Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.56354923A>C	CA395955083	GNAO1	c.935A>C (p.Asn312Thr) c.545-1180A>C (n.545-1180A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.173A>C n.1150A>C n.1235A>C n.845A>C n.1656A>C n.836A>C c.570A>C c.460A>C c.973A>C (n.973A>C) n.865A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.711A>C c.333A>C (n.333A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.173A>C c.809A>C (p.Asn270Thr)
16	g.56354923A>G	CA395955084	GNAO1	c.935A>G (p.Asn312Ser) c.545-1180A>G (n.545-1180A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.173A>G n.1150A>G n.1235A>G n.845A>G n.1656A>G n.836A>G c.570A>G c.460A>G c.973A>G (n.973A>G) n.865A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.711A>G c.333A>G (n.333A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.173A>G c.809A>G (p.Asn270Ser)	gnomAD v4
16	g.56354923A>T	CA395955085	GNAO1	c.935A>T (p.Asn312Ile) c.545-1180A>T (n.545-1180A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.173A>T n.1150A>T n.1235A>T n.845A>T n.1656A>T n.836A>T c.570A>T c.460A>T c.973A>T (n.973A>T) n.865A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.711A>T c.333A>T (n.333A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.173A>T c.809A>T (p.Asn270Ile)
16	g.56354924C>A	CA395955086	GNAO1	c.936C>A (p.Asn312Lys) c.545-1179C>A (n.545-1179C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.174C>A n.1151C>A n.1236C>A n.846C>A n.1657C>A n.837C>A c.571C>A c.461C>A c.974C>A (n.974C>A) n.866C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) n.712C>A c.334C>A (n.334C>A) c.156C>A (p.Asn52Lys) n.174C>A c.810C>A (p.Asn270Lys)
16	g.56354924C=	CA2224110124	GNAO1	c.936C= (p.Asn312=) c.545-1179C= (n.545-1179C=) c.240C= (p.Asn80=) c.174C= n.1151C= n.1236C= n.846C= n.1657C= n.837C= c.571C= c.461C= c.974C= (n.974C=) n.866C= c.300C= (p.Asn100=) n.712C= c.334C= (n.334C=) c.156C= (p.Asn52=) n.174C= c.810C= (p.Asn270=)
16	g.56354924C>G	CA395955087	GNAO1	c.936C>G (p.Asn312Lys) c.545-1179C>G (n.545-1179C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.174C>G n.1151C>G n.1236C>G n.846C>G n.1657C>G n.837C>G c.571C>G c.461C>G c.974C>G (n.974C>G) n.866C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) n.712C>G c.334C>G (n.334C>G) c.156C>G (p.Asn52Lys) n.174C>G c.810C>G (p.Asn270Lys)
16	g.56354924C>T	CA8064030	GNAO1	c.936C>T (p.Asn312=) c.545-1179C>T (n.545-1179C>T) c.240C>T (p.Asn80=) c.174C>T n.1151C>T n.1236C>T n.846C>T n.1657C>T n.837C>T c.571C>T c.461C>T c.974C>T (n.974C>T) n.866C>T c.300C>T (p.Asn100=) n.712C>T c.334C>T (n.334C>T) c.156C>T (p.Asn52=) n.174C>T c.810C>T (p.Asn270=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354925C>A	CA395955088	GNAO1	c.937C>A (p.Arg313Ser) c.545-1178C>A (n.545-1178C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.175C>A n.1152C>A n.1237C>A n.847C>A n.1658C>A n.838C>A c.572C>A c.462C>A c.975C>A (n.975C>A) n.867C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) n.713C>A c.335C>A (n.335C>A) c.157C>A (p.Arg53Ser) n.175C>A c.811C>A (p.Arg271Ser)
16	g.56354925C>G	CA395955089	GNAO1	c.937C>G (p.Arg313Gly) c.545-1178C>G (n.545-1178C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.175C>G n.1152C>G n.1237C>G n.847C>G n.1658C>G n.838C>G c.572C>G c.462C>G c.975C>G (n.975C>G) n.867C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.713C>G c.335C>G (n.335C>G) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.175C>G c.811C>G (p.Arg271Gly)
16	g.56354925C>T	CA395955090	GNAO1	c.937C>T (p.Arg313Cys) c.545-1178C>T (n.545-1178C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.175C>T n.1152C>T n.1237C>T n.847C>T n.1658C>T n.838C>T c.572C>T c.462C>T c.975C>T (n.975C>T) n.867C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) n.713C>T c.335C>T (n.335C>T) c.157C>T (p.Arg53Cys) n.175C>T c.811C>T (p.Arg271Cys)	gnomAD v4
16	g.56354926G>A	CA395955093	GNAO1	c.938G>A (p.Arg313His) c.545-1177G>A (n.545-1177G>A) c.242G>A (p.Arg81His) c.176G>A n.1153G>A n.1238G>A n.848G>A n.1659G>A n.839G>A c.573G>A c.463G>A c.976G>A (n.976G>A) n.868G>A c.302G>A (p.Arg101His) n.714G>A c.336G>A (n.336G>A) c.158G>A (p.Arg53His) n.176G>A c.812G>A (p.Arg271His)	ClinVar dbSNP
16	g.56354926G>C	CA395955092	GNAO1	c.938G>C (p.Arg313Pro) c.545-1177G>C (n.545-1177G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.176G>C n.1153G>C n.1238G>C n.848G>C n.1659G>C n.839G>C c.573G>C c.463G>C c.976G>C (n.976G>C) n.868G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.714G>C c.336G>C (n.336G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.176G>C c.812G>C (p.Arg271Pro)
16	g.56354926G>T	CA395955091	GNAO1	c.938G>T (p.Arg313Leu) c.545-1177G>T (n.545-1177G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.176G>T n.1153G>T n.1238G>T n.848G>T n.1659G>T n.839G>T c.573G>T c.463G>T c.976G>T (n.976G>T) n.868G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.714G>T c.336G>T (n.336G>T) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.176G>T c.812G>T (p.Arg271Leu)
16	g.56354927C>A	CA495585931	GNAO1	c.939C>A (p.Arg313=) c.545-1176C>A (n.545-1176C>A) c.243C>A (p.Arg81=) c.177C>A n.1154C>A n.1239C>A n.849C>A n.1660C>A n.840C>A c.574C>A c.464C>A c.977C>A (n.977C>A) n.869C>A c.303C>A (p.Arg101=) n.715C>A c.337C>A (n.337C>A) c.159C>A (p.Arg53=) n.177C>A c.813C>A (p.Arg271=)
16	g.56354927C=	CA2224110125	GNAO1	c.939C= (p.Arg313=) c.545-1176C= (n.545-1176C=) c.243C= (p.Arg81=) c.177C= n.1154C= n.1239C= n.849C= n.1660C= n.840C= c.574C= c.464C= c.977C= (n.977C=) n.869C= c.303C= (p.Arg101=) n.715C= c.337C= (n.337C=) c.159C= (p.Arg53=) n.177C= c.813C= (p.Arg271=)
16	g.56354927C>G	CA495585932	GNAO1	c.939C>G (p.Arg313=) c.545-1176C>G (n.545-1176C>G) c.243C>G (p.Arg81=) c.177C>G n.1154C>G n.1239C>G n.849C>G n.1660C>G n.840C>G c.574C>G c.464C>G c.977C>G (n.977C>G) n.869C>G c.303C>G (p.Arg101=) n.715C>G c.337C>G (n.337C>G) c.159C>G (p.Arg53=) n.177C>G c.813C>G (p.Arg271=)
16	g.56354927C>T	CA495585933	GNAO1	c.939C>T (p.Arg313=) c.545-1176C>T (n.545-1176C>T) c.243C>T (p.Arg81=) c.177C>T n.1154C>T n.1239C>T n.849C>T n.1660C>T n.840C>T c.574C>T c.464C>T c.977C>T (n.977C>T) n.869C>T c.303C>T (p.Arg101=) n.715C>T c.337C>T (n.337C>T) c.159C>T (p.Arg53=) n.177C>T c.813C>T (p.Arg271=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354928T>A	CA395955096	GNAO1	c.940T>A (p.Ser314Thr) c.545-1175T>A (n.545-1175T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.178T>A n.1155T>A n.1240T>A n.850T>A n.1661T>A n.841T>A c.575T>A c.465T>A c.978T>A (n.978T>A) n.870T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.716T>A c.338T>A (n.338T>A) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.178T>A c.814T>A (p.Ser272Thr)
16	g.56354928T>C	CA395955094	GNAO1	c.940T>C (p.Ser314Pro) c.545-1175T>C (n.545-1175T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.178T>C n.1155T>C n.1240T>C n.850T>C n.1661T>C n.841T>C c.575T>C c.465T>C c.978T>C (n.978T>C) n.870T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.716T>C c.338T>C (n.338T>C) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.178T>C c.814T>C (p.Ser272Pro)
16	g.56354928T>G	CA395955095	GNAO1	c.940T>G (p.Ser314Ala) c.545-1175T>G (n.545-1175T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.178T>G n.1155T>G n.1240T>G n.850T>G n.1661T>G n.841T>G c.575T>G c.465T>G c.978T>G (n.978T>G) n.870T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.716T>G c.338T>G (n.338T>G) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.178T>G c.814T>G (p.Ser272Ala)
16	g.56354929C>A	CA395955097	GNAO1	c.941C>A (p.Ser314Ter) c.545-1174C>A (n.545-1174C>A) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.179C>A n.1156C>A n.1241C>A n.851C>A n.1662C>A n.842C>A c.576C>A c.466C>A c.979C>A (n.979C>A) n.871C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) n.717C>A c.339C>A (n.339C>A) c.161C>A (p.Ser54Ter) n.179C>A c.815C>A (p.Ser272Ter)
16	g.56354929C>G	CA395955098	GNAO1	c.941C>G (p.Ser314Ter) c.545-1174C>G (n.545-1174C>G) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.179C>G n.1156C>G n.1241C>G n.851C>G n.1662C>G n.842C>G c.576C>G c.466C>G c.979C>G (n.979C>G) n.871C>G c.305C>G (p.Ser102Ter) n.717C>G c.339C>G (n.339C>G) c.161C>G (p.Ser54Ter) n.179C>G c.815C>G (p.Ser272Ter)
16	g.56354929C>T	CA395955099	GNAO1	c.941C>T (p.Ser314Leu) c.545-1174C>T (n.545-1174C>T) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.179C>T n.1156C>T n.1241C>T n.851C>T n.1662C>T n.842C>T c.576C>T c.466C>T c.979C>T (n.979C>T) n.871C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) n.717C>T c.339C>T (n.339C>T) c.161C>T (p.Ser54Leu) n.179C>T c.815C>T (p.Ser272Leu)	COSMIC
16	g.56354930A>C	CA495585934	GNAO1	c.942A>C (p.Ser314=) c.545-1173A>C (n.545-1173A>C) c.246A>C (p.Ser82=) c.180A>C n.1157A>C n.1242A>C n.852A>C n.1663A>C n.843A>C c.577A>C c.467A>C c.980A>C (n.980A>C) n.872A>C c.306A>C (p.Ser102=) n.718A>C c.340A>C (n.340A>C) c.162A>C (p.Ser54=) n.180A>C c.816A>C (p.Ser272=)
16	g.56354930A>G	CA495585935	GNAO1	c.942A>G (p.Ser314=) c.545-1173A>G (n.545-1173A>G) c.246A>G (p.Ser82=) c.180A>G n.1157A>G n.1242A>G n.852A>G n.1663A>G n.843A>G c.577A>G c.467A>G c.980A>G (n.980A>G) n.872A>G c.306A>G (p.Ser102=) n.718A>G c.340A>G (n.340A>G) c.162A>G (p.Ser54=) n.180A>G c.816A>G (p.Ser272=)
16	g.56354930A>T	CA495585936	GNAO1	c.942A>T (p.Ser314=) c.545-1173A>T (n.545-1173A>T) c.246A>T (p.Ser82=) c.180A>T n.1157A>T n.1242A>T n.852A>T n.1663A>T n.843A>T c.577A>T c.467A>T c.980A>T (n.980A>T) n.872A>T c.306A>T (p.Ser102=) n.718A>T c.340A>T (n.340A>T) c.162A>T (p.Ser54=) n.180A>T c.816A>T (p.Ser272=)
16	g.56354931C>A	CA395955102	GNAO1	c.943C>A (p.Pro315Thr) c.545-1172C>A (n.545-1172C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.181C>A n.1158C>A n.1243C>A n.853C>A n.1664C>A n.844C>A c.578C>A c.468C>A c.981C>A (n.981C>A) n.873C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.719C>A c.341C>A (n.341C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.181C>A c.817C>A (p.Pro273Thr)
16	g.56354931C>G	CA395955101	GNAO1	c.943C>G (p.Pro315Ala) c.545-1172C>G (n.545-1172C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.181C>G n.1158C>G n.1243C>G n.853C>G n.1664C>G n.844C>G c.578C>G c.468C>G c.981C>G (n.981C>G) n.873C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.719C>G c.341C>G (n.341C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.181C>G c.817C>G (p.Pro273Ala)
16	g.56354931C>T	CA395955100	GNAO1	c.943C>T (p.Pro315Ser) c.545-1172C>T (n.545-1172C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.181C>T n.1158C>T n.1243C>T n.853C>T n.1664C>T n.844C>T c.578C>T c.468C>T c.981C>T (n.981C>T) n.873C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.719C>T c.341C>T (n.341C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.181C>T c.817C>T (p.Pro273Ser)
16	g.56354932C>A	CA395955103	GNAO1	c.944C>A (p.Pro315His) c.545-1171C>A (n.545-1171C>A) c.248C>A (p.Pro83His) c.182C>A n.1159C>A n.1244C>A n.854C>A n.1665C>A n.845C>A c.579C>A c.469C>A c.982C>A (n.982C>A) n.874C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.720C>A c.342C>A (n.342C>A) c.164C>A (p.Pro55His) n.182C>A c.818C>A (p.Pro273His)
16	g.56354932C>G	CA395955104	GNAO1	c.944C>G (p.Pro315Arg) c.545-1171C>G (n.545-1171C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.182C>G n.1159C>G n.1244C>G n.854C>G n.1665C>G n.845C>G c.579C>G c.469C>G c.982C>G (n.982C>G) n.874C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.720C>G c.342C>G (n.342C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.182C>G c.818C>G (p.Pro273Arg)	gnomAD v4
16	g.56354932C>T	CA395955105	GNAO1	c.944C>T (p.Pro315Leu) c.545-1171C>T (n.545-1171C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.182C>T n.1159C>T n.1244C>T n.854C>T n.1665C>T n.845C>T c.579C>T c.469C>T c.982C>T (n.982C>T) n.874C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.720C>T c.342C>T (n.342C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.182C>T c.818C>T (p.Pro273Leu)	ClinVar gnomAD v4
16	g.56354933C>A	CA495585938	GNAO1	c.945C>A (p.Pro315=) c.545-1170C>A (n.545-1170C>A) c.249C>A (p.Pro83=) c.183C>A n.1160C>A n.1245C>A n.855C>A n.1666C>A n.846C>A c.580C>A c.470C>A c.983C>A (n.983C>A) n.875C>A c.309C>A (p.Pro103=) n.721C>A c.343C>A (n.343C>A) c.165C>A (p.Pro55=) n.183C>A c.819C>A (p.Pro273=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354933C=	CA2224110126	GNAO1	c.945C= (p.Pro315=) c.545-1170C= (n.545-1170C=) c.249C= (p.Pro83=) c.183C= n.1160C= n.1245C= n.855C= n.1666C= n.846C= c.580C= c.470C= c.983C= (n.983C=) n.875C= c.309C= (p.Pro103=) n.721C= c.343C= (n.343C=) c.165C= (p.Pro55=) n.183C= c.819C= (p.Pro273=)
16	g.56354933C>G	CA495585939	GNAO1	c.945C>G (p.Pro315=) c.545-1170C>G (n.545-1170C>G) c.249C>G (p.Pro83=) c.183C>G n.1160C>G n.1245C>G n.855C>G n.1666C>G n.846C>G c.580C>G c.470C>G c.983C>G (n.983C>G) n.875C>G c.309C>G (p.Pro103=) n.721C>G c.343C>G (n.343C>G) c.165C>G (p.Pro55=) n.183C>G c.819C>G (p.Pro273=)
16	g.56354933C>T	CA495585940	GNAO1	c.945C>T (p.Pro315=) c.545-1170C>T (n.545-1170C>T) c.249C>T (p.Pro83=) c.183C>T n.1160C>T n.1245C>T n.855C>T n.1666C>T n.846C>T c.580C>T c.470C>T c.983C>T (n.983C>T) n.875C>T c.309C>T (p.Pro103=) n.721C>T c.343C>T (n.343C>T) c.165C>T (p.Pro55=) n.183C>T c.819C>T (p.Pro273=)
16	g.56354933_56354942del	CA2740093388	GNAO1	c.945_954del (p.Asn316TyrfsTer5) c.545-1170_545-1161del (n.545-1170_545-1161del) c.249_258del (p.Asn84TyrfsTer5) c.183_192del n.1245_1254del n.855_864del n.846_855del c.580_589del c.470_479del c.983_992del (n.983_992del) n.875_884del c.309_318del (p.Asn104TyrfsTer5) n.721_730del c.343_352del (n.343_352del) c.165_174del (p.Asn56TyrfsTer5) n.183_192del c.819_828del (p.Asn274TyrfsTer5)	ClinVar
16	g.56354934A>C	CA395955106	GNAO1	c.946A>C (p.Asn316His) c.545-1169A>C (n.545-1169A>C) c.250A>C (p.Asn84His) c.184A>C n.1161A>C n.1246A>C n.856A>C n.1667A>C n.847A>C c.581A>C c.471A>C c.984A>C (n.984A>C) n.876A>C c.310A>C (p.Asn104His) n.722A>C c.344A>C (n.344A>C) c.166A>C (p.Asn56His) n.184A>C c.820A>C (p.Asn274His)
16	g.56354934A>G	CA395955107	GNAO1	c.946A>G (p.Asn316Asp) c.545-1169A>G (n.545-1169A>G) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.184A>G n.1161A>G n.1246A>G n.856A>G n.1667A>G n.847A>G c.581A>G c.471A>G c.984A>G (n.984A>G) n.876A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) n.722A>G c.344A>G (n.344A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.184A>G c.820A>G (p.Asn274Asp)
16	g.56354934A>T	CA395955108	GNAO1	c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.545-1169A>T (n.545-1169A>T) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.184A>T n.1161A>T n.1246A>T n.856A>T n.1667A>T n.847A>T c.581A>T c.471A>T c.984A>T (n.984A>T) n.876A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.722A>T c.344A>T (n.344A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.184A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr)
16	g.56354935A=	CA2224110127	GNAO1	c.947A= (p.Asn316=) c.545-1168A= (n.545-1168A=) c.251A= (p.Asn84=) c.185A= n.1162A= n.1247A= n.857A= n.1668A= n.848A= c.582A= c.472A= c.985A= (n.985A=) n.877A= c.311A= (p.Asn104=) n.723A= c.345A= (n.345A=) c.167A= (p.Asn56=) n.185A= c.821A= (p.Asn274=)
16	g.56354935A>C	CA395955111	GNAO1	c.947A>C (p.Asn316Thr) c.545-1168A>C (n.545-1168A>C) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.185A>C n.1162A>C n.1247A>C n.857A>C n.1668A>C n.848A>C c.582A>C c.472A>C c.985A>C (n.985A>C) n.877A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) n.723A>C c.345A>C (n.345A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.185A>C c.821A>C (p.Asn274Thr)	dbSNP
16	g.56354935A>G	CA395955109	GNAO1	c.947A>G (p.Asn316Ser) c.545-1168A>G (n.545-1168A>G) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.185A>G n.1162A>G n.1247A>G n.857A>G n.1668A>G n.848A>G c.582A>G c.472A>G c.985A>G (n.985A>G) n.877A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) n.723A>G c.345A>G (n.345A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.185A>G c.821A>G (p.Asn274Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354935A>T	CA395955110	GNAO1	c.947A>T (p.Asn316Ile) c.545-1168A>T (n.545-1168A>T) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.185A>T n.1162A>T n.1247A>T n.857A>T n.1668A>T n.848A>T c.582A>T c.472A>T c.985A>T (n.985A>T) n.877A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) n.723A>T c.345A>T (n.345A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.185A>T c.821A>T (p.Asn274Ile)
16	g.56354936C>A	CA395955112	GNAO1	c.948C>A (p.Asn316Lys) c.545-1167C>A (n.545-1167C>A) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.186C>A n.1248C>A n.858C>A n.1669C>A n.849C>A c.583C>A c.473C>A c.986C>A (n.986C>A) n.878C>A c.312C>A (p.Asn104Lys) n.724C>A c.346C>A (n.346C>A) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.186C>A c.822C>A (p.Asn274Lys)
16	g.56354936C>G	CA395955113	GNAO1	c.948C>G (p.Asn316Lys) c.545-1167C>G (n.545-1167C>G) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.186C>G n.1248C>G n.858C>G n.1669C>G n.849C>G c.583C>G c.473C>G c.986C>G (n.986C>G) n.878C>G c.312C>G (p.Asn104Lys) n.724C>G c.346C>G (n.346C>G) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.186C>G c.822C>G (p.Asn274Lys)
16	g.56354936C>T	CA495585942	GNAO1	c.948C>T (p.Asn316=) c.545-1167C>T (n.545-1167C>T) c.252C>T (p.Asn84=) c.186C>T n.1248C>T n.858C>T n.1669C>T n.849C>T c.583C>T c.473C>T c.986C>T (n.986C>T) n.878C>T c.312C>T (p.Asn104=) n.724C>T c.346C>T (n.346C>T) c.168C>T (p.Asn56=) n.186C>T c.822C>T (p.Asn274=)
16	g.56354937A>C	CA395955114	GNAO1	c.949A>C (p.Lys317Gln) c.545-1166A>C (n.545-1166A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.187A>C n.1249A>C n.859A>C n.1670A>C n.850A>C c.584A>C c.474A>C c.987A>C (n.987A>C) n.879A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) n.725A>C c.347A>C (n.347A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.187A>C c.823A>C (p.Lys275Gln)
16	g.56354937A>G	CA395955115	GNAO1	c.949A>G (p.Lys317Glu) c.545-1166A>G (n.545-1166A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.187A>G n.1249A>G n.859A>G n.1670A>G n.850A>G c.584A>G c.474A>G c.987A>G (n.987A>G) n.879A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) n.725A>G c.347A>G (n.347A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.187A>G c.823A>G (p.Lys275Glu)
16	g.56354937A>T	CA395955116	GNAO1	c.949A>T (p.Lys317Ter) c.545-1166A>T (n.545-1166A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.187A>T n.1249A>T n.859A>T n.1670A>T n.850A>T c.584A>T c.474A>T c.987A>T (n.987A>T) n.879A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) n.725A>T c.347A>T (n.347A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.187A>T c.823A>T (p.Lys275Ter)
16	g.56354938A>C	CA395955117	GNAO1	c.950A>C (p.Lys317Thr) c.545-1165A>C (n.545-1165A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.188A>C n.1250A>C n.860A>C n.1671A>C n.851A>C c.585A>C c.475A>C c.988A>C (n.988A>C) n.880A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) n.726A>C c.348A>C (n.348A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.188A>C c.824A>C (p.Lys275Thr)
16	g.56354938A>G	CA395955118	GNAO1	c.950A>G (p.Lys317Arg) c.545-1165A>G (n.545-1165A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.188A>G n.1250A>G n.860A>G n.1671A>G n.851A>G c.585A>G c.475A>G c.988A>G (n.988A>G) n.880A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) n.726A>G c.348A>G (n.348A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.188A>G c.824A>G (p.Lys275Arg)
16	g.56354938A>T	CA395955119	GNAO1	c.950A>T (p.Lys317Ile) c.545-1165A>T (n.545-1165A>T) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.188A>T n.1250A>T n.860A>T n.1671A>T n.851A>T c.585A>T c.475A>T c.988A>T (n.988A>T) n.880A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) n.726A>T c.348A>T (n.348A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.188A>T c.824A>T (p.Lys275Ile)
16	g.56354939A>C	CA395955120	GNAO1	c.951A>C (p.Lys317Asn) c.545-1164A>C (n.545-1164A>C) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.189A>C n.1251A>C n.861A>C n.1672A>C n.852A>C c.586A>C c.476A>C c.989A>C (n.989A>C) n.881A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) n.727A>C c.349A>C (n.349A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.189A>C c.825A>C (p.Lys275Asn)
16	g.56354939A>G	CA495585943	GNAO1	c.951A>G (p.Lys317=) c.545-1164A>G (n.545-1164A>G) c.255A>G (p.Lys85=) c.189A>G n.1251A>G n.861A>G n.1672A>G n.852A>G c.586A>G c.476A>G c.989A>G (n.989A>G) n.881A>G c.315A>G (p.Lys105=) n.727A>G c.349A>G (n.349A>G) c.171A>G (p.Lys57=) n.189A>G c.825A>G (p.Lys275=)
16	g.56354939A>T	CA395955121	GNAO1	c.951A>T (p.Lys317Asn) c.545-1164A>T (n.545-1164A>T) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.189A>T n.1251A>T n.861A>T n.1672A>T n.852A>T c.586A>T c.476A>T c.989A>T (n.989A>T) n.881A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) n.727A>T c.349A>T (n.349A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.189A>T c.825A>T (p.Lys275Asn)
16	g.56354940G>A	CA395955122	GNAO1	c.952G>A (p.Glu318Lys) c.545-1163G>A (n.545-1163G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.190G>A n.1252G>A n.862G>A n.853G>A c.587G>A c.477G>A c.990G>A (n.990G>A) n.882G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.728G>A c.350G>A (n.350G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.190G>A c.826G>A (p.Glu276Lys)
16	g.56354940G>C	CA395955123	GNAO1	c.952G>C (p.Glu318Gln) c.545-1163G>C (n.545-1163G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.190G>C n.1252G>C n.862G>C n.853G>C c.587G>C c.477G>C c.990G>C (n.990G>C) n.882G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.728G>C c.350G>C (n.350G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.190G>C c.826G>C (p.Glu276Gln)
16	g.56354940G>T	CA395955124	GNAO1	c.952G>T (p.Glu318Ter) c.545-1163G>T (n.545-1163G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.190G>T n.1252G>T n.862G>T n.853G>T c.587G>T c.477G>T c.990G>T (n.990G>T) n.882G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.728G>T c.350G>T (n.350G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.190G>T c.826G>T (p.Glu276Ter)
16	g.56354941A>C	CA395955125	GNAO1	c.953A>C (p.Glu318Ala) c.545-1162A>C (n.545-1162A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.191A>C n.1253A>C n.863A>C n.854A>C c.588A>C c.478A>C c.991A>C (n.991A>C) n.883A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.729A>C c.351A>C (n.351A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.191A>C c.827A>C (p.Glu276Ala)
16	g.56354941A>G	CA395955127	GNAO1	c.953A>G (p.Glu318Gly) c.545-1162A>G (n.545-1162A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.191A>G n.1253A>G n.863A>G n.854A>G c.588A>G c.478A>G c.991A>G (n.991A>G) n.883A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.729A>G c.351A>G (n.351A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.191A>G c.827A>G (p.Glu276Gly)
16	g.56354941A>T	CA395955126	GNAO1	c.953A>T (p.Glu318Val) c.545-1162A>T (n.545-1162A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) c.191A>T n.1253A>T n.863A>T n.854A>T c.588A>T c.478A>T c.991A>T (n.991A>T) n.883A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.729A>T c.351A>T (n.351A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.191A>T c.827A>T (p.Glu276Val)
16	g.56354942A>C	CA395955128	GNAO1	c.954A>C (p.Glu318Asp) c.545-1161A>C (n.545-1161A>C) c.258A>C (p.Glu86Asp) c.192A>C n.1254A>C n.864A>C n.855A>C c.589A>C c.479A>C c.992A>C (n.992A>C) n.884A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) n.730A>C c.352A>C (n.352A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.192A>C c.828A>C (p.Glu276Asp)
16	g.56354942A>G	CA495585944	GNAO1	c.954A>G (p.Glu318=) c.545-1161A>G (n.545-1161A>G) c.258A>G (p.Glu86=) c.192A>G n.1254A>G n.864A>G n.855A>G c.589A>G c.479A>G c.992A>G (n.992A>G) n.884A>G c.318A>G (p.Glu106=) n.730A>G c.352A>G (n.352A>G) c.174A>G (p.Glu58=) n.192A>G c.828A>G (p.Glu276=)
16	g.56354942A>T	CA395955129	GNAO1	c.954A>T (p.Glu318Asp) c.545-1161A>T (n.545-1161A>T) c.258A>T (p.Glu86Asp) c.192A>T n.1254A>T n.864A>T n.855A>T c.589A>T c.479A>T c.992A>T (n.992A>T) n.884A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) n.730A>T c.352A>T (n.352A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.192A>T c.828A>T (p.Glu276Asp)
16	g.56354943A>C	CA395955130	GNAO1	c.955A>C (p.Ile319Leu) c.545-1160A>C (n.545-1160A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.193A>C n.1255A>C n.865A>C n.856A>C c.590A>C c.480A>C c.993A>C (n.993A>C) n.885A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.731A>C c.353A>C (n.353A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.193A>C c.829A>C (p.Ile277Leu)
16	g.56354943A>G	CA395955131	GNAO1	c.955A>G (p.Ile319Val) c.545-1160A>G (n.545-1160A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.193A>G n.1255A>G n.865A>G n.856A>G c.590A>G c.480A>G c.993A>G (n.993A>G) n.885A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.731A>G c.353A>G (n.353A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) n.193A>G c.829A>G (p.Ile277Val)
16	g.56354943A>T	CA395955132	GNAO1	c.955A>T (p.Ile319Leu) c.545-1160A>T (n.545-1160A>T) c.259A>T (p.Ile87Leu) c.193A>T n.1255A>T n.865A>T n.856A>T c.590A>T c.480A>T c.993A>T (n.993A>T) n.885A>T c.319A>T (p.Ile107Leu) n.731A>T c.353A>T (n.353A>T) c.175A>T (p.Ile59Leu) n.193A>T c.829A>T (p.Ile277Leu)
16	g.56354944T>A	CA395955133	GNAO1	c.956T>A (p.Ile319Lys) c.545-1159T>A (n.545-1159T>A) c.260T>A (p.Ile87Lys) c.194T>A n.1256T>A n.866T>A n.857T>A c.591T>A c.481T>A c.994T>A (n.994T>A) n.886T>A c.320T>A (p.Ile107Lys) n.732T>A c.354T>A (n.354T>A) c.176T>A (p.Ile59Lys) n.194T>A c.830T>A (p.Ile277Lys)
16	g.56354944T>C	CA395955134	GNAO1	c.956T>C (p.Ile319Thr) c.545-1159T>C (n.545-1159T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.194T>C n.1256T>C n.866T>C n.857T>C c.591T>C c.481T>C c.994T>C (n.994T>C) n.886T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.732T>C c.354T>C (n.354T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.194T>C c.830T>C (p.Ile277Thr)
16	g.56354944T>G	CA395955135	GNAO1	c.956T>G (p.Ile319Arg) c.545-1159T>G (n.545-1159T>G) c.260T>G (p.Ile87Arg) c.194T>G n.1256T>G n.866T>G n.857T>G c.591T>G c.481T>G c.994T>G (n.994T>G) n.886T>G c.320T>G (p.Ile107Arg) n.732T>G c.354T>G (n.354T>G) c.176T>G (p.Ile59Arg) n.194T>G c.830T>G (p.Ile277Arg)
16	g.56354945A>C	CA495585945	GNAO1	c.957A>C (p.Ile319=) c.545-1158A>C (n.545-1158A>C) c.261A>C (p.Ile87=) c.195A>C n.1257A>C n.867A>C n.858A>C c.592A>C c.482A>C c.995A>C (n.995A>C) n.887A>C c.321A>C (p.Ile107=) n.733A>C c.355A>C (n.355A>C) c.177A>C (p.Ile59=) n.195A>C c.831A>C (p.Ile277=)
16	g.56354945A>G	CA395955136	GNAO1	c.957A>G (p.Ile319Met) c.545-1158A>G (n.545-1158A>G) c.261A>G (p.Ile87Met) c.195A>G n.1257A>G n.867A>G n.858A>G c.592A>G c.482A>G c.995A>G (n.995A>G) n.887A>G c.321A>G (p.Ile107Met) n.733A>G c.355A>G (n.355A>G) c.177A>G (p.Ile59Met) n.195A>G c.831A>G (p.Ile277Met)	ClinVar gnomAD v4
16	g.56354945A>T	CA495585946	GNAO1	c.957A>T (p.Ile319=) c.545-1158A>T (n.545-1158A>T) c.261A>T (p.Ile87=) c.195A>T n.1257A>T n.867A>T n.858A>T c.592A>T c.482A>T c.995A>T (n.995A>T) n.887A>T c.321A>T (p.Ile107=) n.733A>T c.355A>T (n.355A>T) c.177A>T (p.Ile59=) n.195A>T c.831A>T (p.Ile277=)	dbSNP
16	g.56354946T>A	CA395955137	GNAO1	c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.545-1157T>A (n.545-1157T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.196T>A n.1258T>A n.868T>A n.859T>A c.593T>A c.483T>A c.996T>A (n.996T>A) n.888T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.734T>A c.356T>A (n.356T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.196T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn)
16	g.56354946T>C	CA395955138	GNAO1	c.958T>C (p.Tyr320His) c.545-1157T>C (n.545-1157T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) c.196T>C n.1258T>C n.868T>C n.859T>C c.593T>C c.483T>C c.996T>C (n.996T>C) n.888T>C c.322T>C (p.Tyr108His) n.734T>C c.356T>C (n.356T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) n.196T>C c.832T>C (p.Tyr278His)
16	g.56354946T>G	CA395955139	GNAO1	c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.545-1157T>G (n.545-1157T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.196T>G n.1258T>G n.868T>G n.859T>G c.593T>G c.483T>G c.996T>G (n.996T>G) n.888T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.734T>G c.356T>G (n.356T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.196T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp)
16	g.56354947A>C	CA395955142	GNAO1	c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.545-1156A>C (n.545-1156A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.197A>C n.1259A>C n.869A>C n.860A>C c.594A>C c.484A>C c.997A>C (n.997A>C) n.889A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.735A>C c.357A>C (n.357A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.197A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser)
16	g.56354947A>G	CA395955141	GNAO1	c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.545-1156A>G (n.545-1156A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.197A>G n.1259A>G n.869A>G n.860A>G c.594A>G c.484A>G c.997A>G (n.997A>G) n.889A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.735A>G c.357A>G (n.357A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.197A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys)
16	g.56354947A>T	CA395955140	GNAO1	c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.545-1156A>T (n.545-1156A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.197A>T n.1259A>T n.869A>T n.860A>T c.594A>T c.484A>T c.997A>T (n.997A>T) n.889A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.735A>T c.357A>T (n.357A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.197A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe)
16	g.56354948T>A	CA395955143	GNAO1	c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.545-1155T>A (n.545-1155T>A) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.198T>A n.1260T>A n.870T>A n.861T>A c.595T>A c.485T>A c.998T>A (n.998T>A) n.890T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.736T>A c.358T>A (n.358T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.198T>A c.834T>A (p.Tyr278Ter)
16	g.56354948T>C	CA495585948	GNAO1	c.960T>C (p.Tyr320=) c.545-1155T>C (n.545-1155T>C) c.264T>C (p.Tyr88=) c.198T>C n.1260T>C n.870T>C n.861T>C c.595T>C c.485T>C c.998T>C (n.998T>C) n.890T>C c.324T>C (p.Tyr108=) n.736T>C c.358T>C (n.358T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) n.198T>C c.834T>C (p.Tyr278=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354948T>G	CA395955144	GNAO1	c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.545-1155T>G (n.545-1155T>G) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.198T>G n.1260T>G n.870T>G n.861T>G c.595T>G c.485T>G c.998T>G (n.998T>G) n.890T>G c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.736T>G c.358T>G (n.358T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.198T>G c.834T>G (p.Tyr278Ter)
16	g.56354948T=	CA2224110128	GNAO1	c.960T= (p.Tyr320=) c.545-1155T= (n.545-1155T=) c.264T= (p.Tyr88=) c.198T= n.1260T= n.870T= n.861T= c.595T= c.485T= c.998T= (n.998T=) n.890T= c.324T= (p.Tyr108=) n.736T= c.358T= (n.358T=) c.180T= (p.Tyr60=) n.198T= c.834T= (p.Tyr278=)
16	g.56354949T>A	CA395955145	GNAO1	c.961T>A (p.Cys321Ser) c.545-1154T>A (n.545-1154T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.199T>A n.1261T>A n.871T>A n.862T>A c.596T>A c.486T>A c.999T>A (n.999T>A) n.891T>A c.325T>A (p.Cys109Ser) n.737T>A c.359T>A (n.359T>A) c.181T>A (p.Cys61Ser) n.199T>A c.835T>A (p.Cys279Ser)
16	g.56354949T>C	CA395955146	GNAO1	c.961T>C (p.Cys321Arg) c.545-1154T>C (n.545-1154T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.199T>C n.1261T>C n.871T>C n.862T>C c.596T>C c.486T>C c.999T>C (n.999T>C) n.891T>C c.325T>C (p.Cys109Arg) n.737T>C c.359T>C (n.359T>C) c.181T>C (p.Cys61Arg) n.199T>C c.835T>C (p.Cys279Arg)
16	g.56354949T>G	CA395955147	GNAO1	c.961T>G (p.Cys321Gly) c.545-1154T>G (n.545-1154T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.199T>G n.1261T>G n.871T>G n.862T>G c.596T>G c.486T>G c.999T>G (n.999T>G) n.891T>G c.325T>G (p.Cys109Gly) n.737T>G c.359T>G (n.359T>G) c.181T>G (p.Cys61Gly) n.199T>G c.835T>G (p.Cys279Gly)
16	g.56354950G>A	CA395955148	GNAO1	c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.545-1153G>A (n.545-1153G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.200G>A n.1262G>A n.872G>A n.863G>A c.597G>A c.487G>A c.1000G>A (n.1000G>A) n.892G>A c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.738G>A c.360G>A (n.360G>A) c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.200G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr)
16	g.56354950G>C	CA395955149	GNAO1	c.962G>C (p.Cys321Ser) c.545-1153G>C (n.545-1153G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.200G>C n.1262G>C n.872G>C n.863G>C c.597G>C c.487G>C c.1000G>C (n.1000G>C) n.892G>C c.326G>C (p.Cys109Ser) n.738G>C c.360G>C (n.360G>C) c.182G>C (p.Cys61Ser) n.200G>C c.836G>C (p.Cys279Ser)
16	g.56354950G>T	CA395955150	GNAO1	c.962G>T (p.Cys321Phe) c.545-1153G>T (n.545-1153G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.200G>T n.1262G>T n.872G>T n.863G>T c.597G>T c.487G>T c.1000G>T (n.1000G>T) n.892G>T c.326G>T (p.Cys109Phe) n.738G>T c.360G>T (n.360G>T) c.182G>T (p.Cys61Phe) n.200G>T c.836G>T (p.Cys279Phe)
16	g.56354951T>A	CA395955151	GNAO1	c.963T>A (p.Cys321Ter) c.545-1152T>A (n.545-1152T>A) c.267T>A (p.Cys89Ter) c.201T>A n.1263T>A n.873T>A n.864T>A c.598T>A c.488T>A c.1001T>A (n.1001T>A) n.893T>A c.327T>A (p.Cys109Ter) n.739T>A c.361T>A (n.361T>A) c.183T>A (p.Cys61Ter) n.201T>A c.837T>A (p.Cys279Ter)
16	g.56354951T>C	CA495585949	GNAO1	c.963T>C (p.Cys321=) c.545-1152T>C (n.545-1152T>C) c.267T>C (p.Cys89=) c.201T>C n.1263T>C n.873T>C n.864T>C c.598T>C c.488T>C c.1001T>C (n.1001T>C) n.893T>C c.327T>C (p.Cys109=) n.739T>C c.361T>C (n.361T>C) c.183T>C (p.Cys61=) n.201T>C c.837T>C (p.Cys279=)
16	g.56354951T>G	CA395955152	GNAO1	c.963T>G (p.Cys321Trp) c.545-1152T>G (n.545-1152T>G) c.267T>G (p.Cys89Trp) c.201T>G n.1263T>G n.873T>G n.864T>G c.598T>G c.488T>G c.1001T>G (n.1001T>G) n.893T>G c.327T>G (p.Cys109Trp) n.739T>G c.361T>G (n.361T>G) c.183T>G (p.Cys61Trp) n.201T>G c.837T>G (p.Cys279Trp)
16	g.56354952C>A	CA395955153	GNAO1	c.964C>A (p.His322Asn) c.545-1151C>A (n.545-1151C>A) c.268C>A (p.His90Asn) c.202C>A n.1264C>A n.874C>A n.865C>A c.599C>A c.489C>A c.1002C>A (n.1002C>A) n.894C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.740C>A c.362C>A (n.362C>A) c.184C>A (p.His62Asn) n.202C>A c.838C>A (p.His280Asn)
16	g.56354952C>G	CA395955154	GNAO1	c.964C>G (p.His322Asp) c.545-1151C>G (n.545-1151C>G) c.268C>G (p.His90Asp) c.202C>G n.1264C>G n.874C>G n.865C>G c.599C>G c.489C>G c.1002C>G (n.1002C>G) n.894C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.740C>G c.362C>G (n.362C>G) c.184C>G (p.His62Asp) n.202C>G c.838C>G (p.His280Asp)
16	g.56354952C>T	CA395955155	GNAO1	c.964C>T (p.His322Tyr) c.545-1151C>T (n.545-1151C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) c.202C>T n.1264C>T n.874C>T n.865C>T c.599C>T c.489C>T c.1002C>T (n.1002C>T) n.894C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.740C>T c.362C>T (n.362C>T) c.184C>T (p.His62Tyr) n.202C>T c.838C>T (p.His280Tyr)
16	g.56354953A>C	CA395955158	GNAO1	c.965A>C (p.His322Pro) c.545-1150A>C (n.545-1150A>C) c.269A>C (p.His90Pro) c.203A>C n.1265A>C n.875A>C n.866A>C c.600A>C c.490A>C c.1003A>C (n.1003A>C) n.895A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.741A>C c.363A>C (n.363A>C) c.185A>C (p.His62Pro) n.203A>C c.839A>C (p.His280Pro)
16	g.56354953A>G	CA395955157	GNAO1	c.965A>G (p.His322Arg) c.545-1150A>G (n.545-1150A>G) c.269A>G (p.His90Arg) c.203A>G n.1265A>G n.875A>G n.866A>G c.600A>G c.490A>G c.1003A>G (n.1003A>G) n.895A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.741A>G c.363A>G (n.363A>G) c.185A>G (p.His62Arg) n.203A>G c.839A>G (p.His280Arg)
16	g.56354953A>T	CA395955156	GNAO1	c.965A>T (p.His322Leu) c.545-1150A>T (n.545-1150A>T) c.269A>T (p.His90Leu) c.203A>T n.1265A>T n.875A>T n.866A>T c.600A>T c.490A>T c.1003A>T (n.1003A>T) n.895A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.741A>T c.363A>T (n.363A>T) c.185A>T (p.His62Leu) n.203A>T c.839A>T (p.His280Leu)
16	g.56354954C>A	CA395955159	GNAO1	c.966C>A (p.His322Gln) c.545-1149C>A (n.545-1149C>A) c.270C>A (p.His90Gln) c.204C>A n.1266C>A n.876C>A n.867C>A c.601C>A c.491C>A c.1004C>A (n.1004C>A) n.896C>A c.330C>A (p.His110Gln) n.742C>A c.364C>A (n.364C>A) c.186C>A (p.His62Gln) n.204C>A c.840C>A (p.His280Gln)	COSMIC
16	g.56354954C>G	CA395955160	GNAO1	c.966C>G (p.His322Gln) c.545-1149C>G (n.545-1149C>G) c.270C>G (p.His90Gln) c.204C>G n.1266C>G n.876C>G n.867C>G c.601C>G c.491C>G c.1004C>G (n.1004C>G) n.896C>G c.330C>G (p.His110Gln) n.742C>G c.364C>G (n.364C>G) c.186C>G (p.His62Gln) n.204C>G c.840C>G (p.His280Gln)
16	g.56354954C>T	CA495585951	GNAO1	c.966C>T (p.His322=) c.545-1149C>T (n.545-1149C>T) c.270C>T (p.His90=) c.204C>T n.1266C>T n.876C>T n.867C>T c.601C>T c.491C>T c.1004C>T (n.1004C>T) n.896C>T c.330C>T (p.His110=) n.742C>T c.364C>T (n.364C>T) c.186C>T (p.His62=) n.204C>T c.840C>T (p.His280=)	gnomAD v4
16	g.56354955A=	CA2224110129	GNAO1	c.967A= (p.Met323=) c.545-1148A= (n.545-1148A=) c.271A= (p.Met91=) c.205A= n.1267A= n.877A= n.868A= c.602A= c.492A= c.1005A= (n.1005A=) n.897A= c.331A= (p.Met111=) n.743A= c.365A= (n.365A=) c.187A= (p.Met63=) n.205A= c.841A= (p.Met281=)
16	g.56354955A>C	CA395955161	GNAO1	c.967A>C (p.Met323Leu) c.545-1148A>C (n.545-1148A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) c.205A>C n.1267A>C n.877A>C n.868A>C c.602A>C c.492A>C c.1005A>C (n.1005A>C) n.897A>C c.331A>C (p.Met111Leu) n.743A>C c.365A>C (n.365A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) n.205A>C c.841A>C (p.Met281Leu)
16	g.56354955A>G	CA395955162	GNAO1	c.967A>G (p.Met323Val) c.545-1148A>G (n.545-1148A>G) c.271A>G (p.Met91Val) c.205A>G n.1267A>G n.877A>G n.868A>G c.602A>G c.492A>G c.1005A>G (n.1005A>G) n.897A>G c.331A>G (p.Met111Val) n.743A>G c.365A>G (n.365A>G) c.187A>G (p.Met63Val) n.205A>G c.841A>G (p.Met281Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354955A>T	CA395955163	GNAO1	c.967A>T (p.Met323Leu) c.545-1148A>T (n.545-1148A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) c.205A>T n.1267A>T n.877A>T n.868A>T c.602A>T c.492A>T c.1005A>T (n.1005A>T) n.897A>T c.331A>T (p.Met111Leu) n.743A>T c.365A>T (n.365A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) n.205A>T c.841A>T (p.Met281Leu)
16	g.56354956T>A	CA395955164	GNAO1	c.968T>A (p.Met323Lys) c.545-1147T>A (n.545-1147T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) c.206T>A n.1268T>A n.878T>A n.869T>A c.603T>A c.493T>A c.1006T>A (n.1006T>A) n.898T>A c.332T>A (p.Met111Lys) n.744T>A c.366T>A (n.366T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) n.206T>A c.842T>A (p.Met281Lys)
16	g.56354956T>C	CA395955165	GNAO1	c.968T>C (p.Met323Thr) c.545-1147T>C (n.545-1147T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) c.206T>C n.1268T>C n.878T>C n.869T>C c.603T>C c.493T>C c.1006T>C (n.1006T>C) n.898T>C c.332T>C (p.Met111Thr) n.744T>C c.366T>C (n.366T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) n.206T>C c.842T>C (p.Met281Thr)
16	g.56354956T>G	CA395955166	GNAO1	c.968T>G (p.Met323Arg) c.545-1147T>G (n.545-1147T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) c.206T>G n.1268T>G n.878T>G n.869T>G c.603T>G c.493T>G c.1006T>G (n.1006T>G) n.898T>G c.332T>G (p.Met111Arg) n.744T>G c.366T>G (n.366T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) n.206T>G c.842T>G (p.Met281Arg)
16	g.56354957G>A	CA395955167	GNAO1	c.969G>A (p.Met323Ile) c.545-1146G>A (n.545-1146G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) c.207G>A n.1269G>A n.879G>A n.870G>A c.604G>A c.494G>A c.1007G>A (n.1007G>A) n.899G>A c.333G>A (p.Met111Ile) n.745G>A c.367G>A (n.367G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) n.207G>A c.843G>A (p.Met281Ile)	COSMIC
16	g.56354957G>C	CA395955168	GNAO1	c.969G>C (p.Met323Ile) c.545-1146G>C (n.545-1146G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) c.207G>C n.1269G>C n.879G>C n.870G>C c.604G>C c.494G>C c.1007G>C (n.1007G>C) n.899G>C c.333G>C (p.Met111Ile) n.745G>C c.367G>C (n.367G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) n.207G>C c.843G>C (p.Met281Ile)
16	g.56354957G>T	CA395955169	GNAO1	c.969G>T (p.Met323Ile) c.545-1146G>T (n.545-1146G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) c.207G>T n.1269G>T n.879G>T n.870G>T c.604G>T c.494G>T c.1007G>T (n.1007G>T) n.899G>T c.333G>T (p.Met111Ile) n.745G>T c.367G>T (n.367G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) n.207G>T c.843G>T (p.Met281Ile)
16	g.56354958A>C	CA395955170	GNAO1	c.970A>C (p.Thr324Pro) c.545-1145A>C (n.545-1145A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.208A>C n.1270A>C n.880A>C n.871A>C c.605A>C c.495A>C c.1008A>C (n.1008A>C) n.900A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.746A>C c.368A>C (n.368A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.208A>C c.844A>C (p.Thr282Pro)
16	g.56354958A>G	CA395955171	GNAO1	c.970A>G (p.Thr324Ala) c.545-1145A>G (n.545-1145A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.208A>G n.1270A>G n.880A>G n.871A>G c.605A>G c.495A>G c.1008A>G (n.1008A>G) n.900A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.746A>G c.368A>G (n.368A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.208A>G c.844A>G (p.Thr282Ala)
16	g.56354958A>T	CA395955172	GNAO1	c.970A>T (p.Thr324Ser) c.545-1145A>T (n.545-1145A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.208A>T n.1270A>T n.880A>T n.871A>T c.605A>T c.495A>T c.1008A>T (n.1008A>T) n.900A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.746A>T c.368A>T (n.368A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.208A>T c.844A>T (p.Thr282Ser)
16	g.56354959C>A	CA395955175	GNAO1	c.971C>A (p.Thr324Asn) c.545-1144C>A (n.545-1144C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.209C>A n.1271C>A n.881C>A n.872C>A c.606C>A c.496C>A c.1009C>A (n.1009C>A) n.901C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.747C>A c.369C>A (n.369C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) n.209C>A c.845C>A (p.Thr282Asn)	gnomAD v4
16	g.56354959C>G	CA395955174	GNAO1	c.971C>G (p.Thr324Ser) c.545-1144C>G (n.545-1144C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.209C>G n.1271C>G n.881C>G n.872C>G c.606C>G c.496C>G c.1009C>G (n.1009C>G) n.901C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.747C>G c.369C>G (n.369C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) n.209C>G c.845C>G (p.Thr282Ser)
16	g.56354959C>T	CA395955173	GNAO1	c.971C>T (p.Thr324Ile) c.545-1144C>T (n.545-1144C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.209C>T n.1271C>T n.881C>T n.872C>T c.606C>T c.496C>T c.1009C>T (n.1009C>T) n.901C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.747C>T c.369C>T (n.369C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.209C>T c.845C>T (p.Thr282Ile)
16	g.56354960T>A	CA495585955	GNAO1	c.972T>A (p.Thr324=) c.545-1143T>A (n.545-1143T>A) c.276T>A (p.Thr92=) c.210T>A n.1272T>A n.882T>A n.873T>A c.607T>A c.497T>A c.1010T>A (n.1010T>A) n.902T>A c.336T>A (p.Thr112=) n.748T>A c.370T>A (n.370T>A) c.192T>A (p.Thr64=) n.210T>A c.846T>A (p.Thr282=)
16	g.56354960T>C	CA495585956	GNAO1	c.972T>C (p.Thr324=) c.545-1143T>C (n.545-1143T>C) c.276T>C (p.Thr92=) c.210T>C n.1272T>C n.882T>C n.873T>C c.607T>C c.497T>C c.1010T>C (n.1010T>C) n.902T>C c.336T>C (p.Thr112=) n.748T>C c.370T>C (n.370T>C) c.192T>C (p.Thr64=) n.210T>C c.846T>C (p.Thr282=)
16	g.56354960T>G	CA495585957	GNAO1	c.972T>G (p.Thr324=) c.545-1143T>G (n.545-1143T>G) c.276T>G (p.Thr92=) c.210T>G n.1272T>G n.882T>G n.873T>G c.607T>G c.497T>G c.1010T>G (n.1010T>G) n.902T>G c.336T>G (p.Thr112=) n.748T>G c.370T>G (n.370T>G) c.192T>G (p.Thr64=) n.210T>G c.846T>G (p.Thr282=)
16	g.56354961T>A	CA395955176	GNAO1	c.973T>A (p.Cys325Ser) c.545-1142T>A (n.545-1142T>A) c.277T>A (p.Cys93Ser) c.211T>A n.1273T>A n.883T>A n.874T>A c.608T>A c.498T>A c.1011T>A (n.1011T>A) n.903T>A c.337T>A (p.Cys113Ser) n.749T>A c.371T>A (n.371T>A) c.193T>A (p.Cys65Ser) n.211T>A c.847T>A (p.Cys283Ser)
16	g.56354961T>C	CA395955177	GNAO1	c.973T>C (p.Cys325Arg) c.545-1142T>C (n.545-1142T>C) c.277T>C (p.Cys93Arg) c.211T>C n.1273T>C n.883T>C n.874T>C c.608T>C c.498T>C c.1011T>C (n.1011T>C) n.903T>C c.337T>C (p.Cys113Arg) n.749T>C c.371T>C (n.371T>C) c.193T>C (p.Cys65Arg) n.211T>C c.847T>C (p.Cys283Arg)
16	g.56354961T>G	CA395955178	GNAO1	c.973T>G (p.Cys325Gly) c.545-1142T>G (n.545-1142T>G) c.277T>G (p.Cys93Gly) c.211T>G n.1273T>G n.883T>G n.874T>G c.608T>G c.498T>G c.1011T>G (n.1011T>G) n.903T>G c.337T>G (p.Cys113Gly) n.749T>G c.371T>G (n.371T>G) c.193T>G (p.Cys65Gly) n.211T>G c.847T>G (p.Cys283Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.56354961T=	CA2224110130	GNAO1	c.973T= (p.Cys325=) c.545-1142T= (n.545-1142T=) c.277T= (p.Cys93=) c.211T= n.1273T= n.883T= n.874T= c.608T= c.498T= c.1011T= (n.1011T=) n.903T= c.337T= (p.Cys113=) n.749T= c.371T= (n.371T=) c.193T= (p.Cys65=) n.211T= c.847T= (p.Cys283=)
16	g.56354962G>A	CA395955179	GNAO1	c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.545-1141G>A (n.545-1141G>A) c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.212G>A n.1274G>A n.884G>A n.875G>A c.609G>A c.499G>A c.1012G>A (n.1012G>A) n.904G>A c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.750G>A c.372G>A (n.372G>A) c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.212G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr)
16	g.56354962G>C	CA395955180	GNAO1	c.974G>C (p.Cys325Ser) c.545-1141G>C (n.545-1141G>C) c.278G>C (p.Cys93Ser) c.212G>C n.1274G>C n.884G>C n.875G>C c.609G>C c.499G>C c.1012G>C (n.1012G>C) n.904G>C c.338G>C (p.Cys113Ser) n.750G>C c.372G>C (n.372G>C) c.194G>C (p.Cys65Ser) n.212G>C c.848G>C (p.Cys283Ser)
16	g.56354962G>T	CA395955181	GNAO1	c.974G>T (p.Cys325Phe) c.545-1141G>T (n.545-1141G>T) c.278G>T (p.Cys93Phe) c.212G>T n.1274G>T n.884G>T n.875G>T c.609G>T c.499G>T c.1012G>T (n.1012G>T) n.904G>T c.338G>T (p.Cys113Phe) n.750G>T c.372G>T (n.372G>T) c.194G>T (p.Cys65Phe) n.212G>T c.848G>T (p.Cys283Phe)
16	g.56354963T>A	CA395955182	GNAO1	c.975T>A (p.Cys325Ter) c.545-1140T>A (n.545-1140T>A) c.279T>A (p.Cys93Ter) c.213T>A n.1275T>A n.885T>A n.876T>A c.610T>A c.500T>A c.1013T>A (n.1013T>A) n.905T>A c.339T>A (p.Cys113Ter) n.751T>A c.373T>A (n.373T>A) c.195T>A (p.Cys65Ter) n.213T>A c.849T>A (p.Cys283Ter)
16	g.56354963T>C	CA495585961	GNAO1	c.975T>C (p.Cys325=) c.545-1140T>C (n.545-1140T>C) c.279T>C (p.Cys93=) c.213T>C n.1275T>C n.885T>C n.876T>C c.610T>C c.500T>C c.1013T>C (n.1013T>C) n.905T>C c.339T>C (p.Cys113=) n.751T>C c.373T>C (n.373T>C) c.195T>C (p.Cys65=) n.213T>C c.849T>C (p.Cys283=)
16	g.56354963T>G	CA395955183	GNAO1	c.975T>G (p.Cys325Trp) c.545-1140T>G (n.545-1140T>G) c.279T>G (p.Cys93Trp) c.213T>G n.1275T>G n.885T>G n.876T>G c.610T>G c.500T>G c.1013T>G (n.1013T>G) n.905T>G c.339T>G (p.Cys113Trp) n.751T>G c.373T>G (n.373T>G) c.195T>G (p.Cys65Trp) n.213T>G c.849T>G (p.Cys283Trp)
16	g.56354964G>A	CA395955184	GNAO1	c.976G>A (p.Ala326Thr) c.545-1139G>A (n.545-1139G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.214G>A n.1276G>A n.886G>A n.877G>A c.611G>A c.501G>A c.1014G>A (n.1014G>A) n.906G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.752G>A c.374G>A (n.374G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.214G>A c.850G>A (p.Ala284Thr)
16	g.56354964G>C	CA395955185	GNAO1	c.976G>C (p.Ala326Pro) c.545-1139G>C (n.545-1139G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.214G>C n.1276G>C n.886G>C n.877G>C c.611G>C c.501G>C c.1014G>C (n.1014G>C) n.906G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.752G>C c.374G>C (n.374G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.214G>C c.850G>C (p.Ala284Pro)
16	g.56354964G>T	CA395955186	GNAO1	c.976G>T (p.Ala326Ser) c.545-1139G>T (n.545-1139G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.214G>T n.1276G>T n.886G>T n.877G>T c.611G>T c.501G>T c.1014G>T (n.1014G>T) n.906G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.752G>T c.374G>T (n.374G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.214G>T c.850G>T (p.Ala284Ser)
16	g.56354965C>A	CA395955187	GNAO1	c.977C>A (p.Ala326Asp) c.545-1138C>A (n.545-1138C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.215C>A n.1277C>A n.887C>A n.878C>A c.612C>A c.502C>A c.1015C>A (n.1015C>A) n.907C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) n.753C>A c.375C>A (n.375C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.215C>A c.851C>A (p.Ala284Asp)
16	g.56354965C>G	CA395955188	GNAO1	c.977C>G (p.Ala326Gly) c.545-1138C>G (n.545-1138C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.215C>G n.1277C>G n.887C>G n.878C>G c.612C>G c.502C>G c.1015C>G (n.1015C>G) n.907C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.753C>G c.375C>G (n.375C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.215C>G c.851C>G (p.Ala284Gly)
16	g.56354965C>T	CA395955189	GNAO1	c.977C>T (p.Ala326Val) c.545-1138C>T (n.545-1138C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.215C>T n.1277C>T n.887C>T n.878C>T c.612C>T c.502C>T c.1015C>T (n.1015C>T) n.907C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.753C>T c.375C>T (n.375C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) n.215C>T c.851C>T (p.Ala284Val)
16	g.56354966C>A	CA495585962	GNAO1	c.978C>A (p.Ala326=) c.545-1137C>A (n.545-1137C>A) c.282C>A (p.Ala94=) c.216C>A n.1278C>A n.888C>A n.879C>A c.613C>A c.503C>A c.1016C>A (n.1016C>A) n.908C>A c.342C>A (p.Ala114=) n.754C>A c.376C>A (n.376C>A) c.198C>A (p.Ala66=) n.216C>A c.852C>A (p.Ala284=)
16	g.56354966C>G	CA495585964	GNAO1	c.978C>G (p.Ala326=) c.545-1137C>G (n.545-1137C>G) c.282C>G (p.Ala94=) c.216C>G n.1278C>G n.888C>G n.879C>G c.613C>G c.503C>G c.1016C>G (n.1016C>G) n.908C>G c.342C>G (p.Ala114=) n.754C>G c.376C>G (n.376C>G) c.198C>G (p.Ala66=) n.216C>G c.852C>G (p.Ala284=)
16	g.56354966C>T	CA495585965	GNAO1	c.978C>T (p.Ala326=) c.545-1137C>T (n.545-1137C>T) c.282C>T (p.Ala94=) c.216C>T n.1278C>T n.888C>T n.879C>T c.613C>T c.503C>T c.1016C>T (n.1016C>T) n.908C>T c.342C>T (p.Ala114=) n.754C>T c.376C>T (n.376C>T) c.198C>T (p.Ala66=) n.216C>T c.852C>T (p.Ala284=)	COSMIC
16	g.56354967A=	CA2224110131	GNAO1	c.979A= (p.Thr327=) c.545-1136A= (n.545-1136A=) c.283A= (p.Thr95=) c.217A= n.1279A= n.889A= n.880A= c.614A= c.504A= c.1017A= (n.1017A=) n.909A= c.343A= (p.Thr115=) n.755A= c.377A= (n.377A=) c.199A= (p.Thr67=) n.217A= c.853A= (p.Thr285=)
16	g.56354967A>C	CA395955192	GNAO1	c.979A>C (p.Thr327Pro) c.545-1136A>C (n.545-1136A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.217A>C n.1279A>C n.889A>C n.880A>C c.614A>C c.504A>C c.1017A>C (n.1017A>C) n.909A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.755A>C c.377A>C (n.377A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.217A>C c.853A>C (p.Thr285Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354967A>G	CA395955191	GNAO1	c.979A>G (p.Thr327Ala) c.545-1136A>G (n.545-1136A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.217A>G n.1279A>G n.889A>G n.880A>G c.614A>G c.504A>G c.1017A>G (n.1017A>G) n.909A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.755A>G c.377A>G (n.377A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.217A>G c.853A>G (p.Thr285Ala)
16	g.56354967A>T	CA395955190	GNAO1	c.979A>T (p.Thr327Ser) c.545-1136A>T (n.545-1136A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.217A>T n.1279A>T n.889A>T n.880A>T c.614A>T c.504A>T c.1017A>T (n.1017A>T) n.909A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.755A>T c.377A>T (n.377A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.217A>T c.853A>T (p.Thr285Ser)
16	g.56354968C>A	CA395955193	GNAO1	c.980C>A (p.Thr327Lys) c.545-1135C>A (n.545-1135C>A) c.284C>A (p.Thr95Lys) c.218C>A n.1280C>A n.890C>A n.881C>A c.615C>A c.505C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.910C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) n.756C>A c.378C>A (n.378C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.218C>A c.854C>A (p.Thr285Lys)
16	g.56354968C>G	CA395955194	GNAO1	c.980C>G (p.Thr327Arg) c.545-1135C>G (n.545-1135C>G) c.284C>G (p.Thr95Arg) c.218C>G n.1280C>G n.890C>G n.881C>G c.615C>G c.505C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.910C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) n.756C>G c.378C>G (n.378C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.218C>G c.854C>G (p.Thr285Arg)
16	g.56354968C>T	CA395955195	GNAO1	c.980C>T (p.Thr327Ile) c.545-1135C>T (n.545-1135C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.218C>T n.1280C>T n.890C>T n.881C>T c.615C>T c.505C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.910C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.756C>T c.378C>T (n.378C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.218C>T c.854C>T (p.Thr285Ile)
16	g.56354969A>C	CA495585969	GNAO1	c.981A>C (p.Thr327=) c.545-1134A>C (n.545-1134A>C) c.285A>C (p.Thr95=) c.219A>C n.1281A>C n.891A>C n.882A>C c.616A>C c.506A>C c.1019A>C (n.1019A>C) n.911A>C c.345A>C (p.Thr115=) n.757A>C c.379A>C (n.379A>C) c.201A>C (p.Thr67=) n.219A>C c.855A>C (p.Thr285=)
16	g.56354969A>G	CA495585966	GNAO1	c.981A>G (p.Thr327=) c.545-1134A>G (n.545-1134A>G) c.285A>G (p.Thr95=) c.219A>G n.1281A>G n.891A>G n.882A>G c.616A>G c.506A>G c.1019A>G (n.1019A>G) n.911A>G c.345A>G (p.Thr115=) n.757A>G c.379A>G (n.379A>G) c.201A>G (p.Thr67=) n.219A>G c.855A>G (p.Thr285=)
16	g.56354969A>T	CA495585967	GNAO1	c.981A>T (p.Thr327=) c.545-1134A>T (n.545-1134A>T) c.285A>T (p.Thr95=) c.219A>T n.1281A>T n.891A>T n.882A>T c.616A>T c.506A>T c.1019A>T (n.1019A>T) n.911A>T c.345A>T (p.Thr115=) n.757A>T c.379A>T (n.379A>T) c.201A>T (p.Thr67=) n.219A>T c.855A>T (p.Thr285=)
16	g.56354970G>A	CA395955196	GNAO1	c.982G>A (p.Asp328Asn) c.545-1133G>A (n.545-1133G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.220G>A n.1282G>A n.892G>A n.883G>A c.617G>A c.507G>A c.1020G>A (n.1020G>A) n.912G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.758G>A c.380G>A (n.380G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.220G>A c.856G>A (p.Asp286Asn)
16	g.56354970G>C	CA395955197	GNAO1	c.982G>C (p.Asp328His) c.545-1133G>C (n.545-1133G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.220G>C n.1282G>C n.892G>C n.883G>C c.617G>C c.507G>C c.1020G>C (n.1020G>C) n.912G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.758G>C c.380G>C (n.380G>C) c.202G>C (p.Asp68His) n.220G>C c.856G>C (p.Asp286His)
16	g.56354970G>T	CA395955198	GNAO1	c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.545-1133G>T (n.545-1133G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.220G>T n.1282G>T n.892G>T n.883G>T c.617G>T c.507G>T c.1020G>T (n.1020G>T) n.912G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.758G>T c.380G>T (n.380G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.220G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr)	ClinVar
16	g.56354971A=	CA2224110132	GNAO1	c.983A= (p.Asp328=) c.545-1132A= (n.545-1132A=) c.287A= (p.Asp96=) c.221A= n.1283A= n.893A= n.884A= c.618A= c.508A= c.1021A= (n.1021A=) n.913A= c.347A= (p.Asp116=) n.759A= c.381A= (n.381A=) c.203A= (p.Asp68=) n.221A= c.857A= (p.Asp286=)
16	g.56354971A>C	CA395955200	GNAO1	c.983A>C (p.Asp328Ala) c.545-1132A>C (n.545-1132A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.221A>C n.1283A>C n.893A>C n.884A>C c.618A>C c.508A>C c.1021A>C (n.1021A>C) n.913A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.759A>C c.381A>C (n.381A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.221A>C c.857A>C (p.Asp286Ala)
16	g.56354971A>G	CA10581328	GNAO1	c.983A>G (p.Asp328Gly) c.545-1132A>G (n.545-1132A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.221A>G n.1283A>G n.893A>G n.884A>G c.618A>G c.508A>G c.1021A>G (n.1021A>G) n.913A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.759A>G c.381A>G (n.381A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.221A>G c.857A>G (p.Asp286Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.56354971A>T	CA395955199	GNAO1	c.983A>T (p.Asp328Val) c.545-1132A>T (n.545-1132A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.221A>T n.1283A>T n.893A>T n.884A>T c.618A>T c.508A>T c.1021A>T (n.1021A>T) n.913A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.759A>T c.381A>T (n.381A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) n.221A>T c.857A>T (p.Asp286Val)
16	g.56354972C>A	CA395955201	GNAO1	c.984C>A (p.Asp328Glu) c.545-1131C>A (n.545-1131C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.222C>A n.1284C>A n.894C>A n.885C>A c.619C>A c.509C>A c.1022C>A (n.1022C>A) n.914C>A c.348C>A (p.Asp116Glu) n.760C>A c.382C>A (n.382C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.222C>A c.858C>A (p.Asp286Glu)	gnomAD v4
16	g.56354972C>G	CA395955202	GNAO1	c.984C>G (p.Asp328Glu) c.545-1131C>G (n.545-1131C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.222C>G n.1284C>G n.894C>G n.885C>G c.619C>G c.509C>G c.1022C>G (n.1022C>G) n.914C>G c.348C>G (p.Asp116Glu) n.760C>G c.382C>G (n.382C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.222C>G c.858C>G (p.Asp286Glu)
16	g.56354972C>T	CA495585971	GNAO1	c.984C>T (p.Asp328=) c.545-1131C>T (n.545-1131C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.222C>T n.1284C>T n.894C>T n.885C>T c.619C>T c.509C>T c.1022C>T (n.1022C>T) n.914C>T c.348C>T (p.Asp116=) n.760C>T c.382C>T (n.382C>T) c.204C>T (p.Asp68=) n.222C>T c.858C>T (p.Asp286=)
16	g.56354973A>C	CA395955203	GNAO1	c.985A>C (p.Thr329Pro) c.545-1130A>C (n.545-1130A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.223A>C n.1285A>C n.895A>C n.886A>C c.620A>C c.510A>C c.1023A>C (n.1023A>C) n.915A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.761A>C c.383A>C (n.383A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.223A>C c.859A>C (p.Thr287Pro)
16	g.56354973A>G	CA395955204	GNAO1	c.985A>G (p.Thr329Ala) c.545-1130A>G (n.545-1130A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.223A>G n.1285A>G n.895A>G n.886A>G c.620A>G c.510A>G c.1023A>G (n.1023A>G) n.915A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.761A>G c.383A>G (n.383A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.223A>G c.859A>G (p.Thr287Ala)
16	g.56354973A>T	CA395955205	GNAO1	c.985A>T (p.Thr329Ser) c.545-1130A>T (n.545-1130A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.223A>T n.1285A>T n.895A>T n.886A>T c.620A>T c.510A>T c.1023A>T (n.1023A>T) n.915A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.761A>T c.383A>T (n.383A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.223A>T c.859A>T (p.Thr287Ser)
16	g.56354974del	CA2739290800	GNAO1	c.986del (p.Thr329ArgfsTer?) c.545-1129del (n.545-1129del) c.290del (p.Thr97ArgfsTer?) c.224del n.1286del n.896del n.887del c.621del c.511del c.1024del (n.1024del) n.916del c.350del (p.Thr117ArgfsTer?) n.762del c.384del (n.384del) c.206del (p.Thr69ArgfsTer?) n.224del c.860del (p.Thr287ArgfsTer?)
16	g.56354974C>A	CA395955208	GNAO1	c.986C>A (p.Thr329Lys) c.545-1129C>A (n.545-1129C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.224C>A n.1286C>A n.896C>A n.887C>A c.621C>A c.511C>A c.1024C>A (n.1024C>A) n.916C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) n.762C>A c.384C>A (n.384C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.224C>A c.860C>A (p.Thr287Lys)
16	g.56354974C>G	CA395955206	GNAO1	c.986C>G (p.Thr329Arg) c.545-1129C>G (n.545-1129C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.224C>G n.1286C>G n.896C>G n.887C>G c.621C>G c.511C>G c.1024C>G (n.1024C>G) n.916C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) n.762C>G c.384C>G (n.384C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.224C>G c.860C>G (p.Thr287Arg)
16	g.56354974C>T	CA395955207	GNAO1	c.986C>T (p.Thr329Met) c.545-1129C>T (n.545-1129C>T) c.290C>T (p.Thr97Met) c.224C>T n.1286C>T n.896C>T n.887C>T c.621C>T c.511C>T c.1024C>T (n.1024C>T) n.916C>T c.350C>T (p.Thr117Met) n.762C>T c.384C>T (n.384C>T) c.206C>T (p.Thr69Met) n.224C>T c.860C>T (p.Thr287Met)	ClinVar COSMIC
16	g.56354975G>A	CA8064031	GNAO1	c.987G>A (p.Thr329=) c.545-1128G>A (n.545-1128G>A) c.291G>A (p.Thr97=) c.225G>A n.1287G>A n.897G>A n.888G>A c.622G>A c.512G>A c.1025G>A (n.1025G>A) n.917G>A c.351G>A (p.Thr117=) n.763G>A c.385G>A (n.385G>A) c.207G>A (p.Thr69=) n.225G>A c.861G>A (p.Thr287=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354975G>C	CA495585974	GNAO1	c.987G>C (p.Thr329=) c.545-1128G>C (n.545-1128G>C) c.291G>C (p.Thr97=) c.225G>C n.1287G>C n.897G>C n.888G>C c.622G>C c.512G>C c.1025G>C (n.1025G>C) n.917G>C c.351G>C (p.Thr117=) n.763G>C c.385G>C (n.385G>C) c.207G>C (p.Thr69=) n.225G>C c.861G>C (p.Thr287=)	gnomAD v4
16	g.56354975G=	CA2224110133	GNAO1	c.987G= (p.Thr329=) c.545-1128G= (n.545-1128G=) c.291G= (p.Thr97=) c.225G= n.1287G= n.897G= n.888G= c.622G= c.512G= c.1025G= (n.1025G=) n.917G= c.351G= (p.Thr117=) n.763G= c.385G= (n.385G=) c.207G= (p.Thr69=) n.225G= c.861G= (p.Thr287=)
16	g.56354975G>T	CA495585976	GNAO1	c.987G>T (p.Thr329=) c.545-1128G>T (n.545-1128G>T) c.291G>T (p.Thr97=) c.225G>T n.1287G>T n.897G>T n.888G>T c.622G>T c.512G>T c.1025G>T (n.1025G>T) n.917G>T c.351G>T (p.Thr117=) n.763G>T c.385G>T (n.385G>T) c.207G>T (p.Thr69=) n.225G>T c.861G>T (p.Thr287=)	gnomAD v4
16	g.56354976A>C	CA395955209	GNAO1	c.988A>C (p.Asn330His) c.545-1127A>C (n.545-1127A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.226A>C n.1288A>C n.898A>C n.889A>C c.623A>C c.513A>C c.1026A>C (n.1026A>C) n.918A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.764A>C c.386A>C (n.386A>C) c.208A>C (p.Asn70His) n.226A>C c.862A>C (p.Asn288His)
16	g.56354976A>G	CA395955210	GNAO1	c.988A>G (p.Asn330Asp) c.545-1127A>G (n.545-1127A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.226A>G n.1288A>G n.898A>G n.889A>G c.623A>G c.513A>G c.1026A>G (n.1026A>G) n.918A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.764A>G c.386A>G (n.386A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.226A>G c.862A>G (p.Asn288Asp)	gnomAD v4
16	g.56354976A>T	CA395955211	GNAO1	c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.545-1127A>T (n.545-1127A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.226A>T n.1288A>T n.898A>T n.889A>T c.623A>T c.513A>T c.1026A>T (n.1026A>T) n.918A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.764A>T c.386A>T (n.386A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.226A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr)
16	g.56354978_56354980del	CA2739266797	GNAO1	c.990_992del (p.Asn331del) c.545-1125_545-1123del (n.545-1125_545-1123del) c.294_296del (p.Asn99del) c.228_230del n.1290_1292del n.900_902del n.891_893del c.625_627del c.515_517del c.1028_1030del (n.1028_1030del) n.920_922del c.354_356del (p.Asn119del) n.766_768del c.388_390del (n.388_390del) c.210_212del (p.Asn71del) n.228_230del c.864_866del (p.Asn289del)	ClinVar
16	g.56354977A>C	CA395955212	GNAO1	c.989A>C (p.Asn330Thr) c.545-1126A>C (n.545-1126A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.227A>C n.1289A>C n.899A>C n.890A>C c.624A>C c.514A>C c.1027A>C (n.1027A>C) n.919A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.765A>C c.387A>C (n.387A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.227A>C c.863A>C (p.Asn288Thr)
16	g.56354977A>G	CA395955213	GNAO1	c.989A>G (p.Asn330Ser) c.545-1126A>G (n.545-1126A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.227A>G n.1289A>G n.899A>G n.890A>G c.624A>G c.514A>G c.1027A>G (n.1027A>G) n.919A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.765A>G c.387A>G (n.387A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.227A>G c.863A>G (p.Asn288Ser)
16	g.56354977A>T	CA395955214	GNAO1	c.989A>T (p.Asn330Ile) c.545-1126A>T (n.545-1126A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.227A>T n.1289A>T n.899A>T n.890A>T c.624A>T c.514A>T c.1027A>T (n.1027A>T) n.919A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.765A>T c.387A>T (n.387A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.227A>T c.863A>T (p.Asn288Ile)
16	g.56354978T>A	CA395955215	GNAO1	c.990T>A (p.Asn330Lys) c.545-1125T>A (n.545-1125T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.228T>A n.1290T>A n.900T>A n.891T>A c.625T>A c.515T>A c.1028T>A (n.1028T>A) n.920T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.766T>A c.388T>A (n.388T>A) c.210T>A (p.Asn70Lys) n.228T>A c.864T>A (p.Asn288Lys)
16	g.56354978T>C	CA495585977	GNAO1	c.990T>C (p.Asn330=) c.545-1125T>C (n.545-1125T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.228T>C n.1290T>C n.900T>C n.891T>C c.625T>C c.515T>C c.1028T>C (n.1028T>C) n.920T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.766T>C c.388T>C (n.388T>C) c.210T>C (p.Asn70=) n.228T>C c.864T>C (p.Asn288=)
16	g.56354978T>G	CA395955216	GNAO1	c.990T>G (p.Asn330Lys) c.545-1125T>G (n.545-1125T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.228T>G n.1290T>G n.900T>G n.891T>G c.625T>G c.515T>G c.1028T>G (n.1028T>G) n.920T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.766T>G c.388T>G (n.388T>G) c.210T>G (p.Asn70Lys) n.228T>G c.864T>G (p.Asn288Lys)
16	g.56354979A>C	CA395955217	GNAO1	c.991A>C (p.Asn331His) c.545-1124A>C (n.545-1124A>C) c.295A>C (p.Asn99His) c.229A>C n.1291A>C n.901A>C n.892A>C c.626A>C c.516A>C c.1029A>C (n.1029A>C) n.921A>C c.355A>C (p.Asn119His) n.767A>C c.389A>C (n.389A>C) c.211A>C (p.Asn71His) n.229A>C c.865A>C (p.Asn289His)
16	g.56354979A>G	CA395955218	GNAO1	c.991A>G (p.Asn331Asp) c.545-1124A>G (n.545-1124A>G) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.229A>G n.1291A>G n.901A>G n.892A>G c.626A>G c.516A>G c.1029A>G (n.1029A>G) n.921A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) n.767A>G c.389A>G (n.389A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.229A>G c.865A>G (p.Asn289Asp)
16	g.56354979A>T	CA395955219	GNAO1	c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.545-1124A>T (n.545-1124A>T) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.229A>T n.1291A>T n.901A>T n.892A>T c.626A>T c.516A>T c.1029A>T (n.1029A>T) n.921A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.767A>T c.389A>T (n.389A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.229A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr)
16	g.56354980A>C	CA395955220	GNAO1	c.992A>C (p.Asn331Thr) c.545-1123A>C (n.545-1123A>C) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.230A>C n.1292A>C n.902A>C n.893A>C c.627A>C c.517A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.922A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) n.768A>C c.390A>C (n.390A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.230A>C c.866A>C (p.Asn289Thr)
16	g.56354980A>G	CA395955222	GNAO1	c.992A>G (p.Asn331Ser) c.545-1123A>G (n.545-1123A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.230A>G n.1292A>G n.902A>G n.893A>G c.627A>G c.517A>G c.1030A>G (n.1030A>G) n.922A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) n.768A>G c.390A>G (n.390A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.230A>G c.866A>G (p.Asn289Ser)
16	g.56354980A>T	CA395955221	GNAO1	c.992A>T (p.Asn331Ile) c.545-1123A>T (n.545-1123A>T) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.230A>T n.1292A>T n.902A>T n.893A>T c.627A>T c.517A>T c.1030A>T (n.1030A>T) n.922A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) n.768A>T c.390A>T (n.390A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.230A>T c.866A>T (p.Asn289Ile)
16	g.56354981C>A	CA395955223	GNAO1	c.993C>A (p.Asn331Lys) c.545-1122C>A (n.545-1122C>A) c.297C>A (p.Asn99Lys) c.231C>A n.1293C>A n.903C>A n.894C>A c.628C>A c.518C>A c.1031C>A (n.1031C>A) n.923C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) n.769C>A c.391C>A (n.391C>A) c.213C>A (p.Asn71Lys) n.231C>A c.867C>A (p.Asn289Lys)
16	g.56354981C=	CA2224110134	GNAO1	c.993C= (p.Asn331=) c.545-1122C= (n.545-1122C=) c.297C= (p.Asn99=) c.231C= n.1293C= n.903C= n.894C= c.628C= c.518C= c.1031C= (n.1031C=) n.923C= c.357C= (p.Asn119=) n.769C= c.391C= (n.391C=) c.213C= (p.Asn71=) n.231C= c.867C= (p.Asn289=)
16	g.56354981C>G	CA395955224	GNAO1	c.993C>G (p.Asn331Lys) c.545-1122C>G (n.545-1122C>G) c.297C>G (p.Asn99Lys) c.231C>G n.1293C>G n.903C>G n.894C>G c.628C>G c.518C>G c.1031C>G (n.1031C>G) n.923C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) n.769C>G c.391C>G (n.391C>G) c.213C>G (p.Asn71Lys) n.231C>G c.867C>G (p.Asn289Lys)
16	g.56354981C>T	CA8064032	GNAO1	c.993C>T (p.Asn331=) c.545-1122C>T (n.545-1122C>T) c.297C>T (p.Asn99=) c.231C>T n.1293C>T n.903C>T n.894C>T c.628C>T c.518C>T c.1031C>T (n.1031C>T) n.923C>T c.357C>T (p.Asn119=) n.769C>T c.391C>T (n.391C>T) c.213C>T (p.Asn71=) n.231C>T c.867C>T (p.Asn289=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354982A>C	CA395955225	GNAO1	c.994A>C (p.Ile332Leu) c.545-1121A>C (n.545-1121A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.232A>C n.1294A>C n.904A>C n.895A>C c.629A>C c.519A>C c.1032A>C (n.1032A>C) n.924A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.770A>C c.392A>C (n.392A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.232A>C c.868A>C (p.Ile290Leu)
16	g.56354982A>G	CA395955226	GNAO1	c.994A>G (p.Ile332Val) c.545-1121A>G (n.545-1121A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.232A>G n.1294A>G n.904A>G n.895A>G c.629A>G c.519A>G c.1032A>G (n.1032A>G) n.924A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.770A>G c.392A>G (n.392A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) n.232A>G c.868A>G (p.Ile290Val)
16	g.56354982A>T	CA395955227	GNAO1	c.994A>T (p.Ile332Phe) c.545-1121A>T (n.545-1121A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.232A>T n.1294A>T n.904A>T n.895A>T c.629A>T c.519A>T c.1032A>T (n.1032A>T) n.924A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.770A>T c.392A>T (n.392A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.232A>T c.868A>T (p.Ile290Phe)
16	g.56354983T>A	CA395955228	GNAO1	c.995T>A (p.Ile332Asn) c.545-1120T>A (n.545-1120T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.233T>A n.1295T>A n.905T>A n.896T>A c.630T>A c.520T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.925T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.771T>A c.393T>A (n.393T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.233T>A c.869T>A (p.Ile290Asn)
16	g.56354983T>C	CA395955229	GNAO1	c.995T>C (p.Ile332Thr) c.545-1120T>C (n.545-1120T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.233T>C n.1295T>C n.905T>C n.896T>C c.630T>C c.520T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.925T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.771T>C c.393T>C (n.393T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.233T>C c.869T>C (p.Ile290Thr)
16	g.56354983T>G	CA395955230	GNAO1	c.995T>G (p.Ile332Ser) c.545-1120T>G (n.545-1120T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.233T>G n.1295T>G n.905T>G n.896T>G c.630T>G c.520T>G c.1033T>G (n.1033T>G) n.925T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.771T>G c.393T>G (n.393T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.233T>G c.869T>G (p.Ile290Ser)
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16	g.56354984C>T	CA495585982	GNAO1	c.996C>T (p.Ile332=) c.545-1119C>T (n.545-1119C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.234C>T n.1296C>T n.906C>T n.897C>T c.631C>T c.521C>T c.1034C>T (n.1034C>T) n.926C>T c.360C>T (p.Ile120=) n.772C>T c.394C>T (n.394C>T) c.216C>T (p.Ile72=) n.234C>T c.870C>T (p.Ile290=)
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16	g.56354986A>G	CA395955236	GNAO1	c.998A>G (p.Gln333Arg) c.545-1117A>G (n.545-1117A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.236A>G n.1298A>G n.908A>G n.899A>G c.633A>G c.523A>G c.1036A>G (n.1036A>G) n.928A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.774A>G c.396A>G (n.396A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) n.236A>G c.872A>G (p.Gln291Arg)
16	g.56354986A>T	CA395955235	GNAO1	c.998A>T (p.Gln333Leu) c.545-1117A>T (n.545-1117A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.236A>T n.1298A>T n.908A>T n.899A>T c.633A>T c.523A>T c.1036A>T (n.1036A>T) n.928A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.774A>T c.396A>T (n.396A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) n.236A>T c.872A>T (p.Gln291Leu)
16	g.56354987G>A	CA8064033	GNAO1	c.999G>A (p.Gln333=) c.545-1116G>A (n.545-1116G>A) c.303G>A (p.Gln101=) c.237G>A n.1299G>A n.909G>A n.900G>A c.634G>A c.524G>A c.1037G>A (n.1037G>A) n.929G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.775G>A c.397G>A (n.397G>A) c.219G>A (p.Gln73=) n.237G>A c.873G>A (p.Gln291=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.56354987G>C	CA395955241	GNAO1	c.999G>C (p.Gln333His) c.545-1116G>C (n.545-1116G>C) c.303G>C (p.Gln101His) c.237G>C n.1299G>C n.909G>C n.900G>C c.634G>C c.524G>C c.1037G>C (n.1037G>C) n.929G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.775G>C c.397G>C (n.397G>C) c.219G>C (p.Gln73His) n.237G>C c.873G>C (p.Gln291His)
16	g.56354987G=	CA2224110135	GNAO1	c.999G= (p.Gln333=) c.545-1116G= (n.545-1116G=) c.303G= (p.Gln101=) c.237G= n.1299G= n.909G= n.900G= c.634G= c.524G= c.1037G= (n.1037G=) n.929G= c.363G= (p.Gln121=) n.775G= c.397G= (n.397G=) c.219G= (p.Gln73=) n.237G= c.873G= (p.Gln291=)
16	g.56354987G>T	CA395955242	GNAO1	c.999G>T (p.Gln333His) c.545-1116G>T (n.545-1116G>T) c.303G>T (p.Gln101His) c.237G>T n.1299G>T n.909G>T n.900G>T c.634G>T c.524G>T c.1037G>T (n.1037G>T) n.929G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.775G>T c.397G>T (n.397G>T) c.219G>T (p.Gln73His) n.237G>T c.873G>T (p.Gln291His)
16	g.56354988G>A	CA395955244	GNAO1	c.1000G>A (p.Val334Met) c.545-1115G>A (n.545-1115G>A) c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.238G>A n.1300G>A n.910G>A n.901G>A c.635G>A c.525G>A c.1038G>A (n.1038G>A) n.930G>A c.364G>A (p.Val122Met) n.776G>A c.398G>A (n.398G>A) c.220G>A (p.Val74Met) n.238G>A c.874G>A (p.Val292Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354988G>C	CA395955246	GNAO1	c.1000G>C (p.Val334Leu) c.545-1115G>C (n.545-1115G>C) c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.238G>C n.1300G>C n.910G>C n.901G>C c.635G>C c.525G>C c.1038G>C (n.1038G>C) n.930G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.776G>C c.398G>C (n.398G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) n.238G>C c.874G>C (p.Val292Leu)
16	g.56354988G=	CA2224110136	GNAO1	c.1000G= (p.Val334=) c.545-1115G= (n.545-1115G=) c.303+1G= (n.303+1G=) c.238G= n.1300G= n.910G= n.901G= c.635G= c.525G= c.1038G= (n.1038G=) n.930G= c.364G= (p.Val122=) n.776G= c.398G= (n.398G=) c.220G= (p.Val74=) n.238G= c.874G= (p.Val292=)
16	g.56354988G>T	CA395955247	GNAO1	c.1000G>T (p.Val334Leu) c.545-1115G>T (n.545-1115G>T) c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.238G>T n.1300G>T n.910G>T n.901G>T c.635G>T c.525G>T c.1038G>T (n.1038G>T) n.930G>T c.364G>T (p.Val122Leu) n.776G>T c.398G>T (n.398G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) n.238G>T c.874G>T (p.Val292Leu)
16	g.56354989T>A	CA395955248	GNAO1	c.1001T>A (p.Val334Glu) c.545-1114T>A (n.545-1114T>A) c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.239T>A n.1301T>A n.911T>A n.902T>A c.636T>A c.526T>A c.1039T>A (n.1039T>A) n.931T>A c.365T>A (p.Val122Glu) n.777T>A c.399T>A (n.399T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) n.239T>A c.875T>A (p.Val292Glu)
16	g.56354989T>C	CA395955250	GNAO1	c.1001T>C (p.Val334Ala) c.545-1114T>C (n.545-1114T>C) c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.239T>C n.1301T>C n.911T>C n.902T>C c.636T>C c.526T>C c.1039T>C (n.1039T>C) n.931T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.777T>C c.399T>C (n.399T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) n.239T>C c.875T>C (p.Val292Ala)
16	g.56354989T>G	CA395955252	GNAO1	c.1001T>G (p.Val334Gly) c.545-1114T>G (n.545-1114T>G) c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.239T>G n.1301T>G n.911T>G n.902T>G c.636T>G c.526T>G c.1039T>G (n.1039T>G) n.931T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.777T>G c.399T>G (n.399T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) n.239T>G c.875T>G (p.Val292Gly)
16	g.56354990G>A	CA495585990	GNAO1	c.1002G>A (p.Val334=) c.545-1113G>A (n.545-1113G>A) c.303+3G>A (n.303+3G>A) c.240G>A n.1302G>A n.912G>A n.903G>A c.637G>A c.527G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.932G>A c.366G>A (p.Val122=) n.778G>A c.400G>A (n.400G>A) c.222G>A (p.Val74=) n.240G>A c.876G>A (p.Val292=)
16	g.56354990G>C	CA495585987	GNAO1	c.1002G>C (p.Val334=) c.545-1113G>C (n.545-1113G>C) c.303+3G>C (n.303+3G>C) c.240G>C n.1302G>C n.912G>C n.903G>C c.637G>C c.527G>C c.1040G>C (n.1040G>C) n.932G>C c.366G>C (p.Val122=) n.778G>C c.400G>C (n.400G>C) c.222G>C (p.Val74=) n.240G>C c.876G>C (p.Val292=)
16	g.56354990G>T	CA495585989	GNAO1	c.1002G>T (p.Val334=) c.545-1113G>T (n.545-1113G>T) c.303+3G>T (n.303+3G>T) c.240G>T n.1302G>T n.912G>T n.903G>T c.637G>T c.527G>T c.1040G>T (n.1040G>T) n.932G>T c.366G>T (p.Val122=) n.778G>T c.400G>T (n.400G>T) c.222G>T (p.Val74=) n.240G>T c.876G>T (p.Val292=)
16	g.56354991G>A	CA395955253	GNAO1	c.1003G>A (p.Val335Met) c.545-1112G>A (n.545-1112G>A) c.303+4G>A (n.303+4G>A) c.241G>A n.1303G>A n.913G>A n.904G>A c.638G>A c.528G>A c.1041G>A (n.1041G>A) n.933G>A c.367G>A (p.Val123Met) n.779G>A c.401G>A (n.401G>A) c.223G>A (p.Val75Met) n.241G>A c.877G>A (p.Val293Met)
16	g.56354991G>C	CA395955255	GNAO1	c.1003G>C (p.Val335Leu) c.545-1112G>C (n.545-1112G>C) c.303+4G>C (n.303+4G>C) c.241G>C n.1303G>C n.913G>C n.904G>C c.638G>C c.528G>C c.1041G>C (n.1041G>C) n.933G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.779G>C c.401G>C (n.401G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.241G>C c.877G>C (p.Val293Leu)
16	g.56354991G>T	CA395955256	GNAO1	c.1003G>T (p.Val335Leu) c.545-1112G>T (n.545-1112G>T) c.303+4G>T (n.303+4G>T) c.241G>T n.1303G>T n.913G>T n.904G>T c.638G>T c.528G>T c.1041G>T (n.1041G>T) n.933G>T c.367G>T (p.Val123Leu) n.779G>T c.401G>T (n.401G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.241G>T c.877G>T (p.Val293Leu)
16	g.56354992T>A	CA395955260	GNAO1	c.1004T>A (p.Val335Glu) c.545-1111T>A (n.545-1111T>A) c.303+5T>A (n.303+5T>A) c.242T>A n.1304T>A n.914T>A n.905T>A c.639T>A c.529T>A c.1042T>A (n.1042T>A) n.934T>A c.368T>A (p.Val123Glu) n.780T>A c.402T>A (n.402T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.242T>A c.878T>A (p.Val293Glu)
16	g.56354992T>C	CA395955261	GNAO1	c.1004T>C (p.Val335Ala) c.545-1111T>C (n.545-1111T>C) c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.242T>C n.1304T>C n.914T>C n.905T>C c.639T>C c.529T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.934T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.780T>C c.402T>C (n.402T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.242T>C c.878T>C (p.Val293Ala)
16	g.56354992T>G	CA395955258	GNAO1	c.1004T>G (p.Val335Gly) c.545-1111T>G (n.545-1111T>G) c.303+5T>G (n.303+5T>G) c.242T>G n.1304T>G n.914T>G n.905T>G c.639T>G c.529T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.934T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.780T>G c.402T>G (n.402T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.242T>G c.878T>G (p.Val293Gly)
16	g.56354993G>A	CA495585991	GNAO1	c.1005G>A (p.Val335=) c.545-1110G>A (n.545-1110G>A) c.303+6G>A (n.303+6G>A) c.243G>A n.1305G>A n.915G>A n.906G>A c.640G>A c.530G>A c.1043G>A (n.1043G>A) n.935G>A c.369G>A (p.Val123=) n.781G>A c.403G>A (n.403G>A) c.225G>A (p.Val75=) n.243G>A c.879G>A (p.Val293=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.56354993G>C	CA495585992	GNAO1	c.1005G>C (p.Val335=) c.545-1110G>C (n.545-1110G>C) c.303+6G>C (n.303+6G>C) c.243G>C n.1305G>C n.915G>C n.906G>C c.640G>C c.530G>C c.1043G>C (n.1043G>C) n.935G>C c.369G>C (p.Val123=) n.781G>C c.403G>C (n.403G>C) c.225G>C (p.Val75=) n.243G>C c.879G>C (p.Val293=)
16	g.56354993G=	CA2224110137	GNAO1	c.1005G= (p.Val335=) c.545-1110G= (n.545-1110G=) c.303+6G= (n.303+6G=) c.243G= n.1305G= n.915G= n.906G= c.640G= c.530G= c.1043G= (n.1043G=) n.935G= c.369G= (p.Val123=) n.781G= c.403G= (n.403G=) c.225G= (p.Val75=) n.243G= c.879G= (p.Val293=)
16	g.56354993G>T	CA495585993	GNAO1	c.1005G>T (p.Val335=) c.545-1110G>T (n.545-1110G>T) c.303+6G>T (n.303+6G>T) c.243G>T n.1305G>T n.915G>T n.906G>T c.640G>T c.530G>T c.1043G>T (n.1043G>T) n.935G>T c.369G>T (p.Val123=) n.781G>T c.403G>T (n.403G>T) c.225G>T (p.Val75=) n.243G>T c.879G>T (p.Val293=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354994T>A	CA395955263	GNAO1	c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.545-1109T>A (n.545-1109T>A) c.303+7T>A (n.303+7T>A) c.244T>A n.1306T>A n.916T>A n.907T>A c.641T>A c.531T>A c.1044T>A (n.1044T>A) n.936T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.782T>A c.404T>A (n.404T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.244T>A c.880T>A (p.Phe294Ile)
16	g.56354994T>C	CA395955264	GNAO1	c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.545-1109T>C (n.545-1109T>C) c.303+7T>C (n.303+7T>C) c.244T>C n.1306T>C n.916T>C n.907T>C c.641T>C c.531T>C c.1044T>C (n.1044T>C) n.936T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.782T>C c.404T>C (n.404T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.244T>C c.880T>C (p.Phe294Leu)
16	g.56354994T>G	CA395955265	GNAO1	c.1006T>G (p.Phe336Val) c.545-1109T>G (n.545-1109T>G) c.303+7T>G (n.303+7T>G) c.244T>G n.1306T>G n.916T>G n.907T>G c.641T>G c.531T>G c.1044T>G (n.1044T>G) n.936T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.782T>G c.404T>G (n.404T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) n.244T>G c.880T>G (p.Phe294Val)
16	g.56354995T>A	CA395955267	GNAO1	c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.545-1108T>A (n.545-1108T>A) c.303+8T>A (n.303+8T>A) c.245T>A n.1307T>A n.917T>A n.908T>A c.642T>A c.532T>A c.1045T>A (n.1045T>A) n.937T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.783T>A c.405T>A (n.405T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.245T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr)
16	g.56354995T>C	CA395955268	GNAO1	c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.545-1108T>C (n.545-1108T>C) c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.245T>C n.1307T>C n.917T>C n.908T>C c.642T>C c.532T>C c.1045T>C (n.1045T>C) n.937T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.783T>C c.405T>C (n.405T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.245T>C c.881T>C (p.Phe294Ser)	gnomAD v4
16	g.56354995T>G	CA395955270	GNAO1	c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.545-1108T>G (n.545-1108T>G) c.303+8T>G (n.303+8T>G) c.245T>G n.1307T>G n.917T>G n.908T>G c.642T>G c.532T>G c.1045T>G (n.1045T>G) n.937T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.783T>G c.405T>G (n.405T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.245T>G c.881T>G (p.Phe294Cys)
16	g.56354996del	CA2580091628	GNAO1	c.1008del (p.Phe336LeufsTer?) c.545-1107del (n.545-1107del) c.303+9del (n.303+9del) c.246del n.1308del n.918del n.909del c.643del c.533del c.1046del (n.1046del) n.938del c.372del (p.Phe124LeufsTer?) n.784del c.406del (n.406del) c.228del (p.Phe76LeufsTer?) n.246del c.882del (p.Phe294LeufsTer?)	ClinVar
16	g.56354996C>A	CA395955271	GNAO1	c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.545-1107C>A (n.545-1107C>A) c.303+9C>A (n.303+9C>A) c.246C>A n.1308C>A n.918C>A n.909C>A c.643C>A c.533C>A c.1046C>A (n.1046C>A) n.938C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) n.784C>A c.406C>A (n.406C>A) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.246C>A c.882C>A (p.Phe294Leu)	gnomAD v4
16	g.56354996C=	CA2224110138	GNAO1	c.1008C= (p.Phe336=) c.545-1107C= (n.545-1107C=) c.303+9C= (n.303+9C=) c.246C= n.1308C= n.918C= n.909C= c.643C= c.533C= c.1046C= (n.1046C=) n.938C= c.372C= (p.Phe124=) n.784C= c.406C= (n.406C=) c.228C= (p.Phe76=) n.246C= c.882C= (p.Phe294=)
16	g.56354996C>G	CA395955273	GNAO1	c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.545-1107C>G (n.545-1107C>G) c.303+9C>G (n.303+9C>G) c.246C>G n.1308C>G n.918C>G n.909C>G c.643C>G c.533C>G c.1046C>G (n.1046C>G) n.938C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) n.784C>G c.406C>G (n.406C>G) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.246C>G c.882C>G (p.Phe294Leu)
16	g.56354996C>T	CA8064034	GNAO1	c.1008C>T (p.Phe336=) c.545-1107C>T (n.545-1107C>T) c.303+9C>T (n.303+9C>T) c.246C>T n.1308C>T n.918C>T n.909C>T c.643C>T c.533C>T c.1046C>T (n.1046C>T) n.938C>T c.372C>T (p.Phe124=) n.784C>T c.406C>T (n.406C>T) c.228C>T (p.Phe76=) n.246C>T c.882C>T (p.Phe294=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56354997G>A	CA395955275	GNAO1	c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.545-1106G>A (n.545-1106G>A) c.303+10G>A (n.303+10G>A) c.247G>A n.1309G>A n.919G>A n.910G>A c.644G>A c.534G>A c.1047G>A (n.1047G>A) n.939G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.785G>A c.407G>A (n.407G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.247G>A c.883G>A (p.Asp295Asn)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16	g.56354997G>C	CA395955277	GNAO1	c.1009G>C (p.Asp337His) c.545-1106G>C (n.545-1106G>C) c.303+10G>C (n.303+10G>C) c.247G>C n.1309G>C n.919G>C n.910G>C c.644G>C c.534G>C c.1047G>C (n.1047G>C) n.939G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.785G>C c.407G>C (n.407G>C) c.229G>C (p.Asp77His) n.247G>C c.883G>C (p.Asp295His)	COSMIC
16	g.56354997G>T	CA395955279	GNAO1	c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.545-1106G>T (n.545-1106G>T) c.303+10G>T (n.303+10G>T) c.247G>T n.1309G>T n.919G>T n.910G>T c.644G>T c.534G>T c.1047G>T (n.1047G>T) n.939G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.785G>T c.407G>T (n.407G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.247G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr)
16	g.56354998A>C	CA395955283	GNAO1	c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.545-1105A>C (n.545-1105A>C) c.303+11A>C (n.303+11A>C) c.248A>C n.1310A>C n.920A>C n.911A>C c.645A>C c.535A>C c.1048A>C (n.1048A>C) n.940A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.786A>C c.408A>C (n.408A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.248A>C c.884A>C (p.Asp295Ala)
16	g.56354998A>G	CA395955284	GNAO1	c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.545-1105A>G (n.545-1105A>G) c.303+11A>G (n.303+11A>G) c.248A>G n.1310A>G n.920A>G n.911A>G c.645A>G c.535A>G c.1048A>G (n.1048A>G) n.940A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.786A>G c.408A>G (n.408A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.248A>G c.884A>G (p.Asp295Gly)	gnomAD v4
16	g.56354998A>T	CA395955281	GNAO1	c.1010A>T (p.Asp337Val) c.545-1105A>T (n.545-1105A>T) c.303+11A>T (n.303+11A>T) c.248A>T n.1310A>T n.920A>T n.911A>T c.645A>T c.535A>T c.1048A>T (n.1048A>T) n.940A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.786A>T c.408A>T (n.408A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) n.248A>T c.884A>T (p.Asp295Val)
16	g.56354999C>A	CA395955286	GNAO1	c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.545-1104C>A (n.545-1104C>A) c.303+12C>A (n.303+12C>A) c.249C>A n.1311C>A n.921C>A n.912C>A c.646C>A c.536C>A c.1049C>A (n.1049C>A) n.941C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.787C>A c.409C>A (n.409C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.249C>A c.885C>A (p.Asp295Glu)
16	g.56354999C=	CA2224110139	GNAO1	c.1011C= (p.Asp337=) c.545-1104C= (n.545-1104C=) c.303+12C= (n.303+12C=) c.249C= n.1311C= n.921C= n.912C= c.646C= c.536C= c.1049C= (n.1049C=) n.941C= c.375C= (p.Asp125=) n.787C= c.409C= (n.409C=) c.231C= (p.Asp77=) n.249C= c.885C= (p.Asp295=)
16	g.56354999C>G	CA395955287	GNAO1	c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.545-1104C>G (n.545-1104C>G) c.303+12C>G (n.303+12C>G) c.249C>G n.1311C>G n.921C>G n.912C>G c.646C>G c.536C>G c.1049C>G (n.1049C>G) n.941C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.787C>G c.409C>G (n.409C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.249C>G c.885C>G (p.Asp295Glu)
16	g.56354999C>T	CA8064035	GNAO1	c.1011C>T (p.Asp337=) c.545-1104C>T (n.545-1104C>T) c.303+12C>T (n.303+12C>T) c.249C>T n.1311C>T n.921C>T n.912C>T c.646C>T c.536C>T c.1049C>T (n.1049C>T) n.941C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.787C>T c.409C>T (n.409C>T) c.231C>T (p.Asp77=) n.249C>T c.885C>T (p.Asp295=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355001_56355003del	CA2695223483	GNAO1	c.1013_1015del (p.Ala338del) c.545-1102_545-1100del (n.545-1102_545-1100del) c.303+14_303+16del (n.303+14_303+16del) c.251_253del n.1313_1315del n.923_925del n.914_916del c.648_650del c.538_540del c.1051_1053del (n.1051_1053del) n.943_945del c.377_379del (p.Ala126del) n.789_791del c.411_413del (n.411_413del) c.233_235del (p.Ala78del) n.251_253del c.887_889del (p.Ala296del)
16	g.56355000G>A	CA395955289	GNAO1	c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.545-1103G>A (n.545-1103G>A) c.303+13G>A (n.303+13G>A) c.250G>A n.1312G>A n.922G>A n.913G>A c.647G>A c.537G>A c.1050G>A (n.1050G>A) n.942G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.788G>A c.410G>A (n.410G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.250G>A c.886G>A (p.Ala296Thr)	gnomAD v4
16	g.56355000G>C	CA395955291	GNAO1	c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.545-1103G>C (n.545-1103G>C) c.303+13G>C (n.303+13G>C) c.250G>C n.1312G>C n.922G>C n.913G>C c.647G>C c.537G>C c.1050G>C (n.1050G>C) n.942G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.788G>C c.410G>C (n.410G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.250G>C c.886G>C (p.Ala296Pro)
16	g.56355000G>T	CA395955293	GNAO1	c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.545-1103G>T (n.545-1103G>T) c.303+13G>T (n.303+13G>T) c.250G>T n.1312G>T n.922G>T n.913G>T c.647G>T c.537G>T c.1050G>T (n.1050G>T) n.942G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.788G>T c.410G>T (n.410G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.250G>T c.886G>T (p.Ala296Ser)
16	g.56355001C>A	CA395955294	GNAO1	c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.545-1102C>A (n.545-1102C>A) c.303+14C>A (n.303+14C>A) c.251C>A n.1313C>A n.923C>A n.914C>A c.648C>A c.538C>A c.1051C>A (n.1051C>A) n.943C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.789C>A c.411C>A (n.411C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.251C>A c.887C>A (p.Ala296Asp)
16	g.56355001C>G	CA395955298	GNAO1	c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.545-1102C>G (n.545-1102C>G) c.303+14C>G (n.303+14C>G) c.251C>G n.1313C>G n.923C>G n.914C>G c.648C>G c.538C>G c.1051C>G (n.1051C>G) n.943C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.789C>G c.411C>G (n.411C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.251C>G c.887C>G (p.Ala296Gly)
16	g.56355001C>T	CA395955296	GNAO1	c.1013C>T (p.Ala338Val) c.545-1102C>T (n.545-1102C>T) c.303+14C>T (n.303+14C>T) c.251C>T n.1313C>T n.923C>T n.914C>T c.648C>T c.538C>T c.1051C>T (n.1051C>T) n.943C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.789C>T c.411C>T (n.411C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.251C>T c.887C>T (p.Ala296Val)
16	g.56355002C>A	CA495585996	GNAO1	c.1014C>A (p.Ala338=) c.545-1101C>A (n.545-1101C>A) c.303+15C>A (n.303+15C>A) c.252C>A n.1314C>A n.924C>A n.915C>A c.649C>A c.539C>A c.1052C>A (n.1052C>A) n.944C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.790C>A c.412C>A (n.412C>A) c.234C>A (p.Ala78=) n.252C>A c.888C>A (p.Ala296=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355002C=	CA2224110140	GNAO1	c.1014C= (p.Ala338=) c.545-1101C= (n.545-1101C=) c.303+15C= (n.303+15C=) c.252C= n.1314C= n.924C= n.915C= c.649C= c.539C= c.1052C= (n.1052C=) n.944C= c.378C= (p.Ala126=) n.790C= c.412C= (n.412C=) c.234C= (p.Ala78=) n.252C= c.888C= (p.Ala296=)
16	g.56355002C>G	CA495585997	GNAO1	c.1014C>G (p.Ala338=) c.545-1101C>G (n.545-1101C>G) c.303+15C>G (n.303+15C>G) c.252C>G n.1314C>G n.924C>G n.915C>G c.649C>G c.539C>G c.1052C>G (n.1052C>G) n.944C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.790C>G c.412C>G (n.412C>G) c.234C>G (p.Ala78=) n.252C>G c.888C>G (p.Ala296=)
16	g.56355002C>T	CA8064036	GNAO1	c.1014C>T (p.Ala338=) c.545-1101C>T (n.545-1101C>T) c.303+15C>T (n.303+15C>T) c.252C>T n.1314C>T n.924C>T n.915C>T c.649C>T c.539C>T c.1052C>T (n.1052C>T) n.944C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.790C>T c.412C>T (n.412C>T) c.234C>T (p.Ala78=) n.252C>T c.888C>T (p.Ala296=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355003G>A	CA395955300	GNAO1	c.1015G>A (p.Val339Ile) c.545-1100G>A (n.545-1100G>A) c.303+16G>A (n.303+16G>A) c.253G>A n.1315G>A n.925G>A n.916G>A c.650G>A c.540G>A c.1053G>A (n.1053G>A) n.945G>A c.379G>A (p.Val127Ile) n.791G>A c.413G>A (n.413G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) n.253G>A c.889G>A (p.Val297Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355003G>C	CA395955302	GNAO1	c.1015G>C (p.Val339Leu) c.545-1100G>C (n.545-1100G>C) c.303+16G>C (n.303+16G>C) c.253G>C n.1315G>C n.925G>C n.916G>C c.650G>C c.540G>C c.1053G>C (n.1053G>C) n.945G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.791G>C c.413G>C (n.413G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) n.253G>C c.889G>C (p.Val297Leu)
16	g.56355003G=	CA2224110141	GNAO1	c.1015G= (p.Val339=) c.545-1100G= (n.545-1100G=) c.303+16G= (n.303+16G=) c.253G= n.1315G= n.925G= n.916G= c.650G= c.540G= c.1053G= (n.1053G=) n.945G= c.379G= (p.Val127=) n.791G= c.413G= (n.413G=) c.235G= (p.Val79=) n.253G= c.889G= (p.Val297=)
16	g.56355003G>T	CA395955303	GNAO1	c.1015G>T (p.Val339Phe) c.545-1100G>T (n.545-1100G>T) c.303+16G>T (n.303+16G>T) c.253G>T n.1315G>T n.925G>T n.916G>T c.650G>T c.540G>T c.1053G>T (n.1053G>T) n.945G>T c.379G>T (p.Val127Phe) n.791G>T c.413G>T (n.413G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) n.253G>T c.889G>T (p.Val297Phe)
16	g.56355004T>A	CA395955305	GNAO1	c.1016T>A (p.Val339Asp) c.545-1099T>A (n.545-1099T>A) c.303+17T>A (n.303+17T>A) c.254T>A n.1316T>A n.926T>A n.917T>A c.651T>A c.541T>A c.1054T>A (n.1054T>A) n.946T>A c.380T>A (p.Val127Asp) n.792T>A c.414T>A (n.414T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) n.254T>A c.890T>A (p.Val297Asp)
16	g.56355004T>C	CA395955308	GNAO1	c.1016T>C (p.Val339Ala) c.545-1099T>C (n.545-1099T>C) c.303+17T>C (n.303+17T>C) c.254T>C n.1316T>C n.926T>C n.917T>C c.651T>C c.541T>C c.1054T>C (n.1054T>C) n.946T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.792T>C c.414T>C (n.414T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) n.254T>C c.890T>C (p.Val297Ala)
16	g.56355004T>G	CA395955307	GNAO1	c.1016T>G (p.Val339Gly) c.545-1099T>G (n.545-1099T>G) c.303+17T>G (n.303+17T>G) c.254T>G n.1316T>G n.926T>G n.917T>G c.651T>G c.541T>G c.1054T>G (n.1054T>G) n.946T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.792T>G c.414T>G (n.414T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) n.254T>G c.890T>G (p.Val297Gly)
16	g.56355005C>A	CA8064037	GNAO1	c.1017C>A (p.Val339=) c.545-1098C>A (n.545-1098C>A) c.303+18C>A (n.303+18C>A) c.255C>A n.1317C>A n.927C>A n.918C>A c.652C>A c.542C>A c.1055C>A (n.1055C>A) n.947C>A c.381C>A (p.Val127=) n.793C>A c.415C>A (n.415C>A) c.237C>A (p.Val79=) n.255C>A c.891C>A (p.Val297=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355005C=	CA2224110142	GNAO1	c.1017C= (p.Val339=) c.545-1098C= (n.545-1098C=) c.303+18C= (n.303+18C=) c.255C= n.1317C= n.927C= n.918C= c.652C= c.542C= c.1055C= (n.1055C=) n.947C= c.381C= (p.Val127=) n.793C= c.415C= (n.415C=) c.237C= (p.Val79=) n.255C= c.891C= (p.Val297=)
16	g.56355005C>G	CA495586001	GNAO1	c.1017C>G (p.Val339=) c.545-1098C>G (n.545-1098C>G) c.303+18C>G (n.303+18C>G) c.255C>G n.1317C>G n.927C>G n.918C>G c.652C>G c.542C>G c.1055C>G (n.1055C>G) n.947C>G c.381C>G (p.Val127=) n.793C>G c.415C>G (n.415C>G) c.237C>G (p.Val79=) n.255C>G c.891C>G (p.Val297=)
16	g.56355005C>T	CA495586002	GNAO1	c.1017C>T (p.Val339=) c.545-1098C>T (n.545-1098C>T) c.303+18C>T (n.303+18C>T) c.255C>T n.1317C>T n.927C>T n.918C>T c.652C>T c.542C>T c.1055C>T (n.1055C>T) n.947C>T c.381C>T (p.Val127=) n.793C>T c.415C>T (n.415C>T) c.237C>T (p.Val79=) n.255C>T c.891C>T (p.Val297=)
16	g.56355006A>C	CA395955312	GNAO1	c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.545-1097A>C (n.545-1097A>C) c.303+19A>C (n.303+19A>C) c.256A>C n.1318A>C n.928A>C n.919A>C c.653A>C c.543A>C c.1056A>C (n.1056A>C) n.948A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.794A>C c.416A>C (n.416A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.256A>C c.892A>C (p.Thr298Pro)
16	g.56355006A>G	CA395955311	GNAO1	c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.545-1097A>G (n.545-1097A>G) c.303+19A>G (n.303+19A>G) c.256A>G n.1318A>G n.928A>G n.919A>G c.653A>G c.543A>G c.1056A>G (n.1056A>G) n.948A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.794A>G c.416A>G (n.416A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.256A>G c.892A>G (p.Thr298Ala)
16	g.56355006A>T	CA395955314	GNAO1	c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.545-1097A>T (n.545-1097A>T) c.303+19A>T (n.303+19A>T) c.256A>T n.1318A>T n.928A>T n.919A>T c.653A>T c.543A>T c.1056A>T (n.1056A>T) n.948A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.794A>T c.416A>T (n.416A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.256A>T c.892A>T (p.Thr298Ser)
16	g.56355007C>A	CA395955318	GNAO1	c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.545-1096C>A (n.545-1096C>A) c.303+20C>A (n.303+20C>A) c.257C>A n.1319C>A n.929C>A n.920C>A c.654C>A c.544C>A c.1057C>A (n.1057C>A) n.949C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.795C>A c.417C>A (n.417C>A) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.257C>A c.893C>A (p.Thr298Asn)
16	g.56355007C>G	CA395955320	GNAO1	c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.545-1096C>G (n.545-1096C>G) c.303+20C>G (n.303+20C>G) c.257C>G n.1319C>G n.929C>G n.920C>G c.654C>G c.544C>G c.1057C>G (n.1057C>G) n.949C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.795C>G c.417C>G (n.417C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.257C>G c.893C>G (p.Thr298Ser)
16	g.56355007C>T	CA395955322	GNAO1	c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.545-1096C>T (n.545-1096C>T) c.303+20C>T (n.303+20C>T) c.257C>T n.1319C>T n.929C>T n.920C>T c.654C>T c.544C>T c.1057C>T (n.1057C>T) n.949C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.795C>T c.417C>T (n.417C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.257C>T c.893C>T (p.Thr298Ile)	gnomAD v4
16	g.56355008C>A	CA495586003	GNAO1	c.1020C>A (p.Thr340=) c.545-1095C>A (n.545-1095C>A) c.303+21C>A (n.303+21C>A) c.258C>A n.1320C>A n.930C>A n.921C>A c.655C>A c.545C>A c.1058C>A (n.1058C>A) n.950C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.796C>A c.418C>A (n.418C>A) c.240C>A (p.Thr80=) n.258C>A c.894C>A (p.Thr298=)
16	g.56355008C=	CA2224110143	GNAO1	c.1020C= (p.Thr340=) c.545-1095C= (n.545-1095C=) c.303+21C= (n.303+21C=) c.258C= n.1320C= n.930C= n.921C= c.655C= c.545C= c.1058C= (n.1058C=) n.950C= c.384C= (p.Thr128=) n.796C= c.418C= (n.418C=) c.240C= (p.Thr80=) n.258C= c.894C= (p.Thr298=)
16	g.56355008C>G	CA495586004	GNAO1	c.1020C>G (p.Thr340=) c.545-1095C>G (n.545-1095C>G) c.303+21C>G (n.303+21C>G) c.258C>G n.1320C>G n.930C>G n.921C>G c.655C>G c.545C>G c.1058C>G (n.1058C>G) n.950C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.796C>G c.418C>G (n.418C>G) c.240C>G (p.Thr80=) n.258C>G c.894C>G (p.Thr298=)
16	g.56355008C>T	CA8064038	GNAO1	c.1020C>T (p.Thr340=) c.545-1095C>T (n.545-1095C>T) c.303+21C>T (n.303+21C>T) c.258C>T n.1320C>T n.930C>T n.921C>T c.655C>T c.545C>T c.1058C>T (n.1058C>T) n.950C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.796C>T c.418C>T (n.418C>T) c.240C>T (p.Thr80=) n.258C>T c.894C>T (p.Thr298=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355009_56355011del	CA923726132	GNAO1	c.1021_1023del (p.Asp341del) c.545-1094_545-1092del (n.545-1094_545-1092del) c.303+22_303+24del (n.303+22_303+24del) c.259_261del n.1321_1323del n.931_933del n.922_924del c.656_658del c.546_548del c.1059_1061del (n.1059_1061del) n.951_953del c.385_387del (p.Asp129del) n.797_799del c.419_421del (n.419_421del) c.241_243del (p.Asp81del) n.259_261del c.895_897del (p.Asp299del)	ClinVar
16	g.56355009G>A	CA395955324	GNAO1	c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.545-1094G>A (n.545-1094G>A) c.303+22G>A (n.303+22G>A) c.259G>A n.1321G>A n.931G>A n.922G>A c.656G>A c.546G>A c.1059G>A (n.1059G>A) n.951G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) n.797G>A c.419G>A (n.419G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.259G>A c.895G>A (p.Asp299Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355009G>C	CA395955325	GNAO1	c.1021G>C (p.Asp341His) c.545-1094G>C (n.545-1094G>C) c.303+22G>C (n.303+22G>C) c.259G>C n.1321G>C n.931G>C n.922G>C c.656G>C c.546G>C c.1059G>C (n.1059G>C) n.951G>C c.385G>C (p.Asp129His) n.797G>C c.419G>C (n.419G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.259G>C c.895G>C (p.Asp299His)
16	g.56355009G=	CA2224110144	GNAO1	c.1021G= (p.Asp341=) c.545-1094G= (n.545-1094G=) c.303+22G= (n.303+22G=) c.259G= n.1321G= n.931G= n.922G= c.656G= c.546G= c.1059G= (n.1059G=) n.951G= c.385G= (p.Asp129=) n.797G= c.419G= (n.419G=) c.241G= (p.Asp81=) n.259G= c.895G= (p.Asp299=)
16	g.56355009G>T	CA395955326	GNAO1	c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.545-1094G>T (n.545-1094G>T) c.303+22G>T (n.303+22G>T) c.259G>T n.1321G>T n.931G>T n.922G>T c.656G>T c.546G>T c.1059G>T (n.1059G>T) n.951G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.797G>T c.419G>T (n.419G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.259G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr)
16	g.56355010A>C	CA395955330	GNAO1	c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.545-1093A>C (n.545-1093A>C) c.303+23A>C (n.303+23A>C) c.260A>C n.1322A>C n.932A>C n.923A>C c.657A>C c.547A>C c.1060A>C (n.1060A>C) n.952A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) n.798A>C c.420A>C (n.420A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.260A>C c.896A>C (p.Asp299Ala)
16	g.56355010A>G	CA395955328	GNAO1	c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.545-1093A>G (n.545-1093A>G) c.303+23A>G (n.303+23A>G) c.260A>G n.1322A>G n.932A>G n.923A>G c.657A>G c.547A>G c.1060A>G (n.1060A>G) n.952A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) n.798A>G c.420A>G (n.420A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.260A>G c.896A>G (p.Asp299Gly)
16	g.56355010A>T	CA395955329	GNAO1	c.1022A>T (p.Asp341Val) c.545-1093A>T (n.545-1093A>T) c.303+23A>T (n.303+23A>T) c.260A>T n.1322A>T n.932A>T n.923A>T c.657A>T c.547A>T c.1060A>T (n.1060A>T) n.952A>T c.386A>T (p.Asp129Val) n.798A>T c.420A>T (n.420A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.260A>T c.896A>T (p.Asp299Val)
16	g.56355011C>A	CA395955332	GNAO1	c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.545-1092C>A (n.545-1092C>A) c.303+24C>A (n.303+24C>A) c.261C>A n.1323C>A n.933C>A n.924C>A c.658C>A c.548C>A c.1061C>A (n.1061C>A) n.953C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) n.799C>A c.421C>A (n.421C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.261C>A c.897C>A (p.Asp299Glu)
16	g.56355011C>G	CA395955333	GNAO1	c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.545-1092C>G (n.545-1092C>G) c.303+24C>G (n.303+24C>G) c.261C>G n.1323C>G n.933C>G n.924C>G c.658C>G c.548C>G c.1061C>G (n.1061C>G) n.953C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) n.799C>G c.421C>G (n.421C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.261C>G c.897C>G (p.Asp299Glu)
16	g.56355011C>T	CA495586006	GNAO1	c.1023C>T (p.Asp341=) c.545-1092C>T (n.545-1092C>T) c.303+24C>T (n.303+24C>T) c.261C>T n.1323C>T n.933C>T n.924C>T c.658C>T c.548C>T c.1061C>T (n.1061C>T) n.953C>T c.387C>T (p.Asp129=) n.799C>T c.421C>T (n.421C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.261C>T c.897C>T (p.Asp299=)
16	g.56355017_56355019del	CA2573332412	GNAO1	c.1029_1031del (p.Ile344del) c.545-1086_545-1084del (n.545-1086_545-1084del) c.303+30_303+32del (n.303+30_303+32del) c.267_269del n.1329_1331del n.939_941del n.930_932del c.664_666del c.554_556del c.1067_1069del (n.1067_1069del) n.959_961del c.393_395del (p.Ile132del) n.805_807del c.427_429del (n.427_429del) c.249_251del (p.Ile84del) n.267_269del c.903_905del (p.Ile302del)	ClinVar dbSNP
16	g.56355012A>C	CA395955335	GNAO1	c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.545-1091A>C (n.545-1091A>C) c.303+25A>C (n.303+25A>C) c.262A>C n.1324A>C n.934A>C n.925A>C c.659A>C c.549A>C c.1062A>C (n.1062A>C) n.954A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.800A>C c.422A>C (n.422A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.262A>C c.898A>C (p.Ile300Leu)
16	g.56355012A>G	CA395955337	GNAO1	c.1024A>G (p.Ile342Val) c.545-1091A>G (n.545-1091A>G) c.303+25A>G (n.303+25A>G) c.262A>G n.1324A>G n.934A>G n.925A>G c.659A>G c.549A>G c.1062A>G (n.1062A>G) n.954A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.800A>G c.422A>G (n.422A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.262A>G c.898A>G (p.Ile300Val)
16	g.56355012A>T	CA395955338	GNAO1	c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.545-1091A>T (n.545-1091A>T) c.303+25A>T (n.303+25A>T) c.262A>T n.1324A>T n.934A>T n.925A>T c.659A>T c.549A>T c.1062A>T (n.1062A>T) n.954A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.800A>T c.422A>T (n.422A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.262A>T c.898A>T (p.Ile300Phe)
16	g.56355013T>A	CA395955339	GNAO1	c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.545-1090T>A (n.545-1090T>A) c.303+26T>A (n.303+26T>A) c.263T>A n.1325T>A n.935T>A n.926T>A c.660T>A c.550T>A c.1063T>A (n.1063T>A) n.955T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.801T>A c.423T>A (n.423T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.263T>A c.899T>A (p.Ile300Asn)
16	g.56355013T>C	CA395955342	GNAO1	c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.545-1090T>C (n.545-1090T>C) c.303+26T>C (n.303+26T>C) c.263T>C n.1325T>C n.935T>C n.926T>C c.660T>C c.550T>C c.1063T>C (n.1063T>C) n.955T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.801T>C c.423T>C (n.423T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.263T>C c.899T>C (p.Ile300Thr)
16	g.56355013T>G	CA395955340	GNAO1	c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.545-1090T>G (n.545-1090T>G) c.303+26T>G (n.303+26T>G) c.263T>G n.1325T>G n.935T>G n.926T>G c.660T>G c.550T>G c.1063T>G (n.1063T>G) n.955T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.801T>G c.423T>G (n.423T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.263T>G c.899T>G (p.Ile300Ser)
16	g.56355014C>A	CA495586007	GNAO1	c.1026C>A (p.Ile342=) c.545-1089C>A (n.545-1089C>A) c.303+27C>A (n.303+27C>A) c.264C>A n.1326C>A n.936C>A n.927C>A c.661C>A c.551C>A c.1064C>A (n.1064C>A) n.956C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.802C>A c.424C>A (n.424C>A) c.246C>A (p.Ile82=) n.264C>A c.900C>A (p.Ile300=)	gnomAD v4
16	g.56355014C>G	CA395955344	GNAO1	c.1026C>G (p.Ile342Met) c.545-1089C>G (n.545-1089C>G) c.303+27C>G (n.303+27C>G) c.264C>G n.1326C>G n.936C>G n.927C>G c.661C>G c.551C>G c.1064C>G (n.1064C>G) n.956C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.802C>G c.424C>G (n.424C>G) c.246C>G (p.Ile82Met) n.264C>G c.900C>G (p.Ile300Met)
16	g.56355014C>T	CA495586008	GNAO1	c.1026C>T (p.Ile342=) c.545-1089C>T (n.545-1089C>T) c.303+27C>T (n.303+27C>T) c.264C>T n.1326C>T n.936C>T n.927C>T c.661C>T c.551C>T c.1064C>T (n.1064C>T) n.956C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.802C>T c.424C>T (n.424C>T) c.246C>T (p.Ile82=) n.264C>T c.900C>T (p.Ile300=)
16	g.56355014_56355015insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC	CA2741488622	GNAO1	c.1026_1027insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile343LeufsTer6) c.545-1089_545-1088insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.545-1089_545-1088insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) c.303+27_303+28insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.303+27_303+28insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) c.264_265insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC n.1326_1327insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC n.936_937insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC n.927_928insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.661_662insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.551_552insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.1064_1065insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.1064_1065insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) n.956_957insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.390_391insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile131LeufsTer6) n.802_803insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.424_425insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (n.424_425insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC) c.246_247insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile83LeufsTer6) n.264_265insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC c.900_901insCTCCTCCCGCTCCTGTGAGGCATCCGGCCTGATGCGGTTGACGCCGATGGGCCGCAGACACCGCGTGGTGTCTGCGGCCC (p.Ile301LeufsTer6)
16	g.56355015A>C	CA395955346	GNAO1	c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.545-1088A>C (n.545-1088A>C) c.303+28A>C (n.303+28A>C) c.265A>C n.1327A>C n.937A>C n.928A>C c.662A>C c.552A>C c.1065A>C (n.1065A>C) n.957A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.803A>C c.425A>C (n.425A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.265A>C c.901A>C (p.Ile301Leu)
16	g.56355015A>G	CA395955347	GNAO1	c.1027A>G (p.Ile343Val) c.545-1088A>G (n.545-1088A>G) c.303+28A>G (n.303+28A>G) c.265A>G n.1327A>G n.937A>G n.928A>G c.662A>G c.552A>G c.1065A>G (n.1065A>G) n.957A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.803A>G c.425A>G (n.425A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) n.265A>G c.901A>G (p.Ile301Val)
16	g.56355015A>T	CA395955349	GNAO1	c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.545-1088A>T (n.545-1088A>T) c.303+28A>T (n.303+28A>T) c.265A>T n.1327A>T n.937A>T n.928A>T c.662A>T c.552A>T c.1065A>T (n.1065A>T) n.957A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.803A>T c.425A>T (n.425A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.265A>T c.901A>T (p.Ile301Phe)
16	g.56355016T>A	CA395955351	GNAO1	c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.545-1087T>A (n.545-1087T>A) c.303+29T>A (n.303+29T>A) c.266T>A n.1328T>A n.938T>A n.929T>A c.663T>A c.553T>A c.1066T>A (n.1066T>A) n.958T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.804T>A c.426T>A (n.426T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.266T>A c.902T>A (p.Ile301Asn)
16	g.56355016T>C	CA395955352	GNAO1	c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.545-1087T>C (n.545-1087T>C) c.303+29T>C (n.303+29T>C) c.266T>C n.1328T>C n.938T>C n.929T>C c.663T>C c.553T>C c.1066T>C (n.1066T>C) n.958T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.804T>C c.426T>C (n.426T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.266T>C c.902T>C (p.Ile301Thr)
16	g.56355016T>G	CA395955353	GNAO1	c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.545-1087T>G (n.545-1087T>G) c.303+29T>G (n.303+29T>G) c.266T>G n.1328T>G n.938T>G n.929T>G c.663T>G c.553T>G c.1066T>G (n.1066T>G) n.958T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.804T>G c.426T>G (n.426T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.266T>G c.902T>G (p.Ile301Ser)
16	g.56355017C>A	CA495586009	GNAO1	c.1029C>A (p.Ile343=) c.545-1086C>A (n.545-1086C>A) c.303+30C>A (n.303+30C>A) c.267C>A n.1329C>A n.939C>A n.930C>A c.664C>A c.554C>A c.1067C>A (n.1067C>A) n.959C>A c.393C>A (p.Ile131=) n.805C>A c.427C>A (n.427C>A) c.249C>A (p.Ile83=) n.267C>A c.903C>A (p.Ile301=)
16	g.56355017C>G	CA395955355	GNAO1	c.1029C>G (p.Ile343Met) c.545-1086C>G (n.545-1086C>G) c.303+30C>G (n.303+30C>G) c.267C>G n.1329C>G n.939C>G n.930C>G c.664C>G c.554C>G c.1067C>G (n.1067C>G) n.959C>G c.393C>G (p.Ile131Met) n.805C>G c.427C>G (n.427C>G) c.249C>G (p.Ile83Met) n.267C>G c.903C>G (p.Ile301Met)
16	g.56355017C>T	CA495586010	GNAO1	c.1029C>T (p.Ile343=) c.545-1086C>T (n.545-1086C>T) c.303+30C>T (n.303+30C>T) c.267C>T n.1329C>T n.939C>T n.930C>T c.664C>T c.554C>T c.1067C>T (n.1067C>T) n.959C>T c.393C>T (p.Ile131=) n.805C>T c.427C>T (n.427C>T) c.249C>T (p.Ile83=) n.267C>T c.903C>T (p.Ile301=)
16	g.56355017_56355020delinsCATT	CA2224110145	GNAO1	c.1029_1032delinsCATT (p.Ile343=) c.545-1086_545-1083delinsCATT (n.545-1086_545-1083delinsCATT) c.303+30_303+33delinsCATT (n.303+30_303+33delinsCATT) c.267_270delinsCATT n.1329_1332delinsCATT n.939_942delinsCATT n.930_933delinsCATT c.664_667delinsCATT c.554_557delinsCATT c.1067_1070delinsCATT (n.1067_1070delinsCATT) n.959_962delinsCATT c.393_396delinsCATT (p.Ile131=) n.805_808delinsCATT c.427_430delinsCATT (n.427_430delinsCATT) c.249_252delinsCATT (p.Ile83=) n.267_270delinsCATT c.903_906delinsCATT (p.Ile301=)
16	g.56355018A>C	CA395955357	GNAO1	c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.545-1085A>C (n.545-1085A>C) c.303+31A>C (n.303+31A>C) c.268A>C n.1330A>C n.940A>C n.931A>C c.665A>C c.555A>C c.1068A>C (n.1068A>C) n.960A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.806A>C c.428A>C (n.428A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.268A>C c.904A>C (p.Ile302Leu)
16	g.56355018A>G	CA395955359	GNAO1	c.1030A>G (p.Ile344Val) c.545-1085A>G (n.545-1085A>G) c.303+31A>G (n.303+31A>G) c.268A>G n.1330A>G n.940A>G n.931A>G c.665A>G c.555A>G c.1068A>G (n.1068A>G) n.960A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.806A>G c.428A>G (n.428A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.268A>G c.904A>G (p.Ile302Val)	gnomAD v4
16	g.56355018A>T	CA395955360	GNAO1	c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.545-1085A>T (n.545-1085A>T) c.303+31A>T (n.303+31A>T) c.268A>T n.1330A>T n.940A>T n.931A>T c.665A>T c.555A>T c.1068A>T (n.1068A>T) n.960A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.806A>T c.428A>T (n.428A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.268A>T c.904A>T (p.Ile302Phe)
16	g.56355018_56355020del	CA1139664701	GNAO1	c.1030_1032del (p.Ile344del) c.545-1085_545-1083del (n.545-1085_545-1083del) c.303+31_303+33del (n.303+31_303+33del) c.268_270del n.1330_1332del n.940_942del n.931_933del c.665_667del c.555_557del c.1068_1070del (n.1068_1070del) n.960_962del c.394_396del (p.Ile132del) n.806_808del c.428_430del (n.428_430del) c.250_252del (p.Ile84del) n.268_270del c.904_906del (p.Ile302del)	ClinVar dbSNP
16	g.56355019T>A	CA395955362	GNAO1	c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.545-1084T>A (n.545-1084T>A) c.303+32T>A (n.303+32T>A) c.269T>A n.1331T>A n.941T>A n.932T>A c.666T>A c.556T>A c.1069T>A (n.1069T>A) n.961T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.807T>A c.429T>A (n.429T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.269T>A c.905T>A (p.Ile302Asn)
16	g.56355019T>C	CA395955365	GNAO1	c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.545-1084T>C (n.545-1084T>C) c.303+32T>C (n.303+32T>C) c.269T>C n.1331T>C n.941T>C n.932T>C c.666T>C c.556T>C c.1069T>C (n.1069T>C) n.961T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.807T>C c.429T>C (n.429T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.269T>C c.905T>C (p.Ile302Thr)	gnomAD v4
16	g.56355019T>G	CA395955364	GNAO1	c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.545-1084T>G (n.545-1084T>G) c.303+32T>G (n.303+32T>G) c.269T>G n.1331T>G n.941T>G n.932T>G c.666T>G c.556T>G c.1069T>G (n.1069T>G) n.961T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.807T>G c.429T>G (n.429T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.269T>G c.905T>G (p.Ile302Ser)
16	g.56355020T>A	CA495586015	GNAO1	c.1032T>A (p.Ile344=) c.545-1083T>A (n.545-1083T>A) c.303+33T>A (n.303+33T>A) c.270T>A n.1332T>A n.942T>A n.933T>A c.667T>A c.557T>A c.1070T>A (n.1070T>A) n.962T>A c.396T>A (p.Ile132=) n.808T>A c.430T>A (n.430T>A) c.252T>A (p.Ile84=) n.270T>A c.906T>A (p.Ile302=)
16	g.56355020T>C	CA495586016	GNAO1	c.1032T>C (p.Ile344=) c.545-1083T>C (n.545-1083T>C) c.303+33T>C (n.303+33T>C) c.270T>C n.1332T>C n.942T>C n.933T>C c.667T>C c.557T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.962T>C c.396T>C (p.Ile132=) n.808T>C c.430T>C (n.430T>C) c.252T>C (p.Ile84=) n.270T>C c.906T>C (p.Ile302=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.56355020T>G	CA395955367	GNAO1	c.1032T>G (p.Ile344Met) c.545-1083T>G (n.545-1083T>G) c.303+33T>G (n.303+33T>G) c.270T>G n.1332T>G n.942T>G n.933T>G c.667T>G c.557T>G c.1070T>G (n.1070T>G) n.962T>G c.396T>G (p.Ile132Met) n.808T>G c.430T>G (n.430T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) n.270T>G c.906T>G (p.Ile302Met)
16	g.56355020T=	CA2224110146	GNAO1	c.1032T= (p.Ile344=) c.545-1083T= (n.545-1083T=) c.303+33T= (n.303+33T=) c.270T= n.1332T= n.942T= n.933T= c.667T= c.557T= c.1070T= (n.1070T=) n.962T= c.396T= (p.Ile132=) n.808T= c.430T= (n.430T=) c.252T= (p.Ile84=) n.270T= c.906T= (p.Ile302=)
16	g.56355021G>A	CA395955368	GNAO1	c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.545-1082G>A (n.545-1082G>A) c.303+34G>A (n.303+34G>A) c.271G>A n.1333G>A n.943G>A n.934G>A c.668G>A c.558G>A c.1071G>A (n.1071G>A) n.963G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.809G>A c.431G>A (n.431G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.271G>A c.907G>A (p.Ala303Thr)
16	g.56355021G>C	CA395955369	GNAO1	c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.545-1082G>C (n.545-1082G>C) c.303+34G>C (n.303+34G>C) c.271G>C n.1333G>C n.943G>C n.934G>C c.668G>C c.558G>C c.1071G>C (n.1071G>C) n.963G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.809G>C c.431G>C (n.431G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.271G>C c.907G>C (p.Ala303Pro)
16	g.56355021G>T	CA395955370	GNAO1	c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.545-1082G>T (n.545-1082G>T) c.303+34G>T (n.303+34G>T) c.271G>T n.1333G>T n.943G>T n.934G>T c.668G>T c.558G>T c.1071G>T (n.1071G>T) n.963G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.809G>T c.431G>T (n.431G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.271G>T c.907G>T (p.Ala303Ser)
16	g.56355022C>A	CA395955372	GNAO1	c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.545-1081C>A (n.545-1081C>A) c.303+35C>A (n.303+35C>A) c.272C>A n.1334C>A n.944C>A n.935C>A c.669C>A c.559C>A c.1072C>A (n.1072C>A) n.964C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) n.810C>A c.432C>A (n.432C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.272C>A c.908C>A (p.Ala303Asp)
16	g.56355022C>G	CA395955374	GNAO1	c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.545-1081C>G (n.545-1081C>G) c.303+35C>G (n.303+35C>G) c.272C>G n.1334C>G n.944C>G n.935C>G c.669C>G c.559C>G c.1072C>G (n.1072C>G) n.964C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.810C>G c.432C>G (n.432C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.272C>G c.908C>G (p.Ala303Gly)
16	g.56355022C>T	CA395955376	GNAO1	c.1034C>T (p.Ala345Val) c.545-1081C>T (n.545-1081C>T) c.303+35C>T (n.303+35C>T) c.272C>T n.1334C>T n.944C>T n.935C>T c.669C>T c.559C>T c.1072C>T (n.1072C>T) n.964C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.810C>T c.432C>T (n.432C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) n.272C>T c.908C>T (p.Ala303Val)
16	g.56355023C>A	CA495586018	GNAO1	c.1035C>A (p.Ala345=) c.545-1080C>A (n.545-1080C>A) c.303+36C>A (n.303+36C>A) c.273C>A n.1335C>A n.945C>A n.936C>A c.670C>A c.560C>A c.1073C>A (n.1073C>A) n.965C>A c.399C>A (p.Ala133=) n.811C>A c.433C>A (n.433C>A) c.255C>A (p.Ala85=) n.273C>A c.909C>A (p.Ala303=)
16	g.56355023C>G	CA495586019	GNAO1	c.1035C>G (p.Ala345=) c.545-1080C>G (n.545-1080C>G) c.303+36C>G (n.303+36C>G) c.273C>G n.1335C>G n.945C>G n.936C>G c.670C>G c.560C>G c.1073C>G (n.1073C>G) n.965C>G c.399C>G (p.Ala133=) n.811C>G c.433C>G (n.433C>G) c.255C>G (p.Ala85=) n.273C>G c.909C>G (p.Ala303=)	gnomAD v4
16	g.56355023C>T	CA495586020	GNAO1	c.1035C>T (p.Ala345=) c.545-1080C>T (n.545-1080C>T) c.303+36C>T (n.303+36C>T) c.273C>T n.1335C>T n.945C>T n.936C>T c.670C>T c.560C>T c.1073C>T (n.1073C>T) n.965C>T c.399C>T (p.Ala133=) n.811C>T c.433C>T (n.433C>T) c.255C>T (p.Ala85=) n.273C>T c.909C>T (p.Ala303=)

Number of alleles fetched