Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5641353C>A | CA366711928 | RNF216 | c.2183G>T (p.Arg728Leu) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.2012G>T (p.Arg671Leu) n.400G>T n.487G>T c.878G>T (p.Arg293Leu) | |
7 | g.5641353C= | CA1685038092 | RNF216 | c.2183G= (p.Arg728=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.2012G= (p.Arg671=) n.400G= n.487G= c.878G= (p.Arg293=) | |
7 | g.5641353C>G | CA366711929 | RNF216 | c.2183G>C (p.Arg728Pro) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.2012G>C (p.Arg671Pro) n.400G>C n.487G>C c.878G>C (p.Arg293Pro) | |
7 | g.5641353C>T | CA4147871 | RNF216 | c.2183G>A (p.Arg728His) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.2012G>A (p.Arg671His) n.400G>A n.487G>A c.878G>A (p.Arg293His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641354G>A | CA153208376 | RNF216 | c.2182C>T (p.Arg728Cys) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.2011C>T (p.Arg671Cys) n.399C>T n.486C>T c.877C>T (p.Arg293Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641354G>C | CA366711931 | RNF216 | c.2182C>G (p.Arg728Gly) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.2011C>G (p.Arg671Gly) n.399C>G n.486C>G c.877C>G (p.Arg293Gly) | dbSNP |
7 | g.5641354G= | CA1685038096 | RNF216 | c.2182C= (p.Arg728=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.2011C= (p.Arg671=) n.399C= n.486C= c.877C= (p.Arg293=) | |
7 | g.5641354G>T | CA366711930 | RNF216 | c.2182C>A (p.Arg728Ser) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.2011C>A (p.Arg671Ser) n.399C>A n.486C>A c.877C>A (p.Arg293Ser) | |
7 | g.5641355G>A | CA453640283 | RNF216 | c.2181C>T (p.Ala727=) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.2010C>T (p.Ala670=) n.398C>T n.485C>T c.876C>T (p.Ala292=) | gnomAD v4 |
7 | g.5641355G>C | CA453640284 | RNF216 | c.2181C>G (p.Ala727=) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.2010C>G (p.Ala670=) n.398C>G n.485C>G c.876C>G (p.Ala292=) | |
7 | g.5641355G>T | CA453640285 | RNF216 | c.2181C>A (p.Ala727=) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.2010C>A (p.Ala670=) n.398C>A n.485C>A c.876C>A (p.Ala292=) | gnomAD v4 |
7 | g.5641356G>A | CA366711932 | RNF216 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val) n.397C>T n.484C>T c.875C>T (p.Ala292Val) | gnomAD v4 |
7 | g.5641356G>C | CA366711933 | RNF216 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.397C>G n.484C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) | |
7 | g.5641356G>T | CA366711934 | RNF216 | c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.2009C>A (p.Ala670Asp) n.397C>A n.484C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) | |
7 | g.5641357C>A | CA366711935 | RNF216 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.396G>T n.483G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) | |
7 | g.5641357C= | CA1685038100 | RNF216 | c.2179G= (p.Ala727=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.2008G= (p.Ala670=) n.396G= n.483G= c.874G= (p.Ala292=) | |
7 | g.5641357C>G | CA366711936 | RNF216 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.396G>C n.483G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) | |
7 | g.5641357C>T | CA366711937 | RNF216 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.396G>A n.483G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641358A>C | CA453640288 | RNF216 | c.2178T>G (p.Ala726=) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.2007T>G (p.Ala669=) n.395T>G n.482T>G c.873T>G (p.Ala291=) | |
7 | g.5641358A>G | CA453640287 | RNF216 | c.2178T>C (p.Ala726=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.2007T>C (p.Ala669=) n.395T>C n.482T>C c.873T>C (p.Ala291=) | gnomAD v4 |
7 | g.5641358A>T | CA453640286 | RNF216 | c.2178T>A (p.Ala726=) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.2007T>A (p.Ala669=) n.395T>A n.482T>A c.873T>A (p.Ala291=) | |
7 | g.5641359G>A | CA366711938 | RNF216 | c.2177C>T (p.Ala726Val) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.394C>T n.481C>T c.872C>T (p.Ala291Val) | |
7 | g.5641359G>C | CA366711939 | RNF216 | c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.394C>G n.481C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) | |
7 | g.5641359G>T | CA366711940 | RNF216 | c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) n.394C>A n.481C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) | |
7 | g.5641360C>A | CA366711941 | RNF216 | c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) n.393G>T n.480G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.5641360C= | CA1685038105 | RNF216 | c.2176G= (p.Ala726=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.2005G= (p.Ala669=) n.393G= n.480G= c.871G= (p.Ala291=) | |
7 | g.5641360C>G | CA366711942 | RNF216 | c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.393G>C n.480G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) | |
7 | g.5641360C>T | CA366711943 | RNF216 | c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.393G>A n.480G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641361A= | CA1685038109 | RNF216 | c.2175T= (p.Thr725=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.2004T= (p.Thr668=) n.392T= n.479T= c.870T= (p.Thr290=) | |
7 | g.5641361A>C | CA453640289 | RNF216 | c.2175T>G (p.Thr725=) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.2004T>G (p.Thr668=) n.392T>G n.479T>G c.870T>G (p.Thr290=) | |
7 | g.5641361A>G | CA4147872 | RNF216 | c.2175T>C (p.Thr725=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.2004T>C (p.Thr668=) n.392T>C n.479T>C c.870T>C (p.Thr290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641361A>T | CA453640290 | RNF216 | c.2175T>A (p.Thr725=) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.2004T>A (p.Thr668=) n.392T>A n.479T>A c.870T>A (p.Thr290=) | dbSNP |
7 | g.5641362G>A | CA366711946 | RNF216 | c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.391C>T n.478C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) | dbSNP |
7 | g.5641362G>C | CA366711944 | RNF216 | c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.2003C>G (p.Thr668Ser) n.391C>G n.478C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) | |
7 | g.5641362G= | CA1685038112 | RNF216 | c.2174C= (p.Thr725=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.2003C= (p.Thr668=) n.391C= n.478C= c.869C= (p.Thr290=) | |
7 | g.5641362G>T | CA366711945 | RNF216 | c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.2003C>A (p.Thr668Asn) n.391C>A n.478C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) | |
7 | g.5641363T>A | CA366711947 | RNF216 | c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.390A>T n.477A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) | |
7 | g.5641363T>C | CA366711948 | RNF216 | c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.390A>G n.477A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) | |
7 | g.5641363T>G | CA366711949 | RNF216 | c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.390A>C n.477A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) | |
7 | g.5641364C>A | CA366711950 | RNF216 | c.2172G>T (p.Met724Ile) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.2001G>T (p.Met667Ile) n.389G>T n.476G>T c.867G>T (p.Met289Ile) | |
7 | g.5641364C>G | CA366711951 | RNF216 | c.2172G>C (p.Met724Ile) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.2001G>C (p.Met667Ile) n.389G>C n.476G>C c.867G>C (p.Met289Ile) | |
7 | g.5641364C>T | CA366711952 | RNF216 | c.2172G>A (p.Met724Ile) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.2001G>A (p.Met667Ile) n.389G>A n.476G>A c.867G>A (p.Met289Ile) | |
7 | g.5641365A>C | CA366711953 | RNF216 | c.2171T>G (p.Met724Arg) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.2000T>G (p.Met667Arg) n.388T>G n.475T>G c.866T>G (p.Met289Arg) | |
7 | g.5641365A>G | CA366711954 | RNF216 | c.2171T>C (p.Met724Thr) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.2000T>C (p.Met667Thr) n.388T>C n.475T>C c.866T>C (p.Met289Thr) | |
7 | g.5641365A>T | CA366711955 | RNF216 | c.2171T>A (p.Met724Lys) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2000T>A (p.Met667Lys) n.388T>A n.475T>A c.866T>A (p.Met289Lys) | |
7 | g.5641366T>A | CA366711956 | RNF216 | c.2170A>T (p.Met724Leu) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1999A>T (p.Met667Leu) n.387A>T n.474A>T c.865A>T (p.Met289Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.5641366T>C | CA366711957 | RNF216 | c.2170A>G (p.Met724Val) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1999A>G (p.Met667Val) n.387A>G n.474A>G c.865A>G (p.Met289Val) | |
7 | g.5641366T>G | CA366711958 | RNF216 | c.2170A>C (p.Met724Leu) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1999A>C (p.Met667Leu) n.387A>C n.474A>C c.865A>C (p.Met289Leu) | |
7 | g.5641371del | CA2578822606 | RNF216 | c.2170del (p.Met724Ter) c.*1287del (n.*1287del) c.1999del (p.Met667Ter) n.387del n.474del c.865del (p.Met289Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.5641367T>A | CA366711959 | RNF216 | c.2169A>T (p.Lys723Asn) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) n.386A>T n.473A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) | |
7 | g.5641367T>C | CA453640291 | RNF216 | c.2169A>G (p.Lys723=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) n.386A>G n.473A>G c.864A>G (p.Lys288=) | |
7 | g.5641367T>G | CA366711960 | RNF216 | c.2169A>C (p.Lys723Asn) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) n.386A>C n.473A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) | |
7 | g.5641368T>A | CA366711961 | RNF216 | c.2168A>T (p.Lys723Ile) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) n.385A>T n.472A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) | |
7 | g.5641368T>C | CA366711962 | RNF216 | c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) n.385A>G n.472A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.5641368T>G | CA366711963 | RNF216 | c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) n.385A>C n.472A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
7 | g.5641369T>A | CA366711964 | RNF216 | c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) n.384A>T n.471A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
7 | g.5641369T>C | CA153208381 | RNF216 | c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) n.384A>G n.471A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5641369T>G | CA366711965 | RNF216 | c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1996A>C (p.Lys666Gln) n.384A>C n.471A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
7 | g.5641369T= | CA1685038116 | RNF216 | c.2167A= (p.Lys723=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.1996A= (p.Lys666=) n.384A= n.471A= c.862A= (p.Lys288=) | |
7 | g.5641370T>A | CA366711966 | RNF216 | c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1995A>T (p.Glu665Asp) n.383A>T n.470A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.5641370T>C | CA4147873 | RNF216 | c.2166A>G (p.Glu722=) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1995A>G (p.Glu665=) n.383A>G n.470A>G c.861A>G (p.Glu287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641370T>G | CA366711967 | RNF216 | c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1995A>C (p.Glu665Asp) n.383A>C n.470A>C c.861A>C (p.Glu287Asp) | |
7 | g.5641370T= | CA1685038119 | RNF216 | c.2166A= (p.Glu722=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.1995A= (p.Glu665=) n.383A= n.470A= c.861A= (p.Glu287=) | |
7 | g.5641371T>A | CA366711968 | RNF216 | c.2165A>T (p.Glu722Val) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1994A>T (p.Glu665Val) n.382A>T n.469A>T c.860A>T (p.Glu287Val) | gnomAD v4 |
7 | g.5641371T>C | CA366711969 | RNF216 | c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.382A>G n.469A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) | dbSNP |
7 | g.5641371T>G | CA366711970 | RNF216 | c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.382A>C n.469A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
7 | g.5641371T= | CA1685038123 | RNF216 | c.2165A= (p.Glu722=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.1994A= (p.Glu665=) n.382A= n.469A= c.860A= (p.Glu287=) | |
7 | g.5641372C>A | CA366711972 | RNF216 | c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.381G>T n.468G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.5641372C>G | CA366711973 | RNF216 | c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.381G>C n.468G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) | |
7 | g.5641372C>T | CA366711971 | RNF216 | c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.381G>A n.468G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) | |
7 | g.5641373T>A | CA366711974 | RNF216 | c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1992A>T (p.Glu664Asp) n.380A>T n.467A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) | |
7 | g.5641373T>C | CA453640292 | RNF216 | c.2163A>G (p.Glu721=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1992A>G (p.Glu664=) n.380A>G n.467A>G c.858A>G (p.Glu286=) | |
7 | g.5641373T>G | CA366711975 | RNF216 | c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1992A>C (p.Glu664Asp) n.380A>C n.467A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) | |
7 | g.5641374T>A | CA366711976 | RNF216 | c.2162A>T (p.Glu721Val) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) n.379A>T n.466A>T c.857A>T (p.Glu286Val) | |
7 | g.5641374T>C | CA366711977 | RNF216 | c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) n.379A>G n.466A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.5641374T>G | CA366711978 | RNF216 | c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) n.379A>C n.466A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
7 | g.5641375C>A | CA366711981 | RNF216 | c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) n.378G>T n.465G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) | |
7 | g.5641375C>G | CA366711979 | RNF216 | c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) n.378G>C n.465G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) | |
7 | g.5641375C>T | CA366711980 | RNF216 | c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) n.378G>A n.465G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) | |
7 | g.5641376A= | CA1685038128 | RNF216 | c.2160T= (p.Ile720=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.1989T= (p.Ile663=) n.377T= n.464T= c.855T= (p.Ile285=) | |
7 | g.5641376A>C | CA153208389 | RNF216 | c.2160T>G (p.Ile720Met) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1989T>G (p.Ile663Met) n.377T>G n.464T>G c.855T>G (p.Ile285Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641376A>G | CA453640293 | RNF216 | c.2160T>C (p.Ile720=) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1989T>C (p.Ile663=) n.377T>C n.464T>C c.855T>C (p.Ile285=) | |
7 | g.5641376A>T | CA4147874 | RNF216 | c.2160T>A (p.Ile720=) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1989T>A (p.Ile663=) n.377T>A n.464T>A c.855T>A (p.Ile285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641376_5641377insATAGAGGTACGGTACTTGATGTCGTCTTTTTCAGCCAGCTCTTCACAGGTGAGGCCATTATGTTCTTTCCAGAGTCC | CA2774263707 | RNF216 | c.2160-1_2160insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.2160-1_2160insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT) c.*1277-1_*1277insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.*1277-1_*1277insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT) c.1989-1_1989insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.1989-1_1989insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT) n.377-1_377insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT n.464-1_464insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT c.855-1_855insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.855-1_855insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT) | |
7 | g.5641377C>A | CA366711982 | RNF216 | c.2160-1G>T (n.2160-1G>T) c.*1277-1G>T (n.*1277-1G>T) c.1989-1G>T (n.1989-1G>T) n.377-1G>T n.464-1G>T c.855-1G>T (n.855-1G>T) | COSMIC |
7 | g.5641377C= | CA1685038131 | RNF216 | c.2160-1G= (n.2160-1G=) c.*1277-1G= (n.*1277-1G=) c.1989-1G= (n.1989-1G=) n.377-1G= n.464-1G= c.855-1G= (n.855-1G=) | |
7 | g.5641377C>G | CA366711983 | RNF216 | c.2160-1G>C (n.2160-1G>C) c.*1277-1G>C (n.*1277-1G>C) c.1989-1G>C (n.1989-1G>C) n.377-1G>C n.464-1G>C c.855-1G>C (n.855-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641377C>T | CA366711984 | RNF216 | c.2160-1G>A (n.2160-1G>A) c.*1277-1G>A (n.*1277-1G>A) c.1989-1G>A (n.1989-1G>A) n.377-1G>A n.464-1G>A c.855-1G>A (n.855-1G>A) | |
7 | g.5641378T>A | CA366711985 | RNF216 | c.2160-2A>T (n.2160-2A>T) c.*1277-2A>T (n.*1277-2A>T) c.1989-2A>T (n.1989-2A>T) n.377-2A>T n.464-2A>T c.855-2A>T (n.855-2A>T) | |
7 | g.5641378T>C | CA366711987 | RNF216 | c.2160-2A>G (n.2160-2A>G) c.*1277-2A>G (n.*1277-2A>G) c.1989-2A>G (n.1989-2A>G) n.377-2A>G n.464-2A>G c.855-2A>G (n.855-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641378T>G | CA366711986 | RNF216 | c.2160-2A>C (n.2160-2A>C) c.*1277-2A>C (n.*1277-2A>C) c.1989-2A>C (n.1989-2A>C) n.377-2A>C n.464-2A>C c.855-2A>C (n.855-2A>C) | |
7 | g.5641379G>A | CA572822300 | RNF216 | c.2160-3C>T (n.2160-3C>T) c.*1277-3C>T (n.*1277-3C>T) c.1989-3C>T (n.1989-3C>T) n.377-3C>T n.464-3C>T c.855-3C>T (n.855-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641379G= | CA1685038134 | RNF216 | c.2160-3C= (n.2160-3C=) c.*1277-3C= (n.*1277-3C=) c.1989-3C= (n.1989-3C=) n.377-3C= n.464-3C= c.855-3C= (n.855-3C=) | |
7 | g.5641383T>C | CA4147875 | RNF216 | c.2160-7A>G (n.2160-7A>G) c.*1277-7A>G (n.*1277-7A>G) c.1989-7A>G (n.1989-7A>G) n.377-7A>G n.464-7A>G c.855-7A>G (n.855-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641383T= | CA1685038135 | RNF216 | c.2160-7A= (n.2160-7A=) c.*1277-7A= (n.*1277-7A=) c.1989-7A= (n.1989-7A=) n.377-7A= n.464-7A= c.855-7A= (n.855-7A=) | |
7 | g.5641386G>A | CA2774263708 | RNF216 | c.2160-10C>T (n.2160-10C>T) c.*1277-10C>T (n.*1277-10C>T) c.1989-10C>T (n.1989-10C>T) n.377-10C>T n.464-10C>T c.855-10C>T (n.855-10C>T) | |
7 | g.5641386G>C | CA2681658319 | RNF216 | c.2160-10C>G (n.2160-10C>G) c.*1277-10C>G (n.*1277-10C>G) c.1989-10C>G (n.1989-10C>G) n.377-10C>G n.464-10C>G c.855-10C>G (n.855-10C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641386G>T | CA2681658320 | RNF216 | c.2160-10C>A (n.2160-10C>A) c.*1277-10C>A (n.*1277-10C>A) c.1989-10C>A (n.1989-10C>A) n.377-10C>A n.464-10C>A c.855-10C>A (n.855-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641387A>G | CA2578822607 | RNF216 | c.2160-11T>C (n.2160-11T>C) c.*1277-11T>C (n.*1277-11T>C) c.1989-11T>C (n.1989-11T>C) n.377-11T>C n.464-11T>C c.855-11T>C (n.855-11T>C) | |
7 | g.5641391C>A | CA4147876 | RNF216 | c.2160-15G>T (n.2160-15G>T) c.*1277-15G>T (n.*1277-15G>T) c.1989-15G>T (n.1989-15G>T) n.377-15G>T n.464-15G>T c.855-15G>T (n.855-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641391C= | CA1685038137 | RNF216 | c.2160-15G= (n.2160-15G=) c.*1277-15G= (n.*1277-15G=) c.1989-15G= (n.1989-15G=) n.377-15G= n.464-15G= c.855-15G= (n.855-15G=) | |
7 | g.5641391C>T | CA2681658321 | RNF216 | c.2160-15G>A (n.2160-15G>A) c.*1277-15G>A (n.*1277-15G>A) c.1989-15G>A (n.1989-15G>A) n.377-15G>A n.464-15G>A c.855-15G>A (n.855-15G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641392A= | CA1685038139 | RNF216 | c.2160-16T= (n.2160-16T=) c.*1277-16T= (n.*1277-16T=) c.1989-16T= (n.1989-16T=) n.377-16T= n.464-16T= c.855-16T= (n.855-16T=) | |
7 | g.5641392A>G | CA153208404 | RNF216 | c.2160-16T>C (n.2160-16T>C) c.*1277-16T>C (n.*1277-16T>C) c.1989-16T>C (n.1989-16T>C) n.377-16T>C n.464-16T>C c.855-16T>C (n.855-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641393T>C | CA1685038141 | RNF216 | c.2160-17A>G (n.2160-17A>G) c.*1277-17A>G (n.*1277-17A>G) c.1989-17A>G (n.1989-17A>G) n.377-17A>G n.464-17A>G c.855-17A>G (n.855-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5641393T= | CA1685038140 | RNF216 | c.2160-17A= (n.2160-17A=) c.*1277-17A= (n.*1277-17A=) c.1989-17A= (n.1989-17A=) n.377-17A= n.464-17A= c.855-17A= (n.855-17A=) | |
7 | g.5641394A= | CA1685038143 | RNF216 | c.2160-18T= (n.2160-18T=) c.*1277-18T= (n.*1277-18T=) c.1989-18T= (n.1989-18T=) n.377-18T= n.464-18T= c.855-18T= (n.855-18T=) | |
7 | g.5641394A>G | CA572822301 | RNF216 | c.2160-18T>C (n.2160-18T>C) c.*1277-18T>C (n.*1277-18T>C) c.1989-18T>C (n.1989-18T>C) n.377-18T>C n.464-18T>C c.855-18T>C (n.855-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641395A= | CA1685038145 | RNF216 | c.2160-19T= (n.2160-19T=) c.*1277-19T= (n.*1277-19T=) c.1989-19T= (n.1989-19T=) n.377-19T= n.464-19T= c.855-19T= (n.855-19T=) | |
7 | g.5641395A>C | CA572822302 | RNF216 | c.2160-19T>G (n.2160-19T>G) c.*1277-19T>G (n.*1277-19T>G) c.1989-19T>G (n.1989-19T>G) n.377-19T>G n.464-19T>G c.855-19T>G (n.855-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641396T>C | CA4147877 | RNF216 | c.2160-20A>G (n.2160-20A>G) c.*1277-20A>G (n.*1277-20A>G) c.1989-20A>G (n.1989-20A>G) n.377-20A>G n.464-20A>G c.855-20A>G (n.855-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641396T= | CA1685038147 | RNF216 | c.2160-20A= (n.2160-20A=) c.*1277-20A= (n.*1277-20A=) c.1989-20A= (n.1989-20A=) n.377-20A= n.464-20A= c.855-20A= (n.855-20A=) | |
7 | g.5641397T>G | CA2681658322 | RNF216 | c.2160-21A>C (n.2160-21A>C) c.*1277-21A>C (n.*1277-21A>C) c.1989-21A>C (n.1989-21A>C) n.377-21A>C n.464-21A>C c.855-21A>C (n.855-21A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5641398T>C | CA2681658323 | RNF216 | c.2160-22A>G (n.2160-22A>G) c.*1277-22A>G (n.*1277-22A>G) c.1989-22A>G (n.1989-22A>G) n.377-22A>G n.464-22A>G c.855-22A>G (n.855-22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641398T>G | CA2774263709 | RNF216 | c.2160-22A>C (n.2160-22A>C) c.*1277-22A>C (n.*1277-22A>C) c.1989-22A>C (n.1989-22A>C) n.377-22A>C n.464-22A>C c.855-22A>C (n.855-22A>C) | |
7 | g.5641400G>A | CA572822303 | RNF216 | c.2160-24C>T (n.2160-24C>T) c.*1277-24C>T (n.*1277-24C>T) c.1989-24C>T (n.1989-24C>T) n.377-24C>T n.464-24C>T c.855-24C>T (n.855-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641400G>C | CA2681658324 | RNF216 | c.2160-24C>G (n.2160-24C>G) c.*1277-24C>G (n.*1277-24C>G) c.1989-24C>G (n.1989-24C>G) n.377-24C>G n.464-24C>G c.855-24C>G (n.855-24C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641400G= | CA1685038150 | RNF216 | c.2160-24C= (n.2160-24C=) c.*1277-24C= (n.*1277-24C=) c.1989-24C= (n.1989-24C=) n.377-24C= n.464-24C= c.855-24C= (n.855-24C=) | |
7 | g.5641400G>T | CA839920107 | RNF216 | c.2160-24C>A (n.2160-24C>A) c.*1277-24C>A (n.*1277-24C>A) c.1989-24C>A (n.1989-24C>A) n.377-24C>A n.464-24C>A c.855-24C>A (n.855-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641401A= | CA1685038154 | RNF216 | c.2160-25T= (n.2160-25T=) c.*1277-25T= (n.*1277-25T=) c.1989-25T= (n.1989-25T=) n.377-25T= n.464-25T= c.855-25T= (n.855-25T=) | |
7 | g.5641401A>G | CA4147878 | RNF216 | c.2160-25T>C (n.2160-25T>C) c.*1277-25T>C (n.*1277-25T>C) c.1989-25T>C (n.1989-25T>C) n.377-25T>C n.464-25T>C c.855-25T>C (n.855-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641402G>A | CA153208415 | RNF216 | c.2160-26C>T (n.2160-26C>T) c.*1277-26C>T (n.*1277-26C>T) c.1989-26C>T (n.1989-26C>T) n.377-26C>T n.464-26C>T c.855-26C>T (n.855-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5641402G= | CA1685038158 | RNF216 | c.2160-26C= (n.2160-26C=) c.*1277-26C= (n.*1277-26C=) c.1989-26C= (n.1989-26C=) n.377-26C= n.464-26C= c.855-26C= (n.855-26C=) | |
7 | g.5641402G>T | CA572822304 | RNF216 | c.2160-26C>A (n.2160-26C>A) c.*1277-26C>A (n.*1277-26C>A) c.1989-26C>A (n.1989-26C>A) n.377-26C>A n.464-26C>A c.855-26C>A (n.855-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641405G>C | CA4147879 | RNF216 | c.2160-29C>G (n.2160-29C>G) c.*1277-29C>G (n.*1277-29C>G) c.1989-29C>G (n.1989-29C>G) n.377-29C>G n.464-29C>G c.855-29C>G (n.855-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641405G= | CA1685038161 | RNF216 | c.2160-29C= (n.2160-29C=) c.*1277-29C= (n.*1277-29C=) c.1989-29C= (n.1989-29C=) n.377-29C= n.464-29C= c.855-29C= (n.855-29C=) | |
7 | g.5641405G>T | CA2681658325 | RNF216 | c.2160-29C>A (n.2160-29C>A) c.*1277-29C>A (n.*1277-29C>A) c.1989-29C>A (n.1989-29C>A) n.377-29C>A n.464-29C>A c.855-29C>A (n.855-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641407del | CA2578822608 | RNF216 | c.2160-29del (n.2160-29del) c.*1277-29del (n.*1277-29del) c.1989-29del (n.1989-29del) n.377-29del n.464-29del c.855-29del (n.855-29del) | |
7 | g.5641406G>A | CA2681658326 | RNF216 | c.2160-30C>T (n.2160-30C>T) c.*1277-30C>T (n.*1277-30C>T) c.1989-30C>T (n.1989-30C>T) n.377-30C>T n.464-30C>T c.855-30C>T (n.855-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5641406G>C | CA153208418 | RNF216 | c.2160-30C>G (n.2160-30C>G) c.*1277-30C>G (n.*1277-30C>G) c.1989-30C>G (n.1989-30C>G) n.377-30C>G n.464-30C>G c.855-30C>G (n.855-30C>G) | dbSNP |
7 | g.5641406G= | CA1685038168 | RNF216 | c.2160-30C= (n.2160-30C=) c.*1277-30C= (n.*1277-30C=) c.1989-30C= (n.1989-30C=) n.377-30C= n.464-30C= c.855-30C= (n.855-30C=) | |
7 | g.5641406G>T | CA572822305 | RNF216 | c.2160-30C>A (n.2160-30C>A) c.*1277-30C>A (n.*1277-30C>A) c.1989-30C>A (n.1989-30C>A) n.377-30C>A n.464-30C>A c.855-30C>A (n.855-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641407G>A | CA2681658327 | RNF216 | c.2160-31C>T (n.2160-31C>T) c.*1277-31C>T (n.*1277-31C>T) c.1989-31C>T (n.1989-31C>T) n.377-31C>T n.464-31C>T c.855-31C>T (n.855-31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5641409G>T | CA2681658328 | RNF216 | c.2160-33C>A (n.2160-33C>A) c.*1277-33C>A (n.*1277-33C>A) c.1989-33C>A (n.1989-33C>A) n.377-33C>A n.464-33C>A c.855-33C>A (n.855-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641410G>A | CA4147880 | RNF216 | c.2160-34C>T (n.2160-34C>T) c.*1277-34C>T (n.*1277-34C>T) c.1989-34C>T (n.1989-34C>T) n.377-34C>T n.464-34C>T c.855-34C>T (n.855-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641410G= | CA1685038171 | RNF216 | c.2160-34C= (n.2160-34C=) c.*1277-34C= (n.*1277-34C=) c.1989-34C= (n.1989-34C=) n.377-34C= n.464-34C= c.855-34C= (n.855-34C=) | |
7 | g.5641410G>T | CA2681658329 | RNF216 | c.2160-34C>A (n.2160-34C>A) c.*1277-34C>A (n.*1277-34C>A) c.1989-34C>A (n.1989-34C>A) n.377-34C>A n.464-34C>A c.855-34C>A (n.855-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641411G>A | CA572822306 | RNF216 | c.2160-35C>T (n.2160-35C>T) c.*1277-35C>T (n.*1277-35C>T) c.1989-35C>T (n.1989-35C>T) n.377-35C>T n.464-35C>T c.855-35C>T (n.855-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641411G= | CA1685038175 | RNF216 | c.2160-35C= (n.2160-35C=) c.*1277-35C= (n.*1277-35C=) c.1989-35C= (n.1989-35C=) n.377-35C= n.464-35C= c.855-35C= (n.855-35C=) | |
7 | g.5641411G>T | CA2578822609 | RNF216 | c.2160-35C>A (n.2160-35C>A) c.*1277-35C>A (n.*1277-35C>A) c.1989-35C>A (n.1989-35C>A) n.377-35C>A n.464-35C>A c.855-35C>A (n.855-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641412A= | CA1685038179 | RNF216 | c.2160-36T= (n.2160-36T=) c.*1277-36T= (n.*1277-36T=) c.1989-36T= (n.1989-36T=) n.377-36T= n.464-36T= c.855-36T= (n.855-36T=) | |
7 | g.5641412A>G | CA4147881 | RNF216 | c.2160-36T>C (n.2160-36T>C) c.*1277-36T>C (n.*1277-36T>C) c.1989-36T>C (n.1989-36T>C) n.377-36T>C n.464-36T>C c.855-36T>C (n.855-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641413A>T | CA2681658330 | RNF216 | c.2160-37T>A (n.2160-37T>A) c.*1277-37T>A (n.*1277-37T>A) c.1989-37T>A (n.1989-37T>A) n.377-37T>A n.464-37T>A c.855-37T>A (n.855-37T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641414G>A | CA572822307 | RNF216 | c.2160-38C>T (n.2160-38C>T) c.*1277-38C>T (n.*1277-38C>T) c.1989-38C>T (n.1989-38C>T) n.377-38C>T n.464-38C>T c.855-38C>T (n.855-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641414G>C | CA572822308 | RNF216 | c.2160-38C>G (n.2160-38C>G) c.*1277-38C>G (n.*1277-38C>G) c.1989-38C>G (n.1989-38C>G) n.377-38C>G n.464-38C>G c.855-38C>G (n.855-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641414G= | CA1685038183 | RNF216 | c.2160-38C= (n.2160-38C=) c.*1277-38C= (n.*1277-38C=) c.1989-38C= (n.1989-38C=) n.377-38C= n.464-38C= c.855-38C= (n.855-38C=) | |
7 | g.5641414G>T | CA2578822610 | RNF216 | c.2160-38C>A (n.2160-38C>A) c.*1277-38C>A (n.*1277-38C>A) c.1989-38C>A (n.1989-38C>A) n.377-38C>A n.464-38C>A c.855-38C>A (n.855-38C>A) | |
7 | g.5641416T>A | CA4147882 | RNF216 | c.2160-40A>T (n.2160-40A>T) c.*1277-40A>T (n.*1277-40A>T) c.1989-40A>T (n.1989-40A>T) n.377-40A>T n.464-40A>T c.855-40A>T (n.855-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641416T>C | CA4147883 | RNF216 | c.2160-40A>G (n.2160-40A>G) c.*1277-40A>G (n.*1277-40A>G) c.1989-40A>G (n.1989-40A>G) n.377-40A>G n.464-40A>G c.855-40A>G (n.855-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641416T= | CA1685038190 | RNF216 | c.2160-40A= (n.2160-40A=) c.*1277-40A= (n.*1277-40A=) c.1989-40A= (n.1989-40A=) n.377-40A= n.464-40A= c.855-40A= (n.855-40A=) | |
7 | g.5641417G>A | CA572822309 | RNF216 | c.2160-41C>T (n.2160-41C>T) c.*1277-41C>T (n.*1277-41C>T) c.1989-41C>T (n.1989-41C>T) n.377-41C>T n.464-41C>T c.855-41C>T (n.855-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641417G= | CA1685038193 | RNF216 | c.2160-41C= (n.2160-41C=) c.*1277-41C= (n.*1277-41C=) c.1989-41C= (n.1989-41C=) n.377-41C= n.464-41C= c.855-41C= (n.855-41C=) | |
7 | g.5641417G>T | CA2681658332 | RNF216 | c.2160-41C>A (n.2160-41C>A) c.*1277-41C>A (n.*1277-41C>A) c.1989-41C>A (n.1989-41C>A) n.377-41C>A n.464-41C>A c.855-41C>A (n.855-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641422_5641424del | CA2578822611 | RNF216 | c.2160-43_2160-41del (n.2160-43_2160-41del) c.*1277-43_*1277-41del (n.*1277-43_*1277-41del) c.1989-43_1989-41del (n.1989-43_1989-41del) n.377-43_377-41del n.464-43_464-41del c.855-43_855-41del (n.855-43_855-41del) | |
7 | g.5641418A>T | CA2681658333 | RNF216 | c.2160-42T>A (n.2160-42T>A) c.*1277-42T>A (n.*1277-42T>A) c.1989-42T>A (n.1989-42T>A) n.377-42T>A n.464-42T>A c.855-42T>A (n.855-42T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641419G>A | CA572822310 | RNF216 | c.2160-43C>T (n.2160-43C>T) c.*1277-43C>T (n.*1277-43C>T) c.1989-43C>T (n.1989-43C>T) n.377-43C>T n.464-43C>T c.855-43C>T (n.855-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641419G>C | CA572822311 | RNF216 | c.2160-43C>G (n.2160-43C>G) c.*1277-43C>G (n.*1277-43C>G) c.1989-43C>G (n.1989-43C>G) n.377-43C>G n.464-43C>G c.855-43C>G (n.855-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641419G= | CA1685038195 | RNF216 | c.2160-43C= (n.2160-43C=) c.*1277-43C= (n.*1277-43C=) c.1989-43C= (n.1989-43C=) n.377-43C= n.464-43C= c.855-43C= (n.855-43C=) | |
7 | g.5641419G>T | CA2578822612 | RNF216 | c.2160-43C>A (n.2160-43C>A) c.*1277-43C>A (n.*1277-43C>A) c.1989-43C>A (n.1989-43C>A) n.377-43C>A n.464-43C>A c.855-43C>A (n.855-43C>A) | |
7 | g.5641420G>A | CA572822312 | RNF216 | c.2160-44C>T (n.2160-44C>T) c.*1277-44C>T (n.*1277-44C>T) c.1989-44C>T (n.1989-44C>T) n.377-44C>T n.464-44C>T c.855-44C>T (n.855-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641420G= | CA1685038197 | RNF216 | c.2160-44C= (n.2160-44C=) c.*1277-44C= (n.*1277-44C=) c.1989-44C= (n.1989-44C=) n.377-44C= n.464-44C= c.855-44C= (n.855-44C=) | |
7 | g.5641421A>G | CA2591585626 | RNF216 | c.2160-45T>C (n.2160-45T>C) c.*1277-45T>C (n.*1277-45T>C) c.1989-45T>C (n.1989-45T>C) n.377-45T>C n.464-45T>C c.855-45T>C (n.855-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641422G>A | CA572822313 | RNF216 | c.2160-46C>T (n.2160-46C>T) c.*1277-46C>T (n.*1277-46C>T) c.1989-46C>T (n.1989-46C>T) n.377-46C>T n.464-46C>T c.855-46C>T (n.855-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5641422G>C | CA1685038202 | RNF216 | c.2160-46C>G (n.2160-46C>G) c.*1277-46C>G (n.*1277-46C>G) c.1989-46C>G (n.1989-46C>G) n.377-46C>G n.464-46C>G c.855-46C>G (n.855-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641422G= | CA1685038200 | RNF216 | c.2160-46C= (n.2160-46C=) c.*1277-46C= (n.*1277-46C=) c.1989-46C= (n.1989-46C=) n.377-46C= n.464-46C= c.855-46C= (n.855-46C=) | |
7 | g.5641422_5641423insTTG | CA2681658334 | RNF216 | c.2160-46_2160-45insAAC (n.2160-46_2160-45insAAC) c.*1277-46_*1277-45insAAC (n.*1277-46_*1277-45insAAC) c.1989-46_1989-45insAAC (n.1989-46_1989-45insAAC) n.377-46_377-45insAAC n.464-46_464-45insAAC c.855-46_855-45insAAC (n.855-46_855-45insAAC) | gnomAD v4 |
7 | g.5641423G>A | CA153208435 | RNF216 | c.2160-47C>T (n.2160-47C>T) c.*1277-47C>T (n.*1277-47C>T) c.1989-47C>T (n.1989-47C>T) n.377-47C>T n.464-47C>T c.855-47C>T (n.855-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641423G>C | CA2681658335 | RNF216 | c.2160-47C>G (n.2160-47C>G) c.*1277-47C>G (n.*1277-47C>G) c.1989-47C>G (n.1989-47C>G) n.377-47C>G n.464-47C>G c.855-47C>G (n.855-47C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641423G= | CA1685038207 | RNF216 | c.2160-47C= (n.2160-47C=) c.*1277-47C= (n.*1277-47C=) c.1989-47C= (n.1989-47C=) n.377-47C= n.464-47C= c.855-47C= (n.855-47C=) | |
7 | g.5641423_5641424delinsGA | CA1685038205 | RNF216 | c.2160-48_2160-47delinsTC (n.2160-48_2160-47delinsTC) c.*1277-48_*1277-47delinsTC (n.*1277-48_*1277-47delinsTC) c.1989-48_1989-47delinsTC (n.1989-48_1989-47delinsTC) n.377-48_377-47delinsTC n.464-48_464-47delinsTC c.855-48_855-47delinsTC (n.855-48_855-47delinsTC) | |
7 | g.5641424A= | CA1685038209 | RNF216 | c.2160-48T= (n.2160-48T=) c.*1277-48T= (n.*1277-48T=) c.1989-48T= (n.1989-48T=) n.377-48T= n.464-48T= c.855-48T= (n.855-48T=) | |
7 | g.5641424A>G | CA1097929442 | RNF216 | c.2160-48T>C (n.2160-48T>C) c.*1277-48T>C (n.*1277-48T>C) c.1989-48T>C (n.1989-48T>C) n.377-48T>C n.464-48T>C c.855-48T>C (n.855-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641430dup | CA2681658336 | RNF216 | c.2160-48dup (n.2160-48dup) c.*1277-48dup (n.*1277-48dup) c.1989-48dup (n.1989-48dup) n.377-48dup n.464-48dup c.855-48dup (n.855-48dup) | gnomAD v4 |
7 | g.5641430del | CA4147884 | RNF216 | c.2160-48del (n.2160-48del) c.*1277-48del (n.*1277-48del) c.1989-48del (n.1989-48del) n.377-48del n.464-48del c.855-48del (n.855-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641427_5641430del | CA2681658337 | RNF216 | c.2160-51_2160-48del (n.2160-51_2160-48del) c.*1277-51_*1277-48del (n.*1277-51_*1277-48del) c.1989-51_1989-48del (n.1989-51_1989-48del) n.377-51_377-48del n.464-51_464-48del c.855-51_855-48del (n.855-51_855-48del) | gnomAD v4 |
7 | g.5641425A= | CA1685038212 | RNF216 | c.2160-49T= (n.2160-49T=) c.*1277-49T= (n.*1277-49T=) c.1989-49T= (n.1989-49T=) n.377-49T= n.464-49T= c.855-49T= (n.855-49T=) | |
7 | g.5641425A>C | CA572822314 | RNF216 | c.2160-49T>G (n.2160-49T>G) c.*1277-49T>G (n.*1277-49T>G) c.1989-49T>G (n.1989-49T>G) n.377-49T>G n.464-49T>G c.855-49T>G (n.855-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641425A>G | CA2681658338 | RNF216 | c.2160-49T>C (n.2160-49T>C) c.*1277-49T>C (n.*1277-49T>C) c.1989-49T>C (n.1989-49T>C) n.377-49T>C n.464-49T>C c.855-49T>C (n.855-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5641426A>G | CA2578822613 | RNF216 | c.2160-50T>C (n.2160-50T>C) c.*1277-50T>C (n.*1277-50T>C) c.1989-50T>C (n.1989-50T>C) n.377-50T>C n.464-50T>C c.855-50T>C (n.855-50T>C) | |
7 | g.5641426A>T | CA2681658339 | RNF216 | c.2160-50T>A (n.2160-50T>A) c.*1277-50T>A (n.*1277-50T>A) c.1989-50T>A (n.1989-50T>A) n.377-50T>A n.464-50T>A c.855-50T>A (n.855-50T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641429A>C | CA2681658340 | RNF216 | c.2160-53T>G (n.2160-53T>G) c.*1277-53T>G (n.*1277-53T>G) c.1989-53T>G (n.1989-53T>G) n.377-53T>G n.464-53T>G c.855-53T>G (n.855-53T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641430A= | CA1685038215 | RNF216 | c.2160-54T= (n.2160-54T=) c.*1277-54T= (n.*1277-54T=) c.1989-54T= (n.1989-54T=) n.377-54T= n.464-54T= c.855-54T= (n.855-54T=) | |
7 | g.5641430A>C | CA2681658341 | RNF216 | c.2160-54T>G (n.2160-54T>G) c.*1277-54T>G (n.*1277-54T>G) c.1989-54T>G (n.1989-54T>G) n.377-54T>G n.464-54T>G c.855-54T>G (n.855-54T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641430A>G | CA572822315 | RNF216 | c.2160-54T>C (n.2160-54T>C) c.*1277-54T>C (n.*1277-54T>C) c.1989-54T>C (n.1989-54T>C) n.377-54T>C n.464-54T>C c.855-54T>C (n.855-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.5641430_5641431delinsAT | CA1685038217 | RNF216 | c.2160-55_2160-54delinsAT (n.2160-55_2160-54delinsAT) c.*1277-55_*1277-54delinsAT (n.*1277-55_*1277-54delinsAT) c.1989-55_1989-54delinsAT (n.1989-55_1989-54delinsAT) n.377-55_377-54delinsAT n.464-55_464-54delinsAT c.855-55_855-54delinsAT (n.855-55_855-54delinsAT) | |
7 | g.5641431del | CA839920158 | RNF216 | c.2160-55del (n.2160-55del) c.*1277-55del (n.*1277-55del) c.1989-55del (n.1989-55del) n.377-55del n.464-55del c.855-55del (n.855-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641431T>A | CA651661218 | RNF216 | c.2160-55A>T (n.2160-55A>T) c.*1277-55A>T (n.*1277-55A>T) c.1989-55A>T (n.1989-55A>T) n.377-55A>T n.464-55A>T c.855-55A>T (n.855-55A>T) | COSMIC |
7 | g.5641431T>C | CA2681658342 | RNF216 | c.2160-55A>G (n.2160-55A>G) c.*1277-55A>G (n.*1277-55A>G) c.1989-55A>G (n.1989-55A>G) n.377-55A>G n.464-55A>G c.855-55A>G (n.855-55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641432A>T | CA2713819206 | RNF216 | c.2160-56T>A (n.2160-56T>A) c.*1277-56T>A (n.*1277-56T>A) c.1989-56T>A (n.1989-56T>A) n.377-56T>A n.464-56T>A c.855-56T>A (n.855-56T>A) | dbSNP |
7 | g.5641433T>C | CA153208440 | RNF216 | c.2160-57A>G (n.2160-57A>G) c.*1277-57A>G (n.*1277-57A>G) c.1989-57A>G (n.1989-57A>G) n.377-57A>G n.464-57A>G c.855-57A>G (n.855-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641433T= | CA1685038221 | RNF216 | c.2160-57A= (n.2160-57A=) c.*1277-57A= (n.*1277-57A=) c.1989-57A= (n.1989-57A=) n.377-57A= n.464-57A= c.855-57A= (n.855-57A=) | |
7 | g.5641434G>A | CA2681658343 | RNF216 | c.2160-58C>T (n.2160-58C>T) c.*1277-58C>T (n.*1277-58C>T) c.1989-58C>T (n.1989-58C>T) n.377-58C>T n.464-58C>T c.855-58C>T (n.855-58C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5641434G>T | CA2681658344 | RNF216 | c.2160-58C>A (n.2160-58C>A) c.*1277-58C>A (n.*1277-58C>A) c.1989-58C>A (n.1989-58C>A) n.377-58C>A n.464-58C>A c.855-58C>A (n.855-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641435G>A | CA2681658345 | RNF216 | c.2160-59C>T (n.2160-59C>T) c.*1277-59C>T (n.*1277-59C>T) c.1989-59C>T (n.1989-59C>T) n.377-59C>T n.464-59C>T c.855-59C>T (n.855-59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5641435G>T | CA2681658346 | RNF216 | c.2160-59C>A (n.2160-59C>A) c.*1277-59C>A (n.*1277-59C>A) c.1989-59C>A (n.1989-59C>A) n.377-59C>A n.464-59C>A c.855-59C>A (n.855-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641436C>A | CA153208444 | RNF216 | c.2160-60G>T (n.2160-60G>T) c.*1277-60G>T (n.*1277-60G>T) c.1989-60G>T (n.1989-60G>T) n.377-60G>T n.464-60G>T c.855-60G>T (n.855-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641436C= | CA1685038223 | RNF216 | c.2160-60G= (n.2160-60G=) c.*1277-60G= (n.*1277-60G=) c.1989-60G= (n.1989-60G=) n.377-60G= n.464-60G= c.855-60G= (n.855-60G=) | |
7 | g.5641436C>G | CA2578822614 | RNF216 | c.2160-60G>C (n.2160-60G>C) c.*1277-60G>C (n.*1277-60G>C) c.1989-60G>C (n.1989-60G>C) n.377-60G>C n.464-60G>C c.855-60G>C (n.855-60G>C) | |
7 | g.5641436C>T | CA2681658347 | RNF216 | c.2160-60G>A (n.2160-60G>A) c.*1277-60G>A (n.*1277-60G>A) c.1989-60G>A (n.1989-60G>A) n.377-60G>A n.464-60G>A c.855-60G>A (n.855-60G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641437C>A | CA2681658348 | RNF216 | c.2160-61G>T (n.2160-61G>T) c.*1277-61G>T (n.*1277-61G>T) c.1989-61G>T (n.1989-61G>T) n.377-61G>T n.464-61G>T c.855-61G>T (n.855-61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5641437C= | CA1685038225 | RNF216 | c.2160-61G= (n.2160-61G=) c.*1277-61G= (n.*1277-61G=) c.1989-61G= (n.1989-61G=) n.377-61G= n.464-61G= c.855-61G= (n.855-61G=) | |
7 | g.5641437C>G | CA1097929453 | RNF216 | c.2160-61G>C (n.2160-61G>C) c.*1277-61G>C (n.*1277-61G>C) c.1989-61G>C (n.1989-61G>C) n.377-61G>C n.464-61G>C c.855-61G>C (n.855-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641441_5641447del | CA2578822615 | RNF216 | c.2160-67_2160-61del (n.2160-67_2160-61del) c.*1277-67_*1277-61del (n.*1277-67_*1277-61del) c.1989-67_1989-61del (n.1989-67_1989-61del) n.377-67_377-61del n.464-67_464-61del c.855-67_855-61del (n.855-67_855-61del) | gnomAD v4 |
7 | g.5641439T>C | CA2681658350 | RNF216 | c.2160-63A>G (n.2160-63A>G) c.*1277-63A>G (n.*1277-63A>G) c.1989-63A>G (n.1989-63A>G) n.377-63A>G n.464-63A>G c.855-63A>G (n.855-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641439T>G | CA2681658349 | RNF216 | c.2160-63A>C (n.2160-63A>C) c.*1277-63A>C (n.*1277-63A>C) c.1989-63A>C (n.1989-63A>C) n.377-63A>C n.464-63A>C c.855-63A>C (n.855-63A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5641440T>A | CA2578822616 | RNF216 | c.2160-64A>T (n.2160-64A>T) c.*1277-64A>T (n.*1277-64A>T) c.1989-64A>T (n.1989-64A>T) n.377-64A>T n.464-64A>T c.855-64A>T (n.855-64A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5641440T>G | CA2681658351 | RNF216 | c.2160-64A>C (n.2160-64A>C) c.*1277-64A>C (n.*1277-64A>C) c.1989-64A>C (n.1989-64A>C) n.377-64A>C n.464-64A>C c.855-64A>C (n.855-64A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5641441A>G | CA2681658352 | RNF216 | c.2160-65T>C (n.2160-65T>C) c.*1277-65T>C (n.*1277-65T>C) c.1989-65T>C (n.1989-65T>C) n.377-65T>C n.464-65T>C c.855-65T>C (n.855-65T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5641443G>A | CA153208447 | RNF216 | c.2160-67C>T (n.2160-67C>T) c.*1277-67C>T (n.*1277-67C>T) c.1989-67C>T (n.1989-67C>T) n.377-67C>T n.464-67C>T c.855-67C>T (n.855-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641443G>C | CA2681658353 | RNF216 | c.2160-67C>G (n.2160-67C>G) c.*1277-67C>G (n.*1277-67C>G) c.1989-67C>G (n.1989-67C>G) n.377-67C>G n.464-67C>G c.855-67C>G (n.855-67C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641443G= | CA1685038227 | RNF216 | c.2160-67C= (n.2160-67C=) c.*1277-67C= (n.*1277-67C=) c.1989-67C= (n.1989-67C=) n.377-67C= n.464-67C= c.855-67C= (n.855-67C=) | |
7 | g.5641443G>T | CA2681658354 | RNF216 | c.2160-67C>A (n.2160-67C>A) c.*1277-67C>A (n.*1277-67C>A) c.1989-67C>A (n.1989-67C>A) n.377-67C>A n.464-67C>A c.855-67C>A (n.855-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641444C>A | CA2681658355 | RNF216 | c.2160-68G>T (n.2160-68G>T) c.*1277-68G>T (n.*1277-68G>T) c.1989-68G>T (n.1989-68G>T) n.377-68G>T n.464-68G>T c.855-68G>T (n.855-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5641444C>T | CA1097929457 | RNF216 | c.2160-68G>A (n.2160-68G>A) c.*1277-68G>A (n.*1277-68G>A) c.1989-68G>A (n.1989-68G>A) n.377-68G>A n.464-68G>A c.855-68G>A (n.855-68G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641445del | CA2578822617 | RNF216 | c.2160-69del (n.2160-69del) c.*1277-69del (n.*1277-69del) c.1989-69del (n.1989-69del) n.377-69del n.464-69del c.855-69del (n.855-69del) | |
7 | g.5641445A>C | CA2681658356 | RNF216 | c.2160-69T>G (n.2160-69T>G) c.*1277-69T>G (n.*1277-69T>G) c.1989-69T>G (n.1989-69T>G) n.377-69T>G n.464-69T>G c.855-69T>G (n.855-69T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641445A>T | CA2681658357 | RNF216 | c.2160-69T>A (n.2160-69T>A) c.*1277-69T>A (n.*1277-69T>A) c.1989-69T>A (n.1989-69T>A) n.377-69T>A n.464-69T>A c.855-69T>A (n.855-69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5641446T>C | CA839920163 | RNF216 | c.2160-70A>G (n.2160-70A>G) c.*1277-70A>G (n.*1277-70A>G) c.1989-70A>G (n.1989-70A>G) n.377-70A>G n.464-70A>G c.855-70A>G (n.855-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5641446T= | CA1685038228 | RNF216 | c.2160-70A= (n.2160-70A=) c.*1277-70A= (n.*1277-70A=) c.1989-70A= (n.1989-70A=) n.377-70A= n.464-70A= c.855-70A= (n.855-70A=) | |
7 | g.5641448del | CA2681658358 | RNF216 | c.2160-70del (n.2160-70del) c.*1277-70del (n.*1277-70del) c.1989-70del (n.1989-70del) n.377-70del n.464-70del c.855-70del (n.855-70del) | gnomAD v4 |
7 | g.5641448T>A | CA153208449 | RNF216 | c.2160-72A>T (n.2160-72A>T) c.*1277-72A>T (n.*1277-72A>T) c.1989-72A>T (n.1989-72A>T) n.377-72A>T n.464-72A>T c.855-72A>T (n.855-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5641448T>C | CA2681658359 | RNF216 | c.2160-72A>G (n.2160-72A>G) c.*1277-72A>G (n.*1277-72A>G) c.1989-72A>G (n.1989-72A>G) n.377-72A>G n.464-72A>G c.855-72A>G (n.855-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5641448T= | CA1685038230 | RNF216 | c.2160-72A= (n.2160-72A=) c.*1277-72A= (n.*1277-72A=) c.1989-72A= (n.1989-72A=) n.377-72A= n.464-72A= c.855-72A= (n.855-72A=) | |
7 | g.5641450T>C | CA839920167 | RNF216 | c.2160-74A>G (n.2160-74A>G) c.*1277-74A>G (n.*1277-74A>G) c.1989-74A>G (n.1989-74A>G) n.377-74A>G n.464-74A>G c.855-74A>G (n.855-74A>G) | dbSNP |
7 | g.5641450T= | CA1685038231 | RNF216 | c.2160-74A= (n.2160-74A=) c.*1277-74A= (n.*1277-74A=) c.1989-74A= (n.1989-74A=) n.377-74A= n.464-74A= c.855-74A= (n.855-74A=) |