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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56450134A>G | CA2619338635 | MIP | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450136_56450139del | CA913726463 | MIP | c.*1559_*1562del (n.*1559_*1562del) c.*1143_*1146del (n.*1143_*1146del) | gnomAD v2 |
| 12 | g.56450135G>A | CA2796111427 | MIP | c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) | |
| 12 | g.56450137_56450142delinsTAGAAG | CA2038369890 | MIP | c.*1554_*1559delinsCTTCTA (n.*1554_*1559delinsCTTCTA) c.*1138_*1143delinsCTTCTA (n.*1138_*1143delinsCTTCTA) | |
| 12 | g.56450141_56450145del | CA2038369891 | MIP | c.*1554_*1558del (n.*1554_*1558del) c.*1138_*1142del (n.*1138_*1142del) | dbSNP |
| 12 | g.56450139G>T | CA2619338636 | MIP | c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450140A>C | CA2726247282 | MIP | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56450142G>T | CA2619338638 | MIP | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450148T>C | CA2619338640 | MIP | c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450149G>T | CA2619338642 | MIP | c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450150C>A | CA2619338644 | MIP | c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450153del | CA2619338645 | MIP | c.*1543del (n.*1543del) c.*1127del (n.*1127del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450158T>A | CA2619338647 | MIP | c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450161A>G | CA2619338648 | MIP | c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450164G>A | CA2038369894 | MIP | c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450164G= | CA2038369893 | MIP | c.*1532C= (n.*1532C=) c.*1116C= (n.*1116C=) | |
| 12 | g.56450164G>T | CA2619338649 | MIP | c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450166C= | CA2038369895 | MIP | c.*1530G= (n.*1530G=) c.*1114G= (n.*1114G=) | |
| 12 | g.56450166C>T | CA237639923 | MIP | c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450167G>A | CA690194236 | MIP | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450167G= | CA2038369897 | MIP | c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1113C= (n.*1113C=) | |
| 12 | g.56450167G>T | CA2619338656 | MIP | c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450170T>A | CA2559512014 | MIP | c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) | |
| 12 | g.56450171G>T | CA2619338657 | MIP | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450172A= | CA2038369900 | MIP | c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1108T= (n.*1108T=) | |
| 12 | g.56450172A>G | CA2619338662 | MIP | c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450172A>T | CA948006215 | MIP | c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450173C>A | CA2038369904 | MIP | c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450173C= | CA2038369903 | MIP | c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1107G= (n.*1107G=) | |
| 12 | g.56450173_56450175delinsCAG | CA2038369902 | MIP | c.*1521_*1523delinsCTG (n.*1521_*1523delinsCTG) c.*1105_*1107delinsCTG (n.*1105_*1107delinsCTG) | |
| 12 | g.56450177_56450178del | CA690194238 | MIP | c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450175G= | CA2038369908 | MIP | c.*1521C= (n.*1521C=) c.*1105C= (n.*1105C=) | |
| 12 | g.56450175G>T | CA2038369909 | MIP | c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) | dbSNP |
| 12 | g.56450176A= | CA2038369914 | MIP | c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1104T= (n.*1104T=) | |
| 12 | g.56450176A>T | CA237639924 | MIP | c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450177G>A | CA10642909 | MIP | c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56450177G= | CA2038369920 | MIP | c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1103C= (n.*1103C=) | |
| 12 | g.56450178A>G | CA2619338666 | MIP | c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450180A>G | CA2619338668 | MIP | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450184A>G | CA2619338669 | MIP | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450187T>C | CA2619338670 | MIP | c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450187_56450191delinsTACAC | CA2038369923 | MIP | c.*1505_*1509delinsGTGTA (n.*1505_*1509delinsGTGTA) c.*1089_*1093delinsGTGTA (n.*1089_*1093delinsGTGTA) | |
| 12 | g.56450188A>G | CA2619338671 | MIP | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450189_56450192del | CA690194252 | MIP | c.*1505_*1508del (n.*1505_*1508del) c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450189C= | CA2038369927 | MIP | c.*1507G= (n.*1507G=) c.*1091G= (n.*1091G=) | |
| 12 | g.56450189C>T | CA605264548 | MIP | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450191C>A | CA2619338672 | MIP | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450191C= | CA2038369930 | MIP | c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1089G= (n.*1089G=) | |
| 12 | g.56450191C>T | CA690194266 | MIP | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450193G>T | CA2619338673 | MIP | c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450195C>A | CA2619338675 | MIP | c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450196A= | CA2038369932 | MIP | c.*1500T= (n.*1500T=) c.*1084T= (n.*1084T=) | |
| 12 | g.56450196A>G | CA690194268 | MIP | c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450197C>A | CA2619338677 | MIP | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450198A>G | CA2619338679 | MIP | c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450199A>G | CA2619338681 | MIP | c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450202C>A | CA655095615 | MIP | c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450205del | CA2619338685 | MIP | c.*1491del (n.*1491del) c.*1075del (n.*1075del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450205G>A | CA948006226 | MIP | c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450205G= | CA2038369935 | MIP | c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1075C= (n.*1075C=) | |
| 12 | g.56450205_56450206delinsGA | CA2038369933 | MIP | c.*1490_*1491delinsTC (n.*1490_*1491delinsTC) c.*1074_*1075delinsTC (n.*1074_*1075delinsTC) | |
| 12 | g.56450213dup | CA237639931 | MIP | c.*1490dup (n.*1490dup) c.*1074dup (n.*1074dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450213del | CA948006232 | MIP | c.*1490del (n.*1490del) c.*1074del (n.*1074del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450208A>G | CA2597171882 | MIP | c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450209A>G | CA2619338690 | MIP | c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450211A>G | CA2619338691 | MIP | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450211_56450214delinsAAAC | CA2038369937 | MIP | c.*1482_*1485delinsGTTT (n.*1482_*1485delinsGTTT) c.*1066_*1069delinsGTTT (n.*1066_*1069delinsGTTT) | |
| 12 | g.56450212A= | CA2038369939 | MIP | c.*1484T= (n.*1484T=) c.*1068T= (n.*1068T=) | |
| 12 | g.56450212A>T | CA948006239 | MIP | c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450213_56450215del | CA2038369940 | MIP | c.*1482_*1484del (n.*1482_*1484del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) | dbSNP |
| 12 | g.56450214C>A | CA237639948 | MIP | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450214C= | CA2038369942 | MIP | c.*1482G= (n.*1482G=) c.*1066G= (n.*1066G=) | |
| 12 | g.56450215A>T | CA2619338692 | MIP | c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450216C>A | CA2619338693 | MIP | c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450216C= | CA2038369944 | MIP | c.*1480G= (n.*1480G=) c.*1064G= (n.*1064G=) | |
| 12 | g.56450216C>T | CA605264549 | MIP | c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450217G>A | CA237639960 | MIP | c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450217G= | CA2038369946 | MIP | c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1063C= (n.*1063C=) | |
| 12 | g.56450218G>T | CA2619338696 | MIP | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450220A= | CA2038369950 | MIP | c.*1476T= (n.*1476T=) c.*1060T= (n.*1060T=) | |
| 12 | g.56450220A>G | CA2038369948 | MIP | c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56450224G>A | CA237639965 | MIP | c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450224G= | CA2038369951 | MIP | c.*1472C= (n.*1472C=) c.*1056C= (n.*1056C=) | |
| 12 | g.56450224G>T | CA2619338698 | MIP | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450225T>A | CA2619338700 | MIP | c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450225T>C | CA2619338701 | MIP | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450226G>A | CA2038369955 | MIP | c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450226G= | CA2038369954 | MIP | c.*1470C= (n.*1470C=) c.*1054C= (n.*1054C=) | |
| 12 | g.56450228T>C | CA2038369957 | MIP | c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56450228T= | CA2038369956 | MIP | c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1052A= (n.*1052A=) | |
| 12 | g.56450230A>G | CA2531719579 | MIP | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) | |
| 12 | g.56450232A= | CA2038369959 | MIP | c.*1464T= (n.*1464T=) c.*1048T= (n.*1048T=) | |
| 12 | g.56450232A>C | CA605264550 | MIP | c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450232A>G | CA237639969 | MIP | c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450233G>A | CA690194307 | MIP | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450233G= | CA2038369962 | MIP | c.*1463C= (n.*1463C=) c.*1047C= (n.*1047C=) | |
| 12 | g.56450234C>A | CA2619338702 | MIP | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450234C>G | CA2726247283 | MIP | c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56450234C>T | CA2796111428 | MIP | c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) |