| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56334806A>C | CA395951588 | GNAO1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.757A>C n.842A>C n.452A>C n.1263A>C n.443A>C c.229-1925A>C c.67A>C c.580A>C (n.580A>C) n.472A>C c.381A>C (p.Gln127His) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
| 16 | g.56334806A>G | CA395951589 | GNAO1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.757A>G n.842A>G n.452A>G n.1263A>G n.443A>G c.229-1925A>G c.67A>G c.580A>G (n.580A>G) n.472A>G c.381A>G (p.Gln127=) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
| 16 | g.56334806A>T | CA395951590 | GNAO1 | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.757A>T n.842A>T n.452A>T n.1263A>T n.443A>T c.229-1925A>T c.67A>T c.580A>T (n.580A>T) n.472A>T c.381A>T (p.Gln127His) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) | |
| 16 | g.56334807A= | CA2224101561 | GNAO1 | c.543A= (p.Lys181=) c.210A= (p.Lys70=) n.758A= n.843A= n.453A= n.1264A= n.444A= c.229-1924A= c.68A= c.581A= (n.581A=) n.473A= c.382A= (p.Asn128=) c.282A= (p.Lys94=) c.417A= (p.Lys139=) | |
| 16 | g.56334807A>C | CA395951595 | GNAO1 | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.758A>C n.843A>C n.453A>C n.1264A>C n.444A>C c.229-1924A>C c.68A>C c.581A>C (n.581A>C) n.473A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) | |
| 16 | g.56334807A>G | CA8063792 | GNAO1 | c.543A>G (p.Lys181=) c.210A>G (p.Lys70=) n.758A>G n.843A>G n.453A>G n.1264A>G n.444A>G c.229-1924A>G c.68A>G c.581A>G (n.581A>G) n.473A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.282A>G (p.Lys94=) c.417A>G (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334807A>T | CA395951593 | GNAO1 | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.758A>T n.843A>T n.453A>T n.1264A>T n.444A>T c.229-1924A>T c.68A>T c.581A>T (n.581A>T) n.473A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) | |
| 16 | g.56334808A>C | CA395951599 | GNAO1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.759A>C n.844A>C n.454A>C n.1265A>C n.445A>C c.229-1923A>C c.69A>C c.582A>C (n.582A>C) n.474A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
| 16 | g.56334808A>G | CA395951600 | GNAO1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.759A>G n.844A>G n.454A>G n.1265A>G n.445A>G c.229-1923A>G c.69A>G c.582A>G (n.582A>G) n.474A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) | |
| 16 | g.56334808A>T | CA395951601 | GNAO1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.759A>T n.844A>T n.454A>T n.1265A>T n.445A>T c.229-1923A>T c.69A>T c.582A>T (n.582A>T) n.474A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) | |
| 16 | g.56334809C>A | CA395951604 | GNAO1 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.760C>A n.845C>A n.455C>A n.1266C>A n.446C>A c.229-1922C>A c.70C>A c.583C>A (n.583C>A) n.475C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) | |
| 16 | g.56334809C= | CA2224101568 | GNAO1 | c.545C= (p.Thr182=) c.212C= (p.Thr71=) n.760C= n.845C= n.455C= n.1266C= n.446C= c.229-1922C= c.70C= c.583C= (n.583C=) n.475C= c.384C= (p.Asn128=) c.284C= (p.Thr95=) c.419C= (p.Thr140=) | |
| 16 | g.56334809C>G | CA395951605 | GNAO1 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.760C>G n.845C>G n.455C>G n.1266C>G n.446C>G c.229-1922C>G c.70C>G c.583C>G (n.583C>G) n.475C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) | |
| 16 | g.56334809C>T | CA395951607 | GNAO1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.760C>T n.845C>T n.455C>T n.1266C>T n.446C>T c.229-1922C>T c.70C>T c.583C>T (n.583C>T) n.475C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334810C>A | CA495573510 | GNAO1 | c.546C>A (p.Thr182=) c.213C>A (p.Thr71=) n.761C>A n.846C>A n.456C>A n.1267C>A n.447C>A c.229-1921C>A c.71C>A c.584C>A (n.584C>A) n.476C>A c.385C>A (p.His129Asn) c.285C>A (p.Thr95=) c.420C>A (p.Thr140=) | |
| 16 | g.56334810C>G | CA495573511 | GNAO1 | c.546C>G (p.Thr182=) c.213C>G (p.Thr71=) n.761C>G n.846C>G n.456C>G n.1267C>G n.447C>G c.229-1921C>G c.71C>G c.584C>G (n.584C>G) n.476C>G c.385C>G (p.His129Asp) c.285C>G (p.Thr95=) c.420C>G (p.Thr140=) | |
| 16 | g.56334810C>T | CA495573512 | GNAO1 | c.546C>T (p.Thr182=) c.213C>T (p.Thr71=) n.761C>T n.846C>T n.456C>T n.1267C>T n.447C>T c.229-1921C>T c.71C>T c.584C>T (n.584C>T) n.476C>T c.385C>T (p.His129Tyr) c.285C>T (p.Thr95=) c.420C>T (p.Thr140=) | |
| 16 | g.56334811A>C | CA395951610 | GNAO1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.762A>C n.847A>C n.457A>C n.1268A>C n.448A>C c.229-1920A>C c.72A>C c.585A>C (n.585A>C) n.477A>C c.386A>C (p.His129Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
| 16 | g.56334811A>G | CA395951611 | GNAO1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.762A>G n.847A>G n.457A>G n.1268A>G n.448A>G c.229-1920A>G c.72A>G c.585A>G (n.585A>G) n.477A>G c.386A>G (p.His129Arg) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
| 16 | g.56334811A>T | CA395951613 | GNAO1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.762A>T n.847A>T n.457A>T n.1268A>T n.448A>T c.229-1920A>T c.72A>T c.585A>T (n.585A>T) n.477A>T c.386A>T (p.His129Leu) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
| 16 | g.56334812C>A | CA395951615 | GNAO1 | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.763C>A n.848C>A n.458C>A n.1269C>A n.449C>A c.229-1919C>A c.73C>A c.586C>A (n.586C>A) n.478C>A c.387C>A (p.His129Gln) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | |
| 16 | g.56334812C>G | CA395951616 | GNAO1 | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.763C>G n.848C>G n.458C>G n.1269C>G n.449C>G c.229-1919C>G c.73C>G c.586C>G (n.586C>G) n.478C>G c.387C>G (p.His129Gln) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | |
| 16 | g.56334812C>T | CA395951618 | GNAO1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.763C>T n.848C>T n.458C>T n.1269C>T n.449C>T c.229-1919C>T c.73C>T c.586C>T (n.586C>T) n.478C>T c.387C>T (p.His129=) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
| 16 | g.56334813T>A | CA495573513 | GNAO1 | c.549T>A (p.Thr183=) c.216T>A (p.Thr72=) n.764T>A n.849T>A n.459T>A n.1270T>A n.450T>A c.229-1918T>A c.74T>A c.587T>A (n.587T>A) n.479T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) c.288T>A (p.Thr96=) c.423T>A (p.Thr141=) | |
| 16 | g.56334813T>C | CA495573514 | GNAO1 | c.549T>C (p.Thr183=) c.216T>C (p.Thr72=) n.764T>C n.849T>C n.459T>C n.1270T>C n.450T>C c.229-1918T>C c.74T>C c.587T>C (n.587T>C) n.479T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) c.288T>C (p.Thr96=) c.423T>C (p.Thr141=) | |
| 16 | g.56334813T>G | CA8063793 | GNAO1 | c.549T>G (p.Thr183=) c.216T>G (p.Thr72=) n.764T>G n.849T>G n.459T>G n.1270T>G n.450T>G c.229-1918T>G c.74T>G c.587T>G (n.587T>G) n.479T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) c.288T>G (p.Thr96=) c.423T>G (p.Thr141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334813T= | CA2224101572 | GNAO1 | c.549T= (p.Thr183=) c.216T= (p.Thr72=) n.764T= n.849T= n.459T= n.1270T= n.450T= c.229-1918T= c.74T= c.587T= (n.587T=) n.479T= c.388T= (p.Trp130=) c.288T= (p.Thr96=) c.423T= (p.Thr141=) | |
| 16 | g.56334814G>A | CA395951625 | GNAO1 | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.765G>A n.850G>A n.460G>A n.1271G>A n.451G>A c.229-1917G>A c.75G>A c.588G>A (n.588G>A) n.480G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) | |
| 16 | g.56334814G>C | CA395951624 | GNAO1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.765G>C n.850G>C n.460G>C n.1271G>C n.451G>C c.229-1917G>C c.75G>C c.588G>C (n.588G>C) n.480G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334814G= | CA2224101575 | GNAO1 | c.550G= (p.Gly184=) c.217G= (p.Gly73=) n.765G= n.850G= n.460G= n.1271G= n.451G= c.229-1917G= c.75G= c.588G= (n.588G=) n.480G= c.389G= (p.Trp130=) c.289G= (p.Gly97=) c.424G= (p.Gly142=) | |
| 16 | g.56334814G>T | CA395951622 | GNAO1 | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.765G>T n.850G>T n.460G>T n.1271G>T n.451G>T c.229-1917G>T c.75G>T c.588G>T (n.588G>T) n.480G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) | |
| 16 | g.56334815G>A | CA395951626 | GNAO1 | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.766G>A n.851G>A n.461G>A n.1272G>A n.452G>A c.229-1916G>A c.76G>A c.589G>A (n.589G>A) n.481G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) | |
| 16 | g.56334815G>C | CA395951628 | GNAO1 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.766G>C n.851G>C n.461G>C n.1272G>C n.452G>C c.229-1916G>C c.76G>C c.589G>C (n.589G>C) n.481G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
| 16 | g.56334815G>T | CA395951630 | GNAO1 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.766G>T n.851G>T n.461G>T n.1272G>T n.452G>T c.229-1916G>T c.76G>T c.589G>T (n.589G>T) n.481G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) c.290G>T (p.Gly97Val) c.425G>T (p.Gly142Val) | |
| 16 | g.56334816C>A | CA495573515 | GNAO1 | c.552C>A (p.Gly184=) c.219C>A (p.Gly73=) n.767C>A n.852C>A n.462C>A n.1273C>A n.453C>A c.229-1915C>A c.77C>A c.590C>A (n.590C>A) n.482C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.291C>A (p.Gly97=) c.426C>A (p.Gly142=) | |
| 16 | g.56334816C>G | CA495573516 | GNAO1 | c.552C>G (p.Gly184=) c.219C>G (p.Gly73=) n.767C>G n.852C>G n.462C>G n.1273C>G n.453C>G c.229-1915C>G c.77C>G c.590C>G (n.590C>G) n.482C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.291C>G (p.Gly97=) c.426C>G (p.Gly142=) | |
| 16 | g.56334816C>T | CA495573517 | GNAO1 | c.552C>T (p.Gly184=) c.219C>T (p.Gly73=) n.767C>T n.852C>T n.462C>T n.1273C>T n.453C>T c.229-1915C>T c.77C>T c.590C>T (n.590C>T) n.482C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.291C>T (p.Gly97=) c.426C>T (p.Gly142=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334817A>C | CA395951633 | GNAO1 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.768A>C n.853A>C n.463A>C n.1274A>C n.454A>C c.229-1914A>C c.78A>C c.591A>C (n.591A>C) n.483A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) | |
| 16 | g.56334817A>G | CA395951634 | GNAO1 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.768A>G n.853A>G n.463A>G n.1274A>G n.454A>G c.229-1914A>G c.78A>G c.591A>G (n.591A>G) n.483A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.292A>G (p.Ile98Val) c.427A>G (p.Ile143Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334817A>T | CA395951636 | GNAO1 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.768A>T n.853A>T n.463A>T n.1274A>T n.454A>T c.229-1914A>T c.78A>T c.591A>T (n.591A>T) n.483A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) | |
| 16 | g.56334818T>A | CA395951639 | GNAO1 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.769T>A n.854T>A n.464T>A n.1275T>A n.455T>A c.229-1913T>A c.79T>A c.592T>A (n.592T>A) n.484T>A c.393T>A (p.His131Gln) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) | |
| 16 | g.56334818T>C | CA395951640 | GNAO1 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.769T>C n.854T>C n.464T>C n.1275T>C n.455T>C c.229-1913T>C c.79T>C c.592T>C (n.592T>C) n.484T>C c.393T>C (p.His131=) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
| 16 | g.56334818T>G | CA395951642 | GNAO1 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.769T>G n.854T>G n.464T>G n.1275T>G n.455T>G c.229-1913T>G c.79T>G c.592T>G (n.592T>G) n.484T>G c.393T>G (p.His131Gln) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) | |
| 16 | g.56334819C>A | CA495573518 | GNAO1 | c.555C>A (p.Ile185=) c.222C>A (p.Ile74=) n.770C>A n.855C>A n.465C>A n.1276C>A n.456C>A c.229-1912C>A c.80C>A c.593C>A (n.593C>A) n.485C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.294C>A (p.Ile98=) c.429C>A (p.Ile143=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334819C= | CA2224101579 | GNAO1 | c.555C= (p.Ile185=) c.222C= (p.Ile74=) n.770C= n.855C= n.465C= n.1276C= n.456C= c.229-1912C= c.80C= c.593C= (n.593C=) n.485C= c.394C= (p.Arg132=) c.294C= (p.Ile98=) c.429C= (p.Ile143=) | |
| 16 | g.56334819C>G | CA395951645 | GNAO1 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.222C>G (p.Ile74Met) n.770C>G n.855C>G n.465C>G n.1276C>G n.456C>G c.229-1912C>G c.80C>G c.593C>G (n.593C>G) n.485C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.294C>G (p.Ile98Met) c.429C>G (p.Ile143Met) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56334819C>T | CA8063794 | GNAO1 | c.555C>T (p.Ile185=) c.222C>T (p.Ile74=) n.770C>T n.855C>T n.465C>T n.1276C>T n.456C>T c.229-1912C>T c.80C>T c.593C>T (n.593C>T) n.485C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.294C>T (p.Ile98=) c.429C>T (p.Ile143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334820G>A | CA395951646 | GNAO1 | c.556G>A (p.Val186Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.771G>A n.856G>A n.466G>A n.1277G>A n.457G>A c.229-1911G>A c.81G>A c.594G>A (n.594G>A) n.486G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.295G>A (p.Val99Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334820G>C | CA395951648 | GNAO1 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.771G>C n.856G>C n.466G>C n.1277G>C n.457G>C c.229-1911G>C c.81G>C c.594G>C (n.594G>C) n.486G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.295G>C (p.Val99Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) | |
| 16 | g.56334820G= | CA2224101582 | GNAO1 | c.556G= (p.Val186=) c.223G= (p.Val75=) n.771G= n.856G= n.466G= n.1277G= n.457G= c.229-1911G= c.81G= c.594G= (n.594G=) n.486G= c.395G= (p.Arg132=) c.295G= (p.Val99=) c.430G= (p.Val144=) | |
| 16 | g.56334820G>T | CA395951650 | GNAO1 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.771G>T n.856G>T n.466G>T n.1277G>T n.457G>T c.229-1911G>T c.81G>T c.594G>T (n.594G>T) n.486G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) | |
| 16 | g.56334821T>A | CA395951653 | GNAO1 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) n.772T>A n.857T>A n.467T>A n.1278T>A n.458T>A c.229-1910T>A c.82T>A c.595T>A (n.595T>A) n.487T>A c.396T>A (p.Arg132=) c.296T>A (p.Val99Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) | |
| 16 | g.56334821T>C | CA395951655 | GNAO1 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.772T>C n.857T>C n.467T>C n.1278T>C n.458T>C c.229-1910T>C c.82T>C c.595T>C (n.595T>C) n.487T>C c.396T>C (p.Arg132=) c.296T>C (p.Val99Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) | |
| 16 | g.56334821T>G | CA395951651 | GNAO1 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.772T>G n.857T>G n.467T>G n.1278T>G n.458T>G c.229-1910T>G c.82T>G c.595T>G (n.595T>G) n.487T>G c.396T>G (p.Arg132=) c.296T>G (p.Val99Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) | |
| 16 | g.56334822A= | CA2224101583 | GNAO1 | c.558A= (p.Val186=) c.225A= (p.Val75=) n.773A= n.858A= n.468A= n.1279A= n.459A= c.229-1909A= c.83A= c.596A= (n.596A=) n.488A= c.397A= (p.Arg133=) c.297A= (p.Val99=) c.432A= (p.Val144=) | |
| 16 | g.56334822A>C | CA495573521 | GNAO1 | c.558A>C (p.Val186=) c.225A>C (p.Val75=) n.773A>C n.858A>C n.468A>C n.1279A>C n.459A>C c.229-1909A>C c.83A>C c.596A>C (n.596A>C) n.488A>C c.397A>C (p.Arg133=) c.297A>C (p.Val99=) c.432A>C (p.Val144=) | |
| 16 | g.56334822A>G | CA281426884 | GNAO1 | c.558A>G (p.Val186=) c.225A>G (p.Val75=) n.773A>G n.858A>G n.468A>G n.1279A>G n.459A>G c.229-1909A>G c.83A>G c.596A>G (n.596A>G) n.488A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) c.297A>G (p.Val99=) c.432A>G (p.Val144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334822A>T | CA495573520 | GNAO1 | c.558A>T (p.Val186=) c.225A>T (p.Val75=) n.773A>T n.858A>T n.468A>T n.1279A>T n.459A>T c.229-1909A>T c.83A>T c.596A>T (n.596A>T) n.488A>T c.397A>T (p.Arg133Ter) c.297A>T (p.Val99=) c.432A>T (p.Val144=) | |
| 16 | g.56334823G>A | CA395951659 | GNAO1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.774G>A n.859G>A n.469G>A n.1280G>A n.460G>A c.229-1908G>A c.84G>A c.597G>A (n.597G>A) n.489G>A c.398G>A (p.Arg133Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | |
| 16 | g.56334823G>C | CA395951662 | GNAO1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.774G>C n.859G>C n.469G>C n.1280G>C n.460G>C c.229-1908G>C c.84G>C c.597G>C (n.597G>C) n.489G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
| 16 | g.56334823G>T | CA395951660 | GNAO1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.774G>T n.859G>T n.469G>T n.1280G>T n.460G>T c.229-1908G>T c.84G>T c.597G>T (n.597G>T) n.489G>T c.398G>T (p.Arg133Ile) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | |
| 16 | g.56334824A>C | CA395951665 | GNAO1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.775A>C n.860A>C n.470A>C n.1281A>C n.461A>C c.229-1907A>C c.85A>C c.598A>C (n.598A>C) n.490A>C c.399A>C (p.Arg133Ser) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
| 16 | g.56334824A>G | CA395951667 | GNAO1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.775A>G n.860A>G n.470A>G n.1281A>G n.461A>G c.229-1907A>G c.85A>G c.598A>G (n.598A>G) n.490A>G c.399A>G (p.Arg133=) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
| 16 | g.56334824A>T | CA395951669 | GNAO1 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.775A>T n.860A>T n.470A>T n.1281A>T n.461A>T c.229-1907A>T c.85A>T c.598A>T (n.598A>T) n.490A>T c.399A>T (p.Arg133Ser) c.299A>T (p.Glu100Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
| 16 | g.56334825A>C | CA395951671 | GNAO1 | c.561A>C (p.Glu187Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.776A>C n.861A>C n.471A>C n.1282A>C n.462A>C c.229-1906A>C c.86A>C c.599A>C (n.599A>C) n.491A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) | |
| 16 | g.56334825A>G | CA495573522 | GNAO1 | c.561A>G (p.Glu187=) c.228A>G (p.Glu76=) n.776A>G n.861A>G n.471A>G n.1282A>G n.462A>G c.229-1906A>G c.86A>G c.599A>G (n.599A>G) n.491A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.300A>G (p.Glu100=) c.435A>G (p.Glu145=) | |
| 16 | g.56334825A>T | CA395951673 | GNAO1 | c.561A>T (p.Glu187Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.776A>T n.861A>T n.471A>T n.1282A>T n.462A>T c.229-1906A>T c.86A>T c.599A>T (n.599A>T) n.491A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
| 16 | g.56334826A>C | CA395951675 | GNAO1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.777A>C n.862A>C n.472A>C n.1283A>C n.463A>C c.229-1905A>C c.87A>C c.600A>C (n.600A>C) n.492A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) | |
| 16 | g.56334826A>G | CA395951677 | GNAO1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.777A>G n.862A>G n.472A>G n.1283A>G n.463A>G c.229-1905A>G c.87A>G c.600A>G (n.600A>G) n.492A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) | |
| 16 | g.56334826A>T | CA395951679 | GNAO1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.777A>T n.862A>T n.472A>T n.1283A>T n.463A>T c.229-1905A>T c.87A>T c.600A>T (n.600A>T) n.492A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) | |
| 16 | g.56334827C>A | CA395951681 | GNAO1 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.778C>A n.863C>A n.473C>A n.1284C>A n.464C>A c.229-1904C>A c.88C>A c.601C>A (n.601C>A) n.493C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) | |
| 16 | g.56334827C>G | CA395951683 | GNAO1 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.778C>G n.863C>G n.473C>G n.1284C>G n.464C>G c.229-1904C>G c.88C>G c.601C>G (n.601C>G) n.493C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) | |
| 16 | g.56334827C>T | CA395951685 | GNAO1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.778C>T n.863C>T n.473C>T n.1284C>T n.464C>T c.229-1904C>T c.88C>T c.601C>T (n.601C>T) n.493C>T c.402C>T (p.Asn134=) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56334827_56334848delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT | CA2224101586 | GNAO1 | c.563_584delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr188=) c.230_251delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr77=) n.778_799delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.863_884delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.473_494delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.1284_1305delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.464_485delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.229-1904_229-1883delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.88_109delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (n.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT) n.493_514delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.402_423delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Asn134=) c.302_323delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr101=) c.437_458delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr146=) | |
| 16 | g.56334828C>A | CA495573525 | GNAO1 | c.564C>A (p.Thr188=) c.231C>A (p.Thr77=) n.779C>A n.864C>A n.474C>A n.1285C>A n.465C>A c.229-1903C>A c.89C>A c.602C>A (n.602C>A) n.494C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) c.303C>A (p.Thr101=) c.438C>A (p.Thr146=) | |
| 16 | g.56334828C= | CA2224101593 | GNAO1 | c.564C= (p.Thr188=) c.231C= (p.Thr77=) n.779C= n.864C= n.474C= n.1285C= n.465C= c.229-1903C= c.89C= c.602C= (n.602C=) n.494C= c.403C= (p.Pro135=) c.303C= (p.Thr101=) c.438C= (p.Thr146=) | |
| 16 | g.56334828C>G | CA495573524 | GNAO1 | c.564C>G (p.Thr188=) c.231C>G (p.Thr77=) n.779C>G n.864C>G n.474C>G n.1285C>G n.465C>G c.229-1903C>G c.89C>G c.602C>G (n.602C>G) n.494C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) c.303C>G (p.Thr101=) c.438C>G (p.Thr146=) | |
| 16 | g.56334828C>T | CA8063795 | GNAO1 | c.564C>T (p.Thr188=) c.231C>T (p.Thr77=) n.779C>T n.864C>T n.474C>T n.1285C>T n.465C>T c.229-1903C>T c.89C>T c.602C>T (n.602C>T) n.494C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) c.303C>T (p.Thr101=) c.438C>T (p.Thr146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334836_56334856del | CA214448 | GNAO1 | c.572_592del (p.Thr191_Phe197del) c.239_259del (p.Thr80_Phe86del) n.787_807del n.872_892del n.482_502del n.1293_1313del n.473_493del c.229-1895_229-1875del c.97_117del c.610_630del (n.610_630del) n.502_522del c.411_431del (p.His137_Leu143del) c.311_331del (p.Thr104_Phe110del) c.446_466del (p.Thr149_Phe155del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334829C>A | CA395951690 | GNAO1 | c.565C>A (p.His189Asn) c.232C>A (p.His78Asn) n.780C>A n.865C>A n.475C>A n.1286C>A n.466C>A c.229-1902C>A c.90C>A c.603C>A (n.603C>A) n.495C>A c.404C>A (p.Pro135Gln) c.304C>A (p.His102Asn) c.439C>A (p.His147Asn) | |
| 16 | g.56334829C>G | CA395951688 | GNAO1 | c.565C>G (p.His189Asp) c.232C>G (p.His78Asp) n.780C>G n.865C>G n.475C>G n.1286C>G n.466C>G c.229-1902C>G c.90C>G c.603C>G (n.603C>G) n.495C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) c.304C>G (p.His102Asp) c.439C>G (p.His147Asp) | |
| 16 | g.56334829C>T | CA395951689 | GNAO1 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) n.780C>T n.865C>T n.475C>T n.1286C>T n.466C>T c.229-1902C>T c.90C>T c.603C>T (n.603C>T) n.495C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) c.304C>T (p.His102Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334830A>C | CA395951691 | GNAO1 | c.566A>C (p.His189Pro) c.233A>C (p.His78Pro) n.781A>C n.866A>C n.476A>C n.1287A>C n.467A>C c.229-1901A>C c.91A>C c.604A>C (n.604A>C) n.496A>C c.405A>C (p.Pro135=) c.305A>C (p.His102Pro) c.440A>C (p.His147Pro) | |
| 16 | g.56334830A>G | CA395951693 | GNAO1 | c.566A>G (p.His189Arg) c.233A>G (p.His78Arg) n.781A>G n.866A>G n.476A>G n.1287A>G n.467A>G c.229-1901A>G c.91A>G c.604A>G (n.604A>G) n.496A>G c.405A>G (p.Pro135=) c.305A>G (p.His102Arg) c.440A>G (p.His147Arg) | |
| 16 | g.56334830A>T | CA395951695 | GNAO1 | c.566A>T (p.His189Leu) c.233A>T (p.His78Leu) n.781A>T n.866A>T n.476A>T n.1287A>T n.467A>T c.229-1901A>T c.91A>T c.604A>T (n.604A>T) n.496A>T c.405A>T (p.Pro135=) c.305A>T (p.His102Leu) c.440A>T (p.His147Leu) | |
| 16 | g.56334831C>A | CA395951697 | GNAO1 | c.567C>A (p.His189Gln) c.234C>A (p.His78Gln) n.782C>A n.867C>A n.477C>A n.1288C>A n.468C>A c.229-1900C>A c.92C>A c.605C>A (n.605C>A) n.497C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) c.306C>A (p.His102Gln) c.441C>A (p.His147Gln) | |
| 16 | g.56334831C>G | CA395951699 | GNAO1 | c.567C>G (p.His189Gln) c.234C>G (p.His78Gln) n.782C>G n.867C>G n.477C>G n.1288C>G n.468C>G c.229-1900C>G c.92C>G c.605C>G (n.605C>G) n.497C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.306C>G (p.His102Gln) c.441C>G (p.His147Gln) | |
| 16 | g.56334831C>T | CA495573527 | GNAO1 | c.567C>T (p.His189=) c.234C>T (p.His78=) n.782C>T n.867C>T n.477C>T n.1288C>T n.468C>T c.229-1900C>T c.92C>T c.605C>T (n.605C>T) n.497C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) c.306C>T (p.His102=) c.441C>T (p.His147=) | |
| 16 | g.56334832T>A | CA395951702 | GNAO1 | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.783T>A n.868T>A n.478T>A n.1289T>A n.469T>A c.229-1899T>A c.93T>A c.606T>A (n.606T>A) n.498T>A c.407T>A (p.Leu136His) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) | |
| 16 | g.56334832T>C | CA395951703 | GNAO1 | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.783T>C n.868T>C n.478T>C n.1289T>C n.469T>C c.229-1899T>C c.93T>C c.606T>C (n.606T>C) n.498T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) | |
| 16 | g.56334832T>G | CA395951704 | GNAO1 | c.568T>G (p.Phe190Val) c.235T>G (p.Phe79Val) n.783T>G n.868T>G n.478T>G n.1289T>G n.469T>G c.229-1899T>G c.93T>G c.606T>G (n.606T>G) n.498T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.307T>G (p.Phe103Val) c.442T>G (p.Phe148Val) | |
| 16 | g.56334833T>A | CA395951707 | GNAO1 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.784T>A n.869T>A n.479T>A n.1290T>A n.470T>A c.229-1898T>A c.94T>A c.607T>A (n.607T>A) n.499T>A c.408T>A (p.Leu136=) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) | |
| 16 | g.56334833T>C | CA395951708 | GNAO1 | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.784T>C n.869T>C n.479T>C n.1290T>C n.470T>C c.229-1898T>C c.94T>C c.607T>C (n.607T>C) n.499T>C c.408T>C (p.Leu136=) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) | |
| 16 | g.56334833T>G | CA395951710 | GNAO1 | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.784T>G n.869T>G n.479T>G n.1290T>G n.470T>G c.229-1898T>G c.94T>G c.607T>G (n.607T>G) n.499T>G c.408T>G (p.Leu136=) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) | |
| 16 | g.56334834C>A | CA395951714 | GNAO1 | c.570C>A (p.Phe190Leu) c.237C>A (p.Phe79Leu) n.785C>A n.870C>A n.480C>A n.1291C>A n.471C>A c.229-1897C>A c.95C>A c.608C>A (n.608C>A) n.500C>A c.409C>A (p.His137Asn) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) | |
| 16 | g.56334834C= | CA2224101596 | GNAO1 | c.570C= (p.Phe190=) c.237C= (p.Phe79=) n.785C= n.870C= n.480C= n.1291C= n.471C= c.229-1897C= c.95C= c.608C= (n.608C=) n.500C= c.409C= (p.His137=) c.309C= (p.Phe103=) c.444C= (p.Phe148=) | |
| 16 | g.56334834C>G | CA395951713 | GNAO1 | c.570C>G (p.Phe190Leu) c.237C>G (p.Phe79Leu) n.785C>G n.870C>G n.480C>G n.1291C>G n.471C>G c.229-1897C>G c.95C>G c.608C>G (n.608C>G) n.500C>G c.409C>G (p.His137Asp) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) | |
| 16 | g.56334834C>T | CA495573528 | GNAO1 | c.570C>T (p.Phe190=) c.237C>T (p.Phe79=) n.785C>T n.870C>T n.480C>T n.1291C>T n.471C>T c.229-1897C>T c.95C>T c.608C>T (n.608C>T) n.500C>T c.409C>T (p.His137Tyr) c.309C>T (p.Phe103=) c.444C>T (p.Phe148=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334835A>C | CA395951720 | GNAO1 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.786A>C n.871A>C n.481A>C n.1292A>C n.472A>C c.229-1896A>C c.96A>C c.609A>C (n.609A>C) n.501A>C c.410A>C (p.His137Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
| 16 | g.56334835A>G | CA395951717 | GNAO1 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.786A>G n.871A>G n.481A>G n.1292A>G n.472A>G c.229-1896A>G c.96A>G c.609A>G (n.609A>G) n.501A>G c.410A>G (p.His137Arg) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
| 16 | g.56334835A>T | CA395951719 | GNAO1 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.786A>T n.871A>T n.481A>T n.1292A>T n.472A>T c.229-1896A>T c.96A>T c.609A>T (n.609A>T) n.501A>T c.410A>T (p.His137Leu) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
| 16 | g.56334836C>A | CA395951722 | GNAO1 | c.572C>A (p.Thr191Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.787C>A n.872C>A n.482C>A n.1293C>A n.473C>A c.229-1895C>A c.97C>A c.610C>A (n.610C>A) n.502C>A c.411C>A (p.His137Gln) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) | |
| 16 | g.56334836C>G | CA395951723 | GNAO1 | c.572C>G (p.Thr191Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.787C>G n.872C>G n.482C>G n.1293C>G n.473C>G c.229-1895C>G c.97C>G c.610C>G (n.610C>G) n.502C>G c.411C>G (p.His137Gln) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) | |
| 16 | g.56334836C>T | CA395951724 | GNAO1 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.787C>T n.872C>T n.482C>T n.1293C>T n.473C>T c.229-1895C>T c.97C>T c.610C>T (n.610C>T) n.502C>T c.411C>T (p.His137=) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334837A>C | CA495573529 | GNAO1 | c.573A>C (p.Thr191=) c.240A>C (p.Thr80=) n.788A>C n.873A>C n.483A>C n.1294A>C n.474A>C c.229-1894A>C c.98A>C c.611A>C (n.611A>C) n.503A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.312A>C (p.Thr104=) c.447A>C (p.Thr149=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334837A>G | CA495573530 | GNAO1 | c.573A>G (p.Thr191=) c.240A>G (p.Thr80=) n.788A>G n.873A>G n.483A>G n.1294A>G n.474A>G c.229-1894A>G c.98A>G c.611A>G (n.611A>G) n.503A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.312A>G (p.Thr104=) c.447A>G (p.Thr149=) | |
| 16 | g.56334837A>T | CA495573531 | GNAO1 | c.573A>T (p.Thr191=) c.240A>T (p.Thr80=) n.788A>T n.873A>T n.483A>T n.1294A>T n.474A>T c.229-1894A>T c.98A>T c.611A>T (n.611A>T) n.503A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.312A>T (p.Thr104=) c.447A>T (p.Thr149=) | |
| 16 | g.56334838T>A | CA395951729 | GNAO1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.789T>A n.874T>A n.484T>A n.1295T>A n.475T>A c.229-1893T>A c.99T>A c.612T>A (n.612T>A) n.504T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
| 16 | g.56334838T>C | CA395951726 | GNAO1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.789T>C n.874T>C n.484T>C n.1295T>C n.475T>C c.229-1893T>C c.99T>C c.612T>C (n.612T>C) n.504T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) | |
| 16 | g.56334838T>G | CA395951727 | GNAO1 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.789T>G n.874T>G n.484T>G n.1295T>G n.475T>G c.229-1893T>G c.99T>G c.612T>G (n.612T>G) n.504T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.313T>G (p.Phe105Val) c.448T>G (p.Phe150Val) | |
| 16 | g.56334839T>A | CA395951730 | GNAO1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.790T>A n.875T>A n.485T>A n.1296T>A n.476T>A c.229-1892T>A c.100T>A c.613T>A (n.613T>A) n.505T>A c.414T>A (p.Ile138=) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
| 16 | g.56334839T>C | CA395951734 | GNAO1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.790T>C n.875T>C n.485T>C n.1296T>C n.476T>C c.229-1892T>C c.100T>C c.613T>C (n.613T>C) n.505T>C c.414T>C (p.Ile138=) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) | |
| 16 | g.56334839T>G | CA395951736 | GNAO1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.790T>G n.875T>G n.485T>G n.1296T>G n.476T>G c.229-1892T>G c.100T>G c.613T>G (n.613T>G) n.505T>G c.414T>G (p.Ile138Met) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
| 16 | g.56334840C>A | CA395951738 | GNAO1 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) n.791C>A n.876C>A n.486C>A n.1297C>A n.477C>A c.229-1891C>A c.101C>A c.614C>A (n.614C>A) n.506C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) | |
| 16 | g.56334840C>G | CA395951739 | GNAO1 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) n.791C>G n.876C>G n.486C>G n.1297C>G n.477C>G c.229-1891C>G c.101C>G c.614C>G (n.614C>G) n.506C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) | |
| 16 | g.56334840C>T | CA495573532 | GNAO1 | c.576C>T (p.Phe192=) c.243C>T (p.Phe81=) n.791C>T n.876C>T n.486C>T n.1297C>T n.477C>T c.229-1891C>T c.101C>T c.614C>T (n.614C>T) n.506C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.315C>T (p.Phe105=) c.450C>T (p.Phe150=) | |
| 16 | g.56334841A>C | CA395951742 | GNAO1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.792A>C n.877A>C n.487A>C n.1298A>C n.478A>C c.229-1890A>C c.102A>C c.615A>C (n.615A>C) n.507A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
| 16 | g.56334841A>G | CA395951745 | GNAO1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.792A>G n.877A>G n.487A>G n.1298A>G n.478A>G c.229-1890A>G c.102A>G c.615A>G (n.615A>G) n.507A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) | |
| 16 | g.56334841A>T | CA395951744 | GNAO1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.792A>T n.877A>T n.487A>T n.1298A>T n.478A>T c.229-1890A>T c.102A>T c.615A>T (n.615A>T) n.507A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
| 16 | g.56334842A>C | CA395951746 | GNAO1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.793A>C n.878A>C n.488A>C n.1299A>C n.479A>C c.229-1889A>C c.103A>C c.616A>C (n.616A>C) n.508A>C c.417A>C (p.Gln139His) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
| 16 | g.56334842A>G | CA395951747 | GNAO1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.793A>G n.878A>G n.488A>G n.1299A>G n.479A>G c.229-1889A>G c.103A>G c.616A>G (n.616A>G) n.508A>G c.417A>G (p.Gln139=) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
| 16 | g.56334842A>T | CA395951749 | GNAO1 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.793A>T n.878A>T n.488A>T n.1299A>T n.479A>T c.229-1889A>T c.103A>T c.616A>T (n.616A>T) n.508A>T c.417A>T (p.Gln139His) c.317A>T (p.Lys106Met) c.452A>T (p.Lys151Met) | |
| 16 | g.56334843G>A | CA495573533 | GNAO1 | c.579G>A (p.Lys193=) c.246G>A (p.Lys82=) n.794G>A n.879G>A n.489G>A n.1300G>A n.480G>A c.229-1888G>A c.104G>A c.617G>A (n.617G>A) n.509G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.318G>A (p.Lys106=) c.453G>A (p.Lys151=) | |
| 16 | g.56334843G>C | CA395951751 | GNAO1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.794G>C n.879G>C n.489G>C n.1300G>C n.480G>C c.229-1888G>C c.104G>C c.617G>C (n.617G>C) n.509G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) | |
| 16 | g.56334843G>T | CA395951753 | GNAO1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.794G>T n.879G>T n.489G>T n.1300G>T n.480G>T c.229-1888G>T c.104G>T c.617G>T (n.617G>T) n.509G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) | |
| 16 | g.56334844A>C | CA395951754 | GNAO1 | c.580A>C (p.Asn194His) c.247A>C (p.Asn83His) n.795A>C n.880A>C n.490A>C n.1301A>C n.481A>C c.229-1887A>C c.105A>C c.618A>C (n.618A>C) n.510A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.319A>C (p.Asn107His) c.454A>C (p.Asn152His) | |
| 16 | g.56334844A>G | CA395951755 | GNAO1 | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.795A>G n.880A>G n.490A>G n.1301A>G n.481A>G c.229-1887A>G c.105A>G c.618A>G (n.618A>G) n.510A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) | |
| 16 | g.56334844A>T | CA395951756 | GNAO1 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.795A>T n.880A>T n.490A>T n.1301A>T n.481A>T c.229-1887A>T c.105A>T c.618A>T (n.618A>T) n.510A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) | |
| 16 | g.56334845A= | CA2224101599 | GNAO1 | c.581A= (p.Asn194=) c.248A= (p.Asn83=) n.796A= n.881A= n.491A= n.1302A= n.482A= c.229-1886A= c.106A= c.619A= (n.619A=) n.511A= c.420A= (p.Glu140=) c.320A= (p.Asn107=) c.455A= (p.Asn152=) | |
| 16 | g.56334845A>C | CA395951757 | GNAO1 | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.796A>C n.881A>C n.491A>C n.1302A>C n.482A>C c.229-1886A>C c.106A>C c.619A>C (n.619A>C) n.511A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) | dbSNP |
| 16 | g.56334845A>G | CA395951759 | GNAO1 | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.796A>G n.881A>G n.491A>G n.1302A>G n.482A>G c.229-1886A>G c.106A>G c.619A>G (n.619A>G) n.511A>G c.420A>G (p.Glu140=) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) | |
| 16 | g.56334845A>T | CA395951761 | GNAO1 | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.796A>T n.881A>T n.491A>T n.1302A>T n.482A>T c.229-1886A>T c.106A>T c.619A>T (n.619A>T) n.511A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) | |
| 16 | g.56334846C>A | CA395951764 | GNAO1 | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.797C>A n.882C>A n.492C>A n.1303C>A n.483C>A c.229-1885C>A c.107C>A c.620C>A (n.620C>A) n.512C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) | |
| 16 | g.56334846C>G | CA395951763 | GNAO1 | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.797C>G n.882C>G n.492C>G n.1303C>G n.483C>G c.229-1885C>G c.107C>G c.620C>G (n.620C>G) n.512C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) | |
| 16 | g.56334846C>T | CA495573534 | GNAO1 | c.582C>T (p.Asn194=) c.249C>T (p.Asn83=) n.797C>T n.882C>T n.492C>T n.1303C>T n.483C>T c.229-1885C>T c.107C>T c.620C>T (n.620C>T) n.512C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.321C>T (p.Asn107=) c.456C>T (p.Asn152=) | |
| 16 | g.56334847C>A | CA395951765 | GNAO1 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.798C>A n.883C>A n.493C>A n.1304C>A n.484C>A c.229-1884C>A c.108C>A c.621C>A (n.621C>A) n.513C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) | |
| 16 | g.56334847C>G | CA395951770 | GNAO1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.798C>G n.883C>G n.493C>G n.1304C>G n.484C>G c.229-1884C>G c.108C>G c.621C>G (n.621C>G) n.513C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.322C>G (p.Leu108Val) c.457C>G (p.Leu153Val) | |
| 16 | g.56334847C>T | CA395951767 | GNAO1 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.798C>T n.883C>T n.493C>T n.1304C>T n.484C>T c.229-1884C>T c.108C>T c.621C>T (n.621C>T) n.513C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) | |
| 16 | g.56334848T>A | CA395951773 | GNAO1 | c.584T>A (p.Leu195His) c.251T>A (p.Leu84His) n.799T>A n.884T>A n.494T>A n.1305T>A n.485T>A c.229-1883T>A c.109T>A c.622T>A (n.622T>A) n.514T>A c.423T>A (p.Pro141=) c.323T>A (p.Leu108His) c.458T>A (p.Leu153His) | |
| 16 | g.56334848T>C | CA395951775 | GNAO1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.799T>C n.884T>C n.494T>C n.1305T>C n.485T>C c.229-1883T>C c.109T>C c.622T>C (n.622T>C) n.514T>C c.423T>C (p.Pro141=) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) | |
| 16 | g.56334848T>G | CA395951776 | GNAO1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.799T>G n.884T>G n.494T>G n.1305T>G n.485T>G c.229-1883T>G c.109T>G c.622T>G (n.622T>G) n.514T>G c.423T>G (p.Pro141=) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) | |
| 16 | g.56334849C>A | CA495573536 | GNAO1 | c.585C>A (p.Leu195=) c.252C>A (p.Leu84=) n.800C>A n.885C>A n.495C>A n.1306C>A n.486C>A c.229-1882C>A c.110C>A c.623C>A (n.623C>A) n.515C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.324C>A (p.Leu108=) c.459C>A (p.Leu153=) | dbSNP |
| 16 | g.56334849C= | CA2224101602 | GNAO1 | c.585C= (p.Leu195=) c.252C= (p.Leu84=) n.800C= n.885C= n.495C= n.1306C= n.486C= c.229-1882C= c.110C= c.623C= (n.623C=) n.515C= c.424C= (p.Pro142=) c.324C= (p.Leu108=) c.459C= (p.Leu153=) | |
| 16 | g.56334849C>G | CA495573537 | GNAO1 | c.585C>G (p.Leu195=) c.252C>G (p.Leu84=) n.800C>G n.885C>G n.495C>G n.1306C>G n.486C>G c.229-1882C>G c.110C>G c.623C>G (n.623C>G) n.515C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.324C>G (p.Leu108=) c.459C>G (p.Leu153=) | |
| 16 | g.56334849C>T | CA495573538 | GNAO1 | c.585C>T (p.Leu195=) c.252C>T (p.Leu84=) n.800C>T n.885C>T n.495C>T n.1306C>T n.486C>T c.229-1882C>T c.110C>T c.623C>T (n.623C>T) n.515C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.324C>T (p.Leu108=) c.459C>T (p.Leu153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334850C>A | CA395951781 | GNAO1 | c.586C>A (p.His196Asn) c.253C>A (p.His85Asn) n.801C>A n.886C>A n.496C>A n.1307C>A n.487C>A c.229-1881C>A c.111C>A c.624C>A (n.624C>A) n.516C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.325C>A (p.His109Asn) c.460C>A (p.His154Asn) | |
| 16 | g.56334850C>G | CA395951783 | GNAO1 | c.586C>G (p.His196Asp) c.253C>G (p.His85Asp) n.801C>G n.886C>G n.496C>G n.1307C>G n.487C>G c.229-1881C>G c.111C>G c.624C>G (n.624C>G) n.516C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.325C>G (p.His109Asp) c.460C>G (p.His154Asp) | |
| 16 | g.56334850C>T | CA395951784 | GNAO1 | c.586C>T (p.His196Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) n.801C>T n.886C>T n.496C>T n.1307C>T n.487C>T c.229-1881C>T c.111C>T c.624C>T (n.624C>T) n.516C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.325C>T (p.His109Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) | |
| 16 | g.56334851A>C | CA395951787 | GNAO1 | c.587A>C (p.His196Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.802A>C n.887A>C n.497A>C n.1308A>C n.488A>C c.229-1880A>C c.112A>C c.625A>C (n.625A>C) n.517A>C c.426A>C (p.Pro142=) c.326A>C (p.His109Pro) c.461A>C (p.His154Pro) | |
| 16 | g.56334851A>G | CA395951785 | GNAO1 | c.587A>G (p.His196Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.802A>G n.887A>G n.497A>G n.1308A>G n.488A>G c.229-1880A>G c.112A>G c.625A>G (n.625A>G) n.517A>G c.426A>G (p.Pro142=) c.326A>G (p.His109Arg) c.461A>G (p.His154Arg) | |
| 16 | g.56334851A>T | CA395951786 | GNAO1 | c.587A>T (p.His196Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.802A>T n.887A>T n.497A>T n.1308A>T n.488A>T c.229-1880A>T c.112A>T c.625A>T (n.625A>T) n.517A>T c.426A>T (p.Pro142=) c.326A>T (p.His109Leu) c.461A>T (p.His154Leu) | |
| 16 | g.56334852C>A | CA395951791 | GNAO1 | c.588C>A (p.His196Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.803C>A n.888C>A n.498C>A n.1309C>A n.489C>A c.229-1879C>A c.113C>A c.626C>A (n.626C>A) n.518C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) c.327C>A (p.His109Gln) c.462C>A (p.His154Gln) | |
| 16 | g.56334852C>G | CA395951792 | GNAO1 | c.588C>G (p.His196Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.803C>G n.888C>G n.498C>G n.1309C>G n.489C>G c.229-1879C>G c.113C>G c.626C>G (n.626C>G) n.518C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.327C>G (p.His109Gln) c.462C>G (p.His154Gln) | |
| 16 | g.56334852C>T | CA495573539 | GNAO1 | c.588C>T (p.His196=) c.255C>T (p.His85=) n.803C>T n.888C>T n.498C>T n.1309C>T n.489C>T c.229-1879C>T c.113C>T c.626C>T (n.626C>T) n.518C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) c.327C>T (p.His109=) c.462C>T (p.His154=) | |
| 16 | g.56334853T>A | CA395951795 | GNAO1 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.804T>A n.889T>A n.499T>A n.1310T>A n.490T>A c.229-1878T>A c.114T>A c.627T>A (n.627T>A) n.519T>A c.428T>A (p.Leu143His) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) | |
| 16 | g.56334853T>C | CA395951797 | GNAO1 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.804T>C n.889T>C n.499T>C n.1310T>C n.490T>C c.229-1878T>C c.114T>C c.627T>C (n.627T>C) n.519T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) | |
| 16 | g.56334853T>G | CA395951798 | GNAO1 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.804T>G n.889T>G n.499T>G n.1310T>G n.490T>G c.229-1878T>G c.114T>G c.627T>G (n.627T>G) n.519T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.328T>G (p.Phe110Val) c.463T>G (p.Phe155Val) | |
| 16 | g.56334854T>A | CA395951799 | GNAO1 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.805T>A n.890T>A n.500T>A n.1311T>A n.491T>A c.229-1877T>A c.115T>A c.628T>A (n.628T>A) n.520T>A c.429T>A (p.Leu143=) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
| 16 | g.56334854T>C | CA395951802 | GNAO1 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.805T>C n.890T>C n.500T>C n.1311T>C n.491T>C c.229-1877T>C c.115T>C c.628T>C (n.628T>C) n.520T>C c.429T>C (p.Leu143=) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
| 16 | g.56334854T>G | CA395951800 | GNAO1 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.805T>G n.890T>G n.500T>G n.1311T>G n.491T>G c.229-1877T>G c.115T>G c.628T>G (n.628T>G) n.520T>G c.429T>G (p.Leu143=) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334854T= | CA2224101606 | GNAO1 | c.590T= (p.Phe197=) c.257T= (p.Phe86=) n.805T= n.890T= n.500T= n.1311T= n.491T= c.229-1877T= c.115T= c.628T= (n.628T=) n.520T= c.429T= (p.Leu143=) c.329T= (p.Phe110=) c.464T= (p.Phe155=) | |
| 16 | g.56334855C>A | CA395951805 | GNAO1 | c.591C>A (p.Phe197Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.806C>A n.891C>A n.501C>A n.1312C>A n.492C>A c.229-1876C>A c.116C>A c.629C>A (n.629C>A) n.521C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.330C>A (p.Phe110Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) | |
| 16 | g.56334855C>G | CA395951806 | GNAO1 | c.591C>G (p.Phe197Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.806C>G n.891C>G n.501C>G n.1312C>G n.492C>G c.229-1876C>G c.116C>G c.629C>G (n.629C>G) n.521C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.330C>G (p.Phe110Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) | |
| 16 | g.56334855C>T | CA495573540 | GNAO1 | c.591C>T (p.Phe197=) c.258C>T (p.Phe86=) n.806C>T n.891C>T n.501C>T n.1312C>T n.492C>T c.229-1876C>T c.116C>T c.629C>T (n.629C>T) n.521C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.330C>T (p.Phe110=) c.465C>T (p.Phe155=) | |
| 16 | g.56334856A>C | CA495573541 | GNAO1 | c.592A>C (p.Arg198=) c.259A>C (p.Arg87=) n.807A>C n.892A>C n.502A>C n.1313A>C n.493A>C c.229-1875A>C c.117A>C c.630A>C (n.630A>C) n.522A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.331A>C c.466A>C (p.Arg156=) | |
| 16 | g.56334856A>G | CA395951809 | GNAO1 | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.807A>G n.892A>G n.502A>G n.1313A>G n.493A>G c.229-1875A>G c.117A>G c.630A>G (n.630A>G) n.522A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.331A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) | |
| 16 | g.56334856A>T | CA395951810 | GNAO1 | c.592A>T (p.Arg198Trp) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.807A>T n.892A>T n.502A>T n.1313A>T n.493A>T c.229-1875A>T c.117A>T c.630A>T (n.630A>T) n.522A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.331A>T c.466A>T (p.Arg156Trp) | |
| 16 | g.56334857G>A | CA395951813 | GNAO1 | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.808G>A n.893G>A n.503G>A n.1314G>A n.494G>A c.229-1874G>A c.118G>A c.631G>A (n.631G>A) n.523G>A c.432G>A (p.Gln144=) c.332G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) | |
| 16 | g.56334857G>C | CA395951815 | GNAO1 | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.808G>C n.893G>C n.503G>C n.1314G>C n.494G>C c.229-1874G>C c.118G>C c.631G>C (n.631G>C) n.523G>C c.432G>C (p.Gln144His) c.332G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) | |
| 16 | g.56334857G>T | CA395951817 | GNAO1 | c.593G>T (p.Arg198Met) c.260G>T (p.Arg87Met) n.808G>T n.893G>T n.503G>T n.1314G>T n.494G>T c.229-1874G>T c.118G>T c.631G>T (n.631G>T) n.523G>T c.432G>T (p.Gln144His) c.332G>T c.467G>T (p.Arg156Met) | |
| 16 | g.56334858G>A | CA395951819 | GNAO1 | c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.260+1G>A (n.260+1G>A) n.808+1G>A n.893+1G>A n.503+1G>A n.1314+1G>A n.494+1G>A c.229-1873G>A c.118+1G>A c.631+1G>A (n.631+1G>A) n.523+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334858G>C | CA395951821 | GNAO1 | c.593+1G>C (n.593+1G>C) c.260+1G>C (n.260+1G>C) n.808+1G>C n.893+1G>C n.503+1G>C n.1314+1G>C n.494+1G>C c.229-1873G>C c.118+1G>C c.631+1G>C (n.631+1G>C) n.523+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) | |
| 16 | g.56334858G>T | CA395951822 | GNAO1 | c.593+1G>T (n.593+1G>T) c.260+1G>T (n.260+1G>T) n.808+1G>T n.893+1G>T n.503+1G>T n.1314+1G>T n.494+1G>T c.229-1873G>T c.118+1G>T c.631+1G>T (n.631+1G>T) n.523+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) | |
| 16 | g.56334859T>A | CA395951829 | GNAO1 | c.593+2T>A (n.593+2T>A) c.260+2T>A (n.260+2T>A) n.808+2T>A n.893+2T>A n.503+2T>A n.1314+2T>A n.494+2T>A c.229-1872T>A c.118+2T>A c.631+2T>A (n.631+2T>A) n.523+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) | |
| 16 | g.56334859T>C | CA395951827 | GNAO1 | c.593+2T>C (n.593+2T>C) c.260+2T>C (n.260+2T>C) n.808+2T>C n.893+2T>C n.503+2T>C n.1314+2T>C n.494+2T>C c.229-1872T>C c.118+2T>C c.631+2T>C (n.631+2T>C) n.523+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) | |
| 16 | g.56334859T>G | CA395951824 | GNAO1 | c.593+2T>G (n.593+2T>G) c.260+2T>G (n.260+2T>G) n.808+2T>G n.893+2T>G n.503+2T>G n.1314+2T>G n.494+2T>G c.229-1872T>G c.118+2T>G c.631+2T>G (n.631+2T>G) n.523+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) | |
| 16 | g.56334860G>A | CA8063796 | GNAO1 | c.593+3G>A (n.593+3G>A) c.260+3G>A (n.260+3G>A) n.808+3G>A n.893+3G>A n.503+3G>A n.1314+3G>A n.494+3G>A c.229-1871G>A c.118+3G>A c.631+3G>A (n.631+3G>A) n.523+3G>A c.432+3G>A (n.432+3G>A) c.467+3G>A (n.467+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334860G= | CA2224101608 | GNAO1 | c.593+3G= (n.593+3G=) c.260+3G= (n.260+3G=) n.808+3G= n.893+3G= n.503+3G= n.1314+3G= n.494+3G= c.229-1871G= c.118+3G= c.631+3G= (n.631+3G=) n.523+3G= c.432+3G= (n.432+3G=) c.467+3G= (n.467+3G=) | |
| 16 | g.56334863G>A | CA8063797 | GNAO1 | c.593+6G>A (n.593+6G>A) c.260+6G>A (n.260+6G>A) n.808+6G>A n.893+6G>A n.503+6G>A n.1314+6G>A n.494+6G>A c.229-1868G>A c.118+6G>A c.631+6G>A (n.631+6G>A) n.523+6G>A c.432+6G>A (n.432+6G>A) c.467+6G>A (n.467+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334863G>C | CA2633314503 | GNAO1 | c.593+6G>C (n.593+6G>C) c.260+6G>C (n.260+6G>C) n.808+6G>C n.893+6G>C n.503+6G>C n.1314+6G>C n.494+6G>C c.229-1868G>C c.118+6G>C c.631+6G>C (n.631+6G>C) n.523+6G>C c.432+6G>C (n.432+6G>C) c.467+6G>C (n.467+6G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334863G= | CA2224101612 | GNAO1 | c.593+6G= (n.593+6G=) c.260+6G= (n.260+6G=) n.808+6G= n.893+6G= n.503+6G= n.1314+6G= n.494+6G= c.229-1868G= c.118+6G= c.631+6G= (n.631+6G=) n.523+6G= c.432+6G= (n.432+6G=) c.467+6G= (n.467+6G=) | |
| 16 | g.56334863G>T | CA8063798 | GNAO1 | c.593+6G>T (n.593+6G>T) c.260+6G>T (n.260+6G>T) n.808+6G>T n.893+6G>T n.503+6G>T n.1314+6G>T n.494+6G>T c.229-1868G>T c.118+6G>T c.631+6G>T (n.631+6G>T) n.523+6G>T c.432+6G>T (n.432+6G>T) c.467+6G>T (n.467+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334866C= | CA2224101615 | GNAO1 | c.593+9C= (n.593+9C=) c.260+9C= (n.260+9C=) n.808+9C= n.893+9C= n.503+9C= n.1314+9C= n.494+9C= c.229-1865C= c.118+9C= c.631+9C= (n.631+9C=) n.523+9C= c.432+9C= (n.432+9C=) c.467+9C= (n.467+9C=) | |
| 16 | g.56334866C>T | CA8063799 | GNAO1 | c.593+9C>T (n.593+9C>T) c.260+9C>T (n.260+9C>T) n.808+9C>T n.893+9C>T n.503+9C>T n.1314+9C>T n.494+9C>T c.229-1865C>T c.118+9C>T c.631+9C>T (n.631+9C>T) n.523+9C>T c.432+9C>T (n.432+9C>T) c.467+9C>T (n.467+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334867A= | CA2224101616 | GNAO1 | c.593+10A= (n.593+10A=) c.260+10A= (n.260+10A=) n.808+10A= n.893+10A= n.503+10A= n.1314+10A= n.494+10A= c.229-1864A= c.118+10A= c.631+10A= (n.631+10A=) n.523+10A= c.432+10A= (n.432+10A=) c.467+10A= (n.467+10A=) | |
| 16 | g.56334867A>G | CA915949268 | GNAO1 | c.593+10A>G (n.593+10A>G) c.260+10A>G (n.260+10A>G) n.808+10A>G n.893+10A>G n.503+10A>G n.1314+10A>G n.494+10A>G c.229-1864A>G c.118+10A>G c.631+10A>G (n.631+10A>G) n.523+10A>G c.432+10A>G (n.432+10A>G) c.467+10A>G (n.467+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334869A= | CA2224101617 | GNAO1 | c.593+12A= (n.593+12A=) c.260+12A= (n.260+12A=) n.808+12A= n.893+12A= n.503+12A= n.1314+12A= n.494+12A= c.229-1862A= c.118+12A= c.631+12A= (n.631+12A=) n.523+12A= c.432+12A= (n.432+12A=) c.467+12A= (n.467+12A=) | |
| 16 | g.56334869A>C | CA8063800 | GNAO1 | c.593+12A>C (n.593+12A>C) c.260+12A>C (n.260+12A>C) n.808+12A>C n.893+12A>C n.503+12A>C n.1314+12A>C n.494+12A>C c.229-1862A>C c.118+12A>C c.631+12A>C (n.631+12A>C) n.523+12A>C c.432+12A>C (n.432+12A>C) c.467+12A>C (n.467+12A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334869A>G | CA2807144643 | GNAO1 | c.593+12A>G (n.593+12A>G) c.260+12A>G (n.260+12A>G) n.808+12A>G n.893+12A>G n.503+12A>G n.1314+12A>G n.494+12A>G c.229-1862A>G c.118+12A>G c.631+12A>G (n.631+12A>G) n.523+12A>G c.432+12A>G (n.432+12A>G) c.467+12A>G (n.467+12A>G) | |
| 16 | g.56334871A>G | CA2573152419 | GNAO1 | c.593+14A>G (n.593+14A>G) c.260+14A>G (n.260+14A>G) n.808+14A>G n.893+14A>G n.503+14A>G n.1314+14A>G n.494+14A>G c.229-1860A>G c.118+14A>G c.631+14A>G (n.631+14A>G) n.523+14A>G c.432+14A>G (n.432+14A>G) c.467+14A>G (n.467+14A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334873G>A | CA8063801 | GNAO1 | c.593+16G>A (n.593+16G>A) c.260+16G>A (n.260+16G>A) n.808+16G>A n.893+16G>A n.503+16G>A n.1314+16G>A n.494+16G>A c.229-1858G>A c.118+16G>A c.631+16G>A (n.631+16G>A) n.523+16G>A c.432+16G>A (n.432+16G>A) c.467+16G>A (n.467+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334873G= | CA2224101618 | GNAO1 | c.593+16G= (n.593+16G=) c.260+16G= (n.260+16G=) n.808+16G= n.893+16G= n.503+16G= n.1314+16G= n.494+16G= c.229-1858G= c.118+16G= c.631+16G= (n.631+16G=) n.523+16G= c.432+16G= (n.432+16G=) c.467+16G= (n.467+16G=) | |
| 16 | g.56334873G>T | CA2633314504 | GNAO1 | c.593+16G>T (n.593+16G>T) c.260+16G>T (n.260+16G>T) n.808+16G>T n.893+16G>T n.503+16G>T n.1314+16G>T n.494+16G>T c.229-1858G>T c.118+16G>T c.631+16G>T (n.631+16G>T) n.523+16G>T c.432+16G>T (n.432+16G>T) c.467+16G>T (n.467+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334874C>A | CA8063802 | GNAO1 | c.593+17C>A (n.593+17C>A) c.260+17C>A (n.260+17C>A) n.808+17C>A n.893+17C>A n.503+17C>A n.1314+17C>A n.494+17C>A c.229-1857C>A c.118+17C>A c.631+17C>A (n.631+17C>A) n.523+17C>A c.432+17C>A (n.432+17C>A) c.467+17C>A (n.467+17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334874C= | CA2224101619 | GNAO1 | c.593+17C= (n.593+17C=) c.260+17C= (n.260+17C=) n.808+17C= n.893+17C= n.503+17C= n.1314+17C= n.494+17C= c.229-1857C= c.118+17C= c.631+17C= (n.631+17C=) n.523+17C= c.432+17C= (n.432+17C=) c.467+17C= (n.467+17C=) | |
| 16 | g.56334874C>G | CA2633314505 | GNAO1 | c.593+17C>G (n.593+17C>G) c.260+17C>G (n.260+17C>G) n.808+17C>G n.893+17C>G n.503+17C>G n.1314+17C>G n.494+17C>G c.229-1857C>G c.118+17C>G c.631+17C>G (n.631+17C>G) n.523+17C>G c.432+17C>G (n.432+17C>G) c.467+17C>G (n.467+17C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334878del | CA2807144647 | GNAO1 | c.593+21del (n.593+21del) c.260+21del (n.260+21del) n.808+21del n.893+21del n.503+21del n.1314+21del n.494+21del c.229-1853del c.118+21del c.631+21del (n.631+21del) n.523+21del c.432+21del (n.432+21del) c.467+21del (n.467+21del) | |
| 16 | g.56334877_56334878del | CA2807144645 | GNAO1 | c.593+20_593+21del (n.593+20_593+21del) c.260+20_260+21del (n.260+20_260+21del) n.808+20_808+21del n.893+20_893+21del n.503+20_503+21del n.1314+20_1314+21del n.494+20_494+21del c.229-1854_229-1853del c.118+20_118+21del c.631+20_631+21del (n.631+20_631+21del) n.523+20_523+21del c.432+20_432+21del (n.432+20_432+21del) c.467+20_467+21del (n.467+20_467+21del) | |
| 16 | g.56334874_56334875insT | CA2807144649 | GNAO1 | c.593+17_593+18insT (n.593+17_593+18insT) c.260+17_260+18insT (n.260+17_260+18insT) n.808+17_808+18insT n.893+17_893+18insT n.503+17_503+18insT n.1314+17_1314+18insT n.494+17_494+18insT c.229-1857_229-1856insT c.118+17_118+18insT c.631+17_631+18insT (n.631+17_631+18insT) n.523+17_523+18insT c.432+17_432+18insT (n.432+17_432+18insT) c.467+17_467+18insT (n.467+17_467+18insT) | |
| 16 | g.56334875C= | CA2224101620 | GNAO1 | c.593+18C= (n.593+18C=) c.260+18C= (n.260+18C=) n.808+18C= n.893+18C= n.503+18C= n.1314+18C= n.494+18C= c.229-1856C= c.118+18C= c.631+18C= (n.631+18C=) n.523+18C= c.432+18C= (n.432+18C=) c.467+18C= (n.467+18C=) | |
| 16 | g.56334875C>T | CA8063803 | GNAO1 | c.593+18C>T (n.593+18C>T) c.260+18C>T (n.260+18C>T) n.808+18C>T n.893+18C>T n.503+18C>T n.1314+18C>T n.494+18C>T c.229-1856C>T c.118+18C>T c.631+18C>T (n.631+18C>T) n.523+18C>T c.432+18C>T (n.432+18C>T) c.467+18C>T (n.467+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334876C>A | CA8063804 | GNAO1 | c.593+19C>A (n.593+19C>A) c.260+19C>A (n.260+19C>A) n.808+19C>A n.893+19C>A n.503+19C>A n.1314+19C>A n.494+19C>A c.229-1855C>A c.118+19C>A c.631+19C>A (n.631+19C>A) n.523+19C>A c.432+19C>A (n.432+19C>A) c.467+19C>A (n.467+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334876C= | CA2224101621 | GNAO1 | c.593+19C= (n.593+19C=) c.260+19C= (n.260+19C=) n.808+19C= n.893+19C= n.503+19C= n.1314+19C= n.494+19C= c.229-1855C= c.118+19C= c.631+19C= (n.631+19C=) n.523+19C= c.432+19C= (n.432+19C=) c.467+19C= (n.467+19C=) | |
| 16 | g.56334876C>T | CA2633314506 | GNAO1 | c.593+19C>T (n.593+19C>T) c.260+19C>T (n.260+19C>T) n.808+19C>T n.893+19C>T n.503+19C>T n.1314+19C>T n.494+19C>T c.229-1855C>T c.118+19C>T c.631+19C>T (n.631+19C>T) n.523+19C>T c.432+19C>T (n.432+19C>T) c.467+19C>T (n.467+19C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334879A= | CA2224101622 | GNAO1 | c.593+22A= (n.593+22A=) c.260+22A= (n.260+22A=) n.808+22A= n.893+22A= n.503+22A= n.1314+22A= n.494+22A= c.229-1852A= c.118+22A= c.631+22A= (n.631+22A=) n.523+22A= c.432+22A= (n.432+22A=) c.467+22A= (n.467+22A=) | |
| 16 | g.56334879A>G | CA8063805 | GNAO1 | c.593+22A>G (n.593+22A>G) c.260+22A>G (n.260+22A>G) n.808+22A>G n.893+22A>G n.503+22A>G n.1314+22A>G n.494+22A>G c.229-1852A>G c.118+22A>G c.631+22A>G (n.631+22A>G) n.523+22A>G c.432+22A>G (n.432+22A>G) c.467+22A>G (n.467+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334880G>A | CA8063806 | GNAO1 | c.593+23G>A (n.593+23G>A) c.260+23G>A (n.260+23G>A) n.808+23G>A n.893+23G>A n.503+23G>A n.1314+23G>A n.494+23G>A c.229-1851G>A c.118+23G>A c.631+23G>A (n.631+23G>A) n.523+23G>A c.432+23G>A (n.432+23G>A) c.467+23G>A (n.467+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334880G= | CA2224101623 | GNAO1 | c.593+23G= (n.593+23G=) c.260+23G= (n.260+23G=) n.808+23G= n.893+23G= n.503+23G= n.1314+23G= n.494+23G= c.229-1851G= c.118+23G= c.631+23G= (n.631+23G=) n.523+23G= c.432+23G= (n.432+23G=) c.467+23G= (n.467+23G=) | |
| 16 | g.56334881del | CA2807144653 | GNAO1 | c.593+24del (n.593+24del) c.260+24del (n.260+24del) n.808+24del n.893+24del n.503+24del n.1314+24del n.494+24del c.229-1850del c.118+24del c.631+24del (n.631+24del) n.523+24del c.432+24del (n.432+24del) c.467+24del (n.467+24del) | |
| 16 | g.56334881G>A | CA2224101625 | GNAO1 | c.593+24G>A (n.593+24G>A) c.260+24G>A (n.260+24G>A) n.808+24G>A n.893+24G>A n.503+24G>A n.1314+24G>A n.494+24G>A c.229-1850G>A c.118+24G>A c.631+24G>A (n.631+24G>A) n.523+24G>A c.432+24G>A (n.432+24G>A) c.467+24G>A (n.467+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334881G= | CA2224101624 | GNAO1 | c.593+24G= (n.593+24G=) c.260+24G= (n.260+24G=) n.808+24G= n.893+24G= n.503+24G= n.1314+24G= n.494+24G= c.229-1850G= c.118+24G= c.631+24G= (n.631+24G=) n.523+24G= c.432+24G= (n.432+24G=) c.467+24G= (n.467+24G=) | |
| 16 | g.56334882C>A | CA2575998001 | GNAO1 | c.593+25C>A (n.593+25C>A) c.260+25C>A (n.260+25C>A) n.808+25C>A n.893+25C>A n.503+25C>A n.1314+25C>A n.494+25C>A c.229-1849C>A c.118+25C>A c.631+25C>A (n.631+25C>A) n.523+25C>A c.432+25C>A (n.432+25C>A) c.467+25C>A (n.467+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334882C= | CA2224101626 | GNAO1 | c.593+25C= (n.593+25C=) c.260+25C= (n.260+25C=) n.808+25C= n.893+25C= n.503+25C= n.1314+25C= n.494+25C= c.229-1849C= c.118+25C= c.631+25C= (n.631+25C=) n.523+25C= c.432+25C= (n.432+25C=) c.467+25C= (n.467+25C=) | |
| 16 | g.56334882C>T | CA8063807 | GNAO1 | c.593+25C>T (n.593+25C>T) c.260+25C>T (n.260+25C>T) n.808+25C>T n.893+25C>T n.503+25C>T n.1314+25C>T n.494+25C>T c.229-1849C>T c.118+25C>T c.631+25C>T (n.631+25C>T) n.523+25C>T c.432+25C>T (n.432+25C>T) c.467+25C>T (n.467+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334883C= | CA2224101627 | GNAO1 | c.593+26C= (n.593+26C=) c.260+26C= (n.260+26C=) n.808+26C= n.893+26C= n.503+26C= n.1314+26C= n.494+26C= c.229-1848C= c.118+26C= c.631+26C= (n.631+26C=) n.523+26C= c.432+26C= (n.432+26C=) c.467+26C= (n.467+26C=) | |
| 16 | g.56334883C>T | CA622304416 | GNAO1 | c.593+26C>T (n.593+26C>T) c.260+26C>T (n.260+26C>T) n.808+26C>T n.893+26C>T n.503+26C>T n.1314+26C>T n.494+26C>T c.229-1848C>T c.118+26C>T c.631+26C>T (n.631+26C>T) n.523+26C>T c.432+26C>T (n.432+26C>T) c.467+26C>T (n.467+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334884C>A | CA8063808 | GNAO1 | c.593+27C>A (n.593+27C>A) c.260+27C>A (n.260+27C>A) n.808+27C>A n.893+27C>A n.503+27C>A n.1314+27C>A n.494+27C>A c.229-1847C>A c.118+27C>A c.631+27C>A (n.631+27C>A) n.523+27C>A c.432+27C>A (n.432+27C>A) c.467+27C>A (n.467+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334884C= | CA2224101628 | GNAO1 | c.593+27C= (n.593+27C=) c.260+27C= (n.260+27C=) n.808+27C= n.893+27C= n.503+27C= n.1314+27C= n.494+27C= c.229-1847C= c.118+27C= c.631+27C= (n.631+27C=) n.523+27C= c.432+27C= (n.432+27C=) c.467+27C= (n.467+27C=) | |
| 16 | g.56334885T>C | CA8063809 | GNAO1 | c.593+28T>C (n.593+28T>C) c.260+28T>C (n.260+28T>C) n.808+28T>C n.893+28T>C n.503+28T>C n.1314+28T>C n.494+28T>C c.229-1846T>C c.118+28T>C c.631+28T>C (n.631+28T>C) n.523+28T>C c.432+28T>C (n.432+28T>C) c.467+28T>C (n.467+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334885T>G | CA2633314507 | GNAO1 | c.593+28T>G (n.593+28T>G) c.260+28T>G (n.260+28T>G) n.808+28T>G n.893+28T>G n.503+28T>G n.1314+28T>G n.494+28T>G c.229-1846T>G c.118+28T>G c.631+28T>G (n.631+28T>G) n.523+28T>G c.432+28T>G (n.432+28T>G) c.467+28T>G (n.467+28T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334885T= | CA2224101629 | GNAO1 | c.593+28T= (n.593+28T=) c.260+28T= (n.260+28T=) n.808+28T= n.893+28T= n.503+28T= n.1314+28T= n.494+28T= c.229-1846T= c.118+28T= c.631+28T= (n.631+28T=) n.523+28T= c.432+28T= (n.432+28T=) c.467+28T= (n.467+28T=) | |
| 16 | g.56334887G>A | CA2633314508 | GNAO1 | c.593+30G>A (n.593+30G>A) c.260+30G>A (n.260+30G>A) n.808+30G>A n.893+30G>A n.503+30G>A n.1314+30G>A n.494+30G>A c.229-1844G>A c.118+30G>A c.631+30G>A (n.631+30G>A) n.523+30G>A c.432+30G>A (n.432+30G>A) c.467+30G>A (n.467+30G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334888C>A | CA2224101631 | GNAO1 | c.593+31C>A (n.593+31C>A) c.260+31C>A (n.260+31C>A) n.808+31C>A n.893+31C>A n.503+31C>A n.1314+31C>A n.494+31C>A c.229-1843C>A c.118+31C>A c.631+31C>A (n.631+31C>A) n.523+31C>A c.432+31C>A (n.432+31C>A) c.467+31C>A (n.467+31C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56334888C= | CA2224101630 | GNAO1 | c.593+31C= (n.593+31C=) c.260+31C= (n.260+31C=) n.808+31C= n.893+31C= n.503+31C= n.1314+31C= n.494+31C= c.229-1843C= c.118+31C= c.631+31C= (n.631+31C=) n.523+31C= c.432+31C= (n.432+31C=) c.467+31C= (n.467+31C=) | |
| 16 | g.56334888C>G | CA2807144655 | GNAO1 | c.593+31C>G (n.593+31C>G) c.260+31C>G (n.260+31C>G) n.808+31C>G n.893+31C>G n.503+31C>G n.1314+31C>G n.494+31C>G c.229-1843C>G c.118+31C>G c.631+31C>G (n.631+31C>G) n.523+31C>G c.432+31C>G (n.432+31C>G) c.467+31C>G (n.467+31C>G) | |
| 16 | g.56334888C>T | CA2224101632 | GNAO1 | c.593+31C>T (n.593+31C>T) c.260+31C>T (n.260+31C>T) n.808+31C>T n.893+31C>T n.503+31C>T n.1314+31C>T n.494+31C>T c.229-1843C>T c.118+31C>T c.631+31C>T (n.631+31C>T) n.523+31C>T c.432+31C>T (n.432+31C>T) c.467+31C>T (n.467+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334889G>A | CA622304424 | GNAO1 | c.593+32G>A (n.593+32G>A) c.260+32G>A (n.260+32G>A) n.808+32G>A n.893+32G>A n.503+32G>A n.1314+32G>A n.494+32G>A c.229-1842G>A c.118+32G>A c.631+32G>A (n.631+32G>A) n.523+32G>A c.432+32G>A (n.432+32G>A) c.467+32G>A (n.467+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334889G= | CA2224101633 | GNAO1 | c.593+32G= (n.593+32G=) c.260+32G= (n.260+32G=) n.808+32G= n.893+32G= n.503+32G= n.1314+32G= n.494+32G= c.229-1842G= c.118+32G= c.631+32G= (n.631+32G=) n.523+32G= c.432+32G= (n.432+32G=) c.467+32G= (n.467+32G=) | |
| 16 | g.56334892G>A | CA2633314509 | GNAO1 | c.593+35G>A (n.593+35G>A) c.260+35G>A (n.260+35G>A) n.808+35G>A n.893+35G>A n.503+35G>A n.1314+35G>A n.494+35G>A c.229-1839G>A c.118+35G>A c.631+35G>A (n.631+35G>A) n.523+35G>A c.432+35G>A (n.432+35G>A) c.467+35G>A (n.467+35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334893G>A | CA622304425 | GNAO1 | c.593+36G>A (n.593+36G>A) c.260+36G>A (n.260+36G>A) n.808+36G>A n.893+36G>A n.503+36G>A n.1314+36G>A n.494+36G>A c.229-1838G>A c.118+36G>A c.631+36G>A (n.631+36G>A) n.523+36G>A c.432+36G>A (n.432+36G>A) c.467+36G>A (n.467+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334893G= | CA2224101634 | GNAO1 | c.593+36G= (n.593+36G=) c.260+36G= (n.260+36G=) n.808+36G= n.893+36G= n.503+36G= n.1314+36G= n.494+36G= c.229-1838G= c.118+36G= c.631+36G= (n.631+36G=) n.523+36G= c.432+36G= (n.432+36G=) c.467+36G= (n.467+36G=) | |
| 16 | g.56334894C>A | CA2633314510 | GNAO1 | c.593+37C>A (n.593+37C>A) c.260+37C>A (n.260+37C>A) n.808+37C>A n.893+37C>A n.503+37C>A n.1314+37C>A n.494+37C>A c.229-1837C>A c.118+37C>A c.631+37C>A (n.631+37C>A) n.523+37C>A c.432+37C>A (n.432+37C>A) c.467+37C>A (n.467+37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334895T>C | CA2633314511 | GNAO1 | c.593+38T>C (n.593+38T>C) c.260+38T>C (n.260+38T>C) n.808+38T>C n.893+38T>C n.503+38T>C n.1314+38T>C n.494+38T>C c.229-1836T>C c.118+38T>C c.631+38T>C (n.631+38T>C) n.523+38T>C c.432+38T>C (n.432+38T>C) c.467+38T>C (n.467+38T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334895T>G | CA8063810 | GNAO1 | c.593+38T>G (n.593+38T>G) c.260+38T>G (n.260+38T>G) n.808+38T>G n.893+38T>G n.503+38T>G n.1314+38T>G n.494+38T>G c.229-1836T>G c.118+38T>G c.631+38T>G (n.631+38T>G) n.523+38T>G c.432+38T>G (n.432+38T>G) c.467+38T>G (n.467+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334895T= | CA2224101635 | GNAO1 | c.593+38T= (n.593+38T=) c.260+38T= (n.260+38T=) n.808+38T= n.893+38T= n.503+38T= n.1314+38T= n.494+38T= c.229-1836T= c.118+38T= c.631+38T= (n.631+38T=) n.523+38T= c.432+38T= (n.432+38T=) c.467+38T= (n.467+38T=) | |
| 16 | g.56334896A>G | CA2633314512 | GNAO1 | c.593+39A>G (n.593+39A>G) c.260+39A>G (n.260+39A>G) n.808+39A>G n.893+39A>G n.503+39A>G n.1314+39A>G n.494+39A>G c.229-1835A>G c.118+39A>G c.631+39A>G (n.631+39A>G) n.523+39A>G c.432+39A>G (n.432+39A>G) c.467+39A>G (n.467+39A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334896A>T | CA2633314513 | GNAO1 | c.593+39A>T (n.593+39A>T) c.260+39A>T (n.260+39A>T) n.808+39A>T n.893+39A>T n.503+39A>T n.1314+39A>T n.494+39A>T c.229-1835A>T c.118+39A>T c.631+39A>T (n.631+39A>T) n.523+39A>T c.432+39A>T (n.432+39A>T) c.467+39A>T (n.467+39A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334898G>A | CA8063811 | GNAO1 | c.593+41G>A (n.593+41G>A) c.260+41G>A (n.260+41G>A) n.808+41G>A n.893+41G>A n.503+41G>A n.1314+41G>A n.494+41G>A c.229-1833G>A c.118+41G>A c.631+41G>A (n.631+41G>A) n.523+41G>A c.432+41G>A (n.432+41G>A) c.467+41G>A (n.467+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334898G= | CA2224101636 | GNAO1 | c.593+41G= (n.593+41G=) c.260+41G= (n.260+41G=) n.808+41G= n.893+41G= n.503+41G= n.1314+41G= n.494+41G= c.229-1833G= c.118+41G= c.631+41G= (n.631+41G=) n.523+41G= c.432+41G= (n.432+41G=) c.467+41G= (n.467+41G=) | |
| 16 | g.56334899A= | CA2224101637 | GNAO1 | c.593+42A= (n.593+42A=) c.260+42A= (n.260+42A=) n.808+42A= n.893+42A= n.503+42A= n.1314+42A= n.494+42A= c.229-1832A= c.118+42A= c.631+42A= (n.631+42A=) n.523+42A= c.432+42A= (n.432+42A=) c.467+42A= (n.467+42A=) | |
| 16 | g.56334899A>C | CA8063812 | GNAO1 | c.593+42A>C (n.593+42A>C) c.260+42A>C (n.260+42A>C) n.808+42A>C n.893+42A>C n.503+42A>C n.1314+42A>C n.494+42A>C c.229-1832A>C c.118+42A>C c.631+42A>C (n.631+42A>C) n.523+42A>C c.432+42A>C (n.432+42A>C) c.467+42A>C (n.467+42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334901G>A | CA721979059 | GNAO1 | c.593+44G>A (n.593+44G>A) c.260+44G>A (n.260+44G>A) n.808+44G>A n.893+44G>A n.503+44G>A n.1314+44G>A n.494+44G>A c.229-1830G>A c.118+44G>A c.631+44G>A (n.631+44G>A) n.523+44G>A c.432+44G>A (n.432+44G>A) c.467+44G>A (n.467+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334901G= | CA2224101638 | GNAO1 | c.593+44G= (n.593+44G=) c.260+44G= (n.260+44G=) n.808+44G= n.893+44G= n.503+44G= n.1314+44G= n.494+44G= c.229-1830G= c.118+44G= c.631+44G= (n.631+44G=) n.523+44G= c.432+44G= (n.432+44G=) c.467+44G= (n.467+44G=) | |
| 16 | g.56334902G>T | CA2633314514 | GNAO1 | c.593+45G>T (n.593+45G>T) c.260+45G>T (n.260+45G>T) n.808+45G>T n.893+45G>T n.503+45G>T n.1314+45G>T n.494+45G>T c.229-1829G>T c.118+45G>T c.631+45G>T (n.631+45G>T) n.523+45G>T c.432+45G>T (n.432+45G>T) c.467+45G>T (n.467+45G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334905C>A | CA2633314515 | GNAO1 | c.593+48C>A (n.593+48C>A) c.260+48C>A (n.260+48C>A) n.808+48C>A n.893+48C>A n.503+48C>A n.1314+48C>A n.494+48C>A c.229-1826C>A c.118+48C>A c.631+48C>A (n.631+48C>A) n.523+48C>A c.432+48C>A (n.432+48C>A) c.467+48C>A (n.467+48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334905C= | CA2224101639 | GNAO1 | c.593+48C= (n.593+48C=) c.260+48C= (n.260+48C=) n.808+48C= n.893+48C= n.503+48C= n.1314+48C= n.494+48C= c.229-1826C= c.118+48C= c.631+48C= (n.631+48C=) n.523+48C= c.432+48C= (n.432+48C=) c.467+48C= (n.467+48C=) | |
| 16 | g.56334905C>T | CA8063813 | GNAO1 | c.593+48C>T (n.593+48C>T) c.260+48C>T (n.260+48C>T) n.808+48C>T n.893+48C>T n.503+48C>T n.1314+48C>T n.494+48C>T c.229-1826C>T c.118+48C>T c.631+48C>T (n.631+48C>T) n.523+48C>T c.432+48C>T (n.432+48C>T) c.467+48C>T (n.467+48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |