Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56450113T>A | CA2619338613 | MIP | c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450114C>A | CA2619338616 | MIP | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450116A= | CA2038369870 | MIP | c.*1580T= (n.*1580T=) c.*1164T= (n.*1164T=) | |
12 | g.56450116A>C | CA948006200 | MIP | c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450119T>C | CA237639901 | MIP | c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450119T= | CA2038369871 | MIP | c.*1577A= (n.*1577A=) c.*1161A= (n.*1161A=) | |
12 | g.56450121T>C | CA605264546 | MIP | c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450121T= | CA2038369875 | MIP | c.*1575A= (n.*1575A=) c.*1159A= (n.*1159A=) | |
12 | g.56450124G>A | CA605264547 | MIP | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450124G= | CA2038369877 | MIP | c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
12 | g.56450125G>A | CA2619338619 | MIP | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450126T>A | CA2619338620 | MIP | c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450126T>C | CA2619338622 | MIP | c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56450126T>G | CA2619338623 | MIP | c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450127A= | CA2038369880 | MIP | c.*1569T= (n.*1569T=) c.*1153T= (n.*1153T=) | |
12 | g.56450127A>T | CA2038369881 | MIP | c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) | dbSNP |
12 | g.56450128T>G | CA2619338625 | MIP | c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450129G>A | CA2038369883 | MIP | c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | dbSNP |
12 | g.56450129G= | CA2038369882 | MIP | c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1151C= (n.*1151C=) | |
12 | g.56450129G>T | CA2619338629 | MIP | c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450130A= | CA2038369886 | MIP | c.*1566T= (n.*1566T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
12 | g.56450130A>G | CA948006210 | MIP | c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450133del | CA2619338632 | MIP | c.*1565del (n.*1565del) c.*1149del (n.*1149del) | gnomAD v4 |
12 | g.56450132G>A | CA237639903 | MIP | c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) | dbSNP |
12 | g.56450132G= | CA2038369888 | MIP | c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1148C= (n.*1148C=) | |
12 | g.56450132G>T | CA237639909 | MIP | c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450134A>G | CA2619338635 | MIP | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450136_56450139del | CA913726463 | MIP | c.*1559_*1562del (n.*1559_*1562del) c.*1143_*1146del (n.*1143_*1146del) | gnomAD v2 |
12 | g.56450135G>A | CA2796111427 | MIP | c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) | |
12 | g.56450137_56450142delinsTAGAAG | CA2038369890 | MIP | c.*1554_*1559delinsCTTCTA (n.*1554_*1559delinsCTTCTA) c.*1138_*1143delinsCTTCTA (n.*1138_*1143delinsCTTCTA) | |
12 | g.56450141_56450145del | CA2038369891 | MIP | c.*1554_*1558del (n.*1554_*1558del) c.*1138_*1142del (n.*1138_*1142del) | dbSNP |
12 | g.56450139G>T | CA2619338636 | MIP | c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450140A>C | CA2726247282 | MIP | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) | dbSNP |
12 | g.56450142G>T | CA2619338638 | MIP | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450148T>C | CA2619338640 | MIP | c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56450149G>T | CA2619338642 | MIP | c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450150C>A | CA2619338644 | MIP | c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450153del | CA2619338645 | MIP | c.*1543del (n.*1543del) c.*1127del (n.*1127del) | gnomAD v4 |
12 | g.56450158T>A | CA2619338647 | MIP | c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450161A>G | CA2619338648 | MIP | c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450164G>A | CA2038369894 | MIP | c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) | dbSNP |
12 | g.56450164G= | CA2038369893 | MIP | c.*1532C= (n.*1532C=) c.*1116C= (n.*1116C=) | |
12 | g.56450164G>T | CA2619338649 | MIP | c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450166C= | CA2038369895 | MIP | c.*1530G= (n.*1530G=) c.*1114G= (n.*1114G=) | |
12 | g.56450166C>T | CA237639923 | MIP | c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450167G>A | CA690194236 | MIP | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | dbSNP |
12 | g.56450167G= | CA2038369897 | MIP | c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1113C= (n.*1113C=) | |
12 | g.56450167G>T | CA2619338656 | MIP | c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450170T>A | CA2559512014 | MIP | c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) | |
12 | g.56450171G>T | CA2619338657 | MIP | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450172A= | CA2038369900 | MIP | c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1108T= (n.*1108T=) | |
12 | g.56450172A>G | CA2619338662 | MIP | c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450172A>T | CA948006215 | MIP | c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450173C>A | CA2038369904 | MIP | c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | dbSNP |
12 | g.56450173C= | CA2038369903 | MIP | c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1107G= (n.*1107G=) | |
12 | g.56450173_56450175delinsCAG | CA2038369902 | MIP | c.*1521_*1523delinsCTG (n.*1521_*1523delinsCTG) c.*1105_*1107delinsCTG (n.*1105_*1107delinsCTG) | |
12 | g.56450177_56450178del | CA690194238 | MIP | c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450175G= | CA2038369908 | MIP | c.*1521C= (n.*1521C=) c.*1105C= (n.*1105C=) | |
12 | g.56450175G>T | CA2038369909 | MIP | c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) | dbSNP |
12 | g.56450176A= | CA2038369914 | MIP | c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1104T= (n.*1104T=) | |
12 | g.56450176A>T | CA237639924 | MIP | c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450177G>A | CA10642909 | MIP | c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56450177G= | CA2038369920 | MIP | c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1103C= (n.*1103C=) | |
12 | g.56450178A>G | CA2619338666 | MIP | c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450180A>G | CA2619338668 | MIP | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450184A>G | CA2619338669 | MIP | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450187T>C | CA2619338670 | MIP | c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56450187_56450191delinsTACAC | CA2038369923 | MIP | c.*1505_*1509delinsGTGTA (n.*1505_*1509delinsGTGTA) c.*1089_*1093delinsGTGTA (n.*1089_*1093delinsGTGTA) | |
12 | g.56450188A>G | CA2619338671 | MIP | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450189_56450192del | CA690194252 | MIP | c.*1505_*1508del (n.*1505_*1508del) c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450189C= | CA2038369927 | MIP | c.*1507G= (n.*1507G=) c.*1091G= (n.*1091G=) | |
12 | g.56450189C>T | CA605264548 | MIP | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450191C>A | CA2619338672 | MIP | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450191C= | CA2038369930 | MIP | c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1089G= (n.*1089G=) | |
12 | g.56450191C>T | CA690194266 | MIP | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450193G>T | CA2619338673 | MIP | c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56450195C>A | CA2619338675 | MIP | c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450196A= | CA2038369932 | MIP | c.*1500T= (n.*1500T=) c.*1084T= (n.*1084T=) | |
12 | g.56450196A>G | CA690194268 | MIP | c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450197C>A | CA2619338677 | MIP | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450198A>G | CA2619338679 | MIP | c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450199A>G | CA2619338681 | MIP | c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450202C>A | CA655095615 | MIP | c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56450205del | CA2619338685 | MIP | c.*1491del (n.*1491del) c.*1075del (n.*1075del) | gnomAD v4 |
12 | g.56450205G>A | CA948006226 | MIP | c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450205G= | CA2038369935 | MIP | c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1075C= (n.*1075C=) | |
12 | g.56450205_56450206delinsGA | CA2038369933 | MIP | c.*1490_*1491delinsTC (n.*1490_*1491delinsTC) c.*1074_*1075delinsTC (n.*1074_*1075delinsTC) | |
12 | g.56450213dup | CA237639931 | MIP | c.*1490dup (n.*1490dup) c.*1074dup (n.*1074dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450213del | CA948006232 | MIP | c.*1490del (n.*1490del) c.*1074del (n.*1074del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450208A>G | CA2597171882 | MIP | c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450209A>G | CA2619338690 | MIP | c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450211A>G | CA2619338691 | MIP | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56450211_56450214delinsAAAC | CA2038369937 | MIP | c.*1482_*1485delinsGTTT (n.*1482_*1485delinsGTTT) c.*1066_*1069delinsGTTT (n.*1066_*1069delinsGTTT) | |
12 | g.56450212A= | CA2038369939 | MIP | c.*1484T= (n.*1484T=) c.*1068T= (n.*1068T=) | |
12 | g.56450212A>T | CA948006239 | MIP | c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56450213_56450215del | CA2038369940 | MIP | c.*1482_*1484del (n.*1482_*1484del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) | dbSNP |