Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.56351315C>ACA2633321836GNAO1c.724-69C>A (n.724-69C>A)
c.391-69C>A (n.391-69C>A)
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gnomAD v4
16g.56351315C=CA2224108684GNAO1c.724-69C= (n.724-69C=)
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16g.56351315C>GCA2575998559GNAO1c.724-69C>G (n.724-69C>G)
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gnomAD v4
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c.391-69C>T (n.391-69C>T)
c.28-69C>T (n.28-69C>T)
c.116-3551C>T
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n.1024-69C>T
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c.*122-69C>T (n.*122-69C>T)
n.116-3551C>T
c.598-69C>T (n.598-69C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.56351317_56351319delCA977621261GNAO1c.724-67_724-65del (n.724-67_724-65del)
c.391-67_391-65del (n.391-67_391-65del)
c.28-67_28-65del (n.28-67_28-65del)
c.116-3549_116-3547del
n.939-67_939-65del
n.1024-67_1024-65del
n.634-67_634-65del
n.1445-67_1445-65del
n.625-67_625-65del
c.359-67_359-65del
c.249-67_249-65del
c.762-67_762-65del (n.762-67_762-65del)
n.654-67_654-65del
c.88-67_88-65del (n.88-67_88-65del)
n.500-67_500-65del
c.*122-67_*122-65del (n.*122-67_*122-65del)
n.116-3549_116-3547del
c.598-67_598-65del (n.598-67_598-65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351318_56351322delCA2523484342GNAO1c.724-66_724-62del (n.724-66_724-62del)
c.391-66_391-62del (n.391-66_391-62del)
c.28-66_28-62del (n.28-66_28-62del)
c.116-3548_116-3544del
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c.359-66_359-62del
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n.500-66_500-62del
c.*122-66_*122-62del (n.*122-66_*122-62del)
n.116-3548_116-3544del
c.598-66_598-62del (n.598-66_598-62del)
16g.56351316T>CCA2633321837GNAO1c.724-68T>C (n.724-68T>C)
c.391-68T>C (n.391-68T>C)
c.28-68T>C (n.28-68T>C)
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n.625-68T>C
c.359-68T>C
c.249-68T>C
c.762-68T>C (n.762-68T>C)
n.654-68T>C
c.88-68T>C (n.88-68T>C)
n.500-68T>C
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n.116-3550T>C
c.598-68T>C (n.598-68T>C)
gnomAD v4
16g.56351316T>GCA2633321838GNAO1c.724-68T>G (n.724-68T>G)
c.391-68T>G (n.391-68T>G)
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n.500-68T>G
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n.116-3550T>G
c.598-68T>G (n.598-68T>G)
gnomAD v4
16g.56351317T>CCA2633321840GNAO1c.724-67T>C (n.724-67T>C)
c.391-67T>C (n.391-67T>C)
c.28-67T>C (n.28-67T>C)
c.116-3549T>C
n.939-67T>C
n.1024-67T>C
n.634-67T>C
n.1445-67T>C
n.625-67T>C
c.359-67T>C
c.249-67T>C
c.762-67T>C (n.762-67T>C)
n.654-67T>C
c.88-67T>C (n.88-67T>C)
n.500-67T>C
c.*122-67T>C (n.*122-67T>C)
n.116-3549T>C
c.598-67T>C (n.598-67T>C)
gnomAD v4
16g.56351320_56351321delCA2633321839GNAO1c.724-64_724-63del (n.724-64_724-63del)
c.391-64_391-63del (n.391-64_391-63del)
c.28-64_28-63del (n.28-64_28-63del)
c.116-3546_116-3545del
n.939-64_939-63del
n.1024-64_1024-63del
n.634-64_634-63del
n.1445-64_1445-63del
n.625-64_625-63del
c.359-64_359-63del
c.249-64_249-63del
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n.654-64_654-63del
c.88-64_88-63del (n.88-64_88-63del)
n.500-64_500-63del
c.*122-64_*122-63del (n.*122-64_*122-63del)
n.116-3546_116-3545del
c.598-64_598-63del (n.598-64_598-63del)
gnomAD v4
16g.56351318C>ACA2633321841GNAO1c.724-66C>A (n.724-66C>A)
c.391-66C>A (n.391-66C>A)
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c.359-66C>A
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n.654-66C>A
c.88-66C>A (n.88-66C>A)
n.500-66C>A
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n.116-3548C>A
c.598-66C>A (n.598-66C>A)
gnomAD v4
16g.56351319T>ACA281439837GNAO1c.724-65T>A (n.724-65T>A)
c.391-65T>A (n.391-65T>A)
c.28-65T>A (n.28-65T>A)
c.116-3547T>A
n.939-65T>A
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n.654-65T>A
c.88-65T>A (n.88-65T>A)
n.500-65T>A
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n.116-3547T>A
c.598-65T>A (n.598-65T>A)
dbSNP
16g.56351319T>CCA2224108687GNAO1c.724-65T>C (n.724-65T>C)
c.391-65T>C (n.391-65T>C)
c.28-65T>C (n.28-65T>C)
c.116-3547T>C
n.939-65T>C
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n.625-65T>C
c.359-65T>C
c.249-65T>C
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n.654-65T>C
c.88-65T>C (n.88-65T>C)
n.500-65T>C
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n.116-3547T>C
c.598-65T>C (n.598-65T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.56351319T=CA2224108686GNAO1c.724-65T= (n.724-65T=)
c.391-65T= (n.391-65T=)
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c.598-65T= (n.598-65T=)
16g.56351320C>ACA2633321842GNAO1c.724-64C>A (n.724-64C>A)
c.391-64C>A (n.391-64C>A)
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n.500-64C>A
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n.116-3546C>A
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gnomAD v4
16g.56351320C=CA2224108688GNAO1c.724-64C= (n.724-64C=)
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16g.56351320C>GCA977621262GNAO1c.724-64C>G (n.724-64C>G)
c.391-64C>G (n.391-64C>G)
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c.359-64C>G
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n.654-64C>G
c.88-64C>G (n.88-64C>G)
n.500-64C>G
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n.116-3546C>G
c.598-64C>G (n.598-64C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56351321T>CCA2633321843GNAO1c.724-63T>C (n.724-63T>C)
c.391-63T>C (n.391-63T>C)
c.28-63T>C (n.28-63T>C)
c.116-3545T>C
n.939-63T>C
n.1024-63T>C
n.634-63T>C
n.1445-63T>C
n.625-63T>C
c.359-63T>C
c.249-63T>C
c.762-63T>C (n.762-63T>C)
n.654-63T>C
c.88-63T>C (n.88-63T>C)
n.500-63T>C
c.*122-63T>C (n.*122-63T>C)
n.116-3545T>C
c.598-63T>C (n.598-63T>C)
gnomAD v4
16g.56351322T>GCA2633321844GNAO1c.724-62T>G (n.724-62T>G)
c.391-62T>G (n.391-62T>G)
c.28-62T>G (n.28-62T>G)
c.116-3544T>G
n.939-62T>G
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c.359-62T>G
c.249-62T>G
c.762-62T>G (n.762-62T>G)
n.654-62T>G
c.88-62T>G (n.88-62T>G)
n.500-62T>G
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n.116-3544T>G
c.598-62T>G (n.598-62T>G)
gnomAD v4
16g.56351323T>ACA2633321846GNAO1c.724-61T>A (n.724-61T>A)
c.391-61T>A (n.391-61T>A)
c.28-61T>A (n.28-61T>A)
c.116-3543T>A
n.939-61T>A
n.1024-61T>A
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n.1445-61T>A
n.625-61T>A
c.359-61T>A
c.249-61T>A
c.762-61T>A (n.762-61T>A)
n.654-61T>A
c.88-61T>A (n.88-61T>A)
n.500-61T>A
c.*122-61T>A (n.*122-61T>A)
n.116-3543T>A
c.598-61T>A (n.598-61T>A)
gnomAD v4
16g.56351323T>CCA2633321847GNAO1c.724-61T>C (n.724-61T>C)
c.391-61T>C (n.391-61T>C)
c.28-61T>C (n.28-61T>C)
c.116-3543T>C
n.939-61T>C
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n.634-61T>C
n.1445-61T>C
n.625-61T>C
c.359-61T>C
c.249-61T>C
c.762-61T>C (n.762-61T>C)
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c.88-61T>C (n.88-61T>C)
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c.598-61T>C (n.598-61T>C)
gnomAD v4
16g.56351323T>GCA2633321845GNAO1c.724-61T>G (n.724-61T>G)
c.391-61T>G (n.391-61T>G)
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n.625-61T>G
c.359-61T>G
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c.762-61T>G (n.762-61T>G)
n.654-61T>G
c.88-61T>G (n.88-61T>G)
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n.116-3543T>G
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gnomAD v4
16g.56351324C>ACA2633321849GNAO1c.724-60C>A (n.724-60C>A)
c.391-60C>A (n.391-60C>A)
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c.116-3542C>A
n.939-60C>A
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n.634-60C>A
n.1445-60C>A
n.625-60C>A
c.359-60C>A
c.249-60C>A
c.762-60C>A (n.762-60C>A)
n.654-60C>A
c.88-60C>A (n.88-60C>A)
n.500-60C>A
c.*122-60C>A (n.*122-60C>A)
n.116-3542C>A
c.598-60C>A (n.598-60C>A)
gnomAD v4
16g.56351324C=CA2224108689GNAO1c.724-60C= (n.724-60C=)
c.391-60C= (n.391-60C=)
c.28-60C= (n.28-60C=)
c.116-3542C=
n.939-60C=
n.1024-60C=
n.634-60C=
n.1445-60C=
n.625-60C=
c.359-60C=
c.249-60C=
c.762-60C= (n.762-60C=)
n.654-60C=
c.88-60C= (n.88-60C=)
n.500-60C=
c.*122-60C= (n.*122-60C=)
n.116-3542C=
c.598-60C= (n.598-60C=)
16g.56351324C>GCA2224108690GNAO1c.724-60C>G (n.724-60C>G)
c.391-60C>G (n.391-60C>G)
c.28-60C>G (n.28-60C>G)
c.116-3542C>G
n.939-60C>G
n.1024-60C>G
n.634-60C>G
n.1445-60C>G
n.625-60C>G
c.359-60C>G
c.249-60C>G
c.762-60C>G (n.762-60C>G)
n.654-60C>G
c.88-60C>G (n.88-60C>G)
n.500-60C>G
c.*122-60C>G (n.*122-60C>G)
n.116-3542C>G
c.598-60C>G (n.598-60C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56351324C>TCA2633321850GNAO1c.724-60C>T (n.724-60C>T)
c.391-60C>T (n.391-60C>T)
c.28-60C>T (n.28-60C>T)
c.116-3542C>T
n.939-60C>T
n.1024-60C>T
n.634-60C>T
n.1445-60C>T
n.625-60C>T
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c.762-60C>T (n.762-60C>T)
n.654-60C>T
c.88-60C>T (n.88-60C>T)
n.500-60C>T
c.*122-60C>T (n.*122-60C>T)
n.116-3542C>T
c.598-60C>T (n.598-60C>T)
gnomAD v4
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c.391-58del (n.391-58del)
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n.654-58del
c.88-58del (n.88-58del)
n.500-58del
c.*122-58del (n.*122-58del)
n.116-3540del
c.598-58del (n.598-58del)
gnomAD v4
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c.359-59C>A
c.249-59C>A
c.762-59C>A (n.762-59C>A)
n.654-59C>A
c.88-59C>A (n.88-59C>A)
n.500-59C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.654-59C>T
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n.500-59C>T
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n.116-3541C>T
c.598-59C>T (n.598-59C>T)
gnomAD v4
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c.391-58C>A (n.391-58C>A)
c.28-58C>A (n.28-58C>A)
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n.939-58C>A
n.1024-58C>A
n.634-58C>A
n.1445-58C>A
n.625-58C>A
c.359-58C>A
c.249-58C>A
c.762-58C>A (n.762-58C>A)
n.654-58C>A
c.88-58C>A (n.88-58C>A)
n.500-58C>A
c.*122-58C>A (n.*122-58C>A)
n.116-3540C>A
c.598-58C>A (n.598-58C>A)
gnomAD v4
16g.56351326C>TCA2575998561GNAO1c.724-58C>T (n.724-58C>T)
c.391-58C>T (n.391-58C>T)
c.28-58C>T (n.28-58C>T)
c.116-3540C>T
n.939-58C>T
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c.249-58C>T
c.762-58C>T (n.762-58C>T)
n.654-58C>T
c.88-58C>T (n.88-58C>T)
n.500-58C>T
c.*122-58C>T (n.*122-58C>T)
n.116-3540C>T
c.598-58C>T (n.598-58C>T)
gnomAD v4
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c.391-57T>A (n.391-57T>A)
c.28-57T>A (n.28-57T>A)
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n.939-57T>A
n.1024-57T>A
n.634-57T>A
n.1445-57T>A
n.625-57T>A
c.359-57T>A
c.249-57T>A
c.762-57T>A (n.762-57T>A)
n.654-57T>A
c.88-57T>A (n.88-57T>A)
n.500-57T>A
c.*122-57T>A (n.*122-57T>A)
n.116-3539T>A
c.598-57T>A (n.598-57T>A)
gnomAD v4
16g.56351327T>CCA2633321855GNAO1c.724-57T>C (n.724-57T>C)
c.391-57T>C (n.391-57T>C)
c.28-57T>C (n.28-57T>C)
c.116-3539T>C
n.939-57T>C
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c.249-57T>C
c.762-57T>C (n.762-57T>C)
n.654-57T>C
c.88-57T>C (n.88-57T>C)
n.500-57T>C
c.*122-57T>C (n.*122-57T>C)
n.116-3539T>C
c.598-57T>C (n.598-57T>C)
gnomAD v4
16g.56351327T>GCA2633321856GNAO1c.724-57T>G (n.724-57T>G)
c.391-57T>G (n.391-57T>G)
c.28-57T>G (n.28-57T>G)
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n.654-57T>G
c.88-57T>G (n.88-57T>G)
n.500-57T>G
c.*122-57T>G (n.*122-57T>G)
n.116-3539T>G
c.598-57T>G (n.598-57T>G)
gnomAD v4
16g.56351328G>ACA2633321857GNAO1c.724-56G>A (n.724-56G>A)
c.391-56G>A (n.391-56G>A)
c.28-56G>A (n.28-56G>A)
c.116-3538G>A
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c.359-56G>A
c.249-56G>A
c.762-56G>A (n.762-56G>A)
n.654-56G>A
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n.500-56G>A
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n.116-3538G>A
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gnomAD v4
16g.56351328G>TCA2633321858GNAO1c.724-56G>T (n.724-56G>T)
c.391-56G>T (n.391-56G>T)
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c.762-56G>T (n.762-56G>T)
n.654-56G>T
c.88-56G>T (n.88-56G>T)
n.500-56G>T
c.*122-56G>T (n.*122-56G>T)
n.116-3538G>T
c.598-56G>T (n.598-56G>T)
gnomAD v4
16g.56351329T>CCA2633321859GNAO1c.724-55T>C (n.724-55T>C)
c.391-55T>C (n.391-55T>C)
c.28-55T>C (n.28-55T>C)
c.116-3537T>C
n.939-55T>C
n.1024-55T>C
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n.1445-55T>C
n.625-55T>C
c.359-55T>C
c.249-55T>C
c.762-55T>C (n.762-55T>C)
n.654-55T>C
c.88-55T>C (n.88-55T>C)
n.500-55T>C
c.*122-55T>C (n.*122-55T>C)
n.116-3537T>C
c.598-55T>C (n.598-55T>C)
gnomAD v4
16g.56351332_56351333delCA2575998562GNAO1c.724-52_724-51del (n.724-52_724-51del)
c.391-52_391-51del (n.391-52_391-51del)
c.28-52_28-51del (n.28-52_28-51del)
c.116-3534_116-3533del
n.939-52_939-51del
n.1024-52_1024-51del
n.634-52_634-51del
n.1445-52_1445-51del
n.625-52_625-51del
c.359-52_359-51del
c.249-52_249-51del
c.762-52_762-51del (n.762-52_762-51del)
n.654-52_654-51del
c.88-52_88-51del (n.88-52_88-51del)
n.500-52_500-51del
c.*122-52_*122-51del (n.*122-52_*122-51del)
n.116-3534_116-3533del
c.598-52_598-51del (n.598-52_598-51del)
gnomAD v4
16g.56351330C>ACA2633321860GNAO1c.724-54C>A (n.724-54C>A)
c.391-54C>A (n.391-54C>A)
c.28-54C>A (n.28-54C>A)
c.116-3536C>A
n.939-54C>A
n.1024-54C>A
n.634-54C>A
n.1445-54C>A
n.625-54C>A
c.359-54C>A
c.249-54C>A
c.762-54C>A (n.762-54C>A)
n.654-54C>A
c.88-54C>A (n.88-54C>A)
n.500-54C>A
c.*122-54C>A (n.*122-54C>A)
n.116-3536C>A
c.598-54C>A (n.598-54C>A)
gnomAD v4
16g.56351330C>TCA2633321861GNAO1c.724-54C>T (n.724-54C>T)
c.391-54C>T (n.391-54C>T)
c.28-54C>T (n.28-54C>T)
c.116-3536C>T
n.939-54C>T
n.1024-54C>T
n.634-54C>T
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c.249-54C>T
c.762-54C>T (n.762-54C>T)
n.654-54C>T
c.88-54C>T (n.88-54C>T)
n.500-54C>T
c.*122-54C>T (n.*122-54C>T)
n.116-3536C>T
c.598-54C>T (n.598-54C>T)
gnomAD v4
16g.56351331T>CCA2633321862GNAO1c.724-53T>C (n.724-53T>C)
c.391-53T>C (n.391-53T>C)
c.28-53T>C (n.28-53T>C)
c.116-3535T>C
n.939-53T>C
n.1024-53T>C
n.634-53T>C
n.1445-53T>C
n.625-53T>C
c.359-53T>C
c.249-53T>C
c.762-53T>C (n.762-53T>C)
n.654-53T>C
c.88-53T>C (n.88-53T>C)
n.500-53T>C
c.*122-53T>C (n.*122-53T>C)
n.116-3535T>C
c.598-53T>C (n.598-53T>C)
gnomAD v4
16g.56351332C>ACA2633321863GNAO1c.724-52C>A (n.724-52C>A)
c.391-52C>A (n.391-52C>A)
c.28-52C>A (n.28-52C>A)
c.116-3534C>A
n.939-52C>A
n.1024-52C>A
n.634-52C>A
n.1445-52C>A
n.625-52C>A
c.359-52C>A
c.249-52C>A
c.762-52C>A (n.762-52C>A)
n.654-52C>A
c.88-52C>A (n.88-52C>A)
n.500-52C>A
c.*122-52C>A (n.*122-52C>A)
n.116-3534C>A
c.598-52C>A (n.598-52C>A)
gnomAD v4
16g.56351332C=CA2224108691GNAO1c.724-52C= (n.724-52C=)
c.391-52C= (n.391-52C=)
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n.500-52C=
c.*122-52C= (n.*122-52C=)
n.116-3534C=
c.598-52C= (n.598-52C=)
16g.56351332C>GCA2596020526GNAO1c.724-52C>G (n.724-52C>G)
c.391-52C>G (n.391-52C>G)
c.28-52C>G (n.28-52C>G)
c.116-3534C>G
n.939-52C>G
n.1024-52C>G
n.634-52C>G
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c.359-52C>G
c.249-52C>G
c.762-52C>G (n.762-52C>G)
n.654-52C>G
c.88-52C>G (n.88-52C>G)
n.500-52C>G
c.*122-52C>G (n.*122-52C>G)
n.116-3534C>G
c.598-52C>G (n.598-52C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351332C>TCA721991962GNAO1c.724-52C>T (n.724-52C>T)
c.391-52C>T (n.391-52C>T)
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c.116-3534C>T
n.939-52C>T
n.1024-52C>T
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n.1445-52C>T
n.625-52C>T
c.359-52C>T
c.249-52C>T
c.762-52C>T (n.762-52C>T)
n.654-52C>T
c.88-52C>T (n.88-52C>T)
n.500-52C>T
c.*122-52C>T (n.*122-52C>T)
n.116-3534C>T
c.598-52C>T (n.598-52C>T)
dbSNP
16g.56351332_56351334delinsCTGCA2224108692GNAO1c.724-52_724-50delinsCTG (n.724-52_724-50delinsCTG)
c.391-52_391-50delinsCTG (n.391-52_391-50delinsCTG)
c.28-52_28-50delinsCTG (n.28-52_28-50delinsCTG)
c.116-3534_116-3532delinsCTG
n.939-52_939-50delinsCTG
n.1024-52_1024-50delinsCTG
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c.249-52_249-50delinsCTG
c.762-52_762-50delinsCTG (n.762-52_762-50delinsCTG)
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c.88-52_88-50delinsCTG (n.88-52_88-50delinsCTG)
n.500-52_500-50delinsCTG
c.*122-52_*122-50delinsCTG (n.*122-52_*122-50delinsCTG)
n.116-3534_116-3532delinsCTG
c.598-52_598-50delinsCTG (n.598-52_598-50delinsCTG)
16g.56351333T>ACA2633321864GNAO1c.724-51T>A (n.724-51T>A)
c.391-51T>A (n.391-51T>A)
c.28-51T>A (n.28-51T>A)
c.116-3533T>A
n.939-51T>A
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c.762-51T>A (n.762-51T>A)
n.654-51T>A
c.88-51T>A (n.88-51T>A)
n.500-51T>A
c.*122-51T>A (n.*122-51T>A)
n.116-3533T>A
c.598-51T>A (n.598-51T>A)
gnomAD v4
16g.56351333T>CCA2575998563GNAO1c.724-51T>C (n.724-51T>C)
c.391-51T>C (n.391-51T>C)
c.28-51T>C (n.28-51T>C)
c.116-3533T>C
n.939-51T>C
n.1024-51T>C
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n.1445-51T>C
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c.359-51T>C
c.249-51T>C
c.762-51T>C (n.762-51T>C)
n.654-51T>C
c.88-51T>C (n.88-51T>C)
n.500-51T>C
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n.116-3533T>C
c.598-51T>C (n.598-51T>C)
gnomAD v4
16g.56351336_56351337delCA2224108693GNAO1c.724-48_724-47del (n.724-48_724-47del)
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n.500-48_500-47del
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n.116-3530_116-3529del
c.598-48_598-47del (n.598-48_598-47del)
dbSNP gnomAD v4
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n.116-3532G>A
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gnomAD v4
16g.56351334G>CCA2575998565GNAO1c.724-50G>C (n.724-50G>C)
c.391-50G>C (n.391-50G>C)
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gnomAD v4
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c.391-50G>T (n.391-50G>T)
c.28-50G>T (n.28-50G>T)
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n.116-3532G>T
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gnomAD v4
16g.56351335T>ACA2633321867GNAO1c.724-49T>A (n.724-49T>A)
c.391-49T>A (n.391-49T>A)
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n.116-3531T>A
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gnomAD v4
16g.56351335T>CCA2633321868GNAO1c.724-49T>C (n.724-49T>C)
c.391-49T>C (n.391-49T>C)
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n.116-3531T>C
c.598-49T>C (n.598-49T>C)
gnomAD v4
16g.56351335dupCA2633321866GNAO1c.724-49dup (n.724-49dup)
c.391-49dup (n.391-49dup)
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n.654-49dup
c.88-49dup (n.88-49dup)
n.500-49dup
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n.116-3531dup
c.598-49dup (n.598-49dup)
gnomAD v4
16g.56351336G>ACA2575998566GNAO1c.724-48G>A (n.724-48G>A)
c.391-48G>A (n.391-48G>A)
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c.249-48G>A
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n.654-48G>A
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n.500-48G>A
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n.116-3530G>A
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gnomAD v4
16g.56351336G>CCA8063977GNAO1c.724-48G>C (n.724-48G>C)
c.391-48G>C (n.391-48G>C)
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n.654-48G>C
c.88-48G>C (n.88-48G>C)
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n.116-3530G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351336G=CA2224108694GNAO1c.724-48G= (n.724-48G=)
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c.598-48G= (n.598-48G=)
16g.56351336G>TCA2633321869GNAO1c.724-48G>T (n.724-48G>T)
c.391-48G>T (n.391-48G>T)
c.28-48G>T (n.28-48G>T)
c.116-3530G>T
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c.249-48G>T
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c.88-48G>T (n.88-48G>T)
n.500-48G>T
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n.116-3530G>T
c.598-48G>T (n.598-48G>T)
gnomAD v4
16g.56351337T>ACA2633321870GNAO1c.724-47T>A (n.724-47T>A)
c.391-47T>A (n.391-47T>A)
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n.625-47T>A
c.359-47T>A
c.249-47T>A
c.762-47T>A (n.762-47T>A)
n.654-47T>A
c.88-47T>A (n.88-47T>A)
n.500-47T>A
c.*122-47T>A (n.*122-47T>A)
n.116-3529T>A
c.598-47T>A (n.598-47T>A)
gnomAD v4
16g.56351337T>CCA2633321871GNAO1c.724-47T>C (n.724-47T>C)
c.391-47T>C (n.391-47T>C)
c.28-47T>C (n.28-47T>C)
c.116-3529T>C
n.939-47T>C
n.1024-47T>C
n.634-47T>C
n.1445-47T>C
n.625-47T>C
c.359-47T>C
c.249-47T>C
c.762-47T>C (n.762-47T>C)
n.654-47T>C
c.88-47T>C (n.88-47T>C)
n.500-47T>C
c.*122-47T>C (n.*122-47T>C)
n.116-3529T>C
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
gnomAD v4
16g.56351338C>ACA2633321872GNAO1c.724-46C>A (n.724-46C>A)
c.391-46C>A (n.391-46C>A)
c.28-46C>A (n.28-46C>A)
c.116-3528C>A
n.939-46C>A
n.1024-46C>A
n.634-46C>A
n.1445-46C>A
n.625-46C>A
c.359-46C>A
c.249-46C>A
c.762-46C>A (n.762-46C>A)
n.654-46C>A
c.88-46C>A (n.88-46C>A)
n.500-46C>A
c.*122-46C>A (n.*122-46C>A)
n.116-3528C>A
c.598-46C>A (n.598-46C>A)
gnomAD v4
16g.56351338C=CA2224108695GNAO1c.724-46C= (n.724-46C=)
c.391-46C= (n.391-46C=)
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c.359-46C=
c.249-46C=
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n.654-46C=
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n.500-46C=
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n.116-3528C=
c.598-46C= (n.598-46C=)
16g.56351338C>GCA622307557GNAO1c.724-46C>G (n.724-46C>G)
c.391-46C>G (n.391-46C>G)
c.28-46C>G (n.28-46C>G)
c.116-3528C>G
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c.762-46C>G (n.762-46C>G)
n.654-46C>G
c.88-46C>G (n.88-46C>G)
n.500-46C>G
c.*122-46C>G (n.*122-46C>G)
n.116-3528C>G
c.598-46C>G (n.598-46C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351338C>TCA622307558GNAO1c.724-46C>T (n.724-46C>T)
c.391-46C>T (n.391-46C>T)
c.28-46C>T (n.28-46C>T)
c.116-3528C>T
n.939-46C>T
n.1024-46C>T
n.634-46C>T
n.1445-46C>T
n.625-46C>T
c.359-46C>T
c.249-46C>T
c.762-46C>T (n.762-46C>T)
n.654-46C>T
c.88-46C>T (n.88-46C>T)
n.500-46C>T
c.*122-46C>T (n.*122-46C>T)
n.116-3528C>T
c.598-46C>T (n.598-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351339T>CCA2633321873GNAO1c.724-45T>C (n.724-45T>C)
c.391-45T>C (n.391-45T>C)
c.28-45T>C (n.28-45T>C)
c.116-3527T>C
n.939-45T>C
n.1024-45T>C
n.634-45T>C
n.1445-45T>C
n.625-45T>C
c.359-45T>C
c.249-45T>C
c.762-45T>C (n.762-45T>C)
n.654-45T>C
c.88-45T>C (n.88-45T>C)
n.500-45T>C
c.*122-45T>C (n.*122-45T>C)
n.116-3527T>C
c.598-45T>C (n.598-45T>C)
gnomAD v4
16g.56351340C>ACA2633321874GNAO1c.724-44C>A (n.724-44C>A)
c.391-44C>A (n.391-44C>A)
c.28-44C>A (n.28-44C>A)
c.116-3526C>A
n.939-44C>A
n.1024-44C>A
n.634-44C>A
n.1445-44C>A
n.625-44C>A
c.359-44C>A
c.249-44C>A
c.762-44C>A (n.762-44C>A)
n.654-44C>A
c.88-44C>A (n.88-44C>A)
n.500-44C>A
c.*122-44C>A (n.*122-44C>A)
n.116-3526C>A
c.598-44C>A (n.598-44C>A)
gnomAD v4
16g.56351340C=CA2224108696GNAO1c.724-44C= (n.724-44C=)
c.391-44C= (n.391-44C=)
c.28-44C= (n.28-44C=)
c.116-3526C=
n.939-44C=
n.1024-44C=
n.634-44C=
n.1445-44C=
n.625-44C=
c.359-44C=
c.249-44C=
c.762-44C= (n.762-44C=)
n.654-44C=
c.88-44C= (n.88-44C=)
n.500-44C=
c.*122-44C= (n.*122-44C=)
n.116-3526C=
c.598-44C= (n.598-44C=)
16g.56351340C>GCA2224108697GNAO1c.724-44C>G (n.724-44C>G)
c.391-44C>G (n.391-44C>G)
c.28-44C>G (n.28-44C>G)
c.116-3526C>G
n.939-44C>G
n.1024-44C>G
n.634-44C>G
n.1445-44C>G
n.625-44C>G
c.359-44C>G
c.249-44C>G
c.762-44C>G (n.762-44C>G)
n.654-44C>G
c.88-44C>G (n.88-44C>G)
n.500-44C>G
c.*122-44C>G (n.*122-44C>G)
n.116-3526C>G
c.598-44C>G (n.598-44C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56351340C>TCA2633321875GNAO1c.724-44C>T (n.724-44C>T)
c.391-44C>T (n.391-44C>T)
c.28-44C>T (n.28-44C>T)
c.116-3526C>T
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n.654-44C>T
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n.500-44C>T
c.*122-44C>T (n.*122-44C>T)
n.116-3526C>T
c.598-44C>T (n.598-44C>T)
gnomAD v4
16g.56351342delCA2575998567GNAO1c.724-42del (n.724-42del)
c.391-42del (n.391-42del)
c.28-42del (n.28-42del)
c.116-3524del
n.939-42del
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n.654-42del
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n.500-42del
c.*122-42del (n.*122-42del)
n.116-3524del
c.598-42del (n.598-42del)
gnomAD v4
16g.56351341C>ACA2633321876GNAO1c.724-43C>A (n.724-43C>A)
c.391-43C>A (n.391-43C>A)
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c.359-43C>A
c.249-43C>A
c.762-43C>A (n.762-43C>A)
n.654-43C>A
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n.116-3525C>A
c.598-43C>A (n.598-43C>A)
gnomAD v4
16g.56351341C>TCA2575998568GNAO1c.724-43C>T (n.724-43C>T)
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n.116-3525C>T
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gnomAD v4
16g.56351342C>ACA2575998569GNAO1c.724-42C>A (n.724-42C>A)
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n.654-42C>A
c.88-42C>A (n.88-42C>A)
n.500-42C>A
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n.116-3524C>A
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gnomAD v4
16g.56351342C>TCA2633321877GNAO1c.724-42C>T (n.724-42C>T)
c.391-42C>T (n.391-42C>T)
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gnomAD v4
16g.56351343T>ACA2633321878GNAO1c.724-41T>A (n.724-41T>A)
c.391-41T>A (n.391-41T>A)
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n.500-41T>A
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n.116-3523T>A
c.598-41T>A (n.598-41T>A)
gnomAD v4
16g.56351343T>CCA281439857GNAO1c.724-41T>C (n.724-41T>C)
c.391-41T>C (n.391-41T>C)
c.28-41T>C (n.28-41T>C)
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c.762-41T>C (n.762-41T>C)
n.654-41T>C
c.88-41T>C (n.88-41T>C)
n.500-41T>C
c.*122-41T>C (n.*122-41T>C)
n.116-3523T>C
c.598-41T>C (n.598-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.56351343T=CA2224108698GNAO1c.724-41T= (n.724-41T=)
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c.598-41T= (n.598-41T=)
16g.56351344C>ACA2633321879GNAO1c.724-40C>A (n.724-40C>A)
c.391-40C>A (n.391-40C>A)
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c.359-40C>A
c.249-40C>A
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n.654-40C>A
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n.116-3522C>A
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gnomAD v4
16g.56351344C>GCA2633321880GNAO1c.724-40C>G (n.724-40C>G)
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n.654-40C>G
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n.500-40C>G
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n.116-3522C>G
c.598-40C>G (n.598-40C>G)
gnomAD v4
16g.56351346delCA2575998570GNAO1c.724-38del (n.724-38del)
c.391-38del (n.391-38del)
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n.939-38del
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c.359-38del
c.249-38del
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n.654-38del
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n.500-38del
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n.116-3520del
c.598-38del (n.598-38del)
gnomAD v4
16g.56351345C>ACA8063978GNAO1c.724-39C>A (n.724-39C>A)
c.391-39C>A (n.391-39C>A)
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c.359-39C>A
c.249-39C>A
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n.116-3521C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351345C=CA2224108699GNAO1c.724-39C= (n.724-39C=)
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16g.56351345C>TCA2633321881GNAO1c.724-39C>T (n.724-39C>T)
c.391-39C>T (n.391-39C>T)
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c.249-39C>T
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n.116-3521C>T
c.598-39C>T (n.598-39C>T)
gnomAD v4
16g.56351346C>ACA2633321882GNAO1c.724-38C>A (n.724-38C>A)
c.391-38C>A (n.391-38C>A)
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c.359-38C>A
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n.654-38C>A
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n.500-38C>A
c.*122-38C>A (n.*122-38C>A)
n.116-3520C>A
c.598-38C>A (n.598-38C>A)
gnomAD v4
16g.56351346C=CA2224108700GNAO1c.724-38C= (n.724-38C=)
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16g.56351346C>GCA622307559GNAO1c.724-38C>G (n.724-38C>G)
c.391-38C>G (n.391-38C>G)
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n.654-38C>G
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n.500-38C>G
c.*122-38C>G (n.*122-38C>G)
n.116-3520C>G
c.598-38C>G (n.598-38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351346C>TCA8063979GNAO1c.724-38C>T (n.724-38C>T)
c.391-38C>T (n.391-38C>T)
c.28-38C>T (n.28-38C>T)
c.116-3520C>T
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n.1024-38C>T
n.634-38C>T
n.1445-38C>T
n.625-38C>T
c.359-38C>T
c.249-38C>T
c.762-38C>T (n.762-38C>T)
n.654-38C>T
c.88-38C>T (n.88-38C>T)
n.500-38C>T
c.*122-38C>T (n.*122-38C>T)
n.116-3520C>T
c.598-38C>T (n.598-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351347G>ACA8063980GNAO1c.724-37G>A (n.724-37G>A)
c.391-37G>A (n.391-37G>A)
c.28-37G>A (n.28-37G>A)
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n.1024-37G>A
n.634-37G>A
n.1445-37G>A
n.625-37G>A
c.359-37G>A
c.249-37G>A
c.762-37G>A (n.762-37G>A)
n.654-37G>A
c.88-37G>A (n.88-37G>A)
n.500-37G>A
c.*122-37G>A (n.*122-37G>A)
n.116-3519G>A
c.598-37G>A (n.598-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351347G=CA2224108701GNAO1c.724-37G= (n.724-37G=)
c.391-37G= (n.391-37G=)
c.28-37G= (n.28-37G=)
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n.939-37G=
n.1024-37G=
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n.1445-37G=
n.625-37G=
c.359-37G=
c.249-37G=
c.762-37G= (n.762-37G=)
n.654-37G=
c.88-37G= (n.88-37G=)
n.500-37G=
c.*122-37G= (n.*122-37G=)
n.116-3519G=
c.598-37G= (n.598-37G=)
16g.56351347G>TCA8063981GNAO1c.724-37G>T (n.724-37G>T)
c.391-37G>T (n.391-37G>T)
c.28-37G>T (n.28-37G>T)
c.116-3519G>T
n.939-37G>T
n.1024-37G>T
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c.359-37G>T
c.249-37G>T
c.762-37G>T (n.762-37G>T)
n.654-37G>T
c.88-37G>T (n.88-37G>T)
n.500-37G>T
c.*122-37G>T (n.*122-37G>T)
n.116-3519G>T
c.598-37G>T (n.598-37G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351348C>ACA2633321883GNAO1c.724-36C>A (n.724-36C>A)
c.391-36C>A (n.391-36C>A)
c.28-36C>A (n.28-36C>A)
c.116-3518C>A
n.939-36C>A
n.1024-36C>A
n.634-36C>A
n.1445-36C>A
n.625-36C>A
c.359-36C>A
c.249-36C>A
c.762-36C>A (n.762-36C>A)
n.654-36C>A
c.88-36C>A (n.88-36C>A)
n.500-36C>A
c.*122-36C>A (n.*122-36C>A)
n.116-3518C>A
c.598-36C>A (n.598-36C>A)
gnomAD v4
16g.56351348C=CA2224108702GNAO1c.724-36C= (n.724-36C=)
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16g.56351348C>TCA2224108703GNAO1c.724-36C>T (n.724-36C>T)
c.391-36C>T (n.391-36C>T)
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n.116-3518C>T
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dbSNP gnomAD v4
16g.56351349delCA2575998571GNAO1c.724-35del (n.724-35del)
c.391-35del (n.391-35del)
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c.249-35del
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n.654-35del
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n.116-3517del
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16g.56351349T>CCA2633321884GNAO1c.724-35T>C (n.724-35T>C)
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c.249-35T>C
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n.654-35T>C
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n.116-3517T>C
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gnomAD v4
16g.56351349T>GCA2575998572GNAO1c.724-35T>G (n.724-35T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.116-3516G>C
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dbSNP gnomAD v4
16g.56351350G=CA2224108704GNAO1c.724-34G= (n.724-34G=)
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c.598-34G= (n.598-34G=)
16g.56351350G>TCA2633321886GNAO1c.724-34G>T (n.724-34G>T)
c.391-34G>T (n.391-34G>T)
c.28-34G>T (n.28-34G>T)
c.116-3516G>T
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gnomAD v4
16g.56351351T>CCA2633321887GNAO1c.724-33T>C (n.724-33T>C)
c.391-33T>C (n.391-33T>C)
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n.654-33T>C
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n.500-33T>C
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n.116-3515T>C
c.598-33T>C (n.598-33T>C)
gnomAD v4
16g.56351352C>ACA2633321888GNAO1c.724-32C>A (n.724-32C>A)
c.391-32C>A (n.391-32C>A)
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c.359-32C>A
c.249-32C>A
c.762-32C>A (n.762-32C>A)
n.654-32C>A
c.88-32C>A (n.88-32C>A)
n.500-32C>A
c.*122-32C>A (n.*122-32C>A)
n.116-3514C>A
c.598-32C>A (n.598-32C>A)
gnomAD v4
16g.56351353T>CCA2633321889GNAO1c.724-31T>C (n.724-31T>C)
c.391-31T>C (n.391-31T>C)
c.28-31T>C (n.28-31T>C)
c.116-3513T>C
n.939-31T>C
n.1024-31T>C
n.634-31T>C
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n.625-31T>C
c.359-31T>C
c.249-31T>C
c.762-31T>C (n.762-31T>C)
n.654-31T>C
c.88-31T>C (n.88-31T>C)
n.500-31T>C
c.*122-31T>C (n.*122-31T>C)
n.116-3513T>C
c.598-31T>C (n.598-31T>C)
gnomAD v4
16g.56351354G>ACA2633321890GNAO1c.724-30G>A (n.724-30G>A)
c.391-30G>A (n.391-30G>A)
c.28-30G>A (n.28-30G>A)
c.116-3512G>A
n.939-30G>A
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c.359-30G>A
c.249-30G>A
c.762-30G>A (n.762-30G>A)
n.654-30G>A
c.88-30G>A (n.88-30G>A)
n.500-30G>A
c.*122-30G>A (n.*122-30G>A)
n.116-3512G>A
c.598-30G>A (n.598-30G>A)
gnomAD v4
16g.56351354G>CCA721991985GNAO1c.724-30G>C (n.724-30G>C)
c.391-30G>C (n.391-30G>C)
c.28-30G>C (n.28-30G>C)
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c.359-30G>C
c.249-30G>C
c.762-30G>C (n.762-30G>C)
n.654-30G>C
c.88-30G>C (n.88-30G>C)
n.500-30G>C
c.*122-30G>C (n.*122-30G>C)
n.116-3512G>C
c.598-30G>C (n.598-30G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351354G=CA2224108705GNAO1c.724-30G= (n.724-30G=)
c.391-30G= (n.391-30G=)
c.28-30G= (n.28-30G=)
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c.88-30G= (n.88-30G=)
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n.116-3512G=
c.598-30G= (n.598-30G=)
16g.56351354G>TCA2633321891GNAO1c.724-30G>T (n.724-30G>T)
c.391-30G>T (n.391-30G>T)
c.28-30G>T (n.28-30G>T)
c.116-3512G>T
n.939-30G>T
n.1024-30G>T
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n.1445-30G>T
n.625-30G>T
c.359-30G>T
c.249-30G>T
c.762-30G>T (n.762-30G>T)
n.654-30G>T
c.88-30G>T (n.88-30G>T)
n.500-30G>T
c.*122-30G>T (n.*122-30G>T)
n.116-3512G>T
c.598-30G>T (n.598-30G>T)
gnomAD v4
16g.56351355T>CCA2633321892GNAO1c.724-29T>C (n.724-29T>C)
c.391-29T>C (n.391-29T>C)
c.28-29T>C (n.28-29T>C)
c.116-3511T>C
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n.1024-29T>C
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n.625-29T>C
c.359-29T>C
c.249-29T>C
c.762-29T>C (n.762-29T>C)
n.654-29T>C
c.88-29T>C (n.88-29T>C)
n.500-29T>C
c.*122-29T>C (n.*122-29T>C)
n.116-3511T>C
c.598-29T>C (n.598-29T>C)
gnomAD v4
16g.56351356C>ACA2633321893GNAO1c.724-28C>A (n.724-28C>A)
c.391-28C>A (n.391-28C>A)
c.28-28C>A (n.28-28C>A)
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n.939-28C>A
n.1024-28C>A
n.634-28C>A
n.1445-28C>A
n.625-28C>A
c.359-28C>A
c.249-28C>A
c.762-28C>A (n.762-28C>A)
n.654-28C>A
c.88-28C>A (n.88-28C>A)
n.500-28C>A
c.*122-28C>A (n.*122-28C>A)
n.116-3510C>A
c.598-28C>A (n.598-28C>A)
gnomAD v4
16g.56351356C=CA2224108706GNAO1c.724-28C= (n.724-28C=)
c.391-28C= (n.391-28C=)
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c.116-3510C=
n.939-28C=
n.1024-28C=
n.634-28C=
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c.359-28C=
c.249-28C=
c.762-28C= (n.762-28C=)
n.654-28C=
c.88-28C= (n.88-28C=)
n.500-28C=
c.*122-28C= (n.*122-28C=)
n.116-3510C=
c.598-28C= (n.598-28C=)
16g.56351356C>TCA8063982GNAO1c.724-28C>T (n.724-28C>T)
c.391-28C>T (n.391-28C>T)
c.28-28C>T (n.28-28C>T)
c.116-3510C>T
n.939-28C>T
n.1024-28C>T
n.634-28C>T
n.1445-28C>T
n.625-28C>T
c.359-28C>T
c.249-28C>T
c.762-28C>T (n.762-28C>T)
n.654-28C>T
c.88-28C>T (n.88-28C>T)
n.500-28C>T
c.*122-28C>T (n.*122-28C>T)
n.116-3510C>T
c.598-28C>T (n.598-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351357C>ACA2633321894GNAO1c.724-27C>A (n.724-27C>A)
c.391-27C>A (n.391-27C>A)
c.28-27C>A (n.28-27C>A)
c.116-3509C>A
n.939-27C>A
n.1024-27C>A
n.634-27C>A
n.1445-27C>A
n.625-27C>A
c.359-27C>A
c.249-27C>A
c.762-27C>A (n.762-27C>A)
n.654-27C>A
c.88-27C>A (n.88-27C>A)
n.500-27C>A
c.*122-27C>A (n.*122-27C>A)
n.116-3509C>A
c.598-27C>A (n.598-27C>A)
gnomAD v4
16g.56351357C=CA2224108707GNAO1c.724-27C= (n.724-27C=)
c.391-27C= (n.391-27C=)
c.28-27C= (n.28-27C=)
c.116-3509C=
n.939-27C=
n.1024-27C=
n.634-27C=
n.1445-27C=
n.625-27C=
c.359-27C=
c.249-27C=
c.762-27C= (n.762-27C=)
n.654-27C=
c.88-27C= (n.88-27C=)
n.500-27C=
c.*122-27C= (n.*122-27C=)
n.116-3509C=
c.598-27C= (n.598-27C=)
16g.56351357C>GCA2224108708GNAO1c.724-27C>G (n.724-27C>G)
c.391-27C>G (n.391-27C>G)
c.28-27C>G (n.28-27C>G)
c.116-3509C>G
n.939-27C>G
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c.762-27C>G (n.762-27C>G)
n.654-27C>G
c.88-27C>G (n.88-27C>G)
n.500-27C>G
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n.116-3509C>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.56351362T>CCA2224108712GNAO1c.724-22T>C (n.724-22T>C)
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dbSNP
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16g.56351363C>TCA2633321902GNAO1c.724-21C>T (n.724-21C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.359-20C>T
c.249-20C>T
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n.654-20C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351365T>CCA2633321904GNAO1c.724-19T>C (n.724-19T>C)
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n.654-19T>C
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n.500-19T>C
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n.116-3501T>C
c.598-19T>C (n.598-19T>C)
gnomAD v4
16g.56351366C>ACA2633321905GNAO1c.724-18C>A (n.724-18C>A)
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n.625-18C>A
c.359-18C>A
c.249-18C>A
c.762-18C>A (n.762-18C>A)
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gnomAD v4
16g.56351367C>ACA2633321906GNAO1c.724-17C>A (n.724-17C>A)
c.391-17C>A (n.391-17C>A)
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gnomAD v4
16g.56351367C=CA2224108714GNAO1c.724-17C= (n.724-17C=)
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n.116-3499C=
c.598-17C= (n.598-17C=)
16g.56351367C>TCA8063984GNAO1c.724-17C>T (n.724-17C>T)
c.391-17C>T (n.391-17C>T)
c.28-17C>T (n.28-17C>T)
c.116-3499C>T
n.939-17C>T
n.1024-17C>T
n.634-17C>T
n.1445-17C>T
n.625-17C>T
c.359-17C>T
c.249-17C>T
c.762-17C>T (n.762-17C>T)
n.654-17C>T
c.88-17C>T (n.88-17C>T)
n.500-17C>T
c.*122-17C>T (n.*122-17C>T)
n.116-3499C>T
c.598-17C>T (n.598-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56351368C>ACA2633321907GNAO1c.724-16C>A (n.724-16C>A)
c.391-16C>A (n.391-16C>A)
c.28-16C>A (n.28-16C>A)
c.116-3498C>A
n.939-16C>A
n.1024-16C>A
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n.1445-16C>A
n.625-16C>A
c.359-16C>A
c.249-16C>A
c.762-16C>A (n.762-16C>A)
n.654-16C>A
c.88-16C>A (n.88-16C>A)
n.500-16C>A
c.*122-16C>A (n.*122-16C>A)
n.116-3498C>A
c.598-16C>A (n.598-16C>A)
gnomAD v4
16g.56351368C=CA2224108715GNAO1c.724-16C= (n.724-16C=)
c.391-16C= (n.391-16C=)
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c.*122-16C= (n.*122-16C=)
n.116-3498C=
c.598-16C= (n.598-16C=)
16g.56351368C>TCA721992019GNAO1c.724-16C>T (n.724-16C>T)
c.391-16C>T (n.391-16C>T)
c.28-16C>T (n.28-16C>T)
c.116-3498C>T
n.939-16C>T
n.1024-16C>T
n.634-16C>T
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c.359-16C>T
c.249-16C>T
c.762-16C>T (n.762-16C>T)
n.654-16C>T
c.88-16C>T (n.88-16C>T)
n.500-16C>T
c.*122-16C>T (n.*122-16C>T)
n.116-3498C>T
c.598-16C>T (n.598-16C>T)
ClinVar dbSNP
16g.56351369T>CCA2575998576GNAO1c.724-15T>C (n.724-15T>C)
c.391-15T>C (n.391-15T>C)
c.28-15T>C (n.28-15T>C)
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n.1024-15T>C
n.634-15T>C
n.1445-15T>C
n.625-15T>C
c.359-15T>C
c.249-15T>C
c.762-15T>C (n.762-15T>C)
n.654-15T>C
c.88-15T>C (n.88-15T>C)
n.500-15T>C
c.*122-15T>C (n.*122-15T>C)
n.116-3497T>C
c.598-15T>C (n.598-15T>C)
gnomAD v4
16g.56351370delCA2633321908GNAO1c.724-14del (n.724-14del)
c.391-14del (n.391-14del)
c.28-14del (n.28-14del)
c.116-3496del
n.939-14del
n.1024-14del
n.634-14del
n.1445-14del
n.625-14del
c.359-14del
c.249-14del
c.762-14del (n.762-14del)
n.654-14del
c.88-14del (n.88-14del)
n.500-14del
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n.116-3496del
c.598-14del (n.598-14del)
gnomAD v4
16g.56351370T>CCA622307560GNAO1c.724-14T>C (n.724-14T>C)
c.391-14T>C (n.391-14T>C)
c.28-14T>C (n.28-14T>C)
c.116-3496T>C
n.939-14T>C
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c.359-14T>C
c.249-14T>C
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n.654-14T>C
c.88-14T>C (n.88-14T>C)
n.500-14T>C
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n.116-3496T>C
c.598-14T>C (n.598-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351370T>GCA2575998577GNAO1c.724-14T>G (n.724-14T>G)
c.391-14T>G (n.391-14T>G)
c.28-14T>G (n.28-14T>G)
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n.500-14T>G
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n.116-3496T>G
c.598-14T>G (n.598-14T>G)
16g.56351370T=CA2224108716GNAO1c.724-14T= (n.724-14T=)
c.391-14T= (n.391-14T=)
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c.116-3496T=
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c.*122-14T= (n.*122-14T=)
n.116-3496T=
c.598-14T= (n.598-14T=)
16g.56351371C>ACA2633321909GNAO1c.724-13C>A (n.724-13C>A)
c.391-13C>A (n.391-13C>A)
c.28-13C>A (n.28-13C>A)
c.116-3495C>A
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n.1024-13C>A
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n.1445-13C>A
n.625-13C>A
c.359-13C>A
c.249-13C>A
c.762-13C>A (n.762-13C>A)
n.654-13C>A
c.88-13C>A (n.88-13C>A)
n.500-13C>A
c.*122-13C>A (n.*122-13C>A)
n.116-3495C>A
c.598-13C>A (n.598-13C>A)
gnomAD v4
16g.56351371C=CA2224108717GNAO1c.724-13C= (n.724-13C=)
c.391-13C= (n.391-13C=)
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16g.56351371C>TCA2224108718GNAO1c.724-13C>T (n.724-13C>T)
c.391-13C>T (n.391-13C>T)
c.28-13C>T (n.28-13C>T)
c.116-3495C>T
n.939-13C>T
n.1024-13C>T
n.634-13C>T
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c.359-13C>T
c.249-13C>T
c.762-13C>T (n.762-13C>T)
n.654-13C>T
c.88-13C>T (n.88-13C>T)
n.500-13C>T
c.*122-13C>T (n.*122-13C>T)
n.116-3495C>T
c.598-13C>T (n.598-13C>T)
dbSNP
16g.56351372C>ACA2633321910GNAO1c.724-12C>A (n.724-12C>A)
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
c.28-12C>A (n.28-12C>A)
c.116-3494C>A
n.939-12C>A
n.1024-12C>A
n.634-12C>A
n.1445-12C>A
n.625-12C>A
c.359-12C>A
c.249-12C>A
c.762-12C>A (n.762-12C>A)
n.654-12C>A
c.88-12C>A (n.88-12C>A)
n.500-12C>A
c.*122-12C>A (n.*122-12C>A)
n.116-3494C>A
c.598-12C>A (n.598-12C>A)
gnomAD v4
16g.56351373T>CCA2224108720GNAO1c.724-11T>C (n.724-11T>C)
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
c.28-11T>C (n.28-11T>C)
c.116-3493T>C
n.939-11T>C
n.1024-11T>C
n.634-11T>C
n.1445-11T>C
n.625-11T>C
c.359-11T>C
c.249-11T>C
c.762-11T>C (n.762-11T>C)
n.654-11T>C
c.88-11T>C (n.88-11T>C)
n.500-11T>C
c.*122-11T>C (n.*122-11T>C)
n.116-3493T>C
c.598-11T>C (n.598-11T>C)
dbSNP
16g.56351373T=CA2224108719GNAO1c.724-11T= (n.724-11T=)
c.391-11T= (n.391-11T=)
c.28-11T= (n.28-11T=)
c.116-3493T=
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n.500-11T=
c.*122-11T= (n.*122-11T=)
n.116-3493T=
c.598-11T= (n.598-11T=)
16g.56351374G>ACA8063985GNAO1c.724-10G>A (n.724-10G>A)
c.391-10G>A (n.391-10G>A)
c.28-10G>A (n.28-10G>A)
c.116-3492G>A
n.939-10G>A
n.1024-10G>A
n.634-10G>A
n.1445-10G>A
n.625-10G>A
c.359-10G>A
c.249-10G>A
c.762-10G>A (n.762-10G>A)
n.654-10G>A
c.88-10G>A (n.88-10G>A)
n.500-10G>A
c.*122-10G>A (n.*122-10G>A)
n.116-3492G>A
c.598-10G>A (n.598-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351374G=CA2224108721GNAO1c.724-10G= (n.724-10G=)
c.391-10G= (n.391-10G=)
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n.500-10G=
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n.116-3492G=
c.598-10G= (n.598-10G=)
16g.56351375delCA2633321911GNAO1c.724-9del (n.724-9del)
c.391-9del (n.391-9del)
c.28-9del (n.28-9del)
c.116-3491del
n.939-9del
n.1024-9del
n.634-9del
n.1445-9del
n.625-9del
c.359-9del
c.249-9del
c.762-9del (n.762-9del)
n.654-9del
c.88-9del (n.88-9del)
n.500-9del
c.*122-9del (n.*122-9del)
n.116-3491del
c.598-9del (n.598-9del)
gnomAD v4
16g.56351375C>ACA2633321912GNAO1c.724-9C>A (n.724-9C>A)
c.391-9C>A (n.391-9C>A)
c.28-9C>A (n.28-9C>A)
c.116-3491C>A
n.939-9C>A
n.1024-9C>A
n.634-9C>A
n.1445-9C>A
n.625-9C>A
c.359-9C>A
c.249-9C>A
c.762-9C>A (n.762-9C>A)
n.654-9C>A
c.88-9C>A (n.88-9C>A)
n.500-9C>A
c.*122-9C>A (n.*122-9C>A)
n.116-3491C>A
c.598-9C>A (n.598-9C>A)
gnomAD v4
16g.56351375C=CA2224108722GNAO1c.724-9C= (n.724-9C=)
c.391-9C= (n.391-9C=)
c.28-9C= (n.28-9C=)
c.116-3491C=
n.939-9C=
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c.762-9C= (n.762-9C=)
n.654-9C=
c.88-9C= (n.88-9C=)
n.500-9C=
c.*122-9C= (n.*122-9C=)
n.116-3491C=
c.598-9C= (n.598-9C=)
16g.56351375C>GCA2575998578GNAO1c.724-9C>G (n.724-9C>G)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
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c.116-3491C>G
n.939-9C>G
n.1024-9C>G
n.634-9C>G
n.1445-9C>G
n.625-9C>G
c.359-9C>G
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n.654-9C>G
c.88-9C>G (n.88-9C>G)
n.500-9C>G
c.*122-9C>G (n.*122-9C>G)
n.116-3491C>G
c.598-9C>G (n.598-9C>G)
16g.56351375C>TCA8063986GNAO1c.724-9C>T (n.724-9C>T)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.28-9C>T (n.28-9C>T)
c.116-3491C>T
n.939-9C>T
n.1024-9C>T
n.634-9C>T
n.1445-9C>T
n.625-9C>T
c.359-9C>T
c.249-9C>T
c.762-9C>T (n.762-9C>T)
n.654-9C>T
c.88-9C>T (n.88-9C>T)
n.500-9C>T
c.*122-9C>T (n.*122-9C>T)
n.116-3491C>T
c.598-9C>T (n.598-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351376G>ACA645293896GNAO1c.724-8G>A (n.724-8G>A)
c.391-8G>A (n.391-8G>A)
c.28-8G>A (n.28-8G>A)
c.116-3490G>A
n.939-8G>A
n.1024-8G>A
n.634-8G>A
n.1445-8G>A
n.625-8G>A
c.359-8G>A
c.249-8G>A
c.762-8G>A (n.762-8G>A)
n.654-8G>A
c.88-8G>A (n.88-8G>A)
n.500-8G>A
c.*122-8G>A (n.*122-8G>A)
n.116-3490G>A
c.598-8G>A (n.598-8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56351376G=CA2224108723GNAO1c.724-8G= (n.724-8G=)
c.391-8G= (n.391-8G=)
c.28-8G= (n.28-8G=)
c.116-3490G=
n.939-8G=
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n.634-8G=
n.1445-8G=
n.625-8G=
c.359-8G=
c.249-8G=
c.762-8G= (n.762-8G=)
n.654-8G=
c.88-8G= (n.88-8G=)
n.500-8G=
c.*122-8G= (n.*122-8G=)
n.116-3490G=
c.598-8G= (n.598-8G=)
16g.56351376G>TCA2633321913GNAO1c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.391-8G>T (n.391-8G>T)
c.28-8G>T (n.28-8G>T)
c.116-3490G>T
n.939-8G>T
n.1024-8G>T
n.634-8G>T
n.1445-8G>T
n.625-8G>T
c.359-8G>T
c.249-8G>T
c.762-8G>T (n.762-8G>T)
n.654-8G>T
c.88-8G>T (n.88-8G>T)
n.500-8G>T
c.*122-8G>T (n.*122-8G>T)
n.116-3490G>T
c.598-8G>T (n.598-8G>T)
gnomAD v4
16g.56351377G>TCA2633321914GNAO1c.724-7G>T (n.724-7G>T)
c.391-7G>T (n.391-7G>T)
c.28-7G>T (n.28-7G>T)
c.116-3489G>T
n.939-7G>T
n.1024-7G>T
n.634-7G>T
n.1445-7G>T
n.625-7G>T
c.359-7G>T
c.249-7G>T
c.762-7G>T (n.762-7G>T)
n.654-7G>T
c.88-7G>T (n.88-7G>T)
n.500-7G>T
c.*122-7G>T (n.*122-7G>T)
n.116-3489G>T
c.598-7G>T (n.598-7G>T)
gnomAD v4
16g.56351378C>ACA2807145103GNAO1c.724-6C>A (n.724-6C>A)
c.391-6C>A (n.391-6C>A)
c.28-6C>A (n.28-6C>A)
c.116-3488C>A
n.939-6C>A
n.1024-6C>A
n.634-6C>A
n.1445-6C>A
n.625-6C>A
c.359-6C>A
c.249-6C>A
c.762-6C>A (n.762-6C>A)
n.654-6C>A
c.88-6C>A (n.88-6C>A)
n.500-6C>A
c.*122-6C>A (n.*122-6C>A)
n.116-3488C>A
c.598-6C>A (n.598-6C>A)
16g.56351379C>ACA2575998579GNAO1c.724-5C>A (n.724-5C>A)
c.391-5C>A (n.391-5C>A)
c.28-5C>A (n.28-5C>A)
c.116-3487C>A
n.939-5C>A
n.1024-5C>A
n.634-5C>A
n.1445-5C>A
n.625-5C>A
c.359-5C>A
c.249-5C>A
c.762-5C>A (n.762-5C>A)
n.654-5C>A
c.88-5C>A (n.88-5C>A)
n.500-5C>A
c.*122-5C>A (n.*122-5C>A)
n.116-3487C>A
c.598-5C>A (n.598-5C>A)
16g.56351379C=CA2224108724GNAO1c.724-5C= (n.724-5C=)
c.391-5C= (n.391-5C=)
c.28-5C= (n.28-5C=)
c.116-3487C=
n.939-5C=
n.1024-5C=
n.634-5C=
n.1445-5C=
n.625-5C=
c.359-5C=
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c.762-5C= (n.762-5C=)
n.654-5C=
c.88-5C= (n.88-5C=)
n.500-5C=
c.*122-5C= (n.*122-5C=)
n.116-3487C=
c.598-5C= (n.598-5C=)
16g.56351379C>TCA8063987GNAO1c.724-5C>T (n.724-5C>T)
c.391-5C>T (n.391-5C>T)
c.28-5C>T (n.28-5C>T)
c.116-3487C>T
n.939-5C>T
n.1024-5C>T
n.634-5C>T
n.1445-5C>T
n.625-5C>T
c.359-5C>T
c.249-5C>T
c.762-5C>T (n.762-5C>T)
n.654-5C>T
c.88-5C>T (n.88-5C>T)
n.500-5C>T
c.*122-5C>T (n.*122-5C>T)
n.116-3487C>T
c.598-5C>T (n.598-5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56351380G>ACA8063988GNAO1c.724-4G>A (n.724-4G>A)
c.391-4G>A (n.391-4G>A)
c.28-4G>A (n.28-4G>A)
c.116-3486G>A
n.939-4G>A
n.1024-4G>A
n.634-4G>A
n.1445-4G>A
n.625-4G>A
c.359-4G>A
c.249-4G>A
c.762-4G>A (n.762-4G>A)
n.654-4G>A
c.88-4G>A (n.88-4G>A)
n.500-4G>A
c.*122-4G>A (n.*122-4G>A)
n.116-3486G>A
c.598-4G>A (n.598-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351380G=CA2224108725GNAO1c.724-4G= (n.724-4G=)
c.391-4G= (n.391-4G=)
c.28-4G= (n.28-4G=)
c.116-3486G=
n.939-4G=
n.1024-4G=
n.634-4G=
n.1445-4G=
n.625-4G=
c.359-4G=
c.249-4G=
c.762-4G= (n.762-4G=)
n.654-4G=
c.88-4G= (n.88-4G=)
n.500-4G=
c.*122-4G= (n.*122-4G=)
n.116-3486G=
c.598-4G= (n.598-4G=)
16g.56351380G>TCA8063989GNAO1c.724-4G>T (n.724-4G>T)
c.391-4G>T (n.391-4G>T)
c.28-4G>T (n.28-4G>T)
c.116-3486G>T
n.939-4G>T
n.1024-4G>T
n.634-4G>T
n.1445-4G>T
n.625-4G>T
c.359-4G>T
c.249-4G>T
c.762-4G>T (n.762-4G>T)
n.654-4G>T
c.88-4G>T (n.88-4G>T)
n.500-4G>T
c.*122-4G>T (n.*122-4G>T)
n.116-3486G>T
c.598-4G>T (n.598-4G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351381C>TCA2633321915GNAO1c.724-3C>T (n.724-3C>T)
c.391-3C>T (n.391-3C>T)
c.28-3C>T (n.28-3C>T)
c.116-3485C>T
n.939-3C>T
n.1024-3C>T
n.634-3C>T
n.1445-3C>T
n.625-3C>T
c.359-3C>T
c.249-3C>T
c.762-3C>T (n.762-3C>T)
n.654-3C>T
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
n.500-3C>T
c.*122-3C>T (n.*122-3C>T)
n.116-3485C>T
c.598-3C>T (n.598-3C>T)
gnomAD v4
16g.56351382A>CCA395954551GNAO1c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
c.116-3484A>C
n.939-2A>C
n.1024-2A>C
n.634-2A>C
n.1445-2A>C
n.625-2A>C
c.359-2A>C
c.249-2A>C
c.762-2A>C (n.762-2A>C)
n.654-2A>C
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.500-2A>C
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
n.116-3484A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
16g.56351382A>GCA395954552GNAO1c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
c.116-3484A>G
n.939-2A>G
n.1024-2A>G
n.634-2A>G
n.1445-2A>G
n.625-2A>G
c.359-2A>G
c.249-2A>G
c.762-2A>G (n.762-2A>G)
n.654-2A>G
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.500-2A>G
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
n.116-3484A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
16g.56351382A>TCA395954553GNAO1c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
c.116-3484A>T
n.939-2A>T
n.1024-2A>T
n.634-2A>T
n.1445-2A>T
n.625-2A>T
c.359-2A>T
c.249-2A>T
c.762-2A>T (n.762-2A>T)
n.654-2A>T
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.500-2A>T
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
n.116-3484A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
16g.56351383G>ACA395954555GNAO1c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.116-3483G>A
n.939-1G>A
n.1024-1G>A
n.634-1G>A
n.1445-1G>A
n.625-1G>A
c.359-1G>A
c.249-1G>A
c.762-1G>A (n.762-1G>A)
n.654-1G>A
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.500-1G>A
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
n.116-3483G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
16g.56351383G>CCA395954556GNAO1c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.116-3483G>C
n.939-1G>C
n.1024-1G>C
n.634-1G>C
n.1445-1G>C
n.625-1G>C
c.359-1G>C
c.249-1G>C
c.762-1G>C (n.762-1G>C)
n.654-1G>C
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.500-1G>C
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
n.116-3483G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
16g.56351383G>TCA395954558GNAO1c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.116-3483G>T
n.939-1G>T
n.1024-1G>T
n.634-1G>T
n.1445-1G>T
n.625-1G>T
c.359-1G>T
c.249-1G>T
c.762-1G>T (n.762-1G>T)
n.654-1G>T
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.500-1G>T
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
n.116-3483G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
16g.56351384A>CCA395954562GNAO1c.724A>C (p.Asn242His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.116-3482A>C
n.939A>C
n.1024A>C
n.634A>C
n.1445A>C
n.625A>C
c.359A>C
c.249A>C
c.762A>C (n.762A>C)
n.654A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
n.500A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.116-3482A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
COSMIC
16g.56351384A>GCA395954564GNAO1c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.116-3482A>G
n.939A>G
n.1024A>G
n.634A>G
n.1445A>G
n.625A>G
c.359A>G
c.249A>G
c.762A>G (n.762A>G)
n.654A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.500A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.116-3482A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
16g.56351384A>TCA395954560GNAO1c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.116-3482A>T
n.939A>T
n.1024A>T
n.634A>T
n.1445A>T
n.625A>T
c.359A>T
c.249A>T
c.762A>T (n.762A>T)
n.654A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.500A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.116-3482A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
16g.56351385A=CA2224108726GNAO1c.725A= (p.Asn242=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.29A= (p.Asn10=)
c.116-3481A=
n.940A=
n.1025A=
n.635A=
n.1446A=
n.626A=
c.360A=
c.250A=
c.763A= (n.763A=)
n.655A=
c.89A= (p.Asn30=)
n.501A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.116-3481A=
c.599A= (p.Asn200=)
16g.56351385A>CCA395954565GNAO1c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.116-3481A>C
n.940A>C
n.1025A>C
n.635A>C
n.1446A>C
n.626A>C
c.360A>C
c.250A>C
c.763A>C (n.763A>C)
n.655A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.501A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.116-3481A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
ClinVar dbSNP
16g.56351385A>GCA395954567GNAO1c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.116-3481A>G
n.940A>G
n.1025A>G
n.635A>G
n.1446A>G
n.626A>G
c.360A>G
c.250A>G
c.763A>G (n.763A>G)
n.655A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.501A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.116-3481A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
16g.56351385A>TCA395954569GNAO1c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.116-3481A>T
n.940A>T
n.1025A>T
n.635A>T
n.1446A>T
n.626A>T
c.360A>T
c.250A>T
c.763A>T (n.763A>T)
n.655A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.501A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.116-3481A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
16g.56351386C>ACA395954571GNAO1c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.116-3480C>A
n.941C>A
n.1026C>A
n.636C>A
n.1447C>A
n.627C>A
c.361C>A
c.251C>A
c.764C>A (n.764C>A)
n.656C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.502C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.116-3480C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
gnomAD v4
16g.56351386C>GCA395954572GNAO1c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.116-3480C>G
n.941C>G
n.1026C>G
n.636C>G
n.1447C>G
n.627C>G
c.361C>G
c.251C>G
c.764C>G (n.764C>G)
n.656C>G
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.502C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.116-3480C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
gnomAD v4
16g.56351387C>ACA395954578GNAO1c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.116-3479C>A
n.942C>A
n.1027C>A
n.637C>A
n.1448C>A
n.628C>A
c.362C>A
c.252C>A
c.765C>A (n.765C>A)
n.657C>A
c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.503C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.116-3479C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
gnomAD v4
16g.56351387C>GCA395954576GNAO1c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.116-3479C>G
n.942C>G
n.1027C>G
n.637C>G
n.1448C>G
n.628C>G
c.362C>G
c.252C>G
c.765C>G (n.765C>G)
n.657C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.503C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.116-3479C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
16g.56351387C>TCA395954574GNAO1c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.116-3479C>T
n.942C>T
n.1027C>T
n.637C>T
n.1448C>T
n.628C>T
c.362C>T
c.252C>T
c.765C>T (n.765C>T)
n.657C>T
c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.503C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.116-3479C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.56351388G>ACA395954579GNAO1c.728G>A (p.Arg243His)
c.395G>A (p.Arg132His)
c.32G>A (p.Arg11His)
c.116-3478G>A
n.943G>A
n.1028G>A
n.638G>A
n.1449G>A
n.629G>A
c.363G>A
c.253G>A
c.766G>A (n.766G>A)
n.658G>A
c.92G>A (p.Arg31His)
n.504G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.116-3478G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.56351388G>CCA395954580GNAO1c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.116-3478G>C
n.943G>C
n.1028G>C
n.638G>C
n.1449G>C
n.629G>C
c.363G>C
c.253G>C
c.766G>C (n.766G>C)
n.658G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.504G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.116-3478G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
16g.56351388G>TCA395954582GNAO1c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.116-3478G>T
n.943G>T
n.1028G>T
n.638G>T
n.1449G>T
n.629G>T
c.363G>T
c.253G>T
c.766G>T (n.766G>T)
n.658G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.504G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.116-3478G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
ClinVar gnomAD v4
16g.56351390A>CCA395954583GNAO1c.730A>C (p.Met244Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.116-3476A>C
n.945A>C
n.1030A>C
n.640A>C
n.1451A>C
n.631A>C
c.365A>C
c.255A>C
c.768A>C (n.768A>C)
n.660A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.506A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.116-3476A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
16g.56351390A>GCA395954585GNAO1c.730A>G (p.Met244Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.34A>G (p.Met12Val)
c.116-3476A>G
n.945A>G
n.1030A>G
n.640A>G
n.1451A>G
n.631A>G
c.365A>G
c.255A>G
c.768A>G (n.768A>G)
n.660A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.506A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.116-3476A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
16g.56351390A>TCA395954586GNAO1c.730A>T (p.Met244Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.116-3476A>T
n.945A>T
n.1030A>T
n.640A>T
n.1451A>T
n.631A>T
c.365A>T
c.255A>T
c.768A>T (n.768A>T)
n.660A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.506A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.116-3476A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
16g.56351390_56351391delinsCGCA2695223479GNAO1c.730_731delinsCG (p.Met244Arg)
c.397_398delinsCG (p.Met133Arg)
c.34_35delinsCG (p.Met12Arg)
c.116-3476_116-3475delinsCG
n.945_946delinsCG
n.1030_1031delinsCG
n.640_641delinsCG
n.1451_1452delinsCG
n.631_632delinsCG
c.365_366delinsCG
c.255_256delinsCG
c.768_769delinsCG (n.768_769delinsCG)
n.660_661delinsCG
c.94_95delinsCG (p.Met32Arg)
n.506_507delinsCG
c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG)
n.116-3476_116-3475delinsCG
c.604_605delinsCG (p.Met202Arg)
16g.56351391T>ACA395954588GNAO1c.731T>A (p.Met244Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.116-3475T>A
n.946T>A
n.1031T>A
n.641T>A
n.1452T>A
n.632T>A
c.366T>A
c.256T>A
c.769T>A (n.769T>A)
n.661T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.507T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.116-3475T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
ClinVar dbSNP
16g.56351391T>CCA395954592GNAO1c.731T>C (p.Met244Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.116-3475T>C
n.946T>C
n.1031T>C
n.641T>C
n.1452T>C
n.632T>C
c.366T>C
c.256T>C
c.769T>C (n.769T>C)
n.661T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.507T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.116-3475T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
gnomAD v4
16g.56351391T>GCA395954590GNAO1c.731T>G (p.Met244Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.116-3475T>G
n.946T>G
n.1031T>G
n.641T>G
n.1452T>G
n.632T>G
c.366T>G
c.256T>G
c.769T>G (n.769T>G)
n.661T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.507T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.116-3475T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
16g.56351391T=CA2224108727GNAO1c.731T= (p.Met244=)
c.398T= (p.Met133=)
c.35T= (p.Met12=)
c.116-3475T=
n.946T=
n.1031T=
n.641T=
n.1452T=
n.632T=
c.366T=
c.256T=
c.769T= (n.769T=)
n.661T=
c.95T= (p.Met32=)
n.507T=
c.*129T= (n.*129T=)
n.116-3475T=
c.605T= (p.Met202=)
16g.56351392G>ACA395954593GNAO1c.732G>A (p.Met244Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.116-3474G>A
n.947G>A
n.1032G>A
n.642G>A
n.1453G>A
n.633G>A
c.367G>A
c.257G>A
c.770G>A (n.770G>A)
n.662G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.508G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.116-3474G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
16g.56351392G>CCA395954594GNAO1c.732G>C (p.Met244Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.116-3474G>C
n.947G>C
n.1032G>C
n.642G>C
n.1453G>C
n.633G>C
c.367G>C
c.257G>C
c.770G>C (n.770G>C)
n.662G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.508G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.116-3474G>C
c.606G>C (p.Met202Ile)
16g.56351392G>TCA395954595GNAO1c.732G>T (p.Met244Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.116-3474G>T
n.947G>T
n.1032G>T
n.642G>T
n.1453G>T
n.633G>T
c.367G>T
c.257G>T
c.770G>T (n.770G>T)
n.662G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.508G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.116-3474G>T
c.606G>T (p.Met202Ile)
gnomAD v4
16g.56351393C>ACA395954596GNAO1c.733C>A (p.His245Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.116-3473C>A
n.948C>A
n.1033C>A
n.643C>A
n.1454C>A
n.634C>A
c.368C>A
c.258C>A
c.771C>A (n.771C>A)
n.663C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.509C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.116-3473C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
16g.56351393C>GCA395954597GNAO1c.733C>G (p.His245Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.116-3473C>G
n.948C>G
n.1033C>G
n.643C>G
n.1454C>G
n.634C>G
c.368C>G
c.258C>G
c.771C>G (n.771C>G)
n.663C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
n.509C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.116-3473C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
16g.56351393C>TCA395954598GNAO1c.733C>T (p.His245Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.116-3473C>T
n.948C>T
n.1033C>T
n.643C>T
n.1454C>T
n.634C>T
c.368C>T
c.258C>T
c.771C>T (n.771C>T)
n.663C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.509C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.116-3473C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
16g.56351394A=CA2224108728GNAO1c.734A= (p.His245=)
c.401A= (p.His134=)
c.38A= (p.His13=)
c.116-3472A=
n.949A=
n.1034A=
n.644A=
n.1455A=
n.635A=
c.369A=
c.259A=
c.772A= (n.772A=)
n.664A=
c.98A= (p.His33=)
n.510A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.116-3472A=
c.608A= (p.His203=)
16g.56351394A>CCA395954599GNAO1c.734A>C (p.His245Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.116-3472A>C
n.949A>C
n.1034A>C
n.644A>C
n.1455A>C
n.635A>C
c.369A>C
c.259A>C
c.772A>C (n.772A>C)
n.664A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
n.510A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.116-3472A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
16g.56351394A>GCA8063990GNAO1c.734A>G (p.His245Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.116-3472A>G
n.949A>G
n.1034A>G
n.644A>G
n.1455A>G
n.635A>G
c.369A>G
c.259A>G
c.772A>G (n.772A>G)
n.664A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
n.510A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.116-3472A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351394A>TCA395954600GNAO1c.734A>T (p.His245Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.116-3472A>T
n.949A>T
n.1034A>T
n.644A>T
n.1455A>T
n.635A>T
c.369A>T
c.259A>T
c.772A>T (n.772A>T)
n.664A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
n.510A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.116-3472A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
16g.56351395_56351397dupCA2695223480GNAO1c.735_737dup (p.His245_Glu246insAsp)
c.402_404dup (p.His134_Glu135insAsp)
c.39_41dup (p.His13_Glu14insAsp)
c.116-3471_116-3469dup
n.950_952dup
n.1035_1037dup
n.645_647dup
n.1456_1458dup
n.636_638dup
c.370_372dup
c.260_262dup
c.773_775dup (n.773_775dup)
n.665_667dup
c.99_101dup (p.His33_Glu34insAsp)
n.511_513dup
c.*133_*135dup (n.*133_*135dup)
n.116-3471_116-3469dup
c.609_611dup (p.His203_Glu204insAsp)

Number of alleles fetched