Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56351290C= | CA2224108677 | GNAO1 | c.724-94C= (n.724-94C=) c.391-94C= (n.391-94C=) c.28-94C= (n.28-94C=) c.116-3576C= n.939-94C= n.1024-94C= n.634-94C= n.1445-94C= n.625-94C= c.359-94C= c.249-94C= c.762-94C= (n.762-94C=) n.654-94C= c.88-94C= (n.88-94C=) n.500-94C= c.*122-94C= (n.*122-94C=) n.116-3576C= c.598-94C= (n.598-94C=) | |
16 | g.56351290C>T | CA281439822 | GNAO1 | c.724-94C>T (n.724-94C>T) c.391-94C>T (n.391-94C>T) c.28-94C>T (n.28-94C>T) c.116-3576C>T n.939-94C>T n.1024-94C>T n.634-94C>T n.1445-94C>T n.625-94C>T c.359-94C>T c.249-94C>T c.762-94C>T (n.762-94C>T) n.654-94C>T c.88-94C>T (n.88-94C>T) n.500-94C>T c.*122-94C>T (n.*122-94C>T) n.116-3576C>T c.598-94C>T (n.598-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351290_56351292delinsCCT | CA2224108678 | GNAO1 | c.724-94_724-92delinsCCT (n.724-94_724-92delinsCCT) c.391-94_391-92delinsCCT (n.391-94_391-92delinsCCT) c.28-94_28-92delinsCCT (n.28-94_28-92delinsCCT) c.116-3576_116-3574delinsCCT n.939-94_939-92delinsCCT n.1024-94_1024-92delinsCCT n.634-94_634-92delinsCCT n.1445-94_1445-92delinsCCT n.625-94_625-92delinsCCT c.359-94_359-92delinsCCT c.249-94_249-92delinsCCT c.762-94_762-92delinsCCT (n.762-94_762-92delinsCCT) n.654-94_654-92delinsCCT c.88-94_88-92delinsCCT (n.88-94_88-92delinsCCT) n.500-94_500-92delinsCCT c.*122-94_*122-92delinsCCT (n.*122-94_*122-92delinsCCT) n.116-3576_116-3574delinsCCT c.598-94_598-92delinsCCT (n.598-94_598-92delinsCCT) | |
16 | g.56351291C>A | CA2633321806 | GNAO1 | c.724-93C>A (n.724-93C>A) c.391-93C>A (n.391-93C>A) c.28-93C>A (n.28-93C>A) c.116-3575C>A n.939-93C>A n.1024-93C>A n.634-93C>A n.1445-93C>A n.625-93C>A c.359-93C>A c.249-93C>A c.762-93C>A (n.762-93C>A) n.654-93C>A c.88-93C>A (n.88-93C>A) n.500-93C>A c.*122-93C>A (n.*122-93C>A) n.116-3575C>A c.598-93C>A (n.598-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351295_56351296del | CA721991961 | GNAO1 | c.724-89_724-88del (n.724-89_724-88del) c.391-89_391-88del (n.391-89_391-88del) c.28-89_28-88del (n.28-89_28-88del) c.116-3571_116-3570del n.939-89_939-88del n.1024-89_1024-88del n.634-89_634-88del n.1445-89_1445-88del n.625-89_625-88del c.359-89_359-88del c.249-89_249-88del c.762-89_762-88del (n.762-89_762-88del) n.654-89_654-88del c.88-89_88-88del (n.88-89_88-88del) n.500-89_500-88del c.*122-89_*122-88del (n.*122-89_*122-88del) n.116-3571_116-3570del c.598-89_598-88del (n.598-89_598-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351292T>C | CA2633321807 | GNAO1 | c.724-92T>C (n.724-92T>C) c.391-92T>C (n.391-92T>C) c.28-92T>C (n.28-92T>C) c.116-3574T>C n.939-92T>C n.1024-92T>C n.634-92T>C n.1445-92T>C n.625-92T>C c.359-92T>C c.249-92T>C c.762-92T>C (n.762-92T>C) n.654-92T>C c.88-92T>C (n.88-92T>C) n.500-92T>C c.*122-92T>C (n.*122-92T>C) n.116-3574T>C c.598-92T>C (n.598-92T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351293C>A | CA2633321808 | GNAO1 | c.724-91C>A (n.724-91C>A) c.391-91C>A (n.391-91C>A) c.28-91C>A (n.28-91C>A) c.116-3573C>A n.939-91C>A n.1024-91C>A n.634-91C>A n.1445-91C>A n.625-91C>A c.359-91C>A c.249-91C>A c.762-91C>A (n.762-91C>A) n.654-91C>A c.88-91C>A (n.88-91C>A) n.500-91C>A c.*122-91C>A (n.*122-91C>A) n.116-3573C>A c.598-91C>A (n.598-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351293C>T | CA2575998553 | GNAO1 | c.724-91C>T (n.724-91C>T) c.391-91C>T (n.391-91C>T) c.28-91C>T (n.28-91C>T) c.116-3573C>T n.939-91C>T n.1024-91C>T n.634-91C>T n.1445-91C>T n.625-91C>T c.359-91C>T c.249-91C>T c.762-91C>T (n.762-91C>T) n.654-91C>T c.88-91C>T (n.88-91C>T) n.500-91C>T c.*122-91C>T (n.*122-91C>T) n.116-3573C>T c.598-91C>T (n.598-91C>T) | |
16 | g.56351296T>C | CA281439825 | GNAO1 | c.724-88T>C (n.724-88T>C) c.391-88T>C (n.391-88T>C) c.28-88T>C (n.28-88T>C) c.116-3570T>C n.939-88T>C n.1024-88T>C n.634-88T>C n.1445-88T>C n.625-88T>C c.359-88T>C c.249-88T>C c.762-88T>C (n.762-88T>C) n.654-88T>C c.88-88T>C (n.88-88T>C) n.500-88T>C c.*122-88T>C (n.*122-88T>C) n.116-3570T>C c.598-88T>C (n.598-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351296T= | CA2224108679 | GNAO1 | c.724-88T= (n.724-88T=) c.391-88T= (n.391-88T=) c.28-88T= (n.28-88T=) c.116-3570T= n.939-88T= n.1024-88T= n.634-88T= n.1445-88T= n.625-88T= c.359-88T= c.249-88T= c.762-88T= (n.762-88T=) n.654-88T= c.88-88T= (n.88-88T=) n.500-88T= c.*122-88T= (n.*122-88T=) n.116-3570T= c.598-88T= (n.598-88T=) | |
16 | g.56351297G>T | CA2633321809 | GNAO1 | c.724-87G>T (n.724-87G>T) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.28-87G>T (n.28-87G>T) c.116-3569G>T n.939-87G>T n.1024-87G>T n.634-87G>T n.1445-87G>T n.625-87G>T c.359-87G>T c.249-87G>T c.762-87G>T (n.762-87G>T) n.654-87G>T c.88-87G>T (n.88-87G>T) n.500-87G>T c.*122-87G>T (n.*122-87G>T) n.116-3569G>T c.598-87G>T (n.598-87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351299C>A | CA2575998554 | GNAO1 | c.724-85C>A (n.724-85C>A) c.391-85C>A (n.391-85C>A) c.28-85C>A (n.28-85C>A) c.116-3567C>A n.939-85C>A n.1024-85C>A n.634-85C>A n.1445-85C>A n.625-85C>A c.359-85C>A c.249-85C>A c.762-85C>A (n.762-85C>A) n.654-85C>A c.88-85C>A (n.88-85C>A) n.500-85C>A c.*122-85C>A (n.*122-85C>A) n.116-3567C>A c.598-85C>A (n.598-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351299C>G | CA2575998555 | GNAO1 | c.724-85C>G (n.724-85C>G) c.391-85C>G (n.391-85C>G) c.28-85C>G (n.28-85C>G) c.116-3567C>G n.939-85C>G n.1024-85C>G n.634-85C>G n.1445-85C>G n.625-85C>G c.359-85C>G c.249-85C>G c.762-85C>G (n.762-85C>G) n.654-85C>G c.88-85C>G (n.88-85C>G) n.500-85C>G c.*122-85C>G (n.*122-85C>G) n.116-3567C>G c.598-85C>G (n.598-85C>G) | |
16 | g.56351299C>T | CA2575998556 | GNAO1 | c.724-85C>T (n.724-85C>T) c.391-85C>T (n.391-85C>T) c.28-85C>T (n.28-85C>T) c.116-3567C>T n.939-85C>T n.1024-85C>T n.634-85C>T n.1445-85C>T n.625-85C>T c.359-85C>T c.249-85C>T c.762-85C>T (n.762-85C>T) n.654-85C>T c.88-85C>T (n.88-85C>T) n.500-85C>T c.*122-85C>T (n.*122-85C>T) n.116-3567C>T c.598-85C>T (n.598-85C>T) | |
16 | g.56351300A>C | CA2633321810 | GNAO1 | c.724-84A>C (n.724-84A>C) c.391-84A>C (n.391-84A>C) c.28-84A>C (n.28-84A>C) c.116-3566A>C n.939-84A>C n.1024-84A>C n.634-84A>C n.1445-84A>C n.625-84A>C c.359-84A>C c.249-84A>C c.762-84A>C (n.762-84A>C) n.654-84A>C c.88-84A>C (n.88-84A>C) n.500-84A>C c.*122-84A>C (n.*122-84A>C) n.116-3566A>C c.598-84A>C (n.598-84A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351300A>T | CA2633321811 | GNAO1 | c.724-84A>T (n.724-84A>T) c.391-84A>T (n.391-84A>T) c.28-84A>T (n.28-84A>T) c.116-3566A>T n.939-84A>T n.1024-84A>T n.634-84A>T n.1445-84A>T n.625-84A>T c.359-84A>T c.249-84A>T c.762-84A>T (n.762-84A>T) n.654-84A>T c.88-84A>T (n.88-84A>T) n.500-84A>T c.*122-84A>T (n.*122-84A>T) n.116-3566A>T c.598-84A>T (n.598-84A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351301A>C | CA2633321812 | GNAO1 | c.724-83A>C (n.724-83A>C) c.391-83A>C (n.391-83A>C) c.28-83A>C (n.28-83A>C) c.116-3565A>C n.939-83A>C n.1024-83A>C n.634-83A>C n.1445-83A>C n.625-83A>C c.359-83A>C c.249-83A>C c.762-83A>C (n.762-83A>C) n.654-83A>C c.88-83A>C (n.88-83A>C) n.500-83A>C c.*122-83A>C (n.*122-83A>C) n.116-3565A>C c.598-83A>C (n.598-83A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351302G>A | CA2633321813 | GNAO1 | c.724-82G>A (n.724-82G>A) c.391-82G>A (n.391-82G>A) c.28-82G>A (n.28-82G>A) c.116-3564G>A n.939-82G>A n.1024-82G>A n.634-82G>A n.1445-82G>A n.625-82G>A c.359-82G>A c.249-82G>A c.762-82G>A (n.762-82G>A) n.654-82G>A c.88-82G>A (n.88-82G>A) n.500-82G>A c.*122-82G>A (n.*122-82G>A) n.116-3564G>A c.598-82G>A (n.598-82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351302G>T | CA2633321814 | GNAO1 | c.724-82G>T (n.724-82G>T) c.391-82G>T (n.391-82G>T) c.28-82G>T (n.28-82G>T) c.116-3564G>T n.939-82G>T n.1024-82G>T n.634-82G>T n.1445-82G>T n.625-82G>T c.359-82G>T c.249-82G>T c.762-82G>T (n.762-82G>T) n.654-82G>T c.88-82G>T (n.88-82G>T) n.500-82G>T c.*122-82G>T (n.*122-82G>T) n.116-3564G>T c.598-82G>T (n.598-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351303C>A | CA2633321815 | GNAO1 | c.724-81C>A (n.724-81C>A) c.391-81C>A (n.391-81C>A) c.28-81C>A (n.28-81C>A) c.116-3563C>A n.939-81C>A n.1024-81C>A n.634-81C>A n.1445-81C>A n.625-81C>A c.359-81C>A c.249-81C>A c.762-81C>A (n.762-81C>A) n.654-81C>A c.88-81C>A (n.88-81C>A) n.500-81C>A c.*122-81C>A (n.*122-81C>A) n.116-3563C>A c.598-81C>A (n.598-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351303C>T | CA2633321816 | GNAO1 | c.724-81C>T (n.724-81C>T) c.391-81C>T (n.391-81C>T) c.28-81C>T (n.28-81C>T) c.116-3563C>T n.939-81C>T n.1024-81C>T n.634-81C>T n.1445-81C>T n.625-81C>T c.359-81C>T c.249-81C>T c.762-81C>T (n.762-81C>T) n.654-81C>T c.88-81C>T (n.88-81C>T) n.500-81C>T c.*122-81C>T (n.*122-81C>T) n.116-3563C>T c.598-81C>T (n.598-81C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351304C>A | CA2633321817 | GNAO1 | c.724-80C>A (n.724-80C>A) c.391-80C>A (n.391-80C>A) c.28-80C>A (n.28-80C>A) c.116-3562C>A n.939-80C>A n.1024-80C>A n.634-80C>A n.1445-80C>A n.625-80C>A c.359-80C>A c.249-80C>A c.762-80C>A (n.762-80C>A) n.654-80C>A c.88-80C>A (n.88-80C>A) n.500-80C>A c.*122-80C>A (n.*122-80C>A) n.116-3562C>A c.598-80C>A (n.598-80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351304C>G | CA2633321818 | GNAO1 | c.724-80C>G (n.724-80C>G) c.391-80C>G (n.391-80C>G) c.28-80C>G (n.28-80C>G) c.116-3562C>G n.939-80C>G n.1024-80C>G n.634-80C>G n.1445-80C>G n.625-80C>G c.359-80C>G c.249-80C>G c.762-80C>G (n.762-80C>G) n.654-80C>G c.88-80C>G (n.88-80C>G) n.500-80C>G c.*122-80C>G (n.*122-80C>G) n.116-3562C>G c.598-80C>G (n.598-80C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351304C>T | CA2633321819 | GNAO1 | c.724-80C>T (n.724-80C>T) c.391-80C>T (n.391-80C>T) c.28-80C>T (n.28-80C>T) c.116-3562C>T n.939-80C>T n.1024-80C>T n.634-80C>T n.1445-80C>T n.625-80C>T c.359-80C>T c.249-80C>T c.762-80C>T (n.762-80C>T) n.654-80C>T c.88-80C>T (n.88-80C>T) n.500-80C>T c.*122-80C>T (n.*122-80C>T) n.116-3562C>T c.598-80C>T (n.598-80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351305T>G | CA2633321820 | GNAO1 | c.724-79T>G (n.724-79T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.28-79T>G (n.28-79T>G) c.116-3561T>G n.939-79T>G n.1024-79T>G n.634-79T>G n.1445-79T>G n.625-79T>G c.359-79T>G c.249-79T>G c.762-79T>G (n.762-79T>G) n.654-79T>G c.88-79T>G (n.88-79T>G) n.500-79T>G c.*122-79T>G (n.*122-79T>G) n.116-3561T>G c.598-79T>G (n.598-79T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351306A>C | CA2633321823 | GNAO1 | c.724-78A>C (n.724-78A>C) c.391-78A>C (n.391-78A>C) c.28-78A>C (n.28-78A>C) c.116-3560A>C n.939-78A>C n.1024-78A>C n.634-78A>C n.1445-78A>C n.625-78A>C c.359-78A>C c.249-78A>C c.762-78A>C (n.762-78A>C) n.654-78A>C c.88-78A>C (n.88-78A>C) n.500-78A>C c.*122-78A>C (n.*122-78A>C) n.116-3560A>C c.598-78A>C (n.598-78A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351306A>G | CA2633321822 | GNAO1 | c.724-78A>G (n.724-78A>G) c.391-78A>G (n.391-78A>G) c.28-78A>G (n.28-78A>G) c.116-3560A>G n.939-78A>G n.1024-78A>G n.634-78A>G n.1445-78A>G n.625-78A>G c.359-78A>G c.249-78A>G c.762-78A>G (n.762-78A>G) n.654-78A>G c.88-78A>G (n.88-78A>G) n.500-78A>G c.*122-78A>G (n.*122-78A>G) n.116-3560A>G c.598-78A>G (n.598-78A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351306A>T | CA2633321821 | GNAO1 | c.724-78A>T (n.724-78A>T) c.391-78A>T (n.391-78A>T) c.28-78A>T (n.28-78A>T) c.116-3560A>T n.939-78A>T n.1024-78A>T n.634-78A>T n.1445-78A>T n.625-78A>T c.359-78A>T c.249-78A>T c.762-78A>T (n.762-78A>T) n.654-78A>T c.88-78A>T (n.88-78A>T) n.500-78A>T c.*122-78A>T (n.*122-78A>T) n.116-3560A>T c.598-78A>T (n.598-78A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351307A>C | CA2633321825 | GNAO1 | c.724-77A>C (n.724-77A>C) c.391-77A>C (n.391-77A>C) c.28-77A>C (n.28-77A>C) c.116-3559A>C n.939-77A>C n.1024-77A>C n.634-77A>C n.1445-77A>C n.625-77A>C c.359-77A>C c.249-77A>C c.762-77A>C (n.762-77A>C) n.654-77A>C c.88-77A>C (n.88-77A>C) n.500-77A>C c.*122-77A>C (n.*122-77A>C) n.116-3559A>C c.598-77A>C (n.598-77A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351307A>G | CA2633321824 | GNAO1 | c.724-77A>G (n.724-77A>G) c.391-77A>G (n.391-77A>G) c.28-77A>G (n.28-77A>G) c.116-3559A>G n.939-77A>G n.1024-77A>G n.634-77A>G n.1445-77A>G n.625-77A>G c.359-77A>G c.249-77A>G c.762-77A>G (n.762-77A>G) n.654-77A>G c.88-77A>G (n.88-77A>G) n.500-77A>G c.*122-77A>G (n.*122-77A>G) n.116-3559A>G c.598-77A>G (n.598-77A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351307A>T | CA2633321826 | GNAO1 | c.724-77A>T (n.724-77A>T) c.391-77A>T (n.391-77A>T) c.28-77A>T (n.28-77A>T) c.116-3559A>T n.939-77A>T n.1024-77A>T n.634-77A>T n.1445-77A>T n.625-77A>T c.359-77A>T c.249-77A>T c.762-77A>T (n.762-77A>T) n.654-77A>T c.88-77A>T (n.88-77A>T) n.500-77A>T c.*122-77A>T (n.*122-77A>T) n.116-3559A>T c.598-77A>T (n.598-77A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351308T>G | CA2633321827 | GNAO1 | c.724-76T>G (n.724-76T>G) c.391-76T>G (n.391-76T>G) c.28-76T>G (n.28-76T>G) c.116-3558T>G n.939-76T>G n.1024-76T>G n.634-76T>G n.1445-76T>G n.625-76T>G c.359-76T>G c.249-76T>G c.762-76T>G (n.762-76T>G) n.654-76T>G c.88-76T>G (n.88-76T>G) n.500-76T>G c.*122-76T>G (n.*122-76T>G) n.116-3558T>G c.598-76T>G (n.598-76T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351309T>G | CA2575998558 | GNAO1 | c.724-75T>G (n.724-75T>G) c.391-75T>G (n.391-75T>G) c.28-75T>G (n.28-75T>G) c.116-3557T>G n.939-75T>G n.1024-75T>G n.634-75T>G n.1445-75T>G n.625-75T>G c.359-75T>G c.249-75T>G c.762-75T>G (n.762-75T>G) n.654-75T>G c.88-75T>G (n.88-75T>G) n.500-75T>G c.*122-75T>G (n.*122-75T>G) n.116-3557T>G c.598-75T>G (n.598-75T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351313_56351314del | CA2575998557 | GNAO1 | c.724-71_724-70del (n.724-71_724-70del) c.391-71_391-70del (n.391-71_391-70del) c.28-71_28-70del (n.28-71_28-70del) c.116-3553_116-3552del n.939-71_939-70del n.1024-71_1024-70del n.634-71_634-70del n.1445-71_1445-70del n.625-71_625-70del c.359-71_359-70del c.249-71_249-70del c.762-71_762-70del (n.762-71_762-70del) n.654-71_654-70del c.88-71_88-70del (n.88-71_88-70del) n.500-71_500-70del c.*122-71_*122-70del (n.*122-71_*122-70del) n.116-3553_116-3552del c.598-71_598-70del (n.598-71_598-70del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351310C>A | CA2633321828 | GNAO1 | c.724-74C>A (n.724-74C>A) c.391-74C>A (n.391-74C>A) c.28-74C>A (n.28-74C>A) c.116-3556C>A n.939-74C>A n.1024-74C>A n.634-74C>A n.1445-74C>A n.625-74C>A c.359-74C>A c.249-74C>A c.762-74C>A (n.762-74C>A) n.654-74C>A c.88-74C>A (n.88-74C>A) n.500-74C>A c.*122-74C>A (n.*122-74C>A) n.116-3556C>A c.598-74C>A (n.598-74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351310C= | CA2224108680 | GNAO1 | c.724-74C= (n.724-74C=) c.391-74C= (n.391-74C=) c.28-74C= (n.28-74C=) c.116-3556C= n.939-74C= n.1024-74C= n.634-74C= n.1445-74C= n.625-74C= c.359-74C= c.249-74C= c.762-74C= (n.762-74C=) n.654-74C= c.88-74C= (n.88-74C=) n.500-74C= c.*122-74C= (n.*122-74C=) n.116-3556C= c.598-74C= (n.598-74C=) | |
16 | g.56351310C>G | CA2633321829 | GNAO1 | c.724-74C>G (n.724-74C>G) c.391-74C>G (n.391-74C>G) c.28-74C>G (n.28-74C>G) c.116-3556C>G n.939-74C>G n.1024-74C>G n.634-74C>G n.1445-74C>G n.625-74C>G c.359-74C>G c.249-74C>G c.762-74C>G (n.762-74C>G) n.654-74C>G c.88-74C>G (n.88-74C>G) n.500-74C>G c.*122-74C>G (n.*122-74C>G) n.116-3556C>G c.598-74C>G (n.598-74C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351310C>T | CA2224108681 | GNAO1 | c.724-74C>T (n.724-74C>T) c.391-74C>T (n.391-74C>T) c.28-74C>T (n.28-74C>T) c.116-3556C>T n.939-74C>T n.1024-74C>T n.634-74C>T n.1445-74C>T n.625-74C>T c.359-74C>T c.249-74C>T c.762-74C>T (n.762-74C>T) n.654-74C>T c.88-74C>T (n.88-74C>T) n.500-74C>T c.*122-74C>T (n.*122-74C>T) n.116-3556C>T c.598-74C>T (n.598-74C>T) | dbSNP |
16 | g.56351311T>C | CA2633321830 | GNAO1 | c.724-73T>C (n.724-73T>C) c.391-73T>C (n.391-73T>C) c.28-73T>C (n.28-73T>C) c.116-3555T>C n.939-73T>C n.1024-73T>C n.634-73T>C n.1445-73T>C n.625-73T>C c.359-73T>C c.249-73T>C c.762-73T>C (n.762-73T>C) n.654-73T>C c.88-73T>C (n.88-73T>C) n.500-73T>C c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) n.116-3555T>C c.598-73T>C (n.598-73T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351312C>A | CA2633321831 | GNAO1 | c.724-72C>A (n.724-72C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.28-72C>A (n.28-72C>A) c.116-3554C>A n.939-72C>A n.1024-72C>A n.634-72C>A n.1445-72C>A n.625-72C>A c.359-72C>A c.249-72C>A c.762-72C>A (n.762-72C>A) n.654-72C>A c.88-72C>A (n.88-72C>A) n.500-72C>A c.*122-72C>A (n.*122-72C>A) n.116-3554C>A c.598-72C>A (n.598-72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351312C>G | CA2633321832 | GNAO1 | c.724-72C>G (n.724-72C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.28-72C>G (n.28-72C>G) c.116-3554C>G n.939-72C>G n.1024-72C>G n.634-72C>G n.1445-72C>G n.625-72C>G c.359-72C>G c.249-72C>G c.762-72C>G (n.762-72C>G) n.654-72C>G c.88-72C>G (n.88-72C>G) n.500-72C>G c.*122-72C>G (n.*122-72C>G) n.116-3554C>G c.598-72C>G (n.598-72C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351312C>T | CA2633321833 | GNAO1 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.28-72C>T (n.28-72C>T) c.116-3554C>T n.939-72C>T n.1024-72C>T n.634-72C>T n.1445-72C>T n.625-72C>T c.359-72C>T c.249-72C>T c.762-72C>T (n.762-72C>T) n.654-72C>T c.88-72C>T (n.88-72C>T) n.500-72C>T c.*122-72C>T (n.*122-72C>T) n.116-3554C>T c.598-72C>T (n.598-72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351313T>C | CA977621259 | GNAO1 | c.724-71T>C (n.724-71T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.28-71T>C (n.28-71T>C) c.116-3553T>C n.939-71T>C n.1024-71T>C n.634-71T>C n.1445-71T>C n.625-71T>C c.359-71T>C c.249-71T>C c.762-71T>C (n.762-71T>C) n.654-71T>C c.88-71T>C (n.88-71T>C) n.500-71T>C c.*122-71T>C (n.*122-71T>C) n.116-3553T>C c.598-71T>C (n.598-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351313T= | CA2224108682 | GNAO1 | c.724-71T= (n.724-71T=) c.391-71T= (n.391-71T=) c.28-71T= (n.28-71T=) c.116-3553T= n.939-71T= n.1024-71T= n.634-71T= n.1445-71T= n.625-71T= c.359-71T= c.249-71T= c.762-71T= (n.762-71T=) n.654-71T= c.88-71T= (n.88-71T=) n.500-71T= c.*122-71T= (n.*122-71T=) n.116-3553T= c.598-71T= (n.598-71T=) | |
16 | g.56351314C>A | CA2633321834 | GNAO1 | c.724-70C>A (n.724-70C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.28-70C>A (n.28-70C>A) c.116-3552C>A n.939-70C>A n.1024-70C>A n.634-70C>A n.1445-70C>A n.625-70C>A c.359-70C>A c.249-70C>A c.762-70C>A (n.762-70C>A) n.654-70C>A c.88-70C>A (n.88-70C>A) n.500-70C>A c.*122-70C>A (n.*122-70C>A) n.116-3552C>A c.598-70C>A (n.598-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351314C>G | CA2633321835 | GNAO1 | c.724-70C>G (n.724-70C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.28-70C>G (n.28-70C>G) c.116-3552C>G n.939-70C>G n.1024-70C>G n.634-70C>G n.1445-70C>G n.625-70C>G c.359-70C>G c.249-70C>G c.762-70C>G (n.762-70C>G) n.654-70C>G c.88-70C>G (n.88-70C>G) n.500-70C>G c.*122-70C>G (n.*122-70C>G) n.116-3552C>G c.598-70C>G (n.598-70C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351314_56351317delinsCCTT | CA2224108683 | GNAO1 | c.724-70_724-67delinsCCTT (n.724-70_724-67delinsCCTT) c.391-70_391-67delinsCCTT (n.391-70_391-67delinsCCTT) c.28-70_28-67delinsCCTT (n.28-70_28-67delinsCCTT) c.116-3552_116-3549delinsCCTT n.939-70_939-67delinsCCTT n.1024-70_1024-67delinsCCTT n.634-70_634-67delinsCCTT n.1445-70_1445-67delinsCCTT n.625-70_625-67delinsCCTT c.359-70_359-67delinsCCTT c.249-70_249-67delinsCCTT c.762-70_762-67delinsCCTT (n.762-70_762-67delinsCCTT) n.654-70_654-67delinsCCTT c.88-70_88-67delinsCCTT (n.88-70_88-67delinsCCTT) n.500-70_500-67delinsCCTT c.*122-70_*122-67delinsCCTT (n.*122-70_*122-67delinsCCTT) n.116-3552_116-3549delinsCCTT c.598-70_598-67delinsCCTT (n.598-70_598-67delinsCCTT) | |
16 | g.56351315C>A | CA2633321836 | GNAO1 | c.724-69C>A (n.724-69C>A) c.391-69C>A (n.391-69C>A) c.28-69C>A (n.28-69C>A) c.116-3551C>A n.939-69C>A n.1024-69C>A n.634-69C>A n.1445-69C>A n.625-69C>A c.359-69C>A c.249-69C>A c.762-69C>A (n.762-69C>A) n.654-69C>A c.88-69C>A (n.88-69C>A) n.500-69C>A c.*122-69C>A (n.*122-69C>A) n.116-3551C>A c.598-69C>A (n.598-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351315C= | CA2224108684 | GNAO1 | c.724-69C= (n.724-69C=) c.391-69C= (n.391-69C=) c.28-69C= (n.28-69C=) c.116-3551C= n.939-69C= n.1024-69C= n.634-69C= n.1445-69C= n.625-69C= c.359-69C= c.249-69C= c.762-69C= (n.762-69C=) n.654-69C= c.88-69C= (n.88-69C=) n.500-69C= c.*122-69C= (n.*122-69C=) n.116-3551C= c.598-69C= (n.598-69C=) | |
16 | g.56351315C>G | CA2575998559 | GNAO1 | c.724-69C>G (n.724-69C>G) c.391-69C>G (n.391-69C>G) c.28-69C>G (n.28-69C>G) c.116-3551C>G n.939-69C>G n.1024-69C>G n.634-69C>G n.1445-69C>G n.625-69C>G c.359-69C>G c.249-69C>G c.762-69C>G (n.762-69C>G) n.654-69C>G c.88-69C>G (n.88-69C>G) n.500-69C>G c.*122-69C>G (n.*122-69C>G) n.116-3551C>G c.598-69C>G (n.598-69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351315C>T | CA2224108685 | GNAO1 | c.724-69C>T (n.724-69C>T) c.391-69C>T (n.391-69C>T) c.28-69C>T (n.28-69C>T) c.116-3551C>T n.939-69C>T n.1024-69C>T n.634-69C>T n.1445-69C>T n.625-69C>T c.359-69C>T c.249-69C>T c.762-69C>T (n.762-69C>T) n.654-69C>T c.88-69C>T (n.88-69C>T) n.500-69C>T c.*122-69C>T (n.*122-69C>T) n.116-3551C>T c.598-69C>T (n.598-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351317_56351319del | CA977621261 | GNAO1 | c.724-67_724-65del (n.724-67_724-65del) c.391-67_391-65del (n.391-67_391-65del) c.28-67_28-65del (n.28-67_28-65del) c.116-3549_116-3547del n.939-67_939-65del n.1024-67_1024-65del n.634-67_634-65del n.1445-67_1445-65del n.625-67_625-65del c.359-67_359-65del c.249-67_249-65del c.762-67_762-65del (n.762-67_762-65del) n.654-67_654-65del c.88-67_88-65del (n.88-67_88-65del) n.500-67_500-65del c.*122-67_*122-65del (n.*122-67_*122-65del) n.116-3549_116-3547del c.598-67_598-65del (n.598-67_598-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351318_56351322del | CA2523484342 | GNAO1 | c.724-66_724-62del (n.724-66_724-62del) c.391-66_391-62del (n.391-66_391-62del) c.28-66_28-62del (n.28-66_28-62del) c.116-3548_116-3544del n.939-66_939-62del n.1024-66_1024-62del n.634-66_634-62del n.1445-66_1445-62del n.625-66_625-62del c.359-66_359-62del c.249-66_249-62del c.762-66_762-62del (n.762-66_762-62del) n.654-66_654-62del c.88-66_88-62del (n.88-66_88-62del) n.500-66_500-62del c.*122-66_*122-62del (n.*122-66_*122-62del) n.116-3548_116-3544del c.598-66_598-62del (n.598-66_598-62del) | |
16 | g.56351316T>C | CA2633321837 | GNAO1 | c.724-68T>C (n.724-68T>C) c.391-68T>C (n.391-68T>C) c.28-68T>C (n.28-68T>C) c.116-3550T>C n.939-68T>C n.1024-68T>C n.634-68T>C n.1445-68T>C n.625-68T>C c.359-68T>C c.249-68T>C c.762-68T>C (n.762-68T>C) n.654-68T>C c.88-68T>C (n.88-68T>C) n.500-68T>C c.*122-68T>C (n.*122-68T>C) n.116-3550T>C c.598-68T>C (n.598-68T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351316T>G | CA2633321838 | GNAO1 | c.724-68T>G (n.724-68T>G) c.391-68T>G (n.391-68T>G) c.28-68T>G (n.28-68T>G) c.116-3550T>G n.939-68T>G n.1024-68T>G n.634-68T>G n.1445-68T>G n.625-68T>G c.359-68T>G c.249-68T>G c.762-68T>G (n.762-68T>G) n.654-68T>G c.88-68T>G (n.88-68T>G) n.500-68T>G c.*122-68T>G (n.*122-68T>G) n.116-3550T>G c.598-68T>G (n.598-68T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351317T>C | CA2633321840 | GNAO1 | c.724-67T>C (n.724-67T>C) c.391-67T>C (n.391-67T>C) c.28-67T>C (n.28-67T>C) c.116-3549T>C n.939-67T>C n.1024-67T>C n.634-67T>C n.1445-67T>C n.625-67T>C c.359-67T>C c.249-67T>C c.762-67T>C (n.762-67T>C) n.654-67T>C c.88-67T>C (n.88-67T>C) n.500-67T>C c.*122-67T>C (n.*122-67T>C) n.116-3549T>C c.598-67T>C (n.598-67T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351320_56351321del | CA2633321839 | GNAO1 | c.724-64_724-63del (n.724-64_724-63del) c.391-64_391-63del (n.391-64_391-63del) c.28-64_28-63del (n.28-64_28-63del) c.116-3546_116-3545del n.939-64_939-63del n.1024-64_1024-63del n.634-64_634-63del n.1445-64_1445-63del n.625-64_625-63del c.359-64_359-63del c.249-64_249-63del c.762-64_762-63del (n.762-64_762-63del) n.654-64_654-63del c.88-64_88-63del (n.88-64_88-63del) n.500-64_500-63del c.*122-64_*122-63del (n.*122-64_*122-63del) n.116-3546_116-3545del c.598-64_598-63del (n.598-64_598-63del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351318C>A | CA2633321841 | GNAO1 | c.724-66C>A (n.724-66C>A) c.391-66C>A (n.391-66C>A) c.28-66C>A (n.28-66C>A) c.116-3548C>A n.939-66C>A n.1024-66C>A n.634-66C>A n.1445-66C>A n.625-66C>A c.359-66C>A c.249-66C>A c.762-66C>A (n.762-66C>A) n.654-66C>A c.88-66C>A (n.88-66C>A) n.500-66C>A c.*122-66C>A (n.*122-66C>A) n.116-3548C>A c.598-66C>A (n.598-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351319T>A | CA281439837 | GNAO1 | c.724-65T>A (n.724-65T>A) c.391-65T>A (n.391-65T>A) c.28-65T>A (n.28-65T>A) c.116-3547T>A n.939-65T>A n.1024-65T>A n.634-65T>A n.1445-65T>A n.625-65T>A c.359-65T>A c.249-65T>A c.762-65T>A (n.762-65T>A) n.654-65T>A c.88-65T>A (n.88-65T>A) n.500-65T>A c.*122-65T>A (n.*122-65T>A) n.116-3547T>A c.598-65T>A (n.598-65T>A) | dbSNP |
16 | g.56351319T>C | CA2224108687 | GNAO1 | c.724-65T>C (n.724-65T>C) c.391-65T>C (n.391-65T>C) c.28-65T>C (n.28-65T>C) c.116-3547T>C n.939-65T>C n.1024-65T>C n.634-65T>C n.1445-65T>C n.625-65T>C c.359-65T>C c.249-65T>C c.762-65T>C (n.762-65T>C) n.654-65T>C c.88-65T>C (n.88-65T>C) n.500-65T>C c.*122-65T>C (n.*122-65T>C) n.116-3547T>C c.598-65T>C (n.598-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351319T= | CA2224108686 | GNAO1 | c.724-65T= (n.724-65T=) c.391-65T= (n.391-65T=) c.28-65T= (n.28-65T=) c.116-3547T= n.939-65T= n.1024-65T= n.634-65T= n.1445-65T= n.625-65T= c.359-65T= c.249-65T= c.762-65T= (n.762-65T=) n.654-65T= c.88-65T= (n.88-65T=) n.500-65T= c.*122-65T= (n.*122-65T=) n.116-3547T= c.598-65T= (n.598-65T=) | |
16 | g.56351320C>A | CA2633321842 | GNAO1 | c.724-64C>A (n.724-64C>A) c.391-64C>A (n.391-64C>A) c.28-64C>A (n.28-64C>A) c.116-3546C>A n.939-64C>A n.1024-64C>A n.634-64C>A n.1445-64C>A n.625-64C>A c.359-64C>A c.249-64C>A c.762-64C>A (n.762-64C>A) n.654-64C>A c.88-64C>A (n.88-64C>A) n.500-64C>A c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) n.116-3546C>A c.598-64C>A (n.598-64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351320C= | CA2224108688 | GNAO1 | c.724-64C= (n.724-64C=) c.391-64C= (n.391-64C=) c.28-64C= (n.28-64C=) c.116-3546C= n.939-64C= n.1024-64C= n.634-64C= n.1445-64C= n.625-64C= c.359-64C= c.249-64C= c.762-64C= (n.762-64C=) n.654-64C= c.88-64C= (n.88-64C=) n.500-64C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.116-3546C= c.598-64C= (n.598-64C=) | |
16 | g.56351320C>G | CA977621262 | GNAO1 | c.724-64C>G (n.724-64C>G) c.391-64C>G (n.391-64C>G) c.28-64C>G (n.28-64C>G) c.116-3546C>G n.939-64C>G n.1024-64C>G n.634-64C>G n.1445-64C>G n.625-64C>G c.359-64C>G c.249-64C>G c.762-64C>G (n.762-64C>G) n.654-64C>G c.88-64C>G (n.88-64C>G) n.500-64C>G c.*122-64C>G (n.*122-64C>G) n.116-3546C>G c.598-64C>G (n.598-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351321T>C | CA2633321843 | GNAO1 | c.724-63T>C (n.724-63T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) c.28-63T>C (n.28-63T>C) c.116-3545T>C n.939-63T>C n.1024-63T>C n.634-63T>C n.1445-63T>C n.625-63T>C c.359-63T>C c.249-63T>C c.762-63T>C (n.762-63T>C) n.654-63T>C c.88-63T>C (n.88-63T>C) n.500-63T>C c.*122-63T>C (n.*122-63T>C) n.116-3545T>C c.598-63T>C (n.598-63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351322T>G | CA2633321844 | GNAO1 | c.724-62T>G (n.724-62T>G) c.391-62T>G (n.391-62T>G) c.28-62T>G (n.28-62T>G) c.116-3544T>G n.939-62T>G n.1024-62T>G n.634-62T>G n.1445-62T>G n.625-62T>G c.359-62T>G c.249-62T>G c.762-62T>G (n.762-62T>G) n.654-62T>G c.88-62T>G (n.88-62T>G) n.500-62T>G c.*122-62T>G (n.*122-62T>G) n.116-3544T>G c.598-62T>G (n.598-62T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>A | CA2633321846 | GNAO1 | c.724-61T>A (n.724-61T>A) c.391-61T>A (n.391-61T>A) c.28-61T>A (n.28-61T>A) c.116-3543T>A n.939-61T>A n.1024-61T>A n.634-61T>A n.1445-61T>A n.625-61T>A c.359-61T>A c.249-61T>A c.762-61T>A (n.762-61T>A) n.654-61T>A c.88-61T>A (n.88-61T>A) n.500-61T>A c.*122-61T>A (n.*122-61T>A) n.116-3543T>A c.598-61T>A (n.598-61T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>C | CA2633321847 | GNAO1 | c.724-61T>C (n.724-61T>C) c.391-61T>C (n.391-61T>C) c.28-61T>C (n.28-61T>C) c.116-3543T>C n.939-61T>C n.1024-61T>C n.634-61T>C n.1445-61T>C n.625-61T>C c.359-61T>C c.249-61T>C c.762-61T>C (n.762-61T>C) n.654-61T>C c.88-61T>C (n.88-61T>C) n.500-61T>C c.*122-61T>C (n.*122-61T>C) n.116-3543T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351323T>G | CA2633321845 | GNAO1 | c.724-61T>G (n.724-61T>G) c.391-61T>G (n.391-61T>G) c.28-61T>G (n.28-61T>G) c.116-3543T>G n.939-61T>G n.1024-61T>G n.634-61T>G n.1445-61T>G n.625-61T>G c.359-61T>G c.249-61T>G c.762-61T>G (n.762-61T>G) n.654-61T>G c.88-61T>G (n.88-61T>G) n.500-61T>G c.*122-61T>G (n.*122-61T>G) n.116-3543T>G c.598-61T>G (n.598-61T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351324C>A | CA2633321849 | GNAO1 | c.724-60C>A (n.724-60C>A) c.391-60C>A (n.391-60C>A) c.28-60C>A (n.28-60C>A) c.116-3542C>A n.939-60C>A n.1024-60C>A n.634-60C>A n.1445-60C>A n.625-60C>A c.359-60C>A c.249-60C>A c.762-60C>A (n.762-60C>A) n.654-60C>A c.88-60C>A (n.88-60C>A) n.500-60C>A c.*122-60C>A (n.*122-60C>A) n.116-3542C>A c.598-60C>A (n.598-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351324C= | CA2224108689 | GNAO1 | c.724-60C= (n.724-60C=) c.391-60C= (n.391-60C=) c.28-60C= (n.28-60C=) c.116-3542C= n.939-60C= n.1024-60C= n.634-60C= n.1445-60C= n.625-60C= c.359-60C= c.249-60C= c.762-60C= (n.762-60C=) n.654-60C= c.88-60C= (n.88-60C=) n.500-60C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.116-3542C= c.598-60C= (n.598-60C=) | |
16 | g.56351324C>G | CA2224108690 | GNAO1 | c.724-60C>G (n.724-60C>G) c.391-60C>G (n.391-60C>G) c.28-60C>G (n.28-60C>G) c.116-3542C>G n.939-60C>G n.1024-60C>G n.634-60C>G n.1445-60C>G n.625-60C>G c.359-60C>G c.249-60C>G c.762-60C>G (n.762-60C>G) n.654-60C>G c.88-60C>G (n.88-60C>G) n.500-60C>G c.*122-60C>G (n.*122-60C>G) n.116-3542C>G c.598-60C>G (n.598-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351324C>T | CA2633321850 | GNAO1 | c.724-60C>T (n.724-60C>T) c.391-60C>T (n.391-60C>T) c.28-60C>T (n.28-60C>T) c.116-3542C>T n.939-60C>T n.1024-60C>T n.634-60C>T n.1445-60C>T n.625-60C>T c.359-60C>T c.249-60C>T c.762-60C>T (n.762-60C>T) n.654-60C>T c.88-60C>T (n.88-60C>T) n.500-60C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.116-3542C>T c.598-60C>T (n.598-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326del | CA2633321848 | GNAO1 | c.724-58del (n.724-58del) c.391-58del (n.391-58del) c.28-58del (n.28-58del) c.116-3540del n.939-58del n.1024-58del n.634-58del n.1445-58del n.625-58del c.359-58del c.249-58del c.762-58del (n.762-58del) n.654-58del c.88-58del (n.88-58del) n.500-58del c.*122-58del (n.*122-58del) n.116-3540del c.598-58del (n.598-58del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>A | CA2575998560 | GNAO1 | c.724-59C>A (n.724-59C>A) c.391-59C>A (n.391-59C>A) c.28-59C>A (n.28-59C>A) c.116-3541C>A n.939-59C>A n.1024-59C>A n.634-59C>A n.1445-59C>A n.625-59C>A c.359-59C>A c.249-59C>A c.762-59C>A (n.762-59C>A) n.654-59C>A c.88-59C>A (n.88-59C>A) n.500-59C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.116-3541C>A c.598-59C>A (n.598-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>G | CA2633321851 | GNAO1 | c.724-59C>G (n.724-59C>G) c.391-59C>G (n.391-59C>G) c.28-59C>G (n.28-59C>G) c.116-3541C>G n.939-59C>G n.1024-59C>G n.634-59C>G n.1445-59C>G n.625-59C>G c.359-59C>G c.249-59C>G c.762-59C>G (n.762-59C>G) n.654-59C>G c.88-59C>G (n.88-59C>G) n.500-59C>G c.*122-59C>G (n.*122-59C>G) n.116-3541C>G c.598-59C>G (n.598-59C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351325C>T | CA2633321852 | GNAO1 | c.724-59C>T (n.724-59C>T) c.391-59C>T (n.391-59C>T) c.28-59C>T (n.28-59C>T) c.116-3541C>T n.939-59C>T n.1024-59C>T n.634-59C>T n.1445-59C>T n.625-59C>T c.359-59C>T c.249-59C>T c.762-59C>T (n.762-59C>T) n.654-59C>T c.88-59C>T (n.88-59C>T) n.500-59C>T c.*122-59C>T (n.*122-59C>T) n.116-3541C>T c.598-59C>T (n.598-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>A | CA2633321853 | GNAO1 | c.724-58C>A (n.724-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.28-58C>A (n.28-58C>A) c.116-3540C>A n.939-58C>A n.1024-58C>A n.634-58C>A n.1445-58C>A n.625-58C>A c.359-58C>A c.249-58C>A c.762-58C>A (n.762-58C>A) n.654-58C>A c.88-58C>A (n.88-58C>A) n.500-58C>A c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) n.116-3540C>A c.598-58C>A (n.598-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351326C>T | CA2575998561 | GNAO1 | c.724-58C>T (n.724-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.28-58C>T (n.28-58C>T) c.116-3540C>T n.939-58C>T n.1024-58C>T n.634-58C>T n.1445-58C>T n.625-58C>T c.359-58C>T c.249-58C>T c.762-58C>T (n.762-58C>T) n.654-58C>T c.88-58C>T (n.88-58C>T) n.500-58C>T c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) n.116-3540C>T c.598-58C>T (n.598-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>A | CA2633321854 | GNAO1 | c.724-57T>A (n.724-57T>A) c.391-57T>A (n.391-57T>A) c.28-57T>A (n.28-57T>A) c.116-3539T>A n.939-57T>A n.1024-57T>A n.634-57T>A n.1445-57T>A n.625-57T>A c.359-57T>A c.249-57T>A c.762-57T>A (n.762-57T>A) n.654-57T>A c.88-57T>A (n.88-57T>A) n.500-57T>A c.*122-57T>A (n.*122-57T>A) n.116-3539T>A c.598-57T>A (n.598-57T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>C | CA2633321855 | GNAO1 | c.724-57T>C (n.724-57T>C) c.391-57T>C (n.391-57T>C) c.28-57T>C (n.28-57T>C) c.116-3539T>C n.939-57T>C n.1024-57T>C n.634-57T>C n.1445-57T>C n.625-57T>C c.359-57T>C c.249-57T>C c.762-57T>C (n.762-57T>C) n.654-57T>C c.88-57T>C (n.88-57T>C) n.500-57T>C c.*122-57T>C (n.*122-57T>C) n.116-3539T>C c.598-57T>C (n.598-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351327T>G | CA2633321856 | GNAO1 | c.724-57T>G (n.724-57T>G) c.391-57T>G (n.391-57T>G) c.28-57T>G (n.28-57T>G) c.116-3539T>G n.939-57T>G n.1024-57T>G n.634-57T>G n.1445-57T>G n.625-57T>G c.359-57T>G c.249-57T>G c.762-57T>G (n.762-57T>G) n.654-57T>G c.88-57T>G (n.88-57T>G) n.500-57T>G c.*122-57T>G (n.*122-57T>G) n.116-3539T>G c.598-57T>G (n.598-57T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>A | CA2633321857 | GNAO1 | c.724-56G>A (n.724-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.28-56G>A (n.28-56G>A) c.116-3538G>A n.939-56G>A n.1024-56G>A n.634-56G>A n.1445-56G>A n.625-56G>A c.359-56G>A c.249-56G>A c.762-56G>A (n.762-56G>A) n.654-56G>A c.88-56G>A (n.88-56G>A) n.500-56G>A c.*122-56G>A (n.*122-56G>A) n.116-3538G>A c.598-56G>A (n.598-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351328G>T | CA2633321858 | GNAO1 | c.724-56G>T (n.724-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.28-56G>T (n.28-56G>T) c.116-3538G>T n.939-56G>T n.1024-56G>T n.634-56G>T n.1445-56G>T n.625-56G>T c.359-56G>T c.249-56G>T c.762-56G>T (n.762-56G>T) n.654-56G>T c.88-56G>T (n.88-56G>T) n.500-56G>T c.*122-56G>T (n.*122-56G>T) n.116-3538G>T c.598-56G>T (n.598-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351329T>C | CA2633321859 | GNAO1 | c.724-55T>C (n.724-55T>C) c.391-55T>C (n.391-55T>C) c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.116-3537T>C n.939-55T>C n.1024-55T>C n.634-55T>C n.1445-55T>C n.625-55T>C c.359-55T>C c.249-55T>C c.762-55T>C (n.762-55T>C) n.654-55T>C c.88-55T>C (n.88-55T>C) n.500-55T>C c.*122-55T>C (n.*122-55T>C) n.116-3537T>C c.598-55T>C (n.598-55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332_56351333del | CA2575998562 | GNAO1 | c.724-52_724-51del (n.724-52_724-51del) c.391-52_391-51del (n.391-52_391-51del) c.28-52_28-51del (n.28-52_28-51del) c.116-3534_116-3533del n.939-52_939-51del n.1024-52_1024-51del n.634-52_634-51del n.1445-52_1445-51del n.625-52_625-51del c.359-52_359-51del c.249-52_249-51del c.762-52_762-51del (n.762-52_762-51del) n.654-52_654-51del c.88-52_88-51del (n.88-52_88-51del) n.500-52_500-51del c.*122-52_*122-51del (n.*122-52_*122-51del) n.116-3534_116-3533del c.598-52_598-51del (n.598-52_598-51del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>A | CA2633321860 | GNAO1 | c.724-54C>A (n.724-54C>A) c.391-54C>A (n.391-54C>A) c.28-54C>A (n.28-54C>A) c.116-3536C>A n.939-54C>A n.1024-54C>A n.634-54C>A n.1445-54C>A n.625-54C>A c.359-54C>A c.249-54C>A c.762-54C>A (n.762-54C>A) n.654-54C>A c.88-54C>A (n.88-54C>A) n.500-54C>A c.*122-54C>A (n.*122-54C>A) n.116-3536C>A c.598-54C>A (n.598-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351330C>T | CA2633321861 | GNAO1 | c.724-54C>T (n.724-54C>T) c.391-54C>T (n.391-54C>T) c.28-54C>T (n.28-54C>T) c.116-3536C>T n.939-54C>T n.1024-54C>T n.634-54C>T n.1445-54C>T n.625-54C>T c.359-54C>T c.249-54C>T c.762-54C>T (n.762-54C>T) n.654-54C>T c.88-54C>T (n.88-54C>T) n.500-54C>T c.*122-54C>T (n.*122-54C>T) n.116-3536C>T c.598-54C>T (n.598-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351331T>C | CA2633321862 | GNAO1 | c.724-53T>C (n.724-53T>C) c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.28-53T>C (n.28-53T>C) c.116-3535T>C n.939-53T>C n.1024-53T>C n.634-53T>C n.1445-53T>C n.625-53T>C c.359-53T>C c.249-53T>C c.762-53T>C (n.762-53T>C) n.654-53T>C c.88-53T>C (n.88-53T>C) n.500-53T>C c.*122-53T>C (n.*122-53T>C) n.116-3535T>C c.598-53T>C (n.598-53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C>A | CA2633321863 | GNAO1 | c.724-52C>A (n.724-52C>A) c.391-52C>A (n.391-52C>A) c.28-52C>A (n.28-52C>A) c.116-3534C>A n.939-52C>A n.1024-52C>A n.634-52C>A n.1445-52C>A n.625-52C>A c.359-52C>A c.249-52C>A c.762-52C>A (n.762-52C>A) n.654-52C>A c.88-52C>A (n.88-52C>A) n.500-52C>A c.*122-52C>A (n.*122-52C>A) n.116-3534C>A c.598-52C>A (n.598-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351332C= | CA2224108691 | GNAO1 | c.724-52C= (n.724-52C=) c.391-52C= (n.391-52C=) c.28-52C= (n.28-52C=) c.116-3534C= n.939-52C= n.1024-52C= n.634-52C= n.1445-52C= n.625-52C= c.359-52C= c.249-52C= c.762-52C= (n.762-52C=) n.654-52C= c.88-52C= (n.88-52C=) n.500-52C= c.*122-52C= (n.*122-52C=) n.116-3534C= c.598-52C= (n.598-52C=) | |
16 | g.56351332C>G | CA2596020526 | GNAO1 | c.724-52C>G (n.724-52C>G) c.391-52C>G (n.391-52C>G) c.28-52C>G (n.28-52C>G) c.116-3534C>G n.939-52C>G n.1024-52C>G n.634-52C>G n.1445-52C>G n.625-52C>G c.359-52C>G c.249-52C>G c.762-52C>G (n.762-52C>G) n.654-52C>G c.88-52C>G (n.88-52C>G) n.500-52C>G c.*122-52C>G (n.*122-52C>G) n.116-3534C>G c.598-52C>G (n.598-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351332C>T | CA721991962 | GNAO1 | c.724-52C>T (n.724-52C>T) c.391-52C>T (n.391-52C>T) c.28-52C>T (n.28-52C>T) c.116-3534C>T n.939-52C>T n.1024-52C>T n.634-52C>T n.1445-52C>T n.625-52C>T c.359-52C>T c.249-52C>T c.762-52C>T (n.762-52C>T) n.654-52C>T c.88-52C>T (n.88-52C>T) n.500-52C>T c.*122-52C>T (n.*122-52C>T) n.116-3534C>T c.598-52C>T (n.598-52C>T) | dbSNP |
16 | g.56351332_56351334delinsCTG | CA2224108692 | GNAO1 | c.724-52_724-50delinsCTG (n.724-52_724-50delinsCTG) c.391-52_391-50delinsCTG (n.391-52_391-50delinsCTG) c.28-52_28-50delinsCTG (n.28-52_28-50delinsCTG) c.116-3534_116-3532delinsCTG n.939-52_939-50delinsCTG n.1024-52_1024-50delinsCTG n.634-52_634-50delinsCTG n.1445-52_1445-50delinsCTG n.625-52_625-50delinsCTG c.359-52_359-50delinsCTG c.249-52_249-50delinsCTG c.762-52_762-50delinsCTG (n.762-52_762-50delinsCTG) n.654-52_654-50delinsCTG c.88-52_88-50delinsCTG (n.88-52_88-50delinsCTG) n.500-52_500-50delinsCTG c.*122-52_*122-50delinsCTG (n.*122-52_*122-50delinsCTG) n.116-3534_116-3532delinsCTG c.598-52_598-50delinsCTG (n.598-52_598-50delinsCTG) | |
16 | g.56351333T>A | CA2633321864 | GNAO1 | c.724-51T>A (n.724-51T>A) c.391-51T>A (n.391-51T>A) c.28-51T>A (n.28-51T>A) c.116-3533T>A n.939-51T>A n.1024-51T>A n.634-51T>A n.1445-51T>A n.625-51T>A c.359-51T>A c.249-51T>A c.762-51T>A (n.762-51T>A) n.654-51T>A c.88-51T>A (n.88-51T>A) n.500-51T>A c.*122-51T>A (n.*122-51T>A) n.116-3533T>A c.598-51T>A (n.598-51T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351333T>C | CA2575998563 | GNAO1 | c.724-51T>C (n.724-51T>C) c.391-51T>C (n.391-51T>C) c.28-51T>C (n.28-51T>C) c.116-3533T>C n.939-51T>C n.1024-51T>C n.634-51T>C n.1445-51T>C n.625-51T>C c.359-51T>C c.249-51T>C c.762-51T>C (n.762-51T>C) n.654-51T>C c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.500-51T>C c.*122-51T>C (n.*122-51T>C) n.116-3533T>C c.598-51T>C (n.598-51T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336_56351337del | CA2224108693 | GNAO1 | c.724-48_724-47del (n.724-48_724-47del) c.391-48_391-47del (n.391-48_391-47del) c.28-48_28-47del (n.28-48_28-47del) c.116-3530_116-3529del n.939-48_939-47del n.1024-48_1024-47del n.634-48_634-47del n.1445-48_1445-47del n.625-48_625-47del c.359-48_359-47del c.249-48_249-47del c.762-48_762-47del (n.762-48_762-47del) n.654-48_654-47del c.88-48_88-47del (n.88-48_88-47del) n.500-48_500-47del c.*122-48_*122-47del (n.*122-48_*122-47del) n.116-3530_116-3529del c.598-48_598-47del (n.598-48_598-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>A | CA2575998564 | GNAO1 | c.724-50G>A (n.724-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.28-50G>A (n.28-50G>A) c.116-3532G>A n.939-50G>A n.1024-50G>A n.634-50G>A n.1445-50G>A n.625-50G>A c.359-50G>A c.249-50G>A c.762-50G>A (n.762-50G>A) n.654-50G>A c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.500-50G>A c.*122-50G>A (n.*122-50G>A) n.116-3532G>A c.598-50G>A (n.598-50G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>C | CA2575998565 | GNAO1 | c.724-50G>C (n.724-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.28-50G>C (n.28-50G>C) c.116-3532G>C n.939-50G>C n.1024-50G>C n.634-50G>C n.1445-50G>C n.625-50G>C c.359-50G>C c.249-50G>C c.762-50G>C (n.762-50G>C) n.654-50G>C c.88-50G>C (n.88-50G>C) n.500-50G>C c.*122-50G>C (n.*122-50G>C) n.116-3532G>C c.598-50G>C (n.598-50G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351334G>T | CA2633321865 | GNAO1 | c.724-50G>T (n.724-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.28-50G>T (n.28-50G>T) c.116-3532G>T n.939-50G>T n.1024-50G>T n.634-50G>T n.1445-50G>T n.625-50G>T c.359-50G>T c.249-50G>T c.762-50G>T (n.762-50G>T) n.654-50G>T c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.500-50G>T c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) n.116-3532G>T c.598-50G>T (n.598-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335T>A | CA2633321867 | GNAO1 | c.724-49T>A (n.724-49T>A) c.391-49T>A (n.391-49T>A) c.28-49T>A (n.28-49T>A) c.116-3531T>A n.939-49T>A n.1024-49T>A n.634-49T>A n.1445-49T>A n.625-49T>A c.359-49T>A c.249-49T>A c.762-49T>A (n.762-49T>A) n.654-49T>A c.88-49T>A (n.88-49T>A) n.500-49T>A c.*122-49T>A (n.*122-49T>A) n.116-3531T>A c.598-49T>A (n.598-49T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335T>C | CA2633321868 | GNAO1 | c.724-49T>C (n.724-49T>C) c.391-49T>C (n.391-49T>C) c.28-49T>C (n.28-49T>C) c.116-3531T>C n.939-49T>C n.1024-49T>C n.634-49T>C n.1445-49T>C n.625-49T>C c.359-49T>C c.249-49T>C c.762-49T>C (n.762-49T>C) n.654-49T>C c.88-49T>C (n.88-49T>C) n.500-49T>C c.*122-49T>C (n.*122-49T>C) n.116-3531T>C c.598-49T>C (n.598-49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351335dup | CA2633321866 | GNAO1 | c.724-49dup (n.724-49dup) c.391-49dup (n.391-49dup) c.28-49dup (n.28-49dup) c.116-3531dup n.939-49dup n.1024-49dup n.634-49dup n.1445-49dup n.625-49dup c.359-49dup c.249-49dup c.762-49dup (n.762-49dup) n.654-49dup c.88-49dup (n.88-49dup) n.500-49dup c.*122-49dup (n.*122-49dup) n.116-3531dup c.598-49dup (n.598-49dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336G>A | CA2575998566 | GNAO1 | c.724-48G>A (n.724-48G>A) c.391-48G>A (n.391-48G>A) c.28-48G>A (n.28-48G>A) c.116-3530G>A n.939-48G>A n.1024-48G>A n.634-48G>A n.1445-48G>A n.625-48G>A c.359-48G>A c.249-48G>A c.762-48G>A (n.762-48G>A) n.654-48G>A c.88-48G>A (n.88-48G>A) n.500-48G>A c.*122-48G>A (n.*122-48G>A) n.116-3530G>A c.598-48G>A (n.598-48G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351336G>C | CA8063977 | GNAO1 | c.724-48G>C (n.724-48G>C) c.391-48G>C (n.391-48G>C) c.28-48G>C (n.28-48G>C) c.116-3530G>C n.939-48G>C n.1024-48G>C n.634-48G>C n.1445-48G>C n.625-48G>C c.359-48G>C c.249-48G>C c.762-48G>C (n.762-48G>C) n.654-48G>C c.88-48G>C (n.88-48G>C) n.500-48G>C c.*122-48G>C (n.*122-48G>C) n.116-3530G>C c.598-48G>C (n.598-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351336G= | CA2224108694 | GNAO1 | c.724-48G= (n.724-48G=) c.391-48G= (n.391-48G=) c.28-48G= (n.28-48G=) c.116-3530G= n.939-48G= n.1024-48G= n.634-48G= n.1445-48G= n.625-48G= c.359-48G= c.249-48G= c.762-48G= (n.762-48G=) n.654-48G= c.88-48G= (n.88-48G=) n.500-48G= c.*122-48G= (n.*122-48G=) n.116-3530G= c.598-48G= (n.598-48G=) | |
16 | g.56351336G>T | CA2633321869 | GNAO1 | c.724-48G>T (n.724-48G>T) c.391-48G>T (n.391-48G>T) c.28-48G>T (n.28-48G>T) c.116-3530G>T n.939-48G>T n.1024-48G>T n.634-48G>T n.1445-48G>T n.625-48G>T c.359-48G>T c.249-48G>T c.762-48G>T (n.762-48G>T) n.654-48G>T c.88-48G>T (n.88-48G>T) n.500-48G>T c.*122-48G>T (n.*122-48G>T) n.116-3530G>T c.598-48G>T (n.598-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351337T>A | CA2633321870 | GNAO1 | c.724-47T>A (n.724-47T>A) c.391-47T>A (n.391-47T>A) c.28-47T>A (n.28-47T>A) c.116-3529T>A n.939-47T>A n.1024-47T>A n.634-47T>A n.1445-47T>A n.625-47T>A c.359-47T>A c.249-47T>A c.762-47T>A (n.762-47T>A) n.654-47T>A c.88-47T>A (n.88-47T>A) n.500-47T>A c.*122-47T>A (n.*122-47T>A) n.116-3529T>A c.598-47T>A (n.598-47T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351337T>C | CA2633321871 | GNAO1 | c.724-47T>C (n.724-47T>C) c.391-47T>C (n.391-47T>C) c.28-47T>C (n.28-47T>C) c.116-3529T>C n.939-47T>C n.1024-47T>C n.634-47T>C n.1445-47T>C n.625-47T>C c.359-47T>C c.249-47T>C c.762-47T>C (n.762-47T>C) n.654-47T>C c.88-47T>C (n.88-47T>C) n.500-47T>C c.*122-47T>C (n.*122-47T>C) n.116-3529T>C c.598-47T>C (n.598-47T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351338C>A | CA2633321872 | GNAO1 | c.724-46C>A (n.724-46C>A) c.391-46C>A (n.391-46C>A) c.28-46C>A (n.28-46C>A) c.116-3528C>A n.939-46C>A n.1024-46C>A n.634-46C>A n.1445-46C>A n.625-46C>A c.359-46C>A c.249-46C>A c.762-46C>A (n.762-46C>A) n.654-46C>A c.88-46C>A (n.88-46C>A) n.500-46C>A c.*122-46C>A (n.*122-46C>A) n.116-3528C>A c.598-46C>A (n.598-46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351338C= | CA2224108695 | GNAO1 | c.724-46C= (n.724-46C=) c.391-46C= (n.391-46C=) c.28-46C= (n.28-46C=) c.116-3528C= n.939-46C= n.1024-46C= n.634-46C= n.1445-46C= n.625-46C= c.359-46C= c.249-46C= c.762-46C= (n.762-46C=) n.654-46C= c.88-46C= (n.88-46C=) n.500-46C= c.*122-46C= (n.*122-46C=) n.116-3528C= c.598-46C= (n.598-46C=) | |
16 | g.56351338C>G | CA622307557 | GNAO1 | c.724-46C>G (n.724-46C>G) c.391-46C>G (n.391-46C>G) c.28-46C>G (n.28-46C>G) c.116-3528C>G n.939-46C>G n.1024-46C>G n.634-46C>G n.1445-46C>G n.625-46C>G c.359-46C>G c.249-46C>G c.762-46C>G (n.762-46C>G) n.654-46C>G c.88-46C>G (n.88-46C>G) n.500-46C>G c.*122-46C>G (n.*122-46C>G) n.116-3528C>G c.598-46C>G (n.598-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351338C>T | CA622307558 | GNAO1 | c.724-46C>T (n.724-46C>T) c.391-46C>T (n.391-46C>T) c.28-46C>T (n.28-46C>T) c.116-3528C>T n.939-46C>T n.1024-46C>T n.634-46C>T n.1445-46C>T n.625-46C>T c.359-46C>T c.249-46C>T c.762-46C>T (n.762-46C>T) n.654-46C>T c.88-46C>T (n.88-46C>T) n.500-46C>T c.*122-46C>T (n.*122-46C>T) n.116-3528C>T c.598-46C>T (n.598-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351339T>C | CA2633321873 | GNAO1 | c.724-45T>C (n.724-45T>C) c.391-45T>C (n.391-45T>C) c.28-45T>C (n.28-45T>C) c.116-3527T>C n.939-45T>C n.1024-45T>C n.634-45T>C n.1445-45T>C n.625-45T>C c.359-45T>C c.249-45T>C c.762-45T>C (n.762-45T>C) n.654-45T>C c.88-45T>C (n.88-45T>C) n.500-45T>C c.*122-45T>C (n.*122-45T>C) n.116-3527T>C c.598-45T>C (n.598-45T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351340C>A | CA2633321874 | GNAO1 | c.724-44C>A (n.724-44C>A) c.391-44C>A (n.391-44C>A) c.28-44C>A (n.28-44C>A) c.116-3526C>A n.939-44C>A n.1024-44C>A n.634-44C>A n.1445-44C>A n.625-44C>A c.359-44C>A c.249-44C>A c.762-44C>A (n.762-44C>A) n.654-44C>A c.88-44C>A (n.88-44C>A) n.500-44C>A c.*122-44C>A (n.*122-44C>A) n.116-3526C>A c.598-44C>A (n.598-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351340C= | CA2224108696 | GNAO1 | c.724-44C= (n.724-44C=) c.391-44C= (n.391-44C=) c.28-44C= (n.28-44C=) c.116-3526C= n.939-44C= n.1024-44C= n.634-44C= n.1445-44C= n.625-44C= c.359-44C= c.249-44C= c.762-44C= (n.762-44C=) n.654-44C= c.88-44C= (n.88-44C=) n.500-44C= c.*122-44C= (n.*122-44C=) n.116-3526C= c.598-44C= (n.598-44C=) | |
16 | g.56351340C>G | CA2224108697 | GNAO1 | c.724-44C>G (n.724-44C>G) c.391-44C>G (n.391-44C>G) c.28-44C>G (n.28-44C>G) c.116-3526C>G n.939-44C>G n.1024-44C>G n.634-44C>G n.1445-44C>G n.625-44C>G c.359-44C>G c.249-44C>G c.762-44C>G (n.762-44C>G) n.654-44C>G c.88-44C>G (n.88-44C>G) n.500-44C>G c.*122-44C>G (n.*122-44C>G) n.116-3526C>G c.598-44C>G (n.598-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351340C>T | CA2633321875 | GNAO1 | c.724-44C>T (n.724-44C>T) c.391-44C>T (n.391-44C>T) c.28-44C>T (n.28-44C>T) c.116-3526C>T n.939-44C>T n.1024-44C>T n.634-44C>T n.1445-44C>T n.625-44C>T c.359-44C>T c.249-44C>T c.762-44C>T (n.762-44C>T) n.654-44C>T c.88-44C>T (n.88-44C>T) n.500-44C>T c.*122-44C>T (n.*122-44C>T) n.116-3526C>T c.598-44C>T (n.598-44C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351342del | CA2575998567 | GNAO1 | c.724-42del (n.724-42del) c.391-42del (n.391-42del) c.28-42del (n.28-42del) c.116-3524del n.939-42del n.1024-42del n.634-42del n.1445-42del n.625-42del c.359-42del c.249-42del c.762-42del (n.762-42del) n.654-42del c.88-42del (n.88-42del) n.500-42del c.*122-42del (n.*122-42del) n.116-3524del c.598-42del (n.598-42del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351341C>A | CA2633321876 | GNAO1 | c.724-43C>A (n.724-43C>A) c.391-43C>A (n.391-43C>A) c.28-43C>A (n.28-43C>A) c.116-3525C>A n.939-43C>A n.1024-43C>A n.634-43C>A n.1445-43C>A n.625-43C>A c.359-43C>A c.249-43C>A c.762-43C>A (n.762-43C>A) n.654-43C>A c.88-43C>A (n.88-43C>A) n.500-43C>A c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) n.116-3525C>A c.598-43C>A (n.598-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351341C>T | CA2575998568 | GNAO1 | c.724-43C>T (n.724-43C>T) c.391-43C>T (n.391-43C>T) c.28-43C>T (n.28-43C>T) c.116-3525C>T n.939-43C>T n.1024-43C>T n.634-43C>T n.1445-43C>T n.625-43C>T c.359-43C>T c.249-43C>T c.762-43C>T (n.762-43C>T) n.654-43C>T c.88-43C>T (n.88-43C>T) n.500-43C>T c.*122-43C>T (n.*122-43C>T) n.116-3525C>T c.598-43C>T (n.598-43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351342C>A | CA2575998569 | GNAO1 | c.724-42C>A (n.724-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.28-42C>A (n.28-42C>A) c.116-3524C>A n.939-42C>A n.1024-42C>A n.634-42C>A n.1445-42C>A n.625-42C>A c.359-42C>A c.249-42C>A c.762-42C>A (n.762-42C>A) n.654-42C>A c.88-42C>A (n.88-42C>A) n.500-42C>A c.*122-42C>A (n.*122-42C>A) n.116-3524C>A c.598-42C>A (n.598-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351342C>T | CA2633321877 | GNAO1 | c.724-42C>T (n.724-42C>T) c.391-42C>T (n.391-42C>T) c.28-42C>T (n.28-42C>T) c.116-3524C>T n.939-42C>T n.1024-42C>T n.634-42C>T n.1445-42C>T n.625-42C>T c.359-42C>T c.249-42C>T c.762-42C>T (n.762-42C>T) n.654-42C>T c.88-42C>T (n.88-42C>T) n.500-42C>T c.*122-42C>T (n.*122-42C>T) n.116-3524C>T c.598-42C>T (n.598-42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351343T>A | CA2633321878 | GNAO1 | c.724-41T>A (n.724-41T>A) c.391-41T>A (n.391-41T>A) c.28-41T>A (n.28-41T>A) c.116-3523T>A n.939-41T>A n.1024-41T>A n.634-41T>A n.1445-41T>A n.625-41T>A c.359-41T>A c.249-41T>A c.762-41T>A (n.762-41T>A) n.654-41T>A c.88-41T>A (n.88-41T>A) n.500-41T>A c.*122-41T>A (n.*122-41T>A) n.116-3523T>A c.598-41T>A (n.598-41T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351343T>C | CA281439857 | GNAO1 | c.724-41T>C (n.724-41T>C) c.391-41T>C (n.391-41T>C) c.28-41T>C (n.28-41T>C) c.116-3523T>C n.939-41T>C n.1024-41T>C n.634-41T>C n.1445-41T>C n.625-41T>C c.359-41T>C c.249-41T>C c.762-41T>C (n.762-41T>C) n.654-41T>C c.88-41T>C (n.88-41T>C) n.500-41T>C c.*122-41T>C (n.*122-41T>C) n.116-3523T>C c.598-41T>C (n.598-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351343T= | CA2224108698 | GNAO1 | c.724-41T= (n.724-41T=) c.391-41T= (n.391-41T=) c.28-41T= (n.28-41T=) c.116-3523T= n.939-41T= n.1024-41T= n.634-41T= n.1445-41T= n.625-41T= c.359-41T= c.249-41T= c.762-41T= (n.762-41T=) n.654-41T= c.88-41T= (n.88-41T=) n.500-41T= c.*122-41T= (n.*122-41T=) n.116-3523T= c.598-41T= (n.598-41T=) | |
16 | g.56351344C>A | CA2633321879 | GNAO1 | c.724-40C>A (n.724-40C>A) c.391-40C>A (n.391-40C>A) c.28-40C>A (n.28-40C>A) c.116-3522C>A n.939-40C>A n.1024-40C>A n.634-40C>A n.1445-40C>A n.625-40C>A c.359-40C>A c.249-40C>A c.762-40C>A (n.762-40C>A) n.654-40C>A c.88-40C>A (n.88-40C>A) n.500-40C>A c.*122-40C>A (n.*122-40C>A) n.116-3522C>A c.598-40C>A (n.598-40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351344C>G | CA2633321880 | GNAO1 | c.724-40C>G (n.724-40C>G) c.391-40C>G (n.391-40C>G) c.28-40C>G (n.28-40C>G) c.116-3522C>G n.939-40C>G n.1024-40C>G n.634-40C>G n.1445-40C>G n.625-40C>G c.359-40C>G c.249-40C>G c.762-40C>G (n.762-40C>G) n.654-40C>G c.88-40C>G (n.88-40C>G) n.500-40C>G c.*122-40C>G (n.*122-40C>G) n.116-3522C>G c.598-40C>G (n.598-40C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351346del | CA2575998570 | GNAO1 | c.724-38del (n.724-38del) c.391-38del (n.391-38del) c.28-38del (n.28-38del) c.116-3520del n.939-38del n.1024-38del n.634-38del n.1445-38del n.625-38del c.359-38del c.249-38del c.762-38del (n.762-38del) n.654-38del c.88-38del (n.88-38del) n.500-38del c.*122-38del (n.*122-38del) n.116-3520del c.598-38del (n.598-38del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351345C>A | CA8063978 | GNAO1 | c.724-39C>A (n.724-39C>A) c.391-39C>A (n.391-39C>A) c.28-39C>A (n.28-39C>A) c.116-3521C>A n.939-39C>A n.1024-39C>A n.634-39C>A n.1445-39C>A n.625-39C>A c.359-39C>A c.249-39C>A c.762-39C>A (n.762-39C>A) n.654-39C>A c.88-39C>A (n.88-39C>A) n.500-39C>A c.*122-39C>A (n.*122-39C>A) n.116-3521C>A c.598-39C>A (n.598-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351345C= | CA2224108699 | GNAO1 | c.724-39C= (n.724-39C=) c.391-39C= (n.391-39C=) c.28-39C= (n.28-39C=) c.116-3521C= n.939-39C= n.1024-39C= n.634-39C= n.1445-39C= n.625-39C= c.359-39C= c.249-39C= c.762-39C= (n.762-39C=) n.654-39C= c.88-39C= (n.88-39C=) n.500-39C= c.*122-39C= (n.*122-39C=) n.116-3521C= c.598-39C= (n.598-39C=) | |
16 | g.56351345C>T | CA2633321881 | GNAO1 | c.724-39C>T (n.724-39C>T) c.391-39C>T (n.391-39C>T) c.28-39C>T (n.28-39C>T) c.116-3521C>T n.939-39C>T n.1024-39C>T n.634-39C>T n.1445-39C>T n.625-39C>T c.359-39C>T c.249-39C>T c.762-39C>T (n.762-39C>T) n.654-39C>T c.88-39C>T (n.88-39C>T) n.500-39C>T c.*122-39C>T (n.*122-39C>T) n.116-3521C>T c.598-39C>T (n.598-39C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351346C>A | CA2633321882 | GNAO1 | c.724-38C>A (n.724-38C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.28-38C>A (n.28-38C>A) c.116-3520C>A n.939-38C>A n.1024-38C>A n.634-38C>A n.1445-38C>A n.625-38C>A c.359-38C>A c.249-38C>A c.762-38C>A (n.762-38C>A) n.654-38C>A c.88-38C>A (n.88-38C>A) n.500-38C>A c.*122-38C>A (n.*122-38C>A) n.116-3520C>A c.598-38C>A (n.598-38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351346C= | CA2224108700 | GNAO1 | c.724-38C= (n.724-38C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.28-38C= (n.28-38C=) c.116-3520C= n.939-38C= n.1024-38C= n.634-38C= n.1445-38C= n.625-38C= c.359-38C= c.249-38C= c.762-38C= (n.762-38C=) n.654-38C= c.88-38C= (n.88-38C=) n.500-38C= c.*122-38C= (n.*122-38C=) n.116-3520C= c.598-38C= (n.598-38C=) | |
16 | g.56351346C>G | CA622307559 | GNAO1 | c.724-38C>G (n.724-38C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.28-38C>G (n.28-38C>G) c.116-3520C>G n.939-38C>G n.1024-38C>G n.634-38C>G n.1445-38C>G n.625-38C>G c.359-38C>G c.249-38C>G c.762-38C>G (n.762-38C>G) n.654-38C>G c.88-38C>G (n.88-38C>G) n.500-38C>G c.*122-38C>G (n.*122-38C>G) n.116-3520C>G c.598-38C>G (n.598-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351346C>T | CA8063979 | GNAO1 | c.724-38C>T (n.724-38C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.28-38C>T (n.28-38C>T) c.116-3520C>T n.939-38C>T n.1024-38C>T n.634-38C>T n.1445-38C>T n.625-38C>T c.359-38C>T c.249-38C>T c.762-38C>T (n.762-38C>T) n.654-38C>T c.88-38C>T (n.88-38C>T) n.500-38C>T c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.116-3520C>T c.598-38C>T (n.598-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351347G>A | CA8063980 | GNAO1 | c.724-37G>A (n.724-37G>A) c.391-37G>A (n.391-37G>A) c.28-37G>A (n.28-37G>A) c.116-3519G>A n.939-37G>A n.1024-37G>A n.634-37G>A n.1445-37G>A n.625-37G>A c.359-37G>A c.249-37G>A c.762-37G>A (n.762-37G>A) n.654-37G>A c.88-37G>A (n.88-37G>A) n.500-37G>A c.*122-37G>A (n.*122-37G>A) n.116-3519G>A c.598-37G>A (n.598-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351347G= | CA2224108701 | GNAO1 | c.724-37G= (n.724-37G=) c.391-37G= (n.391-37G=) c.28-37G= (n.28-37G=) c.116-3519G= n.939-37G= n.1024-37G= n.634-37G= n.1445-37G= n.625-37G= c.359-37G= c.249-37G= c.762-37G= (n.762-37G=) n.654-37G= c.88-37G= (n.88-37G=) n.500-37G= c.*122-37G= (n.*122-37G=) n.116-3519G= c.598-37G= (n.598-37G=) | |
16 | g.56351347G>T | CA8063981 | GNAO1 | c.724-37G>T (n.724-37G>T) c.391-37G>T (n.391-37G>T) c.28-37G>T (n.28-37G>T) c.116-3519G>T n.939-37G>T n.1024-37G>T n.634-37G>T n.1445-37G>T n.625-37G>T c.359-37G>T c.249-37G>T c.762-37G>T (n.762-37G>T) n.654-37G>T c.88-37G>T (n.88-37G>T) n.500-37G>T c.*122-37G>T (n.*122-37G>T) n.116-3519G>T c.598-37G>T (n.598-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351348C>A | CA2633321883 | GNAO1 | c.724-36C>A (n.724-36C>A) c.391-36C>A (n.391-36C>A) c.28-36C>A (n.28-36C>A) c.116-3518C>A n.939-36C>A n.1024-36C>A n.634-36C>A n.1445-36C>A n.625-36C>A c.359-36C>A c.249-36C>A c.762-36C>A (n.762-36C>A) n.654-36C>A c.88-36C>A (n.88-36C>A) n.500-36C>A c.*122-36C>A (n.*122-36C>A) n.116-3518C>A c.598-36C>A (n.598-36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351348C= | CA2224108702 | GNAO1 | c.724-36C= (n.724-36C=) c.391-36C= (n.391-36C=) c.28-36C= (n.28-36C=) c.116-3518C= n.939-36C= n.1024-36C= n.634-36C= n.1445-36C= n.625-36C= c.359-36C= c.249-36C= c.762-36C= (n.762-36C=) n.654-36C= c.88-36C= (n.88-36C=) n.500-36C= c.*122-36C= (n.*122-36C=) n.116-3518C= c.598-36C= (n.598-36C=) | |
16 | g.56351348C>T | CA2224108703 | GNAO1 | c.724-36C>T (n.724-36C>T) c.391-36C>T (n.391-36C>T) c.28-36C>T (n.28-36C>T) c.116-3518C>T n.939-36C>T n.1024-36C>T n.634-36C>T n.1445-36C>T n.625-36C>T c.359-36C>T c.249-36C>T c.762-36C>T (n.762-36C>T) n.654-36C>T c.88-36C>T (n.88-36C>T) n.500-36C>T c.*122-36C>T (n.*122-36C>T) n.116-3518C>T c.598-36C>T (n.598-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351349del | CA2575998571 | GNAO1 | c.724-35del (n.724-35del) c.391-35del (n.391-35del) c.28-35del (n.28-35del) c.116-3517del n.939-35del n.1024-35del n.634-35del n.1445-35del n.625-35del c.359-35del c.249-35del c.762-35del (n.762-35del) n.654-35del c.88-35del (n.88-35del) n.500-35del c.*122-35del (n.*122-35del) n.116-3517del c.598-35del (n.598-35del) | |
16 | g.56351349T>C | CA2633321884 | GNAO1 | c.724-35T>C (n.724-35T>C) c.391-35T>C (n.391-35T>C) c.28-35T>C (n.28-35T>C) c.116-3517T>C n.939-35T>C n.1024-35T>C n.634-35T>C n.1445-35T>C n.625-35T>C c.359-35T>C c.249-35T>C c.762-35T>C (n.762-35T>C) n.654-35T>C c.88-35T>C (n.88-35T>C) n.500-35T>C c.*122-35T>C (n.*122-35T>C) n.116-3517T>C c.598-35T>C (n.598-35T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351349T>G | CA2575998572 | GNAO1 | c.724-35T>G (n.724-35T>G) c.391-35T>G (n.391-35T>G) c.28-35T>G (n.28-35T>G) c.116-3517T>G n.939-35T>G n.1024-35T>G n.634-35T>G n.1445-35T>G n.625-35T>G c.359-35T>G c.249-35T>G c.762-35T>G (n.762-35T>G) n.654-35T>G c.88-35T>G (n.88-35T>G) n.500-35T>G c.*122-35T>G (n.*122-35T>G) n.116-3517T>G c.598-35T>G (n.598-35T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351350G>A | CA2633321885 | GNAO1 | c.724-34G>A (n.724-34G>A) c.391-34G>A (n.391-34G>A) c.28-34G>A (n.28-34G>A) c.116-3516G>A n.939-34G>A n.1024-34G>A n.634-34G>A n.1445-34G>A n.625-34G>A c.359-34G>A c.249-34G>A c.762-34G>A (n.762-34G>A) n.654-34G>A c.88-34G>A (n.88-34G>A) n.500-34G>A c.*122-34G>A (n.*122-34G>A) n.116-3516G>A c.598-34G>A (n.598-34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351350G>C | CA721991984 | GNAO1 | c.724-34G>C (n.724-34G>C) c.391-34G>C (n.391-34G>C) c.28-34G>C (n.28-34G>C) c.116-3516G>C n.939-34G>C n.1024-34G>C n.634-34G>C n.1445-34G>C n.625-34G>C c.359-34G>C c.249-34G>C c.762-34G>C (n.762-34G>C) n.654-34G>C c.88-34G>C (n.88-34G>C) n.500-34G>C c.*122-34G>C (n.*122-34G>C) n.116-3516G>C c.598-34G>C (n.598-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351350G= | CA2224108704 | GNAO1 | c.724-34G= (n.724-34G=) c.391-34G= (n.391-34G=) c.28-34G= (n.28-34G=) c.116-3516G= n.939-34G= n.1024-34G= n.634-34G= n.1445-34G= n.625-34G= c.359-34G= c.249-34G= c.762-34G= (n.762-34G=) n.654-34G= c.88-34G= (n.88-34G=) n.500-34G= c.*122-34G= (n.*122-34G=) n.116-3516G= c.598-34G= (n.598-34G=) | |
16 | g.56351350G>T | CA2633321886 | GNAO1 | c.724-34G>T (n.724-34G>T) c.391-34G>T (n.391-34G>T) c.28-34G>T (n.28-34G>T) c.116-3516G>T n.939-34G>T n.1024-34G>T n.634-34G>T n.1445-34G>T n.625-34G>T c.359-34G>T c.249-34G>T c.762-34G>T (n.762-34G>T) n.654-34G>T c.88-34G>T (n.88-34G>T) n.500-34G>T c.*122-34G>T (n.*122-34G>T) n.116-3516G>T c.598-34G>T (n.598-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351351T>C | CA2633321887 | GNAO1 | c.724-33T>C (n.724-33T>C) c.391-33T>C (n.391-33T>C) c.28-33T>C (n.28-33T>C) c.116-3515T>C n.939-33T>C n.1024-33T>C n.634-33T>C n.1445-33T>C n.625-33T>C c.359-33T>C c.249-33T>C c.762-33T>C (n.762-33T>C) n.654-33T>C c.88-33T>C (n.88-33T>C) n.500-33T>C c.*122-33T>C (n.*122-33T>C) n.116-3515T>C c.598-33T>C (n.598-33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351352C>A | CA2633321888 | GNAO1 | c.724-32C>A (n.724-32C>A) c.391-32C>A (n.391-32C>A) c.28-32C>A (n.28-32C>A) c.116-3514C>A n.939-32C>A n.1024-32C>A n.634-32C>A n.1445-32C>A n.625-32C>A c.359-32C>A c.249-32C>A c.762-32C>A (n.762-32C>A) n.654-32C>A c.88-32C>A (n.88-32C>A) n.500-32C>A c.*122-32C>A (n.*122-32C>A) n.116-3514C>A c.598-32C>A (n.598-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351353T>C | CA2633321889 | GNAO1 | c.724-31T>C (n.724-31T>C) c.391-31T>C (n.391-31T>C) c.28-31T>C (n.28-31T>C) c.116-3513T>C n.939-31T>C n.1024-31T>C n.634-31T>C n.1445-31T>C n.625-31T>C c.359-31T>C c.249-31T>C c.762-31T>C (n.762-31T>C) n.654-31T>C c.88-31T>C (n.88-31T>C) n.500-31T>C c.*122-31T>C (n.*122-31T>C) n.116-3513T>C c.598-31T>C (n.598-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351354G>A | CA2633321890 | GNAO1 | c.724-30G>A (n.724-30G>A) c.391-30G>A (n.391-30G>A) c.28-30G>A (n.28-30G>A) c.116-3512G>A n.939-30G>A n.1024-30G>A n.634-30G>A n.1445-30G>A n.625-30G>A c.359-30G>A c.249-30G>A c.762-30G>A (n.762-30G>A) n.654-30G>A c.88-30G>A (n.88-30G>A) n.500-30G>A c.*122-30G>A (n.*122-30G>A) n.116-3512G>A c.598-30G>A (n.598-30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351354G>C | CA721991985 | GNAO1 | c.724-30G>C (n.724-30G>C) c.391-30G>C (n.391-30G>C) c.28-30G>C (n.28-30G>C) c.116-3512G>C n.939-30G>C n.1024-30G>C n.634-30G>C n.1445-30G>C n.625-30G>C c.359-30G>C c.249-30G>C c.762-30G>C (n.762-30G>C) n.654-30G>C c.88-30G>C (n.88-30G>C) n.500-30G>C c.*122-30G>C (n.*122-30G>C) n.116-3512G>C c.598-30G>C (n.598-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351354G= | CA2224108705 | GNAO1 | c.724-30G= (n.724-30G=) c.391-30G= (n.391-30G=) c.28-30G= (n.28-30G=) c.116-3512G= n.939-30G= n.1024-30G= n.634-30G= n.1445-30G= n.625-30G= c.359-30G= c.249-30G= c.762-30G= (n.762-30G=) n.654-30G= c.88-30G= (n.88-30G=) n.500-30G= c.*122-30G= (n.*122-30G=) n.116-3512G= c.598-30G= (n.598-30G=) | |
16 | g.56351354G>T | CA2633321891 | GNAO1 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) c.391-30G>T (n.391-30G>T) c.28-30G>T (n.28-30G>T) c.116-3512G>T n.939-30G>T n.1024-30G>T n.634-30G>T n.1445-30G>T n.625-30G>T c.359-30G>T c.249-30G>T c.762-30G>T (n.762-30G>T) n.654-30G>T c.88-30G>T (n.88-30G>T) n.500-30G>T c.*122-30G>T (n.*122-30G>T) n.116-3512G>T c.598-30G>T (n.598-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351355T>C | CA2633321892 | GNAO1 | c.724-29T>C (n.724-29T>C) c.391-29T>C (n.391-29T>C) c.28-29T>C (n.28-29T>C) c.116-3511T>C n.939-29T>C n.1024-29T>C n.634-29T>C n.1445-29T>C n.625-29T>C c.359-29T>C c.249-29T>C c.762-29T>C (n.762-29T>C) n.654-29T>C c.88-29T>C (n.88-29T>C) n.500-29T>C c.*122-29T>C (n.*122-29T>C) n.116-3511T>C c.598-29T>C (n.598-29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351356C>A | CA2633321893 | GNAO1 | c.724-28C>A (n.724-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) c.28-28C>A (n.28-28C>A) c.116-3510C>A n.939-28C>A n.1024-28C>A n.634-28C>A n.1445-28C>A n.625-28C>A c.359-28C>A c.249-28C>A c.762-28C>A (n.762-28C>A) n.654-28C>A c.88-28C>A (n.88-28C>A) n.500-28C>A c.*122-28C>A (n.*122-28C>A) n.116-3510C>A c.598-28C>A (n.598-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351356C= | CA2224108706 | GNAO1 | c.724-28C= (n.724-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) c.28-28C= (n.28-28C=) c.116-3510C= n.939-28C= n.1024-28C= n.634-28C= n.1445-28C= n.625-28C= c.359-28C= c.249-28C= c.762-28C= (n.762-28C=) n.654-28C= c.88-28C= (n.88-28C=) n.500-28C= c.*122-28C= (n.*122-28C=) n.116-3510C= c.598-28C= (n.598-28C=) | |
16 | g.56351356C>T | CA8063982 | GNAO1 | c.724-28C>T (n.724-28C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.28-28C>T (n.28-28C>T) c.116-3510C>T n.939-28C>T n.1024-28C>T n.634-28C>T n.1445-28C>T n.625-28C>T c.359-28C>T c.249-28C>T c.762-28C>T (n.762-28C>T) n.654-28C>T c.88-28C>T (n.88-28C>T) n.500-28C>T c.*122-28C>T (n.*122-28C>T) n.116-3510C>T c.598-28C>T (n.598-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351357C>A | CA2633321894 | GNAO1 | c.724-27C>A (n.724-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) c.28-27C>A (n.28-27C>A) c.116-3509C>A n.939-27C>A n.1024-27C>A n.634-27C>A n.1445-27C>A n.625-27C>A c.359-27C>A c.249-27C>A c.762-27C>A (n.762-27C>A) n.654-27C>A c.88-27C>A (n.88-27C>A) n.500-27C>A c.*122-27C>A (n.*122-27C>A) n.116-3509C>A c.598-27C>A (n.598-27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351357C= | CA2224108707 | GNAO1 | c.724-27C= (n.724-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) c.28-27C= (n.28-27C=) c.116-3509C= n.939-27C= n.1024-27C= n.634-27C= n.1445-27C= n.625-27C= c.359-27C= c.249-27C= c.762-27C= (n.762-27C=) n.654-27C= c.88-27C= (n.88-27C=) n.500-27C= c.*122-27C= (n.*122-27C=) n.116-3509C= c.598-27C= (n.598-27C=) | |
16 | g.56351357C>G | CA2224108708 | GNAO1 | c.724-27C>G (n.724-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) c.28-27C>G (n.28-27C>G) c.116-3509C>G n.939-27C>G n.1024-27C>G n.634-27C>G n.1445-27C>G n.625-27C>G c.359-27C>G c.249-27C>G c.762-27C>G (n.762-27C>G) n.654-27C>G c.88-27C>G (n.88-27C>G) n.500-27C>G c.*122-27C>G (n.*122-27C>G) n.116-3509C>G c.598-27C>G (n.598-27C>G) | dbSNP |
16 | g.56351357C>T | CA2575998573 | GNAO1 | c.724-27C>T (n.724-27C>T) c.391-27C>T (n.391-27C>T) c.28-27C>T (n.28-27C>T) c.116-3509C>T n.939-27C>T n.1024-27C>T n.634-27C>T n.1445-27C>T n.625-27C>T c.359-27C>T c.249-27C>T c.762-27C>T (n.762-27C>T) n.654-27C>T c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.500-27C>T c.*122-27C>T (n.*122-27C>T) n.116-3509C>T c.598-27C>T (n.598-27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351358T>C | CA2633321895 | GNAO1 | c.724-26T>C (n.724-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) c.28-26T>C (n.28-26T>C) c.116-3508T>C n.939-26T>C n.1024-26T>C n.634-26T>C n.1445-26T>C n.625-26T>C c.359-26T>C c.249-26T>C c.762-26T>C (n.762-26T>C) n.654-26T>C c.88-26T>C (n.88-26T>C) n.500-26T>C c.*122-26T>C (n.*122-26T>C) n.116-3508T>C c.598-26T>C (n.598-26T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351359C>A | CA2575998574 | GNAO1 | c.724-25C>A (n.724-25C>A) c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.28-25C>A (n.28-25C>A) c.116-3507C>A n.939-25C>A n.1024-25C>A n.634-25C>A n.1445-25C>A n.625-25C>A c.359-25C>A c.249-25C>A c.762-25C>A (n.762-25C>A) n.654-25C>A c.88-25C>A (n.88-25C>A) n.500-25C>A c.*122-25C>A (n.*122-25C>A) n.116-3507C>A c.598-25C>A (n.598-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351359C>G | CA2633321896 | GNAO1 | c.724-25C>G (n.724-25C>G) c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.28-25C>G (n.28-25C>G) c.116-3507C>G n.939-25C>G n.1024-25C>G n.634-25C>G n.1445-25C>G n.625-25C>G c.359-25C>G c.249-25C>G c.762-25C>G (n.762-25C>G) n.654-25C>G c.88-25C>G (n.88-25C>G) n.500-25C>G c.*122-25C>G (n.*122-25C>G) n.116-3507C>G c.598-25C>G (n.598-25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351359_56351360delinsCT | CA2224108709 | GNAO1 | c.724-25_724-24delinsCT (n.724-25_724-24delinsCT) c.391-25_391-24delinsCT (n.391-25_391-24delinsCT) c.28-25_28-24delinsCT (n.28-25_28-24delinsCT) c.116-3507_116-3506delinsCT n.939-25_939-24delinsCT n.1024-25_1024-24delinsCT n.634-25_634-24delinsCT n.1445-25_1445-24delinsCT n.625-25_625-24delinsCT c.359-25_359-24delinsCT c.249-25_249-24delinsCT c.762-25_762-24delinsCT (n.762-25_762-24delinsCT) n.654-25_654-24delinsCT c.88-25_88-24delinsCT (n.88-25_88-24delinsCT) n.500-25_500-24delinsCT c.*122-25_*122-24delinsCT (n.*122-25_*122-24delinsCT) n.116-3507_116-3506delinsCT c.598-25_598-24delinsCT (n.598-25_598-24delinsCT) | |
16 | g.56351360del | CA2224108710 | GNAO1 | c.724-24del (n.724-24del) c.391-24del (n.391-24del) c.28-24del (n.28-24del) c.116-3506del n.939-24del n.1024-24del n.634-24del n.1445-24del n.625-24del c.359-24del c.249-24del c.762-24del (n.762-24del) n.654-24del c.88-24del (n.88-24del) n.500-24del c.*122-24del (n.*122-24del) n.116-3506del c.598-24del (n.598-24del) | dbSNP |
16 | g.56351360T>C | CA2633321897 | GNAO1 | c.724-24T>C (n.724-24T>C) c.391-24T>C (n.391-24T>C) c.28-24T>C (n.28-24T>C) c.116-3506T>C n.939-24T>C n.1024-24T>C n.634-24T>C n.1445-24T>C n.625-24T>C c.359-24T>C c.249-24T>C c.762-24T>C (n.762-24T>C) n.654-24T>C c.88-24T>C (n.88-24T>C) n.500-24T>C c.*122-24T>C (n.*122-24T>C) n.116-3506T>C c.598-24T>C (n.598-24T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351361C>A | CA2633321900 | GNAO1 | c.724-23C>A (n.724-23C>A) c.391-23C>A (n.391-23C>A) c.28-23C>A (n.28-23C>A) c.116-3505C>A n.939-23C>A n.1024-23C>A n.634-23C>A n.1445-23C>A n.625-23C>A c.359-23C>A c.249-23C>A c.762-23C>A (n.762-23C>A) n.654-23C>A c.88-23C>A (n.88-23C>A) n.500-23C>A c.*122-23C>A (n.*122-23C>A) n.116-3505C>A c.598-23C>A (n.598-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351361C>G | CA2633321898 | GNAO1 | c.724-23C>G (n.724-23C>G) c.391-23C>G (n.391-23C>G) c.28-23C>G (n.28-23C>G) c.116-3505C>G n.939-23C>G n.1024-23C>G n.634-23C>G n.1445-23C>G n.625-23C>G c.359-23C>G c.249-23C>G c.762-23C>G (n.762-23C>G) n.654-23C>G c.88-23C>G (n.88-23C>G) n.500-23C>G c.*122-23C>G (n.*122-23C>G) n.116-3505C>G c.598-23C>G (n.598-23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351361C>T | CA2633321899 | GNAO1 | c.724-23C>T (n.724-23C>T) c.391-23C>T (n.391-23C>T) c.28-23C>T (n.28-23C>T) c.116-3505C>T n.939-23C>T n.1024-23C>T n.634-23C>T n.1445-23C>T n.625-23C>T c.359-23C>T c.249-23C>T c.762-23C>T (n.762-23C>T) n.654-23C>T c.88-23C>T (n.88-23C>T) n.500-23C>T c.*122-23C>T (n.*122-23C>T) n.116-3505C>T c.598-23C>T (n.598-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351365_56351367del | CA2633321901 | GNAO1 | c.724-19_724-17del (n.724-19_724-17del) c.391-19_391-17del (n.391-19_391-17del) c.28-19_28-17del (n.28-19_28-17del) c.116-3501_116-3499del n.939-19_939-17del n.1024-19_1024-17del n.634-19_634-17del n.1445-19_1445-17del n.625-19_625-17del c.359-19_359-17del c.249-19_249-17del c.762-19_762-17del (n.762-19_762-17del) n.654-19_654-17del c.88-19_88-17del (n.88-19_88-17del) n.500-19_500-17del c.*122-19_*122-17del (n.*122-19_*122-17del) n.116-3501_116-3499del c.598-19_598-17del (n.598-19_598-17del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351362T>C | CA2224108712 | GNAO1 | c.724-22T>C (n.724-22T>C) c.391-22T>C (n.391-22T>C) c.28-22T>C (n.28-22T>C) c.116-3504T>C n.939-22T>C n.1024-22T>C n.634-22T>C n.1445-22T>C n.625-22T>C c.359-22T>C c.249-22T>C c.762-22T>C (n.762-22T>C) n.654-22T>C c.88-22T>C (n.88-22T>C) n.500-22T>C c.*122-22T>C (n.*122-22T>C) n.116-3504T>C c.598-22T>C (n.598-22T>C) | dbSNP |
16 | g.56351362T= | CA2224108711 | GNAO1 | c.724-22T= (n.724-22T=) c.391-22T= (n.391-22T=) c.28-22T= (n.28-22T=) c.116-3504T= n.939-22T= n.1024-22T= n.634-22T= n.1445-22T= n.625-22T= c.359-22T= c.249-22T= c.762-22T= (n.762-22T=) n.654-22T= c.88-22T= (n.88-22T=) n.500-22T= c.*122-22T= (n.*122-22T=) n.116-3504T= c.598-22T= (n.598-22T=) | |
16 | g.56351363C>G | CA2575998575 | GNAO1 | c.724-21C>G (n.724-21C>G) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.28-21C>G (n.28-21C>G) c.116-3503C>G n.939-21C>G n.1024-21C>G n.634-21C>G n.1445-21C>G n.625-21C>G c.359-21C>G c.249-21C>G c.762-21C>G (n.762-21C>G) n.654-21C>G c.88-21C>G (n.88-21C>G) n.500-21C>G c.*122-21C>G (n.*122-21C>G) n.116-3503C>G c.598-21C>G (n.598-21C>G) | |
16 | g.56351363C>T | CA2633321902 | GNAO1 | c.724-21C>T (n.724-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.28-21C>T (n.28-21C>T) c.116-3503C>T n.939-21C>T n.1024-21C>T n.634-21C>T n.1445-21C>T n.625-21C>T c.359-21C>T c.249-21C>T c.762-21C>T (n.762-21C>T) n.654-21C>T c.88-21C>T (n.88-21C>T) n.500-21C>T c.*122-21C>T (n.*122-21C>T) n.116-3503C>T c.598-21C>T (n.598-21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351364C>A | CA2633321903 | GNAO1 | c.724-20C>A (n.724-20C>A) c.391-20C>A (n.391-20C>A) c.28-20C>A (n.28-20C>A) c.116-3502C>A n.939-20C>A n.1024-20C>A n.634-20C>A n.1445-20C>A n.625-20C>A c.359-20C>A c.249-20C>A c.762-20C>A (n.762-20C>A) n.654-20C>A c.88-20C>A (n.88-20C>A) n.500-20C>A c.*122-20C>A (n.*122-20C>A) n.116-3502C>A c.598-20C>A (n.598-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351364C= | CA2224108713 | GNAO1 | c.724-20C= (n.724-20C=) c.391-20C= (n.391-20C=) c.28-20C= (n.28-20C=) c.116-3502C= n.939-20C= n.1024-20C= n.634-20C= n.1445-20C= n.625-20C= c.359-20C= c.249-20C= c.762-20C= (n.762-20C=) n.654-20C= c.88-20C= (n.88-20C=) n.500-20C= c.*122-20C= (n.*122-20C=) n.116-3502C= c.598-20C= (n.598-20C=) | |
16 | g.56351364C>T | CA8063983 | GNAO1 | c.724-20C>T (n.724-20C>T) c.391-20C>T (n.391-20C>T) c.28-20C>T (n.28-20C>T) c.116-3502C>T n.939-20C>T n.1024-20C>T n.634-20C>T n.1445-20C>T n.625-20C>T c.359-20C>T c.249-20C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) n.654-20C>T c.88-20C>T (n.88-20C>T) n.500-20C>T c.*122-20C>T (n.*122-20C>T) n.116-3502C>T c.598-20C>T (n.598-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351365T>C | CA2633321904 | GNAO1 | c.724-19T>C (n.724-19T>C) c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.28-19T>C (n.28-19T>C) c.116-3501T>C n.939-19T>C n.1024-19T>C n.634-19T>C n.1445-19T>C n.625-19T>C c.359-19T>C c.249-19T>C c.762-19T>C (n.762-19T>C) n.654-19T>C c.88-19T>C (n.88-19T>C) n.500-19T>C c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) n.116-3501T>C c.598-19T>C (n.598-19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351366C>A | CA2633321905 | GNAO1 | c.724-18C>A (n.724-18C>A) c.391-18C>A (n.391-18C>A) c.28-18C>A (n.28-18C>A) c.116-3500C>A n.939-18C>A n.1024-18C>A n.634-18C>A n.1445-18C>A n.625-18C>A c.359-18C>A c.249-18C>A c.762-18C>A (n.762-18C>A) n.654-18C>A c.88-18C>A (n.88-18C>A) n.500-18C>A c.*122-18C>A (n.*122-18C>A) n.116-3500C>A c.598-18C>A (n.598-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351367C>A | CA2633321906 | GNAO1 | c.724-17C>A (n.724-17C>A) c.391-17C>A (n.391-17C>A) c.28-17C>A (n.28-17C>A) c.116-3499C>A n.939-17C>A n.1024-17C>A n.634-17C>A n.1445-17C>A n.625-17C>A c.359-17C>A c.249-17C>A c.762-17C>A (n.762-17C>A) n.654-17C>A c.88-17C>A (n.88-17C>A) n.500-17C>A c.*122-17C>A (n.*122-17C>A) n.116-3499C>A c.598-17C>A (n.598-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351367C= | CA2224108714 | GNAO1 | c.724-17C= (n.724-17C=) c.391-17C= (n.391-17C=) c.28-17C= (n.28-17C=) c.116-3499C= n.939-17C= n.1024-17C= n.634-17C= n.1445-17C= n.625-17C= c.359-17C= c.249-17C= c.762-17C= (n.762-17C=) n.654-17C= c.88-17C= (n.88-17C=) n.500-17C= c.*122-17C= (n.*122-17C=) n.116-3499C= c.598-17C= (n.598-17C=) | |
16 | g.56351367C>T | CA8063984 | GNAO1 | c.724-17C>T (n.724-17C>T) c.391-17C>T (n.391-17C>T) c.28-17C>T (n.28-17C>T) c.116-3499C>T n.939-17C>T n.1024-17C>T n.634-17C>T n.1445-17C>T n.625-17C>T c.359-17C>T c.249-17C>T c.762-17C>T (n.762-17C>T) n.654-17C>T c.88-17C>T (n.88-17C>T) n.500-17C>T c.*122-17C>T (n.*122-17C>T) n.116-3499C>T c.598-17C>T (n.598-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56351368C>A | CA2633321907 | GNAO1 | c.724-16C>A (n.724-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.28-16C>A (n.28-16C>A) c.116-3498C>A n.939-16C>A n.1024-16C>A n.634-16C>A n.1445-16C>A n.625-16C>A c.359-16C>A c.249-16C>A c.762-16C>A (n.762-16C>A) n.654-16C>A c.88-16C>A (n.88-16C>A) n.500-16C>A c.*122-16C>A (n.*122-16C>A) n.116-3498C>A c.598-16C>A (n.598-16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351368C= | CA2224108715 | GNAO1 | c.724-16C= (n.724-16C=) c.391-16C= (n.391-16C=) c.28-16C= (n.28-16C=) c.116-3498C= n.939-16C= n.1024-16C= n.634-16C= n.1445-16C= n.625-16C= c.359-16C= c.249-16C= c.762-16C= (n.762-16C=) n.654-16C= c.88-16C= (n.88-16C=) n.500-16C= c.*122-16C= (n.*122-16C=) n.116-3498C= c.598-16C= (n.598-16C=) | |
16 | g.56351368C>T | CA721992019 | GNAO1 | c.724-16C>T (n.724-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.28-16C>T (n.28-16C>T) c.116-3498C>T n.939-16C>T n.1024-16C>T n.634-16C>T n.1445-16C>T n.625-16C>T c.359-16C>T c.249-16C>T c.762-16C>T (n.762-16C>T) n.654-16C>T c.88-16C>T (n.88-16C>T) n.500-16C>T c.*122-16C>T (n.*122-16C>T) n.116-3498C>T c.598-16C>T (n.598-16C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351369T>C | CA2575998576 | GNAO1 | c.724-15T>C (n.724-15T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.28-15T>C (n.28-15T>C) c.116-3497T>C n.939-15T>C n.1024-15T>C n.634-15T>C n.1445-15T>C n.625-15T>C c.359-15T>C c.249-15T>C c.762-15T>C (n.762-15T>C) n.654-15T>C c.88-15T>C (n.88-15T>C) n.500-15T>C c.*122-15T>C (n.*122-15T>C) n.116-3497T>C c.598-15T>C (n.598-15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351370del | CA2633321908 | GNAO1 | c.724-14del (n.724-14del) c.391-14del (n.391-14del) c.28-14del (n.28-14del) c.116-3496del n.939-14del n.1024-14del n.634-14del n.1445-14del n.625-14del c.359-14del c.249-14del c.762-14del (n.762-14del) n.654-14del c.88-14del (n.88-14del) n.500-14del c.*122-14del (n.*122-14del) n.116-3496del c.598-14del (n.598-14del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351370T>C | CA622307560 | GNAO1 | c.724-14T>C (n.724-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.28-14T>C (n.28-14T>C) c.116-3496T>C n.939-14T>C n.1024-14T>C n.634-14T>C n.1445-14T>C n.625-14T>C c.359-14T>C c.249-14T>C c.762-14T>C (n.762-14T>C) n.654-14T>C c.88-14T>C (n.88-14T>C) n.500-14T>C c.*122-14T>C (n.*122-14T>C) n.116-3496T>C c.598-14T>C (n.598-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351370T>G | CA2575998577 | GNAO1 | c.724-14T>G (n.724-14T>G) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.28-14T>G (n.28-14T>G) c.116-3496T>G n.939-14T>G n.1024-14T>G n.634-14T>G n.1445-14T>G n.625-14T>G c.359-14T>G c.249-14T>G c.762-14T>G (n.762-14T>G) n.654-14T>G c.88-14T>G (n.88-14T>G) n.500-14T>G c.*122-14T>G (n.*122-14T>G) n.116-3496T>G c.598-14T>G (n.598-14T>G) | |
16 | g.56351370T= | CA2224108716 | GNAO1 | c.724-14T= (n.724-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.28-14T= (n.28-14T=) c.116-3496T= n.939-14T= n.1024-14T= n.634-14T= n.1445-14T= n.625-14T= c.359-14T= c.249-14T= c.762-14T= (n.762-14T=) n.654-14T= c.88-14T= (n.88-14T=) n.500-14T= c.*122-14T= (n.*122-14T=) n.116-3496T= c.598-14T= (n.598-14T=) | |
16 | g.56351371C>A | CA2633321909 | GNAO1 | c.724-13C>A (n.724-13C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.28-13C>A (n.28-13C>A) c.116-3495C>A n.939-13C>A n.1024-13C>A n.634-13C>A n.1445-13C>A n.625-13C>A c.359-13C>A c.249-13C>A c.762-13C>A (n.762-13C>A) n.654-13C>A c.88-13C>A (n.88-13C>A) n.500-13C>A c.*122-13C>A (n.*122-13C>A) n.116-3495C>A c.598-13C>A (n.598-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351371C= | CA2224108717 | GNAO1 | c.724-13C= (n.724-13C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.28-13C= (n.28-13C=) c.116-3495C= n.939-13C= n.1024-13C= n.634-13C= n.1445-13C= n.625-13C= c.359-13C= c.249-13C= c.762-13C= (n.762-13C=) n.654-13C= c.88-13C= (n.88-13C=) n.500-13C= c.*122-13C= (n.*122-13C=) n.116-3495C= c.598-13C= (n.598-13C=) | |
16 | g.56351371C>T | CA2224108718 | GNAO1 | c.724-13C>T (n.724-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.28-13C>T (n.28-13C>T) c.116-3495C>T n.939-13C>T n.1024-13C>T n.634-13C>T n.1445-13C>T n.625-13C>T c.359-13C>T c.249-13C>T c.762-13C>T (n.762-13C>T) n.654-13C>T c.88-13C>T (n.88-13C>T) n.500-13C>T c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) n.116-3495C>T c.598-13C>T (n.598-13C>T) | dbSNP |
16 | g.56351372C>A | CA2633321910 | GNAO1 | c.724-12C>A (n.724-12C>A) c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.28-12C>A (n.28-12C>A) c.116-3494C>A n.939-12C>A n.1024-12C>A n.634-12C>A n.1445-12C>A n.625-12C>A c.359-12C>A c.249-12C>A c.762-12C>A (n.762-12C>A) n.654-12C>A c.88-12C>A (n.88-12C>A) n.500-12C>A c.*122-12C>A (n.*122-12C>A) n.116-3494C>A c.598-12C>A (n.598-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351373T>C | CA2224108720 | GNAO1 | c.724-11T>C (n.724-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.28-11T>C (n.28-11T>C) c.116-3493T>C n.939-11T>C n.1024-11T>C n.634-11T>C n.1445-11T>C n.625-11T>C c.359-11T>C c.249-11T>C c.762-11T>C (n.762-11T>C) n.654-11T>C c.88-11T>C (n.88-11T>C) n.500-11T>C c.*122-11T>C (n.*122-11T>C) n.116-3493T>C c.598-11T>C (n.598-11T>C) | dbSNP |
16 | g.56351373T= | CA2224108719 | GNAO1 | c.724-11T= (n.724-11T=) c.391-11T= (n.391-11T=) c.28-11T= (n.28-11T=) c.116-3493T= n.939-11T= n.1024-11T= n.634-11T= n.1445-11T= n.625-11T= c.359-11T= c.249-11T= c.762-11T= (n.762-11T=) n.654-11T= c.88-11T= (n.88-11T=) n.500-11T= c.*122-11T= (n.*122-11T=) n.116-3493T= c.598-11T= (n.598-11T=) | |
16 | g.56351374G>A | CA8063985 | GNAO1 | c.724-10G>A (n.724-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) c.28-10G>A (n.28-10G>A) c.116-3492G>A n.939-10G>A n.1024-10G>A n.634-10G>A n.1445-10G>A n.625-10G>A c.359-10G>A c.249-10G>A c.762-10G>A (n.762-10G>A) n.654-10G>A c.88-10G>A (n.88-10G>A) n.500-10G>A c.*122-10G>A (n.*122-10G>A) n.116-3492G>A c.598-10G>A (n.598-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351374G= | CA2224108721 | GNAO1 | c.724-10G= (n.724-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) c.28-10G= (n.28-10G=) c.116-3492G= n.939-10G= n.1024-10G= n.634-10G= n.1445-10G= n.625-10G= c.359-10G= c.249-10G= c.762-10G= (n.762-10G=) n.654-10G= c.88-10G= (n.88-10G=) n.500-10G= c.*122-10G= (n.*122-10G=) n.116-3492G= c.598-10G= (n.598-10G=) | |
16 | g.56351375del | CA2633321911 | GNAO1 | c.724-9del (n.724-9del) c.391-9del (n.391-9del) c.28-9del (n.28-9del) c.116-3491del n.939-9del n.1024-9del n.634-9del n.1445-9del n.625-9del c.359-9del c.249-9del c.762-9del (n.762-9del) n.654-9del c.88-9del (n.88-9del) n.500-9del c.*122-9del (n.*122-9del) n.116-3491del c.598-9del (n.598-9del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351375C>A | CA2633321912 | GNAO1 | c.724-9C>A (n.724-9C>A) c.391-9C>A (n.391-9C>A) c.28-9C>A (n.28-9C>A) c.116-3491C>A n.939-9C>A n.1024-9C>A n.634-9C>A n.1445-9C>A n.625-9C>A c.359-9C>A c.249-9C>A c.762-9C>A (n.762-9C>A) n.654-9C>A c.88-9C>A (n.88-9C>A) n.500-9C>A c.*122-9C>A (n.*122-9C>A) n.116-3491C>A c.598-9C>A (n.598-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351375C= | CA2224108722 | GNAO1 | c.724-9C= (n.724-9C=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.28-9C= (n.28-9C=) c.116-3491C= n.939-9C= n.1024-9C= n.634-9C= n.1445-9C= n.625-9C= c.359-9C= c.249-9C= c.762-9C= (n.762-9C=) n.654-9C= c.88-9C= (n.88-9C=) n.500-9C= c.*122-9C= (n.*122-9C=) n.116-3491C= c.598-9C= (n.598-9C=) | |
16 | g.56351375C>G | CA2575998578 | GNAO1 | c.724-9C>G (n.724-9C>G) c.391-9C>G (n.391-9C>G) c.28-9C>G (n.28-9C>G) c.116-3491C>G n.939-9C>G n.1024-9C>G n.634-9C>G n.1445-9C>G n.625-9C>G c.359-9C>G c.249-9C>G c.762-9C>G (n.762-9C>G) n.654-9C>G c.88-9C>G (n.88-9C>G) n.500-9C>G c.*122-9C>G (n.*122-9C>G) n.116-3491C>G c.598-9C>G (n.598-9C>G) | |
16 | g.56351375C>T | CA8063986 | GNAO1 | c.724-9C>T (n.724-9C>T) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.28-9C>T (n.28-9C>T) c.116-3491C>T n.939-9C>T n.1024-9C>T n.634-9C>T n.1445-9C>T n.625-9C>T c.359-9C>T c.249-9C>T c.762-9C>T (n.762-9C>T) n.654-9C>T c.88-9C>T (n.88-9C>T) n.500-9C>T c.*122-9C>T (n.*122-9C>T) n.116-3491C>T c.598-9C>T (n.598-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351376G>A | CA645293896 | GNAO1 | c.724-8G>A (n.724-8G>A) c.391-8G>A (n.391-8G>A) c.28-8G>A (n.28-8G>A) c.116-3490G>A n.939-8G>A n.1024-8G>A n.634-8G>A n.1445-8G>A n.625-8G>A c.359-8G>A c.249-8G>A c.762-8G>A (n.762-8G>A) n.654-8G>A c.88-8G>A (n.88-8G>A) n.500-8G>A c.*122-8G>A (n.*122-8G>A) n.116-3490G>A c.598-8G>A (n.598-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351376G= | CA2224108723 | GNAO1 | c.724-8G= (n.724-8G=) c.391-8G= (n.391-8G=) c.28-8G= (n.28-8G=) c.116-3490G= n.939-8G= n.1024-8G= n.634-8G= n.1445-8G= n.625-8G= c.359-8G= c.249-8G= c.762-8G= (n.762-8G=) n.654-8G= c.88-8G= (n.88-8G=) n.500-8G= c.*122-8G= (n.*122-8G=) n.116-3490G= c.598-8G= (n.598-8G=) | |
16 | g.56351376G>T | CA2633321913 | GNAO1 | c.724-8G>T (n.724-8G>T) c.391-8G>T (n.391-8G>T) c.28-8G>T (n.28-8G>T) c.116-3490G>T n.939-8G>T n.1024-8G>T n.634-8G>T n.1445-8G>T n.625-8G>T c.359-8G>T c.249-8G>T c.762-8G>T (n.762-8G>T) n.654-8G>T c.88-8G>T (n.88-8G>T) n.500-8G>T c.*122-8G>T (n.*122-8G>T) n.116-3490G>T c.598-8G>T (n.598-8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351377G>T | CA2633321914 | GNAO1 | c.724-7G>T (n.724-7G>T) c.391-7G>T (n.391-7G>T) c.28-7G>T (n.28-7G>T) c.116-3489G>T n.939-7G>T n.1024-7G>T n.634-7G>T n.1445-7G>T n.625-7G>T c.359-7G>T c.249-7G>T c.762-7G>T (n.762-7G>T) n.654-7G>T c.88-7G>T (n.88-7G>T) n.500-7G>T c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) n.116-3489G>T c.598-7G>T (n.598-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351378C>A | CA2807145103 | GNAO1 | c.724-6C>A (n.724-6C>A) c.391-6C>A (n.391-6C>A) c.28-6C>A (n.28-6C>A) c.116-3488C>A n.939-6C>A n.1024-6C>A n.634-6C>A n.1445-6C>A n.625-6C>A c.359-6C>A c.249-6C>A c.762-6C>A (n.762-6C>A) n.654-6C>A c.88-6C>A (n.88-6C>A) n.500-6C>A c.*122-6C>A (n.*122-6C>A) n.116-3488C>A c.598-6C>A (n.598-6C>A) | |
16 | g.56351379C>A | CA2575998579 | GNAO1 | c.724-5C>A (n.724-5C>A) c.391-5C>A (n.391-5C>A) c.28-5C>A (n.28-5C>A) c.116-3487C>A n.939-5C>A n.1024-5C>A n.634-5C>A n.1445-5C>A n.625-5C>A c.359-5C>A c.249-5C>A c.762-5C>A (n.762-5C>A) n.654-5C>A c.88-5C>A (n.88-5C>A) n.500-5C>A c.*122-5C>A (n.*122-5C>A) n.116-3487C>A c.598-5C>A (n.598-5C>A) | |
16 | g.56351379C= | CA2224108724 | GNAO1 | c.724-5C= (n.724-5C=) c.391-5C= (n.391-5C=) c.28-5C= (n.28-5C=) c.116-3487C= n.939-5C= n.1024-5C= n.634-5C= n.1445-5C= n.625-5C= c.359-5C= c.249-5C= c.762-5C= (n.762-5C=) n.654-5C= c.88-5C= (n.88-5C=) n.500-5C= c.*122-5C= (n.*122-5C=) n.116-3487C= c.598-5C= (n.598-5C=) | |
16 | g.56351379C>T | CA8063987 | GNAO1 | c.724-5C>T (n.724-5C>T) c.391-5C>T (n.391-5C>T) c.28-5C>T (n.28-5C>T) c.116-3487C>T n.939-5C>T n.1024-5C>T n.634-5C>T n.1445-5C>T n.625-5C>T c.359-5C>T c.249-5C>T c.762-5C>T (n.762-5C>T) n.654-5C>T c.88-5C>T (n.88-5C>T) n.500-5C>T c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.116-3487C>T c.598-5C>T (n.598-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351380G>A | CA8063988 | GNAO1 | c.724-4G>A (n.724-4G>A) c.391-4G>A (n.391-4G>A) c.28-4G>A (n.28-4G>A) c.116-3486G>A n.939-4G>A n.1024-4G>A n.634-4G>A n.1445-4G>A n.625-4G>A c.359-4G>A c.249-4G>A c.762-4G>A (n.762-4G>A) n.654-4G>A c.88-4G>A (n.88-4G>A) n.500-4G>A c.*122-4G>A (n.*122-4G>A) n.116-3486G>A c.598-4G>A (n.598-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351380G= | CA2224108725 | GNAO1 | c.724-4G= (n.724-4G=) c.391-4G= (n.391-4G=) c.28-4G= (n.28-4G=) c.116-3486G= n.939-4G= n.1024-4G= n.634-4G= n.1445-4G= n.625-4G= c.359-4G= c.249-4G= c.762-4G= (n.762-4G=) n.654-4G= c.88-4G= (n.88-4G=) n.500-4G= c.*122-4G= (n.*122-4G=) n.116-3486G= c.598-4G= (n.598-4G=) | |
16 | g.56351380G>T | CA8063989 | GNAO1 | c.724-4G>T (n.724-4G>T) c.391-4G>T (n.391-4G>T) c.28-4G>T (n.28-4G>T) c.116-3486G>T n.939-4G>T n.1024-4G>T n.634-4G>T n.1445-4G>T n.625-4G>T c.359-4G>T c.249-4G>T c.762-4G>T (n.762-4G>T) n.654-4G>T c.88-4G>T (n.88-4G>T) n.500-4G>T c.*122-4G>T (n.*122-4G>T) n.116-3486G>T c.598-4G>T (n.598-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56351381C>T | CA2633321915 | GNAO1 | c.724-3C>T (n.724-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.28-3C>T (n.28-3C>T) c.116-3485C>T n.939-3C>T n.1024-3C>T n.634-3C>T n.1445-3C>T n.625-3C>T c.359-3C>T c.249-3C>T c.762-3C>T (n.762-3C>T) n.654-3C>T c.88-3C>T (n.88-3C>T) n.500-3C>T c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) n.116-3485C>T c.598-3C>T (n.598-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351382A>C | CA395954551 | GNAO1 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.28-2A>C (n.28-2A>C) c.116-3484A>C n.939-2A>C n.1024-2A>C n.634-2A>C n.1445-2A>C n.625-2A>C c.359-2A>C c.249-2A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) n.654-2A>C c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.500-2A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.116-3484A>C c.598-2A>C (n.598-2A>C) | |
16 | g.56351382A>G | CA395954552 | GNAO1 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.28-2A>G (n.28-2A>G) c.116-3484A>G n.939-2A>G n.1024-2A>G n.634-2A>G n.1445-2A>G n.625-2A>G c.359-2A>G c.249-2A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) n.654-2A>G c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.500-2A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.116-3484A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) | |
16 | g.56351382A>T | CA395954553 | GNAO1 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.28-2A>T (n.28-2A>T) c.116-3484A>T n.939-2A>T n.1024-2A>T n.634-2A>T n.1445-2A>T n.625-2A>T c.359-2A>T c.249-2A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) n.654-2A>T c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.500-2A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.116-3484A>T c.598-2A>T (n.598-2A>T) | |
16 | g.56351383G>A | CA395954555 | GNAO1 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.28-1G>A (n.28-1G>A) c.116-3483G>A n.939-1G>A n.1024-1G>A n.634-1G>A n.1445-1G>A n.625-1G>A c.359-1G>A c.249-1G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) n.654-1G>A c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.500-1G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.116-3483G>A c.598-1G>A (n.598-1G>A) | |
16 | g.56351383G>C | CA395954556 | GNAO1 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.28-1G>C (n.28-1G>C) c.116-3483G>C n.939-1G>C n.1024-1G>C n.634-1G>C n.1445-1G>C n.625-1G>C c.359-1G>C c.249-1G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) n.654-1G>C c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.500-1G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.116-3483G>C c.598-1G>C (n.598-1G>C) | |
16 | g.56351383G>T | CA395954558 | GNAO1 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.28-1G>T (n.28-1G>T) c.116-3483G>T n.939-1G>T n.1024-1G>T n.634-1G>T n.1445-1G>T n.625-1G>T c.359-1G>T c.249-1G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) n.654-1G>T c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.500-1G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.116-3483G>T c.598-1G>T (n.598-1G>T) | |
16 | g.56351384A>C | CA395954562 | GNAO1 | c.724A>C (p.Asn242His) c.391A>C (p.Asn131His) c.28A>C (p.Asn10His) c.116-3482A>C n.939A>C n.1024A>C n.634A>C n.1445A>C n.625A>C c.359A>C c.249A>C c.762A>C (n.762A>C) n.654A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.500A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.116-3482A>C c.598A>C (p.Asn200His) | COSMIC |
16 | g.56351384A>G | CA395954564 | GNAO1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.116-3482A>G n.939A>G n.1024A>G n.634A>G n.1445A>G n.625A>G c.359A>G c.249A>G c.762A>G (n.762A>G) n.654A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.500A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.116-3482A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) | |
16 | g.56351384A>T | CA395954560 | GNAO1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.116-3482A>T n.939A>T n.1024A>T n.634A>T n.1445A>T n.625A>T c.359A>T c.249A>T c.762A>T (n.762A>T) n.654A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.500A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.116-3482A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) | |
16 | g.56351385A= | CA2224108726 | GNAO1 | c.725A= (p.Asn242=) c.392A= (p.Asn131=) c.29A= (p.Asn10=) c.116-3481A= n.940A= n.1025A= n.635A= n.1446A= n.626A= c.360A= c.250A= c.763A= (n.763A=) n.655A= c.89A= (p.Asn30=) n.501A= c.*123A= (n.*123A=) n.116-3481A= c.599A= (p.Asn200=) | |
16 | g.56351385A>C | CA395954565 | GNAO1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.116-3481A>C n.940A>C n.1025A>C n.635A>C n.1446A>C n.626A>C c.360A>C c.250A>C c.763A>C (n.763A>C) n.655A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.501A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.116-3481A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56351385A>G | CA395954567 | GNAO1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.116-3481A>G n.940A>G n.1025A>G n.635A>G n.1446A>G n.626A>G c.360A>G c.250A>G c.763A>G (n.763A>G) n.655A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.501A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.116-3481A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) | |
16 | g.56351385A>T | CA395954569 | GNAO1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.116-3481A>T n.940A>T n.1025A>T n.635A>T n.1446A>T n.626A>T c.360A>T c.250A>T c.763A>T (n.763A>T) n.655A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.501A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.116-3481A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) | |
16 | g.56351386C>A | CA395954571 | GNAO1 | c.726C>A (p.Asn242Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.116-3480C>A n.941C>A n.1026C>A n.636C>A n.1447C>A n.627C>A c.361C>A c.251C>A c.764C>A (n.764C>A) n.656C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.502C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.116-3480C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56351386C>G | CA395954572 | GNAO1 | c.726C>G (p.Asn242Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.116-3480C>G n.941C>G n.1026C>G n.636C>G n.1447C>G n.627C>G c.361C>G c.251C>G c.764C>G (n.764C>G) n.656C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.502C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.116-3480C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56351387C>A | CA395954578 | GNAO1 | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.31C>A (p.Arg11Ser) c.116-3479C>A n.942C>A n.1027C>A n.637C>A n.1448C>A n.628C>A c.362C>A c.252C>A c.765C>A (n.765C>A) n.657C>A c.91C>A (p.Arg31Ser) n.503C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.116-3479C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.56351387C>G | CA395954576 | GNAO1 | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.116-3479C>G n.942C>G n.1027C>G n.637C>G n.1448C>G n.628C>G c.362C>G c.252C>G c.765C>G (n.765C>G) n.657C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.503C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.116-3479C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) | |
16 | g.56351387C>T | CA395954574 | GNAO1 | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.31C>T (p.Arg11Cys) c.116-3479C>T n.942C>T n.1027C>T n.637C>T n.1448C>T n.628C>T c.362C>T c.252C>T c.765C>T (n.765C>T) n.657C>T c.91C>T (p.Arg31Cys) n.503C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.116-3479C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351388G>A | CA395954579 | GNAO1 | c.728G>A (p.Arg243His) c.395G>A (p.Arg132His) c.32G>A (p.Arg11His) c.116-3478G>A n.943G>A n.1028G>A n.638G>A n.1449G>A n.629G>A c.363G>A c.253G>A c.766G>A (n.766G>A) n.658G>A c.92G>A (p.Arg31His) n.504G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.116-3478G>A c.602G>A (p.Arg201His) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56351388G>C | CA395954580 | GNAO1 | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.116-3478G>C n.943G>C n.1028G>C n.638G>C n.1449G>C n.629G>C c.363G>C c.253G>C c.766G>C (n.766G>C) n.658G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.504G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.116-3478G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) | |
16 | g.56351388G>T | CA395954582 | GNAO1 | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.116-3478G>T n.943G>T n.1028G>T n.638G>T n.1449G>T n.629G>T c.363G>T c.253G>T c.766G>T (n.766G>T) n.658G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.504G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.116-3478G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56351390A>C | CA395954583 | GNAO1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) c.116-3476A>C n.945A>C n.1030A>C n.640A>C n.1451A>C n.631A>C c.365A>C c.255A>C c.768A>C (n.768A>C) n.660A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.506A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.116-3476A>C c.604A>C (p.Met202Leu) | |
16 | g.56351390A>G | CA395954585 | GNAO1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.116-3476A>G n.945A>G n.1030A>G n.640A>G n.1451A>G n.631A>G c.365A>G c.255A>G c.768A>G (n.768A>G) n.660A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.506A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.116-3476A>G c.604A>G (p.Met202Val) | |
16 | g.56351390A>T | CA395954586 | GNAO1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) c.116-3476A>T n.945A>T n.1030A>T n.640A>T n.1451A>T n.631A>T c.365A>T c.255A>T c.768A>T (n.768A>T) n.660A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.506A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.116-3476A>T c.604A>T (p.Met202Leu) | |
16 | g.56351390_56351391delinsCG | CA2695223479 | GNAO1 | c.730_731delinsCG (p.Met244Arg) c.397_398delinsCG (p.Met133Arg) c.34_35delinsCG (p.Met12Arg) c.116-3476_116-3475delinsCG n.945_946delinsCG n.1030_1031delinsCG n.640_641delinsCG n.1451_1452delinsCG n.631_632delinsCG c.365_366delinsCG c.255_256delinsCG c.768_769delinsCG (n.768_769delinsCG) n.660_661delinsCG c.94_95delinsCG (p.Met32Arg) n.506_507delinsCG c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG) n.116-3476_116-3475delinsCG c.604_605delinsCG (p.Met202Arg) |