Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56351324C>A | CA2633321849 | GNAO1 | c.724-60C>A (n.724-60C>A) c.391-60C>A (n.391-60C>A) c.28-60C>A (n.28-60C>A) c.116-3542C>A n.939-60C>A n.1024-60C>A n.634-60C>A n.1445-60C>A n.625-60C>A c.359-60C>A c.249-60C>A c.762-60C>A (n.762-60C>A) n.654-60C>A c.88-60C>A (n.88-60C>A) n.500-60C>A c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) n.116-3542C>A c.598-60C>A (n.598-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351324C= | CA2224108689 | GNAO1 | c.724-60C= (n.724-60C=) c.391-60C= (n.391-60C=) c.28-60C= (n.28-60C=) c.116-3542C= n.939-60C= n.1024-60C= n.634-60C= n.1445-60C= n.625-60C= c.359-60C= c.249-60C= c.762-60C= (n.762-60C=) n.654-60C= c.88-60C= (n.88-60C=) n.500-60C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.116-3542C= c.598-60C= (n.598-60C=) | |
16 | g.56351324C>G | CA2224108690 | GNAO1 | c.724-60C>G (n.724-60C>G) c.391-60C>G (n.391-60C>G) c.28-60C>G (n.28-60C>G) c.116-3542C>G n.939-60C>G n.1024-60C>G n.634-60C>G n.1445-60C>G n.625-60C>G c.359-60C>G c.249-60C>G c.762-60C>G (n.762-60C>G) n.654-60C>G c.88-60C>G (n.88-60C>G) n.500-60C>G c.*122-60C>G (n.*122-60C>G) n.116-3542C>G c.598-60C>G (n.598-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351324C>T | CA2633321850 | GNAO1 | c.724-60C>T (n.724-60C>T) c.391-60C>T (n.391-60C>T) c.28-60C>T (n.28-60C>T) c.116-3542C>T n.939-60C>T n.1024-60C>T n.634-60C>T n.1445-60C>T n.625-60C>T c.359-60C>T c.249-60C>T c.762-60C>T (n.762-60C>T) n.654-60C>T c.88-60C>T (n.88-60C>T) n.500-60C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.116-3542C>T c.598-60C>T (n.598-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326del | CA2633321848 | GNAO1 | c.724-58del (n.724-58del) c.391-58del (n.391-58del) c.28-58del (n.28-58del) c.116-3540del n.939-58del n.1024-58del n.634-58del n.1445-58del n.625-58del c.359-58del c.249-58del c.762-58del (n.762-58del) n.654-58del c.88-58del (n.88-58del) n.500-58del c.*122-58del (n.*122-58del) n.116-3540del c.598-58del (n.598-58del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>A | CA2575998560 | GNAO1 | c.724-59C>A (n.724-59C>A) c.391-59C>A (n.391-59C>A) c.28-59C>A (n.28-59C>A) c.116-3541C>A n.939-59C>A n.1024-59C>A n.634-59C>A n.1445-59C>A n.625-59C>A c.359-59C>A c.249-59C>A c.762-59C>A (n.762-59C>A) n.654-59C>A c.88-59C>A (n.88-59C>A) n.500-59C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.116-3541C>A c.598-59C>A (n.598-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>G | CA2633321851 | GNAO1 | c.724-59C>G (n.724-59C>G) c.391-59C>G (n.391-59C>G) c.28-59C>G (n.28-59C>G) c.116-3541C>G n.939-59C>G n.1024-59C>G n.634-59C>G n.1445-59C>G n.625-59C>G c.359-59C>G c.249-59C>G c.762-59C>G (n.762-59C>G) n.654-59C>G c.88-59C>G (n.88-59C>G) n.500-59C>G c.*122-59C>G (n.*122-59C>G) n.116-3541C>G c.598-59C>G (n.598-59C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>T | CA2633321852 | GNAO1 | c.724-59C>T (n.724-59C>T) c.391-59C>T (n.391-59C>T) c.28-59C>T (n.28-59C>T) c.116-3541C>T n.939-59C>T n.1024-59C>T n.634-59C>T n.1445-59C>T n.625-59C>T c.359-59C>T c.249-59C>T c.762-59C>T (n.762-59C>T) n.654-59C>T c.88-59C>T (n.88-59C>T) n.500-59C>T c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) n.116-3541C>T c.598-59C>T (n.598-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>A | CA2633321853 | GNAO1 | c.724-58C>A (n.724-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.28-58C>A (n.28-58C>A) c.116-3540C>A n.939-58C>A n.1024-58C>A n.634-58C>A n.1445-58C>A n.625-58C>A c.359-58C>A c.249-58C>A c.762-58C>A (n.762-58C>A) n.654-58C>A c.88-58C>A (n.88-58C>A) n.500-58C>A c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) n.116-3540C>A c.598-58C>A (n.598-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>T | CA2575998561 | GNAO1 | c.724-58C>T (n.724-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.28-58C>T (n.28-58C>T) c.116-3540C>T n.939-58C>T n.1024-58C>T n.634-58C>T n.1445-58C>T n.625-58C>T c.359-58C>T c.249-58C>T c.762-58C>T (n.762-58C>T) n.654-58C>T c.88-58C>T (n.88-58C>T) n.500-58C>T c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) n.116-3540C>T c.598-58C>T (n.598-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>A | CA2633321854 | GNAO1 | c.724-57T>A (n.724-57T>A) c.391-57T>A (n.391-57T>A) c.28-57T>A (n.28-57T>A) c.116-3539T>A n.939-57T>A n.1024-57T>A n.634-57T>A n.1445-57T>A n.625-57T>A c.359-57T>A c.249-57T>A c.762-57T>A (n.762-57T>A) n.654-57T>A c.88-57T>A (n.88-57T>A) n.500-57T>A c.*122-57T>A (n.*122-57T>A) n.116-3539T>A c.598-57T>A (n.598-57T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>C | CA2633321855 | GNAO1 | c.724-57T>C (n.724-57T>C) c.391-57T>C (n.391-57T>C) c.28-57T>C (n.28-57T>C) c.116-3539T>C n.939-57T>C n.1024-57T>C n.634-57T>C n.1445-57T>C n.625-57T>C c.359-57T>C c.249-57T>C c.762-57T>C (n.762-57T>C) n.654-57T>C c.88-57T>C (n.88-57T>C) n.500-57T>C c.*122-57T>C (n.*122-57T>C) n.116-3539T>C c.598-57T>C (n.598-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>G | CA2633321856 | GNAO1 | c.724-57T>G (n.724-57T>G) c.391-57T>G (n.391-57T>G) c.28-57T>G (n.28-57T>G) c.116-3539T>G n.939-57T>G n.1024-57T>G n.634-57T>G n.1445-57T>G n.625-57T>G c.359-57T>G c.249-57T>G c.762-57T>G (n.762-57T>G) n.654-57T>G c.88-57T>G (n.88-57T>G) n.500-57T>G c.*122-57T>G (n.*122-57T>G) n.116-3539T>G c.598-57T>G (n.598-57T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>A | CA2633321857 | GNAO1 | c.724-56G>A (n.724-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.28-56G>A (n.28-56G>A) c.116-3538G>A n.939-56G>A n.1024-56G>A n.634-56G>A n.1445-56G>A n.625-56G>A c.359-56G>A c.249-56G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) n.654-56G>A c.88-56G>A (n.88-56G>A) n.500-56G>A c.*122-56G>A (n.*122-56G>A) n.116-3538G>A c.598-56G>A (n.598-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>T | CA2633321858 | GNAO1 | c.724-56G>T (n.724-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.28-56G>T (n.28-56G>T) c.116-3538G>T n.939-56G>T n.1024-56G>T n.634-56G>T n.1445-56G>T n.625-56G>T c.359-56G>T c.249-56G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) n.654-56G>T c.88-56G>T (n.88-56G>T) n.500-56G>T c.*122-56G>T (n.*122-56G>T) n.116-3538G>T c.598-56G>T (n.598-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351329T>C | CA2633321859 | GNAO1 | c.724-55T>C (n.724-55T>C) c.391-55T>C (n.391-55T>C) c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.116-3537T>C n.939-55T>C n.1024-55T>C n.634-55T>C n.1445-55T>C n.625-55T>C c.359-55T>C c.249-55T>C c.762-55T>C (n.762-55T>C) n.654-55T>C c.88-55T>C (n.88-55T>C) n.500-55T>C c.*122-55T>C (n.*122-55T>C) n.116-3537T>C c.598-55T>C (n.598-55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332_56351333del | CA2575998562 | GNAO1 | c.724-52_724-51del (n.724-52_724-51del) c.391-52_391-51del (n.391-52_391-51del) c.28-52_28-51del (n.28-52_28-51del) c.116-3534_116-3533del n.939-52_939-51del n.1024-52_1024-51del n.634-52_634-51del n.1445-52_1445-51del n.625-52_625-51del c.359-52_359-51del c.249-52_249-51del c.762-52_762-51del (n.762-52_762-51del) n.654-52_654-51del c.88-52_88-51del (n.88-52_88-51del) n.500-52_500-51del c.*122-52_*122-51del (n.*122-52_*122-51del) n.116-3534_116-3533del c.598-52_598-51del (n.598-52_598-51del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>A | CA2633321860 | GNAO1 | c.724-54C>A (n.724-54C>A) c.391-54C>A (n.391-54C>A) c.28-54C>A (n.28-54C>A) c.116-3536C>A n.939-54C>A n.1024-54C>A n.634-54C>A n.1445-54C>A n.625-54C>A c.359-54C>A c.249-54C>A c.762-54C>A (n.762-54C>A) n.654-54C>A c.88-54C>A (n.88-54C>A) n.500-54C>A c.*122-54C>A (n.*122-54C>A) n.116-3536C>A c.598-54C>A (n.598-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>T | CA2633321861 | GNAO1 | c.724-54C>T (n.724-54C>T) c.391-54C>T (n.391-54C>T) c.28-54C>T (n.28-54C>T) c.116-3536C>T n.939-54C>T n.1024-54C>T n.634-54C>T n.1445-54C>T n.625-54C>T c.359-54C>T c.249-54C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) n.654-54C>T c.88-54C>T (n.88-54C>T) n.500-54C>T c.*122-54C>T (n.*122-54C>T) n.116-3536C>T c.598-54C>T (n.598-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351331T>C | CA2633321862 | GNAO1 | c.724-53T>C (n.724-53T>C) c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.28-53T>C (n.28-53T>C) c.116-3535T>C n.939-53T>C n.1024-53T>C n.634-53T>C n.1445-53T>C n.625-53T>C c.359-53T>C c.249-53T>C c.762-53T>C (n.762-53T>C) n.654-53T>C c.88-53T>C (n.88-53T>C) n.500-53T>C c.*122-53T>C (n.*122-53T>C) n.116-3535T>C c.598-53T>C (n.598-53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C>A | CA2633321863 | GNAO1 | c.724-52C>A (n.724-52C>A) c.391-52C>A (n.391-52C>A) c.28-52C>A (n.28-52C>A) c.116-3534C>A n.939-52C>A n.1024-52C>A n.634-52C>A n.1445-52C>A n.625-52C>A c.359-52C>A c.249-52C>A c.762-52C>A (n.762-52C>A) n.654-52C>A c.88-52C>A (n.88-52C>A) n.500-52C>A c.*122-52C>A (n.*122-52C>A) n.116-3534C>A c.598-52C>A (n.598-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C= | CA2224108691 | GNAO1 | c.724-52C= (n.724-52C=) c.391-52C= (n.391-52C=) c.28-52C= (n.28-52C=) c.116-3534C= n.939-52C= n.1024-52C= n.634-52C= n.1445-52C= n.625-52C= c.359-52C= c.249-52C= c.762-52C= (n.762-52C=) n.654-52C= c.88-52C= (n.88-52C=) n.500-52C= c.*122-52C= (n.*122-52C=) n.116-3534C= c.598-52C= (n.598-52C=) | |
16 | g.56351332C>G | CA2596020526 | GNAO1 | c.724-52C>G (n.724-52C>G) c.391-52C>G (n.391-52C>G) c.28-52C>G (n.28-52C>G) c.116-3534C>G n.939-52C>G n.1024-52C>G n.634-52C>G n.1445-52C>G n.625-52C>G c.359-52C>G c.249-52C>G c.762-52C>G (n.762-52C>G) n.654-52C>G c.88-52C>G (n.88-52C>G) n.500-52C>G c.*122-52C>G (n.*122-52C>G) n.116-3534C>G c.598-52C>G (n.598-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351332C>T | CA721991962 | GNAO1 | c.724-52C>T (n.724-52C>T) c.391-52C>T (n.391-52C>T) c.28-52C>T (n.28-52C>T) c.116-3534C>T n.939-52C>T n.1024-52C>T n.634-52C>T n.1445-52C>T n.625-52C>T c.359-52C>T c.249-52C>T c.762-52C>T (n.762-52C>T) n.654-52C>T c.88-52C>T (n.88-52C>T) n.500-52C>T c.*122-52C>T (n.*122-52C>T) n.116-3534C>T c.598-52C>T (n.598-52C>T) | dbSNP |
16 | g.56351332_56351334delinsCTG | CA2224108692 | GNAO1 | c.724-52_724-50delinsCTG (n.724-52_724-50delinsCTG) c.391-52_391-50delinsCTG (n.391-52_391-50delinsCTG) c.28-52_28-50delinsCTG (n.28-52_28-50delinsCTG) c.116-3534_116-3532delinsCTG n.939-52_939-50delinsCTG n.1024-52_1024-50delinsCTG n.634-52_634-50delinsCTG n.1445-52_1445-50delinsCTG n.625-52_625-50delinsCTG c.359-52_359-50delinsCTG c.249-52_249-50delinsCTG c.762-52_762-50delinsCTG (n.762-52_762-50delinsCTG) n.654-52_654-50delinsCTG c.88-52_88-50delinsCTG (n.88-52_88-50delinsCTG) n.500-52_500-50delinsCTG c.*122-52_*122-50delinsCTG (n.*122-52_*122-50delinsCTG) n.116-3534_116-3532delinsCTG c.598-52_598-50delinsCTG (n.598-52_598-50delinsCTG) | |
16 | g.56351333T>A | CA2633321864 | GNAO1 | c.724-51T>A (n.724-51T>A) c.391-51T>A (n.391-51T>A) c.28-51T>A (n.28-51T>A) c.116-3533T>A n.939-51T>A n.1024-51T>A n.634-51T>A n.1445-51T>A n.625-51T>A c.359-51T>A c.249-51T>A c.762-51T>A (n.762-51T>A) n.654-51T>A c.88-51T>A (n.88-51T>A) n.500-51T>A c.*122-51T>A (n.*122-51T>A) n.116-3533T>A c.598-51T>A (n.598-51T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351333T>C | CA2575998563 | GNAO1 | c.724-51T>C (n.724-51T>C) c.391-51T>C (n.391-51T>C) c.28-51T>C (n.28-51T>C) c.116-3533T>C n.939-51T>C n.1024-51T>C n.634-51T>C n.1445-51T>C n.625-51T>C c.359-51T>C c.249-51T>C c.762-51T>C (n.762-51T>C) n.654-51T>C c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.500-51T>C c.*122-51T>C (n.*122-51T>C) n.116-3533T>C c.598-51T>C (n.598-51T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336_56351337del | CA2224108693 | GNAO1 | c.724-48_724-47del (n.724-48_724-47del) c.391-48_391-47del (n.391-48_391-47del) c.28-48_28-47del (n.28-48_28-47del) c.116-3530_116-3529del n.939-48_939-47del n.1024-48_1024-47del n.634-48_634-47del n.1445-48_1445-47del n.625-48_625-47del c.359-48_359-47del c.249-48_249-47del c.762-48_762-47del (n.762-48_762-47del) n.654-48_654-47del c.88-48_88-47del (n.88-48_88-47del) n.500-48_500-47del c.*122-48_*122-47del (n.*122-48_*122-47del) n.116-3530_116-3529del c.598-48_598-47del (n.598-48_598-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>A | CA2575998564 | GNAO1 | c.724-50G>A (n.724-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.28-50G>A (n.28-50G>A) c.116-3532G>A n.939-50G>A n.1024-50G>A n.634-50G>A n.1445-50G>A n.625-50G>A c.359-50G>A c.249-50G>A c.762-50G>A (n.762-50G>A) n.654-50G>A c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.500-50G>A c.*122-50G>A (n.*122-50G>A) n.116-3532G>A c.598-50G>A (n.598-50G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>C | CA2575998565 | GNAO1 | c.724-50G>C (n.724-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.28-50G>C (n.28-50G>C) c.116-3532G>C n.939-50G>C n.1024-50G>C n.634-50G>C n.1445-50G>C n.625-50G>C c.359-50G>C c.249-50G>C c.762-50G>C (n.762-50G>C) n.654-50G>C c.88-50G>C (n.88-50G>C) n.500-50G>C c.*122-50G>C (n.*122-50G>C) n.116-3532G>C c.598-50G>C (n.598-50G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>T | CA2633321865 | GNAO1 | c.724-50G>T (n.724-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.28-50G>T (n.28-50G>T) c.116-3532G>T n.939-50G>T n.1024-50G>T n.634-50G>T n.1445-50G>T n.625-50G>T c.359-50G>T c.249-50G>T c.762-50G>T (n.762-50G>T) n.654-50G>T c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.500-50G>T c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) n.116-3532G>T c.598-50G>T (n.598-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335T>A | CA2633321867 | GNAO1 | c.724-49T>A (n.724-49T>A) c.391-49T>A (n.391-49T>A) c.28-49T>A (n.28-49T>A) c.116-3531T>A n.939-49T>A n.1024-49T>A n.634-49T>A n.1445-49T>A n.625-49T>A c.359-49T>A c.249-49T>A c.762-49T>A (n.762-49T>A) n.654-49T>A c.88-49T>A (n.88-49T>A) n.500-49T>A c.*122-49T>A (n.*122-49T>A) n.116-3531T>A c.598-49T>A (n.598-49T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335T>C | CA2633321868 | GNAO1 | c.724-49T>C (n.724-49T>C) c.391-49T>C (n.391-49T>C) c.28-49T>C (n.28-49T>C) c.116-3531T>C n.939-49T>C n.1024-49T>C n.634-49T>C n.1445-49T>C n.625-49T>C c.359-49T>C c.249-49T>C c.762-49T>C (n.762-49T>C) n.654-49T>C c.88-49T>C (n.88-49T>C) n.500-49T>C c.*122-49T>C (n.*122-49T>C) n.116-3531T>C c.598-49T>C (n.598-49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335dup | CA2633321866 | GNAO1 | c.724-49dup (n.724-49dup) c.391-49dup (n.391-49dup) c.28-49dup (n.28-49dup) c.116-3531dup n.939-49dup n.1024-49dup n.634-49dup n.1445-49dup n.625-49dup c.359-49dup c.249-49dup c.762-49dup (n.762-49dup) n.654-49dup c.88-49dup (n.88-49dup) n.500-49dup c.*122-49dup (n.*122-49dup) n.116-3531dup c.598-49dup (n.598-49dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336G>A | CA2575998566 | GNAO1 | c.724-48G>A (n.724-48G>A) c.391-48G>A (n.391-48G>A) c.28-48G>A (n.28-48G>A) c.116-3530G>A n.939-48G>A n.1024-48G>A n.634-48G>A n.1445-48G>A n.625-48G>A c.359-48G>A c.249-48G>A c.762-48G>A (n.762-48G>A) n.654-48G>A c.88-48G>A (n.88-48G>A) n.500-48G>A c.*122-48G>A (n.*122-48G>A) n.116-3530G>A c.598-48G>A (n.598-48G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336G>C | CA8063977 | GNAO1 | c.724-48G>C (n.724-48G>C) c.391-48G>C (n.391-48G>C) c.28-48G>C (n.28-48G>C) c.116-3530G>C n.939-48G>C n.1024-48G>C n.634-48G>C n.1445-48G>C n.625-48G>C c.359-48G>C c.249-48G>C c.762-48G>C (n.762-48G>C) n.654-48G>C c.88-48G>C (n.88-48G>C) n.500-48G>C c.*122-48G>C (n.*122-48G>C) n.116-3530G>C c.598-48G>C (n.598-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351336G= | CA2224108694 | GNAO1 | c.724-48G= (n.724-48G=) c.391-48G= (n.391-48G=) c.28-48G= (n.28-48G=) c.116-3530G= n.939-48G= n.1024-48G= n.634-48G= n.1445-48G= n.625-48G= c.359-48G= c.249-48G= c.762-48G= (n.762-48G=) n.654-48G= c.88-48G= (n.88-48G=) n.500-48G= c.*122-48G= (n.*122-48G=) n.116-3530G= c.598-48G= (n.598-48G=) | |
16 | g.56351336G>T | CA2633321869 | GNAO1 | c.724-48G>T (n.724-48G>T) c.391-48G>T (n.391-48G>T) c.28-48G>T (n.28-48G>T) c.116-3530G>T n.939-48G>T n.1024-48G>T n.634-48G>T n.1445-48G>T n.625-48G>T c.359-48G>T c.249-48G>T c.762-48G>T (n.762-48G>T) n.654-48G>T c.88-48G>T (n.88-48G>T) n.500-48G>T c.*122-48G>T (n.*122-48G>T) n.116-3530G>T c.598-48G>T (n.598-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351337T>A | CA2633321870 | GNAO1 | c.724-47T>A (n.724-47T>A) c.391-47T>A (n.391-47T>A) c.28-47T>A (n.28-47T>A) c.116-3529T>A n.939-47T>A n.1024-47T>A n.634-47T>A n.1445-47T>A n.625-47T>A c.359-47T>A c.249-47T>A c.762-47T>A (n.762-47T>A) n.654-47T>A c.88-47T>A (n.88-47T>A) n.500-47T>A c.*122-47T>A (n.*122-47T>A) n.116-3529T>A c.598-47T>A (n.598-47T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351337T>C | CA2633321871 | GNAO1 | c.724-47T>C (n.724-47T>C) c.391-47T>C (n.391-47T>C) c.28-47T>C (n.28-47T>C) c.116-3529T>C n.939-47T>C n.1024-47T>C n.634-47T>C n.1445-47T>C n.625-47T>C c.359-47T>C c.249-47T>C c.762-47T>C (n.762-47T>C) n.654-47T>C c.88-47T>C (n.88-47T>C) n.500-47T>C c.*122-47T>C (n.*122-47T>C) n.116-3529T>C c.598-47T>C (n.598-47T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351338C>A | CA2633321872 | GNAO1 | c.724-46C>A (n.724-46C>A) c.391-46C>A (n.391-46C>A) c.28-46C>A (n.28-46C>A) c.116-3528C>A n.939-46C>A n.1024-46C>A n.634-46C>A n.1445-46C>A n.625-46C>A c.359-46C>A c.249-46C>A c.762-46C>A (n.762-46C>A) n.654-46C>A c.88-46C>A (n.88-46C>A) n.500-46C>A c.*122-46C>A (n.*122-46C>A) n.116-3528C>A c.598-46C>A (n.598-46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351338C= | CA2224108695 | GNAO1 | c.724-46C= (n.724-46C=) c.391-46C= (n.391-46C=) c.28-46C= (n.28-46C=) c.116-3528C= n.939-46C= n.1024-46C= n.634-46C= n.1445-46C= n.625-46C= c.359-46C= c.249-46C= c.762-46C= (n.762-46C=) n.654-46C= c.88-46C= (n.88-46C=) n.500-46C= c.*122-46C= (n.*122-46C=) n.116-3528C= c.598-46C= (n.598-46C=) | |
16 | g.56351338C>G | CA622307557 | GNAO1 | c.724-46C>G (n.724-46C>G) c.391-46C>G (n.391-46C>G) c.28-46C>G (n.28-46C>G) c.116-3528C>G n.939-46C>G n.1024-46C>G n.634-46C>G n.1445-46C>G n.625-46C>G c.359-46C>G c.249-46C>G c.762-46C>G (n.762-46C>G) n.654-46C>G c.88-46C>G (n.88-46C>G) n.500-46C>G c.*122-46C>G (n.*122-46C>G) n.116-3528C>G c.598-46C>G (n.598-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351338C>T | CA622307558 | GNAO1 | c.724-46C>T (n.724-46C>T) c.391-46C>T (n.391-46C>T) c.28-46C>T (n.28-46C>T) c.116-3528C>T n.939-46C>T n.1024-46C>T n.634-46C>T n.1445-46C>T n.625-46C>T c.359-46C>T c.249-46C>T c.762-46C>T (n.762-46C>T) n.654-46C>T c.88-46C>T (n.88-46C>T) n.500-46C>T c.*122-46C>T (n.*122-46C>T) n.116-3528C>T c.598-46C>T (n.598-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351339T>C | CA2633321873 | GNAO1 | c.724-45T>C (n.724-45T>C) c.391-45T>C (n.391-45T>C) c.28-45T>C (n.28-45T>C) c.116-3527T>C n.939-45T>C n.1024-45T>C n.634-45T>C n.1445-45T>C n.625-45T>C c.359-45T>C c.249-45T>C c.762-45T>C (n.762-45T>C) n.654-45T>C c.88-45T>C (n.88-45T>C) n.500-45T>C c.*122-45T>C (n.*122-45T>C) n.116-3527T>C c.598-45T>C (n.598-45T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351340C>A | CA2633321874 | GNAO1 | c.724-44C>A (n.724-44C>A) c.391-44C>A (n.391-44C>A) c.28-44C>A (n.28-44C>A) c.116-3526C>A n.939-44C>A n.1024-44C>A n.634-44C>A n.1445-44C>A n.625-44C>A c.359-44C>A c.249-44C>A c.762-44C>A (n.762-44C>A) n.654-44C>A c.88-44C>A (n.88-44C>A) n.500-44C>A c.*122-44C>A (n.*122-44C>A) n.116-3526C>A c.598-44C>A (n.598-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351340C= | CA2224108696 | GNAO1 | c.724-44C= (n.724-44C=) c.391-44C= (n.391-44C=) c.28-44C= (n.28-44C=) c.116-3526C= n.939-44C= n.1024-44C= n.634-44C= n.1445-44C= n.625-44C= c.359-44C= c.249-44C= c.762-44C= (n.762-44C=) n.654-44C= c.88-44C= (n.88-44C=) n.500-44C= c.*122-44C= (n.*122-44C=) n.116-3526C= c.598-44C= (n.598-44C=) | |
16 | g.56351340C>G | CA2224108697 | GNAO1 | c.724-44C>G (n.724-44C>G) c.391-44C>G (n.391-44C>G) c.28-44C>G (n.28-44C>G) c.116-3526C>G n.939-44C>G n.1024-44C>G n.634-44C>G n.1445-44C>G n.625-44C>G c.359-44C>G c.249-44C>G c.762-44C>G (n.762-44C>G) n.654-44C>G c.88-44C>G (n.88-44C>G) n.500-44C>G c.*122-44C>G (n.*122-44C>G) n.116-3526C>G c.598-44C>G (n.598-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351340C>T | CA2633321875 | GNAO1 | c.724-44C>T (n.724-44C>T) c.391-44C>T (n.391-44C>T) c.28-44C>T (n.28-44C>T) c.116-3526C>T n.939-44C>T n.1024-44C>T n.634-44C>T n.1445-44C>T n.625-44C>T c.359-44C>T c.249-44C>T c.762-44C>T (n.762-44C>T) n.654-44C>T c.88-44C>T (n.88-44C>T) n.500-44C>T c.*122-44C>T (n.*122-44C>T) n.116-3526C>T c.598-44C>T (n.598-44C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351342del | CA2575998567 | GNAO1 | c.724-42del (n.724-42del) c.391-42del (n.391-42del) c.28-42del (n.28-42del) c.116-3524del n.939-42del n.1024-42del n.634-42del n.1445-42del n.625-42del c.359-42del c.249-42del c.762-42del (n.762-42del) n.654-42del c.88-42del (n.88-42del) n.500-42del c.*122-42del (n.*122-42del) n.116-3524del c.598-42del (n.598-42del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351341C>A | CA2633321876 | GNAO1 | c.724-43C>A (n.724-43C>A) c.391-43C>A (n.391-43C>A) c.28-43C>A (n.28-43C>A) c.116-3525C>A n.939-43C>A n.1024-43C>A n.634-43C>A n.1445-43C>A n.625-43C>A c.359-43C>A c.249-43C>A c.762-43C>A (n.762-43C>A) n.654-43C>A c.88-43C>A (n.88-43C>A) n.500-43C>A c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) n.116-3525C>A c.598-43C>A (n.598-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351341C>T | CA2575998568 | GNAO1 | c.724-43C>T (n.724-43C>T) c.391-43C>T (n.391-43C>T) c.28-43C>T (n.28-43C>T) c.116-3525C>T n.939-43C>T n.1024-43C>T n.634-43C>T n.1445-43C>T n.625-43C>T c.359-43C>T c.249-43C>T c.762-43C>T (n.762-43C>T) n.654-43C>T c.88-43C>T (n.88-43C>T) n.500-43C>T c.*122-43C>T (n.*122-43C>T) n.116-3525C>T c.598-43C>T (n.598-43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351342C>A | CA2575998569 | GNAO1 | c.724-42C>A (n.724-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.28-42C>A (n.28-42C>A) c.116-3524C>A n.939-42C>A n.1024-42C>A n.634-42C>A n.1445-42C>A n.625-42C>A c.359-42C>A c.249-42C>A c.762-42C>A (n.762-42C>A) n.654-42C>A c.88-42C>A (n.88-42C>A) n.500-42C>A c.*122-42C>A (n.*122-42C>A) n.116-3524C>A c.598-42C>A (n.598-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351342C>T | CA2633321877 | GNAO1 | c.724-42C>T (n.724-42C>T) c.391-42C>T (n.391-42C>T) c.28-42C>T (n.28-42C>T) c.116-3524C>T n.939-42C>T n.1024-42C>T n.634-42C>T n.1445-42C>T n.625-42C>T c.359-42C>T c.249-42C>T c.762-42C>T (n.762-42C>T) n.654-42C>T c.88-42C>T (n.88-42C>T) n.500-42C>T c.*122-42C>T (n.*122-42C>T) n.116-3524C>T c.598-42C>T (n.598-42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351343T>A | CA2633321878 | GNAO1 | c.724-41T>A (n.724-41T>A) c.391-41T>A (n.391-41T>A) c.28-41T>A (n.28-41T>A) c.116-3523T>A n.939-41T>A n.1024-41T>A n.634-41T>A n.1445-41T>A n.625-41T>A c.359-41T>A c.249-41T>A c.762-41T>A (n.762-41T>A) n.654-41T>A c.88-41T>A (n.88-41T>A) n.500-41T>A c.*122-41T>A (n.*122-41T>A) n.116-3523T>A c.598-41T>A (n.598-41T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351343T>C | CA281439857 | GNAO1 | c.724-41T>C (n.724-41T>C) c.391-41T>C (n.391-41T>C) c.28-41T>C (n.28-41T>C) c.116-3523T>C n.939-41T>C n.1024-41T>C n.634-41T>C n.1445-41T>C n.625-41T>C c.359-41T>C c.249-41T>C c.762-41T>C (n.762-41T>C) n.654-41T>C c.88-41T>C (n.88-41T>C) n.500-41T>C c.*122-41T>C (n.*122-41T>C) n.116-3523T>C c.598-41T>C (n.598-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351343T= | CA2224108698 | GNAO1 | c.724-41T= (n.724-41T=) c.391-41T= (n.391-41T=) c.28-41T= (n.28-41T=) c.116-3523T= n.939-41T= n.1024-41T= n.634-41T= n.1445-41T= n.625-41T= c.359-41T= c.249-41T= c.762-41T= (n.762-41T=) n.654-41T= c.88-41T= (n.88-41T=) n.500-41T= c.*122-41T= (n.*122-41T=) n.116-3523T= c.598-41T= (n.598-41T=) | |
16 | g.56351344C>A | CA2633321879 | GNAO1 | c.724-40C>A (n.724-40C>A) c.391-40C>A (n.391-40C>A) c.28-40C>A (n.28-40C>A) c.116-3522C>A n.939-40C>A n.1024-40C>A n.634-40C>A n.1445-40C>A n.625-40C>A c.359-40C>A c.249-40C>A c.762-40C>A (n.762-40C>A) n.654-40C>A c.88-40C>A (n.88-40C>A) n.500-40C>A c.*122-40C>A (n.*122-40C>A) n.116-3522C>A c.598-40C>A (n.598-40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351344C>G | CA2633321880 | GNAO1 | c.724-40C>G (n.724-40C>G) c.391-40C>G (n.391-40C>G) c.28-40C>G (n.28-40C>G) c.116-3522C>G n.939-40C>G n.1024-40C>G n.634-40C>G n.1445-40C>G n.625-40C>G c.359-40C>G c.249-40C>G c.762-40C>G (n.762-40C>G) n.654-40C>G c.88-40C>G (n.88-40C>G) n.500-40C>G c.*122-40C>G (n.*122-40C>G) n.116-3522C>G c.598-40C>G (n.598-40C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351346del | CA2575998570 | GNAO1 | c.724-38del (n.724-38del) c.391-38del (n.391-38del) c.28-38del (n.28-38del) c.116-3520del n.939-38del n.1024-38del n.634-38del n.1445-38del n.625-38del c.359-38del c.249-38del c.762-38del (n.762-38del) n.654-38del c.88-38del (n.88-38del) n.500-38del c.*122-38del (n.*122-38del) n.116-3520del c.598-38del (n.598-38del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351345C>A | CA8063978 | GNAO1 | c.724-39C>A (n.724-39C>A) c.391-39C>A (n.391-39C>A) c.28-39C>A (n.28-39C>A) c.116-3521C>A n.939-39C>A n.1024-39C>A n.634-39C>A n.1445-39C>A n.625-39C>A c.359-39C>A c.249-39C>A c.762-39C>A (n.762-39C>A) n.654-39C>A c.88-39C>A (n.88-39C>A) n.500-39C>A c.*122-39C>A (n.*122-39C>A) n.116-3521C>A c.598-39C>A (n.598-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351345C= | CA2224108699 | GNAO1 | c.724-39C= (n.724-39C=) c.391-39C= (n.391-39C=) c.28-39C= (n.28-39C=) c.116-3521C= n.939-39C= n.1024-39C= n.634-39C= n.1445-39C= n.625-39C= c.359-39C= c.249-39C= c.762-39C= (n.762-39C=) n.654-39C= c.88-39C= (n.88-39C=) n.500-39C= c.*122-39C= (n.*122-39C=) n.116-3521C= c.598-39C= (n.598-39C=) | |
16 | g.56351345C>T | CA2633321881 | GNAO1 | c.724-39C>T (n.724-39C>T) c.391-39C>T (n.391-39C>T) c.28-39C>T (n.28-39C>T) c.116-3521C>T n.939-39C>T n.1024-39C>T n.634-39C>T n.1445-39C>T n.625-39C>T c.359-39C>T c.249-39C>T c.762-39C>T (n.762-39C>T) n.654-39C>T c.88-39C>T (n.88-39C>T) n.500-39C>T c.*122-39C>T (n.*122-39C>T) n.116-3521C>T c.598-39C>T (n.598-39C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351346C>A | CA2633321882 | GNAO1 | c.724-38C>A (n.724-38C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.28-38C>A (n.28-38C>A) c.116-3520C>A n.939-38C>A n.1024-38C>A n.634-38C>A n.1445-38C>A n.625-38C>A c.359-38C>A c.249-38C>A c.762-38C>A (n.762-38C>A) n.654-38C>A c.88-38C>A (n.88-38C>A) n.500-38C>A c.*122-38C>A (n.*122-38C>A) n.116-3520C>A c.598-38C>A (n.598-38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351346C= | CA2224108700 | GNAO1 | c.724-38C= (n.724-38C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.28-38C= (n.28-38C=) c.116-3520C= n.939-38C= n.1024-38C= n.634-38C= n.1445-38C= n.625-38C= c.359-38C= c.249-38C= c.762-38C= (n.762-38C=) n.654-38C= c.88-38C= (n.88-38C=) n.500-38C= c.*122-38C= (n.*122-38C=) n.116-3520C= c.598-38C= (n.598-38C=) | |
16 | g.56351346C>G | CA622307559 | GNAO1 | c.724-38C>G (n.724-38C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.28-38C>G (n.28-38C>G) c.116-3520C>G n.939-38C>G n.1024-38C>G n.634-38C>G n.1445-38C>G n.625-38C>G c.359-38C>G c.249-38C>G c.762-38C>G (n.762-38C>G) n.654-38C>G c.88-38C>G (n.88-38C>G) n.500-38C>G c.*122-38C>G (n.*122-38C>G) n.116-3520C>G c.598-38C>G (n.598-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351346C>T | CA8063979 | GNAO1 | c.724-38C>T (n.724-38C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.28-38C>T (n.28-38C>T) c.116-3520C>T n.939-38C>T n.1024-38C>T n.634-38C>T n.1445-38C>T n.625-38C>T c.359-38C>T c.249-38C>T c.762-38C>T (n.762-38C>T) n.654-38C>T c.88-38C>T (n.88-38C>T) n.500-38C>T c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.116-3520C>T c.598-38C>T (n.598-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351347G>A | CA8063980 | GNAO1 | c.724-37G>A (n.724-37G>A) c.391-37G>A (n.391-37G>A) c.28-37G>A (n.28-37G>A) c.116-3519G>A n.939-37G>A n.1024-37G>A n.634-37G>A n.1445-37G>A n.625-37G>A c.359-37G>A c.249-37G>A c.762-37G>A (n.762-37G>A) n.654-37G>A c.88-37G>A (n.88-37G>A) n.500-37G>A c.*122-37G>A (n.*122-37G>A) n.116-3519G>A c.598-37G>A (n.598-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351347G= | CA2224108701 | GNAO1 | c.724-37G= (n.724-37G=) c.391-37G= (n.391-37G=) c.28-37G= (n.28-37G=) c.116-3519G= n.939-37G= n.1024-37G= n.634-37G= n.1445-37G= n.625-37G= c.359-37G= c.249-37G= c.762-37G= (n.762-37G=) n.654-37G= c.88-37G= (n.88-37G=) n.500-37G= c.*122-37G= (n.*122-37G=) n.116-3519G= c.598-37G= (n.598-37G=) | |
16 | g.56351347G>T | CA8063981 | GNAO1 | c.724-37G>T (n.724-37G>T) c.391-37G>T (n.391-37G>T) c.28-37G>T (n.28-37G>T) c.116-3519G>T n.939-37G>T n.1024-37G>T n.634-37G>T n.1445-37G>T n.625-37G>T c.359-37G>T c.249-37G>T c.762-37G>T (n.762-37G>T) n.654-37G>T c.88-37G>T (n.88-37G>T) n.500-37G>T c.*122-37G>T (n.*122-37G>T) n.116-3519G>T c.598-37G>T (n.598-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351348C>A | CA2633321883 | GNAO1 | c.724-36C>A (n.724-36C>A) c.391-36C>A (n.391-36C>A) c.28-36C>A (n.28-36C>A) c.116-3518C>A n.939-36C>A n.1024-36C>A n.634-36C>A n.1445-36C>A n.625-36C>A c.359-36C>A c.249-36C>A c.762-36C>A (n.762-36C>A) n.654-36C>A c.88-36C>A (n.88-36C>A) n.500-36C>A c.*122-36C>A (n.*122-36C>A) n.116-3518C>A c.598-36C>A (n.598-36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351348C= | CA2224108702 | GNAO1 | c.724-36C= (n.724-36C=) c.391-36C= (n.391-36C=) c.28-36C= (n.28-36C=) c.116-3518C= n.939-36C= n.1024-36C= n.634-36C= n.1445-36C= n.625-36C= c.359-36C= c.249-36C= c.762-36C= (n.762-36C=) n.654-36C= c.88-36C= (n.88-36C=) n.500-36C= c.*122-36C= (n.*122-36C=) n.116-3518C= c.598-36C= (n.598-36C=) | |
16 | g.56351348C>T | CA2224108703 | GNAO1 | c.724-36C>T (n.724-36C>T) c.391-36C>T (n.391-36C>T) c.28-36C>T (n.28-36C>T) c.116-3518C>T n.939-36C>T n.1024-36C>T n.634-36C>T n.1445-36C>T n.625-36C>T c.359-36C>T c.249-36C>T c.762-36C>T (n.762-36C>T) n.654-36C>T c.88-36C>T (n.88-36C>T) n.500-36C>T c.*122-36C>T (n.*122-36C>T) n.116-3518C>T c.598-36C>T (n.598-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351349del | CA2575998571 | GNAO1 | c.724-35del (n.724-35del) c.391-35del (n.391-35del) c.28-35del (n.28-35del) c.116-3517del n.939-35del n.1024-35del n.634-35del n.1445-35del n.625-35del c.359-35del c.249-35del c.762-35del (n.762-35del) n.654-35del c.88-35del (n.88-35del) n.500-35del c.*122-35del (n.*122-35del) n.116-3517del c.598-35del (n.598-35del) | |
16 | g.56351349T>C | CA2633321884 | GNAO1 | c.724-35T>C (n.724-35T>C) c.391-35T>C (n.391-35T>C) c.28-35T>C (n.28-35T>C) c.116-3517T>C n.939-35T>C n.1024-35T>C n.634-35T>C n.1445-35T>C n.625-35T>C c.359-35T>C c.249-35T>C c.762-35T>C (n.762-35T>C) n.654-35T>C c.88-35T>C (n.88-35T>C) n.500-35T>C c.*122-35T>C (n.*122-35T>C) n.116-3517T>C c.598-35T>C (n.598-35T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351349T>G | CA2575998572 | GNAO1 | c.724-35T>G (n.724-35T>G) c.391-35T>G (n.391-35T>G) c.28-35T>G (n.28-35T>G) c.116-3517T>G n.939-35T>G n.1024-35T>G n.634-35T>G n.1445-35T>G n.625-35T>G c.359-35T>G c.249-35T>G c.762-35T>G (n.762-35T>G) n.654-35T>G c.88-35T>G (n.88-35T>G) n.500-35T>G c.*122-35T>G (n.*122-35T>G) n.116-3517T>G c.598-35T>G (n.598-35T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351350G>A | CA2633321885 | GNAO1 | c.724-34G>A (n.724-34G>A) c.391-34G>A (n.391-34G>A) c.28-34G>A (n.28-34G>A) c.116-3516G>A n.939-34G>A n.1024-34G>A n.634-34G>A n.1445-34G>A n.625-34G>A c.359-34G>A c.249-34G>A c.762-34G>A (n.762-34G>A) n.654-34G>A c.88-34G>A (n.88-34G>A) n.500-34G>A c.*122-34G>A (n.*122-34G>A) n.116-3516G>A c.598-34G>A (n.598-34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351350G>C | CA721991984 | GNAO1 | c.724-34G>C (n.724-34G>C) c.391-34G>C (n.391-34G>C) c.28-34G>C (n.28-34G>C) c.116-3516G>C n.939-34G>C n.1024-34G>C n.634-34G>C n.1445-34G>C n.625-34G>C c.359-34G>C c.249-34G>C c.762-34G>C (n.762-34G>C) n.654-34G>C c.88-34G>C (n.88-34G>C) n.500-34G>C c.*122-34G>C (n.*122-34G>C) n.116-3516G>C c.598-34G>C (n.598-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351350G= | CA2224108704 | GNAO1 | c.724-34G= (n.724-34G=) c.391-34G= (n.391-34G=) c.28-34G= (n.28-34G=) c.116-3516G= n.939-34G= n.1024-34G= n.634-34G= n.1445-34G= n.625-34G= c.359-34G= c.249-34G= c.762-34G= (n.762-34G=) n.654-34G= c.88-34G= (n.88-34G=) n.500-34G= c.*122-34G= (n.*122-34G=) n.116-3516G= c.598-34G= (n.598-34G=) | |
16 | g.56351350G>T | CA2633321886 | GNAO1 | c.724-34G>T (n.724-34G>T) c.391-34G>T (n.391-34G>T) c.28-34G>T (n.28-34G>T) c.116-3516G>T n.939-34G>T n.1024-34G>T n.634-34G>T n.1445-34G>T n.625-34G>T c.359-34G>T c.249-34G>T c.762-34G>T (n.762-34G>T) n.654-34G>T c.88-34G>T (n.88-34G>T) n.500-34G>T c.*122-34G>T (n.*122-34G>T) n.116-3516G>T c.598-34G>T (n.598-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351351T>C | CA2633321887 | GNAO1 | c.724-33T>C (n.724-33T>C) c.391-33T>C (n.391-33T>C) c.28-33T>C (n.28-33T>C) c.116-3515T>C n.939-33T>C n.1024-33T>C n.634-33T>C n.1445-33T>C n.625-33T>C c.359-33T>C c.249-33T>C c.762-33T>C (n.762-33T>C) n.654-33T>C c.88-33T>C (n.88-33T>C) n.500-33T>C c.*122-33T>C (n.*122-33T>C) n.116-3515T>C c.598-33T>C (n.598-33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351352C>A | CA2633321888 | GNAO1 | c.724-32C>A (n.724-32C>A) c.391-32C>A (n.391-32C>A) c.28-32C>A (n.28-32C>A) c.116-3514C>A n.939-32C>A n.1024-32C>A n.634-32C>A n.1445-32C>A n.625-32C>A c.359-32C>A c.249-32C>A c.762-32C>A (n.762-32C>A) n.654-32C>A c.88-32C>A (n.88-32C>A) n.500-32C>A c.*122-32C>A (n.*122-32C>A) n.116-3514C>A c.598-32C>A (n.598-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351353T>C | CA2633321889 | GNAO1 | c.724-31T>C (n.724-31T>C) c.391-31T>C (n.391-31T>C) c.28-31T>C (n.28-31T>C) c.116-3513T>C n.939-31T>C n.1024-31T>C n.634-31T>C n.1445-31T>C n.625-31T>C c.359-31T>C c.249-31T>C c.762-31T>C (n.762-31T>C) n.654-31T>C c.88-31T>C (n.88-31T>C) n.500-31T>C c.*122-31T>C (n.*122-31T>C) n.116-3513T>C c.598-31T>C (n.598-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351354G>A | CA2633321890 | GNAO1 | c.724-30G>A (n.724-30G>A) c.391-30G>A (n.391-30G>A) c.28-30G>A (n.28-30G>A) c.116-3512G>A n.939-30G>A n.1024-30G>A n.634-30G>A n.1445-30G>A n.625-30G>A c.359-30G>A c.249-30G>A c.762-30G>A (n.762-30G>A) n.654-30G>A c.88-30G>A (n.88-30G>A) n.500-30G>A c.*122-30G>A (n.*122-30G>A) n.116-3512G>A c.598-30G>A (n.598-30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351354G>C | CA721991985 | GNAO1 | c.724-30G>C (n.724-30G>C) c.391-30G>C (n.391-30G>C) c.28-30G>C (n.28-30G>C) c.116-3512G>C n.939-30G>C n.1024-30G>C n.634-30G>C n.1445-30G>C n.625-30G>C c.359-30G>C c.249-30G>C c.762-30G>C (n.762-30G>C) n.654-30G>C c.88-30G>C (n.88-30G>C) n.500-30G>C c.*122-30G>C (n.*122-30G>C) n.116-3512G>C c.598-30G>C (n.598-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351354G= | CA2224108705 | GNAO1 | c.724-30G= (n.724-30G=) c.391-30G= (n.391-30G=) c.28-30G= (n.28-30G=) c.116-3512G= n.939-30G= n.1024-30G= n.634-30G= n.1445-30G= n.625-30G= c.359-30G= c.249-30G= c.762-30G= (n.762-30G=) n.654-30G= c.88-30G= (n.88-30G=) n.500-30G= c.*122-30G= (n.*122-30G=) n.116-3512G= c.598-30G= (n.598-30G=) | |
16 | g.56351354G>T | CA2633321891 | GNAO1 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) c.391-30G>T (n.391-30G>T) c.28-30G>T (n.28-30G>T) c.116-3512G>T n.939-30G>T n.1024-30G>T n.634-30G>T n.1445-30G>T n.625-30G>T c.359-30G>T c.249-30G>T c.762-30G>T (n.762-30G>T) n.654-30G>T c.88-30G>T (n.88-30G>T) n.500-30G>T c.*122-30G>T (n.*122-30G>T) n.116-3512G>T c.598-30G>T (n.598-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351355T>C | CA2633321892 | GNAO1 | c.724-29T>C (n.724-29T>C) c.391-29T>C (n.391-29T>C) c.28-29T>C (n.28-29T>C) c.116-3511T>C n.939-29T>C n.1024-29T>C n.634-29T>C n.1445-29T>C n.625-29T>C c.359-29T>C c.249-29T>C c.762-29T>C (n.762-29T>C) n.654-29T>C c.88-29T>C (n.88-29T>C) n.500-29T>C c.*122-29T>C (n.*122-29T>C) n.116-3511T>C c.598-29T>C (n.598-29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351356C>A | CA2633321893 | GNAO1 | c.724-28C>A (n.724-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) c.28-28C>A (n.28-28C>A) c.116-3510C>A n.939-28C>A n.1024-28C>A n.634-28C>A n.1445-28C>A n.625-28C>A c.359-28C>A c.249-28C>A c.762-28C>A (n.762-28C>A) n.654-28C>A c.88-28C>A (n.88-28C>A) n.500-28C>A c.*122-28C>A (n.*122-28C>A) n.116-3510C>A c.598-28C>A (n.598-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351356C= | CA2224108706 | GNAO1 | c.724-28C= (n.724-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) c.28-28C= (n.28-28C=) c.116-3510C= n.939-28C= n.1024-28C= n.634-28C= n.1445-28C= n.625-28C= c.359-28C= c.249-28C= c.762-28C= (n.762-28C=) n.654-28C= c.88-28C= (n.88-28C=) n.500-28C= c.*122-28C= (n.*122-28C=) n.116-3510C= c.598-28C= (n.598-28C=) | |
16 | g.56351356C>T | CA8063982 | GNAO1 | c.724-28C>T (n.724-28C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.28-28C>T (n.28-28C>T) c.116-3510C>T n.939-28C>T n.1024-28C>T n.634-28C>T n.1445-28C>T n.625-28C>T c.359-28C>T c.249-28C>T c.762-28C>T (n.762-28C>T) n.654-28C>T c.88-28C>T (n.88-28C>T) n.500-28C>T c.*122-28C>T (n.*122-28C>T) n.116-3510C>T c.598-28C>T (n.598-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351357C>A | CA2633321894 | GNAO1 | c.724-27C>A (n.724-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) c.28-27C>A (n.28-27C>A) c.116-3509C>A n.939-27C>A n.1024-27C>A n.634-27C>A n.1445-27C>A n.625-27C>A c.359-27C>A c.249-27C>A c.762-27C>A (n.762-27C>A) n.654-27C>A c.88-27C>A (n.88-27C>A) n.500-27C>A c.*122-27C>A (n.*122-27C>A) n.116-3509C>A c.598-27C>A (n.598-27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351357C= | CA2224108707 | GNAO1 | c.724-27C= (n.724-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) c.28-27C= (n.28-27C=) c.116-3509C= n.939-27C= n.1024-27C= n.634-27C= n.1445-27C= n.625-27C= c.359-27C= c.249-27C= c.762-27C= (n.762-27C=) n.654-27C= c.88-27C= (n.88-27C=) n.500-27C= c.*122-27C= (n.*122-27C=) n.116-3509C= c.598-27C= (n.598-27C=) | |
16 | g.56351357C>G | CA2224108708 | GNAO1 | c.724-27C>G (n.724-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) c.28-27C>G (n.28-27C>G) c.116-3509C>G n.939-27C>G n.1024-27C>G n.634-27C>G n.1445-27C>G n.625-27C>G c.359-27C>G c.249-27C>G c.762-27C>G (n.762-27C>G) n.654-27C>G c.88-27C>G (n.88-27C>G) n.500-27C>G c.*122-27C>G (n.*122-27C>G) n.116-3509C>G c.598-27C>G (n.598-27C>G) | dbSNP |
16 | g.56351357C>T | CA2575998573 | GNAO1 | c.724-27C>T (n.724-27C>T) c.391-27C>T (n.391-27C>T) c.28-27C>T (n.28-27C>T) c.116-3509C>T n.939-27C>T n.1024-27C>T n.634-27C>T n.1445-27C>T n.625-27C>T c.359-27C>T c.249-27C>T c.762-27C>T (n.762-27C>T) n.654-27C>T c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.500-27C>T c.*122-27C>T (n.*122-27C>T) n.116-3509C>T c.598-27C>T (n.598-27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351358T>C | CA2633321895 | GNAO1 | c.724-26T>C (n.724-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) c.28-26T>C (n.28-26T>C) c.116-3508T>C n.939-26T>C n.1024-26T>C n.634-26T>C n.1445-26T>C n.625-26T>C c.359-26T>C c.249-26T>C c.762-26T>C (n.762-26T>C) n.654-26T>C c.88-26T>C (n.88-26T>C) n.500-26T>C c.*122-26T>C (n.*122-26T>C) n.116-3508T>C c.598-26T>C (n.598-26T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351359C>A | CA2575998574 | GNAO1 | c.724-25C>A (n.724-25C>A) c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.28-25C>A (n.28-25C>A) c.116-3507C>A n.939-25C>A n.1024-25C>A n.634-25C>A n.1445-25C>A n.625-25C>A c.359-25C>A c.249-25C>A c.762-25C>A (n.762-25C>A) n.654-25C>A c.88-25C>A (n.88-25C>A) n.500-25C>A c.*122-25C>A (n.*122-25C>A) n.116-3507C>A c.598-25C>A (n.598-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351359C>G | CA2633321896 | GNAO1 | c.724-25C>G (n.724-25C>G) c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.28-25C>G (n.28-25C>G) c.116-3507C>G n.939-25C>G n.1024-25C>G n.634-25C>G n.1445-25C>G n.625-25C>G c.359-25C>G c.249-25C>G c.762-25C>G (n.762-25C>G) n.654-25C>G c.88-25C>G (n.88-25C>G) n.500-25C>G c.*122-25C>G (n.*122-25C>G) n.116-3507C>G c.598-25C>G (n.598-25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351359_56351360delinsCT | CA2224108709 | GNAO1 | c.724-25_724-24delinsCT (n.724-25_724-24delinsCT) c.391-25_391-24delinsCT (n.391-25_391-24delinsCT) c.28-25_28-24delinsCT (n.28-25_28-24delinsCT) c.116-3507_116-3506delinsCT n.939-25_939-24delinsCT n.1024-25_1024-24delinsCT n.634-25_634-24delinsCT n.1445-25_1445-24delinsCT n.625-25_625-24delinsCT c.359-25_359-24delinsCT c.249-25_249-24delinsCT c.762-25_762-24delinsCT (n.762-25_762-24delinsCT) n.654-25_654-24delinsCT c.88-25_88-24delinsCT (n.88-25_88-24delinsCT) n.500-25_500-24delinsCT c.*122-25_*122-24delinsCT (n.*122-25_*122-24delinsCT) n.116-3507_116-3506delinsCT c.598-25_598-24delinsCT (n.598-25_598-24delinsCT) | |
16 | g.56351360del | CA2224108710 | GNAO1 | c.724-24del (n.724-24del) c.391-24del (n.391-24del) c.28-24del (n.28-24del) c.116-3506del n.939-24del n.1024-24del n.634-24del n.1445-24del n.625-24del c.359-24del c.249-24del c.762-24del (n.762-24del) n.654-24del c.88-24del (n.88-24del) n.500-24del c.*122-24del (n.*122-24del) n.116-3506del c.598-24del (n.598-24del) | dbSNP |
16 | g.56351360T>C | CA2633321897 | GNAO1 | c.724-24T>C (n.724-24T>C) c.391-24T>C (n.391-24T>C) c.28-24T>C (n.28-24T>C) c.116-3506T>C n.939-24T>C n.1024-24T>C n.634-24T>C n.1445-24T>C n.625-24T>C c.359-24T>C c.249-24T>C c.762-24T>C (n.762-24T>C) n.654-24T>C c.88-24T>C (n.88-24T>C) n.500-24T>C c.*122-24T>C (n.*122-24T>C) n.116-3506T>C c.598-24T>C (n.598-24T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351361C>A | CA2633321900 | GNAO1 | c.724-23C>A (n.724-23C>A) c.391-23C>A (n.391-23C>A) c.28-23C>A (n.28-23C>A) c.116-3505C>A n.939-23C>A n.1024-23C>A n.634-23C>A n.1445-23C>A n.625-23C>A c.359-23C>A c.249-23C>A c.762-23C>A (n.762-23C>A) n.654-23C>A c.88-23C>A (n.88-23C>A) n.500-23C>A c.*122-23C>A (n.*122-23C>A) n.116-3505C>A c.598-23C>A (n.598-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351361C>G | CA2633321898 | GNAO1 | c.724-23C>G (n.724-23C>G) c.391-23C>G (n.391-23C>G) c.28-23C>G (n.28-23C>G) c.116-3505C>G n.939-23C>G n.1024-23C>G n.634-23C>G n.1445-23C>G n.625-23C>G c.359-23C>G c.249-23C>G c.762-23C>G (n.762-23C>G) n.654-23C>G c.88-23C>G (n.88-23C>G) n.500-23C>G c.*122-23C>G (n.*122-23C>G) n.116-3505C>G c.598-23C>G (n.598-23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351361C>T | CA2633321899 | GNAO1 | c.724-23C>T (n.724-23C>T) c.391-23C>T (n.391-23C>T) c.28-23C>T (n.28-23C>T) c.116-3505C>T n.939-23C>T n.1024-23C>T n.634-23C>T n.1445-23C>T n.625-23C>T c.359-23C>T c.249-23C>T c.762-23C>T (n.762-23C>T) n.654-23C>T c.88-23C>T (n.88-23C>T) n.500-23C>T c.*122-23C>T (n.*122-23C>T) n.116-3505C>T c.598-23C>T (n.598-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351365_56351367del | CA2633321901 | GNAO1 | c.724-19_724-17del (n.724-19_724-17del) c.391-19_391-17del (n.391-19_391-17del) c.28-19_28-17del (n.28-19_28-17del) c.116-3501_116-3499del n.939-19_939-17del n.1024-19_1024-17del n.634-19_634-17del n.1445-19_1445-17del n.625-19_625-17del c.359-19_359-17del c.249-19_249-17del c.762-19_762-17del (n.762-19_762-17del) n.654-19_654-17del c.88-19_88-17del (n.88-19_88-17del) n.500-19_500-17del c.*122-19_*122-17del (n.*122-19_*122-17del) n.116-3501_116-3499del c.598-19_598-17del (n.598-19_598-17del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351362T>C | CA2224108712 | GNAO1 | c.724-22T>C (n.724-22T>C) c.391-22T>C (n.391-22T>C) c.28-22T>C (n.28-22T>C) c.116-3504T>C n.939-22T>C n.1024-22T>C n.634-22T>C n.1445-22T>C n.625-22T>C c.359-22T>C c.249-22T>C c.762-22T>C (n.762-22T>C) n.654-22T>C c.88-22T>C (n.88-22T>C) n.500-22T>C c.*122-22T>C (n.*122-22T>C) n.116-3504T>C c.598-22T>C (n.598-22T>C) | dbSNP |
16 | g.56351362T= | CA2224108711 | GNAO1 | c.724-22T= (n.724-22T=) c.391-22T= (n.391-22T=) c.28-22T= (n.28-22T=) c.116-3504T= n.939-22T= n.1024-22T= n.634-22T= n.1445-22T= n.625-22T= c.359-22T= c.249-22T= c.762-22T= (n.762-22T=) n.654-22T= c.88-22T= (n.88-22T=) n.500-22T= c.*122-22T= (n.*122-22T=) n.116-3504T= c.598-22T= (n.598-22T=) | |
16 | g.56351363C>G | CA2575998575 | GNAO1 | c.724-21C>G (n.724-21C>G) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.28-21C>G (n.28-21C>G) c.116-3503C>G n.939-21C>G n.1024-21C>G n.634-21C>G n.1445-21C>G n.625-21C>G c.359-21C>G c.249-21C>G c.762-21C>G (n.762-21C>G) n.654-21C>G c.88-21C>G (n.88-21C>G) n.500-21C>G c.*122-21C>G (n.*122-21C>G) n.116-3503C>G c.598-21C>G (n.598-21C>G) | |
16 | g.56351363C>T | CA2633321902 | GNAO1 | c.724-21C>T (n.724-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.28-21C>T (n.28-21C>T) c.116-3503C>T n.939-21C>T n.1024-21C>T n.634-21C>T n.1445-21C>T n.625-21C>T c.359-21C>T c.249-21C>T c.762-21C>T (n.762-21C>T) n.654-21C>T c.88-21C>T (n.88-21C>T) n.500-21C>T c.*122-21C>T (n.*122-21C>T) n.116-3503C>T c.598-21C>T (n.598-21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351364C>A | CA2633321903 | GNAO1 | c.724-20C>A (n.724-20C>A) c.391-20C>A (n.391-20C>A) c.28-20C>A (n.28-20C>A) c.116-3502C>A n.939-20C>A n.1024-20C>A n.634-20C>A n.1445-20C>A n.625-20C>A c.359-20C>A c.249-20C>A c.762-20C>A (n.762-20C>A) n.654-20C>A c.88-20C>A (n.88-20C>A) n.500-20C>A c.*122-20C>A (n.*122-20C>A) n.116-3502C>A c.598-20C>A (n.598-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351364C= | CA2224108713 | GNAO1 | c.724-20C= (n.724-20C=) c.391-20C= (n.391-20C=) c.28-20C= (n.28-20C=) c.116-3502C= n.939-20C= n.1024-20C= n.634-20C= n.1445-20C= n.625-20C= c.359-20C= c.249-20C= c.762-20C= (n.762-20C=) n.654-20C= c.88-20C= (n.88-20C=) n.500-20C= c.*122-20C= (n.*122-20C=) n.116-3502C= c.598-20C= (n.598-20C=) | |
16 | g.56351364C>T | CA8063983 | GNAO1 | c.724-20C>T (n.724-20C>T) c.391-20C>T (n.391-20C>T) c.28-20C>T (n.28-20C>T) c.116-3502C>T n.939-20C>T n.1024-20C>T n.634-20C>T n.1445-20C>T n.625-20C>T c.359-20C>T c.249-20C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) n.654-20C>T c.88-20C>T (n.88-20C>T) n.500-20C>T c.*122-20C>T (n.*122-20C>T) n.116-3502C>T c.598-20C>T (n.598-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351365T>C | CA2633321904 | GNAO1 | c.724-19T>C (n.724-19T>C) c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.28-19T>C (n.28-19T>C) c.116-3501T>C n.939-19T>C n.1024-19T>C n.634-19T>C n.1445-19T>C n.625-19T>C c.359-19T>C c.249-19T>C c.762-19T>C (n.762-19T>C) n.654-19T>C c.88-19T>C (n.88-19T>C) n.500-19T>C c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) n.116-3501T>C c.598-19T>C (n.598-19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351366C>A | CA2633321905 | GNAO1 | c.724-18C>A (n.724-18C>A) c.391-18C>A (n.391-18C>A) c.28-18C>A (n.28-18C>A) c.116-3500C>A n.939-18C>A n.1024-18C>A n.634-18C>A n.1445-18C>A n.625-18C>A c.359-18C>A c.249-18C>A c.762-18C>A (n.762-18C>A) n.654-18C>A c.88-18C>A (n.88-18C>A) n.500-18C>A c.*122-18C>A (n.*122-18C>A) n.116-3500C>A c.598-18C>A (n.598-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351367C>A | CA2633321906 | GNAO1 | c.724-17C>A (n.724-17C>A) c.391-17C>A (n.391-17C>A) c.28-17C>A (n.28-17C>A) c.116-3499C>A n.939-17C>A n.1024-17C>A n.634-17C>A n.1445-17C>A n.625-17C>A c.359-17C>A c.249-17C>A c.762-17C>A (n.762-17C>A) n.654-17C>A c.88-17C>A (n.88-17C>A) n.500-17C>A c.*122-17C>A (n.*122-17C>A) n.116-3499C>A c.598-17C>A (n.598-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351367C= | CA2224108714 | GNAO1 | c.724-17C= (n.724-17C=) c.391-17C= (n.391-17C=) c.28-17C= (n.28-17C=) c.116-3499C= n.939-17C= n.1024-17C= n.634-17C= n.1445-17C= n.625-17C= c.359-17C= c.249-17C= c.762-17C= (n.762-17C=) n.654-17C= c.88-17C= (n.88-17C=) n.500-17C= c.*122-17C= (n.*122-17C=) n.116-3499C= c.598-17C= (n.598-17C=) | |
16 | g.56351367C>T | CA8063984 | GNAO1 | c.724-17C>T (n.724-17C>T) c.391-17C>T (n.391-17C>T) c.28-17C>T (n.28-17C>T) c.116-3499C>T n.939-17C>T n.1024-17C>T n.634-17C>T n.1445-17C>T n.625-17C>T c.359-17C>T c.249-17C>T c.762-17C>T (n.762-17C>T) n.654-17C>T c.88-17C>T (n.88-17C>T) n.500-17C>T c.*122-17C>T (n.*122-17C>T) n.116-3499C>T c.598-17C>T (n.598-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56351368C>A | CA2633321907 | GNAO1 | c.724-16C>A (n.724-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.28-16C>A (n.28-16C>A) c.116-3498C>A n.939-16C>A n.1024-16C>A n.634-16C>A n.1445-16C>A n.625-16C>A c.359-16C>A c.249-16C>A c.762-16C>A (n.762-16C>A) n.654-16C>A c.88-16C>A (n.88-16C>A) n.500-16C>A c.*122-16C>A (n.*122-16C>A) n.116-3498C>A c.598-16C>A (n.598-16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351368C= | CA2224108715 | GNAO1 | c.724-16C= (n.724-16C=) c.391-16C= (n.391-16C=) c.28-16C= (n.28-16C=) c.116-3498C= n.939-16C= n.1024-16C= n.634-16C= n.1445-16C= n.625-16C= c.359-16C= c.249-16C= c.762-16C= (n.762-16C=) n.654-16C= c.88-16C= (n.88-16C=) n.500-16C= c.*122-16C= (n.*122-16C=) n.116-3498C= c.598-16C= (n.598-16C=) | |
16 | g.56351368C>T | CA721992019 | GNAO1 | c.724-16C>T (n.724-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.28-16C>T (n.28-16C>T) c.116-3498C>T n.939-16C>T n.1024-16C>T n.634-16C>T n.1445-16C>T n.625-16C>T c.359-16C>T c.249-16C>T c.762-16C>T (n.762-16C>T) n.654-16C>T c.88-16C>T (n.88-16C>T) n.500-16C>T c.*122-16C>T (n.*122-16C>T) n.116-3498C>T c.598-16C>T (n.598-16C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351369T>C | CA2575998576 | GNAO1 | c.724-15T>C (n.724-15T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.28-15T>C (n.28-15T>C) c.116-3497T>C n.939-15T>C n.1024-15T>C n.634-15T>C n.1445-15T>C n.625-15T>C c.359-15T>C c.249-15T>C c.762-15T>C (n.762-15T>C) n.654-15T>C c.88-15T>C (n.88-15T>C) n.500-15T>C c.*122-15T>C (n.*122-15T>C) n.116-3497T>C c.598-15T>C (n.598-15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351370del | CA2633321908 | GNAO1 | c.724-14del (n.724-14del) c.391-14del (n.391-14del) c.28-14del (n.28-14del) c.116-3496del n.939-14del n.1024-14del n.634-14del n.1445-14del n.625-14del c.359-14del c.249-14del c.762-14del (n.762-14del) n.654-14del c.88-14del (n.88-14del) n.500-14del c.*122-14del (n.*122-14del) n.116-3496del c.598-14del (n.598-14del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351370T>C | CA622307560 | GNAO1 | c.724-14T>C (n.724-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.28-14T>C (n.28-14T>C) c.116-3496T>C n.939-14T>C n.1024-14T>C n.634-14T>C n.1445-14T>C n.625-14T>C c.359-14T>C c.249-14T>C c.762-14T>C (n.762-14T>C) n.654-14T>C c.88-14T>C (n.88-14T>C) n.500-14T>C c.*122-14T>C (n.*122-14T>C) n.116-3496T>C c.598-14T>C (n.598-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351370T>G | CA2575998577 | GNAO1 | c.724-14T>G (n.724-14T>G) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.28-14T>G (n.28-14T>G) c.116-3496T>G n.939-14T>G n.1024-14T>G n.634-14T>G n.1445-14T>G n.625-14T>G c.359-14T>G c.249-14T>G c.762-14T>G (n.762-14T>G) n.654-14T>G c.88-14T>G (n.88-14T>G) n.500-14T>G c.*122-14T>G (n.*122-14T>G) n.116-3496T>G c.598-14T>G (n.598-14T>G) | |
16 | g.56351370T= | CA2224108716 | GNAO1 | c.724-14T= (n.724-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.28-14T= (n.28-14T=) c.116-3496T= n.939-14T= n.1024-14T= n.634-14T= n.1445-14T= n.625-14T= c.359-14T= c.249-14T= c.762-14T= (n.762-14T=) n.654-14T= c.88-14T= (n.88-14T=) n.500-14T= c.*122-14T= (n.*122-14T=) n.116-3496T= c.598-14T= (n.598-14T=) | |
16 | g.56351371C>A | CA2633321909 | GNAO1 | c.724-13C>A (n.724-13C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.28-13C>A (n.28-13C>A) c.116-3495C>A n.939-13C>A n.1024-13C>A n.634-13C>A n.1445-13C>A n.625-13C>A c.359-13C>A c.249-13C>A c.762-13C>A (n.762-13C>A) n.654-13C>A c.88-13C>A (n.88-13C>A) n.500-13C>A c.*122-13C>A (n.*122-13C>A) n.116-3495C>A c.598-13C>A (n.598-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351371C= | CA2224108717 | GNAO1 | c.724-13C= (n.724-13C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.28-13C= (n.28-13C=) c.116-3495C= n.939-13C= n.1024-13C= n.634-13C= n.1445-13C= n.625-13C= c.359-13C= c.249-13C= c.762-13C= (n.762-13C=) n.654-13C= c.88-13C= (n.88-13C=) n.500-13C= c.*122-13C= (n.*122-13C=) n.116-3495C= c.598-13C= (n.598-13C=) | |
16 | g.56351371C>T | CA2224108718 | GNAO1 | c.724-13C>T (n.724-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.28-13C>T (n.28-13C>T) c.116-3495C>T n.939-13C>T n.1024-13C>T n.634-13C>T n.1445-13C>T n.625-13C>T c.359-13C>T c.249-13C>T c.762-13C>T (n.762-13C>T) n.654-13C>T c.88-13C>T (n.88-13C>T) n.500-13C>T c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) n.116-3495C>T c.598-13C>T (n.598-13C>T) | dbSNP |
16 | g.56351372C>A | CA2633321910 | GNAO1 | c.724-12C>A (n.724-12C>A) c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.28-12C>A (n.28-12C>A) c.116-3494C>A n.939-12C>A n.1024-12C>A n.634-12C>A n.1445-12C>A n.625-12C>A c.359-12C>A c.249-12C>A c.762-12C>A (n.762-12C>A) n.654-12C>A c.88-12C>A (n.88-12C>A) n.500-12C>A c.*122-12C>A (n.*122-12C>A) n.116-3494C>A c.598-12C>A (n.598-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351373T>C | CA2224108720 | GNAO1 | c.724-11T>C (n.724-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.28-11T>C (n.28-11T>C) c.116-3493T>C n.939-11T>C n.1024-11T>C n.634-11T>C n.1445-11T>C n.625-11T>C c.359-11T>C c.249-11T>C c.762-11T>C (n.762-11T>C) n.654-11T>C c.88-11T>C (n.88-11T>C) n.500-11T>C c.*122-11T>C (n.*122-11T>C) n.116-3493T>C c.598-11T>C (n.598-11T>C) | dbSNP |
16 | g.56351373T= | CA2224108719 | GNAO1 | c.724-11T= (n.724-11T=) c.391-11T= (n.391-11T=) c.28-11T= (n.28-11T=) c.116-3493T= n.939-11T= n.1024-11T= n.634-11T= n.1445-11T= n.625-11T= c.359-11T= c.249-11T= c.762-11T= (n.762-11T=) n.654-11T= c.88-11T= (n.88-11T=) n.500-11T= c.*122-11T= (n.*122-11T=) n.116-3493T= c.598-11T= (n.598-11T=) | |
16 | g.56351374G>A | CA8063985 | GNAO1 | c.724-10G>A (n.724-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) c.28-10G>A (n.28-10G>A) c.116-3492G>A n.939-10G>A n.1024-10G>A n.634-10G>A n.1445-10G>A n.625-10G>A c.359-10G>A c.249-10G>A c.762-10G>A (n.762-10G>A) n.654-10G>A c.88-10G>A (n.88-10G>A) n.500-10G>A c.*122-10G>A (n.*122-10G>A) n.116-3492G>A c.598-10G>A (n.598-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351374G= | CA2224108721 | GNAO1 | c.724-10G= (n.724-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) c.28-10G= (n.28-10G=) c.116-3492G= n.939-10G= n.1024-10G= n.634-10G= n.1445-10G= n.625-10G= c.359-10G= c.249-10G= c.762-10G= (n.762-10G=) n.654-10G= c.88-10G= (n.88-10G=) n.500-10G= c.*122-10G= (n.*122-10G=) n.116-3492G= c.598-10G= (n.598-10G=) | |
16 | g.56351375del | CA2633321911 | GNAO1 | c.724-9del (n.724-9del) c.391-9del (n.391-9del) c.28-9del (n.28-9del) c.116-3491del n.939-9del n.1024-9del n.634-9del n.1445-9del n.625-9del c.359-9del c.249-9del c.762-9del (n.762-9del) n.654-9del c.88-9del (n.88-9del) n.500-9del c.*122-9del (n.*122-9del) n.116-3491del c.598-9del (n.598-9del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351375C>A | CA2633321912 | GNAO1 | c.724-9C>A (n.724-9C>A) c.391-9C>A (n.391-9C>A) c.28-9C>A (n.28-9C>A) c.116-3491C>A n.939-9C>A n.1024-9C>A n.634-9C>A n.1445-9C>A n.625-9C>A c.359-9C>A c.249-9C>A c.762-9C>A (n.762-9C>A) n.654-9C>A c.88-9C>A (n.88-9C>A) n.500-9C>A c.*122-9C>A (n.*122-9C>A) n.116-3491C>A c.598-9C>A (n.598-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351375C= | CA2224108722 | GNAO1 | c.724-9C= (n.724-9C=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.28-9C= (n.28-9C=) c.116-3491C= n.939-9C= n.1024-9C= n.634-9C= n.1445-9C= n.625-9C= c.359-9C= c.249-9C= c.762-9C= (n.762-9C=) n.654-9C= c.88-9C= (n.88-9C=) n.500-9C= c.*122-9C= (n.*122-9C=) n.116-3491C= c.598-9C= (n.598-9C=) | |
16 | g.56351375C>G | CA2575998578 | GNAO1 | c.724-9C>G (n.724-9C>G) c.391-9C>G (n.391-9C>G) c.28-9C>G (n.28-9C>G) c.116-3491C>G n.939-9C>G n.1024-9C>G n.634-9C>G n.1445-9C>G n.625-9C>G c.359-9C>G c.249-9C>G c.762-9C>G (n.762-9C>G) n.654-9C>G c.88-9C>G (n.88-9C>G) n.500-9C>G c.*122-9C>G (n.*122-9C>G) n.116-3491C>G c.598-9C>G (n.598-9C>G) | |
16 | g.56351375C>T | CA8063986 | GNAO1 | c.724-9C>T (n.724-9C>T) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.28-9C>T (n.28-9C>T) c.116-3491C>T n.939-9C>T n.1024-9C>T n.634-9C>T n.1445-9C>T n.625-9C>T c.359-9C>T c.249-9C>T c.762-9C>T (n.762-9C>T) n.654-9C>T c.88-9C>T (n.88-9C>T) n.500-9C>T c.*122-9C>T (n.*122-9C>T) n.116-3491C>T c.598-9C>T (n.598-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351376G>A | CA645293896 | GNAO1 | c.724-8G>A (n.724-8G>A) c.391-8G>A (n.391-8G>A) c.28-8G>A (n.28-8G>A) c.116-3490G>A n.939-8G>A n.1024-8G>A n.634-8G>A n.1445-8G>A n.625-8G>A c.359-8G>A c.249-8G>A c.762-8G>A (n.762-8G>A) n.654-8G>A c.88-8G>A (n.88-8G>A) n.500-8G>A c.*122-8G>A (n.*122-8G>A) n.116-3490G>A c.598-8G>A (n.598-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351376G= | CA2224108723 | GNAO1 | c.724-8G= (n.724-8G=) c.391-8G= (n.391-8G=) c.28-8G= (n.28-8G=) c.116-3490G= n.939-8G= n.1024-8G= n.634-8G= n.1445-8G= n.625-8G= c.359-8G= c.249-8G= c.762-8G= (n.762-8G=) n.654-8G= c.88-8G= (n.88-8G=) n.500-8G= c.*122-8G= (n.*122-8G=) n.116-3490G= c.598-8G= (n.598-8G=) | |
16 | g.56351376G>T | CA2633321913 | GNAO1 | c.724-8G>T (n.724-8G>T) c.391-8G>T (n.391-8G>T) c.28-8G>T (n.28-8G>T) c.116-3490G>T n.939-8G>T n.1024-8G>T n.634-8G>T n.1445-8G>T n.625-8G>T c.359-8G>T c.249-8G>T c.762-8G>T (n.762-8G>T) n.654-8G>T c.88-8G>T (n.88-8G>T) n.500-8G>T c.*122-8G>T (n.*122-8G>T) n.116-3490G>T c.598-8G>T (n.598-8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351377G>T | CA2633321914 | GNAO1 | c.724-7G>T (n.724-7G>T) c.391-7G>T (n.391-7G>T) c.28-7G>T (n.28-7G>T) c.116-3489G>T n.939-7G>T n.1024-7G>T n.634-7G>T n.1445-7G>T n.625-7G>T c.359-7G>T c.249-7G>T c.762-7G>T (n.762-7G>T) n.654-7G>T c.88-7G>T (n.88-7G>T) n.500-7G>T c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) n.116-3489G>T c.598-7G>T (n.598-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351378C>A | CA2807145103 | GNAO1 | c.724-6C>A (n.724-6C>A) c.391-6C>A (n.391-6C>A) c.28-6C>A (n.28-6C>A) c.116-3488C>A n.939-6C>A n.1024-6C>A n.634-6C>A n.1445-6C>A n.625-6C>A c.359-6C>A c.249-6C>A c.762-6C>A (n.762-6C>A) n.654-6C>A c.88-6C>A (n.88-6C>A) n.500-6C>A c.*122-6C>A (n.*122-6C>A) n.116-3488C>A c.598-6C>A (n.598-6C>A) | |
16 | g.56351379C>A | CA2575998579 | GNAO1 | c.724-5C>A (n.724-5C>A) c.391-5C>A (n.391-5C>A) c.28-5C>A (n.28-5C>A) c.116-3487C>A n.939-5C>A n.1024-5C>A n.634-5C>A n.1445-5C>A n.625-5C>A c.359-5C>A c.249-5C>A c.762-5C>A (n.762-5C>A) n.654-5C>A c.88-5C>A (n.88-5C>A) n.500-5C>A c.*122-5C>A (n.*122-5C>A) n.116-3487C>A c.598-5C>A (n.598-5C>A) | |
16 | g.56351379C= | CA2224108724 | GNAO1 | c.724-5C= (n.724-5C=) c.391-5C= (n.391-5C=) c.28-5C= (n.28-5C=) c.116-3487C= n.939-5C= n.1024-5C= n.634-5C= n.1445-5C= n.625-5C= c.359-5C= c.249-5C= c.762-5C= (n.762-5C=) n.654-5C= c.88-5C= (n.88-5C=) n.500-5C= c.*122-5C= (n.*122-5C=) n.116-3487C= c.598-5C= (n.598-5C=) | |
16 | g.56351379C>T | CA8063987 | GNAO1 | c.724-5C>T (n.724-5C>T) c.391-5C>T (n.391-5C>T) c.28-5C>T (n.28-5C>T) c.116-3487C>T n.939-5C>T n.1024-5C>T n.634-5C>T n.1445-5C>T n.625-5C>T c.359-5C>T c.249-5C>T c.762-5C>T (n.762-5C>T) n.654-5C>T c.88-5C>T (n.88-5C>T) n.500-5C>T c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.116-3487C>T c.598-5C>T (n.598-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351380G>A | CA8063988 | GNAO1 | c.724-4G>A (n.724-4G>A) c.391-4G>A (n.391-4G>A) c.28-4G>A (n.28-4G>A) c.116-3486G>A n.939-4G>A n.1024-4G>A n.634-4G>A n.1445-4G>A n.625-4G>A c.359-4G>A c.249-4G>A c.762-4G>A (n.762-4G>A) n.654-4G>A c.88-4G>A (n.88-4G>A) n.500-4G>A c.*122-4G>A (n.*122-4G>A) n.116-3486G>A c.598-4G>A (n.598-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351380G= | CA2224108725 | GNAO1 | c.724-4G= (n.724-4G=) c.391-4G= (n.391-4G=) c.28-4G= (n.28-4G=) c.116-3486G= n.939-4G= n.1024-4G= n.634-4G= n.1445-4G= n.625-4G= c.359-4G= c.249-4G= c.762-4G= (n.762-4G=) n.654-4G= c.88-4G= (n.88-4G=) n.500-4G= c.*122-4G= (n.*122-4G=) n.116-3486G= c.598-4G= (n.598-4G=) | |
16 | g.56351380G>T | CA8063989 | GNAO1 | c.724-4G>T (n.724-4G>T) c.391-4G>T (n.391-4G>T) c.28-4G>T (n.28-4G>T) c.116-3486G>T n.939-4G>T n.1024-4G>T n.634-4G>T n.1445-4G>T n.625-4G>T c.359-4G>T c.249-4G>T c.762-4G>T (n.762-4G>T) n.654-4G>T c.88-4G>T (n.88-4G>T) n.500-4G>T c.*122-4G>T (n.*122-4G>T) n.116-3486G>T c.598-4G>T (n.598-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351381C>T | CA2633321915 | GNAO1 | c.724-3C>T (n.724-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.28-3C>T (n.28-3C>T) c.116-3485C>T n.939-3C>T n.1024-3C>T n.634-3C>T n.1445-3C>T n.625-3C>T c.359-3C>T c.249-3C>T c.762-3C>T (n.762-3C>T) n.654-3C>T c.88-3C>T (n.88-3C>T) n.500-3C>T c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) n.116-3485C>T c.598-3C>T (n.598-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351382A>C | CA395954551 | GNAO1 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.28-2A>C (n.28-2A>C) c.116-3484A>C n.939-2A>C n.1024-2A>C n.634-2A>C n.1445-2A>C n.625-2A>C c.359-2A>C c.249-2A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) n.654-2A>C c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.500-2A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.116-3484A>C c.598-2A>C (n.598-2A>C) | |
16 | g.56351382A>G | CA395954552 | GNAO1 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.28-2A>G (n.28-2A>G) c.116-3484A>G n.939-2A>G n.1024-2A>G n.634-2A>G n.1445-2A>G n.625-2A>G c.359-2A>G c.249-2A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) n.654-2A>G c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.500-2A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.116-3484A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) | |
16 | g.56351382A>T | CA395954553 | GNAO1 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.28-2A>T (n.28-2A>T) c.116-3484A>T n.939-2A>T n.1024-2A>T n.634-2A>T n.1445-2A>T n.625-2A>T c.359-2A>T c.249-2A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) n.654-2A>T c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.500-2A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.116-3484A>T c.598-2A>T (n.598-2A>T) | |
16 | g.56351383G>A | CA395954555 | GNAO1 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.28-1G>A (n.28-1G>A) c.116-3483G>A n.939-1G>A n.1024-1G>A n.634-1G>A n.1445-1G>A n.625-1G>A c.359-1G>A c.249-1G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) n.654-1G>A c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.500-1G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.116-3483G>A c.598-1G>A (n.598-1G>A) | |
16 | g.56351383G>C | CA395954556 | GNAO1 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.28-1G>C (n.28-1G>C) c.116-3483G>C n.939-1G>C n.1024-1G>C n.634-1G>C n.1445-1G>C n.625-1G>C c.359-1G>C c.249-1G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) n.654-1G>C c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.500-1G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.116-3483G>C c.598-1G>C (n.598-1G>C) | |
16 | g.56351383G>T | CA395954558 | GNAO1 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.28-1G>T (n.28-1G>T) c.116-3483G>T n.939-1G>T n.1024-1G>T n.634-1G>T n.1445-1G>T n.625-1G>T c.359-1G>T c.249-1G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) n.654-1G>T c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.500-1G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.116-3483G>T c.598-1G>T (n.598-1G>T) | |
16 | g.56351384A>C | CA395954562 | GNAO1 | c.724A>C (p.Asn242His) c.391A>C (p.Asn131His) c.28A>C (p.Asn10His) c.116-3482A>C n.939A>C n.1024A>C n.634A>C n.1445A>C n.625A>C c.359A>C c.249A>C c.762A>C (n.762A>C) n.654A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.500A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.116-3482A>C c.598A>C (p.Asn200His) | COSMIC |
16 | g.56351384A>G | CA395954564 | GNAO1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.116-3482A>G n.939A>G n.1024A>G n.634A>G n.1445A>G n.625A>G c.359A>G c.249A>G c.762A>G (n.762A>G) n.654A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.500A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.116-3482A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) | |
16 | g.56351384A>T | CA395954560 | GNAO1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.116-3482A>T n.939A>T n.1024A>T n.634A>T n.1445A>T n.625A>T c.359A>T c.249A>T c.762A>T (n.762A>T) n.654A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.500A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.116-3482A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) | |
16 | g.56351385A= | CA2224108726 | GNAO1 | c.725A= (p.Asn242=) c.392A= (p.Asn131=) c.29A= (p.Asn10=) c.116-3481A= n.940A= n.1025A= n.635A= n.1446A= n.626A= c.360A= c.250A= c.763A= (n.763A=) n.655A= c.89A= (p.Asn30=) n.501A= c.*123A= (n.*123A=) n.116-3481A= c.599A= (p.Asn200=) | |
16 | g.56351385A>C | CA395954565 | GNAO1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.116-3481A>C n.940A>C n.1025A>C n.635A>C n.1446A>C n.626A>C c.360A>C c.250A>C c.763A>C (n.763A>C) n.655A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.501A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.116-3481A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351385A>G | CA395954567 | GNAO1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.116-3481A>G n.940A>G n.1025A>G n.635A>G n.1446A>G n.626A>G c.360A>G c.250A>G c.763A>G (n.763A>G) n.655A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.501A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.116-3481A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) | |
16 | g.56351385A>T | CA395954569 | GNAO1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.116-3481A>T n.940A>T n.1025A>T n.635A>T n.1446A>T n.626A>T c.360A>T c.250A>T c.763A>T (n.763A>T) n.655A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.501A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.116-3481A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) | |
16 | g.56351386C>A | CA395954571 | GNAO1 | c.726C>A (p.Asn242Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.116-3480C>A n.941C>A n.1026C>A n.636C>A n.1447C>A n.627C>A c.361C>A c.251C>A c.764C>A (n.764C>A) n.656C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.502C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.116-3480C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56351386C>G | CA395954572 | GNAO1 | c.726C>G (p.Asn242Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.116-3480C>G n.941C>G n.1026C>G n.636C>G n.1447C>G n.627C>G c.361C>G c.251C>G c.764C>G (n.764C>G) n.656C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.502C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.116-3480C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56351387C>A | CA395954578 | GNAO1 | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.31C>A (p.Arg11Ser) c.116-3479C>A n.942C>A n.1027C>A n.637C>A n.1448C>A n.628C>A c.362C>A c.252C>A c.765C>A (n.765C>A) n.657C>A c.91C>A (p.Arg31Ser) n.503C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.116-3479C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56351387C>G | CA395954576 | GNAO1 | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.116-3479C>G n.942C>G n.1027C>G n.637C>G n.1448C>G n.628C>G c.362C>G c.252C>G c.765C>G (n.765C>G) n.657C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.503C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.116-3479C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) | |
16 | g.56351387C>T | CA395954574 | GNAO1 | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.31C>T (p.Arg11Cys) c.116-3479C>T n.942C>T n.1027C>T n.637C>T n.1448C>T n.628C>T c.362C>T c.252C>T c.765C>T (n.765C>T) n.657C>T c.91C>T (p.Arg31Cys) n.503C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.116-3479C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351388G>A | CA395954579 | GNAO1 | c.728G>A (p.Arg243His) c.395G>A (p.Arg132His) c.32G>A (p.Arg11His) c.116-3478G>A n.943G>A n.1028G>A n.638G>A n.1449G>A n.629G>A c.363G>A c.253G>A c.766G>A (n.766G>A) n.658G>A c.92G>A (p.Arg31His) n.504G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.116-3478G>A c.602G>A (p.Arg201His) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351388G>C | CA395954580 | GNAO1 | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.116-3478G>C n.943G>C n.1028G>C n.638G>C n.1449G>C n.629G>C c.363G>C c.253G>C c.766G>C (n.766G>C) n.658G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.504G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.116-3478G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) | |
16 | g.56351388G>T | CA395954582 | GNAO1 | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.116-3478G>T n.943G>T n.1028G>T n.638G>T n.1449G>T n.629G>T c.363G>T c.253G>T c.766G>T (n.766G>T) n.658G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.504G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.116-3478G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56351390A>C | CA395954583 | GNAO1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) c.116-3476A>C n.945A>C n.1030A>C n.640A>C n.1451A>C n.631A>C c.365A>C c.255A>C c.768A>C (n.768A>C) n.660A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.506A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.116-3476A>C c.604A>C (p.Met202Leu) | |
16 | g.56351390A>G | CA395954585 | GNAO1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.116-3476A>G n.945A>G n.1030A>G n.640A>G n.1451A>G n.631A>G c.365A>G c.255A>G c.768A>G (n.768A>G) n.660A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.506A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.116-3476A>G c.604A>G (p.Met202Val) | |
16 | g.56351390A>T | CA395954586 | GNAO1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) c.116-3476A>T n.945A>T n.1030A>T n.640A>T n.1451A>T n.631A>T c.365A>T c.255A>T c.768A>T (n.768A>T) n.660A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.506A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.116-3476A>T c.604A>T (p.Met202Leu) | |
16 | g.56351390_56351391delinsCG | CA2695223479 | GNAO1 | c.730_731delinsCG (p.Met244Arg) c.397_398delinsCG (p.Met133Arg) c.34_35delinsCG (p.Met12Arg) c.116-3476_116-3475delinsCG n.945_946delinsCG n.1030_1031delinsCG n.640_641delinsCG n.1451_1452delinsCG n.631_632delinsCG c.365_366delinsCG c.255_256delinsCG c.768_769delinsCG (n.768_769delinsCG) n.660_661delinsCG c.94_95delinsCG (p.Met32Arg) n.506_507delinsCG c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG) n.116-3476_116-3475delinsCG c.604_605delinsCG (p.Met202Arg) | |
16 | g.56351391T>A | CA395954588 | GNAO1 | c.731T>A (p.Met244Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) c.116-3475T>A n.946T>A n.1031T>A n.641T>A n.1452T>A n.632T>A c.366T>A c.256T>A c.769T>A (n.769T>A) n.661T>A c.95T>A (p.Met32Lys) n.507T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.116-3475T>A c.605T>A (p.Met202Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351391T>C | CA395954592 | GNAO1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) c.116-3475T>C n.946T>C n.1031T>C n.641T>C n.1452T>C n.632T>C c.366T>C c.256T>C c.769T>C (n.769T>C) n.661T>C c.95T>C (p.Met32Thr) n.507T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.116-3475T>C c.605T>C (p.Met202Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56351391T>G | CA395954590 | GNAO1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) c.116-3475T>G n.946T>G n.1031T>G n.641T>G n.1452T>G n.632T>G c.366T>G c.256T>G c.769T>G (n.769T>G) n.661T>G c.95T>G (p.Met32Arg) n.507T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.116-3475T>G c.605T>G (p.Met202Arg) | |
16 | g.56351391T= | CA2224108727 | GNAO1 | c.731T= (p.Met244=) c.398T= (p.Met133=) c.35T= (p.Met12=) c.116-3475T= n.946T= n.1031T= n.641T= n.1452T= n.632T= c.366T= c.256T= c.769T= (n.769T=) n.661T= c.95T= (p.Met32=) n.507T= c.*129T= (n.*129T=) n.116-3475T= c.605T= (p.Met202=) | |
16 | g.56351392G>A | CA395954593 | GNAO1 | c.732G>A (p.Met244Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) c.116-3474G>A n.947G>A n.1032G>A n.642G>A n.1453G>A n.633G>A c.367G>A c.257G>A c.770G>A (n.770G>A) n.662G>A c.96G>A (p.Met32Ile) n.508G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.116-3474G>A c.606G>A (p.Met202Ile) | |
16 | g.56351392G>C | CA395954594 | GNAO1 | c.732G>C (p.Met244Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) c.116-3474G>C n.947G>C n.1032G>C n.642G>C n.1453G>C n.633G>C c.367G>C c.257G>C c.770G>C (n.770G>C) n.662G>C c.96G>C (p.Met32Ile) n.508G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.116-3474G>C c.606G>C (p.Met202Ile) | |
16 | g.56351392G>T | CA395954595 | GNAO1 | c.732G>T (p.Met244Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) c.116-3474G>T n.947G>T n.1032G>T n.642G>T n.1453G>T n.633G>T c.367G>T c.257G>T c.770G>T (n.770G>T) n.662G>T c.96G>T (p.Met32Ile) n.508G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.116-3474G>T c.606G>T (p.Met202Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.56351393C>A | CA395954596 | GNAO1 | c.733C>A (p.His245Asn) c.400C>A (p.His134Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.116-3473C>A n.948C>A n.1033C>A n.643C>A n.1454C>A n.634C>A c.368C>A c.258C>A c.771C>A (n.771C>A) n.663C>A c.97C>A (p.His33Asn) n.509C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.116-3473C>A c.607C>A (p.His203Asn) | |
16 | g.56351393C>G | CA395954597 | GNAO1 | c.733C>G (p.His245Asp) c.400C>G (p.His134Asp) c.37C>G (p.His13Asp) c.116-3473C>G n.948C>G n.1033C>G n.643C>G n.1454C>G n.634C>G c.368C>G c.258C>G c.771C>G (n.771C>G) n.663C>G c.97C>G (p.His33Asp) n.509C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.116-3473C>G c.607C>G (p.His203Asp) | |
16 | g.56351393C>T | CA395954598 | GNAO1 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) c.116-3473C>T n.948C>T n.1033C>T n.643C>T n.1454C>T n.634C>T c.368C>T c.258C>T c.771C>T (n.771C>T) n.663C>T c.97C>T (p.His33Tyr) n.509C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.116-3473C>T c.607C>T (p.His203Tyr) | |
16 | g.56351394A= | CA2224108728 | GNAO1 | c.734A= (p.His245=) c.401A= (p.His134=) c.38A= (p.His13=) c.116-3472A= n.949A= n.1034A= n.644A= n.1455A= n.635A= c.369A= c.259A= c.772A= (n.772A=) n.664A= c.98A= (p.His33=) n.510A= c.*132A= (n.*132A=) n.116-3472A= c.608A= (p.His203=) | |
16 | g.56351394A>C | CA395954599 | GNAO1 | c.734A>C (p.His245Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.38A>C (p.His13Pro) c.116-3472A>C n.949A>C n.1034A>C n.644A>C n.1455A>C n.635A>C c.369A>C c.259A>C c.772A>C (n.772A>C) n.664A>C c.98A>C (p.His33Pro) n.510A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.116-3472A>C c.608A>C (p.His203Pro) | |
16 | g.56351394A>G | CA8063990 | GNAO1 | c.734A>G (p.His245Arg) c.401A>G (p.His134Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.116-3472A>G n.949A>G n.1034A>G n.644A>G n.1455A>G n.635A>G c.369A>G c.259A>G c.772A>G (n.772A>G) n.664A>G c.98A>G (p.His33Arg) n.510A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.116-3472A>G c.608A>G (p.His203Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351394A>T | CA395954600 | GNAO1 | c.734A>T (p.His245Leu) c.401A>T (p.His134Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.116-3472A>T n.949A>T n.1034A>T n.644A>T n.1455A>T n.635A>T c.369A>T c.259A>T c.772A>T (n.772A>T) n.664A>T c.98A>T (p.His33Leu) n.510A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.116-3472A>T c.608A>T (p.His203Leu) | |
16 | g.56351395_56351397dup | CA2695223480 | GNAO1 | c.735_737dup (p.His245_Glu246insAsp) c.402_404dup (p.His134_Glu135insAsp) c.39_41dup (p.His13_Glu14insAsp) c.116-3471_116-3469dup n.950_952dup n.1035_1037dup n.645_647dup n.1456_1458dup n.636_638dup c.370_372dup c.260_262dup c.773_775dup (n.773_775dup) n.665_667dup c.99_101dup (p.His33_Glu34insAsp) n.511_513dup c.*133_*135dup (n.*133_*135dup) n.116-3471_116-3469dup c.609_611dup (p.His203_Glu204insAsp) | |
16 | g.56351395C>A | CA395954601 | GNAO1 | c.735C>A (p.His245Gln) c.402C>A (p.His134Gln) c.39C>A (p.His13Gln) c.116-3471C>A n.950C>A n.1035C>A n.645C>A n.1456C>A n.636C>A c.370C>A c.260C>A c.773C>A (n.773C>A) n.665C>A c.99C>A (p.His33Gln) n.511C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.116-3471C>A c.609C>A (p.His203Gln) | |
16 | g.56351395C= | CA2224108729 | GNAO1 | c.735C= (p.His245=) c.402C= (p.His134=) c.39C= (p.His13=) c.116-3471C= n.950C= n.1035C= n.645C= n.1456C= n.636C= c.370C= c.260C= c.773C= (n.773C=) n.665C= c.99C= (p.His33=) n.511C= c.*133C= (n.*133C=) n.116-3471C= c.609C= (p.His203=) | |
16 | g.56351395C>G | CA395954602 | GNAO1 | c.735C>G (p.His245Gln) c.402C>G (p.His134Gln) c.39C>G (p.His13Gln) c.116-3471C>G n.950C>G n.1035C>G n.645C>G n.1456C>G n.636C>G c.370C>G c.260C>G c.773C>G (n.773C>G) n.665C>G c.99C>G (p.His33Gln) n.511C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.116-3471C>G c.609C>G (p.His203Gln) | |
16 | g.56351395C>T | CA8063991 | GNAO1 | c.735C>T (p.His245=) c.402C>T (p.His134=) c.39C>T (p.His13=) c.116-3471C>T n.950C>T n.1035C>T n.645C>T n.1456C>T n.636C>T c.370C>T c.260C>T c.773C>T (n.773C>T) n.665C>T c.99C>T (p.His33=) n.511C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.116-3471C>T c.609C>T (p.His203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351396G>A | CA204886 | GNAO1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.116-3470G>A n.951G>A n.1036G>A n.646G>A n.1457G>A n.637G>A c.371G>A c.261G>A c.774G>A (n.774G>A) n.666G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.512G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.116-3470G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351396G>C | CA395954604 | GNAO1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.116-3470G>C n.951G>C n.1036G>C n.646G>C n.1457G>C n.637G>C c.371G>C c.261G>C c.774G>C (n.774G>C) n.666G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.512G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.116-3470G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351396G= | CA2224108730 | GNAO1 | c.736G= (p.Glu246=) c.403G= (p.Glu135=) c.40G= (p.Glu14=) c.116-3470G= n.951G= n.1036G= n.646G= n.1457G= n.637G= c.371G= c.261G= c.774G= (n.774G=) n.666G= c.100G= (p.Glu34=) n.512G= c.*134G= (n.*134G=) n.116-3470G= c.610G= (p.Glu204=) | |
16 | g.56351396G>T | CA395954603 | GNAO1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.116-3470G>T n.951G>T n.1036G>T n.646G>T n.1457G>T n.637G>T c.371G>T c.261G>T c.774G>T (n.774G>T) n.666G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.512G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.116-3470G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
16 | g.56351396_56351398delinsAAA | CA2580091629 | GNAO1 | c.736_738delinsAAA (p.Glu246Lys) c.403_405delinsAAA (p.Glu135Lys) c.40_42delinsAAA (p.Glu14Lys) c.116-3470_116-3468delinsAAA n.951_953delinsAAA n.1036_1038delinsAAA n.646_648delinsAAA n.1457_1459delinsAAA n.637_639delinsAAA c.371_373delinsAAA c.261_263delinsAAA c.774_776delinsAAA (n.774_776delinsAAA) n.666_668delinsAAA c.100_102delinsAAA (p.Glu34Lys) n.512_514delinsAAA c.*134_*136delinsAAA (n.*134_*136delinsAAA) n.116-3470_116-3468delinsAAA c.610_612delinsAAA (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351397A= | CA2224108731 | GNAO1 | c.737A= (p.Glu246=) c.404A= (p.Glu135=) c.41A= (p.Glu14=) c.116-3469A= n.952A= n.1037A= n.647A= n.1458A= n.638A= c.372A= c.262A= c.775A= (n.775A=) n.667A= c.101A= (p.Glu34=) n.513A= c.*135A= (n.*135A=) n.116-3469A= c.611A= (p.Glu204=) | |
16 | g.56351397A>C | CA395954605 | GNAO1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.116-3469A>C n.952A>C n.1037A>C n.647A>C n.1458A>C n.638A>C c.372A>C c.262A>C c.775A>C (n.775A>C) n.667A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.513A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.116-3469A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
16 | g.56351397A>G | CA395954607 | GNAO1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.116-3469A>G n.952A>G n.1037A>G n.647A>G n.1458A>G n.638A>G c.372A>G c.262A>G c.775A>G (n.775A>G) n.667A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.513A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.116-3469A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351397A>T | CA395954606 | GNAO1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.116-3469A>T n.952A>T n.1037A>T n.647A>T n.1458A>T n.638A>T c.372A>T c.262A>T c.775A>T (n.775A>T) n.667A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.513A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.116-3469A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351398G>A | CA2541258735 | GNAO1 | c.738G>A (p.Glu246=) c.405G>A (p.Glu135=) c.42G>A (p.Glu14=) c.116-3468G>A n.953G>A n.1038G>A n.648G>A n.1459G>A n.639G>A c.373G>A c.263G>A c.776G>A (n.776G>A) n.668G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.514G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.116-3468G>A c.612G>A (p.Glu204=) | |
16 | g.56351398G>C | CA395954608 | GNAO1 | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.116-3468G>C n.953G>C n.1038G>C n.648G>C n.1459G>C n.639G>C c.373G>C c.263G>C c.776G>C (n.776G>C) n.668G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.514G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.116-3468G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
16 | g.56351398G>T | CA395954609 | GNAO1 | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.116-3468G>T n.953G>T n.1038G>T n.648G>T n.1459G>T n.639G>T c.373G>T c.263G>T c.776G>T (n.776G>T) n.668G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.514G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.116-3468G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
16 | g.56351399T>A | CA395954610 | GNAO1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.116-3467T>A n.954T>A n.1039T>A n.649T>A n.1460T>A n.640T>A c.374T>A c.264T>A c.777T>A (n.777T>A) n.669T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.515T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.116-3467T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) | |
16 | g.56351399T>C | CA395954611 | GNAO1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.116-3467T>C n.954T>C n.1039T>C n.649T>C n.1460T>C n.640T>C c.374T>C c.264T>C c.777T>C (n.777T>C) n.669T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.515T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.116-3467T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) | |
16 | g.56351399T>G | CA395954612 | GNAO1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.116-3467T>G n.954T>G n.1039T>G n.649T>G n.1460T>G n.640T>G c.374T>G c.264T>G c.777T>G (n.777T>G) n.669T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.515T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.116-3467T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) | |
16 | g.56351400C>A | CA395954613 | GNAO1 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.116-3466C>A n.955C>A n.1040C>A n.650C>A n.1461C>A n.641C>A c.375C>A c.265C>A c.778C>A (n.778C>A) n.670C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.516C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.116-3466C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) | |
16 | g.56351400C>G | CA395954614 | GNAO1 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.116-3466C>G n.955C>G n.1040C>G n.650C>G n.1461C>G n.641C>G c.375C>G c.265C>G c.778C>G (n.778C>G) n.670C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.516C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.116-3466C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) | |
16 | g.56351400C>T | CA395954615 | GNAO1 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.116-3466C>T n.955C>T n.1040C>T n.650C>T n.1461C>T n.641C>T c.375C>T c.265C>T c.778C>T (n.778C>T) n.670C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.516C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.116-3466C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) | |
16 | g.56351402C>A | CA395954616 | GNAO1 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.116-3464C>A n.957C>A n.1042C>A n.652C>A n.1463C>A n.643C>A c.377C>A c.267C>A c.780C>A (n.780C>A) n.672C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.518C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.116-3464C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
16 | g.56351402C>G | CA395954617 | GNAO1 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.116-3464C>G n.957C>G n.1042C>G n.652C>G n.1463C>G n.643C>G c.377C>G c.267C>G c.780C>G (n.780C>G) n.672C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.518C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.116-3464C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
16 | g.56351402C>T | CA395954618 | GNAO1 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.116-3464C>T n.957C>T n.1042C>T n.652C>T n.1463C>T n.643C>T c.377C>T c.267C>T c.780C>T (n.780C>T) n.672C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.518C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.116-3464C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | |
16 | g.56351403T>A | CA395954619 | GNAO1 | c.743T>A (p.Leu248His) c.410T>A (p.Leu137His) c.47T>A (p.Leu16His) c.116-3463T>A n.958T>A n.1043T>A n.653T>A n.1464T>A n.644T>A c.378T>A c.268T>A c.781T>A (n.781T>A) n.673T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.519T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.116-3463T>A c.617T>A (p.Leu206His) | |
16 | g.56351403T>C | CA395954620 | GNAO1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.116-3463T>C n.958T>C n.1043T>C n.653T>C n.1464T>C n.644T>C c.378T>C c.268T>C c.781T>C (n.781T>C) n.673T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.519T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.116-3463T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
16 | g.56351403T>G | CA395954621 | GNAO1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.116-3463T>G n.958T>G n.1043T>G n.653T>G n.1464T>G n.644T>G c.378T>G c.268T>G c.781T>G (n.781T>G) n.673T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.519T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.116-3463T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
16 | g.56351404C>A | CA2633321916 | GNAO1 | c.744C>A (p.Leu248=) c.411C>A (p.Leu137=) c.48C>A (p.Leu16=) c.116-3462C>A n.959C>A n.1044C>A n.654C>A n.1465C>A n.645C>A c.379C>A c.269C>A c.782C>A (n.782C>A) n.674C>A c.108C>A (p.Leu36=) n.520C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.116-3462C>A c.618C>A (p.Leu206=) | gnomAD v4 |
16 | g.56351404C= | CA2224108732 | GNAO1 | c.744C= (p.Leu248=) c.411C= (p.Leu137=) c.48C= (p.Leu16=) c.116-3462C= n.959C= n.1044C= n.654C= n.1465C= n.645C= c.379C= c.269C= c.782C= (n.782C=) n.674C= c.108C= (p.Leu36=) n.520C= c.*142C= (n.*142C=) n.116-3462C= c.618C= (p.Leu206=) | |
16 | g.56351404C>T | CA8063992 | GNAO1 | c.744C>T (p.Leu248=) c.411C>T (p.Leu137=) c.48C>T (p.Leu16=) c.116-3462C>T n.959C>T n.1044C>T n.654C>T n.1465C>T n.645C>T c.379C>T c.269C>T c.782C>T (n.782C>T) n.674C>T c.108C>T (p.Leu36=) n.520C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.116-3462C>T c.618C>T (p.Leu206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351405A>C | CA395954622 | GNAO1 | c.745A>C (p.Met249Leu) c.412A>C (p.Met138Leu) c.49A>C (p.Met17Leu) c.116-3461A>C n.960A>C n.1045A>C n.655A>C n.1466A>C n.646A>C c.380A>C c.270A>C c.783A>C (n.783A>C) n.675A>C c.109A>C (p.Met37Leu) n.521A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.116-3461A>C c.619A>C (p.Met207Leu) | |
16 | g.56351405A>G | CA395954623 | GNAO1 | c.745A>G (p.Met249Val) c.412A>G (p.Met138Val) c.49A>G (p.Met17Val) c.116-3461A>G n.960A>G n.1045A>G n.655A>G n.1466A>G n.646A>G c.380A>G c.270A>G c.783A>G (n.783A>G) n.675A>G c.109A>G (p.Met37Val) n.521A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.116-3461A>G c.619A>G (p.Met207Val) | |
16 | g.56351405A>T | CA395954624 | GNAO1 | c.745A>T (p.Met249Leu) c.412A>T (p.Met138Leu) c.49A>T (p.Met17Leu) c.116-3461A>T n.960A>T n.1045A>T n.655A>T n.1466A>T n.646A>T c.380A>T c.270A>T c.783A>T (n.783A>T) n.675A>T c.109A>T (p.Met37Leu) n.521A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.116-3461A>T c.619A>T (p.Met207Leu) | |
16 | g.56351406T>A | CA395954625 | GNAO1 | c.746T>A (p.Met249Lys) c.413T>A (p.Met138Lys) c.50T>A (p.Met17Lys) c.116-3460T>A n.961T>A n.1046T>A n.656T>A n.1467T>A n.647T>A c.381T>A c.271T>A c.784T>A (n.784T>A) n.676T>A c.110T>A (p.Met37Lys) n.522T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.116-3460T>A c.620T>A (p.Met207Lys) | |
16 | g.56351406T>C | CA395954626 | GNAO1 | c.746T>C (p.Met249Thr) c.413T>C (p.Met138Thr) c.50T>C (p.Met17Thr) c.116-3460T>C n.961T>C n.1046T>C n.656T>C n.1467T>C n.647T>C c.381T>C c.271T>C c.784T>C (n.784T>C) n.676T>C c.110T>C (p.Met37Thr) n.522T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.116-3460T>C c.620T>C (p.Met207Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351406T>G | CA395954627 | GNAO1 | c.746T>G (p.Met249Arg) c.413T>G (p.Met138Arg) c.50T>G (p.Met17Arg) c.116-3460T>G n.961T>G n.1046T>G n.656T>G n.1467T>G n.647T>G c.381T>G c.271T>G c.784T>G (n.784T>G) n.676T>G c.110T>G (p.Met37Arg) n.522T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.116-3460T>G c.620T>G (p.Met207Arg) | |
16 | g.56351406T= | CA2224108733 | GNAO1 | c.746T= (p.Met249=) c.413T= (p.Met138=) c.50T= (p.Met17=) c.116-3460T= n.961T= n.1046T= n.656T= n.1467T= n.647T= c.381T= c.271T= c.784T= (n.784T=) n.676T= c.110T= (p.Met37=) n.522T= c.*144T= (n.*144T=) n.116-3460T= c.620T= (p.Met207=) | |
16 | g.56351407G>A | CA395954628 | GNAO1 | c.747G>A (p.Met249Ile) c.414G>A (p.Met138Ile) c.51G>A (p.Met17Ile) c.116-3459G>A n.962G>A n.1047G>A n.657G>A n.1468G>A n.648G>A c.382G>A c.272G>A c.785G>A (n.785G>A) n.677G>A c.111G>A (p.Met37Ile) n.523G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.116-3459G>A c.621G>A (p.Met207Ile) | |
16 | g.56351407G>C | CA395954629 | GNAO1 | c.747G>C (p.Met249Ile) c.414G>C (p.Met138Ile) c.51G>C (p.Met17Ile) c.116-3459G>C n.962G>C n.1047G>C n.657G>C n.1468G>C n.648G>C c.382G>C c.272G>C c.785G>C (n.785G>C) n.677G>C c.111G>C (p.Met37Ile) n.523G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.116-3459G>C c.621G>C (p.Met207Ile) | |
16 | g.56351407G>T | CA395954630 | GNAO1 | c.747G>T (p.Met249Ile) c.414G>T (p.Met138Ile) c.51G>T (p.Met17Ile) c.116-3459G>T n.962G>T n.1047G>T n.657G>T n.1468G>T n.648G>T c.382G>T c.272G>T c.785G>T (n.785G>T) n.677G>T c.111G>T (p.Met37Ile) n.523G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.116-3459G>T c.621G>T (p.Met207Ile) | |
16 | g.56351408C>A | CA395954631 | GNAO1 | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.116-3458C>A n.963C>A n.1048C>A n.658C>A n.1469C>A n.649C>A c.383C>A c.273C>A c.786C>A (n.786C>A) n.678C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) n.524C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.116-3458C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
16 | g.56351408C>G | CA395954632 | GNAO1 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.116-3458C>G n.963C>G n.1048C>G n.658C>G n.1469C>G n.649C>G c.383C>G c.273C>G c.786C>G (n.786C>G) n.678C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.524C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.116-3458C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | |
16 | g.56351408C>T | CA395954633 | GNAO1 | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.116-3458C>T n.963C>T n.1048C>T n.658C>T n.1469C>T n.649C>T c.383C>T c.273C>T c.786C>T (n.786C>T) n.678C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) n.524C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.116-3458C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351409T>A | CA395954635 | GNAO1 | c.749T>A (p.Leu250His) c.416T>A (p.Leu139His) c.53T>A (p.Leu18His) c.116-3457T>A n.964T>A n.1049T>A n.659T>A n.1470T>A n.650T>A c.384T>A c.274T>A c.787T>A (n.787T>A) n.679T>A c.113T>A (p.Leu38His) n.525T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.116-3457T>A c.623T>A (p.Leu208His) | |
16 | g.56351409T>C | CA395954636 | GNAO1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.116-3457T>C n.964T>C n.1049T>C n.659T>C n.1470T>C n.650T>C c.384T>C c.274T>C c.787T>C (n.787T>C) n.679T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.525T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.116-3457T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
16 | g.56351409T>G | CA395954634 | GNAO1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.116-3457T>G n.964T>G n.1049T>G n.659T>G n.1470T>G n.650T>G c.384T>G c.274T>G c.787T>G (n.787T>G) n.679T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.525T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.116-3457T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
16 | g.56351410C>A | CA2509112386 | GNAO1 | c.750C>A (p.Leu250=) c.417C>A (p.Leu139=) c.54C>A (p.Leu18=) c.116-3456C>A n.965C>A n.1050C>A n.660C>A n.1471C>A n.651C>A c.385C>A c.275C>A c.788C>A (n.788C>A) n.680C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.526C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.116-3456C>A c.624C>A (p.Leu208=) | |
16 | g.56351411T>A | CA395954637 | GNAO1 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.116-3455T>A n.966T>A n.1051T>A n.661T>A n.1472T>A n.652T>A c.386T>A c.276T>A c.789T>A (n.789T>A) n.681T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.527T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.116-3455T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) | ClinVar |
16 | g.56351411T>C | CA395954638 | GNAO1 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.116-3455T>C n.966T>C n.1051T>C n.661T>C n.1472T>C n.652T>C c.386T>C c.276T>C c.789T>C (n.789T>C) n.681T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.527T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.116-3455T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) | |
16 | g.56351411T>G | CA395954639 | GNAO1 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.55T>G (p.Phe19Val) c.116-3455T>G n.966T>G n.1051T>G n.661T>G n.1472T>G n.652T>G c.386T>G c.276T>G c.789T>G (n.789T>G) n.681T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.527T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.116-3455T>G c.625T>G (p.Phe209Val) | |
16 | g.56351412T>A | CA395954640 | GNAO1 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.116-3454T>A n.967T>A n.1052T>A n.662T>A n.1473T>A n.653T>A c.387T>A c.277T>A c.790T>A (n.790T>A) n.682T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.528T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.116-3454T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) | |
16 | g.56351412T>C | CA395954641 | GNAO1 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.116-3454T>C n.967T>C n.1052T>C n.662T>C n.1473T>C n.653T>C c.387T>C c.277T>C c.790T>C (n.790T>C) n.682T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) n.528T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.116-3454T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) | |
16 | g.56351412T>G | CA395954642 | GNAO1 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.116-3454T>G n.967T>G n.1052T>G n.662T>G n.1473T>G n.653T>G c.387T>G c.277T>G c.790T>G (n.790T>G) n.682T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) n.528T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.116-3454T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) | |
16 | g.56351413C>A | CA395954643 | GNAO1 | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.116-3453C>A n.968C>A n.1053C>A n.663C>A n.1474C>A n.654C>A c.388C>A c.278C>A c.791C>A (n.791C>A) n.683C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) n.529C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.116-3453C>A c.627C>A (p.Phe209Leu) | |
16 | g.56351413C= | CA2224108734 | GNAO1 | c.753C= (p.Phe251=) c.420C= (p.Phe140=) c.57C= (p.Phe19=) c.116-3453C= n.968C= n.1053C= n.663C= n.1474C= n.654C= c.388C= c.278C= c.791C= (n.791C=) n.683C= c.117C= (p.Phe39=) n.529C= c.*151C= (n.*151C=) n.116-3453C= c.627C= (p.Phe209=) | |
16 | g.56351413C>G | CA395954644 | GNAO1 | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.116-3453C>G n.968C>G n.1053C>G n.663C>G n.1474C>G n.654C>G c.388C>G c.278C>G c.791C>G (n.791C>G) n.683C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) n.529C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.116-3453C>G c.627C>G (p.Phe209Leu) | dbSNP |
16 | g.56351413C>T | CA8063993 | GNAO1 | c.753C>T (p.Phe251=) c.420C>T (p.Phe140=) c.57C>T (p.Phe19=) c.116-3453C>T n.968C>T n.1053C>T n.663C>T n.1474C>T n.654C>T c.388C>T c.278C>T c.791C>T (n.791C>T) n.683C>T c.117C>T (p.Phe39=) n.529C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.116-3453C>T c.627C>T (p.Phe209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351414G>A | CA395954645 | GNAO1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.116-3452G>A n.969G>A n.1054G>A n.664G>A n.1475G>A n.655G>A c.389G>A c.279G>A c.792G>A (n.792G>A) n.684G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.530G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.116-3452G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351414G>C | CA395954646 | GNAO1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.421G>C (p.Asp141His) c.58G>C (p.Asp20His) c.116-3452G>C n.969G>C n.1054G>C n.664G>C n.1475G>C n.655G>C c.389G>C c.279G>C c.792G>C (n.792G>C) n.684G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.530G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.116-3452G>C c.628G>C (p.Asp210His) | |
16 | g.56351414G= | CA2224108735 | GNAO1 | c.754G= (p.Asp252=) c.421G= (p.Asp141=) c.58G= (p.Asp20=) c.116-3452G= n.969G= n.1054G= n.664G= n.1475G= n.655G= c.389G= c.279G= c.792G= (n.792G=) n.684G= c.118G= (p.Asp40=) n.530G= c.*152G= (n.*152G=) n.116-3452G= c.628G= (p.Asp210=) | |
16 | g.56351414G>T | CA395954647 | GNAO1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.116-3452G>T n.969G>T n.1054G>T n.664G>T n.1475G>T n.655G>T c.389G>T c.279G>T c.792G>T (n.792G>T) n.684G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.530G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.116-3452G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) | |
16 | g.56351415A>C | CA395954649 | GNAO1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.116-3451A>C n.970A>C n.1055A>C n.665A>C n.1476A>C n.656A>C c.390A>C c.280A>C c.793A>C (n.793A>C) n.685A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.531A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.116-3451A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) | |
16 | g.56351415A>G | CA395954650 | GNAO1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.116-3451A>G n.970A>G n.1055A>G n.665A>G n.1476A>G n.656A>G c.390A>G c.280A>G c.793A>G (n.793A>G) n.685A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.531A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.116-3451A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56351415A>T | CA395954648 | GNAO1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.116-3451A>T n.970A>T n.1055A>T n.665A>T n.1476A>T n.656A>T c.390A>T c.280A>T c.793A>T (n.793A>T) n.685A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.531A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.116-3451A>T c.629A>T (p.Asp210Val) | |
16 | g.56351416C>A | CA395954651 | GNAO1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.116-3450C>A n.971C>A n.1056C>A n.666C>A n.1477C>A n.657C>A c.391C>A c.281C>A c.794C>A (n.794C>A) n.686C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) n.532C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.116-3450C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) | |
16 | g.56351416C>G | CA395954652 | GNAO1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.116-3450C>G n.971C>G n.1056C>G n.666C>G n.1477C>G n.657C>G c.391C>G c.281C>G c.794C>G (n.794C>G) n.686C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) n.532C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.116-3450C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) | |
16 | g.56351416C>T | CA2697555828 | GNAO1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.423C>T (p.Asp141=) c.60C>T (p.Asp20=) c.116-3450C>T n.971C>T n.1056C>T n.666C>T n.1477C>T n.657C>T c.391C>T c.281C>T c.794C>T (n.794C>T) n.686C>T c.120C>T (p.Asp40=) n.532C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.116-3450C>T c.630C>T (p.Asp210=) | ClinVar |
16 | g.56351417T>A | CA395954653 | GNAO1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.116-3449T>A n.972T>A n.1057T>A n.667T>A n.1478T>A n.658T>A c.392T>A c.282T>A c.795T>A (n.795T>A) n.687T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.533T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.116-3449T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
16 | g.56351417T>C | CA395954654 | GNAO1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.116-3449T>C n.972T>C n.1057T>C n.667T>C n.1478T>C n.658T>C c.392T>C c.282T>C c.795T>C (n.795T>C) n.687T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.533T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.116-3449T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.56351417T>G | CA395954655 | GNAO1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.116-3449T>G n.972T>G n.1057T>G n.667T>G n.1478T>G n.658T>G c.392T>G c.282T>G c.795T>G (n.795T>G) n.687T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.533T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.116-3449T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
16 | g.56351417T= | CA2224108736 | GNAO1 | c.757T= (p.Ser253=) c.424T= (p.Ser142=) c.61T= (p.Ser21=) c.116-3449T= n.972T= n.1057T= n.667T= n.1478T= n.658T= c.392T= c.282T= c.795T= (n.795T=) n.687T= c.121T= (p.Ser41=) n.533T= c.*155T= (n.*155T=) n.116-3449T= c.631T= (p.Ser211=) | |
16 | g.56351418C>A | CA395954658 | GNAO1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.116-3448C>A n.973C>A n.1058C>A n.668C>A n.1479C>A n.659C>A c.393C>A c.283C>A c.796C>A (n.796C>A) n.688C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.534C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.116-3448C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) | COSMIC |
16 | g.56351418C>G | CA395954656 | GNAO1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.116-3448C>G n.973C>G n.1058C>G n.668C>G n.1479C>G n.659C>G c.393C>G c.283C>G c.796C>G (n.796C>G) n.688C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.534C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.116-3448C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) | |
16 | g.56351418C>T | CA395954657 | GNAO1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.116-3448C>T n.973C>T n.1058C>T n.668C>T n.1479C>T n.659C>T c.393C>T c.283C>T c.796C>T (n.796C>T) n.688C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.534C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.116-3448C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) | |
16 | g.56351419dup | CA2224108737 | GNAO1 | c.759dup (p.Ile254HisfsTer3) c.426dup (p.Ile143HisfsTer3) c.63dup (p.Ile22HisfsTer3) c.116-3447dup n.974dup n.1059dup n.669dup n.1480dup n.660dup c.394dup c.284dup c.797dup (n.797dup) n.689dup c.123dup (p.Ile42HisfsTer3) n.535dup c.*157dup (n.*157dup) n.116-3447dup c.633dup (p.Ile212HisfsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351419C>T | CA2580091631 | GNAO1 | c.759C>T (p.Ser253=) c.426C>T (p.Ser142=) c.63C>T (p.Ser21=) c.116-3447C>T n.974C>T n.1059C>T n.669C>T n.1480C>T n.660C>T c.394C>T c.284C>T c.797C>T (n.797C>T) n.689C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.535C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.116-3447C>T c.633C>T (p.Ser211=) | ClinVar |
16 | g.56351420A>C | CA395954659 | GNAO1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.116-3446A>C n.975A>C n.1060A>C n.670A>C n.1481A>C n.661A>C c.395A>C c.285A>C c.798A>C (n.798A>C) n.690A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.536A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.116-3446A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) | |
16 | g.56351420A>G | CA395954660 | GNAO1 | c.760A>G (p.Ile254Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.116-3446A>G n.975A>G n.1060A>G n.670A>G n.1481A>G n.661A>G c.395A>G c.285A>G c.798A>G (n.798A>G) n.690A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.536A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.116-3446A>G c.634A>G (p.Ile212Val) | |
16 | g.56351420A>T | CA395954661 | GNAO1 | c.760A>T (p.Ile254Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.116-3446A>T n.975A>T n.1060A>T n.670A>T n.1481A>T n.661A>T c.395A>T c.285A>T c.798A>T (n.798A>T) n.690A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.536A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.116-3446A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
16 | g.56351421T>A | CA395954662 | GNAO1 | c.761T>A (p.Ile254Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.116-3445T>A n.976T>A n.1061T>A n.671T>A n.1482T>A n.662T>A c.396T>A c.286T>A c.799T>A (n.799T>A) n.691T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.537T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.116-3445T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) | |
16 | g.56351421T>C | CA395954663 | GNAO1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.116-3445T>C n.976T>C n.1061T>C n.671T>C n.1482T>C n.662T>C c.396T>C c.286T>C c.799T>C (n.799T>C) n.691T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.537T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.116-3445T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) | |
16 | g.56351421T>G | CA395954664 | GNAO1 | c.761T>G (p.Ile254Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.116-3445T>G n.976T>G n.1061T>G n.671T>G n.1482T>G n.662T>G c.396T>G c.286T>G c.799T>G (n.799T>G) n.691T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.537T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.116-3445T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
16 | g.56351422C>G | CA395954665 | GNAO1 | c.762C>G (p.Ile254Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.66C>G (p.Ile22Met) c.116-3444C>G n.977C>G n.1062C>G n.672C>G n.1483C>G n.663C>G c.397C>G c.287C>G c.800C>G (n.800C>G) n.692C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.538C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.116-3444C>G c.636C>G (p.Ile212Met) | |
16 | g.56351423T>A | CA395954667 | GNAO1 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.116-3443T>A n.978T>A n.1063T>A n.673T>A n.1484T>A n.664T>A c.398T>A c.288T>A c.801T>A (n.801T>A) n.693T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.539T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.116-3443T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) | |
16 | g.56351423T>C | CA395954666 | GNAO1 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.116-3443T>C n.978T>C n.1063T>C n.673T>C n.1484T>C n.664T>C c.398T>C c.288T>C c.801T>C (n.801T>C) n.693T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.539T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.116-3443T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) | |
16 | g.56351423T>G | CA395954668 | GNAO1 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.116-3443T>G n.978T>G n.1063T>G n.673T>G n.1484T>G n.664T>G c.398T>G c.288T>G c.801T>G (n.801T>G) n.693T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.539T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.116-3443T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) | |
16 | g.56351424G>A | CA395954669 | GNAO1 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.116-3442G>A n.979G>A n.1064G>A n.674G>A n.1485G>A n.665G>A c.399G>A c.289G>A c.802G>A (n.802G>A) n.694G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.540G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.116-3442G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) | ClinVar |
16 | g.56351424G>C | CA395954670 | GNAO1 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.116-3442G>C n.979G>C n.1064G>C n.674G>C n.1485G>C n.665G>C c.399G>C c.289G>C c.802G>C (n.802G>C) n.694G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.540G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.116-3442G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) | |
16 | g.56351424G>T | CA395954671 | GNAO1 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.116-3442G>T n.979G>T n.1064G>T n.674G>T n.1485G>T n.665G>T c.399G>T c.289G>T c.802G>T (n.802G>T) n.694G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.540G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.116-3442G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) |