Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56334772C>A | CA395951463 | GNAO1 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.723C>A n.808C>A n.418C>A n.1229C>A n.409C>A c.229-1959C>A c.33C>A c.546C>A (n.546C>A) n.438C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) | |
16 | g.56334772C>G | CA395951464 | GNAO1 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.723C>G n.808C>G n.418C>G n.1229C>G n.409C>G c.229-1959C>G c.33C>G c.546C>G (n.546C>G) n.438C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) | |
16 | g.56334772C>T | CA395951465 | GNAO1 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.723C>T n.808C>T n.418C>T n.1229C>T n.409C>T c.229-1959C>T c.33C>T c.546C>T (n.546C>T) n.438C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) | |
16 | g.56334773C>A | CA395951466 | GNAO1 | c.509C>A (p.Pro170His) c.176C>A (p.Pro59His) n.724C>A n.809C>A n.419C>A n.1230C>A n.410C>A c.229-1958C>A c.34C>A c.547C>A (n.547C>A) n.439C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.248C>A (p.Pro83His) c.383C>A (p.Pro128His) | |
16 | g.56334773C>G | CA395951467 | GNAO1 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.724C>G n.809C>G n.419C>G n.1230C>G n.410C>G c.229-1958C>G c.34C>G c.547C>G (n.547C>G) n.439C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) | ClinVar |
16 | g.56334773C>T | CA395951468 | GNAO1 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.724C>T n.809C>T n.419C>T n.1230C>T n.410C>T c.229-1958C>T c.34C>T c.547C>T (n.547C>T) n.439C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56334774C>A | CA495573482 | GNAO1 | c.510C>A (p.Pro170=) c.177C>A (p.Pro59=) n.725C>A n.810C>A n.420C>A n.1231C>A n.411C>A c.229-1957C>A c.35C>A c.548C>A (n.548C>A) n.440C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.249C>A (p.Pro83=) c.384C>A (p.Pro128=) | |
16 | g.56334774C= | CA2224101503 | GNAO1 | c.510C= (p.Pro170=) c.177C= (p.Pro59=) n.725C= n.810C= n.420C= n.1231C= n.411C= c.229-1957C= c.35C= c.548C= (n.548C=) n.440C= c.349C= (p.His117=) c.249C= (p.Pro83=) c.384C= (p.Pro128=) | |
16 | g.56334774C>G | CA495573483 | GNAO1 | c.510C>G (p.Pro170=) c.177C>G (p.Pro59=) n.725C>G n.810C>G n.420C>G n.1231C>G n.411C>G c.229-1957C>G c.35C>G c.548C>G (n.548C>G) n.440C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.249C>G (p.Pro83=) c.384C>G (p.Pro128=) | |
16 | g.56334774C>T | CA495573484 | GNAO1 | c.510C>T (p.Pro170=) c.177C>T (p.Pro59=) n.725C>T n.810C>T n.420C>T n.1231C>T n.411C>T c.229-1957C>T c.35C>T c.548C>T (n.548C>T) n.440C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.249C>T (p.Pro83=) c.384C>T (p.Pro128=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56334775A>C | CA395951469 | GNAO1 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.726A>C n.811A>C n.421A>C n.1232A>C n.412A>C c.229-1956A>C c.36A>C c.549A>C (n.549A>C) n.441A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.250A>C c.385A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) | |
16 | g.56334775A>G | CA395951470 | GNAO1 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.726A>G n.811A>G n.421A>G n.1232A>G n.412A>G c.229-1956A>G c.36A>G c.549A>G (n.549A>G) n.441A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.250A>G c.385A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) | |
16 | g.56334775A>T | CA395951471 | GNAO1 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.726A>T n.811A>T n.421A>T n.1232A>T n.412A>T c.229-1956A>T c.36A>T c.549A>T (n.549A>T) n.441A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.250A>T c.385A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) | |
16 | g.56334776C>A | CA8063790 | GNAO1 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.727C>A n.812C>A n.422C>A n.1233C>A n.413C>A c.229-1955C>A c.37C>A c.550C>A (n.550C>A) n.442C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.386C>A c.386C>A (p.Thr129Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334776C= | CA2224101506 | GNAO1 | c.512C= (p.Thr171=) c.179C= (p.Thr60=) n.727C= n.812C= n.422C= n.1233C= n.413C= c.229-1955C= c.37C= c.550C= (n.550C=) n.442C= c.351C= (p.His117=) c.251C= (p.Thr84=) c.386C= c.386C= (p.Thr129=) | |
16 | g.56334776C>G | CA395951472 | GNAO1 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.727C>G n.812C>G n.422C>G n.1233C>G n.413C>G c.229-1955C>G c.37C>G c.550C>G (n.550C>G) n.442C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.386C>G c.386C>G (p.Thr129Ser) | |
16 | g.56334776C>T | CA395951473 | GNAO1 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.727C>T n.812C>T n.422C>T n.1233C>T n.413C>T c.229-1955C>T c.37C>T c.550C>T (n.550C>T) n.442C>T c.351C>T (p.His117=) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.386C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) | |
16 | g.56334777C>A | CA495573487 | GNAO1 | c.513C>A (p.Thr171=) c.180C>A (p.Thr60=) n.728C>A n.813C>A n.423C>A n.1234C>A n.414C>A c.229-1954C>A c.38C>A c.551C>A (n.551C>A) n.443C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.252C>A (p.Thr84=) c.387C>A (p.Thr129=) | dbSNP |
16 | g.56334777C= | CA2224101510 | GNAO1 | c.513C= (p.Thr171=) c.180C= (p.Thr60=) n.728C= n.813C= n.423C= n.1234C= n.414C= c.229-1954C= c.38C= c.551C= (n.551C=) n.443C= c.352C= (p.Arg118=) c.252C= (p.Thr84=) c.387C= (p.Thr129=) | |
16 | g.56334777C>G | CA495573488 | GNAO1 | c.513C>G (p.Thr171=) c.180C>G (p.Thr60=) n.728C>G n.813C>G n.423C>G n.1234C>G n.414C>G c.229-1954C>G c.38C>G c.551C>G (n.551C>G) n.443C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.252C>G (p.Thr84=) c.387C>G (p.Thr129=) | dbSNP |
16 | g.56334777C>T | CA8063791 | GNAO1 | c.513C>T (p.Thr171=) c.180C>T (p.Thr60=) n.728C>T n.813C>T n.423C>T n.1234C>T n.414C>T c.229-1954C>T c.38C>T c.551C>T (n.551C>T) n.443C>T c.352C>T (p.Arg118Ter) c.252C>T (p.Thr84=) c.387C>T (p.Thr129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334778G>A | CA395951474 | GNAO1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.729G>A n.814G>A n.424G>A n.1235G>A n.415G>A c.229-1953G>A c.39G>A c.552G>A (n.552G>A) n.444G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.56334778G>C | CA395951475 | GNAO1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.729G>C n.814G>C n.424G>C n.1235G>C n.415G>C c.229-1953G>C c.39G>C c.552G>C (n.552G>C) n.444G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) | |
16 | g.56334778G>T | CA395951476 | GNAO1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.729G>T n.814G>T n.424G>T n.1235G>T n.415G>T c.229-1953G>T c.39G>T c.552G>T (n.552G>T) n.444G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) | |
16 | g.56334779A>C | CA395951477 | GNAO1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.730A>C n.815A>C n.425A>C n.1236A>C n.416A>C c.229-1952A>C c.40A>C c.553A>C (n.553A>C) n.445A>C c.354A>C (p.Arg118=) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) | |
16 | g.56334779A>G | CA395951478 | GNAO1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.730A>G n.815A>G n.425A>G n.1236A>G n.416A>G c.229-1952A>G c.40A>G c.553A>G (n.553A>G) n.445A>G c.354A>G (p.Arg118=) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56334779A>T | CA395951479 | GNAO1 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.730A>T n.815A>T n.425A>T n.1236A>T n.416A>T c.229-1952A>T c.40A>T c.553A>T (n.553A>T) n.445A>T c.354A>T (p.Arg118=) c.254A>T (p.Glu85Val) c.389A>T (p.Glu130Val) | |
16 | g.56334780G>A | CA495573492 | GNAO1 | c.516G>A (p.Glu172=) c.183G>A (p.Glu61=) n.731G>A n.816G>A n.426G>A n.1237G>A n.417G>A c.229-1951G>A c.41G>A c.554G>A (n.554G>A) n.446G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.255G>A (p.Glu85=) c.390G>A (p.Glu130=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334780G>C | CA395951480 | GNAO1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.731G>C n.816G>C n.426G>C n.1237G>C n.417G>C c.229-1951G>C c.41G>C c.554G>C (n.554G>C) n.446G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) | |
16 | g.56334780G>T | CA395951481 | GNAO1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.731G>T n.816G>T n.426G>T n.1237G>T n.417G>T c.229-1951G>T c.41G>T c.554G>T (n.554G>T) n.446G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) | |
16 | g.56334781C>A | CA395951482 | GNAO1 | c.517C>A (p.Gln173Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.732C>A n.817C>A n.427C>A n.1238C>A n.418C>A c.229-1950C>A c.42C>A c.555C>A (n.555C>A) n.447C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) | |
16 | g.56334781C>G | CA395951483 | GNAO1 | c.517C>G (p.Gln173Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.732C>G n.817C>G n.427C>G n.1238C>G n.418C>G c.229-1950C>G c.42C>G c.555C>G (n.555C>G) n.447C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) | |
16 | g.56334781C>T | CA395951485 | GNAO1 | c.517C>T (p.Gln173Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.732C>T n.817C>T n.427C>T n.1238C>T n.418C>T c.229-1950C>T c.42C>T c.555C>T (n.555C>T) n.447C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334782A>C | CA395951490 | GNAO1 | c.518A>C (p.Gln173Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.733A>C n.818A>C n.428A>C n.1239A>C n.419A>C c.229-1949A>C c.43A>C c.556A>C (n.556A>C) n.448A>C c.357A>C (p.Ala119=) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) | |
16 | g.56334782A>G | CA395951489 | GNAO1 | c.518A>G (p.Gln173Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.733A>G n.818A>G n.428A>G n.1239A>G n.419A>G c.229-1949A>G c.43A>G c.556A>G (n.556A>G) n.448A>G c.357A>G (p.Ala119=) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) | |
16 | g.56334782A>T | CA395951487 | GNAO1 | c.518A>T (p.Gln173Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.733A>T n.818A>T n.428A>T n.1239A>T n.419A>T c.229-1949A>T c.43A>T c.556A>T (n.556A>T) n.448A>T c.357A>T (p.Ala119=) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) | ClinVar |
16 | g.56334783G>A | CA495573493 | GNAO1 | c.519G>A (p.Gln173=) c.186G>A (p.Gln62=) n.734G>A n.819G>A n.429G>A n.1240G>A n.420G>A c.229-1948G>A c.44G>A c.557G>A (n.557G>A) n.449G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.258G>A (p.Gln86=) c.393G>A (p.Gln131=) | |
16 | g.56334783G>C | CA395951492 | GNAO1 | c.519G>C (p.Gln173His) c.186G>C (p.Gln62His) n.734G>C n.819G>C n.429G>C n.1240G>C n.420G>C c.229-1948G>C c.44G>C c.557G>C (n.557G>C) n.449G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.258G>C (p.Gln86His) c.393G>C (p.Gln131His) | |
16 | g.56334783G>T | CA395951493 | GNAO1 | c.519G>T (p.Gln173His) c.186G>T (p.Gln62His) n.734G>T n.819G>T n.429G>T n.1240G>T n.420G>T c.229-1948G>T c.44G>T c.557G>T (n.557G>T) n.449G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) c.258G>T (p.Gln86His) c.393G>T (p.Gln131His) | |
16 | g.56334784G>A | CA395951496 | GNAO1 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.735G>A n.820G>A n.430G>A n.1241G>A n.421G>A c.229-1947G>A c.45G>A c.558G>A (n.558G>A) n.450G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334784G>C | CA395951498 | GNAO1 | c.520G>C (p.Asp174His) c.187G>C (p.Asp63His) n.735G>C n.820G>C n.430G>C n.1241G>C n.421G>C c.229-1947G>C c.45G>C c.558G>C (n.558G>C) n.450G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.259G>C (p.Asp87His) c.394G>C (p.Asp132His) | |
16 | g.56334784G= | CA2224101517 | GNAO1 | c.520G= (p.Asp174=) c.187G= (p.Asp63=) n.735G= n.820G= n.430G= n.1241G= n.421G= c.229-1947G= c.45G= c.558G= (n.558G=) n.450G= c.359G= (p.Gly120=) c.259G= (p.Asp87=) c.394G= (p.Asp132=) | |
16 | g.56334784G>T | CA395951499 | GNAO1 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.735G>T n.820G>T n.430G>T n.1241G>T n.421G>T c.229-1947G>T c.45G>T c.558G>T (n.558G>T) n.450G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) | |
16 | g.56334785A= | CA2224101538 | GNAO1 | c.521A= (p.Asp174=) c.188A= (p.Asp63=) n.736A= n.821A= n.431A= n.1242A= n.422A= c.229-1946A= c.46A= c.559A= (n.559A=) n.451A= c.360A= (p.Gly120=) c.260A= (p.Asp87=) c.395A= (p.Asp132=) | |
16 | g.56334785A>C | CA395951502 | GNAO1 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.736A>C n.821A>C n.431A>C n.1242A>C n.422A>C c.229-1946A>C c.46A>C c.559A>C (n.559A>C) n.451A>C c.360A>C (p.Gly120=) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) | |
16 | g.56334785A>G | CA214447 | GNAO1 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.736A>G n.821A>G n.431A>G n.1242A>G n.422A>G c.229-1946A>G c.46A>G c.559A>G (n.559A>G) n.451A>G c.360A>G (p.Gly120=) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334785A>T | CA395951504 | GNAO1 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.736A>T n.821A>T n.431A>T n.1242A>T n.422A>T c.229-1946A>T c.46A>T c.559A>T (n.559A>T) n.451A>T c.360A>T (p.Gly120=) c.260A>T (p.Asp87Val) c.395A>T (p.Asp132Val) | |
16 | g.56334786C>A | CA395951506 | GNAO1 | c.522C>A (p.Asp174Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.737C>A n.822C>A n.432C>A n.1243C>A n.423C>A c.229-1945C>A c.47C>A c.560C>A (n.560C>A) n.452C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) | |
16 | g.56334786C>G | CA395951508 | GNAO1 | c.522C>G (p.Asp174Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.737C>G n.822C>G n.432C>G n.1243C>G n.423C>G c.229-1945C>G c.47C>G c.560C>G (n.560C>G) n.452C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) | |
16 | g.56334786C>T | CA495573494 | GNAO1 | c.522C>T (p.Asp174=) c.189C>T (p.Asp63=) n.737C>T n.822C>T n.432C>T n.1243C>T n.423C>T c.229-1945C>T c.47C>T c.560C>T (n.560C>T) n.452C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.261C>T (p.Asp87=) c.396C>T (p.Asp132=) | |
16 | g.56334787A>C | CA395951510 | GNAO1 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.738A>C n.823A>C n.433A>C n.1244A>C n.424A>C c.229-1944A>C c.48A>C c.561A>C (n.561A>C) n.453A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) | |
16 | g.56334787A>G | CA395951511 | GNAO1 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.738A>G n.823A>G n.433A>G n.1244A>G n.424A>G c.229-1944A>G c.48A>G c.561A>G (n.561A>G) n.453A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.262A>G (p.Ile88Val) c.397A>G (p.Ile133Val) | |
16 | g.56334787A>T | CA395951513 | GNAO1 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.738A>T n.823A>T n.433A>T n.1244A>T n.424A>T c.229-1944A>T c.48A>T c.561A>T (n.561A>T) n.453A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) | |
16 | g.56334788T>A | CA395951515 | GNAO1 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.739T>A n.824T>A n.434T>A n.1245T>A n.425T>A c.229-1943T>A c.49T>A c.562T>A (n.562T>A) n.454T>A c.363T>A (p.His121Gln) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) | |
16 | g.56334788T>C | CA395951519 | GNAO1 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.739T>C n.824T>C n.434T>C n.1245T>C n.425T>C c.229-1943T>C c.49T>C c.562T>C (n.562T>C) n.454T>C c.363T>C (p.His121=) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) | |
16 | g.56334788T>G | CA395951517 | GNAO1 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.739T>G n.824T>G n.434T>G n.1245T>G n.425T>G c.229-1943T>G c.49T>G c.562T>G (n.562T>G) n.454T>G c.363T>G (p.His121Gln) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) | |
16 | g.56334789C>A | CA495573496 | GNAO1 | c.525C>A (p.Ile175=) c.192C>A (p.Ile64=) n.740C>A n.825C>A n.435C>A n.1246C>A n.426C>A c.229-1942C>A c.50C>A c.563C>A (n.563C>A) n.455C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.264C>A (p.Ile88=) c.399C>A (p.Ile133=) | |
16 | g.56334789C= | CA2224101546 | GNAO1 | c.525C= (p.Ile175=) c.192C= (p.Ile64=) n.740C= n.825C= n.435C= n.1246C= n.426C= c.229-1942C= c.50C= c.563C= (n.563C=) n.455C= c.364C= (p.Pro122=) c.264C= (p.Ile88=) c.399C= (p.Ile133=) | |
16 | g.56334789C>G | CA395951521 | GNAO1 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.192C>G (p.Ile64Met) n.740C>G n.825C>G n.435C>G n.1246C>G n.426C>G c.229-1942C>G c.50C>G c.563C>G (n.563C>G) n.455C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.264C>G (p.Ile88Met) c.399C>G (p.Ile133Met) | |
16 | g.56334789C>T | CA281426851 | GNAO1 | c.525C>T (p.Ile175=) c.192C>T (p.Ile64=) n.740C>T n.825C>T n.435C>T n.1246C>T n.426C>T c.229-1942C>T c.50C>T c.563C>T (n.563C>T) n.455C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.264C>T (p.Ile88=) c.399C>T (p.Ile133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334790C>A | CA395951524 | GNAO1 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.741C>A n.826C>A n.436C>A n.1247C>A n.427C>A c.229-1941C>A c.51C>A c.564C>A (n.564C>A) n.456C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
16 | g.56334790C>G | CA395951525 | GNAO1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.741C>G n.826C>G n.436C>G n.1247C>G n.427C>G c.229-1941C>G c.51C>G c.564C>G (n.564C>G) n.456C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.265C>G (p.Leu89Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
16 | g.56334790C>T | CA395951527 | GNAO1 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.741C>T n.826C>T n.436C>T n.1247C>T n.427C>T c.229-1941C>T c.51C>T c.564C>T (n.564C>T) n.456C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) | |
16 | g.56334791T>A | CA395951529 | GNAO1 | c.527T>A (p.Leu176His) c.194T>A (p.Leu65His) n.742T>A n.827T>A n.437T>A n.1248T>A n.428T>A c.229-1940T>A c.52T>A c.565T>A (n.565T>A) n.457T>A c.366T>A (p.Pro122=) c.266T>A (p.Leu89His) c.401T>A (p.Leu134His) | |
16 | g.56334791T>C | CA395951531 | GNAO1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.742T>C n.827T>C n.437T>C n.1248T>C n.428T>C c.229-1940T>C c.52T>C c.565T>C (n.565T>C) n.457T>C c.366T>C (p.Pro122=) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
16 | g.56334791T>G | CA395951533 | GNAO1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.742T>G n.827T>G n.437T>G n.1248T>G n.428T>G c.229-1940T>G c.52T>G c.565T>G (n.565T>G) n.457T>G c.366T>G (p.Pro122=) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
16 | g.56334791_56334792delinsAA | CA1139664702 | GNAO1 | c.527_528delinsAA (p.Leu176Gln) c.194_195delinsAA (p.Leu65Gln) n.742_743delinsAA n.827_828delinsAA n.437_438delinsAA n.1248_1249delinsAA n.428_429delinsAA c.229-1940_229-1939delinsAA c.52_53delinsAA c.565_566delinsAA (n.565_566delinsAA) n.457_458delinsAA c.366_367delinsAA (p.Pro123Thr) c.266_267delinsAA (p.Leu89Gln) c.401_402delinsAA (p.Leu134Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334791_56334792delinsTC | CA2224101550 | GNAO1 | c.527_528delinsTC (p.Leu176=) c.194_195delinsTC (p.Leu65=) n.742_743delinsTC n.827_828delinsTC n.437_438delinsTC n.1248_1249delinsTC n.428_429delinsTC c.229-1940_229-1939delinsTC c.52_53delinsTC c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC) n.457_458delinsTC c.366_367delinsTC (p.Pro122=) c.266_267delinsTC (p.Leu89=) c.401_402delinsTC (p.Leu134=) | |
16 | g.56334792C>A | CA495573497 | GNAO1 | c.528C>A (p.Leu176=) c.195C>A (p.Leu65=) n.743C>A n.828C>A n.438C>A n.1249C>A n.429C>A c.229-1939C>A c.53C>A c.566C>A (n.566C>A) n.458C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.267C>A (p.Leu89=) c.402C>A (p.Leu134=) | |
16 | g.56334792C>G | CA495573498 | GNAO1 | c.528C>G (p.Leu176=) c.195C>G (p.Leu65=) n.743C>G n.828C>G n.438C>G n.1249C>G n.429C>G c.229-1939C>G c.53C>G c.566C>G (n.566C>G) n.458C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.267C>G (p.Leu89=) c.402C>G (p.Leu134=) | |
16 | g.56334792C>T | CA495573499 | GNAO1 | c.528C>T (p.Leu176=) c.195C>T (p.Leu65=) n.743C>T n.828C>T n.438C>T n.1249C>T n.429C>T c.229-1939C>T c.53C>T c.566C>T (n.566C>T) n.458C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.267C>T (p.Leu89=) c.402C>T (p.Leu134=) | |
16 | g.56334793C>A | CA495573500 | GNAO1 | c.529C>A (p.Arg177=) c.196C>A (p.Arg66=) n.744C>A n.829C>A n.439C>A n.1250C>A n.430C>A c.229-1938C>A c.54C>A c.567C>A (n.567C>A) n.459C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) c.268C>A (p.Arg90=) c.403C>A (p.Arg135=) | |
16 | g.56334793C= | CA2224101554 | GNAO1 | c.529C= (p.Arg177=) c.196C= (p.Arg66=) n.744C= n.829C= n.439C= n.1250C= n.430C= c.229-1938C= c.54C= c.567C= (n.567C=) n.459C= c.368C= (p.Pro123=) c.268C= (p.Arg90=) c.403C= (p.Arg135=) | |
16 | g.56334793C>G | CA395951535 | GNAO1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.744C>G n.829C>G n.439C>G n.1250C>G n.430C>G c.229-1938C>G c.54C>G c.567C>G (n.567C>G) n.459C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) | |
16 | g.56334793C>T | CA395951537 | GNAO1 | c.529C>T (p.Arg177Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.744C>T n.829C>T n.439C>T n.1250C>T n.430C>T c.229-1938C>T c.54C>T c.567C>T (n.567C>T) n.459C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334794G>A | CA395951542 | GNAO1 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.745G>A n.830G>A n.440G>A n.1251G>A n.431G>A c.229-1937G>A c.55G>A c.568G>A (n.568G>A) n.460G>A c.369G>A (p.Pro123=) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) | ClinVar |
16 | g.56334794G>C | CA395951544 | GNAO1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.745G>C n.830G>C n.440G>C n.1251G>C n.431G>C c.229-1937G>C c.55G>C c.568G>C (n.568G>C) n.460G>C c.369G>C (p.Pro123=) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) | |
16 | g.56334794G>T | CA395951540 | GNAO1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.745G>T n.830G>T n.440G>T n.1251G>T n.431G>T c.229-1937G>T c.55G>T c.568G>T (n.568G>T) n.460G>T c.369G>T (p.Pro123=) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) | |
16 | g.56334795A>C | CA495573501 | GNAO1 | c.531A>C (p.Arg177=) c.198A>C (p.Arg66=) n.746A>C n.831A>C n.441A>C n.1252A>C n.432A>C c.229-1936A>C c.56A>C c.569A>C (n.569A>C) n.461A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.270A>C (p.Arg90=) c.405A>C (p.Arg135=) | |
16 | g.56334795A>G | CA495573502 | GNAO1 | c.531A>G (p.Arg177=) c.198A>G (p.Arg66=) n.746A>G n.831A>G n.441A>G n.1252A>G n.432A>G c.229-1936A>G c.56A>G c.569A>G (n.569A>G) n.461A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) c.270A>G (p.Arg90=) c.405A>G (p.Arg135=) | |
16 | g.56334795A>T | CA495573503 | GNAO1 | c.531A>T (p.Arg177=) c.198A>T (p.Arg66=) n.746A>T n.831A>T n.441A>T n.1252A>T n.432A>T c.229-1936A>T c.56A>T c.569A>T (n.569A>T) n.461A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.270A>T (p.Arg90=) c.405A>T (p.Arg135=) | |
16 | g.56334796A>C | CA395951549 | GNAO1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.747A>C n.832A>C n.442A>C n.1253A>C n.433A>C c.229-1935A>C c.57A>C c.570A>C (n.570A>C) n.462A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
16 | g.56334796A>G | CA395951546 | GNAO1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.747A>G n.832A>G n.442A>G n.1253A>G n.433A>G c.229-1935A>G c.57A>G c.570A>G (n.570A>G) n.462A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | |
16 | g.56334796A>T | CA395951548 | GNAO1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.747A>T n.832A>T n.442A>T n.1253A>T n.433A>T c.229-1935A>T c.57A>T c.570A>T (n.570A>T) n.462A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
16 | g.56334797C>A | CA395951550 | GNAO1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.748C>A n.833C>A n.443C>A n.1254C>A n.434C>A c.229-1934C>A c.58C>A c.571C>A (n.571C>A) n.463C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) | |
16 | g.56334797C>G | CA395951551 | GNAO1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.748C>G n.833C>G n.443C>G n.1254C>G n.434C>G c.229-1934C>G c.58C>G c.571C>G (n.571C>G) n.463C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) | |
16 | g.56334797C>T | CA395951553 | GNAO1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.748C>T n.833C>T n.443C>T n.1254C>T n.434C>T c.229-1934C>T c.58C>T c.571C>T (n.571C>T) n.463C>T c.372C>T (p.Asn124=) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
16 | g.56334798C>A | CA281426864 | GNAO1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.201C>A (p.Thr67=) n.749C>A n.834C>A n.444C>A n.1255C>A n.435C>A c.229-1933C>A c.59C>A c.572C>A (n.572C>A) n.464C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.273C>A (p.Thr91=) c.408C>A (p.Thr136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334798C= | CA2224101557 | GNAO1 | c.534C= (p.Thr178=) c.201C= (p.Thr67=) n.749C= n.834C= n.444C= n.1255C= n.435C= c.229-1933C= c.59C= c.572C= (n.572C=) n.464C= c.373C= (p.Gln125=) c.273C= (p.Thr91=) c.408C= (p.Thr136=) | |
16 | g.56334798C>G | CA495573504 | GNAO1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.201C>G (p.Thr67=) n.749C>G n.834C>G n.444C>G n.1255C>G n.435C>G c.229-1933C>G c.59C>G c.572C>G (n.572C>G) n.464C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.273C>G (p.Thr91=) c.408C>G (p.Thr136=) | |
16 | g.56334798C>T | CA281426871 | GNAO1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.201C>T (p.Thr67=) n.749C>T n.834C>T n.444C>T n.1255C>T n.435C>T c.229-1933C>T c.59C>T c.572C>T (n.572C>T) n.464C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.273C>T (p.Thr91=) c.408C>T (p.Thr136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334799A>C | CA495573505 | GNAO1 | c.535A>C (p.Arg179=) c.202A>C (p.Arg68=) n.750A>C n.835A>C n.445A>C n.1256A>C n.436A>C c.229-1932A>C c.60A>C c.573A>C (n.573A>C) n.465A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.274A>C (p.Arg92=) c.409A>C (p.Arg137=) | |
16 | g.56334799A>G | CA395951558 | GNAO1 | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) n.750A>G n.835A>G n.445A>G n.1256A>G n.436A>G c.229-1932A>G c.60A>G c.573A>G (n.573A>G) n.465A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) | |
16 | g.56334799A>T | CA395951560 | GNAO1 | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.202A>T (p.Arg68Trp) n.750A>T n.835A>T n.445A>T n.1256A>T n.436A>T c.229-1932A>T c.60A>T c.573A>T (n.573A>T) n.465A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.409A>T (p.Arg137Trp) | |
16 | g.56334800G>A | CA395951561 | GNAO1 | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) n.751G>A n.836G>A n.446G>A n.1257G>A n.437G>A c.229-1931G>A c.61G>A c.574G>A (n.574G>A) n.466G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) | |
16 | g.56334800G>C | CA395951563 | GNAO1 | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) n.751G>C n.836G>C n.446G>C n.1257G>C n.437G>C c.229-1931G>C c.61G>C c.574G>C (n.574G>C) n.466G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) | |
16 | g.56334800G>T | CA395951564 | GNAO1 | c.536G>T (p.Arg179Met) c.203G>T (p.Arg68Met) n.751G>T n.836G>T n.446G>T n.1257G>T n.437G>T c.229-1931G>T c.61G>T c.574G>T (n.574G>T) n.466G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.275G>T (p.Arg92Met) c.410G>T (p.Arg137Met) | |
16 | g.56334801G>A | CA495573506 | GNAO1 | c.537G>A (p.Arg179=) c.204G>A (p.Arg68=) n.752G>A n.837G>A n.447G>A n.1258G>A n.438G>A c.229-1930G>A c.62G>A c.575G>A (n.575G>A) n.467G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.276G>A (p.Arg92=) c.411G>A (p.Arg137=) | ClinVar |
16 | g.56334801G>C | CA395951568 | GNAO1 | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.204G>C (p.Arg68Ser) n.752G>C n.837G>C n.447G>C n.1258G>C n.438G>C c.229-1930G>C c.62G>C c.575G>C (n.575G>C) n.467G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.411G>C (p.Arg137Ser) | |
16 | g.56334801G>T | CA395951566 | GNAO1 | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.204G>T (p.Arg68Ser) n.752G>T n.837G>T n.447G>T n.1258G>T n.438G>T c.229-1930G>T c.62G>T c.575G>T (n.575G>T) n.467G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.411G>T (p.Arg137Ser) | |
16 | g.56334802G>A | CA395951570 | GNAO1 | c.538G>A (p.Val180Ile) c.205G>A (p.Val69Ile) n.753G>A n.838G>A n.448G>A n.1259G>A n.439G>A c.229-1929G>A c.63G>A c.576G>A (n.576G>A) n.468G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.277G>A (p.Val93Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) | |
16 | g.56334802G>C | CA395951572 | GNAO1 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.753G>C n.838G>C n.448G>C n.1259G>C n.439G>C c.229-1929G>C c.63G>C c.576G>C (n.576G>C) n.468G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.277G>C (p.Val93Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) | |
16 | g.56334802G>T | CA395951574 | GNAO1 | c.538G>T (p.Val180Phe) c.205G>T (p.Val69Phe) n.753G>T n.838G>T n.448G>T n.1259G>T n.439G>T c.229-1929G>T c.63G>T c.576G>T (n.576G>T) n.468G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.277G>T (p.Val93Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) | |
16 | g.56334803T>A | CA395951577 | GNAO1 | c.539T>A (p.Val180Asp) c.206T>A (p.Val69Asp) n.754T>A n.839T>A n.449T>A n.1260T>A n.440T>A c.229-1928T>A c.64T>A c.577T>A (n.577T>A) n.469T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.278T>A (p.Val93Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) | |
16 | g.56334803T>C | CA395951579 | GNAO1 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.754T>C n.839T>C n.449T>C n.1260T>C n.440T>C c.229-1928T>C c.64T>C c.577T>C (n.577T>C) n.469T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.278T>C (p.Val93Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) | |
16 | g.56334803T>G | CA395951580 | GNAO1 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.754T>G n.839T>G n.449T>G n.1260T>G n.440T>G c.229-1928T>G c.64T>G c.577T>G (n.577T>G) n.469T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.278T>G (p.Val93Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) | |
16 | g.56334804C>A | CA495573507 | GNAO1 | c.540C>A (p.Val180=) c.207C>A (p.Val69=) n.755C>A n.840C>A n.450C>A n.1261C>A n.441C>A c.229-1927C>A c.65C>A c.578C>A (n.578C>A) n.470C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.279C>A (p.Val93=) c.414C>A (p.Val138=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334804C>G | CA495573508 | GNAO1 | c.540C>G (p.Val180=) c.207C>G (p.Val69=) n.755C>G n.840C>G n.450C>G n.1261C>G n.441C>G c.229-1927C>G c.65C>G c.578C>G (n.578C>G) n.470C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.279C>G (p.Val93=) c.414C>G (p.Val138=) | |
16 | g.56334804C>T | CA495573509 | GNAO1 | c.540C>T (p.Val180=) c.207C>T (p.Val69=) n.755C>T n.840C>T n.450C>T n.1261C>T n.441C>T c.229-1927C>T c.65C>T c.578C>T (n.578C>T) n.470C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.279C>T (p.Val93=) c.414C>T (p.Val138=) | |
16 | g.56334805A>C | CA395951582 | GNAO1 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.756A>C n.841A>C n.451A>C n.1262A>C n.442A>C c.229-1926A>C c.66A>C c.579A>C (n.579A>C) n.471A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
16 | g.56334805A>G | CA395951584 | GNAO1 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.756A>G n.841A>G n.451A>G n.1262A>G n.442A>G c.229-1926A>G c.66A>G c.579A>G (n.579A>G) n.471A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
16 | g.56334805A>T | CA395951585 | GNAO1 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.756A>T n.841A>T n.451A>T n.1262A>T n.442A>T c.229-1926A>T c.66A>T c.579A>T (n.579A>T) n.471A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
16 | g.56334806A>C | CA395951588 | GNAO1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.757A>C n.842A>C n.452A>C n.1263A>C n.443A>C c.229-1925A>C c.67A>C c.580A>C (n.580A>C) n.472A>C c.381A>C (p.Gln127His) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
16 | g.56334806A>G | CA395951589 | GNAO1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.757A>G n.842A>G n.452A>G n.1263A>G n.443A>G c.229-1925A>G c.67A>G c.580A>G (n.580A>G) n.472A>G c.381A>G (p.Gln127=) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
16 | g.56334806A>T | CA395951590 | GNAO1 | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.757A>T n.842A>T n.452A>T n.1263A>T n.443A>T c.229-1925A>T c.67A>T c.580A>T (n.580A>T) n.472A>T c.381A>T (p.Gln127His) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) | |
16 | g.56334807A= | CA2224101561 | GNAO1 | c.543A= (p.Lys181=) c.210A= (p.Lys70=) n.758A= n.843A= n.453A= n.1264A= n.444A= c.229-1924A= c.68A= c.581A= (n.581A=) n.473A= c.382A= (p.Asn128=) c.282A= (p.Lys94=) c.417A= (p.Lys139=) | |
16 | g.56334807A>C | CA395951595 | GNAO1 | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.758A>C n.843A>C n.453A>C n.1264A>C n.444A>C c.229-1924A>C c.68A>C c.581A>C (n.581A>C) n.473A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) | |
16 | g.56334807A>G | CA8063792 | GNAO1 | c.543A>G (p.Lys181=) c.210A>G (p.Lys70=) n.758A>G n.843A>G n.453A>G n.1264A>G n.444A>G c.229-1924A>G c.68A>G c.581A>G (n.581A>G) n.473A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.282A>G (p.Lys94=) c.417A>G (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334807A>T | CA395951593 | GNAO1 | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.758A>T n.843A>T n.453A>T n.1264A>T n.444A>T c.229-1924A>T c.68A>T c.581A>T (n.581A>T) n.473A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) | |
16 | g.56334808A>C | CA395951599 | GNAO1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.759A>C n.844A>C n.454A>C n.1265A>C n.445A>C c.229-1923A>C c.69A>C c.582A>C (n.582A>C) n.474A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
16 | g.56334808A>G | CA395951600 | GNAO1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.759A>G n.844A>G n.454A>G n.1265A>G n.445A>G c.229-1923A>G c.69A>G c.582A>G (n.582A>G) n.474A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) | |
16 | g.56334808A>T | CA395951601 | GNAO1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.759A>T n.844A>T n.454A>T n.1265A>T n.445A>T c.229-1923A>T c.69A>T c.582A>T (n.582A>T) n.474A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) | |
16 | g.56334809C>A | CA395951604 | GNAO1 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.760C>A n.845C>A n.455C>A n.1266C>A n.446C>A c.229-1922C>A c.70C>A c.583C>A (n.583C>A) n.475C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) | |
16 | g.56334809C= | CA2224101568 | GNAO1 | c.545C= (p.Thr182=) c.212C= (p.Thr71=) n.760C= n.845C= n.455C= n.1266C= n.446C= c.229-1922C= c.70C= c.583C= (n.583C=) n.475C= c.384C= (p.Asn128=) c.284C= (p.Thr95=) c.419C= (p.Thr140=) | |
16 | g.56334809C>G | CA395951605 | GNAO1 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.760C>G n.845C>G n.455C>G n.1266C>G n.446C>G c.229-1922C>G c.70C>G c.583C>G (n.583C>G) n.475C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) | |
16 | g.56334809C>T | CA395951607 | GNAO1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.760C>T n.845C>T n.455C>T n.1266C>T n.446C>T c.229-1922C>T c.70C>T c.583C>T (n.583C>T) n.475C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334810C>A | CA495573510 | GNAO1 | c.546C>A (p.Thr182=) c.213C>A (p.Thr71=) n.761C>A n.846C>A n.456C>A n.1267C>A n.447C>A c.229-1921C>A c.71C>A c.584C>A (n.584C>A) n.476C>A c.385C>A (p.His129Asn) c.285C>A (p.Thr95=) c.420C>A (p.Thr140=) | |
16 | g.56334810C>G | CA495573511 | GNAO1 | c.546C>G (p.Thr182=) c.213C>G (p.Thr71=) n.761C>G n.846C>G n.456C>G n.1267C>G n.447C>G c.229-1921C>G c.71C>G c.584C>G (n.584C>G) n.476C>G c.385C>G (p.His129Asp) c.285C>G (p.Thr95=) c.420C>G (p.Thr140=) | |
16 | g.56334810C>T | CA495573512 | GNAO1 | c.546C>T (p.Thr182=) c.213C>T (p.Thr71=) n.761C>T n.846C>T n.456C>T n.1267C>T n.447C>T c.229-1921C>T c.71C>T c.584C>T (n.584C>T) n.476C>T c.385C>T (p.His129Tyr) c.285C>T (p.Thr95=) c.420C>T (p.Thr140=) | |
16 | g.56334811A>C | CA395951610 | GNAO1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.762A>C n.847A>C n.457A>C n.1268A>C n.448A>C c.229-1920A>C c.72A>C c.585A>C (n.585A>C) n.477A>C c.386A>C (p.His129Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
16 | g.56334811A>G | CA395951611 | GNAO1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.762A>G n.847A>G n.457A>G n.1268A>G n.448A>G c.229-1920A>G c.72A>G c.585A>G (n.585A>G) n.477A>G c.386A>G (p.His129Arg) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
16 | g.56334811A>T | CA395951613 | GNAO1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.762A>T n.847A>T n.457A>T n.1268A>T n.448A>T c.229-1920A>T c.72A>T c.585A>T (n.585A>T) n.477A>T c.386A>T (p.His129Leu) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
16 | g.56334812C>A | CA395951615 | GNAO1 | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.763C>A n.848C>A n.458C>A n.1269C>A n.449C>A c.229-1919C>A c.73C>A c.586C>A (n.586C>A) n.478C>A c.387C>A (p.His129Gln) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | |
16 | g.56334812C>G | CA395951616 | GNAO1 | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.763C>G n.848C>G n.458C>G n.1269C>G n.449C>G c.229-1919C>G c.73C>G c.586C>G (n.586C>G) n.478C>G c.387C>G (p.His129Gln) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | |
16 | g.56334812C>T | CA395951618 | GNAO1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.763C>T n.848C>T n.458C>T n.1269C>T n.449C>T c.229-1919C>T c.73C>T c.586C>T (n.586C>T) n.478C>T c.387C>T (p.His129=) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
16 | g.56334813T>A | CA495573513 | GNAO1 | c.549T>A (p.Thr183=) c.216T>A (p.Thr72=) n.764T>A n.849T>A n.459T>A n.1270T>A n.450T>A c.229-1918T>A c.74T>A c.587T>A (n.587T>A) n.479T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) c.288T>A (p.Thr96=) c.423T>A (p.Thr141=) | |
16 | g.56334813T>C | CA495573514 | GNAO1 | c.549T>C (p.Thr183=) c.216T>C (p.Thr72=) n.764T>C n.849T>C n.459T>C n.1270T>C n.450T>C c.229-1918T>C c.74T>C c.587T>C (n.587T>C) n.479T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) c.288T>C (p.Thr96=) c.423T>C (p.Thr141=) | |
16 | g.56334813T>G | CA8063793 | GNAO1 | c.549T>G (p.Thr183=) c.216T>G (p.Thr72=) n.764T>G n.849T>G n.459T>G n.1270T>G n.450T>G c.229-1918T>G c.74T>G c.587T>G (n.587T>G) n.479T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) c.288T>G (p.Thr96=) c.423T>G (p.Thr141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334813T= | CA2224101572 | GNAO1 | c.549T= (p.Thr183=) c.216T= (p.Thr72=) n.764T= n.849T= n.459T= n.1270T= n.450T= c.229-1918T= c.74T= c.587T= (n.587T=) n.479T= c.388T= (p.Trp130=) c.288T= (p.Thr96=) c.423T= (p.Thr141=) | |
16 | g.56334814G>A | CA395951625 | GNAO1 | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.765G>A n.850G>A n.460G>A n.1271G>A n.451G>A c.229-1917G>A c.75G>A c.588G>A (n.588G>A) n.480G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) | |
16 | g.56334814G>C | CA395951624 | GNAO1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.765G>C n.850G>C n.460G>C n.1271G>C n.451G>C c.229-1917G>C c.75G>C c.588G>C (n.588G>C) n.480G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334814G= | CA2224101575 | GNAO1 | c.550G= (p.Gly184=) c.217G= (p.Gly73=) n.765G= n.850G= n.460G= n.1271G= n.451G= c.229-1917G= c.75G= c.588G= (n.588G=) n.480G= c.389G= (p.Trp130=) c.289G= (p.Gly97=) c.424G= (p.Gly142=) | |
16 | g.56334814G>T | CA395951622 | GNAO1 | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.765G>T n.850G>T n.460G>T n.1271G>T n.451G>T c.229-1917G>T c.75G>T c.588G>T (n.588G>T) n.480G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) | |
16 | g.56334815G>A | CA395951626 | GNAO1 | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.766G>A n.851G>A n.461G>A n.1272G>A n.452G>A c.229-1916G>A c.76G>A c.589G>A (n.589G>A) n.481G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) | |
16 | g.56334815G>C | CA395951628 | GNAO1 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.766G>C n.851G>C n.461G>C n.1272G>C n.452G>C c.229-1916G>C c.76G>C c.589G>C (n.589G>C) n.481G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
16 | g.56334815G>T | CA395951630 | GNAO1 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.766G>T n.851G>T n.461G>T n.1272G>T n.452G>T c.229-1916G>T c.76G>T c.589G>T (n.589G>T) n.481G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) c.290G>T (p.Gly97Val) c.425G>T (p.Gly142Val) | |
16 | g.56334816C>A | CA495573515 | GNAO1 | c.552C>A (p.Gly184=) c.219C>A (p.Gly73=) n.767C>A n.852C>A n.462C>A n.1273C>A n.453C>A c.229-1915C>A c.77C>A c.590C>A (n.590C>A) n.482C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.291C>A (p.Gly97=) c.426C>A (p.Gly142=) | |
16 | g.56334816C>G | CA495573516 | GNAO1 | c.552C>G (p.Gly184=) c.219C>G (p.Gly73=) n.767C>G n.852C>G n.462C>G n.1273C>G n.453C>G c.229-1915C>G c.77C>G c.590C>G (n.590C>G) n.482C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.291C>G (p.Gly97=) c.426C>G (p.Gly142=) | |
16 | g.56334816C>T | CA495573517 | GNAO1 | c.552C>T (p.Gly184=) c.219C>T (p.Gly73=) n.767C>T n.852C>T n.462C>T n.1273C>T n.453C>T c.229-1915C>T c.77C>T c.590C>T (n.590C>T) n.482C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.291C>T (p.Gly97=) c.426C>T (p.Gly142=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334817A>C | CA395951633 | GNAO1 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.768A>C n.853A>C n.463A>C n.1274A>C n.454A>C c.229-1914A>C c.78A>C c.591A>C (n.591A>C) n.483A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) | |
16 | g.56334817A>G | CA395951634 | GNAO1 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.768A>G n.853A>G n.463A>G n.1274A>G n.454A>G c.229-1914A>G c.78A>G c.591A>G (n.591A>G) n.483A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.292A>G (p.Ile98Val) c.427A>G (p.Ile143Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334817A>T | CA395951636 | GNAO1 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.768A>T n.853A>T n.463A>T n.1274A>T n.454A>T c.229-1914A>T c.78A>T c.591A>T (n.591A>T) n.483A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) | |
16 | g.56334818T>A | CA395951639 | GNAO1 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.769T>A n.854T>A n.464T>A n.1275T>A n.455T>A c.229-1913T>A c.79T>A c.592T>A (n.592T>A) n.484T>A c.393T>A (p.His131Gln) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) | |
16 | g.56334818T>C | CA395951640 | GNAO1 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.769T>C n.854T>C n.464T>C n.1275T>C n.455T>C c.229-1913T>C c.79T>C c.592T>C (n.592T>C) n.484T>C c.393T>C (p.His131=) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
16 | g.56334818T>G | CA395951642 | GNAO1 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.769T>G n.854T>G n.464T>G n.1275T>G n.455T>G c.229-1913T>G c.79T>G c.592T>G (n.592T>G) n.484T>G c.393T>G (p.His131Gln) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) | |
16 | g.56334819C>A | CA495573518 | GNAO1 | c.555C>A (p.Ile185=) c.222C>A (p.Ile74=) n.770C>A n.855C>A n.465C>A n.1276C>A n.456C>A c.229-1912C>A c.80C>A c.593C>A (n.593C>A) n.485C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.294C>A (p.Ile98=) c.429C>A (p.Ile143=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334819C= | CA2224101579 | GNAO1 | c.555C= (p.Ile185=) c.222C= (p.Ile74=) n.770C= n.855C= n.465C= n.1276C= n.456C= c.229-1912C= c.80C= c.593C= (n.593C=) n.485C= c.394C= (p.Arg132=) c.294C= (p.Ile98=) c.429C= (p.Ile143=) | |
16 | g.56334819C>G | CA395951645 | GNAO1 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.222C>G (p.Ile74Met) n.770C>G n.855C>G n.465C>G n.1276C>G n.456C>G c.229-1912C>G c.80C>G c.593C>G (n.593C>G) n.485C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.294C>G (p.Ile98Met) c.429C>G (p.Ile143Met) | COSMIC COSMIC |
16 | g.56334819C>T | CA8063794 | GNAO1 | c.555C>T (p.Ile185=) c.222C>T (p.Ile74=) n.770C>T n.855C>T n.465C>T n.1276C>T n.456C>T c.229-1912C>T c.80C>T c.593C>T (n.593C>T) n.485C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.294C>T (p.Ile98=) c.429C>T (p.Ile143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334820G>A | CA395951646 | GNAO1 | c.556G>A (p.Val186Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.771G>A n.856G>A n.466G>A n.1277G>A n.457G>A c.229-1911G>A c.81G>A c.594G>A (n.594G>A) n.486G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.295G>A (p.Val99Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334820G>C | CA395951648 | GNAO1 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.771G>C n.856G>C n.466G>C n.1277G>C n.457G>C c.229-1911G>C c.81G>C c.594G>C (n.594G>C) n.486G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.295G>C (p.Val99Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) | |
16 | g.56334820G= | CA2224101582 | GNAO1 | c.556G= (p.Val186=) c.223G= (p.Val75=) n.771G= n.856G= n.466G= n.1277G= n.457G= c.229-1911G= c.81G= c.594G= (n.594G=) n.486G= c.395G= (p.Arg132=) c.295G= (p.Val99=) c.430G= (p.Val144=) | |
16 | g.56334820G>T | CA395951650 | GNAO1 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.771G>T n.856G>T n.466G>T n.1277G>T n.457G>T c.229-1911G>T c.81G>T c.594G>T (n.594G>T) n.486G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) | |
16 | g.56334821T>A | CA395951653 | GNAO1 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) n.772T>A n.857T>A n.467T>A n.1278T>A n.458T>A c.229-1910T>A c.82T>A c.595T>A (n.595T>A) n.487T>A c.396T>A (p.Arg132=) c.296T>A (p.Val99Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) | |
16 | g.56334821T>C | CA395951655 | GNAO1 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.772T>C n.857T>C n.467T>C n.1278T>C n.458T>C c.229-1910T>C c.82T>C c.595T>C (n.595T>C) n.487T>C c.396T>C (p.Arg132=) c.296T>C (p.Val99Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) | |
16 | g.56334821T>G | CA395951651 | GNAO1 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.772T>G n.857T>G n.467T>G n.1278T>G n.458T>G c.229-1910T>G c.82T>G c.595T>G (n.595T>G) n.487T>G c.396T>G (p.Arg132=) c.296T>G (p.Val99Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) | |
16 | g.56334822A= | CA2224101583 | GNAO1 | c.558A= (p.Val186=) c.225A= (p.Val75=) n.773A= n.858A= n.468A= n.1279A= n.459A= c.229-1909A= c.83A= c.596A= (n.596A=) n.488A= c.397A= (p.Arg133=) c.297A= (p.Val99=) c.432A= (p.Val144=) | |
16 | g.56334822A>C | CA495573521 | GNAO1 | c.558A>C (p.Val186=) c.225A>C (p.Val75=) n.773A>C n.858A>C n.468A>C n.1279A>C n.459A>C c.229-1909A>C c.83A>C c.596A>C (n.596A>C) n.488A>C c.397A>C (p.Arg133=) c.297A>C (p.Val99=) c.432A>C (p.Val144=) | |
16 | g.56334822A>G | CA281426884 | GNAO1 | c.558A>G (p.Val186=) c.225A>G (p.Val75=) n.773A>G n.858A>G n.468A>G n.1279A>G n.459A>G c.229-1909A>G c.83A>G c.596A>G (n.596A>G) n.488A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) c.297A>G (p.Val99=) c.432A>G (p.Val144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334822A>T | CA495573520 | GNAO1 | c.558A>T (p.Val186=) c.225A>T (p.Val75=) n.773A>T n.858A>T n.468A>T n.1279A>T n.459A>T c.229-1909A>T c.83A>T c.596A>T (n.596A>T) n.488A>T c.397A>T (p.Arg133Ter) c.297A>T (p.Val99=) c.432A>T (p.Val144=) | |
16 | g.56334823G>A | CA395951659 | GNAO1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.774G>A n.859G>A n.469G>A n.1280G>A n.460G>A c.229-1908G>A c.84G>A c.597G>A (n.597G>A) n.489G>A c.398G>A (p.Arg133Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | |
16 | g.56334823G>C | CA395951662 | GNAO1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.774G>C n.859G>C n.469G>C n.1280G>C n.460G>C c.229-1908G>C c.84G>C c.597G>C (n.597G>C) n.489G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
16 | g.56334823G>T | CA395951660 | GNAO1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.774G>T n.859G>T n.469G>T n.1280G>T n.460G>T c.229-1908G>T c.84G>T c.597G>T (n.597G>T) n.489G>T c.398G>T (p.Arg133Ile) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | |
16 | g.56334824A>C | CA395951665 | GNAO1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.775A>C n.860A>C n.470A>C n.1281A>C n.461A>C c.229-1907A>C c.85A>C c.598A>C (n.598A>C) n.490A>C c.399A>C (p.Arg133Ser) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
16 | g.56334824A>G | CA395951667 | GNAO1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.775A>G n.860A>G n.470A>G n.1281A>G n.461A>G c.229-1907A>G c.85A>G c.598A>G (n.598A>G) n.490A>G c.399A>G (p.Arg133=) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
16 | g.56334824A>T | CA395951669 | GNAO1 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.775A>T n.860A>T n.470A>T n.1281A>T n.461A>T c.229-1907A>T c.85A>T c.598A>T (n.598A>T) n.490A>T c.399A>T (p.Arg133Ser) c.299A>T (p.Glu100Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
16 | g.56334825A>C | CA395951671 | GNAO1 | c.561A>C (p.Glu187Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.776A>C n.861A>C n.471A>C n.1282A>C n.462A>C c.229-1906A>C c.86A>C c.599A>C (n.599A>C) n.491A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) | |
16 | g.56334825A>G | CA495573522 | GNAO1 | c.561A>G (p.Glu187=) c.228A>G (p.Glu76=) n.776A>G n.861A>G n.471A>G n.1282A>G n.462A>G c.229-1906A>G c.86A>G c.599A>G (n.599A>G) n.491A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.300A>G (p.Glu100=) c.435A>G (p.Glu145=) | |
16 | g.56334825A>T | CA395951673 | GNAO1 | c.561A>T (p.Glu187Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.776A>T n.861A>T n.471A>T n.1282A>T n.462A>T c.229-1906A>T c.86A>T c.599A>T (n.599A>T) n.491A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
16 | g.56334826A>C | CA395951675 | GNAO1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.777A>C n.862A>C n.472A>C n.1283A>C n.463A>C c.229-1905A>C c.87A>C c.600A>C (n.600A>C) n.492A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) | |
16 | g.56334826A>G | CA395951677 | GNAO1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.777A>G n.862A>G n.472A>G n.1283A>G n.463A>G c.229-1905A>G c.87A>G c.600A>G (n.600A>G) n.492A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) | |
16 | g.56334826A>T | CA395951679 | GNAO1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.777A>T n.862A>T n.472A>T n.1283A>T n.463A>T c.229-1905A>T c.87A>T c.600A>T (n.600A>T) n.492A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) | |
16 | g.56334827C>A | CA395951681 | GNAO1 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.778C>A n.863C>A n.473C>A n.1284C>A n.464C>A c.229-1904C>A c.88C>A c.601C>A (n.601C>A) n.493C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) | |
16 | g.56334827C>G | CA395951683 | GNAO1 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.778C>G n.863C>G n.473C>G n.1284C>G n.464C>G c.229-1904C>G c.88C>G c.601C>G (n.601C>G) n.493C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) | |
16 | g.56334827C>T | CA395951685 | GNAO1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.778C>T n.863C>T n.473C>T n.1284C>T n.464C>T c.229-1904C>T c.88C>T c.601C>T (n.601C>T) n.493C>T c.402C>T (p.Asn134=) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56334827_56334848delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT | CA2224101586 | GNAO1 | c.563_584delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr188=) c.230_251delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr77=) n.778_799delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.863_884delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.473_494delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.1284_1305delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT n.464_485delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.229-1904_229-1883delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.88_109delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (n.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT) n.493_514delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT c.402_423delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Asn134=) c.302_323delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr101=) c.437_458delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C>A | CA495573525 | GNAO1 | c.564C>A (p.Thr188=) c.231C>A (p.Thr77=) n.779C>A n.864C>A n.474C>A n.1285C>A n.465C>A c.229-1903C>A c.89C>A c.602C>A (n.602C>A) n.494C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) c.303C>A (p.Thr101=) c.438C>A (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C= | CA2224101593 | GNAO1 | c.564C= (p.Thr188=) c.231C= (p.Thr77=) n.779C= n.864C= n.474C= n.1285C= n.465C= c.229-1903C= c.89C= c.602C= (n.602C=) n.494C= c.403C= (p.Pro135=) c.303C= (p.Thr101=) c.438C= (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C>G | CA495573524 | GNAO1 | c.564C>G (p.Thr188=) c.231C>G (p.Thr77=) n.779C>G n.864C>G n.474C>G n.1285C>G n.465C>G c.229-1903C>G c.89C>G c.602C>G (n.602C>G) n.494C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) c.303C>G (p.Thr101=) c.438C>G (p.Thr146=) | |
16 | g.56334828C>T | CA8063795 | GNAO1 | c.564C>T (p.Thr188=) c.231C>T (p.Thr77=) n.779C>T n.864C>T n.474C>T n.1285C>T n.465C>T c.229-1903C>T c.89C>T c.602C>T (n.602C>T) n.494C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) c.303C>T (p.Thr101=) c.438C>T (p.Thr146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334836_56334856del | CA214448 | GNAO1 | c.572_592del (p.Thr191_Phe197del) c.239_259del (p.Thr80_Phe86del) n.787_807del n.872_892del n.482_502del n.1293_1313del n.473_493del c.229-1895_229-1875del c.97_117del c.610_630del (n.610_630del) n.502_522del c.411_431del (p.His137_Leu143del) c.311_331del (p.Thr104_Phe110del) c.446_466del (p.Thr149_Phe155del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334829C>A | CA395951690 | GNAO1 | c.565C>A (p.His189Asn) c.232C>A (p.His78Asn) n.780C>A n.865C>A n.475C>A n.1286C>A n.466C>A c.229-1902C>A c.90C>A c.603C>A (n.603C>A) n.495C>A c.404C>A (p.Pro135Gln) c.304C>A (p.His102Asn) c.439C>A (p.His147Asn) | |
16 | g.56334829C>G | CA395951688 | GNAO1 | c.565C>G (p.His189Asp) c.232C>G (p.His78Asp) n.780C>G n.865C>G n.475C>G n.1286C>G n.466C>G c.229-1902C>G c.90C>G c.603C>G (n.603C>G) n.495C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) c.304C>G (p.His102Asp) c.439C>G (p.His147Asp) | |
16 | g.56334829C>T | CA395951689 | GNAO1 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) n.780C>T n.865C>T n.475C>T n.1286C>T n.466C>T c.229-1902C>T c.90C>T c.603C>T (n.603C>T) n.495C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) c.304C>T (p.His102Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.56334830A>C | CA395951691 | GNAO1 | c.566A>C (p.His189Pro) c.233A>C (p.His78Pro) n.781A>C n.866A>C n.476A>C n.1287A>C n.467A>C c.229-1901A>C c.91A>C c.604A>C (n.604A>C) n.496A>C c.405A>C (p.Pro135=) c.305A>C (p.His102Pro) c.440A>C (p.His147Pro) | |
16 | g.56334830A>G | CA395951693 | GNAO1 | c.566A>G (p.His189Arg) c.233A>G (p.His78Arg) n.781A>G n.866A>G n.476A>G n.1287A>G n.467A>G c.229-1901A>G c.91A>G c.604A>G (n.604A>G) n.496A>G c.405A>G (p.Pro135=) c.305A>G (p.His102Arg) c.440A>G (p.His147Arg) | |
16 | g.56334830A>T | CA395951695 | GNAO1 | c.566A>T (p.His189Leu) c.233A>T (p.His78Leu) n.781A>T n.866A>T n.476A>T n.1287A>T n.467A>T c.229-1901A>T c.91A>T c.604A>T (n.604A>T) n.496A>T c.405A>T (p.Pro135=) c.305A>T (p.His102Leu) c.440A>T (p.His147Leu) | |
16 | g.56334831C>A | CA395951697 | GNAO1 | c.567C>A (p.His189Gln) c.234C>A (p.His78Gln) n.782C>A n.867C>A n.477C>A n.1288C>A n.468C>A c.229-1900C>A c.92C>A c.605C>A (n.605C>A) n.497C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) c.306C>A (p.His102Gln) c.441C>A (p.His147Gln) | |
16 | g.56334831C>G | CA395951699 | GNAO1 | c.567C>G (p.His189Gln) c.234C>G (p.His78Gln) n.782C>G n.867C>G n.477C>G n.1288C>G n.468C>G c.229-1900C>G c.92C>G c.605C>G (n.605C>G) n.497C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.306C>G (p.His102Gln) c.441C>G (p.His147Gln) | |
16 | g.56334831C>T | CA495573527 | GNAO1 | c.567C>T (p.His189=) c.234C>T (p.His78=) n.782C>T n.867C>T n.477C>T n.1288C>T n.468C>T c.229-1900C>T c.92C>T c.605C>T (n.605C>T) n.497C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) c.306C>T (p.His102=) c.441C>T (p.His147=) | |
16 | g.56334832T>A | CA395951702 | GNAO1 | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.783T>A n.868T>A n.478T>A n.1289T>A n.469T>A c.229-1899T>A c.93T>A c.606T>A (n.606T>A) n.498T>A c.407T>A (p.Leu136His) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) | |
16 | g.56334832T>C | CA395951703 | GNAO1 | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.783T>C n.868T>C n.478T>C n.1289T>C n.469T>C c.229-1899T>C c.93T>C c.606T>C (n.606T>C) n.498T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) | |
16 | g.56334832T>G | CA395951704 | GNAO1 | c.568T>G (p.Phe190Val) c.235T>G (p.Phe79Val) n.783T>G n.868T>G n.478T>G n.1289T>G n.469T>G c.229-1899T>G c.93T>G c.606T>G (n.606T>G) n.498T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.307T>G (p.Phe103Val) c.442T>G (p.Phe148Val) | |
16 | g.56334833T>A | CA395951707 | GNAO1 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.784T>A n.869T>A n.479T>A n.1290T>A n.470T>A c.229-1898T>A c.94T>A c.607T>A (n.607T>A) n.499T>A c.408T>A (p.Leu136=) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) | |
16 | g.56334833T>C | CA395951708 | GNAO1 | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.784T>C n.869T>C n.479T>C n.1290T>C n.470T>C c.229-1898T>C c.94T>C c.607T>C (n.607T>C) n.499T>C c.408T>C (p.Leu136=) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) | |
16 | g.56334833T>G | CA395951710 | GNAO1 | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.784T>G n.869T>G n.479T>G n.1290T>G n.470T>G c.229-1898T>G c.94T>G c.607T>G (n.607T>G) n.499T>G c.408T>G (p.Leu136=) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) | |
16 | g.56334834C>A | CA395951714 | GNAO1 | c.570C>A (p.Phe190Leu) c.237C>A (p.Phe79Leu) n.785C>A n.870C>A n.480C>A n.1291C>A n.471C>A c.229-1897C>A c.95C>A c.608C>A (n.608C>A) n.500C>A c.409C>A (p.His137Asn) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) | |
16 | g.56334834C= | CA2224101596 | GNAO1 | c.570C= (p.Phe190=) c.237C= (p.Phe79=) n.785C= n.870C= n.480C= n.1291C= n.471C= c.229-1897C= c.95C= c.608C= (n.608C=) n.500C= c.409C= (p.His137=) c.309C= (p.Phe103=) c.444C= (p.Phe148=) | |
16 | g.56334834C>G | CA395951713 | GNAO1 | c.570C>G (p.Phe190Leu) c.237C>G (p.Phe79Leu) n.785C>G n.870C>G n.480C>G n.1291C>G n.471C>G c.229-1897C>G c.95C>G c.608C>G (n.608C>G) n.500C>G c.409C>G (p.His137Asp) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) | |
16 | g.56334834C>T | CA495573528 | GNAO1 | c.570C>T (p.Phe190=) c.237C>T (p.Phe79=) n.785C>T n.870C>T n.480C>T n.1291C>T n.471C>T c.229-1897C>T c.95C>T c.608C>T (n.608C>T) n.500C>T c.409C>T (p.His137Tyr) c.309C>T (p.Phe103=) c.444C>T (p.Phe148=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56334835A>C | CA395951720 | GNAO1 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.786A>C n.871A>C n.481A>C n.1292A>C n.472A>C c.229-1896A>C c.96A>C c.609A>C (n.609A>C) n.501A>C c.410A>C (p.His137Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
16 | g.56334835A>G | CA395951717 | GNAO1 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.786A>G n.871A>G n.481A>G n.1292A>G n.472A>G c.229-1896A>G c.96A>G c.609A>G (n.609A>G) n.501A>G c.410A>G (p.His137Arg) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
16 | g.56334835A>T | CA395951719 | GNAO1 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.786A>T n.871A>T n.481A>T n.1292A>T n.472A>T c.229-1896A>T c.96A>T c.609A>T (n.609A>T) n.501A>T c.410A>T (p.His137Leu) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
16 | g.56334836C>A | CA395951722 | GNAO1 | c.572C>A (p.Thr191Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.787C>A n.872C>A n.482C>A n.1293C>A n.473C>A c.229-1895C>A c.97C>A c.610C>A (n.610C>A) n.502C>A c.411C>A (p.His137Gln) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) | |
16 | g.56334836C>G | CA395951723 | GNAO1 | c.572C>G (p.Thr191Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.787C>G n.872C>G n.482C>G n.1293C>G n.473C>G c.229-1895C>G c.97C>G c.610C>G (n.610C>G) n.502C>G c.411C>G (p.His137Gln) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) | |
16 | g.56334836C>T | CA395951724 | GNAO1 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.787C>T n.872C>T n.482C>T n.1293C>T n.473C>T c.229-1895C>T c.97C>T c.610C>T (n.610C>T) n.502C>T c.411C>T (p.His137=) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.56334837A>C | CA495573529 | GNAO1 | c.573A>C (p.Thr191=) c.240A>C (p.Thr80=) n.788A>C n.873A>C n.483A>C n.1294A>C n.474A>C c.229-1894A>C c.98A>C c.611A>C (n.611A>C) n.503A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.312A>C (p.Thr104=) c.447A>C (p.Thr149=) | gnomAD v4 |
16 | g.56334837A>G | CA495573530 | GNAO1 | c.573A>G (p.Thr191=) c.240A>G (p.Thr80=) n.788A>G n.873A>G n.483A>G n.1294A>G n.474A>G c.229-1894A>G c.98A>G c.611A>G (n.611A>G) n.503A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.312A>G (p.Thr104=) c.447A>G (p.Thr149=) | |
16 | g.56334837A>T | CA495573531 | GNAO1 | c.573A>T (p.Thr191=) c.240A>T (p.Thr80=) n.788A>T n.873A>T n.483A>T n.1294A>T n.474A>T c.229-1894A>T c.98A>T c.611A>T (n.611A>T) n.503A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.312A>T (p.Thr104=) c.447A>T (p.Thr149=) | |
16 | g.56334838T>A | CA395951729 | GNAO1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.789T>A n.874T>A n.484T>A n.1295T>A n.475T>A c.229-1893T>A c.99T>A c.612T>A (n.612T>A) n.504T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
16 | g.56334838T>C | CA395951726 | GNAO1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.789T>C n.874T>C n.484T>C n.1295T>C n.475T>C c.229-1893T>C c.99T>C c.612T>C (n.612T>C) n.504T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) | |
16 | g.56334838T>G | CA395951727 | GNAO1 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.789T>G n.874T>G n.484T>G n.1295T>G n.475T>G c.229-1893T>G c.99T>G c.612T>G (n.612T>G) n.504T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.313T>G (p.Phe105Val) c.448T>G (p.Phe150Val) | |
16 | g.56334839T>A | CA395951730 | GNAO1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.790T>A n.875T>A n.485T>A n.1296T>A n.476T>A c.229-1892T>A c.100T>A c.613T>A (n.613T>A) n.505T>A c.414T>A (p.Ile138=) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
16 | g.56334839T>C | CA395951734 | GNAO1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.790T>C n.875T>C n.485T>C n.1296T>C n.476T>C c.229-1892T>C c.100T>C c.613T>C (n.613T>C) n.505T>C c.414T>C (p.Ile138=) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) | |
16 | g.56334839T>G | CA395951736 | GNAO1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.790T>G n.875T>G n.485T>G n.1296T>G n.476T>G c.229-1892T>G c.100T>G c.613T>G (n.613T>G) n.505T>G c.414T>G (p.Ile138Met) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
16 | g.56334840C>A | CA395951738 | GNAO1 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) n.791C>A n.876C>A n.486C>A n.1297C>A n.477C>A c.229-1891C>A c.101C>A c.614C>A (n.614C>A) n.506C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) | |
16 | g.56334840C>G | CA395951739 | GNAO1 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) n.791C>G n.876C>G n.486C>G n.1297C>G n.477C>G c.229-1891C>G c.101C>G c.614C>G (n.614C>G) n.506C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) | |
16 | g.56334840C>T | CA495573532 | GNAO1 | c.576C>T (p.Phe192=) c.243C>T (p.Phe81=) n.791C>T n.876C>T n.486C>T n.1297C>T n.477C>T c.229-1891C>T c.101C>T c.614C>T (n.614C>T) n.506C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.315C>T (p.Phe105=) c.450C>T (p.Phe150=) | |
16 | g.56334841A>C | CA395951742 | GNAO1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.792A>C n.877A>C n.487A>C n.1298A>C n.478A>C c.229-1890A>C c.102A>C c.615A>C (n.615A>C) n.507A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
16 | g.56334841A>G | CA395951745 | GNAO1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.792A>G n.877A>G n.487A>G n.1298A>G n.478A>G c.229-1890A>G c.102A>G c.615A>G (n.615A>G) n.507A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) | |
16 | g.56334841A>T | CA395951744 | GNAO1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.792A>T n.877A>T n.487A>T n.1298A>T n.478A>T c.229-1890A>T c.102A>T c.615A>T (n.615A>T) n.507A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
16 | g.56334842A>C | CA395951746 | GNAO1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.793A>C n.878A>C n.488A>C n.1299A>C n.479A>C c.229-1889A>C c.103A>C c.616A>C (n.616A>C) n.508A>C c.417A>C (p.Gln139His) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
16 | g.56334842A>G | CA395951747 | GNAO1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.793A>G n.878A>G n.488A>G n.1299A>G n.479A>G c.229-1889A>G c.103A>G c.616A>G (n.616A>G) n.508A>G c.417A>G (p.Gln139=) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
16 | g.56334842A>T | CA395951749 | GNAO1 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.793A>T n.878A>T n.488A>T n.1299A>T n.479A>T c.229-1889A>T c.103A>T c.616A>T (n.616A>T) n.508A>T c.417A>T (p.Gln139His) c.317A>T (p.Lys106Met) c.452A>T (p.Lys151Met) | |
16 | g.56334843G>A | CA495573533 | GNAO1 | c.579G>A (p.Lys193=) c.246G>A (p.Lys82=) n.794G>A n.879G>A n.489G>A n.1300G>A n.480G>A c.229-1888G>A c.104G>A c.617G>A (n.617G>A) n.509G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.318G>A (p.Lys106=) c.453G>A (p.Lys151=) | |
16 | g.56334843G>C | CA395951751 | GNAO1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.794G>C n.879G>C n.489G>C n.1300G>C n.480G>C c.229-1888G>C c.104G>C c.617G>C (n.617G>C) n.509G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) | |
16 | g.56334843G>T | CA395951753 | GNAO1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.794G>T n.879G>T n.489G>T n.1300G>T n.480G>T c.229-1888G>T c.104G>T c.617G>T (n.617G>T) n.509G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) | |
16 | g.56334844A>C | CA395951754 | GNAO1 | c.580A>C (p.Asn194His) c.247A>C (p.Asn83His) n.795A>C n.880A>C n.490A>C n.1301A>C n.481A>C c.229-1887A>C c.105A>C c.618A>C (n.618A>C) n.510A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.319A>C (p.Asn107His) c.454A>C (p.Asn152His) | |
16 | g.56334844A>G | CA395951755 | GNAO1 | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.795A>G n.880A>G n.490A>G n.1301A>G n.481A>G c.229-1887A>G c.105A>G c.618A>G (n.618A>G) n.510A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) | |
16 | g.56334844A>T | CA395951756 | GNAO1 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.795A>T n.880A>T n.490A>T n.1301A>T n.481A>T c.229-1887A>T c.105A>T c.618A>T (n.618A>T) n.510A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) | |
16 | g.56334845A= | CA2224101599 | GNAO1 | c.581A= (p.Asn194=) c.248A= (p.Asn83=) n.796A= n.881A= n.491A= n.1302A= n.482A= c.229-1886A= c.106A= c.619A= (n.619A=) n.511A= c.420A= (p.Glu140=) c.320A= (p.Asn107=) c.455A= (p.Asn152=) | |
16 | g.56334845A>C | CA395951757 | GNAO1 | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.796A>C n.881A>C n.491A>C n.1302A>C n.482A>C c.229-1886A>C c.106A>C c.619A>C (n.619A>C) n.511A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) | dbSNP |
16 | g.56334845A>G | CA395951759 | GNAO1 | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.796A>G n.881A>G n.491A>G n.1302A>G n.482A>G c.229-1886A>G c.106A>G c.619A>G (n.619A>G) n.511A>G c.420A>G (p.Glu140=) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) | |
16 | g.56334845A>T | CA395951761 | GNAO1 | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.796A>T n.881A>T n.491A>T n.1302A>T n.482A>T c.229-1886A>T c.106A>T c.619A>T (n.619A>T) n.511A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) | |
16 | g.56334846C>A | CA395951764 | GNAO1 | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.797C>A n.882C>A n.492C>A n.1303C>A n.483C>A c.229-1885C>A c.107C>A c.620C>A (n.620C>A) n.512C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) | |
16 | g.56334846C>G | CA395951763 | GNAO1 | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.797C>G n.882C>G n.492C>G n.1303C>G n.483C>G c.229-1885C>G c.107C>G c.620C>G (n.620C>G) n.512C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) | |
16 | g.56334846C>T | CA495573534 | GNAO1 | c.582C>T (p.Asn194=) c.249C>T (p.Asn83=) n.797C>T n.882C>T n.492C>T n.1303C>T n.483C>T c.229-1885C>T c.107C>T c.620C>T (n.620C>T) n.512C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.321C>T (p.Asn107=) c.456C>T (p.Asn152=) | |
16 | g.56334847C>A | CA395951765 | GNAO1 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.798C>A n.883C>A n.493C>A n.1304C>A n.484C>A c.229-1884C>A c.108C>A c.621C>A (n.621C>A) n.513C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) | |
16 | g.56334847C>G | CA395951770 | GNAO1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.798C>G n.883C>G n.493C>G n.1304C>G n.484C>G c.229-1884C>G c.108C>G c.621C>G (n.621C>G) n.513C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.322C>G (p.Leu108Val) c.457C>G (p.Leu153Val) | |
16 | g.56334847C>T | CA395951767 | GNAO1 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.798C>T n.883C>T n.493C>T n.1304C>T n.484C>T c.229-1884C>T c.108C>T c.621C>T (n.621C>T) n.513C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) | |
16 | g.56334848T>A | CA395951773 | GNAO1 | c.584T>A (p.Leu195His) c.251T>A (p.Leu84His) n.799T>A n.884T>A n.494T>A n.1305T>A n.485T>A c.229-1883T>A c.109T>A c.622T>A (n.622T>A) n.514T>A c.423T>A (p.Pro141=) c.323T>A (p.Leu108His) c.458T>A (p.Leu153His) | |
16 | g.56334848T>C | CA395951775 | GNAO1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.799T>C n.884T>C n.494T>C n.1305T>C n.485T>C c.229-1883T>C c.109T>C c.622T>C (n.622T>C) n.514T>C c.423T>C (p.Pro141=) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) | |
16 | g.56334848T>G | CA395951776 | GNAO1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.799T>G n.884T>G n.494T>G n.1305T>G n.485T>G c.229-1883T>G c.109T>G c.622T>G (n.622T>G) n.514T>G c.423T>G (p.Pro141=) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) | |
16 | g.56334849C>A | CA495573536 | GNAO1 | c.585C>A (p.Leu195=) c.252C>A (p.Leu84=) n.800C>A n.885C>A n.495C>A n.1306C>A n.486C>A c.229-1882C>A c.110C>A c.623C>A (n.623C>A) n.515C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.324C>A (p.Leu108=) c.459C>A (p.Leu153=) | dbSNP |
16 | g.56334849C= | CA2224101602 | GNAO1 | c.585C= (p.Leu195=) c.252C= (p.Leu84=) n.800C= n.885C= n.495C= n.1306C= n.486C= c.229-1882C= c.110C= c.623C= (n.623C=) n.515C= c.424C= (p.Pro142=) c.324C= (p.Leu108=) c.459C= (p.Leu153=) | |
16 | g.56334849C>G | CA495573537 | GNAO1 | c.585C>G (p.Leu195=) c.252C>G (p.Leu84=) n.800C>G n.885C>G n.495C>G n.1306C>G n.486C>G c.229-1882C>G c.110C>G c.623C>G (n.623C>G) n.515C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.324C>G (p.Leu108=) c.459C>G (p.Leu153=) | |
16 | g.56334849C>T | CA495573538 | GNAO1 | c.585C>T (p.Leu195=) c.252C>T (p.Leu84=) n.800C>T n.885C>T n.495C>T n.1306C>T n.486C>T c.229-1882C>T c.110C>T c.623C>T (n.623C>T) n.515C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.324C>T (p.Leu108=) c.459C>T (p.Leu153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334850C>A | CA395951781 | GNAO1 | c.586C>A (p.His196Asn) c.253C>A (p.His85Asn) n.801C>A n.886C>A n.496C>A n.1307C>A n.487C>A c.229-1881C>A c.111C>A c.624C>A (n.624C>A) n.516C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.325C>A (p.His109Asn) c.460C>A (p.His154Asn) | |
16 | g.56334850C>G | CA395951783 | GNAO1 | c.586C>G (p.His196Asp) c.253C>G (p.His85Asp) n.801C>G n.886C>G n.496C>G n.1307C>G n.487C>G c.229-1881C>G c.111C>G c.624C>G (n.624C>G) n.516C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.325C>G (p.His109Asp) c.460C>G (p.His154Asp) | |
16 | g.56334850C>T | CA395951784 | GNAO1 | c.586C>T (p.His196Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) n.801C>T n.886C>T n.496C>T n.1307C>T n.487C>T c.229-1881C>T c.111C>T c.624C>T (n.624C>T) n.516C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.325C>T (p.His109Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) | |
16 | g.56334851A>C | CA395951787 | GNAO1 | c.587A>C (p.His196Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.802A>C n.887A>C n.497A>C n.1308A>C n.488A>C c.229-1880A>C c.112A>C c.625A>C (n.625A>C) n.517A>C c.426A>C (p.Pro142=) c.326A>C (p.His109Pro) c.461A>C (p.His154Pro) | |
16 | g.56334851A>G | CA395951785 | GNAO1 | c.587A>G (p.His196Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.802A>G n.887A>G n.497A>G n.1308A>G n.488A>G c.229-1880A>G c.112A>G c.625A>G (n.625A>G) n.517A>G c.426A>G (p.Pro142=) c.326A>G (p.His109Arg) c.461A>G (p.His154Arg) | |
16 | g.56334851A>T | CA395951786 | GNAO1 | c.587A>T (p.His196Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.802A>T n.887A>T n.497A>T n.1308A>T n.488A>T c.229-1880A>T c.112A>T c.625A>T (n.625A>T) n.517A>T c.426A>T (p.Pro142=) c.326A>T (p.His109Leu) c.461A>T (p.His154Leu) | |
16 | g.56334852C>A | CA395951791 | GNAO1 | c.588C>A (p.His196Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.803C>A n.888C>A n.498C>A n.1309C>A n.489C>A c.229-1879C>A c.113C>A c.626C>A (n.626C>A) n.518C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) c.327C>A (p.His109Gln) c.462C>A (p.His154Gln) | |
16 | g.56334852C>G | CA395951792 | GNAO1 | c.588C>G (p.His196Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.803C>G n.888C>G n.498C>G n.1309C>G n.489C>G c.229-1879C>G c.113C>G c.626C>G (n.626C>G) n.518C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.327C>G (p.His109Gln) c.462C>G (p.His154Gln) | |
16 | g.56334852C>T | CA495573539 | GNAO1 | c.588C>T (p.His196=) c.255C>T (p.His85=) n.803C>T n.888C>T n.498C>T n.1309C>T n.489C>T c.229-1879C>T c.113C>T c.626C>T (n.626C>T) n.518C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) c.327C>T (p.His109=) c.462C>T (p.His154=) | |
16 | g.56334853T>A | CA395951795 | GNAO1 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.804T>A n.889T>A n.499T>A n.1310T>A n.490T>A c.229-1878T>A c.114T>A c.627T>A (n.627T>A) n.519T>A c.428T>A (p.Leu143His) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) | |
16 | g.56334853T>C | CA395951797 | GNAO1 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.804T>C n.889T>C n.499T>C n.1310T>C n.490T>C c.229-1878T>C c.114T>C c.627T>C (n.627T>C) n.519T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) | |
16 | g.56334853T>G | CA395951798 | GNAO1 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.804T>G n.889T>G n.499T>G n.1310T>G n.490T>G c.229-1878T>G c.114T>G c.627T>G (n.627T>G) n.519T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.328T>G (p.Phe110Val) c.463T>G (p.Phe155Val) | |
16 | g.56334854T>A | CA395951799 | GNAO1 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.805T>A n.890T>A n.500T>A n.1311T>A n.491T>A c.229-1877T>A c.115T>A c.628T>A (n.628T>A) n.520T>A c.429T>A (p.Leu143=) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
16 | g.56334854T>C | CA395951802 | GNAO1 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.805T>C n.890T>C n.500T>C n.1311T>C n.491T>C c.229-1877T>C c.115T>C c.628T>C (n.628T>C) n.520T>C c.429T>C (p.Leu143=) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
16 | g.56334854T>G | CA395951800 | GNAO1 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.805T>G n.890T>G n.500T>G n.1311T>G n.491T>G c.229-1877T>G c.115T>G c.628T>G (n.628T>G) n.520T>G c.429T>G (p.Leu143=) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334854T= | CA2224101606 | GNAO1 | c.590T= (p.Phe197=) c.257T= (p.Phe86=) n.805T= n.890T= n.500T= n.1311T= n.491T= c.229-1877T= c.115T= c.628T= (n.628T=) n.520T= c.429T= (p.Leu143=) c.329T= (p.Phe110=) c.464T= (p.Phe155=) | |
16 | g.56334855C>A | CA395951805 | GNAO1 | c.591C>A (p.Phe197Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.806C>A n.891C>A n.501C>A n.1312C>A n.492C>A c.229-1876C>A c.116C>A c.629C>A (n.629C>A) n.521C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.330C>A (p.Phe110Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) | |
16 | g.56334855C>G | CA395951806 | GNAO1 | c.591C>G (p.Phe197Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.806C>G n.891C>G n.501C>G n.1312C>G n.492C>G c.229-1876C>G c.116C>G c.629C>G (n.629C>G) n.521C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.330C>G (p.Phe110Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) | |
16 | g.56334855C>T | CA495573540 | GNAO1 | c.591C>T (p.Phe197=) c.258C>T (p.Phe86=) n.806C>T n.891C>T n.501C>T n.1312C>T n.492C>T c.229-1876C>T c.116C>T c.629C>T (n.629C>T) n.521C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.330C>T (p.Phe110=) c.465C>T (p.Phe155=) | |
16 | g.56334856A>C | CA495573541 | GNAO1 | c.592A>C (p.Arg198=) c.259A>C (p.Arg87=) n.807A>C n.892A>C n.502A>C n.1313A>C n.493A>C c.229-1875A>C c.117A>C c.630A>C (n.630A>C) n.522A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.331A>C c.466A>C (p.Arg156=) | |
16 | g.56334856A>G | CA395951809 | GNAO1 | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.807A>G n.892A>G n.502A>G n.1313A>G n.493A>G c.229-1875A>G c.117A>G c.630A>G (n.630A>G) n.522A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.331A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) | |
16 | g.56334856A>T | CA395951810 | GNAO1 | c.592A>T (p.Arg198Trp) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.807A>T n.892A>T n.502A>T n.1313A>T n.493A>T c.229-1875A>T c.117A>T c.630A>T (n.630A>T) n.522A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.331A>T c.466A>T (p.Arg156Trp) | |
16 | g.56334857G>A | CA395951813 | GNAO1 | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.808G>A n.893G>A n.503G>A n.1314G>A n.494G>A c.229-1874G>A c.118G>A c.631G>A (n.631G>A) n.523G>A c.432G>A (p.Gln144=) c.332G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) | |
16 | g.56334857G>C | CA395951815 | GNAO1 | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.808G>C n.893G>C n.503G>C n.1314G>C n.494G>C c.229-1874G>C c.118G>C c.631G>C (n.631G>C) n.523G>C c.432G>C (p.Gln144His) c.332G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) | |
16 | g.56334857G>T | CA395951817 | GNAO1 | c.593G>T (p.Arg198Met) c.260G>T (p.Arg87Met) n.808G>T n.893G>T n.503G>T n.1314G>T n.494G>T c.229-1874G>T c.118G>T c.631G>T (n.631G>T) n.523G>T c.432G>T (p.Gln144His) c.332G>T c.467G>T (p.Arg156Met) | |
16 | g.56334858G>A | CA395951819 | GNAO1 | c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.260+1G>A (n.260+1G>A) n.808+1G>A n.893+1G>A n.503+1G>A n.1314+1G>A n.494+1G>A c.229-1873G>A c.118+1G>A c.631+1G>A (n.631+1G>A) n.523+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334858G>C | CA395951821 | GNAO1 | c.593+1G>C (n.593+1G>C) c.260+1G>C (n.260+1G>C) n.808+1G>C n.893+1G>C n.503+1G>C n.1314+1G>C n.494+1G>C c.229-1873G>C c.118+1G>C c.631+1G>C (n.631+1G>C) n.523+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) | |
16 | g.56334858G>T | CA395951822 | GNAO1 | c.593+1G>T (n.593+1G>T) c.260+1G>T (n.260+1G>T) n.808+1G>T n.893+1G>T n.503+1G>T n.1314+1G>T n.494+1G>T c.229-1873G>T c.118+1G>T c.631+1G>T (n.631+1G>T) n.523+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) | |
16 | g.56334859T>A | CA395951829 | GNAO1 | c.593+2T>A (n.593+2T>A) c.260+2T>A (n.260+2T>A) n.808+2T>A n.893+2T>A n.503+2T>A n.1314+2T>A n.494+2T>A c.229-1872T>A c.118+2T>A c.631+2T>A (n.631+2T>A) n.523+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) | |
16 | g.56334859T>C | CA395951827 | GNAO1 | c.593+2T>C (n.593+2T>C) c.260+2T>C (n.260+2T>C) n.808+2T>C n.893+2T>C n.503+2T>C n.1314+2T>C n.494+2T>C c.229-1872T>C c.118+2T>C c.631+2T>C (n.631+2T>C) n.523+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) | |
16 | g.56334859T>G | CA395951824 | GNAO1 | c.593+2T>G (n.593+2T>G) c.260+2T>G (n.260+2T>G) n.808+2T>G n.893+2T>G n.503+2T>G n.1314+2T>G n.494+2T>G c.229-1872T>G c.118+2T>G c.631+2T>G (n.631+2T>G) n.523+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) | |
16 | g.56334860G>A | CA8063796 | GNAO1 | c.593+3G>A (n.593+3G>A) c.260+3G>A (n.260+3G>A) n.808+3G>A n.893+3G>A n.503+3G>A n.1314+3G>A n.494+3G>A c.229-1871G>A c.118+3G>A c.631+3G>A (n.631+3G>A) n.523+3G>A c.432+3G>A (n.432+3G>A) c.467+3G>A (n.467+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334860G= | CA2224101608 | GNAO1 | c.593+3G= (n.593+3G=) c.260+3G= (n.260+3G=) n.808+3G= n.893+3G= n.503+3G= n.1314+3G= n.494+3G= c.229-1871G= c.118+3G= c.631+3G= (n.631+3G=) n.523+3G= c.432+3G= (n.432+3G=) c.467+3G= (n.467+3G=) | |
16 | g.56334863G>A | CA8063797 | GNAO1 | c.593+6G>A (n.593+6G>A) c.260+6G>A (n.260+6G>A) n.808+6G>A n.893+6G>A n.503+6G>A n.1314+6G>A n.494+6G>A c.229-1868G>A c.118+6G>A c.631+6G>A (n.631+6G>A) n.523+6G>A c.432+6G>A (n.432+6G>A) c.467+6G>A (n.467+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56334863G>C | CA2633314503 | GNAO1 | c.593+6G>C (n.593+6G>C) c.260+6G>C (n.260+6G>C) n.808+6G>C n.893+6G>C n.503+6G>C n.1314+6G>C n.494+6G>C c.229-1868G>C c.118+6G>C c.631+6G>C (n.631+6G>C) n.523+6G>C c.432+6G>C (n.432+6G>C) c.467+6G>C (n.467+6G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56334863G= | CA2224101612 | GNAO1 | c.593+6G= (n.593+6G=) c.260+6G= (n.260+6G=) n.808+6G= n.893+6G= n.503+6G= n.1314+6G= n.494+6G= c.229-1868G= c.118+6G= c.631+6G= (n.631+6G=) n.523+6G= c.432+6G= (n.432+6G=) c.467+6G= (n.467+6G=) | |
16 | g.56334863G>T | CA8063798 | GNAO1 | c.593+6G>T (n.593+6G>T) c.260+6G>T (n.260+6G>T) n.808+6G>T n.893+6G>T n.503+6G>T n.1314+6G>T n.494+6G>T c.229-1868G>T c.118+6G>T c.631+6G>T (n.631+6G>T) n.523+6G>T c.432+6G>T (n.432+6G>T) c.467+6G>T (n.467+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334866C= | CA2224101615 | GNAO1 | c.593+9C= (n.593+9C=) c.260+9C= (n.260+9C=) n.808+9C= n.893+9C= n.503+9C= n.1314+9C= n.494+9C= c.229-1865C= c.118+9C= c.631+9C= (n.631+9C=) n.523+9C= c.432+9C= (n.432+9C=) c.467+9C= (n.467+9C=) | |
16 | g.56334866C>T | CA8063799 | GNAO1 | c.593+9C>T (n.593+9C>T) c.260+9C>T (n.260+9C>T) n.808+9C>T n.893+9C>T n.503+9C>T n.1314+9C>T n.494+9C>T c.229-1865C>T c.118+9C>T c.631+9C>T (n.631+9C>T) n.523+9C>T c.432+9C>T (n.432+9C>T) c.467+9C>T (n.467+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334867A= | CA2224101616 | GNAO1 | c.593+10A= (n.593+10A=) c.260+10A= (n.260+10A=) n.808+10A= n.893+10A= n.503+10A= n.1314+10A= n.494+10A= c.229-1864A= c.118+10A= c.631+10A= (n.631+10A=) n.523+10A= c.432+10A= (n.432+10A=) c.467+10A= (n.467+10A=) | |
16 | g.56334867A>G | CA915949268 | GNAO1 | c.593+10A>G (n.593+10A>G) c.260+10A>G (n.260+10A>G) n.808+10A>G n.893+10A>G n.503+10A>G n.1314+10A>G n.494+10A>G c.229-1864A>G c.118+10A>G c.631+10A>G (n.631+10A>G) n.523+10A>G c.432+10A>G (n.432+10A>G) c.467+10A>G (n.467+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56334869A= | CA2224101617 | GNAO1 | c.593+12A= (n.593+12A=) c.260+12A= (n.260+12A=) n.808+12A= n.893+12A= n.503+12A= n.1314+12A= n.494+12A= c.229-1862A= c.118+12A= c.631+12A= (n.631+12A=) n.523+12A= c.432+12A= (n.432+12A=) c.467+12A= (n.467+12A=) | |
16 | g.56334869A>C | CA8063800 | GNAO1 | c.593+12A>C (n.593+12A>C) c.260+12A>C (n.260+12A>C) n.808+12A>C n.893+12A>C n.503+12A>C n.1314+12A>C n.494+12A>C c.229-1862A>C c.118+12A>C c.631+12A>C (n.631+12A>C) n.523+12A>C c.432+12A>C (n.432+12A>C) c.467+12A>C (n.467+12A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56334869A>G | CA2807144643 | GNAO1 | c.593+12A>G (n.593+12A>G) c.260+12A>G (n.260+12A>G) n.808+12A>G n.893+12A>G n.503+12A>G n.1314+12A>G n.494+12A>G c.229-1862A>G c.118+12A>G c.631+12A>G (n.631+12A>G) n.523+12A>G c.432+12A>G (n.432+12A>G) c.467+12A>G (n.467+12A>G) | |
16 | g.56334871A>G | CA2573152419 | GNAO1 | c.593+14A>G (n.593+14A>G) c.260+14A>G (n.260+14A>G) n.808+14A>G n.893+14A>G n.503+14A>G n.1314+14A>G n.494+14A>G c.229-1860A>G c.118+14A>G c.631+14A>G (n.631+14A>G) n.523+14A>G c.432+14A>G (n.432+14A>G) c.467+14A>G (n.467+14A>G) | ClinVar dbSNP |