Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.654-14del
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 gnomAD v4
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n.1445-13C>A
n.625-13C>A
c.359-13C>A
c.249-13C>A
c.762-13C>A (n.762-13C>A)
n.654-13C>A
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n.116-3495C>A
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 gnomAD v4
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16g.56351371C>TCA2224108718GNAO1c.724-13C>T (n.724-13C>T)
c.391-13C>T (n.391-13C>T)
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n.625-13C>T
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c.762-13C>T (n.762-13C>T)
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n.116-3495C>T
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 dbSNP
16g.56351372C>ACA2633321910GNAO1c.724-12C>A (n.724-12C>A)
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
c.28-12C>A (n.28-12C>A)
c.116-3494C>A
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n.625-12C>A
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c.249-12C>A
c.762-12C>A (n.762-12C>A)
n.654-12C>A
c.88-12C>A (n.88-12C>A)
n.500-12C>A
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n.116-3494C>A
c.598-12C>A (n.598-12C>A)
 gnomAD v4
16g.56351373T>CCA2224108720GNAO1c.724-11T>C (n.724-11T>C)
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
c.28-11T>C (n.28-11T>C)
c.116-3493T>C
n.939-11T>C
n.1024-11T>C
n.634-11T>C
n.1445-11T>C
n.625-11T>C
c.359-11T>C
c.249-11T>C
c.762-11T>C (n.762-11T>C)
n.654-11T>C
c.88-11T>C (n.88-11T>C)
n.500-11T>C
c.*122-11T>C (n.*122-11T>C)
n.116-3493T>C
c.598-11T>C (n.598-11T>C)
 dbSNP
16g.56351373T=CA2224108719GNAO1c.724-11T= (n.724-11T=)
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n.500-11T=
c.*122-11T= (n.*122-11T=)
n.116-3493T=
c.598-11T= (n.598-11T=)
16g.56351374G>ACA8063985GNAO1c.724-10G>A (n.724-10G>A)
c.391-10G>A (n.391-10G>A)
c.28-10G>A (n.28-10G>A)
c.116-3492G>A
n.939-10G>A
n.1024-10G>A
n.634-10G>A
n.1445-10G>A
n.625-10G>A
c.359-10G>A
c.249-10G>A
c.762-10G>A (n.762-10G>A)
n.654-10G>A
c.88-10G>A (n.88-10G>A)
n.500-10G>A
c.*122-10G>A (n.*122-10G>A)
n.116-3492G>A
c.598-10G>A (n.598-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351374G=CA2224108721GNAO1c.724-10G= (n.724-10G=)
c.391-10G= (n.391-10G=)
c.28-10G= (n.28-10G=)
c.116-3492G=
n.939-10G=
n.1024-10G=
n.634-10G=
n.1445-10G=
n.625-10G=
c.359-10G=
c.249-10G=
c.762-10G= (n.762-10G=)
n.654-10G=
c.88-10G= (n.88-10G=)
n.500-10G=
c.*122-10G= (n.*122-10G=)
n.116-3492G=
c.598-10G= (n.598-10G=)
16g.56351375delCA2633321911GNAO1c.724-9del (n.724-9del)
c.391-9del (n.391-9del)
c.28-9del (n.28-9del)
c.116-3491del
n.939-9del
n.1024-9del
n.634-9del
n.1445-9del
n.625-9del
c.359-9del
c.249-9del
c.762-9del (n.762-9del)
n.654-9del
c.88-9del (n.88-9del)
n.500-9del
c.*122-9del (n.*122-9del)
n.116-3491del
c.598-9del (n.598-9del)
 gnomAD v4
16g.56351375C>ACA2633321912GNAO1c.724-9C>A (n.724-9C>A)
c.391-9C>A (n.391-9C>A)
c.28-9C>A (n.28-9C>A)
c.116-3491C>A
n.939-9C>A
n.1024-9C>A
n.634-9C>A
n.1445-9C>A
n.625-9C>A
c.359-9C>A
c.249-9C>A
c.762-9C>A (n.762-9C>A)
n.654-9C>A
c.88-9C>A (n.88-9C>A)
n.500-9C>A
c.*122-9C>A (n.*122-9C>A)
n.116-3491C>A
c.598-9C>A (n.598-9C>A)
 gnomAD v4
16g.56351375C=CA2224108722GNAO1c.724-9C= (n.724-9C=)
c.391-9C= (n.391-9C=)
c.28-9C= (n.28-9C=)
c.116-3491C=
n.939-9C=
n.1024-9C=
n.634-9C=
n.1445-9C=
n.625-9C=
c.359-9C=
c.249-9C=
c.762-9C= (n.762-9C=)
n.654-9C=
c.88-9C= (n.88-9C=)
n.500-9C=
c.*122-9C= (n.*122-9C=)
n.116-3491C=
c.598-9C= (n.598-9C=)
16g.56351375C>GCA2575998578GNAO1c.724-9C>G (n.724-9C>G)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
c.28-9C>G (n.28-9C>G)
c.116-3491C>G
n.939-9C>G
n.1024-9C>G
n.634-9C>G
n.1445-9C>G
n.625-9C>G
c.359-9C>G
c.249-9C>G
c.762-9C>G (n.762-9C>G)
n.654-9C>G
c.88-9C>G (n.88-9C>G)
n.500-9C>G
c.*122-9C>G (n.*122-9C>G)
n.116-3491C>G
c.598-9C>G (n.598-9C>G)
16g.56351375C>TCA8063986GNAO1c.724-9C>T (n.724-9C>T)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.28-9C>T (n.28-9C>T)
c.116-3491C>T
n.939-9C>T
n.1024-9C>T
n.634-9C>T
n.1445-9C>T
n.625-9C>T
c.359-9C>T
c.249-9C>T
c.762-9C>T (n.762-9C>T)
n.654-9C>T
c.88-9C>T (n.88-9C>T)
n.500-9C>T
c.*122-9C>T (n.*122-9C>T)
n.116-3491C>T
c.598-9C>T (n.598-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351376G>ACA645293896GNAO1c.724-8G>A (n.724-8G>A)
c.391-8G>A (n.391-8G>A)
c.28-8G>A (n.28-8G>A)
c.116-3490G>A
n.939-8G>A
n.1024-8G>A
n.634-8G>A
n.1445-8G>A
n.625-8G>A
c.359-8G>A
c.249-8G>A
c.762-8G>A (n.762-8G>A)
n.654-8G>A
c.88-8G>A (n.88-8G>A)
n.500-8G>A
c.*122-8G>A (n.*122-8G>A)
n.116-3490G>A
c.598-8G>A (n.598-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56351376G=CA2224108723GNAO1c.724-8G= (n.724-8G=)
c.391-8G= (n.391-8G=)
c.28-8G= (n.28-8G=)
c.116-3490G=
n.939-8G=
n.1024-8G=
n.634-8G=
n.1445-8G=
n.625-8G=
c.359-8G=
c.249-8G=
c.762-8G= (n.762-8G=)
n.654-8G=
c.88-8G= (n.88-8G=)
n.500-8G=
c.*122-8G= (n.*122-8G=)
n.116-3490G=
c.598-8G= (n.598-8G=)
16g.56351376G>TCA2633321913GNAO1c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.391-8G>T (n.391-8G>T)
c.28-8G>T (n.28-8G>T)
c.116-3490G>T
n.939-8G>T
n.1024-8G>T
n.634-8G>T
n.1445-8G>T
n.625-8G>T
c.359-8G>T
c.249-8G>T
c.762-8G>T (n.762-8G>T)
n.654-8G>T
c.88-8G>T (n.88-8G>T)
n.500-8G>T
c.*122-8G>T (n.*122-8G>T)
n.116-3490G>T
c.598-8G>T (n.598-8G>T)
 gnomAD v4
16g.56351377G>TCA2633321914GNAO1c.724-7G>T (n.724-7G>T)
c.391-7G>T (n.391-7G>T)
c.28-7G>T (n.28-7G>T)
c.116-3489G>T
n.939-7G>T
n.1024-7G>T
n.634-7G>T
n.1445-7G>T
n.625-7G>T
c.359-7G>T
c.249-7G>T
c.762-7G>T (n.762-7G>T)
n.654-7G>T
c.88-7G>T (n.88-7G>T)
n.500-7G>T
c.*122-7G>T (n.*122-7G>T)
n.116-3489G>T
c.598-7G>T (n.598-7G>T)
 gnomAD v4
16g.56351378C>ACA2807145103GNAO1c.724-6C>A (n.724-6C>A)
c.391-6C>A (n.391-6C>A)
c.28-6C>A (n.28-6C>A)
c.116-3488C>A
n.939-6C>A
n.1024-6C>A
n.634-6C>A
n.1445-6C>A
n.625-6C>A
c.359-6C>A
c.249-6C>A
c.762-6C>A (n.762-6C>A)
n.654-6C>A
c.88-6C>A (n.88-6C>A)
n.500-6C>A
c.*122-6C>A (n.*122-6C>A)
n.116-3488C>A
c.598-6C>A (n.598-6C>A)
16g.56351379C>ACA2575998579GNAO1c.724-5C>A (n.724-5C>A)
c.391-5C>A (n.391-5C>A)
c.28-5C>A (n.28-5C>A)
c.116-3487C>A
n.939-5C>A
n.1024-5C>A
n.634-5C>A
n.1445-5C>A
n.625-5C>A
c.359-5C>A
c.249-5C>A
c.762-5C>A (n.762-5C>A)
n.654-5C>A
c.88-5C>A (n.88-5C>A)
n.500-5C>A
c.*122-5C>A (n.*122-5C>A)
n.116-3487C>A
c.598-5C>A (n.598-5C>A)
16g.56351379C=CA2224108724GNAO1c.724-5C= (n.724-5C=)
c.391-5C= (n.391-5C=)
c.28-5C= (n.28-5C=)
c.116-3487C=
n.939-5C=
n.1024-5C=
n.634-5C=
n.1445-5C=
n.625-5C=
c.359-5C=
c.249-5C=
c.762-5C= (n.762-5C=)
n.654-5C=
c.88-5C= (n.88-5C=)
n.500-5C=
c.*122-5C= (n.*122-5C=)
n.116-3487C=
c.598-5C= (n.598-5C=)
16g.56351379C>TCA8063987GNAO1c.724-5C>T (n.724-5C>T)
c.391-5C>T (n.391-5C>T)
c.28-5C>T (n.28-5C>T)
c.116-3487C>T
n.939-5C>T
n.1024-5C>T
n.634-5C>T
n.1445-5C>T
n.625-5C>T
c.359-5C>T
c.249-5C>T
c.762-5C>T (n.762-5C>T)
n.654-5C>T
c.88-5C>T (n.88-5C>T)
n.500-5C>T
c.*122-5C>T (n.*122-5C>T)
n.116-3487C>T
c.598-5C>T (n.598-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56351380G>ACA8063988GNAO1c.724-4G>A (n.724-4G>A)
c.391-4G>A (n.391-4G>A)
c.28-4G>A (n.28-4G>A)
c.116-3486G>A
n.939-4G>A
n.1024-4G>A
n.634-4G>A
n.1445-4G>A
n.625-4G>A
c.359-4G>A
c.249-4G>A
c.762-4G>A (n.762-4G>A)
n.654-4G>A
c.88-4G>A (n.88-4G>A)
n.500-4G>A
c.*122-4G>A (n.*122-4G>A)
n.116-3486G>A
c.598-4G>A (n.598-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351380G=CA2224108725GNAO1c.724-4G= (n.724-4G=)
c.391-4G= (n.391-4G=)
c.28-4G= (n.28-4G=)
c.116-3486G=
n.939-4G=
n.1024-4G=
n.634-4G=
n.1445-4G=
n.625-4G=
c.359-4G=
c.249-4G=
c.762-4G= (n.762-4G=)
n.654-4G=
c.88-4G= (n.88-4G=)
n.500-4G=
c.*122-4G= (n.*122-4G=)
n.116-3486G=
c.598-4G= (n.598-4G=)
16g.56351380G>TCA8063989GNAO1c.724-4G>T (n.724-4G>T)
c.391-4G>T (n.391-4G>T)
c.28-4G>T (n.28-4G>T)
c.116-3486G>T
n.939-4G>T
n.1024-4G>T
n.634-4G>T
n.1445-4G>T
n.625-4G>T
c.359-4G>T
c.249-4G>T
c.762-4G>T (n.762-4G>T)
n.654-4G>T
c.88-4G>T (n.88-4G>T)
n.500-4G>T
c.*122-4G>T (n.*122-4G>T)
n.116-3486G>T
c.598-4G>T (n.598-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351381C>TCA2633321915GNAO1c.724-3C>T (n.724-3C>T)
c.391-3C>T (n.391-3C>T)
c.28-3C>T (n.28-3C>T)
c.116-3485C>T
n.939-3C>T
n.1024-3C>T
n.634-3C>T
n.1445-3C>T
n.625-3C>T
c.359-3C>T
c.249-3C>T
c.762-3C>T (n.762-3C>T)
n.654-3C>T
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
n.500-3C>T
c.*122-3C>T (n.*122-3C>T)
n.116-3485C>T
c.598-3C>T (n.598-3C>T)
 gnomAD v4
16g.56351382A>CCA395954551GNAO1c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
c.116-3484A>C
n.939-2A>C
n.1024-2A>C
n.634-2A>C
n.1445-2A>C
n.625-2A>C
c.359-2A>C
c.249-2A>C
c.762-2A>C (n.762-2A>C)
n.654-2A>C
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.500-2A>C
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
n.116-3484A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
16g.56351382A>GCA395954552GNAO1c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
c.116-3484A>G
n.939-2A>G
n.1024-2A>G
n.634-2A>G
n.1445-2A>G
n.625-2A>G
c.359-2A>G
c.249-2A>G
c.762-2A>G (n.762-2A>G)
n.654-2A>G
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.500-2A>G
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
n.116-3484A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
16g.56351382A>TCA395954553GNAO1c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
c.116-3484A>T
n.939-2A>T
n.1024-2A>T
n.634-2A>T
n.1445-2A>T
n.625-2A>T
c.359-2A>T
c.249-2A>T
c.762-2A>T (n.762-2A>T)
n.654-2A>T
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.500-2A>T
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
n.116-3484A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
16g.56351383G>ACA395954555GNAO1c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.116-3483G>A
n.939-1G>A
n.1024-1G>A
n.634-1G>A
n.1445-1G>A
n.625-1G>A
c.359-1G>A
c.249-1G>A
c.762-1G>A (n.762-1G>A)
n.654-1G>A
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.500-1G>A
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
n.116-3483G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
16g.56351383G>CCA395954556GNAO1c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.116-3483G>C
n.939-1G>C
n.1024-1G>C
n.634-1G>C
n.1445-1G>C
n.625-1G>C
c.359-1G>C
c.249-1G>C
c.762-1G>C (n.762-1G>C)
n.654-1G>C
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.500-1G>C
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
n.116-3483G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
16g.56351383G>TCA395954558GNAO1c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.116-3483G>T
n.939-1G>T
n.1024-1G>T
n.634-1G>T
n.1445-1G>T
n.625-1G>T
c.359-1G>T
c.249-1G>T
c.762-1G>T (n.762-1G>T)
n.654-1G>T
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.500-1G>T
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
n.116-3483G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
16g.56351384A>CCA395954562GNAO1c.724A>C (p.Asn242His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.116-3482A>C
n.939A>C
n.1024A>C
n.634A>C
n.1445A>C
n.625A>C
c.359A>C
c.249A>C
c.762A>C (n.762A>C)
n.654A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
n.500A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.116-3482A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
 COSMIC
16g.56351384A>GCA395954564GNAO1c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.116-3482A>G
n.939A>G
n.1024A>G
n.634A>G
n.1445A>G
n.625A>G
c.359A>G
c.249A>G
c.762A>G (n.762A>G)
n.654A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.500A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.116-3482A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
16g.56351384A>TCA395954560GNAO1c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.116-3482A>T
n.939A>T
n.1024A>T
n.634A>T
n.1445A>T
n.625A>T
c.359A>T
c.249A>T
c.762A>T (n.762A>T)
n.654A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.500A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.116-3482A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
16g.56351385A=CA2224108726GNAO1c.725A= (p.Asn242=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.29A= (p.Asn10=)
c.116-3481A=
n.940A=
n.1025A=
n.635A=
n.1446A=
n.626A=
c.360A=
c.250A=
c.763A= (n.763A=)
n.655A=
c.89A= (p.Asn30=)
n.501A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.116-3481A=
c.599A= (p.Asn200=)
16g.56351385A>CCA395954565GNAO1c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.116-3481A>C
n.940A>C
n.1025A>C
n.635A>C
n.1446A>C
n.626A>C
c.360A>C
c.250A>C
c.763A>C (n.763A>C)
n.655A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.501A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.116-3481A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.56351385A>GCA395954567GNAO1c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.116-3481A>G
n.940A>G
n.1025A>G
n.635A>G
n.1446A>G
n.626A>G
c.360A>G
c.250A>G
c.763A>G (n.763A>G)
n.655A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.501A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.116-3481A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
16g.56351385A>TCA395954569GNAO1c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.116-3481A>T
n.940A>T
n.1025A>T
n.635A>T
n.1446A>T
n.626A>T
c.360A>T
c.250A>T
c.763A>T (n.763A>T)
n.655A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.501A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.116-3481A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
16g.56351386C>ACA395954571GNAO1c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.116-3480C>A
n.941C>A
n.1026C>A
n.636C>A
n.1447C>A
n.627C>A
c.361C>A
c.251C>A
c.764C>A (n.764C>A)
n.656C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.502C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.116-3480C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
 gnomAD v4
16g.56351386C>GCA395954572GNAO1c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.116-3480C>G
n.941C>G
n.1026C>G
n.636C>G
n.1447C>G
n.627C>G
c.361C>G
c.251C>G
c.764C>G (n.764C>G)
n.656C>G
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.502C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.116-3480C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
 gnomAD v4
16g.56351387C>ACA395954578GNAO1c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.116-3479C>A
n.942C>A
n.1027C>A
n.637C>A
n.1448C>A
n.628C>A
c.362C>A
c.252C>A
c.765C>A (n.765C>A)
n.657C>A
c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.503C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.116-3479C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
 gnomAD v4
16g.56351387C>GCA395954576GNAO1c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.116-3479C>G
n.942C>G
n.1027C>G
n.637C>G
n.1448C>G
n.628C>G
c.362C>G
c.252C>G
c.765C>G (n.765C>G)
n.657C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.503C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.116-3479C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
16g.56351387C>TCA395954574GNAO1c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.116-3479C>T
n.942C>T
n.1027C>T
n.637C>T
n.1448C>T
n.628C>T
c.362C>T
c.252C>T
c.765C>T (n.765C>T)
n.657C>T
c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.503C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.116-3479C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.56351388G>ACA395954579GNAO1c.728G>A (p.Arg243His)
c.395G>A (p.Arg132His)
c.32G>A (p.Arg11His)
c.116-3478G>A
n.943G>A
n.1028G>A
n.638G>A
n.1449G>A
n.629G>A
c.363G>A
c.253G>A
c.766G>A (n.766G>A)
n.658G>A
c.92G>A (p.Arg31His)
n.504G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.116-3478G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.56351388G>CCA395954580GNAO1c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.116-3478G>C
n.943G>C
n.1028G>C
n.638G>C
n.1449G>C
n.629G>C
c.363G>C
c.253G>C
c.766G>C (n.766G>C)
n.658G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.504G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.116-3478G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
16g.56351388G>TCA395954582GNAO1c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.116-3478G>T
n.943G>T
n.1028G>T
n.638G>T
n.1449G>T
n.629G>T
c.363G>T
c.253G>T
c.766G>T (n.766G>T)
n.658G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.504G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.116-3478G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56351390A>CCA395954583GNAO1c.730A>C (p.Met244Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.116-3476A>C
n.945A>C
n.1030A>C
n.640A>C
n.1451A>C
n.631A>C
c.365A>C
c.255A>C
c.768A>C (n.768A>C)
n.660A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.506A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.116-3476A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
16g.56351390A>GCA395954585GNAO1c.730A>G (p.Met244Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.34A>G (p.Met12Val)
c.116-3476A>G
n.945A>G
n.1030A>G
n.640A>G
n.1451A>G
n.631A>G
c.365A>G
c.255A>G
c.768A>G (n.768A>G)
n.660A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.506A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.116-3476A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
16g.56351390A>TCA395954586GNAO1c.730A>T (p.Met244Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.116-3476A>T
n.945A>T
n.1030A>T
n.640A>T
n.1451A>T
n.631A>T
c.365A>T
c.255A>T
c.768A>T (n.768A>T)
n.660A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.506A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.116-3476A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
16g.56351390_56351391delinsCGCA2695223479GNAO1c.730_731delinsCG (p.Met244Arg)
c.397_398delinsCG (p.Met133Arg)
c.34_35delinsCG (p.Met12Arg)
c.116-3476_116-3475delinsCG
n.945_946delinsCG
n.1030_1031delinsCG
n.640_641delinsCG
n.1451_1452delinsCG
n.631_632delinsCG
c.365_366delinsCG
c.255_256delinsCG
c.768_769delinsCG (n.768_769delinsCG)
n.660_661delinsCG
c.94_95delinsCG (p.Met32Arg)
n.506_507delinsCG
c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG)
n.116-3476_116-3475delinsCG
c.604_605delinsCG (p.Met202Arg)
16g.56351391T>ACA395954588GNAO1c.731T>A (p.Met244Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.116-3475T>A
n.946T>A
n.1031T>A
n.641T>A
n.1452T>A
n.632T>A
c.366T>A
c.256T>A
c.769T>A (n.769T>A)
n.661T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.507T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.116-3475T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.56351391T>CCA395954592GNAO1c.731T>C (p.Met244Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.116-3475T>C
n.946T>C
n.1031T>C
n.641T>C
n.1452T>C
n.632T>C
c.366T>C
c.256T>C
c.769T>C (n.769T>C)
n.661T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.507T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.116-3475T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
 gnomAD v4
16g.56351391T>GCA395954590GNAO1c.731T>G (p.Met244Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.116-3475T>G
n.946T>G
n.1031T>G
n.641T>G
n.1452T>G
n.632T>G
c.366T>G
c.256T>G
c.769T>G (n.769T>G)
n.661T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.507T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.116-3475T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
16g.56351391T=CA2224108727GNAO1c.731T= (p.Met244=)
c.398T= (p.Met133=)
c.35T= (p.Met12=)
c.116-3475T=
n.946T=
n.1031T=
n.641T=
n.1452T=
n.632T=
c.366T=
c.256T=
c.769T= (n.769T=)
n.661T=
c.95T= (p.Met32=)
n.507T=
c.*129T= (n.*129T=)
n.116-3475T=
c.605T= (p.Met202=)
16g.56351392G>ACA395954593GNAO1c.732G>A (p.Met244Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.116-3474G>A
n.947G>A
n.1032G>A
n.642G>A
n.1453G>A
n.633G>A
c.367G>A
c.257G>A
c.770G>A (n.770G>A)
n.662G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.508G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.116-3474G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
16g.56351392G>CCA395954594GNAO1c.732G>C (p.Met244Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.116-3474G>C
n.947G>C
n.1032G>C
n.642G>C
n.1453G>C
n.633G>C
c.367G>C
c.257G>C
c.770G>C (n.770G>C)
n.662G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.508G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.116-3474G>C
c.606G>C (p.Met202Ile)
16g.56351392G>TCA395954595GNAO1c.732G>T (p.Met244Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.116-3474G>T
n.947G>T
n.1032G>T
n.642G>T
n.1453G>T
n.633G>T
c.367G>T
c.257G>T
c.770G>T (n.770G>T)
n.662G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.508G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.116-3474G>T
c.606G>T (p.Met202Ile)
 gnomAD v4
16g.56351393C>ACA395954596GNAO1c.733C>A (p.His245Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.116-3473C>A
n.948C>A
n.1033C>A
n.643C>A
n.1454C>A
n.634C>A
c.368C>A
c.258C>A
c.771C>A (n.771C>A)
n.663C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.509C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.116-3473C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
16g.56351393C>GCA395954597GNAO1c.733C>G (p.His245Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.116-3473C>G
n.948C>G
n.1033C>G
n.643C>G
n.1454C>G
n.634C>G
c.368C>G
c.258C>G
c.771C>G (n.771C>G)
n.663C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
n.509C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.116-3473C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
16g.56351393C>TCA395954598GNAO1c.733C>T (p.His245Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.116-3473C>T
n.948C>T
n.1033C>T
n.643C>T
n.1454C>T
n.634C>T
c.368C>T
c.258C>T
c.771C>T (n.771C>T)
n.663C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.509C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.116-3473C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
16g.56351394A=CA2224108728GNAO1c.734A= (p.His245=)
c.401A= (p.His134=)
c.38A= (p.His13=)
c.116-3472A=
n.949A=
n.1034A=
n.644A=
n.1455A=
n.635A=
c.369A=
c.259A=
c.772A= (n.772A=)
n.664A=
c.98A= (p.His33=)
n.510A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.116-3472A=
c.608A= (p.His203=)
16g.56351394A>CCA395954599GNAO1c.734A>C (p.His245Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.116-3472A>C
n.949A>C
n.1034A>C
n.644A>C
n.1455A>C
n.635A>C
c.369A>C
c.259A>C
c.772A>C (n.772A>C)
n.664A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
n.510A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.116-3472A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
16g.56351394A>GCA8063990GNAO1c.734A>G (p.His245Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.116-3472A>G
n.949A>G
n.1034A>G
n.644A>G
n.1455A>G
n.635A>G
c.369A>G
c.259A>G
c.772A>G (n.772A>G)
n.664A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
n.510A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.116-3472A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351394A>TCA395954600GNAO1c.734A>T (p.His245Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.116-3472A>T
n.949A>T
n.1034A>T
n.644A>T
n.1455A>T
n.635A>T
c.369A>T
c.259A>T
c.772A>T (n.772A>T)
n.664A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
n.510A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.116-3472A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
16g.56351395_56351397dupCA2695223480GNAO1c.735_737dup (p.His245_Glu246insAsp)
c.402_404dup (p.His134_Glu135insAsp)
c.39_41dup (p.His13_Glu14insAsp)
c.116-3471_116-3469dup
n.950_952dup
n.1035_1037dup
n.645_647dup
n.1456_1458dup
n.636_638dup
c.370_372dup
c.260_262dup
c.773_775dup (n.773_775dup)
n.665_667dup
c.99_101dup (p.His33_Glu34insAsp)
n.511_513dup
c.*133_*135dup (n.*133_*135dup)
n.116-3471_116-3469dup
c.609_611dup (p.His203_Glu204insAsp)
16g.56351395C>ACA395954601GNAO1c.735C>A (p.His245Gln)
c.402C>A (p.His134Gln)
c.39C>A (p.His13Gln)
c.116-3471C>A
n.950C>A
n.1035C>A
n.645C>A
n.1456C>A
n.636C>A
c.370C>A
c.260C>A
c.773C>A (n.773C>A)
n.665C>A
c.99C>A (p.His33Gln)
n.511C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.116-3471C>A
c.609C>A (p.His203Gln)
16g.56351395C=CA2224108729GNAO1c.735C= (p.His245=)
c.402C= (p.His134=)
c.39C= (p.His13=)
c.116-3471C=
n.950C=
n.1035C=
n.645C=
n.1456C=
n.636C=
c.370C=
c.260C=
c.773C= (n.773C=)
n.665C=
c.99C= (p.His33=)
n.511C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.116-3471C=
c.609C= (p.His203=)
16g.56351395C>GCA395954602GNAO1c.735C>G (p.His245Gln)
c.402C>G (p.His134Gln)
c.39C>G (p.His13Gln)
c.116-3471C>G
n.950C>G
n.1035C>G
n.645C>G
n.1456C>G
n.636C>G
c.370C>G
c.260C>G
c.773C>G (n.773C>G)
n.665C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
n.511C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.116-3471C>G
c.609C>G (p.His203Gln)
16g.56351395C>TCA8063991GNAO1c.735C>T (p.His245=)
c.402C>T (p.His134=)
c.39C>T (p.His13=)
c.116-3471C>T
n.950C>T
n.1035C>T
n.645C>T
n.1456C>T
n.636C>T
c.370C>T
c.260C>T
c.773C>T (n.773C>T)
n.665C>T
c.99C>T (p.His33=)
n.511C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.116-3471C>T
c.609C>T (p.His203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351396G>ACA204886GNAO1c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.116-3470G>A
n.951G>A
n.1036G>A
n.646G>A
n.1457G>A
n.637G>A
c.371G>A
c.261G>A
c.774G>A (n.774G>A)
n.666G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.512G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.116-3470G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.56351396G>CCA395954604GNAO1c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.116-3470G>C
n.951G>C
n.1036G>C
n.646G>C
n.1457G>C
n.637G>C
c.371G>C
c.261G>C
c.774G>C (n.774G>C)
n.666G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.512G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.116-3470G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.56351396G=CA2224108730GNAO1c.736G= (p.Glu246=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.40G= (p.Glu14=)
c.116-3470G=
n.951G=
n.1036G=
n.646G=
n.1457G=
n.637G=
c.371G=
c.261G=
c.774G= (n.774G=)
n.666G=
c.100G= (p.Glu34=)
n.512G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.116-3470G=
c.610G= (p.Glu204=)
16g.56351396G>TCA395954603GNAO1c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.116-3470G>T
n.951G>T
n.1036G>T
n.646G>T
n.1457G>T
n.637G>T
c.371G>T
c.261G>T
c.774G>T (n.774G>T)
n.666G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.512G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.116-3470G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
16g.56351396_56351398delinsAAACA2580091629GNAO1c.736_738delinsAAA (p.Glu246Lys)
c.403_405delinsAAA (p.Glu135Lys)
c.40_42delinsAAA (p.Glu14Lys)
c.116-3470_116-3468delinsAAA
n.951_953delinsAAA
n.1036_1038delinsAAA
n.646_648delinsAAA
n.1457_1459delinsAAA
n.637_639delinsAAA
c.371_373delinsAAA
c.261_263delinsAAA
c.774_776delinsAAA (n.774_776delinsAAA)
n.666_668delinsAAA
c.100_102delinsAAA (p.Glu34Lys)
n.512_514delinsAAA
c.*134_*136delinsAAA (n.*134_*136delinsAAA)
n.116-3470_116-3468delinsAAA
c.610_612delinsAAA (p.Glu204Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.56351397A=CA2224108731GNAO1c.737A= (p.Glu246=)
c.404A= (p.Glu135=)
c.41A= (p.Glu14=)
c.116-3469A=
n.952A=
n.1037A=
n.647A=
n.1458A=
n.638A=
c.372A=
c.262A=
c.775A= (n.775A=)
n.667A=
c.101A= (p.Glu34=)
n.513A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.116-3469A=
c.611A= (p.Glu204=)
16g.56351397A>CCA395954605GNAO1c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.116-3469A>C
n.952A>C
n.1037A>C
n.647A>C
n.1458A>C
n.638A>C
c.372A>C
c.262A>C
c.775A>C (n.775A>C)
n.667A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.513A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.116-3469A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
16g.56351397A>GCA395954607GNAO1c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.116-3469A>G
n.952A>G
n.1037A>G
n.647A>G
n.1458A>G
n.638A>G
c.372A>G
c.262A>G
c.775A>G (n.775A>G)
n.667A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.513A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.116-3469A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.56351397A>TCA395954606GNAO1c.737A>T (p.Glu246Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.116-3469A>T
n.952A>T
n.1037A>T
n.647A>T
n.1458A>T
n.638A>T
c.372A>T
c.262A>T
c.775A>T (n.775A>T)
n.667A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.513A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.116-3469A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
 ClinVar dbSNP
16g.56351398G>ACA2541258735GNAO1c.738G>A (p.Glu246=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.116-3468G>A
n.953G>A
n.1038G>A
n.648G>A
n.1459G>A
n.639G>A
c.373G>A
c.263G>A
c.776G>A (n.776G>A)
n.668G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
n.514G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.116-3468G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
16g.56351398G>CCA395954608GNAO1c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.116-3468G>C
n.953G>C
n.1038G>C
n.648G>C
n.1459G>C
n.639G>C
c.373G>C
c.263G>C
c.776G>C (n.776G>C)
n.668G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.514G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.116-3468G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
16g.56351398G>TCA395954609GNAO1c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.116-3468G>T
n.953G>T
n.1038G>T
n.648G>T
n.1459G>T
n.639G>T
c.373G>T
c.263G>T
c.776G>T (n.776G>T)
n.668G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.514G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.116-3468G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
16g.56351399T>ACA395954610GNAO1c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.116-3467T>A
n.954T>A
n.1039T>A
n.649T>A
n.1460T>A
n.640T>A
c.374T>A
c.264T>A
c.777T>A (n.777T>A)
n.669T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.515T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.116-3467T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
16g.56351399T>CCA395954611GNAO1c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.116-3467T>C
n.954T>C
n.1039T>C
n.649T>C
n.1460T>C
n.640T>C
c.374T>C
c.264T>C
c.777T>C (n.777T>C)
n.669T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.515T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.116-3467T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
16g.56351399T>GCA395954612GNAO1c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.116-3467T>G
n.954T>G
n.1039T>G
n.649T>G
n.1460T>G
n.640T>G
c.374T>G
c.264T>G
c.777T>G (n.777T>G)
n.669T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.515T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.116-3467T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
16g.56351400C>ACA395954613GNAO1c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.116-3466C>A
n.955C>A
n.1040C>A
n.650C>A
n.1461C>A
n.641C>A
c.375C>A
c.265C>A
c.778C>A (n.778C>A)
n.670C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.516C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.116-3466C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
16g.56351400C>GCA395954614GNAO1c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.116-3466C>G
n.955C>G
n.1040C>G
n.650C>G
n.1461C>G
n.641C>G
c.375C>G
c.265C>G
c.778C>G (n.778C>G)
n.670C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.516C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.116-3466C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
16g.56351400C>TCA395954615GNAO1c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.116-3466C>T
n.955C>T
n.1040C>T
n.650C>T
n.1461C>T
n.641C>T
c.375C>T
c.265C>T
c.778C>T (n.778C>T)
n.670C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.516C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.116-3466C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
16g.56351402C>ACA395954616GNAO1c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.116-3464C>A
n.957C>A
n.1042C>A
n.652C>A
n.1463C>A
n.643C>A
c.377C>A
c.267C>A
c.780C>A (n.780C>A)
n.672C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.518C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.116-3464C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
16g.56351402C>GCA395954617GNAO1c.742C>G (p.Leu248Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.116-3464C>G
n.957C>G
n.1042C>G
n.652C>G
n.1463C>G
n.643C>G
c.377C>G
c.267C>G
c.780C>G (n.780C>G)
n.672C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.518C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.116-3464C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
16g.56351402C>TCA395954618GNAO1c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.116-3464C>T
n.957C>T
n.1042C>T
n.652C>T
n.1463C>T
n.643C>T
c.377C>T
c.267C>T
c.780C>T (n.780C>T)
n.672C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.518C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.116-3464C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
16g.56351403T>ACA395954619GNAO1c.743T>A (p.Leu248His)
c.410T>A (p.Leu137His)
c.47T>A (p.Leu16His)
c.116-3463T>A
n.958T>A
n.1043T>A
n.653T>A
n.1464T>A
n.644T>A
c.378T>A
c.268T>A
c.781T>A (n.781T>A)
n.673T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
n.519T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.116-3463T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
16g.56351403T>CCA395954620GNAO1c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.116-3463T>C
n.958T>C
n.1043T>C
n.653T>C
n.1464T>C
n.644T>C
c.378T>C
c.268T>C
c.781T>C (n.781T>C)
n.673T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.519T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.116-3463T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
16g.56351403T>GCA395954621GNAO1c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.116-3463T>G
n.958T>G
n.1043T>G
n.653T>G
n.1464T>G
n.644T>G
c.378T>G
c.268T>G
c.781T>G (n.781T>G)
n.673T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.519T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.116-3463T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
16g.56351404C>ACA2633321916GNAO1c.744C>A (p.Leu248=)
c.411C>A (p.Leu137=)
c.48C>A (p.Leu16=)
c.116-3462C>A
n.959C>A
n.1044C>A
n.654C>A
n.1465C>A
n.645C>A
c.379C>A
c.269C>A
c.782C>A (n.782C>A)
n.674C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
n.520C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.116-3462C>A
c.618C>A (p.Leu206=)
 gnomAD v4
16g.56351404C=CA2224108732GNAO1c.744C= (p.Leu248=)
c.411C= (p.Leu137=)
c.48C= (p.Leu16=)
c.116-3462C=
n.959C=
n.1044C=
n.654C=
n.1465C=
n.645C=
c.379C=
c.269C=
c.782C= (n.782C=)
n.674C=
c.108C= (p.Leu36=)
n.520C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.116-3462C=
c.618C= (p.Leu206=)
16g.56351404C>TCA8063992GNAO1c.744C>T (p.Leu248=)
c.411C>T (p.Leu137=)
c.48C>T (p.Leu16=)
c.116-3462C>T
n.959C>T
n.1044C>T
n.654C>T
n.1465C>T
n.645C>T
c.379C>T
c.269C>T
c.782C>T (n.782C>T)
n.674C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
n.520C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.116-3462C>T
c.618C>T (p.Leu206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351405A>CCA395954622GNAO1c.745A>C (p.Met249Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.49A>C (p.Met17Leu)
c.116-3461A>C
n.960A>C
n.1045A>C
n.655A>C
n.1466A>C
n.646A>C
c.380A>C
c.270A>C
c.783A>C (n.783A>C)
n.675A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.521A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.116-3461A>C
c.619A>C (p.Met207Leu)
16g.56351405A>GCA395954623GNAO1c.745A>G (p.Met249Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
c.49A>G (p.Met17Val)
c.116-3461A>G
n.960A>G
n.1045A>G
n.655A>G
n.1466A>G
n.646A>G
c.380A>G
c.270A>G
c.783A>G (n.783A>G)
n.675A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
n.521A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.116-3461A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
16g.56351405A>TCA395954624GNAO1c.745A>T (p.Met249Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.49A>T (p.Met17Leu)
c.116-3461A>T
n.960A>T
n.1045A>T
n.655A>T
n.1466A>T
n.646A>T
c.380A>T
c.270A>T
c.783A>T (n.783A>T)
n.675A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.521A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.116-3461A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
16g.56351406T>ACA395954625GNAO1c.746T>A (p.Met249Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.50T>A (p.Met17Lys)
c.116-3460T>A
n.961T>A
n.1046T>A
n.656T>A
n.1467T>A
n.647T>A
c.381T>A
c.271T>A
c.784T>A (n.784T>A)
n.676T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.522T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.116-3460T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
16g.56351406T>CCA395954626GNAO1c.746T>C (p.Met249Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.50T>C (p.Met17Thr)
c.116-3460T>C
n.961T>C
n.1046T>C
n.656T>C
n.1467T>C
n.647T>C
c.381T>C
c.271T>C
c.784T>C (n.784T>C)
n.676T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.522T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.116-3460T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351406T>GCA395954627GNAO1c.746T>G (p.Met249Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.50T>G (p.Met17Arg)
c.116-3460T>G
n.961T>G
n.1046T>G
n.656T>G
n.1467T>G
n.647T>G
c.381T>G
c.271T>G
c.784T>G (n.784T>G)
n.676T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.522T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.116-3460T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
16g.56351406T=CA2224108733GNAO1c.746T= (p.Met249=)
c.413T= (p.Met138=)
c.50T= (p.Met17=)
c.116-3460T=
n.961T=
n.1046T=
n.656T=
n.1467T=
n.647T=
c.381T=
c.271T=
c.784T= (n.784T=)
n.676T=
c.110T= (p.Met37=)
n.522T=
c.*144T= (n.*144T=)
n.116-3460T=
c.620T= (p.Met207=)
16g.56351407G>ACA395954628GNAO1c.747G>A (p.Met249Ile)
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.51G>A (p.Met17Ile)
c.116-3459G>A
n.962G>A
n.1047G>A
n.657G>A
n.1468G>A
n.648G>A
c.382G>A
c.272G>A
c.785G>A (n.785G>A)
n.677G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.523G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.116-3459G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
16g.56351407G>CCA395954629GNAO1c.747G>C (p.Met249Ile)
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.51G>C (p.Met17Ile)
c.116-3459G>C
n.962G>C
n.1047G>C
n.657G>C
n.1468G>C
n.648G>C
c.382G>C
c.272G>C
c.785G>C (n.785G>C)
n.677G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.523G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.116-3459G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
16g.56351407G>TCA395954630GNAO1c.747G>T (p.Met249Ile)
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.51G>T (p.Met17Ile)
c.116-3459G>T
n.962G>T
n.1047G>T
n.657G>T
n.1468G>T
n.648G>T
c.382G>T
c.272G>T
c.785G>T (n.785G>T)
n.677G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.523G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.116-3459G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
16g.56351408C>ACA395954631GNAO1c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.116-3458C>A
n.963C>A
n.1048C>A
n.658C>A
n.1469C>A
n.649C>A
c.383C>A
c.273C>A
c.786C>A (n.786C>A)
n.678C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.524C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.116-3458C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
16g.56351408C>GCA395954632GNAO1c.748C>G (p.Leu250Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.116-3458C>G
n.963C>G
n.1048C>G
n.658C>G
n.1469C>G
n.649C>G
c.383C>G
c.273C>G
c.786C>G (n.786C>G)
n.678C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.524C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.116-3458C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
16g.56351408C>TCA395954633GNAO1c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.116-3458C>T
n.963C>T
n.1048C>T
n.658C>T
n.1469C>T
n.649C>T
c.383C>T
c.273C>T
c.786C>T (n.786C>T)
n.678C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.524C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.116-3458C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.56351409T>ACA395954635GNAO1c.749T>A (p.Leu250His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.116-3457T>A
n.964T>A
n.1049T>A
n.659T>A
n.1470T>A
n.650T>A
c.384T>A
c.274T>A
c.787T>A (n.787T>A)
n.679T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
n.525T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.116-3457T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
16g.56351409T>CCA395954636GNAO1c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.116-3457T>C
n.964T>C
n.1049T>C
n.659T>C
n.1470T>C
n.650T>C
c.384T>C
c.274T>C
c.787T>C (n.787T>C)
n.679T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.525T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.116-3457T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
16g.56351409T>GCA395954634GNAO1c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.116-3457T>G
n.964T>G
n.1049T>G
n.659T>G
n.1470T>G
n.650T>G
c.384T>G
c.274T>G
c.787T>G (n.787T>G)
n.679T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.525T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.116-3457T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
16g.56351410C>ACA2509112386GNAO1c.750C>A (p.Leu250=)
c.417C>A (p.Leu139=)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.116-3456C>A
n.965C>A
n.1050C>A
n.660C>A
n.1471C>A
n.651C>A
c.385C>A
c.275C>A
c.788C>A (n.788C>A)
n.680C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
n.526C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.116-3456C>A
c.624C>A (p.Leu208=)
16g.56351411T>ACA395954637GNAO1c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.116-3455T>A
n.966T>A
n.1051T>A
n.661T>A
n.1472T>A
n.652T>A
c.386T>A
c.276T>A
c.789T>A (n.789T>A)
n.681T>A
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.527T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.116-3455T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
 ClinVar
16g.56351411T>CCA395954638GNAO1c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.116-3455T>C
n.966T>C
n.1051T>C
n.661T>C
n.1472T>C
n.652T>C
c.386T>C
c.276T>C
c.789T>C (n.789T>C)
n.681T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.527T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.116-3455T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
16g.56351411T>GCA395954639GNAO1c.751T>G (p.Phe251Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.116-3455T>G
n.966T>G
n.1051T>G
n.661T>G
n.1472T>G
n.652T>G
c.386T>G
c.276T>G
c.789T>G (n.789T>G)
n.681T>G
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.527T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.116-3455T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
16g.56351412T>ACA395954640GNAO1c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.116-3454T>A
n.967T>A
n.1052T>A
n.662T>A
n.1473T>A
n.653T>A
c.387T>A
c.277T>A
c.790T>A (n.790T>A)
n.682T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.528T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.116-3454T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
16g.56351412T>CCA395954641GNAO1c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.116-3454T>C
n.967T>C
n.1052T>C
n.662T>C
n.1473T>C
n.653T>C
c.387T>C
c.277T>C
c.790T>C (n.790T>C)
n.682T>C
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.528T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.116-3454T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
16g.56351412T>GCA395954642GNAO1c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.116-3454T>G
n.967T>G
n.1052T>G
n.662T>G
n.1473T>G
n.653T>G
c.387T>G
c.277T>G
c.790T>G (n.790T>G)
n.682T>G
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.528T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.116-3454T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
16g.56351413C>ACA395954643GNAO1c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.116-3453C>A
n.968C>A
n.1053C>A
n.663C>A
n.1474C>A
n.654C>A
c.388C>A
c.278C>A
c.791C>A (n.791C>A)
n.683C>A
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.529C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.116-3453C>A
c.627C>A (p.Phe209Leu)
16g.56351413C=CA2224108734GNAO1c.753C= (p.Phe251=)
c.420C= (p.Phe140=)
c.57C= (p.Phe19=)
c.116-3453C=
n.968C=
n.1053C=
n.663C=
n.1474C=
n.654C=
c.388C=
c.278C=
c.791C= (n.791C=)
n.683C=
c.117C= (p.Phe39=)
n.529C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.116-3453C=
c.627C= (p.Phe209=)
16g.56351413C>GCA395954644GNAO1c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.116-3453C>G
n.968C>G
n.1053C>G
n.663C>G
n.1474C>G
n.654C>G
c.388C>G
c.278C>G
c.791C>G (n.791C>G)
n.683C>G
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.529C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.116-3453C>G
c.627C>G (p.Phe209Leu)
 dbSNP
16g.56351413C>TCA8063993GNAO1c.753C>T (p.Phe251=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.57C>T (p.Phe19=)
c.116-3453C>T
n.968C>T
n.1053C>T
n.663C>T
n.1474C>T
n.654C>T
c.388C>T
c.278C>T
c.791C>T (n.791C>T)
n.683C>T
c.117C>T (p.Phe39=)
n.529C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.116-3453C>T
c.627C>T (p.Phe209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56351414G>ACA395954645GNAO1c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.116-3452G>A
n.969G>A
n.1054G>A
n.664G>A
n.1475G>A
n.655G>A
c.389G>A
c.279G>A
c.792G>A (n.792G>A)
n.684G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.530G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.116-3452G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.56351414G>CCA395954646GNAO1c.754G>C (p.Asp252His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.116-3452G>C
n.969G>C
n.1054G>C
n.664G>C
n.1475G>C
n.655G>C
c.389G>C
c.279G>C
c.792G>C (n.792G>C)
n.684G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
n.530G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.116-3452G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
16g.56351414G=CA2224108735GNAO1c.754G= (p.Asp252=)
c.421G= (p.Asp141=)
c.58G= (p.Asp20=)
c.116-3452G=
n.969G=
n.1054G=
n.664G=
n.1475G=
n.655G=
c.389G=
c.279G=
c.792G= (n.792G=)
n.684G=
c.118G= (p.Asp40=)
n.530G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.116-3452G=
c.628G= (p.Asp210=)
16g.56351414G>TCA395954647GNAO1c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.116-3452G>T
n.969G>T
n.1054G>T
n.664G>T
n.1475G>T
n.655G>T
c.389G>T
c.279G>T
c.792G>T (n.792G>T)
n.684G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.530G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.116-3452G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
16g.56351415A>CCA395954649GNAO1c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.116-3451A>C
n.970A>C
n.1055A>C
n.665A>C
n.1476A>C
n.656A>C
c.390A>C
c.280A>C
c.793A>C (n.793A>C)
n.685A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.531A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.116-3451A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
16g.56351415A>GCA395954650GNAO1c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.116-3451A>G
n.970A>G
n.1055A>G
n.665A>G
n.1476A>G
n.656A>G
c.390A>G
c.280A>G
c.793A>G (n.793A>G)
n.685A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.531A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.116-3451A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
 gnomAD v4
16g.56351415A>TCA395954648GNAO1c.755A>T (p.Asp252Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.116-3451A>T
n.970A>T
n.1055A>T
n.665A>T
n.1476A>T
n.656A>T
c.390A>T
c.280A>T
c.793A>T (n.793A>T)
n.685A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.531A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.116-3451A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
16g.56351416C>ACA395954651GNAO1c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.116-3450C>A
n.971C>A
n.1056C>A
n.666C>A
n.1477C>A
n.657C>A
c.391C>A
c.281C>A
c.794C>A (n.794C>A)
n.686C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
n.532C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.116-3450C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
16g.56351416C>GCA395954652GNAO1c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.116-3450C>G
n.971C>G
n.1056C>G
n.666C>G
n.1477C>G
n.657C>G
c.391C>G
c.281C>G
c.794C>G (n.794C>G)
n.686C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
n.532C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.116-3450C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
16g.56351416C>TCA2697555828GNAO1c.756C>T (p.Asp252=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.116-3450C>T
n.971C>T
n.1056C>T
n.666C>T
n.1477C>T
n.657C>T
c.391C>T
c.281C>T
c.794C>T (n.794C>T)
n.686C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
n.532C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.116-3450C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
 ClinVar
16g.56351417T>ACA395954653GNAO1c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.116-3449T>A
n.972T>A
n.1057T>A
n.667T>A
n.1478T>A
n.658T>A
c.392T>A
c.282T>A
c.795T>A (n.795T>A)
n.687T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.533T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.116-3449T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
16g.56351417T>CCA395954654GNAO1c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.116-3449T>C
n.972T>C
n.1057T>C
n.667T>C
n.1478T>C
n.658T>C
c.392T>C
c.282T>C
c.795T>C (n.795T>C)
n.687T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.533T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.116-3449T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
 gnomAD v4
16g.56351417T>GCA395954655GNAO1c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.116-3449T>G
n.972T>G
n.1057T>G
n.667T>G
n.1478T>G
n.658T>G
c.392T>G
c.282T>G
c.795T>G (n.795T>G)
n.687T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.533T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.116-3449T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
16g.56351417T=CA2224108736GNAO1c.757T= (p.Ser253=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.61T= (p.Ser21=)
c.116-3449T=
n.972T=
n.1057T=
n.667T=
n.1478T=
n.658T=
c.392T=
c.282T=
c.795T= (n.795T=)
n.687T=
c.121T= (p.Ser41=)
n.533T=
c.*155T= (n.*155T=)
n.116-3449T=
c.631T= (p.Ser211=)
16g.56351418C>ACA395954658GNAO1c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.116-3448C>A
n.973C>A
n.1058C>A
n.668C>A
n.1479C>A
n.659C>A
c.393C>A
c.283C>A
c.796C>A (n.796C>A)
n.688C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.534C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.116-3448C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
 COSMIC
16g.56351418C>GCA395954656GNAO1c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.116-3448C>G
n.973C>G
n.1058C>G
n.668C>G
n.1479C>G
n.659C>G
c.393C>G
c.283C>G
c.796C>G (n.796C>G)
n.688C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.534C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.116-3448C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
16g.56351418C>TCA395954657GNAO1c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.116-3448C>T
n.973C>T
n.1058C>T
n.668C>T
n.1479C>T
n.659C>T
c.393C>T
c.283C>T
c.796C>T (n.796C>T)
n.688C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.534C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.116-3448C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
16g.56351419dupCA2224108737GNAO1c.759dup (p.Ile254HisfsTer3)
c.426dup (p.Ile143HisfsTer3)
c.63dup (p.Ile22HisfsTer3)
c.116-3447dup
n.974dup
n.1059dup
n.669dup
n.1480dup
n.660dup
c.394dup
c.284dup
c.797dup (n.797dup)
n.689dup
c.123dup (p.Ile42HisfsTer3)
n.535dup
c.*157dup (n.*157dup)
n.116-3447dup
c.633dup (p.Ile212HisfsTer3)
 ClinVar dbSNP
16g.56351419C>TCA2580091631GNAO1c.759C>T (p.Ser253=)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.116-3447C>T
n.974C>T
n.1059C>T
n.669C>T
n.1480C>T
n.660C>T
c.394C>T
c.284C>T
c.797C>T (n.797C>T)
n.689C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
n.535C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.116-3447C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
 ClinVar
16g.56351420A>CCA395954659GNAO1c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.116-3446A>C
n.975A>C
n.1060A>C
n.670A>C
n.1481A>C
n.661A>C
c.395A>C
c.285A>C
c.798A>C (n.798A>C)
n.690A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.536A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.116-3446A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
16g.56351420A>GCA395954660GNAO1c.760A>G (p.Ile254Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.116-3446A>G
n.975A>G
n.1060A>G
n.670A>G
n.1481A>G
n.661A>G
c.395A>G
c.285A>G
c.798A>G (n.798A>G)
n.690A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.536A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.116-3446A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
16g.56351420A>TCA395954661GNAO1c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.116-3446A>T
n.975A>T
n.1060A>T
n.670A>T
n.1481A>T
n.661A>T
c.395A>T
c.285A>T
c.798A>T (n.798A>T)
n.690A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.536A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.116-3446A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
16g.56351421T>ACA395954662GNAO1c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.116-3445T>A
n.976T>A
n.1061T>A
n.671T>A
n.1482T>A
n.662T>A
c.396T>A
c.286T>A
c.799T>A (n.799T>A)
n.691T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.537T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.116-3445T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
16g.56351421T>CCA395954663GNAO1c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.116-3445T>C
n.976T>C
n.1061T>C
n.671T>C
n.1482T>C
n.662T>C
c.396T>C
c.286T>C
c.799T>C (n.799T>C)
n.691T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.537T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.116-3445T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
16g.56351421T>GCA395954664GNAO1c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.116-3445T>G
n.976T>G
n.1061T>G
n.671T>G
n.1482T>G
n.662T>G
c.396T>G
c.286T>G
c.799T>G (n.799T>G)
n.691T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.537T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.116-3445T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
16g.56351422C>GCA395954665GNAO1c.762C>G (p.Ile254Met)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.116-3444C>G
n.977C>G
n.1062C>G
n.672C>G
n.1483C>G
n.663C>G
c.397C>G
c.287C>G
c.800C>G (n.800C>G)
n.692C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.538C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.116-3444C>G
c.636C>G (p.Ile212Met)
16g.56351423T>ACA395954667GNAO1c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.116-3443T>A
n.978T>A
n.1063T>A
n.673T>A
n.1484T>A
n.664T>A
c.398T>A
c.288T>A
c.801T>A (n.801T>A)
n.693T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.539T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.116-3443T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
16g.56351423T>CCA395954666GNAO1c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.116-3443T>C
n.978T>C
n.1063T>C
n.673T>C
n.1484T>C
n.664T>C
c.398T>C
c.288T>C
c.801T>C (n.801T>C)
n.693T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.539T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.116-3443T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
16g.56351423T>GCA395954668GNAO1c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.116-3443T>G
n.978T>G
n.1063T>G
n.673T>G
n.1484T>G
n.664T>G
c.398T>G
c.288T>G
c.801T>G (n.801T>G)
n.693T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.539T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.116-3443T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
16g.56351424G>ACA395954669GNAO1c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.116-3442G>A
n.979G>A
n.1064G>A
n.674G>A
n.1485G>A
n.665G>A
c.399G>A
c.289G>A
c.802G>A (n.802G>A)
n.694G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.540G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.116-3442G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
 ClinVar
16g.56351424G>CCA395954670GNAO1c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.116-3442G>C
n.979G>C
n.1064G>C
n.674G>C
n.1485G>C
n.665G>C
c.399G>C
c.289G>C
c.802G>C (n.802G>C)
n.694G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.540G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.116-3442G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
16g.56351424G>TCA395954671GNAO1c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.116-3442G>T
n.979G>T
n.1064G>T
n.674G>T
n.1485G>T
n.665G>T
c.399G>T
c.289G>T
c.802G>T (n.802G>T)
n.694G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.540G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.116-3442G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
16g.56351425T>ACA395954672GNAO1c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.116-3441T>A
n.980T>A
n.1065T>A
n.675T>A
n.1486T>A
n.666T>A
c.400T>A
c.290T>A
c.803T>A (n.803T>A)
n.695T>A
c.129T>A (p.Cys43Ter)
n.541T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.116-3441T>A
c.639T>A (p.Cys213Ter)
16g.56351425T>CCA2224108738GNAO1c.765T>C (p.Cys255=)
c.432T>C (p.Cys144=)
c.69T>C (p.Cys23=)
c.116-3441T>C
n.980T>C
n.1065T>C
n.675T>C
n.1486T>C
n.666T>C
c.400T>C
c.290T>C
c.803T>C (n.803T>C)
n.695T>C
c.129T>C (p.Cys43=)
n.541T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.116-3441T>C
c.639T>C (p.Cys213=)
 dbSNP
16g.56351425T>GCA395954673GNAO1c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.116-3441T>G
n.980T>G
n.1065T>G
n.675T>G
n.1486T>G
n.666T>G
c.400T>G
c.290T>G
c.803T>G (n.803T>G)
n.695T>G
c.129T>G (p.Cys43Trp)
n.541T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.116-3441T>G
c.639T>G (p.Cys213Trp)
16g.56351425T=CA2224108739GNAO1c.765T= (p.Cys255=)
c.432T= (p.Cys144=)
c.69T= (p.Cys23=)
c.116-3441T=
n.980T=
n.1065T=
n.675T=
n.1486T=
n.666T=
c.400T=
c.290T=
c.803T= (n.803T=)
n.695T=
c.129T= (p.Cys43=)
n.541T=
c.*163T= (n.*163T=)
n.116-3441T=
c.639T= (p.Cys213=)
16g.56351425dupCA2695223481GNAO1c.765dup (p.Asn256Ter)
c.432dup (p.Asn145Ter)
c.69dup (p.Asn24Ter)
c.116-3441dup
n.980dup
n.1065dup
n.675dup
n.1486dup
n.666dup
c.400dup
c.290dup
c.803dup (n.803dup)
n.695dup
c.129dup (p.Asn44Ter)
n.541dup
c.*163dup (n.*163dup)
n.116-3441dup
c.639dup (p.Asn214Ter)
16g.56351425_56351428delinsTAACCA2224108740GNAO1c.765_768delinsTAAC (p.Cys255=)
c.432_435delinsTAAC (p.Cys144=)
c.69_72delinsTAAC (p.Cys23=)
c.116-3441_116-3438delinsTAAC
n.980_983delinsTAAC
n.1065_1068delinsTAAC
n.675_678delinsTAAC
n.1486_1489delinsTAAC
n.666_669delinsTAAC
c.400_403delinsTAAC
c.290_293delinsTAAC
c.803_806delinsTAAC (n.803_806delinsTAAC)
n.695_698delinsTAAC
c.129_132delinsTAAC (p.Cys43=)
n.541_544delinsTAAC
c.*163_*166delinsTAAC (n.*163_*166delinsTAAC)
n.116-3441_116-3438delinsTAAC
c.639_642delinsTAAC (p.Cys213=)
16g.56351426A>CCA395954676GNAO1c.766A>C (p.Asn256His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.116-3440A>C
n.981A>C
n.1066A>C
n.676A>C
n.1487A>C
n.667A>C
c.401A>C
c.291A>C
c.804A>C (n.804A>C)
n.696A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.542A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.116-3440A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
16g.56351426A>GCA395954675GNAO1c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.116-3440A>G
n.981A>G
n.1066A>G
n.676A>G
n.1487A>G
n.667A>G
c.401A>G
c.291A>G
c.804A>G (n.804A>G)
n.696A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.542A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.116-3440A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
16g.56351426A>TCA395954674GNAO1c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.116-3440A>T
n.981A>T
n.1066A>T
n.676A>T
n.1487A>T
n.667A>T
c.401A>T
c.291A>T
c.804A>T (n.804A>T)
n.696A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.542A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.116-3440A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
16g.56351431_56351433delCA891843557GNAO1c.771_773del (p.Asn257del)
c.438_440del (p.Asn146del)
c.75_77del (p.Asn25del)
c.116-3435_116-3433del
n.986_988del
n.1071_1073del
n.681_683del
n.1492_1494del
n.672_674del
c.406_408del
c.296_298del
c.809_811del (n.809_811del)
n.701_703del
c.135_137del (p.Asn45del)
n.547_549del
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
n.116-3435_116-3433del
c.645_647del (p.Asn215del)
 ClinVar dbSNP
16g.56351427A>CCA395954677GNAO1c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.116-3439A>C
n.982A>C
n.1067A>C
n.677A>C
n.1488A>C
n.668A>C
c.402A>C
c.292A>C
c.805A>C (n.805A>C)
n.697A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.543A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.116-3439A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
16g.56351427A>GCA395954678GNAO1c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.116-3439A>G
n.982A>G
n.1067A>G
n.677A>G
n.1488A>G
n.668A>G
c.402A>G
c.292A>G
c.805A>G (n.805A>G)
n.697A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.543A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.116-3439A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
16g.56351427A>TCA395954679GNAO1c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.116-3439A>T
n.982A>T
n.1067A>T
n.677A>T
n.1488A>T
n.668A>T
c.402A>T
c.292A>T
c.805A>T (n.805A>T)
n.697A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.543A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.116-3439A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
16g.56351428C>ACA395954680GNAO1c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.116-3438C>A
n.983C>A
n.1068C>A
n.678C>A
n.1489C>A
n.669C>A
c.403C>A
c.293C>A
c.806C>A (n.806C>A)
n.698C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.544C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.116-3438C>A
c.642C>A (p.Asn214Lys)
16g.56351428C=CA2224108741GNAO1c.768C= (p.Asn256=)
c.435C= (p.Asn145=)
c.72C= (p.Asn24=)
c.116-3438C=
n.983C=
n.1068C=
n.678C=
n.1489C=
n.669C=
c.403C=
c.293C=
c.806C= (n.806C=)
n.698C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.544C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.116-3438C=
c.642C= (p.Asn214=)
16g.56351428C>GCA395954681GNAO1c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.116-3438C>G
n.983C>G
n.1068C>G
n.678C>G
n.1489C>G
n.669C>G
c.403C>G
c.293C>G
c.806C>G (n.806C>G)
n.698C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.544C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.116-3438C>G
c.642C>G (p.Asn214Lys)
16g.56351428C>TCA8063994GNAO1c.768C>T (p.Asn256=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.116-3438C>T
n.983C>T
n.1068C>T
n.678C>T
n.1489C>T
n.669C>T
c.403C>T
c.293C>T
c.806C>T (n.806C>T)
n.698C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.544C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.116-3438C>T
c.642C>T (p.Asn214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351429A>CCA395954682GNAO1c.769A>C (p.Asn257His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.116-3437A>C
n.984A>C
n.1069A>C
n.679A>C
n.1490A>C
n.670A>C
c.404A>C
c.294A>C
c.807A>C (n.807A>C)
n.699A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
n.545A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.116-3437A>C
c.643A>C (p.Asn215His)
16g.56351429A>GCA395954684GNAO1c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.116-3437A>G
n.984A>G
n.1069A>G
n.679A>G
n.1490A>G
n.670A>G
c.404A>G
c.294A>G
c.807A>G (n.807A>G)
n.699A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.545A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.116-3437A>G
c.643A>G (p.Asn215Asp)
16g.56351429A>TCA395954683GNAO1c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.116-3437A>T
n.984A>T
n.1069A>T
n.679A>T
n.1490A>T
n.670A>T
c.404A>T
c.294A>T
c.807A>T (n.807A>T)
n.699A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.545A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.116-3437A>T
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
16g.56351430A>CCA395954685GNAO1c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.116-3436A>C
n.985A>C
n.1070A>C
n.680A>C
n.1491A>C
n.671A>C
c.405A>C
c.295A>C
c.808A>C (n.808A>C)
n.700A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.546A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.116-3436A>C
c.644A>C (p.Asn215Thr)
16g.56351430A>GCA395954686GNAO1c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.116-3436A>G
n.985A>G
n.1070A>G
n.680A>G
n.1491A>G
n.671A>G
c.405A>G
c.295A>G
c.808A>G (n.808A>G)
n.700A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.546A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.116-3436A>G
c.644A>G (p.Asn215Ser)
 gnomAD v4
16g.56351430A>TCA395954687GNAO1c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.116-3436A>T
n.985A>T
n.1070A>T
n.680A>T
n.1491A>T
n.671A>T
c.405A>T
c.295A>T
c.808A>T (n.808A>T)
n.700A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.546A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.116-3436A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
16g.56351431C>ACA395954688GNAO1c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.116-3435C>A
n.986C>A
n.1071C>A
n.681C>A
n.1492C>A
n.672C>A
c.406C>A
c.296C>A
c.809C>A (n.809C>A)
n.701C>A
c.135C>A (p.Asn45Lys)
n.547C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.116-3435C>A
c.645C>A (p.Asn215Lys)
 gnomAD v4
16g.56351431C>GCA395954689GNAO1c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.116-3435C>G
n.986C>G
n.1071C>G
n.681C>G
n.1492C>G
n.672C>G
c.406C>G
c.296C>G
c.809C>G (n.809C>G)
n.701C>G
c.135C>G (p.Asn45Lys)
n.547C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.116-3435C>G
c.645C>G (p.Asn215Lys)
16g.56351431C>TCA2633321917GNAO1c.771C>T (p.Asn257=)
c.438C>T (p.Asn146=)
c.75C>T (p.Asn25=)
c.116-3435C>T
n.986C>T
n.1071C>T
n.681C>T
n.1492C>T
n.672C>T
c.406C>T
c.296C>T
c.809C>T (n.809C>T)
n.701C>T
c.135C>T (p.Asn45=)
n.547C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.116-3435C>T
c.645C>T (p.Asn215=)
 gnomAD v4
16g.56351432A>CCA395954690GNAO1c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.116-3434A>C
n.987A>C
n.1072A>C
n.682A>C
n.1493A>C
n.673A>C
c.407A>C
c.297A>C
c.810A>C (n.810A>C)
n.702A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.548A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.116-3434A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
16g.56351432A>GCA395954691GNAO1c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.116-3434A>G
n.987A>G
n.1072A>G
n.682A>G
n.1493A>G
n.673A>G
c.407A>G
c.297A>G
c.810A>G (n.810A>G)
n.702A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.548A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.116-3434A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
16g.56351432A>TCA395954692GNAO1c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.116-3434A>T
n.987A>T
n.1072A>T
n.682A>T
n.1493A>T
n.673A>T
c.407A>T
c.297A>T
c.810A>T (n.810A>T)
n.702A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.548A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.116-3434A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
16g.56351433A>CCA395954693GNAO1c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.116-3433A>C
n.988A>C
n.1073A>C
n.683A>C
n.1494A>C
n.674A>C
c.408A>C
c.298A>C
c.811A>C (n.811A>C)
n.703A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.549A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.116-3433A>C
c.647A>C (p.Lys216Thr)
16g.56351433A>GCA395954694GNAO1c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.116-3433A>G
n.988A>G
n.1073A>G
n.683A>G
n.1494A>G
n.674A>G
c.408A>G
c.298A>G
c.811A>G (n.811A>G)
n.703A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.549A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.116-3433A>G
c.647A>G (p.Lys216Arg)
16g.56351433A>TCA395954695GNAO1c.773A>T (p.Lys258Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.116-3433A>T
n.988A>T
n.1073A>T
n.683A>T
n.1494A>T
n.674A>T
c.408A>T
c.298A>T
c.811A>T (n.811A>T)
n.703A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.549A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.116-3433A>T
c.647A>T (p.Lys216Met)
16g.56351434G>ACA2553923950GNAO1c.774G>A (p.Lys258=)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.116-3432G>A
n.989G>A
n.1074G>A
n.684G>A
n.1495G>A
n.675G>A
c.409G>A
c.299G>A
c.812G>A (n.812G>A)
n.704G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.550G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.116-3432G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
16g.56351434G>CCA395954696GNAO1c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.116-3432G>C
n.989G>C
n.1074G>C
n.684G>C
n.1495G>C
n.675G>C
c.409G>C
c.299G>C
c.812G>C (n.812G>C)
n.704G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.550G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.116-3432G>C
c.648G>C (p.Lys216Asn)
16g.56351434G>TCA395954697GNAO1c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.116-3432G>T
n.989G>T
n.1074G>T
n.684G>T
n.1495G>T
n.675G>T
c.409G>T
c.299G>T
c.812G>T (n.812G>T)
n.704G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.550G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.116-3432G>T
c.648G>T (p.Lys216Asn)
16g.56351435T>ACA395954698GNAO1c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.116-3431T>A
n.990T>A
n.1075T>A
n.685T>A
n.1496T>A
n.676T>A
c.410T>A
c.300T>A
c.813T>A (n.813T>A)
n.705T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.551T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.116-3431T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
16g.56351435T>CCA395954699GNAO1c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.116-3431T>C
n.990T>C
n.1075T>C
n.685T>C
n.1496T>C
n.676T>C
c.410T>C
c.300T>C
c.813T>C (n.813T>C)
n.705T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.551T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.116-3431T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
16g.56351435T>GCA395954700GNAO1c.775T>G (p.Phe259Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.116-3431T>G
n.990T>G
n.1075T>G
n.685T>G
n.1496T>G
n.676T>G
c.410T>G
c.300T>G
c.813T>G (n.813T>G)
n.705T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.551T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.116-3431T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
16g.56351436T>ACA395954701GNAO1c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.116-3430T>A
n.991T>A
n.1076T>A
n.686T>A
n.1497T>A
n.677T>A
c.411T>A
c.301T>A
c.814T>A (n.814T>A)
n.706T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.552T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.116-3430T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
16g.56351436T>CCA395954702GNAO1c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.116-3430T>C
n.991T>C
n.1076T>C
n.686T>C
n.1497T>C
n.677T>C
c.411T>C
c.301T>C
c.814T>C (n.814T>C)
n.706T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.552T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.116-3430T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
16g.56351436T>GCA395954703GNAO1c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.116-3430T>G
n.991T>G
n.1076T>G
n.686T>G
n.1497T>G
n.677T>G
c.411T>G
c.301T>G
c.814T>G (n.814T>G)
n.706T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.552T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.116-3430T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
16g.56351437C>ACA395954704GNAO1c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.116-3429C>A
n.992C>A
n.1077C>A
n.687C>A
n.1498C>A
n.678C>A
c.412C>A
c.302C>A
c.815C>A (n.815C>A)
n.707C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.553C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.116-3429C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
 COSMIC
16g.56351437C>GCA395954705GNAO1c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.116-3429C>G
n.992C>G
n.1077C>G
n.687C>G
n.1498C>G
n.678C>G
c.412C>G
c.302C>G
c.815C>G (n.815C>G)
n.707C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.553C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.116-3429C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
16g.56351438T>ACA395954706GNAO1c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.116-3428T>A
n.993T>A
n.1078T>A
n.688T>A
n.1499T>A
n.679T>A
c.413T>A
c.303T>A
c.816T>A (n.816T>A)
n.708T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.554T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.116-3428T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
16g.56351438T>CCA395954707GNAO1c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.116-3428T>C
n.993T>C
n.1078T>C
n.688T>C
n.1499T>C
n.679T>C
c.413T>C
c.303T>C
c.816T>C (n.816T>C)
n.708T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.554T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.116-3428T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
16g.56351438T>GCA395954708GNAO1c.778T>G (p.Phe260Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
c.116-3428T>G
n.993T>G
n.1078T>G
n.688T>G
n.1499T>G
n.679T>G
c.413T>G
c.303T>G
c.816T>G (n.816T>G)
n.708T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.554T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.116-3428T>G
c.652T>G (p.Phe218Val)
16g.56351439T>ACA395954709GNAO1c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.116-3427T>A
n.994T>A
n.1079T>A
n.689T>A
n.1500T>A
n.680T>A
c.414T>A
c.304T>A
c.817T>A (n.817T>A)
n.709T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.555T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.116-3427T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
16g.56351439T>CCA395954710GNAO1c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.116-3427T>C
n.994T>C
n.1079T>C
n.689T>C
n.1500T>C
n.680T>C
c.414T>C
c.304T>C
c.817T>C (n.817T>C)
n.709T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.555T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.116-3427T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
16g.56351439T>GCA395954711GNAO1c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.116-3427T>G
n.994T>G
n.1079T>G
n.689T>G
n.1500T>G
n.680T>G
c.414T>G
c.304T>G
c.817T>G (n.817T>G)
n.709T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.555T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.116-3427T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
16g.56351440C>ACA395954712GNAO1c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.84C>A (p.Phe28Leu)
c.116-3426C>A
n.995C>A
n.1080C>A
n.690C>A
n.1501C>A
n.681C>A
c.415C>A
c.305C>A
c.818C>A (n.818C>A)
n.710C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.556C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.116-3426C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
 gnomAD v4
16g.56351440C>GCA395954713GNAO1c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.84C>G (p.Phe28Leu)
c.116-3426C>G
n.995C>G
n.1080C>G
n.690C>G
n.1501C>G
n.681C>G
c.415C>G
c.305C>G
c.818C>G (n.818C>G)
n.710C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.556C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.116-3426C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
16g.56351440C>TCA2807145104GNAO1c.780C>T (p.Phe260=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.84C>T (p.Phe28=)
c.116-3426C>T
n.995C>T
n.1080C>T
n.690C>T
n.1501C>T
n.681C>T
c.415C>T
c.305C>T
c.818C>T (n.818C>T)
n.710C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
n.556C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.116-3426C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
16g.56351441A>CCA395954714GNAO1c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.116-3425A>C
n.996A>C
n.1081A>C
n.691A>C
n.1502A>C
n.682A>C
c.416A>C
c.306A>C
c.819A>C (n.819A>C)
n.711A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.557A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1A>C (p.Ile1Leu)
n.116-3425A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
16g.56351441A>GCA395954715GNAO1c.781A>G (p.Ile261Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.116-3425A>G
n.996A>G
n.1081A>G
n.691A>G
n.1502A>G
n.682A>G
c.416A>G
c.306A>G
c.819A>G (n.819A>G)
n.711A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.557A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1A>G (p.Ile1Val)
n.116-3425A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
 gnomAD v4
16g.56351441A>TCA395954716GNAO1c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.116-3425A>T
n.996A>T
n.1081A>T
n.691A>T
n.1502A>T
n.682A>T
c.416A>T
c.306A>T
c.819A>T (n.819A>T)
n.711A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.557A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1A>T (p.Ile1Phe)
n.116-3425A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
16g.56351442T>ACA395954717GNAO1c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.116-3424T>A
n.997T>A
n.1082T>A
n.692T>A
n.1503T>A
n.683T>A
c.417T>A
c.307T>A
c.820T>A (n.820T>A)
n.712T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.558T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.116-3424T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
16g.56351442T>CCA395954718GNAO1c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.116-3424T>C
n.997T>C
n.1082T>C
n.692T>C
n.1503T>C
n.683T>C
c.417T>C
c.307T>C
c.820T>C (n.820T>C)
n.712T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.558T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.116-3424T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
16g.56351442T>GCA395954719GNAO1c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.116-3424T>G
n.997T>G
n.1082T>G
n.692T>G
n.1503T>G
n.683T>G
c.417T>G
c.307T>G
c.820T>G (n.820T>G)
n.712T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.558T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.116-3424T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
16g.56351443C=CA2224108742GNAO1c.783C= (p.Ile261=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.87C= (p.Ile29=)
c.116-3423C=
n.998C=
n.1083C=
n.693C=
n.1504C=
n.684C=
c.418C=
c.308C=
c.821C= (n.821C=)
n.713C=
c.147C= (p.Ile49=)
n.559C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.3C= (p.Ile1=)
n.116-3423C=
c.657C= (p.Ile219=)
16g.56351443C>GCA395954720GNAO1c.783C>G (p.Ile261Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.116-3423C>G
n.998C>G
n.1083C>G
n.693C>G
n.1504C>G
n.684C>G
c.418C>G
c.308C>G
c.821C>G (n.821C>G)
n.713C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.559C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.3C>G (p.Ile1Met)
n.116-3423C>G
c.657C>G (p.Ile219Met)
16g.56351443C>TCA8063995GNAO1c.783C>T (p.Ile261=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.116-3423C>T
n.998C>T
n.1083C>T
n.693C>T
n.1504C>T
n.684C>T
c.418C>T
c.308C>T
c.821C>T (n.821C>T)
n.713C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
n.559C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.3C>T (p.Ile1=)
n.116-3423C>T
c.657C>T (p.Ile219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351444G>ACA395954721GNAO1c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.116-3422G>A
n.999G>A
n.1084G>A
n.694G>A
n.1505G>A
n.685G>A
c.419G>A
c.309G>A
c.822G>A (n.822G>A)
n.714G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.560G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.116-3422G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
 gnomAD v4
16g.56351444G>CCA395954722GNAO1c.784G>C (p.Asp262His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.116-3422G>C
n.999G>C
n.1084G>C
n.694G>C
n.1505G>C
n.685G>C
c.419G>C
c.309G>C
c.822G>C (n.822G>C)
n.714G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.560G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.116-3422G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
16g.56351444G>TCA395954723GNAO1c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.116-3422G>T
n.999G>T
n.1084G>T
n.694G>T
n.1505G>T
n.685G>T
c.419G>T
c.309G>T
c.822G>T (n.822G>T)
n.714G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.560G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.116-3422G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
16g.56351445A>CCA395954724GNAO1c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.116-3421A>C
n.1000A>C
n.1085A>C
n.695A>C
n.1506A>C
n.686A>C
c.420A>C
c.310A>C
c.823A>C (n.823A>C)
n.715A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.561A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.116-3421A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
16g.56351445A>GCA395954726GNAO1c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.116-3421A>G
n.1000A>G
n.1085A>G
n.695A>G
n.1506A>G
n.686A>G
c.420A>G
c.310A>G
c.823A>G (n.823A>G)
n.715A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.561A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.116-3421A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
16g.56351445A>TCA395954725GNAO1c.785A>T (p.Asp262Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.116-3421A>T
n.1000A>T
n.1085A>T
n.695A>T
n.1506A>T
n.686A>T
c.420A>T
c.310A>T
c.823A>T (n.823A>T)
n.715A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.561A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.116-3421A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
16g.56351446T>ACA395954727GNAO1c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.116-3420T>A
n.1001T>A
n.1086T>A
n.696T>A
n.1507T>A
n.687T>A
c.421T>A
c.311T>A
c.824T>A (n.824T>A)
n.716T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.562T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.116-3420T>A
c.660T>A (p.Asp220Glu)
16g.56351446T>GCA395954728GNAO1c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.116-3420T>G
n.1001T>G
n.1086T>G
n.696T>G
n.1507T>G
n.687T>G
c.421T>G
c.311T>G
c.824T>G (n.824T>G)
n.716T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.562T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.116-3420T>G
c.660T>G (p.Asp220Glu)
16g.56351447A>CCA395954729GNAO1c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.116-3419A>C
n.1002A>C
n.1087A>C
n.697A>C
n.1508A>C
n.688A>C
c.422A>C
c.312A>C
c.825A>C (n.825A>C)
n.717A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.563A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.116-3419A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
16g.56351447A>GCA395954730GNAO1c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.116-3419A>G
n.1002A>G
n.1087A>G
n.697A>G
n.1508A>G
n.688A>G
c.422A>G
c.312A>G
c.825A>G (n.825A>G)
n.717A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.563A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.116-3419A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
16g.56351447A>TCA395954731GNAO1c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.116-3419A>T
n.1002A>T
n.1087A>T
n.697A>T
n.1508A>T
n.688A>T
c.422A>T
c.312A>T
c.825A>T (n.825A>T)
n.717A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.563A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.116-3419A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
16g.56351448C>ACA395954732GNAO1c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.116-3418C>A
n.1003C>A
n.1088C>A
n.698C>A
n.1509C>A
n.689C>A
c.423C>A
c.313C>A
c.826C>A (n.826C>A)
n.718C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.564C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.116-3418C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
 gnomAD v4
16g.56351448C>GCA395954733GNAO1c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.116-3418C>G
n.1003C>G
n.1088C>G
n.698C>G
n.1509C>G
n.689C>G
c.423C>G
c.313C>G
c.826C>G (n.826C>G)
n.718C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.564C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.116-3418C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
16g.56351448C>TCA395954734GNAO1c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.116-3418C>T
n.1003C>T
n.1088C>T
n.698C>T
n.1509C>T
n.689C>T
c.423C>T
c.313C>T
c.826C>T (n.826C>T)
n.718C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.564C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.116-3418C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
16g.56351449C=CA2224108743GNAO1c.789C= (p.Thr263=)
c.456C= (p.Thr152=)
c.93C= (p.Thr31=)
c.116-3417C=
n.1004C=
n.1089C=
n.699C=
n.1510C=
n.690C=
c.424C=
c.314C=
c.827C= (n.827C=)
n.719C=
c.153C= (p.Thr51=)
n.565C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.9C= (p.Thr3=)
n.116-3417C=
c.663C= (p.Thr221=)
16g.56351449C>GCA622307561GNAO1c.789C>G (p.Thr263=)
c.456C>G (p.Thr152=)
c.93C>G (p.Thr31=)
c.116-3417C>G
n.1004C>G
n.1089C>G
n.699C>G
n.1510C>G
n.690C>G
c.424C>G
c.314C>G
c.827C>G (n.827C>G)
n.719C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
n.565C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.9C>G (p.Thr3=)
n.116-3417C>G
c.663C>G (p.Thr221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.56351450T>ACA395954736GNAO1c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.116-3416T>A
n.1005T>A
n.1090T>A
n.700T>A
n.1511T>A
n.691T>A
c.425T>A
c.315T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.720T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.566T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.116-3416T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
16g.56351450T>CCA281439997GNAO1c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.116-3416T>C
n.1005T>C
n.1090T>C
n.700T>C
n.1511T>C
n.691T>C
c.425T>C
c.315T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.720T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.566T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.116-3416T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
 dbSNP
16g.56351450T>GCA395954735GNAO1c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.116-3416T>G
n.1005T>G
n.1090T>G
n.700T>G
n.1511T>G
n.691T>G
c.425T>G
c.315T>G
c.828T>G (n.828T>G)
n.720T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.566T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.116-3416T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
16g.56351450T=CA2224108744GNAO1c.790T= (p.Ser264=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.94T= (p.Ser32=)
c.116-3416T=
n.1005T=
n.1090T=
n.700T=
n.1511T=
n.691T=
c.425T=
c.315T=
c.828T= (n.828T=)
n.720T=
c.154T= (p.Ser52=)
n.566T=
c.*188T= (n.*188T=)
c.10T= (p.Ser4=)
n.116-3416T=
c.664T= (p.Ser222=)
16g.56351451C>ACA395954737GNAO1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.116-3415C>A
n.1006C>A
n.1091C>A
n.701C>A
n.1512C>A
n.692C>A
c.426C>A
c.316C>A
c.829C>A (n.829C>A)
n.721C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.567C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.116-3415C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
16g.56351451C>GCA395954738GNAO1c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.116-3415C>G
n.1006C>G
n.1091C>G
n.701C>G
n.1512C>G
n.692C>G
c.426C>G
c.316C>G
c.829C>G (n.829C>G)
n.721C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.567C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.116-3415C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
16g.56351451C>TCA395954739GNAO1c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.116-3415C>T
n.1006C>T
n.1091C>T
n.701C>T
n.1512C>T
n.692C>T
c.426C>T
c.316C>T
c.829C>T (n.829C>T)
n.721C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.567C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.116-3415C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
 ClinVar
16g.56351452C>ACA2633321918GNAO1c.792C>A (p.Ser264=)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.96C>A (p.Ser32=)
c.116-3414C>A
n.1007C>A
n.1092C>A
n.702C>A
n.1513C>A
n.693C>A
c.427C>A
c.317C>A
c.830C>A (n.830C>A)
n.722C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
n.568C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.116-3414C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
 gnomAD v4
16g.56351452C>TCA2807145106GNAO1c.792C>T (p.Ser264=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.116-3414C>T
n.1007C>T
n.1092C>T
n.702C>T
n.1513C>T
n.693C>T
c.427C>T
c.317C>T
c.830C>T (n.830C>T)
n.722C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.568C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.116-3414C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
16g.56351453A=CA2224108745GNAO1c.793A= (p.Ile265=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.116-3413A=
n.1008A=
n.1093A=
n.703A=
n.1514A=
n.694A=
c.428A=
c.318A=
c.831A= (n.831A=)
n.723A=
c.157A= (p.Ile53=)
n.569A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.13A= (p.Ile5=)
n.116-3413A=
c.667A= (p.Ile223=)
16g.56351453A>CCA395954740GNAO1c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.116-3413A>C
n.1008A>C
n.1093A>C
n.703A>C
n.1514A>C
n.694A>C
c.428A>C
c.318A>C
c.831A>C (n.831A>C)
n.723A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.569A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.116-3413A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
16g.56351453A>GCA395954741GNAO1c.793A>G (p.Ile265Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.116-3413A>G
n.1008A>G
n.1093A>G
n.703A>G
n.1514A>G
n.694A>G
c.428A>G
c.318A>G
c.831A>G (n.831A>G)
n.723A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.569A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.116-3413A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
 ClinVar dbSNP
16g.56351453A>TCA395954742GNAO1c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.116-3413A>T
n.1008A>T
n.1093A>T
n.703A>T
n.1514A>T
n.694A>T
c.428A>T
c.318A>T
c.831A>T (n.831A>T)
n.723A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.569A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.116-3413A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
16g.56351454T>ACA395954745GNAO1c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.116-3412T>A
n.1009T>A
n.1094T>A
n.704T>A
n.1515T>A
n.695T>A
c.429T>A
c.319T>A
c.832T>A (n.832T>A)
n.724T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.570T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.116-3412T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
16g.56351454T>CCA395954743GNAO1c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.116-3412T>C
n.1009T>C
n.1094T>C
n.704T>C
n.1515T>C
n.695T>C
c.429T>C
c.319T>C
c.832T>C (n.832T>C)
n.724T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.570T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.116-3412T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
16g.56351454T>GCA395954744GNAO1c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.116-3412T>G
n.1009T>G
n.1094T>G
n.704T>G
n.1515T>G
n.695T>G
c.429T>G
c.319T>G
c.832T>G (n.832T>G)
n.724T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.570T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.116-3412T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
16g.56351455C>ACA645576761GNAO1c.795C>A (p.Ile265=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.116-3411C>A
n.1010C>A
n.1095C>A
n.705C>A
n.1516C>A
n.696C>A
c.430C>A
c.320C>A
c.833C>A (n.833C>A)
n.725C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.571C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
n.116-3411C>A
c.669C>A (p.Ile223=)
 COSMIC
16g.56351455C=CA2224108746GNAO1c.795C= (p.Ile265=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.99C= (p.Ile33=)
c.116-3411C=
n.1010C=
n.1095C=
n.705C=
n.1516C=
n.696C=
c.430C=
c.320C=
c.833C= (n.833C=)
n.725C=
c.159C= (p.Ile53=)
n.571C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.15C= (p.Ile5=)
n.116-3411C=
c.669C= (p.Ile223=)
16g.56351455C>GCA395954746GNAO1c.795C>G (p.Ile265Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.116-3411C>G
n.1010C>G
n.1095C>G
n.705C>G
n.1516C>G
n.696C>G
c.430C>G
c.320C>G
c.833C>G (n.833C>G)
n.725C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.571C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.116-3411C>G
c.669C>G (p.Ile223Met)
16g.56351455C>TCA622307562GNAO1c.795C>T (p.Ile265=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.116-3411C>T
n.1010C>T
n.1095C>T
n.705C>T
n.1516C>T
n.696C>T
c.430C>T
c.320C>T
c.833C>T (n.833C>T)
n.725C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.571C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
n.116-3411C>T
c.669C>T (p.Ile223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351456A>CCA395954747GNAO1c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.116-3410A>C
n.1011A>C
n.1096A>C
n.706A>C
n.1517A>C
n.697A>C
c.431A>C
c.321A>C
c.834A>C (n.834A>C)
n.726A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.572A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.116-3410A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
16g.56351456A>GCA395954748GNAO1c.796A>G (p.Ile266Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.116-3410A>G
n.1011A>G
n.1096A>G
n.706A>G
n.1517A>G
n.697A>G
c.431A>G
c.321A>G
c.834A>G (n.834A>G)
n.726A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.572A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.116-3410A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
16g.56351456A>TCA395954749GNAO1c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.116-3410A>T
n.1011A>T
n.1096A>T
n.706A>T
n.1517A>T
n.697A>T
c.431A>T
c.321A>T
c.834A>T (n.834A>T)
n.726A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.572A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.116-3410A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
16g.56351456_56351457insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACCCA2741486745GNAO1c.796_797insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile266LysfsTer9)
c.463_464insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile155LysfsTer9)
c.100_101insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile34LysfsTer9)
c.116-3410_116-3409insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
n.1011_1012insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
n.1096_1097insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
n.706_707insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
n.1517_1518insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
n.697_698insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.431_432insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.321_322insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.834_835insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (n.834_835insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC)
n.726_727insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.160_161insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile54LysfsTer9)
n.572_573insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.*194_*195insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (n.*194_*195insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC)
c.16_17insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile6LysfsTer9)
n.116-3410_116-3409insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.670_671insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile224LysfsTer9)
16g.56351457T>ACA395954750GNAO1c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.116-3409T>A
n.1012T>A
n.1097T>A
n.707T>A
n.1518T>A
n.698T>A
c.432T>A
c.322T>A
c.835T>A (n.835T>A)
n.727T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.573T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.116-3409T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
16g.56351457T>CCA395954751GNAO1c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.116-3409T>C
n.1012T>C
n.1097T>C
n.707T>C
n.1518T>C
n.698T>C
c.432T>C
c.322T>C
c.835T>C (n.835T>C)
n.727T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.573T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.116-3409T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
16g.56351457T>GCA395954752GNAO1c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.116-3409T>G
n.1012T>G
n.1097T>G
n.707T>G
n.1518T>G
n.698T>G
c.432T>G
c.322T>G
c.835T>G (n.835T>G)
n.727T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.573T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.116-3409T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
16g.56351458T>GCA395954753GNAO1c.798T>G (p.Ile266Met)
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.102T>G (p.Ile34Met)
c.116-3408T>G
n.1013T>G
n.1098T>G
n.708T>G
n.1519T>G
n.699T>G
c.433T>G
c.323T>G
c.836T>G (n.836T>G)
n.728T>G
c.162T>G (p.Ile54Met)
n.574T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.116-3408T>G
c.672T>G (p.Ile224Met)
16g.56351459C>ACA395954754GNAO1c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.116-3407C>A
n.1014C>A
n.1099C>A
n.709C>A
n.1520C>A
n.700C>A
c.434C>A
c.324C>A
c.837C>A (n.837C>A)
n.729C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.575C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.116-3407C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
16g.56351459C>GCA395954755GNAO1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.116-3407C>G
n.1014C>G
n.1099C>G
n.709C>G
n.1520C>G
n.700C>G
c.434C>G
c.324C>G
c.837C>G (n.837C>G)
n.729C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.575C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.116-3407C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
16g.56351459C>TCA395954756GNAO1c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.116-3407C>T
n.1014C>T
n.1099C>T
n.709C>T
n.1520C>T
n.700C>T
c.434C>T
c.324C>T
c.837C>T (n.837C>T)
n.729C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.575C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.116-3407C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
16g.56351460T>ACA395954757GNAO1c.800T>A (p.Leu267His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.104T>A (p.Leu35His)
c.116-3406T>A
n.1015T>A
n.1100T>A
n.710T>A
n.1521T>A
n.701T>A
c.435T>A
c.325T>A
c.838T>A (n.838T>A)
n.730T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
n.576T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.116-3406T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
16g.56351460T>CCA395954758GNAO1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.116-3406T>C
n.1015T>C
n.1100T>C
n.710T>C
n.1521T>C
n.701T>C
c.435T>C
c.325T>C
c.838T>C (n.838T>C)
n.730T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.576T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.116-3406T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
16g.56351460T>GCA395954759GNAO1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.116-3406T>G
n.1015T>G
n.1100T>G
n.710T>G
n.1521T>G
n.701T>G
c.435T>G
c.325T>G
c.838T>G (n.838T>G)
n.730T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.576T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.116-3406T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
16g.56351461C>GCA495578776GNAO1c.801C>G (p.Leu267=)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.105C>G (p.Leu35=)
c.116-3405C>G
n.1016C>G
n.1101C>G
n.711C>G
n.1522C>G
n.702C>G
c.436C>G
c.326C>G
c.839C>G (n.839C>G)
n.731C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
n.577C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.21C>G (p.Leu7=)
n.116-3405C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
 COSMIC
16g.56351462T>ACA395954760GNAO1c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.116-3404T>A
n.1017T>A
n.1102T>A
n.712T>A
n.1523T>A
n.703T>A
c.437T>A
c.327T>A
c.840T>A (n.840T>A)
n.732T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.578T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.116-3404T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
16g.56351462T>CCA395954762GNAO1c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.116-3404T>C
n.1017T>C
n.1102T>C
n.712T>C
n.1523T>C
n.703T>C
c.437T>C
c.327T>C
c.840T>C (n.840T>C)
n.732T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.578T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.116-3404T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
16g.56351462T>GCA395954761GNAO1c.802T>G (p.Phe268Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.116-3404T>G
n.1017T>G
n.1102T>G
n.712T>G
n.1523T>G
n.703T>G
c.437T>G
c.327T>G
c.840T>G (n.840T>G)
n.732T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.578T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.116-3404T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
16g.56351463T>ACA395954763GNAO1c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.116-3403T>A
n.1018T>A
n.1103T>A
n.713T>A
n.1524T>A
n.704T>A
c.438T>A
c.328T>A
c.841T>A (n.841T>A)
n.733T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.579T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.116-3403T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
16g.56351463T>CCA395954764GNAO1c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.116-3403T>C
n.1018T>C
n.1103T>C
n.713T>C
n.1524T>C
n.704T>C
c.438T>C
c.328T>C
c.841T>C (n.841T>C)
n.733T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.579T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.116-3403T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
16g.56351463T>GCA395954765GNAO1c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.116-3403T>G
n.1018T>G
n.1103T>G
n.713T>G
n.1524T>G
n.704T>G
c.438T>G
c.328T>G
c.841T>G (n.841T>G)
n.733T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.579T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.116-3403T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
16g.56351464C>ACA395954766GNAO1c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.116-3402C>A
n.1019C>A
n.1104C>A
n.714C>A
n.1525C>A
n.705C>A
c.439C>A
c.329C>A
c.842C>A (n.842C>A)
n.734C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.580C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.116-3402C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
16g.56351464C>GCA395954767GNAO1c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.116-3402C>G
n.1019C>G
n.1104C>G
n.714C>G
n.1525C>G
n.705C>G
c.439C>G
c.329C>G
c.842C>G (n.842C>G)
n.734C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.580C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.116-3402C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
16g.56351464C>TCA2633321919GNAO1c.804C>T (p.Phe268=)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.116-3402C>T
n.1019C>T
n.1104C>T
n.714C>T
n.1525C>T
n.705C>T
c.439C>T
c.329C>T
c.842C>T (n.842C>T)
n.734C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
n.580C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.116-3402C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched