Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56354978_56354980del | CA2739266797 | GNAO1 | c.990_992del (p.Asn331del) c.545-1125_545-1123del (n.545-1125_545-1123del) c.294_296del (p.Asn99del) c.228_230del n.1290_1292del n.900_902del n.891_893del c.625_627del c.515_517del c.1028_1030del (n.1028_1030del) n.920_922del c.354_356del (p.Asn119del) n.766_768del c.*388_*390del (n.*388_*390del) c.210_212del (p.Asn71del) n.228_230del c.864_866del (p.Asn289del) | ClinVar |
16 | g.56354977A>C | CA395955212 | GNAO1 | c.989A>C (p.Asn330Thr) c.545-1126A>C (n.545-1126A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.227A>C n.1289A>C n.899A>C n.890A>C c.624A>C c.514A>C c.1027A>C (n.1027A>C) n.919A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.765A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.227A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) | |
16 | g.56354977A>G | CA395955213 | GNAO1 | c.989A>G (p.Asn330Ser) c.545-1126A>G (n.545-1126A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.227A>G n.1289A>G n.899A>G n.890A>G c.624A>G c.514A>G c.1027A>G (n.1027A>G) n.919A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.765A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.227A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) | |
16 | g.56354977A>T | CA395955214 | GNAO1 | c.989A>T (p.Asn330Ile) c.545-1126A>T (n.545-1126A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.227A>T n.1289A>T n.899A>T n.890A>T c.624A>T c.514A>T c.1027A>T (n.1027A>T) n.919A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.765A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.227A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) | |
16 | g.56354978T>A | CA395955215 | GNAO1 | c.990T>A (p.Asn330Lys) c.545-1125T>A (n.545-1125T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.228T>A n.1290T>A n.900T>A n.891T>A c.625T>A c.515T>A c.1028T>A (n.1028T>A) n.920T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.766T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) n.228T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) | |
16 | g.56354978T>C | CA495585977 | GNAO1 | c.990T>C (p.Asn330=) c.545-1125T>C (n.545-1125T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.228T>C n.1290T>C n.900T>C n.891T>C c.625T>C c.515T>C c.1028T>C (n.1028T>C) n.920T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.766T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.210T>C (p.Asn70=) n.228T>C c.864T>C (p.Asn288=) | |
16 | g.56354978T>G | CA395955216 | GNAO1 | c.990T>G (p.Asn330Lys) c.545-1125T>G (n.545-1125T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.228T>G n.1290T>G n.900T>G n.891T>G c.625T>G c.515T>G c.1028T>G (n.1028T>G) n.920T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.766T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) n.228T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) | |
16 | g.56354979A>C | CA395955217 | GNAO1 | c.991A>C (p.Asn331His) c.545-1124A>C (n.545-1124A>C) c.295A>C (p.Asn99His) c.229A>C n.1291A>C n.901A>C n.892A>C c.626A>C c.516A>C c.1029A>C (n.1029A>C) n.921A>C c.355A>C (p.Asn119His) n.767A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.211A>C (p.Asn71His) n.229A>C c.865A>C (p.Asn289His) | |
16 | g.56354979A>G | CA395955218 | GNAO1 | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.545-1124A>G (n.545-1124A>G) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.229A>G n.1291A>G n.901A>G n.892A>G c.626A>G c.516A>G c.1029A>G (n.1029A>G) n.921A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) n.767A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.229A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) | |
16 | g.56354979A>T | CA395955219 | GNAO1 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.545-1124A>T (n.545-1124A>T) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.229A>T n.1291A>T n.901A>T n.892A>T c.626A>T c.516A>T c.1029A>T (n.1029A>T) n.921A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.767A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.229A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr) | |
16 | g.56354980A>C | CA395955220 | GNAO1 | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.545-1123A>C (n.545-1123A>C) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.230A>C n.1292A>C n.902A>C n.893A>C c.627A>C c.517A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.922A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) n.768A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.230A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) | |
16 | g.56354980A>G | CA395955222 | GNAO1 | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.545-1123A>G (n.545-1123A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.230A>G n.1292A>G n.902A>G n.893A>G c.627A>G c.517A>G c.1030A>G (n.1030A>G) n.922A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) n.768A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.230A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) | |
16 | g.56354980A>T | CA395955221 | GNAO1 | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.545-1123A>T (n.545-1123A>T) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.230A>T n.1292A>T n.902A>T n.893A>T c.627A>T c.517A>T c.1030A>T (n.1030A>T) n.922A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) n.768A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.230A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) | |
16 | g.56354981C>A | CA395955223 | GNAO1 | c.993C>A (p.Asn331Lys) c.545-1122C>A (n.545-1122C>A) c.297C>A (p.Asn99Lys) c.231C>A n.1293C>A n.903C>A n.894C>A c.628C>A c.518C>A c.1031C>A (n.1031C>A) n.923C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) n.769C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.213C>A (p.Asn71Lys) n.231C>A c.867C>A (p.Asn289Lys) | |
16 | g.56354981C= | CA2224110134 | GNAO1 | c.993C= (p.Asn331=) c.545-1122C= (n.545-1122C=) c.297C= (p.Asn99=) c.231C= n.1293C= n.903C= n.894C= c.628C= c.518C= c.1031C= (n.1031C=) n.923C= c.357C= (p.Asn119=) n.769C= c.*391C= (n.*391C=) c.213C= (p.Asn71=) n.231C= c.867C= (p.Asn289=) | |
16 | g.56354981C>G | CA395955224 | GNAO1 | c.993C>G (p.Asn331Lys) c.545-1122C>G (n.545-1122C>G) c.297C>G (p.Asn99Lys) c.231C>G n.1293C>G n.903C>G n.894C>G c.628C>G c.518C>G c.1031C>G (n.1031C>G) n.923C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) n.769C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.213C>G (p.Asn71Lys) n.231C>G c.867C>G (p.Asn289Lys) | |
16 | g.56354981C>T | CA8064032 | GNAO1 | c.993C>T (p.Asn331=) c.545-1122C>T (n.545-1122C>T) c.297C>T (p.Asn99=) c.231C>T n.1293C>T n.903C>T n.894C>T c.628C>T c.518C>T c.1031C>T (n.1031C>T) n.923C>T c.357C>T (p.Asn119=) n.769C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.213C>T (p.Asn71=) n.231C>T c.867C>T (p.Asn289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354982A>C | CA395955225 | GNAO1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.545-1121A>C (n.545-1121A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.232A>C n.1294A>C n.904A>C n.895A>C c.629A>C c.519A>C c.1032A>C (n.1032A>C) n.924A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.770A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.232A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) | |
16 | g.56354982A>G | CA395955226 | GNAO1 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.545-1121A>G (n.545-1121A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.232A>G n.1294A>G n.904A>G n.895A>G c.629A>G c.519A>G c.1032A>G (n.1032A>G) n.924A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.770A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) n.232A>G c.868A>G (p.Ile290Val) | |
16 | g.56354982A>T | CA395955227 | GNAO1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.545-1121A>T (n.545-1121A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.232A>T n.1294A>T n.904A>T n.895A>T c.629A>T c.519A>T c.1032A>T (n.1032A>T) n.924A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.770A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.232A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) | |
16 | g.56354983T>A | CA395955228 | GNAO1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.545-1120T>A (n.545-1120T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.233T>A n.1295T>A n.905T>A n.896T>A c.630T>A c.520T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.925T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.771T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.233T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) | |
16 | g.56354983T>C | CA395955229 | GNAO1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.545-1120T>C (n.545-1120T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.233T>C n.1295T>C n.905T>C n.896T>C c.630T>C c.520T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.925T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.771T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.233T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) | |
16 | g.56354983T>G | CA395955230 | GNAO1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.545-1120T>G (n.545-1120T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.233T>G n.1295T>G n.905T>G n.896T>G c.630T>G c.520T>G c.1033T>G (n.1033T>G) n.925T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.771T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.233T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) | |
16 | g.56354984C>A | CA495585981 | GNAO1 | c.996C>A (p.Ile332=) c.545-1119C>A (n.545-1119C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.234C>A n.1296C>A n.906C>A n.897C>A c.631C>A c.521C>A c.1034C>A (n.1034C>A) n.926C>A c.360C>A (p.Ile120=) n.772C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.216C>A (p.Ile72=) n.234C>A c.870C>A (p.Ile290=) | gnomAD v4 |
16 | g.56354984C>G | CA395955231 | GNAO1 | c.996C>G (p.Ile332Met) c.545-1119C>G (n.545-1119C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) c.234C>G n.1296C>G n.906C>G n.897C>G c.631C>G c.521C>G c.1034C>G (n.1034C>G) n.926C>G c.360C>G (p.Ile120Met) n.772C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.216C>G (p.Ile72Met) n.234C>G c.870C>G (p.Ile290Met) | |
16 | g.56354984C>T | CA495585982 | GNAO1 | c.996C>T (p.Ile332=) c.545-1119C>T (n.545-1119C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.234C>T n.1296C>T n.906C>T n.897C>T c.631C>T c.521C>T c.1034C>T (n.1034C>T) n.926C>T c.360C>T (p.Ile120=) n.772C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.216C>T (p.Ile72=) n.234C>T c.870C>T (p.Ile290=) | |
16 | g.56354985C>A | CA395955232 | GNAO1 | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.545-1118C>A (n.545-1118C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.235C>A n.1297C>A n.907C>A n.898C>A c.632C>A c.522C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.927C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.773C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.235C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) | |
16 | g.56354985C>G | CA395955233 | GNAO1 | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.545-1118C>G (n.545-1118C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.235C>G n.1297C>G n.907C>G n.898C>G c.632C>G c.522C>G c.1035C>G (n.1035C>G) n.927C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.773C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.235C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.56354985C>T | CA395955234 | GNAO1 | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.545-1118C>T (n.545-1118C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.235C>T n.1297C>T n.907C>T n.898C>T c.632C>T c.522C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.927C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.773C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.235C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) | |
16 | g.56354986A>C | CA395955238 | GNAO1 | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.545-1117A>C (n.545-1117A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.236A>C n.1298A>C n.908A>C n.899A>C c.633A>C c.523A>C c.1036A>C (n.1036A>C) n.928A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.774A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) n.236A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) | |
16 | g.56354986A>G | CA395955236 | GNAO1 | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.545-1117A>G (n.545-1117A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.236A>G n.1298A>G n.908A>G n.899A>G c.633A>G c.523A>G c.1036A>G (n.1036A>G) n.928A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.774A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) n.236A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) | |
16 | g.56354986A>T | CA395955235 | GNAO1 | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.545-1117A>T (n.545-1117A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.236A>T n.1298A>T n.908A>T n.899A>T c.633A>T c.523A>T c.1036A>T (n.1036A>T) n.928A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.774A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) n.236A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) | |
16 | g.56354987G>A | CA8064033 | GNAO1 | c.999G>A (p.Gln333=) c.545-1116G>A (n.545-1116G>A) c.303G>A (p.Gln101=) c.237G>A n.1299G>A n.909G>A n.900G>A c.634G>A c.524G>A c.1037G>A (n.1037G>A) n.929G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.775G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.219G>A (p.Gln73=) n.237G>A c.873G>A (p.Gln291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56354987G>C | CA395955241 | GNAO1 | c.999G>C (p.Gln333His) c.545-1116G>C (n.545-1116G>C) c.303G>C (p.Gln101His) c.237G>C n.1299G>C n.909G>C n.900G>C c.634G>C c.524G>C c.1037G>C (n.1037G>C) n.929G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.775G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.219G>C (p.Gln73His) n.237G>C c.873G>C (p.Gln291His) | |
16 | g.56354987G= | CA2224110135 | GNAO1 | c.999G= (p.Gln333=) c.545-1116G= (n.545-1116G=) c.303G= (p.Gln101=) c.237G= n.1299G= n.909G= n.900G= c.634G= c.524G= c.1037G= (n.1037G=) n.929G= c.363G= (p.Gln121=) n.775G= c.*397G= (n.*397G=) c.219G= (p.Gln73=) n.237G= c.873G= (p.Gln291=) | |
16 | g.56354987G>T | CA395955242 | GNAO1 | c.999G>T (p.Gln333His) c.545-1116G>T (n.545-1116G>T) c.303G>T (p.Gln101His) c.237G>T n.1299G>T n.909G>T n.900G>T c.634G>T c.524G>T c.1037G>T (n.1037G>T) n.929G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.775G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.219G>T (p.Gln73His) n.237G>T c.873G>T (p.Gln291His) | |
16 | g.56354988G>A | CA395955244 | GNAO1 | c.1000G>A (p.Val334Met) c.545-1115G>A (n.545-1115G>A) c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.238G>A n.1300G>A n.910G>A n.901G>A c.635G>A c.525G>A c.1038G>A (n.1038G>A) n.930G>A c.364G>A (p.Val122Met) n.776G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.220G>A (p.Val74Met) n.238G>A c.874G>A (p.Val292Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354988G>C | CA395955246 | GNAO1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.545-1115G>C (n.545-1115G>C) c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.238G>C n.1300G>C n.910G>C n.901G>C c.635G>C c.525G>C c.1038G>C (n.1038G>C) n.930G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.776G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) n.238G>C c.874G>C (p.Val292Leu) | |
16 | g.56354988G= | CA2224110136 | GNAO1 | c.1000G= (p.Val334=) c.545-1115G= (n.545-1115G=) c.303+1G= (n.303+1G=) c.238G= n.1300G= n.910G= n.901G= c.635G= c.525G= c.1038G= (n.1038G=) n.930G= c.364G= (p.Val122=) n.776G= c.*398G= (n.*398G=) c.220G= (p.Val74=) n.238G= c.874G= (p.Val292=) | |
16 | g.56354988G>T | CA395955247 | GNAO1 | c.1000G>T (p.Val334Leu) c.545-1115G>T (n.545-1115G>T) c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.238G>T n.1300G>T n.910G>T n.901G>T c.635G>T c.525G>T c.1038G>T (n.1038G>T) n.930G>T c.364G>T (p.Val122Leu) n.776G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) n.238G>T c.874G>T (p.Val292Leu) | |
16 | g.56354989T>A | CA395955248 | GNAO1 | c.1001T>A (p.Val334Glu) c.545-1114T>A (n.545-1114T>A) c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.239T>A n.1301T>A n.911T>A n.902T>A c.636T>A c.526T>A c.1039T>A (n.1039T>A) n.931T>A c.365T>A (p.Val122Glu) n.777T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) n.239T>A c.875T>A (p.Val292Glu) | |
16 | g.56354989T>C | CA395955250 | GNAO1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.545-1114T>C (n.545-1114T>C) c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.239T>C n.1301T>C n.911T>C n.902T>C c.636T>C c.526T>C c.1039T>C (n.1039T>C) n.931T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.777T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) n.239T>C c.875T>C (p.Val292Ala) | |
16 | g.56354989T>G | CA395955252 | GNAO1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.545-1114T>G (n.545-1114T>G) c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.239T>G n.1301T>G n.911T>G n.902T>G c.636T>G c.526T>G c.1039T>G (n.1039T>G) n.931T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.777T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) n.239T>G c.875T>G (p.Val292Gly) | |
16 | g.56354990G>A | CA495585990 | GNAO1 | c.1002G>A (p.Val334=) c.545-1113G>A (n.545-1113G>A) c.303+3G>A (n.303+3G>A) c.240G>A n.1302G>A n.912G>A n.903G>A c.637G>A c.527G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.932G>A c.366G>A (p.Val122=) n.778G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.222G>A (p.Val74=) n.240G>A c.876G>A (p.Val292=) | |
16 | g.56354990G>C | CA495585987 | GNAO1 | c.1002G>C (p.Val334=) c.545-1113G>C (n.545-1113G>C) c.303+3G>C (n.303+3G>C) c.240G>C n.1302G>C n.912G>C n.903G>C c.637G>C c.527G>C c.1040G>C (n.1040G>C) n.932G>C c.366G>C (p.Val122=) n.778G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.222G>C (p.Val74=) n.240G>C c.876G>C (p.Val292=) | |
16 | g.56354990G>T | CA495585989 | GNAO1 | c.1002G>T (p.Val334=) c.545-1113G>T (n.545-1113G>T) c.303+3G>T (n.303+3G>T) c.240G>T n.1302G>T n.912G>T n.903G>T c.637G>T c.527G>T c.1040G>T (n.1040G>T) n.932G>T c.366G>T (p.Val122=) n.778G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.222G>T (p.Val74=) n.240G>T c.876G>T (p.Val292=) | |
16 | g.56354991G>A | CA395955253 | GNAO1 | c.1003G>A (p.Val335Met) c.545-1112G>A (n.545-1112G>A) c.303+4G>A (n.303+4G>A) c.241G>A n.1303G>A n.913G>A n.904G>A c.638G>A c.528G>A c.1041G>A (n.1041G>A) n.933G>A c.367G>A (p.Val123Met) n.779G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.223G>A (p.Val75Met) n.241G>A c.877G>A (p.Val293Met) | |
16 | g.56354991G>C | CA395955255 | GNAO1 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.545-1112G>C (n.545-1112G>C) c.303+4G>C (n.303+4G>C) c.241G>C n.1303G>C n.913G>C n.904G>C c.638G>C c.528G>C c.1041G>C (n.1041G>C) n.933G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.779G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.241G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | |
16 | g.56354991G>T | CA395955256 | GNAO1 | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.545-1112G>T (n.545-1112G>T) c.303+4G>T (n.303+4G>T) c.241G>T n.1303G>T n.913G>T n.904G>T c.638G>T c.528G>T c.1041G>T (n.1041G>T) n.933G>T c.367G>T (p.Val123Leu) n.779G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.241G>T c.877G>T (p.Val293Leu) | |
16 | g.56354992T>A | CA395955260 | GNAO1 | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.545-1111T>A (n.545-1111T>A) c.303+5T>A (n.303+5T>A) c.242T>A n.1304T>A n.914T>A n.905T>A c.639T>A c.529T>A c.1042T>A (n.1042T>A) n.934T>A c.368T>A (p.Val123Glu) n.780T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.242T>A c.878T>A (p.Val293Glu) | |
16 | g.56354992T>C | CA395955261 | GNAO1 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.545-1111T>C (n.545-1111T>C) c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.242T>C n.1304T>C n.914T>C n.905T>C c.639T>C c.529T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.934T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.780T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.242T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | |
16 | g.56354992T>G | CA395955258 | GNAO1 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.545-1111T>G (n.545-1111T>G) c.303+5T>G (n.303+5T>G) c.242T>G n.1304T>G n.914T>G n.905T>G c.639T>G c.529T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.934T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.780T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.242T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
16 | g.56354993G>A | CA495585991 | GNAO1 | c.1005G>A (p.Val335=) c.545-1110G>A (n.545-1110G>A) c.303+6G>A (n.303+6G>A) c.243G>A n.1305G>A n.915G>A n.906G>A c.640G>A c.530G>A c.1043G>A (n.1043G>A) n.935G>A c.369G>A (p.Val123=) n.781G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.225G>A (p.Val75=) n.243G>A c.879G>A (p.Val293=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354993G>C | CA495585992 | GNAO1 | c.1005G>C (p.Val335=) c.545-1110G>C (n.545-1110G>C) c.303+6G>C (n.303+6G>C) c.243G>C n.1305G>C n.915G>C n.906G>C c.640G>C c.530G>C c.1043G>C (n.1043G>C) n.935G>C c.369G>C (p.Val123=) n.781G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.225G>C (p.Val75=) n.243G>C c.879G>C (p.Val293=) | |
16 | g.56354993G= | CA2224110137 | GNAO1 | c.1005G= (p.Val335=) c.545-1110G= (n.545-1110G=) c.303+6G= (n.303+6G=) c.243G= n.1305G= n.915G= n.906G= c.640G= c.530G= c.1043G= (n.1043G=) n.935G= c.369G= (p.Val123=) n.781G= c.*403G= (n.*403G=) c.225G= (p.Val75=) n.243G= c.879G= (p.Val293=) | |
16 | g.56354993G>T | CA495585993 | GNAO1 | c.1005G>T (p.Val335=) c.545-1110G>T (n.545-1110G>T) c.303+6G>T (n.303+6G>T) c.243G>T n.1305G>T n.915G>T n.906G>T c.640G>T c.530G>T c.1043G>T (n.1043G>T) n.935G>T c.369G>T (p.Val123=) n.781G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.225G>T (p.Val75=) n.243G>T c.879G>T (p.Val293=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354994T>A | CA395955263 | GNAO1 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.545-1109T>A (n.545-1109T>A) c.303+7T>A (n.303+7T>A) c.244T>A n.1306T>A n.916T>A n.907T>A c.641T>A c.531T>A c.1044T>A (n.1044T>A) n.936T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.782T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.244T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
16 | g.56354994T>C | CA395955264 | GNAO1 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.545-1109T>C (n.545-1109T>C) c.303+7T>C (n.303+7T>C) c.244T>C n.1306T>C n.916T>C n.907T>C c.641T>C c.531T>C c.1044T>C (n.1044T>C) n.936T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.782T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.244T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
16 | g.56354994T>G | CA395955265 | GNAO1 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.545-1109T>G (n.545-1109T>G) c.303+7T>G (n.303+7T>G) c.244T>G n.1306T>G n.916T>G n.907T>G c.641T>G c.531T>G c.1044T>G (n.1044T>G) n.936T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.782T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) n.244T>G c.880T>G (p.Phe294Val) | |
16 | g.56354995T>A | CA395955267 | GNAO1 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.545-1108T>A (n.545-1108T>A) c.303+8T>A (n.303+8T>A) c.245T>A n.1307T>A n.917T>A n.908T>A c.642T>A c.532T>A c.1045T>A (n.1045T>A) n.937T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.783T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.245T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
16 | g.56354995T>C | CA395955268 | GNAO1 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.545-1108T>C (n.545-1108T>C) c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.245T>C n.1307T>C n.917T>C n.908T>C c.642T>C c.532T>C c.1045T>C (n.1045T>C) n.937T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.783T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.245T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56354995T>G | CA395955270 | GNAO1 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.545-1108T>G (n.545-1108T>G) c.303+8T>G (n.303+8T>G) c.245T>G n.1307T>G n.917T>G n.908T>G c.642T>G c.532T>G c.1045T>G (n.1045T>G) n.937T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.783T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.245T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
16 | g.56354996del | CA2580091628 | GNAO1 | c.1008del (p.Phe336LeufsTer?) c.545-1107del (n.545-1107del) c.303+9del (n.303+9del) c.246del n.1308del n.918del n.909del c.643del c.533del c.1046del (n.1046del) n.938del c.372del (p.Phe124LeufsTer?) n.784del c.*406del (n.*406del) c.228del (p.Phe76LeufsTer?) n.246del c.882del (p.Phe294LeufsTer?) | ClinVar |
16 | g.56354996C>A | CA395955271 | GNAO1 | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.545-1107C>A (n.545-1107C>A) c.303+9C>A (n.303+9C>A) c.246C>A n.1308C>A n.918C>A n.909C>A c.643C>A c.533C>A c.1046C>A (n.1046C>A) n.938C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) n.784C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.246C>A c.882C>A (p.Phe294Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56354996C= | CA2224110138 | GNAO1 | c.1008C= (p.Phe336=) c.545-1107C= (n.545-1107C=) c.303+9C= (n.303+9C=) c.246C= n.1308C= n.918C= n.909C= c.643C= c.533C= c.1046C= (n.1046C=) n.938C= c.372C= (p.Phe124=) n.784C= c.*406C= (n.*406C=) c.228C= (p.Phe76=) n.246C= c.882C= (p.Phe294=) | |
16 | g.56354996C>G | CA395955273 | GNAO1 | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.545-1107C>G (n.545-1107C>G) c.303+9C>G (n.303+9C>G) c.246C>G n.1308C>G n.918C>G n.909C>G c.643C>G c.533C>G c.1046C>G (n.1046C>G) n.938C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) n.784C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.246C>G c.882C>G (p.Phe294Leu) | |
16 | g.56354996C>T | CA8064034 | GNAO1 | c.1008C>T (p.Phe336=) c.545-1107C>T (n.545-1107C>T) c.303+9C>T (n.303+9C>T) c.246C>T n.1308C>T n.918C>T n.909C>T c.643C>T c.533C>T c.1046C>T (n.1046C>T) n.938C>T c.372C>T (p.Phe124=) n.784C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.228C>T (p.Phe76=) n.246C>T c.882C>T (p.Phe294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354997G>A | CA395955275 | GNAO1 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.545-1106G>A (n.545-1106G>A) c.303+10G>A (n.303+10G>A) c.247G>A n.1309G>A n.919G>A n.910G>A c.644G>A c.534G>A c.1047G>A (n.1047G>A) n.939G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.785G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.247G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56354997G>C | CA395955277 | GNAO1 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.545-1106G>C (n.545-1106G>C) c.303+10G>C (n.303+10G>C) c.247G>C n.1309G>C n.919G>C n.910G>C c.644G>C c.534G>C c.1047G>C (n.1047G>C) n.939G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.785G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.229G>C (p.Asp77His) n.247G>C c.883G>C (p.Asp295His) | COSMIC |
16 | g.56354997G>T | CA395955279 | GNAO1 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.545-1106G>T (n.545-1106G>T) c.303+10G>T (n.303+10G>T) c.247G>T n.1309G>T n.919G>T n.910G>T c.644G>T c.534G>T c.1047G>T (n.1047G>T) n.939G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.785G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.247G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) | |
16 | g.56354998A>C | CA395955283 | GNAO1 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.545-1105A>C (n.545-1105A>C) c.303+11A>C (n.303+11A>C) c.248A>C n.1310A>C n.920A>C n.911A>C c.645A>C c.535A>C c.1048A>C (n.1048A>C) n.940A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.786A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.248A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) | |
16 | g.56354998A>G | CA395955284 | GNAO1 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.545-1105A>G (n.545-1105A>G) c.303+11A>G (n.303+11A>G) c.248A>G n.1310A>G n.920A>G n.911A>G c.645A>G c.535A>G c.1048A>G (n.1048A>G) n.940A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.786A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.248A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56354998A>T | CA395955281 | GNAO1 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.545-1105A>T (n.545-1105A>T) c.303+11A>T (n.303+11A>T) c.248A>T n.1310A>T n.920A>T n.911A>T c.645A>T c.535A>T c.1048A>T (n.1048A>T) n.940A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.786A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) n.248A>T c.884A>T (p.Asp295Val) | |
16 | g.56354999C>A | CA395955286 | GNAO1 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.545-1104C>A (n.545-1104C>A) c.303+12C>A (n.303+12C>A) c.249C>A n.1311C>A n.921C>A n.912C>A c.646C>A c.536C>A c.1049C>A (n.1049C>A) n.941C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.787C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.249C>A c.885C>A (p.Asp295Glu) | |
16 | g.56354999C= | CA2224110139 | GNAO1 | c.1011C= (p.Asp337=) c.545-1104C= (n.545-1104C=) c.303+12C= (n.303+12C=) c.249C= n.1311C= n.921C= n.912C= c.646C= c.536C= c.1049C= (n.1049C=) n.941C= c.375C= (p.Asp125=) n.787C= c.*409C= (n.*409C=) c.231C= (p.Asp77=) n.249C= c.885C= (p.Asp295=) | |
16 | g.56354999C>G | CA395955287 | GNAO1 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.545-1104C>G (n.545-1104C>G) c.303+12C>G (n.303+12C>G) c.249C>G n.1311C>G n.921C>G n.912C>G c.646C>G c.536C>G c.1049C>G (n.1049C>G) n.941C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.787C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.249C>G c.885C>G (p.Asp295Glu) | |
16 | g.56354999C>T | CA8064035 | GNAO1 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.545-1104C>T (n.545-1104C>T) c.303+12C>T (n.303+12C>T) c.249C>T n.1311C>T n.921C>T n.912C>T c.646C>T c.536C>T c.1049C>T (n.1049C>T) n.941C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.787C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.231C>T (p.Asp77=) n.249C>T c.885C>T (p.Asp295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355001_56355003del | CA2695223483 | GNAO1 | c.1013_1015del (p.Ala338del) c.545-1102_545-1100del (n.545-1102_545-1100del) c.303+14_303+16del (n.303+14_303+16del) c.251_253del n.1313_1315del n.923_925del n.914_916del c.648_650del c.538_540del c.1051_1053del (n.1051_1053del) n.943_945del c.377_379del (p.Ala126del) n.789_791del c.*411_*413del (n.*411_*413del) c.233_235del (p.Ala78del) n.251_253del c.887_889del (p.Ala296del) | |
16 | g.56355000G>A | CA395955289 | GNAO1 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.545-1103G>A (n.545-1103G>A) c.303+13G>A (n.303+13G>A) c.250G>A n.1312G>A n.922G>A n.913G>A c.647G>A c.537G>A c.1050G>A (n.1050G>A) n.942G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.788G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.250G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56355000G>C | CA395955291 | GNAO1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.545-1103G>C (n.545-1103G>C) c.303+13G>C (n.303+13G>C) c.250G>C n.1312G>C n.922G>C n.913G>C c.647G>C c.537G>C c.1050G>C (n.1050G>C) n.942G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.788G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.250G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
16 | g.56355000G>T | CA395955293 | GNAO1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.545-1103G>T (n.545-1103G>T) c.303+13G>T (n.303+13G>T) c.250G>T n.1312G>T n.922G>T n.913G>T c.647G>T c.537G>T c.1050G>T (n.1050G>T) n.942G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.788G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.250G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) | |
16 | g.56355001C>A | CA395955294 | GNAO1 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.545-1102C>A (n.545-1102C>A) c.303+14C>A (n.303+14C>A) c.251C>A n.1313C>A n.923C>A n.914C>A c.648C>A c.538C>A c.1051C>A (n.1051C>A) n.943C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.789C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.251C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) | |
16 | g.56355001C>G | CA395955298 | GNAO1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.545-1102C>G (n.545-1102C>G) c.303+14C>G (n.303+14C>G) c.251C>G n.1313C>G n.923C>G n.914C>G c.648C>G c.538C>G c.1051C>G (n.1051C>G) n.943C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.789C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.251C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
16 | g.56355001C>T | CA395955296 | GNAO1 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.545-1102C>T (n.545-1102C>T) c.303+14C>T (n.303+14C>T) c.251C>T n.1313C>T n.923C>T n.914C>T c.648C>T c.538C>T c.1051C>T (n.1051C>T) n.943C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.789C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.251C>T c.887C>T (p.Ala296Val) | |
16 | g.56355002C>A | CA495585996 | GNAO1 | c.1014C>A (p.Ala338=) c.545-1101C>A (n.545-1101C>A) c.303+15C>A (n.303+15C>A) c.252C>A n.1314C>A n.924C>A n.915C>A c.649C>A c.539C>A c.1052C>A (n.1052C>A) n.944C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.790C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.234C>A (p.Ala78=) n.252C>A c.888C>A (p.Ala296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355002C= | CA2224110140 | GNAO1 | c.1014C= (p.Ala338=) c.545-1101C= (n.545-1101C=) c.303+15C= (n.303+15C=) c.252C= n.1314C= n.924C= n.915C= c.649C= c.539C= c.1052C= (n.1052C=) n.944C= c.378C= (p.Ala126=) n.790C= c.*412C= (n.*412C=) c.234C= (p.Ala78=) n.252C= c.888C= (p.Ala296=) | |
16 | g.56355002C>G | CA495585997 | GNAO1 | c.1014C>G (p.Ala338=) c.545-1101C>G (n.545-1101C>G) c.303+15C>G (n.303+15C>G) c.252C>G n.1314C>G n.924C>G n.915C>G c.649C>G c.539C>G c.1052C>G (n.1052C>G) n.944C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.790C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.234C>G (p.Ala78=) n.252C>G c.888C>G (p.Ala296=) | |
16 | g.56355002C>T | CA8064036 | GNAO1 | c.1014C>T (p.Ala338=) c.545-1101C>T (n.545-1101C>T) c.303+15C>T (n.303+15C>T) c.252C>T n.1314C>T n.924C>T n.915C>T c.649C>T c.539C>T c.1052C>T (n.1052C>T) n.944C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.790C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.234C>T (p.Ala78=) n.252C>T c.888C>T (p.Ala296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355003G>A | CA395955300 | GNAO1 | c.1015G>A (p.Val339Ile) c.545-1100G>A (n.545-1100G>A) c.303+16G>A (n.303+16G>A) c.253G>A n.1315G>A n.925G>A n.916G>A c.650G>A c.540G>A c.1053G>A (n.1053G>A) n.945G>A c.379G>A (p.Val127Ile) n.791G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) n.253G>A c.889G>A (p.Val297Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355003G>C | CA395955302 | GNAO1 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.545-1100G>C (n.545-1100G>C) c.303+16G>C (n.303+16G>C) c.253G>C n.1315G>C n.925G>C n.916G>C c.650G>C c.540G>C c.1053G>C (n.1053G>C) n.945G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.791G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) n.253G>C c.889G>C (p.Val297Leu) | |
16 | g.56355003G= | CA2224110141 | GNAO1 | c.1015G= (p.Val339=) c.545-1100G= (n.545-1100G=) c.303+16G= (n.303+16G=) c.253G= n.1315G= n.925G= n.916G= c.650G= c.540G= c.1053G= (n.1053G=) n.945G= c.379G= (p.Val127=) n.791G= c.*413G= (n.*413G=) c.235G= (p.Val79=) n.253G= c.889G= (p.Val297=) | |
16 | g.56355003G>T | CA395955303 | GNAO1 | c.1015G>T (p.Val339Phe) c.545-1100G>T (n.545-1100G>T) c.303+16G>T (n.303+16G>T) c.253G>T n.1315G>T n.925G>T n.916G>T c.650G>T c.540G>T c.1053G>T (n.1053G>T) n.945G>T c.379G>T (p.Val127Phe) n.791G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) n.253G>T c.889G>T (p.Val297Phe) | |
16 | g.56355004T>A | CA395955305 | GNAO1 | c.1016T>A (p.Val339Asp) c.545-1099T>A (n.545-1099T>A) c.303+17T>A (n.303+17T>A) c.254T>A n.1316T>A n.926T>A n.917T>A c.651T>A c.541T>A c.1054T>A (n.1054T>A) n.946T>A c.380T>A (p.Val127Asp) n.792T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) n.254T>A c.890T>A (p.Val297Asp) | |
16 | g.56355004T>C | CA395955308 | GNAO1 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.545-1099T>C (n.545-1099T>C) c.303+17T>C (n.303+17T>C) c.254T>C n.1316T>C n.926T>C n.917T>C c.651T>C c.541T>C c.1054T>C (n.1054T>C) n.946T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.792T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) n.254T>C c.890T>C (p.Val297Ala) | |
16 | g.56355004T>G | CA395955307 | GNAO1 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.545-1099T>G (n.545-1099T>G) c.303+17T>G (n.303+17T>G) c.254T>G n.1316T>G n.926T>G n.917T>G c.651T>G c.541T>G c.1054T>G (n.1054T>G) n.946T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.792T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) n.254T>G c.890T>G (p.Val297Gly) | |
16 | g.56355005C>A | CA8064037 | GNAO1 | c.1017C>A (p.Val339=) c.545-1098C>A (n.545-1098C>A) c.303+18C>A (n.303+18C>A) c.255C>A n.1317C>A n.927C>A n.918C>A c.652C>A c.542C>A c.1055C>A (n.1055C>A) n.947C>A c.381C>A (p.Val127=) n.793C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.237C>A (p.Val79=) n.255C>A c.891C>A (p.Val297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355005C= | CA2224110142 | GNAO1 | c.1017C= (p.Val339=) c.545-1098C= (n.545-1098C=) c.303+18C= (n.303+18C=) c.255C= n.1317C= n.927C= n.918C= c.652C= c.542C= c.1055C= (n.1055C=) n.947C= c.381C= (p.Val127=) n.793C= c.*415C= (n.*415C=) c.237C= (p.Val79=) n.255C= c.891C= (p.Val297=) | |
16 | g.56355005C>G | CA495586001 | GNAO1 | c.1017C>G (p.Val339=) c.545-1098C>G (n.545-1098C>G) c.303+18C>G (n.303+18C>G) c.255C>G n.1317C>G n.927C>G n.918C>G c.652C>G c.542C>G c.1055C>G (n.1055C>G) n.947C>G c.381C>G (p.Val127=) n.793C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.237C>G (p.Val79=) n.255C>G c.891C>G (p.Val297=) | |
16 | g.56355005C>T | CA495586002 | GNAO1 | c.1017C>T (p.Val339=) c.545-1098C>T (n.545-1098C>T) c.303+18C>T (n.303+18C>T) c.255C>T n.1317C>T n.927C>T n.918C>T c.652C>T c.542C>T c.1055C>T (n.1055C>T) n.947C>T c.381C>T (p.Val127=) n.793C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.237C>T (p.Val79=) n.255C>T c.891C>T (p.Val297=) | |
16 | g.56355006A>C | CA395955312 | GNAO1 | c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.545-1097A>C (n.545-1097A>C) c.303+19A>C (n.303+19A>C) c.256A>C n.1318A>C n.928A>C n.919A>C c.653A>C c.543A>C c.1056A>C (n.1056A>C) n.948A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.794A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.256A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) | |
16 | g.56355006A>G | CA395955311 | GNAO1 | c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.545-1097A>G (n.545-1097A>G) c.303+19A>G (n.303+19A>G) c.256A>G n.1318A>G n.928A>G n.919A>G c.653A>G c.543A>G c.1056A>G (n.1056A>G) n.948A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.794A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.256A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) | |
16 | g.56355006A>T | CA395955314 | GNAO1 | c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.545-1097A>T (n.545-1097A>T) c.303+19A>T (n.303+19A>T) c.256A>T n.1318A>T n.928A>T n.919A>T c.653A>T c.543A>T c.1056A>T (n.1056A>T) n.948A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.794A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.256A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) | |
16 | g.56355007C>A | CA395955318 | GNAO1 | c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.545-1096C>A (n.545-1096C>A) c.303+20C>A (n.303+20C>A) c.257C>A n.1319C>A n.929C>A n.920C>A c.654C>A c.544C>A c.1057C>A (n.1057C>A) n.949C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.795C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.257C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) | |
16 | g.56355007C>G | CA395955320 | GNAO1 | c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.545-1096C>G (n.545-1096C>G) c.303+20C>G (n.303+20C>G) c.257C>G n.1319C>G n.929C>G n.920C>G c.654C>G c.544C>G c.1057C>G (n.1057C>G) n.949C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.795C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.257C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) | |
16 | g.56355007C>T | CA395955322 | GNAO1 | c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.545-1096C>T (n.545-1096C>T) c.303+20C>T (n.303+20C>T) c.257C>T n.1319C>T n.929C>T n.920C>T c.654C>T c.544C>T c.1057C>T (n.1057C>T) n.949C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.795C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.257C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.56355008C>A | CA495586003 | GNAO1 | c.1020C>A (p.Thr340=) c.545-1095C>A (n.545-1095C>A) c.303+21C>A (n.303+21C>A) c.258C>A n.1320C>A n.930C>A n.921C>A c.655C>A c.545C>A c.1058C>A (n.1058C>A) n.950C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.796C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.240C>A (p.Thr80=) n.258C>A c.894C>A (p.Thr298=) | |
16 | g.56355008C= | CA2224110143 | GNAO1 | c.1020C= (p.Thr340=) c.545-1095C= (n.545-1095C=) c.303+21C= (n.303+21C=) c.258C= n.1320C= n.930C= n.921C= c.655C= c.545C= c.1058C= (n.1058C=) n.950C= c.384C= (p.Thr128=) n.796C= c.*418C= (n.*418C=) c.240C= (p.Thr80=) n.258C= c.894C= (p.Thr298=) | |
16 | g.56355008C>G | CA495586004 | GNAO1 | c.1020C>G (p.Thr340=) c.545-1095C>G (n.545-1095C>G) c.303+21C>G (n.303+21C>G) c.258C>G n.1320C>G n.930C>G n.921C>G c.655C>G c.545C>G c.1058C>G (n.1058C>G) n.950C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.796C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.240C>G (p.Thr80=) n.258C>G c.894C>G (p.Thr298=) | |
16 | g.56355008C>T | CA8064038 | GNAO1 | c.1020C>T (p.Thr340=) c.545-1095C>T (n.545-1095C>T) c.303+21C>T (n.303+21C>T) c.258C>T n.1320C>T n.930C>T n.921C>T c.655C>T c.545C>T c.1058C>T (n.1058C>T) n.950C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.796C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.240C>T (p.Thr80=) n.258C>T c.894C>T (p.Thr298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355009_56355011del | CA923726132 | GNAO1 | c.1021_1023del (p.Asp341del) c.545-1094_545-1092del (n.545-1094_545-1092del) c.303+22_303+24del (n.303+22_303+24del) c.259_261del n.1321_1323del n.931_933del n.922_924del c.656_658del c.546_548del c.1059_1061del (n.1059_1061del) n.951_953del c.385_387del (p.Asp129del) n.797_799del c.*419_*421del (n.*419_*421del) c.241_243del (p.Asp81del) n.259_261del c.895_897del (p.Asp299del) | ClinVar |
16 | g.56355009G>A | CA395955324 | GNAO1 | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.545-1094G>A (n.545-1094G>A) c.303+22G>A (n.303+22G>A) c.259G>A n.1321G>A n.931G>A n.922G>A c.656G>A c.546G>A c.1059G>A (n.1059G>A) n.951G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) n.797G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.259G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355009G>C | CA395955325 | GNAO1 | c.1021G>C (p.Asp341His) c.545-1094G>C (n.545-1094G>C) c.303+22G>C (n.303+22G>C) c.259G>C n.1321G>C n.931G>C n.922G>C c.656G>C c.546G>C c.1059G>C (n.1059G>C) n.951G>C c.385G>C (p.Asp129His) n.797G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.259G>C c.895G>C (p.Asp299His) | |
16 | g.56355009G= | CA2224110144 | GNAO1 | c.1021G= (p.Asp341=) c.545-1094G= (n.545-1094G=) c.303+22G= (n.303+22G=) c.259G= n.1321G= n.931G= n.922G= c.656G= c.546G= c.1059G= (n.1059G=) n.951G= c.385G= (p.Asp129=) n.797G= c.*419G= (n.*419G=) c.241G= (p.Asp81=) n.259G= c.895G= (p.Asp299=) | |
16 | g.56355009G>T | CA395955326 | GNAO1 | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.545-1094G>T (n.545-1094G>T) c.303+22G>T (n.303+22G>T) c.259G>T n.1321G>T n.931G>T n.922G>T c.656G>T c.546G>T c.1059G>T (n.1059G>T) n.951G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.797G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.259G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) | |
16 | g.56355010A>C | CA395955330 | GNAO1 | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.545-1093A>C (n.545-1093A>C) c.303+23A>C (n.303+23A>C) c.260A>C n.1322A>C n.932A>C n.923A>C c.657A>C c.547A>C c.1060A>C (n.1060A>C) n.952A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) n.798A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.260A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) | |
16 | g.56355010A>G | CA395955328 | GNAO1 | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.545-1093A>G (n.545-1093A>G) c.303+23A>G (n.303+23A>G) c.260A>G n.1322A>G n.932A>G n.923A>G c.657A>G c.547A>G c.1060A>G (n.1060A>G) n.952A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) n.798A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.260A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) | |
16 | g.56355010A>T | CA395955329 | GNAO1 | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.545-1093A>T (n.545-1093A>T) c.303+23A>T (n.303+23A>T) c.260A>T n.1322A>T n.932A>T n.923A>T c.657A>T c.547A>T c.1060A>T (n.1060A>T) n.952A>T c.386A>T (p.Asp129Val) n.798A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.260A>T c.896A>T (p.Asp299Val) | |
16 | g.56355011C>A | CA395955332 | GNAO1 | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.545-1092C>A (n.545-1092C>A) c.303+24C>A (n.303+24C>A) c.261C>A n.1323C>A n.933C>A n.924C>A c.658C>A c.548C>A c.1061C>A (n.1061C>A) n.953C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) n.799C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.261C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) | |
16 | g.56355011C>G | CA395955333 | GNAO1 | c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.545-1092C>G (n.545-1092C>G) c.303+24C>G (n.303+24C>G) c.261C>G n.1323C>G n.933C>G n.924C>G c.658C>G c.548C>G c.1061C>G (n.1061C>G) n.953C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) n.799C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.261C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) | |
16 | g.56355011C>T | CA495586006 | GNAO1 | c.1023C>T (p.Asp341=) c.545-1092C>T (n.545-1092C>T) c.303+24C>T (n.303+24C>T) c.261C>T n.1323C>T n.933C>T n.924C>T c.658C>T c.548C>T c.1061C>T (n.1061C>T) n.953C>T c.387C>T (p.Asp129=) n.799C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.261C>T c.897C>T (p.Asp299=) | |
16 | g.56355017_56355019del | CA2573332412 | GNAO1 | c.1029_1031del (p.Ile344del) c.545-1086_545-1084del (n.545-1086_545-1084del) c.303+30_303+32del (n.303+30_303+32del) c.267_269del n.1329_1331del n.939_941del n.930_932del c.664_666del c.554_556del c.1067_1069del (n.1067_1069del) n.959_961del c.393_395del (p.Ile132del) n.805_807del c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.249_251del (p.Ile84del) n.267_269del c.903_905del (p.Ile302del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56355012A>C | CA395955335 | GNAO1 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.545-1091A>C (n.545-1091A>C) c.303+25A>C (n.303+25A>C) c.262A>C n.1324A>C n.934A>C n.925A>C c.659A>C c.549A>C c.1062A>C (n.1062A>C) n.954A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.800A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.262A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) | |
16 | g.56355012A>G | CA395955337 | GNAO1 | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.545-1091A>G (n.545-1091A>G) c.303+25A>G (n.303+25A>G) c.262A>G n.1324A>G n.934A>G n.925A>G c.659A>G c.549A>G c.1062A>G (n.1062A>G) n.954A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.800A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.262A>G c.898A>G (p.Ile300Val) | |
16 | g.56355012A>T | CA395955338 | GNAO1 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.545-1091A>T (n.545-1091A>T) c.303+25A>T (n.303+25A>T) c.262A>T n.1324A>T n.934A>T n.925A>T c.659A>T c.549A>T c.1062A>T (n.1062A>T) n.954A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.800A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.262A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) | |
16 | g.56355013T>A | CA395955339 | GNAO1 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.545-1090T>A (n.545-1090T>A) c.303+26T>A (n.303+26T>A) c.263T>A n.1325T>A n.935T>A n.926T>A c.660T>A c.550T>A c.1063T>A (n.1063T>A) n.955T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.801T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.263T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) | |
16 | g.56355013T>C | CA395955342 | GNAO1 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.545-1090T>C (n.545-1090T>C) c.303+26T>C (n.303+26T>C) c.263T>C n.1325T>C n.935T>C n.926T>C c.660T>C c.550T>C c.1063T>C (n.1063T>C) n.955T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.801T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.263T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) | |
16 | g.56355013T>G | CA395955340 | GNAO1 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.545-1090T>G (n.545-1090T>G) c.303+26T>G (n.303+26T>G) c.263T>G n.1325T>G n.935T>G n.926T>G c.660T>G c.550T>G c.1063T>G (n.1063T>G) n.955T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.801T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.263T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) | |
16 | g.56355014C>A | CA495586007 | GNAO1 | c.1026C>A (p.Ile342=) c.545-1089C>A (n.545-1089C>A) c.303+27C>A (n.303+27C>A) c.264C>A n.1326C>A n.936C>A n.927C>A c.661C>A c.551C>A c.1064C>A (n.1064C>A) n.956C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.802C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.246C>A (p.Ile82=) n.264C>A c.900C>A (p.Ile300=) | gnomAD v4 |
16 | g.56355014C>G | CA395955344 | GNAO1 | c.1026C>G (p.Ile342Met) c.545-1089C>G (n.545-1089C>G) c.303+27C>G (n.303+27C>G) c.264C>G n.1326C>G n.936C>G n.927C>G c.661C>G c.551C>G c.1064C>G (n.1064C>G) n.956C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.802C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.246C>G (p.Ile82Met) n.264C>G c.900C>G (p.Ile300Met) | |
16 | g.56355014C>T | CA495586008 | GNAO1 | c.1026C>T (p.Ile342=) c.545-1089C>T (n.545-1089C>T) c.303+27C>T (n.303+27C>T) c.264C>T n.1326C>T n.936C>T n.927C>T c.661C>T c.551C>T c.1064C>T (n.1064C>T) n.956C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.802C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.246C>T (p.Ile82=) n.264C>T c.900C>T (p.Ile300=) | |
16 | g.56355014_56355015insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC | CA2741488622 | GNAO1 | c.1026_1027insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile343LeufsTer6) c.545-1089_545-1088insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.545-1089_545-1088insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) c.303+27_303+28insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.303+27_303+28insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) c.264_265insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC n.1326_1327insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC n.936_937insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC n.927_928insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.661_662insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.551_552insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.1064_1065insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.1064_1065insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) n.956_957insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.390_391insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile131LeufsTer6) n.802_803insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.*424_*425insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.*424_*425insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) c.246_247insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile83LeufsTer6) n.264_265insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.900_901insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile301LeufsTer6) | |
16 | g.56355015A>C | CA395955346 | GNAO1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.545-1088A>C (n.545-1088A>C) c.303+28A>C (n.303+28A>C) c.265A>C n.1327A>C n.937A>C n.928A>C c.662A>C c.552A>C c.1065A>C (n.1065A>C) n.957A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.803A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.265A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) | |
16 | g.56355015A>G | CA395955347 | GNAO1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.545-1088A>G (n.545-1088A>G) c.303+28A>G (n.303+28A>G) c.265A>G n.1327A>G n.937A>G n.928A>G c.662A>G c.552A>G c.1065A>G (n.1065A>G) n.957A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.803A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) n.265A>G c.901A>G (p.Ile301Val) | |
16 | g.56355015A>T | CA395955349 | GNAO1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.545-1088A>T (n.545-1088A>T) c.303+28A>T (n.303+28A>T) c.265A>T n.1327A>T n.937A>T n.928A>T c.662A>T c.552A>T c.1065A>T (n.1065A>T) n.957A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.803A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.265A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) | |
16 | g.56355016T>A | CA395955351 | GNAO1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.545-1087T>A (n.545-1087T>A) c.303+29T>A (n.303+29T>A) c.266T>A n.1328T>A n.938T>A n.929T>A c.663T>A c.553T>A c.1066T>A (n.1066T>A) n.958T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.804T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.266T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) | |
16 | g.56355016T>C | CA395955352 | GNAO1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.545-1087T>C (n.545-1087T>C) c.303+29T>C (n.303+29T>C) c.266T>C n.1328T>C n.938T>C n.929T>C c.663T>C c.553T>C c.1066T>C (n.1066T>C) n.958T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.804T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.266T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) | |
16 | g.56355016T>G | CA395955353 | GNAO1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.545-1087T>G (n.545-1087T>G) c.303+29T>G (n.303+29T>G) c.266T>G n.1328T>G n.938T>G n.929T>G c.663T>G c.553T>G c.1066T>G (n.1066T>G) n.958T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.804T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.266T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) | |
16 | g.56355017C>A | CA495586009 | GNAO1 | c.1029C>A (p.Ile343=) c.545-1086C>A (n.545-1086C>A) c.303+30C>A (n.303+30C>A) c.267C>A n.1329C>A n.939C>A n.930C>A c.664C>A c.554C>A c.1067C>A (n.1067C>A) n.959C>A c.393C>A (p.Ile131=) n.805C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.249C>A (p.Ile83=) n.267C>A c.903C>A (p.Ile301=) | |
16 | g.56355017C>G | CA395955355 | GNAO1 | c.1029C>G (p.Ile343Met) c.545-1086C>G (n.545-1086C>G) c.303+30C>G (n.303+30C>G) c.267C>G n.1329C>G n.939C>G n.930C>G c.664C>G c.554C>G c.1067C>G (n.1067C>G) n.959C>G c.393C>G (p.Ile131Met) n.805C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.249C>G (p.Ile83Met) n.267C>G c.903C>G (p.Ile301Met) | |
16 | g.56355017C>T | CA495586010 | GNAO1 | c.1029C>T (p.Ile343=) c.545-1086C>T (n.545-1086C>T) c.303+30C>T (n.303+30C>T) c.267C>T n.1329C>T n.939C>T n.930C>T c.664C>T c.554C>T c.1067C>T (n.1067C>T) n.959C>T c.393C>T (p.Ile131=) n.805C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.249C>T (p.Ile83=) n.267C>T c.903C>T (p.Ile301=) | |
16 | g.56355017_56355020delinsCATT | CA2224110145 | GNAO1 | c.1029_1032delinsCATT (p.Ile343=) c.545-1086_545-1083delinsCATT (n.545-1086_545-1083delinsCATT) c.303+30_303+33delinsCATT (n.303+30_303+33delinsCATT) c.267_270delinsCATT n.1329_1332delinsCATT n.939_942delinsCATT n.930_933delinsCATT c.664_667delinsCATT c.554_557delinsCATT c.1067_1070delinsCATT (n.1067_1070delinsCATT) n.959_962delinsCATT c.393_396delinsCATT (p.Ile131=) n.805_808delinsCATT c.*427_*430delinsCATT (n.*427_*430delinsCATT) c.249_252delinsCATT (p.Ile83=) n.267_270delinsCATT c.903_906delinsCATT (p.Ile301=) | |
16 | g.56355018A>C | CA395955357 | GNAO1 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.545-1085A>C (n.545-1085A>C) c.303+31A>C (n.303+31A>C) c.268A>C n.1330A>C n.940A>C n.931A>C c.665A>C c.555A>C c.1068A>C (n.1068A>C) n.960A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.806A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.268A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) | |
16 | g.56355018A>G | CA395955359 | GNAO1 | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.545-1085A>G (n.545-1085A>G) c.303+31A>G (n.303+31A>G) c.268A>G n.1330A>G n.940A>G n.931A>G c.665A>G c.555A>G c.1068A>G (n.1068A>G) n.960A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.806A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.268A>G c.904A>G (p.Ile302Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56355018A>T | CA395955360 | GNAO1 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.545-1085A>T (n.545-1085A>T) c.303+31A>T (n.303+31A>T) c.268A>T n.1330A>T n.940A>T n.931A>T c.665A>T c.555A>T c.1068A>T (n.1068A>T) n.960A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.806A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.268A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) | |
16 | g.56355018_56355020del | CA1139664701 | GNAO1 | c.1030_1032del (p.Ile344del) c.545-1085_545-1083del (n.545-1085_545-1083del) c.303+31_303+33del (n.303+31_303+33del) c.268_270del n.1330_1332del n.940_942del n.931_933del c.665_667del c.555_557del c.1068_1070del (n.1068_1070del) n.960_962del c.394_396del (p.Ile132del) n.806_808del c.*428_*430del (n.*428_*430del) c.250_252del (p.Ile84del) n.268_270del c.904_906del (p.Ile302del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56355019T>A | CA395955362 | GNAO1 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.545-1084T>A (n.545-1084T>A) c.303+32T>A (n.303+32T>A) c.269T>A n.1331T>A n.941T>A n.932T>A c.666T>A c.556T>A c.1069T>A (n.1069T>A) n.961T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.807T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.269T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) | |
16 | g.56355019T>C | CA395955365 | GNAO1 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.545-1084T>C (n.545-1084T>C) c.303+32T>C (n.303+32T>C) c.269T>C n.1331T>C n.941T>C n.932T>C c.666T>C c.556T>C c.1069T>C (n.1069T>C) n.961T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.807T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.269T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56355019T>G | CA395955364 | GNAO1 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.545-1084T>G (n.545-1084T>G) c.303+32T>G (n.303+32T>G) c.269T>G n.1331T>G n.941T>G n.932T>G c.666T>G c.556T>G c.1069T>G (n.1069T>G) n.961T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.807T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.269T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) | |
16 | g.56355020T>A | CA495586015 | GNAO1 | c.1032T>A (p.Ile344=) c.545-1083T>A (n.545-1083T>A) c.303+33T>A (n.303+33T>A) c.270T>A n.1332T>A n.942T>A n.933T>A c.667T>A c.557T>A c.1070T>A (n.1070T>A) n.962T>A c.396T>A (p.Ile132=) n.808T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.252T>A (p.Ile84=) n.270T>A c.906T>A (p.Ile302=) | |
16 | g.56355020T>C | CA495586016 | GNAO1 | c.1032T>C (p.Ile344=) c.545-1083T>C (n.545-1083T>C) c.303+33T>C (n.303+33T>C) c.270T>C n.1332T>C n.942T>C n.933T>C c.667T>C c.557T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.962T>C c.396T>C (p.Ile132=) n.808T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.252T>C (p.Ile84=) n.270T>C c.906T>C (p.Ile302=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355020T>G | CA395955367 | GNAO1 | c.1032T>G (p.Ile344Met) c.545-1083T>G (n.545-1083T>G) c.303+33T>G (n.303+33T>G) c.270T>G n.1332T>G n.942T>G n.933T>G c.667T>G c.557T>G c.1070T>G (n.1070T>G) n.962T>G c.396T>G (p.Ile132Met) n.808T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) n.270T>G c.906T>G (p.Ile302Met) | |
16 | g.56355020T= | CA2224110146 | GNAO1 | c.1032T= (p.Ile344=) c.545-1083T= (n.545-1083T=) c.303+33T= (n.303+33T=) c.270T= n.1332T= n.942T= n.933T= c.667T= c.557T= c.1070T= (n.1070T=) n.962T= c.396T= (p.Ile132=) n.808T= c.*430T= (n.*430T=) c.252T= (p.Ile84=) n.270T= c.906T= (p.Ile302=) | |
16 | g.56355021G>A | CA395955368 | GNAO1 | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.545-1082G>A (n.545-1082G>A) c.303+34G>A (n.303+34G>A) c.271G>A n.1333G>A n.943G>A n.934G>A c.668G>A c.558G>A c.1071G>A (n.1071G>A) n.963G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.809G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.271G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) | |
16 | g.56355021G>C | CA395955369 | GNAO1 | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.545-1082G>C (n.545-1082G>C) c.303+34G>C (n.303+34G>C) c.271G>C n.1333G>C n.943G>C n.934G>C c.668G>C c.558G>C c.1071G>C (n.1071G>C) n.963G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.809G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.271G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) | |
16 | g.56355021G>T | CA395955370 | GNAO1 | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.545-1082G>T (n.545-1082G>T) c.303+34G>T (n.303+34G>T) c.271G>T n.1333G>T n.943G>T n.934G>T c.668G>T c.558G>T c.1071G>T (n.1071G>T) n.963G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.809G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.271G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) | |
16 | g.56355022C>A | CA395955372 | GNAO1 | c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.545-1081C>A (n.545-1081C>A) c.303+35C>A (n.303+35C>A) c.272C>A n.1334C>A n.944C>A n.935C>A c.669C>A c.559C>A c.1072C>A (n.1072C>A) n.964C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) n.810C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.272C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) | |
16 | g.56355022C>G | CA395955374 | GNAO1 | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.545-1081C>G (n.545-1081C>G) c.303+35C>G (n.303+35C>G) c.272C>G n.1334C>G n.944C>G n.935C>G c.669C>G c.559C>G c.1072C>G (n.1072C>G) n.964C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.810C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.272C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) | |
16 | g.56355022C>T | CA395955376 | GNAO1 | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.545-1081C>T (n.545-1081C>T) c.303+35C>T (n.303+35C>T) c.272C>T n.1334C>T n.944C>T n.935C>T c.669C>T c.559C>T c.1072C>T (n.1072C>T) n.964C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.810C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) n.272C>T c.908C>T (p.Ala303Val) | |
16 | g.56355023C>A | CA495586018 | GNAO1 | c.1035C>A (p.Ala345=) c.545-1080C>A (n.545-1080C>A) c.303+36C>A (n.303+36C>A) c.273C>A n.1335C>A n.945C>A n.936C>A c.670C>A c.560C>A c.1073C>A (n.1073C>A) n.965C>A c.399C>A (p.Ala133=) n.811C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.255C>A (p.Ala85=) n.273C>A c.909C>A (p.Ala303=) | |
16 | g.56355023C>G | CA495586019 | GNAO1 | c.1035C>G (p.Ala345=) c.545-1080C>G (n.545-1080C>G) c.303+36C>G (n.303+36C>G) c.273C>G n.1335C>G n.945C>G n.936C>G c.670C>G c.560C>G c.1073C>G (n.1073C>G) n.965C>G c.399C>G (p.Ala133=) n.811C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.255C>G (p.Ala85=) n.273C>G c.909C>G (p.Ala303=) | gnomAD v4 |
16 | g.56355023C>T | CA495586020 | GNAO1 | c.1035C>T (p.Ala345=) c.545-1080C>T (n.545-1080C>T) c.303+36C>T (n.303+36C>T) c.273C>T n.1335C>T n.945C>T n.936C>T c.670C>T c.560C>T c.1073C>T (n.1073C>T) n.965C>T c.399C>T (p.Ala133=) n.811C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.255C>T (p.Ala85=) n.273C>T c.909C>T (p.Ala303=) | |
16 | g.56355024A>C | CA395955378 | GNAO1 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.545-1079A>C (n.545-1079A>C) c.303+37A>C (n.303+37A>C) c.274A>C n.1336A>C n.946A>C n.937A>C c.671A>C c.561A>C c.1074A>C (n.1074A>C) n.966A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.812A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.256A>C (p.Asn86His) n.274A>C c.910A>C (p.Asn304His) | |
16 | g.56355024A>G | CA395955380 | GNAO1 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.545-1079A>G (n.545-1079A>G) c.303+37A>G (n.303+37A>G) c.274A>G n.1336A>G n.946A>G n.937A>G c.671A>G c.561A>G c.1074A>G (n.1074A>G) n.966A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.812A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.274A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
16 | g.56355024A>T | CA395955382 | GNAO1 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.545-1079A>T (n.545-1079A>T) c.303+37A>T (n.303+37A>T) c.274A>T n.1336A>T n.946A>T n.937A>T c.671A>T c.561A>T c.1074A>T (n.1074A>T) n.966A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.812A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.274A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) | |
16 | g.56355025A= | CA2224110147 | GNAO1 | c.1037A= (p.Asn346=) c.545-1078A= (n.545-1078A=) c.303+38A= (n.303+38A=) c.275A= n.1337A= n.947A= n.938A= c.672A= c.562A= c.1075A= (n.1075A=) n.967A= c.401A= (p.Asn134=) n.813A= c.*435A= (n.*435A=) c.257A= (p.Asn86=) n.275A= c.911A= (p.Asn304=) | |
16 | g.56355025A>C | CA395955383 | GNAO1 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.545-1078A>C (n.545-1078A>C) c.303+38A>C (n.303+38A>C) c.275A>C n.1337A>C n.947A>C n.938A>C c.672A>C c.562A>C c.1075A>C (n.1075A>C) n.967A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.813A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.275A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
16 | g.56355025A>G | CA395955384 | GNAO1 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.545-1078A>G (n.545-1078A>G) c.303+38A>G (n.303+38A>G) c.275A>G n.1337A>G n.947A>G n.938A>G c.672A>G c.562A>G c.1075A>G (n.1075A>G) n.967A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.813A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.275A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) | |
16 | g.56355025A>T | CA281442204 | GNAO1 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.545-1078A>T (n.545-1078A>T) c.303+38A>T (n.303+38A>T) c.275A>T n.1337A>T n.947A>T n.938A>T c.672A>T c.562A>T c.1075A>T (n.1075A>T) n.967A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.813A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.275A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56355026C>A | CA395955387 | GNAO1 | c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.545-1077C>A (n.545-1077C>A) c.303+39C>A (n.303+39C>A) c.276C>A n.1338C>A n.948C>A n.939C>A c.673C>A c.563C>A c.1076C>A (n.1076C>A) n.968C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) n.814C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.276C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) | |
16 | g.56355026C>G | CA395955389 | GNAO1 | c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.545-1077C>G (n.545-1077C>G) c.303+39C>G (n.303+39C>G) c.276C>G n.1338C>G n.948C>G n.939C>G c.673C>G c.563C>G c.1076C>G (n.1076C>G) n.968C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) n.814C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.276C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
16 | g.56355026C>T | CA495586026 | GNAO1 | c.1038C>T (p.Asn346=) c.545-1077C>T (n.545-1077C>T) c.303+39C>T (n.303+39C>T) c.276C>T n.1338C>T n.948C>T n.939C>T c.673C>T c.563C>T c.1076C>T (n.1076C>T) n.968C>T c.402C>T (p.Asn134=) n.814C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.258C>T (p.Asn86=) n.276C>T c.912C>T (p.Asn304=) | |
16 | g.56355027A>C | CA395955390 | GNAO1 | c.1039A>C (p.Asn347His) c.545-1076A>C (n.545-1076A>C) c.303+40A>C (n.303+40A>C) c.277A>C n.1339A>C n.949A>C n.940A>C c.674A>C c.564A>C c.1077A>C (n.1077A>C) n.969A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.815A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.259A>C (p.Asn87His) n.277A>C c.913A>C (p.Asn305His) | |
16 | g.56355027A>G | CA395955392 | GNAO1 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.545-1076A>G (n.545-1076A>G) c.303+40A>G (n.303+40A>G) c.277A>G n.1339A>G n.949A>G n.940A>G c.674A>G c.564A>G c.1077A>G (n.1077A>G) n.969A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.815A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.277A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) | |
16 | g.56355027A>T | CA395955394 | GNAO1 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.545-1076A>T (n.545-1076A>T) c.303+40A>T (n.303+40A>T) c.277A>T n.1339A>T n.949A>T n.940A>T c.674A>T c.564A>T c.1077A>T (n.1077A>T) n.969A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.815A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.277A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) | |
16 | g.56355028A>C | CA395955396 | GNAO1 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.545-1075A>C (n.545-1075A>C) c.303+41A>C (n.303+41A>C) c.278A>C n.1340A>C n.950A>C n.941A>C c.675A>C c.565A>C c.1078A>C (n.1078A>C) n.970A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.816A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.278A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) | |
16 | g.56355028A>G | CA395955397 | GNAO1 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.545-1075A>G (n.545-1075A>G) c.303+41A>G (n.303+41A>G) c.278A>G n.1340A>G n.950A>G n.941A>G c.675A>G c.565A>G c.1078A>G (n.1078A>G) n.970A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.816A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.278A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) | |
16 | g.56355028A>T | CA395955399 | GNAO1 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.545-1075A>T (n.545-1075A>T) c.303+41A>T (n.303+41A>T) c.278A>T n.1340A>T n.950A>T n.941A>T c.675A>T c.565A>T c.1078A>T (n.1078A>T) n.970A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.816A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.278A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) | |
16 | g.56355029C>A | CA395955401 | GNAO1 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.545-1074C>A (n.545-1074C>A) c.303+42C>A (n.303+42C>A) c.279C>A n.1341C>A n.951C>A n.942C>A c.676C>A c.566C>A c.1079C>A (n.1079C>A) n.971C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) n.817C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.279C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) | |
16 | g.56355029C>G | CA395955403 | GNAO1 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.545-1074C>G (n.545-1074C>G) c.303+42C>G (n.303+42C>G) c.279C>G n.1341C>G n.951C>G n.942C>G c.676C>G c.566C>G c.1079C>G (n.1079C>G) n.971C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) n.817C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.279C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) | |
16 | g.56355029C>T | CA495586027 | GNAO1 | c.1041C>T (p.Asn347=) c.545-1074C>T (n.545-1074C>T) c.303+42C>T (n.303+42C>T) c.279C>T n.1341C>T n.951C>T n.942C>T c.676C>T c.566C>T c.1079C>T (n.1079C>T) n.971C>T c.405C>T (p.Asn135=) n.817C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.261C>T (p.Asn87=) n.279C>T c.915C>T (p.Asn305=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56355030C>A | CA395955404 | GNAO1 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.545-1073C>A (n.545-1073C>A) c.303+43C>A (n.303+43C>A) c.280C>A n.1342C>A n.952C>A n.943C>A c.677C>A c.567C>A c.1080C>A (n.1080C>A) n.972C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) n.818C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.280C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) | |
16 | g.56355030C>G | CA395955405 | GNAO1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.545-1073C>G (n.545-1073C>G) c.303+43C>G (n.303+43C>G) c.280C>G n.1342C>G n.952C>G n.943C>G c.677C>G c.567C>G c.1080C>G (n.1080C>G) n.972C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.818C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.280C>G c.916C>G (p.Leu306Val) | |
16 | g.56355030C>T | CA395955407 | GNAO1 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.545-1073C>T (n.545-1073C>T) c.303+43C>T (n.303+43C>T) c.280C>T n.1342C>T n.952C>T n.943C>T c.677C>T c.567C>T c.1080C>T (n.1080C>T) n.972C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) n.818C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.280C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) | |
16 | g.56355031T>A | CA395955411 | GNAO1 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.545-1072T>A (n.545-1072T>A) c.303+44T>A (n.303+44T>A) c.281T>A n.1343T>A n.953T>A n.944T>A c.678T>A c.568T>A c.1081T>A (n.1081T>A) n.973T>A c.407T>A (p.Leu136His) n.819T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.263T>A (p.Leu88His) n.281T>A c.917T>A (p.Leu306His) | |
16 | g.56355031T>C | CA395955410 | GNAO1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.545-1072T>C (n.545-1072T>C) c.303+44T>C (n.303+44T>C) c.281T>C n.1343T>C n.953T>C n.944T>C c.678T>C c.568T>C c.1081T>C (n.1081T>C) n.973T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.819T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.281T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
16 | g.56355031T>G | CA395955408 | GNAO1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.545-1072T>G (n.545-1072T>G) c.303+44T>G (n.303+44T>G) c.281T>G n.1343T>G n.953T>G n.944T>G c.678T>G c.568T>G c.1081T>G (n.1081T>G) n.973T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.819T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.281T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
16 | g.56355032C>A | CA495586029 | GNAO1 | c.1044C>A (p.Leu348=) c.545-1071C>A (n.545-1071C>A) c.303+45C>A (n.303+45C>A) c.282C>A n.1344C>A n.954C>A n.945C>A c.679C>A c.569C>A c.1082C>A (n.1082C>A) n.974C>A c.408C>A (p.Leu136=) n.820C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.264C>A (p.Leu88=) n.282C>A c.918C>A (p.Leu306=) | |
16 | g.56355032C>G | CA495586030 | GNAO1 | c.1044C>G (p.Leu348=) c.545-1071C>G (n.545-1071C>G) c.303+45C>G (n.303+45C>G) c.282C>G n.1344C>G n.954C>G n.945C>G c.679C>G c.569C>G c.1082C>G (n.1082C>G) n.974C>G c.408C>G (p.Leu136=) n.820C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.264C>G (p.Leu88=) n.282C>G c.918C>G (p.Leu306=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56355032C>T | CA495586028 | GNAO1 | c.1044C>T (p.Leu348=) c.545-1071C>T (n.545-1071C>T) c.303+45C>T (n.303+45C>T) c.282C>T n.1344C>T n.954C>T n.945C>T c.679C>T c.569C>T c.1082C>T (n.1082C>T) n.974C>T c.408C>T (p.Leu136=) n.820C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.264C>T (p.Leu88=) n.282C>T c.918C>T (p.Leu306=) | |
16 | g.56355033C>A | CA495586031 | GNAO1 | c.1045C>A (p.Arg349=) c.545-1070C>A (n.545-1070C>A) c.303+46C>A (n.303+46C>A) c.283C>A n.1345C>A n.955C>A n.946C>A c.680C>A c.570C>A c.1083C>A (n.1083C>A) n.975C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.821C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.265C>A (p.Arg89=) n.283C>A c.919C>A (p.Arg307=) | |
16 | g.56355033C>G | CA395955413 | GNAO1 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.545-1070C>G (n.545-1070C>G) c.303+46C>G (n.303+46C>G) c.283C>G n.1345C>G n.955C>G n.946C>G c.680C>G c.570C>G c.1083C>G (n.1083C>G) n.975C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.821C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.283C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) | |
16 | g.56355033C>T | CA395955415 | GNAO1 | c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.545-1070C>T (n.545-1070C>T) c.303+46C>T (n.303+46C>T) c.283C>T n.1345C>T n.955C>T n.946C>T c.680C>T c.570C>T c.1083C>T (n.1083C>T) n.975C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.821C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.283C>T c.919C>T (p.Arg307Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.56355034G>A | CA395955416 | GNAO1 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.545-1069G>A (n.545-1069G>A) c.303+47G>A (n.303+47G>A) c.284G>A n.1346G>A n.956G>A n.947G>A c.681G>A c.571G>A c.1084G>A (n.1084G>A) n.976G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.822G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.284G>A c.920G>A (p.Arg307Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56355034G>C | CA395955418 | GNAO1 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.545-1069G>C (n.545-1069G>C) c.303+47G>C (n.303+47G>C) c.284G>C n.1346G>C n.956G>C n.947G>C c.681G>C c.571G>C c.1084G>C (n.1084G>C) n.976G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.822G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.284G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) | |
16 | g.56355034G>T | CA395955420 | GNAO1 | c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.545-1069G>T (n.545-1069G>T) c.303+47G>T (n.303+47G>T) c.284G>T n.1346G>T n.956G>T n.947G>T c.681G>T c.571G>T c.1084G>T (n.1084G>T) n.976G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.822G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.284G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) | |
16 | g.56355035G>A | CA495586036 | GNAO1 | c.1047G>A (p.Arg349=) c.545-1068G>A (n.545-1068G>A) c.303+48G>A (n.303+48G>A) c.285G>A n.1347G>A n.957G>A n.948G>A c.682G>A c.572G>A c.1085G>A (n.1085G>A) n.977G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.823G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.267G>A (p.Arg89=) n.285G>A c.921G>A (p.Arg307=) | |
16 | g.56355035G>C | CA495586038 | GNAO1 | c.1047G>C (p.Arg349=) c.545-1068G>C (n.545-1068G>C) c.303+48G>C (n.303+48G>C) c.285G>C n.1347G>C n.957G>C n.948G>C c.682G>C c.572G>C c.1085G>C (n.1085G>C) n.977G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.823G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.267G>C (p.Arg89=) n.285G>C c.921G>C (p.Arg307=) | |
16 | g.56355035G>T | CA495586037 | GNAO1 | c.1047G>T (p.Arg349=) c.545-1068G>T (n.545-1068G>T) c.303+48G>T (n.303+48G>T) c.285G>T n.1347G>T n.957G>T n.948G>T c.682G>T c.572G>T c.1085G>T (n.1085G>T) n.977G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.823G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.267G>T (p.Arg89=) n.285G>T c.921G>T (p.Arg307=) | |
16 | g.56355036G>A | CA395955422 | GNAO1 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.545-1067G>A (n.545-1067G>A) c.303+49G>A (n.303+49G>A) c.286G>A n.1348G>A n.958G>A n.949G>A c.683G>A c.573G>A c.1086G>A (n.1086G>A) n.978G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) n.824G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.286G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) | |
16 | g.56355036G>C | CA395955423 | GNAO1 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.545-1067G>C (n.545-1067G>C) c.303+49G>C (n.303+49G>C) c.286G>C n.1348G>C n.958G>C n.949G>C c.683G>C c.573G>C c.1086G>C (n.1086G>C) n.978G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) n.824G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.286G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) | |
16 | g.56355036G>T | CA395955424 | GNAO1 | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.545-1067G>T (n.545-1067G>T) c.303+49G>T (n.303+49G>T) c.286G>T n.1348G>T n.958G>T n.949G>T c.683G>T c.573G>T c.1086G>T (n.1086G>T) n.978G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) n.824G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.286G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) | |
16 | g.56355037G>A | CA395955426 | GNAO1 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.545-1066G>A (n.545-1066G>A) c.303+50G>A (n.303+50G>A) c.287G>A n.1349G>A n.959G>A n.950G>A c.684G>A c.574G>A c.1087G>A (n.1087G>A) n.979G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) n.825G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.287G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) | dbSNP |
16 | g.56355037G>C | CA395955427 | GNAO1 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.545-1066G>C (n.545-1066G>C) c.303+50G>C (n.303+50G>C) c.287G>C n.1349G>C n.959G>C n.950G>C c.684G>C c.574G>C c.1087G>C (n.1087G>C) n.979G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) n.825G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.287G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) | |
16 | g.56355037G= | CA2224110148 | GNAO1 | c.1049G= (p.Gly350=) c.545-1066G= (n.545-1066G=) c.303+50G= (n.303+50G=) c.287G= n.1349G= n.959G= n.950G= c.684G= c.574G= c.1087G= (n.1087G=) n.979G= c.413G= (p.Gly138=) n.825G= c.*447G= (n.*447G=) c.269G= (p.Gly90=) n.287G= c.923G= (p.Gly308=) | |
16 | g.56355037G>T | CA395955429 | GNAO1 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.545-1066G>T (n.545-1066G>T) c.303+50G>T (n.303+50G>T) c.287G>T n.1349G>T n.959G>T n.950G>T c.684G>T c.574G>T c.1087G>T (n.1087G>T) n.979G>T c.413G>T (p.Gly138Val) n.825G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) n.287G>T c.923G>T (p.Gly308Val) | |
16 | g.56355038C>A | CA495586044 | GNAO1 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.545-1065C>A (n.545-1065C>A) c.303+51C>A (n.303+51C>A) c.288C>A n.1350C>A n.960C>A n.951C>A c.685C>A c.575C>A c.1088C>A (n.1088C>A) n.980C>A c.414C>A (p.Gly138=) n.826C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.270C>A (p.Gly90=) n.288C>A c.924C>A (p.Gly308=) | |
16 | g.56355038C>G | CA495586045 | GNAO1 | c.1050C>G (p.Gly350=) c.545-1065C>G (n.545-1065C>G) c.303+51C>G (n.303+51C>G) c.288C>G n.1350C>G n.960C>G n.951C>G c.685C>G c.575C>G c.1088C>G (n.1088C>G) n.980C>G c.414C>G (p.Gly138=) n.826C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.270C>G (p.Gly90=) n.288C>G c.924C>G (p.Gly308=) | |
16 | g.56355038C>T | CA495586046 | GNAO1 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.545-1065C>T (n.545-1065C>T) c.303+51C>T (n.303+51C>T) c.288C>T n.1350C>T n.960C>T n.951C>T c.685C>T c.575C>T c.1088C>T (n.1088C>T) n.980C>T c.414C>T (p.Gly138=) n.826C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.270C>T (p.Gly90=) n.288C>T c.924C>T (p.Gly308=) | |
16 | g.56355039T>A | CA395955430 | GNAO1 | c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.545-1064T>A (n.545-1064T>A) c.303+52T>A (n.303+52T>A) c.289T>A n.1351T>A n.961T>A n.952T>A c.686T>A c.576T>A c.1089T>A (n.1089T>A) n.981T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) n.827T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.289T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) | |
16 | g.56355039T>C | CA395955431 | GNAO1 | c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.545-1064T>C (n.545-1064T>C) c.303+52T>C (n.303+52T>C) c.289T>C n.1351T>C n.961T>C n.952T>C c.686T>C c.576T>C c.1089T>C (n.1089T>C) n.981T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) n.827T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.289T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) | |
16 | g.56355039T>G | CA395955433 | GNAO1 | c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.545-1064T>G (n.545-1064T>G) c.303+52T>G (n.303+52T>G) c.289T>G n.1351T>G n.961T>G n.952T>G c.686T>G c.576T>G c.1089T>G (n.1089T>G) n.981T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) n.827T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.289T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) | COSMIC |
16 | g.56355040G>A | CA395955438 | GNAO1 | c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.545-1063G>A (n.545-1063G>A) c.303+53G>A (n.303+53G>A) c.290G>A n.1352G>A n.962G>A n.953G>A c.687G>A c.577G>A c.1090G>A (n.1090G>A) n.982G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.828G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.290G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) | |
16 | g.56355040G>C | CA395955436 | GNAO1 | c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.545-1063G>C (n.545-1063G>C) c.303+53G>C (n.303+53G>C) c.290G>C n.1352G>C n.962G>C n.953G>C c.687G>C c.577G>C c.1090G>C (n.1090G>C) n.982G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) n.828G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.290G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) | |
16 | g.56355040G>T | CA395955434 | GNAO1 | c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.545-1063G>T (n.545-1063G>T) c.303+53G>T (n.303+53G>T) c.290G>T n.1352G>T n.962G>T n.953G>T c.687G>T c.577G>T c.1090G>T (n.1090G>T) n.982G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) n.828G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.290G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) | |
16 | g.56355041C>A | CA395955439 | GNAO1 | c.1053C>A (p.Cys351Ter) c.545-1062C>A (n.545-1062C>A) c.303+54C>A (n.303+54C>A) c.291C>A n.1353C>A n.963C>A n.954C>A c.688C>A c.578C>A c.1091C>A (n.1091C>A) n.983C>A c.417C>A (p.Cys139Ter) n.829C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.291C>A c.927C>A (p.Cys309Ter) | |
16 | g.56355041C= | CA2224110149 | GNAO1 | c.1053C= (p.Cys351=) c.545-1062C= (n.545-1062C=) c.303+54C= (n.303+54C=) c.291C= n.1353C= n.963C= n.954C= c.688C= c.578C= c.1091C= (n.1091C=) n.983C= c.417C= (p.Cys139=) n.829C= c.*451C= (n.*451C=) c.273C= (p.Cys91=) n.291C= c.927C= (p.Cys309=) | |
16 | g.56355041C>G | CA395955440 | GNAO1 | c.1053C>G (p.Cys351Trp) c.545-1062C>G (n.545-1062C>G) c.303+54C>G (n.303+54C>G) c.291C>G n.1353C>G n.963C>G n.954C>G c.688C>G c.578C>G c.1091C>G (n.1091C>G) n.983C>G c.417C>G (p.Cys139Trp) n.829C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.291C>G c.927C>G (p.Cys309Trp) | |
16 | g.56355041C>T | CA281442206 | GNAO1 | c.1053C>T (p.Cys351=) c.545-1062C>T (n.545-1062C>T) c.303+54C>T (n.303+54C>T) c.291C>T n.1353C>T n.963C>T n.954C>T c.688C>T c.578C>T c.1091C>T (n.1091C>T) n.983C>T c.417C>T (p.Cys139=) n.829C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.273C>T (p.Cys91=) n.291C>T c.927C>T (p.Cys309=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56355042G>A | CA395955442 | GNAO1 | c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.545-1061G>A (n.545-1061G>A) c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.292G>A n.1354G>A n.964G>A n.955G>A c.689G>A c.579G>A c.1092G>A (n.1092G>A) n.984G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.830G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.274G>A (p.Gly92Ser) n.292G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) | ClinVar COSMIC |
16 | g.56355042G>C | CA395955444 | GNAO1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.545-1061G>C (n.545-1061G>C) c.303+55G>C (n.303+55G>C) c.292G>C n.1354G>C n.964G>C n.955G>C c.689G>C c.579G>C c.1092G>C (n.1092G>C) n.984G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.830G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.292G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) | |
16 | g.56355042G>T | CA395955446 | GNAO1 | c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.545-1061G>T (n.545-1061G>T) c.303+55G>T (n.303+55G>T) c.292G>T n.1354G>T n.964G>T n.955G>T c.689G>T c.579G>T c.1092G>T (n.1092G>T) n.984G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.830G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.274G>T (p.Gly92Cys) n.292G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) | |
16 | g.56355043G>A | CA395955447 | GNAO1 | c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.545-1060G>A (n.545-1060G>A) c.303+56G>A (n.303+56G>A) c.293G>A n.1355G>A n.965G>A n.956G>A c.690G>A c.580G>A c.1093G>A (n.1093G>A) n.985G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.831G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.293G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) | |
16 | g.56355043G>C | CA395955448 | GNAO1 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.545-1060G>C (n.545-1060G>C) c.303+56G>C (n.303+56G>C) c.293G>C n.1355G>C n.965G>C n.956G>C c.690G>C c.580G>C c.1093G>C (n.1093G>C) n.985G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.831G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.293G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) | |
16 | g.56355043G>T | CA395955449 | GNAO1 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.545-1060G>T (n.545-1060G>T) c.303+56G>T (n.303+56G>T) c.293G>T n.1355G>T n.965G>T n.956G>T c.690G>T c.580G>T c.1093G>T (n.1093G>T) n.985G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.831G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.293G>T c.929G>T (p.Gly310Val) | |
16 | g.56355044C>A | CA495586055 | GNAO1 | c.1056C>A (p.Gly352=) c.545-1059C>A (n.545-1059C>A) c.303+57C>A (n.303+57C>A) c.294C>A n.1356C>A n.966C>A n.957C>A c.691C>A c.581C>A c.1094C>A (n.1094C>A) n.986C>A c.420C>A (p.Gly140=) n.832C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.276C>A (p.Gly92=) n.294C>A c.930C>A (p.Gly310=) | |
16 | g.56355044C>G | CA495586056 | GNAO1 | c.1056C>G (p.Gly352=) c.545-1059C>G (n.545-1059C>G) c.303+57C>G (n.303+57C>G) c.294C>G n.1356C>G n.966C>G n.957C>G c.691C>G c.581C>G c.1094C>G (n.1094C>G) n.986C>G c.420C>G (p.Gly140=) n.832C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.276C>G (p.Gly92=) n.294C>G c.930C>G (p.Gly310=) | |
16 | g.56355044C>T | CA495586057 | GNAO1 | c.1056C>T (p.Gly352=) c.545-1059C>T (n.545-1059C>T) c.303+57C>T (n.303+57C>T) c.294C>T n.1356C>T n.966C>T n.957C>T c.691C>T c.581C>T c.1094C>T (n.1094C>T) n.986C>T c.420C>T (p.Gly140=) n.832C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.276C>T (p.Gly92=) n.294C>T c.930C>T (p.Gly310=) | |
16 | g.56355045T>A | CA395955450 | GNAO1 | c.1057T>A (p.Leu353Met) c.545-1058T>A (n.545-1058T>A) c.303+58T>A (n.303+58T>A) c.295T>A n.1357T>A n.967T>A n.958T>A c.692T>A c.582T>A c.1095T>A (n.1095T>A) n.987T>A c.421T>A (p.Leu141Met) n.833T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.277T>A (p.Leu93Met) n.295T>A c.931T>A (p.Leu311Met) | |
16 | g.56355045T>C | CA495586060 | GNAO1 | c.1057T>C (p.Leu353=) c.545-1058T>C (n.545-1058T>C) c.303+58T>C (n.303+58T>C) c.295T>C n.1357T>C n.967T>C n.958T>C c.692T>C c.582T>C c.1095T>C (n.1095T>C) n.987T>C c.421T>C (p.Leu141=) n.833T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.277T>C (p.Leu93=) n.295T>C c.931T>C (p.Leu311=) | |
16 | g.56355045T>G | CA395955451 | GNAO1 | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.545-1058T>G (n.545-1058T>G) c.303+58T>G (n.303+58T>G) c.295T>G n.1357T>G n.967T>G n.958T>G c.692T>G c.582T>G c.1095T>G (n.1095T>G) n.987T>G c.421T>G (p.Leu141Val) n.833T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.277T>G (p.Leu93Val) n.295T>G c.931T>G (p.Leu311Val) | |
16 | g.56355046T>A | CA395955452 | GNAO1 | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.545-1057T>A (n.545-1057T>A) c.303+59T>A (n.303+59T>A) c.296T>A n.1358T>A n.968T>A n.959T>A c.693T>A c.583T>A c.1096T>A (n.1096T>A) n.988T>A c.422T>A (p.Leu141Ter) n.834T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.278T>A (p.Leu93Ter) n.296T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) | |
16 | g.56355046T>C | CA395955453 | GNAO1 | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.545-1057T>C (n.545-1057T>C) c.303+59T>C (n.303+59T>C) c.296T>C n.1358T>C n.968T>C n.959T>C c.693T>C c.583T>C c.1096T>C (n.1096T>C) n.988T>C c.422T>C (p.Leu141Ser) n.834T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.296T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) | |
16 | g.56355046T>G | CA395955454 | GNAO1 | c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.545-1057T>G (n.545-1057T>G) c.303+59T>G (n.303+59T>G) c.296T>G n.1358T>G n.968T>G n.959T>G c.693T>G c.583T>G c.1096T>G (n.1096T>G) n.988T>G c.422T>G (p.Leu141Trp) n.834T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.278T>G (p.Leu93Trp) n.296T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) | |
16 | g.56355046T= | CA2224110150 | GNAO1 | c.1058T= (p.Leu353=) c.545-1057T= (n.545-1057T=) c.303+59T= (n.303+59T=) c.296T= n.1358T= n.968T= n.959T= c.693T= c.583T= c.1096T= (n.1096T=) n.988T= c.422T= (p.Leu141=) n.834T= c.*456T= (n.*456T=) c.278T= (p.Leu93=) n.296T= c.932T= (p.Leu311=) | |
16 | g.56355046_56355047insCATAG | CA2224110151 | GNAO1 | c.1058_1059insCATAG (p.Leu353PhefsTer23) c.545-1057_545-1056insCATAG (n.545-1057_545-1056insCATAG) c.303+59_303+60insCATAG (n.303+59_303+60insCATAG) c.296_297insCATAG n.1358_1359insCATAG c.1058_1059insCATAG (p.Leu353PhefsTer?) n.968_969insCATAG n.959_960insCATAG c.693_694insCATAG c.583_584insCATAG c.1096_1097insCATAG (n.1096_1097insCATAG) n.988_989insCATAG c.422_423insCATAG (p.Leu141PhefsTer?) n.834_835insCATAG c.*456_*457insCATAG (n.*456_*457insCATAG) c.278_279insCATAG (p.Leu93PhefsTer?) n.296_297insCATAG c.932_933insCATAG (p.Leu311PhefsTer23) | dbSNP |
16 | g.56355047G>A | CA495586063 | GNAO1 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.545-1056G>A (n.545-1056G>A) c.303+60G>A (n.303+60G>A) c.297G>A n.1359G>A n.969G>A n.960G>A c.694G>A c.584G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.989G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.835G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.297G>A c.933G>A (p.Leu311=) | gnomAD v4 |
16 | g.56355047G>C | CA395955455 | GNAO1 | c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.545-1056G>C (n.545-1056G>C) c.303+60G>C (n.303+60G>C) c.297G>C n.1359G>C n.969G>C n.960G>C c.694G>C c.584G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.989G>C c.423G>C (p.Leu141Phe) n.835G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.279G>C (p.Leu93Phe) n.297G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) | |
16 | g.56355047G>T | CA395955457 | GNAO1 | c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.545-1056G>T (n.545-1056G>T) c.303+60G>T (n.303+60G>T) c.297G>T n.1359G>T n.969G>T n.960G>T c.694G>T c.584G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.989G>T c.423G>T (p.Leu141Phe) n.835G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.279G>T (p.Leu93Phe) n.297G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) | |
16 | g.56355048T>A | CA395955459 | GNAO1 | c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.545-1055T>A (n.545-1055T>A) c.303+61T>A (n.303+61T>A) c.298T>A n.1360T>A n.970T>A n.961T>A c.695T>A c.585T>A c.1098T>A (n.1098T>A) n.990T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.836T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.298T>A c.934T>A (p.Tyr312Asn) | |
16 | g.56355048T>C | CA395955461 | GNAO1 | c.1060T>C (p.Tyr354His) c.545-1055T>C (n.545-1055T>C) c.303+61T>C (n.303+61T>C) c.298T>C n.1360T>C n.970T>C n.961T>C c.695T>C c.585T>C c.1098T>C (n.1098T>C) n.990T>C c.424T>C (p.Tyr142His) n.836T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.298T>C c.934T>C (p.Tyr312His) | |
16 | g.56355048T>G | CA395955462 | GNAO1 | c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.545-1055T>G (n.545-1055T>G) c.303+61T>G (n.303+61T>G) c.298T>G n.1360T>G n.970T>G n.961T>G c.695T>G c.585T>G c.1098T>G (n.1098T>G) n.990T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.836T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.298T>G c.934T>G (p.Tyr312Asp) | |
16 | g.56355049A>C | CA395955463 | GNAO1 | c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.545-1054A>C (n.545-1054A>C) c.303+62A>C (n.303+62A>C) c.299A>C n.1361A>C n.971A>C n.962A>C c.696A>C c.586A>C c.1099A>C (n.1099A>C) n.991A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.837A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.299A>C c.935A>C (p.Tyr312Ser) | |
16 | g.56355049A>G | CA395955465 | GNAO1 | c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.545-1054A>G (n.545-1054A>G) c.303+62A>G (n.303+62A>G) c.299A>G n.1361A>G n.971A>G n.962A>G c.696A>G c.586A>G c.1099A>G (n.1099A>G) n.991A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.837A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.299A>G c.935A>G (p.Tyr312Cys) | |
16 | g.56355049A>T | CA395955467 | GNAO1 | c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.545-1054A>T (n.545-1054A>T) c.303+62A>T (n.303+62A>T) c.299A>T n.1361A>T n.971A>T n.962A>T c.696A>T c.586A>T c.1099A>T (n.1099A>T) n.991A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.837A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.299A>T c.935A>T (p.Tyr312Phe) | |
16 | g.56355050C>A | CA395955469 | GNAO1 | c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.545-1053C>A (n.545-1053C>A) c.303+63C>A (n.303+63C>A) c.300C>A n.1362C>A n.972C>A n.963C>A c.697C>A c.587C>A c.1100C>A (n.1100C>A) n.992C>A c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.838C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.300C>A c.936C>A (p.Tyr312Ter) | |
16 | g.56355050C= | CA2224110152 | GNAO1 | c.1062C= (p.Tyr354=) c.545-1053C= (n.545-1053C=) c.303+63C= (n.303+63C=) c.300C= n.1362C= n.972C= n.963C= c.697C= c.587C= c.1100C= (n.1100C=) n.992C= c.426C= (p.Tyr142=) n.838C= c.*460C= (n.*460C=) c.282C= (p.Tyr94=) n.300C= c.936C= (p.Tyr312=) | |
16 | g.56355050C>G | CA395955470 | GNAO1 | c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.545-1053C>G (n.545-1053C>G) c.303+63C>G (n.303+63C>G) c.300C>G n.1362C>G n.972C>G n.963C>G c.697C>G c.587C>G c.1100C>G (n.1100C>G) n.992C>G c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.838C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.300C>G c.936C>G (p.Tyr312Ter) | COSMIC |
16 | g.56355050C>T | CA495586065 | GNAO1 | c.1062C>T (p.Tyr354=) c.545-1053C>T (n.545-1053C>T) c.303+63C>T (n.303+63C>T) c.300C>T n.1362C>T n.972C>T n.963C>T c.697C>T c.587C>T c.1100C>T (n.1100C>T) n.992C>T c.426C>T (p.Tyr142=) n.838C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.300C>T c.936C>T (p.Tyr312=) | dbSNP |
16 | g.56355051T>A | CA395955471 | GNAO1 | c.1063T>A (p.Ter355Arg) c.545-1052T>A (n.545-1052T>A) c.303+64T>A (n.303+64T>A) c.301T>A n.1363T>A n.973T>A n.964T>A c.698T>A c.588T>A c.1101T>A (n.1101T>A) n.993T>A c.427T>A (p.Ter143Arg) n.839T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.283T>A (p.Ter95Arg) n.301T>A c.937T>A (p.Ter313Arg) | |
16 | g.56355051T>C | CA395955473 | GNAO1 | c.1063T>C (p.Ter355Arg) c.545-1052T>C (n.545-1052T>C) c.303+64T>C (n.303+64T>C) c.301T>C n.1363T>C n.973T>C n.964T>C c.698T>C c.588T>C c.1101T>C (n.1101T>C) n.993T>C c.427T>C (p.Ter143Arg) n.839T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.283T>C (p.Ter95Arg) n.301T>C c.937T>C (p.Ter313Arg) | |
16 | g.56355051T>G | CA395955474 | GNAO1 | c.1063T>G (p.Ter355Gly) c.545-1052T>G (n.545-1052T>G) c.303+64T>G (n.303+64T>G) c.301T>G n.1363T>G n.973T>G n.964T>G c.698T>G c.588T>G c.1101T>G (n.1101T>G) n.993T>G c.427T>G (p.Ter143Gly) n.839T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.283T>G (p.Ter95Gly) n.301T>G c.937T>G (p.Ter313Gly) | |
16 | g.56355052G>A | CA495586068 | GNAO1 | c.1064G>A (p.Ter355=) c.545-1051G>A (n.545-1051G>A) c.303+65G>A (n.303+65G>A) c.302G>A n.1364G>A n.974G>A n.965G>A c.699G>A c.589G>A c.1102G>A (n.1102G>A) n.994G>A c.428G>A (p.Ter143=) n.840G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.284G>A (p.Ter95=) n.302G>A c.938G>A (p.Ter313=) | |
16 | g.56355052G>C | CA395955475 | GNAO1 | c.1064G>C (p.Ter355Ser) c.545-1051G>C (n.545-1051G>C) c.303+65G>C (n.303+65G>C) c.302G>C n.1364G>C n.974G>C n.965G>C c.699G>C c.589G>C c.1102G>C (n.1102G>C) n.994G>C c.428G>C (p.Ter143Ser) n.840G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.284G>C (p.Ter95Ser) n.302G>C c.938G>C (p.Ter313Ser) | |
16 | g.56355052G>T | CA395955476 | GNAO1 | c.1064G>T (p.Ter355Leu) c.545-1051G>T (n.545-1051G>T) c.303+65G>T (n.303+65G>T) c.302G>T n.1364G>T n.974G>T n.965G>T c.699G>T c.589G>T c.1102G>T (n.1102G>T) n.994G>T c.428G>T (p.Ter143Leu) n.840G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.284G>T (p.Ter95Leu) n.302G>T c.938G>T (p.Ter313Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56355053A>C | CA395955481 | GNAO1 | c.1065A>C (p.Ter355Cys) c.545-1050A>C (n.545-1050A>C) c.303+66A>C (n.303+66A>C) c.303A>C n.1365A>C n.975A>C n.966A>C c.700A>C c.590A>C c.1103A>C (n.1103A>C) n.995A>C c.429A>C (p.Ter143Cys) n.841A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.285A>C (p.Ter95Cys) n.303A>C c.939A>C (p.Ter313Cys) | |
16 | g.56355053A>G | CA395955477 | GNAO1 | c.1065A>G (p.Ter355Trp) c.545-1050A>G (n.545-1050A>G) c.303+66A>G (n.303+66A>G) c.303A>G n.1365A>G n.975A>G n.966A>G c.700A>G c.590A>G c.1103A>G (n.1103A>G) n.995A>G c.429A>G (p.Ter143Trp) n.841A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.285A>G (p.Ter95Trp) n.303A>G c.939A>G (p.Ter313Trp) | |
16 | g.56355053A>T | CA395955479 | GNAO1 | c.1065A>T (p.Ter355Cys) c.545-1050A>T (n.545-1050A>T) c.303+66A>T (n.303+66A>T) c.303A>T n.1365A>T n.975A>T n.966A>T c.700A>T c.590A>T c.1103A>T (n.1103A>T) n.995A>T c.429A>T (p.Ter143Cys) n.841A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.285A>T (p.Ter95Cys) n.303A>T c.939A>T (p.Ter313Cys) | |
16 | g.56355054C>G | CA2633322640 | GNAO1 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.545-1049C>G (n.545-1049C>G) c.303+67C>G (n.303+67C>G) c.304C>G n.1366C>G n.976C>G n.967C>G c.701C>G c.591C>G c.1104C>G (n.1104C>G) n.996C>G c.430C>G (n.430C>G) n.842C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.286C>G (n.286C>G) n.304C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56355055C>A | CA2575998632 | GNAO1 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.545-1048C>A (n.545-1048C>A) c.303+68C>A (n.303+68C>A) c.305C>A n.1367C>A n.977C>A n.968C>A c.702C>A c.592C>A c.1105C>A (n.1105C>A) n.997C>A c.431C>A (n.431C>A) n.843C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.287C>A (n.287C>A) n.305C>A | |
16 | g.56355055C>T | CA2575998633 | GNAO1 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.545-1048C>T (n.545-1048C>T) c.303+68C>T (n.303+68C>T) c.305C>T n.1367C>T n.977C>T n.968C>T c.702C>T c.592C>T c.1105C>T (n.1105C>T) n.997C>T c.431C>T (n.431C>T) n.843C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.287C>T (n.287C>T) n.305C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56355055_56355056delinsCT | CA2224110153 | GNAO1 | c.*2_*3delinsCT (n.*2_*3delinsCT) c.545-1048_545-1047delinsCT (n.545-1048_545-1047delinsCT) c.303+68_303+69delinsCT (n.303+68_303+69delinsCT) c.305_306delinsCT n.1367_1368delinsCT n.977_978delinsCT n.968_969delinsCT c.702_703delinsCT c.592_593delinsCT c.1105_1106delinsCT (n.1105_1106delinsCT) n.997_998delinsCT c.431_432delinsCT (n.431_432delinsCT) n.843_844delinsCT c.*465_*466delinsCT (n.*465_*466delinsCT) c.287_288delinsCT (n.287_288delinsCT) n.305_306delinsCT | |
16 | g.56355056del | CA622656056 | GNAO1 | c.*3del (n.*3del) c.545-1047del (n.545-1047del) c.303+69del (n.303+69del) c.306del n.1368del n.978del n.969del c.703del c.593del c.1106del (n.1106del) n.998del c.432del (n.432del) n.844del c.*466del (n.*466del) c.288del (n.288del) n.306del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56355056T>C | CA281442207 | GNAO1 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.545-1047T>C (n.545-1047T>C) c.303+69T>C (n.303+69T>C) c.306T>C n.1368T>C n.978T>C n.969T>C c.703T>C c.593T>C c.1106T>C (n.1106T>C) n.998T>C c.432T>C (n.432T>C) n.844T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.288T>C (n.288T>C) n.306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355056T= | CA2224110154 | GNAO1 | c.*3T= (n.*3T=) c.545-1047T= (n.545-1047T=) c.303+69T= (n.303+69T=) c.306T= n.1368T= n.978T= n.969T= c.703T= c.593T= c.1106T= (n.1106T=) n.998T= c.432T= (n.432T=) n.844T= c.*466T= (n.*466T=) c.288T= (n.288T=) n.306T= | |
16 | g.56355057C>T | CA2633322641 | GNAO1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.545-1046C>T (n.545-1046C>T) c.303+70C>T (n.303+70C>T) c.307C>T n.1369C>T n.979C>T n.970C>T c.704C>T c.594C>T c.1107C>T (n.1107C>T) n.999C>T c.433C>T (n.433C>T) n.845C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.289C>T (n.289C>T) n.307C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56355060G>T | CA2575998634 | GNAO1 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.545-1043G>T (n.545-1043G>T) c.303+73G>T (n.303+73G>T) c.310G>T n.1372G>T n.982G>T n.973G>T c.707G>T c.597G>T c.1110G>T (n.1110G>T) n.1002G>T c.436G>T (n.436G>T) n.848G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.292G>T (n.292G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56355061T>G | CA2224110155 | GNAO1 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.545-1042T>G (n.545-1042T>G) c.303+74T>G (n.303+74T>G) c.311T>G n.1373T>G n.983T>G n.974T>G c.708T>G c.598T>G c.1111T>G (n.1111T>G) n.1003T>G c.437T>G (n.437T>G) n.849T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.293T>G (n.293T>G) n.311T>G | dbSNP |
16 | g.56355061T= | CA2224110156 | GNAO1 | c.*8T= (n.*8T=) c.545-1042T= (n.545-1042T=) c.303+74T= (n.303+74T=) c.311T= n.1373T= n.983T= n.974T= c.708T= c.598T= c.1111T= (n.1111T=) n.1003T= c.437T= (n.437T=) n.849T= c.*471T= (n.*471T=) c.293T= (n.293T=) n.311T= | |
16 | g.56355062C>A | CA2633322642 | GNAO1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.545-1041C>A (n.545-1041C>A) c.303+75C>A (n.303+75C>A) c.312C>A n.1374C>A n.984C>A n.975C>A c.709C>A c.599C>A c.1112C>A (n.1112C>A) n.1004C>A c.438C>A (n.438C>A) n.850C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56355062C= | CA2224110157 | GNAO1 | c.*9C= (n.*9C=) c.545-1041C= (n.545-1041C=) c.303+75C= (n.303+75C=) c.312C= n.1374C= n.984C= n.975C= c.709C= c.599C= c.1112C= (n.1112C=) n.1004C= c.438C= (n.438C=) n.850C= c.*472C= (n.*472C=) c.294C= (n.294C=) n.312C= | |
16 | g.56355062C>T | CA8064039 | GNAO1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.545-1041C>T (n.545-1041C>T) c.303+75C>T (n.303+75C>T) c.312C>T n.1374C>T n.984C>T n.975C>T c.709C>T c.599C>T c.1112C>T (n.1112C>T) n.1004C>T c.438C>T (n.438C>T) n.850C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56355063C>T | CA2633322643 | GNAO1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.545-1040C>T (n.545-1040C>T) c.303+76C>T (n.303+76C>T) c.313C>T n.1375C>T n.985C>T n.976C>T c.710C>T c.600C>T c.1113C>T (n.1113C>T) n.1005C>T c.439C>T (n.439C>T) n.851C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.295C>T (n.295C>T) n.313C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56355065G>C | CA8064040 | GNAO1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.545-1038G>C (n.545-1038G>C) c.303+78G>C (n.303+78G>C) c.315G>C n.1377G>C n.987G>C n.978G>C c.712G>C c.602G>C c.1115G>C (n.1115G>C) n.1007G>C c.441G>C (n.441G>C) n.853G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.315G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56355065G= | CA2224110158 | GNAO1 | c.*12G= (n.*12G=) c.545-1038G= (n.545-1038G=) c.303+78G= (n.303+78G=) c.315G= n.1377G= n.987G= n.978G= c.712G= c.602G= c.1115G= (n.1115G=) n.1007G= c.441G= (n.441G=) n.853G= c.*475G= (n.*475G=) c.297G= (n.297G=) n.315G= | |
16 | g.56355066T>C | CA8064041 | GNAO1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.545-1037T>C (n.545-1037T>C) c.303+79T>C (n.303+79T>C) c.316T>C n.1378T>C n.988T>C n.979T>C c.713T>C c.603T>C c.1116T>C (n.1116T>C) n.1008T>C c.442T>C (n.442T>C) n.854T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.316T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56355066T= | CA2224110159 | GNAO1 | c.*13T= (n.*13T=) c.545-1037T= (n.545-1037T=) c.303+79T= (n.303+79T=) c.316T= n.1378T= n.988T= n.979T= c.713T= c.603T= c.1116T= (n.1116T=) n.1008T= c.442T= (n.442T=) n.854T= c.*476T= (n.*476T=) c.298T= (n.298T=) n.316T= | |
16 | g.56355066_56355072delinsTATAGCA | CA2224110160 | GNAO1 | c.*13_*19delinsTATAGCA (n.*13_*19delinsTATAGCA) c.545-1037_545-1031delinsTATAGCA (n.545-1037_545-1031delinsTATAGCA) c.303+79_303+85delinsTATAGCA (n.303+79_303+85delinsTATAGCA) c.316_322delinsTATAGCA n.1378_1384delinsTATAGCA n.988_994delinsTATAGCA n.979_985delinsTATAGCA c.713_719delinsTATAGCA c.603_609delinsTATAGCA c.1116_1122delinsTATAGCA (n.1116_1122delinsTATAGCA) n.1008_1014delinsTATAGCA c.442_448delinsTATAGCA (n.442_448delinsTATAGCA) n.854_860delinsTATAGCA c.*476_*482delinsTATAGCA (n.*476_*482delinsTATAGCA) c.298_304delinsTATAGCA (n.298_304delinsTATAGCA) n.316_322delinsTATAGCA | |
16 | g.56355067A>G | CA2633322644 | GNAO1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.545-1036A>G (n.545-1036A>G) c.303+80A>G (n.303+80A>G) c.317A>G n.1379A>G n.989A>G n.980A>G c.714A>G c.604A>G c.1117A>G (n.1117A>G) n.1009A>G c.443A>G (n.443A>G) n.855A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.299A>G (n.299A>G) n.317A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56355067A>T | CA2633322645 | GNAO1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.545-1036A>T (n.545-1036A>T) c.303+80A>T (n.303+80A>T) c.317A>T n.1379A>T n.989A>T n.980A>T c.714A>T c.604A>T c.1117A>T (n.1117A>T) n.1009A>T c.443A>T (n.443A>T) n.855A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.317A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56355068_56355073del | CA622656057 | GNAO1 | c.*15_*20del (n.*15_*20del) c.545-1035_545-1030del (n.545-1035_545-1030del) c.303+81_303+86del (n.303+81_303+86del) c.318_323del n.1380_1385del n.990_995del n.981_986del c.715_720del c.605_610del c.1118_1123del (n.1118_1123del) n.1010_1015del c.444_449del (n.444_449del) n.856_861del c.*478_*483del (n.*478_*483del) c.300_305del (n.300_305del) n.318_323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56355068T>C | CA2633322646 | GNAO1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.545-1035T>C (n.545-1035T>C) c.303+81T>C (n.303+81T>C) c.318T>C n.1380T>C n.990T>C n.981T>C c.715T>C c.605T>C c.1118T>C (n.1118T>C) n.1010T>C c.444T>C (n.444T>C) n.856T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.300T>C (n.300T>C) n.318T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56355069A= | CA2224110161 | GNAO1 | c.*16A= (n.*16A=) c.545-1034A= (n.545-1034A=) c.303+82A= (n.303+82A=) c.319A= n.1381A= n.991A= n.982A= c.716A= c.606A= c.1119A= (n.1119A=) n.1011A= c.445A= (n.445A=) n.857A= c.*479A= (n.*479A=) c.301A= (n.301A=) n.319A= | |
16 | g.56355069A>G | CA2224110162 | GNAO1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.545-1034A>G (n.545-1034A>G) c.303+82A>G (n.303+82A>G) c.319A>G n.1381A>G n.991A>G n.982A>G c.716A>G c.606A>G c.1119A>G (n.1119A>G) n.1011A>G c.445A>G (n.445A>G) n.857A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56355070G>A | CA8064042 | GNAO1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.545-1033G>A (n.545-1033G>A) c.303+83G>A (n.303+83G>A) c.320G>A n.1382G>A n.992G>A n.983G>A c.717G>A c.607G>A c.1120G>A (n.1120G>A) n.1012G>A c.446G>A (n.446G>A) n.858G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.302G>A (n.302G>A) n.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56355070G= | CA2224110163 | GNAO1 | c.*17G= (n.*17G=) c.545-1033G= (n.545-1033G=) c.303+83G= (n.303+83G=) c.320G= n.1382G= n.992G= n.983G= c.717G= c.607G= c.1120G= (n.1120G=) n.1012G= c.446G= (n.446G=) n.858G= c.*480G= (n.*480G=) c.302G= (n.302G=) n.320G= | |
16 | g.56355071C>A | CA2633322647 | GNAO1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.545-1032C>A (n.545-1032C>A) c.303+84C>A (n.303+84C>A) c.321C>A n.1383C>A n.993C>A n.984C>A c.718C>A c.608C>A c.1121C>A (n.1121C>A) n.1013C>A c.447C>A (n.447C>A) n.859C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.303C>A (n.303C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56355071C= | CA2224110164 | GNAO1 | c.*18C= (n.*18C=) c.545-1032C= (n.545-1032C=) c.303+84C= (n.303+84C=) c.321C= n.1383C= n.993C= n.984C= c.718C= c.608C= c.1121C= (n.1121C=) n.1013C= c.447C= (n.447C=) n.859C= c.*481C= (n.*481C=) c.303C= (n.303C=) n.321C= | |
16 | g.56355071C>T | CA2224110165 | GNAO1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.545-1032C>T (n.545-1032C>T) c.303+84C>T (n.303+84C>T) c.321C>T n.1383C>T n.993C>T n.984C>T c.718C>T c.608C>T c.1121C>T (n.1121C>T) n.1013C>T c.447C>T (n.447C>T) n.859C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.321C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56355073A= | CA2224110166 | GNAO1 | c.*20A= (n.*20A=) c.545-1030A= (n.545-1030A=) c.303+86A= (n.303+86A=) c.323A= n.1385A= n.995A= n.986A= c.720A= c.610A= c.1123A= (n.1123A=) n.1015A= c.449A= (n.449A=) n.861A= c.*483A= (n.*483A=) c.305A= (n.305A=) n.323A= | |
16 | g.56355073A>C | CA2224110167 | GNAO1 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.545-1030A>C (n.545-1030A>C) c.303+86A>C (n.303+86A>C) c.323A>C n.1385A>C n.995A>C n.986A>C c.720A>C c.610A>C c.1123A>C (n.1123A>C) n.1015A>C c.449A>C (n.449A>C) n.861A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.305A>C (n.305A>C) n.323A>C | dbSNP |
16 | g.56355073A>G | CA2633322648 | GNAO1 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.545-1030A>G (n.545-1030A>G) c.303+86A>G (n.303+86A>G) c.323A>G n.1385A>G n.995A>G n.986A>G c.720A>G c.610A>G c.1123A>G (n.1123A>G) n.1015A>G c.449A>G (n.449A>G) n.861A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.323A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56355074C>A | CA2633322650 | GNAO1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.545-1029C>A (n.545-1029C>A) c.303+87C>A (n.303+87C>A) c.324C>A n.1386C>A n.996C>A n.987C>A c.721C>A c.611C>A c.1124C>A (n.1124C>A) n.1016C>A c.450C>A (n.450C>A) n.862C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.306C>A (n.306C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56355075del | CA2633322649 | GNAO1 | c.*22del (n.*22del) c.545-1028del (n.545-1028del) c.303+88del (n.303+88del) c.325del n.1387del n.997del n.988del c.722del c.612del c.1125del (n.1125del) n.1017del c.451del (n.451del) n.863del c.*485del (n.*485del) c.307del (n.307del) n.325del | gnomAD v4 |
16 | g.56355075C>A | CA2633322651 | GNAO1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.545-1028C>A (n.545-1028C>A) c.303+88C>A (n.303+88C>A) c.325C>A n.1387C>A n.997C>A n.988C>A c.722C>A c.612C>A c.1125C>A (n.1125C>A) n.1017C>A c.451C>A (n.451C>A) n.863C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.307C>A (n.307C>A) n.325C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56355075C>G | CA2807145259 | GNAO1 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.545-1028C>G (n.545-1028C>G) c.303+88C>G (n.303+88C>G) c.325C>G n.1387C>G n.997C>G n.988C>G c.722C>G c.612C>G c.1125C>G (n.1125C>G) n.1017C>G c.451C>G (n.451C>G) n.863C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.307C>G (n.307C>G) n.325C>G | |
16 | g.56355076T>C | CA2633322652 | GNAO1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.545-1027T>C (n.545-1027T>C) c.303+89T>C (n.303+89T>C) c.326T>C n.1388T>C n.998T>C n.989T>C c.723T>C c.613T>C c.1126T>C (n.1126T>C) n.1018T>C c.452T>C (n.452T>C) n.864T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.308T>C (n.308T>C) n.326T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56355077A= | CA2224110168 | GNAO1 | c.*24A= (n.*24A=) c.545-1026A= (n.545-1026A=) c.303+90A= (n.303+90A=) c.327A= n.1389A= n.999A= n.990A= c.724A= c.614A= c.1127A= (n.1127A=) n.1019A= c.453A= (n.453A=) n.865A= c.*487A= (n.*487A=) c.309A= (n.309A=) n.327A= | |
16 | g.56355077A>G | CA8064043 | GNAO1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.545-1026A>G (n.545-1026A>G) c.303+90A>G (n.303+90A>G) c.327A>G n.1389A>G n.999A>G n.990A>G c.724A>G c.614A>G c.1127A>G (n.1127A>G) n.1019A>G c.453A>G (n.453A>G) n.865A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |