Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56351390A>C | CA395954583 | GNAO1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) c.116-3476A>C n.945A>C n.1030A>C n.640A>C n.1451A>C n.631A>C c.365A>C c.255A>C c.768A>C (n.768A>C) n.660A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.506A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.116-3476A>C c.604A>C (p.Met202Leu) | |
16 | g.56351390A>G | CA395954585 | GNAO1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.116-3476A>G n.945A>G n.1030A>G n.640A>G n.1451A>G n.631A>G c.365A>G c.255A>G c.768A>G (n.768A>G) n.660A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.506A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.116-3476A>G c.604A>G (p.Met202Val) | |
16 | g.56351390A>T | CA395954586 | GNAO1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) c.116-3476A>T n.945A>T n.1030A>T n.640A>T n.1451A>T n.631A>T c.365A>T c.255A>T c.768A>T (n.768A>T) n.660A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.506A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.116-3476A>T c.604A>T (p.Met202Leu) | |
16 | g.56351390_56351391delinsCG | CA2695223479 | GNAO1 | c.730_731delinsCG (p.Met244Arg) c.397_398delinsCG (p.Met133Arg) c.34_35delinsCG (p.Met12Arg) c.116-3476_116-3475delinsCG n.945_946delinsCG n.1030_1031delinsCG n.640_641delinsCG n.1451_1452delinsCG n.631_632delinsCG c.365_366delinsCG c.255_256delinsCG c.768_769delinsCG (n.768_769delinsCG) n.660_661delinsCG c.94_95delinsCG (p.Met32Arg) n.506_507delinsCG c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG) n.116-3476_116-3475delinsCG c.604_605delinsCG (p.Met202Arg) | |
16 | g.56351391T>A | CA395954588 | GNAO1 | c.731T>A (p.Met244Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) c.116-3475T>A n.946T>A n.1031T>A n.641T>A n.1452T>A n.632T>A c.366T>A c.256T>A c.769T>A (n.769T>A) n.661T>A c.95T>A (p.Met32Lys) n.507T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.116-3475T>A c.605T>A (p.Met202Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351391T>C | CA395954592 | GNAO1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) c.116-3475T>C n.946T>C n.1031T>C n.641T>C n.1452T>C n.632T>C c.366T>C c.256T>C c.769T>C (n.769T>C) n.661T>C c.95T>C (p.Met32Thr) n.507T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.116-3475T>C c.605T>C (p.Met202Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56351391T>G | CA395954590 | GNAO1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) c.116-3475T>G n.946T>G n.1031T>G n.641T>G n.1452T>G n.632T>G c.366T>G c.256T>G c.769T>G (n.769T>G) n.661T>G c.95T>G (p.Met32Arg) n.507T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.116-3475T>G c.605T>G (p.Met202Arg) | |
16 | g.56351391T= | CA2224108727 | GNAO1 | c.731T= (p.Met244=) c.398T= (p.Met133=) c.35T= (p.Met12=) c.116-3475T= n.946T= n.1031T= n.641T= n.1452T= n.632T= c.366T= c.256T= c.769T= (n.769T=) n.661T= c.95T= (p.Met32=) n.507T= c.*129T= (n.*129T=) n.116-3475T= c.605T= (p.Met202=) | |
16 | g.56351392G>A | CA395954593 | GNAO1 | c.732G>A (p.Met244Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) c.116-3474G>A n.947G>A n.1032G>A n.642G>A n.1453G>A n.633G>A c.367G>A c.257G>A c.770G>A (n.770G>A) n.662G>A c.96G>A (p.Met32Ile) n.508G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.116-3474G>A c.606G>A (p.Met202Ile) | |
16 | g.56351392G>C | CA395954594 | GNAO1 | c.732G>C (p.Met244Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) c.116-3474G>C n.947G>C n.1032G>C n.642G>C n.1453G>C n.633G>C c.367G>C c.257G>C c.770G>C (n.770G>C) n.662G>C c.96G>C (p.Met32Ile) n.508G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.116-3474G>C c.606G>C (p.Met202Ile) | |
16 | g.56351392G>T | CA395954595 | GNAO1 | c.732G>T (p.Met244Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) c.116-3474G>T n.947G>T n.1032G>T n.642G>T n.1453G>T n.633G>T c.367G>T c.257G>T c.770G>T (n.770G>T) n.662G>T c.96G>T (p.Met32Ile) n.508G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.116-3474G>T c.606G>T (p.Met202Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.56351393C>A | CA395954596 | GNAO1 | c.733C>A (p.His245Asn) c.400C>A (p.His134Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.116-3473C>A n.948C>A n.1033C>A n.643C>A n.1454C>A n.634C>A c.368C>A c.258C>A c.771C>A (n.771C>A) n.663C>A c.97C>A (p.His33Asn) n.509C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.116-3473C>A c.607C>A (p.His203Asn) | |
16 | g.56351393C>G | CA395954597 | GNAO1 | c.733C>G (p.His245Asp) c.400C>G (p.His134Asp) c.37C>G (p.His13Asp) c.116-3473C>G n.948C>G n.1033C>G n.643C>G n.1454C>G n.634C>G c.368C>G c.258C>G c.771C>G (n.771C>G) n.663C>G c.97C>G (p.His33Asp) n.509C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.116-3473C>G c.607C>G (p.His203Asp) | |
16 | g.56351393C>T | CA395954598 | GNAO1 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) c.116-3473C>T n.948C>T n.1033C>T n.643C>T n.1454C>T n.634C>T c.368C>T c.258C>T c.771C>T (n.771C>T) n.663C>T c.97C>T (p.His33Tyr) n.509C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.116-3473C>T c.607C>T (p.His203Tyr) | |
16 | g.56351394A= | CA2224108728 | GNAO1 | c.734A= (p.His245=) c.401A= (p.His134=) c.38A= (p.His13=) c.116-3472A= n.949A= n.1034A= n.644A= n.1455A= n.635A= c.369A= c.259A= c.772A= (n.772A=) n.664A= c.98A= (p.His33=) n.510A= c.*132A= (n.*132A=) n.116-3472A= c.608A= (p.His203=) | |
16 | g.56351394A>C | CA395954599 | GNAO1 | c.734A>C (p.His245Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.38A>C (p.His13Pro) c.116-3472A>C n.949A>C n.1034A>C n.644A>C n.1455A>C n.635A>C c.369A>C c.259A>C c.772A>C (n.772A>C) n.664A>C c.98A>C (p.His33Pro) n.510A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.116-3472A>C c.608A>C (p.His203Pro) | |
16 | g.56351394A>G | CA8063990 | GNAO1 | c.734A>G (p.His245Arg) c.401A>G (p.His134Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.116-3472A>G n.949A>G n.1034A>G n.644A>G n.1455A>G n.635A>G c.369A>G c.259A>G c.772A>G (n.772A>G) n.664A>G c.98A>G (p.His33Arg) n.510A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.116-3472A>G c.608A>G (p.His203Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351394A>T | CA395954600 | GNAO1 | c.734A>T (p.His245Leu) c.401A>T (p.His134Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.116-3472A>T n.949A>T n.1034A>T n.644A>T n.1455A>T n.635A>T c.369A>T c.259A>T c.772A>T (n.772A>T) n.664A>T c.98A>T (p.His33Leu) n.510A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.116-3472A>T c.608A>T (p.His203Leu) | |
16 | g.56351395_56351397dup | CA2695223480 | GNAO1 | c.735_737dup (p.His245_Glu246insAsp) c.402_404dup (p.His134_Glu135insAsp) c.39_41dup (p.His13_Glu14insAsp) c.116-3471_116-3469dup n.950_952dup n.1035_1037dup n.645_647dup n.1456_1458dup n.636_638dup c.370_372dup c.260_262dup c.773_775dup (n.773_775dup) n.665_667dup c.99_101dup (p.His33_Glu34insAsp) n.511_513dup c.*133_*135dup (n.*133_*135dup) n.116-3471_116-3469dup c.609_611dup (p.His203_Glu204insAsp) | |
16 | g.56351395C>A | CA395954601 | GNAO1 | c.735C>A (p.His245Gln) c.402C>A (p.His134Gln) c.39C>A (p.His13Gln) c.116-3471C>A n.950C>A n.1035C>A n.645C>A n.1456C>A n.636C>A c.370C>A c.260C>A c.773C>A (n.773C>A) n.665C>A c.99C>A (p.His33Gln) n.511C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.116-3471C>A c.609C>A (p.His203Gln) | |
16 | g.56351395C= | CA2224108729 | GNAO1 | c.735C= (p.His245=) c.402C= (p.His134=) c.39C= (p.His13=) c.116-3471C= n.950C= n.1035C= n.645C= n.1456C= n.636C= c.370C= c.260C= c.773C= (n.773C=) n.665C= c.99C= (p.His33=) n.511C= c.*133C= (n.*133C=) n.116-3471C= c.609C= (p.His203=) | |
16 | g.56351395C>G | CA395954602 | GNAO1 | c.735C>G (p.His245Gln) c.402C>G (p.His134Gln) c.39C>G (p.His13Gln) c.116-3471C>G n.950C>G n.1035C>G n.645C>G n.1456C>G n.636C>G c.370C>G c.260C>G c.773C>G (n.773C>G) n.665C>G c.99C>G (p.His33Gln) n.511C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.116-3471C>G c.609C>G (p.His203Gln) | |
16 | g.56351395C>T | CA8063991 | GNAO1 | c.735C>T (p.His245=) c.402C>T (p.His134=) c.39C>T (p.His13=) c.116-3471C>T n.950C>T n.1035C>T n.645C>T n.1456C>T n.636C>T c.370C>T c.260C>T c.773C>T (n.773C>T) n.665C>T c.99C>T (p.His33=) n.511C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.116-3471C>T c.609C>T (p.His203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351396G>A | CA204886 | GNAO1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.116-3470G>A n.951G>A n.1036G>A n.646G>A n.1457G>A n.637G>A c.371G>A c.261G>A c.774G>A (n.774G>A) n.666G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.512G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.116-3470G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351396G>C | CA395954604 | GNAO1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.116-3470G>C n.951G>C n.1036G>C n.646G>C n.1457G>C n.637G>C c.371G>C c.261G>C c.774G>C (n.774G>C) n.666G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.512G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.116-3470G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351396G= | CA2224108730 | GNAO1 | c.736G= (p.Glu246=) c.403G= (p.Glu135=) c.40G= (p.Glu14=) c.116-3470G= n.951G= n.1036G= n.646G= n.1457G= n.637G= c.371G= c.261G= c.774G= (n.774G=) n.666G= c.100G= (p.Glu34=) n.512G= c.*134G= (n.*134G=) n.116-3470G= c.610G= (p.Glu204=) | |
16 | g.56351396G>T | CA395954603 | GNAO1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.116-3470G>T n.951G>T n.1036G>T n.646G>T n.1457G>T n.637G>T c.371G>T c.261G>T c.774G>T (n.774G>T) n.666G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.512G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.116-3470G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
16 | g.56351396_56351398delinsAAA | CA2580091629 | GNAO1 | c.736_738delinsAAA (p.Glu246Lys) c.403_405delinsAAA (p.Glu135Lys) c.40_42delinsAAA (p.Glu14Lys) c.116-3470_116-3468delinsAAA n.951_953delinsAAA n.1036_1038delinsAAA n.646_648delinsAAA n.1457_1459delinsAAA n.637_639delinsAAA c.371_373delinsAAA c.261_263delinsAAA c.774_776delinsAAA (n.774_776delinsAAA) n.666_668delinsAAA c.100_102delinsAAA (p.Glu34Lys) n.512_514delinsAAA c.*134_*136delinsAAA (n.*134_*136delinsAAA) n.116-3470_116-3468delinsAAA c.610_612delinsAAA (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351397A= | CA2224108731 | GNAO1 | c.737A= (p.Glu246=) c.404A= (p.Glu135=) c.41A= (p.Glu14=) c.116-3469A= n.952A= n.1037A= n.647A= n.1458A= n.638A= c.372A= c.262A= c.775A= (n.775A=) n.667A= c.101A= (p.Glu34=) n.513A= c.*135A= (n.*135A=) n.116-3469A= c.611A= (p.Glu204=) | |
16 | g.56351397A>C | CA395954605 | GNAO1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.116-3469A>C n.952A>C n.1037A>C n.647A>C n.1458A>C n.638A>C c.372A>C c.262A>C c.775A>C (n.775A>C) n.667A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.513A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.116-3469A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
16 | g.56351397A>G | CA395954607 | GNAO1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.116-3469A>G n.952A>G n.1037A>G n.647A>G n.1458A>G n.638A>G c.372A>G c.262A>G c.775A>G (n.775A>G) n.667A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.513A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.116-3469A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351397A>T | CA395954606 | GNAO1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.116-3469A>T n.952A>T n.1037A>T n.647A>T n.1458A>T n.638A>T c.372A>T c.262A>T c.775A>T (n.775A>T) n.667A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.513A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.116-3469A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351398G>A | CA2541258735 | GNAO1 | c.738G>A (p.Glu246=) c.405G>A (p.Glu135=) c.42G>A (p.Glu14=) c.116-3468G>A n.953G>A n.1038G>A n.648G>A n.1459G>A n.639G>A c.373G>A c.263G>A c.776G>A (n.776G>A) n.668G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.514G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.116-3468G>A c.612G>A (p.Glu204=) | |
16 | g.56351398G>C | CA395954608 | GNAO1 | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.116-3468G>C n.953G>C n.1038G>C n.648G>C n.1459G>C n.639G>C c.373G>C c.263G>C c.776G>C (n.776G>C) n.668G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.514G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.116-3468G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
16 | g.56351398G>T | CA395954609 | GNAO1 | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.116-3468G>T n.953G>T n.1038G>T n.648G>T n.1459G>T n.639G>T c.373G>T c.263G>T c.776G>T (n.776G>T) n.668G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.514G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.116-3468G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
16 | g.56351399T>A | CA395954610 | GNAO1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.116-3467T>A n.954T>A n.1039T>A n.649T>A n.1460T>A n.640T>A c.374T>A c.264T>A c.777T>A (n.777T>A) n.669T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.515T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.116-3467T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) | |
16 | g.56351399T>C | CA395954611 | GNAO1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.116-3467T>C n.954T>C n.1039T>C n.649T>C n.1460T>C n.640T>C c.374T>C c.264T>C c.777T>C (n.777T>C) n.669T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.515T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.116-3467T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) | |
16 | g.56351399T>G | CA395954612 | GNAO1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.116-3467T>G n.954T>G n.1039T>G n.649T>G n.1460T>G n.640T>G c.374T>G c.264T>G c.777T>G (n.777T>G) n.669T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.515T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.116-3467T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) | |
16 | g.56351400C>A | CA395954613 | GNAO1 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.116-3466C>A n.955C>A n.1040C>A n.650C>A n.1461C>A n.641C>A c.375C>A c.265C>A c.778C>A (n.778C>A) n.670C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.516C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.116-3466C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) | |
16 | g.56351400C>G | CA395954614 | GNAO1 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.116-3466C>G n.955C>G n.1040C>G n.650C>G n.1461C>G n.641C>G c.375C>G c.265C>G c.778C>G (n.778C>G) n.670C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.516C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.116-3466C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) | |
16 | g.56351400C>T | CA395954615 | GNAO1 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.116-3466C>T n.955C>T n.1040C>T n.650C>T n.1461C>T n.641C>T c.375C>T c.265C>T c.778C>T (n.778C>T) n.670C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.516C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.116-3466C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) | |
16 | g.56351402C>A | CA395954616 | GNAO1 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.116-3464C>A n.957C>A n.1042C>A n.652C>A n.1463C>A n.643C>A c.377C>A c.267C>A c.780C>A (n.780C>A) n.672C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.518C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.116-3464C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
16 | g.56351402C>G | CA395954617 | GNAO1 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.116-3464C>G n.957C>G n.1042C>G n.652C>G n.1463C>G n.643C>G c.377C>G c.267C>G c.780C>G (n.780C>G) n.672C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.518C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.116-3464C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
16 | g.56351402C>T | CA395954618 | GNAO1 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.116-3464C>T n.957C>T n.1042C>T n.652C>T n.1463C>T n.643C>T c.377C>T c.267C>T c.780C>T (n.780C>T) n.672C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.518C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.116-3464C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | |
16 | g.56351403T>A | CA395954619 | GNAO1 | c.743T>A (p.Leu248His) c.410T>A (p.Leu137His) c.47T>A (p.Leu16His) c.116-3463T>A n.958T>A n.1043T>A n.653T>A n.1464T>A n.644T>A c.378T>A c.268T>A c.781T>A (n.781T>A) n.673T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.519T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.116-3463T>A c.617T>A (p.Leu206His) | |
16 | g.56351403T>C | CA395954620 | GNAO1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.116-3463T>C n.958T>C n.1043T>C n.653T>C n.1464T>C n.644T>C c.378T>C c.268T>C c.781T>C (n.781T>C) n.673T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.519T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.116-3463T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
16 | g.56351403T>G | CA395954621 | GNAO1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.116-3463T>G n.958T>G n.1043T>G n.653T>G n.1464T>G n.644T>G c.378T>G c.268T>G c.781T>G (n.781T>G) n.673T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.519T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.116-3463T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
16 | g.56351404C>A | CA2633321916 | GNAO1 | c.744C>A (p.Leu248=) c.411C>A (p.Leu137=) c.48C>A (p.Leu16=) c.116-3462C>A n.959C>A n.1044C>A n.654C>A n.1465C>A n.645C>A c.379C>A c.269C>A c.782C>A (n.782C>A) n.674C>A c.108C>A (p.Leu36=) n.520C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.116-3462C>A c.618C>A (p.Leu206=) | gnomAD v4 |
16 | g.56351404C= | CA2224108732 | GNAO1 | c.744C= (p.Leu248=) c.411C= (p.Leu137=) c.48C= (p.Leu16=) c.116-3462C= n.959C= n.1044C= n.654C= n.1465C= n.645C= c.379C= c.269C= c.782C= (n.782C=) n.674C= c.108C= (p.Leu36=) n.520C= c.*142C= (n.*142C=) n.116-3462C= c.618C= (p.Leu206=) | |
16 | g.56351404C>T | CA8063992 | GNAO1 | c.744C>T (p.Leu248=) c.411C>T (p.Leu137=) c.48C>T (p.Leu16=) c.116-3462C>T n.959C>T n.1044C>T n.654C>T n.1465C>T n.645C>T c.379C>T c.269C>T c.782C>T (n.782C>T) n.674C>T c.108C>T (p.Leu36=) n.520C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.116-3462C>T c.618C>T (p.Leu206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351405A>C | CA395954622 | GNAO1 | c.745A>C (p.Met249Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) c.49A>C (p.Met17Leu) c.116-3461A>C n.960A>C n.1045A>C n.655A>C n.1466A>C n.646A>C c.380A>C c.270A>C c.783A>C (n.783A>C) n.675A>C c.109A>C (p.Met37Leu) n.521A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.116-3461A>C c.619A>C (p.Met207Leu) | |
16 | g.56351405A>G | CA395954623 | GNAO1 | c.745A>G (p.Met249Val) c.412A>G (p.Met138Val) c.49A>G (p.Met17Val) c.116-3461A>G n.960A>G n.1045A>G n.655A>G n.1466A>G n.646A>G c.380A>G c.270A>G c.783A>G (n.783A>G) n.675A>G c.109A>G (p.Met37Val) n.521A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.116-3461A>G c.619A>G (p.Met207Val) | |
16 | g.56351405A>T | CA395954624 | GNAO1 | c.745A>T (p.Met249Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) c.49A>T (p.Met17Leu) c.116-3461A>T n.960A>T n.1045A>T n.655A>T n.1466A>T n.646A>T c.380A>T c.270A>T c.783A>T (n.783A>T) n.675A>T c.109A>T (p.Met37Leu) n.521A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.116-3461A>T c.619A>T (p.Met207Leu) | |
16 | g.56351406T>A | CA395954625 | GNAO1 | c.746T>A (p.Met249Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) c.50T>A (p.Met17Lys) c.116-3460T>A n.961T>A n.1046T>A n.656T>A n.1467T>A n.647T>A c.381T>A c.271T>A c.784T>A (n.784T>A) n.676T>A c.110T>A (p.Met37Lys) n.522T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.116-3460T>A c.620T>A (p.Met207Lys) | |
16 | g.56351406T>C | CA395954626 | GNAO1 | c.746T>C (p.Met249Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) c.50T>C (p.Met17Thr) c.116-3460T>C n.961T>C n.1046T>C n.656T>C n.1467T>C n.647T>C c.381T>C c.271T>C c.784T>C (n.784T>C) n.676T>C c.110T>C (p.Met37Thr) n.522T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.116-3460T>C c.620T>C (p.Met207Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351406T>G | CA395954627 | GNAO1 | c.746T>G (p.Met249Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) c.50T>G (p.Met17Arg) c.116-3460T>G n.961T>G n.1046T>G n.656T>G n.1467T>G n.647T>G c.381T>G c.271T>G c.784T>G (n.784T>G) n.676T>G c.110T>G (p.Met37Arg) n.522T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.116-3460T>G c.620T>G (p.Met207Arg) | |
16 | g.56351406T= | CA2224108733 | GNAO1 | c.746T= (p.Met249=) c.413T= (p.Met138=) c.50T= (p.Met17=) c.116-3460T= n.961T= n.1046T= n.656T= n.1467T= n.647T= c.381T= c.271T= c.784T= (n.784T=) n.676T= c.110T= (p.Met37=) n.522T= c.*144T= (n.*144T=) n.116-3460T= c.620T= (p.Met207=) | |
16 | g.56351407G>A | CA395954628 | GNAO1 | c.747G>A (p.Met249Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) c.51G>A (p.Met17Ile) c.116-3459G>A n.962G>A n.1047G>A n.657G>A n.1468G>A n.648G>A c.382G>A c.272G>A c.785G>A (n.785G>A) n.677G>A c.111G>A (p.Met37Ile) n.523G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.116-3459G>A c.621G>A (p.Met207Ile) | |
16 | g.56351407G>C | CA395954629 | GNAO1 | c.747G>C (p.Met249Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) c.51G>C (p.Met17Ile) c.116-3459G>C n.962G>C n.1047G>C n.657G>C n.1468G>C n.648G>C c.382G>C c.272G>C c.785G>C (n.785G>C) n.677G>C c.111G>C (p.Met37Ile) n.523G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.116-3459G>C c.621G>C (p.Met207Ile) | |
16 | g.56351407G>T | CA395954630 | GNAO1 | c.747G>T (p.Met249Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) c.51G>T (p.Met17Ile) c.116-3459G>T n.962G>T n.1047G>T n.657G>T n.1468G>T n.648G>T c.382G>T c.272G>T c.785G>T (n.785G>T) n.677G>T c.111G>T (p.Met37Ile) n.523G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.116-3459G>T c.621G>T (p.Met207Ile) | |
16 | g.56351408C>A | CA395954631 | GNAO1 | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.116-3458C>A n.963C>A n.1048C>A n.658C>A n.1469C>A n.649C>A c.383C>A c.273C>A c.786C>A (n.786C>A) n.678C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) n.524C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.116-3458C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
16 | g.56351408C>G | CA395954632 | GNAO1 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.116-3458C>G n.963C>G n.1048C>G n.658C>G n.1469C>G n.649C>G c.383C>G c.273C>G c.786C>G (n.786C>G) n.678C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.524C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.116-3458C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | |
16 | g.56351408C>T | CA395954633 | GNAO1 | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.116-3458C>T n.963C>T n.1048C>T n.658C>T n.1469C>T n.649C>T c.383C>T c.273C>T c.786C>T (n.786C>T) n.678C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) n.524C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.116-3458C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351409T>A | CA395954635 | GNAO1 | c.749T>A (p.Leu250His) c.416T>A (p.Leu139His) c.53T>A (p.Leu18His) c.116-3457T>A n.964T>A n.1049T>A n.659T>A n.1470T>A n.650T>A c.384T>A c.274T>A c.787T>A (n.787T>A) n.679T>A c.113T>A (p.Leu38His) n.525T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.116-3457T>A c.623T>A (p.Leu208His) | |
16 | g.56351409T>C | CA395954636 | GNAO1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.116-3457T>C n.964T>C n.1049T>C n.659T>C n.1470T>C n.650T>C c.384T>C c.274T>C c.787T>C (n.787T>C) n.679T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.525T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.116-3457T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
16 | g.56351409T>G | CA395954634 | GNAO1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.116-3457T>G n.964T>G n.1049T>G n.659T>G n.1470T>G n.650T>G c.384T>G c.274T>G c.787T>G (n.787T>G) n.679T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.525T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.116-3457T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
16 | g.56351410C>A | CA2509112386 | GNAO1 | c.750C>A (p.Leu250=) c.417C>A (p.Leu139=) c.54C>A (p.Leu18=) c.116-3456C>A n.965C>A n.1050C>A n.660C>A n.1471C>A n.651C>A c.385C>A c.275C>A c.788C>A (n.788C>A) n.680C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.526C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.116-3456C>A c.624C>A (p.Leu208=) | |
16 | g.56351411T>A | CA395954637 | GNAO1 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.116-3455T>A n.966T>A n.1051T>A n.661T>A n.1472T>A n.652T>A c.386T>A c.276T>A c.789T>A (n.789T>A) n.681T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.527T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.116-3455T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) | ClinVar |
16 | g.56351411T>C | CA395954638 | GNAO1 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.116-3455T>C n.966T>C n.1051T>C n.661T>C n.1472T>C n.652T>C c.386T>C c.276T>C c.789T>C (n.789T>C) n.681T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.527T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.116-3455T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) | |
16 | g.56351411T>G | CA395954639 | GNAO1 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.55T>G (p.Phe19Val) c.116-3455T>G n.966T>G n.1051T>G n.661T>G n.1472T>G n.652T>G c.386T>G c.276T>G c.789T>G (n.789T>G) n.681T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.527T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.116-3455T>G c.625T>G (p.Phe209Val) | |
16 | g.56351412T>A | CA395954640 | GNAO1 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.116-3454T>A n.967T>A n.1052T>A n.662T>A n.1473T>A n.653T>A c.387T>A c.277T>A c.790T>A (n.790T>A) n.682T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.528T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.116-3454T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) | |
16 | g.56351412T>C | CA395954641 | GNAO1 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.116-3454T>C n.967T>C n.1052T>C n.662T>C n.1473T>C n.653T>C c.387T>C c.277T>C c.790T>C (n.790T>C) n.682T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) n.528T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.116-3454T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) | |
16 | g.56351412T>G | CA395954642 | GNAO1 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.116-3454T>G n.967T>G n.1052T>G n.662T>G n.1473T>G n.653T>G c.387T>G c.277T>G c.790T>G (n.790T>G) n.682T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) n.528T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.116-3454T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) | |
16 | g.56351413C>A | CA395954643 | GNAO1 | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.116-3453C>A n.968C>A n.1053C>A n.663C>A n.1474C>A n.654C>A c.388C>A c.278C>A c.791C>A (n.791C>A) n.683C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) n.529C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.116-3453C>A c.627C>A (p.Phe209Leu) | |
16 | g.56351413C= | CA2224108734 | GNAO1 | c.753C= (p.Phe251=) c.420C= (p.Phe140=) c.57C= (p.Phe19=) c.116-3453C= n.968C= n.1053C= n.663C= n.1474C= n.654C= c.388C= c.278C= c.791C= (n.791C=) n.683C= c.117C= (p.Phe39=) n.529C= c.*151C= (n.*151C=) n.116-3453C= c.627C= (p.Phe209=) | |
16 | g.56351413C>G | CA395954644 | GNAO1 | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.116-3453C>G n.968C>G n.1053C>G n.663C>G n.1474C>G n.654C>G c.388C>G c.278C>G c.791C>G (n.791C>G) n.683C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) n.529C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.116-3453C>G c.627C>G (p.Phe209Leu) | dbSNP |
16 | g.56351413C>T | CA8063993 | GNAO1 | c.753C>T (p.Phe251=) c.420C>T (p.Phe140=) c.57C>T (p.Phe19=) c.116-3453C>T n.968C>T n.1053C>T n.663C>T n.1474C>T n.654C>T c.388C>T c.278C>T c.791C>T (n.791C>T) n.683C>T c.117C>T (p.Phe39=) n.529C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.116-3453C>T c.627C>T (p.Phe209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351414G>A | CA395954645 | GNAO1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.116-3452G>A n.969G>A n.1054G>A n.664G>A n.1475G>A n.655G>A c.389G>A c.279G>A c.792G>A (n.792G>A) n.684G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.530G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.116-3452G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351414G>C | CA395954646 | GNAO1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.421G>C (p.Asp141His) c.58G>C (p.Asp20His) c.116-3452G>C n.969G>C n.1054G>C n.664G>C n.1475G>C n.655G>C c.389G>C c.279G>C c.792G>C (n.792G>C) n.684G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.530G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.116-3452G>C c.628G>C (p.Asp210His) | |
16 | g.56351414G= | CA2224108735 | GNAO1 | c.754G= (p.Asp252=) c.421G= (p.Asp141=) c.58G= (p.Asp20=) c.116-3452G= n.969G= n.1054G= n.664G= n.1475G= n.655G= c.389G= c.279G= c.792G= (n.792G=) n.684G= c.118G= (p.Asp40=) n.530G= c.*152G= (n.*152G=) n.116-3452G= c.628G= (p.Asp210=) | |
16 | g.56351414G>T | CA395954647 | GNAO1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.116-3452G>T n.969G>T n.1054G>T n.664G>T n.1475G>T n.655G>T c.389G>T c.279G>T c.792G>T (n.792G>T) n.684G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.530G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.116-3452G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) | |
16 | g.56351415A>C | CA395954649 | GNAO1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.116-3451A>C n.970A>C n.1055A>C n.665A>C n.1476A>C n.656A>C c.390A>C c.280A>C c.793A>C (n.793A>C) n.685A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.531A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.116-3451A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) | |
16 | g.56351415A>G | CA395954650 | GNAO1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.116-3451A>G n.970A>G n.1055A>G n.665A>G n.1476A>G n.656A>G c.390A>G c.280A>G c.793A>G (n.793A>G) n.685A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.531A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.116-3451A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56351415A>T | CA395954648 | GNAO1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.116-3451A>T n.970A>T n.1055A>T n.665A>T n.1476A>T n.656A>T c.390A>T c.280A>T c.793A>T (n.793A>T) n.685A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.531A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.116-3451A>T c.629A>T (p.Asp210Val) | |
16 | g.56351416C>A | CA395954651 | GNAO1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.116-3450C>A n.971C>A n.1056C>A n.666C>A n.1477C>A n.657C>A c.391C>A c.281C>A c.794C>A (n.794C>A) n.686C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) n.532C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.116-3450C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) | |
16 | g.56351416C>G | CA395954652 | GNAO1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.116-3450C>G n.971C>G n.1056C>G n.666C>G n.1477C>G n.657C>G c.391C>G c.281C>G c.794C>G (n.794C>G) n.686C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) n.532C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.116-3450C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) | |
16 | g.56351416C>T | CA2697555828 | GNAO1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.423C>T (p.Asp141=) c.60C>T (p.Asp20=) c.116-3450C>T n.971C>T n.1056C>T n.666C>T n.1477C>T n.657C>T c.391C>T c.281C>T c.794C>T (n.794C>T) n.686C>T c.120C>T (p.Asp40=) n.532C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.116-3450C>T c.630C>T (p.Asp210=) | ClinVar |
16 | g.56351417T>A | CA395954653 | GNAO1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.116-3449T>A n.972T>A n.1057T>A n.667T>A n.1478T>A n.658T>A c.392T>A c.282T>A c.795T>A (n.795T>A) n.687T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.533T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.116-3449T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
16 | g.56351417T>C | CA395954654 | GNAO1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.116-3449T>C n.972T>C n.1057T>C n.667T>C n.1478T>C n.658T>C c.392T>C c.282T>C c.795T>C (n.795T>C) n.687T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.533T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.116-3449T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.56351417T>G | CA395954655 | GNAO1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.116-3449T>G n.972T>G n.1057T>G n.667T>G n.1478T>G n.658T>G c.392T>G c.282T>G c.795T>G (n.795T>G) n.687T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.533T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.116-3449T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
16 | g.56351417T= | CA2224108736 | GNAO1 | c.757T= (p.Ser253=) c.424T= (p.Ser142=) c.61T= (p.Ser21=) c.116-3449T= n.972T= n.1057T= n.667T= n.1478T= n.658T= c.392T= c.282T= c.795T= (n.795T=) n.687T= c.121T= (p.Ser41=) n.533T= c.*155T= (n.*155T=) n.116-3449T= c.631T= (p.Ser211=) | |
16 | g.56351418C>A | CA395954658 | GNAO1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.116-3448C>A n.973C>A n.1058C>A n.668C>A n.1479C>A n.659C>A c.393C>A c.283C>A c.796C>A (n.796C>A) n.688C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.534C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.116-3448C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) | COSMIC |
16 | g.56351418C>G | CA395954656 | GNAO1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.116-3448C>G n.973C>G n.1058C>G n.668C>G n.1479C>G n.659C>G c.393C>G c.283C>G c.796C>G (n.796C>G) n.688C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.534C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.116-3448C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) | |
16 | g.56351418C>T | CA395954657 | GNAO1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.116-3448C>T n.973C>T n.1058C>T n.668C>T n.1479C>T n.659C>T c.393C>T c.283C>T c.796C>T (n.796C>T) n.688C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.534C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.116-3448C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) | |
16 | g.56351419dup | CA2224108737 | GNAO1 | c.759dup (p.Ile254HisfsTer3) c.426dup (p.Ile143HisfsTer3) c.63dup (p.Ile22HisfsTer3) c.116-3447dup n.974dup n.1059dup n.669dup n.1480dup n.660dup c.394dup c.284dup c.797dup (n.797dup) n.689dup c.123dup (p.Ile42HisfsTer3) n.535dup c.*157dup (n.*157dup) n.116-3447dup c.633dup (p.Ile212HisfsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351419C>T | CA2580091631 | GNAO1 | c.759C>T (p.Ser253=) c.426C>T (p.Ser142=) c.63C>T (p.Ser21=) c.116-3447C>T n.974C>T n.1059C>T n.669C>T n.1480C>T n.660C>T c.394C>T c.284C>T c.797C>T (n.797C>T) n.689C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.535C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.116-3447C>T c.633C>T (p.Ser211=) | ClinVar |
16 | g.56351420A>C | CA395954659 | GNAO1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.116-3446A>C n.975A>C n.1060A>C n.670A>C n.1481A>C n.661A>C c.395A>C c.285A>C c.798A>C (n.798A>C) n.690A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.536A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.116-3446A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) | |
16 | g.56351420A>G | CA395954660 | GNAO1 | c.760A>G (p.Ile254Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.116-3446A>G n.975A>G n.1060A>G n.670A>G n.1481A>G n.661A>G c.395A>G c.285A>G c.798A>G (n.798A>G) n.690A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.536A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.116-3446A>G c.634A>G (p.Ile212Val) | |
16 | g.56351420A>T | CA395954661 | GNAO1 | c.760A>T (p.Ile254Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.116-3446A>T n.975A>T n.1060A>T n.670A>T n.1481A>T n.661A>T c.395A>T c.285A>T c.798A>T (n.798A>T) n.690A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.536A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.116-3446A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
16 | g.56351421T>A | CA395954662 | GNAO1 | c.761T>A (p.Ile254Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.116-3445T>A n.976T>A n.1061T>A n.671T>A n.1482T>A n.662T>A c.396T>A c.286T>A c.799T>A (n.799T>A) n.691T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.537T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.116-3445T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) | |
16 | g.56351421T>C | CA395954663 | GNAO1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.116-3445T>C n.976T>C n.1061T>C n.671T>C n.1482T>C n.662T>C c.396T>C c.286T>C c.799T>C (n.799T>C) n.691T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.537T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.116-3445T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) | |
16 | g.56351421T>G | CA395954664 | GNAO1 | c.761T>G (p.Ile254Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.116-3445T>G n.976T>G n.1061T>G n.671T>G n.1482T>G n.662T>G c.396T>G c.286T>G c.799T>G (n.799T>G) n.691T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.537T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.116-3445T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
16 | g.56351422C>G | CA395954665 | GNAO1 | c.762C>G (p.Ile254Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.66C>G (p.Ile22Met) c.116-3444C>G n.977C>G n.1062C>G n.672C>G n.1483C>G n.663C>G c.397C>G c.287C>G c.800C>G (n.800C>G) n.692C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.538C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.116-3444C>G c.636C>G (p.Ile212Met) | |
16 | g.56351423T>A | CA395954667 | GNAO1 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.116-3443T>A n.978T>A n.1063T>A n.673T>A n.1484T>A n.664T>A c.398T>A c.288T>A c.801T>A (n.801T>A) n.693T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.539T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.116-3443T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) | |
16 | g.56351423T>C | CA395954666 | GNAO1 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.116-3443T>C n.978T>C n.1063T>C n.673T>C n.1484T>C n.664T>C c.398T>C c.288T>C c.801T>C (n.801T>C) n.693T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.539T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.116-3443T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) | |
16 | g.56351423T>G | CA395954668 | GNAO1 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.116-3443T>G n.978T>G n.1063T>G n.673T>G n.1484T>G n.664T>G c.398T>G c.288T>G c.801T>G (n.801T>G) n.693T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.539T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.116-3443T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) | |
16 | g.56351424G>A | CA395954669 | GNAO1 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.116-3442G>A n.979G>A n.1064G>A n.674G>A n.1485G>A n.665G>A c.399G>A c.289G>A c.802G>A (n.802G>A) n.694G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.540G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.116-3442G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) | ClinVar |
16 | g.56351424G>C | CA395954670 | GNAO1 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.116-3442G>C n.979G>C n.1064G>C n.674G>C n.1485G>C n.665G>C c.399G>C c.289G>C c.802G>C (n.802G>C) n.694G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.540G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.116-3442G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) | |
16 | g.56351424G>T | CA395954671 | GNAO1 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.116-3442G>T n.979G>T n.1064G>T n.674G>T n.1485G>T n.665G>T c.399G>T c.289G>T c.802G>T (n.802G>T) n.694G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.540G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.116-3442G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) | |
16 | g.56351425T>A | CA395954672 | GNAO1 | c.765T>A (p.Cys255Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) c.116-3441T>A n.980T>A n.1065T>A n.675T>A n.1486T>A n.666T>A c.400T>A c.290T>A c.803T>A (n.803T>A) n.695T>A c.129T>A (p.Cys43Ter) n.541T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.116-3441T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) | |
16 | g.56351425T>C | CA2224108738 | GNAO1 | c.765T>C (p.Cys255=) c.432T>C (p.Cys144=) c.69T>C (p.Cys23=) c.116-3441T>C n.980T>C n.1065T>C n.675T>C n.1486T>C n.666T>C c.400T>C c.290T>C c.803T>C (n.803T>C) n.695T>C c.129T>C (p.Cys43=) n.541T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.116-3441T>C c.639T>C (p.Cys213=) | dbSNP |
16 | g.56351425T>G | CA395954673 | GNAO1 | c.765T>G (p.Cys255Trp) c.432T>G (p.Cys144Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) c.116-3441T>G n.980T>G n.1065T>G n.675T>G n.1486T>G n.666T>G c.400T>G c.290T>G c.803T>G (n.803T>G) n.695T>G c.129T>G (p.Cys43Trp) n.541T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.116-3441T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) | |
16 | g.56351425T= | CA2224108739 | GNAO1 | c.765T= (p.Cys255=) c.432T= (p.Cys144=) c.69T= (p.Cys23=) c.116-3441T= n.980T= n.1065T= n.675T= n.1486T= n.666T= c.400T= c.290T= c.803T= (n.803T=) n.695T= c.129T= (p.Cys43=) n.541T= c.*163T= (n.*163T=) n.116-3441T= c.639T= (p.Cys213=) | |
16 | g.56351425dup | CA2695223481 | GNAO1 | c.765dup (p.Asn256Ter) c.432dup (p.Asn145Ter) c.69dup (p.Asn24Ter) c.116-3441dup n.980dup n.1065dup n.675dup n.1486dup n.666dup c.400dup c.290dup c.803dup (n.803dup) n.695dup c.129dup (p.Asn44Ter) n.541dup c.*163dup (n.*163dup) n.116-3441dup c.639dup (p.Asn214Ter) | |
16 | g.56351425_56351428delinsTAAC | CA2224108740 | GNAO1 | c.765_768delinsTAAC (p.Cys255=) c.432_435delinsTAAC (p.Cys144=) c.69_72delinsTAAC (p.Cys23=) c.116-3441_116-3438delinsTAAC n.980_983delinsTAAC n.1065_1068delinsTAAC n.675_678delinsTAAC n.1486_1489delinsTAAC n.666_669delinsTAAC c.400_403delinsTAAC c.290_293delinsTAAC c.803_806delinsTAAC (n.803_806delinsTAAC) n.695_698delinsTAAC c.129_132delinsTAAC (p.Cys43=) n.541_544delinsTAAC c.*163_*166delinsTAAC (n.*163_*166delinsTAAC) n.116-3441_116-3438delinsTAAC c.639_642delinsTAAC (p.Cys213=) | |
16 | g.56351426A>C | CA395954676 | GNAO1 | c.766A>C (p.Asn256His) c.433A>C (p.Asn145His) c.70A>C (p.Asn24His) c.116-3440A>C n.981A>C n.1066A>C n.676A>C n.1487A>C n.667A>C c.401A>C c.291A>C c.804A>C (n.804A>C) n.696A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.542A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.116-3440A>C c.640A>C (p.Asn214His) | |
16 | g.56351426A>G | CA395954675 | GNAO1 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.116-3440A>G n.981A>G n.1066A>G n.676A>G n.1487A>G n.667A>G c.401A>G c.291A>G c.804A>G (n.804A>G) n.696A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.542A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.116-3440A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) | |
16 | g.56351426A>T | CA395954674 | GNAO1 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.116-3440A>T n.981A>T n.1066A>T n.676A>T n.1487A>T n.667A>T c.401A>T c.291A>T c.804A>T (n.804A>T) n.696A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.542A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.116-3440A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) | |
16 | g.56351431_56351433del | CA891843557 | GNAO1 | c.771_773del (p.Asn257del) c.438_440del (p.Asn146del) c.75_77del (p.Asn25del) c.116-3435_116-3433del n.986_988del n.1071_1073del n.681_683del n.1492_1494del n.672_674del c.406_408del c.296_298del c.809_811del (n.809_811del) n.701_703del c.135_137del (p.Asn45del) n.547_549del c.*169_*171del (n.*169_*171del) n.116-3435_116-3433del c.645_647del (p.Asn215del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351427A>C | CA395954677 | GNAO1 | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.116-3439A>C n.982A>C n.1067A>C n.677A>C n.1488A>C n.668A>C c.402A>C c.292A>C c.805A>C (n.805A>C) n.697A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.543A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.116-3439A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) | |
16 | g.56351427A>G | CA395954678 | GNAO1 | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.116-3439A>G n.982A>G n.1067A>G n.677A>G n.1488A>G n.668A>G c.402A>G c.292A>G c.805A>G (n.805A>G) n.697A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.543A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.116-3439A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) | |
16 | g.56351427A>T | CA395954679 | GNAO1 | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.116-3439A>T n.982A>T n.1067A>T n.677A>T n.1488A>T n.668A>T c.402A>T c.292A>T c.805A>T (n.805A>T) n.697A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.543A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.116-3439A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) | |
16 | g.56351428C>A | CA395954680 | GNAO1 | c.768C>A (p.Asn256Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.116-3438C>A n.983C>A n.1068C>A n.678C>A n.1489C>A n.669C>A c.403C>A c.293C>A c.806C>A (n.806C>A) n.698C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.544C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.116-3438C>A c.642C>A (p.Asn214Lys) | |
16 | g.56351428C= | CA2224108741 | GNAO1 | c.768C= (p.Asn256=) c.435C= (p.Asn145=) c.72C= (p.Asn24=) c.116-3438C= n.983C= n.1068C= n.678C= n.1489C= n.669C= c.403C= c.293C= c.806C= (n.806C=) n.698C= c.132C= (p.Asn44=) n.544C= c.*166C= (n.*166C=) n.116-3438C= c.642C= (p.Asn214=) | |
16 | g.56351428C>G | CA395954681 | GNAO1 | c.768C>G (p.Asn256Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.116-3438C>G n.983C>G n.1068C>G n.678C>G n.1489C>G n.669C>G c.403C>G c.293C>G c.806C>G (n.806C>G) n.698C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.544C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.116-3438C>G c.642C>G (p.Asn214Lys) | |
16 | g.56351428C>T | CA8063994 | GNAO1 | c.768C>T (p.Asn256=) c.435C>T (p.Asn145=) c.72C>T (p.Asn24=) c.116-3438C>T n.983C>T n.1068C>T n.678C>T n.1489C>T n.669C>T c.403C>T c.293C>T c.806C>T (n.806C>T) n.698C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.544C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.116-3438C>T c.642C>T (p.Asn214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351429A>C | CA395954682 | GNAO1 | c.769A>C (p.Asn257His) c.436A>C (p.Asn146His) c.73A>C (p.Asn25His) c.116-3437A>C n.984A>C n.1069A>C n.679A>C n.1490A>C n.670A>C c.404A>C c.294A>C c.807A>C (n.807A>C) n.699A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.545A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.116-3437A>C c.643A>C (p.Asn215His) | |
16 | g.56351429A>G | CA395954684 | GNAO1 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.116-3437A>G n.984A>G n.1069A>G n.679A>G n.1490A>G n.670A>G c.404A>G c.294A>G c.807A>G (n.807A>G) n.699A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.545A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.116-3437A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) | |
16 | g.56351429A>T | CA395954683 | GNAO1 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.116-3437A>T n.984A>T n.1069A>T n.679A>T n.1490A>T n.670A>T c.404A>T c.294A>T c.807A>T (n.807A>T) n.699A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.545A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.116-3437A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
16 | g.56351430A>C | CA395954685 | GNAO1 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) c.116-3436A>C n.985A>C n.1070A>C n.680A>C n.1491A>C n.671A>C c.405A>C c.295A>C c.808A>C (n.808A>C) n.700A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.546A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.116-3436A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
16 | g.56351430A>G | CA395954686 | GNAO1 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.116-3436A>G n.985A>G n.1070A>G n.680A>G n.1491A>G n.671A>G c.405A>G c.295A>G c.808A>G (n.808A>G) n.700A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.546A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.116-3436A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56351430A>T | CA395954687 | GNAO1 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.116-3436A>T n.985A>T n.1070A>T n.680A>T n.1491A>T n.671A>T c.405A>T c.295A>T c.808A>T (n.808A>T) n.700A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.546A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.116-3436A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
16 | g.56351431C>A | CA395954688 | GNAO1 | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.75C>A (p.Asn25Lys) c.116-3435C>A n.986C>A n.1071C>A n.681C>A n.1492C>A n.672C>A c.406C>A c.296C>A c.809C>A (n.809C>A) n.701C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) n.547C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.116-3435C>A c.645C>A (p.Asn215Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56351431C>G | CA395954689 | GNAO1 | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.75C>G (p.Asn25Lys) c.116-3435C>G n.986C>G n.1071C>G n.681C>G n.1492C>G n.672C>G c.406C>G c.296C>G c.809C>G (n.809C>G) n.701C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) n.547C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.116-3435C>G c.645C>G (p.Asn215Lys) | |
16 | g.56351431C>T | CA2633321917 | GNAO1 | c.771C>T (p.Asn257=) c.438C>T (p.Asn146=) c.75C>T (p.Asn25=) c.116-3435C>T n.986C>T n.1071C>T n.681C>T n.1492C>T n.672C>T c.406C>T c.296C>T c.809C>T (n.809C>T) n.701C>T c.135C>T (p.Asn45=) n.547C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.116-3435C>T c.645C>T (p.Asn215=) | gnomAD v4 |
16 | g.56351432A>C | CA395954690 | GNAO1 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.116-3434A>C n.987A>C n.1072A>C n.682A>C n.1493A>C n.673A>C c.407A>C c.297A>C c.810A>C (n.810A>C) n.702A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.548A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.116-3434A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
16 | g.56351432A>G | CA395954691 | GNAO1 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.116-3434A>G n.987A>G n.1072A>G n.682A>G n.1493A>G n.673A>G c.407A>G c.297A>G c.810A>G (n.810A>G) n.702A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.548A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.116-3434A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
16 | g.56351432A>T | CA395954692 | GNAO1 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.116-3434A>T n.987A>T n.1072A>T n.682A>T n.1493A>T n.673A>T c.407A>T c.297A>T c.810A>T (n.810A>T) n.702A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.548A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.116-3434A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
16 | g.56351433A>C | CA395954693 | GNAO1 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.116-3433A>C n.988A>C n.1073A>C n.683A>C n.1494A>C n.674A>C c.408A>C c.298A>C c.811A>C (n.811A>C) n.703A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.549A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.116-3433A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) | |
16 | g.56351433A>G | CA395954694 | GNAO1 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.116-3433A>G n.988A>G n.1073A>G n.683A>G n.1494A>G n.674A>G c.408A>G c.298A>G c.811A>G (n.811A>G) n.703A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.549A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.116-3433A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) | |
16 | g.56351433A>T | CA395954695 | GNAO1 | c.773A>T (p.Lys258Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.77A>T (p.Lys26Met) c.116-3433A>T n.988A>T n.1073A>T n.683A>T n.1494A>T n.674A>T c.408A>T c.298A>T c.811A>T (n.811A>T) n.703A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.549A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.116-3433A>T c.647A>T (p.Lys216Met) | |
16 | g.56351434G>A | CA2553923950 | GNAO1 | c.774G>A (p.Lys258=) c.441G>A (p.Lys147=) c.78G>A (p.Lys26=) c.116-3432G>A n.989G>A n.1074G>A n.684G>A n.1495G>A n.675G>A c.409G>A c.299G>A c.812G>A (n.812G>A) n.704G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.550G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.116-3432G>A c.648G>A (p.Lys216=) | |
16 | g.56351434G>C | CA395954696 | GNAO1 | c.774G>C (p.Lys258Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.116-3432G>C n.989G>C n.1074G>C n.684G>C n.1495G>C n.675G>C c.409G>C c.299G>C c.812G>C (n.812G>C) n.704G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.550G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.116-3432G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) | |
16 | g.56351434G>T | CA395954697 | GNAO1 | c.774G>T (p.Lys258Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.116-3432G>T n.989G>T n.1074G>T n.684G>T n.1495G>T n.675G>T c.409G>T c.299G>T c.812G>T (n.812G>T) n.704G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.550G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.116-3432G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) | |
16 | g.56351435T>A | CA395954698 | GNAO1 | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.116-3431T>A n.990T>A n.1075T>A n.685T>A n.1496T>A n.676T>A c.410T>A c.300T>A c.813T>A (n.813T>A) n.705T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.551T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.116-3431T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
16 | g.56351435T>C | CA395954699 | GNAO1 | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.116-3431T>C n.990T>C n.1075T>C n.685T>C n.1496T>C n.676T>C c.410T>C c.300T>C c.813T>C (n.813T>C) n.705T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.551T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.116-3431T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
16 | g.56351435T>G | CA395954700 | GNAO1 | c.775T>G (p.Phe259Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.79T>G (p.Phe27Val) c.116-3431T>G n.990T>G n.1075T>G n.685T>G n.1496T>G n.676T>G c.410T>G c.300T>G c.813T>G (n.813T>G) n.705T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.551T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.116-3431T>G c.649T>G (p.Phe217Val) | |
16 | g.56351436T>A | CA395954701 | GNAO1 | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.116-3430T>A n.991T>A n.1076T>A n.686T>A n.1497T>A n.677T>A c.411T>A c.301T>A c.814T>A (n.814T>A) n.706T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.552T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.116-3430T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
16 | g.56351436T>C | CA395954702 | GNAO1 | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.116-3430T>C n.991T>C n.1076T>C n.686T>C n.1497T>C n.677T>C c.411T>C c.301T>C c.814T>C (n.814T>C) n.706T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.552T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.116-3430T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) | |
16 | g.56351436T>G | CA395954703 | GNAO1 | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.116-3430T>G n.991T>G n.1076T>G n.686T>G n.1497T>G n.677T>G c.411T>G c.301T>G c.814T>G (n.814T>G) n.706T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.552T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.116-3430T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
16 | g.56351437C>A | CA395954704 | GNAO1 | c.777C>A (p.Phe259Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.81C>A (p.Phe27Leu) c.116-3429C>A n.992C>A n.1077C>A n.687C>A n.1498C>A n.678C>A c.412C>A c.302C>A c.815C>A (n.815C>A) n.707C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.553C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.116-3429C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) | COSMIC |
16 | g.56351437C>G | CA395954705 | GNAO1 | c.777C>G (p.Phe259Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.81C>G (p.Phe27Leu) c.116-3429C>G n.992C>G n.1077C>G n.687C>G n.1498C>G n.678C>G c.412C>G c.302C>G c.815C>G (n.815C>G) n.707C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.553C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.116-3429C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
16 | g.56351438T>A | CA395954706 | GNAO1 | c.778T>A (p.Phe260Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.116-3428T>A n.993T>A n.1078T>A n.688T>A n.1499T>A n.679T>A c.413T>A c.303T>A c.816T>A (n.816T>A) n.708T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) n.554T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.116-3428T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) | |
16 | g.56351438T>C | CA395954707 | GNAO1 | c.778T>C (p.Phe260Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.116-3428T>C n.993T>C n.1078T>C n.688T>C n.1499T>C n.679T>C c.413T>C c.303T>C c.816T>C (n.816T>C) n.708T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) n.554T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.116-3428T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) | |
16 | g.56351438T>G | CA395954708 | GNAO1 | c.778T>G (p.Phe260Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.82T>G (p.Phe28Val) c.116-3428T>G n.993T>G n.1078T>G n.688T>G n.1499T>G n.679T>G c.413T>G c.303T>G c.816T>G (n.816T>G) n.708T>G c.142T>G (p.Phe48Val) n.554T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.116-3428T>G c.652T>G (p.Phe218Val) | |
16 | g.56351439T>A | CA395954709 | GNAO1 | c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.116-3427T>A n.994T>A n.1079T>A n.689T>A n.1500T>A n.680T>A c.414T>A c.304T>A c.817T>A (n.817T>A) n.709T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.555T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.116-3427T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) | |
16 | g.56351439T>C | CA395954710 | GNAO1 | c.779T>C (p.Phe260Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.116-3427T>C n.994T>C n.1079T>C n.689T>C n.1500T>C n.680T>C c.414T>C c.304T>C c.817T>C (n.817T>C) n.709T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) n.555T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.116-3427T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) | |
16 | g.56351439T>G | CA395954711 | GNAO1 | c.779T>G (p.Phe260Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.116-3427T>G n.994T>G n.1079T>G n.689T>G n.1500T>G n.680T>G c.414T>G c.304T>G c.817T>G (n.817T>G) n.709T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) n.555T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.116-3427T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) | |
16 | g.56351440C>A | CA395954712 | GNAO1 | c.780C>A (p.Phe260Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.84C>A (p.Phe28Leu) c.116-3426C>A n.995C>A n.1080C>A n.690C>A n.1501C>A n.681C>A c.415C>A c.305C>A c.818C>A (n.818C>A) n.710C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) n.556C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.116-3426C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56351440C>G | CA395954713 | GNAO1 | c.780C>G (p.Phe260Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.84C>G (p.Phe28Leu) c.116-3426C>G n.995C>G n.1080C>G n.690C>G n.1501C>G n.681C>G c.415C>G c.305C>G c.818C>G (n.818C>G) n.710C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) n.556C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.116-3426C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) | |
16 | g.56351440C>T | CA2807145104 | GNAO1 | c.780C>T (p.Phe260=) c.447C>T (p.Phe149=) c.84C>T (p.Phe28=) c.116-3426C>T n.995C>T n.1080C>T n.690C>T n.1501C>T n.681C>T c.415C>T c.305C>T c.818C>T (n.818C>T) n.710C>T c.144C>T (p.Phe48=) n.556C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.116-3426C>T c.654C>T (p.Phe218=) | |
16 | g.56351441A>C | CA395954714 | GNAO1 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.116-3425A>C n.996A>C n.1081A>C n.691A>C n.1502A>C n.682A>C c.416A>C c.306A>C c.819A>C (n.819A>C) n.711A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) n.557A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1A>C (p.Ile1Leu) n.116-3425A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) | |
16 | g.56351441A>G | CA395954715 | GNAO1 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.85A>G (p.Ile29Val) c.116-3425A>G n.996A>G n.1081A>G n.691A>G n.1502A>G n.682A>G c.416A>G c.306A>G c.819A>G (n.819A>G) n.711A>G c.145A>G (p.Ile49Val) n.557A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1A>G (p.Ile1Val) n.116-3425A>G c.655A>G (p.Ile219Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56351441A>T | CA395954716 | GNAO1 | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.116-3425A>T n.996A>T n.1081A>T n.691A>T n.1502A>T n.682A>T c.416A>T c.306A>T c.819A>T (n.819A>T) n.711A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) n.557A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1A>T (p.Ile1Phe) n.116-3425A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) | |
16 | g.56351442T>A | CA395954717 | GNAO1 | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.116-3424T>A n.997T>A n.1082T>A n.692T>A n.1503T>A n.683T>A c.417T>A c.307T>A c.820T>A (n.820T>A) n.712T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) n.558T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.2T>A (p.Ile1Asn) n.116-3424T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) | |
16 | g.56351442T>C | CA395954718 | GNAO1 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.116-3424T>C n.997T>C n.1082T>C n.692T>C n.1503T>C n.683T>C c.417T>C c.307T>C c.820T>C (n.820T>C) n.712T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) n.558T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.2T>C (p.Ile1Thr) n.116-3424T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) | |
16 | g.56351442T>G | CA395954719 | GNAO1 | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.116-3424T>G n.997T>G n.1082T>G n.692T>G n.1503T>G n.683T>G c.417T>G c.307T>G c.820T>G (n.820T>G) n.712T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) n.558T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.2T>G (p.Ile1Ser) n.116-3424T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) | |
16 | g.56351443C= | CA2224108742 | GNAO1 | c.783C= (p.Ile261=) c.450C= (p.Ile150=) c.87C= (p.Ile29=) c.116-3423C= n.998C= n.1083C= n.693C= n.1504C= n.684C= c.418C= c.308C= c.821C= (n.821C=) n.713C= c.147C= (p.Ile49=) n.559C= c.*181C= (n.*181C=) c.3C= (p.Ile1=) n.116-3423C= c.657C= (p.Ile219=) | |
16 | g.56351443C>G | CA395954720 | GNAO1 | c.783C>G (p.Ile261Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.87C>G (p.Ile29Met) c.116-3423C>G n.998C>G n.1083C>G n.693C>G n.1504C>G n.684C>G c.418C>G c.308C>G c.821C>G (n.821C>G) n.713C>G c.147C>G (p.Ile49Met) n.559C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.3C>G (p.Ile1Met) n.116-3423C>G c.657C>G (p.Ile219Met) | |
16 | g.56351443C>T | CA8063995 | GNAO1 | c.783C>T (p.Ile261=) c.450C>T (p.Ile150=) c.87C>T (p.Ile29=) c.116-3423C>T n.998C>T n.1083C>T n.693C>T n.1504C>T n.684C>T c.418C>T c.308C>T c.821C>T (n.821C>T) n.713C>T c.147C>T (p.Ile49=) n.559C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.3C>T (p.Ile1=) n.116-3423C>T c.657C>T (p.Ile219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351444G>A | CA395954721 | GNAO1 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.116-3422G>A n.999G>A n.1084G>A n.694G>A n.1505G>A n.685G>A c.419G>A c.309G>A c.822G>A (n.822G>A) n.714G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.560G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.116-3422G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.56351444G>C | CA395954722 | GNAO1 | c.784G>C (p.Asp262His) c.451G>C (p.Asp151His) c.88G>C (p.Asp30His) c.116-3422G>C n.999G>C n.1084G>C n.694G>C n.1505G>C n.685G>C c.419G>C c.309G>C c.822G>C (n.822G>C) n.714G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.560G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.4G>C (p.Asp2His) n.116-3422G>C c.658G>C (p.Asp220His) | |
16 | g.56351444G>T | CA395954723 | GNAO1 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.116-3422G>T n.999G>T n.1084G>T n.694G>T n.1505G>T n.685G>T c.419G>T c.309G>T c.822G>T (n.822G>T) n.714G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.560G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.116-3422G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
16 | g.56351445A>C | CA395954724 | GNAO1 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.116-3421A>C n.1000A>C n.1085A>C n.695A>C n.1506A>C n.686A>C c.420A>C c.310A>C c.823A>C (n.823A>C) n.715A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.561A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.116-3421A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
16 | g.56351445A>G | CA395954726 | GNAO1 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.116-3421A>G n.1000A>G n.1085A>G n.695A>G n.1506A>G n.686A>G c.420A>G c.310A>G c.823A>G (n.823A>G) n.715A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.561A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.116-3421A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
16 | g.56351445A>T | CA395954725 | GNAO1 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.116-3421A>T n.1000A>T n.1085A>T n.695A>T n.1506A>T n.686A>T c.420A>T c.310A>T c.823A>T (n.823A>T) n.715A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.561A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.5A>T (p.Asp2Val) n.116-3421A>T c.659A>T (p.Asp220Val) | |
16 | g.56351446T>A | CA395954727 | GNAO1 | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.116-3420T>A n.1001T>A n.1086T>A n.696T>A n.1507T>A n.687T>A c.421T>A c.311T>A c.824T>A (n.824T>A) n.716T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.562T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.6T>A (p.Asp2Glu) n.116-3420T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) | |
16 | g.56351446T>G | CA395954728 | GNAO1 | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.116-3420T>G n.1001T>G n.1086T>G n.696T>G n.1507T>G n.687T>G c.421T>G c.311T>G c.824T>G (n.824T>G) n.716T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.562T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.6T>G (p.Asp2Glu) n.116-3420T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) | |
16 | g.56351447A>C | CA395954729 | GNAO1 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.116-3419A>C n.1002A>C n.1087A>C n.697A>C n.1508A>C n.688A>C c.422A>C c.312A>C c.825A>C (n.825A>C) n.717A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.563A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.116-3419A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
16 | g.56351447A>G | CA395954730 | GNAO1 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.116-3419A>G n.1002A>G n.1087A>G n.697A>G n.1508A>G n.688A>G c.422A>G c.312A>G c.825A>G (n.825A>G) n.717A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.563A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.116-3419A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
16 | g.56351447A>T | CA395954731 | GNAO1 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.116-3419A>T n.1002A>T n.1087A>T n.697A>T n.1508A>T n.688A>T c.422A>T c.312A>T c.825A>T (n.825A>T) n.717A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.563A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.116-3419A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
16 | g.56351448C>A | CA395954732 | GNAO1 | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.116-3418C>A n.1003C>A n.1088C>A n.698C>A n.1509C>A n.689C>A c.423C>A c.313C>A c.826C>A (n.826C>A) n.718C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.564C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) n.116-3418C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.56351448C>G | CA395954733 | GNAO1 | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.116-3418C>G n.1003C>G n.1088C>G n.698C>G n.1509C>G n.689C>G c.423C>G c.313C>G c.826C>G (n.826C>G) n.718C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) n.564C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) n.116-3418C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
16 | g.56351448C>T | CA395954734 | GNAO1 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.116-3418C>T n.1003C>T n.1088C>T n.698C>T n.1509C>T n.689C>T c.423C>T c.313C>T c.826C>T (n.826C>T) n.718C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.564C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) n.116-3418C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) | |
16 | g.56351449C= | CA2224108743 | GNAO1 | c.789C= (p.Thr263=) c.456C= (p.Thr152=) c.93C= (p.Thr31=) c.116-3417C= n.1004C= n.1089C= n.699C= n.1510C= n.690C= c.424C= c.314C= c.827C= (n.827C=) n.719C= c.153C= (p.Thr51=) n.565C= c.*187C= (n.*187C=) c.9C= (p.Thr3=) n.116-3417C= c.663C= (p.Thr221=) | |
16 | g.56351449C>G | CA622307561 | GNAO1 | c.789C>G (p.Thr263=) c.456C>G (p.Thr152=) c.93C>G (p.Thr31=) c.116-3417C>G n.1004C>G n.1089C>G n.699C>G n.1510C>G n.690C>G c.424C>G c.314C>G c.827C>G (n.827C>G) n.719C>G c.153C>G (p.Thr51=) n.565C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.9C>G (p.Thr3=) n.116-3417C>G c.663C>G (p.Thr221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56351450T>A | CA395954736 | GNAO1 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.116-3416T>A n.1005T>A n.1090T>A n.700T>A n.1511T>A n.691T>A c.425T>A c.315T>A c.828T>A (n.828T>A) n.720T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.566T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.116-3416T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) | |
16 | g.56351450T>C | CA281439997 | GNAO1 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.116-3416T>C n.1005T>C n.1090T>C n.700T>C n.1511T>C n.691T>C c.425T>C c.315T>C c.828T>C (n.828T>C) n.720T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.566T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.116-3416T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) | dbSNP |
16 | g.56351450T>G | CA395954735 | GNAO1 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.116-3416T>G n.1005T>G n.1090T>G n.700T>G n.1511T>G n.691T>G c.425T>G c.315T>G c.828T>G (n.828T>G) n.720T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.566T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.116-3416T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) | |
16 | g.56351450T= | CA2224108744 | GNAO1 | c.790T= (p.Ser264=) c.457T= (p.Ser153=) c.94T= (p.Ser32=) c.116-3416T= n.1005T= n.1090T= n.700T= n.1511T= n.691T= c.425T= c.315T= c.828T= (n.828T=) n.720T= c.154T= (p.Ser52=) n.566T= c.*188T= (n.*188T=) c.10T= (p.Ser4=) n.116-3416T= c.664T= (p.Ser222=) | |
16 | g.56351451C>A | CA395954737 | GNAO1 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.116-3415C>A n.1006C>A n.1091C>A n.701C>A n.1512C>A n.692C>A c.426C>A c.316C>A c.829C>A (n.829C>A) n.721C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.567C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.116-3415C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) | |
16 | g.56351451C>G | CA395954738 | GNAO1 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.116-3415C>G n.1006C>G n.1091C>G n.701C>G n.1512C>G n.692C>G c.426C>G c.316C>G c.829C>G (n.829C>G) n.721C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.567C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.116-3415C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) | |
16 | g.56351451C>T | CA395954739 | GNAO1 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.116-3415C>T n.1006C>T n.1091C>T n.701C>T n.1512C>T n.692C>T c.426C>T c.316C>T c.829C>T (n.829C>T) n.721C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.567C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.116-3415C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) | ClinVar |
16 | g.56351452C>A | CA2633321918 | GNAO1 | c.792C>A (p.Ser264=) c.459C>A (p.Ser153=) c.96C>A (p.Ser32=) c.116-3414C>A n.1007C>A n.1092C>A n.702C>A n.1513C>A n.693C>A c.427C>A c.317C>A c.830C>A (n.830C>A) n.722C>A c.156C>A (p.Ser52=) n.568C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.12C>A (p.Ser4=) n.116-3414C>A c.666C>A (p.Ser222=) | gnomAD v4 |
16 | g.56351452C>T | CA2807145106 | GNAO1 | c.792C>T (p.Ser264=) c.459C>T (p.Ser153=) c.96C>T (p.Ser32=) c.116-3414C>T n.1007C>T n.1092C>T n.702C>T n.1513C>T n.693C>T c.427C>T c.317C>T c.830C>T (n.830C>T) n.722C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.568C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.12C>T (p.Ser4=) n.116-3414C>T c.666C>T (p.Ser222=) | |
16 | g.56351453A= | CA2224108745 | GNAO1 | c.793A= (p.Ile265=) c.460A= (p.Ile154=) c.97A= (p.Ile33=) c.116-3413A= n.1008A= n.1093A= n.703A= n.1514A= n.694A= c.428A= c.318A= c.831A= (n.831A=) n.723A= c.157A= (p.Ile53=) n.569A= c.*191A= (n.*191A=) c.13A= (p.Ile5=) n.116-3413A= c.667A= (p.Ile223=) | |
16 | g.56351453A>C | CA395954740 | GNAO1 | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.116-3413A>C n.1008A>C n.1093A>C n.703A>C n.1514A>C n.694A>C c.428A>C c.318A>C c.831A>C (n.831A>C) n.723A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.569A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.116-3413A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) | |
16 | g.56351453A>G | CA395954741 | GNAO1 | c.793A>G (p.Ile265Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.116-3413A>G n.1008A>G n.1093A>G n.703A>G n.1514A>G n.694A>G c.428A>G c.318A>G c.831A>G (n.831A>G) n.723A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.569A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) n.116-3413A>G c.667A>G (p.Ile223Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351453A>T | CA395954742 | GNAO1 | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.116-3413A>T n.1008A>T n.1093A>T n.703A>T n.1514A>T n.694A>T c.428A>T c.318A>T c.831A>T (n.831A>T) n.723A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.569A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) n.116-3413A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) | |
16 | g.56351454T>A | CA395954745 | GNAO1 | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.116-3412T>A n.1009T>A n.1094T>A n.704T>A n.1515T>A n.695T>A c.429T>A c.319T>A c.832T>A (n.832T>A) n.724T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.570T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) n.116-3412T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) | |
16 | g.56351454T>C | CA395954743 | GNAO1 | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.116-3412T>C n.1009T>C n.1094T>C n.704T>C n.1515T>C n.695T>C c.429T>C c.319T>C c.832T>C (n.832T>C) n.724T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.570T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.116-3412T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) | |
16 | g.56351454T>G | CA395954744 | GNAO1 | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.116-3412T>G n.1009T>G n.1094T>G n.704T>G n.1515T>G n.695T>G c.429T>G c.319T>G c.832T>G (n.832T>G) n.724T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.570T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) n.116-3412T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) | |
16 | g.56351455C>A | CA645576761 | GNAO1 | c.795C>A (p.Ile265=) c.462C>A (p.Ile154=) c.99C>A (p.Ile33=) c.116-3411C>A n.1010C>A n.1095C>A n.705C>A n.1516C>A n.696C>A c.430C>A c.320C>A c.833C>A (n.833C>A) n.725C>A c.159C>A (p.Ile53=) n.571C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.15C>A (p.Ile5=) n.116-3411C>A c.669C>A (p.Ile223=) | COSMIC |
16 | g.56351455C= | CA2224108746 | GNAO1 | c.795C= (p.Ile265=) c.462C= (p.Ile154=) c.99C= (p.Ile33=) c.116-3411C= n.1010C= n.1095C= n.705C= n.1516C= n.696C= c.430C= c.320C= c.833C= (n.833C=) n.725C= c.159C= (p.Ile53=) n.571C= c.*193C= (n.*193C=) c.15C= (p.Ile5=) n.116-3411C= c.669C= (p.Ile223=) | |
16 | g.56351455C>G | CA395954746 | GNAO1 | c.795C>G (p.Ile265Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.99C>G (p.Ile33Met) c.116-3411C>G n.1010C>G n.1095C>G n.705C>G n.1516C>G n.696C>G c.430C>G c.320C>G c.833C>G (n.833C>G) n.725C>G c.159C>G (p.Ile53Met) n.571C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.15C>G (p.Ile5Met) n.116-3411C>G c.669C>G (p.Ile223Met) | |
16 | g.56351455C>T | CA622307562 | GNAO1 | c.795C>T (p.Ile265=) c.462C>T (p.Ile154=) c.99C>T (p.Ile33=) c.116-3411C>T n.1010C>T n.1095C>T n.705C>T n.1516C>T n.696C>T c.430C>T c.320C>T c.833C>T (n.833C>T) n.725C>T c.159C>T (p.Ile53=) n.571C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.15C>T (p.Ile5=) n.116-3411C>T c.669C>T (p.Ile223=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351456A>C | CA395954747 | GNAO1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) c.116-3410A>C n.1011A>C n.1096A>C n.706A>C n.1517A>C n.697A>C c.431A>C c.321A>C c.834A>C (n.834A>C) n.726A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.572A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) n.116-3410A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) | |
16 | g.56351456A>G | CA395954748 | GNAO1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.100A>G (p.Ile34Val) c.116-3410A>G n.1011A>G n.1096A>G n.706A>G n.1517A>G n.697A>G c.431A>G c.321A>G c.834A>G (n.834A>G) n.726A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.572A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) n.116-3410A>G c.670A>G (p.Ile224Val) | |
16 | g.56351456A>T | CA395954749 | GNAO1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) c.116-3410A>T n.1011A>T n.1096A>T n.706A>T n.1517A>T n.697A>T c.431A>T c.321A>T c.834A>T (n.834A>T) n.726A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.572A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) n.116-3410A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) | |
16 | g.56351456_56351457insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC | CA2741486745 | GNAO1 | c.796_797insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile266LysfsTer9) c.463_464insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile155LysfsTer9) c.100_101insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile34LysfsTer9) c.116-3410_116-3409insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC n.1011_1012insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC n.1096_1097insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC n.706_707insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC n.1517_1518insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC n.697_698insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC c.431_432insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC c.321_322insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC c.834_835insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (n.834_835insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC) n.726_727insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC c.160_161insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile54LysfsTer9) n.572_573insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC c.*194_*195insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (n.*194_*195insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC) c.16_17insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile6LysfsTer9) n.116-3410_116-3409insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC c.670_671insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile224LysfsTer9) | |
16 | g.56351457T>A | CA395954750 | GNAO1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) c.116-3409T>A n.1012T>A n.1097T>A n.707T>A n.1518T>A n.698T>A c.432T>A c.322T>A c.835T>A (n.835T>A) n.727T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.573T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.17T>A (p.Ile6Asn) n.116-3409T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) | |
16 | g.56351457T>C | CA395954751 | GNAO1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) c.116-3409T>C n.1012T>C n.1097T>C n.707T>C n.1518T>C n.698T>C c.432T>C c.322T>C c.835T>C (n.835T>C) n.727T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.573T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.17T>C (p.Ile6Thr) n.116-3409T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) | |
16 | g.56351457T>G | CA395954752 | GNAO1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) c.116-3409T>G n.1012T>G n.1097T>G n.707T>G n.1518T>G n.698T>G c.432T>G c.322T>G c.835T>G (n.835T>G) n.727T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.573T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) n.116-3409T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) | |
16 | g.56351458T>G | CA395954753 | GNAO1 | c.798T>G (p.Ile266Met) c.465T>G (p.Ile155Met) c.102T>G (p.Ile34Met) c.116-3408T>G n.1013T>G n.1098T>G n.708T>G n.1519T>G n.699T>G c.433T>G c.323T>G c.836T>G (n.836T>G) n.728T>G c.162T>G (p.Ile54Met) n.574T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.18T>G (p.Ile6Met) n.116-3408T>G c.672T>G (p.Ile224Met) | |
16 | g.56351459C>A | CA395954754 | GNAO1 | c.799C>A (p.Leu267Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.116-3407C>A n.1014C>A n.1099C>A n.709C>A n.1520C>A n.700C>A c.434C>A c.324C>A c.837C>A (n.837C>A) n.729C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) n.575C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.19C>A (p.Leu7Ile) n.116-3407C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) | |
16 | g.56351459C>G | CA395954755 | GNAO1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.116-3407C>G n.1014C>G n.1099C>G n.709C>G n.1520C>G n.700C>G c.434C>G c.324C>G c.837C>G (n.837C>G) n.729C>G c.163C>G (p.Leu55Val) n.575C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) n.116-3407C>G c.673C>G (p.Leu225Val) | |
16 | g.56351459C>T | CA395954756 | GNAO1 | c.799C>T (p.Leu267Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.116-3407C>T n.1014C>T n.1099C>T n.709C>T n.1520C>T n.700C>T c.434C>T c.324C>T c.837C>T (n.837C>T) n.729C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) n.575C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.19C>T (p.Leu7Phe) n.116-3407C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) | |
16 | g.56351460T>A | CA395954757 | GNAO1 | c.800T>A (p.Leu267His) c.467T>A (p.Leu156His) c.104T>A (p.Leu35His) c.116-3406T>A n.1015T>A n.1100T>A n.710T>A n.1521T>A n.701T>A c.435T>A c.325T>A c.838T>A (n.838T>A) n.730T>A c.164T>A (p.Leu55His) n.576T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.20T>A (p.Leu7His) n.116-3406T>A c.674T>A (p.Leu225His) | |
16 | g.56351460T>C | CA395954758 | GNAO1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.116-3406T>C n.1015T>C n.1100T>C n.710T>C n.1521T>C n.701T>C c.435T>C c.325T>C c.838T>C (n.838T>C) n.730T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) n.576T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.116-3406T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) | |
16 | g.56351460T>G | CA395954759 | GNAO1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.116-3406T>G n.1015T>G n.1100T>G n.710T>G n.1521T>G n.701T>G c.435T>G c.325T>G c.838T>G (n.838T>G) n.730T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) n.576T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.116-3406T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
16 | g.56351461C>G | CA495578776 | GNAO1 | c.801C>G (p.Leu267=) c.468C>G (p.Leu156=) c.105C>G (p.Leu35=) c.116-3405C>G n.1016C>G n.1101C>G n.711C>G n.1522C>G n.702C>G c.436C>G c.326C>G c.839C>G (n.839C>G) n.731C>G c.165C>G (p.Leu55=) n.577C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.21C>G (p.Leu7=) n.116-3405C>G c.675C>G (p.Leu225=) | COSMIC |
16 | g.56351462T>A | CA395954760 | GNAO1 | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.116-3404T>A n.1017T>A n.1102T>A n.712T>A n.1523T>A n.703T>A c.437T>A c.327T>A c.840T>A (n.840T>A) n.732T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.578T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.22T>A (p.Phe8Ile) n.116-3404T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
16 | g.56351462T>C | CA395954762 | GNAO1 | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.116-3404T>C n.1017T>C n.1102T>C n.712T>C n.1523T>C n.703T>C c.437T>C c.327T>C c.840T>C (n.840T>C) n.732T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.578T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.22T>C (p.Phe8Leu) n.116-3404T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
16 | g.56351462T>G | CA395954761 | GNAO1 | c.802T>G (p.Phe268Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.106T>G (p.Phe36Val) c.116-3404T>G n.1017T>G n.1102T>G n.712T>G n.1523T>G n.703T>G c.437T>G c.327T>G c.840T>G (n.840T>G) n.732T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.578T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.22T>G (p.Phe8Val) n.116-3404T>G c.676T>G (p.Phe226Val) | |
16 | g.56351463T>A | CA395954763 | GNAO1 | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.116-3403T>A n.1018T>A n.1103T>A n.713T>A n.1524T>A n.704T>A c.438T>A c.328T>A c.841T>A (n.841T>A) n.733T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.579T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.116-3403T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
16 | g.56351463T>C | CA395954764 | GNAO1 | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.116-3403T>C n.1018T>C n.1103T>C n.713T>C n.1524T>C n.704T>C c.438T>C c.328T>C c.841T>C (n.841T>C) n.733T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.579T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.23T>C (p.Phe8Ser) n.116-3403T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
16 | g.56351463T>G | CA395954765 | GNAO1 | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.116-3403T>G n.1018T>G n.1103T>G n.713T>G n.1524T>G n.704T>G c.438T>G c.328T>G c.841T>G (n.841T>G) n.733T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.579T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.23T>G (p.Phe8Cys) n.116-3403T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) | |
16 | g.56351464C>A | CA395954766 | GNAO1 | c.804C>A (p.Phe268Leu) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.116-3402C>A n.1019C>A n.1104C>A n.714C>A n.1525C>A n.705C>A c.439C>A c.329C>A c.842C>A (n.842C>A) n.734C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) n.580C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.24C>A (p.Phe8Leu) n.116-3402C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) | |
16 | g.56351464C>G | CA395954767 | GNAO1 | c.804C>G (p.Phe268Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.108C>G (p.Phe36Leu) c.116-3402C>G n.1019C>G n.1104C>G n.714C>G n.1525C>G n.705C>G c.439C>G c.329C>G c.842C>G (n.842C>G) n.734C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) n.580C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.24C>G (p.Phe8Leu) n.116-3402C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) | |
16 | g.56351464C>T | CA2633321919 | GNAO1 | c.804C>T (p.Phe268=) c.471C>T (p.Phe157=) c.108C>T (p.Phe36=) c.116-3402C>T n.1019C>T n.1104C>T n.714C>T n.1525C>T n.705C>T c.439C>T c.329C>T c.842C>T (n.842C>T) n.734C>T c.168C>T (p.Phe56=) n.580C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.24C>T (p.Phe8=) n.116-3402C>T c.678C>T (p.Phe226=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56351465C>A | CA395954770 | GNAO1 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.116-3401C>A n.1020C>A n.1105C>A n.715C>A n.1526C>A n.706C>A c.440C>A c.330C>A c.843C>A (n.843C>A) n.735C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.581C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.116-3401C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) | |
16 | g.56351465C>G | CA395954769 | GNAO1 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.116-3401C>G n.1020C>G n.1105C>G n.715C>G n.1526C>G n.706C>G c.440C>G c.330C>G c.843C>G (n.843C>G) n.735C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.581C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) n.116-3401C>G c.679C>G (p.Leu227Val) | |
16 | g.56351465C>T | CA395954768 | GNAO1 | c.805C>T (p.Leu269Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.116-3401C>T n.1020C>T n.1105C>T n.715C>T n.1526C>T n.706C>T c.440C>T c.330C>T c.843C>T (n.843C>T) n.735C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) n.581C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.116-3401C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) | |
16 | g.56351466T>A | CA395954771 | GNAO1 | c.806T>A (p.Leu269His) c.473T>A (p.Leu158His) c.110T>A (p.Leu37His) c.116-3400T>A n.1021T>A n.1106T>A n.716T>A n.1527T>A n.707T>A c.441T>A c.331T>A c.844T>A (n.844T>A) n.736T>A c.170T>A (p.Leu57His) n.582T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.26T>A (p.Leu9His) n.116-3400T>A c.680T>A (p.Leu227His) | |
16 | g.56351466T>C | CA395954772 | GNAO1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.116-3400T>C n.1021T>C n.1106T>C n.716T>C n.1527T>C n.707T>C c.441T>C c.331T>C c.844T>C (n.844T>C) n.736T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.582T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.116-3400T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
16 | g.56351466T>G | CA395954773 | GNAO1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.116-3400T>G n.1021T>G n.1106T>G n.716T>G n.1527T>G n.707T>G c.441T>G c.331T>G c.844T>G (n.844T>G) n.736T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.582T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.116-3400T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
16 | g.56351467C= | CA2224108747 | GNAO1 | c.807C= (p.Leu269=) c.474C= (p.Leu158=) c.111C= (p.Leu37=) c.116-3399C= n.1022C= n.1107C= n.717C= n.1528C= n.708C= c.442C= c.332C= c.845C= (n.845C=) n.737C= c.171C= (p.Leu57=) n.583C= c.*205C= (n.*205C=) c.27C= (p.Leu9=) n.116-3399C= c.681C= (p.Leu227=) | |
16 | g.56351467C>T | CA977621304 | GNAO1 | c.807C>T (p.Leu269=) c.474C>T (p.Leu158=) c.111C>T (p.Leu37=) c.116-3399C>T n.1022C>T n.1107C>T n.717C>T n.1528C>T n.708C>T c.442C>T c.332C>T c.845C>T (n.845C>T) n.737C>T c.171C>T (p.Leu57=) n.583C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.27C>T (p.Leu9=) n.116-3399C>T c.681C>T (p.Leu227=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351467_56351468delinsAC | CA2739266762 | GNAO1 | c.807_808delinsAC (p.Asn270His) c.474_475delinsAC (p.Asn159His) c.111_112delinsAC (p.Asn38His) c.116-3399_116-3398delinsAC n.1022_1023delinsAC n.1107_1108delinsAC n.717_718delinsAC n.1528_1529delinsAC n.708_709delinsAC c.442_443delinsAC c.332_333delinsAC c.845_846delinsAC (n.845_846delinsAC) n.737_738delinsAC c.171_172delinsAC (p.Asn58His) n.583_584delinsAC c.*205_*206delinsAC (n.*205_*206delinsAC) c.27_28delinsAC (p.Asn10His) n.116-3399_116-3398delinsAC c.681_682delinsAC (p.Asn228His) | ClinVar |
16 | g.56351468A>C | CA395954774 | GNAO1 | c.808A>C (p.Asn270His) c.475A>C (p.Asn159His) c.112A>C (p.Asn38His) c.116-3398A>C n.1023A>C n.1108A>C n.718A>C n.1529A>C n.709A>C c.443A>C c.333A>C c.846A>C (n.846A>C) n.738A>C c.172A>C (p.Asn58His) n.584A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.28A>C (p.Asn10His) n.116-3398A>C c.682A>C (p.Asn228His) | |
16 | g.56351468A>G | CA395954775 | GNAO1 | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.112A>G (p.Asn38Asp) c.116-3398A>G n.1023A>G n.1108A>G n.718A>G n.1529A>G n.709A>G c.443A>G c.333A>G c.846A>G (n.846A>G) n.738A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) n.584A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.28A>G (p.Asn10Asp) n.116-3398A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) | |
16 | g.56351468A>T | CA395954776 | GNAO1 | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.116-3398A>T n.1023A>T n.1108A>T n.718A>T n.1529A>T n.709A>T c.443A>T c.333A>T c.846A>T (n.846A>T) n.738A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.584A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.116-3398A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) | |
16 | g.56351469A= | CA2224108748 | GNAO1 | c.809A= (p.Asn270=) c.476A= (p.Asn159=) c.113A= (p.Asn38=) c.116-3397A= n.1024A= n.1109A= n.719A= n.1530A= n.710A= c.444A= c.334A= c.847A= (n.847A=) n.739A= c.173A= (p.Asn58=) n.585A= c.*207A= (n.*207A=) c.29A= (p.Asn10=) n.116-3397A= c.683A= (p.Asn228=) | |
16 | g.56351469A>C | CA395954777 | GNAO1 | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.113A>C (p.Asn38Thr) c.116-3397A>C n.1024A>C n.1109A>C n.719A>C n.1530A>C n.710A>C c.444A>C c.334A>C c.847A>C (n.847A>C) n.739A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) n.585A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.29A>C (p.Asn10Thr) n.116-3397A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351469A>G | CA395954779 | GNAO1 | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.113A>G (p.Asn38Ser) c.116-3397A>G n.1024A>G n.1109A>G n.719A>G n.1530A>G n.710A>G c.444A>G c.334A>G c.847A>G (n.847A>G) n.739A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) n.585A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.29A>G (p.Asn10Ser) n.116-3397A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) | |
16 | g.56351469A>T | CA395954778 | GNAO1 | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.113A>T (p.Asn38Ile) c.116-3397A>T n.1024A>T n.1109A>T n.719A>T n.1530A>T n.710A>T c.444A>T c.334A>T c.847A>T (n.847A>T) n.739A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) n.585A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.29A>T (p.Asn10Ile) n.116-3397A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) | |
16 | g.56351470C>A | CA395954780 | GNAO1 | c.810C>A (p.Asn270Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.114C>A (p.Asn38Lys) c.116-3396C>A n.1025C>A n.1110C>A n.720C>A n.1531C>A n.711C>A c.445C>A c.335C>A c.848C>A (n.848C>A) n.740C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) n.586C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.30C>A (p.Asn10Lys) n.116-3396C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351470C>G | CA395954781 | GNAO1 | c.810C>G (p.Asn270Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) c.114C>G (p.Asn38Lys) c.116-3396C>G n.1025C>G n.1110C>G n.720C>G n.1531C>G n.711C>G c.445C>G c.335C>G c.848C>G (n.848C>G) n.740C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) n.586C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.30C>G (p.Asn10Lys) n.116-3396C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) | |
16 | g.56351470C>T | CA2633321920 | GNAO1 | c.810C>T (p.Asn270=) c.477C>T (p.Asn159=) c.114C>T (p.Asn38=) c.116-3396C>T n.1025C>T n.1110C>T n.720C>T n.1531C>T n.711C>T c.445C>T c.335C>T c.848C>T (n.848C>T) n.740C>T c.174C>T (p.Asn58=) n.586C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.30C>T (p.Asn10=) n.116-3396C>T c.684C>T (p.Asn228=) | gnomAD v4 |
16 | g.56351471A= | CA2224108749 | GNAO1 | c.811A= (p.Lys271=) c.478A= (p.Lys160=) c.115A= (p.Lys39=) c.116-3395A= n.1026A= n.1111A= n.721A= n.1532A= n.712A= c.446A= c.336A= c.849A= (n.849A=) n.741A= c.175A= (p.Lys59=) n.587A= c.*209A= (n.*209A=) c.31A= (p.Lys11=) n.116-3395A= c.685A= (p.Lys229=) | |
16 | g.56351471A>C | CA395954782 | GNAO1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.116-3395A>C n.1026A>C n.1111A>C n.721A>C n.1532A>C n.712A>C c.446A>C c.336A>C c.849A>C (n.849A>C) n.741A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.587A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.116-3395A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) | |
16 | g.56351471A>G | CA395954783 | GNAO1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.116-3395A>G n.1026A>G n.1111A>G n.721A>G n.1532A>G n.712A>G c.446A>G c.336A>G c.849A>G (n.849A>G) n.741A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.587A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.116-3395A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351471A>T | CA395954784 | GNAO1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.116-3395A>T n.1026A>T n.1111A>T n.721A>T n.1532A>T n.712A>T c.446A>T c.336A>T c.849A>T (n.849A>T) n.741A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.587A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.116-3395A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) | |
16 | g.56351472A>C | CA395954785 | GNAO1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.116-3394A>C n.1027A>C n.1112A>C n.722A>C n.1533A>C n.713A>C c.447A>C c.337A>C c.850A>C (n.850A>C) n.742A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.588A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.116-3394A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) | |
16 | g.56351472A>G | CA395954786 | GNAO1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.116-3394A>G n.1027A>G n.1112A>G n.722A>G n.1533A>G n.713A>G c.447A>G c.337A>G c.850A>G (n.850A>G) n.742A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.588A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.116-3394A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) | |
16 | g.56351472A>T | CA395954787 | GNAO1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.116A>T (p.Lys39Met) c.116-3394A>T n.1027A>T n.1112A>T n.722A>T n.1533A>T n.713A>T c.447A>T c.337A>T c.850A>T (n.850A>T) n.742A>T c.176A>T (p.Lys59Met) n.588A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.32A>T (p.Lys11Met) n.116-3394A>T c.686A>T (p.Lys229Met) | |
16 | g.56351473G>A | CA8063996 | GNAO1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.480G>A (p.Lys160=) c.117G>A (p.Lys39=) c.116-3393G>A n.1028G>A n.1113G>A n.723G>A n.1534G>A n.714G>A c.448G>A c.338G>A c.851G>A (n.851G>A) n.743G>A c.177G>A (p.Lys59=) n.589G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.33G>A (p.Lys11=) n.116-3393G>A c.687G>A (p.Lys229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56351473G>C | CA395954788 | GNAO1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) c.116-3393G>C n.1028G>C n.1113G>C n.723G>C n.1534G>C n.714G>C c.448G>C c.338G>C c.851G>C (n.851G>C) n.743G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) n.589G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.116-3393G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351473G= | CA2224108750 | GNAO1 | c.813G= (p.Lys271=) c.480G= (p.Lys160=) c.117G= (p.Lys39=) c.116-3393G= n.1028G= n.1113G= n.723G= n.1534G= n.714G= c.448G= c.338G= c.851G= (n.851G=) n.743G= c.177G= (p.Lys59=) n.589G= c.*211G= (n.*211G=) c.33G= (p.Lys11=) n.116-3393G= c.687G= (p.Lys229=) | |
16 | g.56351473G>T | CA395954789 | GNAO1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) c.116-3393G>T n.1028G>T n.1113G>T n.723G>T n.1534G>T n.714G>T c.448G>T c.338G>T c.851G>T (n.851G>T) n.743G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) n.589G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.116-3393G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351474A>C | CA395954790 | GNAO1 | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.116-3392A>C n.1029A>C n.1114A>C n.724A>C n.1535A>C n.715A>C c.449A>C c.339A>C c.852A>C (n.852A>C) n.744A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.590A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.116-3392A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) | |
16 | g.56351474A>G | CA395954792 | GNAO1 | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.116-3392A>G n.1029A>G n.1114A>G n.724A>G n.1535A>G n.715A>G c.449A>G c.339A>G c.852A>G (n.852A>G) n.744A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.590A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.116-3392A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) | |
16 | g.56351474A>T | CA395954791 | GNAO1 | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.116-3392A>T n.1029A>T n.1114A>T n.724A>T n.1535A>T n.715A>T c.449A>T c.339A>T c.852A>T (n.852A>T) n.744A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.590A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.116-3392A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) | |
16 | g.56351475A>C | CA395954793 | GNAO1 | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.116-3391A>C n.1030A>C n.1115A>C n.725A>C n.1536A>C n.716A>C c.450A>C c.340A>C c.853A>C (n.853A>C) n.745A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.591A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.116-3391A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) | |
16 | g.56351475A>G | CA395954795 | GNAO1 | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.116-3391A>G n.1030A>G n.1115A>G n.725A>G n.1536A>G n.716A>G c.450A>G c.340A>G c.853A>G (n.853A>G) n.745A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.591A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.116-3391A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) | |
16 | g.56351475A>T | CA395954794 | GNAO1 | c.815A>T (p.Lys272Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.116-3391A>T n.1030A>T n.1115A>T n.725A>T n.1536A>T n.716A>T c.450A>T c.340A>T c.853A>T (n.853A>T) n.745A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) n.591A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.35A>T (p.Lys12Ile) n.116-3391A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) | |
16 | g.56351476A>C | CA395954796 | GNAO1 | c.816A>C (p.Lys272Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.116-3390A>C n.1031A>C n.1116A>C n.726A>C n.1537A>C n.717A>C c.451A>C c.341A>C c.854A>C (n.854A>C) n.746A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) n.592A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.36A>C (p.Lys12Asn) n.116-3390A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) | |
16 | g.56351476A>G | CA2633321921 | GNAO1 | c.816A>G (p.Lys272=) c.483A>G (p.Lys161=) c.120A>G (p.Lys40=) c.116-3390A>G n.1031A>G n.1116A>G n.726A>G n.1537A>G n.717A>G c.451A>G c.341A>G c.854A>G (n.854A>G) n.746A>G c.180A>G (p.Lys60=) n.592A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.36A>G (p.Lys12=) n.116-3390A>G c.690A>G (p.Lys230=) | gnomAD v4 |
16 | g.56351476A>T | CA395954797 | GNAO1 | c.816A>T (p.Lys272Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.116-3390A>T n.1031A>T n.1116A>T n.726A>T n.1537A>T n.717A>T c.451A>T c.341A>T c.854A>T (n.854A>T) n.746A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) n.592A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.36A>T (p.Lys12Asn) n.116-3390A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) | |
16 | g.56351477G>A | CA395954798 | GNAO1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.116-3389G>A n.1032G>A n.1117G>A n.727G>A n.1538G>A n.718G>A c.452G>A c.342G>A c.855G>A (n.855G>A) n.747G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.593G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.116-3389G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) | |
16 | g.56351477G>C | CA395954799 | GNAO1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.484G>C (p.Asp162His) c.121G>C (p.Asp41His) c.116-3389G>C n.1032G>C n.1117G>C n.727G>C n.1538G>C n.718G>C c.452G>C c.342G>C c.855G>C (n.855G>C) n.747G>C c.181G>C (p.Asp61His) n.593G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.37G>C (p.Asp13His) n.116-3389G>C c.691G>C (p.Asp231His) | |
16 | g.56351477G>T | CA395954800 | GNAO1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.116-3389G>T n.1032G>T n.1117G>T n.727G>T n.1538G>T n.718G>T c.452G>T c.342G>T c.855G>T (n.855G>T) n.747G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.593G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.116-3389G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351478A= | CA2224108751 | GNAO1 | c.818A= (p.Asp273=) c.485A= (p.Asp162=) c.122A= (p.Asp41=) c.116-3388A= n.1033A= n.1118A= n.728A= n.1539A= n.719A= c.453A= c.343A= c.856A= (n.856A=) n.748A= c.182A= (p.Asp61=) n.594A= c.*216A= (n.*216A=) c.38A= (p.Asp13=) n.116-3388A= c.692A= (p.Asp231=) | |
16 | g.56351478A>C | CA395954801 | GNAO1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.116-3388A>C n.1033A>C n.1118A>C n.728A>C n.1539A>C n.719A>C c.453A>C c.343A>C c.856A>C (n.856A>C) n.748A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) n.594A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.116-3388A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) | |
16 | g.56351478A>G | CA395954802 | GNAO1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.116-3388A>G n.1033A>G n.1118A>G n.728A>G n.1539A>G n.719A>G c.453A>G c.343A>G c.856A>G (n.856A>G) n.748A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) n.594A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.116-3388A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) | ClinVar |
16 | g.56351478A>T | CA395954803 | GNAO1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.485A>T (p.Asp162Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.116-3388A>T n.1033A>T n.1118A>T n.728A>T n.1539A>T n.719A>T c.453A>T c.343A>T c.856A>T (n.856A>T) n.748A>T c.182A>T (p.Asp61Val) n.594A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.38A>T (p.Asp13Val) n.116-3388A>T c.692A>T (p.Asp231Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351479T>A | CA395954804 | GNAO1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.486T>A (p.Asp162Glu) c.123T>A (p.Asp41Glu) c.116-3387T>A n.1034T>A n.1119T>A n.729T>A n.1540T>A n.720T>A c.454T>A c.344T>A c.857T>A (n.857T>A) n.749T>A c.183T>A (p.Asp61Glu) n.595T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.39T>A (p.Asp13Glu) n.116-3387T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) | |
16 | g.56351479T>C | CA2513974053 | GNAO1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.486T>C (p.Asp162=) c.123T>C (p.Asp41=) c.116-3387T>C n.1034T>C n.1119T>C n.729T>C n.1540T>C n.720T>C c.454T>C c.344T>C c.857T>C (n.857T>C) n.749T>C c.183T>C (p.Asp61=) n.595T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.39T>C (p.Asp13=) n.116-3387T>C c.693T>C (p.Asp231=) | |
16 | g.56351479T>G | CA395954805 | GNAO1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.486T>G (p.Asp162Glu) c.123T>G (p.Asp41Glu) c.116-3387T>G n.1034T>G n.1119T>G n.729T>G n.1540T>G n.720T>G c.454T>G c.344T>G c.857T>G (n.857T>G) n.749T>G c.183T>G (p.Asp61Glu) n.595T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.39T>G (p.Asp13Glu) n.116-3387T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) | |
16 | g.56351480C>A | CA395954808 | GNAO1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.116-3386C>A n.1035C>A n.1120C>A n.730C>A n.1541C>A n.721C>A c.455C>A c.345C>A c.858C>A (n.858C>A) n.750C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.596C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) n.116-3386C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) | ClinVar |
16 | g.56351480C>G | CA395954807 | GNAO1 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.116-3386C>G n.1035C>G n.1120C>G n.730C>G n.1541C>G n.721C>G c.455C>G c.345C>G c.858C>G (n.858C>G) n.750C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.596C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) n.116-3386C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
16 | g.56351480C>T | CA395954806 | GNAO1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.116-3386C>T n.1035C>T n.1120C>T n.730C>T n.1541C>T n.721C>T c.455C>T c.345C>T c.858C>T (n.858C>T) n.750C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.596C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.40C>T (p.Leu14Phe) n.116-3386C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) | |
16 | g.56351481T>A | CA395954809 | GNAO1 | c.821T>A (p.Leu274His) c.488T>A (p.Leu163His) c.125T>A (p.Leu42His) c.116-3385T>A n.1036T>A n.1121T>A n.731T>A n.1542T>A n.722T>A c.456T>A c.346T>A c.859T>A (n.859T>A) n.751T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.597T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.41T>A (p.Leu14His) n.116-3385T>A c.695T>A (p.Leu232His) | |
16 | g.56351481T>C | CA395954810 | GNAO1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.116-3385T>C n.1036T>C n.1121T>C n.731T>C n.1542T>C n.722T>C c.456T>C c.346T>C c.859T>C (n.859T>C) n.751T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.597T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.116-3385T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
16 | g.56351481T>G | CA395954811 | GNAO1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.116-3385T>G n.1036T>G n.1121T>G n.731T>G n.1542T>G n.722T>G c.456T>G c.346T>G c.859T>G (n.859T>G) n.751T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.597T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.116-3385T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
16 | g.56351482C>A | CA2571809500 | GNAO1 | c.822C>A (p.Leu274=) c.489C>A (p.Leu163=) c.126C>A (p.Leu42=) c.116-3384C>A n.1037C>A n.1122C>A n.732C>A n.1543C>A n.723C>A c.457C>A c.347C>A c.860C>A (n.860C>A) n.752C>A c.186C>A (p.Leu62=) n.598C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.42C>A (p.Leu14=) n.116-3384C>A c.696C>A (p.Leu232=) | |
16 | g.56351482C>G | CA495578837 | GNAO1 | c.822C>G (p.Leu274=) c.489C>G (p.Leu163=) c.126C>G (p.Leu42=) c.116-3384C>G n.1037C>G n.1122C>G n.732C>G n.1543C>G n.723C>G c.457C>G c.347C>G c.860C>G (n.860C>G) n.752C>G c.186C>G (p.Leu62=) n.598C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.42C>G (p.Leu14=) n.116-3384C>G c.696C>G (p.Leu232=) | COSMIC |
16 | g.56351483T>A | CA395954812 | GNAO1 | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.116-3383T>A n.1038T>A n.1123T>A n.733T>A n.1544T>A n.724T>A c.458T>A c.348T>A c.861T>A (n.861T>A) n.753T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) n.599T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.116-3383T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) | |
16 | g.56351483T>C | CA395954813 | GNAO1 | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.116-3383T>C n.1038T>C n.1123T>C n.733T>C n.1544T>C n.724T>C c.458T>C c.348T>C c.861T>C (n.861T>C) n.753T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) n.599T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.116-3383T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) | |
16 | g.56351483T>G | CA395954814 | GNAO1 | c.823T>G (p.Phe275Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.116-3383T>G n.1038T>G n.1123T>G n.733T>G n.1544T>G n.724T>G c.458T>G c.348T>G c.861T>G (n.861T>G) n.753T>G c.187T>G (p.Phe63Val) n.599T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) n.116-3383T>G c.697T>G (p.Phe233Val) | |
16 | g.56351484T>A | CA395954815 | GNAO1 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.116-3382T>A n.1039T>A n.1124T>A n.734T>A n.1545T>A n.725T>A c.459T>A c.349T>A c.862T>A (n.862T>A) n.754T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.600T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.116-3382T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) | |
16 | g.56351484T>C | CA395954816 | GNAO1 | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.116-3382T>C n.1039T>C n.1124T>C n.734T>C n.1545T>C n.725T>C c.459T>C c.349T>C c.862T>C (n.862T>C) n.754T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) n.600T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.116-3382T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) | |
16 | g.56351484T>G | CA395954817 | GNAO1 | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.116-3382T>G n.1039T>G n.1124T>G n.734T>G n.1545T>G n.725T>G c.459T>G c.349T>G c.862T>G (n.862T>G) n.754T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) n.600T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.116-3382T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) | |
16 | g.56351485T>A | CA395954818 | GNAO1 | c.825T>A (p.Phe275Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.116-3381T>A n.1040T>A n.1125T>A n.735T>A n.1546T>A n.726T>A c.460T>A c.350T>A c.863T>A (n.863T>A) n.755T>A c.189T>A (p.Phe63Leu) n.601T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) n.116-3381T>A c.699T>A (p.Phe233Leu) | COSMIC |
16 | g.56351485T>C | CA8063997 | GNAO1 | c.825T>C (p.Phe275=) c.492T>C (p.Phe164=) c.129T>C (p.Phe43=) c.116-3381T>C n.1040T>C n.1125T>C n.735T>C n.1546T>C n.726T>C c.460T>C c.350T>C c.863T>C (n.863T>C) n.755T>C c.189T>C (p.Phe63=) n.601T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.45T>C (p.Phe15=) n.116-3381T>C c.699T>C (p.Phe233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351485T>G | CA395954819 | GNAO1 | c.825T>G (p.Phe275Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.116-3381T>G n.1040T>G n.1125T>G n.735T>G n.1546T>G n.726T>G c.460T>G c.350T>G c.863T>G (n.863T>G) n.755T>G c.189T>G (p.Phe63Leu) n.601T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) n.116-3381T>G c.699T>G (p.Phe233Leu) | |
16 | g.56351485T= | CA2224108752 | GNAO1 | c.825T= (p.Phe275=) c.492T= (p.Phe164=) c.129T= (p.Phe43=) c.116-3381T= n.1040T= n.1125T= n.735T= n.1546T= n.726T= c.460T= c.350T= c.863T= (n.863T=) n.755T= c.189T= (p.Phe63=) n.601T= c.*223T= (n.*223T=) c.45T= (p.Phe15=) n.116-3381T= c.699T= (p.Phe233=) | |
16 | g.56351486G>A | CA395954821 | GNAO1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.116-3380G>A n.1041G>A n.1126G>A n.736G>A n.1547G>A n.727G>A c.461G>A c.351G>A c.864G>A (n.864G>A) n.756G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) n.602G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.116-3380G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) | |
16 | g.56351486G>C | CA395954822 | GNAO1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.116-3380G>C n.1041G>C n.1126G>C n.736G>C n.1547G>C n.727G>C c.461G>C c.351G>C c.864G>C (n.864G>C) n.756G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) n.602G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.116-3380G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
16 | g.56351486G>T | CA395954820 | GNAO1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.116-3380G>T n.1041G>T n.1126G>T n.736G>T n.1547G>T n.727G>T c.461G>T c.351G>T c.864G>T (n.864G>T) n.756G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) n.602G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.116-3380G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) | |
16 | g.56351487G>A | CA395954823 | GNAO1 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.116-3379G>A n.1042G>A n.1127G>A n.737G>A n.1548G>A n.728G>A c.462G>A c.352G>A c.865G>A (n.865G>A) n.757G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) n.603G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.116-3379G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.56351487G>C | CA395954824 | GNAO1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.116-3379G>C n.1042G>C n.1127G>C n.737G>C n.1548G>C n.728G>C c.462G>C c.352G>C c.865G>C (n.865G>C) n.757G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) n.603G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.116-3379G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
16 | g.56351487G>T | CA395954825 | GNAO1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.116-3379G>T n.1042G>T n.1127G>T n.737G>T n.1548G>T n.728G>T c.462G>T c.352G>T c.865G>T (n.865G>T) n.757G>T c.191G>T (p.Gly64Val) n.603G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.116-3379G>T c.701G>T (p.Gly234Val) | |
16 | g.56351488C>A | CA2633321922 | GNAO1 | c.828C>A (p.Gly276=) c.495C>A (p.Gly165=) c.132C>A (p.Gly44=) c.116-3378C>A n.1043C>A n.1128C>A n.738C>A n.1549C>A n.729C>A c.463C>A c.353C>A c.866C>A (n.866C>A) n.758C>A c.192C>A (p.Gly64=) n.604C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.48C>A (p.Gly16=) n.116-3378C>A c.702C>A (p.Gly234=) | gnomAD v4 |
16 | g.56351488C= | CA2224108753 | GNAO1 | c.828C= (p.Gly276=) c.495C= (p.Gly165=) c.132C= (p.Gly44=) c.116-3378C= n.1043C= n.1128C= n.738C= n.1549C= n.729C= c.463C= c.353C= c.866C= (n.866C=) n.758C= c.192C= (p.Gly64=) n.604C= c.*226C= (n.*226C=) c.48C= (p.Gly16=) n.116-3378C= c.702C= (p.Gly234=) | |
16 | g.56351488C>G | CA2575998580 | GNAO1 | c.828C>G (p.Gly276=) c.495C>G (p.Gly165=) c.132C>G (p.Gly44=) c.116-3378C>G n.1043C>G n.1128C>G n.738C>G n.1549C>G n.729C>G c.463C>G c.353C>G c.866C>G (n.866C>G) n.758C>G c.192C>G (p.Gly64=) n.604C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.48C>G (p.Gly16=) n.116-3378C>G c.702C>G (p.Gly234=) | |
16 | g.56351488C>T | CA8063998 | GNAO1 | c.828C>T (p.Gly276=) c.495C>T (p.Gly165=) c.132C>T (p.Gly44=) c.116-3378C>T n.1043C>T n.1128C>T n.738C>T n.1549C>T n.729C>T c.463C>T c.353C>T c.866C>T (n.866C>T) n.758C>T c.192C>T (p.Gly64=) n.604C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.48C>T (p.Gly16=) n.116-3378C>T c.702C>T (p.Gly234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351489G>A | CA395954826 | GNAO1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.116-3377G>A n.1044G>A n.1129G>A n.739G>A n.1550G>A n.730G>A c.464G>A c.354G>A c.867G>A (n.867G>A) n.759G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.605G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.116-3377G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) | |
16 | g.56351489G>C | CA395954827 | GNAO1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.116-3377G>C n.1044G>C n.1129G>C n.739G>C n.1550G>C n.730G>C c.464G>C c.354G>C c.867G>C (n.867G>C) n.759G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.605G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.116-3377G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) | |
16 | g.56351489G>T | CA395954828 | GNAO1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.116-3377G>T n.1044G>T n.1129G>T n.739G>T n.1550G>T n.730G>T c.464G>T c.354G>T c.867G>T (n.867G>T) n.759G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.605G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.116-3377G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) | |
16 | g.56351489_56351492delinsGAGA | CA2224108754 | GNAO1 | c.829_832delinsGAGA (p.Glu277=) c.496_499delinsGAGA (p.Glu166=) c.133_136delinsGAGA (p.Glu45=) c.116-3377_116-3374delinsGAGA n.1044_1047delinsGAGA n.1129_1132delinsGAGA n.739_742delinsGAGA n.1550_1553delinsGAGA n.730_733delinsGAGA c.464_467delinsGAGA c.354_357delinsGAGA c.867_870delinsGAGA (n.867_870delinsGAGA) n.759_762delinsGAGA c.193_196delinsGAGA (p.Glu65=) n.605_608delinsGAGA c.*227_*230delinsGAGA (n.*227_*230delinsGAGA) c.49_52delinsGAGA (p.Glu17=) n.116-3377_116-3374delinsGAGA c.703_706delinsGAGA (p.Glu235=) | |
16 | g.56351490A>C | CA395954829 | GNAO1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.116-3376A>C n.1045A>C n.1130A>C n.740A>C n.1551A>C n.731A>C c.465A>C c.355A>C c.868A>C (n.868A>C) n.760A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.606A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.116-3376A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) | |
16 | g.56351490A>G | CA395954830 | GNAO1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.116-3376A>G n.1045A>G n.1130A>G n.740A>G n.1551A>G n.731A>G c.465A>G c.355A>G c.868A>G (n.868A>G) n.760A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.606A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.116-3376A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) | ClinVar |
16 | g.56351490A>T | CA395954831 | GNAO1 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.116-3376A>T n.1045A>T n.1130A>T n.740A>T n.1551A>T n.731A>T c.465A>T c.355A>T c.868A>T (n.868A>T) n.760A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.606A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.116-3376A>T c.704A>T (p.Glu235Val) | |
16 | g.56351493_56351495del | CA916083494 | GNAO1 | c.833_835del (p.Lys278del) c.500_502del (p.Lys167del) c.137_139del (p.Lys46del) c.116-3373_116-3371del n.1048_1050del n.1133_1135del n.743_745del n.1554_1556del n.734_736del c.468_470del c.358_360del c.871_873del (n.871_873del) n.763_765del c.197_199del (p.Lys66del) n.609_611del c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.53_55del (p.Lys18del) n.116-3373_116-3371del c.707_709del (p.Lys236del) | ClinVar dbSNP |