Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56336808dup | CA2633315151 | GNAO1 | c.671dup (p.Cys225LeufsTer8) c.338dup (p.Cys114LeufsTer8) c.63dup n.886dup n.971dup n.581dup n.1392dup n.572dup c.306dup c.196dup c.709dup (n.709dup) n.601dup c.35dup (p.Cys13LeufsTer8) n.447dup c.*69dup (n.*69dup) n.63dup c.545dup (p.Cys183LeufsTer8) | gnomAD v4 |
16 | g.56336806T>A | CA495573624 | GNAO1 | c.669T>A (p.Ile223=) c.336T>A (p.Ile112=) c.61T>A n.884T>A n.969T>A n.579T>A n.1390T>A n.570T>A c.304T>A c.194T>A c.707T>A (n.707T>A) n.599T>A c.33T>A (p.Ile11=) n.445T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.61T>A c.543T>A (p.Ile181=) | |
16 | g.56336806T>C | CA495573626 | GNAO1 | c.669T>C (p.Ile223=) c.336T>C (p.Ile112=) c.61T>C n.884T>C n.969T>C n.579T>C n.1390T>C n.570T>C c.304T>C c.194T>C c.707T>C (n.707T>C) n.599T>C c.33T>C (p.Ile11=) n.445T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.61T>C c.543T>C (p.Ile181=) | |
16 | g.56336806T>G | CA395952304 | GNAO1 | c.669T>G (p.Ile223Met) c.336T>G (p.Ile112Met) c.61T>G n.884T>G n.969T>G n.579T>G n.1390T>G n.570T>G c.304T>G c.194T>G c.707T>G (n.707T>G) n.599T>G c.33T>G (p.Ile11Met) n.445T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.61T>G c.543T>G (p.Ile181Met) | |
16 | g.56336807T>A | CA395952305 | GNAO1 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.62T>A n.885T>A n.970T>A n.580T>A n.1391T>A n.571T>A c.305T>A c.195T>A c.708T>A (n.708T>A) n.600T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) n.446T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.62T>A c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
16 | g.56336807T>C | CA395952306 | GNAO1 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.62T>C n.885T>C n.970T>C n.580T>C n.1391T>C n.571T>C c.305T>C c.195T>C c.708T>C (n.708T>C) n.600T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) n.446T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.62T>C c.544T>C (p.Phe182Leu) | |
16 | g.56336807T>G | CA395952307 | GNAO1 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.62T>G n.885T>G n.970T>G n.580T>G n.1391T>G n.571T>G c.305T>G c.195T>G c.708T>G (n.708T>G) n.600T>G c.34T>G (p.Phe12Val) n.446T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.62T>G c.544T>G (p.Phe182Val) | |
16 | g.56336808T>A | CA395952308 | GNAO1 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.63T>A n.886T>A n.971T>A n.581T>A n.1392T>A n.572T>A c.306T>A c.196T>A c.709T>A (n.709T>A) n.601T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.447T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.63T>A c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
16 | g.56336808T>C | CA395952309 | GNAO1 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.63T>C n.886T>C n.971T>C n.581T>C n.1392T>C n.572T>C c.306T>C c.196T>C c.709T>C (n.709T>C) n.601T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) n.447T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.63T>C c.545T>C (p.Phe182Ser) | |
16 | g.56336808T>G | CA395952310 | GNAO1 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.63T>G n.886T>G n.971T>G n.581T>G n.1392T>G n.572T>G c.306T>G c.196T>G c.709T>G (n.709T>G) n.601T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) n.447T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.63T>G c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
16 | g.56336809del | CA2838885011 | GNAO1 | c.672del (p.Cys225ValfsTer24) c.672del (p.Cys225ValfsTer?) c.339del (p.Cys114ValfsTer?) c.64del n.887del n.972del n.582del n.1393del n.573del c.307del c.197del c.710del (n.710del) n.602del c.36del (p.Cys13ValfsTer?) n.448del c.*70del (n.*70del) n.64del c.546del (p.Cys183ValfsTer?) | |
16 | g.56336809C>A | CA395952312 | GNAO1 | c.672C>A (p.Phe224Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.64C>A n.887C>A n.972C>A n.582C>A n.1393C>A n.573C>A c.307C>A c.197C>A c.710C>A (n.710C>A) n.602C>A c.36C>A (p.Phe12Leu) n.448C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.64C>A c.546C>A (p.Phe182Leu) | |
16 | g.56336809C>G | CA395952311 | GNAO1 | c.672C>G (p.Phe224Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.64C>G n.887C>G n.972C>G n.582C>G n.1393C>G n.573C>G c.307C>G c.197C>G c.710C>G (n.710C>G) n.602C>G c.36C>G (p.Phe12Leu) n.448C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.64C>G c.546C>G (p.Phe182Leu) | |
16 | g.56336809C>T | CA495573629 | GNAO1 | c.672C>T (p.Phe224=) c.339C>T (p.Phe113=) c.64C>T n.887C>T n.972C>T n.582C>T n.1393C>T n.573C>T c.307C>T c.197C>T c.710C>T (n.710C>T) n.602C>T c.36C>T (p.Phe12=) n.448C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.64C>T c.546C>T (p.Phe182=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336809_56336811delinsCTG | CA2224102505 | GNAO1 | c.672_674delinsCTG (p.Phe224=) c.339_341delinsCTG (p.Phe113=) c.64_66delinsCTG n.887_889delinsCTG n.972_974delinsCTG n.582_584delinsCTG n.1393_1395delinsCTG n.573_575delinsCTG c.307_309delinsCTG c.197_199delinsCTG c.710_712delinsCTG (n.710_712delinsCTG) n.602_604delinsCTG c.36_38delinsCTG (p.Phe12=) n.448_450delinsCTG c.*70_*72delinsCTG (n.*70_*72delinsCTG) n.64_66delinsCTG c.546_548delinsCTG (p.Phe182=) | |
16 | g.56336810T>A | CA395952313 | GNAO1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.65T>A n.888T>A n.973T>A n.583T>A n.1394T>A n.574T>A c.308T>A c.198T>A c.711T>A (n.711T>A) n.603T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.449T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.65T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) | |
16 | g.56336810T>C | CA395952314 | GNAO1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.65T>C n.888T>C n.973T>C n.583T>C n.1394T>C n.574T>C c.308T>C c.198T>C c.711T>C (n.711T>C) n.603T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.449T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.65T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) | |
16 | g.56336810T>G | CA395952315 | GNAO1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.65T>G n.888T>G n.973T>G n.583T>G n.1394T>G n.574T>G c.308T>G c.198T>G c.711T>G (n.711T>G) n.603T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.449T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.65T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) | |
16 | g.56336813_56336814del | CA16621691 | GNAO1 | c.676_677del (p.Val226ArgfsTer6) c.343_344del (p.Val115ArgfsTer6) c.68_69del n.891_892del n.976_977del n.586_587del n.1397_1398del n.577_578del c.311_312del c.201_202del c.714_715del (n.714_715del) n.606_607del c.40_41del (p.Val14ArgfsTer6) n.452_453del c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.68_69del c.550_551del (p.Val184ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336811G>A | CA395952316 | GNAO1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.66G>A n.889G>A n.974G>A n.584G>A n.1395G>A n.575G>A c.309G>A c.199G>A c.712G>A (n.712G>A) n.604G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.450G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.66G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) | |
16 | g.56336811G>C | CA395952317 | GNAO1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.66G>C n.889G>C n.974G>C n.584G>C n.1395G>C n.575G>C c.309G>C c.199G>C c.712G>C (n.712G>C) n.604G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.450G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.66G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) | |
16 | g.56336811G>T | CA395952318 | GNAO1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.66G>T n.889G>T n.974G>T n.584G>T n.1395G>T n.575G>T c.309G>T c.199G>T c.712G>T (n.712G>T) n.604G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.450G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.66G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) | |
16 | g.56336812T>A | CA395952319 | GNAO1 | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.342T>A (p.Cys114Ter) c.67T>A n.890T>A n.975T>A n.585T>A n.1396T>A n.576T>A c.310T>A c.200T>A c.713T>A (n.713T>A) n.605T>A c.39T>A (p.Cys13Ter) n.451T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.67T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) | |
16 | g.56336812T>C | CA495573631 | GNAO1 | c.675T>C (p.Cys225=) c.342T>C (p.Cys114=) c.67T>C n.890T>C n.975T>C n.585T>C n.1396T>C n.576T>C c.310T>C c.200T>C c.713T>C (n.713T>C) n.605T>C c.39T>C (p.Cys13=) n.451T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.67T>C c.549T>C (p.Cys183=) | |
16 | g.56336812T>G | CA395952320 | GNAO1 | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.342T>G (p.Cys114Trp) c.67T>G n.890T>G n.975T>G n.585T>G n.1396T>G n.576T>G c.310T>G c.200T>G c.713T>G (n.713T>G) n.605T>G c.39T>G (p.Cys13Trp) n.451T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.67T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) | |
16 | g.56336813G>A | CA395952321 | GNAO1 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.68G>A n.891G>A n.976G>A n.586G>A n.1397G>A n.577G>A c.311G>A c.201G>A c.714G>A (n.714G>A) n.606G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.452G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.68G>A c.550G>A (p.Val184Ile) | |
16 | g.56336813G>C | CA395952322 | GNAO1 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.68G>C n.891G>C n.976G>C n.586G>C n.1397G>C n.577G>C c.311G>C c.201G>C c.714G>C (n.714G>C) n.606G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.452G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.68G>C c.550G>C (p.Val184Leu) | |
16 | g.56336813G>T | CA395952323 | GNAO1 | c.676G>T (p.Val226Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.68G>T n.891G>T n.976G>T n.586G>T n.1397G>T n.577G>T c.311G>T c.201G>T c.714G>T (n.714G>T) n.606G>T c.40G>T (p.Val14Phe) n.452G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.68G>T c.550G>T (p.Val184Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.56336814T>A | CA395952326 | GNAO1 | c.677T>A (p.Val226Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.69T>A n.892T>A n.977T>A n.587T>A n.1398T>A n.578T>A c.312T>A c.202T>A c.715T>A (n.715T>A) n.607T>A c.41T>A (p.Val14Asp) n.453T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.69T>A c.551T>A (p.Val184Asp) | |
16 | g.56336814T>C | CA395952325 | GNAO1 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.69T>C n.892T>C n.977T>C n.587T>C n.1398T>C n.578T>C c.312T>C c.202T>C c.715T>C (n.715T>C) n.607T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.453T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.69T>C c.551T>C (p.Val184Ala) | |
16 | g.56336814T>G | CA395952324 | GNAO1 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.69T>G n.892T>G n.977T>G n.587T>G n.1398T>G n.578T>G c.312T>G c.202T>G c.715T>G (n.715T>G) n.607T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.453T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.69T>G c.551T>G (p.Val184Gly) | |
16 | g.56336815C>A | CA495573634 | GNAO1 | c.678C>A (p.Val226=) c.345C>A (p.Val115=) c.70C>A n.893C>A n.978C>A n.588C>A n.1399C>A n.579C>A c.313C>A c.203C>A c.716C>A (n.716C>A) n.608C>A c.42C>A (p.Val14=) n.454C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.70C>A c.552C>A (p.Val184=) | |
16 | g.56336815C= | CA2224102506 | GNAO1 | c.678C= (p.Val226=) c.345C= (p.Val115=) c.70C= n.893C= n.978C= n.588C= n.1399C= n.579C= c.313C= c.203C= c.716C= (n.716C=) n.608C= c.42C= (p.Val14=) n.454C= c.*76C= (n.*76C=) n.70C= c.552C= (p.Val184=) | |
16 | g.56336815C>G | CA495573635 | GNAO1 | c.678C>G (p.Val226=) c.345C>G (p.Val115=) c.70C>G n.893C>G n.978C>G n.588C>G n.1399C>G n.579C>G c.313C>G c.203C>G c.716C>G (n.716C>G) n.608C>G c.42C>G (p.Val14=) n.454C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.70C>G c.552C>G (p.Val184=) | |
16 | g.56336815C>T | CA8063829 | GNAO1 | c.678C>T (p.Val226=) c.345C>T (p.Val115=) c.70C>T n.893C>T n.978C>T n.588C>T n.1399C>T n.579C>T c.313C>T c.203C>T c.716C>T (n.716C>T) n.608C>T c.42C>T (p.Val14=) n.454C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.70C>T c.552C>T (p.Val184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336816G>A | CA395952327 | GNAO1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.71G>A n.894G>A n.979G>A n.589G>A n.1400G>A n.580G>A c.314G>A c.204G>A c.717G>A (n.717G>A) n.609G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.455G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.71G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336816G>C | CA395952328 | GNAO1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.71G>C n.894G>C n.979G>C n.589G>C n.1400G>C n.580G>C c.314G>C c.204G>C c.717G>C (n.717G>C) n.609G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.455G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.71G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
16 | g.56336816G>T | CA395952329 | GNAO1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.71G>T n.894G>T n.979G>T n.589G>T n.1400G>T n.580G>T c.314G>T c.204G>T c.717G>T (n.717G>T) n.609G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.455G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.71G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) | |
16 | g.56336817C>A | CA395952330 | GNAO1 | c.680C>A (p.Ala227Glu) c.347C>A (p.Ala116Glu) c.72C>A n.895C>A n.980C>A n.590C>A n.1401C>A n.581C>A c.315C>A c.205C>A c.718C>A (n.718C>A) n.610C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.456C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.72C>A c.554C>A (p.Ala185Glu) | |
16 | g.56336817C= | CA2224102507 | GNAO1 | c.680C= (p.Ala227=) c.347C= (p.Ala116=) c.72C= n.895C= n.980C= n.590C= n.1401C= n.581C= c.315C= c.205C= c.718C= (n.718C=) n.610C= c.44C= (p.Ala15=) n.456C= c.*78C= (n.*78C=) n.72C= c.554C= (p.Ala185=) | |
16 | g.56336817C>G | CA395952331 | GNAO1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.72C>G n.895C>G n.980C>G n.590C>G n.1401C>G n.581C>G c.315C>G c.205C>G c.718C>G (n.718C>G) n.610C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.456C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.72C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) | |
16 | g.56336817C>T | CA206640 | GNAO1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.72C>T n.895C>T n.980C>T n.590C>T n.1401C>T n.581C>T c.315C>T c.205C>T c.718C>T (n.718C>T) n.610C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.456C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.72C>T c.554C>T (p.Ala185Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336818G>A | CA8063830 | GNAO1 | c.681G>A (p.Ala227=) c.348G>A (p.Ala116=) c.73G>A n.896G>A n.981G>A n.591G>A n.1402G>A n.582G>A c.316G>A c.206G>A c.719G>A (n.719G>A) n.611G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.457G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.73G>A c.555G>A (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56336818G>C | CA495573637 | GNAO1 | c.681G>C (p.Ala227=) c.348G>C (p.Ala116=) c.73G>C n.896G>C n.981G>C n.591G>C n.1402G>C n.582G>C c.316G>C c.206G>C c.719G>C (n.719G>C) n.611G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.457G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.73G>C c.555G>C (p.Ala185=) | |
16 | g.56336818G= | CA2224102508 | GNAO1 | c.681G= (p.Ala227=) c.348G= (p.Ala116=) c.73G= n.896G= n.981G= n.591G= n.1402G= n.582G= c.316G= c.206G= c.719G= (n.719G=) n.611G= c.45G= (p.Ala15=) n.457G= c.*79G= (n.*79G=) n.73G= c.555G= (p.Ala185=) | |
16 | g.56336818G>T | CA495573638 | GNAO1 | c.681G>T (p.Ala227=) c.348G>T (p.Ala116=) c.73G>T n.896G>T n.981G>T n.591G>T n.1402G>T n.582G>T c.316G>T c.206G>T c.719G>T (n.719G>T) n.611G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.457G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.73G>T c.555G>T (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336819C>A | CA395952332 | GNAO1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.74C>A n.897C>A n.982C>A n.592C>A n.1403C>A n.583C>A c.317C>A c.207C>A c.720C>A (n.720C>A) n.612C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.458C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.74C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) | |
16 | g.56336819C>G | CA395952333 | GNAO1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.74C>G n.897C>G n.982C>G n.592C>G n.1403C>G n.583C>G c.317C>G c.207C>G c.720C>G (n.720C>G) n.612C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.458C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.74C>G c.556C>G (p.Leu186Val) | |
16 | g.56336819C>T | CA395952334 | GNAO1 | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.74C>T n.897C>T n.982C>T n.592C>T n.1403C>T n.583C>T c.317C>T c.207C>T c.720C>T (n.720C>T) n.612C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.458C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.74C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) | |
16 | g.56336820T>A | CA395952337 | GNAO1 | c.683T>A (p.Leu228His) c.350T>A (p.Leu117His) c.75T>A n.898T>A n.983T>A n.593T>A n.1404T>A n.584T>A c.318T>A c.208T>A c.721T>A (n.721T>A) n.613T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.459T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.75T>A c.557T>A (p.Leu186His) | |
16 | g.56336820T>C | CA395952336 | GNAO1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.75T>C n.898T>C n.983T>C n.593T>C n.1404T>C n.584T>C c.318T>C c.208T>C c.721T>C (n.721T>C) n.613T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.459T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.75T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336820T>G | CA395952335 | GNAO1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.75T>G n.898T>G n.983T>G n.593T>G n.1404T>G n.584T>G c.318T>G c.208T>G c.721T>G (n.721T>G) n.613T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.459T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.75T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) | |
16 | g.56336820T= | CA2224102509 | GNAO1 | c.683T= (p.Leu228=) c.350T= (p.Leu117=) c.75T= n.898T= n.983T= n.593T= n.1404T= n.584T= c.318T= c.208T= c.721T= (n.721T=) n.613T= c.47T= (p.Leu16=) n.459T= c.*81T= (n.*81T=) n.75T= c.557T= (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C>A | CA495573640 | GNAO1 | c.684C>A (p.Leu228=) c.351C>A (p.Leu117=) c.76C>A n.899C>A n.984C>A n.594C>A n.1405C>A n.585C>A c.319C>A c.209C>A c.722C>A (n.722C>A) n.614C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.460C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.76C>A c.558C>A (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C= | CA2224102510 | GNAO1 | c.684C= (p.Leu228=) c.351C= (p.Leu117=) c.76C= n.899C= n.984C= n.594C= n.1405C= n.585C= c.319C= c.209C= c.722C= (n.722C=) n.614C= c.48C= (p.Leu16=) n.460C= c.*82C= (n.*82C=) n.76C= c.558C= (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C>G | CA495573641 | GNAO1 | c.684C>G (p.Leu228=) c.351C>G (p.Leu117=) c.76C>G n.899C>G n.984C>G n.594C>G n.1405C>G n.585C>G c.319C>G c.209C>G c.722C>G (n.722C>G) n.614C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.460C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.76C>G c.558C>G (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C>T | CA495573642 | GNAO1 | c.684C>T (p.Leu228=) c.351C>T (p.Leu117=) c.76C>T n.899C>T n.984C>T n.594C>T n.1405C>T n.585C>T c.319C>T c.209C>T c.722C>T (n.722C>T) n.614C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.460C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.76C>T c.558C>T (p.Leu186=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336822A>C | CA395952338 | GNAO1 | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.77A>C n.900A>C n.985A>C n.595A>C n.1406A>C n.586A>C c.320A>C c.210A>C c.723A>C (n.723A>C) n.615A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.461A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.77A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
16 | g.56336822A>G | CA395952339 | GNAO1 | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.77A>G n.900A>G n.985A>G n.595A>G n.1406A>G n.586A>G c.320A>G c.210A>G c.723A>G (n.723A>G) n.615A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) n.461A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.77A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) | |
16 | g.56336822A>T | CA395952340 | GNAO1 | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.77A>T n.900A>T n.985A>T n.595A>T n.1406A>T n.586A>T c.320A>T c.210A>T c.723A>T (n.723A>T) n.615A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) n.461A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.77A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
16 | g.56336823G>A | CA395952341 | GNAO1 | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.78G>A n.901G>A n.986G>A n.596G>A n.1407G>A n.587G>A c.321G>A c.211G>A c.724G>A (n.724G>A) n.616G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) n.462G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.78G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) | |
16 | g.56336823G>C | CA395952342 | GNAO1 | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.78G>C n.901G>C n.986G>C n.596G>C n.1407G>C n.587G>C c.321G>C c.211G>C c.724G>C (n.724G>C) n.616G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) n.462G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.78G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) | |
16 | g.56336823G>T | CA395952343 | GNAO1 | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.78G>T n.901G>T n.986G>T n.596G>T n.1407G>T n.587G>T c.321G>T c.211G>T c.724G>T (n.724G>T) n.616G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) n.462G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.78G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) | |
16 | g.56336824C>A | CA395952344 | GNAO1 | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.354C>A (p.Ser118Arg) c.79C>A n.902C>A n.987C>A n.597C>A n.1408C>A n.588C>A c.322C>A c.212C>A c.725C>A (n.725C>A) n.617C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) n.463C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.79C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336824C= | CA2224102511 | GNAO1 | c.687C= (p.Ser229=) c.354C= (p.Ser118=) c.79C= n.902C= n.987C= n.597C= n.1408C= n.588C= c.322C= c.212C= c.725C= (n.725C=) n.617C= c.51C= (p.Ser17=) n.463C= c.*85C= (n.*85C=) n.79C= c.561C= (p.Ser187=) | |
16 | g.56336824C>G | CA395952345 | GNAO1 | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.354C>G (p.Ser118Arg) c.79C>G n.902C>G n.987C>G n.597C>G n.1408C>G n.588C>G c.322C>G c.212C>G c.725C>G (n.725C>G) n.617C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) n.463C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.79C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336824C>T | CA8063831 | GNAO1 | c.687C>T (p.Ser229=) c.354C>T (p.Ser118=) c.79C>T n.902C>T n.987C>T n.597C>T n.1408C>T n.588C>T c.322C>T c.212C>T c.725C>T (n.725C>T) n.617C>T c.51C>T (p.Ser17=) n.463C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.79C>T c.561C>T (p.Ser187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336825G>A | CA395952346 | GNAO1 | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.80G>A n.903G>A n.988G>A n.598G>A n.1409G>A n.589G>A c.323G>A c.213G>A c.726G>A (n.726G>A) n.618G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.464G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.80G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336825G>C | CA395952347 | GNAO1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.80G>C n.903G>C n.988G>C n.598G>C n.1409G>C n.589G>C c.323G>C c.213G>C c.726G>C (n.726G>C) n.618G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.464G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.80G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
16 | g.56336825G= | CA2224102512 | GNAO1 | c.688G= (p.Gly230=) c.355G= (p.Gly119=) c.80G= n.903G= n.988G= n.598G= n.1409G= n.589G= c.323G= c.213G= c.726G= (n.726G=) n.618G= c.52G= (p.Gly18=) n.464G= c.*86G= (n.*86G=) n.80G= c.562G= (p.Gly188=) | |
16 | g.56336825G>T | CA395952348 | GNAO1 | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.80G>T n.903G>T n.988G>T n.598G>T n.1409G>T n.589G>T c.323G>T c.213G>T c.726G>T (n.726G>T) n.618G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.464G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.80G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) | |
16 | g.56336826G>A | CA8063832 | GNAO1 | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.81G>A n.904G>A n.989G>A n.599G>A n.1410G>A n.590G>A c.324G>A c.214G>A c.727G>A (n.727G>A) n.619G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) n.465G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.81G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336826G>C | CA395952350 | GNAO1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.81G>C n.904G>C n.989G>C n.599G>C n.1410G>C n.590G>C c.324G>C c.214G>C c.727G>C (n.727G>C) n.619G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.465G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.81G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
16 | g.56336826G= | CA2224102513 | GNAO1 | c.689G= (p.Gly230=) c.356G= (p.Gly119=) c.81G= n.904G= n.989G= n.599G= n.1410G= n.590G= c.324G= c.214G= c.727G= (n.727G=) n.619G= c.53G= (p.Gly18=) n.465G= c.*87G= (n.*87G=) n.81G= c.563G= (p.Gly188=) | |
16 | g.56336826G>T | CA395952349 | GNAO1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.81G>T n.904G>T n.989G>T n.599G>T n.1410G>T n.590G>T c.324G>T c.214G>T c.727G>T (n.727G>T) n.619G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.465G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.81G>T c.563G>T (p.Gly188Val) | |
16 | g.56336827C>A | CA495573649 | GNAO1 | c.690C>A (p.Gly230=) c.357C>A (p.Gly119=) c.82C>A n.905C>A n.990C>A n.600C>A n.1411C>A n.591C>A c.325C>A c.215C>A c.728C>A (n.728C>A) n.620C>A c.54C>A (p.Gly18=) n.466C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.82C>A c.564C>A (p.Gly188=) | |
16 | g.56336827C>G | CA495573651 | GNAO1 | c.690C>G (p.Gly230=) c.357C>G (p.Gly119=) c.82C>G n.905C>G n.990C>G n.600C>G n.1411C>G n.591C>G c.325C>G c.215C>G c.728C>G (n.728C>G) n.620C>G c.54C>G (p.Gly18=) n.466C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.82C>G c.564C>G (p.Gly188=) | |
16 | g.56336827C>T | CA495573652 | GNAO1 | c.690C>T (p.Gly230=) c.357C>T (p.Gly119=) c.82C>T n.905C>T n.990C>T n.600C>T n.1411C>T n.591C>T c.325C>T c.215C>T c.728C>T (n.728C>T) n.620C>T c.54C>T (p.Gly18=) n.466C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.82C>T c.564C>T (p.Gly188=) | |
16 | g.56336828T>A | CA395952353 | GNAO1 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.83T>A n.906T>A n.991T>A n.601T>A n.1412T>A n.592T>A c.326T>A c.216T>A c.729T>A (n.729T>A) n.621T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.467T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.83T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) | |
16 | g.56336828T>C | CA395952351 | GNAO1 | c.691T>C (p.Tyr231His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.83T>C n.906T>C n.991T>C n.601T>C n.1412T>C n.592T>C c.326T>C c.216T>C c.729T>C (n.729T>C) n.621T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.467T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.83T>C c.565T>C (p.Tyr189His) | |
16 | g.56336828T>G | CA395952352 | GNAO1 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.83T>G n.906T>G n.991T>G n.601T>G n.1412T>G n.592T>G c.326T>G c.216T>G c.729T>G (n.729T>G) n.621T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.467T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.83T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
16 | g.56336829A= | CA2224102514 | GNAO1 | c.692A= (p.Tyr231=) c.359A= (p.Tyr120=) c.84A= n.907A= n.992A= n.602A= n.1413A= n.593A= c.327A= c.217A= c.730A= (n.730A=) n.622A= c.56A= (p.Tyr19=) n.468A= c.*90A= (n.*90A=) n.84A= c.566A= (p.Tyr189=) | |
16 | g.56336829A>C | CA395952354 | GNAO1 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.84A>C n.907A>C n.992A>C n.602A>C n.1413A>C n.593A>C c.327A>C c.217A>C c.730A>C (n.730A>C) n.622A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.468A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.84A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
16 | g.56336829A>G | CA16043691 | GNAO1 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.84A>G n.907A>G n.992A>G n.602A>G n.1413A>G n.593A>G c.327A>G c.217A>G c.730A>G (n.730A>G) n.622A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.468A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.84A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336829A>T | CA395952355 | GNAO1 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.84A>T n.907A>T n.992A>T n.602A>T n.1413A>T n.593A>T c.327A>T c.217A>T c.730A>T (n.730A>T) n.622A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.468A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.84A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
16 | g.56336830T>A | CA395952356 | GNAO1 | c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.85T>A n.908T>A n.993T>A n.603T>A n.1414T>A n.594T>A c.328T>A c.218T>A c.731T>A (n.731T>A) n.623T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.469T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.85T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) | |
16 | g.56336830T>C | CA495573653 | GNAO1 | c.693T>C (p.Tyr231=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.85T>C n.908T>C n.993T>C n.603T>C n.1414T>C n.594T>C c.328T>C c.218T>C c.731T>C (n.731T>C) n.623T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.469T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.85T>C c.567T>C (p.Tyr189=) | |
16 | g.56336830T>G | CA395952357 | GNAO1 | c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.85T>G n.908T>G n.993T>G n.603T>G n.1414T>G n.594T>G c.328T>G c.218T>G c.731T>G (n.731T>G) n.623T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.469T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.85T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) | |
16 | g.56336831G>A | CA395952358 | GNAO1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.86G>A n.909G>A n.994G>A n.604G>A n.1415G>A n.595G>A c.329G>A c.219G>A c.732G>A (n.732G>A) n.624G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.470G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.86G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) | ClinVar |
16 | g.56336831G>C | CA395952359 | GNAO1 | c.694G>C (p.Asp232His) c.361G>C (p.Asp121His) c.86G>C n.909G>C n.994G>C n.604G>C n.1415G>C n.595G>C c.329G>C c.219G>C c.732G>C (n.732G>C) n.624G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.470G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.86G>C c.568G>C (p.Asp190His) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336831G>T | CA395952360 | GNAO1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.86G>T n.909G>T n.994G>T n.604G>T n.1415G>T n.595G>T c.329G>T c.219G>T c.732G>T (n.732G>T) n.624G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.470G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.86G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.56336832A>C | CA395952361 | GNAO1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.87A>C n.910A>C n.995A>C n.605A>C n.1416A>C n.596A>C c.330A>C c.220A>C c.733A>C (n.733A>C) n.625A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.471A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.87A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) | |
16 | g.56336832A>G | CA395952362 | GNAO1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.87A>G n.910A>G n.995A>G n.605A>G n.1416A>G n.596A>G c.330A>G c.220A>G c.733A>G (n.733A>G) n.625A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.471A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.87A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) | |
16 | g.56336832A>T | CA395952363 | GNAO1 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.87A>T n.910A>T n.995A>T n.605A>T n.1416A>T n.596A>T c.330A>T c.220A>T c.733A>T (n.733A>T) n.625A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.471A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.87A>T c.569A>T (p.Asp190Val) | |
16 | g.56336833C>A | CA395952364 | GNAO1 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.88C>A n.911C>A n.996C>A n.606C>A n.1417C>A n.597C>A c.331C>A c.221C>A c.734C>A (n.734C>A) n.626C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) n.472C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.88C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) | |
16 | g.56336833C>G | CA395952365 | GNAO1 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.88C>G n.911C>G n.996C>G n.606C>G n.1417C>G n.597C>G c.331C>G c.221C>G c.734C>G (n.734C>G) n.626C>G c.60C>G (p.Asp20Glu) n.472C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.88C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) | |
16 | g.56336833C>T | CA495573658 | GNAO1 | c.696C>T (p.Asp232=) c.363C>T (p.Asp121=) c.88C>T n.911C>T n.996C>T n.606C>T n.1417C>T n.597C>T c.331C>T c.221C>T c.734C>T (n.734C>T) n.626C>T c.60C>T (p.Asp20=) n.472C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.88C>T c.570C>T (p.Asp190=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336834C>A | CA395952366 | GNAO1 | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.89C>A n.912C>A n.997C>A n.607C>A n.1418C>A n.598C>A c.332C>A c.222C>A c.735C>A (n.735C>A) n.627C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.473C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.89C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) | |
16 | g.56336834C>G | CA395952367 | GNAO1 | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.89C>G n.912C>G n.997C>G n.607C>G n.1418C>G n.598C>G c.332C>G c.222C>G c.735C>G (n.735C>G) n.627C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.473C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.89C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) | |
16 | g.56336834C>T | CA395952368 | GNAO1 | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1C>T (p.Gln1Ter) c.89C>T n.912C>T n.997C>T n.607C>T n.1418C>T n.598C>T c.332C>T c.222C>T c.735C>T (n.735C>T) n.627C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.473C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.89C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) | |
16 | g.56336835A>C | CA395952369 | GNAO1 | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.2A>C (p.Gln1Pro) c.90A>C n.913A>C n.998A>C n.608A>C n.1419A>C n.599A>C c.333A>C c.223A>C c.736A>C (n.736A>C) n.628A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.474A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.90A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) | |
16 | g.56336835A>G | CA395952370 | GNAO1 | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.2A>G (p.Gln1Arg) c.90A>G n.913A>G n.998A>G n.608A>G n.1419A>G n.599A>G c.333A>G c.223A>G c.736A>G (n.736A>G) n.628A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.474A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.90A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) | |
16 | g.56336835A>T | CA395952371 | GNAO1 | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.2A>T (p.Gln1Leu) c.90A>T n.913A>T n.998A>T n.608A>T n.1419A>T n.599A>T c.333A>T c.223A>T c.736A>T (n.736A>T) n.628A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.474A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.90A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) | |
16 | g.56336836G>A | CA495573662 | GNAO1 | c.699G>A (p.Gln233=) c.366G>A (p.Gln122=) c.3G>A (p.Gln1=) c.91G>A n.914G>A n.999G>A n.609G>A n.1420G>A n.600G>A c.334G>A c.224G>A c.737G>A (n.737G>A) n.629G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.475G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.91G>A c.573G>A (p.Gln191=) | |
16 | g.56336836G>C | CA395952372 | GNAO1 | c.699G>C (p.Gln233His) c.366G>C (p.Gln122His) c.3G>C (p.Gln1His) c.91G>C n.914G>C n.999G>C n.609G>C n.1420G>C n.600G>C c.334G>C c.224G>C c.737G>C (n.737G>C) n.629G>C c.63G>C (p.Gln21His) n.475G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.91G>C c.573G>C (p.Gln191His) | |
16 | g.56336836G>T | CA395952373 | GNAO1 | c.699G>T (p.Gln233His) c.366G>T (p.Gln122His) c.3G>T (p.Gln1His) c.91G>T n.914G>T n.999G>T n.609G>T n.1420G>T n.600G>T c.334G>T c.224G>T c.737G>T (n.737G>T) n.629G>T c.63G>T (p.Gln21His) n.475G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.91G>T c.573G>T (p.Gln191His) | |
16 | g.56336837G>A | CA395952374 | GNAO1 | c.700G>A (p.Val234Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.4G>A (p.Val2Met) c.92G>A n.915G>A n.1000G>A n.610G>A n.1421G>A n.601G>A c.335G>A c.225G>A c.738G>A (n.738G>A) n.630G>A c.64G>A (p.Val22Met) n.476G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.92G>A c.574G>A (p.Val192Met) | |
16 | g.56336837G>C | CA395952375 | GNAO1 | c.700G>C (p.Val234Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.92G>C n.915G>C n.1000G>C n.610G>C n.1421G>C n.601G>C c.335G>C c.225G>C c.738G>C (n.738G>C) n.630G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.476G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.92G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
16 | g.56336837G>T | CA395952376 | GNAO1 | c.700G>T (p.Val234Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) c.92G>T n.915G>T n.1000G>T n.610G>T n.1421G>T n.601G>T c.335G>T c.225G>T c.738G>T (n.738G>T) n.630G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.476G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.92G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | |
16 | g.56336838T>A | CA395952378 | GNAO1 | c.701T>A (p.Val234Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) c.93T>A n.916T>A n.1001T>A n.611T>A n.1422T>A n.602T>A c.336T>A c.226T>A c.739T>A (n.739T>A) n.631T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.477T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.93T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
16 | g.56336838T>C | CA395952379 | GNAO1 | c.701T>C (p.Val234Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.93T>C n.916T>C n.1001T>C n.611T>C n.1422T>C n.602T>C c.336T>C c.226T>C c.739T>C (n.739T>C) n.631T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.477T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.93T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | |
16 | g.56336838T>G | CA395952377 | GNAO1 | c.701T>G (p.Val234Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.93T>G n.916T>G n.1001T>G n.611T>G n.1422T>G n.602T>G c.336T>G c.226T>G c.739T>G (n.739T>G) n.631T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.477T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.93T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
16 | g.56336839G>A | CA495573664 | GNAO1 | c.702G>A (p.Val234=) c.369G>A (p.Val123=) c.6G>A (p.Val2=) c.94G>A n.917G>A n.1002G>A n.612G>A n.1423G>A n.603G>A c.337G>A c.227G>A c.740G>A (n.740G>A) n.632G>A c.66G>A (p.Val22=) n.478G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.94G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336839G>C | CA495573665 | GNAO1 | c.702G>C (p.Val234=) c.369G>C (p.Val123=) c.6G>C (p.Val2=) c.94G>C n.917G>C n.1002G>C n.612G>C n.1423G>C n.603G>C c.337G>C c.227G>C c.740G>C (n.740G>C) n.632G>C c.66G>C (p.Val22=) n.478G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.94G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
16 | g.56336839G>T | CA495573666 | GNAO1 | c.702G>T (p.Val234=) c.369G>T (p.Val123=) c.6G>T (p.Val2=) c.94G>T n.917G>T n.1002G>T n.612G>T n.1423G>T n.603G>T c.337G>T c.227G>T c.740G>T (n.740G>T) n.632G>T c.66G>T (p.Val22=) n.478G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.94G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
16 | g.56336840C>A | CA395952380 | GNAO1 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.95C>A n.918C>A n.1003C>A n.613C>A n.1424C>A n.604C>A c.338C>A c.228C>A c.741C>A (n.741C>A) n.633C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.479C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.95C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) | |
16 | g.56336840C>G | CA395952381 | GNAO1 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.95C>G n.918C>G n.1003C>G n.613C>G n.1424C>G n.604C>G c.338C>G c.228C>G c.741C>G (n.741C>G) n.633C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.479C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.95C>G c.577C>G (p.Leu193Val) | |
16 | g.56336840C>T | CA395952382 | GNAO1 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.95C>T n.918C>T n.1003C>T n.613C>T n.1424C>T n.604C>T c.338C>T c.228C>T c.741C>T (n.741C>T) n.633C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.479C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.95C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) | |
16 | g.56336841T>A | CA395952383 | GNAO1 | c.704T>A (p.Leu235His) c.371T>A (p.Leu124His) c.8T>A (p.Leu3His) c.96T>A n.919T>A n.1004T>A n.614T>A n.1425T>A n.605T>A c.339T>A c.229T>A c.742T>A (n.742T>A) n.634T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.480T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.96T>A c.578T>A (p.Leu193His) | |
16 | g.56336841T>C | CA395952384 | GNAO1 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.96T>C n.919T>C n.1004T>C n.614T>C n.1425T>C n.605T>C c.339T>C c.229T>C c.742T>C (n.742T>C) n.634T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.480T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.96T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
16 | g.56336841T>G | CA395952385 | GNAO1 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.96T>G n.919T>G n.1004T>G n.614T>G n.1425T>G n.605T>G c.339T>G c.229T>G c.742T>G (n.742T>G) n.634T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.480T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.96T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
16 | g.56336842C>A | CA495573669 | GNAO1 | c.705C>A (p.Leu235=) c.372C>A (p.Leu124=) c.9C>A (p.Leu3=) c.97C>A n.920C>A n.1005C>A n.615C>A n.1426C>A n.606C>A c.340C>A c.230C>A c.743C>A (n.743C>A) n.635C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.481C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.97C>A c.579C>A (p.Leu193=) | |
16 | g.56336842C>G | CA495573670 | GNAO1 | c.705C>G (p.Leu235=) c.372C>G (p.Leu124=) c.9C>G (p.Leu3=) c.97C>G n.920C>G n.1005C>G n.615C>G n.1426C>G n.606C>G c.340C>G c.230C>G c.743C>G (n.743C>G) n.635C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.481C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.97C>G c.579C>G (p.Leu193=) | |
16 | g.56336842C>T | CA495573671 | GNAO1 | c.705C>T (p.Leu235=) c.372C>T (p.Leu124=) c.9C>T (p.Leu3=) c.97C>T n.920C>T n.1005C>T n.615C>T n.1426C>T n.606C>T c.340C>T c.230C>T c.743C>T (n.743C>T) n.635C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.481C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.97C>T c.579C>T (p.Leu193=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.56336843C>A | CA395952386 | GNAO1 | c.706C>A (p.His236Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.10C>A (p.His4Asn) c.98C>A n.921C>A n.1006C>A n.616C>A n.1427C>A n.607C>A c.341C>A c.231C>A c.744C>A (n.744C>A) n.636C>A c.70C>A (p.His24Asn) n.482C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.98C>A c.580C>A (p.His194Asn) | |
16 | g.56336843C>G | CA395952387 | GNAO1 | c.706C>G (p.His236Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.10C>G (p.His4Asp) c.98C>G n.921C>G n.1006C>G n.616C>G n.1427C>G n.607C>G c.341C>G c.231C>G c.744C>G (n.744C>G) n.636C>G c.70C>G (p.His24Asp) n.482C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.98C>G c.580C>G (p.His194Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.56336843C>T | CA395952388 | GNAO1 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) c.98C>T n.921C>T n.1006C>T n.616C>T n.1427C>T n.607C>T c.341C>T c.231C>T c.744C>T (n.744C>T) n.636C>T c.70C>T (p.His24Tyr) n.482C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.98C>T c.580C>T (p.His194Tyr) | |
16 | g.56336844A>C | CA395952389 | GNAO1 | c.707A>C (p.His236Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.11A>C (p.His4Pro) c.99A>C n.922A>C n.1007A>C n.617A>C n.1428A>C n.608A>C c.342A>C c.232A>C c.745A>C (n.745A>C) n.637A>C c.71A>C (p.His24Pro) n.483A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.99A>C c.581A>C (p.His194Pro) | |
16 | g.56336844A>G | CA395952390 | GNAO1 | c.707A>G (p.His236Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.11A>G (p.His4Arg) c.99A>G n.922A>G n.1007A>G n.617A>G n.1428A>G n.608A>G c.342A>G c.232A>G c.745A>G (n.745A>G) n.637A>G c.71A>G (p.His24Arg) n.483A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.99A>G c.581A>G (p.His194Arg) | |
16 | g.56336844A>T | CA395952391 | GNAO1 | c.707A>T (p.His236Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.11A>T (p.His4Leu) c.99A>T n.922A>T n.1007A>T n.617A>T n.1428A>T n.608A>T c.342A>T c.232A>T c.745A>T (n.745A>T) n.637A>T c.71A>T (p.His24Leu) n.483A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.99A>T c.581A>T (p.His194Leu) | |
16 | g.56336845C>A | CA395952392 | GNAO1 | c.708C>A (p.His236Gln) c.375C>A (p.His125Gln) c.12C>A (p.His4Gln) c.100C>A n.923C>A n.1008C>A n.618C>A n.1429C>A n.609C>A c.343C>A c.233C>A c.746C>A (n.746C>A) n.638C>A c.72C>A (p.His24Gln) n.484C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.100C>A c.582C>A (p.His194Gln) | |
16 | g.56336845C= | CA2224102515 | GNAO1 | c.708C= (p.His236=) c.375C= (p.His125=) c.12C= (p.His4=) c.100C= n.923C= n.1008C= n.618C= n.1429C= n.609C= c.343C= c.233C= c.746C= (n.746C=) n.638C= c.72C= (p.His24=) n.484C= c.*106C= (n.*106C=) n.100C= c.582C= (p.His194=) | |
16 | g.56336845C>G | CA395952393 | GNAO1 | c.708C>G (p.His236Gln) c.375C>G (p.His125Gln) c.12C>G (p.His4Gln) c.100C>G n.923C>G n.1008C>G n.618C>G n.1429C>G n.609C>G c.343C>G c.233C>G c.746C>G (n.746C>G) n.638C>G c.72C>G (p.His24Gln) n.484C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.100C>G c.582C>G (p.His194Gln) | |
16 | g.56336845C>T | CA8063833 | GNAO1 | c.708C>T (p.His236=) c.375C>T (p.His125=) c.12C>T (p.His4=) c.100C>T n.923C>T n.1008C>T n.618C>T n.1429C>T n.609C>T c.343C>T c.233C>T c.746C>T (n.746C>T) n.638C>T c.72C>T (p.His24=) n.484C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.100C>T c.582C>T (p.His194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336846G>A | CA16620213 | GNAO1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.101G>A n.924G>A n.1009G>A n.619G>A n.1430G>A n.610G>A c.344G>A c.234G>A c.747G>A (n.747G>A) n.639G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.485G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.101G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336846G>C | CA395952394 | GNAO1 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.101G>C n.924G>C n.1009G>C n.619G>C n.1430G>C n.610G>C c.344G>C c.234G>C c.747G>C (n.747G>C) n.639G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.485G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.101G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
16 | g.56336846G= | CA2224102516 | GNAO1 | c.709G= (p.Glu237=) c.376G= (p.Glu126=) c.13G= (p.Glu5=) c.101G= n.924G= n.1009G= n.619G= n.1430G= n.610G= c.344G= c.234G= c.747G= (n.747G=) n.639G= c.73G= (p.Glu25=) n.485G= c.*107G= (n.*107G=) n.101G= c.583G= (p.Glu195=) | |
16 | g.56336846G>T | CA395952395 | GNAO1 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.101G>T n.924G>T n.1009G>T n.619G>T n.1430G>T n.610G>T c.344G>T c.234G>T c.747G>T (n.747G>T) n.639G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.485G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.101G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56336847A>C | CA395952396 | GNAO1 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.102A>C n.925A>C n.1010A>C n.620A>C n.1431A>C n.611A>C c.345A>C c.235A>C c.748A>C (n.748A>C) n.640A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.486A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.102A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
16 | g.56336847A>G | CA395952397 | GNAO1 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.102A>G n.925A>G n.1010A>G n.620A>G n.1431A>G n.611A>G c.345A>G c.235A>G c.748A>G (n.748A>G) n.640A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.486A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.102A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
16 | g.56336847A>T | CA395952398 | GNAO1 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.14A>T (p.Glu5Val) c.102A>T n.925A>T n.1010A>T n.620A>T n.1431A>T n.611A>T c.345A>T c.235A>T c.748A>T (n.748A>T) n.640A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.486A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.102A>T c.584A>T (p.Glu195Val) | |
16 | g.56336848A>C | CA395952400 | GNAO1 | c.711A>C (p.Glu237Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.15A>C (p.Glu5Asp) c.103A>C n.926A>C n.1011A>C n.621A>C n.1432A>C n.612A>C c.346A>C c.236A>C c.749A>C (n.749A>C) n.641A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.487A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.103A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) | |
16 | g.56336848A>G | CA495573675 | GNAO1 | c.711A>G (p.Glu237=) c.378A>G (p.Glu126=) c.15A>G (p.Glu5=) c.103A>G n.926A>G n.1011A>G n.621A>G n.1432A>G n.612A>G c.346A>G c.236A>G c.749A>G (n.749A>G) n.641A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.487A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.103A>G c.585A>G (p.Glu195=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336848A>T | CA395952399 | GNAO1 | c.711A>T (p.Glu237Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.15A>T (p.Glu5Asp) c.103A>T n.926A>T n.1011A>T n.621A>T n.1432A>T n.612A>T c.346A>T c.236A>T c.749A>T (n.749A>T) n.641A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.487A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.103A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) | |
16 | g.56336849G>A | CA395952401 | GNAO1 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.104G>A n.927G>A n.1012G>A n.622G>A n.1433G>A n.613G>A c.347G>A c.237G>A c.750G>A (n.750G>A) n.642G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.488G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.104G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
16 | g.56336849G>C | CA395952402 | GNAO1 | c.712G>C (p.Asp238His) c.379G>C (p.Asp127His) c.16G>C (p.Asp6His) c.104G>C n.927G>C n.1012G>C n.622G>C n.1433G>C n.613G>C c.347G>C c.237G>C c.750G>C (n.750G>C) n.642G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.488G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.104G>C c.586G>C (p.Asp196His) | |
16 | g.56336849G>T | CA395952403 | GNAO1 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.104G>T n.927G>T n.1012G>T n.622G>T n.1433G>T n.613G>T c.347G>T c.237G>T c.750G>T (n.750G>T) n.642G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.488G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.104G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
16 | g.56336850A>C | CA395952404 | GNAO1 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.105A>C n.928A>C n.1013A>C n.623A>C n.1434A>C n.614A>C c.348A>C c.238A>C c.751A>C (n.751A>C) n.643A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.489A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.105A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
16 | g.56336850A>G | CA395952405 | GNAO1 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.105A>G n.928A>G n.1013A>G n.623A>G n.1434A>G n.614A>G c.348A>G c.238A>G c.751A>G (n.751A>G) n.643A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.489A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.105A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
16 | g.56336850A>T | CA395952406 | GNAO1 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.17A>T (p.Asp6Val) c.105A>T n.928A>T n.1013A>T n.623A>T n.1434A>T n.614A>T c.348A>T c.238A>T c.751A>T (n.751A>T) n.643A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.489A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.105A>T c.587A>T (p.Asp196Val) | |
16 | g.56336851C>A | CA395952408 | GNAO1 | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.18C>A (p.Asp6Glu) c.106C>A n.929C>A n.1014C>A n.624C>A n.1435C>A n.615C>A c.349C>A c.239C>A c.752C>A (n.752C>A) n.644C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) n.490C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.106C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
16 | g.56336851C= | CA2224102517 | GNAO1 | c.714C= (p.Asp238=) c.381C= (p.Asp127=) c.18C= (p.Asp6=) c.106C= n.929C= n.1014C= n.624C= n.1435C= n.615C= c.349C= c.239C= c.752C= (n.752C=) n.644C= c.78C= (p.Asp26=) n.490C= c.*112C= (n.*112C=) n.106C= c.588C= (p.Asp196=) | |
16 | g.56336851C>G | CA395952407 | GNAO1 | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.18C>G (p.Asp6Glu) c.106C>G n.929C>G n.1014C>G n.624C>G n.1435C>G n.615C>G c.349C>G c.239C>G c.752C>G (n.752C>G) n.644C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) n.490C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.106C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
16 | g.56336851C>T | CA8063834 | GNAO1 | c.714C>T (p.Asp238=) c.381C>T (p.Asp127=) c.18C>T (p.Asp6=) c.106C>T n.929C>T n.1014C>T n.624C>T n.1435C>T n.615C>T c.349C>T c.239C>T c.752C>T (n.752C>T) n.644C>T c.78C>T (p.Asp26=) n.490C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.106C>T c.588C>T (p.Asp196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.56336852G>A | CA395952409 | GNAO1 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.107G>A n.930G>A n.1015G>A n.625G>A n.1436G>A n.616G>A c.350G>A c.240G>A c.753G>A (n.753G>A) n.645G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.491G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.107G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336852G>C | CA395952411 | GNAO1 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.107G>C n.930G>C n.1015G>C n.625G>C n.1436G>C n.616G>C c.350G>C c.240G>C c.753G>C (n.753G>C) n.645G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.491G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.107G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) | |
16 | g.56336852G>T | CA395952410 | GNAO1 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.107G>T n.930G>T n.1015G>T n.625G>T n.1436G>T n.616G>T c.350G>T c.240G>T c.753G>T (n.753G>T) n.645G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.491G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.107G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56336853A>C | CA395952412 | GNAO1 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.108A>C n.931A>C n.1016A>C n.626A>C n.1437A>C n.617A>C c.351A>C c.241A>C c.754A>C (n.754A>C) n.646A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.492A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.108A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
16 | g.56336853A>G | CA395952414 | GNAO1 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.108A>G n.931A>G n.1016A>G n.626A>G n.1437A>G n.617A>G c.351A>G c.241A>G c.754A>G (n.754A>G) n.646A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.492A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.108A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
16 | g.56336853A>T | CA395952413 | GNAO1 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.108A>T n.931A>T n.1016A>T n.626A>T n.1437A>T n.617A>T c.351A>T c.241A>T c.754A>T (n.754A>T) n.646A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.492A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.108A>T c.590A>T (p.Glu197Val) | |
16 | g.56336854A>C | CA395952415 | GNAO1 | c.717A>C (p.Glu239Asp) c.384A>C (p.Glu128Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.109A>C n.932A>C n.1017A>C n.627A>C n.1438A>C n.618A>C c.352A>C c.242A>C c.755A>C (n.755A>C) n.647A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.493A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.109A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) | |
16 | g.56336854A>G | CA495573680 | GNAO1 | c.717A>G (p.Glu239=) c.384A>G (p.Glu128=) c.21A>G (p.Glu7=) c.109A>G n.932A>G n.1017A>G n.627A>G n.1438A>G n.618A>G c.352A>G c.242A>G c.755A>G (n.755A>G) n.647A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.493A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.109A>G c.591A>G (p.Glu197=) | |
16 | g.56336854A>T | CA395952416 | GNAO1 | c.717A>T (p.Glu239Asp) c.384A>T (p.Glu128Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.109A>T n.932A>T n.1017A>T n.627A>T n.1438A>T n.618A>T c.352A>T c.242A>T c.755A>T (n.755A>T) n.647A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.493A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.109A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
16 | g.56336854_56336861del | CA2695223532 | GNAO1 | c.717_723+1del c.384_390+1del c.21_27+1del c.109_115+1del n.932_938+1del n.1017_1023+1del n.627_633+1del n.1438_1444+1del n.618_624+1del c.352_358+1del c.242_248+1del c.755_761+1del n.647_653+1del c.81_87+1del n.493_499+1del c.*115_*121+1del n.109_115+1del c.591_597+1del | |
16 | g.56336855A= | CA2224102518 | GNAO1 | c.718A= (p.Thr240=) c.385A= (p.Thr129=) c.22A= (p.Thr8=) c.110A= n.933A= n.1018A= n.628A= n.1439A= n.619A= c.353A= c.243A= c.756A= (n.756A=) n.648A= c.82A= (p.Thr28=) n.494A= c.*116A= (n.*116A=) n.110A= c.592A= (p.Thr198=) | |
16 | g.56336855A>C | CA395952417 | GNAO1 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.110A>C n.933A>C n.1018A>C n.628A>C n.1439A>C n.619A>C c.353A>C c.243A>C c.756A>C (n.756A>C) n.648A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.494A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.110A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) | |
16 | g.56336855A>G | CA395952418 | GNAO1 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.110A>G n.933A>G n.1018A>G n.628A>G n.1439A>G n.619A>G c.353A>G c.243A>G c.756A>G (n.756A>G) n.648A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.494A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.110A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336855A>T | CA395952419 | GNAO1 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.110A>T n.933A>T n.1018A>T n.628A>T n.1439A>T n.619A>T c.353A>T c.243A>T c.756A>T (n.756A>T) n.648A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.494A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.110A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) | |
16 | g.56336856C>A | CA395952420 | GNAO1 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) c.111C>A n.934C>A n.1019C>A n.629C>A n.1440C>A n.620C>A c.354C>A c.244C>A c.757C>A (n.757C>A) n.649C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.495C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.111C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) | |
16 | g.56336856C= | CA2224102519 | GNAO1 | c.719C= (p.Thr240=) c.386C= (p.Thr129=) c.23C= (p.Thr8=) c.111C= n.934C= n.1019C= n.629C= n.1440C= n.620C= c.354C= c.244C= c.757C= (n.757C=) n.649C= c.83C= (p.Thr28=) n.495C= c.*117C= (n.*117C=) n.111C= c.593C= (p.Thr198=) | |
16 | g.56336856C>G | CA395952421 | GNAO1 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) c.111C>G n.934C>G n.1019C>G n.629C>G n.1440C>G n.620C>G c.354C>G c.244C>G c.757C>G (n.757C>G) n.649C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.495C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.111C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) | dbSNP |
16 | g.56336856C>T | CA395952422 | GNAO1 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.111C>T n.934C>T n.1019C>T n.629C>T n.1440C>T n.620C>T c.354C>T c.244C>T c.757C>T (n.757C>T) n.649C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.495C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.111C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) | |
16 | g.56336857C>A | CA495573682 | GNAO1 | c.720C>A (p.Thr240=) c.387C>A (p.Thr129=) c.24C>A (p.Thr8=) c.112C>A n.935C>A n.1020C>A n.630C>A n.1441C>A n.621C>A c.355C>A c.245C>A c.758C>A (n.758C>A) n.650C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.496C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.112C>A c.594C>A (p.Thr198=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336857C= | CA2224102520 | GNAO1 | c.720C= (p.Thr240=) c.387C= (p.Thr129=) c.24C= (p.Thr8=) c.112C= n.935C= n.1020C= n.630C= n.1441C= n.621C= c.355C= c.245C= c.758C= (n.758C=) n.650C= c.84C= (p.Thr28=) n.496C= c.*118C= (n.*118C=) n.112C= c.594C= (p.Thr198=) | |
16 | g.56336857C>G | CA495573684 | GNAO1 | c.720C>G (p.Thr240=) c.387C>G (p.Thr129=) c.24C>G (p.Thr8=) c.112C>G n.935C>G n.1020C>G n.630C>G n.1441C>G n.621C>G c.355C>G c.245C>G c.758C>G (n.758C>G) n.650C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.496C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.112C>G c.594C>G (p.Thr198=) | |
16 | g.56336857C>T | CA495573685 | GNAO1 | c.720C>T (p.Thr240=) c.387C>T (p.Thr129=) c.24C>T (p.Thr8=) c.112C>T n.935C>T n.1020C>T n.630C>T n.1441C>T n.621C>T c.355C>T c.245C>T c.758C>T (n.758C>T) n.650C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.496C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.112C>T c.594C>T (p.Thr198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336858A>C | CA395952423 | GNAO1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.113A>C n.936A>C n.1021A>C n.631A>C n.1442A>C n.622A>C c.356A>C c.246A>C c.759A>C (n.759A>C) n.651A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.497A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.113A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) | |
16 | g.56336858A>G | CA395952424 | GNAO1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.113A>G n.936A>G n.1021A>G n.631A>G n.1442A>G n.622A>G c.356A>G c.246A>G c.759A>G (n.759A>G) n.651A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.497A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.113A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) | |
16 | g.56336858A>T | CA395952425 | GNAO1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.113A>T n.936A>T n.1021A>T n.631A>T n.1442A>T n.622A>T c.356A>T c.246A>T c.759A>T (n.759A>T) n.651A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.497A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.113A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) | |
16 | g.56336859C>A | CA395952428 | GNAO1 | c.722C>A (p.Thr241Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) c.114C>A n.937C>A n.1022C>A n.632C>A n.1443C>A n.623C>A c.357C>A c.247C>A c.760C>A (n.760C>A) n.652C>A c.86C>A (p.Thr29Lys) n.498C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.114C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56336859C= | CA2224102521 | GNAO1 | c.722C= (p.Thr241=) c.389C= (p.Thr130=) c.26C= (p.Thr9=) c.114C= n.937C= n.1022C= n.632C= n.1443C= n.623C= c.357C= c.247C= c.760C= (n.760C=) n.652C= c.86C= (p.Thr29=) n.498C= c.*120C= (n.*120C=) n.114C= c.596C= (p.Thr199=) | |
16 | g.56336859C>G | CA395952427 | GNAO1 | c.722C>G (p.Thr241Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.26C>G (p.Thr9Arg) c.114C>G n.937C>G n.1022C>G n.632C>G n.1443C>G n.623C>G c.357C>G c.247C>G c.760C>G (n.760C>G) n.652C>G c.86C>G (p.Thr29Arg) n.498C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.114C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) | |
16 | g.56336859C>T | CA395952426 | GNAO1 | c.722C>T (p.Thr241Met) c.389C>T (p.Thr130Met) c.26C>T (p.Thr9Met) c.114C>T n.937C>T n.1022C>T n.632C>T n.1443C>T n.623C>T c.357C>T c.247C>T c.760C>T (n.760C>T) n.652C>T c.86C>T (p.Thr29Met) n.498C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.114C>T c.596C>T (p.Thr199Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336860G>A | CA8063835 | GNAO1 | c.723G>A (p.Thr241=) c.390G>A (p.Thr130=) c.27G>A (p.Thr9=) c.115G>A n.938G>A n.1023G>A n.633G>A n.1444G>A n.624G>A c.358G>A c.248G>A c.761G>A (n.761G>A) n.653G>A c.87G>A (p.Thr29=) n.499G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.115G>A c.597G>A (p.Thr199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336860G>C | CA495573689 | GNAO1 | c.723G>C (p.Thr241=) c.390G>C (p.Thr130=) c.27G>C (p.Thr9=) c.115G>C n.938G>C n.1023G>C n.633G>C n.1444G>C n.624G>C c.358G>C c.248G>C c.761G>C (n.761G>C) n.653G>C c.87G>C (p.Thr29=) n.499G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.115G>C c.597G>C (p.Thr199=) | |
16 | g.56336860G= | CA2224102522 | GNAO1 | c.723G= (p.Thr241=) c.390G= (p.Thr130=) c.27G= (p.Thr9=) c.115G= n.938G= n.1023G= n.633G= n.1444G= n.624G= c.358G= c.248G= c.761G= (n.761G=) n.653G= c.87G= (p.Thr29=) n.499G= c.*121G= (n.*121G=) n.115G= c.597G= (p.Thr199=) | |
16 | g.56336860G>T | CA495573690 | GNAO1 | c.723G>T (p.Thr241=) c.390G>T (p.Thr130=) c.27G>T (p.Thr9=) c.115G>T n.938G>T n.1023G>T n.633G>T n.1444G>T n.624G>T c.358G>T c.248G>T c.761G>T (n.761G>T) n.653G>T c.87G>T (p.Thr29=) n.499G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.115G>T c.597G>T (p.Thr199=) | |
16 | g.56336861G>A | CA395952429 | GNAO1 | c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.27+1G>A (n.27+1G>A) c.115+1G>A n.938+1G>A n.1023+1G>A n.633+1G>A n.1444+1G>A n.624+1G>A c.358+1G>A c.248+1G>A c.761+1G>A (n.761+1G>A) n.653+1G>A c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.499+1G>A c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) n.115+1G>A c.597+1G>A (n.597+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336861G>C | CA395952430 | GNAO1 | c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.27+1G>C (n.27+1G>C) c.115+1G>C n.938+1G>C n.1023+1G>C n.633+1G>C n.1444+1G>C n.624+1G>C c.358+1G>C c.248+1G>C c.761+1G>C (n.761+1G>C) n.653+1G>C c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.499+1G>C c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) n.115+1G>C c.597+1G>C (n.597+1G>C) | |
16 | g.56336861G= | CA2224102523 | GNAO1 | c.723+1G= (n.723+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.27+1G= (n.27+1G=) c.115+1G= n.938+1G= n.1023+1G= n.633+1G= n.1444+1G= n.624+1G= c.358+1G= c.248+1G= c.761+1G= (n.761+1G=) n.653+1G= c.87+1G= (n.87+1G=) n.499+1G= c.*121+1G= (n.*121+1G=) n.115+1G= c.597+1G= (n.597+1G=) | |
16 | g.56336861G>T | CA395952431 | GNAO1 | c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.27+1G>T (n.27+1G>T) c.115+1G>T n.938+1G>T n.1023+1G>T n.633+1G>T n.1444+1G>T n.624+1G>T c.358+1G>T c.248+1G>T c.761+1G>T (n.761+1G>T) n.653+1G>T c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.499+1G>T c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) n.115+1G>T c.597+1G>T (n.597+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336862T>A | CA395952432 | GNAO1 | c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.27+2T>A (n.27+2T>A) c.115+2T>A n.938+2T>A n.1023+2T>A n.633+2T>A n.1444+2T>A n.624+2T>A c.358+2T>A c.248+2T>A c.761+2T>A (n.761+2T>A) n.653+2T>A c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.499+2T>A c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) n.115+2T>A c.597+2T>A (n.597+2T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336862T>C | CA395952433 | GNAO1 | c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.27+2T>C (n.27+2T>C) c.115+2T>C n.938+2T>C n.1023+2T>C n.633+2T>C n.1444+2T>C n.624+2T>C c.358+2T>C c.248+2T>C c.761+2T>C (n.761+2T>C) n.653+2T>C c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.499+2T>C c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) n.115+2T>C c.597+2T>C (n.597+2T>C) | |
16 | g.56336862T>G | CA395952434 | GNAO1 | c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.27+2T>G (n.27+2T>G) c.115+2T>G n.938+2T>G n.1023+2T>G n.633+2T>G n.1444+2T>G n.624+2T>G c.358+2T>G c.248+2T>G c.761+2T>G (n.761+2T>G) n.653+2T>G c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.499+2T>G c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) n.115+2T>G c.597+2T>G (n.597+2T>G) | |
16 | g.56336863G>A | CA721980591 | GNAO1 | c.723+3G>A (n.723+3G>A) c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.27+3G>A (n.27+3G>A) c.115+3G>A n.938+3G>A n.1023+3G>A n.633+3G>A n.1444+3G>A n.624+3G>A c.358+3G>A c.248+3G>A c.761+3G>A (n.761+3G>A) n.653+3G>A c.87+3G>A (n.87+3G>A) n.499+3G>A c.*121+3G>A (n.*121+3G>A) n.115+3G>A c.597+3G>A (n.597+3G>A) | dbSNP |
16 | g.56336863G= | CA2224102524 | GNAO1 | c.723+3G= (n.723+3G=) c.390+3G= (n.390+3G=) c.27+3G= (n.27+3G=) c.115+3G= n.938+3G= n.1023+3G= n.633+3G= n.1444+3G= n.624+3G= c.358+3G= c.248+3G= c.761+3G= (n.761+3G=) n.653+3G= c.87+3G= (n.87+3G=) n.499+3G= c.*121+3G= (n.*121+3G=) n.115+3G= c.597+3G= (n.597+3G=) | |
16 | g.56336863G>T | CA2633315152 | GNAO1 | c.723+3G>T (n.723+3G>T) c.390+3G>T (n.390+3G>T) c.27+3G>T (n.27+3G>T) c.115+3G>T n.938+3G>T n.1023+3G>T n.633+3G>T n.1444+3G>T n.624+3G>T c.358+3G>T c.248+3G>T c.761+3G>T (n.761+3G>T) n.653+3G>T c.87+3G>T (n.87+3G>T) n.499+3G>T c.*121+3G>T (n.*121+3G>T) n.115+3G>T c.597+3G>T (n.597+3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336865G>T | CA2840732404 | GNAO1 | c.723+5G>T (n.723+5G>T) c.390+5G>T (n.390+5G>T) c.27+5G>T (n.27+5G>T) c.115+5G>T n.938+5G>T n.1023+5G>T n.633+5G>T n.1444+5G>T n.624+5G>T c.358+5G>T c.248+5G>T c.761+5G>T (n.761+5G>T) n.653+5G>T c.87+5G>T (n.87+5G>T) n.499+5G>T c.*121+5G>T (n.*121+5G>T) n.115+5G>T c.597+5G>T (n.597+5G>T) | |
16 | g.56336866T>G | CA2807144813 | GNAO1 | c.723+6T>G (n.723+6T>G) c.390+6T>G (n.390+6T>G) c.27+6T>G (n.27+6T>G) c.115+6T>G n.938+6T>G n.1023+6T>G n.633+6T>G n.1444+6T>G n.624+6T>G c.358+6T>G c.248+6T>G c.761+6T>G (n.761+6T>G) n.653+6T>G c.87+6T>G (n.87+6T>G) n.499+6T>G c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) n.115+6T>G c.597+6T>G (n.597+6T>G) | |
16 | g.56336868G>A | CA2633315153 | GNAO1 | c.723+8G>A (n.723+8G>A) c.390+8G>A (n.390+8G>A) c.27+8G>A (n.27+8G>A) c.115+8G>A n.938+8G>A n.1023+8G>A n.633+8G>A n.1444+8G>A n.624+8G>A c.358+8G>A c.248+8G>A c.761+8G>A (n.761+8G>A) n.653+8G>A c.87+8G>A (n.87+8G>A) n.499+8G>A c.*121+8G>A (n.*121+8G>A) n.115+8G>A c.597+8G>A (n.597+8G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336868G>T | CA2633315154 | GNAO1 | c.723+8G>T (n.723+8G>T) c.390+8G>T (n.390+8G>T) c.27+8G>T (n.27+8G>T) c.115+8G>T n.938+8G>T n.1023+8G>T n.633+8G>T n.1444+8G>T n.624+8G>T c.358+8G>T c.248+8G>T c.761+8G>T (n.761+8G>T) n.653+8G>T c.87+8G>T (n.87+8G>T) n.499+8G>T c.*121+8G>T (n.*121+8G>T) n.115+8G>T c.597+8G>T (n.597+8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336869C= | CA2224102525 | GNAO1 | c.723+9C= (n.723+9C=) c.390+9C= (n.390+9C=) c.27+9C= (n.27+9C=) c.115+9C= n.938+9C= n.1023+9C= n.633+9C= n.1444+9C= n.624+9C= c.358+9C= c.248+9C= c.761+9C= (n.761+9C=) n.653+9C= c.87+9C= (n.87+9C=) n.499+9C= c.*121+9C= (n.*121+9C=) n.115+9C= c.597+9C= (n.597+9C=) | |
16 | g.56336869C>T | CA8063836 | GNAO1 | c.723+9C>T (n.723+9C>T) c.390+9C>T (n.390+9C>T) c.27+9C>T (n.27+9C>T) c.115+9C>T n.938+9C>T n.1023+9C>T n.633+9C>T n.1444+9C>T n.624+9C>T c.358+9C>T c.248+9C>T c.761+9C>T (n.761+9C>T) n.653+9C>T c.87+9C>T (n.87+9C>T) n.499+9C>T c.*121+9C>T (n.*121+9C>T) n.115+9C>T c.597+9C>T (n.597+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336870del | CA2840732405 | GNAO1 | c.723+10del (n.723+10del) c.390+10del (n.390+10del) c.27+10del (n.27+10del) c.115+10del n.938+10del n.1023+10del n.633+10del n.1444+10del n.624+10del c.358+10del c.248+10del c.761+10del (n.761+10del) n.653+10del c.87+10del (n.87+10del) n.499+10del c.*121+10del (n.*121+10del) n.115+10del c.597+10del (n.597+10del) | |
16 | g.56336870C>A | CA2840732406 | GNAO1 | c.723+10C>A (n.723+10C>A) c.390+10C>A (n.390+10C>A) c.27+10C>A (n.27+10C>A) c.115+10C>A n.938+10C>A n.1023+10C>A n.633+10C>A n.1444+10C>A n.624+10C>A c.358+10C>A c.248+10C>A c.761+10C>A (n.761+10C>A) n.653+10C>A c.87+10C>A (n.87+10C>A) n.499+10C>A c.*121+10C>A (n.*121+10C>A) n.115+10C>A c.597+10C>A (n.597+10C>A) | |
16 | g.56336870C>G | CA2633315155 | GNAO1 | c.723+10C>G (n.723+10C>G) c.390+10C>G (n.390+10C>G) c.27+10C>G (n.27+10C>G) c.115+10C>G n.938+10C>G n.1023+10C>G n.633+10C>G n.1444+10C>G n.624+10C>G c.358+10C>G c.248+10C>G c.761+10C>G (n.761+10C>G) n.653+10C>G c.87+10C>G (n.87+10C>G) n.499+10C>G c.*121+10C>G (n.*121+10C>G) n.115+10C>G c.597+10C>G (n.597+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336870C>T | CA2580091729 | GNAO1 | c.723+10C>T (n.723+10C>T) c.390+10C>T (n.390+10C>T) c.27+10C>T (n.27+10C>T) c.115+10C>T n.938+10C>T n.1023+10C>T n.633+10C>T n.1444+10C>T n.624+10C>T c.358+10C>T c.248+10C>T c.761+10C>T (n.761+10C>T) n.653+10C>T c.87+10C>T (n.87+10C>T) n.499+10C>T c.*121+10C>T (n.*121+10C>T) n.115+10C>T c.597+10C>T (n.597+10C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336871T>C | CA8063837 | GNAO1 | c.723+11T>C (n.723+11T>C) c.390+11T>C (n.390+11T>C) c.27+11T>C (n.27+11T>C) c.115+11T>C n.938+11T>C n.1023+11T>C n.633+11T>C n.1444+11T>C n.624+11T>C c.358+11T>C c.248+11T>C c.761+11T>C (n.761+11T>C) n.653+11T>C c.87+11T>C (n.87+11T>C) n.499+11T>C c.*121+11T>C (n.*121+11T>C) n.115+11T>C c.597+11T>C (n.597+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336871T= | CA2224102527 | GNAO1 | c.723+11T= (n.723+11T=) c.390+11T= (n.390+11T=) c.27+11T= (n.27+11T=) c.115+11T= n.938+11T= n.1023+11T= n.633+11T= n.1444+11T= n.624+11T= c.358+11T= c.248+11T= c.761+11T= (n.761+11T=) n.653+11T= c.87+11T= (n.87+11T=) n.499+11T= c.*121+11T= (n.*121+11T=) n.115+11T= c.597+11T= (n.597+11T=) | |
16 | g.56336871_56336872delinsTG | CA2224102526 | GNAO1 | c.723+11_723+12delinsTG (n.723+11_723+12delinsTG) c.390+11_390+12delinsTG (n.390+11_390+12delinsTG) c.27+11_27+12delinsTG (n.27+11_27+12delinsTG) c.115+11_115+12delinsTG n.938+11_938+12delinsTG n.1023+11_1023+12delinsTG n.633+11_633+12delinsTG n.1444+11_1444+12delinsTG n.624+11_624+12delinsTG c.358+11_358+12delinsTG c.248+11_248+12delinsTG c.761+11_761+12delinsTG (n.761+11_761+12delinsTG) n.653+11_653+12delinsTG c.87+11_87+12delinsTG (n.87+11_87+12delinsTG) n.499+11_499+12delinsTG c.*121+11_*121+12delinsTG (n.*121+11_*121+12delinsTG) n.115+11_115+12delinsTG c.597+11_597+12delinsTG (n.597+11_597+12delinsTG) | |
16 | g.56336872G>A | CA2633315157 | GNAO1 | c.723+12G>A (n.723+12G>A) c.390+12G>A (n.390+12G>A) c.27+12G>A (n.27+12G>A) c.115+12G>A n.938+12G>A n.1023+12G>A n.633+12G>A n.1444+12G>A n.624+12G>A c.358+12G>A c.248+12G>A c.761+12G>A (n.761+12G>A) n.653+12G>A c.87+12G>A (n.87+12G>A) n.499+12G>A c.*121+12G>A (n.*121+12G>A) n.115+12G>A c.597+12G>A (n.597+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336872G>T | CA2633315156 | GNAO1 | c.723+12G>T (n.723+12G>T) c.390+12G>T (n.390+12G>T) c.27+12G>T (n.27+12G>T) c.115+12G>T n.938+12G>T n.1023+12G>T n.633+12G>T n.1444+12G>T n.624+12G>T c.358+12G>T c.248+12G>T c.761+12G>T (n.761+12G>T) n.653+12G>T c.87+12G>T (n.87+12G>T) n.499+12G>T c.*121+12G>T (n.*121+12G>T) n.115+12G>T c.597+12G>T (n.597+12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874dup | CA2633315158 | GNAO1 | c.723+14dup (n.723+14dup) c.390+14dup (n.390+14dup) c.27+14dup (n.27+14dup) c.115+14dup n.938+14dup n.1023+14dup n.633+14dup n.1444+14dup n.624+14dup c.358+14dup c.248+14dup c.761+14dup (n.761+14dup) n.653+14dup c.87+14dup (n.87+14dup) n.499+14dup c.*121+14dup (n.*121+14dup) n.115+14dup c.597+14dup (n.597+14dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874del | CA8063838 | GNAO1 | c.723+14del (n.723+14del) c.390+14del (n.390+14del) c.27+14del (n.27+14del) c.115+14del n.938+14del n.1023+14del n.633+14del n.1444+14del n.624+14del c.358+14del c.248+14del c.761+14del (n.761+14del) n.653+14del c.87+14del (n.87+14del) n.499+14del c.*121+14del (n.*121+14del) n.115+14del c.597+14del (n.597+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336873G>A | CA2633315159 | GNAO1 | c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.390+13G>A (n.390+13G>A) c.27+13G>A (n.27+13G>A) c.115+13G>A n.938+13G>A n.1023+13G>A n.633+13G>A n.1444+13G>A n.624+13G>A c.358+13G>A c.248+13G>A c.761+13G>A (n.761+13G>A) n.653+13G>A c.87+13G>A (n.87+13G>A) n.499+13G>A c.*121+13G>A (n.*121+13G>A) n.115+13G>A c.597+13G>A (n.597+13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336873G>T | CA2633315160 | GNAO1 | c.723+13G>T (n.723+13G>T) c.390+13G>T (n.390+13G>T) c.27+13G>T (n.27+13G>T) c.115+13G>T n.938+13G>T n.1023+13G>T n.633+13G>T n.1444+13G>T n.624+13G>T c.358+13G>T c.248+13G>T c.761+13G>T (n.761+13G>T) n.653+13G>T c.87+13G>T (n.87+13G>T) n.499+13G>T c.*121+13G>T (n.*121+13G>T) n.115+13G>T c.597+13G>T (n.597+13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874G>A | CA2633315161 | GNAO1 | c.723+14G>A (n.723+14G>A) c.390+14G>A (n.390+14G>A) c.27+14G>A (n.27+14G>A) c.115+14G>A n.938+14G>A n.1023+14G>A n.633+14G>A n.1444+14G>A n.624+14G>A c.358+14G>A c.248+14G>A c.761+14G>A (n.761+14G>A) n.653+14G>A c.87+14G>A (n.87+14G>A) n.499+14G>A c.*121+14G>A (n.*121+14G>A) n.115+14G>A c.597+14G>A (n.597+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874G>C | CA622304979 | GNAO1 | c.723+14G>C (n.723+14G>C) c.390+14G>C (n.390+14G>C) c.27+14G>C (n.27+14G>C) c.115+14G>C n.938+14G>C n.1023+14G>C n.633+14G>C n.1444+14G>C n.624+14G>C c.358+14G>C c.248+14G>C c.761+14G>C (n.761+14G>C) n.653+14G>C c.87+14G>C (n.87+14G>C) n.499+14G>C c.*121+14G>C (n.*121+14G>C) n.115+14G>C c.597+14G>C (n.597+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336874G= | CA2224102529 | GNAO1 | c.723+14G= (n.723+14G=) c.390+14G= (n.390+14G=) c.27+14G= (n.27+14G=) c.115+14G= n.938+14G= n.1023+14G= n.633+14G= n.1444+14G= n.624+14G= c.358+14G= c.248+14G= c.761+14G= (n.761+14G=) n.653+14G= c.87+14G= (n.87+14G=) n.499+14G= c.*121+14G= (n.*121+14G=) n.115+14G= c.597+14G= (n.597+14G=) | |
16 | g.56336874G>T | CA2633315162 | GNAO1 | c.723+14G>T (n.723+14G>T) c.390+14G>T (n.390+14G>T) c.27+14G>T (n.27+14G>T) c.115+14G>T n.938+14G>T n.1023+14G>T n.633+14G>T n.1444+14G>T n.624+14G>T c.358+14G>T c.248+14G>T c.761+14G>T (n.761+14G>T) n.653+14G>T c.87+14G>T (n.87+14G>T) n.499+14G>T c.*121+14G>T (n.*121+14G>T) n.115+14G>T c.597+14G>T (n.597+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336874_56336875delinsGC | CA2224102528 | GNAO1 | c.723+14_723+15delinsGC (n.723+14_723+15delinsGC) c.390+14_390+15delinsGC (n.390+14_390+15delinsGC) c.27+14_27+15delinsGC (n.27+14_27+15delinsGC) c.115+14_115+15delinsGC n.938+14_938+15delinsGC n.1023+14_1023+15delinsGC n.633+14_633+15delinsGC n.1444+14_1444+15delinsGC n.624+14_624+15delinsGC c.358+14_358+15delinsGC c.248+14_248+15delinsGC c.761+14_761+15delinsGC (n.761+14_761+15delinsGC) n.653+14_653+15delinsGC c.87+14_87+15delinsGC (n.87+14_87+15delinsGC) n.499+14_499+15delinsGC c.*121+14_*121+15delinsGC (n.*121+14_*121+15delinsGC) n.115+14_115+15delinsGC c.597+14_597+15delinsGC (n.597+14_597+15delinsGC) | |
16 | g.56336875C>A | CA2633315163 | GNAO1 | c.723+15C>A (n.723+15C>A) c.390+15C>A (n.390+15C>A) c.27+15C>A (n.27+15C>A) c.115+15C>A n.938+15C>A n.1023+15C>A n.633+15C>A n.1444+15C>A n.624+15C>A c.358+15C>A c.248+15C>A c.761+15C>A (n.761+15C>A) n.653+15C>A c.87+15C>A (n.87+15C>A) n.499+15C>A c.*121+15C>A (n.*121+15C>A) n.115+15C>A c.597+15C>A (n.597+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336875C= | CA2224102530 | GNAO1 | c.723+15C= (n.723+15C=) c.390+15C= (n.390+15C=) c.27+15C= (n.27+15C=) c.115+15C= n.938+15C= n.1023+15C= n.633+15C= n.1444+15C= n.624+15C= c.358+15C= c.248+15C= c.761+15C= (n.761+15C=) n.653+15C= c.87+15C= (n.87+15C=) n.499+15C= c.*121+15C= (n.*121+15C=) n.115+15C= c.597+15C= (n.597+15C=) | |
16 | g.56336875C>G | CA721980599 | GNAO1 | c.723+15C>G (n.723+15C>G) c.390+15C>G (n.390+15C>G) c.27+15C>G (n.27+15C>G) c.115+15C>G n.938+15C>G n.1023+15C>G n.633+15C>G n.1444+15C>G n.624+15C>G c.358+15C>G c.248+15C>G c.761+15C>G (n.761+15C>G) n.653+15C>G c.87+15C>G (n.87+15C>G) n.499+15C>G c.*121+15C>G (n.*121+15C>G) n.115+15C>G c.597+15C>G (n.597+15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336875C>T | CA8063840 | GNAO1 | c.723+15C>T (n.723+15C>T) c.390+15C>T (n.390+15C>T) c.27+15C>T (n.27+15C>T) c.115+15C>T n.938+15C>T n.1023+15C>T n.633+15C>T n.1444+15C>T n.624+15C>T c.358+15C>T c.248+15C>T c.761+15C>T (n.761+15C>T) n.653+15C>T c.87+15C>T (n.87+15C>T) n.499+15C>T c.*121+15C>T (n.*121+15C>T) n.115+15C>T c.597+15C>T (n.597+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336880dup | CA622304983 | GNAO1 | c.723+20dup (n.723+20dup) c.390+20dup (n.390+20dup) c.27+20dup (n.27+20dup) c.115+20dup n.938+20dup n.1023+20dup n.633+20dup n.1444+20dup n.624+20dup c.358+20dup c.248+20dup c.761+20dup (n.761+20dup) n.653+20dup c.87+20dup (n.87+20dup) n.499+20dup c.*121+20dup (n.*121+20dup) n.115+20dup c.597+20dup (n.597+20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336879_56336880dup | CA2807144816 | GNAO1 | c.723+19_723+20dup (n.723+19_723+20dup) c.390+19_390+20dup (n.390+19_390+20dup) c.27+19_27+20dup (n.27+19_27+20dup) c.115+19_115+20dup n.938+19_938+20dup n.1023+19_1023+20dup n.633+19_633+20dup n.1444+19_1444+20dup n.624+19_624+20dup c.358+19_358+20dup c.248+19_248+20dup c.761+19_761+20dup (n.761+19_761+20dup) n.653+19_653+20dup c.87+19_87+20dup (n.87+19_87+20dup) n.499+19_499+20dup c.*121+19_*121+20dup (n.*121+19_*121+20dup) n.115+19_115+20dup c.597+19_597+20dup (n.597+19_597+20dup) | |
16 | g.56336877_56336880dup | CA2807144817 | GNAO1 | c.723+17_723+20dup (n.723+17_723+20dup) c.390+17_390+20dup (n.390+17_390+20dup) c.27+17_27+20dup (n.27+17_27+20dup) c.115+17_115+20dup n.938+17_938+20dup n.1023+17_1023+20dup n.633+17_633+20dup n.1444+17_1444+20dup n.624+17_624+20dup c.358+17_358+20dup c.248+17_248+20dup c.761+17_761+20dup (n.761+17_761+20dup) n.653+17_653+20dup c.87+17_87+20dup (n.87+17_87+20dup) n.499+17_499+20dup c.*121+17_*121+20dup (n.*121+17_*121+20dup) n.115+17_115+20dup c.597+17_597+20dup (n.597+17_597+20dup) | |
16 | g.56336880del | CA8063839 | GNAO1 | c.723+20del (n.723+20del) c.390+20del (n.390+20del) c.27+20del (n.27+20del) c.115+20del n.938+20del n.1023+20del n.633+20del n.1444+20del n.624+20del c.358+20del c.248+20del c.761+20del (n.761+20del) n.653+20del c.87+20del (n.87+20del) n.499+20del c.*121+20del (n.*121+20del) n.115+20del c.597+20del (n.597+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336876C>A | CA622304985 | GNAO1 | c.723+16C>A (n.723+16C>A) c.390+16C>A (n.390+16C>A) c.27+16C>A (n.27+16C>A) c.115+16C>A n.938+16C>A n.1023+16C>A n.633+16C>A n.1444+16C>A n.624+16C>A c.358+16C>A c.248+16C>A c.761+16C>A (n.761+16C>A) n.653+16C>A c.87+16C>A (n.87+16C>A) n.499+16C>A c.*121+16C>A (n.*121+16C>A) n.115+16C>A c.597+16C>A (n.597+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336876C= | CA2224102531 | GNAO1 | c.723+16C= (n.723+16C=) c.390+16C= (n.390+16C=) c.27+16C= (n.27+16C=) c.115+16C= n.938+16C= n.1023+16C= n.633+16C= n.1444+16C= n.624+16C= c.358+16C= c.248+16C= c.761+16C= (n.761+16C=) n.653+16C= c.87+16C= (n.87+16C=) n.499+16C= c.*121+16C= (n.*121+16C=) n.115+16C= c.597+16C= (n.597+16C=) | |
16 | g.56336876C>T | CA8063841 | GNAO1 | c.723+16C>T (n.723+16C>T) c.390+16C>T (n.390+16C>T) c.27+16C>T (n.27+16C>T) c.115+16C>T n.938+16C>T n.1023+16C>T n.633+16C>T n.1444+16C>T n.624+16C>T c.358+16C>T c.248+16C>T c.761+16C>T (n.761+16C>T) n.653+16C>T c.87+16C>T (n.87+16C>T) n.499+16C>T c.*121+16C>T (n.*121+16C>T) n.115+16C>T c.597+16C>T (n.597+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336877C>A | CA2633315164 | GNAO1 | c.723+17C>A (n.723+17C>A) c.390+17C>A (n.390+17C>A) c.27+17C>A (n.27+17C>A) c.115+17C>A n.938+17C>A n.1023+17C>A n.633+17C>A n.1444+17C>A n.624+17C>A c.358+17C>A c.248+17C>A c.761+17C>A (n.761+17C>A) n.653+17C>A c.87+17C>A (n.87+17C>A) n.499+17C>A c.*121+17C>A (n.*121+17C>A) n.115+17C>A c.597+17C>A (n.597+17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336877C>T | CA2633315165 | GNAO1 | c.723+17C>T (n.723+17C>T) c.390+17C>T (n.390+17C>T) c.27+17C>T (n.27+17C>T) c.115+17C>T n.938+17C>T n.1023+17C>T n.633+17C>T n.1444+17C>T n.624+17C>T c.358+17C>T c.248+17C>T c.761+17C>T (n.761+17C>T) n.653+17C>T c.87+17C>T (n.87+17C>T) n.499+17C>T c.*121+17C>T (n.*121+17C>T) n.115+17C>T c.597+17C>T (n.597+17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336878C>A | CA2633315166 | GNAO1 | c.723+18C>A (n.723+18C>A) c.390+18C>A (n.390+18C>A) c.27+18C>A (n.27+18C>A) c.115+18C>A n.938+18C>A n.1023+18C>A n.633+18C>A n.1444+18C>A n.624+18C>A c.358+18C>A c.248+18C>A c.761+18C>A (n.761+18C>A) n.653+18C>A c.87+18C>A (n.87+18C>A) n.499+18C>A c.*121+18C>A (n.*121+18C>A) n.115+18C>A c.597+18C>A (n.597+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336879_56336880insTGCC | CA2840732407 | GNAO1 | c.723+19_723+20insTGCC (n.723+19_723+20insTGCC) c.390+19_390+20insTGCC (n.390+19_390+20insTGCC) c.27+19_27+20insTGCC (n.27+19_27+20insTGCC) c.115+19_115+20insTGCC n.938+19_938+20insTGCC n.1023+19_1023+20insTGCC n.633+19_633+20insTGCC n.1444+19_1444+20insTGCC n.624+19_624+20insTGCC c.358+19_358+20insTGCC c.248+19_248+20insTGCC c.761+19_761+20insTGCC (n.761+19_761+20insTGCC) n.653+19_653+20insTGCC c.87+19_87+20insTGCC (n.87+19_87+20insTGCC) n.499+19_499+20insTGCC c.*121+19_*121+20insTGCC (n.*121+19_*121+20insTGCC) n.115+19_115+20insTGCC c.597+19_597+20insTGCC (n.597+19_597+20insTGCC) | |
16 | g.56336879C>A | CA8063842 | GNAO1 | c.723+19C>A (n.723+19C>A) c.390+19C>A (n.390+19C>A) c.27+19C>A (n.27+19C>A) c.115+19C>A n.938+19C>A n.1023+19C>A n.633+19C>A n.1444+19C>A n.624+19C>A c.358+19C>A c.248+19C>A c.761+19C>A (n.761+19C>A) n.653+19C>A c.87+19C>A (n.87+19C>A) n.499+19C>A c.*121+19C>A (n.*121+19C>A) n.115+19C>A c.597+19C>A (n.597+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336879C= | CA2224102532 | GNAO1 | c.723+19C= (n.723+19C=) c.390+19C= (n.390+19C=) c.27+19C= (n.27+19C=) c.115+19C= n.938+19C= n.1023+19C= n.633+19C= n.1444+19C= n.624+19C= c.358+19C= c.248+19C= c.761+19C= (n.761+19C=) n.653+19C= c.87+19C= (n.87+19C=) n.499+19C= c.*121+19C= (n.*121+19C=) n.115+19C= c.597+19C= (n.597+19C=) | |
16 | g.56336880C>A | CA2633315167 | GNAO1 | c.723+20C>A (n.723+20C>A) c.390+20C>A (n.390+20C>A) c.27+20C>A (n.27+20C>A) c.115+20C>A n.938+20C>A n.1023+20C>A n.633+20C>A n.1444+20C>A n.624+20C>A c.358+20C>A c.248+20C>A c.761+20C>A (n.761+20C>A) n.653+20C>A c.87+20C>A (n.87+20C>A) n.499+20C>A c.*121+20C>A (n.*121+20C>A) n.115+20C>A c.597+20C>A (n.597+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336880C= | CA2224102533 | GNAO1 | c.723+20C= (n.723+20C=) c.390+20C= (n.390+20C=) c.27+20C= (n.27+20C=) c.115+20C= n.938+20C= n.1023+20C= n.633+20C= n.1444+20C= n.624+20C= c.358+20C= c.248+20C= c.761+20C= (n.761+20C=) n.653+20C= c.87+20C= (n.87+20C=) n.499+20C= c.*121+20C= (n.*121+20C=) n.115+20C= c.597+20C= (n.597+20C=) | |
16 | g.56336880C>G | CA622304989 | GNAO1 | c.723+20C>G (n.723+20C>G) c.390+20C>G (n.390+20C>G) c.27+20C>G (n.27+20C>G) c.115+20C>G n.938+20C>G n.1023+20C>G n.633+20C>G n.1444+20C>G n.624+20C>G c.358+20C>G c.248+20C>G c.761+20C>G (n.761+20C>G) n.653+20C>G c.87+20C>G (n.87+20C>G) n.499+20C>G c.*121+20C>G (n.*121+20C>G) n.115+20C>G c.597+20C>G (n.597+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336880C>T | CA8063843 | GNAO1 | c.723+20C>T (n.723+20C>T) c.390+20C>T (n.390+20C>T) c.27+20C>T (n.27+20C>T) c.115+20C>T n.938+20C>T n.1023+20C>T n.633+20C>T n.1444+20C>T n.624+20C>T c.358+20C>T c.248+20C>T c.761+20C>T (n.761+20C>T) n.653+20C>T c.87+20C>T (n.87+20C>T) n.499+20C>T c.*121+20C>T (n.*121+20C>T) n.115+20C>T c.597+20C>T (n.597+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336881G>A | CA8063844 | GNAO1 | c.723+21G>A (n.723+21G>A) c.390+21G>A (n.390+21G>A) c.27+21G>A (n.27+21G>A) c.115+21G>A n.938+21G>A n.1023+21G>A n.633+21G>A n.1444+21G>A n.624+21G>A c.358+21G>A c.248+21G>A c.761+21G>A (n.761+21G>A) n.653+21G>A c.87+21G>A (n.87+21G>A) n.499+21G>A c.*121+21G>A (n.*121+21G>A) n.115+21G>A c.597+21G>A (n.597+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336881G= | CA2224102534 | GNAO1 | c.723+21G= (n.723+21G=) c.390+21G= (n.390+21G=) c.27+21G= (n.27+21G=) c.115+21G= n.938+21G= n.1023+21G= n.633+21G= n.1444+21G= n.624+21G= c.358+21G= c.248+21G= c.761+21G= (n.761+21G=) n.653+21G= c.87+21G= (n.87+21G=) n.499+21G= c.*121+21G= (n.*121+21G=) n.115+21G= c.597+21G= (n.597+21G=) | |
16 | g.56336881G>T | CA2633315169 | GNAO1 | c.723+21G>T (n.723+21G>T) c.390+21G>T (n.390+21G>T) c.27+21G>T (n.27+21G>T) c.115+21G>T n.938+21G>T n.1023+21G>T n.633+21G>T n.1444+21G>T n.624+21G>T c.358+21G>T c.248+21G>T c.761+21G>T (n.761+21G>T) n.653+21G>T c.87+21G>T (n.87+21G>T) n.499+21G>T c.*121+21G>T (n.*121+21G>T) n.115+21G>T c.597+21G>T (n.597+21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336883dup | CA2839880394 | GNAO1 | c.723+23dup (n.723+23dup) c.390+23dup (n.390+23dup) c.27+23dup (n.27+23dup) c.115+23dup n.938+23dup n.1023+23dup n.633+23dup n.1444+23dup n.624+23dup c.358+23dup c.248+23dup c.761+23dup (n.761+23dup) n.653+23dup c.87+23dup (n.87+23dup) n.499+23dup c.*121+23dup (n.*121+23dup) n.115+23dup c.597+23dup (n.597+23dup) | |
16 | g.56336883del | CA2633315168 | GNAO1 | c.723+23del (n.723+23del) c.390+23del (n.390+23del) c.27+23del (n.27+23del) c.115+23del n.938+23del n.1023+23del n.633+23del n.1444+23del n.624+23del c.358+23del c.248+23del c.761+23del (n.761+23del) n.653+23del c.87+23del (n.87+23del) n.499+23del c.*121+23del (n.*121+23del) n.115+23del c.597+23del (n.597+23del) | gnomAD v4 |
16 | g.56336882G>A | CA2633315170 | GNAO1 | c.723+22G>A (n.723+22G>A) c.390+22G>A (n.390+22G>A) c.27+22G>A (n.27+22G>A) c.115+22G>A n.938+22G>A n.1023+22G>A n.633+22G>A n.1444+22G>A n.624+22G>A c.358+22G>A c.248+22G>A c.761+22G>A (n.761+22G>A) n.653+22G>A c.87+22G>A (n.87+22G>A) n.499+22G>A c.*121+22G>A (n.*121+22G>A) n.115+22G>A c.597+22G>A (n.597+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336882G>T | CA2633315171 | GNAO1 | c.723+22G>T (n.723+22G>T) c.390+22G>T (n.390+22G>T) c.27+22G>T (n.27+22G>T) c.115+22G>T n.938+22G>T n.1023+22G>T n.633+22G>T n.1444+22G>T n.624+22G>T c.358+22G>T c.248+22G>T c.761+22G>T (n.761+22G>T) n.653+22G>T c.87+22G>T (n.87+22G>T) n.499+22G>T c.*121+22G>T (n.*121+22G>T) n.115+22G>T c.597+22G>T (n.597+22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336884_56336887del | CA2840732408 | GNAO1 | c.723+24_723+27del (n.723+24_723+27del) c.390+24_390+27del (n.390+24_390+27del) c.27+24_27+27del (n.27+24_27+27del) c.115+24_115+27del n.938+24_938+27del n.1023+24_1023+27del n.633+24_633+27del n.1444+24_1444+27del n.624+24_624+27del c.358+24_358+27del c.248+24_248+27del c.761+24_761+27del (n.761+24_761+27del) n.653+24_653+27del c.87+24_87+27del (n.87+24_87+27del) n.499+24_499+27del c.*121+24_*121+27del (n.*121+24_*121+27del) n.115+24_115+27del c.597+24_597+27del (n.597+24_597+27del) | |
16 | g.56336883G>A | CA2633315172 | GNAO1 | c.723+23G>A (n.723+23G>A) c.390+23G>A (n.390+23G>A) c.27+23G>A (n.27+23G>A) c.115+23G>A n.938+23G>A n.1023+23G>A n.633+23G>A n.1444+23G>A n.624+23G>A c.358+23G>A c.248+23G>A c.761+23G>A (n.761+23G>A) n.653+23G>A c.87+23G>A (n.87+23G>A) n.499+23G>A c.*121+23G>A (n.*121+23G>A) n.115+23G>A c.597+23G>A (n.597+23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336883G= | CA2224102535 | GNAO1 | c.723+23G= (n.723+23G=) c.390+23G= (n.390+23G=) c.27+23G= (n.27+23G=) c.115+23G= n.938+23G= n.1023+23G= n.633+23G= n.1444+23G= n.624+23G= c.358+23G= c.248+23G= c.761+23G= (n.761+23G=) n.653+23G= c.87+23G= (n.87+23G=) n.499+23G= c.*121+23G= (n.*121+23G=) n.115+23G= c.597+23G= (n.597+23G=) | |
16 | g.56336883G>T | CA622304994 | GNAO1 | c.723+23G>T (n.723+23G>T) c.390+23G>T (n.390+23G>T) c.27+23G>T (n.27+23G>T) c.115+23G>T n.938+23G>T n.1023+23G>T n.633+23G>T n.1444+23G>T n.624+23G>T c.358+23G>T c.248+23G>T c.761+23G>T (n.761+23G>T) n.653+23G>T c.87+23G>T (n.87+23G>T) n.499+23G>T c.*121+23G>T (n.*121+23G>T) n.115+23G>T c.597+23G>T (n.597+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336884C>A | CA2633315173 | GNAO1 | c.723+24C>A (n.723+24C>A) c.390+24C>A (n.390+24C>A) c.27+24C>A (n.27+24C>A) c.115+24C>A n.938+24C>A n.1023+24C>A n.633+24C>A n.1444+24C>A n.624+24C>A c.358+24C>A c.248+24C>A c.761+24C>A (n.761+24C>A) n.653+24C>A c.87+24C>A (n.87+24C>A) n.499+24C>A c.*121+24C>A (n.*121+24C>A) n.115+24C>A c.597+24C>A (n.597+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336884C= | CA2224102536 | GNAO1 | c.723+24C= (n.723+24C=) c.390+24C= (n.390+24C=) c.27+24C= (n.27+24C=) c.115+24C= n.938+24C= n.1023+24C= n.633+24C= n.1444+24C= n.624+24C= c.358+24C= c.248+24C= c.761+24C= (n.761+24C=) n.653+24C= c.87+24C= (n.87+24C=) n.499+24C= c.*121+24C= (n.*121+24C=) n.115+24C= c.597+24C= (n.597+24C=) | |
16 | g.56336884C>G | CA622304995 | GNAO1 | c.723+24C>G (n.723+24C>G) c.390+24C>G (n.390+24C>G) c.27+24C>G (n.27+24C>G) c.115+24C>G n.938+24C>G n.1023+24C>G n.633+24C>G n.1444+24C>G n.624+24C>G c.358+24C>G c.248+24C>G c.761+24C>G (n.761+24C>G) n.653+24C>G c.87+24C>G (n.87+24C>G) n.499+24C>G c.*121+24C>G (n.*121+24C>G) n.115+24C>G c.597+24C>G (n.597+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336884C>T | CA2633315174 | GNAO1 | c.723+24C>T (n.723+24C>T) c.390+24C>T (n.390+24C>T) c.27+24C>T (n.27+24C>T) c.115+24C>T n.938+24C>T n.1023+24C>T n.633+24C>T n.1444+24C>T n.624+24C>T c.358+24C>T c.248+24C>T c.761+24C>T (n.761+24C>T) n.653+24C>T c.87+24C>T (n.87+24C>T) n.499+24C>T c.*121+24C>T (n.*121+24C>T) n.115+24C>T c.597+24C>T (n.597+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336885_56336888delinsAGGG | CA2224102537 | GNAO1 | c.723+25_723+28delinsAGGG (n.723+25_723+28delinsAGGG) c.390+25_390+28delinsAGGG (n.390+25_390+28delinsAGGG) c.27+25_27+28delinsAGGG (n.27+25_27+28delinsAGGG) c.115+25_115+28delinsAGGG n.938+25_938+28delinsAGGG n.1023+25_1023+28delinsAGGG n.633+25_633+28delinsAGGG n.1444+25_1444+28delinsAGGG n.624+25_624+28delinsAGGG c.358+25_358+28delinsAGGG c.248+25_248+28delinsAGGG c.761+25_761+28delinsAGGG (n.761+25_761+28delinsAGGG) n.653+25_653+28delinsAGGG c.87+25_87+28delinsAGGG (n.87+25_87+28delinsAGGG) n.499+25_499+28delinsAGGG c.*121+25_*121+28delinsAGGG (n.*121+25_*121+28delinsAGGG) n.115+25_115+28delinsAGGG c.597+25_597+28delinsAGGG (n.597+25_597+28delinsAGGG) | |
16 | g.56336886G>A | CA622304997 | GNAO1 | c.723+26G>A (n.723+26G>A) c.390+26G>A (n.390+26G>A) c.27+26G>A (n.27+26G>A) c.115+26G>A n.938+26G>A n.1023+26G>A n.633+26G>A n.1444+26G>A n.624+26G>A c.358+26G>A c.248+26G>A c.761+26G>A (n.761+26G>A) n.653+26G>A c.87+26G>A (n.87+26G>A) n.499+26G>A c.*121+26G>A (n.*121+26G>A) n.115+26G>A c.597+26G>A (n.597+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336886G>C | CA281428325 | GNAO1 | c.723+26G>C (n.723+26G>C) c.390+26G>C (n.390+26G>C) c.27+26G>C (n.27+26G>C) c.115+26G>C n.938+26G>C n.1023+26G>C n.633+26G>C n.1444+26G>C n.624+26G>C c.358+26G>C c.248+26G>C c.761+26G>C (n.761+26G>C) n.653+26G>C c.87+26G>C (n.87+26G>C) n.499+26G>C c.*121+26G>C (n.*121+26G>C) n.115+26G>C c.597+26G>C (n.597+26G>C) | dbSNP |
16 | g.56336886G= | CA2224102538 | GNAO1 | c.723+26G= (n.723+26G=) c.390+26G= (n.390+26G=) c.27+26G= (n.27+26G=) c.115+26G= n.938+26G= n.1023+26G= n.633+26G= n.1444+26G= n.624+26G= c.358+26G= c.248+26G= c.761+26G= (n.761+26G=) n.653+26G= c.87+26G= (n.87+26G=) n.499+26G= c.*121+26G= (n.*121+26G=) n.115+26G= c.597+26G= (n.597+26G=) | |
16 | g.56336886G>T | CA721980614 | GNAO1 | c.723+26G>T (n.723+26G>T) c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.27+26G>T (n.27+26G>T) c.115+26G>T n.938+26G>T n.1023+26G>T n.633+26G>T n.1444+26G>T n.624+26G>T c.358+26G>T c.248+26G>T c.761+26G>T (n.761+26G>T) n.653+26G>T c.87+26G>T (n.87+26G>T) n.499+26G>T c.*121+26G>T (n.*121+26G>T) n.115+26G>T c.597+26G>T (n.597+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336890dup | CA2633315175 | GNAO1 | c.723+30dup (n.723+30dup) c.390+30dup (n.390+30dup) c.27+30dup (n.27+30dup) c.115+30dup n.938+30dup n.1023+30dup n.633+30dup n.1444+30dup n.624+30dup c.358+30dup c.248+30dup c.761+30dup (n.761+30dup) n.653+30dup c.87+30dup (n.87+30dup) n.499+30dup c.*121+30dup (n.*121+30dup) n.115+30dup c.597+30dup (n.597+30dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890del | CA622304998 | GNAO1 | c.723+30del (n.723+30del) c.390+30del (n.390+30del) c.27+30del (n.27+30del) c.115+30del n.938+30del n.1023+30del n.633+30del n.1444+30del n.624+30del c.358+30del c.248+30del c.761+30del (n.761+30del) n.653+30del c.87+30del (n.87+30del) n.499+30del c.*121+30del (n.*121+30del) n.115+30del c.597+30del (n.597+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336888_56336890del | CA2224102539 | GNAO1 | c.723+28_723+30del (n.723+28_723+30del) c.390+28_390+30del (n.390+28_390+30del) c.27+28_27+30del (n.27+28_27+30del) c.115+28_115+30del n.938+28_938+30del n.1023+28_1023+30del n.633+28_633+30del n.1444+28_1444+30del n.624+28_624+30del c.358+28_358+30del c.248+28_248+30del c.761+28_761+30del (n.761+28_761+30del) n.653+28_653+30del c.87+28_87+30del (n.87+28_87+30del) n.499+28_499+30del c.*121+28_*121+30del (n.*121+28_*121+30del) n.115+28_115+30del c.597+28_597+30del (n.597+28_597+30del) | dbSNP |
16 | g.56336887G= | CA2224102540 | GNAO1 | c.723+27G= (n.723+27G=) c.390+27G= (n.390+27G=) c.27+27G= (n.27+27G=) c.115+27G= n.938+27G= n.1023+27G= n.633+27G= n.1444+27G= n.624+27G= c.358+27G= c.248+27G= c.761+27G= (n.761+27G=) n.653+27G= c.87+27G= (n.87+27G=) n.499+27G= c.*121+27G= (n.*121+27G=) n.115+27G= c.597+27G= (n.597+27G=) | |
16 | g.56336887G>T | CA622305000 | GNAO1 | c.723+27G>T (n.723+27G>T) c.390+27G>T (n.390+27G>T) c.27+27G>T (n.27+27G>T) c.115+27G>T n.938+27G>T n.1023+27G>T n.633+27G>T n.1444+27G>T n.624+27G>T c.358+27G>T c.248+27G>T c.761+27G>T (n.761+27G>T) n.653+27G>T c.87+27G>T (n.87+27G>T) n.499+27G>T c.*121+27G>T (n.*121+27G>T) n.115+27G>T c.597+27G>T (n.597+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336888G>A | CA2633315176 | GNAO1 | c.723+28G>A (n.723+28G>A) c.390+28G>A (n.390+28G>A) c.27+28G>A (n.27+28G>A) c.115+28G>A n.938+28G>A n.1023+28G>A n.633+28G>A n.1444+28G>A n.624+28G>A c.358+28G>A c.248+28G>A c.761+28G>A (n.761+28G>A) n.653+28G>A c.87+28G>A (n.87+28G>A) n.499+28G>A c.*121+28G>A (n.*121+28G>A) n.115+28G>A c.597+28G>A (n.597+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336888G>T | CA2633315177 | GNAO1 | c.723+28G>T (n.723+28G>T) c.390+28G>T (n.390+28G>T) c.27+28G>T (n.27+28G>T) c.115+28G>T n.938+28G>T n.1023+28G>T n.633+28G>T n.1444+28G>T n.624+28G>T c.358+28G>T c.248+28G>T c.761+28G>T (n.761+28G>T) n.653+28G>T c.87+28G>T (n.87+28G>T) n.499+28G>T c.*121+28G>T (n.*121+28G>T) n.115+28G>T c.597+28G>T (n.597+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336889G>A | CA2633315178 | GNAO1 | c.723+29G>A (n.723+29G>A) c.390+29G>A (n.390+29G>A) c.27+29G>A (n.27+29G>A) c.115+29G>A n.938+29G>A n.1023+29G>A n.633+29G>A n.1444+29G>A n.624+29G>A c.358+29G>A c.248+29G>A c.761+29G>A (n.761+29G>A) n.653+29G>A c.87+29G>A (n.87+29G>A) n.499+29G>A c.*121+29G>A (n.*121+29G>A) n.115+29G>A c.597+29G>A (n.597+29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336889G>T | CA2633315179 | GNAO1 | c.723+29G>T (n.723+29G>T) c.390+29G>T (n.390+29G>T) c.27+29G>T (n.27+29G>T) c.115+29G>T n.938+29G>T n.1023+29G>T n.633+29G>T n.1444+29G>T n.624+29G>T c.358+29G>T c.248+29G>T c.761+29G>T (n.761+29G>T) n.653+29G>T c.87+29G>T (n.87+29G>T) n.499+29G>T c.*121+29G>T (n.*121+29G>T) n.115+29G>T c.597+29G>T (n.597+29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890G>A | CA2633315180 | GNAO1 | c.723+30G>A (n.723+30G>A) c.390+30G>A (n.390+30G>A) c.27+30G>A (n.27+30G>A) c.115+30G>A n.938+30G>A n.1023+30G>A n.633+30G>A n.1444+30G>A n.624+30G>A c.358+30G>A c.248+30G>A c.761+30G>A (n.761+30G>A) n.653+30G>A c.87+30G>A (n.87+30G>A) n.499+30G>A c.*121+30G>A (n.*121+30G>A) n.115+30G>A c.597+30G>A (n.597+30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890G>C | CA2633315181 | GNAO1 | c.723+30G>C (n.723+30G>C) c.390+30G>C (n.390+30G>C) c.27+30G>C (n.27+30G>C) c.115+30G>C n.938+30G>C n.1023+30G>C n.633+30G>C n.1444+30G>C n.624+30G>C c.358+30G>C c.248+30G>C c.761+30G>C (n.761+30G>C) n.653+30G>C c.87+30G>C (n.87+30G>C) n.499+30G>C c.*121+30G>C (n.*121+30G>C) n.115+30G>C c.597+30G>C (n.597+30G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56336890G= | CA2224102541 | GNAO1 | c.723+30G= (n.723+30G=) c.390+30G= (n.390+30G=) c.27+30G= (n.27+30G=) c.115+30G= n.938+30G= n.1023+30G= n.633+30G= n.1444+30G= n.624+30G= c.358+30G= c.248+30G= c.761+30G= (n.761+30G=) n.653+30G= c.87+30G= (n.87+30G=) n.499+30G= c.*121+30G= (n.*121+30G=) n.115+30G= c.597+30G= (n.597+30G=) | |
16 | g.56336890G>T | CA622305002 | GNAO1 | c.723+30G>T (n.723+30G>T) c.390+30G>T (n.390+30G>T) c.27+30G>T (n.27+30G>T) c.115+30G>T n.938+30G>T n.1023+30G>T n.633+30G>T n.1444+30G>T n.624+30G>T c.358+30G>T c.248+30G>T c.761+30G>T (n.761+30G>T) n.653+30G>T c.87+30G>T (n.87+30G>T) n.499+30G>T c.*121+30G>T (n.*121+30G>T) n.115+30G>T c.597+30G>T (n.597+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336891C>A | CA2633315182 | GNAO1 | c.723+31C>A (n.723+31C>A) c.390+31C>A (n.390+31C>A) c.27+31C>A (n.27+31C>A) c.115+31C>A n.938+31C>A n.1023+31C>A n.633+31C>A n.1444+31C>A n.624+31C>A c.358+31C>A c.248+31C>A c.761+31C>A (n.761+31C>A) n.653+31C>A c.87+31C>A (n.87+31C>A) n.499+31C>A c.*121+31C>A (n.*121+31C>A) n.115+31C>A c.597+31C>A (n.597+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336891C>T | CA2633315183 | GNAO1 | c.723+31C>T (n.723+31C>T) c.390+31C>T (n.390+31C>T) c.27+31C>T (n.27+31C>T) c.115+31C>T n.938+31C>T n.1023+31C>T n.633+31C>T n.1444+31C>T n.624+31C>T c.358+31C>T c.248+31C>T c.761+31C>T (n.761+31C>T) n.653+31C>T c.87+31C>T (n.87+31C>T) n.499+31C>T c.*121+31C>T (n.*121+31C>T) n.115+31C>T c.597+31C>T (n.597+31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336891_56336892insCC | CA2839160758 | GNAO1 | c.723+31_723+32insCC (n.723+31_723+32insCC) c.390+31_390+32insCC (n.390+31_390+32insCC) c.27+31_27+32insCC (n.27+31_27+32insCC) c.115+31_115+32insCC n.938+31_938+32insCC n.1023+31_1023+32insCC n.633+31_633+32insCC n.1444+31_1444+32insCC n.624+31_624+32insCC c.358+31_358+32insCC c.248+31_248+32insCC c.761+31_761+32insCC (n.761+31_761+32insCC) n.653+31_653+32insCC c.87+31_87+32insCC (n.87+31_87+32insCC) n.499+31_499+32insCC c.*121+31_*121+32insCC (n.*121+31_*121+32insCC) n.115+31_115+32insCC c.597+31_597+32insCC (n.597+31_597+32insCC) | |
16 | g.56336892A= | CA2224102542 | GNAO1 | c.723+32A= (n.723+32A=) c.390+32A= (n.390+32A=) c.27+32A= (n.27+32A=) c.115+32A= n.938+32A= n.1023+32A= n.633+32A= n.1444+32A= n.624+32A= c.358+32A= c.248+32A= c.761+32A= (n.761+32A=) n.653+32A= c.87+32A= (n.87+32A=) n.499+32A= c.*121+32A= (n.*121+32A=) n.115+32A= c.597+32A= (n.597+32A=) | |
16 | g.56336892A>G | CA2224102543 | GNAO1 | c.723+32A>G (n.723+32A>G) c.390+32A>G (n.390+32A>G) c.27+32A>G (n.27+32A>G) c.115+32A>G n.938+32A>G n.1023+32A>G n.633+32A>G n.1444+32A>G n.624+32A>G c.358+32A>G c.248+32A>G c.761+32A>G (n.761+32A>G) n.653+32A>G c.87+32A>G (n.87+32A>G) n.499+32A>G c.*121+32A>G (n.*121+32A>G) n.115+32A>G c.597+32A>G (n.597+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336893G>A | CA8063845 | GNAO1 | c.723+33G>A (n.723+33G>A) c.390+33G>A (n.390+33G>A) c.27+33G>A (n.27+33G>A) c.115+33G>A n.938+33G>A n.1023+33G>A n.633+33G>A n.1444+33G>A n.624+33G>A c.358+33G>A c.248+33G>A c.761+33G>A (n.761+33G>A) n.653+33G>A c.87+33G>A (n.87+33G>A) n.499+33G>A c.*121+33G>A (n.*121+33G>A) n.115+33G>A c.597+33G>A (n.597+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336893G= | CA2224102544 | GNAO1 | c.723+33G= (n.723+33G=) c.390+33G= (n.390+33G=) c.27+33G= (n.27+33G=) c.115+33G= n.938+33G= n.1023+33G= n.633+33G= n.1444+33G= n.624+33G= c.358+33G= c.248+33G= c.761+33G= (n.761+33G=) n.653+33G= c.87+33G= (n.87+33G=) n.499+33G= c.*121+33G= (n.*121+33G=) n.115+33G= c.597+33G= (n.597+33G=) | |
16 | g.56336893G>T | CA2633315184 | GNAO1 | c.723+33G>T (n.723+33G>T) c.390+33G>T (n.390+33G>T) c.27+33G>T (n.27+33G>T) c.115+33G>T n.938+33G>T n.1023+33G>T n.633+33G>T n.1444+33G>T n.624+33G>T c.358+33G>T c.248+33G>T c.761+33G>T (n.761+33G>T) n.653+33G>T c.87+33G>T (n.87+33G>T) n.499+33G>T c.*121+33G>T (n.*121+33G>T) n.115+33G>T c.597+33G>T (n.597+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336894C>A | CA2224102546 | GNAO1 | c.723+34C>A (n.723+34C>A) c.390+34C>A (n.390+34C>A) c.27+34C>A (n.27+34C>A) c.115+34C>A n.938+34C>A n.1023+34C>A n.633+34C>A n.1444+34C>A n.624+34C>A c.358+34C>A c.248+34C>A c.761+34C>A (n.761+34C>A) n.653+34C>A c.87+34C>A (n.87+34C>A) n.499+34C>A c.*121+34C>A (n.*121+34C>A) n.115+34C>A c.597+34C>A (n.597+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336894C= | CA2224102545 | GNAO1 | c.723+34C= (n.723+34C=) c.390+34C= (n.390+34C=) c.27+34C= (n.27+34C=) c.115+34C= n.938+34C= n.1023+34C= n.633+34C= n.1444+34C= n.624+34C= c.358+34C= c.248+34C= c.761+34C= (n.761+34C=) n.653+34C= c.87+34C= (n.87+34C=) n.499+34C= c.*121+34C= (n.*121+34C=) n.115+34C= c.597+34C= (n.597+34C=) | |
16 | g.56336894C>T | CA8063846 | GNAO1 | c.723+34C>T (n.723+34C>T) c.390+34C>T (n.390+34C>T) c.27+34C>T (n.27+34C>T) c.115+34C>T n.938+34C>T n.1023+34C>T n.633+34C>T n.1444+34C>T n.624+34C>T c.358+34C>T c.248+34C>T c.761+34C>T (n.761+34C>T) n.653+34C>T c.87+34C>T (n.87+34C>T) n.499+34C>T c.*121+34C>T (n.*121+34C>T) n.115+34C>T c.597+34C>T (n.597+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336895G>A | CA8063847 | GNAO1 | c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.390+35G>A (n.390+35G>A) c.27+35G>A (n.27+35G>A) c.115+35G>A n.938+35G>A n.1023+35G>A n.633+35G>A n.1444+35G>A n.624+35G>A c.358+35G>A c.248+35G>A c.761+35G>A (n.761+35G>A) n.653+35G>A c.87+35G>A (n.87+35G>A) n.499+35G>A c.*121+35G>A (n.*121+35G>A) n.115+35G>A c.597+35G>A (n.597+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336895G>C | CA281428376 | GNAO1 | c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.390+35G>C (n.390+35G>C) c.27+35G>C (n.27+35G>C) c.115+35G>C n.938+35G>C n.1023+35G>C n.633+35G>C n.1444+35G>C n.624+35G>C c.358+35G>C c.248+35G>C c.761+35G>C (n.761+35G>C) n.653+35G>C c.87+35G>C (n.87+35G>C) n.499+35G>C c.*121+35G>C (n.*121+35G>C) n.115+35G>C c.597+35G>C (n.597+35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336895G= | CA2224102547 | GNAO1 | c.723+35G= (n.723+35G=) c.390+35G= (n.390+35G=) c.27+35G= (n.27+35G=) c.115+35G= n.938+35G= n.1023+35G= n.633+35G= n.1444+35G= n.624+35G= c.358+35G= c.248+35G= c.761+35G= (n.761+35G=) n.653+35G= c.87+35G= (n.87+35G=) n.499+35G= c.*121+35G= (n.*121+35G=) n.115+35G= c.597+35G= (n.597+35G=) | |
16 | g.56336895G>T | CA2633315185 | GNAO1 | c.723+35G>T (n.723+35G>T) c.390+35G>T (n.390+35G>T) c.27+35G>T (n.27+35G>T) c.115+35G>T n.938+35G>T n.1023+35G>T n.633+35G>T n.1444+35G>T n.624+35G>T c.358+35G>T c.248+35G>T c.761+35G>T (n.761+35G>T) n.653+35G>T c.87+35G>T (n.87+35G>T) n.499+35G>T c.*121+35G>T (n.*121+35G>T) n.115+35G>T c.597+35G>T (n.597+35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336898G>A | CA2633315187 | GNAO1 | c.723+38G>A (n.723+38G>A) c.390+38G>A (n.390+38G>A) c.27+38G>A (n.27+38G>A) c.115+38G>A n.938+38G>A n.1023+38G>A n.633+38G>A n.1444+38G>A n.624+38G>A c.358+38G>A c.248+38G>A c.761+38G>A (n.761+38G>A) n.653+38G>A c.87+38G>A (n.87+38G>A) n.499+38G>A c.*121+38G>A (n.*121+38G>A) n.115+38G>A c.597+38G>A (n.597+38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56336898G>T | CA2633315186 | GNAO1 | c.723+38G>T (n.723+38G>T) c.390+38G>T (n.390+38G>T) c.27+38G>T (n.27+38G>T) c.115+38G>T n.938+38G>T n.1023+38G>T n.633+38G>T n.1444+38G>T n.624+38G>T c.358+38G>T c.248+38G>T c.761+38G>T (n.761+38G>T) n.653+38G>T c.87+38G>T (n.87+38G>T) n.499+38G>T c.*121+38G>T (n.*121+38G>T) n.115+38G>T c.597+38G>T (n.597+38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336900G>T | CA2633315189 | GNAO1 | c.723+40G>T (n.723+40G>T) c.390+40G>T (n.390+40G>T) c.27+40G>T (n.27+40G>T) c.115+40G>T n.938+40G>T n.1023+40G>T n.633+40G>T n.1444+40G>T n.624+40G>T c.358+40G>T c.248+40G>T c.761+40G>T (n.761+40G>T) n.653+40G>T c.87+40G>T (n.87+40G>T) n.499+40G>T c.*121+40G>T (n.*121+40G>T) n.115+40G>T c.597+40G>T (n.597+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336901dup | CA2633315188 | GNAO1 | c.723+41dup (n.723+41dup) c.390+41dup (n.390+41dup) c.27+41dup (n.27+41dup) c.115+41dup n.938+41dup n.1023+41dup n.633+41dup n.1444+41dup n.624+41dup c.358+41dup c.248+41dup c.761+41dup (n.761+41dup) n.653+41dup c.87+41dup (n.87+41dup) n.499+41dup c.*121+41dup (n.*121+41dup) n.115+41dup c.597+41dup (n.597+41dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56336902A>G | CA2633315190 | GNAO1 | c.723+42A>G (n.723+42A>G) c.390+42A>G (n.390+42A>G) c.27+42A>G (n.27+42A>G) c.115+42A>G n.938+42A>G n.1023+42A>G n.633+42A>G n.1444+42A>G n.624+42A>G c.358+42A>G c.248+42A>G c.761+42A>G (n.761+42A>G) n.653+42A>G c.87+42A>G (n.87+42A>G) n.499+42A>G c.*121+42A>G (n.*121+42A>G) n.115+42A>G c.597+42A>G (n.597+42A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336903G>A | CA8063848 | GNAO1 | c.723+43G>A (n.723+43G>A) c.390+43G>A (n.390+43G>A) c.27+43G>A (n.27+43G>A) c.115+43G>A n.938+43G>A n.1023+43G>A n.633+43G>A n.1444+43G>A n.624+43G>A c.358+43G>A c.248+43G>A c.761+43G>A (n.761+43G>A) n.653+43G>A c.87+43G>A (n.87+43G>A) n.499+43G>A c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) n.115+43G>A c.597+43G>A (n.597+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56336903G= | CA2224102548 | GNAO1 | c.723+43G= (n.723+43G=) c.390+43G= (n.390+43G=) c.27+43G= (n.27+43G=) c.115+43G= n.938+43G= n.1023+43G= n.633+43G= n.1444+43G= n.624+43G= c.358+43G= c.248+43G= c.761+43G= (n.761+43G=) n.653+43G= c.87+43G= (n.87+43G=) n.499+43G= c.*121+43G= (n.*121+43G=) n.115+43G= c.597+43G= (n.597+43G=) | |
16 | g.56336903G>T | CA2633315191 | GNAO1 | c.723+43G>T (n.723+43G>T) c.390+43G>T (n.390+43G>T) c.27+43G>T (n.27+43G>T) c.115+43G>T n.938+43G>T n.1023+43G>T n.633+43G>T n.1444+43G>T n.624+43G>T c.358+43G>T c.248+43G>T c.761+43G>T (n.761+43G>T) n.653+43G>T c.87+43G>T (n.87+43G>T) n.499+43G>T c.*121+43G>T (n.*121+43G>T) n.115+43G>T c.597+43G>T (n.597+43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336904A>G | CA2633315192 | GNAO1 | c.723+44A>G (n.723+44A>G) c.390+44A>G (n.390+44A>G) c.27+44A>G (n.27+44A>G) c.115+44A>G n.938+44A>G n.1023+44A>G n.633+44A>G n.1444+44A>G n.624+44A>G c.358+44A>G c.248+44A>G c.761+44A>G (n.761+44A>G) n.653+44A>G c.87+44A>G (n.87+44A>G) n.499+44A>G c.*121+44A>G (n.*121+44A>G) n.115+44A>G c.597+44A>G (n.597+44A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56336905C= | CA2224102549 | GNAO1 | c.723+45C= (n.723+45C=) c.390+45C= (n.390+45C=) c.27+45C= (n.27+45C=) c.115+45C= n.938+45C= n.1023+45C= n.633+45C= n.1444+45C= n.624+45C= c.358+45C= c.248+45C= c.761+45C= (n.761+45C=) n.653+45C= c.87+45C= (n.87+45C=) n.499+45C= c.*121+45C= (n.*121+45C=) n.115+45C= c.597+45C= (n.597+45C=) | |
16 | g.56336905C>G | CA2224102550 | GNAO1 | c.723+45C>G (n.723+45C>G) c.390+45C>G (n.390+45C>G) c.27+45C>G (n.27+45C>G) c.115+45C>G n.938+45C>G n.1023+45C>G n.633+45C>G n.1444+45C>G n.624+45C>G c.358+45C>G c.248+45C>G c.761+45C>G (n.761+45C>G) n.653+45C>G c.87+45C>G (n.87+45C>G) n.499+45C>G c.*121+45C>G (n.*121+45C>G) n.115+45C>G c.597+45C>G (n.597+45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336905C>T | CA8063849 | GNAO1 | c.723+45C>T (n.723+45C>T) c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.27+45C>T (n.27+45C>T) c.115+45C>T n.938+45C>T n.1023+45C>T n.633+45C>T n.1444+45C>T n.624+45C>T c.358+45C>T c.248+45C>T c.761+45C>T (n.761+45C>T) n.653+45C>T c.87+45C>T (n.87+45C>T) n.499+45C>T c.*121+45C>T (n.*121+45C>T) n.115+45C>T c.597+45C>T (n.597+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336905_56336917delinsCGGCCGCAGGATA | CA2224102551 | GNAO1 | c.723+45_723+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.723+45_723+57delinsCGGCCGCAGGATA) c.390+45_390+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.390+45_390+57delinsCGGCCGCAGGATA) c.27+45_27+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.27+45_27+57delinsCGGCCGCAGGATA) c.115+45_115+57delinsCGGCCGCAGGATA n.938+45_938+57delinsCGGCCGCAGGATA n.1023+45_1023+57delinsCGGCCGCAGGATA n.633+45_633+57delinsCGGCCGCAGGATA n.1444+45_1444+57delinsCGGCCGCAGGATA n.624+45_624+57delinsCGGCCGCAGGATA c.358+45_358+57delinsCGGCCGCAGGATA c.248+45_248+57delinsCGGCCGCAGGATA c.761+45_761+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.761+45_761+57delinsCGGCCGCAGGATA) n.653+45_653+57delinsCGGCCGCAGGATA c.87+45_87+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.87+45_87+57delinsCGGCCGCAGGATA) n.499+45_499+57delinsCGGCCGCAGGATA c.*121+45_*121+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.*121+45_*121+57delinsCGGCCGCAGGATA) n.115+45_115+57delinsCGGCCGCAGGATA c.597+45_597+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.597+45_597+57delinsCGGCCGCAGGATA) | |
16 | g.56336906G>A | CA8063850 | GNAO1 | c.723+46G>A (n.723+46G>A) c.390+46G>A (n.390+46G>A) c.27+46G>A (n.27+46G>A) c.115+46G>A n.938+46G>A n.1023+46G>A n.633+46G>A n.1444+46G>A n.624+46G>A c.358+46G>A c.248+46G>A c.761+46G>A (n.761+46G>A) n.653+46G>A c.87+46G>A (n.87+46G>A) n.499+46G>A c.*121+46G>A (n.*121+46G>A) n.115+46G>A c.597+46G>A (n.597+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336906G>C | CA622305013 | GNAO1 | c.723+46G>C (n.723+46G>C) c.390+46G>C (n.390+46G>C) c.27+46G>C (n.27+46G>C) c.115+46G>C n.938+46G>C n.1023+46G>C n.633+46G>C n.1444+46G>C n.624+46G>C c.358+46G>C c.248+46G>C c.761+46G>C (n.761+46G>C) n.653+46G>C c.87+46G>C (n.87+46G>C) n.499+46G>C c.*121+46G>C (n.*121+46G>C) n.115+46G>C c.597+46G>C (n.597+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336906G= | CA2224102552 | GNAO1 | c.723+46G= (n.723+46G=) c.390+46G= (n.390+46G=) c.27+46G= (n.27+46G=) c.115+46G= n.938+46G= n.1023+46G= n.633+46G= n.1444+46G= n.624+46G= c.358+46G= c.248+46G= c.761+46G= (n.761+46G=) n.653+46G= c.87+46G= (n.87+46G=) n.499+46G= c.*121+46G= (n.*121+46G=) n.115+46G= c.597+46G= (n.597+46G=) | |
16 | g.56336906G>T | CA2633315193 | GNAO1 | c.723+46G>T (n.723+46G>T) c.390+46G>T (n.390+46G>T) c.27+46G>T (n.27+46G>T) c.115+46G>T n.938+46G>T n.1023+46G>T n.633+46G>T n.1444+46G>T n.624+46G>T c.358+46G>T c.248+46G>T c.761+46G>T (n.761+46G>T) n.653+46G>T c.87+46G>T (n.87+46G>T) n.499+46G>T c.*121+46G>T (n.*121+46G>T) n.115+46G>T c.597+46G>T (n.597+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56336910_56336921del | CA2224102553 | GNAO1 | c.723+50_723+61del (n.723+50_723+61del) c.390+50_390+61del (n.390+50_390+61del) c.27+50_27+61del (n.27+50_27+61del) c.115+50_115+61del n.938+50_938+61del n.1023+50_1023+61del n.633+50_633+61del n.1444+50_1444+61del n.624+50_624+61del c.358+50_358+61del c.248+50_248+61del c.761+50_761+61del (n.761+50_761+61del) n.653+50_653+61del c.87+50_87+61del (n.87+50_87+61del) n.499+50_499+61del c.*121+50_*121+61del (n.*121+50_*121+61del) n.115+50_115+61del c.597+50_597+61del (n.597+50_597+61del) | dbSNP gnomAD v4 |