| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5641434G>A | CA2681658343 | RNF216 | c.2160-58C>T (n.2160-58C>T) c.*1277-58C>T (n.*1277-58C>T) c.1989-58C>T (n.1989-58C>T) n.377-58C>T n.464-58C>T c.855-58C>T (n.855-58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641434G>T | CA2681658344 | RNF216 | c.2160-58C>A (n.2160-58C>A) c.*1277-58C>A (n.*1277-58C>A) c.1989-58C>A (n.1989-58C>A) n.377-58C>A n.464-58C>A c.855-58C>A (n.855-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641435G>A | CA2681658345 | RNF216 | c.2160-59C>T (n.2160-59C>T) c.*1277-59C>T (n.*1277-59C>T) c.1989-59C>T (n.1989-59C>T) n.377-59C>T n.464-59C>T c.855-59C>T (n.855-59C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641435G>T | CA2681658346 | RNF216 | c.2160-59C>A (n.2160-59C>A) c.*1277-59C>A (n.*1277-59C>A) c.1989-59C>A (n.1989-59C>A) n.377-59C>A n.464-59C>A c.855-59C>A (n.855-59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641436C>A | CA153208444 | RNF216 | c.2160-60G>T (n.2160-60G>T) c.*1277-60G>T (n.*1277-60G>T) c.1989-60G>T (n.1989-60G>T) n.377-60G>T n.464-60G>T c.855-60G>T (n.855-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641436C= | CA1685038223 | RNF216 | c.2160-60G= (n.2160-60G=) c.*1277-60G= (n.*1277-60G=) c.1989-60G= (n.1989-60G=) n.377-60G= n.464-60G= c.855-60G= (n.855-60G=) | |
| 7 | g.5641436C>G | CA2578822614 | RNF216 | c.2160-60G>C (n.2160-60G>C) c.*1277-60G>C (n.*1277-60G>C) c.1989-60G>C (n.1989-60G>C) n.377-60G>C n.464-60G>C c.855-60G>C (n.855-60G>C) | |
| 7 | g.5641436C>T | CA2681658347 | RNF216 | c.2160-60G>A (n.2160-60G>A) c.*1277-60G>A (n.*1277-60G>A) c.1989-60G>A (n.1989-60G>A) n.377-60G>A n.464-60G>A c.855-60G>A (n.855-60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641437C>A | CA2681658348 | RNF216 | c.2160-61G>T (n.2160-61G>T) c.*1277-61G>T (n.*1277-61G>T) c.1989-61G>T (n.1989-61G>T) n.377-61G>T n.464-61G>T c.855-61G>T (n.855-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641437C= | CA1685038225 | RNF216 | c.2160-61G= (n.2160-61G=) c.*1277-61G= (n.*1277-61G=) c.1989-61G= (n.1989-61G=) n.377-61G= n.464-61G= c.855-61G= (n.855-61G=) | |
| 7 | g.5641437C>G | CA1097929453 | RNF216 | c.2160-61G>C (n.2160-61G>C) c.*1277-61G>C (n.*1277-61G>C) c.1989-61G>C (n.1989-61G>C) n.377-61G>C n.464-61G>C c.855-61G>C (n.855-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641441_5641447del | CA2578822615 | RNF216 | c.2160-67_2160-61del (n.2160-67_2160-61del) c.*1277-67_*1277-61del (n.*1277-67_*1277-61del) c.1989-67_1989-61del (n.1989-67_1989-61del) n.377-67_377-61del n.464-67_464-61del c.855-67_855-61del (n.855-67_855-61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641439T>C | CA2681658350 | RNF216 | c.2160-63A>G (n.2160-63A>G) c.*1277-63A>G (n.*1277-63A>G) c.1989-63A>G (n.1989-63A>G) n.377-63A>G n.464-63A>G c.855-63A>G (n.855-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641439T>G | CA2681658349 | RNF216 | c.2160-63A>C (n.2160-63A>C) c.*1277-63A>C (n.*1277-63A>C) c.1989-63A>C (n.1989-63A>C) n.377-63A>C n.464-63A>C c.855-63A>C (n.855-63A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641440T>A | CA2578822616 | RNF216 | c.2160-64A>T (n.2160-64A>T) c.*1277-64A>T (n.*1277-64A>T) c.1989-64A>T (n.1989-64A>T) n.377-64A>T n.464-64A>T c.855-64A>T (n.855-64A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641440T>G | CA2681658351 | RNF216 | c.2160-64A>C (n.2160-64A>C) c.*1277-64A>C (n.*1277-64A>C) c.1989-64A>C (n.1989-64A>C) n.377-64A>C n.464-64A>C c.855-64A>C (n.855-64A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641441A>G | CA2681658352 | RNF216 | c.2160-65T>C (n.2160-65T>C) c.*1277-65T>C (n.*1277-65T>C) c.1989-65T>C (n.1989-65T>C) n.377-65T>C n.464-65T>C c.855-65T>C (n.855-65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641443G>A | CA153208447 | RNF216 | c.2160-67C>T (n.2160-67C>T) c.*1277-67C>T (n.*1277-67C>T) c.1989-67C>T (n.1989-67C>T) n.377-67C>T n.464-67C>T c.855-67C>T (n.855-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641443G>C | CA2681658353 | RNF216 | c.2160-67C>G (n.2160-67C>G) c.*1277-67C>G (n.*1277-67C>G) c.1989-67C>G (n.1989-67C>G) n.377-67C>G n.464-67C>G c.855-67C>G (n.855-67C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641443G= | CA1685038227 | RNF216 | c.2160-67C= (n.2160-67C=) c.*1277-67C= (n.*1277-67C=) c.1989-67C= (n.1989-67C=) n.377-67C= n.464-67C= c.855-67C= (n.855-67C=) | |
| 7 | g.5641443G>T | CA2681658354 | RNF216 | c.2160-67C>A (n.2160-67C>A) c.*1277-67C>A (n.*1277-67C>A) c.1989-67C>A (n.1989-67C>A) n.377-67C>A n.464-67C>A c.855-67C>A (n.855-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641444C>A | CA2681658355 | RNF216 | c.2160-68G>T (n.2160-68G>T) c.*1277-68G>T (n.*1277-68G>T) c.1989-68G>T (n.1989-68G>T) n.377-68G>T n.464-68G>T c.855-68G>T (n.855-68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641444C>T | CA1097929457 | RNF216 | c.2160-68G>A (n.2160-68G>A) c.*1277-68G>A (n.*1277-68G>A) c.1989-68G>A (n.1989-68G>A) n.377-68G>A n.464-68G>A c.855-68G>A (n.855-68G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641445del | CA2578822617 | RNF216 | c.2160-69del (n.2160-69del) c.*1277-69del (n.*1277-69del) c.1989-69del (n.1989-69del) n.377-69del n.464-69del c.855-69del (n.855-69del) | |
| 7 | g.5641445A>C | CA2681658356 | RNF216 | c.2160-69T>G (n.2160-69T>G) c.*1277-69T>G (n.*1277-69T>G) c.1989-69T>G (n.1989-69T>G) n.377-69T>G n.464-69T>G c.855-69T>G (n.855-69T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641445A>T | CA2681658357 | RNF216 | c.2160-69T>A (n.2160-69T>A) c.*1277-69T>A (n.*1277-69T>A) c.1989-69T>A (n.1989-69T>A) n.377-69T>A n.464-69T>A c.855-69T>A (n.855-69T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641446T>C | CA839920163 | RNF216 | c.2160-70A>G (n.2160-70A>G) c.*1277-70A>G (n.*1277-70A>G) c.1989-70A>G (n.1989-70A>G) n.377-70A>G n.464-70A>G c.855-70A>G (n.855-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641446T= | CA1685038228 | RNF216 | c.2160-70A= (n.2160-70A=) c.*1277-70A= (n.*1277-70A=) c.1989-70A= (n.1989-70A=) n.377-70A= n.464-70A= c.855-70A= (n.855-70A=) | |
| 7 | g.5641448del | CA2681658358 | RNF216 | c.2160-70del (n.2160-70del) c.*1277-70del (n.*1277-70del) c.1989-70del (n.1989-70del) n.377-70del n.464-70del c.855-70del (n.855-70del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641448T>A | CA153208449 | RNF216 | c.2160-72A>T (n.2160-72A>T) c.*1277-72A>T (n.*1277-72A>T) c.1989-72A>T (n.1989-72A>T) n.377-72A>T n.464-72A>T c.855-72A>T (n.855-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641448T>C | CA2681658359 | RNF216 | c.2160-72A>G (n.2160-72A>G) c.*1277-72A>G (n.*1277-72A>G) c.1989-72A>G (n.1989-72A>G) n.377-72A>G n.464-72A>G c.855-72A>G (n.855-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641448T= | CA1685038230 | RNF216 | c.2160-72A= (n.2160-72A=) c.*1277-72A= (n.*1277-72A=) c.1989-72A= (n.1989-72A=) n.377-72A= n.464-72A= c.855-72A= (n.855-72A=) | |
| 7 | g.5641450T>C | CA839920167 | RNF216 | c.2160-74A>G (n.2160-74A>G) c.*1277-74A>G (n.*1277-74A>G) c.1989-74A>G (n.1989-74A>G) n.377-74A>G n.464-74A>G c.855-74A>G (n.855-74A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641450T= | CA1685038231 | RNF216 | c.2160-74A= (n.2160-74A=) c.*1277-74A= (n.*1277-74A=) c.1989-74A= (n.1989-74A=) n.377-74A= n.464-74A= c.855-74A= (n.855-74A=) | |
| 7 | g.5641455T>G | CA2578822618 | RNF216 | c.2160-79A>C (n.2160-79A>C) c.*1277-79A>C (n.*1277-79A>C) c.1989-79A>C (n.1989-79A>C) n.377-79A>C n.464-79A>C c.855-79A>C (n.855-79A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641458C>A | CA2578822619 | RNF216 | c.2160-82G>T (n.2160-82G>T) c.*1277-82G>T (n.*1277-82G>T) c.1989-82G>T (n.1989-82G>T) n.377-82G>T n.464-82G>T c.855-82G>T (n.855-82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641459A>G | CA2681658360 | RNF216 | c.2160-83T>C (n.2160-83T>C) c.*1277-83T>C (n.*1277-83T>C) c.1989-83T>C (n.1989-83T>C) n.377-83T>C n.464-83T>C c.855-83T>C (n.855-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641460C>A | CA2681658361 | RNF216 | c.2160-84G>T (n.2160-84G>T) c.*1277-84G>T (n.*1277-84G>T) c.1989-84G>T (n.1989-84G>T) n.377-84G>T n.464-84G>T c.855-84G>T (n.855-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641460C= | CA1685038232 | RNF216 | c.2160-84G= (n.2160-84G=) c.*1277-84G= (n.*1277-84G=) c.1989-84G= (n.1989-84G=) n.377-84G= n.464-84G= c.855-84G= (n.855-84G=) | |
| 7 | g.5641460C>T | CA1097929459 | RNF216 | c.2160-84G>A (n.2160-84G>A) c.*1277-84G>A (n.*1277-84G>A) c.1989-84G>A (n.1989-84G>A) n.377-84G>A n.464-84G>A c.855-84G>A (n.855-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641462T>A | CA153208452 | RNF216 | c.2160-86A>T (n.2160-86A>T) c.*1277-86A>T (n.*1277-86A>T) c.1989-86A>T (n.1989-86A>T) n.377-86A>T n.464-86A>T c.855-86A>T (n.855-86A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5641462T>C | CA2681658362 | RNF216 | c.2160-86A>G (n.2160-86A>G) c.*1277-86A>G (n.*1277-86A>G) c.1989-86A>G (n.1989-86A>G) n.377-86A>G n.464-86A>G c.855-86A>G (n.855-86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641462T>G | CA2681658363 | RNF216 | c.2160-86A>C (n.2160-86A>C) c.*1277-86A>C (n.*1277-86A>C) c.1989-86A>C (n.1989-86A>C) n.377-86A>C n.464-86A>C c.855-86A>C (n.855-86A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641462T= | CA1685038234 | RNF216 | c.2160-86A= (n.2160-86A=) c.*1277-86A= (n.*1277-86A=) c.1989-86A= (n.1989-86A=) n.377-86A= n.464-86A= c.855-86A= (n.855-86A=) | |
| 7 | g.5641466del | CA2578822620 | RNF216 | c.2160-87del (n.2160-87del) c.*1277-87del (n.*1277-87del) c.1989-87del (n.1989-87del) n.377-87del n.464-87del c.855-87del (n.855-87del) | |
| 7 | g.5641465A= | CA1685038235 | RNF216 | c.2160-89T= (n.2160-89T=) c.*1277-89T= (n.*1277-89T=) c.1989-89T= (n.1989-89T=) n.377-89T= n.464-89T= c.855-89T= (n.855-89T=) | |
| 7 | g.5641465A>T | CA1097929462 | RNF216 | c.2160-89T>A (n.2160-89T>A) c.*1277-89T>A (n.*1277-89T>A) c.1989-89T>A (n.1989-89T>A) n.377-89T>A n.464-89T>A c.855-89T>A (n.855-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T>A | CA2681658365 | RNF216 | c.2160-91A>T (n.2160-91A>T) c.*1277-91A>T (n.*1277-91A>T) c.1989-91A>T (n.1989-91A>T) n.377-91A>T n.464-91A>T c.855-91A>T (n.855-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T>C | CA2681658366 | RNF216 | c.2160-91A>G (n.2160-91A>G) c.*1277-91A>G (n.*1277-91A>G) c.1989-91A>G (n.1989-91A>G) n.377-91A>G n.464-91A>G c.855-91A>G (n.855-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T>G | CA572533106 | RNF216 | c.2160-91A>C (n.2160-91A>C) c.*1277-91A>C (n.*1277-91A>C) c.1989-91A>C (n.1989-91A>C) n.377-91A>C n.464-91A>C c.855-91A>C (n.855-91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T= | CA1685038237 | RNF216 | c.2160-91A= (n.2160-91A=) c.*1277-91A= (n.*1277-91A=) c.1989-91A= (n.1989-91A=) n.377-91A= n.464-91A= c.855-91A= (n.855-91A=) | |
| 7 | g.5641468G>T | CA2681658367 | RNF216 | c.2160-92C>A (n.2160-92C>A) c.*1277-92C>A (n.*1277-92C>A) c.1989-92C>A (n.1989-92C>A) n.377-92C>A n.464-92C>A c.855-92C>A (n.855-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641470T>A | CA2578822621 | RNF216 | c.2160-94A>T (n.2160-94A>T) c.*1277-94A>T (n.*1277-94A>T) c.1989-94A>T (n.1989-94A>T) n.377-94A>T n.464-94A>T c.855-94A>T (n.855-94A>T) | |
| 7 | g.5641471C>A | CA2681658368 | RNF216 | c.2160-95G>T (n.2160-95G>T) c.*1277-95G>T (n.*1277-95G>T) c.1989-95G>T (n.1989-95G>T) n.377-95G>T n.464-95G>T c.855-95G>T (n.855-95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641471C>G | CA2681658369 | RNF216 | c.2160-95G>C (n.2160-95G>C) c.*1277-95G>C (n.*1277-95G>C) c.1989-95G>C (n.1989-95G>C) n.377-95G>C n.464-95G>C c.855-95G>C (n.855-95G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641472A>C | CA2681658370 | RNF216 | c.2160-96T>G (n.2160-96T>G) c.*1277-96T>G (n.*1277-96T>G) c.1989-96T>G (n.1989-96T>G) n.377-96T>G n.464-96T>G c.855-96T>G (n.855-96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641473C>A | CA1685038240 | RNF216 | c.2160-97G>T (n.2160-97G>T) c.*1277-97G>T (n.*1277-97G>T) c.1989-97G>T (n.1989-97G>T) n.377-97G>T n.464-97G>T c.855-97G>T (n.855-97G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5641473C= | CA1685038239 | RNF216 | c.2160-97G= (n.2160-97G=) c.*1277-97G= (n.*1277-97G=) c.1989-97G= (n.1989-97G=) n.377-97G= n.464-97G= c.855-97G= (n.855-97G=) | |
| 7 | g.5641473C>T | CA153208455 | RNF216 | c.2160-97G>A (n.2160-97G>A) c.*1277-97G>A (n.*1277-97G>A) c.1989-97G>A (n.1989-97G>A) n.377-97G>A n.464-97G>A c.855-97G>A (n.855-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641475del | CA2578822622 | RNF216 | c.2160-98del (n.2160-98del) c.*1277-98del (n.*1277-98del) c.1989-98del (n.1989-98del) n.377-98del n.464-98del c.855-98del (n.855-98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641475T>A | CA2578822623 | RNF216 | c.2160-99A>T (n.2160-99A>T) c.*1277-99A>T (n.*1277-99A>T) c.1989-99A>T (n.1989-99A>T) n.377-99A>T n.464-99A>T c.855-99A>T (n.855-99A>T) | |
| 7 | g.5641475T>G | CA153208457 | RNF216 | c.2160-99A>C (n.2160-99A>C) c.*1277-99A>C (n.*1277-99A>C) c.1989-99A>C (n.1989-99A>C) n.377-99A>C n.464-99A>C c.855-99A>C (n.855-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641475T= | CA1685038242 | RNF216 | c.2160-99A= (n.2160-99A=) c.*1277-99A= (n.*1277-99A=) c.1989-99A= (n.1989-99A=) n.377-99A= n.464-99A= c.855-99A= (n.855-99A=) | |
| 7 | g.5641476A>C | CA2591585627 | RNF216 | c.2160-100T>G (n.2160-100T>G) c.*1277-100T>G (n.*1277-100T>G) c.1989-100T>G (n.1989-100T>G) n.377-100T>G n.464-100T>G c.855-100T>G (n.855-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641476A>G | CA2681658371 | RNF216 | c.2160-100T>C (n.2160-100T>C) c.*1277-100T>C (n.*1277-100T>C) c.1989-100T>C (n.1989-100T>C) n.377-100T>C n.464-100T>C c.855-100T>C (n.855-100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641477T>A | CA2681658372 | RNF216 | c.2160-101A>T (n.2160-101A>T) c.*1277-101A>T (n.*1277-101A>T) c.1989-101A>T (n.1989-101A>T) n.377-101A>T n.464-101A>T c.855-101A>T (n.855-101A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641477T>C | CA153208461 | RNF216 | c.2160-101A>G (n.2160-101A>G) c.*1277-101A>G (n.*1277-101A>G) c.1989-101A>G (n.1989-101A>G) n.377-101A>G n.464-101A>G c.855-101A>G (n.855-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641477T= | CA1685038244 | RNF216 | c.2160-101A= (n.2160-101A=) c.*1277-101A= (n.*1277-101A=) c.1989-101A= (n.1989-101A=) n.377-101A= n.464-101A= c.855-101A= (n.855-101A=) | |
| 7 | g.5641478G>A | CA839920174 | RNF216 | c.2160-102C>T (n.2160-102C>T) c.*1277-102C>T (n.*1277-102C>T) c.1989-102C>T (n.1989-102C>T) n.377-102C>T n.464-102C>T c.855-102C>T (n.855-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641478G>C | CA2774263710 | RNF216 | c.2160-102C>G (n.2160-102C>G) c.*1277-102C>G (n.*1277-102C>G) c.1989-102C>G (n.1989-102C>G) n.377-102C>G n.464-102C>G c.855-102C>G (n.855-102C>G) | |
| 7 | g.5641478G= | CA1685038245 | RNF216 | c.2160-102C= (n.2160-102C=) c.*1277-102C= (n.*1277-102C=) c.1989-102C= (n.1989-102C=) n.377-102C= n.464-102C= c.855-102C= (n.855-102C=) | |
| 7 | g.5641478G>T | CA2681658373 | RNF216 | c.2160-102C>A (n.2160-102C>A) c.*1277-102C>A (n.*1277-102C>A) c.1989-102C>A (n.1989-102C>A) n.377-102C>A n.464-102C>A c.855-102C>A (n.855-102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641479G>T | CA2681658374 | RNF216 | c.2160-103C>A (n.2160-103C>A) c.*1277-103C>A (n.*1277-103C>A) c.1989-103C>A (n.1989-103C>A) n.377-103C>A n.464-103C>A c.855-103C>A (n.855-103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641480C>A | CA2681658375 | RNF216 | c.2160-104G>T (n.2160-104G>T) c.*1277-104G>T (n.*1277-104G>T) c.1989-104G>T (n.1989-104G>T) n.377-104G>T n.464-104G>T c.855-104G>T (n.855-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641480C= | CA1685038247 | RNF216 | c.2160-104G= (n.2160-104G=) c.*1277-104G= (n.*1277-104G=) c.1989-104G= (n.1989-104G=) n.377-104G= n.464-104G= c.855-104G= (n.855-104G=) | |
| 7 | g.5641480C>T | CA1685038248 | RNF216 | c.2160-104G>A (n.2160-104G>A) c.*1277-104G>A (n.*1277-104G>A) c.1989-104G>A (n.1989-104G>A) n.377-104G>A n.464-104G>A c.855-104G>A (n.855-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641486dup | CA153208471 | RNF216 | c.2160-105dup (n.2160-105dup) c.*1277-105dup (n.*1277-105dup) c.1989-105dup (n.1989-105dup) n.377-105dup n.464-105dup c.855-105dup (n.855-105dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641486del | CA2681658376 | RNF216 | c.2160-105del (n.2160-105del) c.*1277-105del (n.*1277-105del) c.1989-105del (n.1989-105del) n.377-105del n.464-105del c.855-105del (n.855-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641483_5641486del | CA2681658377 | RNF216 | c.2160-108_2160-105del (n.2160-108_2160-105del) c.*1277-108_*1277-105del (n.*1277-108_*1277-105del) c.1989-108_1989-105del (n.1989-108_1989-105del) n.377-108_377-105del n.464-108_464-105del c.855-108_855-105del (n.855-108_855-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641483T>C | CA2681658378 | RNF216 | c.2160-107A>G (n.2160-107A>G) c.*1277-107A>G (n.*1277-107A>G) c.1989-107A>G (n.1989-107A>G) n.377-107A>G n.464-107A>G c.855-107A>G (n.855-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641484T>C | CA2681658379 | RNF216 | c.2160-108A>G (n.2160-108A>G) c.*1277-108A>G (n.*1277-108A>G) c.1989-108A>G (n.1989-108A>G) n.377-108A>G n.464-108A>G c.855-108A>G (n.855-108A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641485T>C | CA1097929469 | RNF216 | c.2160-109A>G (n.2160-109A>G) c.*1277-109A>G (n.*1277-109A>G) c.1989-109A>G (n.1989-109A>G) n.377-109A>G n.464-109A>G c.855-109A>G (n.855-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641485T= | CA1685038250 | RNF216 | c.2160-109A= (n.2160-109A=) c.*1277-109A= (n.*1277-109A=) c.1989-109A= (n.1989-109A=) n.377-109A= n.464-109A= c.855-109A= (n.855-109A=) | |
| 7 | g.5641486T>C | CA2774263711 | RNF216 | c.2160-110A>G (n.2160-110A>G) c.*1277-110A>G (n.*1277-110A>G) c.1989-110A>G (n.1989-110A>G) n.377-110A>G n.464-110A>G c.855-110A>G (n.855-110A>G) | |
| 7 | g.5641486T>G | CA2681658381 | RNF216 | c.2160-110A>C (n.2160-110A>C) c.*1277-110A>C (n.*1277-110A>C) c.1989-110A>C (n.1989-110A>C) n.377-110A>C n.464-110A>C c.855-110A>C (n.855-110A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641488_5641489del | CA2681658380 | RNF216 | c.2160-111_2160-110del (n.2160-111_2160-110del) c.*1277-111_*1277-110del (n.*1277-111_*1277-110del) c.1989-111_1989-110del (n.1989-111_1989-110del) n.377-111_377-110del n.464-111_464-110del c.855-111_855-110del (n.855-111_855-110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641487G>A | CA1685038253 | RNF216 | c.2160-111C>T (n.2160-111C>T) c.*1277-111C>T (n.*1277-111C>T) c.1989-111C>T (n.1989-111C>T) n.377-111C>T n.464-111C>T c.855-111C>T (n.855-111C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5641487G= | CA1685038252 | RNF216 | c.2160-111C= (n.2160-111C=) c.*1277-111C= (n.*1277-111C=) c.1989-111C= (n.1989-111C=) n.377-111C= n.464-111C= c.855-111C= (n.855-111C=) | |
| 7 | g.5641487G>T | CA2681658382 | RNF216 | c.2160-111C>A (n.2160-111C>A) c.*1277-111C>A (n.*1277-111C>A) c.1989-111C>A (n.1989-111C>A) n.377-111C>A n.464-111C>A c.855-111C>A (n.855-111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641489G>A | CA2681658383 | RNF216 | c.2160-113C>T (n.2160-113C>T) c.*1277-113C>T (n.*1277-113C>T) c.1989-113C>T (n.1989-113C>T) n.377-113C>T n.464-113C>T c.855-113C>T (n.855-113C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641489G= | CA1685038254 | RNF216 | c.2160-113C= (n.2160-113C=) c.*1277-113C= (n.*1277-113C=) c.1989-113C= (n.1989-113C=) n.377-113C= n.464-113C= c.855-113C= (n.855-113C=) | |
| 7 | g.5641489G>T | CA1097929471 | RNF216 | c.2160-113C>A (n.2160-113C>A) c.*1277-113C>A (n.*1277-113C>A) c.1989-113C>A (n.1989-113C>A) n.377-113C>A n.464-113C>A c.855-113C>A (n.855-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641490A= | CA1685038256 | RNF216 | c.2160-114T= (n.2160-114T=) c.*1277-114T= (n.*1277-114T=) c.1989-114T= (n.1989-114T=) n.377-114T= n.464-114T= c.855-114T= (n.855-114T=) | |
| 7 | g.5641490A>G | CA153208476 | RNF216 | c.2160-114T>C (n.2160-114T>C) c.*1277-114T>C (n.*1277-114T>C) c.1989-114T>C (n.1989-114T>C) n.377-114T>C n.464-114T>C c.855-114T>C (n.855-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641491C>A | CA2681658384 | RNF216 | c.2160-115G>T (n.2160-115G>T) c.*1277-115G>T (n.*1277-115G>T) c.1989-115G>T (n.1989-115G>T) n.377-115G>T n.464-115G>T c.855-115G>T (n.855-115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641491C= | CA1685038257 | RNF216 | c.2160-115G= (n.2160-115G=) c.*1277-115G= (n.*1277-115G=) c.1989-115G= (n.1989-115G=) n.377-115G= n.464-115G= c.855-115G= (n.855-115G=) | |
| 7 | g.5641491C>T | CA2681658385 | RNF216 | c.2160-115G>A (n.2160-115G>A) c.*1277-115G>A (n.*1277-115G>A) c.1989-115G>A (n.1989-115G>A) n.377-115G>A n.464-115G>A c.855-115G>A (n.855-115G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641491_5641492insTAAT | CA1097929472 | RNF216 | c.2160-116_2160-115insATTA (n.2160-116_2160-115insATTA) c.*1277-116_*1277-115insATTA (n.*1277-116_*1277-115insATTA) c.1989-116_1989-115insATTA (n.1989-116_1989-115insATTA) n.377-116_377-115insATTA n.464-116_464-115insATTA c.855-116_855-115insATTA (n.855-116_855-115insATTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641492A= | CA1685038259 | RNF216 | c.2160-116T= (n.2160-116T=) c.*1277-116T= (n.*1277-116T=) c.1989-116T= (n.1989-116T=) n.377-116T= n.464-116T= c.855-116T= (n.855-116T=) | |
| 7 | g.5641492A>G | CA2774263712 | RNF216 | c.2160-116T>C (n.2160-116T>C) c.*1277-116T>C (n.*1277-116T>C) c.1989-116T>C (n.1989-116T>C) n.377-116T>C n.464-116T>C c.855-116T>C (n.855-116T>C) | |
| 7 | g.5641492A>T | CA1685038258 | RNF216 | c.2160-116T>A (n.2160-116T>A) c.*1277-116T>A (n.*1277-116T>A) c.1989-116T>A (n.1989-116T>A) n.377-116T>A n.464-116T>A c.855-116T>A (n.855-116T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5641493T>A | CA2681658386 | RNF216 | c.2160-117A>T (n.2160-117A>T) c.*1277-117A>T (n.*1277-117A>T) c.1989-117A>T (n.1989-117A>T) n.377-117A>T n.464-117A>T c.855-117A>T (n.855-117A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641493T>C | CA153208478 | RNF216 | c.2160-117A>G (n.2160-117A>G) c.*1277-117A>G (n.*1277-117A>G) c.1989-117A>G (n.1989-117A>G) n.377-117A>G n.464-117A>G c.855-117A>G (n.855-117A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641493T= | CA1685038261 | RNF216 | c.2160-117A= (n.2160-117A=) c.*1277-117A= (n.*1277-117A=) c.1989-117A= (n.1989-117A=) n.377-117A= n.464-117A= c.855-117A= (n.855-117A=) | |
| 7 | g.5641494T>A | CA2681658387 | RNF216 | c.2160-118A>T (n.2160-118A>T) c.*1277-118A>T (n.*1277-118A>T) c.1989-118A>T (n.1989-118A>T) n.377-118A>T n.464-118A>T c.855-118A>T (n.855-118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641494T>C | CA572533107 | RNF216 | c.2160-118A>G (n.2160-118A>G) c.*1277-118A>G (n.*1277-118A>G) c.1989-118A>G (n.1989-118A>G) n.377-118A>G n.464-118A>G c.855-118A>G (n.855-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641494T= | CA1685038263 | RNF216 | c.2160-118A= (n.2160-118A=) c.*1277-118A= (n.*1277-118A=) c.1989-118A= (n.1989-118A=) n.377-118A= n.464-118A= c.855-118A= (n.855-118A=) | |
| 7 | g.5641494_5641496delinsTAA | CA1685038262 | RNF216 | c.2160-120_2160-118delinsTTA (n.2160-120_2160-118delinsTTA) c.*1277-120_*1277-118delinsTTA (n.*1277-120_*1277-118delinsTTA) c.1989-120_1989-118delinsTTA (n.1989-120_1989-118delinsTTA) n.377-120_377-118delinsTTA n.464-120_464-118delinsTTA c.855-120_855-118delinsTTA (n.855-120_855-118delinsTTA) | |
| 7 | g.5641495A= | CA1685038264 | RNF216 | c.2160-119T= (n.2160-119T=) c.*1277-119T= (n.*1277-119T=) c.1989-119T= (n.1989-119T=) n.377-119T= n.464-119T= c.855-119T= (n.855-119T=) | |
| 7 | g.5641495A>C | CA1097929482 | RNF216 | c.2160-119T>G (n.2160-119T>G) c.*1277-119T>G (n.*1277-119T>G) c.1989-119T>G (n.1989-119T>G) n.377-119T>G n.464-119T>G c.855-119T>G (n.855-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641495A>G | CA2681658388 | RNF216 | c.2160-119T>C (n.2160-119T>C) c.*1277-119T>C (n.*1277-119T>C) c.1989-119T>C (n.1989-119T>C) n.377-119T>C n.464-119T>C c.855-119T>C (n.855-119T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641496_5641497del | CA839920187 | RNF216 | c.2160-120_2160-119del (n.2160-120_2160-119del) c.*1277-120_*1277-119del (n.*1277-120_*1277-119del) c.1989-120_1989-119del (n.1989-120_1989-119del) n.377-120_377-119del n.464-120_464-119del c.855-120_855-119del (n.855-120_855-119del) | dbSNP |
| 7 | g.5641497A>G | CA2681658389 | RNF216 | c.2160-121T>C (n.2160-121T>C) c.*1277-121T>C (n.*1277-121T>C) c.1989-121T>C (n.1989-121T>C) n.377-121T>C n.464-121T>C c.855-121T>C (n.855-121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641498C>A | CA153208480 | RNF216 | c.2160-122G>T (n.2160-122G>T) c.*1277-122G>T (n.*1277-122G>T) c.1989-122G>T (n.1989-122G>T) n.377-122G>T n.464-122G>T c.855-122G>T (n.855-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641498C= | CA1685038266 | RNF216 | c.2160-122G= (n.2160-122G=) c.*1277-122G= (n.*1277-122G=) c.1989-122G= (n.1989-122G=) n.377-122G= n.464-122G= c.855-122G= (n.855-122G=) | |
| 7 | g.5641498C>T | CA2681658390 | RNF216 | c.2160-122G>A (n.2160-122G>A) c.*1277-122G>A (n.*1277-122G>A) c.1989-122G>A (n.1989-122G>A) n.377-122G>A n.464-122G>A c.855-122G>A (n.855-122G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641500G>A | CA572533108 | RNF216 | c.2160-124C>T (n.2160-124C>T) c.*1277-124C>T (n.*1277-124C>T) c.1989-124C>T (n.1989-124C>T) n.377-124C>T n.464-124C>T c.855-124C>T (n.855-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641500G>C | CA2713533553 | RNF216 | c.2160-124C>G (n.2160-124C>G) c.*1277-124C>G (n.*1277-124C>G) c.1989-124C>G (n.1989-124C>G) n.377-124C>G n.464-124C>G c.855-124C>G (n.855-124C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641500G= | CA1685038268 | RNF216 | c.2160-124C= (n.2160-124C=) c.*1277-124C= (n.*1277-124C=) c.1989-124C= (n.1989-124C=) n.377-124C= n.464-124C= c.855-124C= (n.855-124C=) | |
| 7 | g.5641500G>T | CA2681658391 | RNF216 | c.2160-124C>A (n.2160-124C>A) c.*1277-124C>A (n.*1277-124C>A) c.1989-124C>A (n.1989-124C>A) n.377-124C>A n.464-124C>A c.855-124C>A (n.855-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641501T>A | CA1685038272 | RNF216 | c.2160-125A>T (n.2160-125A>T) c.*1277-125A>T (n.*1277-125A>T) c.1989-125A>T (n.1989-125A>T) n.377-125A>T n.464-125A>T c.855-125A>T (n.855-125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641501T>C | CA153208482 | RNF216 | c.2160-125A>G (n.2160-125A>G) c.*1277-125A>G (n.*1277-125A>G) c.1989-125A>G (n.1989-125A>G) n.377-125A>G n.464-125A>G c.855-125A>G (n.855-125A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641501T= | CA1685038270 | RNF216 | c.2160-125A= (n.2160-125A=) c.*1277-125A= (n.*1277-125A=) c.1989-125A= (n.1989-125A=) n.377-125A= n.464-125A= c.855-125A= (n.855-125A=) | |
| 7 | g.5641502G>C | CA1097929488 | RNF216 | c.2160-126C>G (n.2160-126C>G) c.*1277-126C>G (n.*1277-126C>G) c.1989-126C>G (n.1989-126C>G) n.377-126C>G n.464-126C>G c.855-126C>G (n.855-126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641502G= | CA1685038273 | RNF216 | c.2160-126C= (n.2160-126C=) c.*1277-126C= (n.*1277-126C=) c.1989-126C= (n.1989-126C=) n.377-126C= n.464-126C= c.855-126C= (n.855-126C=) | |
| 7 | g.5641502G>T | CA2681658392 | RNF216 | c.2160-126C>A (n.2160-126C>A) c.*1277-126C>A (n.*1277-126C>A) c.1989-126C>A (n.1989-126C>A) n.377-126C>A n.464-126C>A c.855-126C>A (n.855-126C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641503A= | CA1685038274 | RNF216 | c.2160-127T= (n.2160-127T=) c.*1277-127T= (n.*1277-127T=) c.1989-127T= (n.1989-127T=) n.377-127T= n.464-127T= c.855-127T= (n.855-127T=) | |
| 7 | g.5641503A>C | CA2681658394 | RNF216 | c.2160-127T>G (n.2160-127T>G) c.*1277-127T>G (n.*1277-127T>G) c.1989-127T>G (n.1989-127T>G) n.377-127T>G n.464-127T>G c.855-127T>G (n.855-127T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641503A>G | CA839920200 | RNF216 | c.2160-127T>C (n.2160-127T>C) c.*1277-127T>C (n.*1277-127T>C) c.1989-127T>C (n.1989-127T>C) n.377-127T>C n.464-127T>C c.855-127T>C (n.855-127T>C) | dbSNP |
| 7 | g.5641506del | CA2681658393 | RNF216 | c.2160-127del (n.2160-127del) c.*1277-127del (n.*1277-127del) c.1989-127del (n.1989-127del) n.377-127del n.464-127del c.855-127del (n.855-127del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641504A= | CA1685038275 | RNF216 | c.2160-128T= (n.2160-128T=) c.*1277-128T= (n.*1277-128T=) c.1989-128T= (n.1989-128T=) n.377-128T= n.464-128T= c.855-128T= (n.855-128T=) | |
| 7 | g.5641504A>G | CA1097929489 | RNF216 | c.2160-128T>C (n.2160-128T>C) c.*1277-128T>C (n.*1277-128T>C) c.1989-128T>C (n.1989-128T>C) n.377-128T>C n.464-128T>C c.855-128T>C (n.855-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641506A>C | CA2681658395 | RNF216 | c.2160-130T>G (n.2160-130T>G) c.*1277-130T>G (n.*1277-130T>G) c.1989-130T>G (n.1989-130T>G) n.377-130T>G n.464-130T>G c.855-130T>G (n.855-130T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641507G>C | CA2681658396 | RNF216 | c.2160-131C>G (n.2160-131C>G) c.*1277-131C>G (n.*1277-131C>G) c.1989-131C>G (n.1989-131C>G) n.377-131C>G n.464-131C>G c.855-131C>G (n.855-131C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641508A>G | CA2681658397 | RNF216 | c.2160-132T>C (n.2160-132T>C) c.*1277-132T>C (n.*1277-132T>C) c.1989-132T>C (n.1989-132T>C) n.377-132T>C n.464-132T>C c.855-132T>C (n.855-132T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641509G>A | CA1685038278 | RNF216 | c.2160-133C>T (n.2160-133C>T) c.*1277-133C>T (n.*1277-133C>T) c.1989-133C>T (n.1989-133C>T) n.377-133C>T n.464-133C>T c.855-133C>T (n.855-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641509G= | CA1685038276 | RNF216 | c.2160-133C= (n.2160-133C=) c.*1277-133C= (n.*1277-133C=) c.1989-133C= (n.1989-133C=) n.377-133C= n.464-133C= c.855-133C= (n.855-133C=) | |
| 7 | g.5641509G>T | CA2681658398 | RNF216 | c.2160-133C>A (n.2160-133C>A) c.*1277-133C>A (n.*1277-133C>A) c.1989-133C>A (n.1989-133C>A) n.377-133C>A n.464-133C>A c.855-133C>A (n.855-133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641510C>A | CA839920201 | RNF216 | c.2160-134G>T (n.2160-134G>T) c.*1277-134G>T (n.*1277-134G>T) c.1989-134G>T (n.1989-134G>T) n.377-134G>T n.464-134G>T c.855-134G>T (n.855-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641510C= | CA1685038280 | RNF216 | c.2160-134G= (n.2160-134G=) c.*1277-134G= (n.*1277-134G=) c.1989-134G= (n.1989-134G=) n.377-134G= n.464-134G= c.855-134G= (n.855-134G=) | |
| 7 | g.5641510C>G | CA2681658399 | RNF216 | c.2160-134G>C (n.2160-134G>C) c.*1277-134G>C (n.*1277-134G>C) c.1989-134G>C (n.1989-134G>C) n.377-134G>C n.464-134G>C c.855-134G>C (n.855-134G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641511C>A | CA1097929490 | RNF216 | c.2160-135G>T (n.2160-135G>T) c.*1277-135G>T (n.*1277-135G>T) c.1989-135G>T (n.1989-135G>T) n.377-135G>T n.464-135G>T c.855-135G>T (n.855-135G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641511C= | CA1685038284 | RNF216 | c.2160-135G= (n.2160-135G=) c.*1277-135G= (n.*1277-135G=) c.1989-135G= (n.1989-135G=) n.377-135G= n.464-135G= c.855-135G= (n.855-135G=) | |
| 7 | g.5641511C>G | CA1097929491 | RNF216 | c.2160-135G>C (n.2160-135G>C) c.*1277-135G>C (n.*1277-135G>C) c.1989-135G>C (n.1989-135G>C) n.377-135G>C n.464-135G>C c.855-135G>C (n.855-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641511C>T | CA1685038285 | RNF216 | c.2160-135G>A (n.2160-135G>A) c.*1277-135G>A (n.*1277-135G>A) c.1989-135G>A (n.1989-135G>A) n.377-135G>A n.464-135G>A c.855-135G>A (n.855-135G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5641512T>A | CA2681658400 | RNF216 | c.2160-136A>T (n.2160-136A>T) c.*1277-136A>T (n.*1277-136A>T) c.1989-136A>T (n.1989-136A>T) n.377-136A>T n.464-136A>T c.855-136A>T (n.855-136A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641512T>G | CA1685038289 | RNF216 | c.2160-136A>C (n.2160-136A>C) c.*1277-136A>C (n.*1277-136A>C) c.1989-136A>C (n.1989-136A>C) n.377-136A>C n.464-136A>C c.855-136A>C (n.855-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641512T= | CA1685038287 | RNF216 | c.2160-136A= (n.2160-136A=) c.*1277-136A= (n.*1277-136A=) c.1989-136A= (n.1989-136A=) n.377-136A= n.464-136A= c.855-136A= (n.855-136A=) | |
| 7 | g.5641513_5641514dup | CA1685038290 | RNF216 | c.2160-138_2160-137dup (n.2160-138_2160-137dup) c.*1277-138_*1277-137dup (n.*1277-138_*1277-137dup) c.1989-138_1989-137dup (n.1989-138_1989-137dup) n.377-138_377-137dup n.464-138_464-137dup c.855-138_855-137dup (n.855-138_855-137dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641514G>A | CA2681658403 | RNF216 | c.2160-138C>T (n.2160-138C>T) c.*1277-138C>T (n.*1277-138C>T) c.1989-138C>T (n.1989-138C>T) n.377-138C>T n.464-138C>T c.855-138C>T (n.855-138C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641514G>C | CA2681658402 | RNF216 | c.2160-138C>G (n.2160-138C>G) c.*1277-138C>G (n.*1277-138C>G) c.1989-138C>G (n.1989-138C>G) n.377-138C>G n.464-138C>G c.855-138C>G (n.855-138C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641514G>T | CA2681658401 | RNF216 | c.2160-138C>A (n.2160-138C>A) c.*1277-138C>A (n.*1277-138C>A) c.1989-138C>A (n.1989-138C>A) n.377-138C>A n.464-138C>A c.855-138C>A (n.855-138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641515G>C | CA2681658404 | RNF216 | c.2160-139C>G (n.2160-139C>G) c.*1277-139C>G (n.*1277-139C>G) c.1989-139C>G (n.1989-139C>G) n.377-139C>G n.464-139C>G c.855-139C>G (n.855-139C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641515G>T | CA2681658405 | RNF216 | c.2160-139C>A (n.2160-139C>A) c.*1277-139C>A (n.*1277-139C>A) c.1989-139C>A (n.1989-139C>A) n.377-139C>A n.464-139C>A c.855-139C>A (n.855-139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641516T>C | CA2681658406 | RNF216 | c.2160-140A>G (n.2160-140A>G) c.*1277-140A>G (n.*1277-140A>G) c.1989-140A>G (n.1989-140A>G) n.377-140A>G n.464-140A>G c.855-140A>G (n.855-140A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641516T>G | CA1097929494 | RNF216 | c.2160-140A>C (n.2160-140A>C) c.*1277-140A>C (n.*1277-140A>C) c.1989-140A>C (n.1989-140A>C) n.377-140A>C n.464-140A>C c.855-140A>C (n.855-140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641516T= | CA1685038292 | RNF216 | c.2160-140A= (n.2160-140A=) c.*1277-140A= (n.*1277-140A=) c.1989-140A= (n.1989-140A=) n.377-140A= n.464-140A= c.855-140A= (n.855-140A=) | |
| 7 | g.5641519T>C | CA839920203 | RNF216 | c.2160-143A>G (n.2160-143A>G) c.*1277-143A>G (n.*1277-143A>G) c.1989-143A>G (n.1989-143A>G) n.377-143A>G n.464-143A>G c.855-143A>G (n.855-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641519T= | CA1685038293 | RNF216 | c.2160-143A= (n.2160-143A=) c.*1277-143A= (n.*1277-143A=) c.1989-143A= (n.1989-143A=) n.377-143A= n.464-143A= c.855-143A= (n.855-143A=) | |
| 7 | g.5641520G>A | CA2681658407 | RNF216 | c.2160-144C>T (n.2160-144C>T) c.*1277-144C>T (n.*1277-144C>T) c.1989-144C>T (n.1989-144C>T) n.377-144C>T n.464-144C>T c.855-144C>T (n.855-144C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641520G>C | CA2681658408 | RNF216 | c.2160-144C>G (n.2160-144C>G) c.*1277-144C>G (n.*1277-144C>G) c.1989-144C>G (n.1989-144C>G) n.377-144C>G n.464-144C>G c.855-144C>G (n.855-144C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641520G>T | CA2681658409 | RNF216 | c.2160-144C>A (n.2160-144C>A) c.*1277-144C>A (n.*1277-144C>A) c.1989-144C>A (n.1989-144C>A) n.377-144C>A n.464-144C>A c.855-144C>A (n.855-144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641521G>A | CA2681658410 | RNF216 | c.2160-145C>T (n.2160-145C>T) c.*1277-145C>T (n.*1277-145C>T) c.1989-145C>T (n.1989-145C>T) n.377-145C>T n.464-145C>T c.855-145C>T (n.855-145C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641521G>C | CA1097929497 | RNF216 | c.2160-145C>G (n.2160-145C>G) c.*1277-145C>G (n.*1277-145C>G) c.1989-145C>G (n.1989-145C>G) n.377-145C>G n.464-145C>G c.855-145C>G (n.855-145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641521G= | CA1685038294 | RNF216 | c.2160-145C= (n.2160-145C=) c.*1277-145C= (n.*1277-145C=) c.1989-145C= (n.1989-145C=) n.377-145C= n.464-145C= c.855-145C= (n.855-145C=) | |
| 7 | g.5641522A>G | CA2681658411 | RNF216 | c.2160-146T>C (n.2160-146T>C) c.*1277-146T>C (n.*1277-146T>C) c.1989-146T>C (n.1989-146T>C) n.377-146T>C n.464-146T>C c.855-146T>C (n.855-146T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641523G>T | CA2681658412 | RNF216 | c.2160-147C>A (n.2160-147C>A) c.*1277-147C>A (n.*1277-147C>A) c.1989-147C>A (n.1989-147C>A) n.377-147C>A n.464-147C>A c.855-147C>A (n.855-147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641524T>C | CA572533109 | RNF216 | c.2160-148A>G (n.2160-148A>G) c.*1277-148A>G (n.*1277-148A>G) c.1989-148A>G (n.1989-148A>G) n.377-148A>G n.464-148A>G c.855-148A>G (n.855-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641524T= | CA1685038297 | RNF216 | c.2160-148A= (n.2160-148A=) c.*1277-148A= (n.*1277-148A=) c.1989-148A= (n.1989-148A=) n.377-148A= n.464-148A= c.855-148A= (n.855-148A=) | |
| 7 | g.5641525C>T | CA2681658413 | RNF216 | c.2160-149G>A (n.2160-149G>A) c.*1277-149G>A (n.*1277-149G>A) c.1989-149G>A (n.1989-149G>A) n.377-149G>A n.464-149G>A c.855-149G>A (n.855-149G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641526T>C | CA839920204 | RNF216 | c.2160-150A>G (n.2160-150A>G) c.*1277-150A>G (n.*1277-150A>G) c.1989-150A>G (n.1989-150A>G) n.377-150A>G n.464-150A>G c.855-150A>G (n.855-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641526T>G | CA2681658414 | RNF216 | c.2160-150A>C (n.2160-150A>C) c.*1277-150A>C (n.*1277-150A>C) c.1989-150A>C (n.1989-150A>C) n.377-150A>C n.464-150A>C c.855-150A>C (n.855-150A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641526T= | CA1685038298 | RNF216 | c.2160-150A= (n.2160-150A=) c.*1277-150A= (n.*1277-150A=) c.1989-150A= (n.1989-150A=) n.377-150A= n.464-150A= c.855-150A= (n.855-150A=) | |
| 7 | g.5641527G>T | CA2681658415 | RNF216 | c.2160-151C>A (n.2160-151C>A) c.*1277-151C>A (n.*1277-151C>A) c.1989-151C>A (n.1989-151C>A) n.377-151C>A n.464-151C>A c.855-151C>A (n.855-151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641529G>C | CA2774263713 | RNF216 | c.2160-153C>G (n.2160-153C>G) c.*1277-153C>G (n.*1277-153C>G) c.1989-153C>G (n.1989-153C>G) n.377-153C>G n.464-153C>G c.855-153C>G (n.855-153C>G) | |
| 7 | g.5641532C>A | CA153208485 | RNF216 | c.2160-156G>T (n.2160-156G>T) c.*1277-156G>T (n.*1277-156G>T) c.1989-156G>T (n.1989-156G>T) n.377-156G>T n.464-156G>T c.855-156G>T (n.855-156G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5641532C= | CA1685038301 | RNF216 | c.2160-156G= (n.2160-156G=) c.*1277-156G= (n.*1277-156G=) c.1989-156G= (n.1989-156G=) n.377-156G= n.464-156G= c.855-156G= (n.855-156G=) | |
| 7 | g.5641534G>A | CA1685038305 | RNF216 | c.2160-158C>T (n.2160-158C>T) c.*1277-158C>T (n.*1277-158C>T) c.1989-158C>T (n.1989-158C>T) n.377-158C>T n.464-158C>T c.855-158C>T (n.855-158C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5641534G= | CA1685038303 | RNF216 | c.2160-158C= (n.2160-158C=) c.*1277-158C= (n.*1277-158C=) c.1989-158C= (n.1989-158C=) n.377-158C= n.464-158C= c.855-158C= (n.855-158C=) |