| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56450050_56450053delinsAAAG | CA2038369780 | MIP | c.*1643_*1646delinsCTTT (n.*1643_*1646delinsCTTT) c.*1227_*1230delinsCTTT (n.*1227_*1230delinsCTTT) | |
| 12 | g.56450051_56450053delinsAAG | CA2038369789 | MIP | c.*1643_*1645delinsCTT (n.*1643_*1645delinsCTT) c.*1227_*1229delinsCTT (n.*1227_*1229delinsCTT) | |
| 12 | g.56450055_56450057del | CA605264540 | MIP | c.*1643_*1645del (n.*1643_*1645del) c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450052_56450053delinsAG | CA2038369792 | MIP | c.*1643_*1644delinsCT (n.*1643_*1644delinsCT) c.*1227_*1228delinsCT (n.*1227_*1228delinsCT) | |
| 12 | g.56450053_56450054del | CA690194193 | MIP | c.*1643_*1644del (n.*1643_*1644del) c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450053del | CA2038369796 | MIP | c.*1643del (n.*1643del) c.*1227del (n.*1227del) | dbSNP |
| 12 | g.56450053G>A | CA237639863 | MIP | c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450053G= | CA2038369797 | MIP | c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1227C= (n.*1227C=) | |
| 12 | g.56450054A= | CA2038369802 | MIP | c.*1642T= (n.*1642T=) c.*1226T= (n.*1226T=) | |
| 12 | g.56450054A>G | CA237639868 | MIP | c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56450055dup | CA237639867 | MIP | c.*1642dup (n.*1642dup) c.*1226dup (n.*1226dup) | dbSNP |
| 12 | g.56450056G>A | CA948006151 | MIP | c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450056G= | CA2038369806 | MIP | c.*1640C= (n.*1640C=) c.*1224C= (n.*1224C=) | |
| 12 | g.56450056G>T | CA690194201 | MIP | c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450057A= | CA2038369808 | MIP | c.*1639T= (n.*1639T=) c.*1223T= (n.*1223T=) | |
| 12 | g.56450057A>T | CA2038369809 | MIP | c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56450058T>A | CA605264541 | MIP | c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450058T>C | CA948006166 | MIP | c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450058T>G | CA948006163 | MIP | c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450058T= | CA2038369811 | MIP | c.*1638A= (n.*1638A=) c.*1222A= (n.*1222A=) | |
| 12 | g.56450059A>G | CA2566847570 | MIP | c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) | |
| 12 | g.56450059A>T | CA2619338567 | MIP | c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450060G>A | CA2619338569 | MIP | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450060G>T | CA2619338571 | MIP | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450061G>T | CA2619338573 | MIP | c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450062G>T | CA2619338577 | MIP | c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450063C>A | CA605264542 | MIP | c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450063C= | CA2038369814 | MIP | c.*1633G= (n.*1633G=) c.*1217G= (n.*1217G=) | |
| 12 | g.56450063C>G | CA2619338580 | MIP | c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450064T>A | CA948006175 | MIP | c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450064T>C | CA2619338591 | MIP | c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450064T>G | CA2038369818 | MIP | c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56450064T= | CA2038369817 | MIP | c.*1632A= (n.*1632A=) c.*1216A= (n.*1216A=) | |
| 12 | g.56450065C>A | CA948006180 | MIP | c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450065C= | CA2038369820 | MIP | c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1215G= (n.*1215G=) | |
| 12 | g.56450065C>T | CA605264543 | MIP | c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450069C>A | CA690194210 | MIP | c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450069C= | CA2038369823 | MIP | c.*1627G= (n.*1627G=) c.*1211G= (n.*1211G=) | |
| 12 | g.56450069C>T | CA237639870 | MIP | c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450070A= | CA2038369832 | MIP | c.*1626T= (n.*1626T=) c.*1210T= (n.*1210T=) | |
| 12 | g.56450070A>G | CA690194213 | MIP | c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450070A>T | CA948006184 | MIP | c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450070_56450073delinsAAAT | CA2038369830 | MIP | c.*1623_*1626delinsATTT (n.*1623_*1626delinsATTT) c.*1207_*1210delinsATTT (n.*1207_*1210delinsATTT) | |
| 12 | g.56450077_56450079del | CA10633314 | MIP | c.*1623_*1625del (n.*1623_*1625del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450073T>A | CA948006191 | MIP | c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450075A= | CA2038369841 | MIP | c.*1621T= (n.*1621T=) c.*1205T= (n.*1205T=) | |
| 12 | g.56450075A>G | CA237639892 | MIP | c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450081_56450082delinsTC | CA2038369845 | MIP | c.*1614_*1615delinsGA (n.*1614_*1615delinsGA) c.*1198_*1199delinsGA (n.*1198_*1199delinsGA) | |
| 12 | g.56450083del | CA948006193 | MIP | c.*1614del (n.*1614del) c.*1198del (n.*1198del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450083C= | CA2038369847 | MIP | c.*1613G= (n.*1613G=) c.*1197G= (n.*1197G=) | |
| 12 | g.56450083C>G | CA2038369848 | MIP | c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56450084T>C | CA690194217 | MIP | c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450084T= | CA2038369851 | MIP | c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1196A= (n.*1196A=) | |
| 12 | g.56450085G>T | CA2619338598 | MIP | c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450095G>A | CA2038369854 | MIP | c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450095G= | CA2038369853 | MIP | c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1185C= (n.*1185C=) | |
| 12 | g.56450096C>A | CA2619338603 | MIP | c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450096C= | CA2038369857 | MIP | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1184G= (n.*1184G=) | |
| 12 | g.56450096C>T | CA237639894 | MIP | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450097_56450100dup | CA237639896 | MIP | c.*1596_*1599dup (n.*1596_*1599dup) c.*1180_*1183dup (n.*1180_*1183dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450101G>A | CA2619338606 | MIP | c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450101_56450102insC | CA655095611 | MIP | c.*1594_*1595insG (n.*1594_*1595insG) c.*1178_*1179insG (n.*1178_*1179insG) | COSMIC |
| 12 | g.56450105A>C | CA605264544 | MIP | c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450106G>T | CA2619338608 | MIP | c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450107A= | CA2038369863 | MIP | c.*1589T= (n.*1589T=) c.*1173T= (n.*1173T=) | |
| 12 | g.56450107A>G | CA605264545 | MIP | c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450109G>A | CA2581092100 | MIP | c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) | |
| 12 | g.56450109G>C | CA2038369868 | MIP | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56450109G= | CA2038369866 | MIP | c.*1587C= (n.*1587C=) c.*1171C= (n.*1171C=) | |
| 12 | g.56450109G>T | CA10638145 | MIP | c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450111A>G | CA2619338611 | MIP | c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450113T>A | CA2619338613 | MIP | c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450114C>A | CA2619338616 | MIP | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450116A= | CA2038369870 | MIP | c.*1580T= (n.*1580T=) c.*1164T= (n.*1164T=) | |
| 12 | g.56450116A>C | CA948006200 | MIP | c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450119T>C | CA237639901 | MIP | c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450119T= | CA2038369871 | MIP | c.*1577A= (n.*1577A=) c.*1161A= (n.*1161A=) | |
| 12 | g.56450121T>C | CA605264546 | MIP | c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450121T= | CA2038369875 | MIP | c.*1575A= (n.*1575A=) c.*1159A= (n.*1159A=) | |
| 12 | g.56450124G>A | CA605264547 | MIP | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450124G= | CA2038369877 | MIP | c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
| 12 | g.56450125G>A | CA2619338619 | MIP | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450126T>A | CA2619338620 | MIP | c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450126T>C | CA2619338622 | MIP | c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450126T>G | CA2619338623 | MIP | c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450127A= | CA2038369880 | MIP | c.*1569T= (n.*1569T=) c.*1153T= (n.*1153T=) | |
| 12 | g.56450127A>T | CA2038369881 | MIP | c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56450128T>G | CA2619338625 | MIP | c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450129G>A | CA2038369883 | MIP | c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450129G= | CA2038369882 | MIP | c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1151C= (n.*1151C=) | |
| 12 | g.56450129G>T | CA2619338629 | MIP | c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450130A= | CA2038369886 | MIP | c.*1566T= (n.*1566T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 12 | g.56450130A>G | CA948006210 | MIP | c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450133del | CA2619338632 | MIP | c.*1565del (n.*1565del) c.*1149del (n.*1149del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450132G>A | CA237639903 | MIP | c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56450132G= | CA2038369888 | MIP | c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1148C= (n.*1148C=) | |
| 12 | g.56450132G>T | CA237639909 | MIP | c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56450134A>G | CA2619338635 | MIP | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450136_56450139del | CA913726463 | MIP | c.*1559_*1562del (n.*1559_*1562del) c.*1143_*1146del (n.*1143_*1146del) | gnomAD v2 |
| 12 | g.56450135G>A | CA2796111427 | MIP | c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) | |
| 12 | g.56450137_56450142delinsTAGAAG | CA2038369890 | MIP | c.*1554_*1559delinsCTTCTA (n.*1554_*1559delinsCTTCTA) c.*1138_*1143delinsCTTCTA (n.*1138_*1143delinsCTTCTA) | |
| 12 | g.56450141_56450145del | CA2038369891 | MIP | c.*1554_*1558del (n.*1554_*1558del) c.*1138_*1142del (n.*1138_*1142del) | dbSNP |
| 12 | g.56450139G>T | CA2619338636 | MIP | c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450140A>C | CA2726247282 | MIP | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56450142G>T | CA2619338638 | MIP | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450148T>C | CA2619338640 | MIP | c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450149G>T | CA2619338642 | MIP | c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450150C>A | CA2619338644 | MIP | c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56450153del | CA2619338645 | MIP | c.*1543del (n.*1543del) c.*1127del (n.*1127del) | gnomAD v4 |