| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5641402G>A | CA153208415 | RNF216 | c.2160-26C>T (n.2160-26C>T) c.*1277-26C>T (n.*1277-26C>T) c.1989-26C>T (n.1989-26C>T) n.377-26C>T n.464-26C>T c.855-26C>T (n.855-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641402G= | CA1685038158 | RNF216 | c.2160-26C= (n.2160-26C=) c.*1277-26C= (n.*1277-26C=) c.1989-26C= (n.1989-26C=) n.377-26C= n.464-26C= c.855-26C= (n.855-26C=) | |
| 7 | g.5641402G>T | CA572822304 | RNF216 | c.2160-26C>A (n.2160-26C>A) c.*1277-26C>A (n.*1277-26C>A) c.1989-26C>A (n.1989-26C>A) n.377-26C>A n.464-26C>A c.855-26C>A (n.855-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641405G>C | CA4147879 | RNF216 | c.2160-29C>G (n.2160-29C>G) c.*1277-29C>G (n.*1277-29C>G) c.1989-29C>G (n.1989-29C>G) n.377-29C>G n.464-29C>G c.855-29C>G (n.855-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641405G= | CA1685038161 | RNF216 | c.2160-29C= (n.2160-29C=) c.*1277-29C= (n.*1277-29C=) c.1989-29C= (n.1989-29C=) n.377-29C= n.464-29C= c.855-29C= (n.855-29C=) | |
| 7 | g.5641405G>T | CA2681658325 | RNF216 | c.2160-29C>A (n.2160-29C>A) c.*1277-29C>A (n.*1277-29C>A) c.1989-29C>A (n.1989-29C>A) n.377-29C>A n.464-29C>A c.855-29C>A (n.855-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641407del | CA2578822608 | RNF216 | c.2160-29del (n.2160-29del) c.*1277-29del (n.*1277-29del) c.1989-29del (n.1989-29del) n.377-29del n.464-29del c.855-29del (n.855-29del) | |
| 7 | g.5641406G>A | CA2681658326 | RNF216 | c.2160-30C>T (n.2160-30C>T) c.*1277-30C>T (n.*1277-30C>T) c.1989-30C>T (n.1989-30C>T) n.377-30C>T n.464-30C>T c.855-30C>T (n.855-30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641406G>C | CA153208418 | RNF216 | c.2160-30C>G (n.2160-30C>G) c.*1277-30C>G (n.*1277-30C>G) c.1989-30C>G (n.1989-30C>G) n.377-30C>G n.464-30C>G c.855-30C>G (n.855-30C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641406G= | CA1685038168 | RNF216 | c.2160-30C= (n.2160-30C=) c.*1277-30C= (n.*1277-30C=) c.1989-30C= (n.1989-30C=) n.377-30C= n.464-30C= c.855-30C= (n.855-30C=) | |
| 7 | g.5641406G>T | CA572822305 | RNF216 | c.2160-30C>A (n.2160-30C>A) c.*1277-30C>A (n.*1277-30C>A) c.1989-30C>A (n.1989-30C>A) n.377-30C>A n.464-30C>A c.855-30C>A (n.855-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641407G>A | CA2681658327 | RNF216 | c.2160-31C>T (n.2160-31C>T) c.*1277-31C>T (n.*1277-31C>T) c.1989-31C>T (n.1989-31C>T) n.377-31C>T n.464-31C>T c.855-31C>T (n.855-31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641409G>T | CA2681658328 | RNF216 | c.2160-33C>A (n.2160-33C>A) c.*1277-33C>A (n.*1277-33C>A) c.1989-33C>A (n.1989-33C>A) n.377-33C>A n.464-33C>A c.855-33C>A (n.855-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641410G>A | CA4147880 | RNF216 | c.2160-34C>T (n.2160-34C>T) c.*1277-34C>T (n.*1277-34C>T) c.1989-34C>T (n.1989-34C>T) n.377-34C>T n.464-34C>T c.855-34C>T (n.855-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641410G= | CA1685038171 | RNF216 | c.2160-34C= (n.2160-34C=) c.*1277-34C= (n.*1277-34C=) c.1989-34C= (n.1989-34C=) n.377-34C= n.464-34C= c.855-34C= (n.855-34C=) | |
| 7 | g.5641410G>T | CA2681658329 | RNF216 | c.2160-34C>A (n.2160-34C>A) c.*1277-34C>A (n.*1277-34C>A) c.1989-34C>A (n.1989-34C>A) n.377-34C>A n.464-34C>A c.855-34C>A (n.855-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641411G>A | CA572822306 | RNF216 | c.2160-35C>T (n.2160-35C>T) c.*1277-35C>T (n.*1277-35C>T) c.1989-35C>T (n.1989-35C>T) n.377-35C>T n.464-35C>T c.855-35C>T (n.855-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641411G= | CA1685038175 | RNF216 | c.2160-35C= (n.2160-35C=) c.*1277-35C= (n.*1277-35C=) c.1989-35C= (n.1989-35C=) n.377-35C= n.464-35C= c.855-35C= (n.855-35C=) | |
| 7 | g.5641411G>T | CA2578822609 | RNF216 | c.2160-35C>A (n.2160-35C>A) c.*1277-35C>A (n.*1277-35C>A) c.1989-35C>A (n.1989-35C>A) n.377-35C>A n.464-35C>A c.855-35C>A (n.855-35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641412A= | CA1685038179 | RNF216 | c.2160-36T= (n.2160-36T=) c.*1277-36T= (n.*1277-36T=) c.1989-36T= (n.1989-36T=) n.377-36T= n.464-36T= c.855-36T= (n.855-36T=) | |
| 7 | g.5641412A>G | CA4147881 | RNF216 | c.2160-36T>C (n.2160-36T>C) c.*1277-36T>C (n.*1277-36T>C) c.1989-36T>C (n.1989-36T>C) n.377-36T>C n.464-36T>C c.855-36T>C (n.855-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641413A>T | CA2681658330 | RNF216 | c.2160-37T>A (n.2160-37T>A) c.*1277-37T>A (n.*1277-37T>A) c.1989-37T>A (n.1989-37T>A) n.377-37T>A n.464-37T>A c.855-37T>A (n.855-37T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641414G>A | CA572822307 | RNF216 | c.2160-38C>T (n.2160-38C>T) c.*1277-38C>T (n.*1277-38C>T) c.1989-38C>T (n.1989-38C>T) n.377-38C>T n.464-38C>T c.855-38C>T (n.855-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641414G>C | CA572822308 | RNF216 | c.2160-38C>G (n.2160-38C>G) c.*1277-38C>G (n.*1277-38C>G) c.1989-38C>G (n.1989-38C>G) n.377-38C>G n.464-38C>G c.855-38C>G (n.855-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641414G= | CA1685038183 | RNF216 | c.2160-38C= (n.2160-38C=) c.*1277-38C= (n.*1277-38C=) c.1989-38C= (n.1989-38C=) n.377-38C= n.464-38C= c.855-38C= (n.855-38C=) | |
| 7 | g.5641414G>T | CA2578822610 | RNF216 | c.2160-38C>A (n.2160-38C>A) c.*1277-38C>A (n.*1277-38C>A) c.1989-38C>A (n.1989-38C>A) n.377-38C>A n.464-38C>A c.855-38C>A (n.855-38C>A) | |
| 7 | g.5641416T>A | CA4147882 | RNF216 | c.2160-40A>T (n.2160-40A>T) c.*1277-40A>T (n.*1277-40A>T) c.1989-40A>T (n.1989-40A>T) n.377-40A>T n.464-40A>T c.855-40A>T (n.855-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641416T>C | CA4147883 | RNF216 | c.2160-40A>G (n.2160-40A>G) c.*1277-40A>G (n.*1277-40A>G) c.1989-40A>G (n.1989-40A>G) n.377-40A>G n.464-40A>G c.855-40A>G (n.855-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641416T= | CA1685038190 | RNF216 | c.2160-40A= (n.2160-40A=) c.*1277-40A= (n.*1277-40A=) c.1989-40A= (n.1989-40A=) n.377-40A= n.464-40A= c.855-40A= (n.855-40A=) | |
| 7 | g.5641417G>A | CA572822309 | RNF216 | c.2160-41C>T (n.2160-41C>T) c.*1277-41C>T (n.*1277-41C>T) c.1989-41C>T (n.1989-41C>T) n.377-41C>T n.464-41C>T c.855-41C>T (n.855-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641417G= | CA1685038193 | RNF216 | c.2160-41C= (n.2160-41C=) c.*1277-41C= (n.*1277-41C=) c.1989-41C= (n.1989-41C=) n.377-41C= n.464-41C= c.855-41C= (n.855-41C=) | |
| 7 | g.5641417G>T | CA2681658332 | RNF216 | c.2160-41C>A (n.2160-41C>A) c.*1277-41C>A (n.*1277-41C>A) c.1989-41C>A (n.1989-41C>A) n.377-41C>A n.464-41C>A c.855-41C>A (n.855-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641422_5641424del | CA2578822611 | RNF216 | c.2160-43_2160-41del (n.2160-43_2160-41del) c.*1277-43_*1277-41del (n.*1277-43_*1277-41del) c.1989-43_1989-41del (n.1989-43_1989-41del) n.377-43_377-41del n.464-43_464-41del c.855-43_855-41del (n.855-43_855-41del) | |
| 7 | g.5641418A>T | CA2681658333 | RNF216 | c.2160-42T>A (n.2160-42T>A) c.*1277-42T>A (n.*1277-42T>A) c.1989-42T>A (n.1989-42T>A) n.377-42T>A n.464-42T>A c.855-42T>A (n.855-42T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641419G>A | CA572822310 | RNF216 | c.2160-43C>T (n.2160-43C>T) c.*1277-43C>T (n.*1277-43C>T) c.1989-43C>T (n.1989-43C>T) n.377-43C>T n.464-43C>T c.855-43C>T (n.855-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641419G>C | CA572822311 | RNF216 | c.2160-43C>G (n.2160-43C>G) c.*1277-43C>G (n.*1277-43C>G) c.1989-43C>G (n.1989-43C>G) n.377-43C>G n.464-43C>G c.855-43C>G (n.855-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641419G= | CA1685038195 | RNF216 | c.2160-43C= (n.2160-43C=) c.*1277-43C= (n.*1277-43C=) c.1989-43C= (n.1989-43C=) n.377-43C= n.464-43C= c.855-43C= (n.855-43C=) | |
| 7 | g.5641419G>T | CA2578822612 | RNF216 | c.2160-43C>A (n.2160-43C>A) c.*1277-43C>A (n.*1277-43C>A) c.1989-43C>A (n.1989-43C>A) n.377-43C>A n.464-43C>A c.855-43C>A (n.855-43C>A) | |
| 7 | g.5641420G>A | CA572822312 | RNF216 | c.2160-44C>T (n.2160-44C>T) c.*1277-44C>T (n.*1277-44C>T) c.1989-44C>T (n.1989-44C>T) n.377-44C>T n.464-44C>T c.855-44C>T (n.855-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641420G= | CA1685038197 | RNF216 | c.2160-44C= (n.2160-44C=) c.*1277-44C= (n.*1277-44C=) c.1989-44C= (n.1989-44C=) n.377-44C= n.464-44C= c.855-44C= (n.855-44C=) | |
| 7 | g.5641421A>G | CA2591585626 | RNF216 | c.2160-45T>C (n.2160-45T>C) c.*1277-45T>C (n.*1277-45T>C) c.1989-45T>C (n.1989-45T>C) n.377-45T>C n.464-45T>C c.855-45T>C (n.855-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641422G>A | CA572822313 | RNF216 | c.2160-46C>T (n.2160-46C>T) c.*1277-46C>T (n.*1277-46C>T) c.1989-46C>T (n.1989-46C>T) n.377-46C>T n.464-46C>T c.855-46C>T (n.855-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641422G>C | CA1685038202 | RNF216 | c.2160-46C>G (n.2160-46C>G) c.*1277-46C>G (n.*1277-46C>G) c.1989-46C>G (n.1989-46C>G) n.377-46C>G n.464-46C>G c.855-46C>G (n.855-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641422G= | CA1685038200 | RNF216 | c.2160-46C= (n.2160-46C=) c.*1277-46C= (n.*1277-46C=) c.1989-46C= (n.1989-46C=) n.377-46C= n.464-46C= c.855-46C= (n.855-46C=) | |
| 7 | g.5641422_5641423insTTG | CA2681658334 | RNF216 | c.2160-46_2160-45insAAC (n.2160-46_2160-45insAAC) c.*1277-46_*1277-45insAAC (n.*1277-46_*1277-45insAAC) c.1989-46_1989-45insAAC (n.1989-46_1989-45insAAC) n.377-46_377-45insAAC n.464-46_464-45insAAC c.855-46_855-45insAAC (n.855-46_855-45insAAC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641423G>A | CA153208435 | RNF216 | c.2160-47C>T (n.2160-47C>T) c.*1277-47C>T (n.*1277-47C>T) c.1989-47C>T (n.1989-47C>T) n.377-47C>T n.464-47C>T c.855-47C>T (n.855-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641423G>C | CA2681658335 | RNF216 | c.2160-47C>G (n.2160-47C>G) c.*1277-47C>G (n.*1277-47C>G) c.1989-47C>G (n.1989-47C>G) n.377-47C>G n.464-47C>G c.855-47C>G (n.855-47C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641423G= | CA1685038207 | RNF216 | c.2160-47C= (n.2160-47C=) c.*1277-47C= (n.*1277-47C=) c.1989-47C= (n.1989-47C=) n.377-47C= n.464-47C= c.855-47C= (n.855-47C=) | |
| 7 | g.5641423_5641424delinsGA | CA1685038205 | RNF216 | c.2160-48_2160-47delinsTC (n.2160-48_2160-47delinsTC) c.*1277-48_*1277-47delinsTC (n.*1277-48_*1277-47delinsTC) c.1989-48_1989-47delinsTC (n.1989-48_1989-47delinsTC) n.377-48_377-47delinsTC n.464-48_464-47delinsTC c.855-48_855-47delinsTC (n.855-48_855-47delinsTC) | |
| 7 | g.5641424A= | CA1685038209 | RNF216 | c.2160-48T= (n.2160-48T=) c.*1277-48T= (n.*1277-48T=) c.1989-48T= (n.1989-48T=) n.377-48T= n.464-48T= c.855-48T= (n.855-48T=) | |
| 7 | g.5641424A>G | CA1097929442 | RNF216 | c.2160-48T>C (n.2160-48T>C) c.*1277-48T>C (n.*1277-48T>C) c.1989-48T>C (n.1989-48T>C) n.377-48T>C n.464-48T>C c.855-48T>C (n.855-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641430dup | CA2681658336 | RNF216 | c.2160-48dup (n.2160-48dup) c.*1277-48dup (n.*1277-48dup) c.1989-48dup (n.1989-48dup) n.377-48dup n.464-48dup c.855-48dup (n.855-48dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641430del | CA4147884 | RNF216 | c.2160-48del (n.2160-48del) c.*1277-48del (n.*1277-48del) c.1989-48del (n.1989-48del) n.377-48del n.464-48del c.855-48del (n.855-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641427_5641430del | CA2681658337 | RNF216 | c.2160-51_2160-48del (n.2160-51_2160-48del) c.*1277-51_*1277-48del (n.*1277-51_*1277-48del) c.1989-51_1989-48del (n.1989-51_1989-48del) n.377-51_377-48del n.464-51_464-48del c.855-51_855-48del (n.855-51_855-48del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641425A= | CA1685038212 | RNF216 | c.2160-49T= (n.2160-49T=) c.*1277-49T= (n.*1277-49T=) c.1989-49T= (n.1989-49T=) n.377-49T= n.464-49T= c.855-49T= (n.855-49T=) | |
| 7 | g.5641425A>C | CA572822314 | RNF216 | c.2160-49T>G (n.2160-49T>G) c.*1277-49T>G (n.*1277-49T>G) c.1989-49T>G (n.1989-49T>G) n.377-49T>G n.464-49T>G c.855-49T>G (n.855-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641425A>G | CA2681658338 | RNF216 | c.2160-49T>C (n.2160-49T>C) c.*1277-49T>C (n.*1277-49T>C) c.1989-49T>C (n.1989-49T>C) n.377-49T>C n.464-49T>C c.855-49T>C (n.855-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641426A>G | CA2578822613 | RNF216 | c.2160-50T>C (n.2160-50T>C) c.*1277-50T>C (n.*1277-50T>C) c.1989-50T>C (n.1989-50T>C) n.377-50T>C n.464-50T>C c.855-50T>C (n.855-50T>C) | |
| 7 | g.5641426A>T | CA2681658339 | RNF216 | c.2160-50T>A (n.2160-50T>A) c.*1277-50T>A (n.*1277-50T>A) c.1989-50T>A (n.1989-50T>A) n.377-50T>A n.464-50T>A c.855-50T>A (n.855-50T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641429A>C | CA2681658340 | RNF216 | c.2160-53T>G (n.2160-53T>G) c.*1277-53T>G (n.*1277-53T>G) c.1989-53T>G (n.1989-53T>G) n.377-53T>G n.464-53T>G c.855-53T>G (n.855-53T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641430A= | CA1685038215 | RNF216 | c.2160-54T= (n.2160-54T=) c.*1277-54T= (n.*1277-54T=) c.1989-54T= (n.1989-54T=) n.377-54T= n.464-54T= c.855-54T= (n.855-54T=) | |
| 7 | g.5641430A>C | CA2681658341 | RNF216 | c.2160-54T>G (n.2160-54T>G) c.*1277-54T>G (n.*1277-54T>G) c.1989-54T>G (n.1989-54T>G) n.377-54T>G n.464-54T>G c.855-54T>G (n.855-54T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641430A>G | CA572822315 | RNF216 | c.2160-54T>C (n.2160-54T>C) c.*1277-54T>C (n.*1277-54T>C) c.1989-54T>C (n.1989-54T>C) n.377-54T>C n.464-54T>C c.855-54T>C (n.855-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.5641430_5641431delinsAT | CA1685038217 | RNF216 | c.2160-55_2160-54delinsAT (n.2160-55_2160-54delinsAT) c.*1277-55_*1277-54delinsAT (n.*1277-55_*1277-54delinsAT) c.1989-55_1989-54delinsAT (n.1989-55_1989-54delinsAT) n.377-55_377-54delinsAT n.464-55_464-54delinsAT c.855-55_855-54delinsAT (n.855-55_855-54delinsAT) | |
| 7 | g.5641431del | CA839920158 | RNF216 | c.2160-55del (n.2160-55del) c.*1277-55del (n.*1277-55del) c.1989-55del (n.1989-55del) n.377-55del n.464-55del c.855-55del (n.855-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641431T>A | CA651661218 | RNF216 | c.2160-55A>T (n.2160-55A>T) c.*1277-55A>T (n.*1277-55A>T) c.1989-55A>T (n.1989-55A>T) n.377-55A>T n.464-55A>T c.855-55A>T (n.855-55A>T) | COSMIC |
| 7 | g.5641431T>C | CA2681658342 | RNF216 | c.2160-55A>G (n.2160-55A>G) c.*1277-55A>G (n.*1277-55A>G) c.1989-55A>G (n.1989-55A>G) n.377-55A>G n.464-55A>G c.855-55A>G (n.855-55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641432A>T | CA2713819206 | RNF216 | c.2160-56T>A (n.2160-56T>A) c.*1277-56T>A (n.*1277-56T>A) c.1989-56T>A (n.1989-56T>A) n.377-56T>A n.464-56T>A c.855-56T>A (n.855-56T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5641433T>C | CA153208440 | RNF216 | c.2160-57A>G (n.2160-57A>G) c.*1277-57A>G (n.*1277-57A>G) c.1989-57A>G (n.1989-57A>G) n.377-57A>G n.464-57A>G c.855-57A>G (n.855-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641433T= | CA1685038221 | RNF216 | c.2160-57A= (n.2160-57A=) c.*1277-57A= (n.*1277-57A=) c.1989-57A= (n.1989-57A=) n.377-57A= n.464-57A= c.855-57A= (n.855-57A=) | |
| 7 | g.5641434G>A | CA2681658343 | RNF216 | c.2160-58C>T (n.2160-58C>T) c.*1277-58C>T (n.*1277-58C>T) c.1989-58C>T (n.1989-58C>T) n.377-58C>T n.464-58C>T c.855-58C>T (n.855-58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641434G>T | CA2681658344 | RNF216 | c.2160-58C>A (n.2160-58C>A) c.*1277-58C>A (n.*1277-58C>A) c.1989-58C>A (n.1989-58C>A) n.377-58C>A n.464-58C>A c.855-58C>A (n.855-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641435G>A | CA2681658345 | RNF216 | c.2160-59C>T (n.2160-59C>T) c.*1277-59C>T (n.*1277-59C>T) c.1989-59C>T (n.1989-59C>T) n.377-59C>T n.464-59C>T c.855-59C>T (n.855-59C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641435G>T | CA2681658346 | RNF216 | c.2160-59C>A (n.2160-59C>A) c.*1277-59C>A (n.*1277-59C>A) c.1989-59C>A (n.1989-59C>A) n.377-59C>A n.464-59C>A c.855-59C>A (n.855-59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641436C>A | CA153208444 | RNF216 | c.2160-60G>T (n.2160-60G>T) c.*1277-60G>T (n.*1277-60G>T) c.1989-60G>T (n.1989-60G>T) n.377-60G>T n.464-60G>T c.855-60G>T (n.855-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641436C= | CA1685038223 | RNF216 | c.2160-60G= (n.2160-60G=) c.*1277-60G= (n.*1277-60G=) c.1989-60G= (n.1989-60G=) n.377-60G= n.464-60G= c.855-60G= (n.855-60G=) | |
| 7 | g.5641436C>G | CA2578822614 | RNF216 | c.2160-60G>C (n.2160-60G>C) c.*1277-60G>C (n.*1277-60G>C) c.1989-60G>C (n.1989-60G>C) n.377-60G>C n.464-60G>C c.855-60G>C (n.855-60G>C) | |
| 7 | g.5641436C>T | CA2681658347 | RNF216 | c.2160-60G>A (n.2160-60G>A) c.*1277-60G>A (n.*1277-60G>A) c.1989-60G>A (n.1989-60G>A) n.377-60G>A n.464-60G>A c.855-60G>A (n.855-60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641437C>A | CA2681658348 | RNF216 | c.2160-61G>T (n.2160-61G>T) c.*1277-61G>T (n.*1277-61G>T) c.1989-61G>T (n.1989-61G>T) n.377-61G>T n.464-61G>T c.855-61G>T (n.855-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641437C= | CA1685038225 | RNF216 | c.2160-61G= (n.2160-61G=) c.*1277-61G= (n.*1277-61G=) c.1989-61G= (n.1989-61G=) n.377-61G= n.464-61G= c.855-61G= (n.855-61G=) | |
| 7 | g.5641437C>G | CA1097929453 | RNF216 | c.2160-61G>C (n.2160-61G>C) c.*1277-61G>C (n.*1277-61G>C) c.1989-61G>C (n.1989-61G>C) n.377-61G>C n.464-61G>C c.855-61G>C (n.855-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641441_5641447del | CA2578822615 | RNF216 | c.2160-67_2160-61del (n.2160-67_2160-61del) c.*1277-67_*1277-61del (n.*1277-67_*1277-61del) c.1989-67_1989-61del (n.1989-67_1989-61del) n.377-67_377-61del n.464-67_464-61del c.855-67_855-61del (n.855-67_855-61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641439T>C | CA2681658350 | RNF216 | c.2160-63A>G (n.2160-63A>G) c.*1277-63A>G (n.*1277-63A>G) c.1989-63A>G (n.1989-63A>G) n.377-63A>G n.464-63A>G c.855-63A>G (n.855-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641439T>G | CA2681658349 | RNF216 | c.2160-63A>C (n.2160-63A>C) c.*1277-63A>C (n.*1277-63A>C) c.1989-63A>C (n.1989-63A>C) n.377-63A>C n.464-63A>C c.855-63A>C (n.855-63A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641440T>A | CA2578822616 | RNF216 | c.2160-64A>T (n.2160-64A>T) c.*1277-64A>T (n.*1277-64A>T) c.1989-64A>T (n.1989-64A>T) n.377-64A>T n.464-64A>T c.855-64A>T (n.855-64A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641440T>G | CA2681658351 | RNF216 | c.2160-64A>C (n.2160-64A>C) c.*1277-64A>C (n.*1277-64A>C) c.1989-64A>C (n.1989-64A>C) n.377-64A>C n.464-64A>C c.855-64A>C (n.855-64A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641441A>G | CA2681658352 | RNF216 | c.2160-65T>C (n.2160-65T>C) c.*1277-65T>C (n.*1277-65T>C) c.1989-65T>C (n.1989-65T>C) n.377-65T>C n.464-65T>C c.855-65T>C (n.855-65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641443G>A | CA153208447 | RNF216 | c.2160-67C>T (n.2160-67C>T) c.*1277-67C>T (n.*1277-67C>T) c.1989-67C>T (n.1989-67C>T) n.377-67C>T n.464-67C>T c.855-67C>T (n.855-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641443G>C | CA2681658353 | RNF216 | c.2160-67C>G (n.2160-67C>G) c.*1277-67C>G (n.*1277-67C>G) c.1989-67C>G (n.1989-67C>G) n.377-67C>G n.464-67C>G c.855-67C>G (n.855-67C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641443G= | CA1685038227 | RNF216 | c.2160-67C= (n.2160-67C=) c.*1277-67C= (n.*1277-67C=) c.1989-67C= (n.1989-67C=) n.377-67C= n.464-67C= c.855-67C= (n.855-67C=) | |
| 7 | g.5641443G>T | CA2681658354 | RNF216 | c.2160-67C>A (n.2160-67C>A) c.*1277-67C>A (n.*1277-67C>A) c.1989-67C>A (n.1989-67C>A) n.377-67C>A n.464-67C>A c.855-67C>A (n.855-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641444C>A | CA2681658355 | RNF216 | c.2160-68G>T (n.2160-68G>T) c.*1277-68G>T (n.*1277-68G>T) c.1989-68G>T (n.1989-68G>T) n.377-68G>T n.464-68G>T c.855-68G>T (n.855-68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641444C>T | CA1097929457 | RNF216 | c.2160-68G>A (n.2160-68G>A) c.*1277-68G>A (n.*1277-68G>A) c.1989-68G>A (n.1989-68G>A) n.377-68G>A n.464-68G>A c.855-68G>A (n.855-68G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641445del | CA2578822617 | RNF216 | c.2160-69del (n.2160-69del) c.*1277-69del (n.*1277-69del) c.1989-69del (n.1989-69del) n.377-69del n.464-69del c.855-69del (n.855-69del) | |
| 7 | g.5641445A>C | CA2681658356 | RNF216 | c.2160-69T>G (n.2160-69T>G) c.*1277-69T>G (n.*1277-69T>G) c.1989-69T>G (n.1989-69T>G) n.377-69T>G n.464-69T>G c.855-69T>G (n.855-69T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641445A>T | CA2681658357 | RNF216 | c.2160-69T>A (n.2160-69T>A) c.*1277-69T>A (n.*1277-69T>A) c.1989-69T>A (n.1989-69T>A) n.377-69T>A n.464-69T>A c.855-69T>A (n.855-69T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641446T>C | CA839920163 | RNF216 | c.2160-70A>G (n.2160-70A>G) c.*1277-70A>G (n.*1277-70A>G) c.1989-70A>G (n.1989-70A>G) n.377-70A>G n.464-70A>G c.855-70A>G (n.855-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641446T= | CA1685038228 | RNF216 | c.2160-70A= (n.2160-70A=) c.*1277-70A= (n.*1277-70A=) c.1989-70A= (n.1989-70A=) n.377-70A= n.464-70A= c.855-70A= (n.855-70A=) | |
| 7 | g.5641448del | CA2681658358 | RNF216 | c.2160-70del (n.2160-70del) c.*1277-70del (n.*1277-70del) c.1989-70del (n.1989-70del) n.377-70del n.464-70del c.855-70del (n.855-70del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641448T>A | CA153208449 | RNF216 | c.2160-72A>T (n.2160-72A>T) c.*1277-72A>T (n.*1277-72A>T) c.1989-72A>T (n.1989-72A>T) n.377-72A>T n.464-72A>T c.855-72A>T (n.855-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641448T>C | CA2681658359 | RNF216 | c.2160-72A>G (n.2160-72A>G) c.*1277-72A>G (n.*1277-72A>G) c.1989-72A>G (n.1989-72A>G) n.377-72A>G n.464-72A>G c.855-72A>G (n.855-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641448T= | CA1685038230 | RNF216 | c.2160-72A= (n.2160-72A=) c.*1277-72A= (n.*1277-72A=) c.1989-72A= (n.1989-72A=) n.377-72A= n.464-72A= c.855-72A= (n.855-72A=) | |
| 7 | g.5641450T>C | CA839920167 | RNF216 | c.2160-74A>G (n.2160-74A>G) c.*1277-74A>G (n.*1277-74A>G) c.1989-74A>G (n.1989-74A>G) n.377-74A>G n.464-74A>G c.855-74A>G (n.855-74A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641450T= | CA1685038231 | RNF216 | c.2160-74A= (n.2160-74A=) c.*1277-74A= (n.*1277-74A=) c.1989-74A= (n.1989-74A=) n.377-74A= n.464-74A= c.855-74A= (n.855-74A=) | |
| 7 | g.5641455T>G | CA2578822618 | RNF216 | c.2160-79A>C (n.2160-79A>C) c.*1277-79A>C (n.*1277-79A>C) c.1989-79A>C (n.1989-79A>C) n.377-79A>C n.464-79A>C c.855-79A>C (n.855-79A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641458C>A | CA2578822619 | RNF216 | c.2160-82G>T (n.2160-82G>T) c.*1277-82G>T (n.*1277-82G>T) c.1989-82G>T (n.1989-82G>T) n.377-82G>T n.464-82G>T c.855-82G>T (n.855-82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641459A>G | CA2681658360 | RNF216 | c.2160-83T>C (n.2160-83T>C) c.*1277-83T>C (n.*1277-83T>C) c.1989-83T>C (n.1989-83T>C) n.377-83T>C n.464-83T>C c.855-83T>C (n.855-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641460C>A | CA2681658361 | RNF216 | c.2160-84G>T (n.2160-84G>T) c.*1277-84G>T (n.*1277-84G>T) c.1989-84G>T (n.1989-84G>T) n.377-84G>T n.464-84G>T c.855-84G>T (n.855-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641460C= | CA1685038232 | RNF216 | c.2160-84G= (n.2160-84G=) c.*1277-84G= (n.*1277-84G=) c.1989-84G= (n.1989-84G=) n.377-84G= n.464-84G= c.855-84G= (n.855-84G=) | |
| 7 | g.5641460C>T | CA1097929459 | RNF216 | c.2160-84G>A (n.2160-84G>A) c.*1277-84G>A (n.*1277-84G>A) c.1989-84G>A (n.1989-84G>A) n.377-84G>A n.464-84G>A c.855-84G>A (n.855-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641462T>A | CA153208452 | RNF216 | c.2160-86A>T (n.2160-86A>T) c.*1277-86A>T (n.*1277-86A>T) c.1989-86A>T (n.1989-86A>T) n.377-86A>T n.464-86A>T c.855-86A>T (n.855-86A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5641462T>C | CA2681658362 | RNF216 | c.2160-86A>G (n.2160-86A>G) c.*1277-86A>G (n.*1277-86A>G) c.1989-86A>G (n.1989-86A>G) n.377-86A>G n.464-86A>G c.855-86A>G (n.855-86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641462T>G | CA2681658363 | RNF216 | c.2160-86A>C (n.2160-86A>C) c.*1277-86A>C (n.*1277-86A>C) c.1989-86A>C (n.1989-86A>C) n.377-86A>C n.464-86A>C c.855-86A>C (n.855-86A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641462T= | CA1685038234 | RNF216 | c.2160-86A= (n.2160-86A=) c.*1277-86A= (n.*1277-86A=) c.1989-86A= (n.1989-86A=) n.377-86A= n.464-86A= c.855-86A= (n.855-86A=) | |
| 7 | g.5641466del | CA2578822620 | RNF216 | c.2160-87del (n.2160-87del) c.*1277-87del (n.*1277-87del) c.1989-87del (n.1989-87del) n.377-87del n.464-87del c.855-87del (n.855-87del) | |
| 7 | g.5641465A= | CA1685038235 | RNF216 | c.2160-89T= (n.2160-89T=) c.*1277-89T= (n.*1277-89T=) c.1989-89T= (n.1989-89T=) n.377-89T= n.464-89T= c.855-89T= (n.855-89T=) | |
| 7 | g.5641465A>T | CA1097929462 | RNF216 | c.2160-89T>A (n.2160-89T>A) c.*1277-89T>A (n.*1277-89T>A) c.1989-89T>A (n.1989-89T>A) n.377-89T>A n.464-89T>A c.855-89T>A (n.855-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T>A | CA2681658365 | RNF216 | c.2160-91A>T (n.2160-91A>T) c.*1277-91A>T (n.*1277-91A>T) c.1989-91A>T (n.1989-91A>T) n.377-91A>T n.464-91A>T c.855-91A>T (n.855-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T>C | CA2681658366 | RNF216 | c.2160-91A>G (n.2160-91A>G) c.*1277-91A>G (n.*1277-91A>G) c.1989-91A>G (n.1989-91A>G) n.377-91A>G n.464-91A>G c.855-91A>G (n.855-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T>G | CA572533106 | RNF216 | c.2160-91A>C (n.2160-91A>C) c.*1277-91A>C (n.*1277-91A>C) c.1989-91A>C (n.1989-91A>C) n.377-91A>C n.464-91A>C c.855-91A>C (n.855-91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641467T= | CA1685038237 | RNF216 | c.2160-91A= (n.2160-91A=) c.*1277-91A= (n.*1277-91A=) c.1989-91A= (n.1989-91A=) n.377-91A= n.464-91A= c.855-91A= (n.855-91A=) | |
| 7 | g.5641468G>T | CA2681658367 | RNF216 | c.2160-92C>A (n.2160-92C>A) c.*1277-92C>A (n.*1277-92C>A) c.1989-92C>A (n.1989-92C>A) n.377-92C>A n.464-92C>A c.855-92C>A (n.855-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641470T>A | CA2578822621 | RNF216 | c.2160-94A>T (n.2160-94A>T) c.*1277-94A>T (n.*1277-94A>T) c.1989-94A>T (n.1989-94A>T) n.377-94A>T n.464-94A>T c.855-94A>T (n.855-94A>T) | |
| 7 | g.5641471C>A | CA2681658368 | RNF216 | c.2160-95G>T (n.2160-95G>T) c.*1277-95G>T (n.*1277-95G>T) c.1989-95G>T (n.1989-95G>T) n.377-95G>T n.464-95G>T c.855-95G>T (n.855-95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641471C>G | CA2681658369 | RNF216 | c.2160-95G>C (n.2160-95G>C) c.*1277-95G>C (n.*1277-95G>C) c.1989-95G>C (n.1989-95G>C) n.377-95G>C n.464-95G>C c.855-95G>C (n.855-95G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641472A>C | CA2681658370 | RNF216 | c.2160-96T>G (n.2160-96T>G) c.*1277-96T>G (n.*1277-96T>G) c.1989-96T>G (n.1989-96T>G) n.377-96T>G n.464-96T>G c.855-96T>G (n.855-96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641473C>A | CA1685038240 | RNF216 | c.2160-97G>T (n.2160-97G>T) c.*1277-97G>T (n.*1277-97G>T) c.1989-97G>T (n.1989-97G>T) n.377-97G>T n.464-97G>T c.855-97G>T (n.855-97G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5641473C= | CA1685038239 | RNF216 | c.2160-97G= (n.2160-97G=) c.*1277-97G= (n.*1277-97G=) c.1989-97G= (n.1989-97G=) n.377-97G= n.464-97G= c.855-97G= (n.855-97G=) | |
| 7 | g.5641473C>T | CA153208455 | RNF216 | c.2160-97G>A (n.2160-97G>A) c.*1277-97G>A (n.*1277-97G>A) c.1989-97G>A (n.1989-97G>A) n.377-97G>A n.464-97G>A c.855-97G>A (n.855-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641475del | CA2578822622 | RNF216 | c.2160-98del (n.2160-98del) c.*1277-98del (n.*1277-98del) c.1989-98del (n.1989-98del) n.377-98del n.464-98del c.855-98del (n.855-98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641475T>A | CA2578822623 | RNF216 | c.2160-99A>T (n.2160-99A>T) c.*1277-99A>T (n.*1277-99A>T) c.1989-99A>T (n.1989-99A>T) n.377-99A>T n.464-99A>T c.855-99A>T (n.855-99A>T) | |
| 7 | g.5641475T>G | CA153208457 | RNF216 | c.2160-99A>C (n.2160-99A>C) c.*1277-99A>C (n.*1277-99A>C) c.1989-99A>C (n.1989-99A>C) n.377-99A>C n.464-99A>C c.855-99A>C (n.855-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641475T= | CA1685038242 | RNF216 | c.2160-99A= (n.2160-99A=) c.*1277-99A= (n.*1277-99A=) c.1989-99A= (n.1989-99A=) n.377-99A= n.464-99A= c.855-99A= (n.855-99A=) | |
| 7 | g.5641476A>C | CA2591585627 | RNF216 | c.2160-100T>G (n.2160-100T>G) c.*1277-100T>G (n.*1277-100T>G) c.1989-100T>G (n.1989-100T>G) n.377-100T>G n.464-100T>G c.855-100T>G (n.855-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641476A>G | CA2681658371 | RNF216 | c.2160-100T>C (n.2160-100T>C) c.*1277-100T>C (n.*1277-100T>C) c.1989-100T>C (n.1989-100T>C) n.377-100T>C n.464-100T>C c.855-100T>C (n.855-100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641477T>A | CA2681658372 | RNF216 | c.2160-101A>T (n.2160-101A>T) c.*1277-101A>T (n.*1277-101A>T) c.1989-101A>T (n.1989-101A>T) n.377-101A>T n.464-101A>T c.855-101A>T (n.855-101A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641477T>C | CA153208461 | RNF216 | c.2160-101A>G (n.2160-101A>G) c.*1277-101A>G (n.*1277-101A>G) c.1989-101A>G (n.1989-101A>G) n.377-101A>G n.464-101A>G c.855-101A>G (n.855-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641477T= | CA1685038244 | RNF216 | c.2160-101A= (n.2160-101A=) c.*1277-101A= (n.*1277-101A=) c.1989-101A= (n.1989-101A=) n.377-101A= n.464-101A= c.855-101A= (n.855-101A=) | |
| 7 | g.5641478G>A | CA839920174 | RNF216 | c.2160-102C>T (n.2160-102C>T) c.*1277-102C>T (n.*1277-102C>T) c.1989-102C>T (n.1989-102C>T) n.377-102C>T n.464-102C>T c.855-102C>T (n.855-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641478G>C | CA2774263710 | RNF216 | c.2160-102C>G (n.2160-102C>G) c.*1277-102C>G (n.*1277-102C>G) c.1989-102C>G (n.1989-102C>G) n.377-102C>G n.464-102C>G c.855-102C>G (n.855-102C>G) | |
| 7 | g.5641478G= | CA1685038245 | RNF216 | c.2160-102C= (n.2160-102C=) c.*1277-102C= (n.*1277-102C=) c.1989-102C= (n.1989-102C=) n.377-102C= n.464-102C= c.855-102C= (n.855-102C=) | |
| 7 | g.5641478G>T | CA2681658373 | RNF216 | c.2160-102C>A (n.2160-102C>A) c.*1277-102C>A (n.*1277-102C>A) c.1989-102C>A (n.1989-102C>A) n.377-102C>A n.464-102C>A c.855-102C>A (n.855-102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641479G>T | CA2681658374 | RNF216 | c.2160-103C>A (n.2160-103C>A) c.*1277-103C>A (n.*1277-103C>A) c.1989-103C>A (n.1989-103C>A) n.377-103C>A n.464-103C>A c.855-103C>A (n.855-103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641480C>A | CA2681658375 | RNF216 | c.2160-104G>T (n.2160-104G>T) c.*1277-104G>T (n.*1277-104G>T) c.1989-104G>T (n.1989-104G>T) n.377-104G>T n.464-104G>T c.855-104G>T (n.855-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641480C= | CA1685038247 | RNF216 | c.2160-104G= (n.2160-104G=) c.*1277-104G= (n.*1277-104G=) c.1989-104G= (n.1989-104G=) n.377-104G= n.464-104G= c.855-104G= (n.855-104G=) | |
| 7 | g.5641480C>T | CA1685038248 | RNF216 | c.2160-104G>A (n.2160-104G>A) c.*1277-104G>A (n.*1277-104G>A) c.1989-104G>A (n.1989-104G>A) n.377-104G>A n.464-104G>A c.855-104G>A (n.855-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641486dup | CA153208471 | RNF216 | c.2160-105dup (n.2160-105dup) c.*1277-105dup (n.*1277-105dup) c.1989-105dup (n.1989-105dup) n.377-105dup n.464-105dup c.855-105dup (n.855-105dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641486del | CA2681658376 | RNF216 | c.2160-105del (n.2160-105del) c.*1277-105del (n.*1277-105del) c.1989-105del (n.1989-105del) n.377-105del n.464-105del c.855-105del (n.855-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641483_5641486del | CA2681658377 | RNF216 | c.2160-108_2160-105del (n.2160-108_2160-105del) c.*1277-108_*1277-105del (n.*1277-108_*1277-105del) c.1989-108_1989-105del (n.1989-108_1989-105del) n.377-108_377-105del n.464-108_464-105del c.855-108_855-105del (n.855-108_855-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641483T>C | CA2681658378 | RNF216 | c.2160-107A>G (n.2160-107A>G) c.*1277-107A>G (n.*1277-107A>G) c.1989-107A>G (n.1989-107A>G) n.377-107A>G n.464-107A>G c.855-107A>G (n.855-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641484T>C | CA2681658379 | RNF216 | c.2160-108A>G (n.2160-108A>G) c.*1277-108A>G (n.*1277-108A>G) c.1989-108A>G (n.1989-108A>G) n.377-108A>G n.464-108A>G c.855-108A>G (n.855-108A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641485T>C | CA1097929469 | RNF216 | c.2160-109A>G (n.2160-109A>G) c.*1277-109A>G (n.*1277-109A>G) c.1989-109A>G (n.1989-109A>G) n.377-109A>G n.464-109A>G c.855-109A>G (n.855-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641485T= | CA1685038250 | RNF216 | c.2160-109A= (n.2160-109A=) c.*1277-109A= (n.*1277-109A=) c.1989-109A= (n.1989-109A=) n.377-109A= n.464-109A= c.855-109A= (n.855-109A=) | |
| 7 | g.5641486T>C | CA2774263711 | RNF216 | c.2160-110A>G (n.2160-110A>G) c.*1277-110A>G (n.*1277-110A>G) c.1989-110A>G (n.1989-110A>G) n.377-110A>G n.464-110A>G c.855-110A>G (n.855-110A>G) | |
| 7 | g.5641486T>G | CA2681658381 | RNF216 | c.2160-110A>C (n.2160-110A>C) c.*1277-110A>C (n.*1277-110A>C) c.1989-110A>C (n.1989-110A>C) n.377-110A>C n.464-110A>C c.855-110A>C (n.855-110A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641488_5641489del | CA2681658380 | RNF216 | c.2160-111_2160-110del (n.2160-111_2160-110del) c.*1277-111_*1277-110del (n.*1277-111_*1277-110del) c.1989-111_1989-110del (n.1989-111_1989-110del) n.377-111_377-110del n.464-111_464-110del c.855-111_855-110del (n.855-111_855-110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641487G>A | CA1685038253 | RNF216 | c.2160-111C>T (n.2160-111C>T) c.*1277-111C>T (n.*1277-111C>T) c.1989-111C>T (n.1989-111C>T) n.377-111C>T n.464-111C>T c.855-111C>T (n.855-111C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5641487G= | CA1685038252 | RNF216 | c.2160-111C= (n.2160-111C=) c.*1277-111C= (n.*1277-111C=) c.1989-111C= (n.1989-111C=) n.377-111C= n.464-111C= c.855-111C= (n.855-111C=) | |
| 7 | g.5641487G>T | CA2681658382 | RNF216 | c.2160-111C>A (n.2160-111C>A) c.*1277-111C>A (n.*1277-111C>A) c.1989-111C>A (n.1989-111C>A) n.377-111C>A n.464-111C>A c.855-111C>A (n.855-111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641489G>A | CA2681658383 | RNF216 | c.2160-113C>T (n.2160-113C>T) c.*1277-113C>T (n.*1277-113C>T) c.1989-113C>T (n.1989-113C>T) n.377-113C>T n.464-113C>T c.855-113C>T (n.855-113C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641489G= | CA1685038254 | RNF216 | c.2160-113C= (n.2160-113C=) c.*1277-113C= (n.*1277-113C=) c.1989-113C= (n.1989-113C=) n.377-113C= n.464-113C= c.855-113C= (n.855-113C=) | |
| 7 | g.5641489G>T | CA1097929471 | RNF216 | c.2160-113C>A (n.2160-113C>A) c.*1277-113C>A (n.*1277-113C>A) c.1989-113C>A (n.1989-113C>A) n.377-113C>A n.464-113C>A c.855-113C>A (n.855-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641490A= | CA1685038256 | RNF216 | c.2160-114T= (n.2160-114T=) c.*1277-114T= (n.*1277-114T=) c.1989-114T= (n.1989-114T=) n.377-114T= n.464-114T= c.855-114T= (n.855-114T=) | |
| 7 | g.5641490A>G | CA153208476 | RNF216 | c.2160-114T>C (n.2160-114T>C) c.*1277-114T>C (n.*1277-114T>C) c.1989-114T>C (n.1989-114T>C) n.377-114T>C n.464-114T>C c.855-114T>C (n.855-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641491C>A | CA2681658384 | RNF216 | c.2160-115G>T (n.2160-115G>T) c.*1277-115G>T (n.*1277-115G>T) c.1989-115G>T (n.1989-115G>T) n.377-115G>T n.464-115G>T c.855-115G>T (n.855-115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641491C= | CA1685038257 | RNF216 | c.2160-115G= (n.2160-115G=) c.*1277-115G= (n.*1277-115G=) c.1989-115G= (n.1989-115G=) n.377-115G= n.464-115G= c.855-115G= (n.855-115G=) | |
| 7 | g.5641491C>T | CA2681658385 | RNF216 | c.2160-115G>A (n.2160-115G>A) c.*1277-115G>A (n.*1277-115G>A) c.1989-115G>A (n.1989-115G>A) n.377-115G>A n.464-115G>A c.855-115G>A (n.855-115G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641491_5641492insTAAT | CA1097929472 | RNF216 | c.2160-116_2160-115insATTA (n.2160-116_2160-115insATTA) c.*1277-116_*1277-115insATTA (n.*1277-116_*1277-115insATTA) c.1989-116_1989-115insATTA (n.1989-116_1989-115insATTA) n.377-116_377-115insATTA n.464-116_464-115insATTA c.855-116_855-115insATTA (n.855-116_855-115insATTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641492A= | CA1685038259 | RNF216 | c.2160-116T= (n.2160-116T=) c.*1277-116T= (n.*1277-116T=) c.1989-116T= (n.1989-116T=) n.377-116T= n.464-116T= c.855-116T= (n.855-116T=) | |
| 7 | g.5641492A>G | CA2774263712 | RNF216 | c.2160-116T>C (n.2160-116T>C) c.*1277-116T>C (n.*1277-116T>C) c.1989-116T>C (n.1989-116T>C) n.377-116T>C n.464-116T>C c.855-116T>C (n.855-116T>C) | |
| 7 | g.5641492A>T | CA1685038258 | RNF216 | c.2160-116T>A (n.2160-116T>A) c.*1277-116T>A (n.*1277-116T>A) c.1989-116T>A (n.1989-116T>A) n.377-116T>A n.464-116T>A c.855-116T>A (n.855-116T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5641493T>A | CA2681658386 | RNF216 | c.2160-117A>T (n.2160-117A>T) c.*1277-117A>T (n.*1277-117A>T) c.1989-117A>T (n.1989-117A>T) n.377-117A>T n.464-117A>T c.855-117A>T (n.855-117A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641493T>C | CA153208478 | RNF216 | c.2160-117A>G (n.2160-117A>G) c.*1277-117A>G (n.*1277-117A>G) c.1989-117A>G (n.1989-117A>G) n.377-117A>G n.464-117A>G c.855-117A>G (n.855-117A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641493T= | CA1685038261 | RNF216 | c.2160-117A= (n.2160-117A=) c.*1277-117A= (n.*1277-117A=) c.1989-117A= (n.1989-117A=) n.377-117A= n.464-117A= c.855-117A= (n.855-117A=) | |
| 7 | g.5641494T>A | CA2681658387 | RNF216 | c.2160-118A>T (n.2160-118A>T) c.*1277-118A>T (n.*1277-118A>T) c.1989-118A>T (n.1989-118A>T) n.377-118A>T n.464-118A>T c.855-118A>T (n.855-118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641494T>C | CA572533107 | RNF216 | c.2160-118A>G (n.2160-118A>G) c.*1277-118A>G (n.*1277-118A>G) c.1989-118A>G (n.1989-118A>G) n.377-118A>G n.464-118A>G c.855-118A>G (n.855-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641494T= | CA1685038263 | RNF216 | c.2160-118A= (n.2160-118A=) c.*1277-118A= (n.*1277-118A=) c.1989-118A= (n.1989-118A=) n.377-118A= n.464-118A= c.855-118A= (n.855-118A=) | |
| 7 | g.5641494_5641496delinsTAA | CA1685038262 | RNF216 | c.2160-120_2160-118delinsTTA (n.2160-120_2160-118delinsTTA) c.*1277-120_*1277-118delinsTTA (n.*1277-120_*1277-118delinsTTA) c.1989-120_1989-118delinsTTA (n.1989-120_1989-118delinsTTA) n.377-120_377-118delinsTTA n.464-120_464-118delinsTTA c.855-120_855-118delinsTTA (n.855-120_855-118delinsTTA) | |
| 7 | g.5641495A= | CA1685038264 | RNF216 | c.2160-119T= (n.2160-119T=) c.*1277-119T= (n.*1277-119T=) c.1989-119T= (n.1989-119T=) n.377-119T= n.464-119T= c.855-119T= (n.855-119T=) | |
| 7 | g.5641495A>C | CA1097929482 | RNF216 | c.2160-119T>G (n.2160-119T>G) c.*1277-119T>G (n.*1277-119T>G) c.1989-119T>G (n.1989-119T>G) n.377-119T>G n.464-119T>G c.855-119T>G (n.855-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641495A>G | CA2681658388 | RNF216 | c.2160-119T>C (n.2160-119T>C) c.*1277-119T>C (n.*1277-119T>C) c.1989-119T>C (n.1989-119T>C) n.377-119T>C n.464-119T>C c.855-119T>C (n.855-119T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641496_5641497del | CA839920187 | RNF216 | c.2160-120_2160-119del (n.2160-120_2160-119del) c.*1277-120_*1277-119del (n.*1277-120_*1277-119del) c.1989-120_1989-119del (n.1989-120_1989-119del) n.377-120_377-119del n.464-120_464-119del c.855-120_855-119del (n.855-120_855-119del) | dbSNP |
| 7 | g.5641497A>G | CA2681658389 | RNF216 | c.2160-121T>C (n.2160-121T>C) c.*1277-121T>C (n.*1277-121T>C) c.1989-121T>C (n.1989-121T>C) n.377-121T>C n.464-121T>C c.855-121T>C (n.855-121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641498C>A | CA153208480 | RNF216 | c.2160-122G>T (n.2160-122G>T) c.*1277-122G>T (n.*1277-122G>T) c.1989-122G>T (n.1989-122G>T) n.377-122G>T n.464-122G>T c.855-122G>T (n.855-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641498C= | CA1685038266 | RNF216 | c.2160-122G= (n.2160-122G=) c.*1277-122G= (n.*1277-122G=) c.1989-122G= (n.1989-122G=) n.377-122G= n.464-122G= c.855-122G= (n.855-122G=) | |
| 7 | g.5641498C>T | CA2681658390 | RNF216 | c.2160-122G>A (n.2160-122G>A) c.*1277-122G>A (n.*1277-122G>A) c.1989-122G>A (n.1989-122G>A) n.377-122G>A n.464-122G>A c.855-122G>A (n.855-122G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641500G>A | CA572533108 | RNF216 | c.2160-124C>T (n.2160-124C>T) c.*1277-124C>T (n.*1277-124C>T) c.1989-124C>T (n.1989-124C>T) n.377-124C>T n.464-124C>T c.855-124C>T (n.855-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641500G>C | CA2713533553 | RNF216 | c.2160-124C>G (n.2160-124C>G) c.*1277-124C>G (n.*1277-124C>G) c.1989-124C>G (n.1989-124C>G) n.377-124C>G n.464-124C>G c.855-124C>G (n.855-124C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641500G= | CA1685038268 | RNF216 | c.2160-124C= (n.2160-124C=) c.*1277-124C= (n.*1277-124C=) c.1989-124C= (n.1989-124C=) n.377-124C= n.464-124C= c.855-124C= (n.855-124C=) | |
| 7 | g.5641500G>T | CA2681658391 | RNF216 | c.2160-124C>A (n.2160-124C>A) c.*1277-124C>A (n.*1277-124C>A) c.1989-124C>A (n.1989-124C>A) n.377-124C>A n.464-124C>A c.855-124C>A (n.855-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5641501T>A | CA1685038272 | RNF216 | c.2160-125A>T (n.2160-125A>T) c.*1277-125A>T (n.*1277-125A>T) c.1989-125A>T (n.1989-125A>T) n.377-125A>T n.464-125A>T c.855-125A>T (n.855-125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5641501T>C | CA153208482 | RNF216 | c.2160-125A>G (n.2160-125A>G) c.*1277-125A>G (n.*1277-125A>G) c.1989-125A>G (n.1989-125A>G) n.377-125A>G n.464-125A>G c.855-125A>G (n.855-125A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5641501T= | CA1685038270 | RNF216 | c.2160-125A= (n.2160-125A=) c.*1277-125A= (n.*1277-125A=) c.1989-125A= (n.1989-125A=) n.377-125A= n.464-125A= c.855-125A= (n.855-125A=) | |
| 7 | g.5641502G>C | CA1097929488 | RNF216 | c.2160-126C>G (n.2160-126C>G) c.*1277-126C>G (n.*1277-126C>G) c.1989-126C>G (n.1989-126C>G) n.377-126C>G n.464-126C>G c.855-126C>G (n.855-126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5641502G= | CA1685038273 | RNF216 | c.2160-126C= (n.2160-126C=) c.*1277-126C= (n.*1277-126C=) c.1989-126C= (n.1989-126C=) n.377-126C= n.464-126C= c.855-126C= (n.855-126C=) | |
| 7 | g.5641502G>T | CA2681658392 | RNF216 | c.2160-126C>A (n.2160-126C>A) c.*1277-126C>A (n.*1277-126C>A) c.1989-126C>A (n.1989-126C>A) n.377-126C>A n.464-126C>A c.855-126C>A (n.855-126C>A) | gnomAD v4 |