Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5641315T>ACA366711757RNF216c.2221A>T (p.Lys741Ter)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
n.438A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
7g.5641315T>CCA366711759RNF216c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
n.438A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
7g.5641315T>GCA366711760RNF216c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
n.438A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
7g.5641316G>ACA453640259RNF216c.2220C>T (p.Ile740=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.2049C>T (p.Ile683=)
n.437C>T
c.915C>T (p.Ile305=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641316G>CCA366711761RNF216c.2220C>G (p.Ile740Met)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.2049C>G (p.Ile683Met)
n.437C>G
c.915C>G (p.Ile305Met)
 gnomAD v4
7g.5641316G=CA1685038054RNF216c.2220C= (p.Ile740=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.2049C= (p.Ile683=)
n.437C=
c.915C= (p.Ile305=)
7g.5641316G>TCA453640260RNF216c.2220C>A (p.Ile740=)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.2049C>A (p.Ile683=)
n.437C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
7g.5641317A=CA1685038056RNF216c.2219T= (p.Ile740=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.2048T= (p.Ile683=)
n.436T=
c.914T= (p.Ile305=)
7g.5641317A>CCA366711765RNF216c.2219T>G (p.Ile740Ser)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.2048T>G (p.Ile683Ser)
n.436T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
7g.5641317A>GCA366711766RNF216c.2219T>C (p.Ile740Thr)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.2048T>C (p.Ile683Thr)
n.436T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641317A>TCA366711768RNF216c.2219T>A (p.Ile740Asn)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.2048T>A (p.Ile683Asn)
n.436T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
7g.5641318T>ACA366711774RNF216c.2218A>T (p.Ile740Phe)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.2047A>T (p.Ile683Phe)
n.435A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
7g.5641318T>CCA366711776RNF216c.2218A>G (p.Ile740Val)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.2047A>G (p.Ile683Val)
n.435A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
7g.5641318T>GCA366711771RNF216c.2218A>C (p.Ile740Leu)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.2047A>C (p.Ile683Leu)
n.435A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
7g.5641319G>ACA453640261RNF216c.2217C>T (p.Leu739=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.2046C>T (p.Leu682=)
n.434C>T
c.912C>T (p.Leu304=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641319G>CCA453640262RNF216c.2217C>G (p.Leu739=)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.2046C>G (p.Leu682=)
n.434C>G
c.912C>G (p.Leu304=)
7g.5641319G=CA1685038060RNF216c.2217C= (p.Leu739=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.2046C= (p.Leu682=)
n.434C=
c.912C= (p.Leu304=)
7g.5641319G>TCA453640263RNF216c.2217C>A (p.Leu739=)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.2046C>A (p.Leu682=)
n.434C>A
c.912C>A (p.Leu304=)
7g.5641320A>CCA366711780RNF216c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
n.433T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
7g.5641320A>GCA366711782RNF216c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
n.433T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
7g.5641320A>TCA366711784RNF216c.2216T>A (p.Leu739His)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.2045T>A (p.Leu682His)
n.433T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
7g.5641321G>ACA366711787RNF216c.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.2044C>T (p.Leu682Phe)
n.432C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641321G>CCA366711789RNF216c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
n.432C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
7g.5641321G=CA1685038063RNF216c.2215C= (p.Leu739=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.2044C= (p.Leu682=)
n.432C=
c.910C= (p.Leu304=)
7g.5641321G>TCA366711792RNF216c.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
n.432C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
7g.5641322G>ACA453640264RNF216c.2214C>T (p.Gly738=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.2043C>T (p.Gly681=)
n.431C>T
c.909C>T (p.Gly303=)
7g.5641322G>CCA453640265RNF216c.2214C>G (p.Gly738=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.2043C>G (p.Gly681=)
n.431C>G
c.909C>G (p.Gly303=)
 gnomAD v4
7g.5641322G=CA1685038067RNF216c.2214C= (p.Gly738=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.2043C= (p.Gly681=)
n.431C=
c.909C= (p.Gly303=)
7g.5641322G>TCA4147868RNF216c.2214C>A (p.Gly738=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.2043C>A (p.Gly681=)
n.431C>A
c.909C>A (p.Gly303=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641323C>ACA366711794RNF216c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
n.430G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
 COSMIC
7g.5641323C=CA1685038070RNF216c.2213G= (p.Gly738=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.2042G= (p.Gly681=)
n.430G=
c.908G= (p.Gly303=)
7g.5641323C>GCA366711795RNF216c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
n.430G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
7g.5641323C>TCA366711796RNF216c.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2042G>A (p.Gly681Asp)
n.430G>A
c.908G>A (p.Gly303Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641324C>ACA366711798RNF216c.2212G>T (p.Gly738Cys)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.2041G>T (p.Gly681Cys)
n.429G>T
c.907G>T (p.Gly303Cys)
7g.5641324C>GCA366711800RNF216c.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
n.429G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
7g.5641324C>TCA366711802RNF216c.2212G>A (p.Gly738Ser)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.2041G>A (p.Gly681Ser)
n.429G>A
c.907G>A (p.Gly303Ser)
7g.5641325A>CCA453640266RNF216c.2211T>G (p.Thr737=)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.2040T>G (p.Thr680=)
n.428T>G
c.906T>G (p.Thr302=)
7g.5641325A>GCA453640267RNF216c.2211T>C (p.Thr737=)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.2040T>C (p.Thr680=)
n.428T>C
c.906T>C (p.Thr302=)
7g.5641325A>TCA453640268RNF216c.2211T>A (p.Thr737=)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.2040T>A (p.Thr680=)
n.428T>A
c.906T>A (p.Thr302=)
7g.5641326G>ACA366711805RNF216c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.427C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
7g.5641326G>CCA4147869RNF216c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
n.427C>G
c.905C>G (p.Thr302Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5641326G=CA1685038073RNF216c.2210C= (p.Thr737=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.2039C= (p.Thr680=)
n.427C=
c.905C= (p.Thr302=)
7g.5641326G>TCA4147870RNF216c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
n.427C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641327T>ACA366711808RNF216c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.426A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
7g.5641327T>CCA366711813RNF216c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.426A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
7g.5641327T>GCA366711811RNF216c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.426A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
7g.5641328C>ACA453640269RNF216c.2208G>T (p.Gly736=)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.2037G>T (p.Gly679=)
n.425G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
7g.5641328C>GCA453640271RNF216c.2208G>C (p.Gly736=)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.2037G>C (p.Gly679=)
n.425G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
7g.5641328C>TCA453640270RNF216c.2208G>A (p.Gly736=)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.2037G>A (p.Gly679=)
n.425G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
7g.5641329C>ACA366711815RNF216c.2207G>T (p.Gly736Val)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.424G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
7g.5641329C>GCA366711817RNF216c.2207G>C (p.Gly736Ala)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.424G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
7g.5641329C>TCA366711819RNF216c.2207G>A (p.Gly736Glu)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
n.424G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
7g.5641330C>ACA366711822RNF216c.2206G>T (p.Gly736Trp)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.2035G>T (p.Gly679Trp)
n.423G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641330C=CA1685038077RNF216c.2206G= (p.Gly736=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.2035G= (p.Gly679=)
n.423G=
c.901G= (p.Gly301=)
7g.5641330C>GCA366711824RNF216c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.423G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
7g.5641330C>TCA366711825RNF216c.2206G>A (p.Gly736Arg)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
n.423G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
7g.5641331A>CCA366711828RNF216c.2205T>G (p.Cys735Trp)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
n.422T>G
c.900T>G (p.Cys300Trp)
7g.5641331A>GCA453640272RNF216c.2205T>C (p.Cys735=)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.2034T>C (p.Cys678=)
n.422T>C
c.900T>C (p.Cys300=)
7g.5641331A>TCA366711830RNF216c.2205T>A (p.Cys735Ter)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
n.422T>A
c.900T>A (p.Cys300Ter)
7g.5641332C>ACA366711833RNF216c.2204G>T (p.Cys735Phe)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
n.421G>T
c.899G>T (p.Cys300Phe)
7g.5641332C>GCA366711835RNF216c.2204G>C (p.Cys735Ser)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
n.421G>C
c.899G>C (p.Cys300Ser)
7g.5641332C>TCA366711837RNF216c.2204G>A (p.Cys735Tyr)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
n.421G>A
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
 gnomAD v4
7g.5641333A>CCA366711843RNF216c.2203T>G (p.Cys735Gly)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
n.420T>G
c.898T>G (p.Cys300Gly)
7g.5641333A>GCA366711839RNF216c.2203T>C (p.Cys735Arg)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
n.420T>C
c.898T>C (p.Cys300Arg)
7g.5641333A>TCA366711841RNF216c.2203T>A (p.Cys735Ser)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
n.420T>A
c.898T>A (p.Cys300Ser)
7g.5641334C>ACA366711846RNF216c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
n.419G>T
c.897G>T (p.Lys299Asn)
7g.5641334C>GCA366711849RNF216c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
n.419G>C
c.897G>C (p.Lys299Asn)
7g.5641334C>TCA453640273RNF216c.2202G>A (p.Lys734=)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.2031G>A (p.Lys677=)
n.419G>A
c.897G>A (p.Lys299=)
7g.5641335T>ACA366711851RNF216c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.2030A>T (p.Lys677Met)
n.418A>T
c.896A>T (p.Lys299Met)
7g.5641335T>CCA366711854RNF216c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
n.418A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
 gnomAD v4
7g.5641335T>GCA366711856RNF216c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
n.418A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
7g.5641336T>ACA366711859RNF216c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
n.417A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
7g.5641336T>CCA366711860RNF216c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
n.417A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
7g.5641336T>GCA366711861RNF216c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
n.417A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
7g.5641337G>ACA453640274RNF216c.2199C>T (p.His733=)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.2028C>T (p.His676=)
n.416C>T
c.894C>T (p.His298=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641337G>CCA366711863RNF216c.2199C>G (p.His733Gln)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.2028C>G (p.His676Gln)
n.416C>G
c.894C>G (p.His298Gln)
 gnomAD v4
7g.5641337G=CA1685038079RNF216c.2199C= (p.His733=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.2028C= (p.His676=)
n.416C=
c.894C= (p.His298=)
7g.5641337G>TCA366711866RNF216c.2199C>A (p.His733Gln)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.2028C>A (p.His676Gln)
n.416C>A
c.894C>A (p.His298Gln)
7g.5641338T>ACA366711872RNF216c.2198A>T (p.His733Leu)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.2027A>T (p.His676Leu)
n.415A>T
c.893A>T (p.His298Leu)
 gnomAD v4
7g.5641338T>CCA366711874RNF216c.2198A>G (p.His733Arg)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.2027A>G (p.His676Arg)
n.415A>G
c.893A>G (p.His298Arg)
 gnomAD v4
7g.5641338T>GCA366711869RNF216c.2198A>C (p.His733Pro)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.2027A>C (p.His676Pro)
n.415A>C
c.893A>C (p.His298Pro)
7g.5641339G>ACA366711876RNF216c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.2026C>T (p.His676Tyr)
n.414C>T
c.892C>T (p.His298Tyr)
7g.5641339G>CCA366711879RNF216c.2197C>G (p.His733Asp)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.2026C>G (p.His676Asp)
n.414C>G
c.892C>G (p.His298Asp)
7g.5641339G>TCA366711881RNF216c.2197C>A (p.His733Asn)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.2026C>A (p.His676Asn)
n.414C>A
c.892C>A (p.His298Asn)
7g.5641340G>ACA153208373RNF216c.2196C>T (p.Cys732=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.2025C>T (p.Cys675=)
n.413C>T
c.891C>T (p.Cys297=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641340G>CCA366711886RNF216c.2196C>G (p.Cys732Trp)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.2025C>G (p.Cys675Trp)
n.413C>G
c.891C>G (p.Cys297Trp)
7g.5641340G=CA1685038081RNF216c.2196C= (p.Cys732=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.2025C= (p.Cys675=)
n.413C=
c.891C= (p.Cys297=)
7g.5641340G>TCA366711888RNF216c.2196C>A (p.Cys732Ter)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.2025C>A (p.Cys675Ter)
n.413C>A
c.891C>A (p.Cys297Ter)
7g.5641341C>ACA366711897RNF216c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.2024G>T (p.Cys675Phe)
n.412G>T
c.890G>T (p.Cys297Phe)
7g.5641341C>GCA366711891RNF216c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.2024G>C (p.Cys675Ser)
n.412G>C
c.890G>C (p.Cys297Ser)
7g.5641341C>TCA366711894RNF216c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
n.412G>A
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
7g.5641342A>CCA366711900RNF216c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.2023T>G (p.Cys675Gly)
n.411T>G
c.889T>G (p.Cys297Gly)
7g.5641342A>GCA366711903RNF216c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.2023T>C (p.Cys675Arg)
n.411T>C
c.889T>C (p.Cys297Arg)
7g.5641342A>TCA366711905RNF216c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.2023T>A (p.Cys675Ser)
n.411T>A
c.889T>A (p.Cys297Ser)
7g.5641343T>ACA366711906RNF216c.2193A>T (p.Lys731Asn)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.2022A>T (p.Lys674Asn)
n.410A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
7g.5641343T>CCA453640275RNF216c.2193A>G (p.Lys731=)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.2022A>G (p.Lys674=)
n.410A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
7g.5641343T>GCA366711907RNF216c.2193A>C (p.Lys731Asn)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.2022A>C (p.Lys674Asn)
n.410A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
7g.5641344T>ACA366711908RNF216c.2192A>T (p.Lys731Ile)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.2021A>T (p.Lys674Ile)
n.409A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
 gnomAD v4
7g.5641344T>CCA366711910RNF216c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
n.409A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
7g.5641344T>GCA366711909RNF216c.2192A>C (p.Lys731Thr)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
n.409A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
7g.5641345T>ACA366711911RNF216c.2191A>T (p.Lys731Ter)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
n.408A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
 COSMIC
7g.5641345T>CCA366711912RNF216c.2191A>G (p.Lys731Glu)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
n.408A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
7g.5641345T>GCA366711913RNF216c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
n.408A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
7g.5641346T>ACA366711914RNF216c.2190A>T (p.Arg730Ser)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.2019A>T (p.Arg673Ser)
n.407A>T
c.885A>T (p.Arg295Ser)
7g.5641346T>CCA453640276RNF216c.2190A>G (p.Arg730=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.2019A>G (p.Arg673=)
n.407A>G
c.885A>G (p.Arg295=)
7g.5641346T>GCA366711915RNF216c.2190A>C (p.Arg730Ser)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.2019A>C (p.Arg673Ser)
n.407A>C
c.885A>C (p.Arg295Ser)
7g.5641347C>ACA366711916RNF216c.2189G>T (p.Arg730Ile)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.2018G>T (p.Arg673Ile)
n.406G>T
c.884G>T (p.Arg295Ile)
7g.5641347C>GCA366711917RNF216c.2189G>C (p.Arg730Thr)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.406G>C
c.884G>C (p.Arg295Thr)
7g.5641347C>TCA366711918RNF216c.2189G>A (p.Arg730Lys)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.406G>A
c.884G>A (p.Arg295Lys)
 gnomAD v4
7g.5641348T>ACA366711919RNF216c.2188A>T (p.Arg730Ter)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.2017A>T (p.Arg673Ter)
n.405A>T
n.492A>T
c.883A>T (p.Arg295Ter)
7g.5641348T>CCA366711920RNF216c.2188A>G (p.Arg730Gly)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.2017A>G (p.Arg673Gly)
n.405A>G
n.492A>G
c.883A>G (p.Arg295Gly)
7g.5641348T>GCA453640277RNF216c.2188A>C (p.Arg730=)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.2017A>C (p.Arg673=)
n.405A>C
n.492A>C
c.883A>C (p.Arg295=)
7g.5641349A>CCA366711921RNF216c.2187T>G (p.Ile729Met)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.2016T>G (p.Ile672Met)
n.404T>G
n.491T>G
c.882T>G (p.Ile294Met)
7g.5641349A>GCA453640278RNF216c.2187T>C (p.Ile729=)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.2016T>C (p.Ile672=)
n.404T>C
n.491T>C
c.882T>C (p.Ile294=)
7g.5641349A>TCA453640279RNF216c.2187T>A (p.Ile729=)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.2016T>A (p.Ile672=)
n.404T>A
n.491T>A
c.882T>A (p.Ile294=)
7g.5641350A>CCA366711922RNF216c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
n.403T>G
n.490T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
7g.5641350A>GCA366711924RNF216c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
n.403T>C
n.490T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
 gnomAD v4
7g.5641350A>TCA366711923RNF216c.2186T>A (p.Ile729Asn)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
n.403T>A
n.490T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
7g.5641351T>ACA366711925RNF216c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
n.402A>T
n.489A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
7g.5641351T>CCA366711927RNF216c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
n.402A>G
n.489A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641351T>GCA366711926RNF216c.2185A>C (p.Ile729Leu)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.402A>C
n.489A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
7g.5641351T=CA1685038085RNF216c.2185A= (p.Ile729=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.2014A= (p.Ile672=)
n.402A=
n.489A=
c.880A= (p.Ile294=)
7g.5641352G>ACA453640280RNF216c.2184C>T (p.Arg728=)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.2013C>T (p.Arg671=)
n.401C>T
n.488C>T
c.879C>T (p.Arg293=)
 gnomAD v4
7g.5641352G>CCA453640281RNF216c.2184C>G (p.Arg728=)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.2013C>G (p.Arg671=)
n.401C>G
n.488C>G
c.879C>G (p.Arg293=)
7g.5641352G>TCA453640282RNF216c.2184C>A (p.Arg728=)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.2013C>A (p.Arg671=)
n.401C>A
n.488C>A
c.879C>A (p.Arg293=)
7g.5641353C>ACA366711928RNF216c.2183G>T (p.Arg728Leu)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
n.400G>T
n.487G>T
c.878G>T (p.Arg293Leu)
7g.5641353C=CA1685038092RNF216c.2183G= (p.Arg728=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.2012G= (p.Arg671=)
n.400G=
n.487G=
c.878G= (p.Arg293=)
7g.5641353C>GCA366711929RNF216c.2183G>C (p.Arg728Pro)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
n.400G>C
n.487G>C
c.878G>C (p.Arg293Pro)
7g.5641353C>TCA4147871RNF216c.2183G>A (p.Arg728His)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.2012G>A (p.Arg671His)
n.400G>A
n.487G>A
c.878G>A (p.Arg293His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641354G>ACA153208376RNF216c.2182C>T (p.Arg728Cys)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.2011C>T (p.Arg671Cys)
n.399C>T
n.486C>T
c.877C>T (p.Arg293Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641354G>CCA366711931RNF216c.2182C>G (p.Arg728Gly)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
n.399C>G
n.486C>G
c.877C>G (p.Arg293Gly)
 dbSNP
7g.5641354G=CA1685038096RNF216c.2182C= (p.Arg728=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
c.2011C= (p.Arg671=)
n.399C=
n.486C=
c.877C= (p.Arg293=)
7g.5641354G>TCA366711930RNF216c.2182C>A (p.Arg728Ser)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.2011C>A (p.Arg671Ser)
n.399C>A
n.486C>A
c.877C>A (p.Arg293Ser)
7g.5641355G>ACA453640283RNF216c.2181C>T (p.Ala727=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.2010C>T (p.Ala670=)
n.398C>T
n.485C>T
c.876C>T (p.Ala292=)
 gnomAD v4
7g.5641355G>CCA453640284RNF216c.2181C>G (p.Ala727=)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.2010C>G (p.Ala670=)
n.398C>G
n.485C>G
c.876C>G (p.Ala292=)
7g.5641355G>TCA453640285RNF216c.2181C>A (p.Ala727=)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.2010C>A (p.Ala670=)
n.398C>A
n.485C>A
c.876C>A (p.Ala292=)
 gnomAD v4
7g.5641356G>ACA366711932RNF216c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
n.397C>T
n.484C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
 gnomAD v4
7g.5641356G>CCA366711933RNF216c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
n.397C>G
n.484C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
7g.5641356G>TCA366711934RNF216c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
n.397C>A
n.484C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
7g.5641357C>ACA366711935RNF216c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.2008G>T (p.Ala670Ser)
n.396G>T
n.483G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
7g.5641357C=CA1685038100RNF216c.2179G= (p.Ala727=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.2008G= (p.Ala670=)
n.396G=
n.483G=
c.874G= (p.Ala292=)
7g.5641357C>GCA366711936RNF216c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.2008G>C (p.Ala670Pro)
n.396G>C
n.483G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
7g.5641357C>TCA366711937RNF216c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.2008G>A (p.Ala670Thr)
n.396G>A
n.483G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641358A>CCA453640288RNF216c.2178T>G (p.Ala726=)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.2007T>G (p.Ala669=)
n.395T>G
n.482T>G
c.873T>G (p.Ala291=)
7g.5641358A>GCA453640287RNF216c.2178T>C (p.Ala726=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.2007T>C (p.Ala669=)
n.395T>C
n.482T>C
c.873T>C (p.Ala291=)
 gnomAD v4
7g.5641358A>TCA453640286RNF216c.2178T>A (p.Ala726=)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.2007T>A (p.Ala669=)
n.395T>A
n.482T>A
c.873T>A (p.Ala291=)
7g.5641359G>ACA366711938RNF216c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
n.394C>T
n.481C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
7g.5641359G>CCA366711939RNF216c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
n.394C>G
n.481C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
7g.5641359G>TCA366711940RNF216c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
n.394C>A
n.481C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
7g.5641360C>ACA366711941RNF216c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
n.393G>T
n.480G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
 gnomAD v4
7g.5641360C=CA1685038105RNF216c.2176G= (p.Ala726=)
c.*1293G= (n.*1293G=)
c.2005G= (p.Ala669=)
n.393G=
n.480G=
c.871G= (p.Ala291=)
7g.5641360C>GCA366711942RNF216c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
n.393G>C
n.480G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
7g.5641360C>TCA366711943RNF216c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
n.393G>A
n.480G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641361A=CA1685038109RNF216c.2175T= (p.Thr725=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.2004T= (p.Thr668=)
n.392T=
n.479T=
c.870T= (p.Thr290=)
7g.5641361A>CCA453640289RNF216c.2175T>G (p.Thr725=)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.2004T>G (p.Thr668=)
n.392T>G
n.479T>G
c.870T>G (p.Thr290=)
7g.5641361A>GCA4147872RNF216c.2175T>C (p.Thr725=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.2004T>C (p.Thr668=)
n.392T>C
n.479T>C
c.870T>C (p.Thr290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641361A>TCA453640290RNF216c.2175T>A (p.Thr725=)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.2004T>A (p.Thr668=)
n.392T>A
n.479T>A
c.870T>A (p.Thr290=)
 dbSNP
7g.5641362G>ACA366711946RNF216c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
n.391C>T
n.478C>T
c.869C>T (p.Thr290Ile)
 dbSNP
7g.5641362G>CCA366711944RNF216c.2174C>G (p.Thr725Ser)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
n.391C>G
n.478C>G
c.869C>G (p.Thr290Ser)
7g.5641362G=CA1685038112RNF216c.2174C= (p.Thr725=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.2003C= (p.Thr668=)
n.391C=
n.478C=
c.869C= (p.Thr290=)
7g.5641362G>TCA366711945RNF216c.2174C>A (p.Thr725Asn)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
n.391C>A
n.478C>A
c.869C>A (p.Thr290Asn)
7g.5641363T>ACA366711947RNF216c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
n.390A>T
n.477A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
7g.5641363T>CCA366711948RNF216c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
n.390A>G
n.477A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
7g.5641363T>GCA366711949RNF216c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
n.390A>C
n.477A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
7g.5641364C>ACA366711950RNF216c.2172G>T (p.Met724Ile)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.2001G>T (p.Met667Ile)
n.389G>T
n.476G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
7g.5641364C>GCA366711951RNF216c.2172G>C (p.Met724Ile)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.2001G>C (p.Met667Ile)
n.389G>C
n.476G>C
c.867G>C (p.Met289Ile)
7g.5641364C>TCA366711952RNF216c.2172G>A (p.Met724Ile)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.2001G>A (p.Met667Ile)
n.389G>A
n.476G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
7g.5641365A>CCA366711953RNF216c.2171T>G (p.Met724Arg)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.2000T>G (p.Met667Arg)
n.388T>G
n.475T>G
c.866T>G (p.Met289Arg)
7g.5641365A>GCA366711954RNF216c.2171T>C (p.Met724Thr)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.2000T>C (p.Met667Thr)
n.388T>C
n.475T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
7g.5641365A>TCA366711955RNF216c.2171T>A (p.Met724Lys)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.2000T>A (p.Met667Lys)
n.388T>A
n.475T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
7g.5641366T>ACA366711956RNF216c.2170A>T (p.Met724Leu)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1999A>T (p.Met667Leu)
n.387A>T
n.474A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
 gnomAD v4
7g.5641366T>CCA366711957RNF216c.2170A>G (p.Met724Val)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1999A>G (p.Met667Val)
n.387A>G
n.474A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
7g.5641366T>GCA366711958RNF216c.2170A>C (p.Met724Leu)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1999A>C (p.Met667Leu)
n.387A>C
n.474A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
7g.5641371delCA2578822606RNF216c.2170del (p.Met724Ter)
c.*1287del (n.*1287del)
c.1999del (p.Met667Ter)
n.387del
n.474del
c.865del (p.Met289Ter)
 gnomAD v4
7g.5641367T>ACA366711959RNF216c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
n.386A>T
n.473A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
7g.5641367T>CCA453640291RNF216c.2169A>G (p.Lys723=)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1998A>G (p.Lys666=)
n.386A>G
n.473A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
7g.5641367T>GCA366711960RNF216c.2169A>C (p.Lys723Asn)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
n.386A>C
n.473A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
7g.5641368T>ACA366711961RNF216c.2168A>T (p.Lys723Ile)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
n.385A>T
n.472A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
7g.5641368T>CCA366711962RNF216c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.385A>G
n.472A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
 gnomAD v4
7g.5641368T>GCA366711963RNF216c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.385A>C
n.472A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
7g.5641369T>ACA366711964RNF216c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.384A>T
n.471A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
7g.5641369T>CCA153208381RNF216c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.384A>G
n.471A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641369T>GCA366711965RNF216c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.384A>C
n.471A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
7g.5641369T=CA1685038116RNF216c.2167A= (p.Lys723=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
c.1996A= (p.Lys666=)
n.384A=
n.471A=
c.862A= (p.Lys288=)
7g.5641370T>ACA366711966RNF216c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
n.383A>T
n.470A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
 gnomAD v4
7g.5641370T>CCA4147873RNF216c.2166A>G (p.Glu722=)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1995A>G (p.Glu665=)
n.383A>G
n.470A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641370T>GCA366711967RNF216c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
n.383A>C
n.470A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
7g.5641370T=CA1685038119RNF216c.2166A= (p.Glu722=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.1995A= (p.Glu665=)
n.383A=
n.470A=
c.861A= (p.Glu287=)
7g.5641371T>ACA366711968RNF216c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.382A>T
n.469A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
 gnomAD v4
7g.5641371T>CCA366711969RNF216c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.382A>G
n.469A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
 dbSNP
7g.5641371T>GCA366711970RNF216c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.382A>C
n.469A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
7g.5641371T=CA1685038123RNF216c.2165A= (p.Glu722=)
c.*1282A= (n.*1282A=)
c.1994A= (p.Glu665=)
n.382A=
n.469A=
c.860A= (p.Glu287=)
7g.5641372C>ACA366711972RNF216c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.381G>T
n.468G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
 gnomAD v4
7g.5641372C>GCA366711973RNF216c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.381G>C
n.468G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
7g.5641372C>TCA366711971RNF216c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.381G>A
n.468G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
7g.5641373T>ACA366711974RNF216c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.1992A>T (p.Glu664Asp)
n.380A>T
n.467A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
7g.5641373T>CCA453640292RNF216c.2163A>G (p.Glu721=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1992A>G (p.Glu664=)
n.380A>G
n.467A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
7g.5641373T>GCA366711975RNF216c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1992A>C (p.Glu664Asp)
n.380A>C
n.467A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
7g.5641374T>ACA366711976RNF216c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1991A>T (p.Glu664Val)
n.379A>T
n.466A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
7g.5641374T>CCA366711977RNF216c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1991A>G (p.Glu664Gly)
n.379A>G
n.466A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
 gnomAD v4
7g.5641374T>GCA366711978RNF216c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
n.379A>C
n.466A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
7g.5641375C>ACA366711981RNF216c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
n.378G>T
n.465G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
7g.5641375C>GCA366711979RNF216c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
n.378G>C
n.465G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
7g.5641375C>TCA366711980RNF216c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
n.378G>A
n.465G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
7g.5641376A=CA1685038128RNF216c.2160T= (p.Ile720=)
c.*1277T= (n.*1277T=)
c.1989T= (p.Ile663=)
n.377T=
n.464T=
c.855T= (p.Ile285=)
7g.5641376A>CCA153208389RNF216c.2160T>G (p.Ile720Met)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.1989T>G (p.Ile663Met)
n.377T>G
n.464T>G
c.855T>G (p.Ile285Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641376A>GCA453640293RNF216c.2160T>C (p.Ile720=)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.1989T>C (p.Ile663=)
n.377T>C
n.464T>C
c.855T>C (p.Ile285=)
7g.5641376A>TCA4147874RNF216c.2160T>A (p.Ile720=)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.1989T>A (p.Ile663=)
n.377T>A
n.464T>A
c.855T>A (p.Ile285=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641376_5641377insATAGAGGTACGGTACTTGATGTCGTCTTTTTCAGCCAGCTCTTCACAGGTGAGGCCATTATGTTCTTTCCAGAGTCCCA2774263707RNF216c.2160-1_2160insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.2160-1_2160insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT)
c.*1277-1_*1277insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.*1277-1_*1277insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT)
c.1989-1_1989insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.1989-1_1989insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT)
n.377-1_377insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT
n.464-1_464insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT
c.855-1_855insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT (n.855-1_855insGGACTCTGGAAAGAACATAATGGCCTCACCTGTGAAGAGCTGGCTGAAAAAGACGACATCAAGTACCGTACCTCTAT)
7g.5641377C>ACA366711982RNF216c.2160-1G>T (n.2160-1G>T)
c.*1277-1G>T (n.*1277-1G>T)
c.1989-1G>T (n.1989-1G>T)
n.377-1G>T
n.464-1G>T
c.855-1G>T (n.855-1G>T)
 COSMIC
7g.5641377C=CA1685038131RNF216c.2160-1G= (n.2160-1G=)
c.*1277-1G= (n.*1277-1G=)
c.1989-1G= (n.1989-1G=)
n.377-1G=
n.464-1G=
c.855-1G= (n.855-1G=)
7g.5641377C>GCA366711983RNF216c.2160-1G>C (n.2160-1G>C)
c.*1277-1G>C (n.*1277-1G>C)
c.1989-1G>C (n.1989-1G>C)
n.377-1G>C
n.464-1G>C
c.855-1G>C (n.855-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641377C>TCA366711984RNF216c.2160-1G>A (n.2160-1G>A)
c.*1277-1G>A (n.*1277-1G>A)
c.1989-1G>A (n.1989-1G>A)
n.377-1G>A
n.464-1G>A
c.855-1G>A (n.855-1G>A)
7g.5641378T>ACA366711985RNF216c.2160-2A>T (n.2160-2A>T)
c.*1277-2A>T (n.*1277-2A>T)
c.1989-2A>T (n.1989-2A>T)
n.377-2A>T
n.464-2A>T
c.855-2A>T (n.855-2A>T)
7g.5641378T>CCA366711987RNF216c.2160-2A>G (n.2160-2A>G)
c.*1277-2A>G (n.*1277-2A>G)
c.1989-2A>G (n.1989-2A>G)
n.377-2A>G
n.464-2A>G
c.855-2A>G (n.855-2A>G)
 gnomAD v4
7g.5641378T>GCA366711986RNF216c.2160-2A>C (n.2160-2A>C)
c.*1277-2A>C (n.*1277-2A>C)
c.1989-2A>C (n.1989-2A>C)
n.377-2A>C
n.464-2A>C
c.855-2A>C (n.855-2A>C)
7g.5641379G>ACA572822300RNF216c.2160-3C>T (n.2160-3C>T)
c.*1277-3C>T (n.*1277-3C>T)
c.1989-3C>T (n.1989-3C>T)
n.377-3C>T
n.464-3C>T
c.855-3C>T (n.855-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641379G=CA1685038134RNF216c.2160-3C= (n.2160-3C=)
c.*1277-3C= (n.*1277-3C=)
c.1989-3C= (n.1989-3C=)
n.377-3C=
n.464-3C=
c.855-3C= (n.855-3C=)
7g.5641383T>CCA4147875RNF216c.2160-7A>G (n.2160-7A>G)
c.*1277-7A>G (n.*1277-7A>G)
c.1989-7A>G (n.1989-7A>G)
n.377-7A>G
n.464-7A>G
c.855-7A>G (n.855-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641383T=CA1685038135RNF216c.2160-7A= (n.2160-7A=)
c.*1277-7A= (n.*1277-7A=)
c.1989-7A= (n.1989-7A=)
n.377-7A=
n.464-7A=
c.855-7A= (n.855-7A=)
7g.5641386G>ACA2774263708RNF216c.2160-10C>T (n.2160-10C>T)
c.*1277-10C>T (n.*1277-10C>T)
c.1989-10C>T (n.1989-10C>T)
n.377-10C>T
n.464-10C>T
c.855-10C>T (n.855-10C>T)
7g.5641386G>CCA2681658319RNF216c.2160-10C>G (n.2160-10C>G)
c.*1277-10C>G (n.*1277-10C>G)
c.1989-10C>G (n.1989-10C>G)
n.377-10C>G
n.464-10C>G
c.855-10C>G (n.855-10C>G)
 gnomAD v4
7g.5641386G>TCA2681658320RNF216c.2160-10C>A (n.2160-10C>A)
c.*1277-10C>A (n.*1277-10C>A)
c.1989-10C>A (n.1989-10C>A)
n.377-10C>A
n.464-10C>A
c.855-10C>A (n.855-10C>A)
 gnomAD v4
7g.5641387A>GCA2578822607RNF216c.2160-11T>C (n.2160-11T>C)
c.*1277-11T>C (n.*1277-11T>C)
c.1989-11T>C (n.1989-11T>C)
n.377-11T>C
n.464-11T>C
c.855-11T>C (n.855-11T>C)
7g.5641391C>ACA4147876RNF216c.2160-15G>T (n.2160-15G>T)
c.*1277-15G>T (n.*1277-15G>T)
c.1989-15G>T (n.1989-15G>T)
n.377-15G>T
n.464-15G>T
c.855-15G>T (n.855-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641391C=CA1685038137RNF216c.2160-15G= (n.2160-15G=)
c.*1277-15G= (n.*1277-15G=)
c.1989-15G= (n.1989-15G=)
n.377-15G=
n.464-15G=
c.855-15G= (n.855-15G=)
7g.5641391C>TCA2681658321RNF216c.2160-15G>A (n.2160-15G>A)
c.*1277-15G>A (n.*1277-15G>A)
c.1989-15G>A (n.1989-15G>A)
n.377-15G>A
n.464-15G>A
c.855-15G>A (n.855-15G>A)
 gnomAD v4
7g.5641392A=CA1685038139RNF216c.2160-16T= (n.2160-16T=)
c.*1277-16T= (n.*1277-16T=)
c.1989-16T= (n.1989-16T=)
n.377-16T=
n.464-16T=
c.855-16T= (n.855-16T=)
7g.5641392A>GCA153208404RNF216c.2160-16T>C (n.2160-16T>C)
c.*1277-16T>C (n.*1277-16T>C)
c.1989-16T>C (n.1989-16T>C)
n.377-16T>C
n.464-16T>C
c.855-16T>C (n.855-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641393T>CCA1685038141RNF216c.2160-17A>G (n.2160-17A>G)
c.*1277-17A>G (n.*1277-17A>G)
c.1989-17A>G (n.1989-17A>G)
n.377-17A>G
n.464-17A>G
c.855-17A>G (n.855-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641393T=CA1685038140RNF216c.2160-17A= (n.2160-17A=)
c.*1277-17A= (n.*1277-17A=)
c.1989-17A= (n.1989-17A=)
n.377-17A=
n.464-17A=
c.855-17A= (n.855-17A=)
7g.5641394A=CA1685038143RNF216c.2160-18T= (n.2160-18T=)
c.*1277-18T= (n.*1277-18T=)
c.1989-18T= (n.1989-18T=)
n.377-18T=
n.464-18T=
c.855-18T= (n.855-18T=)
7g.5641394A>GCA572822301RNF216c.2160-18T>C (n.2160-18T>C)
c.*1277-18T>C (n.*1277-18T>C)
c.1989-18T>C (n.1989-18T>C)
n.377-18T>C
n.464-18T>C
c.855-18T>C (n.855-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641395A=CA1685038145RNF216c.2160-19T= (n.2160-19T=)
c.*1277-19T= (n.*1277-19T=)
c.1989-19T= (n.1989-19T=)
n.377-19T=
n.464-19T=
c.855-19T= (n.855-19T=)
7g.5641395A>CCA572822302RNF216c.2160-19T>G (n.2160-19T>G)
c.*1277-19T>G (n.*1277-19T>G)
c.1989-19T>G (n.1989-19T>G)
n.377-19T>G
n.464-19T>G
c.855-19T>G (n.855-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641396T>CCA4147877RNF216c.2160-20A>G (n.2160-20A>G)
c.*1277-20A>G (n.*1277-20A>G)
c.1989-20A>G (n.1989-20A>G)
n.377-20A>G
n.464-20A>G
c.855-20A>G (n.855-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641396T=CA1685038147RNF216c.2160-20A= (n.2160-20A=)
c.*1277-20A= (n.*1277-20A=)
c.1989-20A= (n.1989-20A=)
n.377-20A=
n.464-20A=
c.855-20A= (n.855-20A=)
7g.5641397T>GCA2681658322RNF216c.2160-21A>C (n.2160-21A>C)
c.*1277-21A>C (n.*1277-21A>C)
c.1989-21A>C (n.1989-21A>C)
n.377-21A>C
n.464-21A>C
c.855-21A>C (n.855-21A>C)
 gnomAD v4
7g.5641398T>CCA2681658323RNF216c.2160-22A>G (n.2160-22A>G)
c.*1277-22A>G (n.*1277-22A>G)
c.1989-22A>G (n.1989-22A>G)
n.377-22A>G
n.464-22A>G
c.855-22A>G (n.855-22A>G)
 gnomAD v4
7g.5641398T>GCA2774263709RNF216c.2160-22A>C (n.2160-22A>C)
c.*1277-22A>C (n.*1277-22A>C)
c.1989-22A>C (n.1989-22A>C)
n.377-22A>C
n.464-22A>C
c.855-22A>C (n.855-22A>C)
7g.5641400G>ACA572822303RNF216c.2160-24C>T (n.2160-24C>T)
c.*1277-24C>T (n.*1277-24C>T)
c.1989-24C>T (n.1989-24C>T)
n.377-24C>T
n.464-24C>T
c.855-24C>T (n.855-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641400G>CCA2681658324RNF216c.2160-24C>G (n.2160-24C>G)
c.*1277-24C>G (n.*1277-24C>G)
c.1989-24C>G (n.1989-24C>G)
n.377-24C>G
n.464-24C>G
c.855-24C>G (n.855-24C>G)
 gnomAD v4
7g.5641400G=CA1685038150RNF216c.2160-24C= (n.2160-24C=)
c.*1277-24C= (n.*1277-24C=)
c.1989-24C= (n.1989-24C=)
n.377-24C=
n.464-24C=
c.855-24C= (n.855-24C=)
7g.5641400G>TCA839920107RNF216c.2160-24C>A (n.2160-24C>A)
c.*1277-24C>A (n.*1277-24C>A)
c.1989-24C>A (n.1989-24C>A)
n.377-24C>A
n.464-24C>A
c.855-24C>A (n.855-24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641401A=CA1685038154RNF216c.2160-25T= (n.2160-25T=)
c.*1277-25T= (n.*1277-25T=)
c.1989-25T= (n.1989-25T=)
n.377-25T=
n.464-25T=
c.855-25T= (n.855-25T=)
7g.5641401A>GCA4147878RNF216c.2160-25T>C (n.2160-25T>C)
c.*1277-25T>C (n.*1277-25T>C)
c.1989-25T>C (n.1989-25T>C)
n.377-25T>C
n.464-25T>C
c.855-25T>C (n.855-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641402G>ACA153208415RNF216c.2160-26C>T (n.2160-26C>T)
c.*1277-26C>T (n.*1277-26C>T)
c.1989-26C>T (n.1989-26C>T)
n.377-26C>T
n.464-26C>T
c.855-26C>T (n.855-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641402G=CA1685038158RNF216c.2160-26C= (n.2160-26C=)
c.*1277-26C= (n.*1277-26C=)
c.1989-26C= (n.1989-26C=)
n.377-26C=
n.464-26C=
c.855-26C= (n.855-26C=)
7g.5641402G>TCA572822304RNF216c.2160-26C>A (n.2160-26C>A)
c.*1277-26C>A (n.*1277-26C>A)
c.1989-26C>A (n.1989-26C>A)
n.377-26C>A
n.464-26C>A
c.855-26C>A (n.855-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641405G>CCA4147879RNF216c.2160-29C>G (n.2160-29C>G)
c.*1277-29C>G (n.*1277-29C>G)
c.1989-29C>G (n.1989-29C>G)
n.377-29C>G
n.464-29C>G
c.855-29C>G (n.855-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641405G=CA1685038161RNF216c.2160-29C= (n.2160-29C=)
c.*1277-29C= (n.*1277-29C=)
c.1989-29C= (n.1989-29C=)
n.377-29C=
n.464-29C=
c.855-29C= (n.855-29C=)
7g.5641405G>TCA2681658325RNF216c.2160-29C>A (n.2160-29C>A)
c.*1277-29C>A (n.*1277-29C>A)
c.1989-29C>A (n.1989-29C>A)
n.377-29C>A
n.464-29C>A
c.855-29C>A (n.855-29C>A)
 gnomAD v4
7g.5641407delCA2578822608RNF216c.2160-29del (n.2160-29del)
c.*1277-29del (n.*1277-29del)
c.1989-29del (n.1989-29del)
n.377-29del
n.464-29del
c.855-29del (n.855-29del)
7g.5641406G>ACA2681658326RNF216c.2160-30C>T (n.2160-30C>T)
c.*1277-30C>T (n.*1277-30C>T)
c.1989-30C>T (n.1989-30C>T)
n.377-30C>T
n.464-30C>T
c.855-30C>T (n.855-30C>T)
 gnomAD v4
7g.5641406G>CCA153208418RNF216c.2160-30C>G (n.2160-30C>G)
c.*1277-30C>G (n.*1277-30C>G)
c.1989-30C>G (n.1989-30C>G)
n.377-30C>G
n.464-30C>G
c.855-30C>G (n.855-30C>G)
 dbSNP
7g.5641406G=CA1685038168RNF216c.2160-30C= (n.2160-30C=)
c.*1277-30C= (n.*1277-30C=)
c.1989-30C= (n.1989-30C=)
n.377-30C=
n.464-30C=
c.855-30C= (n.855-30C=)
7g.5641406G>TCA572822305RNF216c.2160-30C>A (n.2160-30C>A)
c.*1277-30C>A (n.*1277-30C>A)
c.1989-30C>A (n.1989-30C>A)
n.377-30C>A
n.464-30C>A
c.855-30C>A (n.855-30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641407G>ACA2681658327RNF216c.2160-31C>T (n.2160-31C>T)
c.*1277-31C>T (n.*1277-31C>T)
c.1989-31C>T (n.1989-31C>T)
n.377-31C>T
n.464-31C>T
c.855-31C>T (n.855-31C>T)
 gnomAD v4
7g.5641409G>TCA2681658328RNF216c.2160-33C>A (n.2160-33C>A)
c.*1277-33C>A (n.*1277-33C>A)
c.1989-33C>A (n.1989-33C>A)
n.377-33C>A
n.464-33C>A
c.855-33C>A (n.855-33C>A)
 gnomAD v4
7g.5641410G>ACA4147880RNF216c.2160-34C>T (n.2160-34C>T)
c.*1277-34C>T (n.*1277-34C>T)
c.1989-34C>T (n.1989-34C>T)
n.377-34C>T
n.464-34C>T
c.855-34C>T (n.855-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641410G=CA1685038171RNF216c.2160-34C= (n.2160-34C=)
c.*1277-34C= (n.*1277-34C=)
c.1989-34C= (n.1989-34C=)
n.377-34C=
n.464-34C=
c.855-34C= (n.855-34C=)
7g.5641410G>TCA2681658329RNF216c.2160-34C>A (n.2160-34C>A)
c.*1277-34C>A (n.*1277-34C>A)
c.1989-34C>A (n.1989-34C>A)
n.377-34C>A
n.464-34C>A
c.855-34C>A (n.855-34C>A)
 gnomAD v4
7g.5641411G>ACA572822306RNF216c.2160-35C>T (n.2160-35C>T)
c.*1277-35C>T (n.*1277-35C>T)
c.1989-35C>T (n.1989-35C>T)
n.377-35C>T
n.464-35C>T
c.855-35C>T (n.855-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641411G=CA1685038175RNF216c.2160-35C= (n.2160-35C=)
c.*1277-35C= (n.*1277-35C=)
c.1989-35C= (n.1989-35C=)
n.377-35C=
n.464-35C=
c.855-35C= (n.855-35C=)
7g.5641411G>TCA2578822609RNF216c.2160-35C>A (n.2160-35C>A)
c.*1277-35C>A (n.*1277-35C>A)
c.1989-35C>A (n.1989-35C>A)
n.377-35C>A
n.464-35C>A
c.855-35C>A (n.855-35C>A)
 gnomAD v4
7g.5641412A=CA1685038179RNF216c.2160-36T= (n.2160-36T=)
c.*1277-36T= (n.*1277-36T=)
c.1989-36T= (n.1989-36T=)
n.377-36T=
n.464-36T=
c.855-36T= (n.855-36T=)
7g.5641412A>GCA4147881RNF216c.2160-36T>C (n.2160-36T>C)
c.*1277-36T>C (n.*1277-36T>C)
c.1989-36T>C (n.1989-36T>C)
n.377-36T>C
n.464-36T>C
c.855-36T>C (n.855-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641413A>TCA2681658330RNF216c.2160-37T>A (n.2160-37T>A)
c.*1277-37T>A (n.*1277-37T>A)
c.1989-37T>A (n.1989-37T>A)
n.377-37T>A
n.464-37T>A
c.855-37T>A (n.855-37T>A)
 gnomAD v4
7g.5641414G>ACA572822307RNF216c.2160-38C>T (n.2160-38C>T)
c.*1277-38C>T (n.*1277-38C>T)
c.1989-38C>T (n.1989-38C>T)
n.377-38C>T
n.464-38C>T
c.855-38C>T (n.855-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641414G>CCA572822308RNF216c.2160-38C>G (n.2160-38C>G)
c.*1277-38C>G (n.*1277-38C>G)
c.1989-38C>G (n.1989-38C>G)
n.377-38C>G
n.464-38C>G
c.855-38C>G (n.855-38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641414G=CA1685038183RNF216c.2160-38C= (n.2160-38C=)
c.*1277-38C= (n.*1277-38C=)
c.1989-38C= (n.1989-38C=)
n.377-38C=
n.464-38C=
c.855-38C= (n.855-38C=)
7g.5641414G>TCA2578822610RNF216c.2160-38C>A (n.2160-38C>A)
c.*1277-38C>A (n.*1277-38C>A)
c.1989-38C>A (n.1989-38C>A)
n.377-38C>A
n.464-38C>A
c.855-38C>A (n.855-38C>A)

Number of alleles fetched