Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56354978_56354980delCA2739266797GNAO1c.990_992del (p.Asn331del)
c.545-1125_545-1123del (n.545-1125_545-1123del)
c.294_296del (p.Asn99del)
c.228_230del
n.1290_1292del
n.900_902del
n.891_893del
c.625_627del
c.515_517del
c.1028_1030del (n.1028_1030del)
n.920_922del
c.354_356del (p.Asn119del)
n.766_768del
c.*388_*390del (n.*388_*390del)
c.210_212del (p.Asn71del)
n.228_230del
c.864_866del (p.Asn289del)
ClinVar
16g.56354977A>CCA395955212GNAO1c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.545-1126A>C (n.545-1126A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.227A>C
n.1289A>C
n.899A>C
n.890A>C
c.624A>C
c.514A>C
c.1027A>C (n.1027A>C)
n.919A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.765A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.227A>C
c.863A>C (p.Asn288Thr)
16g.56354977A>GCA395955213GNAO1c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.545-1126A>G (n.545-1126A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.227A>G
n.1289A>G
n.899A>G
n.890A>G
c.624A>G
c.514A>G
c.1027A>G (n.1027A>G)
n.919A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.765A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.227A>G
c.863A>G (p.Asn288Ser)
16g.56354977A>TCA395955214GNAO1c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.545-1126A>T (n.545-1126A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.227A>T
n.1289A>T
n.899A>T
n.890A>T
c.624A>T
c.514A>T
c.1027A>T (n.1027A>T)
n.919A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.765A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.227A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
16g.56354978T>ACA395955215GNAO1c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.545-1125T>A (n.545-1125T>A)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.228T>A
n.1290T>A
n.900T>A
n.891T>A
c.625T>A
c.515T>A
c.1028T>A (n.1028T>A)
n.920T>A
c.354T>A (p.Asn118Lys)
n.766T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.228T>A
c.864T>A (p.Asn288Lys)
16g.56354978T>CCA495585977GNAO1c.990T>C (p.Asn330=)
c.545-1125T>C (n.545-1125T>C)
c.294T>C (p.Asn98=)
c.228T>C
n.1290T>C
n.900T>C
n.891T>C
c.625T>C
c.515T>C
c.1028T>C (n.1028T>C)
n.920T>C
c.354T>C (p.Asn118=)
n.766T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.228T>C
c.864T>C (p.Asn288=)
16g.56354978T>GCA395955216GNAO1c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.545-1125T>G (n.545-1125T>G)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.228T>G
n.1290T>G
n.900T>G
n.891T>G
c.625T>G
c.515T>G
c.1028T>G (n.1028T>G)
n.920T>G
c.354T>G (p.Asn118Lys)
n.766T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.228T>G
c.864T>G (p.Asn288Lys)
16g.56354979A>CCA395955217GNAO1c.991A>C (p.Asn331His)
c.545-1124A>C (n.545-1124A>C)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.229A>C
n.1291A>C
n.901A>C
n.892A>C
c.626A>C
c.516A>C
c.1029A>C (n.1029A>C)
n.921A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
n.767A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.229A>C
c.865A>C (p.Asn289His)
16g.56354979A>GCA395955218GNAO1c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.545-1124A>G (n.545-1124A>G)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.229A>G
n.1291A>G
n.901A>G
n.892A>G
c.626A>G
c.516A>G
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.921A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.767A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.229A>G
c.865A>G (p.Asn289Asp)
16g.56354979A>TCA395955219GNAO1c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.545-1124A>T (n.545-1124A>T)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.229A>T
n.1291A>T
n.901A>T
n.892A>T
c.626A>T
c.516A>T
c.1029A>T (n.1029A>T)
n.921A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.767A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.229A>T
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
16g.56354980A>CCA395955220GNAO1c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.545-1123A>C (n.545-1123A>C)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.230A>C
n.1292A>C
n.902A>C
n.893A>C
c.627A>C
c.517A>C
c.1030A>C (n.1030A>C)
n.922A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.768A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.230A>C
c.866A>C (p.Asn289Thr)
16g.56354980A>GCA395955222GNAO1c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.545-1123A>G (n.545-1123A>G)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.230A>G
n.1292A>G
n.902A>G
n.893A>G
c.627A>G
c.517A>G
c.1030A>G (n.1030A>G)
n.922A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.768A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.230A>G
c.866A>G (p.Asn289Ser)
16g.56354980A>TCA395955221GNAO1c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.545-1123A>T (n.545-1123A>T)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.230A>T
n.1292A>T
n.902A>T
n.893A>T
c.627A>T
c.517A>T
c.1030A>T (n.1030A>T)
n.922A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.768A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.230A>T
c.866A>T (p.Asn289Ile)
16g.56354981C>ACA395955223GNAO1c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.545-1122C>A (n.545-1122C>A)
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.231C>A
n.1293C>A
n.903C>A
n.894C>A
c.628C>A
c.518C>A
c.1031C>A (n.1031C>A)
n.923C>A
c.357C>A (p.Asn119Lys)
n.769C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.231C>A
c.867C>A (p.Asn289Lys)
16g.56354981C=CA2224110134GNAO1c.993C= (p.Asn331=)
c.545-1122C= (n.545-1122C=)
c.297C= (p.Asn99=)
c.231C=
n.1293C=
n.903C=
n.894C=
c.628C=
c.518C=
c.1031C= (n.1031C=)
n.923C=
c.357C= (p.Asn119=)
n.769C=
c.*391C= (n.*391C=)
c.213C= (p.Asn71=)
n.231C=
c.867C= (p.Asn289=)
16g.56354981C>GCA395955224GNAO1c.993C>G (p.Asn331Lys)
c.545-1122C>G (n.545-1122C>G)
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.231C>G
n.1293C>G
n.903C>G
n.894C>G
c.628C>G
c.518C>G
c.1031C>G (n.1031C>G)
n.923C>G
c.357C>G (p.Asn119Lys)
n.769C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.231C>G
c.867C>G (p.Asn289Lys)
16g.56354981C>TCA8064032GNAO1c.993C>T (p.Asn331=)
c.545-1122C>T (n.545-1122C>T)
c.297C>T (p.Asn99=)
c.231C>T
n.1293C>T
n.903C>T
n.894C>T
c.628C>T
c.518C>T
c.1031C>T (n.1031C>T)
n.923C>T
c.357C>T (p.Asn119=)
n.769C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.213C>T (p.Asn71=)
n.231C>T
c.867C>T (p.Asn289=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354982A>CCA395955225GNAO1c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.545-1121A>C (n.545-1121A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.232A>C
n.1294A>C
n.904A>C
n.895A>C
c.629A>C
c.519A>C
c.1032A>C (n.1032A>C)
n.924A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.770A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.232A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
16g.56354982A>GCA395955226GNAO1c.994A>G (p.Ile332Val)
c.545-1121A>G (n.545-1121A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.232A>G
n.1294A>G
n.904A>G
n.895A>G
c.629A>G
c.519A>G
c.1032A>G (n.1032A>G)
n.924A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.770A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.232A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
16g.56354982A>TCA395955227GNAO1c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.545-1121A>T (n.545-1121A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.232A>T
n.1294A>T
n.904A>T
n.895A>T
c.629A>T
c.519A>T
c.1032A>T (n.1032A>T)
n.924A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.770A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.232A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
16g.56354983T>ACA395955228GNAO1c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.545-1120T>A (n.545-1120T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.233T>A
n.1295T>A
n.905T>A
n.896T>A
c.630T>A
c.520T>A
c.1033T>A (n.1033T>A)
n.925T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.771T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.233T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
16g.56354983T>CCA395955229GNAO1c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.545-1120T>C (n.545-1120T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.233T>C
n.1295T>C
n.905T>C
n.896T>C
c.630T>C
c.520T>C
c.1033T>C (n.1033T>C)
n.925T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.771T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.233T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
16g.56354983T>GCA395955230GNAO1c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.545-1120T>G (n.545-1120T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.233T>G
n.1295T>G
n.905T>G
n.896T>G
c.630T>G
c.520T>G
c.1033T>G (n.1033T>G)
n.925T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.771T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.233T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
16g.56354984C>ACA495585981GNAO1c.996C>A (p.Ile332=)
c.545-1119C>A (n.545-1119C>A)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.234C>A
n.1296C>A
n.906C>A
n.897C>A
c.631C>A
c.521C>A
c.1034C>A (n.1034C>A)
n.926C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
n.772C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.216C>A (p.Ile72=)
n.234C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
gnomAD v4
16g.56354984C>GCA395955231GNAO1c.996C>G (p.Ile332Met)
c.545-1119C>G (n.545-1119C>G)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.234C>G
n.1296C>G
n.906C>G
n.897C>G
c.631C>G
c.521C>G
c.1034C>G (n.1034C>G)
n.926C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.772C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.234C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
16g.56354984C>TCA495585982GNAO1c.996C>T (p.Ile332=)
c.545-1119C>T (n.545-1119C>T)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.234C>T
n.1296C>T
n.906C>T
n.897C>T
c.631C>T
c.521C>T
c.1034C>T (n.1034C>T)
n.926C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
n.772C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.216C>T (p.Ile72=)
n.234C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
16g.56354985C>ACA395955232GNAO1c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.545-1118C>A (n.545-1118C>A)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.235C>A
n.1297C>A
n.907C>A
n.898C>A
c.632C>A
c.522C>A
c.1035C>A (n.1035C>A)
n.927C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.773C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.235C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
16g.56354985C>GCA395955233GNAO1c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.545-1118C>G (n.545-1118C>G)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.235C>G
n.1297C>G
n.907C>G
n.898C>G
c.632C>G
c.522C>G
c.1035C>G (n.1035C>G)
n.927C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.773C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.235C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
gnomAD v4
16g.56354985C>TCA395955234GNAO1c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.545-1118C>T (n.545-1118C>T)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.235C>T
n.1297C>T
n.907C>T
n.898C>T
c.632C>T
c.522C>T
c.1035C>T (n.1035C>T)
n.927C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.773C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.235C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
16g.56354986A>CCA395955238GNAO1c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.545-1117A>C (n.545-1117A>C)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.236A>C
n.1298A>C
n.908A>C
n.899A>C
c.633A>C
c.523A>C
c.1036A>C (n.1036A>C)
n.928A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.774A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.236A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
16g.56354986A>GCA395955236GNAO1c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.545-1117A>G (n.545-1117A>G)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.236A>G
n.1298A>G
n.908A>G
n.899A>G
c.633A>G
c.523A>G
c.1036A>G (n.1036A>G)
n.928A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.774A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.236A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
16g.56354986A>TCA395955235GNAO1c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.545-1117A>T (n.545-1117A>T)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.236A>T
n.1298A>T
n.908A>T
n.899A>T
c.633A>T
c.523A>T
c.1036A>T (n.1036A>T)
n.928A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.774A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.236A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
16g.56354987G>ACA8064033GNAO1c.999G>A (p.Gln333=)
c.545-1116G>A (n.545-1116G>A)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.237G>A
n.1299G>A
n.909G>A
n.900G>A
c.634G>A
c.524G>A
c.1037G>A (n.1037G>A)
n.929G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.775G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.237G>A
c.873G>A (p.Gln291=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56354987G>CCA395955241GNAO1c.999G>C (p.Gln333His)
c.545-1116G>C (n.545-1116G>C)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.237G>C
n.1299G>C
n.909G>C
n.900G>C
c.634G>C
c.524G>C
c.1037G>C (n.1037G>C)
n.929G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.775G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.237G>C
c.873G>C (p.Gln291His)
16g.56354987G=CA2224110135GNAO1c.999G= (p.Gln333=)
c.545-1116G= (n.545-1116G=)
c.303G= (p.Gln101=)
c.237G=
n.1299G=
n.909G=
n.900G=
c.634G=
c.524G=
c.1037G= (n.1037G=)
n.929G=
c.363G= (p.Gln121=)
n.775G=
c.*397G= (n.*397G=)
c.219G= (p.Gln73=)
n.237G=
c.873G= (p.Gln291=)
16g.56354987G>TCA395955242GNAO1c.999G>T (p.Gln333His)
c.545-1116G>T (n.545-1116G>T)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.237G>T
n.1299G>T
n.909G>T
n.900G>T
c.634G>T
c.524G>T
c.1037G>T (n.1037G>T)
n.929G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.775G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.237G>T
c.873G>T (p.Gln291His)
16g.56354988G>ACA395955244GNAO1c.1000G>A (p.Val334Met)
c.545-1115G>A (n.545-1115G>A)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.238G>A
n.1300G>A
n.910G>A
n.901G>A
c.635G>A
c.525G>A
c.1038G>A (n.1038G>A)
n.930G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.776G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.238G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354988G>CCA395955246GNAO1c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.545-1115G>C (n.545-1115G>C)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.238G>C
n.1300G>C
n.910G>C
n.901G>C
c.635G>C
c.525G>C
c.1038G>C (n.1038G>C)
n.930G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.776G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.238G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
16g.56354988G=CA2224110136GNAO1c.1000G= (p.Val334=)
c.545-1115G= (n.545-1115G=)
c.303+1G= (n.303+1G=)
c.238G=
n.1300G=
n.910G=
n.901G=
c.635G=
c.525G=
c.1038G= (n.1038G=)
n.930G=
c.364G= (p.Val122=)
n.776G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.220G= (p.Val74=)
n.238G=
c.874G= (p.Val292=)
16g.56354988G>TCA395955247GNAO1c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.545-1115G>T (n.545-1115G>T)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.238G>T
n.1300G>T
n.910G>T
n.901G>T
c.635G>T
c.525G>T
c.1038G>T (n.1038G>T)
n.930G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.776G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.238G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
16g.56354989T>ACA395955248GNAO1c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.545-1114T>A (n.545-1114T>A)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.239T>A
n.1301T>A
n.911T>A
n.902T>A
c.636T>A
c.526T>A
c.1039T>A (n.1039T>A)
n.931T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.777T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.239T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
16g.56354989T>CCA395955250GNAO1c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.545-1114T>C (n.545-1114T>C)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.239T>C
n.1301T>C
n.911T>C
n.902T>C
c.636T>C
c.526T>C
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.931T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.777T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.239T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
16g.56354989T>GCA395955252GNAO1c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.545-1114T>G (n.545-1114T>G)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.239T>G
n.1301T>G
n.911T>G
n.902T>G
c.636T>G
c.526T>G
c.1039T>G (n.1039T>G)
n.931T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.777T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.239T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
16g.56354990G>ACA495585990GNAO1c.1002G>A (p.Val334=)
c.545-1113G>A (n.545-1113G>A)
c.303+3G>A (n.303+3G>A)
c.240G>A
n.1302G>A
n.912G>A
n.903G>A
c.637G>A
c.527G>A
c.1040G>A (n.1040G>A)
n.932G>A
c.366G>A (p.Val122=)
n.778G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
n.240G>A
c.876G>A (p.Val292=)
16g.56354990G>CCA495585987GNAO1c.1002G>C (p.Val334=)
c.545-1113G>C (n.545-1113G>C)
c.303+3G>C (n.303+3G>C)
c.240G>C
n.1302G>C
n.912G>C
n.903G>C
c.637G>C
c.527G>C
c.1040G>C (n.1040G>C)
n.932G>C
c.366G>C (p.Val122=)
n.778G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
n.240G>C
c.876G>C (p.Val292=)
16g.56354990G>TCA495585989GNAO1c.1002G>T (p.Val334=)
c.545-1113G>T (n.545-1113G>T)
c.303+3G>T (n.303+3G>T)
c.240G>T
n.1302G>T
n.912G>T
n.903G>T
c.637G>T
c.527G>T
c.1040G>T (n.1040G>T)
n.932G>T
c.366G>T (p.Val122=)
n.778G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
n.240G>T
c.876G>T (p.Val292=)
16g.56354991G>ACA395955253GNAO1c.1003G>A (p.Val335Met)
c.545-1112G>A (n.545-1112G>A)
c.303+4G>A (n.303+4G>A)
c.241G>A
n.1303G>A
n.913G>A
n.904G>A
c.638G>A
c.528G>A
c.1041G>A (n.1041G>A)
n.933G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
n.779G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
n.241G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
16g.56354991G>CCA395955255GNAO1c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.545-1112G>C (n.545-1112G>C)
c.303+4G>C (n.303+4G>C)
c.241G>C
n.1303G>C
n.913G>C
n.904G>C
c.638G>C
c.528G>C
c.1041G>C (n.1041G>C)
n.933G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.779G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.241G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
16g.56354991G>TCA395955256GNAO1c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.545-1112G>T (n.545-1112G>T)
c.303+4G>T (n.303+4G>T)
c.241G>T
n.1303G>T
n.913G>T
n.904G>T
c.638G>T
c.528G>T
c.1041G>T (n.1041G>T)
n.933G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.779G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.241G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
16g.56354992T>ACA395955260GNAO1c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.545-1111T>A (n.545-1111T>A)
c.303+5T>A (n.303+5T>A)
c.242T>A
n.1304T>A
n.914T>A
n.905T>A
c.639T>A
c.529T>A
c.1042T>A (n.1042T>A)
n.934T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.780T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.242T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
16g.56354992T>CCA395955261GNAO1c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.545-1111T>C (n.545-1111T>C)
c.303+5T>C (n.303+5T>C)
c.242T>C
n.1304T>C
n.914T>C
n.905T>C
c.639T>C
c.529T>C
c.1042T>C (n.1042T>C)
n.934T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.780T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.242T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
16g.56354992T>GCA395955258GNAO1c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.545-1111T>G (n.545-1111T>G)
c.303+5T>G (n.303+5T>G)
c.242T>G
n.1304T>G
n.914T>G
n.905T>G
c.639T>G
c.529T>G
c.1042T>G (n.1042T>G)
n.934T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.780T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.242T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
16g.56354993G>ACA495585991GNAO1c.1005G>A (p.Val335=)
c.545-1110G>A (n.545-1110G>A)
c.303+6G>A (n.303+6G>A)
c.243G>A
n.1305G>A
n.915G>A
n.906G>A
c.640G>A
c.530G>A
c.1043G>A (n.1043G>A)
n.935G>A
c.369G>A (p.Val123=)
n.781G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
n.243G>A
c.879G>A (p.Val293=)
dbSNP gnomAD v4
16g.56354993G>CCA495585992GNAO1c.1005G>C (p.Val335=)
c.545-1110G>C (n.545-1110G>C)
c.303+6G>C (n.303+6G>C)
c.243G>C
n.1305G>C
n.915G>C
n.906G>C
c.640G>C
c.530G>C
c.1043G>C (n.1043G>C)
n.935G>C
c.369G>C (p.Val123=)
n.781G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
n.243G>C
c.879G>C (p.Val293=)
16g.56354993G=CA2224110137GNAO1c.1005G= (p.Val335=)
c.545-1110G= (n.545-1110G=)
c.303+6G= (n.303+6G=)
c.243G=
n.1305G=
n.915G=
n.906G=
c.640G=
c.530G=
c.1043G= (n.1043G=)
n.935G=
c.369G= (p.Val123=)
n.781G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.225G= (p.Val75=)
n.243G=
c.879G= (p.Val293=)
16g.56354993G>TCA495585993GNAO1c.1005G>T (p.Val335=)
c.545-1110G>T (n.545-1110G>T)
c.303+6G>T (n.303+6G>T)
c.243G>T
n.1305G>T
n.915G>T
n.906G>T
c.640G>T
c.530G>T
c.1043G>T (n.1043G>T)
n.935G>T
c.369G>T (p.Val123=)
n.781G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
n.243G>T
c.879G>T (p.Val293=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354994T>ACA395955263GNAO1c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.545-1109T>A (n.545-1109T>A)
c.303+7T>A (n.303+7T>A)
c.244T>A
n.1306T>A
n.916T>A
n.907T>A
c.641T>A
c.531T>A
c.1044T>A (n.1044T>A)
n.936T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.782T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.244T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
16g.56354994T>CCA395955264GNAO1c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.545-1109T>C (n.545-1109T>C)
c.303+7T>C (n.303+7T>C)
c.244T>C
n.1306T>C
n.916T>C
n.907T>C
c.641T>C
c.531T>C
c.1044T>C (n.1044T>C)
n.936T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.782T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.244T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
16g.56354994T>GCA395955265GNAO1c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.545-1109T>G (n.545-1109T>G)
c.303+7T>G (n.303+7T>G)
c.244T>G
n.1306T>G
n.916T>G
n.907T>G
c.641T>G
c.531T>G
c.1044T>G (n.1044T>G)
n.936T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.782T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.244T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
16g.56354995T>ACA395955267GNAO1c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.545-1108T>A (n.545-1108T>A)
c.303+8T>A (n.303+8T>A)
c.245T>A
n.1307T>A
n.917T>A
n.908T>A
c.642T>A
c.532T>A
c.1045T>A (n.1045T>A)
n.937T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.783T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.245T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
16g.56354995T>CCA395955268GNAO1c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.545-1108T>C (n.545-1108T>C)
c.303+8T>C (n.303+8T>C)
c.245T>C
n.1307T>C
n.917T>C
n.908T>C
c.642T>C
c.532T>C
c.1045T>C (n.1045T>C)
n.937T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.783T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.245T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
gnomAD v4
16g.56354995T>GCA395955270GNAO1c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.545-1108T>G (n.545-1108T>G)
c.303+8T>G (n.303+8T>G)
c.245T>G
n.1307T>G
n.917T>G
n.908T>G
c.642T>G
c.532T>G
c.1045T>G (n.1045T>G)
n.937T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.783T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.245T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
16g.56354996delCA2580091628GNAO1c.1008del (p.Phe336LeufsTer?)
c.545-1107del (n.545-1107del)
c.303+9del (n.303+9del)
c.246del
n.1308del
n.918del
n.909del
c.643del
c.533del
c.1046del (n.1046del)
n.938del
c.372del (p.Phe124LeufsTer?)
n.784del
c.*406del (n.*406del)
c.228del (p.Phe76LeufsTer?)
n.246del
c.882del (p.Phe294LeufsTer?)
ClinVar
16g.56354996C>ACA395955271GNAO1c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.545-1107C>A (n.545-1107C>A)
c.303+9C>A (n.303+9C>A)
c.246C>A
n.1308C>A
n.918C>A
n.909C>A
c.643C>A
c.533C>A
c.1046C>A (n.1046C>A)
n.938C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.784C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.246C>A
c.882C>A (p.Phe294Leu)
gnomAD v4
16g.56354996C=CA2224110138GNAO1c.1008C= (p.Phe336=)
c.545-1107C= (n.545-1107C=)
c.303+9C= (n.303+9C=)
c.246C=
n.1308C=
n.918C=
n.909C=
c.643C=
c.533C=
c.1046C= (n.1046C=)
n.938C=
c.372C= (p.Phe124=)
n.784C=
c.*406C= (n.*406C=)
c.228C= (p.Phe76=)
n.246C=
c.882C= (p.Phe294=)
16g.56354996C>GCA395955273GNAO1c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.545-1107C>G (n.545-1107C>G)
c.303+9C>G (n.303+9C>G)
c.246C>G
n.1308C>G
n.918C>G
n.909C>G
c.643C>G
c.533C>G
c.1046C>G (n.1046C>G)
n.938C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.784C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.246C>G
c.882C>G (p.Phe294Leu)
16g.56354996C>TCA8064034GNAO1c.1008C>T (p.Phe336=)
c.545-1107C>T (n.545-1107C>T)
c.303+9C>T (n.303+9C>T)
c.246C>T
n.1308C>T
n.918C>T
n.909C>T
c.643C>T
c.533C>T
c.1046C>T (n.1046C>T)
n.938C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
n.784C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.228C>T (p.Phe76=)
n.246C>T
c.882C>T (p.Phe294=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354997G>ACA395955275GNAO1c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.545-1106G>A (n.545-1106G>A)
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
c.247G>A
n.1309G>A
n.919G>A
n.910G>A
c.644G>A
c.534G>A
c.1047G>A (n.1047G>A)
n.939G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.785G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.247G>A
c.883G>A (p.Asp295Asn)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.56354997G>CCA395955277GNAO1c.1009G>C (p.Asp337His)
c.545-1106G>C (n.545-1106G>C)
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
c.247G>C
n.1309G>C
n.919G>C
n.910G>C
c.644G>C
c.534G>C
c.1047G>C (n.1047G>C)
n.939G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
n.785G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.247G>C
c.883G>C (p.Asp295His)
COSMIC
16g.56354997G>TCA395955279GNAO1c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.545-1106G>T (n.545-1106G>T)
c.303+10G>T (n.303+10G>T)
c.247G>T
n.1309G>T
n.919G>T
n.910G>T
c.644G>T
c.534G>T
c.1047G>T (n.1047G>T)
n.939G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.785G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.247G>T
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
16g.56354998A>CCA395955283GNAO1c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.545-1105A>C (n.545-1105A>C)
c.303+11A>C (n.303+11A>C)
c.248A>C
n.1310A>C
n.920A>C
n.911A>C
c.645A>C
c.535A>C
c.1048A>C (n.1048A>C)
n.940A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.786A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.248A>C
c.884A>C (p.Asp295Ala)
16g.56354998A>GCA395955284GNAO1c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.545-1105A>G (n.545-1105A>G)
c.303+11A>G (n.303+11A>G)
c.248A>G
n.1310A>G
n.920A>G
n.911A>G
c.645A>G
c.535A>G
c.1048A>G (n.1048A>G)
n.940A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.786A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.248A>G
c.884A>G (p.Asp295Gly)
gnomAD v4
16g.56354998A>TCA395955281GNAO1c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.545-1105A>T (n.545-1105A>T)
c.303+11A>T (n.303+11A>T)
c.248A>T
n.1310A>T
n.920A>T
n.911A>T
c.645A>T
c.535A>T
c.1048A>T (n.1048A>T)
n.940A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.786A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.248A>T
c.884A>T (p.Asp295Val)
16g.56354999C>ACA395955286GNAO1c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.545-1104C>A (n.545-1104C>A)
c.303+12C>A (n.303+12C>A)
c.249C>A
n.1311C>A
n.921C>A
n.912C>A
c.646C>A
c.536C>A
c.1049C>A (n.1049C>A)
n.941C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.787C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.249C>A
c.885C>A (p.Asp295Glu)
16g.56354999C=CA2224110139GNAO1c.1011C= (p.Asp337=)
c.545-1104C= (n.545-1104C=)
c.303+12C= (n.303+12C=)
c.249C=
n.1311C=
n.921C=
n.912C=
c.646C=
c.536C=
c.1049C= (n.1049C=)
n.941C=
c.375C= (p.Asp125=)
n.787C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.249C=
c.885C= (p.Asp295=)
16g.56354999C>GCA395955287GNAO1c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.545-1104C>G (n.545-1104C>G)
c.303+12C>G (n.303+12C>G)
c.249C>G
n.1311C>G
n.921C>G
n.912C>G
c.646C>G
c.536C>G
c.1049C>G (n.1049C>G)
n.941C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.787C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.249C>G
c.885C>G (p.Asp295Glu)
16g.56354999C>TCA8064035GNAO1c.1011C>T (p.Asp337=)
c.545-1104C>T (n.545-1104C>T)
c.303+12C>T (n.303+12C>T)
c.249C>T
n.1311C>T
n.921C>T
n.912C>T
c.646C>T
c.536C>T
c.1049C>T (n.1049C>T)
n.941C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
n.787C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.249C>T
c.885C>T (p.Asp295=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355001_56355003delCA2695223483GNAO1c.1013_1015del (p.Ala338del)
c.545-1102_545-1100del (n.545-1102_545-1100del)
c.303+14_303+16del (n.303+14_303+16del)
c.251_253del
n.1313_1315del
n.923_925del
n.914_916del
c.648_650del
c.538_540del
c.1051_1053del (n.1051_1053del)
n.943_945del
c.377_379del (p.Ala126del)
n.789_791del
c.*411_*413del (n.*411_*413del)
c.233_235del (p.Ala78del)
n.251_253del
c.887_889del (p.Ala296del)
16g.56355000G>ACA395955289GNAO1c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.545-1103G>A (n.545-1103G>A)
c.303+13G>A (n.303+13G>A)
c.250G>A
n.1312G>A
n.922G>A
n.913G>A
c.647G>A
c.537G>A
c.1050G>A (n.1050G>A)
n.942G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.788G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.250G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
gnomAD v4
16g.56355000G>CCA395955291GNAO1c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.545-1103G>C (n.545-1103G>C)
c.303+13G>C (n.303+13G>C)
c.250G>C
n.1312G>C
n.922G>C
n.913G>C
c.647G>C
c.537G>C
c.1050G>C (n.1050G>C)
n.942G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.788G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.250G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
16g.56355000G>TCA395955293GNAO1c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.545-1103G>T (n.545-1103G>T)
c.303+13G>T (n.303+13G>T)
c.250G>T
n.1312G>T
n.922G>T
n.913G>T
c.647G>T
c.537G>T
c.1050G>T (n.1050G>T)
n.942G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.788G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.250G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
16g.56355001C>ACA395955294GNAO1c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.545-1102C>A (n.545-1102C>A)
c.303+14C>A (n.303+14C>A)
c.251C>A
n.1313C>A
n.923C>A
n.914C>A
c.648C>A
c.538C>A
c.1051C>A (n.1051C>A)
n.943C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.789C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.251C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
16g.56355001C>GCA395955298GNAO1c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.545-1102C>G (n.545-1102C>G)
c.303+14C>G (n.303+14C>G)
c.251C>G
n.1313C>G
n.923C>G
n.914C>G
c.648C>G
c.538C>G
c.1051C>G (n.1051C>G)
n.943C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.789C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.251C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
16g.56355001C>TCA395955296GNAO1c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.545-1102C>T (n.545-1102C>T)
c.303+14C>T (n.303+14C>T)
c.251C>T
n.1313C>T
n.923C>T
n.914C>T
c.648C>T
c.538C>T
c.1051C>T (n.1051C>T)
n.943C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.789C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.251C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
16g.56355002C>ACA495585996GNAO1c.1014C>A (p.Ala338=)
c.545-1101C>A (n.545-1101C>A)
c.303+15C>A (n.303+15C>A)
c.252C>A
n.1314C>A
n.924C>A
n.915C>A
c.649C>A
c.539C>A
c.1052C>A (n.1052C>A)
n.944C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.790C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.252C>A
c.888C>A (p.Ala296=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355002C=CA2224110140GNAO1c.1014C= (p.Ala338=)
c.545-1101C= (n.545-1101C=)
c.303+15C= (n.303+15C=)
c.252C=
n.1314C=
n.924C=
n.915C=
c.649C=
c.539C=
c.1052C= (n.1052C=)
n.944C=
c.378C= (p.Ala126=)
n.790C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.234C= (p.Ala78=)
n.252C=
c.888C= (p.Ala296=)
16g.56355002C>GCA495585997GNAO1c.1014C>G (p.Ala338=)
c.545-1101C>G (n.545-1101C>G)
c.303+15C>G (n.303+15C>G)
c.252C>G
n.1314C>G
n.924C>G
n.915C>G
c.649C>G
c.539C>G
c.1052C>G (n.1052C>G)
n.944C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.790C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.252C>G
c.888C>G (p.Ala296=)
16g.56355002C>TCA8064036GNAO1c.1014C>T (p.Ala338=)
c.545-1101C>T (n.545-1101C>T)
c.303+15C>T (n.303+15C>T)
c.252C>T
n.1314C>T
n.924C>T
n.915C>T
c.649C>T
c.539C>T
c.1052C>T (n.1052C>T)
n.944C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.790C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.252C>T
c.888C>T (p.Ala296=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355003G>ACA395955300GNAO1c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.545-1100G>A (n.545-1100G>A)
c.303+16G>A (n.303+16G>A)
c.253G>A
n.1315G>A
n.925G>A
n.916G>A
c.650G>A
c.540G>A
c.1053G>A (n.1053G>A)
n.945G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.791G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.253G>A
c.889G>A (p.Val297Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355003G>CCA395955302GNAO1c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.545-1100G>C (n.545-1100G>C)
c.303+16G>C (n.303+16G>C)
c.253G>C
n.1315G>C
n.925G>C
n.916G>C
c.650G>C
c.540G>C
c.1053G>C (n.1053G>C)
n.945G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.791G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.253G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
16g.56355003G=CA2224110141GNAO1c.1015G= (p.Val339=)
c.545-1100G= (n.545-1100G=)
c.303+16G= (n.303+16G=)
c.253G=
n.1315G=
n.925G=
n.916G=
c.650G=
c.540G=
c.1053G= (n.1053G=)
n.945G=
c.379G= (p.Val127=)
n.791G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.235G= (p.Val79=)
n.253G=
c.889G= (p.Val297=)
16g.56355003G>TCA395955303GNAO1c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.545-1100G>T (n.545-1100G>T)
c.303+16G>T (n.303+16G>T)
c.253G>T
n.1315G>T
n.925G>T
n.916G>T
c.650G>T
c.540G>T
c.1053G>T (n.1053G>T)
n.945G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.791G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.253G>T
c.889G>T (p.Val297Phe)
16g.56355004T>ACA395955305GNAO1c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.545-1099T>A (n.545-1099T>A)
c.303+17T>A (n.303+17T>A)
c.254T>A
n.1316T>A
n.926T>A
n.917T>A
c.651T>A
c.541T>A
c.1054T>A (n.1054T>A)
n.946T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.792T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.254T>A
c.890T>A (p.Val297Asp)
16g.56355004T>CCA395955308GNAO1c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.545-1099T>C (n.545-1099T>C)
c.303+17T>C (n.303+17T>C)
c.254T>C
n.1316T>C
n.926T>C
n.917T>C
c.651T>C
c.541T>C
c.1054T>C (n.1054T>C)
n.946T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.792T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.254T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
16g.56355004T>GCA395955307GNAO1c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.545-1099T>G (n.545-1099T>G)
c.303+17T>G (n.303+17T>G)
c.254T>G
n.1316T>G
n.926T>G
n.917T>G
c.651T>G
c.541T>G
c.1054T>G (n.1054T>G)
n.946T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.792T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.254T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
16g.56355005C>ACA8064037GNAO1c.1017C>A (p.Val339=)
c.545-1098C>A (n.545-1098C>A)
c.303+18C>A (n.303+18C>A)
c.255C>A
n.1317C>A
n.927C>A
n.918C>A
c.652C>A
c.542C>A
c.1055C>A (n.1055C>A)
n.947C>A
c.381C>A (p.Val127=)
n.793C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.237C>A (p.Val79=)
n.255C>A
c.891C>A (p.Val297=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355005C=CA2224110142GNAO1c.1017C= (p.Val339=)
c.545-1098C= (n.545-1098C=)
c.303+18C= (n.303+18C=)
c.255C=
n.1317C=
n.927C=
n.918C=
c.652C=
c.542C=
c.1055C= (n.1055C=)
n.947C=
c.381C= (p.Val127=)
n.793C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.237C= (p.Val79=)
n.255C=
c.891C= (p.Val297=)
16g.56355005C>GCA495586001GNAO1c.1017C>G (p.Val339=)
c.545-1098C>G (n.545-1098C>G)
c.303+18C>G (n.303+18C>G)
c.255C>G
n.1317C>G
n.927C>G
n.918C>G
c.652C>G
c.542C>G
c.1055C>G (n.1055C>G)
n.947C>G
c.381C>G (p.Val127=)
n.793C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.237C>G (p.Val79=)
n.255C>G
c.891C>G (p.Val297=)
16g.56355005C>TCA495586002GNAO1c.1017C>T (p.Val339=)
c.545-1098C>T (n.545-1098C>T)
c.303+18C>T (n.303+18C>T)
c.255C>T
n.1317C>T
n.927C>T
n.918C>T
c.652C>T
c.542C>T
c.1055C>T (n.1055C>T)
n.947C>T
c.381C>T (p.Val127=)
n.793C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.237C>T (p.Val79=)
n.255C>T
c.891C>T (p.Val297=)
16g.56355006A>CCA395955312GNAO1c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.545-1097A>C (n.545-1097A>C)
c.303+19A>C (n.303+19A>C)
c.256A>C
n.1318A>C
n.928A>C
n.919A>C
c.653A>C
c.543A>C
c.1056A>C (n.1056A>C)
n.948A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.794A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.256A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
16g.56355006A>GCA395955311GNAO1c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.545-1097A>G (n.545-1097A>G)
c.303+19A>G (n.303+19A>G)
c.256A>G
n.1318A>G
n.928A>G
n.919A>G
c.653A>G
c.543A>G
c.1056A>G (n.1056A>G)
n.948A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.794A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.256A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
16g.56355006A>TCA395955314GNAO1c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.545-1097A>T (n.545-1097A>T)
c.303+19A>T (n.303+19A>T)
c.256A>T
n.1318A>T
n.928A>T
n.919A>T
c.653A>T
c.543A>T
c.1056A>T (n.1056A>T)
n.948A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.794A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.256A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
16g.56355007C>ACA395955318GNAO1c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.545-1096C>A (n.545-1096C>A)
c.303+20C>A (n.303+20C>A)
c.257C>A
n.1319C>A
n.929C>A
n.920C>A
c.654C>A
c.544C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
n.949C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.795C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.257C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
16g.56355007C>GCA395955320GNAO1c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.545-1096C>G (n.545-1096C>G)
c.303+20C>G (n.303+20C>G)
c.257C>G
n.1319C>G
n.929C>G
n.920C>G
c.654C>G
c.544C>G
c.1057C>G (n.1057C>G)
n.949C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.795C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.257C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
16g.56355007C>TCA395955322GNAO1c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.545-1096C>T (n.545-1096C>T)
c.303+20C>T (n.303+20C>T)
c.257C>T
n.1319C>T
n.929C>T
n.920C>T
c.654C>T
c.544C>T
c.1057C>T (n.1057C>T)
n.949C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.795C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.257C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
gnomAD v4
16g.56355008C>ACA495586003GNAO1c.1020C>A (p.Thr340=)
c.545-1095C>A (n.545-1095C>A)
c.303+21C>A (n.303+21C>A)
c.258C>A
n.1320C>A
n.930C>A
n.921C>A
c.655C>A
c.545C>A
c.1058C>A (n.1058C>A)
n.950C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
n.796C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.240C>A (p.Thr80=)
n.258C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
16g.56355008C=CA2224110143GNAO1c.1020C= (p.Thr340=)
c.545-1095C= (n.545-1095C=)
c.303+21C= (n.303+21C=)
c.258C=
n.1320C=
n.930C=
n.921C=
c.655C=
c.545C=
c.1058C= (n.1058C=)
n.950C=
c.384C= (p.Thr128=)
n.796C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.240C= (p.Thr80=)
n.258C=
c.894C= (p.Thr298=)
16g.56355008C>GCA495586004GNAO1c.1020C>G (p.Thr340=)
c.545-1095C>G (n.545-1095C>G)
c.303+21C>G (n.303+21C>G)
c.258C>G
n.1320C>G
n.930C>G
n.921C>G
c.655C>G
c.545C>G
c.1058C>G (n.1058C>G)
n.950C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
n.796C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.240C>G (p.Thr80=)
n.258C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
16g.56355008C>TCA8064038GNAO1c.1020C>T (p.Thr340=)
c.545-1095C>T (n.545-1095C>T)
c.303+21C>T (n.303+21C>T)
c.258C>T
n.1320C>T
n.930C>T
n.921C>T
c.655C>T
c.545C>T
c.1058C>T (n.1058C>T)
n.950C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
n.796C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.240C>T (p.Thr80=)
n.258C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355009_56355011delCA923726132GNAO1c.1021_1023del (p.Asp341del)
c.545-1094_545-1092del (n.545-1094_545-1092del)
c.303+22_303+24del (n.303+22_303+24del)
c.259_261del
n.1321_1323del
n.931_933del
n.922_924del
c.656_658del
c.546_548del
c.1059_1061del (n.1059_1061del)
n.951_953del
c.385_387del (p.Asp129del)
n.797_799del
c.*419_*421del (n.*419_*421del)
c.241_243del (p.Asp81del)
n.259_261del
c.895_897del (p.Asp299del)
ClinVar
16g.56355009G>ACA395955324GNAO1c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.545-1094G>A (n.545-1094G>A)
c.303+22G>A (n.303+22G>A)
c.259G>A
n.1321G>A
n.931G>A
n.922G>A
c.656G>A
c.546G>A
c.1059G>A (n.1059G>A)
n.951G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.797G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.259G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355009G>CCA395955325GNAO1c.1021G>C (p.Asp341His)
c.545-1094G>C (n.545-1094G>C)
c.303+22G>C (n.303+22G>C)
c.259G>C
n.1321G>C
n.931G>C
n.922G>C
c.656G>C
c.546G>C
c.1059G>C (n.1059G>C)
n.951G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
n.797G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.259G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
16g.56355009G=CA2224110144GNAO1c.1021G= (p.Asp341=)
c.545-1094G= (n.545-1094G=)
c.303+22G= (n.303+22G=)
c.259G=
n.1321G=
n.931G=
n.922G=
c.656G=
c.546G=
c.1059G= (n.1059G=)
n.951G=
c.385G= (p.Asp129=)
n.797G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.241G= (p.Asp81=)
n.259G=
c.895G= (p.Asp299=)
16g.56355009G>TCA395955326GNAO1c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.545-1094G>T (n.545-1094G>T)
c.303+22G>T (n.303+22G>T)
c.259G>T
n.1321G>T
n.931G>T
n.922G>T
c.656G>T
c.546G>T
c.1059G>T (n.1059G>T)
n.951G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.797G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.259G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
16g.56355010A>CCA395955330GNAO1c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.545-1093A>C (n.545-1093A>C)
c.303+23A>C (n.303+23A>C)
c.260A>C
n.1322A>C
n.932A>C
n.923A>C
c.657A>C
c.547A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
n.952A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.798A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.260A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
16g.56355010A>GCA395955328GNAO1c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.545-1093A>G (n.545-1093A>G)
c.303+23A>G (n.303+23A>G)
c.260A>G
n.1322A>G
n.932A>G
n.923A>G
c.657A>G
c.547A>G
c.1060A>G (n.1060A>G)
n.952A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.798A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.260A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
16g.56355010A>TCA395955329GNAO1c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.545-1093A>T (n.545-1093A>T)
c.303+23A>T (n.303+23A>T)
c.260A>T
n.1322A>T
n.932A>T
n.923A>T
c.657A>T
c.547A>T
c.1060A>T (n.1060A>T)
n.952A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.798A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.260A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
16g.56355011C>ACA395955332GNAO1c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.545-1092C>A (n.545-1092C>A)
c.303+24C>A (n.303+24C>A)
c.261C>A
n.1323C>A
n.933C>A
n.924C>A
c.658C>A
c.548C>A
c.1061C>A (n.1061C>A)
n.953C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.799C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.261C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
16g.56355011C>GCA395955333GNAO1c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.545-1092C>G (n.545-1092C>G)
c.303+24C>G (n.303+24C>G)
c.261C>G
n.1323C>G
n.933C>G
n.924C>G
c.658C>G
c.548C>G
c.1061C>G (n.1061C>G)
n.953C>G
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.799C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.261C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
16g.56355011C>TCA495586006GNAO1c.1023C>T (p.Asp341=)
c.545-1092C>T (n.545-1092C>T)
c.303+24C>T (n.303+24C>T)
c.261C>T
n.1323C>T
n.933C>T
n.924C>T
c.658C>T
c.548C>T
c.1061C>T (n.1061C>T)
n.953C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
n.799C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
n.261C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
16g.56355017_56355019delCA2573332412GNAO1c.1029_1031del (p.Ile344del)
c.545-1086_545-1084del (n.545-1086_545-1084del)
c.303+30_303+32del (n.303+30_303+32del)
c.267_269del
n.1329_1331del
n.939_941del
n.930_932del
c.664_666del
c.554_556del
c.1067_1069del (n.1067_1069del)
n.959_961del
c.393_395del (p.Ile132del)
n.805_807del
c.*427_*429del (n.*427_*429del)
c.249_251del (p.Ile84del)
n.267_269del
c.903_905del (p.Ile302del)
ClinVar dbSNP
16g.56355012A>CCA395955335GNAO1c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.545-1091A>C (n.545-1091A>C)
c.303+25A>C (n.303+25A>C)
c.262A>C
n.1324A>C
n.934A>C
n.925A>C
c.659A>C
c.549A>C
c.1062A>C (n.1062A>C)
n.954A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.800A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.262A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
16g.56355012A>GCA395955337GNAO1c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.545-1091A>G (n.545-1091A>G)
c.303+25A>G (n.303+25A>G)
c.262A>G
n.1324A>G
n.934A>G
n.925A>G
c.659A>G
c.549A>G
c.1062A>G (n.1062A>G)
n.954A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.800A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.262A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
16g.56355012A>TCA395955338GNAO1c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.545-1091A>T (n.545-1091A>T)
c.303+25A>T (n.303+25A>T)
c.262A>T
n.1324A>T
n.934A>T
n.925A>T
c.659A>T
c.549A>T
c.1062A>T (n.1062A>T)
n.954A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.800A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.262A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
16g.56355013T>ACA395955339GNAO1c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.545-1090T>A (n.545-1090T>A)
c.303+26T>A (n.303+26T>A)
c.263T>A
n.1325T>A
n.935T>A
n.926T>A
c.660T>A
c.550T>A
c.1063T>A (n.1063T>A)
n.955T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.801T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.263T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
16g.56355013T>CCA395955342GNAO1c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.545-1090T>C (n.545-1090T>C)
c.303+26T>C (n.303+26T>C)
c.263T>C
n.1325T>C
n.935T>C
n.926T>C
c.660T>C
c.550T>C
c.1063T>C (n.1063T>C)
n.955T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.801T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.263T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
16g.56355013T>GCA395955340GNAO1c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.545-1090T>G (n.545-1090T>G)
c.303+26T>G (n.303+26T>G)
c.263T>G
n.1325T>G
n.935T>G
n.926T>G
c.660T>G
c.550T>G
c.1063T>G (n.1063T>G)
n.955T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.801T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.263T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
16g.56355014C>ACA495586007GNAO1c.1026C>A (p.Ile342=)
c.545-1089C>A (n.545-1089C>A)
c.303+27C>A (n.303+27C>A)
c.264C>A
n.1326C>A
n.936C>A
n.927C>A
c.661C>A
c.551C>A
c.1064C>A (n.1064C>A)
n.956C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.802C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.264C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
gnomAD v4
16g.56355014C>GCA395955344GNAO1c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.545-1089C>G (n.545-1089C>G)
c.303+27C>G (n.303+27C>G)
c.264C>G
n.1326C>G
n.936C>G
n.927C>G
c.661C>G
c.551C>G
c.1064C>G (n.1064C>G)
n.956C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.802C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.264C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
16g.56355014C>TCA495586008GNAO1c.1026C>T (p.Ile342=)
c.545-1089C>T (n.545-1089C>T)
c.303+27C>T (n.303+27C>T)
c.264C>T
n.1326C>T
n.936C>T
n.927C>T
c.661C>T
c.551C>T
c.1064C>T (n.1064C>T)
n.956C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.802C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.264C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
16g.56355014_56355015insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCCCA2741488622GNAO1c.1026_1027insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile343LeufsTer6)
c.545-1089_545-1088insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.545-1089_545-1088insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC)
c.303+27_303+28insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.303+27_303+28insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC)
c.264_265insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
n.1326_1327insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
n.936_937insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
n.927_928insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
c.661_662insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
c.551_552insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
c.1064_1065insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.1064_1065insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC)
n.956_957insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
c.390_391insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile131LeufsTer6)
n.802_803insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
c.*424_*425insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.*424_*425insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC)
c.246_247insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile83LeufsTer6)
n.264_265insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC
c.900_901insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile301LeufsTer6)
16g.56355015A>CCA395955346GNAO1c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.545-1088A>C (n.545-1088A>C)
c.303+28A>C (n.303+28A>C)
c.265A>C
n.1327A>C
n.937A>C
n.928A>C
c.662A>C
c.552A>C
c.1065A>C (n.1065A>C)
n.957A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.803A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.265A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
16g.56355015A>GCA395955347GNAO1c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.545-1088A>G (n.545-1088A>G)
c.303+28A>G (n.303+28A>G)
c.265A>G
n.1327A>G
n.937A>G
n.928A>G
c.662A>G
c.552A>G
c.1065A>G (n.1065A>G)
n.957A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.803A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.265A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
16g.56355015A>TCA395955349GNAO1c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.545-1088A>T (n.545-1088A>T)
c.303+28A>T (n.303+28A>T)
c.265A>T
n.1327A>T
n.937A>T
n.928A>T
c.662A>T
c.552A>T
c.1065A>T (n.1065A>T)
n.957A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.803A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.265A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
16g.56355016T>ACA395955351GNAO1c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.545-1087T>A (n.545-1087T>A)
c.303+29T>A (n.303+29T>A)
c.266T>A
n.1328T>A
n.938T>A
n.929T>A
c.663T>A
c.553T>A
c.1066T>A (n.1066T>A)
n.958T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.804T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.266T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
16g.56355016T>CCA395955352GNAO1c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.545-1087T>C (n.545-1087T>C)
c.303+29T>C (n.303+29T>C)
c.266T>C
n.1328T>C
n.938T>C
n.929T>C
c.663T>C
c.553T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
n.958T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.804T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.266T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
16g.56355016T>GCA395955353GNAO1c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.545-1087T>G (n.545-1087T>G)
c.303+29T>G (n.303+29T>G)
c.266T>G
n.1328T>G
n.938T>G
n.929T>G
c.663T>G
c.553T>G
c.1066T>G (n.1066T>G)
n.958T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.804T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.266T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
16g.56355017C>ACA495586009GNAO1c.1029C>A (p.Ile343=)
c.545-1086C>A (n.545-1086C>A)
c.303+30C>A (n.303+30C>A)
c.267C>A
n.1329C>A
n.939C>A
n.930C>A
c.664C>A
c.554C>A
c.1067C>A (n.1067C>A)
n.959C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
n.805C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.249C>A (p.Ile83=)
n.267C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
16g.56355017C>GCA395955355GNAO1c.1029C>G (p.Ile343Met)
c.545-1086C>G (n.545-1086C>G)
c.303+30C>G (n.303+30C>G)
c.267C>G
n.1329C>G
n.939C>G
n.930C>G
c.664C>G
c.554C>G
c.1067C>G (n.1067C>G)
n.959C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.805C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.267C>G
c.903C>G (p.Ile301Met)
16g.56355017C>TCA495586010GNAO1c.1029C>T (p.Ile343=)
c.545-1086C>T (n.545-1086C>T)
c.303+30C>T (n.303+30C>T)
c.267C>T
n.1329C>T
n.939C>T
n.930C>T
c.664C>T
c.554C>T
c.1067C>T (n.1067C>T)
n.959C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
n.805C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.249C>T (p.Ile83=)
n.267C>T
c.903C>T (p.Ile301=)
16g.56355017_56355020delinsCATTCA2224110145GNAO1c.1029_1032delinsCATT (p.Ile343=)
c.545-1086_545-1083delinsCATT (n.545-1086_545-1083delinsCATT)
c.303+30_303+33delinsCATT (n.303+30_303+33delinsCATT)
c.267_270delinsCATT
n.1329_1332delinsCATT
n.939_942delinsCATT
n.930_933delinsCATT
c.664_667delinsCATT
c.554_557delinsCATT
c.1067_1070delinsCATT (n.1067_1070delinsCATT)
n.959_962delinsCATT
c.393_396delinsCATT (p.Ile131=)
n.805_808delinsCATT
c.*427_*430delinsCATT (n.*427_*430delinsCATT)
c.249_252delinsCATT (p.Ile83=)
n.267_270delinsCATT
c.903_906delinsCATT (p.Ile301=)
16g.56355018A>CCA395955357GNAO1c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.545-1085A>C (n.545-1085A>C)
c.303+31A>C (n.303+31A>C)
c.268A>C
n.1330A>C
n.940A>C
n.931A>C
c.665A>C
c.555A>C
c.1068A>C (n.1068A>C)
n.960A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.806A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.268A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
16g.56355018A>GCA395955359GNAO1c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.545-1085A>G (n.545-1085A>G)
c.303+31A>G (n.303+31A>G)
c.268A>G
n.1330A>G
n.940A>G
n.931A>G
c.665A>G
c.555A>G
c.1068A>G (n.1068A>G)
n.960A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.806A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.268A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
gnomAD v4
16g.56355018A>TCA395955360GNAO1c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.545-1085A>T (n.545-1085A>T)
c.303+31A>T (n.303+31A>T)
c.268A>T
n.1330A>T
n.940A>T
n.931A>T
c.665A>T
c.555A>T
c.1068A>T (n.1068A>T)
n.960A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.806A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.268A>T
c.904A>T (p.Ile302Phe)
16g.56355018_56355020delCA1139664701GNAO1c.1030_1032del (p.Ile344del)
c.545-1085_545-1083del (n.545-1085_545-1083del)
c.303+31_303+33del (n.303+31_303+33del)
c.268_270del
n.1330_1332del
n.940_942del
n.931_933del
c.665_667del
c.555_557del
c.1068_1070del (n.1068_1070del)
n.960_962del
c.394_396del (p.Ile132del)
n.806_808del
c.*428_*430del (n.*428_*430del)
c.250_252del (p.Ile84del)
n.268_270del
c.904_906del (p.Ile302del)
ClinVar dbSNP
16g.56355019T>ACA395955362GNAO1c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.545-1084T>A (n.545-1084T>A)
c.303+32T>A (n.303+32T>A)
c.269T>A
n.1331T>A
n.941T>A
n.932T>A
c.666T>A
c.556T>A
c.1069T>A (n.1069T>A)
n.961T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.807T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.269T>A
c.905T>A (p.Ile302Asn)
16g.56355019T>CCA395955365GNAO1c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.545-1084T>C (n.545-1084T>C)
c.303+32T>C (n.303+32T>C)
c.269T>C
n.1331T>C
n.941T>C
n.932T>C
c.666T>C
c.556T>C
c.1069T>C (n.1069T>C)
n.961T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.807T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.269T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
gnomAD v4
16g.56355019T>GCA395955364GNAO1c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.545-1084T>G (n.545-1084T>G)
c.303+32T>G (n.303+32T>G)
c.269T>G
n.1331T>G
n.941T>G
n.932T>G
c.666T>G
c.556T>G
c.1069T>G (n.1069T>G)
n.961T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.807T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.269T>G
c.905T>G (p.Ile302Ser)
16g.56355020T>ACA495586015GNAO1c.1032T>A (p.Ile344=)
c.545-1083T>A (n.545-1083T>A)
c.303+33T>A (n.303+33T>A)
c.270T>A
n.1332T>A
n.942T>A
n.933T>A
c.667T>A
c.557T>A
c.1070T>A (n.1070T>A)
n.962T>A
c.396T>A (p.Ile132=)
n.808T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
n.270T>A
c.906T>A (p.Ile302=)
16g.56355020T>CCA495586016GNAO1c.1032T>C (p.Ile344=)
c.545-1083T>C (n.545-1083T>C)
c.303+33T>C (n.303+33T>C)
c.270T>C
n.1332T>C
n.942T>C
n.933T>C
c.667T>C
c.557T>C
c.1070T>C (n.1070T>C)
n.962T>C
c.396T>C (p.Ile132=)
n.808T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
n.270T>C
c.906T>C (p.Ile302=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355020T>GCA395955367GNAO1c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.545-1083T>G (n.545-1083T>G)
c.303+33T>G (n.303+33T>G)
c.270T>G
n.1332T>G
n.942T>G
n.933T>G
c.667T>G
c.557T>G
c.1070T>G (n.1070T>G)
n.962T>G
c.396T>G (p.Ile132Met)
n.808T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.270T>G
c.906T>G (p.Ile302Met)
16g.56355020T=CA2224110146GNAO1c.1032T= (p.Ile344=)
c.545-1083T= (n.545-1083T=)
c.303+33T= (n.303+33T=)
c.270T=
n.1332T=
n.942T=
n.933T=
c.667T=
c.557T=
c.1070T= (n.1070T=)
n.962T=
c.396T= (p.Ile132=)
n.808T=
c.*430T= (n.*430T=)
c.252T= (p.Ile84=)
n.270T=
c.906T= (p.Ile302=)
16g.56355021G>ACA395955368GNAO1c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.545-1082G>A (n.545-1082G>A)
c.303+34G>A (n.303+34G>A)
c.271G>A
n.1333G>A
n.943G>A
n.934G>A
c.668G>A
c.558G>A
c.1071G>A (n.1071G>A)
n.963G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.809G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.271G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
16g.56355021G>CCA395955369GNAO1c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.545-1082G>C (n.545-1082G>C)
c.303+34G>C (n.303+34G>C)
c.271G>C
n.1333G>C
n.943G>C
n.934G>C
c.668G>C
c.558G>C
c.1071G>C (n.1071G>C)
n.963G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.809G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.271G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
16g.56355021G>TCA395955370GNAO1c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.545-1082G>T (n.545-1082G>T)
c.303+34G>T (n.303+34G>T)
c.271G>T
n.1333G>T
n.943G>T
n.934G>T
c.668G>T
c.558G>T
c.1071G>T (n.1071G>T)
n.963G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.809G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.271G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
16g.56355022C>ACA395955372GNAO1c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.545-1081C>A (n.545-1081C>A)
c.303+35C>A (n.303+35C>A)
c.272C>A
n.1334C>A
n.944C>A
n.935C>A
c.669C>A
c.559C>A
c.1072C>A (n.1072C>A)
n.964C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.810C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.272C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
16g.56355022C>GCA395955374GNAO1c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.545-1081C>G (n.545-1081C>G)
c.303+35C>G (n.303+35C>G)
c.272C>G
n.1334C>G
n.944C>G
n.935C>G
c.669C>G
c.559C>G
c.1072C>G (n.1072C>G)
n.964C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.810C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.272C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
16g.56355022C>TCA395955376GNAO1c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.545-1081C>T (n.545-1081C>T)
c.303+35C>T (n.303+35C>T)
c.272C>T
n.1334C>T
n.944C>T
n.935C>T
c.669C>T
c.559C>T
c.1072C>T (n.1072C>T)
n.964C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.810C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.272C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
16g.56355023C>ACA495586018GNAO1c.1035C>A (p.Ala345=)
c.545-1080C>A (n.545-1080C>A)
c.303+36C>A (n.303+36C>A)
c.273C>A
n.1335C>A
n.945C>A
n.936C>A
c.670C>A
c.560C>A
c.1073C>A (n.1073C>A)
n.965C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
n.811C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.273C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
16g.56355023C>GCA495586019GNAO1c.1035C>G (p.Ala345=)
c.545-1080C>G (n.545-1080C>G)
c.303+36C>G (n.303+36C>G)
c.273C>G
n.1335C>G
n.945C>G
n.936C>G
c.670C>G
c.560C>G
c.1073C>G (n.1073C>G)
n.965C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
n.811C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.273C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
gnomAD v4
16g.56355023C>TCA495586020GNAO1c.1035C>T (p.Ala345=)
c.545-1080C>T (n.545-1080C>T)
c.303+36C>T (n.303+36C>T)
c.273C>T
n.1335C>T
n.945C>T
n.936C>T
c.670C>T
c.560C>T
c.1073C>T (n.1073C>T)
n.965C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
n.811C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.273C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
16g.56355024A>CCA395955378GNAO1c.1036A>C (p.Asn346His)
c.545-1079A>C (n.545-1079A>C)
c.303+37A>C (n.303+37A>C)
c.274A>C
n.1336A>C
n.946A>C
n.937A>C
c.671A>C
c.561A>C
c.1074A>C (n.1074A>C)
n.966A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
n.812A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.274A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
16g.56355024A>GCA395955380GNAO1c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.545-1079A>G (n.545-1079A>G)
c.303+37A>G (n.303+37A>G)
c.274A>G
n.1336A>G
n.946A>G
n.937A>G
c.671A>G
c.561A>G
c.1074A>G (n.1074A>G)
n.966A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.812A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.274A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
16g.56355024A>TCA395955382GNAO1c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.545-1079A>T (n.545-1079A>T)
c.303+37A>T (n.303+37A>T)
c.274A>T
n.1336A>T
n.946A>T
n.937A>T
c.671A>T
c.561A>T
c.1074A>T (n.1074A>T)
n.966A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.812A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.274A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
16g.56355025A=CA2224110147GNAO1c.1037A= (p.Asn346=)
c.545-1078A= (n.545-1078A=)
c.303+38A= (n.303+38A=)
c.275A=
n.1337A=
n.947A=
n.938A=
c.672A=
c.562A=
c.1075A= (n.1075A=)
n.967A=
c.401A= (p.Asn134=)
n.813A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.275A=
c.911A= (p.Asn304=)
16g.56355025A>CCA395955383GNAO1c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.545-1078A>C (n.545-1078A>C)
c.303+38A>C (n.303+38A>C)
c.275A>C
n.1337A>C
n.947A>C
n.938A>C
c.672A>C
c.562A>C
c.1075A>C (n.1075A>C)
n.967A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.813A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.275A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
16g.56355025A>GCA395955384GNAO1c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.545-1078A>G (n.545-1078A>G)
c.303+38A>G (n.303+38A>G)
c.275A>G
n.1337A>G
n.947A>G
n.938A>G
c.672A>G
c.562A>G
c.1075A>G (n.1075A>G)
n.967A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.813A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.275A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
16g.56355025A>TCA281442204GNAO1c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.545-1078A>T (n.545-1078A>T)
c.303+38A>T (n.303+38A>T)
c.275A>T
n.1337A>T
n.947A>T
n.938A>T
c.672A>T
c.562A>T
c.1075A>T (n.1075A>T)
n.967A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.813A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.275A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
dbSNP gnomAD v4
16g.56355026C>ACA395955387GNAO1c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.545-1077C>A (n.545-1077C>A)
c.303+39C>A (n.303+39C>A)
c.276C>A
n.1338C>A
n.948C>A
n.939C>A
c.673C>A
c.563C>A
c.1076C>A (n.1076C>A)
n.968C>A
c.402C>A (p.Asn134Lys)
n.814C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.276C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
16g.56355026C>GCA395955389GNAO1c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.545-1077C>G (n.545-1077C>G)
c.303+39C>G (n.303+39C>G)
c.276C>G
n.1338C>G
n.948C>G
n.939C>G
c.673C>G
c.563C>G
c.1076C>G (n.1076C>G)
n.968C>G
c.402C>G (p.Asn134Lys)
n.814C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.276C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
16g.56355026C>TCA495586026GNAO1c.1038C>T (p.Asn346=)
c.545-1077C>T (n.545-1077C>T)
c.303+39C>T (n.303+39C>T)
c.276C>T
n.1338C>T
n.948C>T
n.939C>T
c.673C>T
c.563C>T
c.1076C>T (n.1076C>T)
n.968C>T
c.402C>T (p.Asn134=)
n.814C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.276C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
16g.56355027A>CCA395955390GNAO1c.1039A>C (p.Asn347His)
c.545-1076A>C (n.545-1076A>C)
c.303+40A>C (n.303+40A>C)
c.277A>C
n.1339A>C
n.949A>C
n.940A>C
c.674A>C
c.564A>C
c.1077A>C (n.1077A>C)
n.969A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
n.815A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.259A>C (p.Asn87His)
n.277A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
16g.56355027A>GCA395955392GNAO1c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.545-1076A>G (n.545-1076A>G)
c.303+40A>G (n.303+40A>G)
c.277A>G
n.1339A>G
n.949A>G
n.940A>G
c.674A>G
c.564A>G
c.1077A>G (n.1077A>G)
n.969A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.815A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.277A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
16g.56355027A>TCA395955394GNAO1c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.545-1076A>T (n.545-1076A>T)
c.303+40A>T (n.303+40A>T)
c.277A>T
n.1339A>T
n.949A>T
n.940A>T
c.674A>T
c.564A>T
c.1077A>T (n.1077A>T)
n.969A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.815A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.277A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
16g.56355028A>CCA395955396GNAO1c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.545-1075A>C (n.545-1075A>C)
c.303+41A>C (n.303+41A>C)
c.278A>C
n.1340A>C
n.950A>C
n.941A>C
c.675A>C
c.565A>C
c.1078A>C (n.1078A>C)
n.970A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.816A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.278A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
16g.56355028A>GCA395955397GNAO1c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.545-1075A>G (n.545-1075A>G)
c.303+41A>G (n.303+41A>G)
c.278A>G
n.1340A>G
n.950A>G
n.941A>G
c.675A>G
c.565A>G
c.1078A>G (n.1078A>G)
n.970A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.816A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.278A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
16g.56355028A>TCA395955399GNAO1c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.545-1075A>T (n.545-1075A>T)
c.303+41A>T (n.303+41A>T)
c.278A>T
n.1340A>T
n.950A>T
n.941A>T
c.675A>T
c.565A>T
c.1078A>T (n.1078A>T)
n.970A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.816A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.278A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
16g.56355029C>ACA395955401GNAO1c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.545-1074C>A (n.545-1074C>A)
c.303+42C>A (n.303+42C>A)
c.279C>A
n.1341C>A
n.951C>A
n.942C>A
c.676C>A
c.566C>A
c.1079C>A (n.1079C>A)
n.971C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.817C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.279C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
16g.56355029C>GCA395955403GNAO1c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.545-1074C>G (n.545-1074C>G)
c.303+42C>G (n.303+42C>G)
c.279C>G
n.1341C>G
n.951C>G
n.942C>G
c.676C>G
c.566C>G
c.1079C>G (n.1079C>G)
n.971C>G
c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.817C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.279C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
16g.56355029C>TCA495586027GNAO1c.1041C>T (p.Asn347=)
c.545-1074C>T (n.545-1074C>T)
c.303+42C>T (n.303+42C>T)
c.279C>T
n.1341C>T
n.951C>T
n.942C>T
c.676C>T
c.566C>T
c.1079C>T (n.1079C>T)
n.971C>T
c.405C>T (p.Asn135=)
n.817C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.261C>T (p.Asn87=)
n.279C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
dbSNP gnomAD v4
16g.56355030C>ACA395955404GNAO1c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.545-1073C>A (n.545-1073C>A)
c.303+43C>A (n.303+43C>A)
c.280C>A
n.1342C>A
n.952C>A
n.943C>A
c.677C>A
c.567C>A
c.1080C>A (n.1080C>A)
n.972C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.818C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.280C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
16g.56355030C>GCA395955405GNAO1c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.545-1073C>G (n.545-1073C>G)
c.303+43C>G (n.303+43C>G)
c.280C>G
n.1342C>G
n.952C>G
n.943C>G
c.677C>G
c.567C>G
c.1080C>G (n.1080C>G)
n.972C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.818C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.280C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
16g.56355030C>TCA395955407GNAO1c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.545-1073C>T (n.545-1073C>T)
c.303+43C>T (n.303+43C>T)
c.280C>T
n.1342C>T
n.952C>T
n.943C>T
c.677C>T
c.567C>T
c.1080C>T (n.1080C>T)
n.972C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.818C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.280C>T
c.916C>T (p.Leu306Phe)
16g.56355031T>ACA395955411GNAO1c.1043T>A (p.Leu348His)
c.545-1072T>A (n.545-1072T>A)
c.303+44T>A (n.303+44T>A)
c.281T>A
n.1343T>A
n.953T>A
n.944T>A
c.678T>A
c.568T>A
c.1081T>A (n.1081T>A)
n.973T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
n.819T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.263T>A (p.Leu88His)
n.281T>A
c.917T>A (p.Leu306His)
16g.56355031T>CCA395955410GNAO1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.545-1072T>C (n.545-1072T>C)
c.303+44T>C (n.303+44T>C)
c.281T>C
n.1343T>C
n.953T>C
n.944T>C
c.678T>C
c.568T>C
c.1081T>C (n.1081T>C)
n.973T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.819T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.281T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
16g.56355031T>GCA395955408GNAO1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.545-1072T>G (n.545-1072T>G)
c.303+44T>G (n.303+44T>G)
c.281T>G
n.1343T>G
n.953T>G
n.944T>G
c.678T>G
c.568T>G
c.1081T>G (n.1081T>G)
n.973T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.819T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.281T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
16g.56355032C>ACA495586029GNAO1c.1044C>A (p.Leu348=)
c.545-1071C>A (n.545-1071C>A)
c.303+45C>A (n.303+45C>A)
c.282C>A
n.1344C>A
n.954C>A
n.945C>A
c.679C>A
c.569C>A
c.1082C>A (n.1082C>A)
n.974C>A
c.408C>A (p.Leu136=)
n.820C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.264C>A (p.Leu88=)
n.282C>A
c.918C>A (p.Leu306=)
16g.56355032C>GCA495586030GNAO1c.1044C>G (p.Leu348=)
c.545-1071C>G (n.545-1071C>G)
c.303+45C>G (n.303+45C>G)
c.282C>G
n.1344C>G
n.954C>G
n.945C>G
c.679C>G
c.569C>G
c.1082C>G (n.1082C>G)
n.974C>G
c.408C>G (p.Leu136=)
n.820C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.264C>G (p.Leu88=)
n.282C>G
c.918C>G (p.Leu306=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.56355032C>TCA495586028GNAO1c.1044C>T (p.Leu348=)
c.545-1071C>T (n.545-1071C>T)
c.303+45C>T (n.303+45C>T)
c.282C>T
n.1344C>T
n.954C>T
n.945C>T
c.679C>T
c.569C>T
c.1082C>T (n.1082C>T)
n.974C>T
c.408C>T (p.Leu136=)
n.820C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.264C>T (p.Leu88=)
n.282C>T
c.918C>T (p.Leu306=)
16g.56355033C>ACA495586031GNAO1c.1045C>A (p.Arg349=)
c.545-1070C>A (n.545-1070C>A)
c.303+46C>A (n.303+46C>A)
c.283C>A
n.1345C>A
n.955C>A
n.946C>A
c.680C>A
c.570C>A
c.1083C>A (n.1083C>A)
n.975C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.821C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.265C>A (p.Arg89=)
n.283C>A
c.919C>A (p.Arg307=)
16g.56355033C>GCA395955413GNAO1c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.545-1070C>G (n.545-1070C>G)
c.303+46C>G (n.303+46C>G)
c.283C>G
n.1345C>G
n.955C>G
n.946C>G
c.680C>G
c.570C>G
c.1083C>G (n.1083C>G)
n.975C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.821C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.283C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
16g.56355033C>TCA395955415GNAO1c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.545-1070C>T (n.545-1070C>T)
c.303+46C>T (n.303+46C>T)
c.283C>T
n.1345C>T
n.955C>T
n.946C>T
c.680C>T
c.570C>T
c.1083C>T (n.1083C>T)
n.975C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.821C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.283C>T
c.919C>T (p.Arg307Trp)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.56355034G>ACA395955416GNAO1c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.545-1069G>A (n.545-1069G>A)
c.303+47G>A (n.303+47G>A)
c.284G>A
n.1346G>A
n.956G>A
n.947G>A
c.681G>A
c.571G>A
c.1084G>A (n.1084G>A)
n.976G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.822G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.284G>A
c.920G>A (p.Arg307Gln)
ClinVar gnomAD v4
16g.56355034G>CCA395955418GNAO1c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.545-1069G>C (n.545-1069G>C)
c.303+47G>C (n.303+47G>C)
c.284G>C
n.1346G>C
n.956G>C
n.947G>C
c.681G>C
c.571G>C
c.1084G>C (n.1084G>C)
n.976G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.822G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.284G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
16g.56355034G>TCA395955420GNAO1c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.545-1069G>T (n.545-1069G>T)
c.303+47G>T (n.303+47G>T)
c.284G>T
n.1346G>T
n.956G>T
n.947G>T
c.681G>T
c.571G>T
c.1084G>T (n.1084G>T)
n.976G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.822G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.284G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
16g.56355035G>ACA495586036GNAO1c.1047G>A (p.Arg349=)
c.545-1068G>A (n.545-1068G>A)
c.303+48G>A (n.303+48G>A)
c.285G>A
n.1347G>A
n.957G>A
n.948G>A
c.682G>A
c.572G>A
c.1085G>A (n.1085G>A)
n.977G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.823G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.285G>A
c.921G>A (p.Arg307=)
16g.56355035G>CCA495586038GNAO1c.1047G>C (p.Arg349=)
c.545-1068G>C (n.545-1068G>C)
c.303+48G>C (n.303+48G>C)
c.285G>C
n.1347G>C
n.957G>C
n.948G>C
c.682G>C
c.572G>C
c.1085G>C (n.1085G>C)
n.977G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.823G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.267G>C (p.Arg89=)
n.285G>C
c.921G>C (p.Arg307=)
16g.56355035G>TCA495586037GNAO1c.1047G>T (p.Arg349=)
c.545-1068G>T (n.545-1068G>T)
c.303+48G>T (n.303+48G>T)
c.285G>T
n.1347G>T
n.957G>T
n.948G>T
c.682G>T
c.572G>T
c.1085G>T (n.1085G>T)
n.977G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.823G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.267G>T (p.Arg89=)
n.285G>T
c.921G>T (p.Arg307=)
16g.56355036G>ACA395955422GNAO1c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.545-1067G>A (n.545-1067G>A)
c.303+49G>A (n.303+49G>A)
c.286G>A
n.1348G>A
n.958G>A
n.949G>A
c.683G>A
c.573G>A
c.1086G>A (n.1086G>A)
n.978G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.824G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.286G>A
c.922G>A (p.Gly308Ser)
16g.56355036G>CCA395955423GNAO1c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.545-1067G>C (n.545-1067G>C)
c.303+49G>C (n.303+49G>C)
c.286G>C
n.1348G>C
n.958G>C
n.949G>C
c.683G>C
c.573G>C
c.1086G>C (n.1086G>C)
n.978G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.824G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.286G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
16g.56355036G>TCA395955424GNAO1c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.545-1067G>T (n.545-1067G>T)
c.303+49G>T (n.303+49G>T)
c.286G>T
n.1348G>T
n.958G>T
n.949G>T
c.683G>T
c.573G>T
c.1086G>T (n.1086G>T)
n.978G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.824G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.286G>T
c.922G>T (p.Gly308Cys)
16g.56355037G>ACA395955426GNAO1c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.545-1066G>A (n.545-1066G>A)
c.303+50G>A (n.303+50G>A)
c.287G>A
n.1349G>A
n.959G>A
n.950G>A
c.684G>A
c.574G>A
c.1087G>A (n.1087G>A)
n.979G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.825G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.287G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
dbSNP
16g.56355037G>CCA395955427GNAO1c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.545-1066G>C (n.545-1066G>C)
c.303+50G>C (n.303+50G>C)
c.287G>C
n.1349G>C
n.959G>C
n.950G>C
c.684G>C
c.574G>C
c.1087G>C (n.1087G>C)
n.979G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.825G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.287G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
16g.56355037G=CA2224110148GNAO1c.1049G= (p.Gly350=)
c.545-1066G= (n.545-1066G=)
c.303+50G= (n.303+50G=)
c.287G=
n.1349G=
n.959G=
n.950G=
c.684G=
c.574G=
c.1087G= (n.1087G=)
n.979G=
c.413G= (p.Gly138=)
n.825G=
c.*447G= (n.*447G=)
c.269G= (p.Gly90=)
n.287G=
c.923G= (p.Gly308=)
16g.56355037G>TCA395955429GNAO1c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.545-1066G>T (n.545-1066G>T)
c.303+50G>T (n.303+50G>T)
c.287G>T
n.1349G>T
n.959G>T
n.950G>T
c.684G>T
c.574G>T
c.1087G>T (n.1087G>T)
n.979G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.825G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.287G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
16g.56355038C>ACA495586044GNAO1c.1050C>A (p.Gly350=)
c.545-1065C>A (n.545-1065C>A)
c.303+51C>A (n.303+51C>A)
c.288C>A
n.1350C>A
n.960C>A
n.951C>A
c.685C>A
c.575C>A
c.1088C>A (n.1088C>A)
n.980C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
n.826C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
n.288C>A
c.924C>A (p.Gly308=)
16g.56355038C>GCA495586045GNAO1c.1050C>G (p.Gly350=)
c.545-1065C>G (n.545-1065C>G)
c.303+51C>G (n.303+51C>G)
c.288C>G
n.1350C>G
n.960C>G
n.951C>G
c.685C>G
c.575C>G
c.1088C>G (n.1088C>G)
n.980C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
n.826C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
n.288C>G
c.924C>G (p.Gly308=)
16g.56355038C>TCA495586046GNAO1c.1050C>T (p.Gly350=)
c.545-1065C>T (n.545-1065C>T)
c.303+51C>T (n.303+51C>T)
c.288C>T
n.1350C>T
n.960C>T
n.951C>T
c.685C>T
c.575C>T
c.1088C>T (n.1088C>T)
n.980C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
n.826C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
n.288C>T
c.924C>T (p.Gly308=)
16g.56355039T>ACA395955430GNAO1c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.545-1064T>A (n.545-1064T>A)
c.303+52T>A (n.303+52T>A)
c.289T>A
n.1351T>A
n.961T>A
n.952T>A
c.686T>A
c.576T>A
c.1089T>A (n.1089T>A)
n.981T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.827T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.289T>A
c.925T>A (p.Cys309Ser)
16g.56355039T>CCA395955431GNAO1c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.545-1064T>C (n.545-1064T>C)
c.303+52T>C (n.303+52T>C)
c.289T>C
n.1351T>C
n.961T>C
n.952T>C
c.686T>C
c.576T>C
c.1089T>C (n.1089T>C)
n.981T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.827T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.289T>C
c.925T>C (p.Cys309Arg)
16g.56355039T>GCA395955433GNAO1c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.545-1064T>G (n.545-1064T>G)
c.303+52T>G (n.303+52T>G)
c.289T>G
n.1351T>G
n.961T>G
n.952T>G
c.686T>G
c.576T>G
c.1089T>G (n.1089T>G)
n.981T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.827T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.289T>G
c.925T>G (p.Cys309Gly)
COSMIC
16g.56355040G>ACA395955438GNAO1c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.545-1063G>A (n.545-1063G>A)
c.303+53G>A (n.303+53G>A)
c.290G>A
n.1352G>A
n.962G>A
n.953G>A
c.687G>A
c.577G>A
c.1090G>A (n.1090G>A)
n.982G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.828G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.290G>A
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
16g.56355040G>CCA395955436GNAO1c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.545-1063G>C (n.545-1063G>C)
c.303+53G>C (n.303+53G>C)
c.290G>C
n.1352G>C
n.962G>C
n.953G>C
c.687G>C
c.577G>C
c.1090G>C (n.1090G>C)
n.982G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.828G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.290G>C
c.926G>C (p.Cys309Ser)
16g.56355040G>TCA395955434GNAO1c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.545-1063G>T (n.545-1063G>T)
c.303+53G>T (n.303+53G>T)
c.290G>T
n.1352G>T
n.962G>T
n.953G>T
c.687G>T
c.577G>T
c.1090G>T (n.1090G>T)
n.982G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.828G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.290G>T
c.926G>T (p.Cys309Phe)
16g.56355041C>ACA395955439GNAO1c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.545-1062C>A (n.545-1062C>A)
c.303+54C>A (n.303+54C>A)
c.291C>A
n.1353C>A
n.963C>A
n.954C>A
c.688C>A
c.578C>A
c.1091C>A (n.1091C>A)
n.983C>A
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.829C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
n.291C>A
c.927C>A (p.Cys309Ter)
16g.56355041C=CA2224110149GNAO1c.1053C= (p.Cys351=)
c.545-1062C= (n.545-1062C=)
c.303+54C= (n.303+54C=)
c.291C=
n.1353C=
n.963C=
n.954C=
c.688C=
c.578C=
c.1091C= (n.1091C=)
n.983C=
c.417C= (p.Cys139=)
n.829C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.273C= (p.Cys91=)
n.291C=
c.927C= (p.Cys309=)
16g.56355041C>GCA395955440GNAO1c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.545-1062C>G (n.545-1062C>G)
c.303+54C>G (n.303+54C>G)
c.291C>G
n.1353C>G
n.963C>G
n.954C>G
c.688C>G
c.578C>G
c.1091C>G (n.1091C>G)
n.983C>G
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.829C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
n.291C>G
c.927C>G (p.Cys309Trp)
16g.56355041C>TCA281442206GNAO1c.1053C>T (p.Cys351=)
c.545-1062C>T (n.545-1062C>T)
c.303+54C>T (n.303+54C>T)
c.291C>T
n.1353C>T
n.963C>T
n.954C>T
c.688C>T
c.578C>T
c.1091C>T (n.1091C>T)
n.983C>T
c.417C>T (p.Cys139=)
n.829C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.273C>T (p.Cys91=)
n.291C>T
c.927C>T (p.Cys309=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.56355042G>ACA395955442GNAO1c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.545-1061G>A (n.545-1061G>A)
c.303+55G>A (n.303+55G>A)
c.292G>A
n.1354G>A
n.964G>A
n.955G>A
c.689G>A
c.579G>A
c.1092G>A (n.1092G>A)
n.984G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.830G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.292G>A
c.928G>A (p.Gly310Ser)
ClinVar COSMIC
16g.56355042G>CCA395955444GNAO1c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.545-1061G>C (n.545-1061G>C)
c.303+55G>C (n.303+55G>C)
c.292G>C
n.1354G>C
n.964G>C
n.955G>C
c.689G>C
c.579G>C
c.1092G>C (n.1092G>C)
n.984G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.830G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.292G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
16g.56355042G>TCA395955446GNAO1c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.545-1061G>T (n.545-1061G>T)
c.303+55G>T (n.303+55G>T)
c.292G>T
n.1354G>T
n.964G>T
n.955G>T
c.689G>T
c.579G>T
c.1092G>T (n.1092G>T)
n.984G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.830G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.292G>T
c.928G>T (p.Gly310Cys)
16g.56355043G>ACA395955447GNAO1c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.545-1060G>A (n.545-1060G>A)
c.303+56G>A (n.303+56G>A)
c.293G>A
n.1355G>A
n.965G>A
n.956G>A
c.690G>A
c.580G>A
c.1093G>A (n.1093G>A)
n.985G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.831G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.293G>A
c.929G>A (p.Gly310Asp)
16g.56355043G>CCA395955448GNAO1c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.545-1060G>C (n.545-1060G>C)
c.303+56G>C (n.303+56G>C)
c.293G>C
n.1355G>C
n.965G>C
n.956G>C
c.690G>C
c.580G>C
c.1093G>C (n.1093G>C)
n.985G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.831G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.293G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
16g.56355043G>TCA395955449GNAO1c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.545-1060G>T (n.545-1060G>T)
c.303+56G>T (n.303+56G>T)
c.293G>T
n.1355G>T
n.965G>T
n.956G>T
c.690G>T
c.580G>T
c.1093G>T (n.1093G>T)
n.985G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.831G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.293G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
16g.56355044C>ACA495586055GNAO1c.1056C>A (p.Gly352=)
c.545-1059C>A (n.545-1059C>A)
c.303+57C>A (n.303+57C>A)
c.294C>A
n.1356C>A
n.966C>A
n.957C>A
c.691C>A
c.581C>A
c.1094C>A (n.1094C>A)
n.986C>A
c.420C>A (p.Gly140=)
n.832C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
n.294C>A
c.930C>A (p.Gly310=)
16g.56355044C>GCA495586056GNAO1c.1056C>G (p.Gly352=)
c.545-1059C>G (n.545-1059C>G)
c.303+57C>G (n.303+57C>G)
c.294C>G
n.1356C>G
n.966C>G
n.957C>G
c.691C>G
c.581C>G
c.1094C>G (n.1094C>G)
n.986C>G
c.420C>G (p.Gly140=)
n.832C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
n.294C>G
c.930C>G (p.Gly310=)
16g.56355044C>TCA495586057GNAO1c.1056C>T (p.Gly352=)
c.545-1059C>T (n.545-1059C>T)
c.303+57C>T (n.303+57C>T)
c.294C>T
n.1356C>T
n.966C>T
n.957C>T
c.691C>T
c.581C>T
c.1094C>T (n.1094C>T)
n.986C>T
c.420C>T (p.Gly140=)
n.832C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
n.294C>T
c.930C>T (p.Gly310=)
16g.56355045T>ACA395955450GNAO1c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.545-1058T>A (n.545-1058T>A)
c.303+58T>A (n.303+58T>A)
c.295T>A
n.1357T>A
n.967T>A
n.958T>A
c.692T>A
c.582T>A
c.1095T>A (n.1095T>A)
n.987T>A
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.833T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.277T>A (p.Leu93Met)
n.295T>A
c.931T>A (p.Leu311Met)
16g.56355045T>CCA495586060GNAO1c.1057T>C (p.Leu353=)
c.545-1058T>C (n.545-1058T>C)
c.303+58T>C (n.303+58T>C)
c.295T>C
n.1357T>C
n.967T>C
n.958T>C
c.692T>C
c.582T>C
c.1095T>C (n.1095T>C)
n.987T>C
c.421T>C (p.Leu141=)
n.833T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.277T>C (p.Leu93=)
n.295T>C
c.931T>C (p.Leu311=)
16g.56355045T>GCA395955451GNAO1c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.545-1058T>G (n.545-1058T>G)
c.303+58T>G (n.303+58T>G)
c.295T>G
n.1357T>G
n.967T>G
n.958T>G
c.692T>G
c.582T>G
c.1095T>G (n.1095T>G)
n.987T>G
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.833T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.295T>G
c.931T>G (p.Leu311Val)
16g.56355046T>ACA395955452GNAO1c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.545-1057T>A (n.545-1057T>A)
c.303+59T>A (n.303+59T>A)
c.296T>A
n.1358T>A
n.968T>A
n.959T>A
c.693T>A
c.583T>A
c.1096T>A (n.1096T>A)
n.988T>A
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.834T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.296T>A
c.932T>A (p.Leu311Ter)
16g.56355046T>CCA395955453GNAO1c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.545-1057T>C (n.545-1057T>C)
c.303+59T>C (n.303+59T>C)
c.296T>C
n.1358T>C
n.968T>C
n.959T>C
c.693T>C
c.583T>C
c.1096T>C (n.1096T>C)
n.988T>C
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.834T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.296T>C
c.932T>C (p.Leu311Ser)
16g.56355046T>GCA395955454GNAO1c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.545-1057T>G (n.545-1057T>G)
c.303+59T>G (n.303+59T>G)
c.296T>G
n.1358T>G
n.968T>G
n.959T>G
c.693T>G
c.583T>G
c.1096T>G (n.1096T>G)
n.988T>G
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.834T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
n.296T>G
c.932T>G (p.Leu311Trp)
16g.56355046T=CA2224110150GNAO1c.1058T= (p.Leu353=)
c.545-1057T= (n.545-1057T=)
c.303+59T= (n.303+59T=)
c.296T=
n.1358T=
n.968T=
n.959T=
c.693T=
c.583T=
c.1096T= (n.1096T=)
n.988T=
c.422T= (p.Leu141=)
n.834T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.278T= (p.Leu93=)
n.296T=
c.932T= (p.Leu311=)
16g.56355046_56355047insCATAGCA2224110151GNAO1c.1058_1059insCATAG (p.Leu353PhefsTer23)
c.545-1057_545-1056insCATAG (n.545-1057_545-1056insCATAG)
c.303+59_303+60insCATAG (n.303+59_303+60insCATAG)
c.296_297insCATAG
n.1358_1359insCATAG
c.1058_1059insCATAG (p.Leu353PhefsTer?)
n.968_969insCATAG
n.959_960insCATAG
c.693_694insCATAG
c.583_584insCATAG
c.1096_1097insCATAG (n.1096_1097insCATAG)
n.988_989insCATAG
c.422_423insCATAG (p.Leu141PhefsTer?)
n.834_835insCATAG
c.*456_*457insCATAG (n.*456_*457insCATAG)
c.278_279insCATAG (p.Leu93PhefsTer?)
n.296_297insCATAG
c.932_933insCATAG (p.Leu311PhefsTer23)
dbSNP
16g.56355047G>ACA495586063GNAO1c.1059G>A (p.Leu353=)
c.545-1056G>A (n.545-1056G>A)
c.303+60G>A (n.303+60G>A)
c.297G>A
n.1359G>A
n.969G>A
n.960G>A
c.694G>A
c.584G>A
c.1097G>A (n.1097G>A)
n.989G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.835G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.297G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
gnomAD v4
16g.56355047G>CCA395955455GNAO1c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.545-1056G>C (n.545-1056G>C)
c.303+60G>C (n.303+60G>C)
c.297G>C
n.1359G>C
n.969G>C
n.960G>C
c.694G>C
c.584G>C
c.1097G>C (n.1097G>C)
n.989G>C
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.835G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
n.297G>C
c.933G>C (p.Leu311Phe)
16g.56355047G>TCA395955457GNAO1c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.545-1056G>T (n.545-1056G>T)
c.303+60G>T (n.303+60G>T)
c.297G>T
n.1359G>T
n.969G>T
n.960G>T
c.694G>T
c.584G>T
c.1097G>T (n.1097G>T)
n.989G>T
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.835G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
n.297G>T
c.933G>T (p.Leu311Phe)
16g.56355048T>ACA395955459GNAO1c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.545-1055T>A (n.545-1055T>A)
c.303+61T>A (n.303+61T>A)
c.298T>A
n.1360T>A
n.970T>A
n.961T>A
c.695T>A
c.585T>A
c.1098T>A (n.1098T>A)
n.990T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.836T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.298T>A
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
16g.56355048T>CCA395955461GNAO1c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.545-1055T>C (n.545-1055T>C)
c.303+61T>C (n.303+61T>C)
c.298T>C
n.1360T>C
n.970T>C
n.961T>C
c.695T>C
c.585T>C
c.1098T>C (n.1098T>C)
n.990T>C
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.836T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.298T>C
c.934T>C (p.Tyr312His)
16g.56355048T>GCA395955462GNAO1c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.545-1055T>G (n.545-1055T>G)
c.303+61T>G (n.303+61T>G)
c.298T>G
n.1360T>G
n.970T>G
n.961T>G
c.695T>G
c.585T>G
c.1098T>G (n.1098T>G)
n.990T>G
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.836T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.298T>G
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
16g.56355049A>CCA395955463GNAO1c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.545-1054A>C (n.545-1054A>C)
c.303+62A>C (n.303+62A>C)
c.299A>C
n.1361A>C
n.971A>C
n.962A>C
c.696A>C
c.586A>C
c.1099A>C (n.1099A>C)
n.991A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.837A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.299A>C
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
16g.56355049A>GCA395955465GNAO1c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.545-1054A>G (n.545-1054A>G)
c.303+62A>G (n.303+62A>G)
c.299A>G
n.1361A>G
n.971A>G
n.962A>G
c.696A>G
c.586A>G
c.1099A>G (n.1099A>G)
n.991A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.837A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.299A>G
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
16g.56355049A>TCA395955467GNAO1c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.545-1054A>T (n.545-1054A>T)
c.303+62A>T (n.303+62A>T)
c.299A>T
n.1361A>T
n.971A>T
n.962A>T
c.696A>T
c.586A>T
c.1099A>T (n.1099A>T)
n.991A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.837A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.299A>T
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
16g.56355050C>ACA395955469GNAO1c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.545-1053C>A (n.545-1053C>A)
c.303+63C>A (n.303+63C>A)
c.300C>A
n.1362C>A
n.972C>A
n.963C>A
c.697C>A
c.587C>A
c.1100C>A (n.1100C>A)
n.992C>A
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.838C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
n.300C>A
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
16g.56355050C=CA2224110152GNAO1c.1062C= (p.Tyr354=)
c.545-1053C= (n.545-1053C=)
c.303+63C= (n.303+63C=)
c.300C=
n.1362C=
n.972C=
n.963C=
c.697C=
c.587C=
c.1100C= (n.1100C=)
n.992C=
c.426C= (p.Tyr142=)
n.838C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.282C= (p.Tyr94=)
n.300C=
c.936C= (p.Tyr312=)
16g.56355050C>GCA395955470GNAO1c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.545-1053C>G (n.545-1053C>G)
c.303+63C>G (n.303+63C>G)
c.300C>G
n.1362C>G
n.972C>G
n.963C>G
c.697C>G
c.587C>G
c.1100C>G (n.1100C>G)
n.992C>G
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.838C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
n.300C>G
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
COSMIC
16g.56355050C>TCA495586065GNAO1c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.545-1053C>T (n.545-1053C>T)
c.303+63C>T (n.303+63C>T)
c.300C>T
n.1362C>T
n.972C>T
n.963C>T
c.697C>T
c.587C>T
c.1100C>T (n.1100C>T)
n.992C>T
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.838C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.282C>T (p.Tyr94=)
n.300C>T
c.936C>T (p.Tyr312=)
dbSNP
16g.56355051T>ACA395955471GNAO1c.1063T>A (p.Ter355Arg)
c.545-1052T>A (n.545-1052T>A)
c.303+64T>A (n.303+64T>A)
c.301T>A
n.1363T>A
n.973T>A
n.964T>A
c.698T>A
c.588T>A
c.1101T>A (n.1101T>A)
n.993T>A
c.427T>A (p.Ter143Arg)
n.839T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.283T>A (p.Ter95Arg)
n.301T>A
c.937T>A (p.Ter313Arg)
16g.56355051T>CCA395955473GNAO1c.1063T>C (p.Ter355Arg)
c.545-1052T>C (n.545-1052T>C)
c.303+64T>C (n.303+64T>C)
c.301T>C
n.1363T>C
n.973T>C
n.964T>C
c.698T>C
c.588T>C
c.1101T>C (n.1101T>C)
n.993T>C
c.427T>C (p.Ter143Arg)
n.839T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.283T>C (p.Ter95Arg)
n.301T>C
c.937T>C (p.Ter313Arg)
16g.56355051T>GCA395955474GNAO1c.1063T>G (p.Ter355Gly)
c.545-1052T>G (n.545-1052T>G)
c.303+64T>G (n.303+64T>G)
c.301T>G
n.1363T>G
n.973T>G
n.964T>G
c.698T>G
c.588T>G
c.1101T>G (n.1101T>G)
n.993T>G
c.427T>G (p.Ter143Gly)
n.839T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.283T>G (p.Ter95Gly)
n.301T>G
c.937T>G (p.Ter313Gly)
16g.56355052G>ACA495586068GNAO1c.1064G>A (p.Ter355=)
c.545-1051G>A (n.545-1051G>A)
c.303+65G>A (n.303+65G>A)
c.302G>A
n.1364G>A
n.974G>A
n.965G>A
c.699G>A
c.589G>A
c.1102G>A (n.1102G>A)
n.994G>A
c.428G>A (p.Ter143=)
n.840G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.284G>A (p.Ter95=)
n.302G>A
c.938G>A (p.Ter313=)
16g.56355052G>CCA395955475GNAO1c.1064G>C (p.Ter355Ser)
c.545-1051G>C (n.545-1051G>C)
c.303+65G>C (n.303+65G>C)
c.302G>C
n.1364G>C
n.974G>C
n.965G>C
c.699G>C
c.589G>C
c.1102G>C (n.1102G>C)
n.994G>C
c.428G>C (p.Ter143Ser)
n.840G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.284G>C (p.Ter95Ser)
n.302G>C
c.938G>C (p.Ter313Ser)
16g.56355052G>TCA395955476GNAO1c.1064G>T (p.Ter355Leu)
c.545-1051G>T (n.545-1051G>T)
c.303+65G>T (n.303+65G>T)
c.302G>T
n.1364G>T
n.974G>T
n.965G>T
c.699G>T
c.589G>T
c.1102G>T (n.1102G>T)
n.994G>T
c.428G>T (p.Ter143Leu)
n.840G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.284G>T (p.Ter95Leu)
n.302G>T
c.938G>T (p.Ter313Leu)
gnomAD v4
16g.56355053A>CCA395955481GNAO1c.1065A>C (p.Ter355Cys)
c.545-1050A>C (n.545-1050A>C)
c.303+66A>C (n.303+66A>C)
c.303A>C
n.1365A>C
n.975A>C
n.966A>C
c.700A>C
c.590A>C
c.1103A>C (n.1103A>C)
n.995A>C
c.429A>C (p.Ter143Cys)
n.841A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.285A>C (p.Ter95Cys)
n.303A>C
c.939A>C (p.Ter313Cys)
16g.56355053A>GCA395955477GNAO1c.1065A>G (p.Ter355Trp)
c.545-1050A>G (n.545-1050A>G)
c.303+66A>G (n.303+66A>G)
c.303A>G
n.1365A>G
n.975A>G
n.966A>G
c.700A>G
c.590A>G
c.1103A>G (n.1103A>G)
n.995A>G
c.429A>G (p.Ter143Trp)
n.841A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.285A>G (p.Ter95Trp)
n.303A>G
c.939A>G (p.Ter313Trp)
16g.56355053A>TCA395955479GNAO1c.1065A>T (p.Ter355Cys)
c.545-1050A>T (n.545-1050A>T)
c.303+66A>T (n.303+66A>T)
c.303A>T
n.1365A>T
n.975A>T
n.966A>T
c.700A>T
c.590A>T
c.1103A>T (n.1103A>T)
n.995A>T
c.429A>T (p.Ter143Cys)
n.841A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.285A>T (p.Ter95Cys)
n.303A>T
c.939A>T (p.Ter313Cys)
16g.56355054C>GCA2633322640GNAO1c.*1C>G (n.*1C>G)
c.545-1049C>G (n.545-1049C>G)
c.303+67C>G (n.303+67C>G)
c.304C>G
n.1366C>G
n.976C>G
n.967C>G
c.701C>G
c.591C>G
c.1104C>G (n.1104C>G)
n.996C>G
c.430C>G (n.430C>G)
n.842C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.286C>G (n.286C>G)
n.304C>G
gnomAD v4
16g.56355055C>ACA2575998632GNAO1c.*2C>A (n.*2C>A)
c.545-1048C>A (n.545-1048C>A)
c.303+68C>A (n.303+68C>A)
c.305C>A
n.1367C>A
n.977C>A
n.968C>A
c.702C>A
c.592C>A
c.1105C>A (n.1105C>A)
n.997C>A
c.431C>A (n.431C>A)
n.843C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.287C>A (n.287C>A)
n.305C>A
16g.56355055C>TCA2575998633GNAO1c.*2C>T (n.*2C>T)
c.545-1048C>T (n.545-1048C>T)
c.303+68C>T (n.303+68C>T)
c.305C>T
n.1367C>T
n.977C>T
n.968C>T
c.702C>T
c.592C>T
c.1105C>T (n.1105C>T)
n.997C>T
c.431C>T (n.431C>T)
n.843C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.287C>T (n.287C>T)
n.305C>T
gnomAD v4
16g.56355055_56355056delinsCTCA2224110153GNAO1c.*2_*3delinsCT (n.*2_*3delinsCT)
c.545-1048_545-1047delinsCT (n.545-1048_545-1047delinsCT)
c.303+68_303+69delinsCT (n.303+68_303+69delinsCT)
c.305_306delinsCT
n.1367_1368delinsCT
n.977_978delinsCT
n.968_969delinsCT
c.702_703delinsCT
c.592_593delinsCT
c.1105_1106delinsCT (n.1105_1106delinsCT)
n.997_998delinsCT
c.431_432delinsCT (n.431_432delinsCT)
n.843_844delinsCT
c.*465_*466delinsCT (n.*465_*466delinsCT)
c.287_288delinsCT (n.287_288delinsCT)
n.305_306delinsCT
16g.56355056delCA622656056GNAO1c.*3del (n.*3del)
c.545-1047del (n.545-1047del)
c.303+69del (n.303+69del)
c.306del
n.1368del
n.978del
n.969del
c.703del
c.593del
c.1106del (n.1106del)
n.998del
c.432del (n.432del)
n.844del
c.*466del (n.*466del)
c.288del (n.288del)
n.306del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56355056T>CCA281442207GNAO1c.*3T>C (n.*3T>C)
c.545-1047T>C (n.545-1047T>C)
c.303+69T>C (n.303+69T>C)
c.306T>C
n.1368T>C
n.978T>C
n.969T>C
c.703T>C
c.593T>C
c.1106T>C (n.1106T>C)
n.998T>C
c.432T>C (n.432T>C)
n.844T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.288T>C (n.288T>C)
n.306T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355056T=CA2224110154GNAO1c.*3T= (n.*3T=)
c.545-1047T= (n.545-1047T=)
c.303+69T= (n.303+69T=)
c.306T=
n.1368T=
n.978T=
n.969T=
c.703T=
c.593T=
c.1106T= (n.1106T=)
n.998T=
c.432T= (n.432T=)
n.844T=
c.*466T= (n.*466T=)
c.288T= (n.288T=)
n.306T=
16g.56355057C>TCA2633322641GNAO1c.*4C>T (n.*4C>T)
c.545-1046C>T (n.545-1046C>T)
c.303+70C>T (n.303+70C>T)
c.307C>T
n.1369C>T
n.979C>T
n.970C>T
c.704C>T
c.594C>T
c.1107C>T (n.1107C>T)
n.999C>T
c.433C>T (n.433C>T)
n.845C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.289C>T (n.289C>T)
n.307C>T
gnomAD v4
16g.56355060G>TCA2575998634GNAO1c.*7G>T (n.*7G>T)
c.545-1043G>T (n.545-1043G>T)
c.303+73G>T (n.303+73G>T)
c.310G>T
n.1372G>T
n.982G>T
n.973G>T
c.707G>T
c.597G>T
c.1110G>T (n.1110G>T)
n.1002G>T
c.436G>T (n.436G>T)
n.848G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.292G>T (n.292G>T)
n.310G>T
gnomAD v4
16g.56355061T>GCA2224110155GNAO1c.*8T>G (n.*8T>G)
c.545-1042T>G (n.545-1042T>G)
c.303+74T>G (n.303+74T>G)
c.311T>G
n.1373T>G
n.983T>G
n.974T>G
c.708T>G
c.598T>G
c.1111T>G (n.1111T>G)
n.1003T>G
c.437T>G (n.437T>G)
n.849T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.293T>G (n.293T>G)
n.311T>G
dbSNP
16g.56355061T=CA2224110156GNAO1c.*8T= (n.*8T=)
c.545-1042T= (n.545-1042T=)
c.303+74T= (n.303+74T=)
c.311T=
n.1373T=
n.983T=
n.974T=
c.708T=
c.598T=
c.1111T= (n.1111T=)
n.1003T=
c.437T= (n.437T=)
n.849T=
c.*471T= (n.*471T=)
c.293T= (n.293T=)
n.311T=
16g.56355062C>ACA2633322642GNAO1c.*9C>A (n.*9C>A)
c.545-1041C>A (n.545-1041C>A)
c.303+75C>A (n.303+75C>A)
c.312C>A
n.1374C>A
n.984C>A
n.975C>A
c.709C>A
c.599C>A
c.1112C>A (n.1112C>A)
n.1004C>A
c.438C>A (n.438C>A)
n.850C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.294C>A (n.294C>A)
n.312C>A
gnomAD v4
16g.56355062C=CA2224110157GNAO1c.*9C= (n.*9C=)
c.545-1041C= (n.545-1041C=)
c.303+75C= (n.303+75C=)
c.312C=
n.1374C=
n.984C=
n.975C=
c.709C=
c.599C=
c.1112C= (n.1112C=)
n.1004C=
c.438C= (n.438C=)
n.850C=
c.*472C= (n.*472C=)
c.294C= (n.294C=)
n.312C=
16g.56355062C>TCA8064039GNAO1c.*9C>T (n.*9C>T)
c.545-1041C>T (n.545-1041C>T)
c.303+75C>T (n.303+75C>T)
c.312C>T
n.1374C>T
n.984C>T
n.975C>T
c.709C>T
c.599C>T
c.1112C>T (n.1112C>T)
n.1004C>T
c.438C>T (n.438C>T)
n.850C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.294C>T (n.294C>T)
n.312C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56355063C>TCA2633322643GNAO1c.*10C>T (n.*10C>T)
c.545-1040C>T (n.545-1040C>T)
c.303+76C>T (n.303+76C>T)
c.313C>T
n.1375C>T
n.985C>T
n.976C>T
c.710C>T
c.600C>T
c.1113C>T (n.1113C>T)
n.1005C>T
c.439C>T (n.439C>T)
n.851C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.295C>T (n.295C>T)
n.313C>T
gnomAD v4
16g.56355065G>CCA8064040GNAO1c.*12G>C (n.*12G>C)
c.545-1038G>C (n.545-1038G>C)
c.303+78G>C (n.303+78G>C)
c.315G>C
n.1377G>C
n.987G>C
n.978G>C
c.712G>C
c.602G>C
c.1115G>C (n.1115G>C)
n.1007G>C
c.441G>C (n.441G>C)
n.853G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.297G>C (n.297G>C)
n.315G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56355065G=CA2224110158GNAO1c.*12G= (n.*12G=)
c.545-1038G= (n.545-1038G=)
c.303+78G= (n.303+78G=)
c.315G=
n.1377G=
n.987G=
n.978G=
c.712G=
c.602G=
c.1115G= (n.1115G=)
n.1007G=
c.441G= (n.441G=)
n.853G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.297G= (n.297G=)
n.315G=
16g.56355066T>CCA8064041GNAO1c.*13T>C (n.*13T>C)
c.545-1037T>C (n.545-1037T>C)
c.303+79T>C (n.303+79T>C)
c.316T>C
n.1378T>C
n.988T>C
n.979T>C
c.713T>C
c.603T>C
c.1116T>C (n.1116T>C)
n.1008T>C
c.442T>C (n.442T>C)
n.854T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.298T>C (n.298T>C)
n.316T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56355066T=CA2224110159GNAO1c.*13T= (n.*13T=)
c.545-1037T= (n.545-1037T=)
c.303+79T= (n.303+79T=)
c.316T=
n.1378T=
n.988T=
n.979T=
c.713T=
c.603T=
c.1116T= (n.1116T=)
n.1008T=
c.442T= (n.442T=)
n.854T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.298T= (n.298T=)
n.316T=
16g.56355066_56355072delinsTATAGCACA2224110160GNAO1c.*13_*19delinsTATAGCA (n.*13_*19delinsTATAGCA)
c.545-1037_545-1031delinsTATAGCA (n.545-1037_545-1031delinsTATAGCA)
c.303+79_303+85delinsTATAGCA (n.303+79_303+85delinsTATAGCA)
c.316_322delinsTATAGCA
n.1378_1384delinsTATAGCA
n.988_994delinsTATAGCA
n.979_985delinsTATAGCA
c.713_719delinsTATAGCA
c.603_609delinsTATAGCA
c.1116_1122delinsTATAGCA (n.1116_1122delinsTATAGCA)
n.1008_1014delinsTATAGCA
c.442_448delinsTATAGCA (n.442_448delinsTATAGCA)
n.854_860delinsTATAGCA
c.*476_*482delinsTATAGCA (n.*476_*482delinsTATAGCA)
c.298_304delinsTATAGCA (n.298_304delinsTATAGCA)
n.316_322delinsTATAGCA
16g.56355067A>GCA2633322644GNAO1c.*14A>G (n.*14A>G)
c.545-1036A>G (n.545-1036A>G)
c.303+80A>G (n.303+80A>G)
c.317A>G
n.1379A>G
n.989A>G
n.980A>G
c.714A>G
c.604A>G
c.1117A>G (n.1117A>G)
n.1009A>G
c.443A>G (n.443A>G)
n.855A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.299A>G (n.299A>G)
n.317A>G
gnomAD v4
16g.56355067A>TCA2633322645GNAO1c.*14A>T (n.*14A>T)
c.545-1036A>T (n.545-1036A>T)
c.303+80A>T (n.303+80A>T)
c.317A>T
n.1379A>T
n.989A>T
n.980A>T
c.714A>T
c.604A>T
c.1117A>T (n.1117A>T)
n.1009A>T
c.443A>T (n.443A>T)
n.855A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.299A>T (n.299A>T)
n.317A>T
gnomAD v4
16g.56355068_56355073delCA622656057GNAO1c.*15_*20del (n.*15_*20del)
c.545-1035_545-1030del (n.545-1035_545-1030del)
c.303+81_303+86del (n.303+81_303+86del)
c.318_323del
n.1380_1385del
n.990_995del
n.981_986del
c.715_720del
c.605_610del
c.1118_1123del (n.1118_1123del)
n.1010_1015del
c.444_449del (n.444_449del)
n.856_861del
c.*478_*483del (n.*478_*483del)
c.300_305del (n.300_305del)
n.318_323del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56355068T>CCA2633322646GNAO1c.*15T>C (n.*15T>C)
c.545-1035T>C (n.545-1035T>C)
c.303+81T>C (n.303+81T>C)
c.318T>C
n.1380T>C
n.990T>C
n.981T>C
c.715T>C
c.605T>C
c.1118T>C (n.1118T>C)
n.1010T>C
c.444T>C (n.444T>C)
n.856T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.300T>C (n.300T>C)
n.318T>C
gnomAD v4
16g.56355069A=CA2224110161GNAO1c.*16A= (n.*16A=)
c.545-1034A= (n.545-1034A=)
c.303+82A= (n.303+82A=)
c.319A=
n.1381A=
n.991A=
n.982A=
c.716A=
c.606A=
c.1119A= (n.1119A=)
n.1011A=
c.445A= (n.445A=)
n.857A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.301A= (n.301A=)
n.319A=
16g.56355069A>GCA2224110162GNAO1c.*16A>G (n.*16A>G)
c.545-1034A>G (n.545-1034A>G)
c.303+82A>G (n.303+82A>G)
c.319A>G
n.1381A>G
n.991A>G
n.982A>G
c.716A>G
c.606A>G
c.1119A>G (n.1119A>G)
n.1011A>G
c.445A>G (n.445A>G)
n.857A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.301A>G (n.301A>G)
n.319A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.56355070G>ACA8064042GNAO1c.*17G>A (n.*17G>A)
c.545-1033G>A (n.545-1033G>A)
c.303+83G>A (n.303+83G>A)
c.320G>A
n.1382G>A
n.992G>A
n.983G>A
c.717G>A
c.607G>A
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1012G>A
c.446G>A (n.446G>A)
n.858G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.302G>A (n.302G>A)
n.320G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56355070G=CA2224110163GNAO1c.*17G= (n.*17G=)
c.545-1033G= (n.545-1033G=)
c.303+83G= (n.303+83G=)
c.320G=
n.1382G=
n.992G=
n.983G=
c.717G=
c.607G=
c.1120G= (n.1120G=)
n.1012G=
c.446G= (n.446G=)
n.858G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.302G= (n.302G=)
n.320G=
16g.56355071C>ACA2633322647GNAO1c.*18C>A (n.*18C>A)
c.545-1032C>A (n.545-1032C>A)
c.303+84C>A (n.303+84C>A)
c.321C>A
n.1383C>A
n.993C>A
n.984C>A
c.718C>A
c.608C>A
c.1121C>A (n.1121C>A)
n.1013C>A
c.447C>A (n.447C>A)
n.859C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.303C>A (n.303C>A)
n.321C>A
gnomAD v4
16g.56355071C=CA2224110164GNAO1c.*18C= (n.*18C=)
c.545-1032C= (n.545-1032C=)
c.303+84C= (n.303+84C=)
c.321C=
n.1383C=
n.993C=
n.984C=
c.718C=
c.608C=
c.1121C= (n.1121C=)
n.1013C=
c.447C= (n.447C=)
n.859C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.303C= (n.303C=)
n.321C=
16g.56355071C>TCA2224110165GNAO1c.*18C>T (n.*18C>T)
c.545-1032C>T (n.545-1032C>T)
c.303+84C>T (n.303+84C>T)
c.321C>T
n.1383C>T
n.993C>T
n.984C>T
c.718C>T
c.608C>T
c.1121C>T (n.1121C>T)
n.1013C>T
c.447C>T (n.447C>T)
n.859C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.303C>T (n.303C>T)
n.321C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.56355073A=CA2224110166GNAO1c.*20A= (n.*20A=)
c.545-1030A= (n.545-1030A=)
c.303+86A= (n.303+86A=)
c.323A=
n.1385A=
n.995A=
n.986A=
c.720A=
c.610A=
c.1123A= (n.1123A=)
n.1015A=
c.449A= (n.449A=)
n.861A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.305A= (n.305A=)
n.323A=
16g.56355073A>CCA2224110167GNAO1c.*20A>C (n.*20A>C)
c.545-1030A>C (n.545-1030A>C)
c.303+86A>C (n.303+86A>C)
c.323A>C
n.1385A>C
n.995A>C
n.986A>C
c.720A>C
c.610A>C
c.1123A>C (n.1123A>C)
n.1015A>C
c.449A>C (n.449A>C)
n.861A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.305A>C (n.305A>C)
n.323A>C
dbSNP
16g.56355073A>GCA2633322648GNAO1c.*20A>G (n.*20A>G)
c.545-1030A>G (n.545-1030A>G)
c.303+86A>G (n.303+86A>G)
c.323A>G
n.1385A>G
n.995A>G
n.986A>G
c.720A>G
c.610A>G
c.1123A>G (n.1123A>G)
n.1015A>G
c.449A>G (n.449A>G)
n.861A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.305A>G (n.305A>G)
n.323A>G
gnomAD v4
16g.56355074C>ACA2633322650GNAO1c.*21C>A (n.*21C>A)
c.545-1029C>A (n.545-1029C>A)
c.303+87C>A (n.303+87C>A)
c.324C>A
n.1386C>A
n.996C>A
n.987C>A
c.721C>A
c.611C>A
c.1124C>A (n.1124C>A)
n.1016C>A
c.450C>A (n.450C>A)
n.862C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.306C>A (n.306C>A)
n.324C>A
gnomAD v4
16g.56355075delCA2633322649GNAO1c.*22del (n.*22del)
c.545-1028del (n.545-1028del)
c.303+88del (n.303+88del)
c.325del
n.1387del
n.997del
n.988del
c.722del
c.612del
c.1125del (n.1125del)
n.1017del
c.451del (n.451del)
n.863del
c.*485del (n.*485del)
c.307del (n.307del)
n.325del
gnomAD v4
16g.56355075C>ACA2633322651GNAO1c.*22C>A (n.*22C>A)
c.545-1028C>A (n.545-1028C>A)
c.303+88C>A (n.303+88C>A)
c.325C>A
n.1387C>A
n.997C>A
n.988C>A
c.722C>A
c.612C>A
c.1125C>A (n.1125C>A)
n.1017C>A
c.451C>A (n.451C>A)
n.863C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.307C>A (n.307C>A)
n.325C>A
gnomAD v4
16g.56355075C>GCA2807145259GNAO1c.*22C>G (n.*22C>G)
c.545-1028C>G (n.545-1028C>G)
c.303+88C>G (n.303+88C>G)
c.325C>G
n.1387C>G
n.997C>G
n.988C>G
c.722C>G
c.612C>G
c.1125C>G (n.1125C>G)
n.1017C>G
c.451C>G (n.451C>G)
n.863C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.307C>G (n.307C>G)
n.325C>G
16g.56355076T>CCA2633322652GNAO1c.*23T>C (n.*23T>C)
c.545-1027T>C (n.545-1027T>C)
c.303+89T>C (n.303+89T>C)
c.326T>C
n.1388T>C
n.998T>C
n.989T>C
c.723T>C
c.613T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
n.1018T>C
c.452T>C (n.452T>C)
n.864T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.308T>C (n.308T>C)
n.326T>C
gnomAD v4
16g.56355077A=CA2224110168GNAO1c.*24A= (n.*24A=)
c.545-1026A= (n.545-1026A=)
c.303+90A= (n.303+90A=)
c.327A=
n.1389A=
n.999A=
n.990A=
c.724A=
c.614A=
c.1127A= (n.1127A=)
n.1019A=
c.453A= (n.453A=)
n.865A=
c.*487A= (n.*487A=)
c.309A= (n.309A=)
n.327A=
16g.56355077A>GCA8064043GNAO1c.*24A>G (n.*24A>G)
c.545-1026A>G (n.545-1026A>G)
c.303+90A>G (n.303+90A>G)
c.327A>G
n.1389A>G
n.999A>G
n.990A>G
c.724A>G
c.614A>G
c.1127A>G (n.1127A>G)
n.1019A>G
c.453A>G (n.453A>G)
n.865A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.309A>G (n.309A>G)
n.327A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched