Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56334761C>ACA395951437GNAO1c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
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c.229-1970C>A
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16g.56334761C>GCA395951438GNAO1c.497C>G (p.Ala166Gly)
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c.229-1970C>G
c.22C>G
c.535C>G (n.535C>G)
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c.371C>G (p.Ala124Gly)
16g.56334761C>TCA395951439GNAO1c.497C>T (p.Ala166Val)
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c.229-1970C>T
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ClinVar
16g.56334762C>ACA495573473GNAO1c.498C>A (p.Ala166=)
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c.372C>A (p.Ala124=)
16g.56334762C=CA2224101488GNAO1c.498C= (p.Ala166=)
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c.237C= (p.Ala79=)
c.372C= (p.Ala124=)
16g.56334762C>GCA281426800GNAO1c.498C>G (p.Ala166=)
c.165C>G (p.Ala55=)
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c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.372C>G (p.Ala124=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334762C>TCA8063788GNAO1c.498C>T (p.Ala166=)
c.165C>T (p.Ala55=)
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n.399C>T
c.229-1969C>T
c.23C>T
c.536C>T (n.536C>T)
n.428C>T
c.337C>T (p.Arg113Ter)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.372C>T (p.Ala124=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334763G>ACA395951440GNAO1c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
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c.229-1968G>A
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c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56334763G>CCA395951441GNAO1c.499G>C (p.Asp167His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.714G>C
n.799G>C
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n.1220G>C
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c.229-1968G>C
c.24G>C
c.537G>C (n.537G>C)
n.429G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.373G>C (p.Asp125His)
ClinVar dbSNP
16g.56334763G=CA2224101494GNAO1c.499G= (p.Asp167=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.714G=
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n.409G=
n.1220G=
n.400G=
c.229-1968G=
c.24G=
c.537G= (n.537G=)
n.429G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.373G= (p.Asp125=)
16g.56334763G>TCA395951442GNAO1c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.714G>T
n.799G>T
n.409G>T
n.1220G>T
n.400G>T
c.229-1968G>T
c.24G>T
c.537G>T (n.537G>T)
n.429G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
16g.56334764A>CCA395951443GNAO1c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.715A>C
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n.410A>C
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n.401A>C
c.229-1967A>C
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c.538A>C (n.538A>C)
n.430A>C
c.339A>C (p.Arg113=)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
16g.56334764A>GCA395951444GNAO1c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.715A>G
n.800A>G
n.410A>G
n.1221A>G
n.401A>G
c.229-1967A>G
c.25A>G
c.538A>G (n.538A>G)
n.430A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
16g.56334764A>TCA395951445GNAO1c.500A>T (p.Asp167Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.715A>T
n.800A>T
n.410A>T
n.1221A>T
n.401A>T
c.229-1967A>T
c.25A>T
c.538A>T (n.538A>T)
n.430A>T
c.339A>T (p.Arg113=)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
16g.56334765C>ACA395951446GNAO1c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.716C>A
n.801C>A
n.411C>A
n.1222C>A
n.402C>A
c.229-1966C>A
c.26C>A
c.539C>A (n.539C>A)
n.431C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
ClinVar
16g.56334765C>GCA395951447GNAO1c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.716C>G
n.801C>G
n.411C>G
n.1222C>G
n.402C>G
c.229-1966C>G
c.26C>G
c.539C>G (n.539C>G)
n.431C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
16g.56334765C>TCA495573475GNAO1c.501C>T (p.Asp167=)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.716C>T
n.801C>T
n.411C>T
n.1222C>T
n.402C>T
c.229-1966C>T
c.26C>T
c.539C>T (n.539C>T)
n.431C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.375C>T (p.Asp125=)
16g.56334766T>ACA395951448GNAO1c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.717T>A
n.802T>A
n.412T>A
n.1223T>A
n.403T>A
c.229-1965T>A
c.27T>A
c.540T>A (n.540T>A)
n.432T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
16g.56334766T>CCA395951449GNAO1c.502T>C (p.Tyr168His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.717T>C
n.802T>C
n.412T>C
n.1223T>C
n.403T>C
c.229-1965T>C
c.27T>C
c.540T>C (n.540T>C)
n.432T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
16g.56334766T>GCA395951450GNAO1c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.717T>G
n.802T>G
n.412T>G
n.1223T>G
n.403T>G
c.229-1965T>G
c.27T>G
c.540T>G (n.540T>G)
n.432T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
16g.56334767A>CCA395951451GNAO1c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.718A>C
n.803A>C
n.413A>C
n.1224A>C
n.404A>C
c.229-1964A>C
c.28A>C
c.541A>C (n.541A>C)
n.433A>C
c.342A>C (p.Leu114=)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
16g.56334767A>GCA395951453GNAO1c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.718A>G
n.803A>G
n.413A>G
n.1224A>G
n.404A>G
c.229-1964A>G
c.28A>G
c.541A>G (n.541A>G)
n.433A>G
c.342A>G (p.Leu114=)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
16g.56334767A>TCA395951452GNAO1c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.718A>T
n.803A>T
n.413A>T
n.1224A>T
n.404A>T
c.229-1964A>T
c.28A>T
c.541A>T (n.541A>T)
n.433A>T
c.342A>T (p.Leu114=)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
16g.56334768C>ACA395951454GNAO1c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.719C>A
n.804C>A
n.414C>A
n.1225C>A
n.405C>A
c.229-1963C>A
c.29C>A
c.542C>A (n.542C>A)
n.434C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
16g.56334768C>GCA395951455GNAO1c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.719C>G
n.804C>G
n.414C>G
n.1225C>G
n.405C>G
c.229-1963C>G
c.29C>G
c.542C>G (n.542C>G)
n.434C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
16g.56334768C>TCA495573478GNAO1c.504C>T (p.Tyr168=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.719C>T
n.804C>T
n.414C>T
n.1225C>T
n.405C>T
c.229-1963C>T
c.29C>T
c.542C>T (n.542C>T)
n.434C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.243C>T (p.Tyr81=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
gnomAD v4
16g.56334769C>ACA395951456GNAO1c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.720C>A
n.805C>A
n.415C>A
n.1226C>A
n.406C>A
c.229-1962C>A
c.30C>A
c.543C>A (n.543C>A)
n.435C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
16g.56334769C>GCA395951458GNAO1c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.720C>G
n.805C>G
n.415C>G
n.1226C>G
n.406C>G
c.229-1962C>G
c.30C>G
c.543C>G (n.543C>G)
n.435C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
dbSNP
16g.56334769C>TCA395951457GNAO1c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.720C>T
n.805C>T
n.415C>T
n.1226C>T
n.406C>T
c.229-1962C>T
c.30C>T
c.543C>T (n.543C>T)
n.435C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
16g.56334770A>CCA395951459GNAO1c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.721A>C
n.806A>C
n.416A>C
n.1227A>C
n.407A>C
c.229-1961A>C
c.31A>C
c.544A>C (n.544A>C)
n.436A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
16g.56334770A>GCA395951461GNAO1c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.721A>G
n.806A>G
n.416A>G
n.1227A>G
n.407A>G
c.229-1961A>G
c.31A>G
c.544A>G (n.544A>G)
n.436A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
16g.56334770A>TCA395951460GNAO1c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.721A>T
n.806A>T
n.416A>T
n.1227A>T
n.407A>T
c.229-1961A>T
c.31A>T
c.544A>T (n.544A>T)
n.436A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
16g.56334771G>ACA495573479GNAO1c.507G>A (p.Gln169=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.722G>A
n.807G>A
n.417G>A
n.1228G>A
n.408G>A
c.229-1960G>A
c.32G>A
c.545G>A (n.545G>A)
n.437G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.381G>A (p.Gln127=)
16g.56334771G>CCA8063789GNAO1c.507G>C (p.Gln169His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.722G>C
n.807G>C
n.417G>C
n.1228G>C
n.408G>C
c.229-1960G>C
c.32G>C
c.545G>C (n.545G>C)
n.437G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.381G>C (p.Gln127His)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56334771G=CA2224101498GNAO1c.507G= (p.Gln169=)
c.174G= (p.Gln58=)
n.722G=
n.807G=
n.417G=
n.1228G=
n.408G=
c.229-1960G=
c.32G=
c.545G= (n.545G=)
n.437G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.381G= (p.Gln127=)
16g.56334771G>TCA395951462GNAO1c.507G>T (p.Gln169His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.722G>T
n.807G>T
n.417G>T
n.1228G>T
n.408G>T
c.229-1960G>T
c.32G>T
c.545G>T (n.545G>T)
n.437G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.381G>T (p.Gln127His)
16g.56334772C>ACA395951463GNAO1c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.723C>A
n.808C>A
n.418C>A
n.1229C>A
n.409C>A
c.229-1959C>A
c.33C>A
c.546C>A (n.546C>A)
n.438C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
16g.56334772C>GCA395951464GNAO1c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.723C>G
n.808C>G
n.418C>G
n.1229C>G
n.409C>G
c.229-1959C>G
c.33C>G
c.546C>G (n.546C>G)
n.438C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
16g.56334772C>TCA395951465GNAO1c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.723C>T
n.808C>T
n.418C>T
n.1229C>T
n.409C>T
c.229-1959C>T
c.33C>T
c.546C>T (n.546C>T)
n.438C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
16g.56334773C>ACA395951466GNAO1c.509C>A (p.Pro170His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.724C>A
n.809C>A
n.419C>A
n.1230C>A
n.410C>A
c.229-1958C>A
c.34C>A
c.547C>A (n.547C>A)
n.439C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.383C>A (p.Pro128His)
16g.56334773C>GCA395951467GNAO1c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.724C>G
n.809C>G
n.419C>G
n.1230C>G
n.410C>G
c.229-1958C>G
c.34C>G
c.547C>G (n.547C>G)
n.439C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
ClinVar
16g.56334773C>TCA395951468GNAO1c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.724C>T
n.809C>T
n.419C>T
n.1230C>T
n.410C>T
c.229-1958C>T
c.34C>T
c.547C>T (n.547C>T)
n.439C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
gnomAD v4
16g.56334774C>ACA495573482GNAO1c.510C>A (p.Pro170=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.725C>A
n.810C>A
n.420C>A
n.1231C>A
n.411C>A
c.229-1957C>A
c.35C>A
c.548C>A (n.548C>A)
n.440C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.249C>A (p.Pro83=)
c.384C>A (p.Pro128=)
16g.56334774C=CA2224101503GNAO1c.510C= (p.Pro170=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.725C=
n.810C=
n.420C=
n.1231C=
n.411C=
c.229-1957C=
c.35C=
c.548C= (n.548C=)
n.440C=
c.349C= (p.His117=)
c.249C= (p.Pro83=)
c.384C= (p.Pro128=)
16g.56334774C>GCA495573483GNAO1c.510C>G (p.Pro170=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.725C>G
n.810C>G
n.420C>G
n.1231C>G
n.411C>G
c.229-1957C>G
c.35C>G
c.548C>G (n.548C>G)
n.440C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.249C>G (p.Pro83=)
c.384C>G (p.Pro128=)
16g.56334774C>TCA495573484GNAO1c.510C>T (p.Pro170=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.725C>T
n.810C>T
n.420C>T
n.1231C>T
n.411C>T
c.229-1957C>T
c.35C>T
c.548C>T (n.548C>T)
n.440C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.249C>T (p.Pro83=)
c.384C>T (p.Pro128=)
dbSNP gnomAD v2
16g.56334775A>CCA395951469GNAO1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.726A>C
n.811A>C
n.421A>C
n.1232A>C
n.412A>C
c.229-1956A>C
c.36A>C
c.549A>C (n.549A>C)
n.441A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.250A>C
c.385A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
16g.56334775A>GCA395951470GNAO1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.726A>G
n.811A>G
n.421A>G
n.1232A>G
n.412A>G
c.229-1956A>G
c.36A>G
c.549A>G (n.549A>G)
n.441A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.250A>G
c.385A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
16g.56334775A>TCA395951471GNAO1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.726A>T
n.811A>T
n.421A>T
n.1232A>T
n.412A>T
c.229-1956A>T
c.36A>T
c.549A>T (n.549A>T)
n.441A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.250A>T
c.385A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
16g.56334776C>ACA8063790GNAO1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.727C>A
n.812C>A
n.422C>A
n.1233C>A
n.413C>A
c.229-1955C>A
c.37C>A
c.550C>A (n.550C>A)
n.442C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.386C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334776C=CA2224101506GNAO1c.512C= (p.Thr171=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.727C=
n.812C=
n.422C=
n.1233C=
n.413C=
c.229-1955C=
c.37C=
c.550C= (n.550C=)
n.442C=
c.351C= (p.His117=)
c.251C= (p.Thr84=)
c.386C=
c.386C= (p.Thr129=)
16g.56334776C>GCA395951472GNAO1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.727C>G
n.812C>G
n.422C>G
n.1233C>G
n.413C>G
c.229-1955C>G
c.37C>G
c.550C>G (n.550C>G)
n.442C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.386C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
16g.56334776C>TCA395951473GNAO1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.727C>T
n.812C>T
n.422C>T
n.1233C>T
n.413C>T
c.229-1955C>T
c.37C>T
c.550C>T (n.550C>T)
n.442C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.386C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
16g.56334777C>ACA495573487GNAO1c.513C>A (p.Thr171=)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.728C>A
n.813C>A
n.423C>A
n.1234C>A
n.414C>A
c.229-1954C>A
c.38C>A
c.551C>A (n.551C>A)
n.443C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
c.252C>A (p.Thr84=)
c.387C>A (p.Thr129=)
dbSNP
16g.56334777C=CA2224101510GNAO1c.513C= (p.Thr171=)
c.180C= (p.Thr60=)
n.728C=
n.813C=
n.423C=
n.1234C=
n.414C=
c.229-1954C=
c.38C=
c.551C= (n.551C=)
n.443C=
c.352C= (p.Arg118=)
c.252C= (p.Thr84=)
c.387C= (p.Thr129=)
16g.56334777C>GCA495573488GNAO1c.513C>G (p.Thr171=)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.728C>G
n.813C>G
n.423C>G
n.1234C>G
n.414C>G
c.229-1954C>G
c.38C>G
c.551C>G (n.551C>G)
n.443C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.252C>G (p.Thr84=)
c.387C>G (p.Thr129=)
dbSNP
16g.56334777C>TCA8063791GNAO1c.513C>T (p.Thr171=)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.728C>T
n.813C>T
n.423C>T
n.1234C>T
n.414C>T
c.229-1954C>T
c.38C>T
c.551C>T (n.551C>T)
n.443C>T
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.252C>T (p.Thr84=)
c.387C>T (p.Thr129=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334778G>ACA395951474GNAO1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.729G>A
n.814G>A
n.424G>A
n.1235G>A
n.415G>A
c.229-1953G>A
c.39G>A
c.552G>A (n.552G>A)
n.444G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
gnomAD v4
16g.56334778G>CCA395951475GNAO1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.729G>C
n.814G>C
n.424G>C
n.1235G>C
n.415G>C
c.229-1953G>C
c.39G>C
c.552G>C (n.552G>C)
n.444G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
16g.56334778G>TCA395951476GNAO1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.729G>T
n.814G>T
n.424G>T
n.1235G>T
n.415G>T
c.229-1953G>T
c.39G>T
c.552G>T (n.552G>T)
n.444G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
16g.56334779A>CCA395951477GNAO1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.730A>C
n.815A>C
n.425A>C
n.1236A>C
n.416A>C
c.229-1952A>C
c.40A>C
c.553A>C (n.553A>C)
n.445A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
16g.56334779A>GCA395951478GNAO1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.730A>G
n.815A>G
n.425A>G
n.1236A>G
n.416A>G
c.229-1952A>G
c.40A>G
c.553A>G (n.553A>G)
n.445A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
gnomAD v4
16g.56334779A>TCA395951479GNAO1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.730A>T
n.815A>T
n.425A>T
n.1236A>T
n.416A>T
c.229-1952A>T
c.40A>T
c.553A>T (n.553A>T)
n.445A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
16g.56334780G>ACA495573492GNAO1c.516G>A (p.Glu172=)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.731G>A
n.816G>A
n.426G>A
n.1237G>A
n.417G>A
c.229-1951G>A
c.41G>A
c.554G>A (n.554G>A)
n.446G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.390G>A (p.Glu130=)
gnomAD v4
16g.56334780G>CCA395951480GNAO1c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.731G>C
n.816G>C
n.426G>C
n.1237G>C
n.417G>C
c.229-1951G>C
c.41G>C
c.554G>C (n.554G>C)
n.446G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
16g.56334780G>TCA395951481GNAO1c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.731G>T
n.816G>T
n.426G>T
n.1237G>T
n.417G>T
c.229-1951G>T
c.41G>T
c.554G>T (n.554G>T)
n.446G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
16g.56334781C>ACA395951482GNAO1c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.732C>A
n.817C>A
n.427C>A
n.1238C>A
n.418C>A
c.229-1950C>A
c.42C>A
c.555C>A (n.555C>A)
n.447C>A
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
16g.56334781C>GCA395951483GNAO1c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.732C>G
n.817C>G
n.427C>G
n.1238C>G
n.418C>G
c.229-1950C>G
c.42C>G
c.555C>G (n.555C>G)
n.447C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
16g.56334781C>TCA395951485GNAO1c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.732C>T
n.817C>T
n.427C>T
n.1238C>T
n.418C>T
c.229-1950C>T
c.42C>T
c.555C>T (n.555C>T)
n.447C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
ClinVar dbSNP
16g.56334782A>CCA395951490GNAO1c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.733A>C
n.818A>C
n.428A>C
n.1239A>C
n.419A>C
c.229-1949A>C
c.43A>C
c.556A>C (n.556A>C)
n.448A>C
c.357A>C (p.Ala119=)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
16g.56334782A>GCA395951489GNAO1c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.733A>G
n.818A>G
n.428A>G
n.1239A>G
n.419A>G
c.229-1949A>G
c.43A>G
c.556A>G (n.556A>G)
n.448A>G
c.357A>G (p.Ala119=)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
16g.56334782A>TCA395951487GNAO1c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.733A>T
n.818A>T
n.428A>T
n.1239A>T
n.419A>T
c.229-1949A>T
c.43A>T
c.556A>T (n.556A>T)
n.448A>T
c.357A>T (p.Ala119=)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
ClinVar
16g.56334783G>ACA495573493GNAO1c.519G>A (p.Gln173=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.734G>A
n.819G>A
n.429G>A
n.1240G>A
n.420G>A
c.229-1948G>A
c.44G>A
c.557G>A (n.557G>A)
n.449G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.393G>A (p.Gln131=)
16g.56334783G>CCA395951492GNAO1c.519G>C (p.Gln173His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.734G>C
n.819G>C
n.429G>C
n.1240G>C
n.420G>C
c.229-1948G>C
c.44G>C
c.557G>C (n.557G>C)
n.449G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.393G>C (p.Gln131His)
16g.56334783G>TCA395951493GNAO1c.519G>T (p.Gln173His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.734G>T
n.819G>T
n.429G>T
n.1240G>T
n.420G>T
c.229-1948G>T
c.44G>T
c.557G>T (n.557G>T)
n.449G>T
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.393G>T (p.Gln131His)
16g.56334784G>ACA395951496GNAO1c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.735G>A
n.820G>A
n.430G>A
n.1241G>A
n.421G>A
c.229-1947G>A
c.45G>A
c.558G>A (n.558G>A)
n.450G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
ClinVar dbSNP
16g.56334784G>CCA395951498GNAO1c.520G>C (p.Asp174His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.735G>C
n.820G>C
n.430G>C
n.1241G>C
n.421G>C
c.229-1947G>C
c.45G>C
c.558G>C (n.558G>C)
n.450G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.394G>C (p.Asp132His)
16g.56334784G=CA2224101517GNAO1c.520G= (p.Asp174=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.735G=
n.820G=
n.430G=
n.1241G=
n.421G=
c.229-1947G=
c.45G=
c.558G= (n.558G=)
n.450G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.394G= (p.Asp132=)
16g.56334784G>TCA395951499GNAO1c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.735G>T
n.820G>T
n.430G>T
n.1241G>T
n.421G>T
c.229-1947G>T
c.45G>T
c.558G>T (n.558G>T)
n.450G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
16g.56334785A=CA2224101538GNAO1c.521A= (p.Asp174=)
c.188A= (p.Asp63=)
n.736A=
n.821A=
n.431A=
n.1242A=
n.422A=
c.229-1946A=
c.46A=
c.559A= (n.559A=)
n.451A=
c.360A= (p.Gly120=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.395A= (p.Asp132=)
16g.56334785A>CCA395951502GNAO1c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.736A>C
n.821A>C
n.431A>C
n.1242A>C
n.422A>C
c.229-1946A>C
c.46A>C
c.559A>C (n.559A>C)
n.451A>C
c.360A>C (p.Gly120=)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
16g.56334785A>GCA214447GNAO1c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.736A>G
n.821A>G
n.431A>G
n.1242A>G
n.422A>G
c.229-1946A>G
c.46A>G
c.559A>G (n.559A>G)
n.451A>G
c.360A>G (p.Gly120=)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
ClinVar dbSNP
16g.56334785A>TCA395951504GNAO1c.521A>T (p.Asp174Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.736A>T
n.821A>T
n.431A>T
n.1242A>T
n.422A>T
c.229-1946A>T
c.46A>T
c.559A>T (n.559A>T)
n.451A>T
c.360A>T (p.Gly120=)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
16g.56334786C>ACA395951506GNAO1c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.737C>A
n.822C>A
n.432C>A
n.1243C>A
n.423C>A
c.229-1945C>A
c.47C>A
c.560C>A (n.560C>A)
n.452C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
16g.56334786C>GCA395951508GNAO1c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.737C>G
n.822C>G
n.432C>G
n.1243C>G
n.423C>G
c.229-1945C>G
c.47C>G
c.560C>G (n.560C>G)
n.452C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
16g.56334786C>TCA495573494GNAO1c.522C>T (p.Asp174=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.737C>T
n.822C>T
n.432C>T
n.1243C>T
n.423C>T
c.229-1945C>T
c.47C>T
c.560C>T (n.560C>T)
n.452C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.396C>T (p.Asp132=)
16g.56334787A>CCA395951510GNAO1c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.738A>C
n.823A>C
n.433A>C
n.1244A>C
n.424A>C
c.229-1944A>C
c.48A>C
c.561A>C (n.561A>C)
n.453A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
16g.56334787A>GCA395951511GNAO1c.523A>G (p.Ile175Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.738A>G
n.823A>G
n.433A>G
n.1244A>G
n.424A>G
c.229-1944A>G
c.48A>G
c.561A>G (n.561A>G)
n.453A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
16g.56334787A>TCA395951513GNAO1c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.738A>T
n.823A>T
n.433A>T
n.1244A>T
n.424A>T
c.229-1944A>T
c.48A>T
c.561A>T (n.561A>T)
n.453A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
16g.56334788T>ACA395951515GNAO1c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.739T>A
n.824T>A
n.434T>A
n.1245T>A
n.425T>A
c.229-1943T>A
c.49T>A
c.562T>A (n.562T>A)
n.454T>A
c.363T>A (p.His121Gln)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
16g.56334788T>CCA395951519GNAO1c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.739T>C
n.824T>C
n.434T>C
n.1245T>C
n.425T>C
c.229-1943T>C
c.49T>C
c.562T>C (n.562T>C)
n.454T>C
c.363T>C (p.His121=)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
16g.56334788T>GCA395951517GNAO1c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.739T>G
n.824T>G
n.434T>G
n.1245T>G
n.425T>G
c.229-1943T>G
c.49T>G
c.562T>G (n.562T>G)
n.454T>G
c.363T>G (p.His121Gln)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
16g.56334789C>ACA495573496GNAO1c.525C>A (p.Ile175=)
c.192C>A (p.Ile64=)
n.740C>A
n.825C>A
n.435C>A
n.1246C>A
n.426C>A
c.229-1942C>A
c.50C>A
c.563C>A (n.563C>A)
n.455C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.264C>A (p.Ile88=)
c.399C>A (p.Ile133=)
16g.56334789C=CA2224101546GNAO1c.525C= (p.Ile175=)
c.192C= (p.Ile64=)
n.740C=
n.825C=
n.435C=
n.1246C=
n.426C=
c.229-1942C=
c.50C=
c.563C= (n.563C=)
n.455C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.264C= (p.Ile88=)
c.399C= (p.Ile133=)
16g.56334789C>GCA395951521GNAO1c.525C>G (p.Ile175Met)
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.740C>G
n.825C>G
n.435C>G
n.1246C>G
n.426C>G
c.229-1942C>G
c.50C>G
c.563C>G (n.563C>G)
n.455C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.399C>G (p.Ile133Met)
16g.56334789C>TCA281426851GNAO1c.525C>T (p.Ile175=)
c.192C>T (p.Ile64=)
n.740C>T
n.825C>T
n.435C>T
n.1246C>T
n.426C>T
c.229-1942C>T
c.50C>T
c.563C>T (n.563C>T)
n.455C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.264C>T (p.Ile88=)
c.399C>T (p.Ile133=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334790C>ACA395951524GNAO1c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.741C>A
n.826C>A
n.436C>A
n.1247C>A
n.427C>A
c.229-1941C>A
c.51C>A
c.564C>A (n.564C>A)
n.456C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
16g.56334790C>GCA395951525GNAO1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.741C>G
n.826C>G
n.436C>G
n.1247C>G
n.427C>G
c.229-1941C>G
c.51C>G
c.564C>G (n.564C>G)
n.456C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
16g.56334790C>TCA395951527GNAO1c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.741C>T
n.826C>T
n.436C>T
n.1247C>T
n.427C>T
c.229-1941C>T
c.51C>T
c.564C>T (n.564C>T)
n.456C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
16g.56334791T>ACA395951529GNAO1c.527T>A (p.Leu176His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.742T>A
n.827T>A
n.437T>A
n.1248T>A
n.428T>A
c.229-1940T>A
c.52T>A
c.565T>A (n.565T>A)
n.457T>A
c.366T>A (p.Pro122=)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.401T>A (p.Leu134His)
16g.56334791T>CCA395951531GNAO1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.742T>C
n.827T>C
n.437T>C
n.1248T>C
n.428T>C
c.229-1940T>C
c.52T>C
c.565T>C (n.565T>C)
n.457T>C
c.366T>C (p.Pro122=)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
16g.56334791T>GCA395951533GNAO1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.742T>G
n.827T>G
n.437T>G
n.1248T>G
n.428T>G
c.229-1940T>G
c.52T>G
c.565T>G (n.565T>G)
n.457T>G
c.366T>G (p.Pro122=)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
16g.56334791_56334792delinsAACA1139664702GNAO1c.527_528delinsAA (p.Leu176Gln)
c.194_195delinsAA (p.Leu65Gln)
n.742_743delinsAA
n.827_828delinsAA
n.437_438delinsAA
n.1248_1249delinsAA
n.428_429delinsAA
c.229-1940_229-1939delinsAA
c.52_53delinsAA
c.565_566delinsAA (n.565_566delinsAA)
n.457_458delinsAA
c.366_367delinsAA (p.Pro123Thr)
c.266_267delinsAA (p.Leu89Gln)
c.401_402delinsAA (p.Leu134Gln)
ClinVar dbSNP
16g.56334791_56334792delinsTCCA2224101550GNAO1c.527_528delinsTC (p.Leu176=)
c.194_195delinsTC (p.Leu65=)
n.742_743delinsTC
n.827_828delinsTC
n.437_438delinsTC
n.1248_1249delinsTC
n.428_429delinsTC
c.229-1940_229-1939delinsTC
c.52_53delinsTC
c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC)
n.457_458delinsTC
c.366_367delinsTC (p.Pro122=)
c.266_267delinsTC (p.Leu89=)
c.401_402delinsTC (p.Leu134=)
16g.56334792C>ACA495573497GNAO1c.528C>A (p.Leu176=)
c.195C>A (p.Leu65=)
n.743C>A
n.828C>A
n.438C>A
n.1249C>A
n.429C>A
c.229-1939C>A
c.53C>A
c.566C>A (n.566C>A)
n.458C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.267C>A (p.Leu89=)
c.402C>A (p.Leu134=)
16g.56334792C>GCA495573498GNAO1c.528C>G (p.Leu176=)
c.195C>G (p.Leu65=)
n.743C>G
n.828C>G
n.438C>G
n.1249C>G
n.429C>G
c.229-1939C>G
c.53C>G
c.566C>G (n.566C>G)
n.458C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.267C>G (p.Leu89=)
c.402C>G (p.Leu134=)
16g.56334792C>TCA495573499GNAO1c.528C>T (p.Leu176=)
c.195C>T (p.Leu65=)
n.743C>T
n.828C>T
n.438C>T
n.1249C>T
n.429C>T
c.229-1939C>T
c.53C>T
c.566C>T (n.566C>T)
n.458C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.267C>T (p.Leu89=)
c.402C>T (p.Leu134=)
16g.56334793C>ACA495573500GNAO1c.529C>A (p.Arg177=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.744C>A
n.829C>A
n.439C>A
n.1250C>A
n.430C>A
c.229-1938C>A
c.54C>A
c.567C>A (n.567C>A)
n.459C>A
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.403C>A (p.Arg135=)
16g.56334793C=CA2224101554GNAO1c.529C= (p.Arg177=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.744C=
n.829C=
n.439C=
n.1250C=
n.430C=
c.229-1938C=
c.54C=
c.567C= (n.567C=)
n.459C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.403C= (p.Arg135=)
16g.56334793C>GCA395951535GNAO1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.744C>G
n.829C>G
n.439C>G
n.1250C>G
n.430C>G
c.229-1938C>G
c.54C>G
c.567C>G (n.567C>G)
n.459C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
16g.56334793C>TCA395951537GNAO1c.529C>T (p.Arg177Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.744C>T
n.829C>T
n.439C>T
n.1250C>T
n.430C>T
c.229-1938C>T
c.54C>T
c.567C>T (n.567C>T)
n.459C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.268C>T (p.Arg90Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
ClinVar dbSNP
16g.56334794G>ACA395951542GNAO1c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.745G>A
n.830G>A
n.440G>A
n.1251G>A
n.431G>A
c.229-1937G>A
c.55G>A
c.568G>A (n.568G>A)
n.460G>A
c.369G>A (p.Pro123=)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
ClinVar
16g.56334794G>CCA395951544GNAO1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.745G>C
n.830G>C
n.440G>C
n.1251G>C
n.431G>C
c.229-1937G>C
c.55G>C
c.568G>C (n.568G>C)
n.460G>C
c.369G>C (p.Pro123=)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
16g.56334794G>TCA395951540GNAO1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.745G>T
n.830G>T
n.440G>T
n.1251G>T
n.431G>T
c.229-1937G>T
c.55G>T
c.568G>T (n.568G>T)
n.460G>T
c.369G>T (p.Pro123=)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
16g.56334795A>CCA495573501GNAO1c.531A>C (p.Arg177=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.746A>C
n.831A>C
n.441A>C
n.1252A>C
n.432A>C
c.229-1936A>C
c.56A>C
c.569A>C (n.569A>C)
n.461A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
c.270A>C (p.Arg90=)
c.405A>C (p.Arg135=)
16g.56334795A>GCA495573502GNAO1c.531A>G (p.Arg177=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.746A>G
n.831A>G
n.441A>G
n.1252A>G
n.432A>G
c.229-1936A>G
c.56A>G
c.569A>G (n.569A>G)
n.461A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.270A>G (p.Arg90=)
c.405A>G (p.Arg135=)
16g.56334795A>TCA495573503GNAO1c.531A>T (p.Arg177=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.746A>T
n.831A>T
n.441A>T
n.1252A>T
n.432A>T
c.229-1936A>T
c.56A>T
c.569A>T (n.569A>T)
n.461A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.270A>T (p.Arg90=)
c.405A>T (p.Arg135=)
16g.56334796A>CCA395951549GNAO1c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.747A>C
n.832A>C
n.442A>C
n.1253A>C
n.433A>C
c.229-1935A>C
c.57A>C
c.570A>C (n.570A>C)
n.462A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
16g.56334796A>GCA395951546GNAO1c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.747A>G
n.832A>G
n.442A>G
n.1253A>G
n.433A>G
c.229-1935A>G
c.57A>G
c.570A>G (n.570A>G)
n.462A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
16g.56334796A>TCA395951548GNAO1c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.747A>T
n.832A>T
n.442A>T
n.1253A>T
n.433A>T
c.229-1935A>T
c.57A>T
c.570A>T (n.570A>T)
n.462A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
16g.56334797C>ACA395951550GNAO1c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.748C>A
n.833C>A
n.443C>A
n.1254C>A
n.434C>A
c.229-1934C>A
c.58C>A
c.571C>A (n.571C>A)
n.463C>A
c.372C>A (p.Asn124Lys)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
16g.56334797C>GCA395951551GNAO1c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
n.748C>G
n.833C>G
n.443C>G
n.1254C>G
n.434C>G
c.229-1934C>G
c.58C>G
c.571C>G (n.571C>G)
n.463C>G
c.372C>G (p.Asn124Lys)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
16g.56334797C>TCA395951553GNAO1c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.748C>T
n.833C>T
n.443C>T
n.1254C>T
n.434C>T
c.229-1934C>T
c.58C>T
c.571C>T (n.571C>T)
n.463C>T
c.372C>T (p.Asn124=)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
16g.56334798C>ACA281426864GNAO1c.534C>A (p.Thr178=)
c.201C>A (p.Thr67=)
n.749C>A
n.834C>A
n.444C>A
n.1255C>A
n.435C>A
c.229-1933C>A
c.59C>A
c.572C>A (n.572C>A)
n.464C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.408C>A (p.Thr136=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334798C=CA2224101557GNAO1c.534C= (p.Thr178=)
c.201C= (p.Thr67=)
n.749C=
n.834C=
n.444C=
n.1255C=
n.435C=
c.229-1933C=
c.59C=
c.572C= (n.572C=)
n.464C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.273C= (p.Thr91=)
c.408C= (p.Thr136=)
16g.56334798C>GCA495573504GNAO1c.534C>G (p.Thr178=)
c.201C>G (p.Thr67=)
n.749C>G
n.834C>G
n.444C>G
n.1255C>G
n.435C>G
c.229-1933C>G
c.59C>G
c.572C>G (n.572C>G)
n.464C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.408C>G (p.Thr136=)
16g.56334798C>TCA281426871GNAO1c.534C>T (p.Thr178=)
c.201C>T (p.Thr67=)
n.749C>T
n.834C>T
n.444C>T
n.1255C>T
n.435C>T
c.229-1933C>T
c.59C>T
c.572C>T (n.572C>T)
n.464C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.408C>T (p.Thr136=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334799A>CCA495573505GNAO1c.535A>C (p.Arg179=)
c.202A>C (p.Arg68=)
n.750A>C
n.835A>C
n.445A>C
n.1256A>C
n.436A>C
c.229-1932A>C
c.60A>C
c.573A>C (n.573A>C)
n.465A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.409A>C (p.Arg137=)
16g.56334799A>GCA395951558GNAO1c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
n.750A>G
n.835A>G
n.445A>G
n.1256A>G
n.436A>G
c.229-1932A>G
c.60A>G
c.573A>G (n.573A>G)
n.465A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
16g.56334799A>TCA395951560GNAO1c.535A>T (p.Arg179Trp)
c.202A>T (p.Arg68Trp)
n.750A>T
n.835A>T
n.445A>T
n.1256A>T
n.436A>T
c.229-1932A>T
c.60A>T
c.573A>T (n.573A>T)
n.465A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.409A>T (p.Arg137Trp)
16g.56334800G>ACA395951561GNAO1c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
n.751G>A
n.836G>A
n.446G>A
n.1257G>A
n.437G>A
c.229-1931G>A
c.61G>A
c.574G>A (n.574G>A)
n.466G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
16g.56334800G>CCA395951563GNAO1c.536G>C (p.Arg179Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
n.751G>C
n.836G>C
n.446G>C
n.1257G>C
n.437G>C
c.229-1931G>C
c.61G>C
c.574G>C (n.574G>C)
n.466G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
16g.56334800G>TCA395951564GNAO1c.536G>T (p.Arg179Met)
c.203G>T (p.Arg68Met)
n.751G>T
n.836G>T
n.446G>T
n.1257G>T
n.437G>T
c.229-1931G>T
c.61G>T
c.574G>T (n.574G>T)
n.466G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.410G>T (p.Arg137Met)
16g.56334801G>ACA495573506GNAO1c.537G>A (p.Arg179=)
c.204G>A (p.Arg68=)
n.752G>A
n.837G>A
n.447G>A
n.1258G>A
n.438G>A
c.229-1930G>A
c.62G>A
c.575G>A (n.575G>A)
n.467G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.411G>A (p.Arg137=)
ClinVar
16g.56334801G>CCA395951568GNAO1c.537G>C (p.Arg179Ser)
c.204G>C (p.Arg68Ser)
n.752G>C
n.837G>C
n.447G>C
n.1258G>C
n.438G>C
c.229-1930G>C
c.62G>C
c.575G>C (n.575G>C)
n.467G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.411G>C (p.Arg137Ser)
16g.56334801G>TCA395951566GNAO1c.537G>T (p.Arg179Ser)
c.204G>T (p.Arg68Ser)
n.752G>T
n.837G>T
n.447G>T
n.1258G>T
n.438G>T
c.229-1930G>T
c.62G>T
c.575G>T (n.575G>T)
n.467G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.411G>T (p.Arg137Ser)
16g.56334802G>ACA395951570GNAO1c.538G>A (p.Val180Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.753G>A
n.838G>A
n.448G>A
n.1259G>A
n.439G>A
c.229-1929G>A
c.63G>A
c.576G>A (n.576G>A)
n.468G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
16g.56334802G>CCA395951572GNAO1c.538G>C (p.Val180Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.753G>C
n.838G>C
n.448G>C
n.1259G>C
n.439G>C
c.229-1929G>C
c.63G>C
c.576G>C (n.576G>C)
n.468G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
16g.56334802G>TCA395951574GNAO1c.538G>T (p.Val180Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
n.753G>T
n.838G>T
n.448G>T
n.1259G>T
n.439G>T
c.229-1929G>T
c.63G>T
c.576G>T (n.576G>T)
n.468G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.277G>T (p.Val93Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
16g.56334803T>ACA395951577GNAO1c.539T>A (p.Val180Asp)
c.206T>A (p.Val69Asp)
n.754T>A
n.839T>A
n.449T>A
n.1260T>A
n.440T>A
c.229-1928T>A
c.64T>A
c.577T>A (n.577T>A)
n.469T>A
c.378T>A (p.Gly126=)
c.278T>A (p.Val93Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
16g.56334803T>CCA395951579GNAO1c.539T>C (p.Val180Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.754T>C
n.839T>C
n.449T>C
n.1260T>C
n.440T>C
c.229-1928T>C
c.64T>C
c.577T>C (n.577T>C)
n.469T>C
c.378T>C (p.Gly126=)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
16g.56334803T>GCA395951580GNAO1c.539T>G (p.Val180Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.754T>G
n.839T>G
n.449T>G
n.1260T>G
n.440T>G
c.229-1928T>G
c.64T>G
c.577T>G (n.577T>G)
n.469T>G
c.378T>G (p.Gly126=)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
16g.56334804C>ACA495573507GNAO1c.540C>A (p.Val180=)
c.207C>A (p.Val69=)
n.755C>A
n.840C>A
n.450C>A
n.1261C>A
n.441C>A
c.229-1927C>A
c.65C>A
c.578C>A (n.578C>A)
n.470C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.279C>A (p.Val93=)
c.414C>A (p.Val138=)
ClinVar dbSNP
16g.56334804C>GCA495573508GNAO1c.540C>G (p.Val180=)
c.207C>G (p.Val69=)
n.755C>G
n.840C>G
n.450C>G
n.1261C>G
n.441C>G
c.229-1927C>G
c.65C>G
c.578C>G (n.578C>G)
n.470C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.279C>G (p.Val93=)
c.414C>G (p.Val138=)
16g.56334804C>TCA495573509GNAO1c.540C>T (p.Val180=)
c.207C>T (p.Val69=)
n.755C>T
n.840C>T
n.450C>T
n.1261C>T
n.441C>T
c.229-1927C>T
c.65C>T
c.578C>T (n.578C>T)
n.470C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.279C>T (p.Val93=)
c.414C>T (p.Val138=)
16g.56334805A>CCA395951582GNAO1c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.756A>C
n.841A>C
n.451A>C
n.1262A>C
n.442A>C
c.229-1926A>C
c.66A>C
c.579A>C (n.579A>C)
n.471A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
16g.56334805A>GCA395951584GNAO1c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.756A>G
n.841A>G
n.451A>G
n.1262A>G
n.442A>G
c.229-1926A>G
c.66A>G
c.579A>G (n.579A>G)
n.471A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
16g.56334805A>TCA395951585GNAO1c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.756A>T
n.841A>T
n.451A>T
n.1262A>T
n.442A>T
c.229-1926A>T
c.66A>T
c.579A>T (n.579A>T)
n.471A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
16g.56334806A>CCA395951588GNAO1c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.757A>C
n.842A>C
n.452A>C
n.1263A>C
n.443A>C
c.229-1925A>C
c.67A>C
c.580A>C (n.580A>C)
n.472A>C
c.381A>C (p.Gln127His)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
16g.56334806A>GCA395951589GNAO1c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.757A>G
n.842A>G
n.452A>G
n.1263A>G
n.443A>G
c.229-1925A>G
c.67A>G
c.580A>G (n.580A>G)
n.472A>G
c.381A>G (p.Gln127=)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
16g.56334806A>TCA395951590GNAO1c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.757A>T
n.842A>T
n.452A>T
n.1263A>T
n.443A>T
c.229-1925A>T
c.67A>T
c.580A>T (n.580A>T)
n.472A>T
c.381A>T (p.Gln127His)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
16g.56334807A=CA2224101561GNAO1c.543A= (p.Lys181=)
c.210A= (p.Lys70=)
n.758A=
n.843A=
n.453A=
n.1264A=
n.444A=
c.229-1924A=
c.68A=
c.581A= (n.581A=)
n.473A=
c.382A= (p.Asn128=)
c.282A= (p.Lys94=)
c.417A= (p.Lys139=)
16g.56334807A>CCA395951595GNAO1c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.758A>C
n.843A>C
n.453A>C
n.1264A>C
n.444A>C
c.229-1924A>C
c.68A>C
c.581A>C (n.581A>C)
n.473A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
16g.56334807A>GCA8063792GNAO1c.543A>G (p.Lys181=)
c.210A>G (p.Lys70=)
n.758A>G
n.843A>G
n.453A>G
n.1264A>G
n.444A>G
c.229-1924A>G
c.68A>G
c.581A>G (n.581A>G)
n.473A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.417A>G (p.Lys139=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334807A>TCA395951593GNAO1c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.758A>T
n.843A>T
n.453A>T
n.1264A>T
n.444A>T
c.229-1924A>T
c.68A>T
c.581A>T (n.581A>T)
n.473A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
16g.56334808A>CCA395951599GNAO1c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.759A>C
n.844A>C
n.454A>C
n.1265A>C
n.445A>C
c.229-1923A>C
c.69A>C
c.582A>C (n.582A>C)
n.474A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
16g.56334808A>GCA395951600GNAO1c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.759A>G
n.844A>G
n.454A>G
n.1265A>G
n.445A>G
c.229-1923A>G
c.69A>G
c.582A>G (n.582A>G)
n.474A>G
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
16g.56334808A>TCA395951601GNAO1c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.759A>T
n.844A>T
n.454A>T
n.1265A>T
n.445A>T
c.229-1923A>T
c.69A>T
c.582A>T (n.582A>T)
n.474A>T
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
16g.56334809C>ACA395951604GNAO1c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.760C>A
n.845C>A
n.455C>A
n.1266C>A
n.446C>A
c.229-1922C>A
c.70C>A
c.583C>A (n.583C>A)
n.475C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
16g.56334809C=CA2224101568GNAO1c.545C= (p.Thr182=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.760C=
n.845C=
n.455C=
n.1266C=
n.446C=
c.229-1922C=
c.70C=
c.583C= (n.583C=)
n.475C=
c.384C= (p.Asn128=)
c.284C= (p.Thr95=)
c.419C= (p.Thr140=)
16g.56334809C>GCA395951605GNAO1c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.760C>G
n.845C>G
n.455C>G
n.1266C>G
n.446C>G
c.229-1922C>G
c.70C>G
c.583C>G (n.583C>G)
n.475C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
16g.56334809C>TCA395951607GNAO1c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.760C>T
n.845C>T
n.455C>T
n.1266C>T
n.446C>T
c.229-1922C>T
c.70C>T
c.583C>T (n.583C>T)
n.475C>T
c.384C>T (p.Asn128=)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
ClinVar dbSNP
16g.56334810C>ACA495573510GNAO1c.546C>A (p.Thr182=)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.761C>A
n.846C>A
n.456C>A
n.1267C>A
n.447C>A
c.229-1921C>A
c.71C>A
c.584C>A (n.584C>A)
n.476C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
c.285C>A (p.Thr95=)
c.420C>A (p.Thr140=)
16g.56334810C>GCA495573511GNAO1c.546C>G (p.Thr182=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.761C>G
n.846C>G
n.456C>G
n.1267C>G
n.447C>G
c.229-1921C>G
c.71C>G
c.584C>G (n.584C>G)
n.476C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
c.285C>G (p.Thr95=)
c.420C>G (p.Thr140=)
16g.56334810C>TCA495573512GNAO1c.546C>T (p.Thr182=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.761C>T
n.846C>T
n.456C>T
n.1267C>T
n.447C>T
c.229-1921C>T
c.71C>T
c.584C>T (n.584C>T)
n.476C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.285C>T (p.Thr95=)
c.420C>T (p.Thr140=)
16g.56334811A>CCA395951610GNAO1c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.762A>C
n.847A>C
n.457A>C
n.1268A>C
n.448A>C
c.229-1920A>C
c.72A>C
c.585A>C (n.585A>C)
n.477A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
16g.56334811A>GCA395951611GNAO1c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.762A>G
n.847A>G
n.457A>G
n.1268A>G
n.448A>G
c.229-1920A>G
c.72A>G
c.585A>G (n.585A>G)
n.477A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
16g.56334811A>TCA395951613GNAO1c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.762A>T
n.847A>T
n.457A>T
n.1268A>T
n.448A>T
c.229-1920A>T
c.72A>T
c.585A>T (n.585A>T)
n.477A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
16g.56334812C>ACA395951615GNAO1c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.763C>A
n.848C>A
n.458C>A
n.1269C>A
n.449C>A
c.229-1919C>A
c.73C>A
c.586C>A (n.586C>A)
n.478C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
16g.56334812C>GCA395951616GNAO1c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.763C>G
n.848C>G
n.458C>G
n.1269C>G
n.449C>G
c.229-1919C>G
c.73C>G
c.586C>G (n.586C>G)
n.478C>G
c.387C>G (p.His129Gln)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
16g.56334812C>TCA395951618GNAO1c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.763C>T
n.848C>T
n.458C>T
n.1269C>T
n.449C>T
c.229-1919C>T
c.73C>T
c.586C>T (n.586C>T)
n.478C>T
c.387C>T (p.His129=)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
16g.56334813T>ACA495573513GNAO1c.549T>A (p.Thr183=)
c.216T>A (p.Thr72=)
n.764T>A
n.849T>A
n.459T>A
n.1270T>A
n.450T>A
c.229-1918T>A
c.74T>A
c.587T>A (n.587T>A)
n.479T>A
c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.288T>A (p.Thr96=)
c.423T>A (p.Thr141=)
16g.56334813T>CCA495573514GNAO1c.549T>C (p.Thr183=)
c.216T>C (p.Thr72=)
n.764T>C
n.849T>C
n.459T>C
n.1270T>C
n.450T>C
c.229-1918T>C
c.74T>C
c.587T>C (n.587T>C)
n.479T>C
c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.288T>C (p.Thr96=)
c.423T>C (p.Thr141=)
16g.56334813T>GCA8063793GNAO1c.549T>G (p.Thr183=)
c.216T>G (p.Thr72=)
n.764T>G
n.849T>G
n.459T>G
n.1270T>G
n.450T>G
c.229-1918T>G
c.74T>G
c.587T>G (n.587T>G)
n.479T>G
c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.288T>G (p.Thr96=)
c.423T>G (p.Thr141=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334813T=CA2224101572GNAO1c.549T= (p.Thr183=)
c.216T= (p.Thr72=)
n.764T=
n.849T=
n.459T=
n.1270T=
n.450T=
c.229-1918T=
c.74T=
c.587T= (n.587T=)
n.479T=
c.388T= (p.Trp130=)
c.288T= (p.Thr96=)
c.423T= (p.Thr141=)
16g.56334814G>ACA395951625GNAO1c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.765G>A
n.850G>A
n.460G>A
n.1271G>A
n.451G>A
c.229-1917G>A
c.75G>A
c.588G>A (n.588G>A)
n.480G>A
c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
16g.56334814G>CCA395951624GNAO1c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.765G>C
n.850G>C
n.460G>C
n.1271G>C
n.451G>C
c.229-1917G>C
c.75G>C
c.588G>C (n.588G>C)
n.480G>C
c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
ClinVar dbSNP
16g.56334814G=CA2224101575GNAO1c.550G= (p.Gly184=)
c.217G= (p.Gly73=)
n.765G=
n.850G=
n.460G=
n.1271G=
n.451G=
c.229-1917G=
c.75G=
c.588G= (n.588G=)
n.480G=
c.389G= (p.Trp130=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.424G= (p.Gly142=)
16g.56334814G>TCA395951622GNAO1c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.765G>T
n.850G>T
n.460G>T
n.1271G>T
n.451G>T
c.229-1917G>T
c.75G>T
c.588G>T (n.588G>T)
n.480G>T
c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
16g.56334815G>ACA395951626GNAO1c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.766G>A
n.851G>A
n.461G>A
n.1272G>A
n.452G>A
c.229-1916G>A
c.76G>A
c.589G>A (n.589G>A)
n.481G>A
c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
16g.56334815G>CCA395951628GNAO1c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.766G>C
n.851G>C
n.461G>C
n.1272G>C
n.452G>C
c.229-1916G>C
c.76G>C
c.589G>C (n.589G>C)
n.481G>C
c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
16g.56334815G>TCA395951630GNAO1c.551G>T (p.Gly184Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.766G>T
n.851G>T
n.461G>T
n.1272G>T
n.452G>T
c.229-1916G>T
c.76G>T
c.589G>T (n.589G>T)
n.481G>T
c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
16g.56334816C>ACA495573515GNAO1c.552C>A (p.Gly184=)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.767C>A
n.852C>A
n.462C>A
n.1273C>A
n.453C>A
c.229-1915C>A
c.77C>A
c.590C>A (n.590C>A)
n.482C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.426C>A (p.Gly142=)
16g.56334816C>GCA495573516GNAO1c.552C>G (p.Gly184=)
c.219C>G (p.Gly73=)
n.767C>G
n.852C>G
n.462C>G
n.1273C>G
n.453C>G
c.229-1915C>G
c.77C>G
c.590C>G (n.590C>G)
n.482C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.426C>G (p.Gly142=)
16g.56334816C>TCA495573517GNAO1c.552C>T (p.Gly184=)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.767C>T
n.852C>T
n.462C>T
n.1273C>T
n.453C>T
c.229-1915C>T
c.77C>T
c.590C>T (n.590C>T)
n.482C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.426C>T (p.Gly142=)
gnomAD v4
16g.56334817A>CCA395951633GNAO1c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.768A>C
n.853A>C
n.463A>C
n.1274A>C
n.454A>C
c.229-1914A>C
c.78A>C
c.591A>C (n.591A>C)
n.483A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
16g.56334817A>GCA395951634GNAO1c.553A>G (p.Ile185Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.768A>G
n.853A>G
n.463A>G
n.1274A>G
n.454A>G
c.229-1914A>G
c.78A>G
c.591A>G (n.591A>G)
n.483A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
ClinVar dbSNP
16g.56334817A>TCA395951636GNAO1c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.768A>T
n.853A>T
n.463A>T
n.1274A>T
n.454A>T
c.229-1914A>T
c.78A>T
c.591A>T (n.591A>T)
n.483A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
16g.56334818T>ACA395951639GNAO1c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.769T>A
n.854T>A
n.464T>A
n.1275T>A
n.455T>A
c.229-1913T>A
c.79T>A
c.592T>A (n.592T>A)
n.484T>A
c.393T>A (p.His131Gln)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
16g.56334818T>CCA395951640GNAO1c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.769T>C
n.854T>C
n.464T>C
n.1275T>C
n.455T>C
c.229-1913T>C
c.79T>C
c.592T>C (n.592T>C)
n.484T>C
c.393T>C (p.His131=)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
16g.56334818T>GCA395951642GNAO1c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.769T>G
n.854T>G
n.464T>G
n.1275T>G
n.455T>G
c.229-1913T>G
c.79T>G
c.592T>G (n.592T>G)
n.484T>G
c.393T>G (p.His131Gln)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
16g.56334819C>ACA495573518GNAO1c.555C>A (p.Ile185=)
c.222C>A (p.Ile74=)
n.770C>A
n.855C>A
n.465C>A
n.1276C>A
n.456C>A
c.229-1912C>A
c.80C>A
c.593C>A (n.593C>A)
n.485C>A
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.429C>A (p.Ile143=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56334819C=CA2224101579GNAO1c.555C= (p.Ile185=)
c.222C= (p.Ile74=)
n.770C=
n.855C=
n.465C=
n.1276C=
n.456C=
c.229-1912C=
c.80C=
c.593C= (n.593C=)
n.485C=
c.394C= (p.Arg132=)
c.294C= (p.Ile98=)
c.429C= (p.Ile143=)
16g.56334819C>GCA395951645GNAO1c.555C>G (p.Ile185Met)
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.770C>G
n.855C>G
n.465C>G
n.1276C>G
n.456C>G
c.229-1912C>G
c.80C>G
c.593C>G (n.593C>G)
n.485C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.429C>G (p.Ile143Met)
COSMIC COSMIC
16g.56334819C>TCA8063794GNAO1c.555C>T (p.Ile185=)
c.222C>T (p.Ile74=)
n.770C>T
n.855C>T
n.465C>T
n.1276C>T
n.456C>T
c.229-1912C>T
c.80C>T
c.593C>T (n.593C>T)
n.485C>T
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.429C>T (p.Ile143=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334820G>ACA395951646GNAO1c.556G>A (p.Val186Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.771G>A
n.856G>A
n.466G>A
n.1277G>A
n.457G>A
c.229-1911G>A
c.81G>A
c.594G>A (n.594G>A)
n.486G>A
c.395G>A (p.Arg132His)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334820G>CCA395951648GNAO1c.556G>C (p.Val186Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.771G>C
n.856G>C
n.466G>C
n.1277G>C
n.457G>C
c.229-1911G>C
c.81G>C
c.594G>C (n.594G>C)
n.486G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
16g.56334820G=CA2224101582GNAO1c.556G= (p.Val186=)
c.223G= (p.Val75=)
n.771G=
n.856G=
n.466G=
n.1277G=
n.457G=
c.229-1911G=
c.81G=
c.594G= (n.594G=)
n.486G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.295G= (p.Val99=)
c.430G= (p.Val144=)
16g.56334820G>TCA395951650GNAO1c.556G>T (p.Val186Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.771G>T
n.856G>T
n.466G>T
n.1277G>T
n.457G>T
c.229-1911G>T
c.81G>T
c.594G>T (n.594G>T)
n.486G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
16g.56334821T>ACA395951653GNAO1c.557T>A (p.Val186Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.772T>A
n.857T>A
n.467T>A
n.1278T>A
n.458T>A
c.229-1910T>A
c.82T>A
c.595T>A (n.595T>A)
n.487T>A
c.396T>A (p.Arg132=)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
16g.56334821T>CCA395951655GNAO1c.557T>C (p.Val186Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.772T>C
n.857T>C
n.467T>C
n.1278T>C
n.458T>C
c.229-1910T>C
c.82T>C
c.595T>C (n.595T>C)
n.487T>C
c.396T>C (p.Arg132=)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
16g.56334821T>GCA395951651GNAO1c.557T>G (p.Val186Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.772T>G
n.857T>G
n.467T>G
n.1278T>G
n.458T>G
c.229-1910T>G
c.82T>G
c.595T>G (n.595T>G)
n.487T>G
c.396T>G (p.Arg132=)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
16g.56334822A=CA2224101583GNAO1c.558A= (p.Val186=)
c.225A= (p.Val75=)
n.773A=
n.858A=
n.468A=
n.1279A=
n.459A=
c.229-1909A=
c.83A=
c.596A= (n.596A=)
n.488A=
c.397A= (p.Arg133=)
c.297A= (p.Val99=)
c.432A= (p.Val144=)
16g.56334822A>CCA495573521GNAO1c.558A>C (p.Val186=)
c.225A>C (p.Val75=)
n.773A>C
n.858A>C
n.468A>C
n.1279A>C
n.459A>C
c.229-1909A>C
c.83A>C
c.596A>C (n.596A>C)
n.488A>C
c.397A>C (p.Arg133=)
c.297A>C (p.Val99=)
c.432A>C (p.Val144=)
16g.56334822A>GCA281426884GNAO1c.558A>G (p.Val186=)
c.225A>G (p.Val75=)
n.773A>G
n.858A>G
n.468A>G
n.1279A>G
n.459A>G
c.229-1909A>G
c.83A>G
c.596A>G (n.596A>G)
n.488A>G
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.297A>G (p.Val99=)
c.432A>G (p.Val144=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334822A>TCA495573520GNAO1c.558A>T (p.Val186=)
c.225A>T (p.Val75=)
n.773A>T
n.858A>T
n.468A>T
n.1279A>T
n.459A>T
c.229-1909A>T
c.83A>T
c.596A>T (n.596A>T)
n.488A>T
c.397A>T (p.Arg133Ter)
c.297A>T (p.Val99=)
c.432A>T (p.Val144=)
16g.56334823G>ACA395951659GNAO1c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.774G>A
n.859G>A
n.469G>A
n.1280G>A
n.460G>A
c.229-1908G>A
c.84G>A
c.597G>A (n.597G>A)
n.489G>A
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
16g.56334823G>CCA395951662GNAO1c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.774G>C
n.859G>C
n.469G>C
n.1280G>C
n.460G>C
c.229-1908G>C
c.84G>C
c.597G>C (n.597G>C)
n.489G>C
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
16g.56334823G>TCA395951660GNAO1c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.774G>T
n.859G>T
n.469G>T
n.1280G>T
n.460G>T
c.229-1908G>T
c.84G>T
c.597G>T (n.597G>T)
n.489G>T
c.398G>T (p.Arg133Ile)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
16g.56334824A>CCA395951665GNAO1c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.775A>C
n.860A>C
n.470A>C
n.1281A>C
n.461A>C
c.229-1907A>C
c.85A>C
c.598A>C (n.598A>C)
n.490A>C
c.399A>C (p.Arg133Ser)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
16g.56334824A>GCA395951667GNAO1c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.775A>G
n.860A>G
n.470A>G
n.1281A>G
n.461A>G
c.229-1907A>G
c.85A>G
c.598A>G (n.598A>G)
n.490A>G
c.399A>G (p.Arg133=)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
16g.56334824A>TCA395951669GNAO1c.560A>T (p.Glu187Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.775A>T
n.860A>T
n.470A>T
n.1281A>T
n.461A>T
c.229-1907A>T
c.85A>T
c.598A>T (n.598A>T)
n.490A>T
c.399A>T (p.Arg133Ser)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
16g.56334825A>CCA395951671GNAO1c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.776A>C
n.861A>C
n.471A>C
n.1282A>C
n.462A>C
c.229-1906A>C
c.86A>C
c.599A>C (n.599A>C)
n.491A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
16g.56334825A>GCA495573522GNAO1c.561A>G (p.Glu187=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.776A>G
n.861A>G
n.471A>G
n.1282A>G
n.462A>G
c.229-1906A>G
c.86A>G
c.599A>G (n.599A>G)
n.491A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.300A>G (p.Glu100=)
c.435A>G (p.Glu145=)
16g.56334825A>TCA395951673GNAO1c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.776A>T
n.861A>T
n.471A>T
n.1282A>T
n.462A>T
c.229-1906A>T
c.86A>T
c.599A>T (n.599A>T)
n.491A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
16g.56334826A>CCA395951675GNAO1c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.777A>C
n.862A>C
n.472A>C
n.1283A>C
n.463A>C
c.229-1905A>C
c.87A>C
c.600A>C (n.600A>C)
n.492A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
16g.56334826A>GCA395951677GNAO1c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.777A>G
n.862A>G
n.472A>G
n.1283A>G
n.463A>G
c.229-1905A>G
c.87A>G
c.600A>G (n.600A>G)
n.492A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
16g.56334826A>TCA395951679GNAO1c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.777A>T
n.862A>T
n.472A>T
n.1283A>T
n.463A>T
c.229-1905A>T
c.87A>T
c.600A>T (n.600A>T)
n.492A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
16g.56334827C>ACA395951681GNAO1c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.778C>A
n.863C>A
n.473C>A
n.1284C>A
n.464C>A
c.229-1904C>A
c.88C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.493C>A
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
16g.56334827C>GCA395951683GNAO1c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.778C>G
n.863C>G
n.473C>G
n.1284C>G
n.464C>G
c.229-1904C>G
c.88C>G
c.601C>G (n.601C>G)
n.493C>G
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
16g.56334827C>TCA395951685GNAO1c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.778C>T
n.863C>T
n.473C>T
n.1284C>T
n.464C>T
c.229-1904C>T
c.88C>T
c.601C>T (n.601C>T)
n.493C>T
c.402C>T (p.Asn134=)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
ClinVar gnomAD v4
16g.56334827_56334848delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCTCA2224101586GNAO1c.563_584delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr188=)
c.230_251delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr77=)
n.778_799delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
n.863_884delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
n.473_494delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
n.1284_1305delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
n.464_485delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
c.229-1904_229-1883delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
c.88_109delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
c.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (n.601_622delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT)
n.493_514delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT
c.402_423delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Asn134=)
c.302_323delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr101=)
c.437_458delinsCCCACTTCACATTCAAGAACCT (p.Thr146=)
16g.56334828C>ACA495573525GNAO1c.564C>A (p.Thr188=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.779C>A
n.864C>A
n.474C>A
n.1285C>A
n.465C>A
c.229-1903C>A
c.89C>A
c.602C>A (n.602C>A)
n.494C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.303C>A (p.Thr101=)
c.438C>A (p.Thr146=)
16g.56334828C=CA2224101593GNAO1c.564C= (p.Thr188=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.779C=
n.864C=
n.474C=
n.1285C=
n.465C=
c.229-1903C=
c.89C=
c.602C= (n.602C=)
n.494C=
c.403C= (p.Pro135=)
c.303C= (p.Thr101=)
c.438C= (p.Thr146=)
16g.56334828C>GCA495573524GNAO1c.564C>G (p.Thr188=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.779C>G
n.864C>G
n.474C>G
n.1285C>G
n.465C>G
c.229-1903C>G
c.89C>G
c.602C>G (n.602C>G)
n.494C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.303C>G (p.Thr101=)
c.438C>G (p.Thr146=)
16g.56334828C>TCA8063795GNAO1c.564C>T (p.Thr188=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.779C>T
n.864C>T
n.474C>T
n.1285C>T
n.465C>T
c.229-1903C>T
c.89C>T
c.602C>T (n.602C>T)
n.494C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.303C>T (p.Thr101=)
c.438C>T (p.Thr146=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334836_56334856delCA214448GNAO1c.572_592del (p.Thr191_Phe197del)
c.239_259del (p.Thr80_Phe86del)
n.787_807del
n.872_892del
n.482_502del
n.1293_1313del
n.473_493del
c.229-1895_229-1875del
c.97_117del
c.610_630del (n.610_630del)
n.502_522del
c.411_431del (p.His137_Leu143del)
c.311_331del (p.Thr104_Phe110del)
c.446_466del (p.Thr149_Phe155del)
ClinVar dbSNP
16g.56334829C>ACA395951690GNAO1c.565C>A (p.His189Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
n.780C>A
n.865C>A
n.475C>A
n.1286C>A
n.466C>A
c.229-1902C>A
c.90C>A
c.603C>A (n.603C>A)
n.495C>A
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
16g.56334829C>GCA395951688GNAO1c.565C>G (p.His189Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
n.780C>G
n.865C>G
n.475C>G
n.1286C>G
n.466C>G
c.229-1902C>G
c.90C>G
c.603C>G (n.603C>G)
n.495C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
16g.56334829C>TCA395951689GNAO1c.565C>T (p.His189Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.780C>T
n.865C>T
n.475C>T
n.1286C>T
n.466C>T
c.229-1902C>T
c.90C>T
c.603C>T (n.603C>T)
n.495C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
gnomAD v4
16g.56334830A>CCA395951691GNAO1c.566A>C (p.His189Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
n.781A>C
n.866A>C
n.476A>C
n.1287A>C
n.467A>C
c.229-1901A>C
c.91A>C
c.604A>C (n.604A>C)
n.496A>C
c.405A>C (p.Pro135=)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
16g.56334830A>GCA395951693GNAO1c.566A>G (p.His189Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
n.781A>G
n.866A>G
n.476A>G
n.1287A>G
n.467A>G
c.229-1901A>G
c.91A>G
c.604A>G (n.604A>G)
n.496A>G
c.405A>G (p.Pro135=)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
16g.56334830A>TCA395951695GNAO1c.566A>T (p.His189Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
n.781A>T
n.866A>T
n.476A>T
n.1287A>T
n.467A>T
c.229-1901A>T
c.91A>T
c.604A>T (n.604A>T)
n.496A>T
c.405A>T (p.Pro135=)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
16g.56334831C>ACA395951697GNAO1c.567C>A (p.His189Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
n.782C>A
n.867C>A
n.477C>A
n.1288C>A
n.468C>A
c.229-1900C>A
c.92C>A
c.605C>A (n.605C>A)
n.497C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.306C>A (p.His102Gln)
c.441C>A (p.His147Gln)
16g.56334831C>GCA395951699GNAO1c.567C>G (p.His189Gln)
c.234C>G (p.His78Gln)
n.782C>G
n.867C>G
n.477C>G
n.1288C>G
n.468C>G
c.229-1900C>G
c.92C>G
c.605C>G (n.605C>G)
n.497C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.306C>G (p.His102Gln)
c.441C>G (p.His147Gln)
16g.56334831C>TCA495573527GNAO1c.567C>T (p.His189=)
c.234C>T (p.His78=)
n.782C>T
n.867C>T
n.477C>T
n.1288C>T
n.468C>T
c.229-1900C>T
c.92C>T
c.605C>T (n.605C>T)
n.497C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.306C>T (p.His102=)
c.441C>T (p.His147=)
16g.56334832T>ACA395951702GNAO1c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.783T>A
n.868T>A
n.478T>A
n.1289T>A
n.469T>A
c.229-1899T>A
c.93T>A
c.606T>A (n.606T>A)
n.498T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
16g.56334832T>CCA395951703GNAO1c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.783T>C
n.868T>C
n.478T>C
n.1289T>C
n.469T>C
c.229-1899T>C
c.93T>C
c.606T>C (n.606T>C)
n.498T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
16g.56334832T>GCA395951704GNAO1c.568T>G (p.Phe190Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.783T>G
n.868T>G
n.478T>G
n.1289T>G
n.469T>G
c.229-1899T>G
c.93T>G
c.606T>G (n.606T>G)
n.498T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
16g.56334833T>ACA395951707GNAO1c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.784T>A
n.869T>A
n.479T>A
n.1290T>A
n.470T>A
c.229-1898T>A
c.94T>A
c.607T>A (n.607T>A)
n.499T>A
c.408T>A (p.Leu136=)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
16g.56334833T>CCA395951708GNAO1c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.784T>C
n.869T>C
n.479T>C
n.1290T>C
n.470T>C
c.229-1898T>C
c.94T>C
c.607T>C (n.607T>C)
n.499T>C
c.408T>C (p.Leu136=)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
16g.56334833T>GCA395951710GNAO1c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.784T>G
n.869T>G
n.479T>G
n.1290T>G
n.470T>G
c.229-1898T>G
c.94T>G
c.607T>G (n.607T>G)
n.499T>G
c.408T>G (p.Leu136=)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
16g.56334834C>ACA395951714GNAO1c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.785C>A
n.870C>A
n.480C>A
n.1291C>A
n.471C>A
c.229-1897C>A
c.95C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.500C>A
c.409C>A (p.His137Asn)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
16g.56334834C=CA2224101596GNAO1c.570C= (p.Phe190=)
c.237C= (p.Phe79=)
n.785C=
n.870C=
n.480C=
n.1291C=
n.471C=
c.229-1897C=
c.95C=
c.608C= (n.608C=)
n.500C=
c.409C= (p.His137=)
c.309C= (p.Phe103=)
c.444C= (p.Phe148=)
16g.56334834C>GCA395951713GNAO1c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.785C>G
n.870C>G
n.480C>G
n.1291C>G
n.471C>G
c.229-1897C>G
c.95C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.500C>G
c.409C>G (p.His137Asp)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
16g.56334834C>TCA495573528GNAO1c.570C>T (p.Phe190=)
c.237C>T (p.Phe79=)
n.785C>T
n.870C>T
n.480C>T
n.1291C>T
n.471C>T
c.229-1897C>T
c.95C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.500C>T
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.309C>T (p.Phe103=)
c.444C>T (p.Phe148=)
ClinVar dbSNP
16g.56334835A>CCA395951720GNAO1c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.786A>C
n.871A>C
n.481A>C
n.1292A>C
n.472A>C
c.229-1896A>C
c.96A>C
c.609A>C (n.609A>C)
n.501A>C
c.410A>C (p.His137Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
16g.56334835A>GCA395951717GNAO1c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.786A>G
n.871A>G
n.481A>G
n.1292A>G
n.472A>G
c.229-1896A>G
c.96A>G
c.609A>G (n.609A>G)
n.501A>G
c.410A>G (p.His137Arg)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
16g.56334835A>TCA395951719GNAO1c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.786A>T
n.871A>T
n.481A>T
n.1292A>T
n.472A>T
c.229-1896A>T
c.96A>T
c.609A>T (n.609A>T)
n.501A>T
c.410A>T (p.His137Leu)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
16g.56334836C>ACA395951722GNAO1c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.787C>A
n.872C>A
n.482C>A
n.1293C>A
n.473C>A
c.229-1895C>A
c.97C>A
c.610C>A (n.610C>A)
n.502C>A
c.411C>A (p.His137Gln)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
16g.56334836C>GCA395951723GNAO1c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.787C>G
n.872C>G
n.482C>G
n.1293C>G
n.473C>G
c.229-1895C>G
c.97C>G
c.610C>G (n.610C>G)
n.502C>G
c.411C>G (p.His137Gln)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
16g.56334836C>TCA395951724GNAO1c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.787C>T
n.872C>T
n.482C>T
n.1293C>T
n.473C>T
c.229-1895C>T
c.97C>T
c.610C>T (n.610C>T)
n.502C>T
c.411C>T (p.His137=)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
gnomAD v4
16g.56334837A>CCA495573529GNAO1c.573A>C (p.Thr191=)
c.240A>C (p.Thr80=)
n.788A>C
n.873A>C
n.483A>C
n.1294A>C
n.474A>C
c.229-1894A>C
c.98A>C
c.611A>C (n.611A>C)
n.503A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.312A>C (p.Thr104=)
c.447A>C (p.Thr149=)
gnomAD v4
16g.56334837A>GCA495573530GNAO1c.573A>G (p.Thr191=)
c.240A>G (p.Thr80=)
n.788A>G
n.873A>G
n.483A>G
n.1294A>G
n.474A>G
c.229-1894A>G
c.98A>G
c.611A>G (n.611A>G)
n.503A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.312A>G (p.Thr104=)
c.447A>G (p.Thr149=)
16g.56334837A>TCA495573531GNAO1c.573A>T (p.Thr191=)
c.240A>T (p.Thr80=)
n.788A>T
n.873A>T
n.483A>T
n.1294A>T
n.474A>T
c.229-1894A>T
c.98A>T
c.611A>T (n.611A>T)
n.503A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.312A>T (p.Thr104=)
c.447A>T (p.Thr149=)
16g.56334838T>ACA395951729GNAO1c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.789T>A
n.874T>A
n.484T>A
n.1295T>A
n.475T>A
c.229-1893T>A
c.99T>A
c.612T>A (n.612T>A)
n.504T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
16g.56334838T>CCA395951726GNAO1c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.789T>C
n.874T>C
n.484T>C
n.1295T>C
n.475T>C
c.229-1893T>C
c.99T>C
c.612T>C (n.612T>C)
n.504T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
16g.56334838T>GCA395951727GNAO1c.574T>G (p.Phe192Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.789T>G
n.874T>G
n.484T>G
n.1295T>G
n.475T>G
c.229-1893T>G
c.99T>G
c.612T>G (n.612T>G)
n.504T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
16g.56334839T>ACA395951730GNAO1c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.790T>A
n.875T>A
n.485T>A
n.1296T>A
n.476T>A
c.229-1892T>A
c.100T>A
c.613T>A (n.613T>A)
n.505T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
16g.56334839T>CCA395951734GNAO1c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.790T>C
n.875T>C
n.485T>C
n.1296T>C
n.476T>C
c.229-1892T>C
c.100T>C
c.613T>C (n.613T>C)
n.505T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
16g.56334839T>GCA395951736GNAO1c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.790T>G
n.875T>G
n.485T>G
n.1296T>G
n.476T>G
c.229-1892T>G
c.100T>G
c.613T>G (n.613T>G)
n.505T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
16g.56334840C>ACA395951738GNAO1c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.791C>A
n.876C>A
n.486C>A
n.1297C>A
n.477C>A
c.229-1891C>A
c.101C>A
c.614C>A (n.614C>A)
n.506C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
16g.56334840C>GCA395951739GNAO1c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.791C>G
n.876C>G
n.486C>G
n.1297C>G
n.477C>G
c.229-1891C>G
c.101C>G
c.614C>G (n.614C>G)
n.506C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
16g.56334840C>TCA495573532GNAO1c.576C>T (p.Phe192=)
c.243C>T (p.Phe81=)
n.791C>T
n.876C>T
n.486C>T
n.1297C>T
n.477C>T
c.229-1891C>T
c.101C>T
c.614C>T (n.614C>T)
n.506C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.450C>T (p.Phe150=)
16g.56334841A>CCA395951742GNAO1c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.792A>C
n.877A>C
n.487A>C
n.1298A>C
n.478A>C
c.229-1890A>C
c.102A>C
c.615A>C (n.615A>C)
n.507A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
16g.56334841A>GCA395951745GNAO1c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.792A>G
n.877A>G
n.487A>G
n.1298A>G
n.478A>G
c.229-1890A>G
c.102A>G
c.615A>G (n.615A>G)
n.507A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
16g.56334841A>TCA395951744GNAO1c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.792A>T
n.877A>T
n.487A>T
n.1298A>T
n.478A>T
c.229-1890A>T
c.102A>T
c.615A>T (n.615A>T)
n.507A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
16g.56334842A>CCA395951746GNAO1c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.793A>C
n.878A>C
n.488A>C
n.1299A>C
n.479A>C
c.229-1889A>C
c.103A>C
c.616A>C (n.616A>C)
n.508A>C
c.417A>C (p.Gln139His)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
16g.56334842A>GCA395951747GNAO1c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.793A>G
n.878A>G
n.488A>G
n.1299A>G
n.479A>G
c.229-1889A>G
c.103A>G
c.616A>G (n.616A>G)
n.508A>G
c.417A>G (p.Gln139=)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
16g.56334842A>TCA395951749GNAO1c.578A>T (p.Lys193Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.793A>T
n.878A>T
n.488A>T
n.1299A>T
n.479A>T
c.229-1889A>T
c.103A>T
c.616A>T (n.616A>T)
n.508A>T
c.417A>T (p.Gln139His)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
16g.56334843G>ACA495573533GNAO1c.579G>A (p.Lys193=)
c.246G>A (p.Lys82=)
n.794G>A
n.879G>A
n.489G>A
n.1300G>A
n.480G>A
c.229-1888G>A
c.104G>A
c.617G>A (n.617G>A)
n.509G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.453G>A (p.Lys151=)
16g.56334843G>CCA395951751GNAO1c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
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n.879G>C
n.489G>C
n.1300G>C
n.480G>C
c.229-1888G>C
c.104G>C
c.617G>C (n.617G>C)
n.509G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
16g.56334843G>TCA395951753GNAO1c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.794G>T
n.879G>T
n.489G>T
n.1300G>T
n.480G>T
c.229-1888G>T
c.104G>T
c.617G>T (n.617G>T)
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c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
16g.56334844A>CCA395951754GNAO1c.580A>C (p.Asn194His)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.795A>C
n.880A>C
n.490A>C
n.1301A>C
n.481A>C
c.229-1887A>C
c.105A>C
c.618A>C (n.618A>C)
n.510A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.454A>C (p.Asn152His)
16g.56334844A>GCA395951755GNAO1c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.795A>G
n.880A>G
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n.481A>G
c.229-1887A>G
c.105A>G
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n.510A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
16g.56334844A>TCA395951756GNAO1c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.795A>T
n.880A>T
n.490A>T
n.1301A>T
n.481A>T
c.229-1887A>T
c.105A>T
c.618A>T (n.618A>T)
n.510A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
16g.56334845A=CA2224101599GNAO1c.581A= (p.Asn194=)
c.248A= (p.Asn83=)
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n.491A=
n.1302A=
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c.420A= (p.Glu140=)
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c.455A= (p.Asn152=)
16g.56334845A>CCA395951757GNAO1c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.796A>C
n.881A>C
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c.229-1886A>C
c.106A>C
c.619A>C (n.619A>C)
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c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
dbSNP
16g.56334845A>GCA395951759GNAO1c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
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c.249C>T (p.Asn83=)
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c.107C>T
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c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.456C>T (p.Asn152=)
16g.56334847C>ACA395951765GNAO1c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
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16g.56334847C>GCA395951770GNAO1c.583C>G (p.Leu195Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.798C>G
n.883C>G
n.493C>G
n.1304C>G
n.484C>G
c.229-1884C>G
c.108C>G
c.621C>G (n.621C>G)
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c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.322C>G (p.Leu108Val)
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16g.56334847C>TCA395951767GNAO1c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.798C>T
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n.493C>T
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c.229-1884C>T
c.108C>T
c.621C>T (n.621C>T)
n.513C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
16g.56334848T>ACA395951773GNAO1c.584T>A (p.Leu195His)
c.251T>A (p.Leu84His)
n.799T>A
n.884T>A
n.494T>A
n.1305T>A
n.485T>A
c.229-1883T>A
c.109T>A
c.622T>A (n.622T>A)
n.514T>A
c.423T>A (p.Pro141=)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.458T>A (p.Leu153His)
16g.56334848T>CCA395951775GNAO1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.799T>C
n.884T>C
n.494T>C
n.1305T>C
n.485T>C
c.229-1883T>C
c.109T>C
c.622T>C (n.622T>C)
n.514T>C
c.423T>C (p.Pro141=)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
16g.56334848T>GCA395951776GNAO1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.799T>G
n.884T>G
n.494T>G
n.1305T>G
n.485T>G
c.229-1883T>G
c.109T>G
c.622T>G (n.622T>G)
n.514T>G
c.423T>G (p.Pro141=)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
16g.56334849C>ACA495573536GNAO1c.585C>A (p.Leu195=)
c.252C>A (p.Leu84=)
n.800C>A
n.885C>A
n.495C>A
n.1306C>A
n.486C>A
c.229-1882C>A
c.110C>A
c.623C>A (n.623C>A)
n.515C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.459C>A (p.Leu153=)
dbSNP
16g.56334849C=CA2224101602GNAO1c.585C= (p.Leu195=)
c.252C= (p.Leu84=)
n.800C=
n.885C=
n.495C=
n.1306C=
n.486C=
c.229-1882C=
c.110C=
c.623C= (n.623C=)
n.515C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.324C= (p.Leu108=)
c.459C= (p.Leu153=)
16g.56334849C>GCA495573537GNAO1c.585C>G (p.Leu195=)
c.252C>G (p.Leu84=)
n.800C>G
n.885C>G
n.495C>G
n.1306C>G
n.486C>G
c.229-1882C>G
c.110C>G
c.623C>G (n.623C>G)
n.515C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.459C>G (p.Leu153=)
16g.56334849C>TCA495573538GNAO1c.585C>T (p.Leu195=)
c.252C>T (p.Leu84=)
n.800C>T
n.885C>T
n.495C>T
n.1306C>T
n.486C>T
c.229-1882C>T
c.110C>T
c.623C>T (n.623C>T)
n.515C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.459C>T (p.Leu153=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56334850C>ACA395951781GNAO1c.586C>A (p.His196Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.801C>A
n.886C>A
n.496C>A
n.1307C>A
n.487C>A
c.229-1881C>A
c.111C>A
c.624C>A (n.624C>A)
n.516C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
16g.56334850C>GCA395951783GNAO1c.586C>G (p.His196Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.801C>G
n.886C>G
n.496C>G
n.1307C>G
n.487C>G
c.229-1881C>G
c.111C>G
c.624C>G (n.624C>G)
n.516C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
16g.56334850C>TCA395951784GNAO1c.586C>T (p.His196Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.801C>T
n.886C>T
n.496C>T
n.1307C>T
n.487C>T
c.229-1881C>T
c.111C>T
c.624C>T (n.624C>T)
n.516C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
16g.56334851A>CCA395951787GNAO1c.587A>C (p.His196Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.802A>C
n.887A>C
n.497A>C
n.1308A>C
n.488A>C
c.229-1880A>C
c.112A>C
c.625A>C (n.625A>C)
n.517A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
16g.56334851A>GCA395951785GNAO1c.587A>G (p.His196Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.802A>G
n.887A>G
n.497A>G
n.1308A>G
n.488A>G
c.229-1880A>G
c.112A>G
c.625A>G (n.625A>G)
n.517A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
16g.56334851A>TCA395951786GNAO1c.587A>T (p.His196Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.802A>T
n.887A>T
n.497A>T
n.1308A>T
n.488A>T
c.229-1880A>T
c.112A>T
c.625A>T (n.625A>T)
n.517A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
16g.56334852C>ACA395951791GNAO1c.588C>A (p.His196Gln)
c.255C>A (p.His85Gln)
n.803C>A
n.888C>A
n.498C>A
n.1309C>A
n.489C>A
c.229-1879C>A
c.113C>A
c.626C>A (n.626C>A)
n.518C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.327C>A (p.His109Gln)
c.462C>A (p.His154Gln)
16g.56334852C>GCA395951792GNAO1c.588C>G (p.His196Gln)
c.255C>G (p.His85Gln)
n.803C>G
n.888C>G
n.498C>G
n.1309C>G
n.489C>G
c.229-1879C>G
c.113C>G
c.626C>G (n.626C>G)
n.518C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.327C>G (p.His109Gln)
c.462C>G (p.His154Gln)
16g.56334852C>TCA495573539GNAO1c.588C>T (p.His196=)
c.255C>T (p.His85=)
n.803C>T
n.888C>T
n.498C>T
n.1309C>T
n.489C>T
c.229-1879C>T
c.113C>T
c.626C>T (n.626C>T)
n.518C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.327C>T (p.His109=)
c.462C>T (p.His154=)
16g.56334853T>ACA395951795GNAO1c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.804T>A
n.889T>A
n.499T>A
n.1310T>A
n.490T>A
c.229-1878T>A
c.114T>A
c.627T>A (n.627T>A)
n.519T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
16g.56334853T>CCA395951797GNAO1c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.804T>C
n.889T>C
n.499T>C
n.1310T>C
n.490T>C
c.229-1878T>C
c.114T>C
c.627T>C (n.627T>C)
n.519T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
16g.56334853T>GCA395951798GNAO1c.589T>G (p.Phe197Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.804T>G
n.889T>G
n.499T>G
n.1310T>G
n.490T>G
c.229-1878T>G
c.114T>G
c.627T>G (n.627T>G)
n.519T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
16g.56334854T>ACA395951799GNAO1c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.805T>A
n.890T>A
n.500T>A
n.1311T>A
n.491T>A
c.229-1877T>A
c.115T>A
c.628T>A (n.628T>A)
n.520T>A
c.429T>A (p.Leu143=)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
16g.56334854T>CCA395951802GNAO1c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.805T>C
n.890T>C
n.500T>C
n.1311T>C
n.491T>C
c.229-1877T>C
c.115T>C
c.628T>C (n.628T>C)
n.520T>C
c.429T>C (p.Leu143=)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
16g.56334854T>GCA395951800GNAO1c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.805T>G
n.890T>G
n.500T>G
n.1311T>G
n.491T>G
c.229-1877T>G
c.115T>G
c.628T>G (n.628T>G)
n.520T>G
c.429T>G (p.Leu143=)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334854T=CA2224101606GNAO1c.590T= (p.Phe197=)
c.257T= (p.Phe86=)
n.805T=
n.890T=
n.500T=
n.1311T=
n.491T=
c.229-1877T=
c.115T=
c.628T= (n.628T=)
n.520T=
c.429T= (p.Leu143=)
c.329T= (p.Phe110=)
c.464T= (p.Phe155=)
16g.56334855C>ACA395951805GNAO1c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.806C>A
n.891C>A
n.501C>A
n.1312C>A
n.492C>A
c.229-1876C>A
c.116C>A
c.629C>A (n.629C>A)
n.521C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
16g.56334855C>GCA395951806GNAO1c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.806C>G
n.891C>G
n.501C>G
n.1312C>G
n.492C>G
c.229-1876C>G
c.116C>G
c.629C>G (n.629C>G)
n.521C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
16g.56334855C>TCA495573540GNAO1c.591C>T (p.Phe197=)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.806C>T
n.891C>T
n.501C>T
n.1312C>T
n.492C>T
c.229-1876C>T
c.116C>T
c.629C>T (n.629C>T)
n.521C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.465C>T (p.Phe155=)
16g.56334856A>CCA495573541GNAO1c.592A>C (p.Arg198=)
c.259A>C (p.Arg87=)
n.807A>C
n.892A>C
n.502A>C
n.1313A>C
n.493A>C
c.229-1875A>C
c.117A>C
c.630A>C (n.630A>C)
n.522A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.331A>C
c.466A>C (p.Arg156=)
16g.56334856A>GCA395951809GNAO1c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.807A>G
n.892A>G
n.502A>G
n.1313A>G
n.493A>G
c.229-1875A>G
c.117A>G
c.630A>G (n.630A>G)
n.522A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.331A>G
c.466A>G (p.Arg156Gly)
16g.56334856A>TCA395951810GNAO1c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
n.807A>T
n.892A>T
n.502A>T
n.1313A>T
n.493A>T
c.229-1875A>T
c.117A>T
c.630A>T (n.630A>T)
n.522A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.331A>T
c.466A>T (p.Arg156Trp)
16g.56334857G>ACA395951813GNAO1c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.808G>A
n.893G>A
n.503G>A
n.1314G>A
n.494G>A
c.229-1874G>A
c.118G>A
c.631G>A (n.631G>A)
n.523G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
c.332G>A
c.467G>A (p.Arg156Lys)
16g.56334857G>CCA395951815GNAO1c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.808G>C
n.893G>C
n.503G>C
n.1314G>C
n.494G>C
c.229-1874G>C
c.118G>C
c.631G>C (n.631G>C)
n.523G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
c.332G>C
c.467G>C (p.Arg156Thr)
16g.56334857G>TCA395951817GNAO1c.593G>T (p.Arg198Met)
c.260G>T (p.Arg87Met)
n.808G>T
n.893G>T
n.503G>T
n.1314G>T
n.494G>T
c.229-1874G>T
c.118G>T
c.631G>T (n.631G>T)
n.523G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
c.332G>T
c.467G>T (p.Arg156Met)
16g.56334858G>ACA395951819GNAO1c.593+1G>A (n.593+1G>A)
c.260+1G>A (n.260+1G>A)
n.808+1G>A
n.893+1G>A
n.503+1G>A
n.1314+1G>A
n.494+1G>A
c.229-1873G>A
c.118+1G>A
c.631+1G>A (n.631+1G>A)
n.523+1G>A
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.467+1G>A (n.467+1G>A)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334858G>CCA395951821GNAO1c.593+1G>C (n.593+1G>C)
c.260+1G>C (n.260+1G>C)
n.808+1G>C
n.893+1G>C
n.503+1G>C
n.1314+1G>C
n.494+1G>C
c.229-1873G>C
c.118+1G>C
c.631+1G>C (n.631+1G>C)
n.523+1G>C
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.467+1G>C (n.467+1G>C)
16g.56334858G>TCA395951822GNAO1c.593+1G>T (n.593+1G>T)
c.260+1G>T (n.260+1G>T)
n.808+1G>T
n.893+1G>T
n.503+1G>T
n.1314+1G>T
n.494+1G>T
c.229-1873G>T
c.118+1G>T
c.631+1G>T (n.631+1G>T)
n.523+1G>T
c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.467+1G>T (n.467+1G>T)
16g.56334859T>ACA395951829GNAO1c.593+2T>A (n.593+2T>A)
c.260+2T>A (n.260+2T>A)
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Number of alleles fetched