Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5641096T>ACA1685037770RNF216c.2382+58A>T (n.2382+58A>T)
c.*1499+58A>T (n.*1499+58A>T)
c.2211+58A>T (n.2211+58A>T)
n.599+58A>T
c.1077+58A>T (n.1077+58A>T)
 dbSNP
7g.5641096T>CCA2681658034RNF216c.2382+58A>G (n.2382+58A>G)
c.*1499+58A>G (n.*1499+58A>G)
c.2211+58A>G (n.2211+58A>G)
n.599+58A>G
c.1077+58A>G (n.1077+58A>G)
 gnomAD v4
7g.5641096T=CA1685037769RNF216c.2382+58A= (n.2382+58A=)
c.*1499+58A= (n.*1499+58A=)
c.2211+58A= (n.2211+58A=)
n.599+58A=
c.1077+58A= (n.1077+58A=)
7g.5641097A=CA1685037772RNF216c.2382+57T= (n.2382+57T=)
c.*1499+57T= (n.*1499+57T=)
c.2211+57T= (n.2211+57T=)
n.599+57T=
c.1077+57T= (n.1077+57T=)
7g.5641097A>CCA839919603RNF216c.2382+57T>G (n.2382+57T>G)
c.*1499+57T>G (n.*1499+57T>G)
c.2211+57T>G (n.2211+57T>G)
n.599+57T>G
c.1077+57T>G (n.1077+57T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641098A>CCA2578822597RNF216c.2382+56T>G (n.2382+56T>G)
c.*1499+56T>G (n.*1499+56T>G)
c.2211+56T>G (n.2211+56T>G)
n.599+56T>G
c.1077+56T>G (n.1077+56T>G)
7g.5641098A>GCA2681658039RNF216c.2382+56T>C (n.2382+56T>C)
c.*1499+56T>C (n.*1499+56T>C)
c.2211+56T>C (n.2211+56T>C)
n.599+56T>C
c.1077+56T>C (n.1077+56T>C)
 gnomAD v4
7g.5641099A>CCA2681658040RNF216c.2382+55T>G (n.2382+55T>G)
c.*1499+55T>G (n.*1499+55T>G)
c.2211+55T>G (n.2211+55T>G)
n.599+55T>G
c.1077+55T>G (n.1077+55T>G)
 gnomAD v4
7g.5641100A>CCA2681658041RNF216c.2382+54T>G (n.2382+54T>G)
c.*1499+54T>G (n.*1499+54T>G)
c.2211+54T>G (n.2211+54T>G)
n.599+54T>G
c.1077+54T>G (n.1077+54T>G)
 gnomAD v4
7g.5641102T>CCA2578822598RNF216c.2382+52A>G (n.2382+52A>G)
c.*1499+52A>G (n.*1499+52A>G)
c.2211+52A>G (n.2211+52A>G)
n.599+52A>G
c.1077+52A>G (n.1077+52A>G)
 gnomAD v4
7g.5641102T=CA1685037773RNF216c.2382+52A= (n.2382+52A=)
c.*1499+52A= (n.*1499+52A=)
c.2211+52A= (n.2211+52A=)
n.599+52A=
c.1077+52A= (n.1077+52A=)
7g.5641103A>GCA2681658043RNF216c.2382+51T>C (n.2382+51T>C)
c.*1499+51T>C (n.*1499+51T>C)
c.2211+51T>C (n.2211+51T>C)
n.599+51T>C
c.1077+51T>C (n.1077+51T>C)
 gnomAD v4
7g.5641103dupCA1685037774RNF216c.2382+51dup (n.2382+51dup)
c.*1499+51dup (n.*1499+51dup)
c.2211+51dup (n.2211+51dup)
n.599+51dup
c.1077+51dup (n.1077+51dup)
 dbSNP
7g.5641103_5641104delinsATCA1685037776RNF216c.2382+50_2382+51delinsAT (n.2382+50_2382+51delinsAT)
c.*1499+50_*1499+51delinsAT (n.*1499+50_*1499+51delinsAT)
c.2211+50_2211+51delinsAT (n.2211+50_2211+51delinsAT)
n.599+50_599+51delinsAT
c.1077+50_1077+51delinsAT (n.1077+50_1077+51delinsAT)
7g.5641104delCA572822318RNF216c.2382+50del (n.2382+50del)
c.*1499+50del (n.*1499+50del)
c.2211+50del (n.2211+50del)
n.599+50del
c.1077+50del (n.1077+50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641104T>CCA2681658045RNF216c.2382+50A>G (n.2382+50A>G)
c.*1499+50A>G (n.*1499+50A>G)
c.2211+50A>G (n.2211+50A>G)
n.599+50A>G
c.1077+50A>G (n.1077+50A>G)
 gnomAD v4
7g.5641105A>GCA2681658046RNF216c.2382+49T>C (n.2382+49T>C)
c.*1499+49T>C (n.*1499+49T>C)
c.2211+49T>C (n.2211+49T>C)
n.599+49T>C
c.1077+49T>C (n.1077+49T>C)
 gnomAD v4
7g.5641106T>CCA839919604RNF216c.2382+48A>G (n.2382+48A>G)
c.*1499+48A>G (n.*1499+48A>G)
c.2211+48A>G (n.2211+48A>G)
n.599+48A>G
c.1077+48A>G (n.1077+48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641106T=CA1685037777RNF216c.2382+48A= (n.2382+48A=)
c.*1499+48A= (n.*1499+48A=)
c.2211+48A= (n.2211+48A=)
n.599+48A=
c.1077+48A= (n.1077+48A=)
7g.5641107T>GCA572822319RNF216c.2382+47A>C (n.2382+47A>C)
c.*1499+47A>C (n.*1499+47A>C)
c.2211+47A>C (n.2211+47A>C)
n.599+47A>C
c.1077+47A>C (n.1077+47A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641107T=CA1685037779RNF216c.2382+47A= (n.2382+47A=)
c.*1499+47A= (n.*1499+47A=)
c.2211+47A= (n.2211+47A=)
n.599+47A=
c.1077+47A= (n.1077+47A=)
7g.5641108T>CCA572822320RNF216c.2382+46A>G (n.2382+46A>G)
c.*1499+46A>G (n.*1499+46A>G)
c.2211+46A>G (n.2211+46A>G)
n.599+46A>G
c.1077+46A>G (n.1077+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641108T=CA1685037781RNF216c.2382+46A= (n.2382+46A=)
c.*1499+46A= (n.*1499+46A=)
c.2211+46A= (n.2211+46A=)
n.599+46A=
c.1077+46A= (n.1077+46A=)
7g.5641109C>ACA2681658052RNF216c.2382+45G>T (n.2382+45G>T)
c.*1499+45G>T (n.*1499+45G>T)
c.2211+45G>T (n.2211+45G>T)
n.599+45G>T
c.1077+45G>T (n.1077+45G>T)
 gnomAD v4
7g.5641110T>GCA2578822599RNF216c.2382+44A>C (n.2382+44A>C)
c.*1499+44A>C (n.*1499+44A>C)
c.2211+44A>C (n.2211+44A>C)
n.599+44A>C
c.1077+44A>C (n.1077+44A>C)
7g.5641111A=CA1685037783RNF216c.2382+43T= (n.2382+43T=)
c.*1499+43T= (n.*1499+43T=)
c.2211+43T= (n.2211+43T=)
n.599+43T=
c.1077+43T= (n.1077+43T=)
7g.5641111A>CCA4147826RNF216c.2382+43T>G (n.2382+43T>G)
c.*1499+43T>G (n.*1499+43T>G)
c.2211+43T>G (n.2211+43T>G)
n.599+43T>G
c.1077+43T>G (n.1077+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641111A>GCA572822321RNF216c.2382+43T>C (n.2382+43T>C)
c.*1499+43T>C (n.*1499+43T>C)
c.2211+43T>C (n.2211+43T>C)
n.599+43T>C
c.1077+43T>C (n.1077+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641111A>TCA2681658053RNF216c.2382+43T>A (n.2382+43T>A)
c.*1499+43T>A (n.*1499+43T>A)
c.2211+43T>A (n.2211+43T>A)
n.599+43T>A
c.1077+43T>A (n.1077+43T>A)
 gnomAD v4
7g.5641112T>CCA2681658055RNF216c.2382+42A>G (n.2382+42A>G)
c.*1499+42A>G (n.*1499+42A>G)
c.2211+42A>G (n.2211+42A>G)
n.599+42A>G
c.1077+42A>G (n.1077+42A>G)
 gnomAD v4
7g.5641114T>CCA1685037786RNF216c.2382+40A>G (n.2382+40A>G)
c.*1499+40A>G (n.*1499+40A>G)
c.2211+40A>G (n.2211+40A>G)
n.599+40A>G
c.1077+40A>G (n.1077+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641114T=CA1685037785RNF216c.2382+40A= (n.2382+40A=)
c.*1499+40A= (n.*1499+40A=)
c.2211+40A= (n.2211+40A=)
n.599+40A=
c.1077+40A= (n.1077+40A=)
7g.5641116C>ACA2681658057RNF216c.2382+38G>T (n.2382+38G>T)
c.*1499+38G>T (n.*1499+38G>T)
c.2211+38G>T (n.2211+38G>T)
n.599+38G>T
c.1077+38G>T (n.1077+38G>T)
 gnomAD v4
7g.5641116C=CA1685037787RNF216c.2382+38G= (n.2382+38G=)
c.*1499+38G= (n.*1499+38G=)
c.2211+38G= (n.2211+38G=)
n.599+38G=
c.1077+38G= (n.1077+38G=)
7g.5641116C>TCA4147827RNF216c.2382+38G>A (n.2382+38G>A)
c.*1499+38G>A (n.*1499+38G>A)
c.2211+38G>A (n.2211+38G>A)
n.599+38G>A
c.1077+38G>A (n.1077+38G>A)
 dbSNP ExAC
7g.5641117T>ACA2681658060RNF216c.2382+37A>T (n.2382+37A>T)
c.*1499+37A>T (n.*1499+37A>T)
c.2211+37A>T (n.2211+37A>T)
n.599+37A>T
c.1077+37A>T (n.1077+37A>T)
 gnomAD v4
7g.5641117T>CCA2681658058RNF216c.2382+37A>G (n.2382+37A>G)
c.*1499+37A>G (n.*1499+37A>G)
c.2211+37A>G (n.2211+37A>G)
n.599+37A>G
c.1077+37A>G (n.1077+37A>G)
 gnomAD v4
7g.5641118C>ACA2681658063RNF216c.2382+36G>T (n.2382+36G>T)
c.*1499+36G>T (n.*1499+36G>T)
c.2211+36G>T (n.2211+36G>T)
n.599+36G>T
c.1077+36G>T (n.1077+36G>T)
 gnomAD v4
7g.5641118C>TCA2681658064RNF216c.2382+36G>A (n.2382+36G>A)
c.*1499+36G>A (n.*1499+36G>A)
c.2211+36G>A (n.2211+36G>A)
n.599+36G>A
c.1077+36G>A (n.1077+36G>A)
 gnomAD v4
7g.5641119C>TCA2681658066RNF216c.2382+35G>A (n.2382+35G>A)
c.*1499+35G>A (n.*1499+35G>A)
c.2211+35G>A (n.2211+35G>A)
n.599+35G>A
c.1077+35G>A (n.1077+35G>A)
 gnomAD v4
7g.5641120C>GCA2578822600RNF216c.2382+34G>C (n.2382+34G>C)
c.*1499+34G>C (n.*1499+34G>C)
c.2211+34G>C (n.2211+34G>C)
n.599+34G>C
c.1077+34G>C (n.1077+34G>C)
 gnomAD v4
7g.5641121T>CCA1685037790RNF216c.2382+33A>G (n.2382+33A>G)
c.*1499+33A>G (n.*1499+33A>G)
c.2211+33A>G (n.2211+33A>G)
n.599+33A>G
c.1077+33A>G (n.1077+33A>G)
 dbSNP
7g.5641121T=CA1685037788RNF216c.2382+33A= (n.2382+33A=)
c.*1499+33A= (n.*1499+33A=)
c.2211+33A= (n.2211+33A=)
n.599+33A=
c.1077+33A= (n.1077+33A=)
7g.5641122A=CA1685037791RNF216c.2382+32T= (n.2382+32T=)
c.*1499+32T= (n.*1499+32T=)
c.2211+32T= (n.2211+32T=)
n.599+32T=
c.1077+32T= (n.1077+32T=)
7g.5641122A>CCA4147828RNF216c.2382+32T>G (n.2382+32T>G)
c.*1499+32T>G (n.*1499+32T>G)
c.2211+32T>G (n.2211+32T>G)
n.599+32T>G
c.1077+32T>G (n.1077+32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641122A>GCA4147829RNF216c.2382+32T>C (n.2382+32T>C)
c.*1499+32T>C (n.*1499+32T>C)
c.2211+32T>C (n.2211+32T>C)
n.599+32T>C
c.1077+32T>C (n.1077+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641123T>ACA2681658079RNF216c.2382+31A>T (n.2382+31A>T)
c.*1499+31A>T (n.*1499+31A>T)
c.2211+31A>T (n.2211+31A>T)
n.599+31A>T
c.1077+31A>T (n.1077+31A>T)
 gnomAD v4
7g.5641123T>CCA4147830RNF216c.2382+31A>G (n.2382+31A>G)
c.*1499+31A>G (n.*1499+31A>G)
c.2211+31A>G (n.2211+31A>G)
n.599+31A>G
c.1077+31A>G (n.1077+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5641123T=CA1685037793RNF216c.2382+31A= (n.2382+31A=)
c.*1499+31A= (n.*1499+31A=)
c.2211+31A= (n.2211+31A=)
n.599+31A=
c.1077+31A= (n.1077+31A=)
7g.5641124A=CA1685037794RNF216c.2382+30T= (n.2382+30T=)
c.*1499+30T= (n.*1499+30T=)
c.2211+30T= (n.2211+30T=)
n.599+30T=
c.1077+30T= (n.1077+30T=)
7g.5641124A>GCA1685037796RNF216c.2382+30T>C (n.2382+30T>C)
c.*1499+30T>C (n.*1499+30T>C)
c.2211+30T>C (n.2211+30T>C)
n.599+30T>C
c.1077+30T>C (n.1077+30T>C)
 dbSNP
7g.5641126A>GCA2578822601RNF216c.2382+28T>C (n.2382+28T>C)
c.*1499+28T>C (n.*1499+28T>C)
c.2211+28T>C (n.2211+28T>C)
n.599+28T>C
c.1077+28T>C (n.1077+28T>C)
7g.5641127G>TCA2681658080RNF216c.2382+27C>A (n.2382+27C>A)
c.*1499+27C>A (n.*1499+27C>A)
c.2211+27C>A (n.2211+27C>A)
n.599+27C>A
c.1077+27C>A (n.1077+27C>A)
 gnomAD v4
7g.5641128C=CA1685037797RNF216c.2382+26G= (n.2382+26G=)
c.*1499+26G= (n.*1499+26G=)
c.2211+26G= (n.2211+26G=)
n.599+26G=
c.1077+26G= (n.1077+26G=)
7g.5641128C>TCA4147831RNF216c.2382+26G>A (n.2382+26G>A)
c.*1499+26G>A (n.*1499+26G>A)
c.2211+26G>A (n.2211+26G>A)
n.599+26G>A
c.1077+26G>A (n.1077+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641128_5641129delinsCACA1685037798RNF216c.2382+25_2382+26delinsTG (n.2382+25_2382+26delinsTG)
c.*1499+25_*1499+26delinsTG (n.*1499+25_*1499+26delinsTG)
c.2211+25_2211+26delinsTG (n.2211+25_2211+26delinsTG)
n.599+25_599+26delinsTG
c.1077+25_1077+26delinsTG (n.1077+25_1077+26delinsTG)
7g.5641130delCA1685037799RNF216c.2382+25del (n.2382+25del)
c.*1499+25del (n.*1499+25del)
c.2211+25del (n.2211+25del)
n.599+25del
c.1077+25del (n.1077+25del)
 dbSNP
7g.5641130A>GCA2681658082RNF216c.2382+24T>C (n.2382+24T>C)
c.*1499+24T>C (n.*1499+24T>C)
c.2211+24T>C (n.2211+24T>C)
n.599+24T>C
c.1077+24T>C (n.1077+24T>C)
 gnomAD v4
7g.5641131T>CCA4147832RNF216c.2382+23A>G (n.2382+23A>G)
c.*1499+23A>G (n.*1499+23A>G)
c.2211+23A>G (n.2211+23A>G)
n.599+23A>G
c.1077+23A>G (n.1077+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641131T>GCA2681658085RNF216c.2382+23A>C (n.2382+23A>C)
c.*1499+23A>C (n.*1499+23A>C)
c.2211+23A>C (n.2211+23A>C)
n.599+23A>C
c.1077+23A>C (n.1077+23A>C)
 gnomAD v4
7g.5641131T=CA1685037801RNF216c.2382+23A= (n.2382+23A=)
c.*1499+23A= (n.*1499+23A=)
c.2211+23A= (n.2211+23A=)
n.599+23A=
c.1077+23A= (n.1077+23A=)
7g.5641132A>GCA2681658086RNF216c.2382+22T>C (n.2382+22T>C)
c.*1499+22T>C (n.*1499+22T>C)
c.2211+22T>C (n.2211+22T>C)
n.599+22T>C
c.1077+22T>C (n.1077+22T>C)
 gnomAD v4
7g.5641132A>TCA2578822602RNF216c.2382+22T>A (n.2382+22T>A)
c.*1499+22T>A (n.*1499+22T>A)
c.2211+22T>A (n.2211+22T>A)
n.599+22T>A
c.1077+22T>A (n.1077+22T>A)
7g.5641133G>ACA839919623RNF216c.2382+21C>T (n.2382+21C>T)
c.*1499+21C>T (n.*1499+21C>T)
c.2211+21C>T (n.2211+21C>T)
n.599+21C>T
c.1077+21C>T (n.1077+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641133G>CCA153208243RNF216c.2382+21C>G (n.2382+21C>G)
c.*1499+21C>G (n.*1499+21C>G)
c.2211+21C>G (n.2211+21C>G)
n.599+21C>G
c.1077+21C>G (n.1077+21C>G)
 dbSNP
7g.5641133G=CA1685037803RNF216c.2382+21C= (n.2382+21C=)
c.*1499+21C= (n.*1499+21C=)
c.2211+21C= (n.2211+21C=)
n.599+21C=
c.1077+21C= (n.1077+21C=)
7g.5641133G>TCA2578822603RNF216c.2382+21C>A (n.2382+21C>A)
c.*1499+21C>A (n.*1499+21C>A)
c.2211+21C>A (n.2211+21C>A)
n.599+21C>A
c.1077+21C>A (n.1077+21C>A)
 gnomAD v4
7g.5641135C=CA1685037805RNF216c.2382+19G= (n.2382+19G=)
c.*1499+19G= (n.*1499+19G=)
c.2211+19G= (n.2211+19G=)
n.599+19G=
c.1077+19G= (n.1077+19G=)
7g.5641135C>TCA4147833RNF216c.2382+19G>A (n.2382+19G>A)
c.*1499+19G>A (n.*1499+19G>A)
c.2211+19G>A (n.2211+19G>A)
n.599+19G>A
c.1077+19G>A (n.1077+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641135_5641136delinsCACA1685037806RNF216c.2382+18_2382+19delinsTG (n.2382+18_2382+19delinsTG)
c.*1499+18_*1499+19delinsTG (n.*1499+18_*1499+19delinsTG)
c.2211+18_2211+19delinsTG (n.2211+18_2211+19delinsTG)
n.599+18_599+19delinsTG
c.1077+18_1077+19delinsTG (n.1077+18_1077+19delinsTG)
7g.5641136delCA1685037807RNF216c.2382+18del (n.2382+18del)
c.*1499+18del (n.*1499+18del)
c.2211+18del (n.2211+18del)
n.599+18del
c.1077+18del (n.1077+18del)
 dbSNP
7g.5641136A>GCA2681658094RNF216c.2382+18T>C (n.2382+18T>C)
c.*1499+18T>C (n.*1499+18T>C)
c.2211+18T>C (n.2211+18T>C)
n.599+18T>C
c.1077+18T>C (n.1077+18T>C)
 gnomAD v4
7g.5641136A>TCA2681658092RNF216c.2382+18T>A (n.2382+18T>A)
c.*1499+18T>A (n.*1499+18T>A)
c.2211+18T>A (n.2211+18T>A)
n.599+18T>A
c.1077+18T>A (n.1077+18T>A)
 gnomAD v4
7g.5641137G>ACA4147834RNF216c.2382+17C>T (n.2382+17C>T)
c.*1499+17C>T (n.*1499+17C>T)
c.2211+17C>T (n.2211+17C>T)
n.599+17C>T
c.1077+17C>T (n.1077+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641137G=CA1685037809RNF216c.2382+17C= (n.2382+17C=)
c.*1499+17C= (n.*1499+17C=)
c.2211+17C= (n.2211+17C=)
n.599+17C=
c.1077+17C= (n.1077+17C=)
7g.5641137G>TCA839919629RNF216c.2382+17C>A (n.2382+17C>A)
c.*1499+17C>A (n.*1499+17C>A)
c.2211+17C>A (n.2211+17C>A)
n.599+17C>A
c.1077+17C>A (n.1077+17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641138C=CA1685037811RNF216c.2382+16G= (n.2382+16G=)
c.*1499+16G= (n.*1499+16G=)
c.2211+16G= (n.2211+16G=)
n.599+16G=
c.1077+16G= (n.1077+16G=)
7g.5641138C>GCA4147835RNF216c.2382+16G>C (n.2382+16G>C)
c.*1499+16G>C (n.*1499+16G>C)
c.2211+16G>C (n.2211+16G>C)
n.599+16G>C
c.1077+16G>C (n.1077+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641138C>TCA2578822604RNF216c.2382+16G>A (n.2382+16G>A)
c.*1499+16G>A (n.*1499+16G>A)
c.2211+16G>A (n.2211+16G>A)
n.599+16G>A
c.1077+16G>A (n.1077+16G>A)
 gnomAD v4
7g.5641139C>ACA2681658103RNF216c.2382+15G>T (n.2382+15G>T)
c.*1499+15G>T (n.*1499+15G>T)
c.2211+15G>T (n.2211+15G>T)
n.599+15G>T
c.1077+15G>T (n.1077+15G>T)
 gnomAD v4
7g.5641139C=CA1685037814RNF216c.2382+15G= (n.2382+15G=)
c.*1499+15G= (n.*1499+15G=)
c.2211+15G= (n.2211+15G=)
n.599+15G=
c.1077+15G= (n.1077+15G=)
7g.5641139C>TCA572822322RNF216c.2382+15G>A (n.2382+15G>A)
c.*1499+15G>A (n.*1499+15G>A)
c.2211+15G>A (n.2211+15G>A)
n.599+15G>A
c.1077+15G>A (n.1077+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641139_5641147delinsCATGTGTCTCA1685037813RNF216c.2382+7_2382+15delinsAGACACATG (n.2382+7_2382+15delinsAGACACATG)
c.*1499+7_*1499+15delinsAGACACATG (n.*1499+7_*1499+15delinsAGACACATG)
c.2211+7_2211+15delinsAGACACATG (n.2211+7_2211+15delinsAGACACATG)
n.599+7_599+15delinsAGACACATG
c.1077+7_1077+15delinsAGACACATG (n.1077+7_1077+15delinsAGACACATG)
7g.5641141_5641148delCA4147836RNF216c.2382+7_2382+14del (n.2382+7_2382+14del)
c.*1499+7_*1499+14del (n.*1499+7_*1499+14del)
c.2211+7_2211+14del (n.2211+7_2211+14del)
n.599+7_599+14del
c.1077+7_1077+14del (n.1077+7_1077+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641141T>CCA4147837RNF216c.2382+13A>G (n.2382+13A>G)
c.*1499+13A>G (n.*1499+13A>G)
c.2211+13A>G (n.2211+13A>G)
n.599+13A>G
c.1077+13A>G (n.1077+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641141T=CA1685037816RNF216c.2382+13A= (n.2382+13A=)
c.*1499+13A= (n.*1499+13A=)
c.2211+13A= (n.2211+13A=)
n.599+13A=
c.1077+13A= (n.1077+13A=)
7g.5641142G>ACA839919638RNF216c.2382+12C>T (n.2382+12C>T)
c.*1499+12C>T (n.*1499+12C>T)
c.2211+12C>T (n.2211+12C>T)
n.599+12C>T
c.1077+12C>T (n.1077+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641142G>CCA4147838RNF216c.2382+12C>G (n.2382+12C>G)
c.*1499+12C>G (n.*1499+12C>G)
c.2211+12C>G (n.2211+12C>G)
n.599+12C>G
c.1077+12C>G (n.1077+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641142G=CA1685037819RNF216c.2382+12C= (n.2382+12C=)
c.*1499+12C= (n.*1499+12C=)
c.2211+12C= (n.2211+12C=)
n.599+12C=
c.1077+12C= (n.1077+12C=)
7g.5641142G>TCA2681658108RNF216c.2382+12C>A (n.2382+12C>A)
c.*1499+12C>A (n.*1499+12C>A)
c.2211+12C>A (n.2211+12C>A)
n.599+12C>A
c.1077+12C>A (n.1077+12C>A)
 gnomAD v4
7g.5641143T>CCA153208265RNF216c.2382+11A>G (n.2382+11A>G)
c.*1499+11A>G (n.*1499+11A>G)
c.2211+11A>G (n.2211+11A>G)
n.599+11A>G
c.1077+11A>G (n.1077+11A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641143T=CA1685037822RNF216c.2382+11A= (n.2382+11A=)
c.*1499+11A= (n.*1499+11A=)
c.2211+11A= (n.2211+11A=)
n.599+11A=
c.1077+11A= (n.1077+11A=)
7g.5641144G>ACA1685037826RNF216c.2382+10C>T (n.2382+10C>T)
c.*1499+10C>T (n.*1499+10C>T)
c.2211+10C>T (n.2211+10C>T)
n.599+10C>T
c.1077+10C>T (n.1077+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641144G=CA1685037825RNF216c.2382+10C= (n.2382+10C=)
c.*1499+10C= (n.*1499+10C=)
c.2211+10C= (n.2211+10C=)
n.599+10C=
c.1077+10C= (n.1077+10C=)
7g.5641144G>TCA645551862RNF216c.2382+10C>A (n.2382+10C>A)
c.*1499+10C>A (n.*1499+10C>A)
c.2211+10C>A (n.2211+10C>A)
n.599+10C>A
c.1077+10C>A (n.1077+10C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.5641145T>ACA2681658116RNF216c.2382+9A>T (n.2382+9A>T)
c.*1499+9A>T (n.*1499+9A>T)
c.2211+9A>T (n.2211+9A>T)
n.599+9A>T
c.1077+9A>T (n.1077+9A>T)
 gnomAD v4
7g.5641146C>GCA2681658117RNF216c.2382+8G>C (n.2382+8G>C)
c.*1499+8G>C (n.*1499+8G>C)
c.2211+8G>C (n.2211+8G>C)
n.599+8G>C
c.1077+8G>C (n.1077+8G>C)
 gnomAD v4
7g.5641148A=CA1685037828RNF216c.2382+6T= (n.2382+6T=)
c.*1499+6T= (n.*1499+6T=)
c.2211+6T= (n.2211+6T=)
n.599+6T=
c.1077+6T= (n.1077+6T=)
7g.5641148A>CCA1685037830RNF216c.2382+6T>G (n.2382+6T>G)
c.*1499+6T>G (n.*1499+6T>G)
c.2211+6T>G (n.2211+6T>G)
n.599+6T>G
c.1077+6T>G (n.1077+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641148A>GCA572822323RNF216c.2382+6T>C (n.2382+6T>C)
c.*1499+6T>C (n.*1499+6T>C)
c.2211+6T>C (n.2211+6T>C)
n.599+6T>C
c.1077+6T>C (n.1077+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641149C>TCA2681658118RNF216c.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.*1499+5G>A (n.*1499+5G>A)
c.2211+5G>A (n.2211+5G>A)
n.599+5G>A
c.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
 gnomAD v4
7g.5641150T>CCA2681658119RNF216c.2382+4A>G (n.2382+4A>G)
c.*1499+4A>G (n.*1499+4A>G)
c.2211+4A>G (n.2211+4A>G)
n.599+4A>G
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
 gnomAD v4
7g.5641151T>CCA4147839RNF216c.2382+3A>G (n.2382+3A>G)
c.*1499+3A>G (n.*1499+3A>G)
c.2211+3A>G (n.2211+3A>G)
n.599+3A>G
c.1077+3A>G (n.1077+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641151T=CA1685037832RNF216c.2382+3A= (n.2382+3A=)
c.*1499+3A= (n.*1499+3A=)
c.2211+3A= (n.2211+3A=)
n.599+3A=
c.1077+3A= (n.1077+3A=)
7g.5641152A>CCA366710151RNF216c.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.*1499+2T>G (n.*1499+2T>G)
c.2211+2T>G (n.2211+2T>G)
n.599+2T>G
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
7g.5641152A>GCA366710154RNF216c.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.*1499+2T>C (n.*1499+2T>C)
c.2211+2T>C (n.2211+2T>C)
n.599+2T>C
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
7g.5641152A>TCA366710157RNF216c.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.*1499+2T>A (n.*1499+2T>A)
c.2211+2T>A (n.2211+2T>A)
n.599+2T>A
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
7g.5641153C>ACA366710159RNF216c.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.*1499+1G>T (n.*1499+1G>T)
c.2211+1G>T (n.2211+1G>T)
n.599+1G>T
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
7g.5641153C>GCA366710164RNF216c.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.*1499+1G>C (n.*1499+1G>C)
c.2211+1G>C (n.2211+1G>C)
n.599+1G>C
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
7g.5641153C>TCA366710161RNF216c.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
c.*1499+1G>A (n.*1499+1G>A)
c.2211+1G>A (n.2211+1G>A)
n.599+1G>A
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
 gnomAD v4
7g.5641153dupCA2681658123RNF216c.2382+1dup (n.2382+1dup)
c.*1499+1dup (n.*1499+1dup)
c.2211+1dup (n.2211+1dup)
n.599+1dup
c.1077+1dup (n.1077+1dup)
 gnomAD v4
7g.5641154A>CCA453639965RNF216c.2382T>G (p.Thr794=)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.2211T>G (p.Thr737=)
n.599T>G
c.1077T>G (p.Thr359=)
7g.5641154A>GCA453639966RNF216c.2382T>C (p.Thr794=)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.2211T>C (p.Thr737=)
n.599T>C
c.1077T>C (p.Thr359=)
7g.5641154A>TCA453639967RNF216c.2382T>A (p.Thr794=)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.2211T>A (p.Thr737=)
n.599T>A
c.1077T>A (p.Thr359=)
7g.5641155G>ACA366710166RNF216c.2381C>T (p.Thr794Ile)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
n.598C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
7g.5641155G>CCA366710169RNF216c.2381C>G (p.Thr794Ser)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
n.598C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
7g.5641155G>TCA366710172RNF216c.2381C>A (p.Thr794Asn)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
n.598C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
7g.5641156T>ACA366710173RNF216c.2380A>T (p.Thr794Ser)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
n.597A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
 gnomAD v4
7g.5641156T>CCA366710174RNF216c.2380A>G (p.Thr794Ala)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
n.597A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
7g.5641156T>GCA366710176RNF216c.2380A>C (p.Thr794Pro)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
n.597A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
7g.5641157G>ACA4147840RNF216c.2379C>T (p.Pro793=)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.2208C>T (p.Pro736=)
n.596C>T
c.1074C>T (p.Pro358=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641157G>CCA453639971RNF216c.2379C>G (p.Pro793=)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.2208C>G (p.Pro736=)
n.596C>G
c.1074C>G (p.Pro358=)
7g.5641157G=CA1685037835RNF216c.2379C= (p.Pro793=)
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.2208C= (p.Pro736=)
n.596C=
c.1074C= (p.Pro358=)
7g.5641157G>TCA453639972RNF216c.2379C>A (p.Pro793=)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.2208C>A (p.Pro736=)
n.596C>A
c.1074C>A (p.Pro358=)
7g.5641158G>ACA366710184RNF216c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
n.595C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
7g.5641158G>CCA366710186RNF216c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
n.595C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
7g.5641158G>TCA366710187RNF216c.2378C>A (p.Pro793His)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.2207C>A (p.Pro736His)
n.595C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
7g.5641159G>ACA366710188RNF216c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
n.594C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
7g.5641159G>CCA4147841RNF216c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.2206C>G (p.Pro736Ala)
n.594C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641159G=CA1685037837RNF216c.2377C= (p.Pro793=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.2206C= (p.Pro736=)
n.594C=
c.1072C= (p.Pro358=)
7g.5641159G>TCA366710196RNF216c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
n.594C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
7g.5641160A=CA1685037841RNF216c.2376T= (p.Asp792=)
c.*1493T= (n.*1493T=)
c.2205T= (p.Asp735=)
n.593T=
c.1071T= (p.Asp357=)
7g.5641160A>CCA366710209RNF216c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.2205T>G (p.Asp735Glu)
n.593T>G
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
7g.5641160A>GCA4147842RNF216c.2376T>C (p.Asp792=)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.2205T>C (p.Asp735=)
n.593T>C
c.1071T>C (p.Asp357=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641160A>TCA366710205RNF216c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.2205T>A (p.Asp735Glu)
n.593T>A
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
7g.5641161T>ACA366710213RNF216c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
n.592A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
7g.5641161T>CCA366710214RNF216c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
n.592A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
7g.5641161T>GCA366710215RNF216c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
n.592A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.5641162C>ACA366710218RNF216c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
n.591G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
7g.5641162C=CA1685037845RNF216c.2374G= (p.Asp792=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.2203G= (p.Asp735=)
n.591G=
c.1069G= (p.Asp357=)
7g.5641162C>GCA366710219RNF216c.2374G>C (p.Asp792His)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.2203G>C (p.Asp735His)
n.591G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641162C>TCA153208280RNF216c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
n.591G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641163G>ACA453639979RNF216c.2373C>T (p.Thr791=)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.2202C>T (p.Thr734=)
n.590C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641163G>CCA453639980RNF216c.2373C>G (p.Thr791=)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.2202C>G (p.Thr734=)
n.590C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641163G=CA1685037848RNF216c.2373C= (p.Thr791=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.2202C= (p.Thr734=)
n.590C=
c.1068C= (p.Thr356=)
7g.5641163G>TCA453639981RNF216c.2373C>A (p.Thr791=)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.2202C>A (p.Thr734=)
n.590C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
7g.5641164G>ACA366710221RNF216c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.589C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
 gnomAD v4
7g.5641164G>CCA366710222RNF216c.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.589C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
7g.5641164G>TCA366710227RNF216c.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.589C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.5641165T>ACA366710234RNF216c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.588A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
7g.5641165T>CCA366710239RNF216c.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.588A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
7g.5641165T>GCA366710240RNF216c.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.588A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
7g.5641166C>ACA366710245RNF216c.2370G>T (p.Trp790Cys)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.2199G>T (p.Trp733Cys)
n.587G>T
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
7g.5641166C>GCA366710243RNF216c.2370G>C (p.Trp790Cys)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.2199G>C (p.Trp733Cys)
n.587G>C
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
7g.5641166C>TCA366710244RNF216c.2370G>A (p.Trp790Ter)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.2199G>A (p.Trp733Ter)
n.587G>A
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
 gnomAD v4
7g.5641167C>ACA366710247RNF216c.2369G>T (p.Trp790Leu)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.2198G>T (p.Trp733Leu)
n.586G>T
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
7g.5641167C>GCA366710253RNF216c.2369G>C (p.Trp790Ser)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.2198G>C (p.Trp733Ser)
n.586G>C
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
7g.5641167C>TCA366710249RNF216c.2369G>A (p.Trp790Ter)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.2198G>A (p.Trp733Ter)
n.586G>A
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
7g.5641168A>CCA366710258RNF216c.2368T>G (p.Trp790Gly)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.2197T>G (p.Trp733Gly)
n.585T>G
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
7g.5641168A>GCA366710261RNF216c.2368T>C (p.Trp790Arg)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.2197T>C (p.Trp733Arg)
n.585T>C
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
7g.5641168A>TCA366710264RNF216c.2368T>A (p.Trp790Arg)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.2197T>A (p.Trp733Arg)
n.585T>A
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
7g.5641174_5641175delCA645551863RNF216c.2367_2368del (p.Trp790AspfsTer5)
c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del)
c.2196_2197del (p.Trp733AspfsTer5)
n.584_585del
c.1062_1063del (p.Trp355AspfsTer5)
 COSMIC
7g.5641169G>ACA453639987RNF216c.2367C>T (p.Leu789=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.2196C>T (p.Leu732=)
n.584C>T
c.1062C>T (p.Leu354=)
7g.5641169G>CCA4147843RNF216c.2367C>G (p.Leu789=)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.2196C>G (p.Leu732=)
n.584C>G
c.1062C>G (p.Leu354=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641169G=CA1685037854RNF216c.2367C= (p.Leu789=)
c.*1484C= (n.*1484C=)
c.2196C= (p.Leu732=)
n.584C=
c.1062C= (p.Leu354=)
7g.5641169G>TCA453639988RNF216c.2367C>A (p.Leu789=)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.2196C>A (p.Leu732=)
n.584C>A
c.1062C>A (p.Leu354=)
7g.5641170A>CCA366710268RNF216c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
n.583T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
7g.5641170A>GCA366710271RNF216c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.583T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
7g.5641170A>TCA366710274RNF216c.2366T>A (p.Leu789His)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.2195T>A (p.Leu732His)
n.583T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
7g.5641171G>ACA366710281RNF216c.2365C>T (p.Leu789Phe)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
n.582C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
7g.5641171G>CCA366710283RNF216c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
n.582C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
 gnomAD v4
7g.5641171G>TCA366710285RNF216c.2365C>A (p.Leu789Ile)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
n.582C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
7g.5641172A=CA1685037857RNF216c.2364T= (p.Ser788=)
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.2193T= (p.Ser731=)
n.581T=
c.1059T= (p.Ser353=)
7g.5641172A>CCA453639990RNF216c.2364T>G (p.Ser788=)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.2193T>G (p.Ser731=)
n.581T>G
c.1059T>G (p.Ser353=)
7g.5641172A>GCA153208283RNF216c.2364T>C (p.Ser788=)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.2193T>C (p.Ser731=)
n.581T>C
c.1059T>C (p.Ser353=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5641172A>TCA453639991RNF216c.2364T>A (p.Ser788=)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.2193T>A (p.Ser731=)
n.581T>A
c.1059T>A (p.Ser353=)
7g.5641173G>ACA366710290RNF216c.2363C>T (p.Ser788Phe)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.2192C>T (p.Ser731Phe)
n.580C>T
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
7g.5641173G>CCA153208287RNF216c.2363C>G (p.Ser788Cys)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.2192C>G (p.Ser731Cys)
n.580C>G
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641173G=CA1685037859RNF216c.2363C= (p.Ser788=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
c.2192C= (p.Ser731=)
n.580C=
c.1058C= (p.Ser353=)
7g.5641173G>TCA366710293RNF216c.2363C>A (p.Ser788Tyr)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.2192C>A (p.Ser731Tyr)
n.580C>A
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
7g.5641174A>CCA366710294RNF216c.2362T>G (p.Ser788Ala)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.2191T>G (p.Ser731Ala)
n.579T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
7g.5641174A>GCA366710302RNF216c.2362T>C (p.Ser788Pro)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.2191T>C (p.Ser731Pro)
n.579T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
7g.5641174A>TCA366710295RNF216c.2362T>A (p.Ser788Thr)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.2191T>A (p.Ser731Thr)
n.579T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
7g.5641175G>ACA453639998RNF216c.2361C>T (p.Cys787=)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.2190C>T (p.Cys730=)
n.578C>T
c.1056C>T (p.Cys352=)
7g.5641175G>CCA366710306RNF216c.2361C>G (p.Cys787Trp)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.2190C>G (p.Cys730Trp)
n.578C>G
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
 gnomAD v4
7g.5641175G>TCA366710310RNF216c.2361C>A (p.Cys787Ter)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.2190C>A (p.Cys730Ter)
n.578C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
7g.5641176C>ACA366710314RNF216c.2360G>T (p.Cys787Phe)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.2189G>T (p.Cys730Phe)
n.577G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
7g.5641176C=CA1685037864RNF216c.2360G= (p.Cys787=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
c.2189G= (p.Cys730=)
n.577G=
c.1055G= (p.Cys352=)
7g.5641176C>GCA366710318RNF216c.2360G>C (p.Cys787Ser)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.2189G>C (p.Cys730Ser)
n.577G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
7g.5641176C>TCA4147844RNF216c.2360G>A (p.Cys787Tyr)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.2189G>A (p.Cys730Tyr)
n.577G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641177A>CCA366710323RNF216c.2359T>G (p.Cys787Gly)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.2188T>G (p.Cys730Gly)
n.576T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
7g.5641177A>GCA366710326RNF216c.2359T>C (p.Cys787Arg)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.2188T>C (p.Cys730Arg)
n.576T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
7g.5641177A>TCA366710328RNF216c.2359T>A (p.Cys787Ser)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.2188T>A (p.Cys730Ser)
n.576T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
7g.5641178T>ACA366710331RNF216c.2358A>T (p.Arg786Ser)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.2187A>T (p.Arg729Ser)
n.575A>T
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
7g.5641178T>CCA453640004RNF216c.2358A>G (p.Arg786=)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.2187A>G (p.Arg729=)
n.575A>G
c.1053A>G (p.Arg351=)
 gnomAD v4
7g.5641178T>GCA366710335RNF216c.2358A>C (p.Arg786Ser)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.2187A>C (p.Arg729Ser)
n.575A>C
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
 gnomAD v4
7g.5641179C>ACA366710357RNF216c.2357G>T (p.Arg786Ile)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.2186G>T (p.Arg729Ile)
n.574G>T
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
7g.5641179C=CA1685037869RNF216c.2357G= (p.Arg786=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
c.2186G= (p.Arg729=)
n.574G=
c.1052G= (p.Arg351=)
7g.5641179C>GCA366710350RNF216c.2357G>C (p.Arg786Thr)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.2186G>C (p.Arg729Thr)
n.574G>C
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
 dbSNP
7g.5641179C>TCA366710347RNF216c.2357G>A (p.Arg786Lys)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.2186G>A (p.Arg729Lys)
n.574G>A
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
7g.5641180T>ACA366710369RNF216c.2356A>T (p.Arg786Ter)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.2185A>T (p.Arg729Ter)
n.573A>T
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
7g.5641180T>CCA366710366RNF216c.2356A>G (p.Arg786Gly)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.2185A>G (p.Arg729Gly)
n.573A>G
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641180T>GCA453640008RNF216c.2356A>C (p.Arg786=)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.2185A>C (p.Arg729=)
n.573A>C
c.1051A>C (p.Arg351=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641180T=CA1685037872RNF216c.2356A= (p.Arg786=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.2185A= (p.Arg729=)
n.573A=
c.1051A= (p.Arg351=)
7g.5641181T>ACA453640012RNF216c.2355A>T (p.Ser785=)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.2184A>T (p.Ser728=)
n.572A>T
c.1050A>T (p.Ser350=)
7g.5641181T>CCA453640013RNF216c.2355A>G (p.Ser785=)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.2184A>G (p.Ser728=)
n.572A>G
c.1050A>G (p.Ser350=)
7g.5641181T>GCA453640018RNF216c.2355A>C (p.Ser785=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.2184A>C (p.Ser728=)
n.572A>C
c.1050A>C (p.Ser350=)
7g.5641182G>ACA366710375RNF216c.2354C>T (p.Ser785Leu)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.2183C>T (p.Ser728Leu)
n.571C>T
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641182G>CCA366710380RNF216c.2354C>G (p.Ser785Ter)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.2183C>G (p.Ser728Ter)
n.571C>G
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
7g.5641182G=CA1685037876RNF216c.2354C= (p.Ser785=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.2183C= (p.Ser728=)
n.571C=
c.1049C= (p.Ser350=)
7g.5641182G>TCA366710389RNF216c.2354C>A (p.Ser785Ter)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.2183C>A (p.Ser728Ter)
n.571C>A
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
7g.5641183A=CA1685037879RNF216c.2353T= (p.Ser785=)
c.*1470T= (n.*1470T=)
c.2182T= (p.Ser728=)
n.570T=
c.1048T= (p.Ser350=)
7g.5641183A>CCA366710392RNF216c.2353T>G (p.Ser785Ala)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
n.570T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
7g.5641183A>GCA153208298RNF216c.2353T>C (p.Ser785Pro)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
n.570T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5641183A>TCA366710396RNF216c.2353T>A (p.Ser785Thr)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
n.570T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
7g.5641184A>CCA366710397RNF216c.2352T>G (p.Cys784Trp)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.2181T>G (p.Cys727Trp)
n.569T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
7g.5641184A>GCA453640025RNF216c.2352T>C (p.Cys784=)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.2181T>C (p.Cys727=)
n.569T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
7g.5641184A>TCA366710398RNF216c.2352T>A (p.Cys784Ter)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.2181T>A (p.Cys727Ter)
n.569T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
7g.5641185C>ACA366710402RNF216c.2351G>T (p.Cys784Phe)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.2180G>T (p.Cys727Phe)
n.568G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
7g.5641185C>GCA366710405RNF216c.2351G>C (p.Cys784Ser)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.2180G>C (p.Cys727Ser)
n.568G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
7g.5641185C>TCA366710408RNF216c.2351G>A (p.Cys784Tyr)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.2180G>A (p.Cys727Tyr)
n.568G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
7g.5641186A>CCA366710420RNF216c.2350T>G (p.Cys784Gly)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.2179T>G (p.Cys727Gly)
n.567T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
7g.5641186A>GCA366710416RNF216c.2350T>C (p.Cys784Arg)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.2179T>C (p.Cys727Arg)
n.567T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
 gnomAD v4
7g.5641186A>TCA366710412RNF216c.2350T>A (p.Cys784Ser)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.2179T>A (p.Cys727Ser)
n.567T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
7g.5641187C>ACA366710424RNF216c.2349G>T (p.Glu783Asp)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
n.566G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
7g.5641187C>GCA366710429RNF216c.2349G>C (p.Glu783Asp)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
n.566G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
7g.5641187C>TCA453640028RNF216c.2349G>A (p.Glu783=)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.2178G>A (p.Glu726=)
n.566G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
7g.5641188T>ACA366710433RNF216c.2348A>T (p.Glu783Val)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.2177A>T (p.Glu726Val)
n.565A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
7g.5641188T>CCA366710435RNF216c.2348A>G (p.Glu783Gly)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.2177A>G (p.Glu726Gly)
n.565A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
 gnomAD v4
7g.5641188T>GCA366710440RNF216c.2348A>C (p.Glu783Ala)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
n.565A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
 gnomAD v4
7g.5641189C>ACA366710451RNF216c.2347G>T (p.Glu783Ter)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.2176G>T (p.Glu726Ter)
n.564G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
7g.5641189C=CA1685037881RNF216c.2347G= (p.Glu783=)
c.*1464G= (n.*1464G=)
c.2176G= (p.Glu726=)
n.564G=
c.1042G= (p.Glu348=)
7g.5641189C>GCA4147845RNF216c.2347G>C (p.Glu783Gln)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.2176G>C (p.Glu726Gln)
n.564G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641189C>TCA366710459RNF216c.2347G>A (p.Glu783Lys)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.2176G>A (p.Glu726Lys)
n.564G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
7g.5641190C>ACA366710469RNF216c.2346G>T (p.Gln782His)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.2175G>T (p.Gln725His)
n.563G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
7g.5641190C>GCA366710473RNF216c.2346G>C (p.Gln782His)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.2175G>C (p.Gln725His)
n.563G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
7g.5641190C>TCA453640033RNF216c.2346G>A (p.Gln782=)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.2175G>A (p.Gln725=)
n.563G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
 gnomAD v4
7g.5641191T>ACA366710477RNF216c.2345A>T (p.Gln782Leu)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
n.562A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
7g.5641191T>CCA366710480RNF216c.2345A>G (p.Gln782Arg)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
n.562A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
 dbSNP
7g.5641191T>GCA366710483RNF216c.2345A>C (p.Gln782Pro)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.2174A>C (p.Gln725Pro)
n.562A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
7g.5641191T=CA1685037883RNF216c.2345A= (p.Gln782=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.2174A= (p.Gln725=)
n.562A=
c.1040A= (p.Gln347=)
7g.5641192G>ACA366710488RNF216c.2344C>T (p.Gln782Ter)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
n.561C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
 gnomAD v4
7g.5641192G>CCA366710489RNF216c.2344C>G (p.Gln782Glu)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
n.561C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
7g.5641192G>TCA366710486RNF216c.2344C>A (p.Gln782Lys)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
n.561C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
7g.5641193G>ACA453640039RNF216c.2343C>T (p.Cys781=)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.2172C>T (p.Cys724=)
n.560C>T
c.1038C>T (p.Cys346=)
 gnomAD v4
7g.5641193G>CCA153208307RNF216c.2343C>G (p.Cys781Trp)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.2172C>G (p.Cys724Trp)
n.560C>G
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
 dbSNP
7g.5641193G=CA1685037886RNF216c.2343C= (p.Cys781=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.2172C= (p.Cys724=)
n.560C=
c.1038C= (p.Cys346=)
7g.5641193G>TCA366710491RNF216c.2343C>A (p.Cys781Ter)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.2172C>A (p.Cys724Ter)
n.560C>A
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5641194C>ACA366710497RNF216c.2342G>T (p.Cys781Phe)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
n.559G>T
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
7g.5641194C>GCA366710506RNF216c.2342G>C (p.Cys781Ser)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
n.559G>C
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
7g.5641194C>TCA366710501RNF216c.2342G>A (p.Cys781Tyr)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
n.559G>A
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
7g.5641195A>CCA366710509RNF216c.2341T>G (p.Cys781Gly)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
n.558T>G
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
7g.5641195A>GCA366710511RNF216c.2341T>C (p.Cys781Arg)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
n.558T>C
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
7g.5641195A>TCA366710514RNF216c.2341T>A (p.Cys781Ser)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
n.558T>A
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
7g.5641196delCA2578822605RNF216c.2341del (p.Cys781AlafsTer?)
c.*1458del (n.*1458del)
c.2170del (p.Cys724AlafsTer?)
n.558del
c.1036del (p.Cys346AlafsTer?)
7g.5641195_5641208dupCA2681658198RNF216c.2328_2341dup (p.Cys781TyrfsTer?)
c.*1445_*1458dup (n.*1445_*1458dup)
c.2157_2170dup (p.Cys724TyrfsTer?)
n.545_558dup
c.1023_1036dup (p.Cys346TyrfsTer?)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched