Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56351486G>ACA395954821GNAO1c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.116-3380G>A
n.1041G>A
n.1126G>A
n.736G>A
n.1547G>A
n.727G>A
c.461G>A
c.351G>A
c.864G>A (n.864G>A)
n.756G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.602G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.116-3380G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
16g.56351486G>CCA395954822GNAO1c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.116-3380G>C
n.1041G>C
n.1126G>C
n.736G>C
n.1547G>C
n.727G>C
c.461G>C
c.351G>C
c.864G>C (n.864G>C)
n.756G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.602G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.116-3380G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
16g.56351486G>TCA395954820GNAO1c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.116-3380G>T
n.1041G>T
n.1126G>T
n.736G>T
n.1547G>T
n.727G>T
c.461G>T
c.351G>T
c.864G>T (n.864G>T)
n.756G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.602G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.116-3380G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
16g.56351487G>ACA395954823GNAO1c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.116-3379G>A
n.1042G>A
n.1127G>A
n.737G>A
n.1548G>A
n.728G>A
c.462G>A
c.352G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.757G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.603G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.116-3379G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
 gnomAD v4
16g.56351487G>CCA395954824GNAO1c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.116-3379G>C
n.1042G>C
n.1127G>C
n.737G>C
n.1548G>C
n.728G>C
c.462G>C
c.352G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.757G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.603G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.116-3379G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
16g.56351487G>TCA395954825GNAO1c.827G>T (p.Gly276Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.116-3379G>T
n.1042G>T
n.1127G>T
n.737G>T
n.1548G>T
n.728G>T
c.462G>T
c.352G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.757G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.603G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.116-3379G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
16g.56351488C>ACA2633321922GNAO1c.828C>A (p.Gly276=)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.116-3378C>A
n.1043C>A
n.1128C>A
n.738C>A
n.1549C>A
n.729C>A
c.463C>A
c.353C>A
c.866C>A (n.866C>A)
n.758C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
n.604C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.116-3378C>A
c.702C>A (p.Gly234=)
 gnomAD v4
16g.56351488C=CA2224108753GNAO1c.828C= (p.Gly276=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.132C= (p.Gly44=)
c.116-3378C=
n.1043C=
n.1128C=
n.738C=
n.1549C=
n.729C=
c.463C=
c.353C=
c.866C= (n.866C=)
n.758C=
c.192C= (p.Gly64=)
n.604C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.48C= (p.Gly16=)
n.116-3378C=
c.702C= (p.Gly234=)
16g.56351488C>GCA2575998580GNAO1c.828C>G (p.Gly276=)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.116-3378C>G
n.1043C>G
n.1128C>G
n.738C>G
n.1549C>G
n.729C>G
c.463C>G
c.353C>G
c.866C>G (n.866C>G)
n.758C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
n.604C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.116-3378C>G
c.702C>G (p.Gly234=)
16g.56351488C>TCA8063998GNAO1c.828C>T (p.Gly276=)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.116-3378C>T
n.1043C>T
n.1128C>T
n.738C>T
n.1549C>T
n.729C>T
c.463C>T
c.353C>T
c.866C>T (n.866C>T)
n.758C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
n.604C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.116-3378C>T
c.702C>T (p.Gly234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351489G>ACA395954826GNAO1c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.116-3377G>A
n.1044G>A
n.1129G>A
n.739G>A
n.1550G>A
n.730G>A
c.464G>A
c.354G>A
c.867G>A (n.867G>A)
n.759G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.605G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.116-3377G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
16g.56351489G>CCA395954827GNAO1c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.116-3377G>C
n.1044G>C
n.1129G>C
n.739G>C
n.1550G>C
n.730G>C
c.464G>C
c.354G>C
c.867G>C (n.867G>C)
n.759G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.605G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.116-3377G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
16g.56351489G>TCA395954828GNAO1c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.116-3377G>T
n.1044G>T
n.1129G>T
n.739G>T
n.1550G>T
n.730G>T
c.464G>T
c.354G>T
c.867G>T (n.867G>T)
n.759G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.605G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.116-3377G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
16g.56351489_56351492delinsGAGACA2224108754GNAO1c.829_832delinsGAGA (p.Glu277=)
c.496_499delinsGAGA (p.Glu166=)
c.133_136delinsGAGA (p.Glu45=)
c.116-3377_116-3374delinsGAGA
n.1044_1047delinsGAGA
n.1129_1132delinsGAGA
n.739_742delinsGAGA
n.1550_1553delinsGAGA
n.730_733delinsGAGA
c.464_467delinsGAGA
c.354_357delinsGAGA
c.867_870delinsGAGA (n.867_870delinsGAGA)
n.759_762delinsGAGA
c.193_196delinsGAGA (p.Glu65=)
n.605_608delinsGAGA
c.*227_*230delinsGAGA (n.*227_*230delinsGAGA)
c.49_52delinsGAGA (p.Glu17=)
n.116-3377_116-3374delinsGAGA
c.703_706delinsGAGA (p.Glu235=)
16g.56351490A>CCA395954829GNAO1c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.116-3376A>C
n.1045A>C
n.1130A>C
n.740A>C
n.1551A>C
n.731A>C
c.465A>C
c.355A>C
c.868A>C (n.868A>C)
n.760A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.606A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.116-3376A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
16g.56351490A>GCA395954830GNAO1c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.116-3376A>G
n.1045A>G
n.1130A>G
n.740A>G
n.1551A>G
n.731A>G
c.465A>G
c.355A>G
c.868A>G (n.868A>G)
n.760A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.606A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.116-3376A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
 ClinVar
16g.56351490A>TCA395954831GNAO1c.830A>T (p.Glu277Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.116-3376A>T
n.1045A>T
n.1130A>T
n.740A>T
n.1551A>T
n.731A>T
c.465A>T
c.355A>T
c.868A>T (n.868A>T)
n.760A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.606A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.116-3376A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
16g.56351493_56351495delCA916083494GNAO1c.833_835del (p.Lys278del)
c.500_502del (p.Lys167del)
c.137_139del (p.Lys46del)
c.116-3373_116-3371del
n.1048_1050del
n.1133_1135del
n.743_745del
n.1554_1556del
n.734_736del
c.468_470del
c.358_360del
c.871_873del (n.871_873del)
n.763_765del
c.197_199del (p.Lys66del)
n.609_611del
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.53_55del (p.Lys18del)
n.116-3373_116-3371del
c.707_709del (p.Lys236del)
 ClinVar dbSNP
16g.56351491G>ACA2633321923GNAO1c.831G>A (p.Glu277=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.116-3375G>A
n.1046G>A
n.1131G>A
n.741G>A
n.1552G>A
n.732G>A
c.466G>A
c.356G>A
c.869G>A (n.869G>A)
n.761G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
n.607G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.116-3375G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
 gnomAD v4
16g.56351491G>CCA395954832GNAO1c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.116-3375G>C
n.1046G>C
n.1131G>C
n.741G>C
n.1552G>C
n.732G>C
c.466G>C
c.356G>C
c.869G>C (n.869G>C)
n.761G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.607G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.116-3375G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
16g.56351491G>TCA395954833GNAO1c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.116-3375G>T
n.1046G>T
n.1131G>T
n.741G>T
n.1552G>T
n.732G>T
c.466G>T
c.356G>T
c.869G>T (n.869G>T)
n.761G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.607G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.116-3375G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
16g.56351492A>CCA395954835GNAO1c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.116-3374A>C
n.1047A>C
n.1132A>C
n.742A>C
n.1553A>C
n.733A>C
c.467A>C
c.357A>C
c.870A>C (n.870A>C)
n.762A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.608A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.116-3374A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
16g.56351492A>GCA395954836GNAO1c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.116-3374A>G
n.1047A>G
n.1132A>G
n.742A>G
n.1553A>G
n.733A>G
c.467A>G
c.357A>G
c.870A>G (n.870A>G)
n.762A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.608A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.116-3374A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
16g.56351492A>TCA395954834GNAO1c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.116-3374A>T
n.1047A>T
n.1132A>T
n.742A>T
n.1553A>T
n.733A>T
c.467A>T
c.357A>T
c.870A>T (n.870A>T)
n.762A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.608A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.116-3374A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
16g.56351493A>CCA395954837GNAO1c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.116-3373A>C
n.1048A>C
n.1133A>C
n.743A>C
n.1554A>C
n.734A>C
c.468A>C
c.358A>C
c.871A>C (n.871A>C)
n.763A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.609A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.116-3373A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
16g.56351493A>GCA395954838GNAO1c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.116-3373A>G
n.1048A>G
n.1133A>G
n.743A>G
n.1554A>G
n.734A>G
c.468A>G
c.358A>G
c.871A>G (n.871A>G)
n.763A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.609A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.116-3373A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
16g.56351493A>TCA395954839GNAO1c.833A>T (p.Lys278Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.116-3373A>T
n.1048A>T
n.1133A>T
n.743A>T
n.1554A>T
n.734A>T
c.468A>T
c.358A>T
c.871A>T (n.871A>T)
n.763A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.609A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.116-3373A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
16g.56351494G>ACA8063999GNAO1c.834G>A (p.Lys278=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.138G>A (p.Lys46=)
c.116-3372G>A
n.1049G>A
n.1134G>A
n.744G>A
n.1555G>A
n.735G>A
c.469G>A
c.359G>A
c.872G>A (n.872G>A)
n.764G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.610G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.116-3372G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351494G>CCA395954840GNAO1c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.116-3372G>C
n.1049G>C
n.1134G>C
n.744G>C
n.1555G>C
n.735G>C
c.469G>C
c.359G>C
c.872G>C (n.872G>C)
n.764G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.610G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.116-3372G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
16g.56351494G=CA2224108755GNAO1c.834G= (p.Lys278=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.138G= (p.Lys46=)
c.116-3372G=
n.1049G=
n.1134G=
n.744G=
n.1555G=
n.735G=
c.469G=
c.359G=
c.872G= (n.872G=)
n.764G=
c.198G= (p.Lys66=)
n.610G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.54G= (p.Lys18=)
n.116-3372G=
c.708G= (p.Lys236=)
16g.56351494G>TCA395954841GNAO1c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.116-3372G>T
n.1049G>T
n.1134G>T
n.744G>T
n.1555G>T
n.735G>T
c.469G>T
c.359G>T
c.872G>T (n.872G>T)
n.764G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.610G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.116-3372G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
16g.56351495A>CCA395954842GNAO1c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.116-3371A>C
n.1050A>C
n.1135A>C
n.745A>C
n.1556A>C
n.736A>C
c.470A>C
c.360A>C
c.873A>C (n.873A>C)
n.765A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.611A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.116-3371A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
16g.56351495A>GCA395954844GNAO1c.835A>G (p.Ile279Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.116-3371A>G
n.1050A>G
n.1135A>G
n.745A>G
n.1556A>G
n.736A>G
c.470A>G
c.360A>G
c.873A>G (n.873A>G)
n.765A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.611A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.116-3371A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
16g.56351495A>TCA395954843GNAO1c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.116-3371A>T
n.1050A>T
n.1135A>T
n.745A>T
n.1556A>T
n.736A>T
c.470A>T
c.360A>T
c.873A>T (n.873A>T)
n.765A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.611A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.116-3371A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
16g.56351496T>ACA144899GNAO1c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.116-3370T>A
n.1051T>A
n.1136T>A
n.746T>A
n.1557T>A
n.737T>A
c.471T>A
c.361T>A
c.874T>A (n.874T>A)
n.766T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.612T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.116-3370T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.56351496T>CCA395954845GNAO1c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.116-3370T>C
n.1051T>C
n.1136T>C
n.746T>C
n.1557T>C
n.737T>C
c.471T>C
c.361T>C
c.874T>C (n.874T>C)
n.766T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.612T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.116-3370T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
16g.56351496T>GCA395954846GNAO1c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.116-3370T>G
n.1051T>G
n.1136T>G
n.746T>G
n.1557T>G
n.737T>G
c.471T>G
c.361T>G
c.874T>G (n.874T>G)
n.766T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.612T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.116-3370T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
16g.56351496T=CA2224108756GNAO1c.836T= (p.Ile279=)
c.503T= (p.Ile168=)
c.140T= (p.Ile47=)
c.116-3370T=
n.1051T=
n.1136T=
n.746T=
n.1557T=
n.737T=
c.471T=
c.361T=
c.874T= (n.874T=)
n.766T=
c.200T= (p.Ile67=)
n.612T=
c.*234T= (n.*234T=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.116-3370T=
c.710T= (p.Ile237=)
16g.56351497C>GCA395954847GNAO1c.837C>G (p.Ile279Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.116-3369C>G
n.1052C>G
n.1137C>G
n.747C>G
n.1558C>G
n.738C>G
c.472C>G
c.362C>G
c.875C>G (n.875C>G)
n.767C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
n.613C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.116-3369C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
16g.56351498A>CCA395954848GNAO1c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.116-3368A>C
n.1053A>C
n.1138A>C
n.748A>C
n.1559A>C
n.739A>C
c.473A>C
c.363A>C
c.876A>C (n.876A>C)
n.768A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.614A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.116-3368A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
16g.56351498A>GCA395954850GNAO1c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.116-3368A>G
n.1053A>G
n.1138A>G
n.748A>G
n.1559A>G
n.739A>G
c.473A>G
c.363A>G
c.876A>G (n.876A>G)
n.768A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.614A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.116-3368A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
16g.56351498A>TCA395954849GNAO1c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.116-3368A>T
n.1053A>T
n.1138A>T
n.748A>T
n.1559A>T
n.739A>T
c.473A>T
c.363A>T
c.876A>T (n.876A>T)
n.768A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.614A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.116-3368A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
16g.56351499A=CA2224108757GNAO1c.839A= (p.Lys280=)
c.506A= (p.Lys169=)
c.143A= (p.Lys48=)
c.116-3367A=
n.1054A=
n.1139A=
n.749A=
n.1560A=
n.740A=
c.474A=
c.364A=
c.877A= (n.877A=)
n.769A=
c.203A= (p.Lys68=)
n.615A=
c.*237A= (n.*237A=)
c.59A= (p.Lys20=)
n.116-3367A=
c.713A= (p.Lys238=)
16g.56351499A>CCA395954851GNAO1c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.116-3367A>C
n.1054A>C
n.1139A>C
n.749A>C
n.1560A>C
n.740A>C
c.474A>C
c.364A>C
c.877A>C (n.877A>C)
n.769A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.615A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.116-3367A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
16g.56351499A>GCA395954853GNAO1c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.116-3367A>G
n.1054A>G
n.1139A>G
n.749A>G
n.1560A>G
n.740A>G
c.474A>G
c.364A>G
c.877A>G (n.877A>G)
n.769A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.615A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.116-3367A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56351499A>TCA395954852GNAO1c.839A>T (p.Lys280Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.116-3367A>T
n.1054A>T
n.1139A>T
n.749A>T
n.1560A>T
n.740A>T
c.474A>T
c.364A>T
c.877A>T (n.877A>T)
n.769A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.615A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.116-3367A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
16g.56351500G>ACA2575998581GNAO1c.840G>A (p.Lys280=)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.116-3366G>A
n.1055G>A
n.1140G>A
n.750G>A
n.1561G>A
n.741G>A
c.475G>A
c.365G>A
c.878G>A (n.878G>A)
n.770G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
n.616G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
n.116-3366G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
 gnomAD v4
16g.56351500G>CCA395954854GNAO1c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.116-3366G>C
n.1055G>C
n.1140G>C
n.750G>C
n.1561G>C
n.741G>C
c.475G>C
c.365G>C
c.878G>C (n.878G>C)
n.770G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.616G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.116-3366G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
16g.56351500G>TCA395954855GNAO1c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.116-3366G>T
n.1055G>T
n.1140G>T
n.750G>T
n.1561G>T
n.741G>T
c.475G>T
c.365G>T
c.878G>T (n.878G>T)
n.770G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.616G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.116-3366G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
16g.56351501A>CCA395954856GNAO1c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.116-3365A>C
n.1056A>C
n.1141A>C
n.751A>C
n.1562A>C
n.742A>C
c.476A>C
c.366A>C
c.879A>C (n.879A>C)
n.771A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.617A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.116-3365A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
16g.56351501A>GCA395954857GNAO1c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.116-3365A>G
n.1056A>G
n.1141A>G
n.751A>G
n.1562A>G
n.742A>G
c.476A>G
c.366A>G
c.879A>G (n.879A>G)
n.771A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.617A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.116-3365A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
16g.56351501A>TCA395954858GNAO1c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.116-3365A>T
n.1056A>T
n.1141A>T
n.751A>T
n.1562A>T
n.742A>T
c.476A>T
c.366A>T
c.879A>T (n.879A>T)
n.771A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.617A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.116-3365A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
16g.56351502A>CCA395954859GNAO1c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.116-3364A>C
n.1057A>C
n.1142A>C
n.752A>C
n.1563A>C
n.743A>C
c.477A>C
c.367A>C
c.880A>C (n.880A>C)
n.772A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.618A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.116-3364A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
 ClinVar
16g.56351502A>GCA395954860GNAO1c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.116-3364A>G
n.1057A>G
n.1142A>G
n.752A>G
n.1563A>G
n.743A>G
c.477A>G
c.367A>G
c.880A>G (n.880A>G)
n.772A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.618A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.116-3364A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
16g.56351502A>TCA395954861GNAO1c.842A>T (p.Lys281Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.116-3364A>T
n.1057A>T
n.1142A>T
n.752A>T
n.1563A>T
n.743A>T
c.477A>T
c.367A>T
c.880A>T (n.880A>T)
n.772A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.618A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.116-3364A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
16g.56351503G>ACA2697555829GNAO1c.843G>A (p.Lys281=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.116-3363G>A
n.1058G>A
n.1143G>A
n.753G>A
n.1564G>A
n.744G>A
c.478G>A
c.368G>A
c.881G>A (n.881G>A)
n.773G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.619G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
n.116-3363G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
 ClinVar
16g.56351503G>CCA395954862GNAO1c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.116-3363G>C
n.1058G>C
n.1143G>C
n.753G>C
n.1564G>C
n.744G>C
c.478G>C
c.368G>C
c.881G>C (n.881G>C)
n.773G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.619G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.116-3363G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
16g.56351503G>TCA395954863GNAO1c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.116-3363G>T
n.1058G>T
n.1143G>T
n.753G>T
n.1564G>T
n.744G>T
c.478G>T
c.368G>T
c.881G>T (n.881G>T)
n.773G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.619G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.116-3363G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
16g.56351504T>ACA395954864GNAO1c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.116-3362T>A
n.1059T>A
n.1144T>A
n.754T>A
n.1565T>A
n.745T>A
c.479T>A
c.369T>A
c.882T>A (n.882T>A)
n.774T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.620T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.116-3362T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
16g.56351504T>CCA395954865GNAO1c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.116-3362T>C
n.1059T>C
n.1144T>C
n.754T>C
n.1565T>C
n.745T>C
c.479T>C
c.369T>C
c.882T>C (n.882T>C)
n.774T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.620T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.116-3362T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.56351504T>GCA395954866GNAO1c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.116-3362T>G
n.1059T>G
n.1144T>G
n.754T>G
n.1565T>G
n.745T>G
c.479T>G
c.369T>G
c.882T>G (n.882T>G)
n.774T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.620T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.116-3362T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
16g.56351505C>ACA395954869GNAO1c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.116-3361C>A
n.1060C>A
n.1145C>A
n.755C>A
n.1566C>A
n.746C>A
c.480C>A
c.370C>A
c.883C>A (n.883C>A)
n.775C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.621C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.116-3361C>A
c.719C>A (p.Ser240Ter)
16g.56351505C>GCA395954868GNAO1c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.116-3361C>G
n.1060C>G
n.1145C>G
n.755C>G
n.1566C>G
n.746C>G
c.480C>G
c.370C>G
c.883C>G (n.883C>G)
n.775C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.621C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.116-3361C>G
c.719C>G (p.Ser240Ter)
16g.56351505C>TCA395954867GNAO1c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.116-3361C>T
n.1060C>T
n.1145C>T
n.755C>T
n.1566C>T
n.746C>T
c.480C>T
c.370C>T
c.883C>T (n.883C>T)
n.775C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.621C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.116-3361C>T
c.719C>T (p.Ser240Leu)
16g.56351506A>TCA2807145107GNAO1c.846A>T (p.Ser282=)
c.513A>T (p.Ser171=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.116-3360A>T
n.1061A>T
n.1146A>T
n.756A>T
n.1567A>T
n.747A>T
c.481A>T
c.371A>T
c.884A>T (n.884A>T)
n.776A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.622A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.66A>T (p.Ser22=)
n.116-3360A>T
c.720A>T (p.Ser240=)
16g.56351507C>ACA395954870GNAO1c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.116-3359C>A
n.1062C>A
n.1147C>A
n.757C>A
n.1568C>A
n.748C>A
c.482C>A
c.372C>A
c.885C>A (n.885C>A)
n.777C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.623C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.116-3359C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
16g.56351507C=CA2224108758GNAO1c.847C= (p.Pro283=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.116-3359C=
n.1062C=
n.1147C=
n.757C=
n.1568C=
n.748C=
c.482C=
c.372C=
c.885C= (n.885C=)
n.777C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.623C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.67C= (p.Pro23=)
n.116-3359C=
c.721C= (p.Pro241=)
16g.56351507C>GCA395954871GNAO1c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.116-3359C>G
n.1062C>G
n.1147C>G
n.757C>G
n.1568C>G
n.748C>G
c.482C>G
c.372C>G
c.885C>G (n.885C>G)
n.777C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.623C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.116-3359C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
16g.56351507C>TCA8064000GNAO1c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.116-3359C>T
n.1062C>T
n.1147C>T
n.757C>T
n.1568C>T
n.748C>T
c.482C>T
c.372C>T
c.885C>T (n.885C>T)
n.777C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.623C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.116-3359C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351508C>ACA395954872GNAO1c.848C>A (p.Pro283His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.116-3358C>A
n.1063C>A
n.1148C>A
n.758C>A
n.1569C>A
n.749C>A
c.483C>A
c.373C>A
c.886C>A (n.886C>A)
n.778C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.624C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.68C>A (p.Pro23His)
n.116-3358C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
16g.56351508C>GCA395954873GNAO1c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.116-3358C>G
n.1063C>G
n.1148C>G
n.758C>G
n.1569C>G
n.749C>G
c.483C>G
c.373C>G
c.886C>G (n.886C>G)
n.778C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.624C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.116-3358C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
16g.56351508C>TCA395954874GNAO1c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.116-3358C>T
n.1063C>T
n.1148C>T
n.758C>T
n.1569C>T
n.749C>T
c.483C>T
c.373C>T
c.886C>T (n.886C>T)
n.778C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.624C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.116-3358C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
16g.56351509T>CCA2807145108GNAO1c.849T>C (p.Pro283=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.116-3357T>C
n.1064T>C
n.1149T>C
n.759T>C
n.1570T>C
n.750T>C
c.484T>C
c.374T>C
c.887T>C (n.887T>C)
n.779T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
n.625T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.69T>C (p.Pro23=)
n.116-3357T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
16g.56351510T>ACA395954875GNAO1c.850T>A (p.Leu284Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.116-3356T>A
n.1065T>A
n.1150T>A
n.760T>A
n.1571T>A
n.751T>A
c.485T>A
c.375T>A
c.888T>A (n.888T>A)
n.780T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
n.626T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.70T>A (p.Leu24Met)
n.116-3356T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
16g.56351510T>CCA8064001GNAO1c.850T>C (p.Leu284=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.116-3356T>C
n.1065T>C
n.1150T>C
n.760T>C
n.1571T>C
n.751T>C
c.485T>C
c.375T>C
c.888T>C (n.888T>C)
n.780T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
n.626T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.70T>C (p.Leu24=)
n.116-3356T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351510T>GCA395954876GNAO1c.850T>G (p.Leu284Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.116-3356T>G
n.1065T>G
n.1150T>G
n.760T>G
n.1571T>G
n.751T>G
c.485T>G
c.375T>G
c.888T>G (n.888T>G)
n.780T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.626T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.70T>G (p.Leu24Val)
n.116-3356T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
16g.56351510T=CA2224108759GNAO1c.850T= (p.Leu284=)
c.517T= (p.Leu173=)
c.154T= (p.Leu52=)
c.116-3356T=
n.1065T=
n.1150T=
n.760T=
n.1571T=
n.751T=
c.485T=
c.375T=
c.888T= (n.888T=)
n.780T=
c.214T= (p.Leu72=)
n.626T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.70T= (p.Leu24=)
n.116-3356T=
c.724T= (p.Leu242=)
16g.56351511T>ACA395954877GNAO1c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.116-3355T>A
n.1066T>A
n.1151T>A
n.761T>A
n.1572T>A
n.752T>A
c.486T>A
c.376T>A
c.889T>A (n.889T>A)
n.781T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.627T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.71T>A (p.Leu24Ter)
n.116-3355T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
16g.56351511T>CCA395954878GNAO1c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.116-3355T>C
n.1066T>C
n.1151T>C
n.761T>C
n.1572T>C
n.752T>C
c.486T>C
c.376T>C
c.889T>C (n.889T>C)
n.781T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.627T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.71T>C (p.Leu24Ser)
n.116-3355T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.56351511T>GCA395954879GNAO1c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.116-3355T>G
n.1066T>G
n.1151T>G
n.761T>G
n.1572T>G
n.752T>G
c.486T>G
c.376T>G
c.889T>G (n.889T>G)
n.781T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
n.627T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.71T>G (p.Leu24Trp)
n.116-3355T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
16g.56351511T=CA2224108760GNAO1c.851T= (p.Leu284=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.116-3355T=
n.1066T=
n.1151T=
n.761T=
n.1572T=
n.752T=
c.486T=
c.376T=
c.889T= (n.889T=)
n.781T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.627T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.71T= (p.Leu24=)
n.116-3355T=
c.725T= (p.Leu242=)
16g.56351512G>ACA2575998582GNAO1c.852G>A (p.Leu284=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.116-3354G>A
n.1067G>A
n.1152G>A
n.762G>A
n.1573G>A
n.753G>A
c.487G>A
c.377G>A
c.890G>A (n.890G>A)
n.782G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.628G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
n.116-3354G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
 gnomAD v4
16g.56351512G>CCA395954880GNAO1c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.116-3354G>C
n.1067G>C
n.1152G>C
n.762G>C
n.1573G>C
n.753G>C
c.487G>C
c.377G>C
c.890G>C (n.890G>C)
n.782G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
n.628G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.72G>C (p.Leu24Phe)
n.116-3354G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
16g.56351512G>TCA395954881GNAO1c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.116-3354G>T
n.1067G>T
n.1152G>T
n.762G>T
n.1573G>T
n.753G>T
c.487G>T
c.377G>T
c.890G>T (n.890G>T)
n.782G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
n.628G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.72G>T (p.Leu24Phe)
n.116-3354G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
 gnomAD v4
16g.56351513A>CCA395954882GNAO1c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.116-3353A>C
n.1068A>C
n.1153A>C
n.763A>C
n.1574A>C
n.754A>C
c.488A>C
c.378A>C
c.891A>C (n.891A>C)
n.783A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.629A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.116-3353A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
16g.56351513A>GCA395954883GNAO1c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.116-3353A>G
n.1068A>G
n.1153A>G
n.763A>G
n.1574A>G
n.754A>G
c.488A>G
c.378A>G
c.891A>G (n.891A>G)
n.783A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.629A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.116-3353A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
16g.56351513A>TCA395954884GNAO1c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.116-3353A>T
n.1068A>T
n.1153A>T
n.763A>T
n.1574A>T
n.754A>T
c.488A>T
c.378A>T
c.891A>T (n.891A>T)
n.783A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.629A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.116-3353A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
16g.56351514C>ACA395954885GNAO1c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.116-3352C>A
n.1069C>A
n.1154C>A
n.764C>A
n.1575C>A
n.755C>A
c.489C>A
c.379C>A
c.892C>A (n.892C>A)
n.784C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.630C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.116-3352C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
16g.56351514C>GCA395954886GNAO1c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.116-3352C>G
n.1069C>G
n.1154C>G
n.764C>G
n.1575C>G
n.755C>G
c.489C>G
c.379C>G
c.892C>G (n.892C>G)
n.784C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.630C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.116-3352C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
16g.56351514C>TCA395954887GNAO1c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.116-3352C>T
n.1069C>T
n.1154C>T
n.764C>T
n.1575C>T
n.755C>T
c.489C>T
c.379C>T
c.892C>T (n.892C>T)
n.784C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.630C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.116-3352C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
16g.56351515C=CA2224108761GNAO1c.855C= (p.Thr285=)
c.522C= (p.Thr174=)
c.159C= (p.Thr53=)
c.116-3351C=
n.1070C=
n.1155C=
n.765C=
n.1576C=
n.756C=
c.490C=
c.380C=
c.893C= (n.893C=)
n.785C=
c.219C= (p.Thr73=)
n.631C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.75C= (p.Thr25=)
n.116-3351C=
c.729C= (p.Thr243=)
16g.56351515C>TCA622307699GNAO1c.855C>T (p.Thr285=)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.116-3351C>T
n.1070C>T
n.1155C>T
n.765C>T
n.1576C>T
n.756C>T
c.490C>T
c.380C>T
c.893C>T (n.893C>T)
n.785C>T
c.219C>T (p.Thr73=)
n.631C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.75C>T (p.Thr25=)
n.116-3351C>T
c.729C>T (p.Thr243=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56351516A=CA2224108762GNAO1c.856A= (p.Ile286=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.116-3350A=
n.1071A=
n.1156A=
n.766A=
n.1577A=
n.757A=
c.491A=
c.381A=
c.894A= (n.894A=)
n.786A=
c.220A= (p.Ile74=)
n.632A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.76A= (p.Ile26=)
n.116-3350A=
c.730A= (p.Ile244=)
16g.56351516A>CCA395954888GNAO1c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.116-3350A>C
n.1071A>C
n.1156A>C
n.766A>C
n.1577A>C
n.757A>C
c.491A>C
c.381A>C
c.894A>C (n.894A>C)
n.786A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.632A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.116-3350A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
16g.56351516A>GCA395954889GNAO1c.856A>G (p.Ile286Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.116-3350A>G
n.1071A>G
n.1156A>G
n.766A>G
n.1577A>G
n.757A>G
c.491A>G
c.381A>G
c.894A>G (n.894A>G)
n.786A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.632A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.116-3350A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351516A>TCA395954890GNAO1c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.116-3350A>T
n.1071A>T
n.1156A>T
n.766A>T
n.1577A>T
n.757A>T
c.491A>T
c.381A>T
c.894A>T (n.894A>T)
n.786A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.632A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.116-3350A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.56351517T>ACA395954891GNAO1c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.116-3349T>A
n.1072T>A
n.1157T>A
n.767T>A
n.1578T>A
n.758T>A
c.492T>A
c.382T>A
c.895T>A (n.895T>A)
n.787T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.633T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.116-3349T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
16g.56351517T>CCA395954892GNAO1c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.116-3349T>C
n.1072T>C
n.1157T>C
n.767T>C
n.1578T>C
n.758T>C
c.492T>C
c.382T>C
c.895T>C (n.895T>C)
n.787T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.633T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.116-3349T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
16g.56351517T>GCA395954893GNAO1c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.116-3349T>G
n.1072T>G
n.1157T>G
n.767T>G
n.1578T>G
n.758T>G
c.492T>G
c.382T>G
c.895T>G (n.895T>G)
n.787T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.633T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.116-3349T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
16g.56351518C=CA2224108763GNAO1c.858C= (p.Ile286=)
c.525C= (p.Ile175=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.116-3348C=
n.1073C=
n.1158C=
n.768C=
n.1579C=
n.759C=
c.493C=
c.383C=
c.896C= (n.896C=)
n.788C=
c.222C= (p.Ile74=)
n.634C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.78C= (p.Ile26=)
n.116-3348C=
c.732C= (p.Ile244=)
16g.56351518C>GCA395954894GNAO1c.858C>G (p.Ile286Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.116-3348C>G
n.1073C>G
n.1158C>G
n.768C>G
n.1579C>G
n.759C>G
c.493C>G
c.383C>G
c.896C>G (n.896C>G)
n.788C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.634C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.116-3348C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
16g.56351518C>TCA622307700GNAO1c.858C>T (p.Ile286=)
c.525C>T (p.Ile175=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.116-3348C>T
n.1073C>T
n.1158C>T
n.768C>T
n.1579C>T
n.759C>T
c.493C>T
c.383C>T
c.896C>T (n.896C>T)
n.788C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.634C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.78C>T (p.Ile26=)
n.116-3348C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351519T>ACA395954895GNAO1c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.116-3347T>A
n.1074T>A
n.1159T>A
n.769T>A
n.1580T>A
n.760T>A
c.494T>A
c.384T>A
c.897T>A (n.897T>A)
n.789T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.635T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.116-3347T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
16g.56351519T>CCA395954897GNAO1c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.116-3347T>C
n.1074T>C
n.1159T>C
n.769T>C
n.1580T>C
n.760T>C
c.494T>C
c.384T>C
c.897T>C (n.897T>C)
n.789T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.635T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.116-3347T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
16g.56351519T>GCA395954896GNAO1c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.116-3347T>G
n.1074T>G
n.1159T>G
n.769T>G
n.1580T>G
n.760T>G
c.494T>G
c.384T>G
c.897T>G (n.897T>G)
n.789T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.635T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.116-3347T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
16g.56351520G>ACA395954898GNAO1c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.116-3346G>A
n.1075G>A
n.1160G>A
n.770G>A
n.1581G>A
n.761G>A
c.495G>A
c.385G>A
c.898G>A (n.898G>A)
n.790G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.636G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.116-3346G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
16g.56351520G>CCA395954899GNAO1c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.116-3346G>C
n.1075G>C
n.1160G>C
n.770G>C
n.1581G>C
n.761G>C
c.495G>C
c.385G>C
c.898G>C (n.898G>C)
n.790G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.636G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.116-3346G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
16g.56351520G>TCA395954900GNAO1c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.116-3346G>T
n.1075G>T
n.1160G>T
n.770G>T
n.1581G>T
n.761G>T
c.495G>T
c.385G>T
c.898G>T (n.898G>T)
n.790G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.636G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.116-3346G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
16g.56351521C>ACA395954901GNAO1c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.116-3345C>A
n.1076C>A
n.1161C>A
n.771C>A
n.1582C>A
n.762C>A
c.496C>A
c.386C>A
c.899C>A (n.899C>A)
n.791C>A
c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.637C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.116-3345C>A
c.735C>A (p.Cys245Ter)
16g.56351521C>GCA395954902GNAO1c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.116-3345C>G
n.1076C>G
n.1161C>G
n.771C>G
n.1582C>G
n.762C>G
c.496C>G
c.386C>G
c.899C>G (n.899C>G)
n.791C>G
c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.637C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.116-3345C>G
c.735C>G (p.Cys245Trp)
16g.56351522T>ACA395954903GNAO1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.116-3344T>A
n.1077T>A
n.1162T>A
n.772T>A
n.1583T>A
n.763T>A
c.497T>A
c.387T>A
c.900T>A (n.900T>A)
n.792T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.638T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.116-3344T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
16g.56351522T>CCA395954904GNAO1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.116-3344T>C
n.1077T>C
n.1162T>C
n.772T>C
n.1583T>C
n.763T>C
c.497T>C
c.387T>C
c.900T>C (n.900T>C)
n.792T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.638T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.116-3344T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
16g.56351522T>GCA395954905GNAO1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.116-3344T>G
n.1077T>G
n.1162T>G
n.772T>G
n.1583T>G
n.763T>G
c.497T>G
c.387T>G
c.900T>G (n.900T>G)
n.792T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.638T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.116-3344T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
16g.56351523T>ACA395954906GNAO1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.116-3343T>A
n.1078T>A
n.1163T>A
n.773T>A
n.1584T>A
n.764T>A
c.498T>A
c.388T>A
c.901T>A (n.901T>A)
n.793T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.639T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.116-3343T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
16g.56351523T>CCA395954907GNAO1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.116-3343T>C
n.1078T>C
n.1163T>C
n.773T>C
n.1584T>C
n.764T>C
c.498T>C
c.388T>C
c.901T>C (n.901T>C)
n.793T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.639T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.116-3343T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.56351523T>GCA395954908GNAO1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.116-3343T>G
n.1078T>G
n.1163T>G
n.773T>G
n.1584T>G
n.764T>G
c.498T>G
c.388T>G
c.901T>G (n.901T>G)
n.793T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.639T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.116-3343T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
16g.56351524T>ACA395954910GNAO1c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.116-3342T>A
n.1079T>A
n.1164T>A
n.774T>A
n.1585T>A
n.765T>A
c.499T>A
c.389T>A
c.902T>A (n.902T>A)
n.794T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.640T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.116-3342T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
16g.56351524T>CCA721992363GNAO1c.864T>C (p.Phe288=)
c.531T>C (p.Phe177=)
c.168T>C (p.Phe56=)
c.116-3342T>C
n.1079T>C
n.1164T>C
n.774T>C
n.1585T>C
n.765T>C
c.499T>C
c.389T>C
c.902T>C (n.902T>C)
n.794T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
n.640T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.84T>C (p.Phe28=)
n.116-3342T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
 dbSNP
16g.56351524T>GCA395954909GNAO1c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.116-3342T>G
n.1079T>G
n.1164T>G
n.774T>G
n.1585T>G
n.765T>G
c.499T>G
c.389T>G
c.902T>G (n.902T>G)
n.794T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.640T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.116-3342T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
16g.56351524T=CA2224108764GNAO1c.864T= (p.Phe288=)
c.531T= (p.Phe177=)
c.168T= (p.Phe56=)
c.116-3342T=
n.1079T=
n.1164T=
n.774T=
n.1585T=
n.765T=
c.499T=
c.389T=
c.902T= (n.902T=)
n.794T=
c.228T= (p.Phe76=)
n.640T=
c.*262T= (n.*262T=)
c.84T= (p.Phe28=)
n.116-3342T=
c.738T= (p.Phe246=)
16g.56351525C>ACA395954911GNAO1c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.116-3341C>A
n.1080C>A
n.1165C>A
n.775C>A
n.1586C>A
n.766C>A
c.500C>A
c.390C>A
c.903C>A (n.903C>A)
n.795C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.641C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.116-3341C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
16g.56351525C=CA2224108765GNAO1c.865C= (p.Pro289=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.116-3341C=
n.1080C=
n.1165C=
n.775C=
n.1586C=
n.766C=
c.500C=
c.390C=
c.903C= (n.903C=)
n.795C=
c.229C= (p.Pro77=)
n.641C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.116-3341C=
c.739C= (p.Pro247=)
16g.56351525C>GCA8064002GNAO1c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.116-3341C>G
n.1080C>G
n.1165C>G
n.775C>G
n.1586C>G
n.766C>G
c.500C>G
c.390C>G
c.903C>G (n.903C>G)
n.795C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.641C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.116-3341C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56351525C>TCA395954912GNAO1c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.116-3341C>T
n.1080C>T
n.1165C>T
n.775C>T
n.1586C>T
n.766C>T
c.500C>T
c.390C>T
c.903C>T (n.903C>T)
n.795C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.641C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.116-3341C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
16g.56351526C>ACA395954913GNAO1c.866C>A (p.Pro289His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.116-3340C>A
n.1081C>A
n.1166C>A
n.776C>A
n.1587C>A
n.767C>A
c.501C>A
c.391C>A
c.904C>A (n.904C>A)
n.796C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
n.642C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.116-3340C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
16g.56351526C>GCA395954914GNAO1c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.116-3340C>G
n.1081C>G
n.1166C>G
n.776C>G
n.1587C>G
n.767C>G
c.501C>G
c.391C>G
c.904C>G (n.904C>G)
n.796C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.642C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.116-3340C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
16g.56351526C>TCA395954915GNAO1c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.116-3340C>T
n.1081C>T
n.1166C>T
n.776C>T
n.1587C>T
n.767C>T
c.501C>T
c.391C>T
c.904C>T (n.904C>T)
n.796C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.642C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.116-3340C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
16g.56351527T>CCA2575998583GNAO1c.867T>C (p.Pro289=)
c.534T>C (p.Pro178=)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.116-3339T>C
n.1082T>C
n.1167T>C
n.777T>C
n.1588T>C
n.768T>C
c.502T>C
c.392T>C
c.905T>C (n.905T>C)
n.797T>C
c.231T>C (p.Pro77=)
n.643T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.87T>C (p.Pro29=)
n.116-3339T>C
c.741T>C (p.Pro247=)
16g.56351528G>ACA395954916GNAO1c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.116-3338G>A
n.1083G>A
n.1168G>A
n.778G>A
n.1589G>A
n.769G>A
c.503G>A
c.393G>A
c.906G>A (n.906G>A)
n.798G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.644G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.116-3338G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
16g.56351528G>CCA395954917GNAO1c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.116-3338G>C
n.1083G>C
n.1168G>C
n.778G>C
n.1589G>C
n.769G>C
c.503G>C
c.393G>C
c.906G>C (n.906G>C)
n.798G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.644G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.116-3338G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
16g.56351528G>TCA395954918GNAO1c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.116-3338G>T
n.1083G>T
n.1168G>T
n.778G>T
n.1589G>T
n.769G>T
c.503G>T
c.393G>T
c.906G>T (n.906G>T)
n.798G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.644G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.116-3338G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
16g.56351529A>CCA395954919GNAO1c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.116-3337A>C
n.1084A>C
n.1169A>C
n.779A>C
n.1590A>C
n.770A>C
c.504A>C
c.394A>C
c.907A>C (n.907A>C)
n.799A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.645A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.116-3337A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
16g.56351529A>GCA395954920GNAO1c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.116-3337A>G
n.1084A>G
n.1169A>G
n.779A>G
n.1590A>G
n.770A>G
c.504A>G
c.394A>G
c.907A>G (n.907A>G)
n.799A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.645A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.116-3337A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
16g.56351529A>TCA395954921GNAO1c.869A>T (p.Glu290Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.116-3337A>T
n.1084A>T
n.1169A>T
n.779A>T
n.1590A>T
n.770A>T
c.504A>T
c.394A>T
c.907A>T (n.907A>T)
n.799A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.645A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.116-3337A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
16g.56351530A=CA2224108766GNAO1c.870A= (p.Glu290=)
c.537A= (p.Glu179=)
c.174A= (p.Glu58=)
c.116-3336A=
n.1085A=
n.1170A=
n.780A=
n.1591A=
n.771A=
c.505A=
c.395A=
c.908A= (n.908A=)
n.800A=
c.234A= (p.Glu78=)
n.646A=
c.*268A= (n.*268A=)
c.90A= (p.Glu30=)
n.116-3336A=
c.744A= (p.Glu248=)
16g.56351530A>CCA395954922GNAO1c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.116-3336A>C
n.1085A>C
n.1170A>C
n.780A>C
n.1591A>C
n.771A>C
c.505A>C
c.395A>C
c.908A>C (n.908A>C)
n.800A>C
c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.646A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.116-3336A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
16g.56351530A>GCA8064003GNAO1c.870A>G (p.Glu290=)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.174A>G (p.Glu58=)
c.116-3336A>G
n.1085A>G
n.1170A>G
n.780A>G
n.1591A>G
n.771A>G
c.505A>G
c.395A>G
c.908A>G (n.908A>G)
n.800A>G
c.234A>G (p.Glu78=)
n.646A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
n.116-3336A>G
c.744A>G (p.Glu248=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351530A>TCA395954923GNAO1c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.116-3336A>T
n.1085A>T
n.1170A>T
n.780A>T
n.1591A>T
n.771A>T
c.505A>T
c.395A>T
c.908A>T (n.908A>T)
n.800A>T
c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.646A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.116-3336A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56351530_56351558dupCA2633321924GNAO1c.870_877+21dup
c.537_544+21dup
c.174_181+21dup
c.116-3336_116-3308dup
n.1085_1092+21dup
n.1170_1177+21dup
n.780_787+21dup
n.1591_1598+21dup
n.771_778+21dup
c.505_512+21dup
c.395_402+21dup
c.908_915+21dup
n.800_807+21dup
c.234_241+21dup
n.646_653+21dup
c.*268_*275+21dup
c.90_97+21dup
n.116-3336_116-3308dup
c.744_751+21dup
 gnomAD v4
16g.56351531T>ACA16620214GNAO1c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.116-3335T>A
n.1086T>A
n.1171T>A
n.781T>A
n.1592T>A
n.772T>A
c.506T>A
c.396T>A
c.909T>A (n.909T>A)
n.801T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.647T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.116-3335T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.56351531T>CCA395954924GNAO1c.871T>C (p.Tyr291His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.116-3335T>C
n.1086T>C
n.1171T>C
n.781T>C
n.1592T>C
n.772T>C
c.506T>C
c.396T>C
c.909T>C (n.909T>C)
n.801T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.647T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.116-3335T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
16g.56351531T>GCA395954925GNAO1c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.116-3335T>G
n.1086T>G
n.1171T>G
n.781T>G
n.1592T>G
n.772T>G
c.506T>G
c.396T>G
c.909T>G (n.909T>G)
n.801T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.647T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.116-3335T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
16g.56351531T=CA2224108767GNAO1c.871T= (p.Tyr291=)
c.538T= (p.Tyr180=)
c.175T= (p.Tyr59=)
c.116-3335T=
n.1086T=
n.1171T=
n.781T=
n.1592T=
n.772T=
c.506T=
c.396T=
c.909T= (n.909T=)
n.801T=
c.235T= (p.Tyr79=)
n.647T=
c.*269T= (n.*269T=)
c.91T= (p.Tyr31=)
n.116-3335T=
c.745T= (p.Tyr249=)
16g.56351532A>CCA395954926GNAO1c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.116-3334A>C
n.1087A>C
n.1172A>C
n.782A>C
n.1593A>C
n.773A>C
c.507A>C
c.397A>C
c.910A>C (n.910A>C)
n.802A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.648A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.116-3334A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
16g.56351532A>GCA395954927GNAO1c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.116-3334A>G
n.1087A>G
n.1172A>G
n.782A>G
n.1593A>G
n.773A>G
c.507A>G
c.397A>G
c.910A>G (n.910A>G)
n.802A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.648A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.116-3334A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
16g.56351532A>TCA395954928GNAO1c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.116-3334A>T
n.1087A>T
n.1172A>T
n.782A>T
n.1593A>T
n.773A>T
c.507A>T
c.397A>T
c.910A>T (n.910A>T)
n.802A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.648A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.116-3334A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
16g.56351533C>ACA395954929GNAO1c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.116-3333C>A
n.1088C>A
n.1173C>A
n.783C>A
n.1594C>A
n.774C>A
c.508C>A
c.398C>A
c.911C>A (n.911C>A)
n.803C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
n.649C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
n.116-3333C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
16g.56351533C>GCA395954930GNAO1c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.116-3333C>G
n.1088C>G
n.1173C>G
n.783C>G
n.1594C>G
n.774C>G
c.508C>G
c.398C>G
c.911C>G (n.911C>G)
n.803C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
n.649C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
n.116-3333C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
16g.56351533C>TCA2633321925GNAO1c.873C>T (p.Tyr291=)
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.116-3333C>T
n.1088C>T
n.1173C>T
n.783C>T
n.1594C>T
n.774C>T
c.508C>T
c.398C>T
c.911C>T (n.911C>T)
n.803C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
n.649C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.93C>T (p.Tyr31=)
n.116-3333C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
 gnomAD v4
16g.56351534A>CCA395954931GNAO1c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.116-3332A>C
n.1089A>C
n.1174A>C
n.784A>C
n.1595A>C
n.775A>C
c.509A>C
c.399A>C
c.912A>C (n.912A>C)
n.804A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.650A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.116-3332A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
16g.56351534A>GCA395954932GNAO1c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.116-3332A>G
n.1089A>G
n.1174A>G
n.784A>G
n.1595A>G
n.775A>G
c.509A>G
c.399A>G
c.912A>G (n.912A>G)
n.804A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.650A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.116-3332A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
16g.56351534A>TCA395954933GNAO1c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.116-3332A>T
n.1089A>T
n.1174A>T
n.784A>T
n.1595A>T
n.775A>T
c.509A>T
c.399A>T
c.912A>T (n.912A>T)
n.804A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.650A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.116-3332A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
16g.56351535C>ACA395954934GNAO1c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.116-3331C>A
n.1090C>A
n.1175C>A
n.785C>A
n.1596C>A
n.776C>A
c.510C>A
c.400C>A
c.913C>A (n.913C>A)
n.805C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.651C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.116-3331C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
16g.56351535C=CA2224108768GNAO1c.875C= (p.Thr292=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.116-3331C=
n.1090C=
n.1175C=
n.785C=
n.1596C=
n.776C=
c.510C=
c.400C=
c.913C= (n.913C=)
n.805C=
c.239C= (p.Thr80=)
n.651C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.116-3331C=
c.749C= (p.Thr250=)
16g.56351535C>GCA395954935GNAO1c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.116-3331C>G
n.1090C>G
n.1175C>G
n.785C>G
n.1596C>G
n.776C>G
c.510C>G
c.400C>G
c.913C>G (n.913C>G)
n.805C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.651C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.116-3331C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
16g.56351535C>TCA395954936GNAO1c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.116-3331C>T
n.1090C>T
n.1175C>T
n.785C>T
n.1596C>T
n.776C>T
c.510C>T
c.400C>T
c.913C>T (n.913C>T)
n.805C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.651C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.116-3331C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351536A>GCA2633321926GNAO1c.876A>G (p.Thr292=)
c.543A>G (p.Thr181=)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.116-3330A>G
n.1091A>G
n.1176A>G
n.786A>G
n.1597A>G
n.777A>G
c.511A>G
c.401A>G
c.914A>G (n.914A>G)
n.806A>G
c.240A>G (p.Thr80=)
n.652A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.96A>G (p.Thr32=)
n.116-3330A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
 gnomAD v4
16g.56351537G>ACA395954939GNAO1c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.116-3329G>A
n.1092G>A
n.1177G>A
n.787G>A
n.1598G>A
n.778G>A
c.512G>A
c.402G>A
c.915G>A (n.915G>A)
n.807G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.653G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.116-3329G>A
c.751G>A (p.Gly251Ser)
16g.56351537G>CCA395954938GNAO1c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.116-3329G>C
n.1092G>C
n.1177G>C
n.787G>C
n.1598G>C
n.778G>C
c.512G>C
c.402G>C
c.915G>C (n.915G>C)
n.807G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.653G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.116-3329G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
16g.56351537G>TCA395954937GNAO1c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.116-3329G>T
n.1092G>T
n.1177G>T
n.787G>T
n.1598G>T
n.778G>T
c.512G>T
c.402G>T
c.915G>T (n.915G>T)
n.807G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.653G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.116-3329G>T
c.751G>T (p.Gly251Cys)
 gnomAD v4
16g.56351541_56351544delCA2575998584GNAO1c.877+4_877+7del
c.544+4_544+7del
c.181+4_181+7del
c.116-3325_116-3322del
n.1092+4_1092+7del
n.1177+4_1177+7del
n.787+4_787+7del
n.1598+4_1598+7del
n.778+4_778+7del
c.512+4_512+7del
c.402+4_402+7del
c.915+4_915+7del
n.807+4_807+7del
c.241+4_241+7del
n.653+4_653+7del
c.*275+4_*275+7del
c.97+4_97+7del
n.116-3325_116-3322del
c.751+4_751+7del
16g.56351538G>ACA395954940GNAO1c.877+1G>A (n.877+1G>A)
c.544+1G>A (n.544+1G>A)
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.116-3328G>A
n.1092+1G>A
n.1177+1G>A
n.787+1G>A
n.1598+1G>A
n.778+1G>A
c.512+1G>A
c.402+1G>A
c.915+1G>A (n.915+1G>A)
n.807+1G>A
c.241+1G>A (n.241+1G>A)
n.653+1G>A
c.*275+1G>A (n.*275+1G>A)
c.97+1G>A (n.97+1G>A)
n.116-3328G>A
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
16g.56351538G>CCA395954941GNAO1c.877+1G>C (n.877+1G>C)
c.544+1G>C (n.544+1G>C)
c.181+1G>C (n.181+1G>C)
c.116-3328G>C
n.1092+1G>C
n.1177+1G>C
n.787+1G>C
n.1598+1G>C
n.778+1G>C
c.512+1G>C
c.402+1G>C
c.915+1G>C (n.915+1G>C)
n.807+1G>C
c.241+1G>C (n.241+1G>C)
n.653+1G>C
c.*275+1G>C (n.*275+1G>C)
c.97+1G>C (n.97+1G>C)
n.116-3328G>C
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
16g.56351538G>TCA395954942GNAO1c.877+1G>T (n.877+1G>T)
c.544+1G>T (n.544+1G>T)
c.181+1G>T (n.181+1G>T)
c.116-3328G>T
n.1092+1G>T
n.1177+1G>T
n.787+1G>T
n.1598+1G>T
n.778+1G>T
c.512+1G>T
c.402+1G>T
c.915+1G>T (n.915+1G>T)
n.807+1G>T
c.241+1G>T (n.241+1G>T)
n.653+1G>T
c.*275+1G>T (n.*275+1G>T)
c.97+1G>T (n.97+1G>T)
n.116-3328G>T
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
16g.56351539T>ACA281440045GNAO1c.877+2T>A (n.877+2T>A)
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
c.181+2T>A (n.181+2T>A)
c.116-3327T>A
n.1092+2T>A
n.1177+2T>A
n.787+2T>A
n.1598+2T>A
n.778+2T>A
c.512+2T>A
c.402+2T>A
c.915+2T>A (n.915+2T>A)
n.807+2T>A
c.241+2T>A (n.241+2T>A)
n.653+2T>A
c.*275+2T>A (n.*275+2T>A)
c.97+2T>A (n.97+2T>A)
n.116-3327T>A
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
 dbSNP
16g.56351539T>CCA395954943GNAO1c.877+2T>C (n.877+2T>C)
c.544+2T>C (n.544+2T>C)
c.181+2T>C (n.181+2T>C)
c.116-3327T>C
n.1092+2T>C
n.1177+2T>C
n.787+2T>C
n.1598+2T>C
n.778+2T>C
c.512+2T>C
c.402+2T>C
c.915+2T>C (n.915+2T>C)
n.807+2T>C
c.241+2T>C (n.241+2T>C)
n.653+2T>C
c.*275+2T>C (n.*275+2T>C)
c.97+2T>C (n.97+2T>C)
n.116-3327T>C
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
16g.56351539T>GCA395954944GNAO1c.877+2T>G (n.877+2T>G)
c.544+2T>G (n.544+2T>G)
c.181+2T>G (n.181+2T>G)
c.116-3327T>G
n.1092+2T>G
n.1177+2T>G
n.787+2T>G
n.1598+2T>G
n.778+2T>G
c.512+2T>G
c.402+2T>G
c.915+2T>G (n.915+2T>G)
n.807+2T>G
c.241+2T>G (n.241+2T>G)
n.653+2T>G
c.*275+2T>G (n.*275+2T>G)
c.97+2T>G (n.97+2T>G)
n.116-3327T>G
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
16g.56351539T=CA2224108769GNAO1c.877+2T= (n.877+2T=)
c.544+2T= (n.544+2T=)
c.181+2T= (n.181+2T=)
c.116-3327T=
n.1092+2T=
n.1177+2T=
n.787+2T=
n.1598+2T=
n.778+2T=
c.512+2T=
c.402+2T=
c.915+2T= (n.915+2T=)
n.807+2T=
c.241+2T= (n.241+2T=)
n.653+2T=
c.*275+2T= (n.*275+2T=)
c.97+2T= (n.97+2T=)
n.116-3327T=
c.751+2T= (n.751+2T=)
16g.56351540G>TCA2633321927GNAO1c.877+3G>T (n.877+3G>T)
c.544+3G>T (n.544+3G>T)
c.181+3G>T (n.181+3G>T)
c.116-3326G>T
n.1092+3G>T
n.1177+3G>T
n.787+3G>T
n.1598+3G>T
n.778+3G>T
c.512+3G>T
c.402+3G>T
c.915+3G>T (n.915+3G>T)
n.807+3G>T
c.241+3G>T (n.241+3G>T)
n.653+3G>T
c.*275+3G>T (n.*275+3G>T)
c.97+3G>T (n.97+3G>T)
n.116-3326G>T
c.751+3G>T (n.751+3G>T)
 gnomAD v4
16g.56351541G>TCA2575998585GNAO1c.877+4G>T (n.877+4G>T)
c.544+4G>T (n.544+4G>T)
c.181+4G>T (n.181+4G>T)
c.116-3325G>T
n.1092+4G>T
n.1177+4G>T
n.787+4G>T
n.1598+4G>T
n.778+4G>T
c.512+4G>T
c.402+4G>T
c.915+4G>T (n.915+4G>T)
n.807+4G>T
c.241+4G>T (n.241+4G>T)
n.653+4G>T
c.*275+4G>T (n.*275+4G>T)
c.97+4G>T (n.97+4G>T)
n.116-3325G>T
c.751+4G>T (n.751+4G>T)
16g.56351542G>ACA2575998586GNAO1c.877+5G>A (n.877+5G>A)
c.544+5G>A (n.544+5G>A)
c.181+5G>A (n.181+5G>A)
c.116-3324G>A
n.1092+5G>A
n.1177+5G>A
n.787+5G>A
n.1598+5G>A
n.778+5G>A
c.512+5G>A
c.402+5G>A
c.915+5G>A (n.915+5G>A)
n.807+5G>A
c.241+5G>A (n.241+5G>A)
n.653+5G>A
c.*275+5G>A (n.*275+5G>A)
c.97+5G>A (n.97+5G>A)
n.116-3324G>A
c.751+5G>A (n.751+5G>A)
16g.56351542G>TCA2633321928GNAO1c.877+5G>T (n.877+5G>T)
c.544+5G>T (n.544+5G>T)
c.181+5G>T (n.181+5G>T)
c.116-3324G>T
n.1092+5G>T
n.1177+5G>T
n.787+5G>T
n.1598+5G>T
n.778+5G>T
c.512+5G>T
c.402+5G>T
c.915+5G>T (n.915+5G>T)
n.807+5G>T
c.241+5G>T (n.241+5G>T)
n.653+5G>T
c.*275+5G>T (n.*275+5G>T)
c.97+5G>T (n.97+5G>T)
n.116-3324G>T
c.751+5G>T (n.751+5G>T)
 gnomAD v4
16g.56351543T>CCA2580091632GNAO1c.877+6T>C (n.877+6T>C)
c.544+6T>C (n.544+6T>C)
c.181+6T>C (n.181+6T>C)
c.116-3323T>C
n.1092+6T>C
n.1177+6T>C
n.787+6T>C
n.1598+6T>C
n.778+6T>C
c.512+6T>C
c.402+6T>C
c.915+6T>C (n.915+6T>C)
n.807+6T>C
c.241+6T>C (n.241+6T>C)
n.653+6T>C
c.*275+6T>C (n.*275+6T>C)
c.97+6T>C (n.97+6T>C)
n.116-3323T>C
c.751+6T>C (n.751+6T>C)
 ClinVar
16g.56351544G>ACA2633321929GNAO1c.877+7G>A (n.877+7G>A)
c.544+7G>A (n.544+7G>A)
c.181+7G>A (n.181+7G>A)
c.116-3322G>A
n.1092+7G>A
n.1177+7G>A
n.787+7G>A
n.1598+7G>A
n.778+7G>A
c.512+7G>A
c.402+7G>A
c.915+7G>A (n.915+7G>A)
n.807+7G>A
c.241+7G>A (n.241+7G>A)
n.653+7G>A
c.*275+7G>A (n.*275+7G>A)
c.97+7G>A (n.97+7G>A)
n.116-3322G>A
c.751+7G>A (n.751+7G>A)
 gnomAD v4
16g.56351544G>CCA2224108771GNAO1c.877+7G>C (n.877+7G>C)
c.544+7G>C (n.544+7G>C)
c.181+7G>C (n.181+7G>C)
c.116-3322G>C
n.1092+7G>C
n.1177+7G>C
n.787+7G>C
n.1598+7G>C
n.778+7G>C
c.512+7G>C
c.402+7G>C
c.915+7G>C (n.915+7G>C)
n.807+7G>C
c.241+7G>C (n.241+7G>C)
n.653+7G>C
c.*275+7G>C (n.*275+7G>C)
c.97+7G>C (n.97+7G>C)
n.116-3322G>C
c.751+7G>C (n.751+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56351544G=CA2224108770GNAO1c.877+7G= (n.877+7G=)
c.544+7G= (n.544+7G=)
c.181+7G= (n.181+7G=)
c.116-3322G=
n.1092+7G=
n.1177+7G=
n.787+7G=
n.1598+7G=
n.778+7G=
c.512+7G=
c.402+7G=
c.915+7G= (n.915+7G=)
n.807+7G=
c.241+7G= (n.241+7G=)
n.653+7G=
c.*275+7G= (n.*275+7G=)
c.97+7G= (n.97+7G=)
n.116-3322G=
c.751+7G= (n.751+7G=)
16g.56351544G>TCA915949269GNAO1c.877+7G>T (n.877+7G>T)
c.544+7G>T (n.544+7G>T)
c.181+7G>T (n.181+7G>T)
c.116-3322G>T
n.1092+7G>T
n.1177+7G>T
n.787+7G>T
n.1598+7G>T
n.778+7G>T
c.512+7G>T
c.402+7G>T
c.915+7G>T (n.915+7G>T)
n.807+7G>T
c.241+7G>T (n.241+7G>T)
n.653+7G>T
c.*275+7G>T (n.*275+7G>T)
c.97+7G>T (n.97+7G>T)
n.116-3322G>T
c.751+7G>T (n.751+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56351545C>ACA2633321930GNAO1c.877+8C>A (n.877+8C>A)
c.544+8C>A (n.544+8C>A)
c.181+8C>A (n.181+8C>A)
c.116-3321C>A
n.1092+8C>A
n.1177+8C>A
n.787+8C>A
n.1598+8C>A
n.778+8C>A
c.512+8C>A
c.402+8C>A
c.915+8C>A (n.915+8C>A)
n.807+8C>A
c.241+8C>A (n.241+8C>A)
n.653+8C>A
c.*275+8C>A (n.*275+8C>A)
c.97+8C>A (n.97+8C>A)
n.116-3321C>A
c.751+8C>A (n.751+8C>A)
 gnomAD v4
16g.56351545C>TCA2633321931GNAO1c.877+8C>T (n.877+8C>T)
c.544+8C>T (n.544+8C>T)
c.181+8C>T (n.181+8C>T)
c.116-3321C>T
n.1092+8C>T
n.1177+8C>T
n.787+8C>T
n.1598+8C>T
n.778+8C>T
c.512+8C>T
c.402+8C>T
c.915+8C>T (n.915+8C>T)
n.807+8C>T
c.241+8C>T (n.241+8C>T)
n.653+8C>T
c.*275+8C>T (n.*275+8C>T)
c.97+8C>T (n.97+8C>T)
n.116-3321C>T
c.751+8C>T (n.751+8C>T)
 gnomAD v4
16g.56351546C>ACA2575998587GNAO1c.877+9C>A (n.877+9C>A)
c.544+9C>A (n.544+9C>A)
c.181+9C>A (n.181+9C>A)
c.116-3320C>A
n.1092+9C>A
n.1177+9C>A
n.787+9C>A
n.1598+9C>A
n.778+9C>A
c.512+9C>A
c.402+9C>A
c.915+9C>A (n.915+9C>A)
n.807+9C>A
c.241+9C>A (n.241+9C>A)
n.653+9C>A
c.*275+9C>A (n.*275+9C>A)
c.97+9C>A (n.97+9C>A)
n.116-3320C>A
c.751+9C>A (n.751+9C>A)
16g.56351546C>TCA2633321932GNAO1c.877+9C>T (n.877+9C>T)
c.544+9C>T (n.544+9C>T)
c.181+9C>T (n.181+9C>T)
c.116-3320C>T
n.1092+9C>T
n.1177+9C>T
n.787+9C>T
n.1598+9C>T
n.778+9C>T
c.512+9C>T
c.402+9C>T
c.915+9C>T (n.915+9C>T)
n.807+9C>T
c.241+9C>T (n.241+9C>T)
n.653+9C>T
c.*275+9C>T (n.*275+9C>T)
c.97+9C>T (n.97+9C>T)
n.116-3320C>T
c.751+9C>T (n.751+9C>T)
 gnomAD v4
16g.56351547A>GCA2633321933GNAO1c.877+10A>G (n.877+10A>G)
c.544+10A>G (n.544+10A>G)
c.181+10A>G (n.181+10A>G)
c.116-3319A>G
n.1092+10A>G
n.1177+10A>G
n.787+10A>G
n.1598+10A>G
n.778+10A>G
c.512+10A>G
c.402+10A>G
c.915+10A>G (n.915+10A>G)
n.807+10A>G
c.241+10A>G (n.241+10A>G)
n.653+10A>G
c.*275+10A>G (n.*275+10A>G)
c.97+10A>G (n.97+10A>G)
n.116-3319A>G
c.751+10A>G (n.751+10A>G)
 gnomAD v4
16g.56351548G>CCA2633321934GNAO1c.877+11G>C (n.877+11G>C)
c.544+11G>C (n.544+11G>C)
c.181+11G>C (n.181+11G>C)
c.116-3318G>C
n.1092+11G>C
n.1177+11G>C
n.787+11G>C
n.1598+11G>C
n.778+11G>C
c.512+11G>C
c.402+11G>C
c.915+11G>C (n.915+11G>C)
n.807+11G>C
c.241+11G>C (n.241+11G>C)
n.653+11G>C
c.*275+11G>C (n.*275+11G>C)
c.97+11G>C (n.97+11G>C)
n.116-3318G>C
c.751+11G>C (n.751+11G>C)
 gnomAD v4
16g.56351548G>TCA2633321935GNAO1c.877+11G>T (n.877+11G>T)
c.544+11G>T (n.544+11G>T)
c.181+11G>T (n.181+11G>T)
c.116-3318G>T
n.1092+11G>T
n.1177+11G>T
n.787+11G>T
n.1598+11G>T
n.778+11G>T
c.512+11G>T
c.402+11G>T
c.915+11G>T (n.915+11G>T)
n.807+11G>T
c.241+11G>T (n.241+11G>T)
n.653+11G>T
c.*275+11G>T (n.*275+11G>T)
c.97+11G>T (n.97+11G>T)
n.116-3318G>T
c.751+11G>T (n.751+11G>T)
 gnomAD v4
16g.56351549G>ACA2633321936GNAO1c.877+12G>A (n.877+12G>A)
c.544+12G>A (n.544+12G>A)
c.181+12G>A (n.181+12G>A)
c.116-3317G>A
n.1092+12G>A
n.1177+12G>A
n.787+12G>A
n.1598+12G>A
n.778+12G>A
c.512+12G>A
c.402+12G>A
c.915+12G>A (n.915+12G>A)
n.807+12G>A
c.241+12G>A (n.241+12G>A)
n.653+12G>A
c.*275+12G>A (n.*275+12G>A)
c.97+12G>A (n.97+12G>A)
n.116-3317G>A
c.751+12G>A (n.751+12G>A)
 gnomAD v4
16g.56351549G>TCA2838281856GNAO1c.877+12G>T (n.877+12G>T)
c.544+12G>T (n.544+12G>T)
c.181+12G>T (n.181+12G>T)
c.116-3317G>T
n.1092+12G>T
n.1177+12G>T
n.787+12G>T
n.1598+12G>T
n.778+12G>T
c.512+12G>T
c.402+12G>T
c.915+12G>T (n.915+12G>T)
n.807+12G>T
c.241+12G>T (n.241+12G>T)
n.653+12G>T
c.*275+12G>T (n.*275+12G>T)
c.97+12G>T (n.97+12G>T)
n.116-3317G>T
c.751+12G>T (n.751+12G>T)
16g.56351550C>TCA2633321937GNAO1c.877+13C>T (n.877+13C>T)
c.544+13C>T (n.544+13C>T)
c.181+13C>T (n.181+13C>T)
c.116-3316C>T
n.1092+13C>T
n.1177+13C>T
n.787+13C>T
n.1598+13C>T
n.778+13C>T
c.512+13C>T
c.402+13C>T
c.915+13C>T (n.915+13C>T)
n.807+13C>T
c.241+13C>T (n.241+13C>T)
n.653+13C>T
c.*275+13C>T (n.*275+13C>T)
c.97+13C>T (n.97+13C>T)
n.116-3316C>T
c.751+13C>T (n.751+13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56351552G>ACA2575998588GNAO1c.877+15G>A (n.877+15G>A)
c.544+15G>A (n.544+15G>A)
c.181+15G>A (n.181+15G>A)
c.116-3314G>A
n.1092+15G>A
n.1177+15G>A
n.787+15G>A
n.1598+15G>A
n.778+15G>A
c.512+15G>A
c.402+15G>A
c.915+15G>A (n.915+15G>A)
n.807+15G>A
c.241+15G>A (n.241+15G>A)
n.653+15G>A
c.*275+15G>A (n.*275+15G>A)
c.97+15G>A (n.97+15G>A)
n.116-3314G>A
c.751+15G>A (n.751+15G>A)
 gnomAD v4
16g.56351552G>TCA2633321938GNAO1c.877+15G>T (n.877+15G>T)
c.544+15G>T (n.544+15G>T)
c.181+15G>T (n.181+15G>T)
c.116-3314G>T
n.1092+15G>T
n.1177+15G>T
n.787+15G>T
n.1598+15G>T
n.778+15G>T
c.512+15G>T
c.402+15G>T
c.915+15G>T (n.915+15G>T)
n.807+15G>T
c.241+15G>T (n.241+15G>T)
n.653+15G>T
c.*275+15G>T (n.*275+15G>T)
c.97+15G>T (n.97+15G>T)
n.116-3314G>T
c.751+15G>T (n.751+15G>T)
 gnomAD v4
16g.56351553T>CCA2633321939GNAO1c.877+16T>C (n.877+16T>C)
c.544+16T>C (n.544+16T>C)
c.181+16T>C (n.181+16T>C)
c.116-3313T>C
n.1092+16T>C
n.1177+16T>C
n.787+16T>C
n.1598+16T>C
n.778+16T>C
c.512+16T>C
c.402+16T>C
c.915+16T>C (n.915+16T>C)
n.807+16T>C
c.241+16T>C (n.241+16T>C)
n.653+16T>C
c.*275+16T>C (n.*275+16T>C)
c.97+16T>C (n.97+16T>C)
n.116-3313T>C
c.751+16T>C (n.751+16T>C)
 gnomAD v4
16g.56351554C>ACA2633321940GNAO1c.877+17C>A (n.877+17C>A)
c.544+17C>A (n.544+17C>A)
c.181+17C>A (n.181+17C>A)
c.116-3312C>A
n.1092+17C>A
n.1177+17C>A
n.787+17C>A
n.1598+17C>A
n.778+17C>A
c.512+17C>A
c.402+17C>A
c.915+17C>A (n.915+17C>A)
n.807+17C>A
c.241+17C>A (n.241+17C>A)
n.653+17C>A
c.*275+17C>A (n.*275+17C>A)
c.97+17C>A (n.97+17C>A)
n.116-3312C>A
c.751+17C>A (n.751+17C>A)
 gnomAD v4
16g.56351554C=CA2224108772GNAO1c.877+17C= (n.877+17C=)
c.544+17C= (n.544+17C=)
c.181+17C= (n.181+17C=)
c.116-3312C=
n.1092+17C=
n.1177+17C=
n.787+17C=
n.1598+17C=
n.778+17C=
c.512+17C=
c.402+17C=
c.915+17C= (n.915+17C=)
n.807+17C=
c.241+17C= (n.241+17C=)
n.653+17C=
c.*275+17C= (n.*275+17C=)
c.97+17C= (n.97+17C=)
n.116-3312C=
c.751+17C= (n.751+17C=)
16g.56351554C>GCA721992395GNAO1c.877+17C>G (n.877+17C>G)
c.544+17C>G (n.544+17C>G)
c.181+17C>G (n.181+17C>G)
c.116-3312C>G
n.1092+17C>G
n.1177+17C>G
n.787+17C>G
n.1598+17C>G
n.778+17C>G
c.512+17C>G
c.402+17C>G
c.915+17C>G (n.915+17C>G)
n.807+17C>G
c.241+17C>G (n.241+17C>G)
n.653+17C>G
c.*275+17C>G (n.*275+17C>G)
c.97+17C>G (n.97+17C>G)
n.116-3312C>G
c.751+17C>G (n.751+17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56351556T>CCA2580091633GNAO1c.877+19T>C (n.877+19T>C)
c.544+19T>C (n.544+19T>C)
c.181+19T>C (n.181+19T>C)
c.116-3310T>C
n.1092+19T>C
n.1177+19T>C
n.787+19T>C
n.1598+19T>C
n.778+19T>C
c.512+19T>C
c.402+19T>C
c.915+19T>C (n.915+19T>C)
n.807+19T>C
c.241+19T>C (n.241+19T>C)
n.653+19T>C
c.*275+19T>C (n.*275+19T>C)
c.97+19T>C (n.97+19T>C)
n.116-3310T>C
c.751+19T>C (n.751+19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56351557G>ACA721992400GNAO1c.877+20G>A (n.877+20G>A)
c.544+20G>A (n.544+20G>A)
c.181+20G>A (n.181+20G>A)
c.116-3309G>A
n.1092+20G>A
n.1177+20G>A
n.787+20G>A
n.1598+20G>A
n.778+20G>A
c.512+20G>A
c.402+20G>A
c.915+20G>A (n.915+20G>A)
n.807+20G>A
c.241+20G>A (n.241+20G>A)
n.653+20G>A
c.*275+20G>A (n.*275+20G>A)
c.97+20G>A (n.97+20G>A)
n.116-3309G>A
c.751+20G>A (n.751+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351557G=CA2224108773GNAO1c.877+20G= (n.877+20G=)
c.544+20G= (n.544+20G=)
c.181+20G= (n.181+20G=)
c.116-3309G=
n.1092+20G=
n.1177+20G=
n.787+20G=
n.1598+20G=
n.778+20G=
c.512+20G=
c.402+20G=
c.915+20G= (n.915+20G=)
n.807+20G=
c.241+20G= (n.241+20G=)
n.653+20G=
c.*275+20G= (n.*275+20G=)
c.97+20G= (n.97+20G=)
n.116-3309G=
c.751+20G= (n.751+20G=)
16g.56351557G>TCA2633321941GNAO1c.877+20G>T (n.877+20G>T)
c.544+20G>T (n.544+20G>T)
c.181+20G>T (n.181+20G>T)
c.116-3309G>T
n.1092+20G>T
n.1177+20G>T
n.787+20G>T
n.1598+20G>T
n.778+20G>T
c.512+20G>T
c.402+20G>T
c.915+20G>T (n.915+20G>T)
n.807+20G>T
c.241+20G>T (n.241+20G>T)
n.653+20G>T
c.*275+20G>T (n.*275+20G>T)
c.97+20G>T (n.97+20G>T)
n.116-3309G>T
c.751+20G>T (n.751+20G>T)
 gnomAD v4
16g.56351558T>GCA2575998589GNAO1c.877+21T>G (n.877+21T>G)
c.544+21T>G (n.544+21T>G)
c.181+21T>G (n.181+21T>G)
c.116-3308T>G
n.1092+21T>G
n.1177+21T>G
n.787+21T>G
n.1598+21T>G
n.778+21T>G
c.512+21T>G
c.402+21T>G
c.915+21T>G (n.915+21T>G)
n.807+21T>G
c.241+21T>G (n.241+21T>G)
n.653+21T>G
c.*275+21T>G (n.*275+21T>G)
c.97+21T>G (n.97+21T>G)
n.116-3308T>G
c.751+21T>G (n.751+21T>G)
16g.56351559G>TCA2633321942GNAO1c.877+22G>T (n.877+22G>T)
c.544+22G>T (n.544+22G>T)
c.181+22G>T (n.181+22G>T)
c.116-3307G>T
n.1092+22G>T
n.1177+22G>T
n.787+22G>T
n.1598+22G>T
n.778+22G>T
c.512+22G>T
c.402+22G>T
c.915+22G>T (n.915+22G>T)
n.807+22G>T
c.241+22G>T (n.241+22G>T)
n.653+22G>T
c.*275+22G>T (n.*275+22G>T)
c.97+22G>T (n.97+22G>T)
n.116-3307G>T
c.751+22G>T (n.751+22G>T)
 gnomAD v4
16g.56351560C>ACA2633321943GNAO1c.877+23C>A (n.877+23C>A)
c.544+23C>A (n.544+23C>A)
c.181+23C>A (n.181+23C>A)
c.116-3306C>A
n.1092+23C>A
n.1177+23C>A
n.787+23C>A
n.1598+23C>A
n.778+23C>A
c.512+23C>A
c.402+23C>A
c.915+23C>A (n.915+23C>A)
n.807+23C>A
c.241+23C>A (n.241+23C>A)
n.653+23C>A
c.*275+23C>A (n.*275+23C>A)
c.97+23C>A (n.97+23C>A)
n.116-3306C>A
c.751+23C>A (n.751+23C>A)
 gnomAD v4
16g.56351560C=CA2224108774GNAO1c.877+23C= (n.877+23C=)
c.544+23C= (n.544+23C=)
c.181+23C= (n.181+23C=)
c.116-3306C=
n.1092+23C=
n.1177+23C=
n.787+23C=
n.1598+23C=
n.778+23C=
c.512+23C=
c.402+23C=
c.915+23C= (n.915+23C=)
n.807+23C=
c.241+23C= (n.241+23C=)
n.653+23C=
c.*275+23C= (n.*275+23C=)
c.97+23C= (n.97+23C=)
n.116-3306C=
c.751+23C= (n.751+23C=)
16g.56351560C>TCA8064004GNAO1c.877+23C>T (n.877+23C>T)
c.544+23C>T (n.544+23C>T)
c.181+23C>T (n.181+23C>T)
c.116-3306C>T
n.1092+23C>T
n.1177+23C>T
n.787+23C>T
n.1598+23C>T
n.778+23C>T
c.512+23C>T
c.402+23C>T
c.915+23C>T (n.915+23C>T)
n.807+23C>T
c.241+23C>T (n.241+23C>T)
n.653+23C>T
c.*275+23C>T (n.*275+23C>T)
c.97+23C>T (n.97+23C>T)
n.116-3306C>T
c.751+23C>T (n.751+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351561_56351562delinsAGCA2224108775GNAO1c.877+24_877+25delinsAG (n.877+24_877+25delinsAG)
c.544+24_544+25delinsAG (n.544+24_544+25delinsAG)
c.181+24_181+25delinsAG (n.181+24_181+25delinsAG)
c.116-3305_116-3304delinsAG
n.1092+24_1092+25delinsAG
n.1177+24_1177+25delinsAG
n.787+24_787+25delinsAG
n.1598+24_1598+25delinsAG
n.778+24_778+25delinsAG
c.512+24_512+25delinsAG
c.402+24_402+25delinsAG
c.915+24_915+25delinsAG (n.915+24_915+25delinsAG)
n.807+24_807+25delinsAG
c.241+24_241+25delinsAG (n.241+24_241+25delinsAG)
n.653+24_653+25delinsAG
c.*275+24_*275+25delinsAG (n.*275+24_*275+25delinsAG)
c.97+24_97+25delinsAG (n.97+24_97+25delinsAG)
n.116-3305_116-3304delinsAG
c.751+24_751+25delinsAG (n.751+24_751+25delinsAG)
16g.56351562G>ACA2633321944GNAO1c.877+25G>A (n.877+25G>A)
c.544+25G>A (n.544+25G>A)
c.181+25G>A (n.181+25G>A)
c.116-3304G>A
n.1092+25G>A
n.1177+25G>A
n.787+25G>A
n.1598+25G>A
n.778+25G>A
c.512+25G>A
c.402+25G>A
c.915+25G>A (n.915+25G>A)
n.807+25G>A
c.241+25G>A (n.241+25G>A)
n.653+25G>A
c.*275+25G>A (n.*275+25G>A)
c.97+25G>A (n.97+25G>A)
n.116-3304G>A
c.751+25G>A (n.751+25G>A)
 gnomAD v4
16g.56351562G>TCA2633321945GNAO1c.877+25G>T (n.877+25G>T)
c.544+25G>T (n.544+25G>T)
c.181+25G>T (n.181+25G>T)
c.116-3304G>T
n.1092+25G>T
n.1177+25G>T
n.787+25G>T
n.1598+25G>T
n.778+25G>T
c.512+25G>T
c.402+25G>T
c.915+25G>T (n.915+25G>T)
n.807+25G>T
c.241+25G>T (n.241+25G>T)
n.653+25G>T
c.*275+25G>T (n.*275+25G>T)
c.97+25G>T (n.97+25G>T)
n.116-3304G>T
c.751+25G>T (n.751+25G>T)
 gnomAD v4
16g.56351566dupCA2224108776GNAO1c.877+29dup (n.877+29dup)
c.544+29dup (n.544+29dup)
c.181+29dup (n.181+29dup)
c.116-3300dup
n.1092+29dup
n.1177+29dup
n.787+29dup
n.1598+29dup
n.778+29dup
c.512+29dup
c.402+29dup
c.915+29dup (n.915+29dup)
n.807+29dup
c.241+29dup (n.241+29dup)
n.653+29dup
c.*275+29dup (n.*275+29dup)
c.97+29dup (n.97+29dup)
n.116-3300dup
c.751+29dup (n.751+29dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56351566delCA8064005GNAO1c.877+29del (n.877+29del)
c.544+29del (n.544+29del)
c.181+29del (n.181+29del)
c.116-3300del
n.1092+29del
n.1177+29del
n.787+29del
n.1598+29del
n.778+29del
c.512+29del
c.402+29del
c.915+29del (n.915+29del)
n.807+29del
c.241+29del (n.241+29del)
n.653+29del
c.*275+29del (n.*275+29del)
c.97+29del (n.97+29del)
n.116-3300del
c.751+29del (n.751+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351563G>ACA2224108778GNAO1c.877+26G>A (n.877+26G>A)
c.544+26G>A (n.544+26G>A)
c.181+26G>A (n.181+26G>A)
c.116-3303G>A
n.1092+26G>A
n.1177+26G>A
n.787+26G>A
n.1598+26G>A
n.778+26G>A
c.512+26G>A
c.402+26G>A
c.915+26G>A (n.915+26G>A)
n.807+26G>A
c.241+26G>A (n.241+26G>A)
n.653+26G>A
c.*275+26G>A (n.*275+26G>A)
c.97+26G>A (n.97+26G>A)
n.116-3303G>A
c.751+26G>A (n.751+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56351563G=CA2224108777GNAO1c.877+26G= (n.877+26G=)
c.544+26G= (n.544+26G=)
c.181+26G= (n.181+26G=)
c.116-3303G=
n.1092+26G=
n.1177+26G=
n.787+26G=
n.1598+26G=
n.778+26G=
c.512+26G=
c.402+26G=
c.915+26G= (n.915+26G=)
n.807+26G=
c.241+26G= (n.241+26G=)
n.653+26G=
c.*275+26G= (n.*275+26G=)
c.97+26G= (n.97+26G=)
n.116-3303G=
c.751+26G= (n.751+26G=)
16g.56351563G>TCA2575998590GNAO1c.877+26G>T (n.877+26G>T)
c.544+26G>T (n.544+26G>T)
c.181+26G>T (n.181+26G>T)
c.116-3303G>T
n.1092+26G>T
n.1177+26G>T
n.787+26G>T
n.1598+26G>T
n.778+26G>T
c.512+26G>T
c.402+26G>T
c.915+26G>T (n.915+26G>T)
n.807+26G>T
c.241+26G>T (n.241+26G>T)
n.653+26G>T
c.*275+26G>T (n.*275+26G>T)
c.97+26G>T (n.97+26G>T)
n.116-3303G>T
c.751+26G>T (n.751+26G>T)
 gnomAD v4
16g.56351564_56351569delCA2633321946GNAO1c.877+27_877+32del (n.877+27_877+32del)
c.544+27_544+32del (n.544+27_544+32del)
c.181+27_181+32del (n.181+27_181+32del)
c.116-3302_116-3297del
n.1092+27_1092+32del
n.1177+27_1177+32del
n.787+27_787+32del
n.1598+27_1598+32del
n.778+27_778+32del
c.512+27_512+32del
c.402+27_402+32del
c.915+27_915+32del (n.915+27_915+32del)
n.807+27_807+32del
c.241+27_241+32del (n.241+27_241+32del)
n.653+27_653+32del
c.*275+27_*275+32del (n.*275+27_*275+32del)
c.97+27_97+32del (n.97+27_97+32del)
n.116-3302_116-3297del
c.751+27_751+32del (n.751+27_751+32del)
 gnomAD v4
16g.56351564G>CCA622307701GNAO1c.877+27G>C (n.877+27G>C)
c.544+27G>C (n.544+27G>C)
c.181+27G>C (n.181+27G>C)
c.116-3302G>C
n.1092+27G>C
n.1177+27G>C
n.787+27G>C
n.1598+27G>C
n.778+27G>C
c.512+27G>C
c.402+27G>C
c.915+27G>C (n.915+27G>C)
n.807+27G>C
c.241+27G>C (n.241+27G>C)
n.653+27G>C
c.*275+27G>C (n.*275+27G>C)
c.97+27G>C (n.97+27G>C)
n.116-3302G>C
c.751+27G>C (n.751+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351564G=CA2224108779GNAO1c.877+27G= (n.877+27G=)
c.544+27G= (n.544+27G=)
c.181+27G= (n.181+27G=)
c.116-3302G=
n.1092+27G=
n.1177+27G=
n.787+27G=
n.1598+27G=
n.778+27G=
c.512+27G=
c.402+27G=
c.915+27G= (n.915+27G=)
n.807+27G=
c.241+27G= (n.241+27G=)
n.653+27G=
c.*275+27G= (n.*275+27G=)
c.97+27G= (n.97+27G=)
n.116-3302G=
c.751+27G= (n.751+27G=)
16g.56351564G>TCA2633321947GNAO1c.877+27G>T (n.877+27G>T)
c.544+27G>T (n.544+27G>T)
c.181+27G>T (n.181+27G>T)
c.116-3302G>T
n.1092+27G>T
n.1177+27G>T
n.787+27G>T
n.1598+27G>T
n.778+27G>T
c.512+27G>T
c.402+27G>T
c.915+27G>T (n.915+27G>T)
n.807+27G>T
c.241+27G>T (n.241+27G>T)
n.653+27G>T
c.*275+27G>T (n.*275+27G>T)
c.97+27G>T (n.97+27G>T)
n.116-3302G>T
c.751+27G>T (n.751+27G>T)
 gnomAD v4
16g.56351565G>ACA2633321948GNAO1c.877+28G>A (n.877+28G>A)
c.544+28G>A (n.544+28G>A)
c.181+28G>A (n.181+28G>A)
c.116-3301G>A
n.1092+28G>A
n.1177+28G>A
n.787+28G>A
n.1598+28G>A
n.778+28G>A
c.512+28G>A
c.402+28G>A
c.915+28G>A (n.915+28G>A)
n.807+28G>A
c.241+28G>A (n.241+28G>A)
n.653+28G>A
c.*275+28G>A (n.*275+28G>A)
c.97+28G>A (n.97+28G>A)
n.116-3301G>A
c.751+28G>A (n.751+28G>A)
 gnomAD v4
16g.56351565G>TCA2633321949GNAO1c.877+28G>T (n.877+28G>T)
c.544+28G>T (n.544+28G>T)
c.181+28G>T (n.181+28G>T)
c.116-3301G>T
n.1092+28G>T
n.1177+28G>T
n.787+28G>T
n.1598+28G>T
n.778+28G>T
c.512+28G>T
c.402+28G>T
c.915+28G>T (n.915+28G>T)
n.807+28G>T
c.241+28G>T (n.241+28G>T)
n.653+28G>T
c.*275+28G>T (n.*275+28G>T)
c.97+28G>T (n.97+28G>T)
n.116-3301G>T
c.751+28G>T (n.751+28G>T)
 gnomAD v4
16g.56351566G>ACA2575998591GNAO1c.877+29G>A (n.877+29G>A)
c.544+29G>A (n.544+29G>A)
c.181+29G>A (n.181+29G>A)
c.116-3300G>A
n.1092+29G>A
n.1177+29G>A
n.787+29G>A
n.1598+29G>A
n.778+29G>A
c.512+29G>A
c.402+29G>A
c.915+29G>A (n.915+29G>A)
n.807+29G>A
c.241+29G>A (n.241+29G>A)
n.653+29G>A
c.*275+29G>A (n.*275+29G>A)
c.97+29G>A (n.97+29G>A)
n.116-3300G>A
c.751+29G>A (n.751+29G>A)
 gnomAD v4
16g.56351566G>CCA2575998592GNAO1c.877+29G>C (n.877+29G>C)
c.544+29G>C (n.544+29G>C)
c.181+29G>C (n.181+29G>C)
c.116-3300G>C
n.1092+29G>C
n.1177+29G>C
n.787+29G>C
n.1598+29G>C
n.778+29G>C
c.512+29G>C
c.402+29G>C
c.915+29G>C (n.915+29G>C)
n.807+29G>C
c.241+29G>C (n.241+29G>C)
n.653+29G>C
c.*275+29G>C (n.*275+29G>C)
c.97+29G>C (n.97+29G>C)
n.116-3300G>C
c.751+29G>C (n.751+29G>C)
16g.56351566G=CA2224108780GNAO1c.877+29G= (n.877+29G=)
c.544+29G= (n.544+29G=)
c.181+29G= (n.181+29G=)
c.116-3300G=
n.1092+29G=
n.1177+29G=
n.787+29G=
n.1598+29G=
n.778+29G=
c.512+29G=
c.402+29G=
c.915+29G= (n.915+29G=)
n.807+29G=
c.241+29G= (n.241+29G=)
n.653+29G=
c.*275+29G= (n.*275+29G=)
c.97+29G= (n.97+29G=)
n.116-3300G=
c.751+29G= (n.751+29G=)
16g.56351566G>TCA2633321950GNAO1c.877+29G>T (n.877+29G>T)
c.544+29G>T (n.544+29G>T)
c.181+29G>T (n.181+29G>T)
c.116-3300G>T
n.1092+29G>T
n.1177+29G>T
n.787+29G>T
n.1598+29G>T
n.778+29G>T
c.512+29G>T
c.402+29G>T
c.915+29G>T (n.915+29G>T)
n.807+29G>T
c.241+29G>T (n.241+29G>T)
n.653+29G>T
c.*275+29G>T (n.*275+29G>T)
c.97+29G>T (n.97+29G>T)
n.116-3300G>T
c.751+29G>T (n.751+29G>T)
 gnomAD v4
16g.56351567A>GCA2633321951GNAO1c.877+30A>G (n.877+30A>G)
c.544+30A>G (n.544+30A>G)
c.181+30A>G (n.181+30A>G)
c.116-3299A>G
n.1092+30A>G
n.1177+30A>G
n.787+30A>G
n.1598+30A>G
n.778+30A>G
c.512+30A>G
c.402+30A>G
c.915+30A>G (n.915+30A>G)
n.807+30A>G
c.241+30A>G (n.241+30A>G)
n.653+30A>G
c.*275+30A>G (n.*275+30A>G)
c.97+30A>G (n.97+30A>G)
n.116-3299A>G
c.751+30A>G (n.751+30A>G)
 gnomAD v4
16g.56351567_56351568dupCA8064006GNAO1c.877+30_877+31dup (n.877+30_877+31dup)
c.544+30_544+31dup (n.544+30_544+31dup)
c.181+30_181+31dup (n.181+30_181+31dup)
c.116-3299_116-3298dup
n.1092+30_1092+31dup
n.1177+30_1177+31dup
n.787+30_787+31dup
n.1598+30_1598+31dup
n.778+30_778+31dup
c.512+30_512+31dup
c.402+30_402+31dup
c.915+30_915+31dup (n.915+30_915+31dup)
n.807+30_807+31dup
c.241+30_241+31dup (n.241+30_241+31dup)
n.653+30_653+31dup
c.*275+30_*275+31dup (n.*275+30_*275+31dup)
c.97+30_97+31dup (n.97+30_97+31dup)
n.116-3299_116-3298dup
c.751+30_751+31dup (n.751+30_751+31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56351568A>GCA2633321952GNAO1c.877+31A>G (n.877+31A>G)
c.544+31A>G (n.544+31A>G)
c.181+31A>G (n.181+31A>G)
c.116-3298A>G
n.1092+31A>G
n.1177+31A>G
n.787+31A>G
n.1598+31A>G
n.778+31A>G
c.512+31A>G
c.402+31A>G
c.915+31A>G (n.915+31A>G)
n.807+31A>G
c.241+31A>G (n.241+31A>G)
n.653+31A>G
c.*275+31A>G (n.*275+31A>G)
c.97+31A>G (n.97+31A>G)
n.116-3298A>G
c.751+31A>G (n.751+31A>G)
 gnomAD v4
16g.56351569G>ACA622307702GNAO1c.877+32G>A (n.877+32G>A)
c.544+32G>A (n.544+32G>A)
c.181+32G>A (n.181+32G>A)
c.116-3297G>A
n.1092+32G>A
n.1177+32G>A
n.787+32G>A
n.1598+32G>A
n.778+32G>A
c.512+32G>A
c.402+32G>A
c.915+32G>A (n.915+32G>A)
n.807+32G>A
c.241+32G>A (n.241+32G>A)
n.653+32G>A
c.*275+32G>A (n.*275+32G>A)
c.97+32G>A (n.97+32G>A)
n.116-3297G>A
c.751+32G>A (n.751+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351569G=CA2224108781GNAO1c.877+32G= (n.877+32G=)
c.544+32G= (n.544+32G=)
c.181+32G= (n.181+32G=)
c.116-3297G=
n.1092+32G=
n.1177+32G=
n.787+32G=
n.1598+32G=
n.778+32G=
c.512+32G=
c.402+32G=
c.915+32G= (n.915+32G=)
n.807+32G=
c.241+32G= (n.241+32G=)
n.653+32G=
c.*275+32G= (n.*275+32G=)
c.97+32G= (n.97+32G=)
n.116-3297G=
c.751+32G= (n.751+32G=)
16g.56351569G>TCA2633321953GNAO1c.877+32G>T (n.877+32G>T)
c.544+32G>T (n.544+32G>T)
c.181+32G>T (n.181+32G>T)
c.116-3297G>T
n.1092+32G>T
n.1177+32G>T
n.787+32G>T
n.1598+32G>T
n.778+32G>T
c.512+32G>T
c.402+32G>T
c.915+32G>T (n.915+32G>T)
n.807+32G>T
c.241+32G>T (n.241+32G>T)
n.653+32G>T
c.*275+32G>T (n.*275+32G>T)
c.97+32G>T (n.97+32G>T)
n.116-3297G>T
c.751+32G>T (n.751+32G>T)
 gnomAD v4
16g.56351570C>ACA622307703GNAO1c.877+33C>A (n.877+33C>A)
c.544+33C>A (n.544+33C>A)
c.181+33C>A (n.181+33C>A)
c.116-3296C>A
n.1092+33C>A
n.1177+33C>A
n.787+33C>A
n.1598+33C>A
n.778+33C>A
c.512+33C>A
c.402+33C>A
c.915+33C>A (n.915+33C>A)
n.807+33C>A
c.241+33C>A (n.241+33C>A)
n.653+33C>A
c.*275+33C>A (n.*275+33C>A)
c.97+33C>A (n.97+33C>A)
n.116-3296C>A
c.751+33C>A (n.751+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351570C=CA2224108782GNAO1c.877+33C= (n.877+33C=)
c.544+33C= (n.544+33C=)
c.181+33C= (n.181+33C=)
c.116-3296C=
n.1092+33C=
n.1177+33C=
n.787+33C=
n.1598+33C=
n.778+33C=
c.512+33C=
c.402+33C=
c.915+33C= (n.915+33C=)
n.807+33C=
c.241+33C= (n.241+33C=)
n.653+33C=
c.*275+33C= (n.*275+33C=)
c.97+33C= (n.97+33C=)
n.116-3296C=
c.751+33C= (n.751+33C=)
16g.56351570C>GCA2633321954GNAO1c.877+33C>G (n.877+33C>G)
c.544+33C>G (n.544+33C>G)
c.181+33C>G (n.181+33C>G)
c.116-3296C>G
n.1092+33C>G
n.1177+33C>G
n.787+33C>G
n.1598+33C>G
n.778+33C>G
c.512+33C>G
c.402+33C>G
c.915+33C>G (n.915+33C>G)
n.807+33C>G
c.241+33C>G (n.241+33C>G)
n.653+33C>G
c.*275+33C>G (n.*275+33C>G)
c.97+33C>G (n.97+33C>G)
n.116-3296C>G
c.751+33C>G (n.751+33C>G)
 gnomAD v4
16g.56351570C>TCA2633321955GNAO1c.877+33C>T (n.877+33C>T)
c.544+33C>T (n.544+33C>T)
c.181+33C>T (n.181+33C>T)
c.116-3296C>T
n.1092+33C>T
n.1177+33C>T
n.787+33C>T
n.1598+33C>T
n.778+33C>T
c.512+33C>T
c.402+33C>T
c.915+33C>T (n.915+33C>T)
n.807+33C>T
c.241+33C>T (n.241+33C>T)
n.653+33C>T
c.*275+33C>T (n.*275+33C>T)
c.97+33C>T (n.97+33C>T)
n.116-3296C>T
c.751+33C>T (n.751+33C>T)
 gnomAD v4
16g.56351571C>ACA2575998593GNAO1c.877+34C>A (n.877+34C>A)
c.544+34C>A (n.544+34C>A)
c.181+34C>A (n.181+34C>A)
c.116-3295C>A
n.1092+34C>A
n.1177+34C>A
n.787+34C>A
n.1598+34C>A
n.778+34C>A
c.512+34C>A
c.402+34C>A
c.915+34C>A (n.915+34C>A)
n.807+34C>A
c.241+34C>A (n.241+34C>A)
n.653+34C>A
c.*275+34C>A (n.*275+34C>A)
c.97+34C>A (n.97+34C>A)
n.116-3295C>A
c.751+34C>A (n.751+34C>A)
 gnomAD v4
16g.56351571C>TCA2633321956GNAO1c.877+34C>T (n.877+34C>T)
c.544+34C>T (n.544+34C>T)
c.181+34C>T (n.181+34C>T)
c.116-3295C>T
n.1092+34C>T
n.1177+34C>T
n.787+34C>T
n.1598+34C>T
n.778+34C>T
c.512+34C>T
c.402+34C>T
c.915+34C>T (n.915+34C>T)
n.807+34C>T
c.241+34C>T (n.241+34C>T)
n.653+34C>T
c.*275+34C>T (n.*275+34C>T)
c.97+34C>T (n.97+34C>T)
n.116-3295C>T
c.751+34C>T (n.751+34C>T)
 gnomAD v4
16g.56351572T>CCA2633321957GNAO1c.877+35T>C (n.877+35T>C)
c.544+35T>C (n.544+35T>C)
c.181+35T>C (n.181+35T>C)
c.116-3294T>C
n.1092+35T>C
n.1177+35T>C
n.787+35T>C
n.1598+35T>C
n.778+35T>C
c.512+35T>C
c.402+35T>C
c.915+35T>C (n.915+35T>C)
n.807+35T>C
c.241+35T>C (n.241+35T>C)
n.653+35T>C
c.*275+35T>C (n.*275+35T>C)
c.97+35T>C (n.97+35T>C)
n.116-3294T>C
c.751+35T>C (n.751+35T>C)
 gnomAD v4
16g.56351573G>ACA2575998594GNAO1c.877+36G>A (n.877+36G>A)
c.544+36G>A (n.544+36G>A)
c.181+36G>A (n.181+36G>A)
c.116-3293G>A
n.1092+36G>A
n.1177+36G>A
n.787+36G>A
n.1598+36G>A
n.778+36G>A
c.512+36G>A
c.402+36G>A
c.915+36G>A (n.915+36G>A)
n.807+36G>A
c.241+36G>A (n.241+36G>A)
n.653+36G>A
c.*275+36G>A (n.*275+36G>A)
c.97+36G>A (n.97+36G>A)
n.116-3293G>A
c.751+36G>A (n.751+36G>A)
 gnomAD v4
16g.56351573G>CCA2633321958GNAO1c.877+36G>C (n.877+36G>C)
c.544+36G>C (n.544+36G>C)
c.181+36G>C (n.181+36G>C)
c.116-3293G>C
n.1092+36G>C
n.1177+36G>C
n.787+36G>C
n.1598+36G>C
n.778+36G>C
c.512+36G>C
c.402+36G>C
c.915+36G>C (n.915+36G>C)
n.807+36G>C
c.241+36G>C (n.241+36G>C)
n.653+36G>C
c.*275+36G>C (n.*275+36G>C)
c.97+36G>C (n.97+36G>C)
n.116-3293G>C
c.751+36G>C (n.751+36G>C)
 gnomAD v4
16g.56351573G>TCA2633321959GNAO1c.877+36G>T (n.877+36G>T)
c.544+36G>T (n.544+36G>T)
c.181+36G>T (n.181+36G>T)
c.116-3293G>T
n.1092+36G>T
n.1177+36G>T
n.787+36G>T
n.1598+36G>T
n.778+36G>T
c.512+36G>T
c.402+36G>T
c.915+36G>T (n.915+36G>T)
n.807+36G>T
c.241+36G>T (n.241+36G>T)
n.653+36G>T
c.*275+36G>T (n.*275+36G>T)
c.97+36G>T (n.97+36G>T)
n.116-3293G>T
c.751+36G>T (n.751+36G>T)
 gnomAD v4
16g.56351574C>ACA2633321962GNAO1c.877+37C>A (n.877+37C>A)
c.544+37C>A (n.544+37C>A)
c.181+37C>A (n.181+37C>A)
c.116-3292C>A
n.1092+37C>A
n.1177+37C>A
n.787+37C>A
n.1598+37C>A
n.778+37C>A
c.512+37C>A
c.402+37C>A
c.915+37C>A (n.915+37C>A)
n.807+37C>A
c.241+37C>A (n.241+37C>A)
n.653+37C>A
c.*275+37C>A (n.*275+37C>A)
c.97+37C>A (n.97+37C>A)
n.116-3292C>A
c.751+37C>A (n.751+37C>A)
 gnomAD v4
16g.56351574C>TCA2633321961GNAO1c.877+37C>T (n.877+37C>T)
c.544+37C>T (n.544+37C>T)
c.181+37C>T (n.181+37C>T)
c.116-3292C>T
n.1092+37C>T
n.1177+37C>T
n.787+37C>T
n.1598+37C>T
n.778+37C>T
c.512+37C>T
c.402+37C>T
c.915+37C>T (n.915+37C>T)
n.807+37C>T
c.241+37C>T (n.241+37C>T)
n.653+37C>T
c.*275+37C>T (n.*275+37C>T)
c.97+37C>T (n.97+37C>T)
n.116-3292C>T
c.751+37C>T (n.751+37C>T)
 gnomAD v4
16g.56351577delCA2633321960GNAO1c.877+40del (n.877+40del)
c.544+40del (n.544+40del)
c.181+40del (n.181+40del)
c.116-3289del
n.1092+40del
n.1177+40del
n.787+40del
n.1598+40del
n.778+40del
c.512+40del
c.402+40del
c.915+40del (n.915+40del)
n.807+40del
c.241+40del (n.241+40del)
n.653+40del
c.*275+40del (n.*275+40del)
c.97+40del (n.97+40del)
n.116-3289del
c.751+40del (n.751+40del)
 gnomAD v4
16g.56351575C>ACA2633321963GNAO1c.877+38C>A (n.877+38C>A)
c.544+38C>A (n.544+38C>A)
c.181+38C>A (n.181+38C>A)
c.116-3291C>A
n.1092+38C>A
n.1177+38C>A
n.787+38C>A
n.1598+38C>A
n.778+38C>A
c.512+38C>A
c.402+38C>A
c.915+38C>A (n.915+38C>A)
n.807+38C>A
c.241+38C>A (n.241+38C>A)
n.653+38C>A
c.*275+38C>A (n.*275+38C>A)
c.97+38C>A (n.97+38C>A)
n.116-3291C>A
c.751+38C>A (n.751+38C>A)
 gnomAD v4
16g.56351575C=CA2224108783GNAO1c.877+38C= (n.877+38C=)
c.544+38C= (n.544+38C=)
c.181+38C= (n.181+38C=)
c.116-3291C=
n.1092+38C=
n.1177+38C=
n.787+38C=
n.1598+38C=
n.778+38C=
c.512+38C=
c.402+38C=
c.915+38C= (n.915+38C=)
n.807+38C=
c.241+38C= (n.241+38C=)
n.653+38C=
c.*275+38C= (n.*275+38C=)
c.97+38C= (n.97+38C=)
n.116-3291C=
c.751+38C= (n.751+38C=)
16g.56351575C>GCA281440056GNAO1c.877+38C>G (n.877+38C>G)
c.544+38C>G (n.544+38C>G)
c.181+38C>G (n.181+38C>G)
c.116-3291C>G
n.1092+38C>G
n.1177+38C>G
n.787+38C>G
n.1598+38C>G
n.778+38C>G
c.512+38C>G
c.402+38C>G
c.915+38C>G (n.915+38C>G)
n.807+38C>G
c.241+38C>G (n.241+38C>G)
n.653+38C>G
c.*275+38C>G (n.*275+38C>G)
c.97+38C>G (n.97+38C>G)
n.116-3291C>G
c.751+38C>G (n.751+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351575C>TCA622307704GNAO1c.877+38C>T (n.877+38C>T)
c.544+38C>T (n.544+38C>T)
c.181+38C>T (n.181+38C>T)
c.116-3291C>T
n.1092+38C>T
n.1177+38C>T
n.787+38C>T
n.1598+38C>T
n.778+38C>T
c.512+38C>T
c.402+38C>T
c.915+38C>T (n.915+38C>T)
n.807+38C>T
c.241+38C>T (n.241+38C>T)
n.653+38C>T
c.*275+38C>T (n.*275+38C>T)
c.97+38C>T (n.97+38C>T)
n.116-3291C>T
c.751+38C>T (n.751+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351576C>ACA2575998595GNAO1c.877+39C>A (n.877+39C>A)
c.544+39C>A (n.544+39C>A)
c.181+39C>A (n.181+39C>A)
c.116-3290C>A
n.1092+39C>A
n.1177+39C>A
n.787+39C>A
n.1598+39C>A
n.778+39C>A
c.512+39C>A
c.402+39C>A
c.915+39C>A (n.915+39C>A)
n.807+39C>A
c.241+39C>A (n.241+39C>A)
n.653+39C>A
c.*275+39C>A (n.*275+39C>A)
c.97+39C>A (n.97+39C>A)
n.116-3290C>A
c.751+39C>A (n.751+39C>A)
 gnomAD v4
16g.56351577C>ACA2575998596GNAO1c.877+40C>A (n.877+40C>A)
c.544+40C>A (n.544+40C>A)
c.181+40C>A (n.181+40C>A)
c.116-3289C>A
n.1092+40C>A
n.1177+40C>A
n.787+40C>A
n.1598+40C>A
n.778+40C>A
c.512+40C>A
c.402+40C>A
c.915+40C>A (n.915+40C>A)
n.807+40C>A
c.241+40C>A (n.241+40C>A)
n.653+40C>A
c.*275+40C>A (n.*275+40C>A)
c.97+40C>A (n.97+40C>A)
n.116-3289C>A
c.751+40C>A (n.751+40C>A)
 gnomAD v4
16g.56351577C=CA2224108785GNAO1c.877+40C= (n.877+40C=)
c.544+40C= (n.544+40C=)
c.181+40C= (n.181+40C=)
c.116-3289C=
n.1092+40C=
n.1177+40C=
n.787+40C=
n.1598+40C=
n.778+40C=
c.512+40C=
c.402+40C=
c.915+40C= (n.915+40C=)
n.807+40C=
c.241+40C= (n.241+40C=)
n.653+40C=
c.*275+40C= (n.*275+40C=)
c.97+40C= (n.97+40C=)
n.116-3289C=
c.751+40C= (n.751+40C=)
16g.56351577C>GCA2224108784GNAO1c.877+40C>G (n.877+40C>G)
c.544+40C>G (n.544+40C>G)
c.181+40C>G (n.181+40C>G)
c.116-3289C>G
n.1092+40C>G
n.1177+40C>G
n.787+40C>G
n.1598+40C>G
n.778+40C>G
c.512+40C>G
c.402+40C>G
c.915+40C>G (n.915+40C>G)
n.807+40C>G
c.241+40C>G (n.241+40C>G)
n.653+40C>G
c.*275+40C>G (n.*275+40C>G)
c.97+40C>G (n.97+40C>G)
n.116-3289C>G
c.751+40C>G (n.751+40C>G)
 dbSNP
16g.56351578T>CCA2633321964GNAO1c.877+41T>C (n.877+41T>C)
c.544+41T>C (n.544+41T>C)
c.181+41T>C (n.181+41T>C)
c.116-3288T>C
n.1092+41T>C
n.1177+41T>C
n.787+41T>C
n.1598+41T>C
n.778+41T>C
c.512+41T>C
c.402+41T>C
c.915+41T>C (n.915+41T>C)
n.807+41T>C
c.241+41T>C (n.241+41T>C)
n.653+41T>C
c.*275+41T>C (n.*275+41T>C)
c.97+41T>C (n.97+41T>C)
n.116-3288T>C
c.751+41T>C (n.751+41T>C)
 gnomAD v4
16g.56351579G>ACA2633321965GNAO1c.877+42G>A (n.877+42G>A)
c.544+42G>A (n.544+42G>A)
c.181+42G>A (n.181+42G>A)
c.116-3287G>A
n.1092+42G>A
n.1177+42G>A
n.787+42G>A
n.1598+42G>A
n.778+42G>A
c.512+42G>A
c.402+42G>A
c.915+42G>A (n.915+42G>A)
n.807+42G>A
c.241+42G>A (n.241+42G>A)
n.653+42G>A
c.*275+42G>A (n.*275+42G>A)
c.97+42G>A (n.97+42G>A)
n.116-3287G>A
c.751+42G>A (n.751+42G>A)
 gnomAD v4
16g.56351579_56351580insCCA2575998597GNAO1c.877+42_877+43insC (n.877+42_877+43insC)
c.544+42_544+43insC (n.544+42_544+43insC)
c.181+42_181+43insC (n.181+42_181+43insC)
c.116-3287_116-3286insC
n.1092+42_1092+43insC
n.1177+42_1177+43insC
n.787+42_787+43insC
n.1598+42_1598+43insC
n.778+42_778+43insC
c.512+42_512+43insC
c.402+42_402+43insC
c.915+42_915+43insC (n.915+42_915+43insC)
n.807+42_807+43insC
c.241+42_241+43insC (n.241+42_241+43insC)
n.653+42_653+43insC
c.*275+42_*275+43insC (n.*275+42_*275+43insC)
c.97+42_97+43insC (n.97+42_97+43insC)
n.116-3287_116-3286insC
c.751+42_751+43insC (n.751+42_751+43insC)
16g.56351580A>TCA2633321966GNAO1c.877+43A>T (n.877+43A>T)
c.544+43A>T (n.544+43A>T)
c.181+43A>T (n.181+43A>T)
c.116-3286A>T
n.1092+43A>T
n.1177+43A>T
n.787+43A>T
n.1598+43A>T
n.778+43A>T
c.512+43A>T
c.402+43A>T
c.915+43A>T (n.915+43A>T)
n.807+43A>T
c.241+43A>T (n.241+43A>T)
n.653+43A>T
c.*275+43A>T (n.*275+43A>T)
c.97+43A>T (n.97+43A>T)
n.116-3286A>T
c.751+43A>T (n.751+43A>T)
 gnomAD v4
16g.56351581C>ACA2633321967GNAO1c.877+44C>A (n.877+44C>A)
c.544+44C>A (n.544+44C>A)
c.181+44C>A (n.181+44C>A)
c.116-3285C>A
n.1092+44C>A
n.1177+44C>A
n.787+44C>A
n.1598+44C>A
n.778+44C>A
c.512+44C>A
c.402+44C>A
c.915+44C>A (n.915+44C>A)
n.807+44C>A
c.241+44C>A (n.241+44C>A)
n.653+44C>A
c.*275+44C>A (n.*275+44C>A)
c.97+44C>A (n.97+44C>A)
n.116-3285C>A
c.751+44C>A (n.751+44C>A)
 gnomAD v4
16g.56351581C=CA2224108786GNAO1c.877+44C= (n.877+44C=)
c.544+44C= (n.544+44C=)
c.181+44C= (n.181+44C=)
c.116-3285C=
n.1092+44C=
n.1177+44C=
n.787+44C=
n.1598+44C=
n.778+44C=
c.512+44C=
c.402+44C=
c.915+44C= (n.915+44C=)
n.807+44C=
c.241+44C= (n.241+44C=)
n.653+44C=
c.*275+44C= (n.*275+44C=)
c.97+44C= (n.97+44C=)
n.116-3285C=
c.751+44C= (n.751+44C=)
16g.56351581C>GCA281440058GNAO1c.877+44C>G (n.877+44C>G)
c.544+44C>G (n.544+44C>G)
c.181+44C>G (n.181+44C>G)
c.116-3285C>G
n.1092+44C>G
n.1177+44C>G
n.787+44C>G
n.1598+44C>G
n.778+44C>G
c.512+44C>G
c.402+44C>G
c.915+44C>G (n.915+44C>G)
n.807+44C>G
c.241+44C>G (n.241+44C>G)
n.653+44C>G
c.*275+44C>G (n.*275+44C>G)
c.97+44C>G (n.97+44C>G)
n.116-3285C>G
c.751+44C>G (n.751+44C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351581C>TCA8064008GNAO1c.877+44C>T (n.877+44C>T)
c.544+44C>T (n.544+44C>T)
c.181+44C>T (n.181+44C>T)
c.116-3285C>T
n.1092+44C>T
n.1177+44C>T
n.787+44C>T
n.1598+44C>T
n.778+44C>T
c.512+44C>T
c.402+44C>T
c.915+44C>T (n.915+44C>T)
n.807+44C>T
c.241+44C>T (n.241+44C>T)
n.653+44C>T
c.*275+44C>T (n.*275+44C>T)
c.97+44C>T (n.97+44C>T)
n.116-3285C>T
c.751+44C>T (n.751+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351581_56351583delinsCAGCA2224108787GNAO1c.877+44_877+46delinsCAG (n.877+44_877+46delinsCAG)
c.544+44_544+46delinsCAG (n.544+44_544+46delinsCAG)
c.181+44_181+46delinsCAG (n.181+44_181+46delinsCAG)
c.116-3285_116-3283delinsCAG
n.1092+44_1092+46delinsCAG
n.1177+44_1177+46delinsCAG
n.787+44_787+46delinsCAG
n.1598+44_1598+46delinsCAG
n.778+44_778+46delinsCAG
c.512+44_512+46delinsCAG
c.402+44_402+46delinsCAG
c.915+44_915+46delinsCAG (n.915+44_915+46delinsCAG)
n.807+44_807+46delinsCAG
c.241+44_241+46delinsCAG (n.241+44_241+46delinsCAG)
n.653+44_653+46delinsCAG
c.*275+44_*275+46delinsCAG (n.*275+44_*275+46delinsCAG)
c.97+44_97+46delinsCAG (n.97+44_97+46delinsCAG)
n.116-3285_116-3283delinsCAG
c.751+44_751+46delinsCAG (n.751+44_751+46delinsCAG)
16g.56351582A=CA2224108788GNAO1c.877+45A= (n.877+45A=)
c.544+45A= (n.544+45A=)
c.181+45A= (n.181+45A=)
c.116-3284A=
n.1092+45A=
n.1177+45A=
n.787+45A=
n.1598+45A=
n.778+45A=
c.512+45A=
c.402+45A=
c.915+45A= (n.915+45A=)
n.807+45A=
c.241+45A= (n.241+45A=)
n.653+45A=
c.*275+45A= (n.*275+45A=)
c.97+45A= (n.97+45A=)
n.116-3284A=
c.751+45A= (n.751+45A=)
16g.56351582A>GCA8064009GNAO1c.877+45A>G (n.877+45A>G)
c.544+45A>G (n.544+45A>G)
c.181+45A>G (n.181+45A>G)
c.116-3284A>G
n.1092+45A>G
n.1177+45A>G
n.787+45A>G
n.1598+45A>G
n.778+45A>G
c.512+45A>G
c.402+45A>G
c.915+45A>G (n.915+45A>G)
n.807+45A>G
c.241+45A>G (n.241+45A>G)
n.653+45A>G
c.*275+45A>G (n.*275+45A>G)
c.97+45A>G (n.97+45A>G)
n.116-3284A>G
c.751+45A>G (n.751+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351582_56351583delCA8064007GNAO1c.877+45_877+46del (n.877+45_877+46del)
c.544+45_544+46del (n.544+45_544+46del)
c.181+45_181+46del (n.181+45_181+46del)
c.116-3284_116-3283del
n.1092+45_1092+46del
n.1177+45_1177+46del
n.787+45_787+46del
n.1598+45_1598+46del
n.778+45_778+46del
c.512+45_512+46del
c.402+45_402+46del
c.915+45_915+46del (n.915+45_915+46del)
n.807+45_807+46del
c.241+45_241+46del (n.241+45_241+46del)
n.653+45_653+46del
c.*275+45_*275+46del (n.*275+45_*275+46del)
c.97+45_97+46del (n.97+45_97+46del)
n.116-3284_116-3283del
c.751+45_751+46del (n.751+45_751+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351583G>ACA2633321969GNAO1c.877+46G>A (n.877+46G>A)
c.544+46G>A (n.544+46G>A)
c.181+46G>A (n.181+46G>A)
c.116-3283G>A
n.1092+46G>A
n.1177+46G>A
n.787+46G>A
n.1598+46G>A
n.778+46G>A
c.512+46G>A
c.402+46G>A
c.915+46G>A (n.915+46G>A)
n.807+46G>A
c.241+46G>A (n.241+46G>A)
n.653+46G>A
c.*275+46G>A (n.*275+46G>A)
c.97+46G>A (n.97+46G>A)
n.116-3283G>A
c.751+46G>A (n.751+46G>A)
 gnomAD v4
16g.56351583G>TCA656817079GNAO1c.877+46G>T (n.877+46G>T)
c.544+46G>T (n.544+46G>T)
c.181+46G>T (n.181+46G>T)
c.116-3283G>T
n.1092+46G>T
n.1177+46G>T
n.787+46G>T
n.1598+46G>T
n.778+46G>T
c.512+46G>T
c.402+46G>T
c.915+46G>T (n.915+46G>T)
n.807+46G>T
c.241+46G>T (n.241+46G>T)
n.653+46G>T
c.*275+46G>T (n.*275+46G>T)
c.97+46G>T (n.97+46G>T)
n.116-3283G>T
c.751+46G>T (n.751+46G>T)
 COSMIC COSMIC
16g.56351585delCA2633321968GNAO1c.877+48del (n.877+48del)
c.544+48del (n.544+48del)
c.181+48del (n.181+48del)
c.116-3281del
n.1092+48del
n.1177+48del
n.787+48del
n.1598+48del
n.778+48del
c.512+48del
c.402+48del
c.915+48del (n.915+48del)
n.807+48del
c.241+48del (n.241+48del)
n.653+48del
c.*275+48del (n.*275+48del)
c.97+48del (n.97+48del)
n.116-3281del
c.751+48del (n.751+48del)
 gnomAD v4
16g.56351584G>ACA2633321970GNAO1c.877+47G>A (n.877+47G>A)
c.544+47G>A (n.544+47G>A)
c.181+47G>A (n.181+47G>A)
c.116-3282G>A
n.1092+47G>A
n.1177+47G>A
n.787+47G>A
n.1598+47G>A
n.778+47G>A
c.512+47G>A
c.402+47G>A
c.915+47G>A (n.915+47G>A)
n.807+47G>A
c.241+47G>A (n.241+47G>A)
n.653+47G>A
c.*275+47G>A (n.*275+47G>A)
c.97+47G>A (n.97+47G>A)
n.116-3282G>A
c.751+47G>A (n.751+47G>A)
 gnomAD v4
16g.56351585G>ACA2575998598GNAO1c.877+48G>A (n.877+48G>A)
c.544+48G>A (n.544+48G>A)
c.181+48G>A (n.181+48G>A)
c.116-3281G>A
n.1092+48G>A
n.1177+48G>A
n.787+48G>A
n.1598+48G>A
n.778+48G>A
c.512+48G>A
c.402+48G>A
c.915+48G>A (n.915+48G>A)
n.807+48G>A
c.241+48G>A (n.241+48G>A)
n.653+48G>A
c.*275+48G>A (n.*275+48G>A)
c.97+48G>A (n.97+48G>A)
n.116-3281G>A
c.751+48G>A (n.751+48G>A)
 gnomAD v4
16g.56351586A>GCA2633321971GNAO1c.877+49A>G (n.877+49A>G)
c.544+49A>G (n.544+49A>G)
c.181+49A>G (n.181+49A>G)
c.116-3280A>G
n.1092+49A>G
n.1177+49A>G
n.787+49A>G
n.1598+49A>G
n.778+49A>G
c.512+49A>G
c.402+49A>G
c.915+49A>G (n.915+49A>G)
n.807+49A>G
c.241+49A>G (n.241+49A>G)
n.653+49A>G
c.*275+49A>G (n.*275+49A>G)
c.97+49A>G (n.97+49A>G)
n.116-3280A>G
c.751+49A>G (n.751+49A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched