Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56336754G>A | CA395952184 | GNAO1 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.9G>A n.832G>A n.917G>A n.527G>A n.1338G>A n.518G>A c.252G>A c.142G>A c.655G>A (n.655G>A) n.547G>A n.393G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.9G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56336754G>C | CA395952183 | GNAO1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.9G>C n.832G>C n.917G>C n.527G>C n.1338G>C n.518G>C c.252G>C c.142G>C c.655G>C (n.655G>C) n.547G>C n.393G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.9G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) | |
16 | g.56336754G= | CA2224102493 | GNAO1 | c.617G= (p.Arg206=) c.284G= (p.Arg95=) c.9G= n.832G= n.917G= n.527G= n.1338G= n.518G= c.252G= c.142G= c.655G= (n.655G=) n.547G= n.393G= c.*15G= (n.*15G=) n.9G= c.491G= (p.Arg164=) | |
16 | g.56336754G>T | CA395952182 | GNAO1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.9G>T n.832G>T n.917G>T n.527G>T n.1338G>T n.518G>T c.252G>T c.142G>T c.655G>T (n.655G>T) n.547G>T n.393G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.9G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336755A>C | CA495573585 | GNAO1 | c.618A>C (p.Arg206=) c.285A>C (p.Arg95=) c.10A>C n.833A>C n.918A>C n.528A>C n.1339A>C n.519A>C c.253A>C c.143A>C c.656A>C (n.656A>C) n.548A>C n.394A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.10A>C c.492A>C (p.Arg164=) | |
16 | g.56336755A>G | CA495573586 | GNAO1 | c.618A>G (p.Arg206=) c.285A>G (p.Arg95=) c.10A>G n.833A>G n.918A>G n.528A>G n.1339A>G n.519A>G c.253A>G c.143A>G c.656A>G (n.656A>G) n.548A>G n.394A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.10A>G c.492A>G (p.Arg164=) | |
16 | g.56336755A>T | CA495573587 | GNAO1 | c.618A>T (p.Arg206=) c.285A>T (p.Arg95=) c.10A>T n.833A>T n.918A>T n.528A>T n.1339A>T n.519A>T c.253A>T c.143A>T c.656A>T (n.656A>T) n.548A>T n.394A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.10A>T c.492A>T (p.Arg164=) | |
16 | g.56336756T>A | CA395952185 | GNAO1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.11T>A n.834T>A n.919T>A n.529T>A n.1340T>A n.520T>A c.254T>A c.144T>A c.657T>A (n.657T>A) n.549T>A n.395T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.11T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56336756T>C | CA395952186 | GNAO1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.11T>C n.834T>C n.919T>C n.529T>C n.1340T>C n.520T>C c.254T>C c.144T>C c.657T>C (n.657T>C) n.549T>C n.395T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.11T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) | |
16 | g.56336756T>G | CA395952187 | GNAO1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.11T>G n.834T>G n.919T>G n.529T>G n.1340T>G n.520T>G c.254T>G c.144T>G c.657T>G (n.657T>G) n.549T>G n.395T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.11T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) | |
16 | g.56336757C>A | CA16043017 | GNAO1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.12C>A n.835C>A n.920C>A n.530C>A n.1341C>A n.521C>A c.255C>A c.145C>A c.658C>A (n.658C>A) n.550C>A n.396C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.12C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336757C= | CA2224102494 | GNAO1 | c.620C= (p.Ser207=) c.287C= (p.Ser96=) c.12C= n.835C= n.920C= n.530C= n.1341C= n.521C= c.255C= c.145C= c.658C= (n.658C=) n.550C= n.396C= c.*18C= (n.*18C=) n.12C= c.494C= (p.Ser165=) | |
16 | g.56336757C>G | CA395952188 | GNAO1 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.12C>G n.835C>G n.920C>G n.530C>G n.1341C>G n.521C>G c.255C>G c.145C>G c.658C>G (n.658C>G) n.550C>G n.396C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.12C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) | |
16 | g.56336757C>T | CA395952189 | GNAO1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.12C>T n.835C>T n.920C>T n.530C>T n.1341C>T n.521C>T c.255C>T c.145C>T c.658C>T (n.658C>T) n.550C>T n.396C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.12C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336758T>A | CA495573588 | GNAO1 | c.621T>A (p.Ser207=) c.288T>A (p.Ser96=) c.13T>A n.836T>A n.921T>A n.531T>A n.1342T>A n.522T>A c.256T>A c.146T>A c.659T>A (n.659T>A) n.551T>A n.397T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.13T>A c.495T>A (p.Ser165=) | |
16 | g.56336758T>C | CA495573590 | GNAO1 | c.621T>C (p.Ser207=) c.288T>C (p.Ser96=) c.13T>C n.836T>C n.921T>C n.531T>C n.1342T>C n.522T>C c.256T>C c.146T>C c.659T>C (n.659T>C) n.551T>C n.397T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.13T>C c.495T>C (p.Ser165=) | |
16 | g.56336758T>G | CA495573589 | GNAO1 | c.621T>G (p.Ser207=) c.288T>G (p.Ser96=) c.13T>G n.836T>G n.921T>G n.531T>G n.1342T>G n.522T>G c.256T>G c.146T>G c.659T>G (n.659T>G) n.551T>G n.397T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.13T>G c.495T>G (p.Ser165=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336759G>A | CA395952190 | GNAO1 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.14G>A n.837G>A n.922G>A n.532G>A n.1343G>A n.523G>A c.257G>A c.147G>A c.660G>A (n.660G>A) n.552G>A n.398G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.14G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) | |
16 | g.56336759G>C | CA395952191 | GNAO1 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.14G>C n.837G>C n.922G>C n.532G>C n.1343G>C n.523G>C c.257G>C c.147G>C c.660G>C (n.660G>C) n.552G>C n.398G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.14G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.56336759G>T | CA395952192 | GNAO1 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.14G>T n.837G>T n.922G>T n.532G>T n.1343G>T n.523G>T c.257G>T c.147G>T c.660G>T (n.660G>T) n.552G>T n.398G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.14G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
16 | g.56336760A>C | CA395952193 | GNAO1 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.15A>C n.838A>C n.923A>C n.533A>C n.1344A>C n.524A>C c.258A>C c.148A>C c.661A>C (n.661A>C) n.553A>C n.399A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.15A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
16 | g.56336760A>G | CA395952194 | GNAO1 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.15A>G n.838A>G n.923A>G n.533A>G n.1344A>G n.524A>G c.258A>G c.148A>G c.661A>G (n.661A>G) n.553A>G n.399A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.15A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
16 | g.56336760A>T | CA395952195 | GNAO1 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.15A>T n.838A>T n.923A>T n.533A>T n.1344A>T n.524A>T c.258A>T c.148A>T c.661A>T (n.661A>T) n.553A>T n.399A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.15A>T c.497A>T (p.Glu166Val) | |
16 | g.56336761A>C | CA395952197 | GNAO1 | c.624A>C (p.Glu208Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.16A>C n.839A>C n.924A>C n.534A>C n.1345A>C n.525A>C c.259A>C c.149A>C c.662A>C (n.662A>C) n.554A>C n.400A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.16A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
16 | g.56336761A>G | CA495573592 | GNAO1 | c.624A>G (p.Glu208=) c.291A>G (p.Glu97=) c.16A>G n.839A>G n.924A>G n.534A>G n.1345A>G n.525A>G c.259A>G c.149A>G c.662A>G (n.662A>G) n.554A>G n.400A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.16A>G c.498A>G (p.Glu166=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336761A>T | CA395952196 | GNAO1 | c.624A>T (p.Glu208Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.16A>T n.839A>T n.924A>T n.534A>T n.1345A>T n.525A>T c.259A>T c.149A>T c.662A>T (n.662A>T) n.554A>T n.400A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.16A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
16 | g.56336762C>A | CA395952198 | GNAO1 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.17C>A n.840C>A n.925C>A n.535C>A n.1346C>A n.526C>A c.260C>A c.150C>A c.663C>A (n.663C>A) n.555C>A n.401C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.17C>A c.499C>A (p.Arg167Ser) | |
16 | g.56336762C= | CA2224102495 | GNAO1 | c.625C= (p.Arg209=) c.292C= (p.Arg98=) c.17C= n.840C= n.925C= n.535C= n.1346C= n.526C= c.260C= c.150C= c.663C= (n.663C=) n.555C= n.401C= c.*23C= (n.*23C=) n.17C= c.499C= (p.Arg167=) | |
16 | g.56336762C>G | CA395952199 | GNAO1 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.17C>G n.840C>G n.925C>G n.535C>G n.1346C>G n.526C>G c.260C>G c.150C>G c.663C>G (n.663C>G) n.555C>G n.401C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.17C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336762C>T | CA10588619 | GNAO1 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.17C>T n.840C>T n.925C>T n.535C>T n.1346C>T n.526C>T c.260C>T c.150C>T c.663C>T (n.663C>T) n.555C>T n.401C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.17C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.56336762dup | CA2840732402 | GNAO1 | c.625dup (p.Arg209ProfsTer24) c.292dup (p.Arg98ProfsTer24) c.17dup n.840dup n.925dup n.535dup n.1346dup n.526dup c.260dup c.150dup c.663dup (n.663dup) n.555dup n.401dup c.*23dup (n.*23dup) n.17dup c.499dup (p.Arg167ProfsTer24) | |
16 | g.56336763G>A | CA204658 | GNAO1 | c.626G>A (p.Arg209His) c.293G>A (p.Arg98His) c.18G>A n.841G>A n.926G>A n.536G>A n.1347G>A n.527G>A c.261G>A c.151G>A c.664G>A (n.664G>A) n.556G>A n.402G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.18G>A c.500G>A (p.Arg167His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336763G>C | CA395952200 | GNAO1 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.18G>C n.841G>C n.926G>C n.536G>C n.1347G>C n.527G>C c.261G>C c.151G>C c.664G>C (n.664G>C) n.556G>C n.402G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.18G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) | |
16 | g.56336763G= | CA2224102496 | GNAO1 | c.626G= (p.Arg209=) c.293G= (p.Arg98=) c.18G= n.841G= n.926G= n.536G= n.1347G= n.527G= c.261G= c.151G= c.664G= (n.664G=) n.556G= n.402G= c.*24G= (n.*24G=) n.18G= c.500G= (p.Arg167=) | |
16 | g.56336763G>T | CA395952201 | GNAO1 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.18G>T n.841G>T n.926G>T n.536G>T n.1347G>T n.527G>T c.261G>T c.151G>T c.664G>T (n.664G>T) n.556G>T n.402G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.18G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336764C>A | CA495573593 | GNAO1 | c.627C>A (p.Arg209=) c.294C>A (p.Arg98=) c.19C>A n.842C>A n.927C>A n.537C>A n.1348C>A n.528C>A c.262C>A c.152C>A c.665C>A (n.665C>A) n.557C>A n.403C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.19C>A c.501C>A (p.Arg167=) | |
16 | g.56336764C>G | CA495573594 | GNAO1 | c.627C>G (p.Arg209=) c.294C>G (p.Arg98=) c.19C>G n.842C>G n.927C>G n.537C>G n.1348C>G n.528C>G c.262C>G c.152C>G c.665C>G (n.665C>G) n.557C>G n.403C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.19C>G c.501C>G (p.Arg167=) | |
16 | g.56336764C>T | CA495573595 | GNAO1 | c.627C>T (p.Arg209=) c.294C>T (p.Arg98=) c.19C>T n.842C>T n.927C>T n.537C>T n.1348C>T n.528C>T c.262C>T c.152C>T c.665C>T (n.665C>T) n.557C>T n.403C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.19C>T c.501C>T (p.Arg167=) | |
16 | g.56336764dup | CA2840732403 | GNAO1 | c.627dup (p.Lys210GlnfsTer23) c.294dup (p.Lys99GlnfsTer23) c.19dup n.842dup n.927dup n.537dup n.1348dup n.528dup c.262dup c.152dup c.665dup (n.665dup) n.557dup n.403dup c.*25dup (n.*25dup) n.19dup c.501dup (p.Lys168GlnfsTer23) | |
16 | g.56336765A>C | CA395952202 | GNAO1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.20A>C n.843A>C n.928A>C n.538A>C n.1349A>C n.529A>C c.263A>C c.153A>C c.666A>C (n.666A>C) n.558A>C n.404A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.20A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) | |
16 | g.56336765A>G | CA395952203 | GNAO1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.20A>G n.843A>G n.928A>G n.538A>G n.1349A>G n.529A>G c.263A>G c.153A>G c.666A>G (n.666A>G) n.558A>G n.404A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.20A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) | |
16 | g.56336765A>T | CA395952204 | GNAO1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.20A>T n.843A>T n.928A>T n.538A>T n.1349A>T n.529A>T c.263A>T c.153A>T c.666A>T (n.666A>T) n.558A>T n.404A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.20A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) | |
16 | g.56336766A>C | CA395952205 | GNAO1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.21A>C n.844A>C n.929A>C n.539A>C n.1350A>C n.530A>C c.264A>C c.154A>C c.667A>C (n.667A>C) n.559A>C n.405A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.21A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) | |
16 | g.56336766A>G | CA395952206 | GNAO1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.21A>G n.844A>G n.929A>G n.539A>G n.1350A>G n.530A>G c.264A>G c.154A>G c.667A>G (n.667A>G) n.559A>G n.405A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.21A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) | |
16 | g.56336766A>T | CA395952207 | GNAO1 | c.629A>T (p.Lys210Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.21A>T n.844A>T n.929A>T n.539A>T n.1350A>T n.530A>T c.264A>T c.154A>T c.667A>T (n.667A>T) n.559A>T n.405A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.21A>T c.503A>T (p.Lys168Met) | |
16 | g.56336767G>A | CA8063825 | GNAO1 | c.630G>A (p.Lys210=) c.297G>A (p.Lys99=) c.22G>A n.845G>A n.930G>A n.540G>A n.1351G>A n.531G>A c.265G>A c.155G>A c.668G>A (n.668G>A) n.560G>A n.406G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.22G>A c.504G>A (p.Lys168=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336767G>C | CA395952209 | GNAO1 | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.22G>C n.845G>C n.930G>C n.540G>C n.1351G>C n.531G>C c.265G>C c.155G>C c.668G>C (n.668G>C) n.560G>C n.406G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.22G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) | |
16 | g.56336767G= | CA2224102497 | GNAO1 | c.630G= (p.Lys210=) c.297G= (p.Lys99=) c.22G= n.845G= n.930G= n.540G= n.1351G= n.531G= c.265G= c.155G= c.668G= (n.668G=) n.560G= n.406G= c.*28G= (n.*28G=) n.22G= c.504G= (p.Lys168=) | |
16 | g.56336767G>T | CA395952208 | GNAO1 | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.22G>T n.845G>T n.930G>T n.540G>T n.1351G>T n.531G>T c.265G>T c.155G>T c.668G>T (n.668G>T) n.560G>T n.406G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.22G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) | |
16 | g.56336768A>C | CA395952210 | GNAO1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.23A>C n.846A>C n.931A>C n.541A>C n.1352A>C n.532A>C c.266A>C c.156A>C c.669A>C (n.669A>C) n.561A>C n.407A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.23A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) | ClinVar |
16 | g.56336768A>G | CA395952211 | GNAO1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.23A>G n.846A>G n.931A>G n.541A>G n.1352A>G n.532A>G c.266A>G c.156A>G c.669A>G (n.669A>G) n.561A>G n.407A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.23A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) | |
16 | g.56336768A>T | CA395952212 | GNAO1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.23A>T n.846A>T n.931A>T n.541A>T n.1352A>T n.532A>T c.266A>T c.156A>T c.669A>T (n.669A>T) n.561A>T n.407A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.23A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
16 | g.56336769dup | CA2838885008 | GNAO1 | c.632dup (p.Trp212ValfsTer21) c.299dup (p.Trp101ValfsTer21) c.24dup n.847dup n.932dup n.542dup n.1353dup n.533dup c.267dup c.157dup c.670dup (n.670dup) n.562dup n.408dup c.*30dup (n.*30dup) n.24dup c.506dup (p.Trp170ValfsTer21) | |
16 | g.56336769A>C | CA395952213 | GNAO1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.24A>C n.847A>C n.932A>C n.542A>C n.1353A>C n.533A>C c.267A>C c.157A>C c.670A>C (n.670A>C) n.562A>C n.408A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.24A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
16 | g.56336769A>G | CA395952214 | GNAO1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.24A>G n.847A>G n.932A>G n.542A>G n.1353A>G n.533A>G c.267A>G c.157A>G c.670A>G (n.670A>G) n.562A>G n.408A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.24A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
16 | g.56336769A>T | CA395952215 | GNAO1 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.24A>T n.847A>T n.932A>T n.542A>T n.1353A>T n.533A>T c.267A>T c.157A>T c.670A>T (n.670A>T) n.562A>T n.408A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.24A>T c.506A>T (p.Lys169Met) | |
16 | g.56336770G>A | CA495573596 | GNAO1 | c.633G>A (p.Lys211=) c.300G>A (p.Lys100=) c.25G>A n.848G>A n.933G>A n.543G>A n.1354G>A n.534G>A c.268G>A c.158G>A c.671G>A (n.671G>A) n.563G>A n.409G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.25G>A c.507G>A (p.Lys169=) | |
16 | g.56336770G>C | CA395952216 | GNAO1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.25G>C n.848G>C n.933G>C n.543G>C n.1354G>C n.534G>C c.268G>C c.158G>C c.671G>C (n.671G>C) n.563G>C n.409G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.25G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) | |
16 | g.56336770G>T | CA395952217 | GNAO1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.25G>T n.848G>T n.933G>T n.543G>T n.1354G>T n.534G>T c.268G>T c.158G>T c.671G>T (n.671G>T) n.563G>T n.409G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.25G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
16 | g.56336771T>A | CA395952218 | GNAO1 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.26T>A n.849T>A n.934T>A n.544T>A n.1355T>A n.535T>A c.269T>A c.159T>A c.672T>A (n.672T>A) n.564T>A n.410T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.26T>A c.508T>A (p.Trp170Arg) | |
16 | g.56336771T>C | CA395952219 | GNAO1 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.26T>C n.849T>C n.934T>C n.544T>C n.1355T>C n.535T>C c.269T>C c.159T>C c.672T>C (n.672T>C) n.564T>C n.410T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.26T>C c.508T>C (p.Trp170Arg) | |
16 | g.56336771T>G | CA395952220 | GNAO1 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.26T>G n.849T>G n.934T>G n.544T>G n.1355T>G n.535T>G c.269T>G c.159T>G c.672T>G (n.672T>G) n.564T>G n.410T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.26T>G c.508T>G (p.Trp170Gly) | |
16 | g.56336771_56336772insA | CA2575998035 | GNAO1 | c.634_635insA (p.Trp212Ter) c.301_302insA (p.Trp101Ter) c.26_27insA n.849_850insA n.934_935insA n.544_545insA n.1355_1356insA n.535_536insA c.269_270insA c.159_160insA c.672_673insA (n.672_673insA) n.564_565insA n.410_411insA c.*32_*33insA (n.*32_*33insA) n.26_27insA c.508_509insA (p.Trp170Ter) | |
16 | g.56336772G>A | CA395952221 | GNAO1 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.27G>A n.850G>A n.935G>A n.545G>A n.1356G>A n.536G>A c.270G>A c.160G>A c.673G>A (n.673G>A) n.565G>A n.411G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.27G>A c.509G>A (p.Trp170Ter) | |
16 | g.56336772G>C | CA395952222 | GNAO1 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.27G>C n.850G>C n.935G>C n.545G>C n.1356G>C n.536G>C c.270G>C c.160G>C c.673G>C (n.673G>C) n.565G>C n.411G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.27G>C c.509G>C (p.Trp170Ser) | |
16 | g.56336772G>T | CA395952223 | GNAO1 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.27G>T n.850G>T n.935G>T n.545G>T n.1356G>T n.536G>T c.270G>T c.160G>T c.673G>T (n.673G>T) n.565G>T n.411G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.27G>T c.509G>T (p.Trp170Leu) | |
16 | g.56336773G>A | CA395952225 | GNAO1 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.28G>A n.851G>A n.936G>A n.546G>A n.1357G>A n.537G>A c.271G>A c.161G>A c.674G>A (n.674G>A) n.566G>A n.412G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.28G>A c.510G>A (p.Trp170Ter) | |
16 | g.56336773G>C | CA395952226 | GNAO1 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.28G>C n.851G>C n.936G>C n.546G>C n.1357G>C n.537G>C c.271G>C c.161G>C c.674G>C (n.674G>C) n.566G>C n.412G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.28G>C c.510G>C (p.Trp170Cys) | |
16 | g.56336773G>T | CA395952224 | GNAO1 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.28G>T n.851G>T n.936G>T n.546G>T n.1357G>T n.537G>T c.271G>T c.161G>T c.674G>T (n.674G>T) n.566G>T n.412G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.28G>T c.510G>T (p.Trp170Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336774A>C | CA395952229 | GNAO1 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.29A>C n.852A>C n.937A>C n.547A>C n.1358A>C n.538A>C c.272A>C c.162A>C c.675A>C (n.675A>C) n.567A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.413A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.29A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) | |
16 | g.56336774A>G | CA395952227 | GNAO1 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.29A>G n.852A>G n.937A>G n.547A>G n.1358A>G n.538A>G c.272A>G c.162A>G c.675A>G (n.675A>G) n.567A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.413A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.29A>G c.511A>G (p.Ile171Val) | |
16 | g.56336774A>T | CA395952228 | GNAO1 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.29A>T n.852A>T n.937A>T n.547A>T n.1358A>T n.538A>T c.272A>T c.162A>T c.675A>T (n.675A>T) n.567A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.413A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.29A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.56336775T>A | CA395952230 | GNAO1 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.30T>A n.853T>A n.938T>A n.548T>A n.1359T>A n.539T>A c.273T>A c.163T>A c.676T>A (n.676T>A) n.568T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.414T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.30T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) | |
16 | g.56336775T>C | CA395952231 | GNAO1 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.30T>C n.853T>C n.938T>C n.548T>C n.1359T>C n.539T>C c.273T>C c.163T>C c.676T>C (n.676T>C) n.568T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.414T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.30T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) | |
16 | g.56336775T>G | CA395952232 | GNAO1 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.30T>G n.853T>G n.938T>G n.548T>G n.1359T>G n.539T>G c.273T>G c.163T>G c.676T>G (n.676T>G) n.568T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.414T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.30T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) | |
16 | g.56336776C>A | CA495573599 | GNAO1 | c.639C>A (p.Ile213=) c.306C>A (p.Ile102=) c.31C>A n.854C>A n.939C>A n.549C>A n.1360C>A n.540C>A c.274C>A c.164C>A c.677C>A (n.677C>A) n.569C>A c.3C>A (p.Ile1=) n.415C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.31C>A c.513C>A (p.Ile171=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336776C>G | CA395952233 | GNAO1 | c.639C>G (p.Ile213Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.31C>G n.854C>G n.939C>G n.549C>G n.1360C>G n.540C>G c.274C>G c.164C>G c.677C>G (n.677C>G) n.569C>G c.3C>G (p.Ile1Met) n.415C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.31C>G c.513C>G (p.Ile171Met) | |
16 | g.56336776C>T | CA495573598 | GNAO1 | c.639C>T (p.Ile213=) c.306C>T (p.Ile102=) c.31C>T n.854C>T n.939C>T n.549C>T n.1360C>T n.540C>T c.274C>T c.164C>T c.677C>T (n.677C>T) n.569C>T c.3C>T (p.Ile1=) n.415C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.31C>T c.513C>T (p.Ile171=) | |
16 | g.56336777C>A | CA395952236 | GNAO1 | c.640C>A (p.His214Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.32C>A n.855C>A n.940C>A n.550C>A n.1361C>A n.541C>A c.275C>A c.165C>A c.678C>A (n.678C>A) n.570C>A c.4C>A (p.His2Asn) n.416C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.32C>A c.514C>A (p.His172Asn) | |
16 | g.56336777C>G | CA395952234 | GNAO1 | c.640C>G (p.His214Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.32C>G n.855C>G n.940C>G n.550C>G n.1361C>G n.541C>G c.275C>G c.165C>G c.678C>G (n.678C>G) n.570C>G c.4C>G (p.His2Asp) n.416C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.32C>G c.514C>G (p.His172Asp) | |
16 | g.56336777C>T | CA395952235 | GNAO1 | c.640C>T (p.His214Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.32C>T n.855C>T n.940C>T n.550C>T n.1361C>T n.541C>T c.275C>T c.165C>T c.678C>T (n.678C>T) n.570C>T c.4C>T (p.His2Tyr) n.416C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.32C>T c.514C>T (p.His172Tyr) | |
16 | g.56336778A>C | CA395952237 | GNAO1 | c.641A>C (p.His214Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.33A>C n.856A>C n.941A>C n.551A>C n.1362A>C n.542A>C c.276A>C c.166A>C c.679A>C (n.679A>C) n.571A>C c.5A>C (p.His2Pro) n.417A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.33A>C c.515A>C (p.His172Pro) | |
16 | g.56336778A>G | CA395952238 | GNAO1 | c.641A>G (p.His214Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.33A>G n.856A>G n.941A>G n.551A>G n.1362A>G n.542A>G c.276A>G c.166A>G c.679A>G (n.679A>G) n.571A>G c.5A>G (p.His2Arg) n.417A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.33A>G c.515A>G (p.His172Arg) | |
16 | g.56336778A>T | CA395952239 | GNAO1 | c.641A>T (p.His214Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.33A>T n.856A>T n.941A>T n.551A>T n.1362A>T n.542A>T c.276A>T c.166A>T c.679A>T (n.679A>T) n.571A>T c.5A>T (p.His2Leu) n.417A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.33A>T c.515A>T (p.His172Leu) | |
16 | g.56336779T>A | CA395952240 | GNAO1 | c.642T>A (p.His214Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.34T>A n.857T>A n.942T>A n.552T>A n.1363T>A n.543T>A c.277T>A c.167T>A c.680T>A (n.680T>A) n.572T>A c.6T>A (p.His2Gln) n.418T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.34T>A c.516T>A (p.His172Gln) | |
16 | g.56336779T>C | CA495573600 | GNAO1 | c.642T>C (p.His214=) c.309T>C (p.His103=) c.34T>C n.857T>C n.942T>C n.552T>C n.1363T>C n.543T>C c.277T>C c.167T>C c.680T>C (n.680T>C) n.572T>C c.6T>C (p.His2=) n.418T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.34T>C c.516T>C (p.His172=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336779T>G | CA395952241 | GNAO1 | c.642T>G (p.His214Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.34T>G n.857T>G n.942T>G n.552T>G n.1363T>G n.543T>G c.277T>G c.167T>G c.680T>G (n.680T>G) n.572T>G c.6T>G (p.His2Gln) n.418T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.34T>G c.516T>G (p.His172Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.56336780T>A | CA395952242 | GNAO1 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.35T>A n.858T>A n.943T>A n.553T>A n.1364T>A n.544T>A c.278T>A c.168T>A c.681T>A (n.681T>A) n.573T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) n.419T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.35T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
16 | g.56336780T>C | CA395952244 | GNAO1 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.35T>C n.858T>C n.943T>C n.553T>C n.1364T>C n.544T>C c.278T>C c.168T>C c.681T>C (n.681T>C) n.573T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) n.419T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.35T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) | |
16 | g.56336780T>G | CA395952243 | GNAO1 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.35T>G n.858T>G n.943T>G n.553T>G n.1364T>G n.544T>G c.278T>G c.168T>G c.681T>G (n.681T>G) n.573T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) n.419T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.35T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
16 | g.56336781G>A | CA395952245 | GNAO1 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.36G>A n.859G>A n.944G>A n.554G>A n.1365G>A n.545G>A c.279G>A c.169G>A c.682G>A (n.682G>A) n.574G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.420G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.36G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
16 | g.56336781G>C | CA395952246 | GNAO1 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.36G>C n.859G>C n.944G>C n.554G>C n.1365G>C n.545G>C c.279G>C c.169G>C c.682G>C (n.682G>C) n.574G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) n.420G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.36G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
16 | g.56336781G>T | CA395952247 | GNAO1 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.36G>T n.859G>T n.944G>T n.554G>T n.1365G>T n.545G>T c.279G>T c.169G>T c.682G>T (n.682G>T) n.574G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) n.420G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.36G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
16 | g.56336782C>A | CA395952248 | GNAO1 | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.37C>A n.860C>A n.945C>A n.555C>A n.1366C>A n.546C>A c.280C>A c.170C>A c.683C>A (n.683C>A) n.575C>A c.9C>A (p.Cys3Ter) n.421C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.37C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) | |
16 | g.56336782C>G | CA395952249 | GNAO1 | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.37C>G n.860C>G n.945C>G n.555C>G n.1366C>G n.546C>G c.280C>G c.170C>G c.683C>G (n.683C>G) n.575C>G c.9C>G (p.Cys3Trp) n.421C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.37C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) | |
16 | g.56336782C>T | CA495573603 | GNAO1 | c.645C>T (p.Cys215=) c.312C>T (p.Cys104=) c.37C>T n.860C>T n.945C>T n.555C>T n.1366C>T n.546C>T c.280C>T c.170C>T c.683C>T (n.683C>T) n.575C>T c.9C>T (p.Cys3=) n.421C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.37C>T c.519C>T (p.Cys173=) | |
16 | g.56336783T>A | CA395952250 | GNAO1 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.38T>A n.861T>A n.946T>A n.556T>A n.1367T>A n.547T>A c.281T>A c.171T>A c.684T>A (n.684T>A) n.576T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) n.422T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.38T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) | |
16 | g.56336783T>C | CA395952251 | GNAO1 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.38T>C n.861T>C n.946T>C n.556T>C n.1367T>C n.547T>C c.281T>C c.171T>C c.684T>C (n.684T>C) n.576T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) n.422T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.38T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) | |
16 | g.56336783T>G | CA395952252 | GNAO1 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.38T>G n.861T>G n.946T>G n.556T>G n.1367T>G n.547T>G c.281T>G c.171T>G c.684T>G (n.684T>G) n.576T>G c.10T>G (p.Phe4Val) n.422T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.38T>G c.520T>G (p.Phe174Val) | |
16 | g.56336784T>A | CA395952253 | GNAO1 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.39T>A n.862T>A n.947T>A n.557T>A n.1368T>A n.548T>A c.282T>A c.172T>A c.685T>A (n.685T>A) n.577T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.423T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.39T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) | |
16 | g.56336784T>C | CA395952254 | GNAO1 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.39T>C n.862T>C n.947T>C n.557T>C n.1368T>C n.548T>C c.282T>C c.172T>C c.685T>C (n.685T>C) n.577T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) n.423T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.39T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) | |
16 | g.56336784T>G | CA395952255 | GNAO1 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.39T>G n.862T>G n.947T>G n.557T>G n.1368T>G n.548T>G c.282T>G c.172T>G c.685T>G (n.685T>G) n.577T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) n.423T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.39T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) | |
16 | g.56336785C>A | CA395952256 | GNAO1 | c.648C>A (p.Phe216Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.40C>A n.863C>A n.948C>A n.558C>A n.1369C>A n.549C>A c.283C>A c.173C>A c.686C>A (n.686C>A) n.578C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) n.424C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.40C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336785C= | CA2224102498 | GNAO1 | c.648C= (p.Phe216=) c.315C= (p.Phe105=) c.40C= n.863C= n.948C= n.558C= n.1369C= n.549C= c.283C= c.173C= c.686C= (n.686C=) n.578C= c.12C= (p.Phe4=) n.424C= c.*46C= (n.*46C=) n.40C= c.522C= (p.Phe174=) | |
16 | g.56336785C>G | CA395952257 | GNAO1 | c.648C>G (p.Phe216Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.40C>G n.863C>G n.948C>G n.558C>G n.1369C>G n.549C>G c.283C>G c.173C>G c.686C>G (n.686C>G) n.578C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) n.424C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.40C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56336785C>T | CA8063826 | GNAO1 | c.648C>T (p.Phe216=) c.315C>T (p.Phe105=) c.40C>T n.863C>T n.948C>T n.558C>T n.1369C>T n.549C>T c.283C>T c.173C>T c.686C>T (n.686C>T) n.578C>T c.12C>T (p.Phe4=) n.424C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.40C>T c.522C>T (p.Phe174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336786G>A | CA395952258 | GNAO1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.41G>A n.864G>A n.949G>A n.559G>A n.1370G>A n.550G>A c.284G>A c.174G>A c.687G>A (n.687G>A) n.579G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.425G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.41G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.56336786G>C | CA395952259 | GNAO1 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.41G>C n.864G>C n.949G>C n.559G>C n.1370G>C n.550G>C c.284G>C c.174G>C c.687G>C (n.687G>C) n.579G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.425G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.41G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336786G= | CA2224102499 | GNAO1 | c.649G= (p.Glu217=) c.316G= (p.Glu106=) c.41G= n.864G= n.949G= n.559G= n.1370G= n.550G= c.284G= c.174G= c.687G= (n.687G=) n.579G= c.13G= (p.Glu5=) n.425G= c.*47G= (n.*47G=) n.41G= c.523G= (p.Glu175=) | |
16 | g.56336786G>T | CA395952260 | GNAO1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.41G>T n.864G>T n.949G>T n.559G>T n.1370G>T n.550G>T c.284G>T c.174G>T c.687G>T (n.687G>T) n.579G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.425G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.41G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56336787A>C | CA395952261 | GNAO1 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.42A>C n.865A>C n.950A>C n.560A>C n.1371A>C n.551A>C c.285A>C c.175A>C c.688A>C (n.688A>C) n.580A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.426A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.42A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) | |
16 | g.56336787A>G | CA395952262 | GNAO1 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.42A>G n.865A>G n.950A>G n.560A>G n.1371A>G n.551A>G c.285A>G c.175A>G c.688A>G (n.688A>G) n.580A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.426A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.42A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) | |
16 | g.56336787A>T | CA395952263 | GNAO1 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.42A>T n.865A>T n.950A>T n.560A>T n.1371A>T n.551A>T c.285A>T c.175A>T c.688A>T (n.688A>T) n.580A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.426A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.42A>T c.524A>T (p.Glu175Val) | |
16 | g.56336788G>A | CA495573605 | GNAO1 | c.651G>A (p.Glu217=) c.318G>A (p.Glu106=) c.43G>A n.866G>A n.951G>A n.561G>A n.1372G>A n.552G>A c.286G>A c.176G>A c.689G>A (n.689G>A) n.581G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.427G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.43G>A c.525G>A (p.Glu175=) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336788G>C | CA395952264 | GNAO1 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.43G>C n.866G>C n.951G>C n.561G>C n.1372G>C n.552G>C c.286G>C c.176G>C c.689G>C (n.689G>C) n.581G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.427G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.43G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336788G>T | CA395952265 | GNAO1 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.43G>T n.866G>T n.951G>T n.561G>T n.1372G>T n.552G>T c.286G>T c.176G>T c.689G>T (n.689G>T) n.581G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.427G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.43G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) | |
16 | g.56336789G>A | CA395952266 | GNAO1 | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.44G>A n.867G>A n.952G>A n.562G>A n.1373G>A n.553G>A c.287G>A c.177G>A c.690G>A (n.690G>A) n.582G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) n.428G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.44G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) | |
16 | g.56336789G>C | CA395952267 | GNAO1 | c.652G>C (p.Asp218His) c.319G>C (p.Asp107His) c.44G>C n.867G>C n.952G>C n.562G>C n.1373G>C n.553G>C c.287G>C c.177G>C c.690G>C (n.690G>C) n.582G>C c.16G>C (p.Asp6His) n.428G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.44G>C c.526G>C (p.Asp176His) | |
16 | g.56336789G>T | CA395952268 | GNAO1 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.44G>T n.867G>T n.952G>T n.562G>T n.1373G>T n.553G>T c.287G>T c.177G>T c.690G>T (n.690G>T) n.582G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.428G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.44G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) | |
16 | g.56336790A>C | CA395952269 | GNAO1 | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.45A>C n.868A>C n.953A>C n.563A>C n.1374A>C n.554A>C c.288A>C c.178A>C c.691A>C (n.691A>C) n.583A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) n.429A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.45A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) | |
16 | g.56336790A>G | CA395952270 | GNAO1 | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.45A>G n.868A>G n.953A>G n.563A>G n.1374A>G n.554A>G c.288A>G c.178A>G c.691A>G (n.691A>G) n.583A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) n.429A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.45A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) | |
16 | g.56336790A>T | CA395952271 | GNAO1 | c.653A>T (p.Asp218Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.45A>T n.868A>T n.953A>T n.563A>T n.1374A>T n.554A>T c.288A>T c.178A>T c.691A>T (n.691A>T) n.583A>T c.17A>T (p.Asp6Val) n.429A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.45A>T c.527A>T (p.Asp176Val) | |
16 | g.56336790dup | CA2838885006 | GNAO1 | c.653dup (p.Asp218GlufsTer15) c.320dup (p.Asp107GlufsTer15) c.45dup n.868dup n.953dup n.563dup n.1374dup n.554dup c.288dup c.178dup c.691dup (n.691dup) n.583dup c.17dup (p.Asp6GlufsTer15) n.429dup c.*51dup (n.*51dup) n.45dup c.527dup (p.Asp176GlufsTer15) | |
16 | g.56336791C>A | CA395952273 | GNAO1 | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.46C>A n.869C>A n.954C>A n.564C>A n.1375C>A n.555C>A c.289C>A c.179C>A c.692C>A (n.692C>A) n.584C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) n.430C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.46C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) | |
16 | g.56336791C= | CA2224102500 | GNAO1 | c.654C= (p.Asp218=) c.321C= (p.Asp107=) c.46C= n.869C= n.954C= n.564C= n.1375C= n.555C= c.289C= c.179C= c.692C= (n.692C=) n.584C= c.18C= (p.Asp6=) n.430C= c.*52C= (n.*52C=) n.46C= c.528C= (p.Asp176=) | |
16 | g.56336791C>G | CA395952272 | GNAO1 | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.46C>G n.869C>G n.954C>G n.564C>G n.1375C>G n.555C>G c.289C>G c.179C>G c.692C>G (n.692C>G) n.584C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) n.430C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.46C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) | |
16 | g.56336791C>T | CA8063827 | GNAO1 | c.654C>T (p.Asp218=) c.321C>T (p.Asp107=) c.46C>T n.869C>T n.954C>T n.564C>T n.1375C>T n.555C>T c.289C>T c.179C>T c.692C>T (n.692C>T) n.584C>T c.18C>T (p.Asp6=) n.430C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.46C>T c.528C>T (p.Asp176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336792G>A | CA395952274 | GNAO1 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.47G>A n.870G>A n.955G>A n.565G>A n.1376G>A n.556G>A c.290G>A c.180G>A c.693G>A (n.693G>A) n.585G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.431G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.47G>A c.529G>A (p.Val177Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336792G>C | CA395952275 | GNAO1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.47G>C n.870G>C n.955G>C n.565G>C n.1376G>C n.556G>C c.290G>C c.180G>C c.693G>C (n.693G>C) n.585G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.431G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.47G>C c.529G>C (p.Val177Leu) | |
16 | g.56336792G= | CA2224102501 | GNAO1 | c.655G= (p.Val219=) c.322G= (p.Val108=) c.47G= n.870G= n.955G= n.565G= n.1376G= n.556G= c.290G= c.180G= c.693G= (n.693G=) n.585G= c.19G= (p.Val7=) n.431G= c.*53G= (n.*53G=) n.47G= c.529G= (p.Val177=) | |
16 | g.56336792G>T | CA395952276 | GNAO1 | c.655G>T (p.Val219Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) c.47G>T n.870G>T n.955G>T n.565G>T n.1376G>T n.556G>T c.290G>T c.180G>T c.693G>T (n.693G>T) n.585G>T c.19G>T (p.Val7Phe) n.431G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.47G>T c.529G>T (p.Val177Phe) | |
16 | g.56336793T>A | CA395952277 | GNAO1 | c.656T>A (p.Val219Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) c.48T>A n.871T>A n.956T>A n.566T>A n.1377T>A n.557T>A c.291T>A c.181T>A c.694T>A (n.694T>A) n.586T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.432T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.48T>A c.530T>A (p.Val177Asp) | |
16 | g.56336793T>C | CA281428193 | GNAO1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.48T>C n.871T>C n.956T>C n.566T>C n.1377T>C n.557T>C c.291T>C c.181T>C c.694T>C (n.694T>C) n.586T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.432T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.48T>C c.530T>C (p.Val177Ala) | dbSNP |
16 | g.56336793T>G | CA395952278 | GNAO1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.48T>G n.871T>G n.956T>G n.566T>G n.1377T>G n.557T>G c.291T>G c.181T>G c.694T>G (n.694T>G) n.586T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.432T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.48T>G c.530T>G (p.Val177Gly) | |
16 | g.56336793T= | CA2224102502 | GNAO1 | c.656T= (p.Val219=) c.323T= (p.Val108=) c.48T= n.871T= n.956T= n.566T= n.1377T= n.557T= c.291T= c.181T= c.694T= (n.694T=) n.586T= c.20T= (p.Val7=) n.432T= c.*54T= (n.*54T=) n.48T= c.530T= (p.Val177=) | |
16 | g.56336794C>A | CA495573607 | GNAO1 | c.657C>A (p.Val219=) c.324C>A (p.Val108=) c.49C>A n.872C>A n.957C>A n.567C>A n.1378C>A n.558C>A c.292C>A c.182C>A c.695C>A (n.695C>A) n.587C>A c.21C>A (p.Val7=) n.433C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.49C>A c.531C>A (p.Val177=) | |
16 | g.56336794C>G | CA495573609 | GNAO1 | c.657C>G (p.Val219=) c.324C>G (p.Val108=) c.49C>G n.872C>G n.957C>G n.567C>G n.1378C>G n.558C>G c.292C>G c.182C>G c.695C>G (n.695C>G) n.587C>G c.21C>G (p.Val7=) n.433C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.49C>G c.531C>G (p.Val177=) | |
16 | g.56336794C>T | CA495573610 | GNAO1 | c.657C>T (p.Val219=) c.324C>T (p.Val108=) c.49C>T n.872C>T n.957C>T n.567C>T n.1378C>T n.558C>T c.292C>T c.182C>T c.695C>T (n.695C>T) n.587C>T c.21C>T (p.Val7=) n.433C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.49C>T c.531C>T (p.Val177=) | |
16 | g.56336795A>C | CA395952279 | GNAO1 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.50A>C n.873A>C n.958A>C n.568A>C n.1379A>C n.559A>C c.293A>C c.183A>C c.696A>C (n.696A>C) n.588A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.434A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.50A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336795A>G | CA395952280 | GNAO1 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.50A>G n.873A>G n.958A>G n.568A>G n.1379A>G n.559A>G c.293A>G c.183A>G c.696A>G (n.696A>G) n.588A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.434A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.50A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) | |
16 | g.56336795A>T | CA395952281 | GNAO1 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.50A>T n.873A>T n.958A>T n.568A>T n.1379A>T n.559A>T c.293A>T c.183A>T c.696A>T (n.696A>T) n.588A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.434A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.50A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) | |
16 | g.56336796C>A | CA395952282 | GNAO1 | c.659C>A (p.Thr220Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.51C>A n.874C>A n.959C>A n.569C>A n.1380C>A n.560C>A c.294C>A c.184C>A c.697C>A (n.697C>A) n.589C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.435C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.51C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) | |
16 | g.56336796C>G | CA395952283 | GNAO1 | c.659C>G (p.Thr220Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.51C>G n.874C>G n.959C>G n.569C>G n.1380C>G n.560C>G c.294C>G c.184C>G c.697C>G (n.697C>G) n.589C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.435C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.51C>G c.533C>G (p.Thr178Arg) | |
16 | g.56336796C>T | CA395952284 | GNAO1 | c.659C>T (p.Thr220Met) c.326C>T (p.Thr109Met) c.51C>T n.874C>T n.959C>T n.569C>T n.1380C>T n.560C>T c.294C>T c.184C>T c.697C>T (n.697C>T) n.589C>T c.23C>T (p.Thr8Met) n.435C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.51C>T c.533C>T (p.Thr178Met) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336797G>A | CA8063828 | GNAO1 | c.660G>A (p.Thr220=) c.327G>A (p.Thr109=) c.52G>A n.875G>A n.960G>A n.570G>A n.1381G>A n.561G>A c.295G>A c.185G>A c.698G>A (n.698G>A) n.590G>A c.24G>A (p.Thr8=) n.436G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.52G>A c.534G>A (p.Thr178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336797G>C | CA495573611 | GNAO1 | c.660G>C (p.Thr220=) c.327G>C (p.Thr109=) c.52G>C n.875G>C n.960G>C n.570G>C n.1381G>C n.561G>C c.295G>C c.185G>C c.698G>C (n.698G>C) n.590G>C c.24G>C (p.Thr8=) n.436G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.52G>C c.534G>C (p.Thr178=) | |
16 | g.56336797G= | CA2224102503 | GNAO1 | c.660G= (p.Thr220=) c.327G= (p.Thr109=) c.52G= n.875G= n.960G= n.570G= n.1381G= n.561G= c.295G= c.185G= c.698G= (n.698G=) n.590G= c.24G= (p.Thr8=) n.436G= c.*58G= (n.*58G=) n.52G= c.534G= (p.Thr178=) | |
16 | g.56336797G>T | CA495573612 | GNAO1 | c.660G>T (p.Thr220=) c.327G>T (p.Thr109=) c.52G>T n.875G>T n.960G>T n.570G>T n.1381G>T n.561G>T c.295G>T c.185G>T c.698G>T (n.698G>T) n.590G>T c.24G>T (p.Thr8=) n.436G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.52G>T c.534G>T (p.Thr178=) | |
16 | g.56336798G>A | CA395952285 | GNAO1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.53G>A n.876G>A n.961G>A n.571G>A n.1382G>A n.562G>A c.296G>A c.186G>A c.699G>A (n.699G>A) n.591G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.437G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.53G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) | |
16 | g.56336798G>C | CA395952287 | GNAO1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.53G>C n.876G>C n.961G>C n.571G>C n.1382G>C n.562G>C c.296G>C c.186G>C c.699G>C (n.699G>C) n.591G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.437G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.53G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) | |
16 | g.56336798G>T | CA395952286 | GNAO1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.53G>T n.876G>T n.961G>T n.571G>T n.1382G>T n.562G>T c.296G>T c.186G>T c.699G>T (n.699G>T) n.591G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.437G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.53G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) | |
16 | g.56336799C>A | CA395952288 | GNAO1 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.54C>A n.877C>A n.962C>A n.572C>A n.1383C>A n.563C>A c.297C>A c.187C>A c.700C>A (n.700C>A) n.592C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.438C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.54C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.56336799C= | CA2224102504 | GNAO1 | c.662C= (p.Ala221=) c.329C= (p.Ala110=) c.54C= n.877C= n.962C= n.572C= n.1383C= n.563C= c.297C= c.187C= c.700C= (n.700C=) n.592C= c.26C= (p.Ala9=) n.438C= c.*60C= (n.*60C=) n.54C= c.536C= (p.Ala179=) | |
16 | g.56336799C>G | CA395952290 | GNAO1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.54C>G n.877C>G n.962C>G n.572C>G n.1383C>G n.563C>G c.297C>G c.187C>G c.700C>G (n.700C>G) n.592C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.438C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.54C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) | |
16 | g.56336799C>T | CA395952289 | GNAO1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.54C>T n.877C>T n.962C>T n.572C>T n.1383C>T n.563C>T c.297C>T c.187C>T c.700C>T (n.700C>T) n.592C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.438C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.54C>T c.536C>T (p.Ala179Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56336800C>A | CA495573615 | GNAO1 | c.663C>A (p.Ala221=) c.330C>A (p.Ala110=) c.55C>A n.878C>A n.963C>A n.573C>A n.1384C>A n.564C>A c.298C>A c.188C>A c.701C>A (n.701C>A) n.593C>A c.27C>A (p.Ala9=) n.439C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.55C>A c.537C>A (p.Ala179=) | |
16 | g.56336800C>G | CA495573616 | GNAO1 | c.663C>G (p.Ala221=) c.330C>G (p.Ala110=) c.55C>G n.878C>G n.963C>G n.573C>G n.1384C>G n.564C>G c.298C>G c.188C>G c.701C>G (n.701C>G) n.593C>G c.27C>G (p.Ala9=) n.439C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.55C>G c.537C>G (p.Ala179=) | |
16 | g.56336800C>T | CA495573617 | GNAO1 | c.663C>T (p.Ala221=) c.330C>T (p.Ala110=) c.55C>T n.878C>T n.963C>T n.573C>T n.1384C>T n.564C>T c.298C>T c.188C>T c.701C>T (n.701C>T) n.593C>T c.27C>T (p.Ala9=) n.439C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.55C>T c.537C>T (p.Ala179=) | |
16 | g.56336801A>C | CA395952291 | GNAO1 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.56A>C n.879A>C n.964A>C n.574A>C n.1385A>C n.565A>C c.299A>C c.189A>C c.702A>C (n.702A>C) n.594A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) n.440A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.56A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) | |
16 | g.56336801A>G | CA395952293 | GNAO1 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.331A>G (p.Ile111Val) c.56A>G n.879A>G n.964A>G n.574A>G n.1385A>G n.565A>G c.299A>G c.189A>G c.702A>G (n.702A>G) n.594A>G c.28A>G (p.Ile10Val) n.440A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.56A>G c.538A>G (p.Ile180Val) | |
16 | g.56336801A>T | CA395952292 | GNAO1 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.56A>T n.879A>T n.964A>T n.574A>T n.1385A>T n.565A>T c.299A>T c.189A>T c.702A>T (n.702A>T) n.594A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.440A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.56A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) | |
16 | g.56336802T>A | CA395952294 | GNAO1 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.57T>A n.880T>A n.965T>A n.575T>A n.1386T>A n.566T>A c.300T>A c.190T>A c.703T>A (n.703T>A) n.595T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.441T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.57T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) | |
16 | g.56336802T>C | CA395952296 | GNAO1 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.57T>C n.880T>C n.965T>C n.575T>C n.1386T>C n.566T>C c.300T>C c.190T>C c.703T>C (n.703T>C) n.595T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.441T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.57T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) | |
16 | g.56336802T>G | CA395952295 | GNAO1 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.57T>G n.880T>G n.965T>G n.575T>G n.1386T>G n.566T>G c.300T>G c.190T>G c.703T>G (n.703T>G) n.595T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.441T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.57T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) | |
16 | g.56336803C>A | CA495573620 | GNAO1 | c.666C>A (p.Ile222=) c.333C>A (p.Ile111=) c.58C>A n.881C>A n.966C>A n.576C>A n.1387C>A n.567C>A c.301C>A c.191C>A c.704C>A (n.704C>A) n.596C>A c.30C>A (p.Ile10=) n.442C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.58C>A c.540C>A (p.Ile180=) | dbSNP |
16 | g.56336803C>G | CA395952297 | GNAO1 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.333C>G (p.Ile111Met) c.58C>G n.881C>G n.966C>G n.576C>G n.1387C>G n.567C>G c.301C>G c.191C>G c.704C>G (n.704C>G) n.596C>G c.30C>G (p.Ile10Met) n.442C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.58C>G c.540C>G (p.Ile180Met) | |
16 | g.56336803C>T | CA495573622 | GNAO1 | c.666C>T (p.Ile222=) c.333C>T (p.Ile111=) c.58C>T n.881C>T n.966C>T n.576C>T n.1387C>T n.567C>T c.301C>T c.191C>T c.704C>T (n.704C>T) n.596C>T c.30C>T (p.Ile10=) n.442C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.58C>T c.540C>T (p.Ile180=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336804A>C | CA395952300 | GNAO1 | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.59A>C n.882A>C n.967A>C n.577A>C n.1388A>C n.568A>C c.302A>C c.192A>C c.705A>C (n.705A>C) n.597A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) n.443A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.59A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
16 | g.56336804A>G | CA395952298 | GNAO1 | c.667A>G (p.Ile223Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.59A>G n.882A>G n.967A>G n.577A>G n.1388A>G n.568A>G c.302A>G c.192A>G c.705A>G (n.705A>G) n.597A>G c.31A>G (p.Ile11Val) n.443A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.59A>G c.541A>G (p.Ile181Val) | |
16 | g.56336804A>T | CA395952299 | GNAO1 | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.59A>T n.882A>T n.967A>T n.577A>T n.1388A>T n.568A>T c.302A>T c.192A>T c.705A>T (n.705A>T) n.597A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) n.443A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.59A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
16 | g.56336805T>A | CA395952301 | GNAO1 | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.60T>A n.883T>A n.968T>A n.578T>A n.1389T>A n.569T>A c.303T>A c.193T>A c.706T>A (n.706T>A) n.598T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) n.444T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.60T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
16 | g.56336805T>C | CA395952302 | GNAO1 | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.60T>C n.883T>C n.968T>C n.578T>C n.1389T>C n.569T>C c.303T>C c.193T>C c.706T>C (n.706T>C) n.598T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) n.444T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.60T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
16 | g.56336805T>G | CA395952303 | GNAO1 | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.60T>G n.883T>G n.968T>G n.578T>G n.1389T>G n.569T>G c.303T>G c.193T>G c.706T>G (n.706T>G) n.598T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) n.444T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.60T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
16 | g.56336808dup | CA2633315151 | GNAO1 | c.671dup (p.Cys225LeufsTer8) c.338dup (p.Cys114LeufsTer8) c.63dup n.886dup n.971dup n.581dup n.1392dup n.572dup c.306dup c.196dup c.709dup (n.709dup) n.601dup c.35dup (p.Cys13LeufsTer8) n.447dup c.*69dup (n.*69dup) n.63dup c.545dup (p.Cys183LeufsTer8) | gnomAD v4 |
16 | g.56336806T>A | CA495573624 | GNAO1 | c.669T>A (p.Ile223=) c.336T>A (p.Ile112=) c.61T>A n.884T>A n.969T>A n.579T>A n.1390T>A n.570T>A c.304T>A c.194T>A c.707T>A (n.707T>A) n.599T>A c.33T>A (p.Ile11=) n.445T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.61T>A c.543T>A (p.Ile181=) | |
16 | g.56336806T>C | CA495573626 | GNAO1 | c.669T>C (p.Ile223=) c.336T>C (p.Ile112=) c.61T>C n.884T>C n.969T>C n.579T>C n.1390T>C n.570T>C c.304T>C c.194T>C c.707T>C (n.707T>C) n.599T>C c.33T>C (p.Ile11=) n.445T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.61T>C c.543T>C (p.Ile181=) | |
16 | g.56336806T>G | CA395952304 | GNAO1 | c.669T>G (p.Ile223Met) c.336T>G (p.Ile112Met) c.61T>G n.884T>G n.969T>G n.579T>G n.1390T>G n.570T>G c.304T>G c.194T>G c.707T>G (n.707T>G) n.599T>G c.33T>G (p.Ile11Met) n.445T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.61T>G c.543T>G (p.Ile181Met) | |
16 | g.56336807T>A | CA395952305 | GNAO1 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.62T>A n.885T>A n.970T>A n.580T>A n.1391T>A n.571T>A c.305T>A c.195T>A c.708T>A (n.708T>A) n.600T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) n.446T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.62T>A c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
16 | g.56336807T>C | CA395952306 | GNAO1 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.62T>C n.885T>C n.970T>C n.580T>C n.1391T>C n.571T>C c.305T>C c.195T>C c.708T>C (n.708T>C) n.600T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) n.446T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.62T>C c.544T>C (p.Phe182Leu) | |
16 | g.56336807T>G | CA395952307 | GNAO1 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.62T>G n.885T>G n.970T>G n.580T>G n.1391T>G n.571T>G c.305T>G c.195T>G c.708T>G (n.708T>G) n.600T>G c.34T>G (p.Phe12Val) n.446T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.62T>G c.544T>G (p.Phe182Val) | |
16 | g.56336808T>A | CA395952308 | GNAO1 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.63T>A n.886T>A n.971T>A n.581T>A n.1392T>A n.572T>A c.306T>A c.196T>A c.709T>A (n.709T>A) n.601T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.447T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.63T>A c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
16 | g.56336808T>C | CA395952309 | GNAO1 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.63T>C n.886T>C n.971T>C n.581T>C n.1392T>C n.572T>C c.306T>C c.196T>C c.709T>C (n.709T>C) n.601T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) n.447T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.63T>C c.545T>C (p.Phe182Ser) | |
16 | g.56336808T>G | CA395952310 | GNAO1 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.63T>G n.886T>G n.971T>G n.581T>G n.1392T>G n.572T>G c.306T>G c.196T>G c.709T>G (n.709T>G) n.601T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) n.447T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.63T>G c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
16 | g.56336809del | CA2838885011 | GNAO1 | c.672del (p.Cys225ValfsTer24) c.672del (p.Cys225ValfsTer?) c.339del (p.Cys114ValfsTer?) c.64del n.887del n.972del n.582del n.1393del n.573del c.307del c.197del c.710del (n.710del) n.602del c.36del (p.Cys13ValfsTer?) n.448del c.*70del (n.*70del) n.64del c.546del (p.Cys183ValfsTer?) | |
16 | g.56336809C>A | CA395952312 | GNAO1 | c.672C>A (p.Phe224Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.64C>A n.887C>A n.972C>A n.582C>A n.1393C>A n.573C>A c.307C>A c.197C>A c.710C>A (n.710C>A) n.602C>A c.36C>A (p.Phe12Leu) n.448C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.64C>A c.546C>A (p.Phe182Leu) | |
16 | g.56336809C>G | CA395952311 | GNAO1 | c.672C>G (p.Phe224Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.64C>G n.887C>G n.972C>G n.582C>G n.1393C>G n.573C>G c.307C>G c.197C>G c.710C>G (n.710C>G) n.602C>G c.36C>G (p.Phe12Leu) n.448C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.64C>G c.546C>G (p.Phe182Leu) | |
16 | g.56336809C>T | CA495573629 | GNAO1 | c.672C>T (p.Phe224=) c.339C>T (p.Phe113=) c.64C>T n.887C>T n.972C>T n.582C>T n.1393C>T n.573C>T c.307C>T c.197C>T c.710C>T (n.710C>T) n.602C>T c.36C>T (p.Phe12=) n.448C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.64C>T c.546C>T (p.Phe182=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336809_56336811delinsCTG | CA2224102505 | GNAO1 | c.672_674delinsCTG (p.Phe224=) c.339_341delinsCTG (p.Phe113=) c.64_66delinsCTG n.887_889delinsCTG n.972_974delinsCTG n.582_584delinsCTG n.1393_1395delinsCTG n.573_575delinsCTG c.307_309delinsCTG c.197_199delinsCTG c.710_712delinsCTG (n.710_712delinsCTG) n.602_604delinsCTG c.36_38delinsCTG (p.Phe12=) n.448_450delinsCTG c.*70_*72delinsCTG (n.*70_*72delinsCTG) n.64_66delinsCTG c.546_548delinsCTG (p.Phe182=) | |
16 | g.56336810T>A | CA395952313 | GNAO1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.65T>A n.888T>A n.973T>A n.583T>A n.1394T>A n.574T>A c.308T>A c.198T>A c.711T>A (n.711T>A) n.603T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.449T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.65T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) | |
16 | g.56336810T>C | CA395952314 | GNAO1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.65T>C n.888T>C n.973T>C n.583T>C n.1394T>C n.574T>C c.308T>C c.198T>C c.711T>C (n.711T>C) n.603T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.449T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.65T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) | |
16 | g.56336810T>G | CA395952315 | GNAO1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.65T>G n.888T>G n.973T>G n.583T>G n.1394T>G n.574T>G c.308T>G c.198T>G c.711T>G (n.711T>G) n.603T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.449T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.65T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) | |
16 | g.56336813_56336814del | CA16621691 | GNAO1 | c.676_677del (p.Val226ArgfsTer6) c.343_344del (p.Val115ArgfsTer6) c.68_69del n.891_892del n.976_977del n.586_587del n.1397_1398del n.577_578del c.311_312del c.201_202del c.714_715del (n.714_715del) n.606_607del c.40_41del (p.Val14ArgfsTer6) n.452_453del c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.68_69del c.550_551del (p.Val184ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336811G>A | CA395952316 | GNAO1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.66G>A n.889G>A n.974G>A n.584G>A n.1395G>A n.575G>A c.309G>A c.199G>A c.712G>A (n.712G>A) n.604G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.450G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.66G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) | |
16 | g.56336811G>C | CA395952317 | GNAO1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.66G>C n.889G>C n.974G>C n.584G>C n.1395G>C n.575G>C c.309G>C c.199G>C c.712G>C (n.712G>C) n.604G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.450G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.66G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) | |
16 | g.56336811G>T | CA395952318 | GNAO1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.66G>T n.889G>T n.974G>T n.584G>T n.1395G>T n.575G>T c.309G>T c.199G>T c.712G>T (n.712G>T) n.604G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.450G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.66G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) | |
16 | g.56336812T>A | CA395952319 | GNAO1 | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.342T>A (p.Cys114Ter) c.67T>A n.890T>A n.975T>A n.585T>A n.1396T>A n.576T>A c.310T>A c.200T>A c.713T>A (n.713T>A) n.605T>A c.39T>A (p.Cys13Ter) n.451T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.67T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) | |
16 | g.56336812T>C | CA495573631 | GNAO1 | c.675T>C (p.Cys225=) c.342T>C (p.Cys114=) c.67T>C n.890T>C n.975T>C n.585T>C n.1396T>C n.576T>C c.310T>C c.200T>C c.713T>C (n.713T>C) n.605T>C c.39T>C (p.Cys13=) n.451T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.67T>C c.549T>C (p.Cys183=) | |
16 | g.56336812T>G | CA395952320 | GNAO1 | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.342T>G (p.Cys114Trp) c.67T>G n.890T>G n.975T>G n.585T>G n.1396T>G n.576T>G c.310T>G c.200T>G c.713T>G (n.713T>G) n.605T>G c.39T>G (p.Cys13Trp) n.451T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.67T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) | |
16 | g.56336813G>A | CA395952321 | GNAO1 | c.676G>A (p.Val226Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.68G>A n.891G>A n.976G>A n.586G>A n.1397G>A n.577G>A c.311G>A c.201G>A c.714G>A (n.714G>A) n.606G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.452G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.68G>A c.550G>A (p.Val184Ile) | |
16 | g.56336813G>C | CA395952322 | GNAO1 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.68G>C n.891G>C n.976G>C n.586G>C n.1397G>C n.577G>C c.311G>C c.201G>C c.714G>C (n.714G>C) n.606G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.452G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.68G>C c.550G>C (p.Val184Leu) | |
16 | g.56336813G>T | CA395952323 | GNAO1 | c.676G>T (p.Val226Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.68G>T n.891G>T n.976G>T n.586G>T n.1397G>T n.577G>T c.311G>T c.201G>T c.714G>T (n.714G>T) n.606G>T c.40G>T (p.Val14Phe) n.452G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.68G>T c.550G>T (p.Val184Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.56336814T>A | CA395952326 | GNAO1 | c.677T>A (p.Val226Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.69T>A n.892T>A n.977T>A n.587T>A n.1398T>A n.578T>A c.312T>A c.202T>A c.715T>A (n.715T>A) n.607T>A c.41T>A (p.Val14Asp) n.453T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.69T>A c.551T>A (p.Val184Asp) | |
16 | g.56336814T>C | CA395952325 | GNAO1 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.69T>C n.892T>C n.977T>C n.587T>C n.1398T>C n.578T>C c.312T>C c.202T>C c.715T>C (n.715T>C) n.607T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.453T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.69T>C c.551T>C (p.Val184Ala) | |
16 | g.56336814T>G | CA395952324 | GNAO1 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.69T>G n.892T>G n.977T>G n.587T>G n.1398T>G n.578T>G c.312T>G c.202T>G c.715T>G (n.715T>G) n.607T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.453T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.69T>G c.551T>G (p.Val184Gly) | |
16 | g.56336815C>A | CA495573634 | GNAO1 | c.678C>A (p.Val226=) c.345C>A (p.Val115=) c.70C>A n.893C>A n.978C>A n.588C>A n.1399C>A n.579C>A c.313C>A c.203C>A c.716C>A (n.716C>A) n.608C>A c.42C>A (p.Val14=) n.454C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.70C>A c.552C>A (p.Val184=) | |
16 | g.56336815C= | CA2224102506 | GNAO1 | c.678C= (p.Val226=) c.345C= (p.Val115=) c.70C= n.893C= n.978C= n.588C= n.1399C= n.579C= c.313C= c.203C= c.716C= (n.716C=) n.608C= c.42C= (p.Val14=) n.454C= c.*76C= (n.*76C=) n.70C= c.552C= (p.Val184=) | |
16 | g.56336815C>G | CA495573635 | GNAO1 | c.678C>G (p.Val226=) c.345C>G (p.Val115=) c.70C>G n.893C>G n.978C>G n.588C>G n.1399C>G n.579C>G c.313C>G c.203C>G c.716C>G (n.716C>G) n.608C>G c.42C>G (p.Val14=) n.454C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.70C>G c.552C>G (p.Val184=) | |
16 | g.56336815C>T | CA8063829 | GNAO1 | c.678C>T (p.Val226=) c.345C>T (p.Val115=) c.70C>T n.893C>T n.978C>T n.588C>T n.1399C>T n.579C>T c.313C>T c.203C>T c.716C>T (n.716C>T) n.608C>T c.42C>T (p.Val14=) n.454C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.70C>T c.552C>T (p.Val184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336816G>A | CA395952327 | GNAO1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.71G>A n.894G>A n.979G>A n.589G>A n.1400G>A n.580G>A c.314G>A c.204G>A c.717G>A (n.717G>A) n.609G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.455G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.71G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336816G>C | CA395952328 | GNAO1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.71G>C n.894G>C n.979G>C n.589G>C n.1400G>C n.580G>C c.314G>C c.204G>C c.717G>C (n.717G>C) n.609G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.455G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.71G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
16 | g.56336816G>T | CA395952329 | GNAO1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.71G>T n.894G>T n.979G>T n.589G>T n.1400G>T n.580G>T c.314G>T c.204G>T c.717G>T (n.717G>T) n.609G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.455G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.71G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) | |
16 | g.56336817C>A | CA395952330 | GNAO1 | c.680C>A (p.Ala227Glu) c.347C>A (p.Ala116Glu) c.72C>A n.895C>A n.980C>A n.590C>A n.1401C>A n.581C>A c.315C>A c.205C>A c.718C>A (n.718C>A) n.610C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.456C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.72C>A c.554C>A (p.Ala185Glu) | |
16 | g.56336817C= | CA2224102507 | GNAO1 | c.680C= (p.Ala227=) c.347C= (p.Ala116=) c.72C= n.895C= n.980C= n.590C= n.1401C= n.581C= c.315C= c.205C= c.718C= (n.718C=) n.610C= c.44C= (p.Ala15=) n.456C= c.*78C= (n.*78C=) n.72C= c.554C= (p.Ala185=) | |
16 | g.56336817C>G | CA395952331 | GNAO1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.72C>G n.895C>G n.980C>G n.590C>G n.1401C>G n.581C>G c.315C>G c.205C>G c.718C>G (n.718C>G) n.610C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.456C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.72C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) | |
16 | g.56336817C>T | CA206640 | GNAO1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.72C>T n.895C>T n.980C>T n.590C>T n.1401C>T n.581C>T c.315C>T c.205C>T c.718C>T (n.718C>T) n.610C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.456C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.72C>T c.554C>T (p.Ala185Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336818G>A | CA8063830 | GNAO1 | c.681G>A (p.Ala227=) c.348G>A (p.Ala116=) c.73G>A n.896G>A n.981G>A n.591G>A n.1402G>A n.582G>A c.316G>A c.206G>A c.719G>A (n.719G>A) n.611G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.457G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.73G>A c.555G>A (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56336818G>C | CA495573637 | GNAO1 | c.681G>C (p.Ala227=) c.348G>C (p.Ala116=) c.73G>C n.896G>C n.981G>C n.591G>C n.1402G>C n.582G>C c.316G>C c.206G>C c.719G>C (n.719G>C) n.611G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.457G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.73G>C c.555G>C (p.Ala185=) | |
16 | g.56336818G= | CA2224102508 | GNAO1 | c.681G= (p.Ala227=) c.348G= (p.Ala116=) c.73G= n.896G= n.981G= n.591G= n.1402G= n.582G= c.316G= c.206G= c.719G= (n.719G=) n.611G= c.45G= (p.Ala15=) n.457G= c.*79G= (n.*79G=) n.73G= c.555G= (p.Ala185=) | |
16 | g.56336818G>T | CA495573638 | GNAO1 | c.681G>T (p.Ala227=) c.348G>T (p.Ala116=) c.73G>T n.896G>T n.981G>T n.591G>T n.1402G>T n.582G>T c.316G>T c.206G>T c.719G>T (n.719G>T) n.611G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.457G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.73G>T c.555G>T (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336819C>A | CA395952332 | GNAO1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.74C>A n.897C>A n.982C>A n.592C>A n.1403C>A n.583C>A c.317C>A c.207C>A c.720C>A (n.720C>A) n.612C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.458C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.74C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) | |
16 | g.56336819C>G | CA395952333 | GNAO1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.74C>G n.897C>G n.982C>G n.592C>G n.1403C>G n.583C>G c.317C>G c.207C>G c.720C>G (n.720C>G) n.612C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.458C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.74C>G c.556C>G (p.Leu186Val) | |
16 | g.56336819C>T | CA395952334 | GNAO1 | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.74C>T n.897C>T n.982C>T n.592C>T n.1403C>T n.583C>T c.317C>T c.207C>T c.720C>T (n.720C>T) n.612C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.458C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.74C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) | |
16 | g.56336820T>A | CA395952337 | GNAO1 | c.683T>A (p.Leu228His) c.350T>A (p.Leu117His) c.75T>A n.898T>A n.983T>A n.593T>A n.1404T>A n.584T>A c.318T>A c.208T>A c.721T>A (n.721T>A) n.613T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.459T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.75T>A c.557T>A (p.Leu186His) | |
16 | g.56336820T>C | CA395952336 | GNAO1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.75T>C n.898T>C n.983T>C n.593T>C n.1404T>C n.584T>C c.318T>C c.208T>C c.721T>C (n.721T>C) n.613T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.459T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.75T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336820T>G | CA395952335 | GNAO1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.75T>G n.898T>G n.983T>G n.593T>G n.1404T>G n.584T>G c.318T>G c.208T>G c.721T>G (n.721T>G) n.613T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.459T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.75T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) | |
16 | g.56336820T= | CA2224102509 | GNAO1 | c.683T= (p.Leu228=) c.350T= (p.Leu117=) c.75T= n.898T= n.983T= n.593T= n.1404T= n.584T= c.318T= c.208T= c.721T= (n.721T=) n.613T= c.47T= (p.Leu16=) n.459T= c.*81T= (n.*81T=) n.75T= c.557T= (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C>A | CA495573640 | GNAO1 | c.684C>A (p.Leu228=) c.351C>A (p.Leu117=) c.76C>A n.899C>A n.984C>A n.594C>A n.1405C>A n.585C>A c.319C>A c.209C>A c.722C>A (n.722C>A) n.614C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.460C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.76C>A c.558C>A (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C= | CA2224102510 | GNAO1 | c.684C= (p.Leu228=) c.351C= (p.Leu117=) c.76C= n.899C= n.984C= n.594C= n.1405C= n.585C= c.319C= c.209C= c.722C= (n.722C=) n.614C= c.48C= (p.Leu16=) n.460C= c.*82C= (n.*82C=) n.76C= c.558C= (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C>G | CA495573641 | GNAO1 | c.684C>G (p.Leu228=) c.351C>G (p.Leu117=) c.76C>G n.899C>G n.984C>G n.594C>G n.1405C>G n.585C>G c.319C>G c.209C>G c.722C>G (n.722C>G) n.614C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.460C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.76C>G c.558C>G (p.Leu186=) | |
16 | g.56336821C>T | CA495573642 | GNAO1 | c.684C>T (p.Leu228=) c.351C>T (p.Leu117=) c.76C>T n.899C>T n.984C>T n.594C>T n.1405C>T n.585C>T c.319C>T c.209C>T c.722C>T (n.722C>T) n.614C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.460C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.76C>T c.558C>T (p.Leu186=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336822A>C | CA395952338 | GNAO1 | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.77A>C n.900A>C n.985A>C n.595A>C n.1406A>C n.586A>C c.320A>C c.210A>C c.723A>C (n.723A>C) n.615A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.461A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.77A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
16 | g.56336822A>G | CA395952339 | GNAO1 | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.77A>G n.900A>G n.985A>G n.595A>G n.1406A>G n.586A>G c.320A>G c.210A>G c.723A>G (n.723A>G) n.615A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) n.461A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.77A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) | |
16 | g.56336822A>T | CA395952340 | GNAO1 | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.77A>T n.900A>T n.985A>T n.595A>T n.1406A>T n.586A>T c.320A>T c.210A>T c.723A>T (n.723A>T) n.615A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) n.461A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.77A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
16 | g.56336823G>A | CA395952341 | GNAO1 | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.78G>A n.901G>A n.986G>A n.596G>A n.1407G>A n.587G>A c.321G>A c.211G>A c.724G>A (n.724G>A) n.616G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) n.462G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.78G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) | |
16 | g.56336823G>C | CA395952342 | GNAO1 | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.78G>C n.901G>C n.986G>C n.596G>C n.1407G>C n.587G>C c.321G>C c.211G>C c.724G>C (n.724G>C) n.616G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) n.462G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.78G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) | |
16 | g.56336823G>T | CA395952343 | GNAO1 | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.78G>T n.901G>T n.986G>T n.596G>T n.1407G>T n.587G>T c.321G>T c.211G>T c.724G>T (n.724G>T) n.616G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) n.462G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.78G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) | |
16 | g.56336824C>A | CA395952344 | GNAO1 | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.354C>A (p.Ser118Arg) c.79C>A n.902C>A n.987C>A n.597C>A n.1408C>A n.588C>A c.322C>A c.212C>A c.725C>A (n.725C>A) n.617C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) n.463C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.79C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336824C= | CA2224102511 | GNAO1 | c.687C= (p.Ser229=) c.354C= (p.Ser118=) c.79C= n.902C= n.987C= n.597C= n.1408C= n.588C= c.322C= c.212C= c.725C= (n.725C=) n.617C= c.51C= (p.Ser17=) n.463C= c.*85C= (n.*85C=) n.79C= c.561C= (p.Ser187=) | |
16 | g.56336824C>G | CA395952345 | GNAO1 | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.354C>G (p.Ser118Arg) c.79C>G n.902C>G n.987C>G n.597C>G n.1408C>G n.588C>G c.322C>G c.212C>G c.725C>G (n.725C>G) n.617C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) n.463C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.79C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336824C>T | CA8063831 | GNAO1 | c.687C>T (p.Ser229=) c.354C>T (p.Ser118=) c.79C>T n.902C>T n.987C>T n.597C>T n.1408C>T n.588C>T c.322C>T c.212C>T c.725C>T (n.725C>T) n.617C>T c.51C>T (p.Ser17=) n.463C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.79C>T c.561C>T (p.Ser187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56336825G>A | CA395952346 | GNAO1 | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.80G>A n.903G>A n.988G>A n.598G>A n.1409G>A n.589G>A c.323G>A c.213G>A c.726G>A (n.726G>A) n.618G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.464G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.80G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56336825G>C | CA395952347 | GNAO1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.80G>C n.903G>C n.988G>C n.598G>C n.1409G>C n.589G>C c.323G>C c.213G>C c.726G>C (n.726G>C) n.618G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.464G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.80G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
16 | g.56336825G= | CA2224102512 | GNAO1 | c.688G= (p.Gly230=) c.355G= (p.Gly119=) c.80G= n.903G= n.988G= n.598G= n.1409G= n.589G= c.323G= c.213G= c.726G= (n.726G=) n.618G= c.52G= (p.Gly18=) n.464G= c.*86G= (n.*86G=) n.80G= c.562G= (p.Gly188=) | |
16 | g.56336825G>T | CA395952348 | GNAO1 | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.80G>T n.903G>T n.988G>T n.598G>T n.1409G>T n.589G>T c.323G>T c.213G>T c.726G>T (n.726G>T) n.618G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.464G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.80G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) | |
16 | g.56336826G>A | CA8063832 | GNAO1 | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.81G>A n.904G>A n.989G>A n.599G>A n.1410G>A n.590G>A c.324G>A c.214G>A c.727G>A (n.727G>A) n.619G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) n.465G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.81G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336826G>C | CA395952350 | GNAO1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.81G>C n.904G>C n.989G>C n.599G>C n.1410G>C n.590G>C c.324G>C c.214G>C c.727G>C (n.727G>C) n.619G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.465G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.81G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
16 | g.56336826G= | CA2224102513 | GNAO1 | c.689G= (p.Gly230=) c.356G= (p.Gly119=) c.81G= n.904G= n.989G= n.599G= n.1410G= n.590G= c.324G= c.214G= c.727G= (n.727G=) n.619G= c.53G= (p.Gly18=) n.465G= c.*87G= (n.*87G=) n.81G= c.563G= (p.Gly188=) | |
16 | g.56336826G>T | CA395952349 | GNAO1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.81G>T n.904G>T n.989G>T n.599G>T n.1410G>T n.590G>T c.324G>T c.214G>T c.727G>T (n.727G>T) n.619G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.465G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.81G>T c.563G>T (p.Gly188Val) | |
16 | g.56336827C>A | CA495573649 | GNAO1 | c.690C>A (p.Gly230=) c.357C>A (p.Gly119=) c.82C>A n.905C>A n.990C>A n.600C>A n.1411C>A n.591C>A c.325C>A c.215C>A c.728C>A (n.728C>A) n.620C>A c.54C>A (p.Gly18=) n.466C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.82C>A c.564C>A (p.Gly188=) | |
16 | g.56336827C>G | CA495573651 | GNAO1 | c.690C>G (p.Gly230=) c.357C>G (p.Gly119=) c.82C>G n.905C>G n.990C>G n.600C>G n.1411C>G n.591C>G c.325C>G c.215C>G c.728C>G (n.728C>G) n.620C>G c.54C>G (p.Gly18=) n.466C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.82C>G c.564C>G (p.Gly188=) | |
16 | g.56336827C>T | CA495573652 | GNAO1 | c.690C>T (p.Gly230=) c.357C>T (p.Gly119=) c.82C>T n.905C>T n.990C>T n.600C>T n.1411C>T n.591C>T c.325C>T c.215C>T c.728C>T (n.728C>T) n.620C>T c.54C>T (p.Gly18=) n.466C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.82C>T c.564C>T (p.Gly188=) | |
16 | g.56336828T>A | CA395952353 | GNAO1 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.83T>A n.906T>A n.991T>A n.601T>A n.1412T>A n.592T>A c.326T>A c.216T>A c.729T>A (n.729T>A) n.621T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.467T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.83T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) | |
16 | g.56336828T>C | CA395952351 | GNAO1 | c.691T>C (p.Tyr231His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.83T>C n.906T>C n.991T>C n.601T>C n.1412T>C n.592T>C c.326T>C c.216T>C c.729T>C (n.729T>C) n.621T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.467T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.83T>C c.565T>C (p.Tyr189His) | |
16 | g.56336828T>G | CA395952352 | GNAO1 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.83T>G n.906T>G n.991T>G n.601T>G n.1412T>G n.592T>G c.326T>G c.216T>G c.729T>G (n.729T>G) n.621T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.467T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.83T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
16 | g.56336829A= | CA2224102514 | GNAO1 | c.692A= (p.Tyr231=) c.359A= (p.Tyr120=) c.84A= n.907A= n.992A= n.602A= n.1413A= n.593A= c.327A= c.217A= c.730A= (n.730A=) n.622A= c.56A= (p.Tyr19=) n.468A= c.*90A= (n.*90A=) n.84A= c.566A= (p.Tyr189=) | |
16 | g.56336829A>C | CA395952354 | GNAO1 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.84A>C n.907A>C n.992A>C n.602A>C n.1413A>C n.593A>C c.327A>C c.217A>C c.730A>C (n.730A>C) n.622A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.468A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.84A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
16 | g.56336829A>G | CA16043691 | GNAO1 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.84A>G n.907A>G n.992A>G n.602A>G n.1413A>G n.593A>G c.327A>G c.217A>G c.730A>G (n.730A>G) n.622A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.468A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.84A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336829A>T | CA395952355 | GNAO1 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.84A>T n.907A>T n.992A>T n.602A>T n.1413A>T n.593A>T c.327A>T c.217A>T c.730A>T (n.730A>T) n.622A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.468A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.84A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
16 | g.56336830T>A | CA395952356 | GNAO1 | c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.85T>A n.908T>A n.993T>A n.603T>A n.1414T>A n.594T>A c.328T>A c.218T>A c.731T>A (n.731T>A) n.623T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.469T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.85T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) | |
16 | g.56336830T>C | CA495573653 | GNAO1 | c.693T>C (p.Tyr231=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.85T>C n.908T>C n.993T>C n.603T>C n.1414T>C n.594T>C c.328T>C c.218T>C c.731T>C (n.731T>C) n.623T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.469T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.85T>C c.567T>C (p.Tyr189=) | |
16 | g.56336830T>G | CA395952357 | GNAO1 | c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.85T>G n.908T>G n.993T>G n.603T>G n.1414T>G n.594T>G c.328T>G c.218T>G c.731T>G (n.731T>G) n.623T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.469T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.85T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) | |
16 | g.56336831G>A | CA395952358 | GNAO1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.86G>A n.909G>A n.994G>A n.604G>A n.1415G>A n.595G>A c.329G>A c.219G>A c.732G>A (n.732G>A) n.624G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.470G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.86G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) | ClinVar |
16 | g.56336831G>C | CA395952359 | GNAO1 | c.694G>C (p.Asp232His) c.361G>C (p.Asp121His) c.86G>C n.909G>C n.994G>C n.604G>C n.1415G>C n.595G>C c.329G>C c.219G>C c.732G>C (n.732G>C) n.624G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.470G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.86G>C c.568G>C (p.Asp190His) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56336831G>T | CA395952360 | GNAO1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.86G>T n.909G>T n.994G>T n.604G>T n.1415G>T n.595G>T c.329G>T c.219G>T c.732G>T (n.732G>T) n.624G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.470G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.86G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.56336832A>C | CA395952361 | GNAO1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.87A>C n.910A>C n.995A>C n.605A>C n.1416A>C n.596A>C c.330A>C c.220A>C c.733A>C (n.733A>C) n.625A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.471A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.87A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) | |
16 | g.56336832A>G | CA395952362 | GNAO1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.87A>G n.910A>G n.995A>G n.605A>G n.1416A>G n.596A>G c.330A>G c.220A>G c.733A>G (n.733A>G) n.625A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.471A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.87A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) | |
16 | g.56336832A>T | CA395952363 | GNAO1 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.87A>T n.910A>T n.995A>T n.605A>T n.1416A>T n.596A>T c.330A>T c.220A>T c.733A>T (n.733A>T) n.625A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.471A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.87A>T c.569A>T (p.Asp190Val) | |
16 | g.56336833C>A | CA395952364 | GNAO1 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.88C>A n.911C>A n.996C>A n.606C>A n.1417C>A n.597C>A c.331C>A c.221C>A c.734C>A (n.734C>A) n.626C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) n.472C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.88C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) | |
16 | g.56336833C>G | CA395952365 | GNAO1 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.88C>G n.911C>G n.996C>G n.606C>G n.1417C>G n.597C>G c.331C>G c.221C>G c.734C>G (n.734C>G) n.626C>G c.60C>G (p.Asp20Glu) n.472C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.88C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) | |
16 | g.56336833C>T | CA495573658 | GNAO1 | c.696C>T (p.Asp232=) c.363C>T (p.Asp121=) c.88C>T n.911C>T n.996C>T n.606C>T n.1417C>T n.597C>T c.331C>T c.221C>T c.734C>T (n.734C>T) n.626C>T c.60C>T (p.Asp20=) n.472C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.88C>T c.570C>T (p.Asp190=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336834C>A | CA395952366 | GNAO1 | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.89C>A n.912C>A n.997C>A n.607C>A n.1418C>A n.598C>A c.332C>A c.222C>A c.735C>A (n.735C>A) n.627C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.473C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.89C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) | |
16 | g.56336834C>G | CA395952367 | GNAO1 | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.89C>G n.912C>G n.997C>G n.607C>G n.1418C>G n.598C>G c.332C>G c.222C>G c.735C>G (n.735C>G) n.627C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.473C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.89C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) | |
16 | g.56336834C>T | CA395952368 | GNAO1 | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1C>T (p.Gln1Ter) c.89C>T n.912C>T n.997C>T n.607C>T n.1418C>T n.598C>T c.332C>T c.222C>T c.735C>T (n.735C>T) n.627C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.473C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.89C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) | |
16 | g.56336835A>C | CA395952369 | GNAO1 | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.2A>C (p.Gln1Pro) c.90A>C n.913A>C n.998A>C n.608A>C n.1419A>C n.599A>C c.333A>C c.223A>C c.736A>C (n.736A>C) n.628A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.474A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.90A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) | |
16 | g.56336835A>G | CA395952370 | GNAO1 | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.2A>G (p.Gln1Arg) c.90A>G n.913A>G n.998A>G n.608A>G n.1419A>G n.599A>G c.333A>G c.223A>G c.736A>G (n.736A>G) n.628A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.474A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.90A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) | |
16 | g.56336835A>T | CA395952371 | GNAO1 | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.2A>T (p.Gln1Leu) c.90A>T n.913A>T n.998A>T n.608A>T n.1419A>T n.599A>T c.333A>T c.223A>T c.736A>T (n.736A>T) n.628A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.474A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.90A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) | |
16 | g.56336836G>A | CA495573662 | GNAO1 | c.699G>A (p.Gln233=) c.366G>A (p.Gln122=) c.3G>A (p.Gln1=) c.91G>A n.914G>A n.999G>A n.609G>A n.1420G>A n.600G>A c.334G>A c.224G>A c.737G>A (n.737G>A) n.629G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.475G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.91G>A c.573G>A (p.Gln191=) | |
16 | g.56336836G>C | CA395952372 | GNAO1 | c.699G>C (p.Gln233His) c.366G>C (p.Gln122His) c.3G>C (p.Gln1His) c.91G>C n.914G>C n.999G>C n.609G>C n.1420G>C n.600G>C c.334G>C c.224G>C c.737G>C (n.737G>C) n.629G>C c.63G>C (p.Gln21His) n.475G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.91G>C c.573G>C (p.Gln191His) | |
16 | g.56336836G>T | CA395952373 | GNAO1 | c.699G>T (p.Gln233His) c.366G>T (p.Gln122His) c.3G>T (p.Gln1His) c.91G>T n.914G>T n.999G>T n.609G>T n.1420G>T n.600G>T c.334G>T c.224G>T c.737G>T (n.737G>T) n.629G>T c.63G>T (p.Gln21His) n.475G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.91G>T c.573G>T (p.Gln191His) | |
16 | g.56336837G>A | CA395952374 | GNAO1 | c.700G>A (p.Val234Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.4G>A (p.Val2Met) c.92G>A n.915G>A n.1000G>A n.610G>A n.1421G>A n.601G>A c.335G>A c.225G>A c.738G>A (n.738G>A) n.630G>A c.64G>A (p.Val22Met) n.476G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.92G>A c.574G>A (p.Val192Met) | |
16 | g.56336837G>C | CA395952375 | GNAO1 | c.700G>C (p.Val234Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.92G>C n.915G>C n.1000G>C n.610G>C n.1421G>C n.601G>C c.335G>C c.225G>C c.738G>C (n.738G>C) n.630G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.476G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.92G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
16 | g.56336837G>T | CA395952376 | GNAO1 | c.700G>T (p.Val234Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) c.92G>T n.915G>T n.1000G>T n.610G>T n.1421G>T n.601G>T c.335G>T c.225G>T c.738G>T (n.738G>T) n.630G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.476G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.92G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | |
16 | g.56336838T>A | CA395952378 | GNAO1 | c.701T>A (p.Val234Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) c.93T>A n.916T>A n.1001T>A n.611T>A n.1422T>A n.602T>A c.336T>A c.226T>A c.739T>A (n.739T>A) n.631T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.477T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.93T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
16 | g.56336838T>C | CA395952379 | GNAO1 | c.701T>C (p.Val234Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.93T>C n.916T>C n.1001T>C n.611T>C n.1422T>C n.602T>C c.336T>C c.226T>C c.739T>C (n.739T>C) n.631T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.477T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.93T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | |
16 | g.56336838T>G | CA395952377 | GNAO1 | c.701T>G (p.Val234Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.93T>G n.916T>G n.1001T>G n.611T>G n.1422T>G n.602T>G c.336T>G c.226T>G c.739T>G (n.739T>G) n.631T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.477T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.93T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
16 | g.56336839G>A | CA495573664 | GNAO1 | c.702G>A (p.Val234=) c.369G>A (p.Val123=) c.6G>A (p.Val2=) c.94G>A n.917G>A n.1002G>A n.612G>A n.1423G>A n.603G>A c.337G>A c.227G>A c.740G>A (n.740G>A) n.632G>A c.66G>A (p.Val22=) n.478G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.94G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336839G>C | CA495573665 | GNAO1 | c.702G>C (p.Val234=) c.369G>C (p.Val123=) c.6G>C (p.Val2=) c.94G>C n.917G>C n.1002G>C n.612G>C n.1423G>C n.603G>C c.337G>C c.227G>C c.740G>C (n.740G>C) n.632G>C c.66G>C (p.Val22=) n.478G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.94G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
16 | g.56336839G>T | CA495573666 | GNAO1 | c.702G>T (p.Val234=) c.369G>T (p.Val123=) c.6G>T (p.Val2=) c.94G>T n.917G>T n.1002G>T n.612G>T n.1423G>T n.603G>T c.337G>T c.227G>T c.740G>T (n.740G>T) n.632G>T c.66G>T (p.Val22=) n.478G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.94G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
16 | g.56336840C>A | CA395952380 | GNAO1 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.95C>A n.918C>A n.1003C>A n.613C>A n.1424C>A n.604C>A c.338C>A c.228C>A c.741C>A (n.741C>A) n.633C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.479C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.95C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) | |
16 | g.56336840C>G | CA395952381 | GNAO1 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.95C>G n.918C>G n.1003C>G n.613C>G n.1424C>G n.604C>G c.338C>G c.228C>G c.741C>G (n.741C>G) n.633C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.479C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.95C>G c.577C>G (p.Leu193Val) | |
16 | g.56336840C>T | CA395952382 | GNAO1 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.95C>T n.918C>T n.1003C>T n.613C>T n.1424C>T n.604C>T c.338C>T c.228C>T c.741C>T (n.741C>T) n.633C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.479C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.95C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) | |
16 | g.56336841T>A | CA395952383 | GNAO1 | c.704T>A (p.Leu235His) c.371T>A (p.Leu124His) c.8T>A (p.Leu3His) c.96T>A n.919T>A n.1004T>A n.614T>A n.1425T>A n.605T>A c.339T>A c.229T>A c.742T>A (n.742T>A) n.634T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.480T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.96T>A c.578T>A (p.Leu193His) | |
16 | g.56336841T>C | CA395952384 | GNAO1 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.96T>C n.919T>C n.1004T>C n.614T>C n.1425T>C n.605T>C c.339T>C c.229T>C c.742T>C (n.742T>C) n.634T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.480T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.96T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
16 | g.56336841T>G | CA395952385 | GNAO1 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.96T>G n.919T>G n.1004T>G n.614T>G n.1425T>G n.605T>G c.339T>G c.229T>G c.742T>G (n.742T>G) n.634T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.480T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.96T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
16 | g.56336842C>A | CA495573669 | GNAO1 | c.705C>A (p.Leu235=) c.372C>A (p.Leu124=) c.9C>A (p.Leu3=) c.97C>A n.920C>A n.1005C>A n.615C>A n.1426C>A n.606C>A c.340C>A c.230C>A c.743C>A (n.743C>A) n.635C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.481C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.97C>A c.579C>A (p.Leu193=) | |
16 | g.56336842C>G | CA495573670 | GNAO1 | c.705C>G (p.Leu235=) c.372C>G (p.Leu124=) c.9C>G (p.Leu3=) c.97C>G n.920C>G n.1005C>G n.615C>G n.1426C>G n.606C>G c.340C>G c.230C>G c.743C>G (n.743C>G) n.635C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.481C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.97C>G c.579C>G (p.Leu193=) | |
16 | g.56336842C>T | CA495573671 | GNAO1 | c.705C>T (p.Leu235=) c.372C>T (p.Leu124=) c.9C>T (p.Leu3=) c.97C>T n.920C>T n.1005C>T n.615C>T n.1426C>T n.606C>T c.340C>T c.230C>T c.743C>T (n.743C>T) n.635C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.481C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.97C>T c.579C>T (p.Leu193=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.56336843C>A | CA395952386 | GNAO1 | c.706C>A (p.His236Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.10C>A (p.His4Asn) c.98C>A n.921C>A n.1006C>A n.616C>A n.1427C>A n.607C>A c.341C>A c.231C>A c.744C>A (n.744C>A) n.636C>A c.70C>A (p.His24Asn) n.482C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.98C>A c.580C>A (p.His194Asn) | |
16 | g.56336843C>G | CA395952387 | GNAO1 | c.706C>G (p.His236Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.10C>G (p.His4Asp) c.98C>G n.921C>G n.1006C>G n.616C>G n.1427C>G n.607C>G c.341C>G c.231C>G c.744C>G (n.744C>G) n.636C>G c.70C>G (p.His24Asp) n.482C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.98C>G c.580C>G (p.His194Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.56336843C>T | CA395952388 | GNAO1 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) c.98C>T n.921C>T n.1006C>T n.616C>T n.1427C>T n.607C>T c.341C>T c.231C>T c.744C>T (n.744C>T) n.636C>T c.70C>T (p.His24Tyr) n.482C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.98C>T c.580C>T (p.His194Tyr) | |
16 | g.56336844A>C | CA395952389 | GNAO1 | c.707A>C (p.His236Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.11A>C (p.His4Pro) c.99A>C n.922A>C n.1007A>C n.617A>C n.1428A>C n.608A>C c.342A>C c.232A>C c.745A>C (n.745A>C) n.637A>C c.71A>C (p.His24Pro) n.483A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.99A>C c.581A>C (p.His194Pro) | |
16 | g.56336844A>G | CA395952390 | GNAO1 | c.707A>G (p.His236Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.11A>G (p.His4Arg) c.99A>G n.922A>G n.1007A>G n.617A>G n.1428A>G n.608A>G c.342A>G c.232A>G c.745A>G (n.745A>G) n.637A>G c.71A>G (p.His24Arg) n.483A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.99A>G c.581A>G (p.His194Arg) | |
16 | g.56336844A>T | CA395952391 | GNAO1 | c.707A>T (p.His236Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.11A>T (p.His4Leu) c.99A>T n.922A>T n.1007A>T n.617A>T n.1428A>T n.608A>T c.342A>T c.232A>T c.745A>T (n.745A>T) n.637A>T c.71A>T (p.His24Leu) n.483A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.99A>T c.581A>T (p.His194Leu) | |
16 | g.56336845C>A | CA395952392 | GNAO1 | c.708C>A (p.His236Gln) c.375C>A (p.His125Gln) c.12C>A (p.His4Gln) c.100C>A n.923C>A n.1008C>A n.618C>A n.1429C>A n.609C>A c.343C>A c.233C>A c.746C>A (n.746C>A) n.638C>A c.72C>A (p.His24Gln) n.484C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.100C>A c.582C>A (p.His194Gln) | |
16 | g.56336845C= | CA2224102515 | GNAO1 | c.708C= (p.His236=) c.375C= (p.His125=) c.12C= (p.His4=) c.100C= n.923C= n.1008C= n.618C= n.1429C= n.609C= c.343C= c.233C= c.746C= (n.746C=) n.638C= c.72C= (p.His24=) n.484C= c.*106C= (n.*106C=) n.100C= c.582C= (p.His194=) | |
16 | g.56336845C>G | CA395952393 | GNAO1 | c.708C>G (p.His236Gln) c.375C>G (p.His125Gln) c.12C>G (p.His4Gln) c.100C>G n.923C>G n.1008C>G n.618C>G n.1429C>G n.609C>G c.343C>G c.233C>G c.746C>G (n.746C>G) n.638C>G c.72C>G (p.His24Gln) n.484C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.100C>G c.582C>G (p.His194Gln) | |
16 | g.56336845C>T | CA8063833 | GNAO1 | c.708C>T (p.His236=) c.375C>T (p.His125=) c.12C>T (p.His4=) c.100C>T n.923C>T n.1008C>T n.618C>T n.1429C>T n.609C>T c.343C>T c.233C>T c.746C>T (n.746C>T) n.638C>T c.72C>T (p.His24=) n.484C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.100C>T c.582C>T (p.His194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56336846G>A | CA16620213 | GNAO1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.101G>A n.924G>A n.1009G>A n.619G>A n.1430G>A n.610G>A c.344G>A c.234G>A c.747G>A (n.747G>A) n.639G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.485G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.101G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56336846G>C | CA395952394 | GNAO1 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.101G>C n.924G>C n.1009G>C n.619G>C n.1430G>C n.610G>C c.344G>C c.234G>C c.747G>C (n.747G>C) n.639G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.485G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.101G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
16 | g.56336846G= | CA2224102516 | GNAO1 | c.709G= (p.Glu237=) c.376G= (p.Glu126=) c.13G= (p.Glu5=) c.101G= n.924G= n.1009G= n.619G= n.1430G= n.610G= c.344G= c.234G= c.747G= (n.747G=) n.639G= c.73G= (p.Glu25=) n.485G= c.*107G= (n.*107G=) n.101G= c.583G= (p.Glu195=) | |
16 | g.56336846G>T | CA395952395 | GNAO1 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.101G>T n.924G>T n.1009G>T n.619G>T n.1430G>T n.610G>T c.344G>T c.234G>T c.747G>T (n.747G>T) n.639G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.485G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.101G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56336847A>C | CA395952396 | GNAO1 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.102A>C n.925A>C n.1010A>C n.620A>C n.1431A>C n.611A>C c.345A>C c.235A>C c.748A>C (n.748A>C) n.640A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.486A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.102A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
16 | g.56336847A>G | CA395952397 | GNAO1 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.102A>G n.925A>G n.1010A>G n.620A>G n.1431A>G n.611A>G c.345A>G c.235A>G c.748A>G (n.748A>G) n.640A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.486A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.102A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
16 | g.56336847A>T | CA395952398 | GNAO1 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.14A>T (p.Glu5Val) c.102A>T n.925A>T n.1010A>T n.620A>T n.1431A>T n.611A>T c.345A>T c.235A>T c.748A>T (n.748A>T) n.640A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.486A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.102A>T c.584A>T (p.Glu195Val) | |
16 | g.56336848A>C | CA395952400 | GNAO1 | c.711A>C (p.Glu237Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.15A>C (p.Glu5Asp) c.103A>C n.926A>C n.1011A>C n.621A>C n.1432A>C n.612A>C c.346A>C c.236A>C c.749A>C (n.749A>C) n.641A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.487A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.103A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) | |
16 | g.56336848A>G | CA495573675 | GNAO1 | c.711A>G (p.Glu237=) c.378A>G (p.Glu126=) c.15A>G (p.Glu5=) c.103A>G n.926A>G n.1011A>G n.621A>G n.1432A>G n.612A>G c.346A>G c.236A>G c.749A>G (n.749A>G) n.641A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.487A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.103A>G c.585A>G (p.Glu195=) | gnomAD v4 |
16 | g.56336848A>T | CA395952399 | GNAO1 | c.711A>T (p.Glu237Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.15A>T (p.Glu5Asp) c.103A>T n.926A>T n.1011A>T n.621A>T n.1432A>T n.612A>T c.346A>T c.236A>T c.749A>T (n.749A>T) n.641A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.487A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.103A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) | |
16 | g.56336849G>A | CA395952401 | GNAO1 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.104G>A n.927G>A n.1012G>A n.622G>A n.1433G>A n.613G>A c.347G>A c.237G>A c.750G>A (n.750G>A) n.642G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.488G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.104G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
16 | g.56336849G>C | CA395952402 | GNAO1 | c.712G>C (p.Asp238His) c.379G>C (p.Asp127His) c.16G>C (p.Asp6His) c.104G>C n.927G>C n.1012G>C n.622G>C n.1433G>C n.613G>C c.347G>C c.237G>C c.750G>C (n.750G>C) n.642G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.488G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.104G>C c.586G>C (p.Asp196His) | |
16 | g.56336849G>T | CA395952403 | GNAO1 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.104G>T n.927G>T n.1012G>T n.622G>T n.1433G>T n.613G>T c.347G>T c.237G>T c.750G>T (n.750G>T) n.642G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.488G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.104G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
16 | g.56336850A>C | CA395952404 | GNAO1 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.105A>C n.928A>C n.1013A>C n.623A>C n.1434A>C n.614A>C c.348A>C c.238A>C c.751A>C (n.751A>C) n.643A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.489A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.105A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
16 | g.56336850A>G | CA395952405 | GNAO1 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.105A>G n.928A>G n.1013A>G n.623A>G n.1434A>G n.614A>G c.348A>G c.238A>G c.751A>G (n.751A>G) n.643A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.489A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.105A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
16 | g.56336850A>T | CA395952406 | GNAO1 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.17A>T (p.Asp6Val) c.105A>T n.928A>T n.1013A>T n.623A>T n.1434A>T n.614A>T c.348A>T c.238A>T c.751A>T (n.751A>T) n.643A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.489A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.105A>T c.587A>T (p.Asp196Val) | |
16 | g.56336851C>A | CA395952408 | GNAO1 | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.18C>A (p.Asp6Glu) c.106C>A n.929C>A n.1014C>A n.624C>A n.1435C>A n.615C>A c.349C>A c.239C>A c.752C>A (n.752C>A) n.644C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) n.490C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.106C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
16 | g.56336851C= | CA2224102517 | GNAO1 | c.714C= (p.Asp238=) c.381C= (p.Asp127=) c.18C= (p.Asp6=) c.106C= n.929C= n.1014C= n.624C= n.1435C= n.615C= c.349C= c.239C= c.752C= (n.752C=) n.644C= c.78C= (p.Asp26=) n.490C= c.*112C= (n.*112C=) n.106C= c.588C= (p.Asp196=) | |
16 | g.56336851C>G | CA395952407 | GNAO1 | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.18C>G (p.Asp6Glu) c.106C>G n.929C>G n.1014C>G n.624C>G n.1435C>G n.615C>G c.349C>G c.239C>G c.752C>G (n.752C>G) n.644C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) n.490C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.106C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
16 | g.56336851C>T | CA8063834 | GNAO1 | c.714C>T (p.Asp238=) c.381C>T (p.Asp127=) c.18C>T (p.Asp6=) c.106C>T n.929C>T n.1014C>T n.624C>T n.1435C>T n.615C>T c.349C>T c.239C>T c.752C>T (n.752C>T) n.644C>T c.78C>T (p.Asp26=) n.490C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.106C>T c.588C>T (p.Asp196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.56336852G>A | CA395952409 | GNAO1 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.107G>A n.930G>A n.1015G>A n.625G>A n.1436G>A n.616G>A c.350G>A c.240G>A c.753G>A (n.753G>A) n.645G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.491G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.107G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56336852G>C | CA395952411 | GNAO1 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.107G>C n.930G>C n.1015G>C n.625G>C n.1436G>C n.616G>C c.350G>C c.240G>C c.753G>C (n.753G>C) n.645G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.491G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.107G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) | |
16 | g.56336852G>T | CA395952410 | GNAO1 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.107G>T n.930G>T n.1015G>T n.625G>T n.1436G>T n.616G>T c.350G>T c.240G>T c.753G>T (n.753G>T) n.645G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.491G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.107G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.56336853A>C | CA395952412 | GNAO1 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.108A>C n.931A>C n.1016A>C n.626A>C n.1437A>C n.617A>C c.351A>C c.241A>C c.754A>C (n.754A>C) n.646A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.492A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.108A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
16 | g.56336853A>G | CA395952414 | GNAO1 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.108A>G n.931A>G n.1016A>G n.626A>G n.1437A>G n.617A>G c.351A>G c.241A>G c.754A>G (n.754A>G) n.646A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.492A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.108A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
16 | g.56336853A>T | CA395952413 | GNAO1 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.108A>T n.931A>T n.1016A>T n.626A>T n.1437A>T n.617A>T c.351A>T c.241A>T c.754A>T (n.754A>T) n.646A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.492A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.108A>T c.590A>T (p.Glu197Val) | |
16 | g.56336854A>C | CA395952415 | GNAO1 | c.717A>C (p.Glu239Asp) c.384A>C (p.Glu128Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.109A>C n.932A>C n.1017A>C n.627A>C n.1438A>C n.618A>C c.352A>C c.242A>C c.755A>C (n.755A>C) n.647A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.493A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.109A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) | |
16 | g.56336854A>G | CA495573680 | GNAO1 | c.717A>G (p.Glu239=) c.384A>G (p.Glu128=) c.21A>G (p.Glu7=) c.109A>G n.932A>G n.1017A>G n.627A>G n.1438A>G n.618A>G c.352A>G c.242A>G c.755A>G (n.755A>G) n.647A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.493A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.109A>G c.591A>G (p.Glu197=) | |
16 | g.56336854A>T | CA395952416 | GNAO1 | c.717A>T (p.Glu239Asp) c.384A>T (p.Glu128Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.109A>T n.932A>T n.1017A>T n.627A>T n.1438A>T n.618A>T c.352A>T c.242A>T c.755A>T (n.755A>T) n.647A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.493A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.109A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
16 | g.56336854_56336861del | CA2695223532 | GNAO1 | c.717_723+1del c.384_390+1del c.21_27+1del c.109_115+1del n.932_938+1del n.1017_1023+1del n.627_633+1del n.1438_1444+1del n.618_624+1del c.352_358+1del c.242_248+1del c.755_761+1del n.647_653+1del c.81_87+1del n.493_499+1del c.*115_*121+1del n.109_115+1del c.591_597+1del |