Allele Registry

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16	g.56511076_56511081del	CA2807138341	BBS2	c.445+78_445+83del (n.445+78_445+83del) n.468+78_468+83del n.354+78_354+83del n.485+78_485+83del n.126+78_126+83del n.684+78_684+83del c.471+78_471+83del (n.471+78_471+83del) n.644+78_644+83del c.24+52_24+57del (n.24+52_24+57del) n.465+78_465+83del n.462+78_462+83del n.481+78_481+83del n.677+78_677+83del n.444+78_444+83del c.-127+78_-127+83del (n.-127+78_-127+83del) n.436+78_436+83del c.346-160_346-155del (n.346-160_346-155del) n.515+78_515+83del n.480+78_480+83del n.433+78_433+83del c.396+78_396+83del (n.396+78_396+83del) n.615+78_615+83del c.354+78_354+83del (n.354+78_354+83del) n.454+78_454+83del n.460+78_460+83del c.243+78_243+83del (n.243+78_243+83del) c.20+52_20+57del (n.20+52_20+57del) n.614+78_614+83del n.673+78_673+83del n.642+78_642+83del n.704+78_704+83del n.120+78_120+83del n.480+52_480+57del n.605+78_605+83del n.633+78_633+83del
16	g.56511077del	CA721958441	BBS2	c.445+82del (n.445+82del) n.468+82del n.354+82del n.485+82del n.126+82del n.684+82del c.471+82del (n.471+82del) n.644+82del c.24+56del (n.24+56del) n.465+82del n.462+82del n.481+82del n.677+82del n.444+82del c.-127+82del (n.-127+82del) n.436+82del c.346-156del (n.346-156del) n.515+82del n.480+82del n.433+82del c.396+82del (n.396+82del) n.615+82del c.354+82del (n.354+82del) n.454+82del n.460+82del c.243+82del (n.243+82del) c.20+56del (n.20+56del) n.614+82del n.673+82del n.642+82del n.704+82del n.120+82del n.480+56del n.605+82del n.633+82del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511078T>G	CA977628011	BBS2	c.445+81A>C (n.445+81A>C) n.468+81A>C n.354+81A>C n.485+81A>C n.126+81A>C n.684+81A>C c.471+81A>C (n.471+81A>C) n.644+81A>C c.24+55A>C (n.24+55A>C) n.465+81A>C n.462+81A>C n.481+81A>C n.677+81A>C n.444+81A>C c.-127+81A>C (n.-127+81A>C) n.436+81A>C c.346-157A>C (n.346-157A>C) n.515+81A>C n.480+81A>C n.433+81A>C c.396+81A>C (n.396+81A>C) n.615+81A>C c.354+81A>C (n.354+81A>C) n.454+81A>C n.460+81A>C c.243+81A>C (n.243+81A>C) c.20+55A>C (n.20+55A>C) n.614+81A>C n.673+81A>C n.642+81A>C n.704+81A>C n.120+81A>C n.480+55A>C n.605+81A>C n.633+81A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511078T=	CA2224178473	BBS2	c.445+81A= (n.445+81A=) n.468+81A= n.354+81A= n.485+81A= n.126+81A= n.684+81A= c.471+81A= (n.471+81A=) n.644+81A= c.24+55A= (n.24+55A=) n.465+81A= n.462+81A= n.481+81A= n.677+81A= n.444+81A= c.-127+81A= (n.-127+81A=) n.436+81A= c.346-157A= (n.346-157A=) n.515+81A= n.480+81A= n.433+81A= c.396+81A= (n.396+81A=) n.615+81A= c.354+81A= (n.354+81A=) n.454+81A= n.460+81A= c.243+81A= (n.243+81A=) c.20+55A= (n.20+55A=) n.614+81A= n.673+81A= n.642+81A= n.704+81A= n.120+81A= n.480+55A= n.605+81A= n.633+81A=
16	g.56511079C=	CA2224178474	BBS2	c.445+80G= (n.445+80G=) n.468+80G= n.354+80G= n.485+80G= n.126+80G= n.684+80G= c.471+80G= (n.471+80G=) n.644+80G= c.24+54G= (n.24+54G=) n.465+80G= n.462+80G= n.481+80G= n.677+80G= n.444+80G= c.-127+80G= (n.-127+80G=) n.436+80G= c.346-158G= (n.346-158G=) n.515+80G= n.480+80G= n.433+80G= c.396+80G= (n.396+80G=) n.615+80G= c.354+80G= (n.354+80G=) n.454+80G= n.460+80G= c.243+80G= (n.243+80G=) c.20+54G= (n.20+54G=) n.614+80G= n.673+80G= n.642+80G= n.704+80G= n.120+80G= n.480+54G= n.605+80G= n.633+80G=
16	g.56511079C>G	CA2224178475	BBS2	c.445+80G>C (n.445+80G>C) n.468+80G>C n.354+80G>C n.485+80G>C n.126+80G>C n.684+80G>C c.471+80G>C (n.471+80G>C) n.644+80G>C c.24+54G>C (n.24+54G>C) n.465+80G>C n.462+80G>C n.481+80G>C n.677+80G>C n.444+80G>C c.-127+80G>C (n.-127+80G>C) n.436+80G>C c.346-158G>C (n.346-158G>C) n.515+80G>C n.480+80G>C n.433+80G>C c.396+80G>C (n.396+80G>C) n.615+80G>C c.354+80G>C (n.354+80G>C) n.454+80G>C n.460+80G>C c.243+80G>C (n.243+80G>C) c.20+54G>C (n.20+54G>C) n.614+80G>C n.673+80G>C n.642+80G>C n.704+80G>C n.120+80G>C n.480+54G>C n.605+80G>C n.633+80G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.56511080dup	CA622312108	BBS2	c.445+79dup (n.445+79dup) n.468+79dup n.354+79dup n.485+79dup n.126+79dup n.684+79dup c.471+79dup (n.471+79dup) n.644+79dup c.24+53dup (n.24+53dup) n.465+79dup n.462+79dup n.481+79dup n.677+79dup n.444+79dup c.-127+79dup (n.-127+79dup) n.436+79dup c.346-159dup (n.346-159dup) n.515+79dup n.480+79dup n.433+79dup c.396+79dup (n.396+79dup) n.615+79dup c.354+79dup (n.354+79dup) n.454+79dup n.460+79dup c.243+79dup (n.243+79dup) c.20+53dup (n.20+53dup) n.614+79dup n.673+79dup n.642+79dup n.704+79dup n.120+79dup n.480+53dup n.605+79dup n.633+79dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511081G>A	CA281484532	BBS2	c.445+78C>T (n.445+78C>T) n.468+78C>T n.354+78C>T n.485+78C>T n.126+78C>T n.684+78C>T c.471+78C>T (n.471+78C>T) n.644+78C>T c.24+52C>T (n.24+52C>T) n.465+78C>T n.462+78C>T n.481+78C>T n.677+78C>T n.444+78C>T c.-127+78C>T (n.-127+78C>T) n.436+78C>T c.346-160C>T (n.346-160C>T) n.515+78C>T n.480+78C>T n.433+78C>T c.396+78C>T (n.396+78C>T) n.615+78C>T c.354+78C>T (n.354+78C>T) n.454+78C>T n.460+78C>T c.243+78C>T (n.243+78C>T) c.20+52C>T (n.20+52C>T) n.614+78C>T n.673+78C>T n.642+78C>T n.704+78C>T n.120+78C>T n.480+52C>T n.605+78C>T n.633+78C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511081G=	CA2224178476	BBS2	c.445+78C= (n.445+78C=) n.468+78C= n.354+78C= n.485+78C= n.126+78C= n.684+78C= c.471+78C= (n.471+78C=) n.644+78C= c.24+52C= (n.24+52C=) n.465+78C= n.462+78C= n.481+78C= n.677+78C= n.444+78C= c.-127+78C= (n.-127+78C=) n.436+78C= c.346-160C= (n.346-160C=) n.515+78C= n.480+78C= n.433+78C= c.396+78C= (n.396+78C=) n.615+78C= c.354+78C= (n.354+78C=) n.454+78C= n.460+78C= c.243+78C= (n.243+78C=) c.20+52C= (n.20+52C=) n.614+78C= n.673+78C= n.642+78C= n.704+78C= n.120+78C= n.480+52C= n.605+78C= n.633+78C=
16	g.56511081G>T	CA2633344374	BBS2	c.445+78C>A (n.445+78C>A) n.468+78C>A n.354+78C>A n.485+78C>A n.126+78C>A n.684+78C>A c.471+78C>A (n.471+78C>A) n.644+78C>A c.24+52C>A (n.24+52C>A) n.465+78C>A n.462+78C>A n.481+78C>A n.677+78C>A n.444+78C>A c.-127+78C>A (n.-127+78C>A) n.436+78C>A c.346-160C>A (n.346-160C>A) n.515+78C>A n.480+78C>A n.433+78C>A c.396+78C>A (n.396+78C>A) n.615+78C>A c.354+78C>A (n.354+78C>A) n.454+78C>A n.460+78C>A c.243+78C>A (n.243+78C>A) c.20+52C>A (n.20+52C>A) n.614+78C>A n.673+78C>A n.642+78C>A n.704+78C>A n.120+78C>A n.480+52C>A n.605+78C>A n.633+78C>A	gnomAD v4
16	g.56511082del	CA2807138345	BBS2	c.445+77del (n.445+77del) n.468+77del n.354+77del n.485+77del n.126+77del n.684+77del c.471+77del (n.471+77del) n.644+77del c.24+51del (n.24+51del) n.465+77del n.462+77del n.481+77del n.677+77del n.444+77del c.-127+77del (n.-127+77del) n.436+77del c.346-161del (n.346-161del) n.515+77del n.480+77del n.433+77del c.396+77del (n.396+77del) n.615+77del c.354+77del (n.354+77del) n.454+77del n.460+77del c.243+77del (n.243+77del) c.20+51del (n.20+51del) n.614+77del n.673+77del n.642+77del n.704+77del n.120+77del n.480+51del n.605+77del n.633+77del
16	g.56511084G>A	CA2633344376	BBS2	c.445+75C>T (n.445+75C>T) n.468+75C>T n.354+75C>T n.485+75C>T n.126+75C>T n.684+75C>T c.471+75C>T (n.471+75C>T) n.644+75C>T c.24+49C>T (n.24+49C>T) n.465+75C>T n.462+75C>T n.481+75C>T n.677+75C>T n.444+75C>T c.-127+75C>T (n.-127+75C>T) n.436+75C>T c.346-163C>T (n.346-163C>T) n.515+75C>T n.480+75C>T n.433+75C>T c.396+75C>T (n.396+75C>T) n.615+75C>T c.354+75C>T (n.354+75C>T) n.454+75C>T n.460+75C>T c.243+75C>T (n.243+75C>T) c.20+49C>T (n.20+49C>T) n.614+75C>T n.673+75C>T n.642+75C>T n.704+75C>T n.120+75C>T n.480+49C>T n.605+75C>T n.633+75C>T	gnomAD v4
16	g.56511084G>C	CA622312109	BBS2	c.445+75C>G (n.445+75C>G) n.468+75C>G n.354+75C>G n.485+75C>G n.126+75C>G n.684+75C>G c.471+75C>G (n.471+75C>G) n.644+75C>G c.24+49C>G (n.24+49C>G) n.465+75C>G n.462+75C>G n.481+75C>G n.677+75C>G n.444+75C>G c.-127+75C>G (n.-127+75C>G) n.436+75C>G c.346-163C>G (n.346-163C>G) n.515+75C>G n.480+75C>G n.433+75C>G c.396+75C>G (n.396+75C>G) n.615+75C>G c.354+75C>G (n.354+75C>G) n.454+75C>G n.460+75C>G c.243+75C>G (n.243+75C>G) c.20+49C>G (n.20+49C>G) n.614+75C>G n.673+75C>G n.642+75C>G n.704+75C>G n.120+75C>G n.480+49C>G n.605+75C>G n.633+75C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511084G=	CA2224178477	BBS2	c.445+75C= (n.445+75C=) n.468+75C= n.354+75C= n.485+75C= n.126+75C= n.684+75C= c.471+75C= (n.471+75C=) n.644+75C= c.24+49C= (n.24+49C=) n.465+75C= n.462+75C= n.481+75C= n.677+75C= n.444+75C= c.-127+75C= (n.-127+75C=) n.436+75C= c.346-163C= (n.346-163C=) n.515+75C= n.480+75C= n.433+75C= c.396+75C= (n.396+75C=) n.615+75C= c.354+75C= (n.354+75C=) n.454+75C= n.460+75C= c.243+75C= (n.243+75C=) c.20+49C= (n.20+49C=) n.614+75C= n.673+75C= n.642+75C= n.704+75C= n.120+75C= n.480+49C= n.605+75C= n.633+75C=
16	g.56511084G>T	CA2633344377	BBS2	c.445+75C>A (n.445+75C>A) n.468+75C>A n.354+75C>A n.485+75C>A n.126+75C>A n.684+75C>A c.471+75C>A (n.471+75C>A) n.644+75C>A c.24+49C>A (n.24+49C>A) n.465+75C>A n.462+75C>A n.481+75C>A n.677+75C>A n.444+75C>A c.-127+75C>A (n.-127+75C>A) n.436+75C>A c.346-163C>A (n.346-163C>A) n.515+75C>A n.480+75C>A n.433+75C>A c.396+75C>A (n.396+75C>A) n.615+75C>A c.354+75C>A (n.354+75C>A) n.454+75C>A n.460+75C>A c.243+75C>A (n.243+75C>A) c.20+49C>A (n.20+49C>A) n.614+75C>A n.673+75C>A n.642+75C>A n.704+75C>A n.120+75C>A n.480+49C>A n.605+75C>A n.633+75C>A	gnomAD v4
16	g.56511086G>A	CA281484534	BBS2	c.445+73C>T (n.445+73C>T) n.468+73C>T n.354+73C>T n.485+73C>T n.126+73C>T n.684+73C>T c.471+73C>T (n.471+73C>T) n.644+73C>T c.24+47C>T (n.24+47C>T) n.465+73C>T n.462+73C>T n.481+73C>T n.677+73C>T n.444+73C>T c.-127+73C>T (n.-127+73C>T) n.436+73C>T c.346-165C>T (n.346-165C>T) n.515+73C>T n.480+73C>T n.433+73C>T c.396+73C>T (n.396+73C>T) n.615+73C>T c.354+73C>T (n.354+73C>T) n.454+73C>T n.460+73C>T c.243+73C>T (n.243+73C>T) c.20+47C>T (n.20+47C>T) n.614+73C>T n.673+73C>T n.642+73C>T n.704+73C>T n.120+73C>T n.480+47C>T n.605+73C>T n.633+73C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511086G=	CA2224178478	BBS2	c.445+73C= (n.445+73C=) n.468+73C= n.354+73C= n.485+73C= n.126+73C= n.684+73C= c.471+73C= (n.471+73C=) n.644+73C= c.24+47C= (n.24+47C=) n.465+73C= n.462+73C= n.481+73C= n.677+73C= n.444+73C= c.-127+73C= (n.-127+73C=) n.436+73C= c.346-165C= (n.346-165C=) n.515+73C= n.480+73C= n.433+73C= c.396+73C= (n.396+73C=) n.615+73C= c.354+73C= (n.354+73C=) n.454+73C= n.460+73C= c.243+73C= (n.243+73C=) c.20+47C= (n.20+47C=) n.614+73C= n.673+73C= n.642+73C= n.704+73C= n.120+73C= n.480+47C= n.605+73C= n.633+73C=
16	g.56511087T>C	CA281484535	BBS2	c.445+72A>G (n.445+72A>G) n.468+72A>G n.354+72A>G n.485+72A>G n.126+72A>G n.684+72A>G c.471+72A>G (n.471+72A>G) n.644+72A>G c.24+46A>G (n.24+46A>G) n.465+72A>G n.462+72A>G n.481+72A>G n.677+72A>G n.444+72A>G c.-127+72A>G (n.-127+72A>G) n.436+72A>G c.346-166A>G (n.346-166A>G) n.515+72A>G n.480+72A>G n.433+72A>G c.396+72A>G (n.396+72A>G) n.615+72A>G c.354+72A>G (n.354+72A>G) n.454+72A>G n.460+72A>G c.243+72A>G (n.243+72A>G) c.20+46A>G (n.20+46A>G) n.614+72A>G n.673+72A>G n.642+72A>G n.704+72A>G n.120+72A>G n.480+46A>G n.605+72A>G n.633+72A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.56511087T=	CA2224178479	BBS2	c.445+72A= (n.445+72A=) n.468+72A= n.354+72A= n.485+72A= n.126+72A= n.684+72A= c.471+72A= (n.471+72A=) n.644+72A= c.24+46A= (n.24+46A=) n.465+72A= n.462+72A= n.481+72A= n.677+72A= n.444+72A= c.-127+72A= (n.-127+72A=) n.436+72A= c.346-166A= (n.346-166A=) n.515+72A= n.480+72A= n.433+72A= c.396+72A= (n.396+72A=) n.615+72A= c.354+72A= (n.354+72A=) n.454+72A= n.460+72A= c.243+72A= (n.243+72A=) c.20+46A= (n.20+46A=) n.614+72A= n.673+72A= n.642+72A= n.704+72A= n.120+72A= n.480+46A= n.605+72A= n.633+72A=
16	g.56511088T>C	CA622312110	BBS2	c.445+71A>G (n.445+71A>G) n.468+71A>G n.354+71A>G n.485+71A>G n.126+71A>G n.684+71A>G c.471+71A>G (n.471+71A>G) n.644+71A>G c.24+45A>G (n.24+45A>G) n.465+71A>G n.462+71A>G n.481+71A>G n.677+71A>G n.444+71A>G c.-127+71A>G (n.-127+71A>G) n.436+71A>G c.346-167A>G (n.346-167A>G) n.515+71A>G n.480+71A>G n.433+71A>G c.396+71A>G (n.396+71A>G) n.615+71A>G c.354+71A>G (n.354+71A>G) n.454+71A>G n.460+71A>G c.243+71A>G (n.243+71A>G) c.20+45A>G (n.20+45A>G) n.614+71A>G n.673+71A>G n.642+71A>G n.704+71A>G n.120+71A>G n.480+45A>G n.605+71A>G n.633+71A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511088T=	CA2224178480	BBS2	c.445+71A= (n.445+71A=) n.468+71A= n.354+71A= n.485+71A= n.126+71A= n.684+71A= c.471+71A= (n.471+71A=) n.644+71A= c.24+45A= (n.24+45A=) n.465+71A= n.462+71A= n.481+71A= n.677+71A= n.444+71A= c.-127+71A= (n.-127+71A=) n.436+71A= c.346-167A= (n.346-167A=) n.515+71A= n.480+71A= n.433+71A= c.396+71A= (n.396+71A=) n.615+71A= c.354+71A= (n.354+71A=) n.454+71A= n.460+71A= c.243+71A= (n.243+71A=) c.20+45A= (n.20+45A=) n.614+71A= n.673+71A= n.642+71A= n.704+71A= n.120+71A= n.480+45A= n.605+71A= n.633+71A=
16	g.56511088_56511089insC	CA2807138350	BBS2	c.445+70_445+71insG (n.445+70_445+71insG) n.468+70_468+71insG n.354+70_354+71insG n.485+70_485+71insG n.126+70_126+71insG n.684+70_684+71insG c.471+70_471+71insG (n.471+70_471+71insG) n.644+70_644+71insG c.24+44_24+45insG (n.24+44_24+45insG) n.465+70_465+71insG n.462+70_462+71insG n.481+70_481+71insG n.677+70_677+71insG n.444+70_444+71insG c.-127+70_-127+71insG (n.-127+70_-127+71insG) n.436+70_436+71insG c.346-168_346-167insG (n.346-168_346-167insG) n.515+70_515+71insG n.480+70_480+71insG n.433+70_433+71insG c.396+70_396+71insG (n.396+70_396+71insG) n.615+70_615+71insG c.354+70_354+71insG (n.354+70_354+71insG) n.454+70_454+71insG n.460+70_460+71insG c.243+70_243+71insG (n.243+70_243+71insG) c.20+44_20+45insG (n.20+44_20+45insG) n.614+70_614+71insG n.673+70_673+71insG n.642+70_642+71insG n.704+70_704+71insG n.120+70_120+71insG n.480+44_480+45insG n.605+70_605+71insG n.633+70_633+71insG
16	g.56511089G>A	CA977628019	BBS2	c.445+70C>T (n.445+70C>T) n.468+70C>T n.354+70C>T n.485+70C>T n.126+70C>T n.684+70C>T c.471+70C>T (n.471+70C>T) n.644+70C>T c.24+44C>T (n.24+44C>T) n.465+70C>T n.462+70C>T n.481+70C>T n.677+70C>T n.444+70C>T c.-127+70C>T (n.-127+70C>T) n.436+70C>T c.346-168C>T (n.346-168C>T) n.515+70C>T n.480+70C>T n.433+70C>T c.396+70C>T (n.396+70C>T) n.615+70C>T c.354+70C>T (n.354+70C>T) n.454+70C>T n.460+70C>T c.243+70C>T (n.243+70C>T) c.20+44C>T (n.20+44C>T) n.614+70C>T n.673+70C>T n.642+70C>T n.704+70C>T n.120+70C>T n.480+44C>T n.605+70C>T n.633+70C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.56511089G>T	CA2807138351	BBS2	c.445+70C>A (n.445+70C>A) n.468+70C>A n.354+70C>A n.485+70C>A n.126+70C>A n.684+70C>A c.471+70C>A (n.471+70C>A) n.644+70C>A c.24+44C>A (n.24+44C>A) n.465+70C>A n.462+70C>A n.481+70C>A n.677+70C>A n.444+70C>A c.-127+70C>A (n.-127+70C>A) n.436+70C>A c.346-168C>A (n.346-168C>A) n.515+70C>A n.480+70C>A n.433+70C>A c.396+70C>A (n.396+70C>A) n.615+70C>A c.354+70C>A (n.354+70C>A) n.454+70C>A n.460+70C>A c.243+70C>A (n.243+70C>A) c.20+44C>A (n.20+44C>A) n.614+70C>A n.673+70C>A n.642+70C>A n.704+70C>A n.120+70C>A n.480+44C>A n.605+70C>A n.633+70C>A
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16	g.56511090G>T	CA2807138352	BBS2	c.445+69C>A (n.445+69C>A) n.468+69C>A n.354+69C>A n.485+69C>A n.126+69C>A n.684+69C>A c.471+69C>A (n.471+69C>A) n.644+69C>A c.24+43C>A (n.24+43C>A) n.465+69C>A n.462+69C>A n.481+69C>A n.677+69C>A n.444+69C>A c.-127+69C>A (n.-127+69C>A) n.436+69C>A c.346-169C>A (n.346-169C>A) n.515+69C>A n.480+69C>A n.433+69C>A c.396+69C>A (n.396+69C>A) n.615+69C>A c.354+69C>A (n.354+69C>A) n.454+69C>A n.460+69C>A c.243+69C>A (n.243+69C>A) c.20+43C>A (n.20+43C>A) n.614+69C>A n.673+69C>A n.642+69C>A n.704+69C>A n.120+69C>A n.480+43C>A n.605+69C>A n.633+69C>A
16	g.56511093del	CA2807138353	BBS2	c.445+67del (n.445+67del) n.468+67del n.354+67del n.485+67del n.126+67del n.684+67del c.471+67del (n.471+67del) n.644+67del c.24+41del (n.24+41del) n.465+67del n.462+67del n.481+67del n.677+67del n.444+67del c.-127+67del (n.-127+67del) n.436+67del c.346-171del (n.346-171del) n.515+67del n.480+67del n.433+67del c.396+67del (n.396+67del) n.615+67del c.354+67del (n.354+67del) n.454+67del n.460+67del c.243+67del (n.243+67del) c.20+41del (n.20+41del) n.614+67del n.673+67del n.642+67del n.704+67del n.120+67del n.480+41del n.605+67del n.633+67del
16	g.56511092_56511093insC	CA2807138354	BBS2	c.445+66_445+67insG (n.445+66_445+67insG) n.468+66_468+67insG n.354+66_354+67insG n.485+66_485+67insG n.126+66_126+67insG n.684+66_684+67insG c.471+66_471+67insG (n.471+66_471+67insG) n.644+66_644+67insG c.24+40_24+41insG (n.24+40_24+41insG) n.465+66_465+67insG n.462+66_462+67insG n.481+66_481+67insG n.677+66_677+67insG n.444+66_444+67insG c.-127+66_-127+67insG (n.-127+66_-127+67insG) n.436+66_436+67insG c.346-172_346-171insG (n.346-172_346-171insG) n.515+66_515+67insG n.480+66_480+67insG n.433+66_433+67insG c.396+66_396+67insG (n.396+66_396+67insG) n.615+66_615+67insG c.354+66_354+67insG (n.354+66_354+67insG) n.454+66_454+67insG n.460+66_460+67insG c.243+66_243+67insG (n.243+66_243+67insG) c.20+40_20+41insG (n.20+40_20+41insG) n.614+66_614+67insG n.673+66_673+67insG n.642+66_642+67insG n.704+66_704+67insG n.120+66_120+67insG n.480+40_480+41insG n.605+66_605+67insG n.633+66_633+67insG
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16	g.56511101del	CA2633344378	BBS2	c.445+63del (n.445+63del) n.468+63del n.354+63del n.485+63del n.126+63del n.684+63del c.471+63del (n.471+63del) n.644+63del c.24+37del (n.24+37del) n.465+63del n.462+63del n.481+63del n.677+63del n.444+63del c.-127+63del (n.-127+63del) n.436+63del c.346-175del (n.346-175del) n.515+63del n.480+63del n.433+63del c.396+63del (n.396+63del) n.615+63del c.354+63del (n.354+63del) n.454+63del n.460+63del c.243+63del (n.243+63del) c.20+37del (n.20+37del) n.614+63del n.673+63del n.642+63del n.704+63del n.120+63del n.480+37del n.605+63del n.633+63del	gnomAD v4
16	g.56511100_56511101del	CA2633344379	BBS2	c.445+62_445+63del (n.445+62_445+63del) n.468+62_468+63del n.354+62_354+63del n.485+62_485+63del n.126+62_126+63del n.684+62_684+63del c.471+62_471+63del (n.471+62_471+63del) n.644+62_644+63del c.24+36_24+37del (n.24+36_24+37del) n.465+62_465+63del n.462+62_462+63del n.481+62_481+63del n.677+62_677+63del n.444+62_444+63del c.-127+62_-127+63del (n.-127+62_-127+63del) n.436+62_436+63del c.346-176_346-175del (n.346-176_346-175del) n.515+62_515+63del n.480+62_480+63del n.433+62_433+63del c.396+62_396+63del (n.396+62_396+63del) n.615+62_615+63del c.354+62_354+63del (n.354+62_354+63del) n.454+62_454+63del n.460+62_460+63del c.243+62_243+63del (n.243+62_243+63del) c.20+36_20+37del (n.20+36_20+37del) n.614+62_614+63del n.673+62_673+63del n.642+62_642+63del n.704+62_704+63del n.120+62_120+63del n.480+36_480+37del n.605+62_605+63del n.633+62_633+63del	gnomAD v4
16	g.56511097A=	CA2224178484	BBS2	c.445+62T= (n.445+62T=) n.468+62T= n.354+62T= n.485+62T= n.126+62T= n.684+62T= c.471+62T= (n.471+62T=) n.644+62T= c.24+36T= (n.24+36T=) n.465+62T= n.462+62T= n.481+62T= n.677+62T= n.444+62T= c.-127+62T= (n.-127+62T=) n.436+62T= c.346-176T= (n.346-176T=) n.515+62T= n.480+62T= n.433+62T= c.396+62T= (n.396+62T=) n.615+62T= c.354+62T= (n.354+62T=) n.454+62T= n.460+62T= c.243+62T= (n.243+62T=) c.20+36T= (n.20+36T=) n.614+62T= n.673+62T= n.642+62T= n.704+62T= n.120+62T= n.480+36T= n.605+62T= n.633+62T=
16	g.56511097A>C	CA622312111	BBS2	c.445+62T>G (n.445+62T>G) n.468+62T>G n.354+62T>G n.485+62T>G n.126+62T>G n.684+62T>G c.471+62T>G (n.471+62T>G) n.644+62T>G c.24+36T>G (n.24+36T>G) n.465+62T>G n.462+62T>G n.481+62T>G n.677+62T>G n.444+62T>G c.-127+62T>G (n.-127+62T>G) n.436+62T>G c.346-176T>G (n.346-176T>G) n.515+62T>G n.480+62T>G n.433+62T>G c.396+62T>G (n.396+62T>G) n.615+62T>G c.354+62T>G (n.354+62T>G) n.454+62T>G n.460+62T>G c.243+62T>G (n.243+62T>G) c.20+36T>G (n.20+36T>G) n.614+62T>G n.673+62T>G n.642+62T>G n.704+62T>G n.120+62T>G n.480+36T>G n.605+62T>G n.633+62T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511101A=	CA2224178485	BBS2	c.445+58T= (n.445+58T=) n.468+58T= n.354+58T= n.485+58T= n.126+58T= n.684+58T= c.471+58T= (n.471+58T=) n.644+58T= c.24+32T= (n.24+32T=) n.465+58T= n.462+58T= n.481+58T= n.677+58T= n.444+58T= c.-127+58T= (n.-127+58T=) n.436+58T= c.346-180T= (n.346-180T=) n.515+58T= n.480+58T= n.433+58T= c.396+58T= (n.396+58T=) n.615+58T= c.354+58T= (n.354+58T=) n.454+58T= n.460+58T= c.243+58T= (n.243+58T=) c.20+32T= (n.20+32T=) n.614+58T= n.673+58T= n.642+58T= n.704+58T= n.120+58T= n.480+32T= n.605+58T= n.633+58T=
16	g.56511101A>G	CA721958477	BBS2	c.445+58T>C (n.445+58T>C) n.468+58T>C n.354+58T>C n.485+58T>C n.126+58T>C n.684+58T>C c.471+58T>C (n.471+58T>C) n.644+58T>C c.24+32T>C (n.24+32T>C) n.465+58T>C n.462+58T>C n.481+58T>C n.677+58T>C n.444+58T>C c.-127+58T>C (n.-127+58T>C) n.436+58T>C c.346-180T>C (n.346-180T>C) n.515+58T>C n.480+58T>C n.433+58T>C c.396+58T>C (n.396+58T>C) n.615+58T>C c.354+58T>C (n.354+58T>C) n.454+58T>C n.460+58T>C c.243+58T>C (n.243+58T>C) c.20+32T>C (n.20+32T>C) n.614+58T>C n.673+58T>C n.642+58T>C n.704+58T>C n.120+58T>C n.480+32T>C n.605+58T>C n.633+58T>C	dbSNP
16	g.56511101_56511107del	CA2633344380	BBS2	c.445+52_445+58del (n.445+52_445+58del) n.468+52_468+58del n.354+52_354+58del n.485+52_485+58del n.126+52_126+58del n.684+52_684+58del c.471+52_471+58del (n.471+52_471+58del) n.644+52_644+58del c.24+26_24+32del (n.24+26_24+32del) n.465+52_465+58del n.462+52_462+58del n.481+52_481+58del n.677+52_677+58del n.444+52_444+58del c.-127+52_-127+58del (n.-127+52_-127+58del) n.436+52_436+58del c.346-186_346-180del (n.346-186_346-180del) n.515+52_515+58del n.480+52_480+58del n.433+52_433+58del c.396+52_396+58del (n.396+52_396+58del) n.615+52_615+58del c.354+52_354+58del (n.354+52_354+58del) n.454+52_454+58del n.460+52_460+58del c.243+52_243+58del (n.243+52_243+58del) c.20+26_20+32del (n.20+26_20+32del) n.614+52_614+58del n.673+52_673+58del n.642+52_642+58del n.704+52_704+58del n.120+52_120+58del n.480+26_480+32del n.605+52_605+58del n.633+52_633+58del	gnomAD v4
16	g.56511102G>C	CA2224178488	BBS2	c.445+57C>G (n.445+57C>G) n.468+57C>G n.354+57C>G n.485+57C>G n.126+57C>G n.684+57C>G c.471+57C>G (n.471+57C>G) n.644+57C>G c.24+31C>G (n.24+31C>G) n.465+57C>G n.462+57C>G n.481+57C>G n.677+57C>G n.444+57C>G c.-127+57C>G (n.-127+57C>G) n.436+57C>G c.346-181C>G (n.346-181C>G) n.515+57C>G n.480+57C>G n.433+57C>G c.396+57C>G (n.396+57C>G) n.615+57C>G c.354+57C>G (n.354+57C>G) n.454+57C>G n.460+57C>G c.243+57C>G (n.243+57C>G) c.20+31C>G (n.20+31C>G) n.614+57C>G n.673+57C>G n.642+57C>G n.704+57C>G n.120+57C>G n.480+31C>G n.605+57C>G n.633+57C>G	dbSNP
16	g.56511102G=	CA2224178487	BBS2	c.445+57C= (n.445+57C=) n.468+57C= n.354+57C= n.485+57C= n.126+57C= n.684+57C= c.471+57C= (n.471+57C=) n.644+57C= c.24+31C= (n.24+31C=) n.465+57C= n.462+57C= n.481+57C= n.677+57C= n.444+57C= c.-127+57C= (n.-127+57C=) n.436+57C= c.346-181C= (n.346-181C=) n.515+57C= n.480+57C= n.433+57C= c.396+57C= (n.396+57C=) n.615+57C= c.354+57C= (n.354+57C=) n.454+57C= n.460+57C= c.243+57C= (n.243+57C=) c.20+31C= (n.20+31C=) n.614+57C= n.673+57C= n.642+57C= n.704+57C= n.120+57C= n.480+31C= n.605+57C= n.633+57C=
16	g.56511102G>T	CA2633344381	BBS2	c.445+57C>A (n.445+57C>A) n.468+57C>A n.354+57C>A n.485+57C>A n.126+57C>A n.684+57C>A c.471+57C>A (n.471+57C>A) n.644+57C>A c.24+31C>A (n.24+31C>A) n.465+57C>A n.462+57C>A n.481+57C>A n.677+57C>A n.444+57C>A c.-127+57C>A (n.-127+57C>A) n.436+57C>A c.346-181C>A (n.346-181C>A) n.515+57C>A n.480+57C>A n.433+57C>A c.396+57C>A (n.396+57C>A) n.615+57C>A c.354+57C>A (n.354+57C>A) n.454+57C>A n.460+57C>A c.243+57C>A (n.243+57C>A) c.20+31C>A (n.20+31C>A) n.614+57C>A n.673+57C>A n.642+57C>A n.704+57C>A n.120+57C>A n.480+31C>A n.605+57C>A n.633+57C>A	gnomAD v4
16	g.56511103A=	CA2224178489	BBS2	c.445+56T= (n.445+56T=) n.468+56T= n.354+56T= n.485+56T= n.126+56T= n.684+56T= c.471+56T= (n.471+56T=) n.644+56T= c.24+30T= (n.24+30T=) n.465+56T= n.462+56T= n.481+56T= n.677+56T= n.444+56T= c.-127+56T= (n.-127+56T=) n.436+56T= c.346-182T= (n.346-182T=) n.515+56T= n.480+56T= n.433+56T= c.396+56T= (n.396+56T=) n.615+56T= c.354+56T= (n.354+56T=) n.454+56T= n.460+56T= c.243+56T= (n.243+56T=) c.20+30T= (n.20+30T=) n.614+56T= n.673+56T= n.642+56T= n.704+56T= n.120+56T= n.480+30T= n.605+56T= n.633+56T=
16	g.56511103A>C	CA2224178490	BBS2	c.445+56T>G (n.445+56T>G) n.468+56T>G n.354+56T>G n.485+56T>G n.126+56T>G n.684+56T>G c.471+56T>G (n.471+56T>G) n.644+56T>G c.24+30T>G (n.24+30T>G) n.465+56T>G n.462+56T>G n.481+56T>G n.677+56T>G n.444+56T>G c.-127+56T>G (n.-127+56T>G) n.436+56T>G c.346-182T>G (n.346-182T>G) n.515+56T>G n.480+56T>G n.433+56T>G c.396+56T>G (n.396+56T>G) n.615+56T>G c.354+56T>G (n.354+56T>G) n.454+56T>G n.460+56T>G c.243+56T>G (n.243+56T>G) c.20+30T>G (n.20+30T>G) n.614+56T>G n.673+56T>G n.642+56T>G n.704+56T>G n.120+56T>G n.480+30T>G n.605+56T>G n.633+56T>G	dbSNP
16	g.56511103A>T	CA2807138358	BBS2	c.445+56T>A (n.445+56T>A) n.468+56T>A n.354+56T>A n.485+56T>A n.126+56T>A n.684+56T>A c.471+56T>A (n.471+56T>A) n.644+56T>A c.24+30T>A (n.24+30T>A) n.465+56T>A n.462+56T>A n.481+56T>A n.677+56T>A n.444+56T>A c.-127+56T>A (n.-127+56T>A) n.436+56T>A c.346-182T>A (n.346-182T>A) n.515+56T>A n.480+56T>A n.433+56T>A c.396+56T>A (n.396+56T>A) n.615+56T>A c.354+56T>A (n.354+56T>A) n.454+56T>A n.460+56T>A c.243+56T>A (n.243+56T>A) c.20+30T>A (n.20+30T>A) n.614+56T>A n.673+56T>A n.642+56T>A n.704+56T>A n.120+56T>A n.480+30T>A n.605+56T>A n.633+56T>A
16	g.56511105C=	CA2224178492	BBS2	c.445+54G= (n.445+54G=) n.468+54G= n.354+54G= n.485+54G= n.126+54G= n.684+54G= c.471+54G= (n.471+54G=) n.644+54G= c.24+28G= (n.24+28G=) n.465+54G= n.462+54G= n.481+54G= n.677+54G= n.444+54G= c.-127+54G= (n.-127+54G=) n.436+54G= c.346-184G= (n.346-184G=) n.515+54G= n.480+54G= n.433+54G= c.396+54G= (n.396+54G=) n.615+54G= c.354+54G= (n.354+54G=) n.454+54G= n.460+54G= c.243+54G= (n.243+54G=) c.20+28G= (n.20+28G=) n.614+54G= n.673+54G= n.642+54G= n.704+54G= n.120+54G= n.480+28G= n.605+54G= n.633+54G=
16	g.56511105C>G	CA622312112	BBS2	c.445+54G>C (n.445+54G>C) n.468+54G>C n.354+54G>C n.485+54G>C n.126+54G>C n.684+54G>C c.471+54G>C (n.471+54G>C) n.644+54G>C c.24+28G>C (n.24+28G>C) n.465+54G>C n.462+54G>C n.481+54G>C n.677+54G>C n.444+54G>C c.-127+54G>C (n.-127+54G>C) n.436+54G>C c.346-184G>C (n.346-184G>C) n.515+54G>C n.480+54G>C n.433+54G>C c.396+54G>C (n.396+54G>C) n.615+54G>C c.354+54G>C (n.354+54G>C) n.454+54G>C n.460+54G>C c.243+54G>C (n.243+54G>C) c.20+28G>C (n.20+28G>C) n.614+54G>C n.673+54G>C n.642+54G>C n.704+54G>C n.120+54G>C n.480+28G>C n.605+54G>C n.633+54G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511105C>T	CA2633344382	BBS2	c.445+54G>A (n.445+54G>A) n.468+54G>A n.354+54G>A n.485+54G>A n.126+54G>A n.684+54G>A c.471+54G>A (n.471+54G>A) n.644+54G>A c.24+28G>A (n.24+28G>A) n.465+54G>A n.462+54G>A n.481+54G>A n.677+54G>A n.444+54G>A c.-127+54G>A (n.-127+54G>A) n.436+54G>A c.346-184G>A (n.346-184G>A) n.515+54G>A n.480+54G>A n.433+54G>A c.396+54G>A (n.396+54G>A) n.615+54G>A c.354+54G>A (n.354+54G>A) n.454+54G>A n.460+54G>A c.243+54G>A (n.243+54G>A) c.20+28G>A (n.20+28G>A) n.614+54G>A n.673+54G>A n.642+54G>A n.704+54G>A n.120+54G>A n.480+28G>A n.605+54G>A n.633+54G>A	gnomAD v4
16	g.56511107T>C	CA2633344383	BBS2	c.445+52A>G (n.445+52A>G) n.468+52A>G n.354+52A>G n.485+52A>G n.126+52A>G n.684+52A>G c.471+52A>G (n.471+52A>G) n.644+52A>G c.24+26A>G (n.24+26A>G) n.465+52A>G n.462+52A>G n.481+52A>G n.677+52A>G n.444+52A>G c.-127+52A>G (n.-127+52A>G) n.436+52A>G c.346-186A>G (n.346-186A>G) n.515+52A>G n.480+52A>G n.433+52A>G c.396+52A>G (n.396+52A>G) n.615+52A>G c.354+52A>G (n.354+52A>G) n.454+52A>G n.460+52A>G c.243+52A>G (n.243+52A>G) c.20+26A>G (n.20+26A>G) n.614+52A>G n.673+52A>G n.642+52A>G n.704+52A>G n.120+52A>G n.480+26A>G n.605+52A>G n.633+52A>G	gnomAD v4
16	g.56511107_56511113delinsTTAAAAG	CA2224178493	BBS2	c.445+46_445+52delinsCTTTTAA (n.445+46_445+52delinsCTTTTAA) n.468+46_468+52delinsCTTTTAA n.354+46_354+52delinsCTTTTAA n.485+46_485+52delinsCTTTTAA n.126+46_126+52delinsCTTTTAA n.684+46_684+52delinsCTTTTAA c.471+46_471+52delinsCTTTTAA (n.471+46_471+52delinsCTTTTAA) n.644+46_644+52delinsCTTTTAA c.24+20_24+26delinsCTTTTAA (n.24+20_24+26delinsCTTTTAA) n.465+46_465+52delinsCTTTTAA n.462+46_462+52delinsCTTTTAA n.481+46_481+52delinsCTTTTAA n.677+46_677+52delinsCTTTTAA n.444+46_444+52delinsCTTTTAA c.-127+46_-127+52delinsCTTTTAA (n.-127+46_-127+52delinsCTTTTAA) n.436+46_436+52delinsCTTTTAA c.346-192_346-186delinsCTTTTAA (n.346-192_346-186delinsCTTTTAA) n.515+46_515+52delinsCTTTTAA n.480+46_480+52delinsCTTTTAA n.433+46_433+52delinsCTTTTAA c.396+46_396+52delinsCTTTTAA (n.396+46_396+52delinsCTTTTAA) n.615+46_615+52delinsCTTTTAA c.354+46_354+52delinsCTTTTAA (n.354+46_354+52delinsCTTTTAA) n.454+46_454+52delinsCTTTTAA n.460+46_460+52delinsCTTTTAA c.243+46_243+52delinsCTTTTAA (n.243+46_243+52delinsCTTTTAA) c.20+20_20+26delinsCTTTTAA (n.20+20_20+26delinsCTTTTAA) n.614+46_614+52delinsCTTTTAA n.673+46_673+52delinsCTTTTAA n.642+46_642+52delinsCTTTTAA n.704+46_704+52delinsCTTTTAA n.120+46_120+52delinsCTTTTAA n.480+20_480+26delinsCTTTTAA n.605+46_605+52delinsCTTTTAA n.633+46_633+52delinsCTTTTAA
16	g.56511108T>C	CA2633344386	BBS2	c.445+51A>G (n.445+51A>G) n.468+51A>G n.354+51A>G n.485+51A>G n.126+51A>G n.684+51A>G c.471+51A>G (n.471+51A>G) n.644+51A>G c.24+25A>G (n.24+25A>G) n.465+51A>G n.462+51A>G n.481+51A>G n.677+51A>G n.444+51A>G c.-127+51A>G (n.-127+51A>G) n.436+51A>G c.346-187A>G (n.346-187A>G) n.515+51A>G n.480+51A>G n.433+51A>G c.396+51A>G (n.396+51A>G) n.615+51A>G c.354+51A>G (n.354+51A>G) n.454+51A>G n.460+51A>G c.243+51A>G (n.243+51A>G) c.20+25A>G (n.20+25A>G) n.614+51A>G n.673+51A>G n.642+51A>G n.704+51A>G n.120+51A>G n.480+25A>G n.605+51A>G n.633+51A>G	gnomAD v4
16	g.56511113_56511118del	CA622312113	BBS2	c.445+46_445+51del (n.445+46_445+51del) n.468+46_468+51del n.354+46_354+51del n.485+46_485+51del n.126+46_126+51del n.684+46_684+51del c.471+46_471+51del (n.471+46_471+51del) n.644+46_644+51del c.24+20_24+25del (n.24+20_24+25del) n.465+46_465+51del n.462+46_462+51del n.481+46_481+51del n.677+46_677+51del n.444+46_444+51del c.-127+46_-127+51del (n.-127+46_-127+51del) n.436+46_436+51del c.346-192_346-187del (n.346-192_346-187del) n.515+46_515+51del n.480+46_480+51del n.433+46_433+51del c.396+46_396+51del (n.396+46_396+51del) n.615+46_615+51del c.354+46_354+51del (n.354+46_354+51del) n.454+46_454+51del n.460+46_460+51del c.243+46_243+51del (n.243+46_243+51del) c.20+20_20+25del (n.20+20_20+25del) n.614+46_614+51del n.673+46_673+51del n.642+46_642+51del n.704+46_704+51del n.120+46_120+51del n.480+20_480+25del n.605+46_605+51del n.633+46_633+51del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511109A=	CA2224178497	BBS2	c.445+50T= (n.445+50T=) n.468+50T= n.354+50T= n.485+50T= n.126+50T= n.684+50T= c.471+50T= (n.471+50T=) n.644+50T= c.24+24T= (n.24+24T=) n.465+50T= n.462+50T= n.481+50T= n.677+50T= n.444+50T= c.-127+50T= (n.-127+50T=) n.436+50T= c.346-188T= (n.346-188T=) n.515+50T= n.480+50T= n.433+50T= c.396+50T= (n.396+50T=) n.615+50T= c.354+50T= (n.354+50T=) n.454+50T= n.460+50T= c.243+50T= (n.243+50T=) c.20+24T= (n.20+24T=) n.614+50T= n.673+50T= n.642+50T= n.704+50T= n.120+50T= n.480+24T= n.605+50T= n.633+50T=
16	g.56511109A>G	CA8066040	BBS2	c.445+50T>C (n.445+50T>C) n.468+50T>C n.354+50T>C n.485+50T>C n.126+50T>C n.684+50T>C c.471+50T>C (n.471+50T>C) n.644+50T>C c.24+24T>C (n.24+24T>C) n.465+50T>C n.462+50T>C n.481+50T>C n.677+50T>C n.444+50T>C c.-127+50T>C (n.-127+50T>C) n.436+50T>C c.346-188T>C (n.346-188T>C) n.515+50T>C n.480+50T>C n.433+50T>C c.396+50T>C (n.396+50T>C) n.615+50T>C c.354+50T>C (n.354+50T>C) n.454+50T>C n.460+50T>C c.243+50T>C (n.243+50T>C) c.20+24T>C (n.20+24T>C) n.614+50T>C n.673+50T>C n.642+50T>C n.704+50T>C n.120+50T>C n.480+24T>C n.605+50T>C n.633+50T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511110A=	CA2224178499	BBS2	c.445+49T= (n.445+49T=) n.468+49T= n.354+49T= n.485+49T= n.126+49T= n.684+49T= c.471+49T= (n.471+49T=) n.644+49T= c.24+23T= (n.24+23T=) n.465+49T= n.462+49T= n.481+49T= n.677+49T= n.444+49T= c.-127+49T= (n.-127+49T=) n.436+49T= c.346-189T= (n.346-189T=) n.515+49T= n.480+49T= n.433+49T= c.396+49T= (n.396+49T=) n.615+49T= c.354+49T= (n.354+49T=) n.454+49T= n.460+49T= c.243+49T= (n.243+49T=) c.20+23T= (n.20+23T=) n.614+49T= n.673+49T= n.642+49T= n.704+49T= n.120+49T= n.480+23T= n.605+49T= n.633+49T=
16	g.56511110A>C	CA8066041	BBS2	c.445+49T>G (n.445+49T>G) n.468+49T>G n.354+49T>G n.485+49T>G n.126+49T>G n.684+49T>G c.471+49T>G (n.471+49T>G) n.644+49T>G c.24+23T>G (n.24+23T>G) n.465+49T>G n.462+49T>G n.481+49T>G n.677+49T>G n.444+49T>G c.-127+49T>G (n.-127+49T>G) n.436+49T>G c.346-189T>G (n.346-189T>G) n.515+49T>G n.480+49T>G n.433+49T>G c.396+49T>G (n.396+49T>G) n.615+49T>G c.354+49T>G (n.354+49T>G) n.454+49T>G n.460+49T>G c.243+49T>G (n.243+49T>G) c.20+23T>G (n.20+23T>G) n.614+49T>G n.673+49T>G n.642+49T>G n.704+49T>G n.120+49T>G n.480+23T>G n.605+49T>G n.633+49T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511110A>G	CA2732149363	BBS2	c.445+49T>C (n.445+49T>C) n.468+49T>C n.354+49T>C n.485+49T>C n.126+49T>C n.684+49T>C c.471+49T>C (n.471+49T>C) n.644+49T>C c.24+23T>C (n.24+23T>C) n.465+49T>C n.462+49T>C n.481+49T>C n.677+49T>C n.444+49T>C c.-127+49T>C (n.-127+49T>C) n.436+49T>C c.346-189T>C (n.346-189T>C) n.515+49T>C n.480+49T>C n.433+49T>C c.396+49T>C (n.396+49T>C) n.615+49T>C c.354+49T>C (n.354+49T>C) n.454+49T>C n.460+49T>C c.243+49T>C (n.243+49T>C) c.20+23T>C (n.20+23T>C) n.614+49T>C n.673+49T>C n.642+49T>C n.704+49T>C n.120+49T>C n.480+23T>C n.605+49T>C n.633+49T>C	dbSNP
16	g.56511110A>T	CA622312114	BBS2	c.445+49T>A (n.445+49T>A) n.468+49T>A n.354+49T>A n.485+49T>A n.126+49T>A n.684+49T>A c.471+49T>A (n.471+49T>A) n.644+49T>A c.24+23T>A (n.24+23T>A) n.465+49T>A n.462+49T>A n.481+49T>A n.677+49T>A n.444+49T>A c.-127+49T>A (n.-127+49T>A) n.436+49T>A c.346-189T>A (n.346-189T>A) n.515+49T>A n.480+49T>A n.433+49T>A c.396+49T>A (n.396+49T>A) n.615+49T>A c.354+49T>A (n.354+49T>A) n.454+49T>A n.460+49T>A c.243+49T>A (n.243+49T>A) c.20+23T>A (n.20+23T>A) n.614+49T>A n.673+49T>A n.642+49T>A n.704+49T>A n.120+49T>A n.480+23T>A n.605+49T>A n.633+49T>A	dbSNP gnomAD v2
16	g.56511113G>C	CA622312115	BBS2	c.445+46C>G (n.445+46C>G) n.468+46C>G n.354+46C>G n.485+46C>G n.126+46C>G n.684+46C>G c.471+46C>G (n.471+46C>G) n.644+46C>G c.24+20C>G (n.24+20C>G) n.465+46C>G n.462+46C>G n.481+46C>G n.677+46C>G n.444+46C>G c.-127+46C>G (n.-127+46C>G) n.436+46C>G c.346-192C>G (n.346-192C>G) n.515+46C>G n.480+46C>G n.433+46C>G c.396+46C>G (n.396+46C>G) n.615+46C>G c.354+46C>G (n.354+46C>G) n.454+46C>G n.460+46C>G c.243+46C>G (n.243+46C>G) c.20+20C>G (n.20+20C>G) n.614+46C>G n.673+46C>G n.642+46C>G n.704+46C>G n.120+46C>G n.480+20C>G n.605+46C>G n.633+46C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511113G=	CA2224178501	BBS2	c.445+46C= (n.445+46C=) n.468+46C= n.354+46C= n.485+46C= n.126+46C= n.684+46C= c.471+46C= (n.471+46C=) n.644+46C= c.24+20C= (n.24+20C=) n.465+46C= n.462+46C= n.481+46C= n.677+46C= n.444+46C= c.-127+46C= (n.-127+46C=) n.436+46C= c.346-192C= (n.346-192C=) n.515+46C= n.480+46C= n.433+46C= c.396+46C= (n.396+46C=) n.615+46C= c.354+46C= (n.354+46C=) n.454+46C= n.460+46C= c.243+46C= (n.243+46C=) c.20+20C= (n.20+20C=) n.614+46C= n.673+46C= n.642+46C= n.704+46C= n.120+46C= n.480+20C= n.605+46C= n.633+46C=
16	g.56511118A=	CA2224178503	BBS2	c.445+41T= (n.445+41T=) n.468+41T= n.354+41T= n.485+41T= n.126+41T= n.684+41T= c.471+41T= (n.471+41T=) n.644+41T= c.24+15T= (n.24+15T=) n.465+41T= n.462+41T= n.481+41T= n.677+41T= n.444+41T= c.-127+41T= (n.-127+41T=) n.436+41T= c.346-197T= (n.346-197T=) n.515+41T= n.480+41T= n.433+41T= c.396+41T= (n.396+41T=) n.615+41T= c.354+41T= (n.354+41T=) n.454+41T= n.460+41T= c.243+41T= (n.243+41T=) c.20+15T= (n.20+15T=) n.614+41T= n.673+41T= n.642+41T= n.704+41T= n.120+41T= n.480+15T= n.605+41T= n.633+41T=
16	g.56511118A>C	CA8066042	BBS2	c.445+41T>G (n.445+41T>G) n.468+41T>G n.354+41T>G n.485+41T>G n.126+41T>G n.684+41T>G c.471+41T>G (n.471+41T>G) n.644+41T>G c.24+15T>G (n.24+15T>G) n.465+41T>G n.462+41T>G n.481+41T>G n.677+41T>G n.444+41T>G c.-127+41T>G (n.-127+41T>G) n.436+41T>G c.346-197T>G (n.346-197T>G) n.515+41T>G n.480+41T>G n.433+41T>G c.396+41T>G (n.396+41T>G) n.615+41T>G c.354+41T>G (n.354+41T>G) n.454+41T>G n.460+41T>G c.243+41T>G (n.243+41T>G) c.20+15T>G (n.20+15T>G) n.614+41T>G n.673+41T>G n.642+41T>G n.704+41T>G n.120+41T>G n.480+15T>G n.605+41T>G n.633+41T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511121G>C	CA281484548	BBS2	c.445+38C>G (n.445+38C>G) n.468+38C>G n.354+38C>G n.485+38C>G n.126+38C>G n.684+38C>G c.471+38C>G (n.471+38C>G) n.644+38C>G c.24+12C>G (n.24+12C>G) n.465+38C>G n.462+38C>G n.481+38C>G n.677+38C>G n.444+38C>G c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) n.436+38C>G c.346-200C>G (n.346-200C>G) n.515+38C>G n.480+38C>G n.433+38C>G c.396+38C>G (n.396+38C>G) n.615+38C>G c.354+38C>G (n.354+38C>G) n.454+38C>G n.460+38C>G c.243+38C>G (n.243+38C>G) c.20+12C>G (n.20+12C>G) n.614+38C>G n.673+38C>G n.642+38C>G n.704+38C>G n.120+38C>G n.480+12C>G n.605+38C>G n.633+38C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511121G=	CA2224178504	BBS2	c.445+38C= (n.445+38C=) n.468+38C= n.354+38C= n.485+38C= n.126+38C= n.684+38C= c.471+38C= (n.471+38C=) n.644+38C= c.24+12C= (n.24+12C=) n.465+38C= n.462+38C= n.481+38C= n.677+38C= n.444+38C= c.-127+38C= (n.-127+38C=) n.436+38C= c.346-200C= (n.346-200C=) n.515+38C= n.480+38C= n.433+38C= c.396+38C= (n.396+38C=) n.615+38C= c.354+38C= (n.354+38C=) n.454+38C= n.460+38C= c.243+38C= (n.243+38C=) c.20+12C= (n.20+12C=) n.614+38C= n.673+38C= n.642+38C= n.704+38C= n.120+38C= n.480+12C= n.605+38C= n.633+38C=
16	g.56511122C>A	CA656497840	BBS2	c.445+37G>T (n.445+37G>T) n.468+37G>T n.354+37G>T n.485+37G>T n.126+37G>T n.684+37G>T c.471+37G>T (n.471+37G>T) n.644+37G>T c.24+11G>T (n.24+11G>T) n.465+37G>T n.462+37G>T n.481+37G>T n.677+37G>T n.444+37G>T c.-127+37G>T (n.-127+37G>T) n.436+37G>T c.346-201G>T (n.346-201G>T) n.515+37G>T n.480+37G>T n.433+37G>T c.396+37G>T (n.396+37G>T) n.615+37G>T c.354+37G>T (n.354+37G>T) n.454+37G>T n.460+37G>T c.243+37G>T (n.243+37G>T) c.20+11G>T (n.20+11G>T) n.614+37G>T n.673+37G>T n.642+37G>T n.704+37G>T n.120+37G>T n.480+11G>T n.605+37G>T n.633+37G>T	COSMIC
16	g.56511124T>C	CA2633344391	BBS2	c.445+35A>G (n.445+35A>G) n.468+35A>G n.354+35A>G n.485+35A>G n.126+35A>G n.684+35A>G c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.644+35A>G c.24+9A>G (n.24+9A>G) n.465+35A>G n.462+35A>G n.481+35A>G n.677+35A>G n.444+35A>G c.-127+35A>G (n.-127+35A>G) n.436+35A>G c.346-203A>G (n.346-203A>G) n.515+35A>G n.480+35A>G n.433+35A>G c.396+35A>G (n.396+35A>G) n.615+35A>G c.354+35A>G (n.354+35A>G) n.454+35A>G n.460+35A>G c.243+35A>G (n.243+35A>G) c.20+9A>G (n.20+9A>G) n.614+35A>G n.673+35A>G n.642+35A>G n.704+35A>G n.120+35A>G n.480+9A>G n.605+35A>G n.633+35A>G	gnomAD v4
16	g.56511126A>C	CA2633344393	BBS2	c.445+33T>G (n.445+33T>G) n.468+33T>G n.354+33T>G n.485+33T>G n.126+33T>G n.684+33T>G c.471+33T>G (n.471+33T>G) n.644+33T>G c.24+7T>G (n.24+7T>G) n.465+33T>G n.462+33T>G n.481+33T>G n.677+33T>G n.444+33T>G c.-127+33T>G (n.-127+33T>G) n.436+33T>G c.346-205T>G (n.346-205T>G) n.515+33T>G n.480+33T>G n.433+33T>G c.396+33T>G (n.396+33T>G) n.615+33T>G c.354+33T>G (n.354+33T>G) n.454+33T>G n.460+33T>G c.243+33T>G (n.243+33T>G) c.20+7T>G (n.20+7T>G) n.614+33T>G n.673+33T>G n.642+33T>G n.704+33T>G n.120+33T>G n.480+7T>G n.605+33T>G n.633+33T>G	gnomAD v4
16	g.56511126A>G	CA2633344394	BBS2	c.445+33T>C (n.445+33T>C) n.468+33T>C n.354+33T>C n.485+33T>C n.126+33T>C n.684+33T>C c.471+33T>C (n.471+33T>C) n.644+33T>C c.24+7T>C (n.24+7T>C) n.465+33T>C n.462+33T>C n.481+33T>C n.677+33T>C n.444+33T>C c.-127+33T>C (n.-127+33T>C) n.436+33T>C c.346-205T>C (n.346-205T>C) n.515+33T>C n.480+33T>C n.433+33T>C c.396+33T>C (n.396+33T>C) n.615+33T>C c.354+33T>C (n.354+33T>C) n.454+33T>C n.460+33T>C c.243+33T>C (n.243+33T>C) c.20+7T>C (n.20+7T>C) n.614+33T>C n.673+33T>C n.642+33T>C n.704+33T>C n.120+33T>C n.480+7T>C n.605+33T>C n.633+33T>C	gnomAD v4
16	g.56511127G>A	CA2633344395	BBS2	c.445+32C>T (n.445+32C>T) n.468+32C>T n.354+32C>T n.485+32C>T n.126+32C>T n.684+32C>T c.471+32C>T (n.471+32C>T) n.644+32C>T c.24+6C>T (n.24+6C>T) n.465+32C>T n.462+32C>T n.481+32C>T n.677+32C>T n.444+32C>T c.-127+32C>T (n.-127+32C>T) n.436+32C>T c.346-206C>T (n.346-206C>T) n.515+32C>T n.480+32C>T n.433+32C>T c.396+32C>T (n.396+32C>T) n.615+32C>T c.354+32C>T (n.354+32C>T) n.454+32C>T n.460+32C>T c.243+32C>T (n.243+32C>T) c.20+6C>T (n.20+6C>T) n.614+32C>T n.673+32C>T n.642+32C>T n.704+32C>T n.120+32C>T n.480+6C>T n.605+32C>T n.633+32C>T	gnomAD v4
16	g.56511128G>A	CA2633344396	BBS2	c.445+31C>T (n.445+31C>T) n.468+31C>T n.354+31C>T n.485+31C>T n.126+31C>T n.684+31C>T c.471+31C>T (n.471+31C>T) n.644+31C>T c.24+5C>T (n.24+5C>T) n.465+31C>T n.462+31C>T n.481+31C>T n.677+31C>T n.444+31C>T c.-127+31C>T (n.-127+31C>T) n.436+31C>T c.346-207C>T (n.346-207C>T) n.515+31C>T n.480+31C>T n.433+31C>T c.396+31C>T (n.396+31C>T) n.615+31C>T c.354+31C>T (n.354+31C>T) n.454+31C>T n.460+31C>T c.243+31C>T (n.243+31C>T) c.20+5C>T (n.20+5C>T) n.614+31C>T n.673+31C>T n.642+31C>T n.704+31C>T n.120+31C>T n.480+5C>T n.605+31C>T n.633+31C>T	gnomAD v4
16	g.56511129G>A	CA2224178506	BBS2	c.445+30C>T (n.445+30C>T) n.468+30C>T n.354+30C>T n.485+30C>T n.126+30C>T n.684+30C>T c.471+30C>T (n.471+30C>T) n.644+30C>T c.24+4C>T (n.24+4C>T) n.465+30C>T n.462+30C>T n.481+30C>T n.677+30C>T n.444+30C>T c.-127+30C>T (n.-127+30C>T) n.436+30C>T c.346-208C>T (n.346-208C>T) n.515+30C>T n.480+30C>T n.433+30C>T c.396+30C>T (n.396+30C>T) n.615+30C>T c.354+30C>T (n.354+30C>T) n.454+30C>T n.460+30C>T c.243+30C>T (n.243+30C>T) c.20+4C>T (n.20+4C>T) n.614+30C>T n.673+30C>T n.642+30C>T n.704+30C>T n.120+30C>T n.480+4C>T n.605+30C>T n.633+30C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.56511129G>C	CA721958506	BBS2	c.445+30C>G (n.445+30C>G) n.468+30C>G n.354+30C>G n.485+30C>G n.126+30C>G n.684+30C>G c.471+30C>G (n.471+30C>G) n.644+30C>G c.24+4C>G (n.24+4C>G) n.465+30C>G n.462+30C>G n.481+30C>G n.677+30C>G n.444+30C>G c.-127+30C>G (n.-127+30C>G) n.436+30C>G c.346-208C>G (n.346-208C>G) n.515+30C>G n.480+30C>G n.433+30C>G c.396+30C>G (n.396+30C>G) n.615+30C>G c.354+30C>G (n.354+30C>G) n.454+30C>G n.460+30C>G c.243+30C>G (n.243+30C>G) c.20+4C>G (n.20+4C>G) n.614+30C>G n.673+30C>G n.642+30C>G n.704+30C>G n.120+30C>G n.480+4C>G n.605+30C>G n.633+30C>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.56511129G=	CA2224178505	BBS2	c.445+30C= (n.445+30C=) n.468+30C= n.354+30C= n.485+30C= n.126+30C= n.684+30C= c.471+30C= (n.471+30C=) n.644+30C= c.24+4C= (n.24+4C=) n.465+30C= n.462+30C= n.481+30C= n.677+30C= n.444+30C= c.-127+30C= (n.-127+30C=) n.436+30C= c.346-208C= (n.346-208C=) n.515+30C= n.480+30C= n.433+30C= c.396+30C= (n.396+30C=) n.615+30C= c.354+30C= (n.354+30C=) n.454+30C= n.460+30C= c.243+30C= (n.243+30C=) c.20+4C= (n.20+4C=) n.614+30C= n.673+30C= n.642+30C= n.704+30C= n.120+30C= n.480+4C= n.605+30C= n.633+30C=
16	g.56511130T>C	CA2633344397	BBS2	c.445+29A>G (n.445+29A>G) n.468+29A>G n.354+29A>G n.485+29A>G n.126+29A>G n.684+29A>G c.471+29A>G (n.471+29A>G) n.644+29A>G c.24+3A>G (n.24+3A>G) n.465+29A>G n.462+29A>G n.481+29A>G n.677+29A>G n.444+29A>G c.-127+29A>G (n.-127+29A>G) n.436+29A>G c.346-209A>G (n.346-209A>G) n.515+29A>G n.480+29A>G n.433+29A>G c.396+29A>G (n.396+29A>G) n.615+29A>G c.354+29A>G (n.354+29A>G) n.454+29A>G n.460+29A>G c.243+29A>G (n.243+29A>G) c.20+3A>G (n.20+3A>G) n.614+29A>G n.673+29A>G n.642+29A>G n.704+29A>G n.120+29A>G n.480+3A>G n.605+29A>G n.633+29A>G	gnomAD v4
16	g.56511131A=	CA2224178507	BBS2	c.445+28T= (n.445+28T=) n.468+28T= n.354+28T= n.485+28T= n.126+28T= n.684+28T= c.471+28T= (n.471+28T=) n.644+28T= c.24+2T= (n.24+2T=) n.465+28T= n.462+28T= n.481+28T= n.677+28T= n.444+28T= c.-127+28T= (n.-127+28T=) n.436+28T= c.346-210T= (n.346-210T=) n.515+28T= n.480+28T= n.433+28T= c.396+28T= (n.396+28T=) n.615+28T= c.354+28T= (n.354+28T=) n.454+28T= n.460+28T= c.243+28T= (n.243+28T=) c.20+2T= (n.20+2T=) n.614+28T= n.673+28T= n.642+28T= n.704+28T= n.120+28T= n.480+2T= n.605+28T= n.633+28T=
16	g.56511131A>G	CA622312116	BBS2	c.445+28T>C (n.445+28T>C) n.468+28T>C n.354+28T>C n.485+28T>C n.126+28T>C n.684+28T>C c.471+28T>C (n.471+28T>C) n.644+28T>C c.24+2T>C (n.24+2T>C) n.465+28T>C n.462+28T>C n.481+28T>C n.677+28T>C n.444+28T>C c.-127+28T>C (n.-127+28T>C) n.436+28T>C c.346-210T>C (n.346-210T>C) n.515+28T>C n.480+28T>C n.433+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) n.615+28T>C c.354+28T>C (n.354+28T>C) n.454+28T>C n.460+28T>C c.243+28T>C (n.243+28T>C) c.20+2T>C (n.20+2T>C) n.614+28T>C n.673+28T>C n.642+28T>C n.704+28T>C n.120+28T>C n.480+2T>C n.605+28T>C n.633+28T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511133C=	CA2224178508	BBS2	c.445+26G= (n.445+26G=) n.468+26G= n.354+26G= n.485+26G= n.126+26G= n.684+26G= c.471+26G= (n.471+26G=) n.644+26G= c.24G= (p.Leu8=) n.465+26G= n.462+26G= n.481+26G= n.677+26G= n.444+26G= c.-127+26G= (n.-127+26G=) n.436+26G= c.346-212G= (n.346-212G=) n.515+26G= n.480+26G= n.433+26G= c.396+26G= (n.396+26G=) n.615+26G= c.354+26G= (n.354+26G=) n.454+26G= n.460+26G= c.243+26G= (n.243+26G=) c.20G= (n.20G=) n.614+26G= n.673+26G= n.642+26G= n.704+26G= n.120+26G= n.480G= n.605+26G= n.633+26G=
16	g.56511133C>T	CA8066043	BBS2	c.445+26G>A (n.445+26G>A) n.468+26G>A n.354+26G>A n.485+26G>A n.126+26G>A n.684+26G>A c.471+26G>A (n.471+26G>A) n.644+26G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.465+26G>A n.462+26G>A n.481+26G>A n.677+26G>A n.444+26G>A c.-127+26G>A (n.-127+26G>A) n.436+26G>A c.346-212G>A (n.346-212G>A) n.515+26G>A n.480+26G>A n.433+26G>A c.396+26G>A (n.396+26G>A) n.615+26G>A c.354+26G>A (n.354+26G>A) n.454+26G>A n.460+26G>A c.243+26G>A (n.243+26G>A) c.20G>A (n.20G>A) n.614+26G>A n.673+26G>A n.642+26G>A n.704+26G>A n.120+26G>A n.480G>A n.605+26G>A n.633+26G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511134_56511149delinsAAAAAGAATGTTTTCT	CA2224178509	BBS2	c.445+10_445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.445+10_445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.468+10_468+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.485+10_485+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.126+10_126+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.684+10_684+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.471+10_471+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.471+10_471+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.644+10_644+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.8_23delinsAGAAAACATTCTTTTT (p.Lys3=) n.465+10_465+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.462+10_462+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.481+10_481+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.677+10_677+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.444+10_444+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.-127+10_-127+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.-127+10_-127+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.436+10_436+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.346-228_346-213delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.346-228_346-213delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.515+10_515+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.480+10_480+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.433+10_433+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.396+10_396+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.396+10_396+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.615+10_615+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.454+10_454+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.460+10_460+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.243+10_243+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.243+10_243+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) c.4_19delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.4_19delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.614+10_614+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.673+10_673+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.642+10_642+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.704+10_704+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.120+10_120+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.464_479delinsAGAAAACATTCTTTTT n.605+10_605+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.633+10_633+25delinsAGAAAACATTCTTTTT
16	g.56511135_56511149del	CA622312117	BBS2	c.445+10_445+24del (n.445+10_445+24del) n.468+10_468+24del n.354+10_354+24del n.485+10_485+24del n.126+10_126+24del n.684+10_684+24del c.471+10_471+24del (n.471+10_471+24del) n.644+10_644+24del c.8_22del (p.Lys3_Leu8delinsMet) n.465+10_465+24del n.462+10_462+24del n.481+10_481+24del n.677+10_677+24del n.444+10_444+24del c.-127+10_-127+24del (n.-127+10_-127+24del) n.436+10_436+24del c.346-228_346-214del (n.346-228_346-214del) n.515+10_515+24del n.480+10_480+24del n.433+10_433+24del c.396+10_396+24del (n.396+10_396+24del) n.615+10_615+24del c.354+10_354+24del (n.354+10_354+24del) n.454+10_454+24del n.460+10_460+24del c.243+10_243+24del (n.243+10_243+24del) c.4_18del (n.4_18del) n.614+10_614+24del n.673+10_673+24del n.642+10_642+24del n.704+10_704+24del n.120+10_120+24del n.464_478del n.605+10_605+24del n.633+10_633+24del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511139G=	CA2224178511	BBS2	c.445+20C= (n.445+20C=) n.468+20C= n.354+20C= n.485+20C= n.126+20C= n.684+20C= c.471+20C= (n.471+20C=) n.644+20C= c.18C= (p.Phe6=) n.465+20C= n.462+20C= n.481+20C= n.677+20C= n.444+20C= c.-127+20C= (n.-127+20C=) n.436+20C= c.346-218C= (n.346-218C=) n.515+20C= n.480+20C= n.433+20C= c.396+20C= (n.396+20C=) n.615+20C= c.354+20C= (n.354+20C=) n.454+20C= n.460+20C= c.243+20C= (n.243+20C=) c.14C= (n.14C=) n.614+20C= n.673+20C= n.642+20C= n.704+20C= n.120+20C= n.474C= n.605+20C= n.633+20C=
16	g.56511139G>T	CA2224178512	BBS2	c.445+20C>A (n.445+20C>A) n.468+20C>A n.354+20C>A n.485+20C>A n.126+20C>A n.684+20C>A c.471+20C>A (n.471+20C>A) n.644+20C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) n.465+20C>A n.462+20C>A n.481+20C>A n.677+20C>A n.444+20C>A c.-127+20C>A (n.-127+20C>A) n.436+20C>A c.346-218C>A (n.346-218C>A) n.515+20C>A n.480+20C>A n.433+20C>A c.396+20C>A (n.396+20C>A) n.615+20C>A c.354+20C>A (n.354+20C>A) n.454+20C>A n.460+20C>A c.243+20C>A (n.243+20C>A) c.14C>A (n.14C>A) n.614+20C>A n.673+20C>A n.642+20C>A n.704+20C>A n.120+20C>A n.474C>A n.605+20C>A n.633+20C>A	dbSNP
16	g.56511140A>C	CA2807138359	BBS2	c.445+19T>G (n.445+19T>G) n.468+19T>G n.354+19T>G n.485+19T>G n.126+19T>G n.684+19T>G c.471+19T>G (n.471+19T>G) n.644+19T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) n.465+19T>G n.462+19T>G n.481+19T>G n.677+19T>G n.444+19T>G c.-127+19T>G (n.-127+19T>G) n.436+19T>G c.346-219T>G (n.346-219T>G) n.515+19T>G n.480+19T>G n.433+19T>G c.396+19T>G (n.396+19T>G) n.615+19T>G c.354+19T>G (n.354+19T>G) n.454+19T>G n.460+19T>G c.243+19T>G (n.243+19T>G) c.13T>G (n.13T>G) n.614+19T>G n.673+19T>G n.642+19T>G n.704+19T>G n.120+19T>G n.473T>G n.605+19T>G n.633+19T>G
16	g.56511141A=	CA2224178513	BBS2	c.445+18T= (n.445+18T=) n.468+18T= n.354+18T= n.485+18T= n.126+18T= n.684+18T= c.471+18T= (n.471+18T=) n.644+18T= c.16T= (p.Phe6=) n.465+18T= n.462+18T= n.481+18T= n.677+18T= n.444+18T= c.-127+18T= (n.-127+18T=) n.436+18T= c.346-220T= (n.346-220T=) n.515+18T= n.480+18T= n.433+18T= c.396+18T= (n.396+18T=) n.615+18T= c.354+18T= (n.354+18T=) n.454+18T= n.460+18T= c.243+18T= (n.243+18T=) c.12T= (n.12T=) n.614+18T= n.673+18T= n.642+18T= n.704+18T= n.120+18T= n.472T= n.605+18T= n.633+18T=
16	g.56511141A>G	CA2224178514	BBS2	c.445+18T>C (n.445+18T>C) n.468+18T>C n.354+18T>C n.485+18T>C n.126+18T>C n.684+18T>C c.471+18T>C (n.471+18T>C) n.644+18T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.465+18T>C n.462+18T>C n.481+18T>C n.677+18T>C n.444+18T>C c.-127+18T>C (n.-127+18T>C) n.436+18T>C c.346-220T>C (n.346-220T>C) n.515+18T>C n.480+18T>C n.433+18T>C c.396+18T>C (n.396+18T>C) n.615+18T>C c.354+18T>C (n.354+18T>C) n.454+18T>C n.460+18T>C c.243+18T>C (n.243+18T>C) c.12T>C (n.12T>C) n.614+18T>C n.673+18T>C n.642+18T>C n.704+18T>C n.120+18T>C n.472T>C n.605+18T>C n.633+18T>C	dbSNP
16	g.56511142T>C	CA8066044	BBS2	c.445+17A>G (n.445+17A>G) n.468+17A>G n.354+17A>G n.485+17A>G n.126+17A>G n.684+17A>G c.471+17A>G (n.471+17A>G) n.644+17A>G c.15A>G (p.Thr5=) n.465+17A>G n.462+17A>G n.481+17A>G n.677+17A>G n.444+17A>G c.-127+17A>G (n.-127+17A>G) n.436+17A>G c.346-221A>G (n.346-221A>G) n.515+17A>G n.480+17A>G n.433+17A>G c.396+17A>G (n.396+17A>G) n.615+17A>G c.354+17A>G (n.354+17A>G) n.454+17A>G n.460+17A>G c.243+17A>G (n.243+17A>G) c.11A>G (n.11A>G) n.614+17A>G n.673+17A>G n.642+17A>G n.704+17A>G n.120+17A>G n.471A>G n.605+17A>G n.633+17A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511142T=	CA2224178516	BBS2	c.445+17A= (n.445+17A=) n.468+17A= n.354+17A= n.485+17A= n.126+17A= n.684+17A= c.471+17A= (n.471+17A=) n.644+17A= c.15A= (p.Thr5=) n.465+17A= n.462+17A= n.481+17A= n.677+17A= n.444+17A= c.-127+17A= (n.-127+17A=) n.436+17A= c.346-221A= (n.346-221A=) n.515+17A= n.480+17A= n.433+17A= c.396+17A= (n.396+17A=) n.615+17A= c.354+17A= (n.354+17A=) n.454+17A= n.460+17A= c.243+17A= (n.243+17A=) c.11A= (n.11A=) n.614+17A= n.673+17A= n.642+17A= n.704+17A= n.120+17A= n.471A= n.605+17A= n.633+17A=
16	g.56511143G>A	CA622312118	BBS2	c.445+16C>T (n.445+16C>T) n.468+16C>T n.354+16C>T n.485+16C>T n.126+16C>T n.684+16C>T c.471+16C>T (n.471+16C>T) n.644+16C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) n.465+16C>T n.462+16C>T n.481+16C>T n.677+16C>T n.444+16C>T c.-127+16C>T (n.-127+16C>T) n.436+16C>T c.346-222C>T (n.346-222C>T) n.515+16C>T n.480+16C>T n.433+16C>T c.396+16C>T (n.396+16C>T) n.615+16C>T c.354+16C>T (n.354+16C>T) n.454+16C>T n.460+16C>T c.243+16C>T (n.243+16C>T) c.10C>T (n.10C>T) n.614+16C>T n.673+16C>T n.642+16C>T n.704+16C>T n.120+16C>T n.470C>T n.605+16C>T n.633+16C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511143G=	CA2224178519	BBS2	c.445+16C= (n.445+16C=) n.468+16C= n.354+16C= n.485+16C= n.126+16C= n.684+16C= c.471+16C= (n.471+16C=) n.644+16C= c.14C= (p.Thr5=) n.465+16C= n.462+16C= n.481+16C= n.677+16C= n.444+16C= c.-127+16C= (n.-127+16C=) n.436+16C= c.346-222C= (n.346-222C=) n.515+16C= n.480+16C= n.433+16C= c.396+16C= (n.396+16C=) n.615+16C= c.354+16C= (n.354+16C=) n.454+16C= n.460+16C= c.243+16C= (n.243+16C=) c.10C= (n.10C=) n.614+16C= n.673+16C= n.642+16C= n.704+16C= n.120+16C= n.470C= n.605+16C= n.633+16C=
16	g.56511144T>C	CA2633344403	BBS2	c.445+15A>G (n.445+15A>G) n.468+15A>G n.354+15A>G n.485+15A>G n.126+15A>G n.684+15A>G c.471+15A>G (n.471+15A>G) n.644+15A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.465+15A>G n.462+15A>G n.481+15A>G n.677+15A>G n.444+15A>G c.-127+15A>G (n.-127+15A>G) n.436+15A>G c.346-223A>G (n.346-223A>G) n.515+15A>G n.480+15A>G n.433+15A>G c.396+15A>G (n.396+15A>G) n.615+15A>G c.354+15A>G (n.354+15A>G) n.454+15A>G n.460+15A>G c.243+15A>G (n.243+15A>G) c.9A>G (n.9A>G) n.614+15A>G n.673+15A>G n.642+15A>G n.704+15A>G n.120+15A>G n.469A>G n.605+15A>G n.633+15A>G	gnomAD v4
16	g.56511145T>C	CA2515013869	BBS2	c.445+14A>G (n.445+14A>G) n.468+14A>G n.354+14A>G n.485+14A>G n.126+14A>G n.684+14A>G c.471+14A>G (n.471+14A>G) n.644+14A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.465+14A>G n.462+14A>G n.481+14A>G n.677+14A>G n.444+14A>G c.-127+14A>G (n.-127+14A>G) n.436+14A>G c.346-224A>G (n.346-224A>G) n.515+14A>G n.480+14A>G n.433+14A>G c.396+14A>G (n.396+14A>G) n.615+14A>G c.354+14A>G (n.354+14A>G) n.454+14A>G n.460+14A>G c.243+14A>G (n.243+14A>G) c.8A>G (n.8A>G) n.614+14A>G n.673+14A>G n.642+14A>G n.704+14A>G n.120+14A>G n.468A>G n.605+14A>G n.633+14A>G
16	g.56511145T>G	CA2580091641	BBS2	c.445+14A>C (n.445+14A>C) n.468+14A>C n.354+14A>C n.485+14A>C n.126+14A>C n.684+14A>C c.471+14A>C (n.471+14A>C) n.644+14A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.465+14A>C n.462+14A>C n.481+14A>C n.677+14A>C n.444+14A>C c.-127+14A>C (n.-127+14A>C) n.436+14A>C c.346-224A>C (n.346-224A>C) n.515+14A>C n.480+14A>C n.433+14A>C c.396+14A>C (n.396+14A>C) n.615+14A>C c.354+14A>C (n.354+14A>C) n.454+14A>C n.460+14A>C c.243+14A>C (n.243+14A>C) c.8A>C (n.8A>C) n.614+14A>C n.673+14A>C n.642+14A>C n.704+14A>C n.120+14A>C n.468A>C n.605+14A>C n.633+14A>C	ClinVar
16	g.56511146T>G	CA2633344404	BBS2	c.445+13A>C (n.445+13A>C) n.468+13A>C n.354+13A>C n.485+13A>C n.126+13A>C n.684+13A>C c.471+13A>C (n.471+13A>C) n.644+13A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.465+13A>C n.462+13A>C n.481+13A>C n.677+13A>C n.444+13A>C c.-127+13A>C (n.-127+13A>C) n.436+13A>C c.346-225A>C (n.346-225A>C) n.515+13A>C n.480+13A>C n.433+13A>C c.396+13A>C (n.396+13A>C) n.615+13A>C c.354+13A>C (n.354+13A>C) n.454+13A>C n.460+13A>C c.243+13A>C (n.243+13A>C) c.7A>C (n.7A>C) n.614+13A>C n.673+13A>C n.642+13A>C n.704+13A>C n.120+13A>C n.467A>C n.605+13A>C n.633+13A>C	gnomAD v4
16	g.56511147T>A	CA2633344405	BBS2	c.445+12A>T (n.445+12A>T) n.468+12A>T n.354+12A>T n.485+12A>T n.126+12A>T n.684+12A>T c.471+12A>T (n.471+12A>T) n.644+12A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.465+12A>T n.462+12A>T n.481+12A>T n.677+12A>T n.444+12A>T c.-127+12A>T (n.-127+12A>T) n.436+12A>T c.346-226A>T (n.346-226A>T) n.515+12A>T n.480+12A>T n.433+12A>T c.396+12A>T (n.396+12A>T) n.615+12A>T c.354+12A>T (n.354+12A>T) n.454+12A>T n.460+12A>T c.243+12A>T (n.243+12A>T) c.6A>T (n.6A>T) n.614+12A>T n.673+12A>T n.642+12A>T n.704+12A>T n.120+12A>T n.466A>T n.605+12A>T n.633+12A>T	gnomAD v4
16	g.56511147T>C	CA2580091642	BBS2	c.445+12A>G (n.445+12A>G) n.468+12A>G n.354+12A>G n.485+12A>G n.126+12A>G n.684+12A>G c.471+12A>G (n.471+12A>G) n.644+12A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.465+12A>G n.462+12A>G n.481+12A>G n.677+12A>G n.444+12A>G c.-127+12A>G (n.-127+12A>G) n.436+12A>G c.346-226A>G (n.346-226A>G) n.515+12A>G n.480+12A>G n.433+12A>G c.396+12A>G (n.396+12A>G) n.615+12A>G c.354+12A>G (n.354+12A>G) n.454+12A>G n.460+12A>G c.243+12A>G (n.243+12A>G) c.6A>G (n.6A>G) n.614+12A>G n.673+12A>G n.642+12A>G n.704+12A>G n.120+12A>G n.466A>G n.605+12A>G n.633+12A>G	ClinVar gnomAD v4
16	g.56511149T>C	CA622312119	BBS2	c.445+10A>G (n.445+10A>G) n.468+10A>G n.354+10A>G n.485+10A>G n.126+10A>G n.684+10A>G c.471+10A>G (n.471+10A>G) n.644+10A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.465+10A>G n.462+10A>G n.481+10A>G n.677+10A>G n.444+10A>G c.-127+10A>G (n.-127+10A>G) n.436+10A>G c.346-228A>G (n.346-228A>G) n.515+10A>G n.480+10A>G n.433+10A>G c.396+10A>G (n.396+10A>G) n.615+10A>G c.354+10A>G (n.354+10A>G) n.454+10A>G n.460+10A>G c.243+10A>G (n.243+10A>G) c.4A>G (n.4A>G) n.614+10A>G n.673+10A>G n.642+10A>G n.704+10A>G n.120+10A>G n.464A>G n.605+10A>G n.633+10A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511149T>G	CA2499223580	BBS2	c.445+10A>C (n.445+10A>C) n.468+10A>C n.354+10A>C n.485+10A>C n.126+10A>C n.684+10A>C c.471+10A>C (n.471+10A>C) n.644+10A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.465+10A>C n.462+10A>C n.481+10A>C n.677+10A>C n.444+10A>C c.-127+10A>C (n.-127+10A>C) n.436+10A>C c.346-228A>C (n.346-228A>C) n.515+10A>C n.480+10A>C n.433+10A>C c.396+10A>C (n.396+10A>C) n.615+10A>C c.354+10A>C (n.354+10A>C) n.454+10A>C n.460+10A>C c.243+10A>C (n.243+10A>C) c.4A>C (n.4A>C) n.614+10A>C n.673+10A>C n.642+10A>C n.704+10A>C n.120+10A>C n.464A>C n.605+10A>C n.633+10A>C	ClinVar dbSNP
16	g.56511149T=	CA2224178520	BBS2	c.445+10A= (n.445+10A=) n.468+10A= n.354+10A= n.485+10A= n.126+10A= n.684+10A= c.471+10A= (n.471+10A=) n.644+10A= c.8A= (p.Lys3=) n.465+10A= n.462+10A= n.481+10A= n.677+10A= n.444+10A= c.-127+10A= (n.-127+10A=) n.436+10A= c.346-228A= (n.346-228A=) n.515+10A= n.480+10A= n.433+10A= c.396+10A= (n.396+10A=) n.615+10A= c.354+10A= (n.354+10A=) n.454+10A= n.460+10A= c.243+10A= (n.243+10A=) c.4A= (n.4A=) n.614+10A= n.673+10A= n.642+10A= n.704+10A= n.120+10A= n.464A= n.605+10A= n.633+10A=
16	g.56511152T>C	CA622312120	BBS2	c.445+7A>G (n.445+7A>G) n.468+7A>G n.354+7A>G n.485+7A>G n.126+7A>G n.684+7A>G c.471+7A>G (n.471+7A>G) n.644+7A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.465+7A>G n.462+7A>G n.481+7A>G n.677+7A>G n.444+7A>G c.-127+7A>G (n.-127+7A>G) n.436+7A>G c.346-231A>G (n.346-231A>G) n.515+7A>G n.480+7A>G n.433+7A>G c.396+7A>G (n.396+7A>G) n.615+7A>G c.354+7A>G (n.354+7A>G) n.454+7A>G n.460+7A>G c.243+7A>G (n.243+7A>G) c.1A>G (n.1A>G) n.614+7A>G n.673+7A>G n.642+7A>G n.704+7A>G n.120+7A>G n.461A>G n.605+7A>G n.633+7A>G	dbSNP gnomAD v2
16	g.56511152T=	CA2224178522	BBS2	c.445+7A= (n.445+7A=) n.468+7A= n.354+7A= n.485+7A= n.126+7A= n.684+7A= c.471+7A= (n.471+7A=) n.644+7A= c.5A= (p.Lys2=) n.465+7A= n.462+7A= n.481+7A= n.677+7A= n.444+7A= c.-127+7A= (n.-127+7A=) n.436+7A= c.346-231A= (n.346-231A=) n.515+7A= n.480+7A= n.433+7A= c.396+7A= (n.396+7A=) n.615+7A= c.354+7A= (n.354+7A=) n.454+7A= n.460+7A= c.243+7A= (n.243+7A=) c.1A= (n.1A=) n.614+7A= n.673+7A= n.642+7A= n.704+7A= n.120+7A= n.461A= n.605+7A= n.633+7A=
16	g.56511155_56511156delinsAT	CA2224178523	BBS2	c.445+3_445+4delinsAT (n.445+3_445+4delinsAT) n.468+3_468+4delinsAT n.354+3_354+4delinsAT n.485+3_485+4delinsAT n.126+3_126+4delinsAT n.684+3_684+4delinsAT c.471+3_471+4delinsAT (n.471+3_471+4delinsAT) n.644+3_644+4delinsAT c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.465+3_465+4delinsAT n.462+3_462+4delinsAT n.481+3_481+4delinsAT n.677+3_677+4delinsAT n.444+3_444+4delinsAT c.-127+3_-127+4delinsAT (n.-127+3_-127+4delinsAT) n.436+3_436+4delinsAT c.346-235_346-234delinsAT (n.346-235_346-234delinsAT) n.515+3_515+4delinsAT n.480+3_480+4delinsAT n.433+3_433+4delinsAT c.396+3_396+4delinsAT (n.396+3_396+4delinsAT) n.615+3_615+4delinsAT c.354+3_354+4delinsAT (n.354+3_354+4delinsAT) n.454+3_454+4delinsAT n.460+3_460+4delinsAT c.243+3_243+4delinsAT (n.243+3_243+4delinsAT) c.474_475delinsAT (p.Val158=) n.614+3_614+4delinsAT n.673+3_673+4delinsAT n.642+3_642+4delinsAT n.704+3_704+4delinsAT n.120+3_120+4delinsAT n.457_458delinsAT n.605+3_605+4delinsAT n.633+3_633+4delinsAT
16	g.56511155_56511156delinsTG	CA891844539	BBS2	c.445+3_445+4delinsCA (n.445+3_445+4delinsCA) n.468+3_468+4delinsCA n.354+3_354+4delinsCA n.485+3_485+4delinsCA n.126+3_126+4delinsCA n.684+3_684+4delinsCA c.471+3_471+4delinsCA (n.471+3_471+4delinsCA) n.644+3_644+4delinsCA c.1_2delinsCA (p.Met1Gln) n.465+3_465+4delinsCA n.462+3_462+4delinsCA n.481+3_481+4delinsCA n.677+3_677+4delinsCA n.444+3_444+4delinsCA c.-127+3_-127+4delinsCA (n.-127+3_-127+4delinsCA) n.436+3_436+4delinsCA c.346-235_346-234delinsCA (n.346-235_346-234delinsCA) n.515+3_515+4delinsCA n.480+3_480+4delinsCA n.433+3_433+4delinsCA c.396+3_396+4delinsCA (n.396+3_396+4delinsCA) n.615+3_615+4delinsCA c.354+3_354+4delinsCA (n.354+3_354+4delinsCA) n.454+3_454+4delinsCA n.460+3_460+4delinsCA c.243+3_243+4delinsCA (n.243+3_243+4delinsCA) c.474_475delinsCA (p.Ter159Arg) n.614+3_614+4delinsCA n.673+3_673+4delinsCA n.642+3_642+4delinsCA n.704+3_704+4delinsCA n.120+3_120+4delinsCA n.457_458delinsCA n.605+3_605+4delinsCA n.633+3_633+4delinsCA	ClinVar dbSNP
16	g.56511156T>C	CA2224178526	BBS2	c.445+3A>G (n.445+3A>G) n.468+3A>G n.354+3A>G n.485+3A>G n.126+3A>G n.684+3A>G c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.644+3A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.465+3A>G n.462+3A>G n.481+3A>G n.677+3A>G n.444+3A>G c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) n.436+3A>G c.346-235A>G (n.346-235A>G) n.515+3A>G n.480+3A>G n.433+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.615+3A>G c.354+3A>G (n.354+3A>G) n.454+3A>G n.460+3A>G c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.474A>G (p.Val158=) n.614+3A>G n.673+3A>G n.642+3A>G n.704+3A>G n.120+3A>G n.457A>G n.605+3A>G n.633+3A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.56511156T=	CA2224178525	BBS2	c.445+3A= (n.445+3A=) n.468+3A= n.354+3A= n.485+3A= n.126+3A= n.684+3A= c.471+3A= (n.471+3A=) n.644+3A= c.1A= (p.Met1=) n.465+3A= n.462+3A= n.481+3A= n.677+3A= n.444+3A= c.-127+3A= (n.-127+3A=) n.436+3A= c.346-235A= (n.346-235A=) n.515+3A= n.480+3A= n.433+3A= c.396+3A= (n.396+3A=) n.615+3A= c.354+3A= (n.354+3A=) n.454+3A= n.460+3A= c.243+3A= (n.243+3A=) c.474A= (p.Val158=) n.614+3A= n.673+3A= n.642+3A= n.704+3A= n.120+3A= n.457A= n.605+3A= n.633+3A=
16	g.56511157A>C	CA395984288	BBS2	c.445+2T>G (n.445+2T>G) n.468+2T>G n.354+2T>G n.485+2T>G n.126+2T>G n.684+2T>G c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.644+2T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.465+2T>G n.462+2T>G n.481+2T>G n.677+2T>G n.444+2T>G c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) n.436+2T>G c.346-236T>G (n.346-236T>G) n.515+2T>G n.480+2T>G n.433+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.615+2T>G c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.454+2T>G n.460+2T>G c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) n.614+2T>G n.673+2T>G n.642+2T>G n.704+2T>G n.120+2T>G n.456T>G n.605+2T>G n.633+2T>G
16	g.56511157A>G	CA395984287	BBS2	c.445+2T>C (n.445+2T>C) n.468+2T>C n.354+2T>C n.485+2T>C n.126+2T>C n.684+2T>C c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.644+2T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.465+2T>C n.462+2T>C n.481+2T>C n.677+2T>C n.444+2T>C c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) n.436+2T>C c.346-236T>C (n.346-236T>C) n.515+2T>C n.480+2T>C n.433+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.615+2T>C c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.454+2T>C n.460+2T>C c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) n.614+2T>C n.673+2T>C n.642+2T>C n.704+2T>C n.120+2T>C n.456T>C n.605+2T>C n.633+2T>C
16	g.56511157A>T	CA395984289	BBS2	c.445+2T>A (n.445+2T>A) n.468+2T>A n.354+2T>A n.485+2T>A n.126+2T>A n.684+2T>A c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.644+2T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.465+2T>A n.462+2T>A n.481+2T>A n.677+2T>A n.444+2T>A c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) n.436+2T>A c.346-236T>A (n.346-236T>A) n.515+2T>A n.480+2T>A n.433+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.615+2T>A c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.454+2T>A n.460+2T>A c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) n.614+2T>A n.673+2T>A n.642+2T>A n.704+2T>A n.120+2T>A n.456T>A n.605+2T>A n.633+2T>A
16	g.56511158C>A	CA395984290	BBS2	c.445+1G>T (n.445+1G>T) n.468+1G>T n.354+1G>T n.485+1G>T n.126+1G>T n.684+1G>T c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.644+1G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.465+1G>T n.462+1G>T n.481+1G>T n.677+1G>T n.444+1G>T c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) n.436+1G>T c.346-237G>T (n.346-237G>T) n.515+1G>T n.480+1G>T n.433+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.615+1G>T c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.454+1G>T n.460+1G>T c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) n.614+1G>T n.673+1G>T n.642+1G>T n.704+1G>T n.120+1G>T n.455G>T n.605+1G>T n.633+1G>T
16	g.56511158C=	CA2224178528	BBS2	c.445+1G= (n.445+1G=) n.468+1G= n.354+1G= n.485+1G= n.126+1G= n.684+1G= c.471+1G= (n.471+1G=) n.644+1G= c.-2G= (n.-2G=) n.465+1G= n.462+1G= n.481+1G= n.677+1G= n.444+1G= c.-127+1G= (n.-127+1G=) n.436+1G= c.346-237G= (n.346-237G=) n.515+1G= n.480+1G= n.433+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.615+1G= c.354+1G= (n.354+1G=) n.454+1G= n.460+1G= c.243+1G= (n.243+1G=) c.472G= (p.Val158=) n.614+1G= n.673+1G= n.642+1G= n.704+1G= n.120+1G= n.455G= n.605+1G= n.633+1G=
16	g.56511158C>G	CA395984292	BBS2	c.445+1G>C (n.445+1G>C) n.468+1G>C n.354+1G>C n.485+1G>C n.126+1G>C n.684+1G>C c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.644+1G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.465+1G>C n.462+1G>C n.481+1G>C n.677+1G>C n.444+1G>C c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) n.436+1G>C c.346-237G>C (n.346-237G>C) n.515+1G>C n.480+1G>C n.433+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.615+1G>C c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.454+1G>C n.460+1G>C c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) n.614+1G>C n.673+1G>C n.642+1G>C n.704+1G>C n.120+1G>C n.455G>C n.605+1G>C n.633+1G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.56511158C>T	CA395984291	BBS2	c.445+1G>A (n.445+1G>A) n.468+1G>A n.354+1G>A n.485+1G>A n.126+1G>A n.684+1G>A c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.644+1G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.465+1G>A n.462+1G>A n.481+1G>A n.677+1G>A n.444+1G>A c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) n.436+1G>A c.346-237G>A (n.346-237G>A) n.515+1G>A n.480+1G>A n.433+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.615+1G>A c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.454+1G>A n.460+1G>A c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.472G>A (p.Val158Ile) n.614+1G>A n.673+1G>A n.642+1G>A n.704+1G>A n.120+1G>A n.455G>A n.605+1G>A n.633+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.56511159del	CA2695223419	BBS2	c.*445+1del n.468+1del n.354+1del n.485+1del n.126+1del n.684+1del c.471+1del n.644+1del c.-2del (n.-2del) n.465+1del n.462+1del n.481+1del n.677+1del n.444+1del c.-127+1del n.436+1del c.346-237del (n.346-237del) n.515+1del n.480+1del n.433+1del c.396+1del n.615+1del c.354+1del n.454+1del n.460+1del c.243+1del c.472del (p.Val158TyrfsTer15) n.614+1del n.673+1del n.642+1del n.704+1del n.120+1del n.455del n.605+1del n.633+1del
16	g.56511159C>A	CA495588153	BBS2	c.445G>T (n.445G>T) n.468G>T n.354G>T n.485G>T n.126G>T n.684G>T c.471G>T (p.Thr157=) n.644G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.465G>T n.462G>T n.481G>T n.677G>T n.444G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.436G>T c.346-238G>T (n.346-238G>T) n.515G>T n.480G>T n.433G>T c.396G>T (p.Thr132=) n.615G>T c.354G>T (p.Thr118=) n.454G>T n.460G>T c.243G>T (p.Thr81=) n.614G>T n.673G>T n.642G>T n.704G>T n.120G>T n.605G>T n.633G>T	gnomAD v4
16	g.56511159C=	CA2224178532	BBS2	c.445G= (n.445G=) n.468G= n.354G= n.485G= n.126G= n.684G= c.471G= (p.Thr157=) n.644G= c.-3G= (n.-3G=) n.465G= n.462G= n.481G= n.677G= n.444G= c.-127G= (n.-127G=) n.436G= c.346-238G= (n.346-238G=) n.515G= n.480G= n.433G= c.396G= (p.Thr132=) n.615G= c.354G= (p.Thr118=) n.454G= n.460G= c.243G= (p.Thr81=) n.614G= n.673G= n.642G= n.704G= n.120G= n.605G= n.633G=
16	g.56511159C>G	CA495588152	BBS2	c.445G>C (n.445G>C) n.468G>C n.354G>C n.485G>C n.126G>C n.684G>C c.471G>C (p.Thr157=) n.644G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.465G>C n.462G>C n.481G>C n.677G>C n.444G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.436G>C c.346-238G>C (n.346-238G>C) n.515G>C n.480G>C n.433G>C c.396G>C (p.Thr132=) n.615G>C c.354G>C (p.Thr118=) n.454G>C n.460G>C c.243G>C (p.Thr81=) n.614G>C n.673G>C n.642G>C n.704G>C n.120G>C n.605G>C n.633G>C	COSMIC
16	g.56511159C>T	CA8066045	BBS2	c.445G>A (n.445G>A) n.468G>A n.354G>A n.485G>A n.126G>A n.684G>A c.471G>A (p.Thr157=) n.644G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.465G>A n.462G>A n.481G>A n.677G>A n.444G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.436G>A c.346-238G>A (n.346-238G>A) n.515G>A n.480G>A n.433G>A c.396G>A (p.Thr132=) n.615G>A c.354G>A (p.Thr118=) n.454G>A n.460G>A c.243G>A (p.Thr81=) n.614G>A n.673G>A n.642G>A n.704G>A n.120G>A n.605G>A n.633G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511160G>A	CA8066046	BBS2	c.444C>T (n.444C>T) n.467C>T n.353C>T n.484C>T n.125C>T n.683C>T c.470C>T (p.Thr157Met) n.643C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.464C>T n.461C>T n.480C>T n.676C>T n.443C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.435C>T c.346-239C>T (n.346-239C>T) n.514C>T n.479C>T n.432C>T c.395C>T (p.Thr132Met) n.614C>T c.353C>T (p.Thr118Met) n.453C>T n.459C>T c.242C>T (p.Thr81Met) n.613C>T n.672C>T n.641C>T n.703C>T n.119C>T n.604C>T n.632C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511160G>C	CA395984293	BBS2	c.444C>G (n.444C>G) n.467C>G n.353C>G n.484C>G n.125C>G n.683C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) n.643C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.464C>G n.461C>G n.480C>G n.676C>G n.443C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.435C>G c.346-239C>G (n.346-239C>G) n.514C>G n.479C>G n.432C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) n.614C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) n.453C>G n.459C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) n.613C>G n.672C>G n.641C>G n.703C>G n.119C>G n.604C>G n.632C>G
16	g.56511160G=	CA2224178534	BBS2	c.444C= (n.444C=) n.467C= n.353C= n.484C= n.125C= n.683C= c.470C= (p.Thr157=) n.643C= c.-4C= (n.-4C=) n.464C= n.461C= n.480C= n.676C= n.443C= c.-128C= (n.-128C=) n.435C= c.346-239C= (n.346-239C=) n.514C= n.479C= n.432C= c.395C= (p.Thr132=) n.614C= c.353C= (p.Thr118=) n.453C= n.459C= c.242C= (p.Thr81=) n.613C= n.672C= n.641C= n.703C= n.119C= n.604C= n.632C=
16	g.56511160G>T	CA395984294	BBS2	c.444C>A (n.444C>A) n.467C>A n.353C>A n.484C>A n.125C>A n.683C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) n.643C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.464C>A n.461C>A n.480C>A n.676C>A n.443C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.435C>A c.346-239C>A (n.346-239C>A) n.514C>A n.479C>A n.432C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) n.614C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) n.453C>A n.459C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) n.613C>A n.672C>A n.641C>A n.703C>A n.119C>A n.604C>A n.632C>A
16	g.56511161T>A	CA395984295	BBS2	c.443A>T (n.443A>T) n.466A>T n.352A>T n.483A>T n.124A>T n.682A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) n.642A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.463A>T n.460A>T n.479A>T n.675A>T n.442A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.434A>T c.346-240A>T (n.346-240A>T) n.513A>T n.478A>T n.431A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.613A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.452A>T n.458A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) n.612A>T n.671A>T n.640A>T n.702A>T n.118A>T n.603A>T n.631A>T
16	g.56511161T>C	CA395984296	BBS2	c.443A>G (n.443A>G) n.466A>G n.352A>G n.483A>G n.124A>G n.682A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) n.642A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.463A>G n.460A>G n.479A>G n.675A>G n.442A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.434A>G c.346-240A>G (n.346-240A>G) n.513A>G n.478A>G n.431A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.613A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.452A>G n.458A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) n.612A>G n.671A>G n.640A>G n.702A>G n.118A>G n.603A>G n.631A>G
16	g.56511161T>G	CA395984297	BBS2	c.443A>C (n.443A>C) n.466A>C n.352A>C n.483A>C n.124A>C n.682A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) n.642A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.463A>C n.460A>C n.479A>C n.675A>C n.442A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.434A>C c.346-240A>C (n.346-240A>C) n.513A>C n.478A>C n.431A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.613A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.452A>C n.458A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) n.612A>C n.671A>C n.640A>C n.702A>C n.118A>C n.603A>C n.631A>C
16	g.56511162C>A	CA395984298	BBS2	c.442G>T (n.442G>T) n.465G>T n.351G>T n.482G>T n.123G>T n.681G>T c.468G>T (p.Trp156Cys) n.641G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.462G>T n.459G>T n.478G>T n.674G>T n.441G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.433G>T c.346-241G>T (n.346-241G>T) n.512G>T n.477G>T n.430G>T c.393G>T (p.Trp131Cys) n.612G>T c.351G>T (p.Trp117Cys) n.451G>T n.457G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) n.611G>T n.670G>T n.639G>T n.701G>T n.117G>T n.602G>T n.630G>T
16	g.56511162C>G	CA395984299	BBS2	c.442G>C (n.442G>C) n.465G>C n.351G>C n.482G>C n.123G>C n.681G>C c.468G>C (p.Trp156Cys) n.641G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.462G>C n.459G>C n.478G>C n.674G>C n.441G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.433G>C c.346-241G>C (n.346-241G>C) n.512G>C n.477G>C n.430G>C c.393G>C (p.Trp131Cys) n.612G>C c.351G>C (p.Trp117Cys) n.451G>C n.457G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) n.611G>C n.670G>C n.639G>C n.701G>C n.117G>C n.602G>C n.630G>C
16	g.56511162C>T	CA395984300	BBS2	c.442G>A (n.442G>A) n.465G>A n.351G>A n.482G>A n.123G>A n.681G>A c.468G>A (p.Trp156Ter) n.641G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.462G>A n.459G>A n.478G>A n.674G>A n.441G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.433G>A c.346-241G>A (n.346-241G>A) n.512G>A n.477G>A n.430G>A c.393G>A (p.Trp131Ter) n.612G>A c.351G>A (p.Trp117Ter) n.451G>A n.457G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) n.611G>A n.670G>A n.639G>A n.701G>A n.117G>A n.602G>A n.630G>A
16	g.56511163del	CA2739265497	BBS2	c.442del (n.442del) n.465del n.351del n.482del n.123del n.681del c.468del (p.Trp156Ter) n.641del c.-6del (n.-6del) n.462del n.459del n.478del n.674del n.441del c.-130del (n.-130del) n.433del c.346-241del (n.346-241del) n.512del n.477del n.430del c.393del (p.Trp131Ter) n.612del c.351del (p.Trp117Ter) n.451del n.457del c.240del (p.Trp80Ter) n.611del n.670del n.639del n.701del n.117del n.602del n.630del	ClinVar
16	g.56511163C>A	CA395984303	BBS2	c.441G>T (n.441G>T) n.464G>T n.350G>T n.481G>T n.122G>T n.680G>T c.467G>T (p.Trp156Leu) n.640G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.461G>T n.458G>T n.477G>T n.673G>T n.440G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.432G>T c.346-242G>T (n.346-242G>T) n.511G>T n.476G>T n.429G>T c.392G>T (p.Trp131Leu) n.611G>T c.350G>T (p.Trp117Leu) n.450G>T n.456G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) n.610G>T n.669G>T n.638G>T n.700G>T n.116G>T n.601G>T n.629G>T	gnomAD v4
16	g.56511163C>G	CA395984302	BBS2	c.441G>C (n.441G>C) n.464G>C n.350G>C n.481G>C n.122G>C n.680G>C c.467G>C (p.Trp156Ser) n.640G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.461G>C n.458G>C n.477G>C n.673G>C n.440G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.432G>C c.346-242G>C (n.346-242G>C) n.511G>C n.476G>C n.429G>C c.392G>C (p.Trp131Ser) n.611G>C c.350G>C (p.Trp117Ser) n.450G>C n.456G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) n.610G>C n.669G>C n.638G>C n.700G>C n.116G>C n.601G>C n.629G>C
16	g.56511163C>T	CA395984301	BBS2	c.441G>A (n.441G>A) n.464G>A n.350G>A n.481G>A n.122G>A n.680G>A c.467G>A (p.Trp156Ter) n.640G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.461G>A n.458G>A n.477G>A n.673G>A n.440G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.432G>A c.346-242G>A (n.346-242G>A) n.511G>A n.476G>A n.429G>A c.392G>A (p.Trp131Ter) n.611G>A c.350G>A (p.Trp117Ter) n.450G>A n.456G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) n.610G>A n.669G>A n.638G>A n.700G>A n.116G>A n.601G>A n.629G>A
16	g.56511164A=	CA2224178537	BBS2	c.440T= (n.440T=) n.463T= n.349T= n.480T= n.121T= n.679T= c.466T= (p.Trp156=) n.639T= c.-8T= (n.-8T=) n.460T= n.457T= n.476T= n.672T= n.439T= c.-132T= (n.-132T=) n.431T= c.346-243T= (n.346-243T=) n.510T= n.475T= n.428T= c.391T= (p.Trp131=) n.610T= c.349T= (p.Trp117=) n.449T= n.455T= c.238T= (p.Trp80=) n.609T= n.668T= n.637T= n.699T= n.115T= n.600T= n.628T=
16	g.56511164A>C	CA8066047	BBS2	c.440T>G (n.440T>G) n.463T>G n.349T>G n.480T>G n.121T>G n.679T>G c.466T>G (p.Trp156Gly) n.639T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.460T>G n.457T>G n.476T>G n.672T>G n.439T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.431T>G c.346-243T>G (n.346-243T>G) n.510T>G n.475T>G n.428T>G c.391T>G (p.Trp131Gly) n.610T>G c.349T>G (p.Trp117Gly) n.449T>G n.455T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) n.609T>G n.668T>G n.637T>G n.699T>G n.115T>G n.600T>G n.628T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.56511164A>G	CA395984304	BBS2	c.440T>C (n.440T>C) n.463T>C n.349T>C n.480T>C n.121T>C n.679T>C c.466T>C (p.Trp156Arg) n.639T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.460T>C n.457T>C n.476T>C n.672T>C n.439T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.431T>C c.346-243T>C (n.346-243T>C) n.510T>C n.475T>C n.428T>C c.391T>C (p.Trp131Arg) n.610T>C c.349T>C (p.Trp117Arg) n.449T>C n.455T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) n.609T>C n.668T>C n.637T>C n.699T>C n.115T>C n.600T>C n.628T>C	gnomAD v4
16	g.56511164A>T	CA395984305	BBS2	c.440T>A (n.440T>A) n.463T>A n.349T>A n.480T>A n.121T>A n.679T>A c.466T>A (p.Trp156Arg) n.639T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.460T>A n.457T>A n.476T>A n.672T>A n.439T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.431T>A c.346-243T>A (n.346-243T>A) n.510T>A n.475T>A n.428T>A c.391T>A (p.Trp131Arg) n.610T>A c.349T>A (p.Trp117Arg) n.449T>A n.455T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) n.609T>A n.668T>A n.637T>A n.699T>A n.115T>A n.600T>A n.628T>A
16	g.56511167del	CA2697555835	BBS2	c.440del (n.440del) n.463del n.349del n.480del n.121del n.679del c.466del (p.Trp156GlyfsTer?) n.639del c.-8del (n.-8del) n.460del n.457del n.476del n.672del n.439del c.-132del (n.-132del) n.431del c.346-243del (n.346-243del) n.510del n.475del n.428del c.391del (p.Trp131GlyfsTer?) n.610del c.349del (p.Trp117GlyfsTer?) n.449del n.455del c.238del (p.Trp80GlyfsTer?) c.466del (p.Trp156GlyfsTer17) n.609del n.668del n.637del n.699del n.115del n.600del n.628del	ClinVar
16	g.56511166_56511167del	CA2633344440	BBS2	c.439_440del (n.439_440del) n.462_463del n.348_349del n.479_480del n.120_121del n.678_679del c.465_466del (p.Phe155LeufsTer9) n.638_639del c.-9_-8del (n.-9_-8del) n.459_460del n.456_457del n.475_476del n.671_672del n.438_439del c.-133_-132del (n.-133_-132del) n.430_431del c.346-244_346-243del (n.346-244_346-243del) n.509_510del n.474_475del n.427_428del c.390_391del (p.Phe130LeufsTer9) n.609_610del c.348_349del (p.Phe116LeufsTer9) n.448_449del n.454_455del c.237_238del (p.Phe79LeufsTer9) c.465_466del (p.Phe155LeufsTer?) n.608_609del n.667_668del n.636_637del n.698_699del n.114_115del n.599_600del n.627_628del	gnomAD v4
16	g.56511165A=	CA2224178541	BBS2	c.439T= (n.439T=) n.462T= n.348T= n.479T= n.120T= n.678T= c.465T= (p.Phe155=) n.638T= c.-9T= (n.-9T=) n.459T= n.456T= n.475T= n.671T= n.438T= c.-133T= (n.-133T=) n.430T= c.346-244T= (n.346-244T=) n.509T= n.474T= n.427T= c.390T= (p.Phe130=) n.609T= c.348T= (p.Phe116=) n.448T= n.454T= c.237T= (p.Phe79=) n.608T= n.667T= n.636T= n.698T= n.114T= n.599T= n.627T=
16	g.56511165A>C	CA8066048	BBS2	c.439T>G (n.439T>G) n.462T>G n.348T>G n.479T>G n.120T>G n.678T>G c.465T>G (p.Phe155Leu) n.638T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.459T>G n.456T>G n.475T>G n.671T>G n.438T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.430T>G c.346-244T>G (n.346-244T>G) n.509T>G n.474T>G n.427T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) n.609T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.448T>G n.454T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.608T>G n.667T>G n.636T>G n.698T>G n.114T>G n.599T>G n.627T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56511165A>G	CA495588155	BBS2	c.439T>C (n.439T>C) n.462T>C n.348T>C n.479T>C n.120T>C n.678T>C c.465T>C (p.Phe155=) n.638T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.459T>C n.456T>C n.475T>C n.671T>C n.438T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.430T>C c.346-244T>C (n.346-244T>C) n.509T>C n.474T>C n.427T>C c.390T>C (p.Phe130=) n.609T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.448T>C n.454T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.608T>C n.667T>C n.636T>C n.698T>C n.114T>C n.599T>C n.627T>C
16	g.56511165A>T	CA395984306	BBS2	c.439T>A (n.439T>A) n.462T>A n.348T>A n.479T>A n.120T>A n.678T>A c.465T>A (p.Phe155Leu) n.638T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.459T>A n.456T>A n.475T>A n.671T>A n.438T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.430T>A c.346-244T>A (n.346-244T>A) n.509T>A n.474T>A n.427T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) n.609T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.448T>A n.454T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.608T>A n.667T>A n.636T>A n.698T>A n.114T>A n.599T>A n.627T>A
16	g.56511166A>C	CA395984307	BBS2	c.438T>G (n.438T>G) n.461T>G n.347T>G n.478T>G n.119T>G n.677T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) n.637T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.458T>G n.455T>G n.474T>G n.670T>G n.437T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.429T>G c.346-245T>G (n.346-245T>G) n.508T>G n.473T>G n.426T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.608T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.447T>G n.453T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.607T>G n.666T>G n.635T>G n.697T>G n.113T>G n.598T>G n.626T>G
16	g.56511166A>G	CA395984308	BBS2	c.438T>C (n.438T>C) n.461T>C n.347T>C n.478T>C n.119T>C n.677T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) n.637T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.458T>C n.455T>C n.474T>C n.670T>C n.437T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.429T>C c.346-245T>C (n.346-245T>C) n.508T>C n.473T>C n.426T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.608T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.447T>C n.453T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.607T>C n.666T>C n.635T>C n.697T>C n.113T>C n.598T>C n.626T>C
16	g.56511166A>T	CA395984309	BBS2	c.438T>A (n.438T>A) n.461T>A n.347T>A n.478T>A n.119T>A n.677T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.637T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.458T>A n.455T>A n.474T>A n.670T>A n.437T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.429T>A c.346-245T>A (n.346-245T>A) n.508T>A n.473T>A n.426T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.608T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.447T>A n.453T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.607T>A n.666T>A n.635T>A n.697T>A n.113T>A n.598T>A n.626T>A
16	g.56511167A>C	CA395984310	BBS2	c.437T>G (n.437T>G) n.460T>G n.346T>G n.477T>G n.118T>G n.676T>G c.463T>G (p.Phe155Val) n.636T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.457T>G n.454T>G n.473T>G n.669T>G n.436T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.428T>G c.346-246T>G (n.346-246T>G) n.507T>G n.472T>G n.425T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.607T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.446T>G n.452T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.606T>G n.665T>G n.634T>G n.696T>G n.112T>G n.597T>G n.625T>G
16	g.56511167A>G	CA395984311	BBS2	c.437T>C (n.437T>C) n.460T>C n.346T>C n.477T>C n.118T>C n.676T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) n.636T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.457T>C n.454T>C n.473T>C n.669T>C n.436T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.428T>C c.346-246T>C (n.346-246T>C) n.507T>C n.472T>C n.425T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.607T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.446T>C n.452T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.606T>C n.665T>C n.634T>C n.696T>C n.112T>C n.597T>C n.625T>C
16	g.56511167A>T	CA395984312	BBS2	c.437T>A (n.437T>A) n.460T>A n.346T>A n.477T>A n.118T>A n.676T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) n.636T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.457T>A n.454T>A n.473T>A n.669T>A n.436T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.428T>A c.346-246T>A (n.346-246T>A) n.507T>A n.472T>A n.425T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.607T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.446T>A n.452T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.606T>A n.665T>A n.634T>A n.696T>A n.112T>A n.597T>A n.625T>A	gnomAD v4
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16	g.56511168G>C	CA495588157	BBS2	c.436C>G (n.436C>G) n.459C>G n.345C>G n.476C>G n.117C>G n.675C>G c.462C>G (p.Leu154=) n.635C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.456C>G n.453C>G n.472C>G n.668C>G n.435C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.427C>G c.346-247C>G (n.346-247C>G) n.506C>G n.471C>G n.424C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.606C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.445C>G n.451C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.605C>G n.664C>G n.633C>G n.695C>G n.111C>G n.596C>G n.624C>G
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16	g.56511169A>T	CA395984313	BBS2	c.435T>A (n.435T>A) n.458T>A n.344T>A n.475T>A n.116T>A n.674T>A c.461T>A (p.Leu154His) n.634T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.455T>A n.452T>A n.471T>A n.667T>A n.434T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.426T>A c.346-248T>A (n.346-248T>A) n.505T>A n.470T>A n.423T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.605T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.444T>A n.450T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.604T>A n.663T>A n.632T>A n.694T>A n.110T>A n.595T>A n.623T>A

Number of alleles fetched