Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56337062_56337086delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA | CA2224102628 | GNAO1 | c.723+202_723+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA (n.723+202_723+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA) c.390+202_390+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA (n.390+202_390+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA) c.27+202_27+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA (n.27+202_27+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA) c.115+202_115+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA n.938+202_938+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA n.1023+202_1023+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA n.633+202_633+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA n.1444+202_1444+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA n.624+202_624+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA c.358+202_358+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA c.248+202_248+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA c.761+202_761+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA (n.761+202_761+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA) n.653+202_653+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA c.87+202_87+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA (n.87+202_87+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA) n.499+202_499+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA c.*121+202_*121+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA (n.*121+202_*121+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA) n.115+202_115+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA c.597+202_597+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA (n.597+202_597+226delinsCAGTGTGGCAGAGCCTGTGTATGCA) | |
16 | g.56337064_56337087del | CA721980768 | GNAO1 | c.723+204_723+227del (n.723+204_723+227del) c.390+204_390+227del (n.390+204_390+227del) c.27+204_27+227del (n.27+204_27+227del) c.115+204_115+227del n.938+204_938+227del n.1023+204_1023+227del n.633+204_633+227del n.1444+204_1444+227del n.624+204_624+227del c.358+204_358+227del c.248+204_248+227del c.761+204_761+227del (n.761+204_761+227del) n.653+204_653+227del c.87+204_87+227del (n.87+204_87+227del) n.499+204_499+227del c.*121+204_*121+227del (n.*121+204_*121+227del) n.115+204_115+227del c.597+204_597+227del (n.597+204_597+227del) | dbSNP |
16 | g.56337071_56337088delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC | CA2224102632 | GNAO1 | c.723+211_723+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC (n.723+211_723+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC) c.390+211_390+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC (n.390+211_390+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC) c.27+211_27+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC (n.27+211_27+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC) c.115+211_115+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC n.938+211_938+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC n.1023+211_1023+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC n.633+211_633+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC n.1444+211_1444+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC n.624+211_624+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC c.358+211_358+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC c.248+211_248+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC c.761+211_761+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC (n.761+211_761+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC) n.653+211_653+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC c.87+211_87+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC (n.87+211_87+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC) n.499+211_499+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC c.*121+211_*121+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC (n.*121+211_*121+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC) n.115+211_115+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC c.597+211_597+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC (n.597+211_597+228delinsAGAGCCTGTGTATGCAAC) | |
16 | g.56337072_56337088del | CA977614066 | GNAO1 | c.723+212_723+228del (n.723+212_723+228del) c.390+212_390+228del (n.390+212_390+228del) c.27+212_27+228del (n.27+212_27+228del) c.115+212_115+228del n.938+212_938+228del n.1023+212_1023+228del n.633+212_633+228del n.1444+212_1444+228del n.624+212_624+228del c.358+212_358+228del c.248+212_248+228del c.761+212_761+228del (n.761+212_761+228del) n.653+212_653+228del c.87+212_87+228del (n.87+212_87+228del) n.499+212_499+228del c.*121+212_*121+228del (n.*121+212_*121+228del) n.115+212_115+228del c.597+212_597+228del (n.597+212_597+228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337083T>G | CA2224102640 | GNAO1 | c.723+223T>G (n.723+223T>G) c.390+223T>G (n.390+223T>G) c.27+223T>G (n.27+223T>G) c.115+223T>G n.938+223T>G n.1023+223T>G n.633+223T>G n.1444+223T>G n.624+223T>G c.358+223T>G c.248+223T>G c.761+223T>G (n.761+223T>G) n.653+223T>G c.87+223T>G (n.87+223T>G) n.499+223T>G c.*121+223T>G (n.*121+223T>G) n.115+223T>G c.597+223T>G (n.597+223T>G) | dbSNP |
16 | g.56337083T= | CA2224102639 | GNAO1 | c.723+223T= (n.723+223T=) c.390+223T= (n.390+223T=) c.27+223T= (n.27+223T=) c.115+223T= n.938+223T= n.1023+223T= n.633+223T= n.1444+223T= n.624+223T= c.358+223T= c.248+223T= c.761+223T= (n.761+223T=) n.653+223T= c.87+223T= (n.87+223T=) n.499+223T= c.*121+223T= (n.*121+223T=) n.115+223T= c.597+223T= (n.597+223T=) | |
16 | g.56337084G>A | CA2224102642 | GNAO1 | c.723+224G>A (n.723+224G>A) c.390+224G>A (n.390+224G>A) c.27+224G>A (n.27+224G>A) c.115+224G>A n.938+224G>A n.1023+224G>A n.633+224G>A n.1444+224G>A n.624+224G>A c.358+224G>A c.248+224G>A c.761+224G>A (n.761+224G>A) n.653+224G>A c.87+224G>A (n.87+224G>A) n.499+224G>A c.*121+224G>A (n.*121+224G>A) n.115+224G>A c.597+224G>A (n.597+224G>A) | dbSNP |
16 | g.56337084G= | CA2224102641 | GNAO1 | c.723+224G= (n.723+224G=) c.390+224G= (n.390+224G=) c.27+224G= (n.27+224G=) c.115+224G= n.938+224G= n.1023+224G= n.633+224G= n.1444+224G= n.624+224G= c.358+224G= c.248+224G= c.761+224G= (n.761+224G=) n.653+224G= c.87+224G= (n.87+224G=) n.499+224G= c.*121+224G= (n.*121+224G=) n.115+224G= c.597+224G= (n.597+224G=) | |
16 | g.56337087A= | CA2224102643 | GNAO1 | c.723+227A= (n.723+227A=) c.390+227A= (n.390+227A=) c.27+227A= (n.27+227A=) c.115+227A= n.938+227A= n.1023+227A= n.633+227A= n.1444+227A= n.624+227A= c.358+227A= c.248+227A= c.761+227A= (n.761+227A=) n.653+227A= c.87+227A= (n.87+227A=) n.499+227A= c.*121+227A= (n.*121+227A=) n.115+227A= c.597+227A= (n.597+227A=) | |
16 | g.56337087A>G | CA281428469 | GNAO1 | c.723+227A>G (n.723+227A>G) c.390+227A>G (n.390+227A>G) c.27+227A>G (n.27+227A>G) c.115+227A>G n.938+227A>G n.1023+227A>G n.633+227A>G n.1444+227A>G n.624+227A>G c.358+227A>G c.248+227A>G c.761+227A>G (n.761+227A>G) n.653+227A>G c.87+227A>G (n.87+227A>G) n.499+227A>G c.*121+227A>G (n.*121+227A>G) n.115+227A>G c.597+227A>G (n.597+227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337088C>A | CA281428474 | GNAO1 | c.723+228C>A (n.723+228C>A) c.390+228C>A (n.390+228C>A) c.27+228C>A (n.27+228C>A) c.115+228C>A n.938+228C>A n.1023+228C>A n.633+228C>A n.1444+228C>A n.624+228C>A c.358+228C>A c.248+228C>A c.761+228C>A (n.761+228C>A) n.653+228C>A c.87+228C>A (n.87+228C>A) n.499+228C>A c.*121+228C>A (n.*121+228C>A) n.115+228C>A c.597+228C>A (n.597+228C>A) | dbSNP |
16 | g.56337088C= | CA2224102644 | GNAO1 | c.723+228C= (n.723+228C=) c.390+228C= (n.390+228C=) c.27+228C= (n.27+228C=) c.115+228C= n.938+228C= n.1023+228C= n.633+228C= n.1444+228C= n.624+228C= c.358+228C= c.248+228C= c.761+228C= (n.761+228C=) n.653+228C= c.87+228C= (n.87+228C=) n.499+228C= c.*121+228C= (n.*121+228C=) n.115+228C= c.597+228C= (n.597+228C=) | |
16 | g.56337088C>T | CA622305029 | GNAO1 | c.723+228C>T (n.723+228C>T) c.390+228C>T (n.390+228C>T) c.27+228C>T (n.27+228C>T) c.115+228C>T n.938+228C>T n.1023+228C>T n.633+228C>T n.1444+228C>T n.624+228C>T c.358+228C>T c.248+228C>T c.761+228C>T (n.761+228C>T) n.653+228C>T c.87+228C>T (n.87+228C>T) n.499+228C>T c.*121+228C>T (n.*121+228C>T) n.115+228C>T c.597+228C>T (n.597+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337098C>A | CA2224102646 | GNAO1 | c.723+238C>A (n.723+238C>A) c.390+238C>A (n.390+238C>A) c.27+238C>A (n.27+238C>A) c.115+238C>A n.938+238C>A n.1023+238C>A n.633+238C>A n.1444+238C>A n.624+238C>A c.358+238C>A c.248+238C>A c.761+238C>A (n.761+238C>A) n.653+238C>A c.87+238C>A (n.87+238C>A) n.499+238C>A c.*121+238C>A (n.*121+238C>A) n.115+238C>A c.597+238C>A (n.597+238C>A) | dbSNP |
16 | g.56337098C= | CA2224102645 | GNAO1 | c.723+238C= (n.723+238C=) c.390+238C= (n.390+238C=) c.27+238C= (n.27+238C=) c.115+238C= n.938+238C= n.1023+238C= n.633+238C= n.1444+238C= n.624+238C= c.358+238C= c.248+238C= c.761+238C= (n.761+238C=) n.653+238C= c.87+238C= (n.87+238C=) n.499+238C= c.*121+238C= (n.*121+238C=) n.115+238C= c.597+238C= (n.597+238C=) | |
16 | g.56337100G>C | CA281428475 | GNAO1 | c.723+240G>C (n.723+240G>C) c.390+240G>C (n.390+240G>C) c.27+240G>C (n.27+240G>C) c.115+240G>C n.938+240G>C n.1023+240G>C n.633+240G>C n.1444+240G>C n.624+240G>C c.358+240G>C c.248+240G>C c.761+240G>C (n.761+240G>C) n.653+240G>C c.87+240G>C (n.87+240G>C) n.499+240G>C c.*121+240G>C (n.*121+240G>C) n.115+240G>C c.597+240G>C (n.597+240G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337100G= | CA2224102647 | GNAO1 | c.723+240G= (n.723+240G=) c.390+240G= (n.390+240G=) c.27+240G= (n.27+240G=) c.115+240G= n.938+240G= n.1023+240G= n.633+240G= n.1444+240G= n.624+240G= c.358+240G= c.248+240G= c.761+240G= (n.761+240G=) n.653+240G= c.87+240G= (n.87+240G=) n.499+240G= c.*121+240G= (n.*121+240G=) n.115+240G= c.597+240G= (n.597+240G=) | |
16 | g.56337104C= | CA2224102648 | GNAO1 | c.723+244C= (n.723+244C=) c.390+244C= (n.390+244C=) c.27+244C= (n.27+244C=) c.115+244C= n.938+244C= n.1023+244C= n.633+244C= n.1444+244C= n.624+244C= c.358+244C= c.248+244C= c.761+244C= (n.761+244C=) n.653+244C= c.87+244C= (n.87+244C=) n.499+244C= c.*121+244C= (n.*121+244C=) n.115+244C= c.597+244C= (n.597+244C=) | |
16 | g.56337104C>T | CA977614124 | GNAO1 | c.723+244C>T (n.723+244C>T) c.390+244C>T (n.390+244C>T) c.27+244C>T (n.27+244C>T) c.115+244C>T n.938+244C>T n.1023+244C>T n.633+244C>T n.1444+244C>T n.624+244C>T c.358+244C>T c.248+244C>T c.761+244C>T (n.761+244C>T) n.653+244C>T c.87+244C>T (n.87+244C>T) n.499+244C>T c.*121+244C>T (n.*121+244C>T) n.115+244C>T c.597+244C>T (n.597+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337105G>A | CA281428476 | GNAO1 | c.723+245G>A (n.723+245G>A) c.390+245G>A (n.390+245G>A) c.27+245G>A (n.27+245G>A) c.115+245G>A n.938+245G>A n.1023+245G>A n.633+245G>A n.1444+245G>A n.624+245G>A c.358+245G>A c.248+245G>A c.761+245G>A (n.761+245G>A) n.653+245G>A c.87+245G>A (n.87+245G>A) n.499+245G>A c.*121+245G>A (n.*121+245G>A) n.115+245G>A c.597+245G>A (n.597+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337105G= | CA2224102649 | GNAO1 | c.723+245G= (n.723+245G=) c.390+245G= (n.390+245G=) c.27+245G= (n.27+245G=) c.115+245G= n.938+245G= n.1023+245G= n.633+245G= n.1444+245G= n.624+245G= c.358+245G= c.248+245G= c.761+245G= (n.761+245G=) n.653+245G= c.87+245G= (n.87+245G=) n.499+245G= c.*121+245G= (n.*121+245G=) n.115+245G= c.597+245G= (n.597+245G=) | |
16 | g.56337105G>T | CA281428478 | GNAO1 | c.723+245G>T (n.723+245G>T) c.390+245G>T (n.390+245G>T) c.27+245G>T (n.27+245G>T) c.115+245G>T n.938+245G>T n.1023+245G>T n.633+245G>T n.1444+245G>T n.624+245G>T c.358+245G>T c.248+245G>T c.761+245G>T (n.761+245G>T) n.653+245G>T c.87+245G>T (n.87+245G>T) n.499+245G>T c.*121+245G>T (n.*121+245G>T) n.115+245G>T c.597+245G>T (n.597+245G>T) | dbSNP |
16 | g.56337106T>G | CA2224102651 | GNAO1 | c.723+246T>G (n.723+246T>G) c.390+246T>G (n.390+246T>G) c.27+246T>G (n.27+246T>G) c.115+246T>G n.938+246T>G n.1023+246T>G n.633+246T>G n.1444+246T>G n.624+246T>G c.358+246T>G c.248+246T>G c.761+246T>G (n.761+246T>G) n.653+246T>G c.87+246T>G (n.87+246T>G) n.499+246T>G c.*121+246T>G (n.*121+246T>G) n.115+246T>G c.597+246T>G (n.597+246T>G) | dbSNP |
16 | g.56337106T= | CA2224102650 | GNAO1 | c.723+246T= (n.723+246T=) c.390+246T= (n.390+246T=) c.27+246T= (n.27+246T=) c.115+246T= n.938+246T= n.1023+246T= n.633+246T= n.1444+246T= n.624+246T= c.358+246T= c.248+246T= c.761+246T= (n.761+246T=) n.653+246T= c.87+246T= (n.87+246T=) n.499+246T= c.*121+246T= (n.*121+246T=) n.115+246T= c.597+246T= (n.597+246T=) | |
16 | g.56337107G>A | CA281428480 | GNAO1 | c.723+247G>A (n.723+247G>A) c.390+247G>A (n.390+247G>A) c.27+247G>A (n.27+247G>A) c.115+247G>A n.938+247G>A n.1023+247G>A n.633+247G>A n.1444+247G>A n.624+247G>A c.358+247G>A c.248+247G>A c.761+247G>A (n.761+247G>A) n.653+247G>A c.87+247G>A (n.87+247G>A) n.499+247G>A c.*121+247G>A (n.*121+247G>A) n.115+247G>A c.597+247G>A (n.597+247G>A) | dbSNP |
16 | g.56337107G= | CA2224102652 | GNAO1 | c.723+247G= (n.723+247G=) c.390+247G= (n.390+247G=) c.27+247G= (n.27+247G=) c.115+247G= n.938+247G= n.1023+247G= n.633+247G= n.1444+247G= n.624+247G= c.358+247G= c.248+247G= c.761+247G= (n.761+247G=) n.653+247G= c.87+247G= (n.87+247G=) n.499+247G= c.*121+247G= (n.*121+247G=) n.115+247G= c.597+247G= (n.597+247G=) | |
16 | g.56337108C= | CA2224102653 | GNAO1 | c.723+248C= (n.723+248C=) c.390+248C= (n.390+248C=) c.27+248C= (n.27+248C=) c.115+248C= n.938+248C= n.1023+248C= n.633+248C= n.1444+248C= n.624+248C= c.358+248C= c.248+248C= c.761+248C= (n.761+248C=) n.653+248C= c.87+248C= (n.87+248C=) n.499+248C= c.*121+248C= (n.*121+248C=) n.115+248C= c.597+248C= (n.597+248C=) | |
16 | g.56337108C>G | CA2224102654 | GNAO1 | c.723+248C>G (n.723+248C>G) c.390+248C>G (n.390+248C>G) c.27+248C>G (n.27+248C>G) c.115+248C>G n.938+248C>G n.1023+248C>G n.633+248C>G n.1444+248C>G n.624+248C>G c.358+248C>G c.248+248C>G c.761+248C>G (n.761+248C>G) n.653+248C>G c.87+248C>G (n.87+248C>G) n.499+248C>G c.*121+248C>G (n.*121+248C>G) n.115+248C>G c.597+248C>G (n.597+248C>G) | dbSNP |
16 | g.56337108C>T | CA977614131 | GNAO1 | c.723+248C>T (n.723+248C>T) c.390+248C>T (n.390+248C>T) c.27+248C>T (n.27+248C>T) c.115+248C>T n.938+248C>T n.1023+248C>T n.633+248C>T n.1444+248C>T n.624+248C>T c.358+248C>T c.248+248C>T c.761+248C>T (n.761+248C>T) n.653+248C>T c.87+248C>T (n.87+248C>T) n.499+248C>T c.*121+248C>T (n.*121+248C>T) n.115+248C>T c.597+248C>T (n.597+248C>T) | dbSNP |
16 | g.56337113T>A | CA2224102656 | GNAO1 | c.723+253T>A (n.723+253T>A) c.390+253T>A (n.390+253T>A) c.27+253T>A (n.27+253T>A) c.115+253T>A n.938+253T>A n.1023+253T>A n.633+253T>A n.1444+253T>A n.624+253T>A c.358+253T>A c.248+253T>A c.761+253T>A (n.761+253T>A) n.653+253T>A c.87+253T>A (n.87+253T>A) n.499+253T>A c.*121+253T>A (n.*121+253T>A) n.115+253T>A c.597+253T>A (n.597+253T>A) | dbSNP |
16 | g.56337113T= | CA2224102655 | GNAO1 | c.723+253T= (n.723+253T=) c.390+253T= (n.390+253T=) c.27+253T= (n.27+253T=) c.115+253T= n.938+253T= n.1023+253T= n.633+253T= n.1444+253T= n.624+253T= c.358+253T= c.248+253T= c.761+253T= (n.761+253T=) n.653+253T= c.87+253T= (n.87+253T=) n.499+253T= c.*121+253T= (n.*121+253T=) n.115+253T= c.597+253T= (n.597+253T=) | |
16 | g.56337114G>A | CA721980785 | GNAO1 | c.723+254G>A (n.723+254G>A) c.390+254G>A (n.390+254G>A) c.27+254G>A (n.27+254G>A) c.115+254G>A n.938+254G>A n.1023+254G>A n.633+254G>A n.1444+254G>A n.624+254G>A c.358+254G>A c.248+254G>A c.761+254G>A (n.761+254G>A) n.653+254G>A c.87+254G>A (n.87+254G>A) n.499+254G>A c.*121+254G>A (n.*121+254G>A) n.115+254G>A c.597+254G>A (n.597+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337114G= | CA2224102657 | GNAO1 | c.723+254G= (n.723+254G=) c.390+254G= (n.390+254G=) c.27+254G= (n.27+254G=) c.115+254G= n.938+254G= n.1023+254G= n.633+254G= n.1444+254G= n.624+254G= c.358+254G= c.248+254G= c.761+254G= (n.761+254G=) n.653+254G= c.87+254G= (n.87+254G=) n.499+254G= c.*121+254G= (n.*121+254G=) n.115+254G= c.597+254G= (n.597+254G=) | |
16 | g.56337116G>T | CA2525548056 | GNAO1 | c.723+256G>T (n.723+256G>T) c.390+256G>T (n.390+256G>T) c.27+256G>T (n.27+256G>T) c.115+256G>T n.938+256G>T n.1023+256G>T n.633+256G>T n.1444+256G>T n.624+256G>T c.358+256G>T c.248+256G>T c.761+256G>T (n.761+256G>T) n.653+256G>T c.87+256G>T (n.87+256G>T) n.499+256G>T c.*121+256G>T (n.*121+256G>T) n.115+256G>T c.597+256G>T (n.597+256G>T) | |
16 | g.56337120_56337121delinsCT | CA2224102658 | GNAO1 | c.723+260_723+261delinsCT (n.723+260_723+261delinsCT) c.390+260_390+261delinsCT (n.390+260_390+261delinsCT) c.27+260_27+261delinsCT (n.27+260_27+261delinsCT) c.115+260_115+261delinsCT n.938+260_938+261delinsCT n.1023+260_1023+261delinsCT n.633+260_633+261delinsCT n.1444+260_1444+261delinsCT n.624+260_624+261delinsCT c.358+260_358+261delinsCT c.248+260_248+261delinsCT c.761+260_761+261delinsCT (n.761+260_761+261delinsCT) n.653+260_653+261delinsCT c.87+260_87+261delinsCT (n.87+260_87+261delinsCT) n.499+260_499+261delinsCT c.*121+260_*121+261delinsCT (n.*121+260_*121+261delinsCT) n.115+260_115+261delinsCT c.597+260_597+261delinsCT (n.597+260_597+261delinsCT) | |
16 | g.56337122del | CA622305030 | GNAO1 | c.723+262del (n.723+262del) c.390+262del (n.390+262del) c.27+262del (n.27+262del) c.115+262del n.938+262del n.1023+262del n.633+262del n.1444+262del n.624+262del c.358+262del c.248+262del c.761+262del (n.761+262del) n.653+262del c.87+262del (n.87+262del) n.499+262del c.*121+262del (n.*121+262del) n.115+262del c.597+262del (n.597+262del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337123C>A | CA721980796 | GNAO1 | c.723+263C>A (n.723+263C>A) c.390+263C>A (n.390+263C>A) c.27+263C>A (n.27+263C>A) c.115+263C>A n.938+263C>A n.1023+263C>A n.633+263C>A n.1444+263C>A n.624+263C>A c.358+263C>A c.248+263C>A c.761+263C>A (n.761+263C>A) n.653+263C>A c.87+263C>A (n.87+263C>A) n.499+263C>A c.*121+263C>A (n.*121+263C>A) n.115+263C>A c.597+263C>A (n.597+263C>A) | dbSNP |
16 | g.56337123C= | CA2224102659 | GNAO1 | c.723+263C= (n.723+263C=) c.390+263C= (n.390+263C=) c.27+263C= (n.27+263C=) c.115+263C= n.938+263C= n.1023+263C= n.633+263C= n.1444+263C= n.624+263C= c.358+263C= c.248+263C= c.761+263C= (n.761+263C=) n.653+263C= c.87+263C= (n.87+263C=) n.499+263C= c.*121+263C= (n.*121+263C=) n.115+263C= c.597+263C= (n.597+263C=) | |
16 | g.56337125A= | CA2224102660 | GNAO1 | c.723+265A= (n.723+265A=) c.390+265A= (n.390+265A=) c.27+265A= (n.27+265A=) c.115+265A= n.938+265A= n.1023+265A= n.633+265A= n.1444+265A= n.624+265A= c.358+265A= c.248+265A= c.761+265A= (n.761+265A=) n.653+265A= c.87+265A= (n.87+265A=) n.499+265A= c.*121+265A= (n.*121+265A=) n.115+265A= c.597+265A= (n.597+265A=) | |
16 | g.56337125A>G | CA721980802 | GNAO1 | c.723+265A>G (n.723+265A>G) c.390+265A>G (n.390+265A>G) c.27+265A>G (n.27+265A>G) c.115+265A>G n.938+265A>G n.1023+265A>G n.633+265A>G n.1444+265A>G n.624+265A>G c.358+265A>G c.248+265A>G c.761+265A>G (n.761+265A>G) n.653+265A>G c.87+265A>G (n.87+265A>G) n.499+265A>G c.*121+265A>G (n.*121+265A>G) n.115+265A>G c.597+265A>G (n.597+265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337131_56337134delinsTTGG | CA2224102661 | GNAO1 | c.723+271_723+274delinsTTGG (n.723+271_723+274delinsTTGG) c.390+271_390+274delinsTTGG (n.390+271_390+274delinsTTGG) c.27+271_27+274delinsTTGG (n.27+271_27+274delinsTTGG) c.115+271_115+274delinsTTGG n.938+271_938+274delinsTTGG n.1023+271_1023+274delinsTTGG n.633+271_633+274delinsTTGG n.1444+271_1444+274delinsTTGG n.624+271_624+274delinsTTGG c.358+271_358+274delinsTTGG c.248+271_248+274delinsTTGG c.761+271_761+274delinsTTGG (n.761+271_761+274delinsTTGG) n.653+271_653+274delinsTTGG c.87+271_87+274delinsTTGG (n.87+271_87+274delinsTTGG) n.499+271_499+274delinsTTGG c.*121+271_*121+274delinsTTGG (n.*121+271_*121+274delinsTTGG) n.115+271_115+274delinsTTGG c.597+271_597+274delinsTTGG (n.597+271_597+274delinsTTGG) | |
16 | g.56337132T>C | CA2807144832 | GNAO1 | c.723+272T>C (n.723+272T>C) c.390+272T>C (n.390+272T>C) c.27+272T>C (n.27+272T>C) c.115+272T>C n.938+272T>C n.1023+272T>C n.633+272T>C n.1444+272T>C n.624+272T>C c.358+272T>C c.248+272T>C c.761+272T>C (n.761+272T>C) n.653+272T>C c.87+272T>C (n.87+272T>C) n.499+272T>C c.*121+272T>C (n.*121+272T>C) n.115+272T>C c.597+272T>C (n.597+272T>C) | |
16 | g.56337132_56337133delinsTG | CA2224102662 | GNAO1 | c.723+272_723+273delinsTG (n.723+272_723+273delinsTG) c.390+272_390+273delinsTG (n.390+272_390+273delinsTG) c.27+272_27+273delinsTG (n.27+272_27+273delinsTG) c.115+272_115+273delinsTG n.938+272_938+273delinsTG n.1023+272_1023+273delinsTG n.633+272_633+273delinsTG n.1444+272_1444+273delinsTG n.624+272_624+273delinsTG c.358+272_358+273delinsTG c.248+272_248+273delinsTG c.761+272_761+273delinsTG (n.761+272_761+273delinsTG) n.653+272_653+273delinsTG c.87+272_87+273delinsTG (n.87+272_87+273delinsTG) n.499+272_499+273delinsTG c.*121+272_*121+273delinsTG (n.*121+272_*121+273delinsTG) n.115+272_115+273delinsTG c.597+272_597+273delinsTG (n.597+272_597+273delinsTG) | |
16 | g.56337135_56337137del | CA281428482 | GNAO1 | c.723+275_723+277del (n.723+275_723+277del) c.390+275_390+277del (n.390+275_390+277del) c.27+275_27+277del (n.27+275_27+277del) c.115+275_115+277del n.938+275_938+277del n.1023+275_1023+277del n.633+275_633+277del n.1444+275_1444+277del n.624+275_624+277del c.358+275_358+277del c.248+275_248+277del c.761+275_761+277del (n.761+275_761+277del) n.653+275_653+277del c.87+275_87+277del (n.87+275_87+277del) n.499+275_499+277del c.*121+275_*121+277del (n.*121+275_*121+277del) n.115+275_115+277del c.597+275_597+277del (n.597+275_597+277del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337134del | CA721980811 | GNAO1 | c.723+274del (n.723+274del) c.390+274del (n.390+274del) c.27+274del (n.27+274del) c.115+274del n.938+274del n.1023+274del n.633+274del n.1444+274del n.624+274del c.358+274del c.248+274del c.761+274del (n.761+274del) n.653+274del c.87+274del (n.87+274del) n.499+274del c.*121+274del (n.*121+274del) n.115+274del c.597+274del (n.597+274del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337134G>C | CA281428487 | GNAO1 | c.723+274G>C (n.723+274G>C) c.390+274G>C (n.390+274G>C) c.27+274G>C (n.27+274G>C) c.115+274G>C n.938+274G>C n.1023+274G>C n.633+274G>C n.1444+274G>C n.624+274G>C c.358+274G>C c.248+274G>C c.761+274G>C (n.761+274G>C) n.653+274G>C c.87+274G>C (n.87+274G>C) n.499+274G>C c.*121+274G>C (n.*121+274G>C) n.115+274G>C c.597+274G>C (n.597+274G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337134G= | CA2224102663 | GNAO1 | c.723+274G= (n.723+274G=) c.390+274G= (n.390+274G=) c.27+274G= (n.27+274G=) c.115+274G= n.938+274G= n.1023+274G= n.633+274G= n.1444+274G= n.624+274G= c.358+274G= c.248+274G= c.761+274G= (n.761+274G=) n.653+274G= c.87+274G= (n.87+274G=) n.499+274G= c.*121+274G= (n.*121+274G=) n.115+274G= c.597+274G= (n.597+274G=) | |
16 | g.56337141C= | CA2224102664 | GNAO1 | c.723+281C= (n.723+281C=) c.390+281C= (n.390+281C=) c.27+281C= (n.27+281C=) c.115+281C= n.938+281C= n.1023+281C= n.633+281C= n.1444+281C= n.624+281C= c.358+281C= c.248+281C= c.761+281C= (n.761+281C=) n.653+281C= c.87+281C= (n.87+281C=) n.499+281C= c.*121+281C= (n.*121+281C=) n.115+281C= c.597+281C= (n.597+281C=) | |
16 | g.56337141C>T | CA281428502 | GNAO1 | c.723+281C>T (n.723+281C>T) c.390+281C>T (n.390+281C>T) c.27+281C>T (n.27+281C>T) c.115+281C>T n.938+281C>T n.1023+281C>T n.633+281C>T n.1444+281C>T n.624+281C>T c.358+281C>T c.248+281C>T c.761+281C>T (n.761+281C>T) n.653+281C>T c.87+281C>T (n.87+281C>T) n.499+281C>T c.*121+281C>T (n.*121+281C>T) n.115+281C>T c.597+281C>T (n.597+281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337143C>A | CA656817031 | GNAO1 | c.723+283C>A (n.723+283C>A) c.390+283C>A (n.390+283C>A) c.27+283C>A (n.27+283C>A) c.115+283C>A n.938+283C>A n.1023+283C>A n.633+283C>A n.1444+283C>A n.624+283C>A c.358+283C>A c.248+283C>A c.761+283C>A (n.761+283C>A) n.653+283C>A c.87+283C>A (n.87+283C>A) n.499+283C>A c.*121+283C>A (n.*121+283C>A) n.115+283C>A c.597+283C>A (n.597+283C>A) | COSMIC |
16 | g.56337143C= | CA2224102665 | GNAO1 | c.723+283C= (n.723+283C=) c.390+283C= (n.390+283C=) c.27+283C= (n.27+283C=) c.115+283C= n.938+283C= n.1023+283C= n.633+283C= n.1444+283C= n.624+283C= c.358+283C= c.248+283C= c.761+283C= (n.761+283C=) n.653+283C= c.87+283C= (n.87+283C=) n.499+283C= c.*121+283C= (n.*121+283C=) n.115+283C= c.597+283C= (n.597+283C=) | |
16 | g.56337143C>T | CA977614142 | GNAO1 | c.723+283C>T (n.723+283C>T) c.390+283C>T (n.390+283C>T) c.27+283C>T (n.27+283C>T) c.115+283C>T n.938+283C>T n.1023+283C>T n.633+283C>T n.1444+283C>T n.624+283C>T c.358+283C>T c.248+283C>T c.761+283C>T (n.761+283C>T) n.653+283C>T c.87+283C>T (n.87+283C>T) n.499+283C>T c.*121+283C>T (n.*121+283C>T) n.115+283C>T c.597+283C>T (n.597+283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337145G>A | CA721980817 | GNAO1 | c.723+285G>A (n.723+285G>A) c.390+285G>A (n.390+285G>A) c.27+285G>A (n.27+285G>A) c.115+285G>A n.938+285G>A n.1023+285G>A n.633+285G>A n.1444+285G>A n.624+285G>A c.358+285G>A c.248+285G>A c.761+285G>A (n.761+285G>A) n.653+285G>A c.87+285G>A (n.87+285G>A) n.499+285G>A c.*121+285G>A (n.*121+285G>A) n.115+285G>A c.597+285G>A (n.597+285G>A) | dbSNP |
16 | g.56337145G= | CA2224102666 | GNAO1 | c.723+285G= (n.723+285G=) c.390+285G= (n.390+285G=) c.27+285G= (n.27+285G=) c.115+285G= n.938+285G= n.1023+285G= n.633+285G= n.1444+285G= n.624+285G= c.358+285G= c.248+285G= c.761+285G= (n.761+285G=) n.653+285G= c.87+285G= (n.87+285G=) n.499+285G= c.*121+285G= (n.*121+285G=) n.115+285G= c.597+285G= (n.597+285G=) | |
16 | g.56337150C= | CA2224102667 | GNAO1 | c.723+290C= (n.723+290C=) c.390+290C= (n.390+290C=) c.27+290C= (n.27+290C=) c.115+290C= n.938+290C= n.1023+290C= n.633+290C= n.1444+290C= n.624+290C= c.358+290C= c.248+290C= c.761+290C= (n.761+290C=) n.653+290C= c.87+290C= (n.87+290C=) n.499+290C= c.*121+290C= (n.*121+290C=) n.115+290C= c.597+290C= (n.597+290C=) | |
16 | g.56337150C>T | CA2224102668 | GNAO1 | c.723+290C>T (n.723+290C>T) c.390+290C>T (n.390+290C>T) c.27+290C>T (n.27+290C>T) c.115+290C>T n.938+290C>T n.1023+290C>T n.633+290C>T n.1444+290C>T n.624+290C>T c.358+290C>T c.248+290C>T c.761+290C>T (n.761+290C>T) n.653+290C>T c.87+290C>T (n.87+290C>T) n.499+290C>T c.*121+290C>T (n.*121+290C>T) n.115+290C>T c.597+290C>T (n.597+290C>T) | dbSNP |
16 | g.56337151A= | CA2224102669 | GNAO1 | c.723+291A= (n.723+291A=) c.390+291A= (n.390+291A=) c.27+291A= (n.27+291A=) c.115+291A= n.938+291A= n.1023+291A= n.633+291A= n.1444+291A= n.624+291A= c.358+291A= c.248+291A= c.761+291A= (n.761+291A=) n.653+291A= c.87+291A= (n.87+291A=) n.499+291A= c.*121+291A= (n.*121+291A=) n.115+291A= c.597+291A= (n.597+291A=) | |
16 | g.56337151A>G | CA281428510 | GNAO1 | c.723+291A>G (n.723+291A>G) c.390+291A>G (n.390+291A>G) c.27+291A>G (n.27+291A>G) c.115+291A>G n.938+291A>G n.1023+291A>G n.633+291A>G n.1444+291A>G n.624+291A>G c.358+291A>G c.248+291A>G c.761+291A>G (n.761+291A>G) n.653+291A>G c.87+291A>G (n.87+291A>G) n.499+291A>G c.*121+291A>G (n.*121+291A>G) n.115+291A>G c.597+291A>G (n.597+291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337154A= | CA2224102670 | GNAO1 | c.723+294A= (n.723+294A=) c.390+294A= (n.390+294A=) c.27+294A= (n.27+294A=) c.115+294A= n.938+294A= n.1023+294A= n.633+294A= n.1444+294A= n.624+294A= c.358+294A= c.248+294A= c.761+294A= (n.761+294A=) n.653+294A= c.87+294A= (n.87+294A=) n.499+294A= c.*121+294A= (n.*121+294A=) n.115+294A= c.597+294A= (n.597+294A=) | |
16 | g.56337154A>G | CA2224102671 | GNAO1 | c.723+294A>G (n.723+294A>G) c.390+294A>G (n.390+294A>G) c.27+294A>G (n.27+294A>G) c.115+294A>G n.938+294A>G n.1023+294A>G n.633+294A>G n.1444+294A>G n.624+294A>G c.358+294A>G c.248+294A>G c.761+294A>G (n.761+294A>G) n.653+294A>G c.87+294A>G (n.87+294A>G) n.499+294A>G c.*121+294A>G (n.*121+294A>G) n.115+294A>G c.597+294A>G (n.597+294A>G) | dbSNP |
16 | g.56337158C= | CA2224102672 | GNAO1 | c.723+298C= (n.723+298C=) c.390+298C= (n.390+298C=) c.27+298C= (n.27+298C=) c.115+298C= n.938+298C= n.1023+298C= n.633+298C= n.1444+298C= n.624+298C= c.358+298C= c.248+298C= c.761+298C= (n.761+298C=) n.653+298C= c.87+298C= (n.87+298C=) n.499+298C= c.*121+298C= (n.*121+298C=) n.115+298C= c.597+298C= (n.597+298C=) | |
16 | g.56337158C>T | CA2224102673 | GNAO1 | c.723+298C>T (n.723+298C>T) c.390+298C>T (n.390+298C>T) c.27+298C>T (n.27+298C>T) c.115+298C>T n.938+298C>T n.1023+298C>T n.633+298C>T n.1444+298C>T n.624+298C>T c.358+298C>T c.248+298C>T c.761+298C>T (n.761+298C>T) n.653+298C>T c.87+298C>T (n.87+298C>T) n.499+298C>T c.*121+298C>T (n.*121+298C>T) n.115+298C>T c.597+298C>T (n.597+298C>T) | dbSNP |
16 | g.56337159A= | CA2224102674 | GNAO1 | c.723+299A= (n.723+299A=) c.390+299A= (n.390+299A=) c.27+299A= (n.27+299A=) c.115+299A= n.938+299A= n.1023+299A= n.633+299A= n.1444+299A= n.624+299A= c.358+299A= c.248+299A= c.761+299A= (n.761+299A=) n.653+299A= c.87+299A= (n.87+299A=) n.499+299A= c.*121+299A= (n.*121+299A=) n.115+299A= c.597+299A= (n.597+299A=) | |
16 | g.56337159A>G | CA721980821 | GNAO1 | c.723+299A>G (n.723+299A>G) c.390+299A>G (n.390+299A>G) c.27+299A>G (n.27+299A>G) c.115+299A>G n.938+299A>G n.1023+299A>G n.633+299A>G n.1444+299A>G n.624+299A>G c.358+299A>G c.248+299A>G c.761+299A>G (n.761+299A>G) n.653+299A>G c.87+299A>G (n.87+299A>G) n.499+299A>G c.*121+299A>G (n.*121+299A>G) n.115+299A>G c.597+299A>G (n.597+299A>G) | dbSNP |
16 | g.56337159A>T | CA721980827 | GNAO1 | c.723+299A>T (n.723+299A>T) c.390+299A>T (n.390+299A>T) c.27+299A>T (n.27+299A>T) c.115+299A>T n.938+299A>T n.1023+299A>T n.633+299A>T n.1444+299A>T n.624+299A>T c.358+299A>T c.248+299A>T c.761+299A>T (n.761+299A>T) n.653+299A>T c.87+299A>T (n.87+299A>T) n.499+299A>T c.*121+299A>T (n.*121+299A>T) n.115+299A>T c.597+299A>T (n.597+299A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337160T>G | CA2732467773 | GNAO1 | c.723+300T>G (n.723+300T>G) c.390+300T>G (n.390+300T>G) c.27+300T>G (n.27+300T>G) c.115+300T>G n.938+300T>G n.1023+300T>G n.633+300T>G n.1444+300T>G n.624+300T>G c.358+300T>G c.248+300T>G c.761+300T>G (n.761+300T>G) n.653+300T>G c.87+300T>G (n.87+300T>G) n.499+300T>G c.*121+300T>G (n.*121+300T>G) n.115+300T>G c.597+300T>G (n.597+300T>G) | dbSNP |
16 | g.56337162G>A | CA721980829 | GNAO1 | c.723+302G>A (n.723+302G>A) c.390+302G>A (n.390+302G>A) c.27+302G>A (n.27+302G>A) c.115+302G>A n.938+302G>A n.1023+302G>A n.633+302G>A n.1444+302G>A n.624+302G>A c.358+302G>A c.248+302G>A c.761+302G>A (n.761+302G>A) n.653+302G>A c.87+302G>A (n.87+302G>A) n.499+302G>A c.*121+302G>A (n.*121+302G>A) n.115+302G>A c.597+302G>A (n.597+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337162G= | CA2224102675 | GNAO1 | c.723+302G= (n.723+302G=) c.390+302G= (n.390+302G=) c.27+302G= (n.27+302G=) c.115+302G= n.938+302G= n.1023+302G= n.633+302G= n.1444+302G= n.624+302G= c.358+302G= c.248+302G= c.761+302G= (n.761+302G=) n.653+302G= c.87+302G= (n.87+302G=) n.499+302G= c.*121+302G= (n.*121+302G=) n.115+302G= c.597+302G= (n.597+302G=) | |
16 | g.56337163C>A | CA2224102677 | GNAO1 | c.723+303C>A (n.723+303C>A) c.390+303C>A (n.390+303C>A) c.27+303C>A (n.27+303C>A) c.115+303C>A n.938+303C>A n.1023+303C>A n.633+303C>A n.1444+303C>A n.624+303C>A c.358+303C>A c.248+303C>A c.761+303C>A (n.761+303C>A) n.653+303C>A c.87+303C>A (n.87+303C>A) n.499+303C>A c.*121+303C>A (n.*121+303C>A) n.115+303C>A c.597+303C>A (n.597+303C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337163C= | CA2224102676 | GNAO1 | c.723+303C= (n.723+303C=) c.390+303C= (n.390+303C=) c.27+303C= (n.27+303C=) c.115+303C= n.938+303C= n.1023+303C= n.633+303C= n.1444+303C= n.624+303C= c.358+303C= c.248+303C= c.761+303C= (n.761+303C=) n.653+303C= c.87+303C= (n.87+303C=) n.499+303C= c.*121+303C= (n.*121+303C=) n.115+303C= c.597+303C= (n.597+303C=) | |
16 | g.56337166A= | CA2224102678 | GNAO1 | c.723+306A= (n.723+306A=) c.390+306A= (n.390+306A=) c.27+306A= (n.27+306A=) c.115+306A= n.938+306A= n.1023+306A= n.633+306A= n.1444+306A= n.624+306A= c.358+306A= c.248+306A= c.761+306A= (n.761+306A=) n.653+306A= c.87+306A= (n.87+306A=) n.499+306A= c.*121+306A= (n.*121+306A=) n.115+306A= c.597+306A= (n.597+306A=) | |
16 | g.56337166A>G | CA2224102679 | GNAO1 | c.723+306A>G (n.723+306A>G) c.390+306A>G (n.390+306A>G) c.27+306A>G (n.27+306A>G) c.115+306A>G n.938+306A>G n.1023+306A>G n.633+306A>G n.1444+306A>G n.624+306A>G c.358+306A>G c.248+306A>G c.761+306A>G (n.761+306A>G) n.653+306A>G c.87+306A>G (n.87+306A>G) n.499+306A>G c.*121+306A>G (n.*121+306A>G) n.115+306A>G c.597+306A>G (n.597+306A>G) | dbSNP |
16 | g.56337179C>T | CA2505702119 | GNAO1 | c.723+319C>T (n.723+319C>T) c.390+319C>T (n.390+319C>T) c.27+319C>T (n.27+319C>T) c.115+319C>T n.938+319C>T n.1023+319C>T n.633+319C>T n.1444+319C>T n.624+319C>T c.358+319C>T c.248+319C>T c.761+319C>T (n.761+319C>T) n.653+319C>T c.87+319C>T (n.87+319C>T) n.499+319C>T c.*121+319C>T (n.*121+319C>T) n.115+319C>T c.597+319C>T (n.597+319C>T) | |
16 | g.56337180T>C | CA2224102682 | GNAO1 | c.723+320T>C (n.723+320T>C) c.390+320T>C (n.390+320T>C) c.27+320T>C (n.27+320T>C) c.115+320T>C n.938+320T>C n.1023+320T>C n.633+320T>C n.1444+320T>C n.624+320T>C c.358+320T>C c.248+320T>C c.761+320T>C (n.761+320T>C) n.653+320T>C c.87+320T>C (n.87+320T>C) n.499+320T>C c.*121+320T>C (n.*121+320T>C) n.115+320T>C c.597+320T>C (n.597+320T>C) | dbSNP |
16 | g.56337180T= | CA2224102681 | GNAO1 | c.723+320T= (n.723+320T=) c.390+320T= (n.390+320T=) c.27+320T= (n.27+320T=) c.115+320T= n.938+320T= n.1023+320T= n.633+320T= n.1444+320T= n.624+320T= c.358+320T= c.248+320T= c.761+320T= (n.761+320T=) n.653+320T= c.87+320T= (n.87+320T=) n.499+320T= c.*121+320T= (n.*121+320T=) n.115+320T= c.597+320T= (n.597+320T=) | |
16 | g.56337180_56337181delinsTA | CA2224102680 | GNAO1 | c.723+320_723+321delinsTA (n.723+320_723+321delinsTA) c.390+320_390+321delinsTA (n.390+320_390+321delinsTA) c.27+320_27+321delinsTA (n.27+320_27+321delinsTA) c.115+320_115+321delinsTA n.938+320_938+321delinsTA n.1023+320_1023+321delinsTA n.633+320_633+321delinsTA n.1444+320_1444+321delinsTA n.624+320_624+321delinsTA c.358+320_358+321delinsTA c.248+320_248+321delinsTA c.761+320_761+321delinsTA (n.761+320_761+321delinsTA) n.653+320_653+321delinsTA c.87+320_87+321delinsTA (n.87+320_87+321delinsTA) n.499+320_499+321delinsTA c.*121+320_*121+321delinsTA (n.*121+320_*121+321delinsTA) n.115+320_115+321delinsTA c.597+320_597+321delinsTA (n.597+320_597+321delinsTA) | |
16 | g.56337187dup | CA495573701 | GNAO1 | c.723+327dup (n.723+327dup) c.390+327dup (n.390+327dup) c.27+327dup (n.27+327dup) c.115+327dup n.938+327dup n.1023+327dup n.633+327dup n.1444+327dup n.624+327dup c.358+327dup c.248+327dup c.761+327dup (n.761+327dup) n.653+327dup c.87+327dup (n.87+327dup) n.499+327dup c.*121+327dup (n.*121+327dup) n.115+327dup c.597+327dup (n.597+327dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56337187del | CA2224102683 | GNAO1 | c.723+327del (n.723+327del) c.390+327del (n.390+327del) c.27+327del (n.27+327del) c.115+327del n.938+327del n.1023+327del n.633+327del n.1444+327del n.624+327del c.358+327del c.248+327del c.761+327del (n.761+327del) n.653+327del c.87+327del (n.87+327del) n.499+327del c.*121+327del (n.*121+327del) n.115+327del c.597+327del (n.597+327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |