
n.360G>A
n.1G>A
n.559G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.519G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.340G>A
n.337G>A
n.356G>A
n.552G>A
n.319G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.311G>A
c.346-363G>A (n.346-363G>A)
n.390G>A
n.355G>A
n.308G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.490G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.329G>A
n.335G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.489G>A
n.548G>A
n.517G>A
n.579G>A
n.480G>A
n.508G>A
 gnomAD v4
16g.56511285C>ACA395984561BBS2c.*320-1G>T (n.*320-1G>T)
n.343-1G>T
n.229-1G>T
n.360-1G>T
n.559-1G>T
c.346-1G>T (n.346-1G>T)
n.519-1G>T
c.-128-1G>T (n.-128-1G>T)
n.340-1G>T
n.337-1G>T
n.356-1G>T
n.552-1G>T
n.319-1G>T
c.-252-1G>T (n.-252-1G>T)
n.311-1G>T
c.346-364G>T (n.346-364G>T)
n.390-1G>T
n.355-1G>T
n.308-1G>T
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
n.490-1G>T
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.329-1G>T
n.335-1G>T
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.489-1G>T
n.548-1G>T
n.517-1G>T
n.579-1G>T
n.480-1G>T
n.508-1G>T
16g.56511285C=CA2224178622BBS2c.*320-1G= (n.*320-1G=)
n.343-1G=
n.229-1G=
n.360-1G=
n.559-1G=
c.346-1G= (n.346-1G=)
n.519-1G=
c.-128-1G= (n.-128-1G=)
n.340-1G=
n.337-1G=
n.356-1G=
n.552-1G=
n.319-1G=
c.-252-1G= (n.-252-1G=)
n.311-1G=
c.346-364G= (n.346-364G=)
n.390-1G=
n.355-1G=
n.308-1G=
c.271-1G= (n.271-1G=)
n.490-1G=
c.229-1G= (n.229-1G=)
n.329-1G=
n.335-1G=
c.118-1G= (n.118-1G=)
n.489-1G=
n.548-1G=
n.517-1G=
n.579-1G=
n.480-1G=
n.508-1G=
16g.56511285C>GCA8066065BBS2c.*320-1G>C (n.*320-1G>C)
n.343-1G>C
n.229-1G>C
n.360-1G>C
n.559-1G>C
c.346-1G>C (n.346-1G>C)
n.519-1G>C
c.-128-1G>C (n.-128-1G>C)
n.340-1G>C
n.337-1G>C
n.356-1G>C
n.552-1G>C
n.319-1G>C
c.-252-1G>C (n.-252-1G>C)
n.311-1G>C
c.346-364G>C (n.346-364G>C)
n.390-1G>C
n.355-1G>C
n.308-1G>C
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
n.490-1G>C
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.329-1G>C
n.335-1G>C
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.489-1G>C
n.548-1G>C
n.517-1G>C
n.579-1G>C
n.480-1G>C
n.508-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511285C>TCA395984562BBS2c.*320-1G>A (n.*320-1G>A)
n.343-1G>A
n.229-1G>A
n.360-1G>A
n.559-1G>A
c.346-1G>A (n.346-1G>A)
n.519-1G>A
c.-128-1G>A (n.-128-1G>A)
n.340-1G>A
n.337-1G>A
n.356-1G>A
n.552-1G>A
n.319-1G>A
c.-252-1G>A (n.-252-1G>A)
n.311-1G>A
c.346-364G>A (n.346-364G>A)
n.390-1G>A
n.355-1G>A
n.308-1G>A
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
n.490-1G>A
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.329-1G>A
n.335-1G>A
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.489-1G>A
n.548-1G>A
n.517-1G>A
n.579-1G>A
n.480-1G>A
n.508-1G>A
16g.56511285_56511286insCCAAAAAAAAAAACA2633344642BBS2c.*320-2_*320-1insTTTTTTTTTTTGG (n.*320-2_*320-1insTTTTTTTTTTTGG)
n.343-2_343-1insTTTTTTTTTTTGG
n.229-2_229-1insTTTTTTTTTTTGG
n.360-2_360-1insTTTTTTTTTTTGG
n.559-2_559-1insTTTTTTTTTTTGG
c.346-2_346-1insTTTTTTTTTTTGG (n.346-2_346-1insTTTTTTTTTTTGG)
n.519-2_519-1insTTTTTTTTTTTGG
c.-128-2_-128-1insTTTTTTTTTTTGG (n.-128-2_-128-1insTTTTTTTTTTTGG)
n.340-2_340-1insTTTTTTTTTTTGG
n.337-2_337-1insTTTTTTTTTTTGG
n.356-2_356-1insTTTTTTTTTTTGG
n.552-2_552-1insTTTTTTTTTTTGG
n.319-2_319-1insTTTTTTTTTTTGG
c.-252-2_-252-1insTTTTTTTTTTTGG (n.-252-2_-252-1insTTTTTTTTTTTGG)
n.311-2_311-1insTTTTTTTTTTTGG
c.346-365_346-364insTTTTTTTTTTTGG (n.346-365_346-364insTTTTTTTTTTTGG)
n.390-2_390-1insTTTTTTTTTTTGG
n.355-2_355-1insTTTTTTTTTTTGG
n.308-2_308-1insTTTTTTTTTTTGG
c.271-2_271-1insTTTTTTTTTTTGG (n.271-2_271-1insTTTTTTTTTTTGG)
n.490-2_490-1insTTTTTTTTTTTGG
c.229-2_229-1insTTTTTTTTTTTGG (n.229-2_229-1insTTTTTTTTTTTGG)
n.329-2_329-1insTTTTTTTTTTTGG
n.335-2_335-1insTTTTTTTTTTTGG
c.118-2_118-1insTTTTTTTTTTTGG (n.118-2_118-1insTTTTTTTTTTTGG)
n.489-2_489-1insTTTTTTTTTTTGG
n.548-2_548-1insTTTTTTTTTTTGG
n.517-2_517-1insTTTTTTTTTTTGG
n.579-2_579-1insTTTTTTTTTTTGG
n.480-2_480-1insTTTTTTTTTTTGG
n.508-2_508-1insTTTTTTTTTTTGG
 gnomAD v4
16g.56511286delCA2575999880BBS2c.*320-2del (n.*320-2del)
n.343-2del
n.229-2del
n.360-2del
n.559-2del
c.346-2del (n.346-2del)
n.519-2del
c.-128-2del (n.-128-2del)
n.340-2del
n.337-2del
n.356-2del
n.552-2del
n.319-2del
c.-252-2del (n.-252-2del)
n.311-2del
c.346-365del (n.346-365del)
n.390-2del
n.355-2del
n.308-2del
c.271-2del (n.271-2del)
n.490-2del
c.229-2del (n.229-2del)
n.329-2del
n.335-2del
c.118-2del (n.118-2del)
n.489-2del
n.548-2del
n.517-2del
n.579-2del
n.480-2del
n.508-2del
16g.56511286T>ACA395984564BBS2c.*320-2A>T (n.*320-2A>T)
n.343-2A>T
n.229-2A>T
n.360-2A>T
n.559-2A>T
c.346-2A>T (n.346-2A>T)
n.519-2A>T
c.-128-2A>T (n.-128-2A>T)
n.340-2A>T
n.337-2A>T
n.356-2A>T
n.552-2A>T
n.319-2A>T
c.-252-2A>T (n.-252-2A>T)
n.311-2A>T
c.346-365A>T (n.346-365A>T)
n.390-2A>T
n.355-2A>T
n.308-2A>T
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
n.490-2A>T
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.329-2A>T
n.335-2A>T
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.489-2A>T
n.548-2A>T
n.517-2A>T
n.579-2A>T
n.480-2A>T
n.508-2A>T
 gnomAD v4
16g.56511286T>CCA395984565BBS2c.*320-2A>G (n.*320-2A>G)
n.343-2A>G
n.229-2A>G
n.360-2A>G
n.559-2A>G
c.346-2A>G (n.346-2A>G)
n.519-2A>G
c.-128-2A>G (n.-128-2A>G)
n.340-2A>G
n.337-2A>G
n.356-2A>G
n.552-2A>G
n.319-2A>G
c.-252-2A>G (n.-252-2A>G)
n.311-2A>G
c.346-365A>G (n.346-365A>G)
n.390-2A>G
n.355-2A>G
n.308-2A>G
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
n.490-2A>G
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.329-2A>G
n.335-2A>G
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.489-2A>G
n.548-2A>G
n.517-2A>G
n.579-2A>G
n.480-2A>G
n.508-2A>G
16g.56511286T>GCA395984563BBS2c.*320-2A>C (n.*320-2A>C)
n.343-2A>C
n.229-2A>C
n.360-2A>C
n.559-2A>C
c.346-2A>C (n.346-2A>C)
n.519-2A>C
c.-128-2A>C (n.-128-2A>C)
n.340-2A>C
n.337-2A>C
n.356-2A>C
n.552-2A>C
n.319-2A>C
c.-252-2A>C (n.-252-2A>C)
n.311-2A>C
c.346-365A>C (n.346-365A>C)
n.390-2A>C
n.355-2A>C
n.308-2A>C
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
n.490-2A>C
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.329-2A>C
n.335-2A>C
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.489-2A>C
n.548-2A>C
n.517-2A>C
n.579-2A>C
n.480-2A>C
n.508-2A>C
16g.56511289G>ACA2633344644BBS2c.*320-5C>T (n.*320-5C>T)
n.343-5C>T
n.229-5C>T
n.360-5C>T
n.559-5C>T
c.346-5C>T (n.346-5C>T)
n.519-5C>T
c.-128-5C>T (n.-128-5C>T)
n.340-5C>T
n.337-5C>T
n.356-5C>T
n.552-5C>T
n.319-5C>T
c.-252-5C>T (n.-252-5C>T)
n.311-5C>T
c.346-368C>T (n.346-368C>T)
n.390-5C>T
n.355-5C>T
n.308-5C>T
c.271-5C>T (n.271-5C>T)
n.490-5C>T
c.229-5C>T (n.229-5C>T)
n.329-5C>T
n.335-5C>T
c.118-5C>T (n.118-5C>T)
n.489-5C>T
n.548-5C>T
n.517-5C>T
n.579-5C>T
n.480-5C>T
n.508-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511291A=CA2224178623BBS2c.*320-7T= (n.*320-7T=)
n.343-7T=
n.229-7T=
n.360-7T=
n.559-7T=
c.346-7T= (n.346-7T=)
n.519-7T=
c.-128-7T= (n.-128-7T=)
n.340-7T=
n.337-7T=
n.356-7T=
n.552-7T=
n.319-7T=
c.-252-7T= (n.-252-7T=)
n.311-7T=
c.346-370T= (n.346-370T=)
n.390-7T=
n.355-7T=
n.308-7T=
c.271-7T= (n.271-7T=)
n.490-7T=
c.229-7T= (n.229-7T=)
n.329-7T=
n.335-7T=
c.118-7T= (n.118-7T=)
n.489-7T=
n.548-7T=
n.517-7T=
n.579-7T=
n.480-7T=
n.508-7T=
16g.56511291A>CCA2224178624BBS2c.*320-7T>G (n.*320-7T>G)
n.343-7T>G
n.229-7T>G
n.360-7T>G
n.559-7T>G
c.346-7T>G (n.346-7T>G)
n.519-7T>G
c.-128-7T>G (n.-128-7T>G)
n.340-7T>G
n.337-7T>G
n.356-7T>G
n.552-7T>G
n.319-7T>G
c.-252-7T>G (n.-252-7T>G)
n.311-7T>G
c.346-370T>G (n.346-370T>G)
n.390-7T>G
n.355-7T>G
n.308-7T>G
c.271-7T>G (n.271-7T>G)
n.490-7T>G
c.229-7T>G (n.229-7T>G)
n.329-7T>G
n.335-7T>G
c.118-7T>G (n.118-7T>G)
n.489-7T>G
n.548-7T>G
n.517-7T>G
n.579-7T>G
n.480-7T>G
n.508-7T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56511294_56511297delCA2633344646BBS2c.*320-11_*320-8del (n.*320-11_*320-8del)
n.343-11_343-8del
n.229-11_229-8del
n.360-11_360-8del
n.559-11_559-8del
c.346-11_346-8del (n.346-11_346-8del)
n.519-11_519-8del
c.-128-11_-128-8del (n.-128-11_-128-8del)
n.340-11_340-8del
n.337-11_337-8del
n.356-11_356-8del
n.552-11_552-8del
n.319-11_319-8del
c.-252-11_-252-8del (n.-252-11_-252-8del)
n.311-11_311-8del
c.346-374_346-371del (n.346-374_346-371del)
n.390-11_390-8del
n.355-11_355-8del
n.308-11_308-8del
c.271-11_271-8del (n.271-11_271-8del)
n.490-11_490-8del
c.229-11_229-8del (n.229-11_229-8del)
n.329-11_329-8del
n.335-11_335-8del
c.118-11_118-8del (n.118-11_118-8del)
n.489-11_489-8del
n.548-11_548-8del
n.517-11_517-8del
n.579-11_579-8del
n.480-11_480-8del
n.508-11_508-8del
 gnomAD v4
16g.56511293A=CA2224178625BBS2c.*320-9T= (n.*320-9T=)
n.343-9T=
n.229-9T=
n.360-9T=
n.559-9T=
c.346-9T= (n.346-9T=)
n.519-9T=
c.-128-9T= (n.-128-9T=)
n.340-9T=
n.337-9T=
n.356-9T=
n.552-9T=
n.319-9T=
c.-252-9T= (n.-252-9T=)
n.311-9T=
c.346-372T= (n.346-372T=)
n.390-9T=
n.355-9T=
n.308-9T=
c.271-9T= (n.271-9T=)
n.490-9T=
c.229-9T= (n.229-9T=)
n.329-9T=
n.335-9T=
c.118-9T= (n.118-9T=)
n.489-9T=
n.548-9T=
n.517-9T=
n.579-9T=
n.480-9T=
n.508-9T=
16g.56511293A>TCA721958823BBS2c.*320-9T>A (n.*320-9T>A)
n.343-9T>A
n.229-9T>A
n.360-9T>A
n.559-9T>A
c.346-9T>A (n.346-9T>A)
n.519-9T>A
c.-128-9T>A (n.-128-9T>A)
n.340-9T>A
n.337-9T>A
n.356-9T>A
n.552-9T>A
n.319-9T>A
c.-252-9T>A (n.-252-9T>A)
n.311-9T>A
c.346-372T>A (n.346-372T>A)
n.390-9T>A
n.355-9T>A
n.308-9T>A
c.271-9T>A (n.271-9T>A)
n.490-9T>A
c.229-9T>A (n.229-9T>A)
n.329-9T>A
n.335-9T>A
c.118-9T>A (n.118-9T>A)
n.489-9T>A
n.548-9T>A
n.517-9T>A
n.579-9T>A
n.480-9T>A
n.508-9T>A
 dbSNP
16g.56511295T>CCA2633344648BBS2c.*320-11A>G (n.*320-11A>G)
n.343-11A>G
n.229-11A>G
n.360-11A>G
n.559-11A>G
c.346-11A>G (n.346-11A>G)
n.519-11A>G
c.-128-11A>G (n.-128-11A>G)
n.340-11A>G
n.337-11A>G
n.356-11A>G
n.552-11A>G
n.319-11A>G
c.-252-11A>G (n.-252-11A>G)
n.311-11A>G
c.346-374A>G (n.346-374A>G)
n.390-11A>G
n.355-11A>G
n.308-11A>G
c.271-11A>G (n.271-11A>G)
n.490-11A>G
c.229-11A>G (n.229-11A>G)
n.329-11A>G
n.335-11A>G
c.118-11A>G (n.118-11A>G)
n.489-11A>G
n.548-11A>G
n.517-11A>G
n.579-11A>G
n.480-11A>G
n.508-11A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511295_56511296delinsTACA2224178627BBS2c.*320-12_*320-11delinsTA (n.*320-12_*320-11delinsTA)
n.343-12_343-11delinsTA
n.229-12_229-11delinsTA
n.360-12_360-11delinsTA
n.559-12_559-11delinsTA
c.346-12_346-11delinsTA (n.346-12_346-11delinsTA)
n.519-12_519-11delinsTA
c.-128-12_-128-11delinsTA (n.-128-12_-128-11delinsTA)
n.340-12_340-11delinsTA
n.337-12_337-11delinsTA
n.356-12_356-11delinsTA
n.552-12_552-11delinsTA
n.319-12_319-11delinsTA
c.-252-12_-252-11delinsTA (n.-252-12_-252-11delinsTA)
n.311-12_311-11delinsTA
c.346-375_346-374delinsTA (n.346-375_346-374delinsTA)
n.390-12_390-11delinsTA
n.355-12_355-11delinsTA
n.308-12_308-11delinsTA
c.271-12_271-11delinsTA (n.271-12_271-11delinsTA)
n.490-12_490-11delinsTA
c.229-12_229-11delinsTA (n.229-12_229-11delinsTA)
n.329-12_329-11delinsTA
n.335-12_335-11delinsTA
c.118-12_118-11delinsTA (n.118-12_118-11delinsTA)
n.489-12_489-11delinsTA
n.548-12_548-11delinsTA
n.517-12_517-11delinsTA
n.579-12_579-11delinsTA
n.480-12_480-11delinsTA
n.508-12_508-11delinsTA
16g.56511296A>TCA2633344650BBS2c.*320-12T>A (n.*320-12T>A)
n.343-12T>A
n.229-12T>A
n.360-12T>A
n.559-12T>A
c.346-12T>A (n.346-12T>A)
n.519-12T>A
c.-128-12T>A (n.-128-12T>A)
n.340-12T>A
n.337-12T>A
n.356-12T>A
n.552-12T>A
n.319-12T>A
c.-252-12T>A (n.-252-12T>A)
n.311-12T>A
c.346-375T>A (n.346-375T>A)
n.390-12T>A
n.355-12T>A
n.308-12T>A
c.271-12T>A (n.271-12T>A)
n.490-12T>A
c.229-12T>A (n.229-12T>A)
n.329-12T>A
n.335-12T>A
c.118-12T>A (n.118-12T>A)
n.489-12T>A
n.548-12T>A
n.517-12T>A
n.579-12T>A
n.480-12T>A
n.508-12T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511299delCA8066066BBS2c.*320-12del (n.*320-12del)
n.343-12del
n.229-12del
n.360-12del
n.559-12del
c.346-12del (n.346-12del)
n.519-12del
c.-128-12del (n.-128-12del)
n.340-12del
n.337-12del
n.356-12del
n.552-12del
n.319-12del
c.-252-12del (n.-252-12del)
n.311-12del
c.346-375del (n.346-375del)
n.390-12del
n.355-12del
n.308-12del
c.271-12del (n.271-12del)
n.490-12del
c.229-12del (n.229-12del)
n.329-12del
n.335-12del
c.118-12del (n.118-12del)
n.489-12del
n.548-12del
n.517-12del
n.579-12del
n.480-12del
n.508-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511299A=CA2224178628BBS2c.*320-15T= (n.*320-15T=)
n.343-15T=
n.229-15T=
n.360-15T=
n.559-15T=
c.346-15T= (n.346-15T=)
n.519-15T=
c.-128-15T= (n.-128-15T=)
n.340-15T=
n.337-15T=
n.356-15T=
n.552-15T=
n.319-15T=
c.-252-15T= (n.-252-15T=)
n.311-15T=
c.346-378T= (n.346-378T=)
n.390-15T=
n.355-15T=
n.308-15T=
c.271-15T= (n.271-15T=)
n.490-15T=
c.229-15T= (n.229-15T=)
n.329-15T=
n.335-15T=
c.118-15T= (n.118-15T=)
n.489-15T=
n.548-15T=
n.517-15T=
n.579-15T=
n.480-15T=
n.508-15T=
16g.56511299A>CCA8066067BBS2c.*320-15T>G (n.*320-15T>G)
n.343-15T>G
n.229-15T>G
n.360-15T>G
n.559-15T>G
c.346-15T>G (n.346-15T>G)
n.519-15T>G
c.-128-15T>G (n.-128-15T>G)
n.340-15T>G
n.337-15T>G
n.356-15T>G
n.552-15T>G
n.319-15T>G
c.-252-15T>G (n.-252-15T>G)
n.311-15T>G
c.346-378T>G (n.346-378T>G)
n.390-15T>G
n.355-15T>G
n.308-15T>G
c.271-15T>G (n.271-15T>G)
n.490-15T>G
c.229-15T>G (n.229-15T>G)
n.329-15T>G
n.335-15T>G
c.118-15T>G (n.118-15T>G)
n.489-15T>G
n.548-15T>G
n.517-15T>G
n.579-15T>G
n.480-15T>G
n.508-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511300G>ACA2633344661BBS2c.*320-16C>T (n.*320-16C>T)
n.343-16C>T
n.229-16C>T
n.360-16C>T
n.559-16C>T
c.346-16C>T (n.346-16C>T)
n.519-16C>T
c.-128-16C>T (n.-128-16C>T)
n.340-16C>T
n.337-16C>T
n.356-16C>T
n.552-16C>T
n.319-16C>T
c.-252-16C>T (n.-252-16C>T)
n.311-16C>T
c.346-379C>T (n.346-379C>T)
n.390-16C>T
n.355-16C>T
n.308-16C>T
c.271-16C>T (n.271-16C>T)
n.490-16C>T
c.229-16C>T (n.229-16C>T)
n.329-16C>T
n.335-16C>T
c.118-16C>T (n.118-16C>T)
n.489-16C>T
n.548-16C>T
n.517-16C>T
n.579-16C>T
n.480-16C>T
n.508-16C>T
 gnomAD v4
16g.56511302A>TCA2575999884BBS2c.*320-18T>A (n.*320-18T>A)
n.343-18T>A
n.229-18T>A
n.360-18T>A
n.559-18T>A
c.346-18T>A (n.346-18T>A)
n.519-18T>A
c.-128-18T>A (n.-128-18T>A)
n.340-18T>A
n.337-18T>A
n.356-18T>A
n.552-18T>A
n.319-18T>A
c.-252-18T>A (n.-252-18T>A)
n.311-18T>A
c.346-381T>A (n.346-381T>A)
n.390-18T>A
n.355-18T>A
n.308-18T>A
c.271-18T>A (n.271-18T>A)
n.490-18T>A
c.229-18T>A (n.229-18T>A)
n.329-18T>A
n.335-18T>A
c.118-18T>A (n.118-18T>A)
n.489-18T>A
n.548-18T>A
n.517-18T>A
n.579-18T>A
n.480-18T>A
n.508-18T>A
16g.56511303C>TCA2633344662BBS2c.*320-19G>A (n.*320-19G>A)
n.343-19G>A
n.229-19G>A
n.360-19G>A
n.559-19G>A
c.346-19G>A (n.346-19G>A)
n.519-19G>A
c.-128-19G>A (n.-128-19G>A)
n.340-19G>A
n.337-19G>A
n.356-19G>A
n.552-19G>A
n.319-19G>A
c.-252-19G>A (n.-252-19G>A)
n.311-19G>A
c.346-382G>A (n.346-382G>A)
n.390-19G>A
n.355-19G>A
n.308-19G>A
c.271-19G>A (n.271-19G>A)
n.490-19G>A
c.229-19G>A (n.229-19G>A)
n.329-19G>A
n.335-19G>A
c.118-19G>A (n.118-19G>A)
n.489-19G>A
n.548-19G>A
n.517-19G>A
n.579-19G>A
n.480-19G>A
n.508-19G>A
 gnomAD v4
16g.56511304A>GCA2739265498BBS2c.*320-20T>C (n.*320-20T>C)
n.343-20T>C
n.229-20T>C
n.360-20T>C
n.559-20T>C
c.346-20T>C (n.346-20T>C)
n.519-20T>C
c.-128-20T>C (n.-128-20T>C)
n.340-20T>C
n.337-20T>C
n.356-20T>C
n.552-20T>C
n.319-20T>C
c.-252-20T>C (n.-252-20T>C)
n.311-20T>C
c.346-383T>C (n.346-383T>C)
n.390-20T>C
n.355-20T>C
n.308-20T>C
c.271-20T>C (n.271-20T>C)
n.490-20T>C
c.229-20T>C (n.229-20T>C)
n.329-20T>C
n.335-20T>C
c.118-20T>C (n.118-20T>C)
n.489-20T>C
n.548-20T>C
n.517-20T>C
n.579-20T>C
n.480-20T>C
n.508-20T>C
 ClinVar
16g.56511305C=CA2224178630BBS2c.*320-21G= (n.*320-21G=)
n.343-21G=
n.229-21G=
n.360-21G=
n.559-21G=
c.346-21G= (n.346-21G=)
n.519-21G=
c.-128-21G= (n.-128-21G=)
n.340-21G=
n.337-21G=
n.356-21G=
n.552-21G=
n.319-21G=
c.-252-21G= (n.-252-21G=)
n.311-21G=
c.346-384G= (n.346-384G=)
n.390-21G=
n.355-21G=
n.308-21G=
c.271-21G= (n.271-21G=)
n.490-21G=
c.229-21G= (n.229-21G=)
n.329-21G=
n.335-21G=
c.118-21G= (n.118-21G=)
n.489-21G=
n.548-21G=
n.517-21G=
n.579-21G=
n.480-21G=
n.508-21G=
16g.56511305C>TCA622312191BBS2c.*320-21G>A (n.*320-21G>A)
n.343-21G>A
n.229-21G>A
n.360-21G>A
n.559-21G>A
c.346-21G>A (n.346-21G>A)
n.519-21G>A
c.-128-21G>A (n.-128-21G>A)
n.340-21G>A
n.337-21G>A
n.356-21G>A
n.552-21G>A
n.319-21G>A
c.-252-21G>A (n.-252-21G>A)
n.311-21G>A
c.346-384G>A (n.346-384G>A)
n.390-21G>A
n.355-21G>A
n.308-21G>A
c.271-21G>A (n.271-21G>A)
n.490-21G>A
c.229-21G>A (n.229-21G>A)
n.329-21G>A
n.335-21G>A
c.118-21G>A (n.118-21G>A)
n.489-21G>A
n.548-21G>A
n.517-21G>A
n.579-21G>A
n.480-21G>A
n.508-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched