Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.56334700C>TCA622304362GNAO1c.465-29C>T (n.465-29C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.56334703A>CCA8063778GNAO1c.465-26A>C (n.465-26A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.56334705delCA2224101366GNAO1c.465-24del (n.465-24del)
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c.339-24del (n.339-24del)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.56334706C>TCA2633314497GNAO1c.465-23C>T (n.465-23C>T)
c.132-23C>T (n.132-23C>T)
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 gnomAD v4
16g.56334707C>ACA8063779GNAO1c.465-22C>A (n.465-22C>A)
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c.229-2024C>A
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c.204-22C>A (n.204-22C>A)
c.339-22C>A (n.339-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334707C=CA2224101368GNAO1c.465-22C= (n.465-22C=)
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16g.56334707C>GCA2633314498GNAO1c.465-22C>G (n.465-22C>G)
c.132-22C>G (n.132-22C>G)
n.680-22C>G
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c.229-2024C>G
c.503-22C>G (n.503-22C>G)
n.395-22C>G
c.304-22C>G (n.304-22C>G)
c.204-22C>G (n.204-22C>G)
c.339-22C>G (n.339-22C>G)
 gnomAD v4
16g.56334707C>TCA2224101369GNAO1c.465-22C>T (n.465-22C>T)
c.132-22C>T (n.132-22C>T)
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c.229-2024C>T
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c.204-22C>T (n.204-22C>T)
c.339-22C>T (n.339-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56334708C=CA2224101371GNAO1c.465-21C= (n.465-21C=)
c.132-21C= (n.132-21C=)
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c.339-21C= (n.339-21C=)
16g.56334708C>TCA622304369GNAO1c.465-21C>T (n.465-21C>T)
c.132-21C>T (n.132-21C>T)
n.680-21C>T
n.765-21C>T
n.375-21C>T
n.1186-21C>T
n.366-21C>T
c.229-2023C>T
c.503-21C>T (n.503-21C>T)
n.395-21C>T
c.304-21C>T (n.304-21C>T)
c.204-21C>T (n.204-21C>T)
c.339-21C>T (n.339-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334708_56334710delinsCCTCA2224101370GNAO1c.465-21_465-19delinsCCT (n.465-21_465-19delinsCCT)
c.132-21_132-19delinsCCT (n.132-21_132-19delinsCCT)
n.680-21_680-19delinsCCT
n.765-21_765-19delinsCCT
n.375-21_375-19delinsCCT
n.1186-21_1186-19delinsCCT
n.366-21_366-19delinsCCT
c.229-2023_229-2021delinsCCT
c.503-21_503-19delinsCCT (n.503-21_503-19delinsCCT)
n.395-21_395-19delinsCCT
c.304-21_304-19delinsCCT (n.304-21_304-19delinsCCT)
c.204-21_204-19delinsCCT (n.204-21_204-19delinsCCT)
c.339-21_339-19delinsCCT (n.339-21_339-19delinsCCT)
16g.56334709C>GCA2633314499GNAO1c.465-20C>G (n.465-20C>G)
c.132-20C>G (n.132-20C>G)
n.680-20C>G
n.765-20C>G
n.375-20C>G
n.1186-20C>G
n.366-20C>G
c.229-2022C>G
c.503-20C>G (n.503-20C>G)
n.395-20C>G
c.304-20C>G (n.304-20C>G)
c.204-20C>G (n.204-20C>G)
c.339-20C>G (n.339-20C>G)
 gnomAD v4
16g.56334709_56334710delCA8063780GNAO1c.465-20_465-19del (n.465-20_465-19del)
c.132-20_132-19del (n.132-20_132-19del)
n.680-20_680-19del
n.765-20_765-19del
n.375-20_375-19del
n.1186-20_1186-19del
n.366-20_366-19del
c.229-2022_229-2021del
c.503-20_503-19del (n.503-20_503-19del)
n.395-20_395-19del
c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del)
c.204-20_204-19del (n.204-20_204-19del)
c.339-20_339-19del (n.339-20_339-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334711G>CCA622304373GNAO1c.465-18G>C (n.465-18G>C)
c.132-18G>C (n.132-18G>C)
n.680-18G>C
n.765-18G>C
n.375-18G>C
n.1186-18G>C
n.366-18G>C
c.229-2020G>C
c.503-18G>C (n.503-18G>C)
n.395-18G>C
c.304-18G>C (n.304-18G>C)
c.204-18G>C (n.204-18G>C)
c.339-18G>C (n.339-18G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56334711G=CA2224101374GNAO1c.465-18G= (n.465-18G=)
c.132-18G= (n.132-18G=)
n.680-18G=
n.765-18G=
n.375-18G=
n.1186-18G=
n.366-18G=
c.229-2020G=
c.503-18G= (n.503-18G=)
n.395-18G=
c.304-18G= (n.304-18G=)
c.204-18G= (n.204-18G=)
c.339-18G= (n.339-18G=)
16g.56334714T>GCA2224101378GNAO1c.465-15T>G (n.465-15T>G)
c.132-15T>G (n.132-15T>G)
n.680-15T>G
n.765-15T>G
n.375-15T>G
n.1186-15T>G
n.366-15T>G
c.229-2017T>G
c.503-15T>G (n.503-15T>G)
n.395-15T>G
c.304-15T>G (n.304-15T>G)
c.204-15T>G (n.204-15T>G)
c.339-15T>G (n.339-15T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56334714T=CA2224101377GNAO1c.465-15T= (n.465-15T=)
c.132-15T= (n.132-15T=)
n.680-15T=
n.765-15T=
n.375-15T=
n.1186-15T=
n.366-15T=
c.229-2017T=
c.503-15T= (n.503-15T=)
n.395-15T=
c.304-15T= (n.304-15T=)
c.204-15T= (n.204-15T=)
c.339-15T= (n.339-15T=)
16g.56334715G>CCA2224101381GNAO1c.465-14G>C (n.465-14G>C)
c.132-14G>C (n.132-14G>C)
n.680-14G>C
n.765-14G>C
n.375-14G>C
n.1186-14G>C
n.366-14G>C
c.229-2016G>C
c.503-14G>C (n.503-14G>C)
n.395-14G>C
c.304-14G>C (n.304-14G>C)
c.204-14G>C (n.204-14G>C)
c.339-14G>C (n.339-14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56334715G=CA2224101380GNAO1c.465-14G= (n.465-14G=)
c.132-14G= (n.132-14G=)
n.680-14G=
n.765-14G=
n.375-14G=
n.1186-14G=
n.366-14G=
c.229-2016G=
c.503-14G= (n.503-14G=)
n.395-14G=
c.304-14G= (n.304-14G=)
c.204-14G= (n.204-14G=)
c.339-14G= (n.339-14G=)
16g.56334718G=CA2224101384GNAO1c.465-11G= (n.465-11G=)
c.132-11G= (n.132-11G=)
n.680-11G=
n.765-11G=
n.375-11G=
n.1186-11G=
n.366-11G=
c.229-2013G=
c.503-11G= (n.503-11G=)
n.395-11G=
c.304-11G= (n.304-11G=)
c.204-11G= (n.204-11G=)
c.339-11G= (n.339-11G=)
16g.56334718G>TCA2224101385GNAO1c.465-11G>T (n.465-11G>T)
c.132-11G>T (n.132-11G>T)
n.680-11G>T
n.765-11G>T
n.375-11G>T
n.1186-11G>T
n.366-11G>T
c.229-2013G>T
c.503-11G>T (n.503-11G>T)
n.395-11G>T
c.304-11G>T (n.304-11G>T)
c.204-11G>T (n.204-11G>T)
c.339-11G>T (n.339-11G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.56334719C>ACA2633314500GNAO1c.465-10C>A (n.465-10C>A)
c.132-10C>A (n.132-10C>A)
n.680-10C>A
n.765-10C>A
n.375-10C>A
n.1186-10C>A
n.366-10C>A
c.229-2012C>A
c.503-10C>A (n.503-10C>A)
n.395-10C>A
c.304-10C>A (n.304-10C>A)
c.204-10C>A (n.204-10C>A)
c.339-10C>A (n.339-10C>A)
 gnomAD v4
16g.56334719C>TCA2633314501GNAO1c.465-10C>T (n.465-10C>T)
c.132-10C>T (n.132-10C>T)
n.680-10C>T
n.765-10C>T
n.375-10C>T
n.1186-10C>T
n.366-10C>T
c.229-2012C>T
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
n.395-10C>T
c.304-10C>T (n.304-10C>T)
c.204-10C>T (n.204-10C>T)
c.339-10C>T (n.339-10C>T)
 gnomAD v4
16g.56334721A=CA2224101387GNAO1c.465-8A= (n.465-8A=)
c.132-8A= (n.132-8A=)
n.680-8A=
n.765-8A=
n.375-8A=
n.1186-8A=
n.366-8A=
c.229-2010A=
c.503-8A= (n.503-8A=)
n.395-8A=
c.304-8A= (n.304-8A=)
c.204-8A= (n.204-8A=)
c.339-8A= (n.339-8A=)
16g.56334721A>GCA2224101388GNAO1c.465-8A>G (n.465-8A>G)
c.132-8A>G (n.132-8A>G)
n.680-8A>G
n.765-8A>G
n.375-8A>G
n.1186-8A>G
n.366-8A>G
c.229-2010A>G
c.503-8A>G (n.503-8A>G)
n.395-8A>G
c.304-8A>G (n.304-8A>G)
c.204-8A>G (n.204-8A>G)
c.339-8A>G (n.339-8A>G)
 dbSNP
16g.56334723C>ACA2224101390GNAO1c.465-6C>A (n.465-6C>A)
c.132-6C>A (n.132-6C>A)
n.680-6C>A
n.765-6C>A
n.375-6C>A
n.1186-6C>A
n.366-6C>A
c.229-2008C>A
c.503-6C>A (n.503-6C>A)
n.395-6C>A
c.304-6C>A (n.304-6C>A)
c.204-6C>A (n.204-6C>A)
c.339-6C>A (n.339-6C>A)
 dbSNP
16g.56334723C=CA2224101391GNAO1c.465-6C= (n.465-6C=)
c.132-6C= (n.132-6C=)
n.680-6C=
n.765-6C=
n.375-6C=
n.1186-6C=
n.366-6C=
c.229-2008C=
c.503-6C= (n.503-6C=)
n.395-6C=
c.304-6C= (n.304-6C=)
c.204-6C= (n.204-6C=)
c.339-6C= (n.339-6C=)
16g.56334724C>TCA2633314502GNAO1c.465-5C>T (n.465-5C>T)
c.132-5C>T (n.132-5C>T)
n.680-5C>T
n.765-5C>T
n.375-5C>T
n.1186-5C>T
n.366-5C>T
c.229-2007C>T
c.503-5C>T (n.503-5C>T)
n.395-5C>T
c.304-5C>T (n.304-5C>T)
c.204-5C>T (n.204-5C>T)
c.339-5C>T (n.339-5C>T)
 gnomAD v4
16g.56334725T>CCA8063781GNAO1c.465-4T>C (n.465-4T>C)
c.132-4T>C (n.132-4T>C)
n.680-4T>C
n.765-4T>C
n.375-4T>C
n.1186-4T>C
n.366-4T>C
c.229-2006T>C
c.503-4T>C (n.503-4T>C)
n.395-4T>C
c.304-4T>C (n.304-4T>C)
c.204-4T>C (n.204-4T>C)
c.339-4T>C (n.339-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334725T=CA2224101393GNAO1c.465-4T= (n.465-4T=)
c.132-4T= (n.132-4T=)
n.680-4T=
n.765-4T=
n.375-4T=
n.1186-4T=
n.366-4T=
c.229-2006T=
c.503-4T= (n.503-4T=)
n.395-4T=
c.304-4T= (n.304-4T=)
c.204-4T= (n.204-4T=)
c.339-4T= (n.339-4T=)
16g.56334726C=CA2224101401GNAO1c.465-3C= (n.465-3C=)
c.132-3C= (n.132-3C=)
n.680-3C=
n.765-3C=
n.375-3C=
n.1186-3C=
n.366-3C=
c.229-2005C=
c.503-3C= (n.503-3C=)
n.395-3C=
c.304-3C= (n.304-3C=)
c.204-3C= (n.204-3C=)
c.339-3C= (n.339-3C=)
16g.56334726C>TCA915949267GNAO1c.465-3C>T (n.465-3C>T)
c.132-3C>T (n.132-3C>T)
n.680-3C>T
n.765-3C>T
n.375-3C>T
n.1186-3C>T
n.366-3C>T
c.229-2005C>T
c.503-3C>T (n.503-3C>T)
n.395-3C>T
c.304-3C>T (n.304-3C>T)
c.204-3C>T (n.204-3C>T)
c.339-3C>T (n.339-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334727A>CCA395951363GNAO1c.465-2A>C (n.465-2A>C)
c.132-2A>C (n.132-2A>C)
n.680-2A>C
n.765-2A>C
n.375-2A>C
n.1186-2A>C
n.366-2A>C
c.229-2004A>C
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
n.395-2A>C
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
c.339-2A>C (n.339-2A>C)
16g.56334727A>GCA395951364GNAO1c.465-2A>G (n.465-2A>G)
c.132-2A>G (n.132-2A>G)
n.680-2A>G
n.765-2A>G
n.375-2A>G
n.1186-2A>G
n.366-2A>G
c.229-2004A>G
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
n.395-2A>G
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
c.339-2A>G (n.339-2A>G)
16g.56334727A>TCA395951365GNAO1c.465-2A>T (n.465-2A>T)
c.132-2A>T (n.132-2A>T)
n.680-2A>T
n.765-2A>T
n.375-2A>T
n.1186-2A>T
n.366-2A>T
c.229-2004A>T
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
n.395-2A>T
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
c.339-2A>T (n.339-2A>T)
16g.56334728G>ACA395951368GNAO1c.465-1G>A (n.465-1G>A)
c.132-1G>A (n.132-1G>A)
n.680-1G>A
n.765-1G>A
n.375-1G>A
n.1186-1G>A
n.366-1G>A
c.229-2003G>A
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
n.395-1G>A
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
c.339-1G>A (n.339-1G>A)
16g.56334728G>CCA395951367GNAO1c.465-1G>C (n.465-1G>C)
c.132-1G>C (n.132-1G>C)
n.680-1G>C
n.765-1G>C
n.375-1G>C
n.1186-1G>C
n.366-1G>C
c.229-2003G>C
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
n.395-1G>C
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
c.339-1G>C (n.339-1G>C)
16g.56334728G>TCA395951366GNAO1c.465-1G>T (n.465-1G>T)
c.132-1G>T (n.132-1G>T)
n.680-1G>T
n.765-1G>T
n.375-1G>T
n.1186-1G>T
n.366-1G>T
c.229-2003G>T
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
n.395-1G>T
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
c.339-1G>T (n.339-1G>T)
16g.56334729C>ACA395951370GNAO1c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.680C>A
n.765C>A
n.375C>A
n.1186C>A
n.366C>A
c.229-2002C>A
c.503C>A (n.503C>A)
n.395C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
16g.56334729C>GCA395951369GNAO1c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.680C>G
n.765C>G
n.375C>G
n.1186C>G
n.366C>G
c.229-2002C>G
c.503C>G (n.503C>G)
n.395C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
16g.56334729C>TCA495573435GNAO1c.465C>T (p.Tyr155=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.680C>T
n.765C>T
n.375C>T
n.1186C>T
n.366C>T
c.229-2002C>T
c.503C>T (n.503C>T)
n.395C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
 gnomAD v4
16g.56334730T>ACA395951371GNAO1c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.681T>A
n.766T>A
n.376T>A
n.1187T>A
n.367T>A
c.229-2001T>A
c.504T>A (n.504T>A)
n.396T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
16g.56334730T>CCA395951372GNAO1c.466T>C (p.Tyr156His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.681T>C
n.766T>C
n.376T>C
n.1187T>C
n.367T>C
c.229-2001T>C
c.504T>C (n.504T>C)
n.396T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
16g.56334730T>GCA395951373GNAO1c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.681T>G
n.766T>G
n.376T>G
n.1187T>G
n.367T>G
c.229-2001T>G
c.504T>G (n.504T>G)
n.396T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
16g.56334731A>CCA395951374GNAO1c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.682A>C
n.767A>C
n.377A>C
n.1188A>C
n.368A>C
c.229-2000A>C
c.505A>C (n.505A>C)
n.397A>C
c.306A>C (p.Leu102=)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
16g.56334731A>GCA395951375GNAO1c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.682A>G
n.767A>G
n.377A>G
n.1188A>G
n.368A>G
c.229-2000A>G
c.505A>G (n.505A>G)
n.397A>G
c.306A>G (p.Leu102=)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
16g.56334731A>TCA395951376GNAO1c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.682A>T
n.767A>T
n.377A>T
n.1188A>T
n.368A>T
c.229-2000A>T
c.505A>T (n.505A>T)
n.397A>T
c.306A>T (p.Leu102=)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
16g.56334732C>ACA395951377GNAO1c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.683C>A
n.768C>A
n.378C>A
n.1189C>A
n.369C>A
c.229-1999C>A
c.506C>A (n.506C>A)
n.398C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
16g.56334732C>GCA395951378GNAO1c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.683C>G
n.768C>G
n.378C>G
n.1189C>G
n.369C>G
c.229-1999C>G
c.506C>G (n.506C>G)
n.398C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
16g.56334732C>TCA495573436GNAO1c.468C>T (p.Tyr156=)
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.683C>T
n.768C>T
n.378C>T
n.1189C>T
n.369C>T
c.229-1999C>T
c.506C>T (n.506C>T)
n.398C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.342C>T (p.Tyr114=)
16g.56334733C>ACA395951379GNAO1c.469C>A (p.Leu157Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.684C>A
n.769C>A
n.379C>A
n.1190C>A
n.370C>A
c.229-1998C>A
c.507C>A (n.507C>A)
n.399C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
16g.56334733C>GCA395951380GNAO1c.469C>G (p.Leu157Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.684C>G
n.769C>G
n.379C>G
n.1190C>G
n.370C>G
c.229-1998C>G
c.507C>G (n.507C>G)
n.399C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
16g.56334733C>TCA495573439GNAO1c.469C>T (p.Leu157=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.684C>T
n.769C>T
n.379C>T
n.1190C>T
n.370C>T
c.229-1998C>T
c.507C>T (n.507C>T)
n.399C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.343C>T (p.Leu115=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56334734T>ACA395951381GNAO1c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.685T>A
n.770T>A
n.380T>A
n.1191T>A
n.371T>A
c.229-1997T>A
c.508T>A (n.508T>A)
n.400T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
16g.56334734T>CCA395951382GNAO1c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.685T>C
n.770T>C
n.380T>C
n.1191T>C
n.371T>C
c.229-1997T>C
c.508T>C (n.508T>C)
n.400T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.56334734T>GCA395951383GNAO1c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.685T>G
n.770T>G
n.380T>G
n.1191T>G
n.371T>G
c.229-1997T>G
c.508T>G (n.508T>G)
n.400T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
16g.56334735G>ACA495573441GNAO1c.471G>A (p.Leu157=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.686G>A
n.771G>A
n.381G>A
n.1192G>A
n.372G>A
c.229-1996G>A
c.509G>A (n.509G>A)
n.401G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.345G>A (p.Leu115=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334735G>CCA495573442GNAO1c.471G>C (p.Leu157=)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.686G>C
n.771G>C
n.381G>C
n.1192G>C
n.372G>C
c.229-1996G>C
c.509G>C (n.509G>C)
n.401G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.345G>C (p.Leu115=)
 gnomAD v4
16g.56334735G=CA2224101409GNAO1c.471G= (p.Leu157=)
c.138G= (p.Leu46=)
n.686G=
n.771G=
n.381G=
n.1192G=
n.372G=
c.229-1996G=
c.509G= (n.509G=)
n.401G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.345G= (p.Leu115=)
16g.56334735G>TCA495573443GNAO1c.471G>T (p.Leu157=)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.686G>T
n.771G>T
n.381G>T
n.1192G>T
n.372G>T
c.229-1996G>T
c.509G>T (n.509G>T)
n.401G>T
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.345G>T (p.Leu115=)
16g.56334736G>ACA395951384GNAO1c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.687G>A
n.772G>A
n.382G>A
n.1193G>A
n.373G>A
c.229-1995G>A
c.510G>A (n.510G>A)
n.402G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
16g.56334736G>CCA395951386GNAO1c.472G>C (p.Asp158His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.687G>C
n.772G>C
n.382G>C
n.1193G>C
n.373G>C
c.229-1995G>C
c.510G>C (n.510G>C)
n.402G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.346G>C (p.Asp116His)
16g.56334736G>TCA395951385GNAO1c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.687G>T
n.772G>T
n.382G>T
n.1193G>T
n.373G>T
c.229-1995G>T
c.510G>T (n.510G>T)
n.402G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
16g.56334737A>CCA395951387GNAO1c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.688A>C
n.773A>C
n.383A>C
n.1194A>C
n.374A>C
c.229-1994A>C
c.511A>C (n.511A>C)
n.403A>C
c.312A>C (p.Gly104=)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
16g.56334737A>GCA395951388GNAO1c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.688A>G
n.773A>G
n.383A>G
n.1194A>G
n.374A>G
c.229-1994A>G
c.511A>G (n.511A>G)
n.403A>G
c.312A>G (p.Gly104=)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
16g.56334737A>TCA395951389GNAO1c.473A>T (p.Asp158Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.688A>T
n.773A>T
n.383A>T
n.1194A>T
n.374A>T
c.229-1994A>T
c.511A>T (n.511A>T)
n.403A>T
c.312A>T (p.Gly104=)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
16g.56334738C>ACA395951390GNAO1c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.689C>A
n.774C>A
n.384C>A
n.1195C>A
n.375C>A
c.229-1993C>A
c.512C>A (n.512C>A)
n.404C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
16g.56334738C=CA2224101414GNAO1c.474C= (p.Asp158=)
c.141C= (p.Asp47=)
n.689C=
n.774C=
n.384C=
n.1195C=
n.375C=
c.229-1993C=
c.512C= (n.512C=)
n.404C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.213C= (p.Asp71=)
c.348C= (p.Asp116=)
16g.56334738C>GCA395951391GNAO1c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.689C>G
n.774C>G
n.384C>G
n.1195C>G
n.375C>G
c.229-1993C>G
c.512C>G (n.512C>G)
n.404C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
 ClinVar
16g.56334738C>TCA8063782GNAO1c.474C>T (p.Asp158=)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.689C>T
n.774C>T
n.384C>T
n.1195C>T
n.375C>T
c.229-1993C>T
c.512C>T (n.512C>T)
n.404C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.213C>T (p.Asp71=)
c.348C>T (p.Asp116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334739A>CCA395951392GNAO1c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.690A>C
n.775A>C
n.385A>C
n.1196A>C
n.376A>C
c.229-1992A>C
c.513A>C (n.513A>C)
n.405A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
16g.56334739A>GCA395951393GNAO1c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.690A>G
n.775A>G
n.385A>G
n.1196A>G
n.376A>G
c.229-1992A>G
c.513A>G (n.513A>G)
n.405A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
16g.56334739A>TCA395951394GNAO1c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.690A>T
n.775A>T
n.385A>T
n.1196A>T
n.376A>T
c.229-1992A>T
c.513A>T (n.513A>T)
n.405A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
16g.56334740G>ACA395951395GNAO1c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.691G>A
n.776G>A
n.386G>A
n.1197G>A
n.377G>A
c.229-1991G>A
c.1G>A
c.514G>A (n.514G>A)
n.406G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
16g.56334740G>CCA395951396GNAO1c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.691G>C
n.776G>C
n.386G>C
n.1197G>C
n.377G>C
c.229-1991G>C
c.1G>C
c.514G>C (n.514G>C)
n.406G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
 gnomAD v4
16g.56334740G>TCA395951397GNAO1c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.691G>T
n.776G>T
n.386G>T
n.1197G>T
n.377G>T
c.229-1991G>T
c.1G>T
c.514G>T (n.514G>T)
n.406G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
16g.56334741C>ACA395951398GNAO1c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.692C>A
n.777C>A
n.387C>A
n.1198C>A
n.378C>A
c.229-1990C>A
c.2C>A
c.515C>A (n.515C>A)
n.407C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
 gnomAD v4
16g.56334741C=CA2224101422GNAO1c.477C= (p.Ser159=)
c.144C= (p.Ser48=)
n.692C=
n.777C=
n.387C=
n.1198C=
n.378C=
c.229-1990C=
c.2C=
c.515C= (n.515C=)
n.407C=
c.316C= (p.Pro106=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.351C= (p.Ser117=)
16g.56334741C>GCA395951399GNAO1c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.692C>G
n.777C>G
n.387C>G
n.1198C>G
n.378C>G
c.229-1990C>G
c.2C>G
c.515C>G (n.515C>G)
n.407C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
16g.56334741C>TCA281426739GNAO1c.477C>T (p.Ser159=)
c.144C>T (p.Ser48=)
n.692C>T
n.777C>T
n.387C>T
n.1198C>T
n.378C>T
c.229-1990C>T
c.2C>T
c.515C>T (n.515C>T)
n.407C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.351C>T (p.Ser117=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334742C>ACA395951400GNAO1c.478C>A (p.Leu160Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.693C>A
n.778C>A
n.388C>A
n.1199C>A
n.379C>A
c.229-1989C>A
c.3C>A
c.516C>A (n.516C>A)
n.408C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
16g.56334742C=CA2224101428GNAO1c.478C= (p.Leu160=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.693C=
n.778C=
n.388C=
n.1199C=
n.379C=
c.229-1989C=
c.3C=
c.516C= (n.516C=)
n.408C=
c.317C= (p.Pro106=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.352C= (p.Leu118=)
16g.56334742C>GCA395951401GNAO1c.478C>G (p.Leu160Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.693C>G
n.778C>G
n.388C>G
n.1199C>G
n.379C>G
c.229-1989C>G
c.3C>G
c.516C>G (n.516C>G)
n.408C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334742C>TCA495573447GNAO1c.478C>T (p.Leu160=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.693C>T
n.778C>T
n.388C>T
n.1199C>T
n.379C>T
c.229-1989C>T
c.3C>T
c.516C>T (n.516C>T)
n.408C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.352C>T (p.Leu118=)
16g.56334743T>ACA395951402GNAO1c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.694T>A
n.779T>A
n.389T>A
n.1200T>A
n.380T>A
c.229-1988T>A
c.4T>A
c.517T>A (n.517T>A)
n.409T>A
c.318T>A (p.Pro106=)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
16g.56334743T>CCA395951403GNAO1c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.694T>C
n.779T>C
n.389T>C
n.1200T>C
n.380T>C
c.229-1988T>C
c.4T>C
c.517T>C (n.517T>C)
n.409T>C
c.318T>C (p.Pro106=)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.56334743T>GCA395951404GNAO1c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.694T>G
n.779T>G
n.389T>G
n.1200T>G
n.380T>G
c.229-1988T>G
c.4T>G
c.517T>G (n.517T>G)
n.409T>G
c.318T>G (p.Pro106=)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
16g.56334744G>ACA8063783GNAO1c.480G>A (p.Leu160=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.695G>A
n.780G>A
n.390G>A
n.1201G>A
n.381G>A
c.229-1987G>A
c.5G>A
c.518G>A (n.518G>A)
n.410G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.354G>A (p.Leu118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334744G>CCA495573449GNAO1c.480G>C (p.Leu160=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.695G>C
n.780G>C
n.390G>C
n.1201G>C
n.381G>C
c.229-1987G>C
c.5G>C
c.518G>C (n.518G>C)
n.410G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.354G>C (p.Leu118=)
16g.56334744G=CA2224101434GNAO1c.480G= (p.Leu160=)
c.147G= (p.Leu49=)
n.695G=
n.780G=
n.390G=
n.1201G=
n.381G=
c.229-1987G=
c.5G=
c.518G= (n.518G=)
n.410G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.354G= (p.Leu118=)
16g.56334744G>TCA495573450GNAO1c.480G>T (p.Leu160=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.695G>T
n.780G>T
n.390G>T
n.1201G>T
n.381G>T
c.229-1987G>T
c.5G>T
c.518G>T (n.518G>T)
n.410G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.354G>T (p.Leu118=)
16g.56334745G>ACA395951405GNAO1c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.696G>A
n.781G>A
n.391G>A
n.1202G>A
n.382G>A
c.229-1986G>A
c.6G>A
c.519G>A (n.519G>A)
n.411G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
 COSMIC COSMIC
16g.56334745G>CCA395951406GNAO1c.481G>C (p.Asp161His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.696G>C
n.781G>C
n.391G>C
n.1202G>C
n.382G>C
c.229-1986G>C
c.6G>C
c.519G>C (n.519G>C)
n.411G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.355G>C (p.Asp119His)
16g.56334745G>TCA395951407GNAO1c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.696G>T
n.781G>T
n.391G>T
n.1202G>T
n.382G>T
c.229-1986G>T
c.6G>T
c.519G>T (n.519G>T)
n.411G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
16g.56334746A>CCA395951408GNAO1c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.697A>C
n.782A>C
n.392A>C
n.1203A>C
n.383A>C
c.229-1985A>C
c.7A>C
c.520A>C (n.520A>C)
n.412A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
16g.56334746A>GCA395951410GNAO1c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.697A>G
n.782A>G
n.392A>G
n.1203A>G
n.383A>G
c.229-1985A>G
c.7A>G
c.520A>G (n.520A>G)
n.412A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
16g.56334746A>TCA395951409GNAO1c.482A>T (p.Asp161Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.697A>T
n.782A>T
n.392A>T
n.1203A>T
n.383A>T
c.229-1985A>T
c.7A>T
c.520A>T (n.520A>T)
n.412A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
16g.56334747T>ACA395951411GNAO1c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.698T>A
n.783T>A
n.393T>A
n.1204T>A
n.384T>A
c.229-1984T>A
c.8T>A
c.521T>A (n.521T>A)
n.413T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56334747T>CCA495573454GNAO1c.483T>C (p.Asp161=)
c.150T>C (p.Asp50=)
n.698T>C
n.783T>C
n.393T>C
n.1204T>C
n.384T>C
c.229-1984T>C
c.8T>C
c.521T>C (n.521T>C)
n.413T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.357T>C (p.Asp119=)
16g.56334747T>GCA395951412GNAO1c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.698T>G
n.783T>G
n.393T>G
n.1204T>G
n.384T>G
c.229-1984T>G
c.8T>G
c.521T>G (n.521T>G)
n.413T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
16g.56334747T=CA2224101437GNAO1c.483T= (p.Asp161=)
c.150T= (p.Asp50=)
n.698T=
n.783T=
n.393T=
n.1204T=
n.384T=
c.229-1984T=
c.8T=
c.521T= (n.521T=)
n.413T=
c.322T= (p.Ser108=)
c.222T= (p.Asp74=)
c.357T= (p.Asp119=)
16g.56334748C>ACA495573455GNAO1c.484C>A (p.Arg162=)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.699C>A
n.784C>A
n.394C>A
n.1205C>A
n.385C>A
c.229-1983C>A
c.9C>A
c.522C>A (n.522C>A)
n.414C>A
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.358C>A (p.Arg120=)
16g.56334748C>GCA395951413GNAO1c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.699C>G
n.784C>G
n.394C>G
n.1205C>G
n.385C>G
c.229-1983C>G
c.9C>G
c.522C>G (n.522C>G)
n.414C>G
c.323C>G (p.Ser108Trp)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
 ClinVar
16g.56334748C>TCA395951414GNAO1c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.699C>T
n.784C>T
n.394C>T
n.1205C>T
n.385C>T
c.229-1983C>T
c.9C>T
c.522C>T (n.522C>T)
n.414C>T
c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
 dbSNP
16g.56334749G>ACA395951415GNAO1c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.700G>A
n.785G>A
n.395G>A
n.1206G>A
n.386G>A
c.229-1982G>A
c.10G>A
c.523G>A (n.523G>A)
n.415G>A
c.324G>A (p.Ser108=)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56334749G>CCA395951417GNAO1c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.700G>C
n.785G>C
n.395G>C
n.1206G>C
n.386G>C
c.229-1982G>C
c.10G>C
c.523G>C (n.523G>C)
n.415G>C
c.324G>C (p.Ser108=)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
16g.56334749G=CA2224101439GNAO1c.485G= (p.Arg162=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.700G=
n.785G=
n.395G=
n.1206G=
n.386G=
c.229-1982G=
c.10G=
c.523G= (n.523G=)
n.415G=
c.324G= (p.Ser108=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.359G= (p.Arg120=)
16g.56334749G>TCA395951416GNAO1c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.700G>T
n.785G>T
n.395G>T
n.1206G>T
n.386G>T
c.229-1982G>T
c.10G>T
c.523G>T (n.523G>T)
n.415G>T
c.324G>T (p.Ser108=)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
 ClinVar
16g.56334750G>ACA495573456GNAO1c.486G>A (p.Arg162=)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.701G>A
n.786G>A
n.396G>A
n.1207G>A
n.387G>A
c.229-1981G>A
c.11G>A
c.524G>A (n.524G>A)
n.416G>A
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.225G>A (p.Arg75=)
c.360G>A (p.Arg120=)
16g.56334750G>CCA495573457GNAO1c.486G>C (p.Arg162=)
c.153G>C (p.Arg51=)
n.701G>C
n.786G>C
n.396G>C
n.1207G>C
n.387G>C
c.229-1981G>C
c.11G>C
c.524G>C (n.524G>C)
n.416G>C
c.325G>C (p.Asp109His)
c.225G>C (p.Arg75=)
c.360G>C (p.Arg120=)
16g.56334750G>TCA495573458GNAO1c.486G>T (p.Arg162=)
c.153G>T (p.Arg51=)
n.701G>T
n.786G>T
n.396G>T
n.1207G>T
n.387G>T
c.229-1981G>T
c.11G>T
c.524G>T (n.524G>T)
n.416G>T
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.225G>T (p.Arg75=)
c.360G>T (p.Arg120=)
16g.56334751A>CCA395951418GNAO1c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.702A>C
n.787A>C
n.397A>C
n.1208A>C
n.388A>C
c.229-1980A>C
c.12A>C
c.525A>C (n.525A>C)
n.417A>C
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
16g.56334751A>GCA395951419GNAO1c.487A>G (p.Ile163Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.702A>G
n.787A>G
n.397A>G
n.1208A>G
n.388A>G
c.229-1980A>G
c.12A>G
c.525A>G (n.525A>G)
n.417A>G
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
16g.56334751A>TCA395951420GNAO1c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.702A>T
n.787A>T
n.397A>T
n.1208A>T
n.388A>T
c.229-1980A>T
c.12A>T
c.525A>T (n.525A>T)
n.417A>T
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
16g.56334752T>ACA395951421GNAO1c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.703T>A
n.788T>A
n.398T>A
n.1209T>A
n.389T>A
c.229-1979T>A
c.13T>A
c.526T>A (n.526T>A)
n.418T>A
c.327T>A (p.Asp109Glu)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
16g.56334752T>CCA8063784GNAO1c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.703T>C
n.788T>C
n.398T>C
n.1209T>C
n.389T>C
c.229-1979T>C
c.13T>C
c.526T>C (n.526T>C)
n.418T>C
c.327T>C (p.Asp109=)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334752T>GCA395951422GNAO1c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.703T>G
n.788T>G
n.398T>G
n.1209T>G
n.389T>G
c.229-1979T>G
c.13T>G
c.526T>G (n.526T>G)
n.418T>G
c.327T>G (p.Asp109Glu)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
16g.56334752T=CA2224101444GNAO1c.488T= (p.Ile163=)
c.155T= (p.Ile52=)
n.703T=
n.788T=
n.398T=
n.1209T=
n.389T=
c.229-1979T=
c.13T=
c.526T= (n.526T=)
n.418T=
c.327T= (p.Asp109=)
c.227T= (p.Ile76=)
c.362T= (p.Ile121=)
16g.56334753T>ACA495573463GNAO1c.489T>A (p.Ile163=)
c.156T>A (p.Ile52=)
n.704T>A
n.789T>A
n.399T>A
n.1210T>A
n.390T>A
c.229-1978T>A
c.14T>A
c.527T>A (n.527T>A)
n.419T>A
c.328T>A (p.Trp110Arg)
c.228T>A (p.Ile76=)
c.363T>A (p.Ile121=)
16g.56334753T>CCA495573462GNAO1c.489T>C (p.Ile163=)
c.156T>C (p.Ile52=)
n.704T>C
n.789T>C
n.399T>C
n.1210T>C
n.390T>C
c.229-1978T>C
c.14T>C
c.527T>C (n.527T>C)
n.419T>C
c.328T>C (p.Trp110Arg)
c.228T>C (p.Ile76=)
c.363T>C (p.Ile121=)
16g.56334753T>GCA395951423GNAO1c.489T>G (p.Ile163Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
n.704T>G
n.789T>G
n.399T>G
n.1210T>G
n.390T>G
c.229-1978T>G
c.14T>G
c.527T>G (n.527T>G)
n.419T>G
c.328T>G (p.Trp110Gly)
c.228T>G (p.Ile76Met)
c.363T>G (p.Ile121Met)
16g.56334754G>ACA395951424GNAO1c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.705G>A
n.790G>A
n.400G>A
n.1211G>A
n.391G>A
c.229-1977G>A
c.15G>A
c.528G>A (n.528G>A)
n.420G>A
c.329G>A (p.Trp110Ter)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
16g.56334754G>CCA395951425GNAO1c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.705G>C
n.790G>C
n.400G>C
n.1211G>C
n.391G>C
c.229-1977G>C
c.15G>C
c.528G>C (n.528G>C)
n.420G>C
c.329G>C (p.Trp110Ser)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
16g.56334754G=CA2224101447GNAO1c.490G= (p.Gly164=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.705G=
n.790G=
n.400G=
n.1211G=
n.391G=
c.229-1977G=
c.15G=
c.528G= (n.528G=)
n.420G=
c.329G= (p.Trp110=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.364G= (p.Gly122=)
16g.56334754G>TCA281426766GNAO1c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.705G>T
n.790G>T
n.400G>T
n.1211G>T
n.391G>T
c.229-1977G>T
c.15G>T
c.528G>T (n.528G>T)
n.420G>T
c.329G>T (p.Trp110Leu)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56334755G>ACA395951428GNAO1c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.706G>A
n.791G>A
n.401G>A
n.1212G>A
n.392G>A
c.229-1976G>A
c.16G>A
c.529G>A (n.529G>A)
n.421G>A
c.330G>A (p.Trp110Ter)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
16g.56334755G>CCA395951427GNAO1c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.706G>C
n.791G>C
n.401G>C
n.1212G>C
n.392G>C
c.229-1976G>C
c.16G>C
c.529G>C (n.529G>C)
n.421G>C
c.330G>C (p.Trp110Cys)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
16g.56334755G=CA2224101450GNAO1c.491G= (p.Gly164=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.706G=
n.791G=
n.401G=
n.1212G=
n.392G=
c.229-1976G=
c.16G=
c.529G= (n.529G=)
n.421G=
c.330G= (p.Trp110=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.365G= (p.Gly122=)
16g.56334755G>TCA395951426GNAO1c.491G>T (p.Gly164Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.706G>T
n.791G>T
n.401G>T
n.1212G>T
n.392G>T
c.229-1976G>T
c.16G>T
c.529G>T (n.529G>T)
n.421G>T
c.330G>T (p.Trp110Cys)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
 dbSNP
16g.56334756G>ACA495573467GNAO1c.492G>A (p.Gly164=)
c.159G>A (p.Gly53=)
n.707G>A
n.792G>A
n.402G>A
n.1213G>A
n.393G>A
c.229-1975G>A
c.17G>A
c.530G>A (n.530G>A)
n.422G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.366G>A (p.Gly122=)
16g.56334756G>CCA8063785GNAO1c.492G>C (p.Gly164=)
c.159G>C (p.Gly53=)
n.707G>C
n.792G>C
n.402G>C
n.1213G>C
n.393G>C
c.229-1975G>C
c.17G>C
c.530G>C (n.530G>C)
n.422G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.231G>C (p.Gly77=)
c.366G>C (p.Gly122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334756G=CA2224101454GNAO1c.492G= (p.Gly164=)
c.159G= (p.Gly53=)
n.707G=
n.792G=
n.402G=
n.1213G=
n.393G=
c.229-1975G=
c.17G=
c.530G= (n.530G=)
n.422G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.231G= (p.Gly77=)
c.366G= (p.Gly122=)
16g.56334756G>TCA495573468GNAO1c.492G>T (p.Gly164=)
c.159G>T (p.Gly53=)
n.707G>T
n.792G>T
n.402G>T
n.1213G>T
n.393G>T
c.229-1975G>T
c.17G>T
c.530G>T (n.530G>T)
n.422G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.231G>T (p.Gly77=)
c.366G>T (p.Gly122=)
16g.56334757G>ACA395951429GNAO1c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.708G>A
n.793G>A
n.403G>A
n.1214G>A
n.394G>A
c.229-1974G>A
c.18G>A
c.531G>A (n.531G>A)
n.423G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
16g.56334757G>CCA395951430GNAO1c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.708G>C
n.793G>C
n.403G>C
n.1214G>C
n.394G>C
c.229-1974G>C
c.18G>C
c.531G>C (n.531G>C)
n.423G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334757G=CA2224101458GNAO1c.493G= (p.Ala165=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.708G=
n.793G=
n.403G=
n.1214G=
n.394G=
c.229-1974G=
c.18G=
c.531G= (n.531G=)
n.423G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.367G= (p.Ala123=)
16g.56334757G>TCA395951431GNAO1c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.708G>T
n.793G>T
n.403G>T
n.1214G>T
n.394G>T
c.229-1974G>T
c.18G>T
c.531G>T (n.531G>T)
n.423G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
16g.56334758C>ACA395951432GNAO1c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.709C>A
n.794C>A
n.404C>A
n.1215C>A
n.395C>A
c.229-1973C>A
c.19C>A
c.532C>A (n.532C>A)
n.424C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
16g.56334758C=CA2224101464GNAO1c.494C= (p.Ala165=)
c.161C= (p.Ala54=)
n.709C=
n.794C=
n.404C=
n.1215C=
n.395C=
c.229-1973C=
c.19C=
c.532C= (n.532C=)
n.424C=
c.333C= (p.Gly111=)
c.233C= (p.Ala78=)
c.368C= (p.Ala123=)
16g.56334758C>GCA395951433GNAO1c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.709C>G
n.794C>G
n.404C>G
n.1215C>G
n.395C>G
c.229-1973C>G
c.19C>G
c.532C>G (n.532C>G)
n.424C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
16g.56334758C>TCA395951434GNAO1c.494C>T (p.Ala165Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.709C>T
n.794C>T
n.404C>T
n.1215C>T
n.395C>T
c.229-1973C>T
c.19C>T
c.532C>T (n.532C>T)
n.424C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
 dbSNP
16g.56334759C>ACA495573470GNAO1c.495C>A (p.Ala165=)
c.162C>A (p.Ala54=)
n.710C>A
n.795C>A
n.405C>A
n.1216C>A
n.396C>A
c.229-1972C>A
c.20C>A
c.533C>A (n.533C>A)
n.425C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.369C>A (p.Ala123=)
16g.56334759C=CA2224101468GNAO1c.495C= (p.Ala165=)
c.162C= (p.Ala54=)
n.710C=
n.795C=
n.405C=
n.1216C=
n.396C=
c.229-1972C=
c.20C=
c.533C= (n.533C=)
n.425C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.234C= (p.Ala78=)
c.369C= (p.Ala123=)
16g.56334759C>GCA495573472GNAO1c.495C>G (p.Ala165=)
c.162C>G (p.Ala54=)
n.710C>G
n.795C>G
n.405C>G
n.1216C>G
n.396C>G
c.229-1972C>G
c.20C>G
c.533C>G (n.533C>G)
n.425C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.369C>G (p.Ala123=)
16g.56334759C>TCA8063786GNAO1c.495C>T (p.Ala165=)
c.162C>T (p.Ala54=)
n.710C>T
n.795C>T
n.405C>T
n.1216C>T
n.396C>T
c.229-1972C>T
c.20C>T
c.533C>T (n.533C>T)
n.425C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.369C>T (p.Ala123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334760G>ACA8063787GNAO1c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.711G>A
n.796G>A
n.406G>A
n.1217G>A
n.397G>A
c.229-1971G>A
c.21G>A
c.534G>A (n.534G>A)
n.426G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334760G>CCA395951435GNAO1c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.711G>C
n.796G>C
n.406G>C
n.1217G>C
n.397G>C
c.229-1971G>C
c.21G>C
c.534G>C (n.534G>C)
n.426G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
16g.56334760G=CA2224101475GNAO1c.496G= (p.Ala166=)
c.163G= (p.Ala55=)
n.711G=
n.796G=
n.406G=
n.1217G=
n.397G=
c.229-1971G=
c.21G=
c.534G= (n.534G=)
n.426G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.370G= (p.Ala124=)
16g.56334760G>TCA395951436GNAO1c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.711G>T
n.796G>T
n.406G>T
n.1217G>T
n.397G>T
c.229-1971G>T
c.21G>T
c.534G>T (n.534G>T)
n.426G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
16g.56334761C>ACA395951437GNAO1c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.712C>A
n.797C>A
n.407C>A
n.1218C>A
n.398C>A
c.229-1970C>A
c.22C>A
c.535C>A (n.535C>A)
n.427C>A
c.336C>A (p.Arg112=)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
16g.56334761C>GCA395951438GNAO1c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.712C>G
n.797C>G
n.407C>G
n.1218C>G
n.398C>G
c.229-1970C>G
c.22C>G
c.535C>G (n.535C>G)
n.427C>G
c.336C>G (p.Arg112=)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
16g.56334761C>TCA395951439GNAO1c.497C>T (p.Ala166Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.712C>T
n.797C>T
n.407C>T
n.1218C>T
n.398C>T
c.229-1970C>T
c.22C>T
c.535C>T (n.535C>T)
n.427C>T
c.336C>T (p.Arg112=)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
 ClinVar
16g.56334762C>ACA495573473GNAO1c.498C>A (p.Ala166=)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.713C>A
n.798C>A
n.408C>A
n.1219C>A
n.399C>A
c.229-1969C>A
c.23C>A
c.536C>A (n.536C>A)
n.428C>A
c.337C>A (p.Arg113=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.372C>A (p.Ala124=)
16g.56334762C=CA2224101488GNAO1c.498C= (p.Ala166=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.713C=
n.798C=
n.408C=
n.1219C=
n.399C=
c.229-1969C=
c.23C=
c.536C= (n.536C=)
n.428C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.237C= (p.Ala79=)
c.372C= (p.Ala124=)
16g.56334762C>GCA281426800GNAO1c.498C>G (p.Ala166=)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.713C>G
n.798C>G
n.408C>G
n.1219C>G
n.399C>G
c.229-1969C>G
c.23C>G
c.536C>G (n.536C>G)
n.428C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.372C>G (p.Ala124=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334762C>TCA8063788GNAO1c.498C>T (p.Ala166=)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.713C>T
n.798C>T
n.408C>T
n.1219C>T
n.399C>T
c.229-1969C>T
c.23C>T
c.536C>T (n.536C>T)
n.428C>T
c.337C>T (p.Arg113Ter)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.372C>T (p.Ala124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334763G>ACA395951440GNAO1c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.714G>A
n.799G>A
n.409G>A
n.1220G>A
n.400G>A
c.229-1968G>A
c.24G>A
c.537G>A (n.537G>A)
n.429G>A
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56334763G>CCA395951441GNAO1c.499G>C (p.Asp167His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.714G>C
n.799G>C
n.409G>C
n.1220G>C
n.400G>C
c.229-1968G>C
c.24G>C
c.537G>C (n.537G>C)
n.429G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.373G>C (p.Asp125His)
 ClinVar dbSNP
16g.56334763G=CA2224101494GNAO1c.499G= (p.Asp167=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.714G=
n.799G=
n.409G=
n.1220G=
n.400G=
c.229-1968G=
c.24G=
c.537G= (n.537G=)
n.429G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.373G= (p.Asp125=)
16g.56334763G>TCA395951442GNAO1c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.714G>T
n.799G>T
n.409G>T
n.1220G>T
n.400G>T
c.229-1968G>T
c.24G>T
c.537G>T (n.537G>T)
n.429G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
16g.56334764A>CCA395951443GNAO1c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.715A>C
n.800A>C
n.410A>C
n.1221A>C
n.401A>C
c.229-1967A>C
c.25A>C
c.538A>C (n.538A>C)
n.430A>C
c.339A>C (p.Arg113=)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
16g.56334764A>GCA395951444GNAO1c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.715A>G
n.800A>G
n.410A>G
n.1221A>G
n.401A>G
c.229-1967A>G
c.25A>G
c.538A>G (n.538A>G)
n.430A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
16g.56334764A>TCA395951445GNAO1c.500A>T (p.Asp167Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.715A>T
n.800A>T
n.410A>T
n.1221A>T
n.401A>T
c.229-1967A>T
c.25A>T
c.538A>T (n.538A>T)
n.430A>T
c.339A>T (p.Arg113=)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
16g.56334765C>ACA395951446GNAO1c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.716C>A
n.801C>A
n.411C>A
n.1222C>A
n.402C>A
c.229-1966C>A
c.26C>A
c.539C>A (n.539C>A)
n.431C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
 ClinVar
16g.56334765C>GCA395951447GNAO1c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.716C>G
n.801C>G
n.411C>G
n.1222C>G
n.402C>G
c.229-1966C>G
c.26C>G
c.539C>G (n.539C>G)
n.431C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
16g.56334765C>TCA495573475GNAO1c.501C>T (p.Asp167=)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.716C>T
n.801C>T
n.411C>T
n.1222C>T
n.402C>T
c.229-1966C>T
c.26C>T
c.539C>T (n.539C>T)
n.431C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.375C>T (p.Asp125=)
16g.56334766T>ACA395951448GNAO1c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.717T>A
n.802T>A
n.412T>A
n.1223T>A
n.403T>A
c.229-1965T>A
c.27T>A
c.540T>A (n.540T>A)
n.432T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
16g.56334766T>CCA395951449GNAO1c.502T>C (p.Tyr168His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.717T>C
n.802T>C
n.412T>C
n.1223T>C
n.403T>C
c.229-1965T>C
c.27T>C
c.540T>C (n.540T>C)
n.432T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
16g.56334766T>GCA395951450GNAO1c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.717T>G
n.802T>G
n.412T>G
n.1223T>G
n.403T>G
c.229-1965T>G
c.27T>G
c.540T>G (n.540T>G)
n.432T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
16g.56334767A>CCA395951451GNAO1c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.718A>C
n.803A>C
n.413A>C
n.1224A>C
n.404A>C
c.229-1964A>C
c.28A>C
c.541A>C (n.541A>C)
n.433A>C
c.342A>C (p.Leu114=)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
16g.56334767A>GCA395951453GNAO1c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.718A>G
n.803A>G
n.413A>G
n.1224A>G
n.404A>G
c.229-1964A>G
c.28A>G
c.541A>G (n.541A>G)
n.433A>G
c.342A>G (p.Leu114=)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
16g.56334767A>TCA395951452GNAO1c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.718A>T
n.803A>T
n.413A>T
n.1224A>T
n.404A>T
c.229-1964A>T
c.28A>T
c.541A>T (n.541A>T)
n.433A>T
c.342A>T (p.Leu114=)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
16g.56334768C>ACA395951454GNAO1c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.719C>A
n.804C>A
n.414C>A
n.1225C>A
n.405C>A
c.229-1963C>A
c.29C>A
c.542C>A (n.542C>A)
n.434C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
16g.56334768C>GCA395951455GNAO1c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.719C>G
n.804C>G
n.414C>G
n.1225C>G
n.405C>G
c.229-1963C>G
c.29C>G
c.542C>G (n.542C>G)
n.434C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
16g.56334768C>TCA495573478GNAO1c.504C>T (p.Tyr168=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.719C>T
n.804C>T
n.414C>T
n.1225C>T
n.405C>T
c.229-1963C>T
c.29C>T
c.542C>T (n.542C>T)
n.434C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.243C>T (p.Tyr81=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
 gnomAD v4
16g.56334769C>ACA395951456GNAO1c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.720C>A
n.805C>A
n.415C>A
n.1226C>A
n.406C>A
c.229-1962C>A
c.30C>A
c.543C>A (n.543C>A)
n.435C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
16g.56334769C>GCA395951458GNAO1c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.720C>G
n.805C>G
n.415C>G
n.1226C>G
n.406C>G
c.229-1962C>G
c.30C>G
c.543C>G (n.543C>G)
n.435C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
 dbSNP
16g.56334769C>TCA395951457GNAO1c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.720C>T
n.805C>T
n.415C>T
n.1226C>T
n.406C>T
c.229-1962C>T
c.30C>T
c.543C>T (n.543C>T)
n.435C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
16g.56334770A>CCA395951459GNAO1c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.721A>C
n.806A>C
n.416A>C
n.1227A>C
n.407A>C
c.229-1961A>C
c.31A>C
c.544A>C (n.544A>C)
n.436A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
16g.56334770A>GCA395951461GNAO1c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.721A>G
n.806A>G
n.416A>G
n.1227A>G
n.407A>G
c.229-1961A>G
c.31A>G
c.544A>G (n.544A>G)
n.436A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
16g.56334770A>TCA395951460GNAO1c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.721A>T
n.806A>T
n.416A>T
n.1227A>T
n.407A>T
c.229-1961A>T
c.31A>T
c.544A>T (n.544A>T)
n.436A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
16g.56334771G>ACA495573479GNAO1c.507G>A (p.Gln169=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.722G>A
n.807G>A
n.417G>A
n.1228G>A
n.408G>A
c.229-1960G>A
c.32G>A
c.545G>A (n.545G>A)
n.437G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.381G>A (p.Gln127=)
16g.56334771G>CCA8063789GNAO1c.507G>C (p.Gln169His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.722G>C
n.807G>C
n.417G>C
n.1228G>C
n.408G>C
c.229-1960G>C
c.32G>C
c.545G>C (n.545G>C)
n.437G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.381G>C (p.Gln127His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56334771G=CA2224101498GNAO1c.507G= (p.Gln169=)
c.174G= (p.Gln58=)
n.722G=
n.807G=
n.417G=
n.1228G=
n.408G=
c.229-1960G=
c.32G=
c.545G= (n.545G=)
n.437G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.381G= (p.Gln127=)
16g.56334771G>TCA395951462GNAO1c.507G>T (p.Gln169His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.722G>T
n.807G>T
n.417G>T
n.1228G>T
n.408G>T
c.229-1960G>T
c.32G>T
c.545G>T (n.545G>T)
n.437G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.381G>T (p.Gln127His)
16g.56334772C>ACA395951463GNAO1c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.723C>A
n.808C>A
n.418C>A
n.1229C>A
n.409C>A
c.229-1959C>A
c.33C>A
c.546C>A (n.546C>A)
n.438C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
16g.56334772C>GCA395951464GNAO1c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.723C>G
n.808C>G
n.418C>G
n.1229C>G
n.409C>G
c.229-1959C>G
c.33C>G
c.546C>G (n.546C>G)
n.438C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
16g.56334772C>TCA395951465GNAO1c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.723C>T
n.808C>T
n.418C>T
n.1229C>T
n.409C>T
c.229-1959C>T
c.33C>T
c.546C>T (n.546C>T)
n.438C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
16g.56334773C>ACA395951466GNAO1c.509C>A (p.Pro170His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.724C>A
n.809C>A
n.419C>A
n.1230C>A
n.410C>A
c.229-1958C>A
c.34C>A
c.547C>A (n.547C>A)
n.439C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.383C>A (p.Pro128His)
16g.56334773C>GCA395951467GNAO1c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.724C>G
n.809C>G
n.419C>G
n.1230C>G
n.410C>G
c.229-1958C>G
c.34C>G
c.547C>G (n.547C>G)
n.439C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
 ClinVar
16g.56334773C>TCA395951468GNAO1c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.724C>T
n.809C>T
n.419C>T
n.1230C>T
n.410C>T
c.229-1958C>T
c.34C>T
c.547C>T (n.547C>T)
n.439C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
 gnomAD v4
16g.56334774C>ACA495573482GNAO1c.510C>A (p.Pro170=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.725C>A
n.810C>A
n.420C>A
n.1231C>A
n.411C>A
c.229-1957C>A
c.35C>A
c.548C>A (n.548C>A)
n.440C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.249C>A (p.Pro83=)
c.384C>A (p.Pro128=)
16g.56334774C=CA2224101503GNAO1c.510C= (p.Pro170=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.725C=
n.810C=
n.420C=
n.1231C=
n.411C=
c.229-1957C=
c.35C=
c.548C= (n.548C=)
n.440C=
c.349C= (p.His117=)
c.249C= (p.Pro83=)
c.384C= (p.Pro128=)
16g.56334774C>GCA495573483GNAO1c.510C>G (p.Pro170=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.725C>G
n.810C>G
n.420C>G
n.1231C>G
n.411C>G
c.229-1957C>G
c.35C>G
c.548C>G (n.548C>G)
n.440C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.249C>G (p.Pro83=)
c.384C>G (p.Pro128=)
16g.56334774C>TCA495573484GNAO1c.510C>T (p.Pro170=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.725C>T
n.810C>T
n.420C>T
n.1231C>T
n.411C>T
c.229-1957C>T
c.35C>T
c.548C>T (n.548C>T)
n.440C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.249C>T (p.Pro83=)
c.384C>T (p.Pro128=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56334775A>CCA395951469GNAO1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.726A>C
n.811A>C
n.421A>C
n.1232A>C
n.412A>C
c.229-1956A>C
c.36A>C
c.549A>C (n.549A>C)
n.441A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.250A>C
c.385A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
16g.56334775A>GCA395951470GNAO1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.726A>G
n.811A>G
n.421A>G
n.1232A>G
n.412A>G
c.229-1956A>G
c.36A>G
c.549A>G (n.549A>G)
n.441A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.250A>G
c.385A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
16g.56334775A>TCA395951471GNAO1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.726A>T
n.811A>T
n.421A>T
n.1232A>T
n.412A>T
c.229-1956A>T
c.36A>T
c.549A>T (n.549A>T)
n.441A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.250A>T
c.385A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
16g.56334776C>ACA8063790GNAO1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.727C>A
n.812C>A
n.422C>A
n.1233C>A
n.413C>A
c.229-1955C>A
c.37C>A
c.550C>A (n.550C>A)
n.442C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.386C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56334776C=CA2224101506GNAO1c.512C= (p.Thr171=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.727C=
n.812C=
n.422C=
n.1233C=
n.413C=
c.229-1955C=
c.37C=
c.550C= (n.550C=)
n.442C=
c.351C= (p.His117=)
c.251C= (p.Thr84=)
c.386C=
c.386C= (p.Thr129=)
16g.56334776C>GCA395951472GNAO1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.727C>G
n.812C>G
n.422C>G
n.1233C>G
n.413C>G
c.229-1955C>G
c.37C>G
c.550C>G (n.550C>G)
n.442C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.386C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
16g.56334776C>TCA395951473GNAO1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.727C>T
n.812C>T
n.422C>T
n.1233C>T
n.413C>T
c.229-1955C>T
c.37C>T
c.550C>T (n.550C>T)
n.442C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.386C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
16g.56334777C>ACA495573487GNAO1c.513C>A (p.Thr171=)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.728C>A
n.813C>A
n.423C>A
n.1234C>A
n.414C>A
c.229-1954C>A
c.38C>A
c.551C>A (n.551C>A)
n.443C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
c.252C>A (p.Thr84=)
c.387C>A (p.Thr129=)
 dbSNP
16g.56334777C=CA2224101510GNAO1c.513C= (p.Thr171=)
c.180C= (p.Thr60=)
n.728C=
n.813C=
n.423C=
n.1234C=
n.414C=
c.229-1954C=
c.38C=
c.551C= (n.551C=)
n.443C=
c.352C= (p.Arg118=)
c.252C= (p.Thr84=)
c.387C= (p.Thr129=)
16g.56334777C>GCA495573488GNAO1c.513C>G (p.Thr171=)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.728C>G
n.813C>G
n.423C>G
n.1234C>G
n.414C>G
c.229-1954C>G
c.38C>G
c.551C>G (n.551C>G)
n.443C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.252C>G (p.Thr84=)
c.387C>G (p.Thr129=)
 dbSNP
16g.56334777C>TCA8063791GNAO1c.513C>T (p.Thr171=)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.728C>T
n.813C>T
n.423C>T
n.1234C>T
n.414C>T
c.229-1954C>T
c.38C>T
c.551C>T (n.551C>T)
n.443C>T
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.252C>T (p.Thr84=)
c.387C>T (p.Thr129=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334778G>ACA395951474GNAO1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.729G>A
n.814G>A
n.424G>A
n.1235G>A
n.415G>A
c.229-1953G>A
c.39G>A
c.552G>A (n.552G>A)
n.444G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
 gnomAD v4
16g.56334778G>CCA395951475GNAO1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.729G>C
n.814G>C
n.424G>C
n.1235G>C
n.415G>C
c.229-1953G>C
c.39G>C
c.552G>C (n.552G>C)
n.444G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
16g.56334778G>TCA395951476GNAO1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.729G>T
n.814G>T
n.424G>T
n.1235G>T
n.415G>T
c.229-1953G>T
c.39G>T
c.552G>T (n.552G>T)
n.444G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
16g.56334779A>CCA395951477GNAO1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.730A>C
n.815A>C
n.425A>C
n.1236A>C
n.416A>C
c.229-1952A>C
c.40A>C
c.553A>C (n.553A>C)
n.445A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
16g.56334779A>GCA395951478GNAO1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.730A>G
n.815A>G
n.425A>G
n.1236A>G
n.416A>G
c.229-1952A>G
c.40A>G
c.553A>G (n.553A>G)
n.445A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
 gnomAD v4
16g.56334779A>TCA395951479GNAO1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.730A>T
n.815A>T
n.425A>T
n.1236A>T
n.416A>T
c.229-1952A>T
c.40A>T
c.553A>T (n.553A>T)
n.445A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
16g.56334780G>ACA495573492GNAO1c.516G>A (p.Glu172=)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.731G>A
n.816G>A
n.426G>A
n.1237G>A
n.417G>A
c.229-1951G>A
c.41G>A
c.554G>A (n.554G>A)
n.446G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.390G>A (p.Glu130=)
 gnomAD v4
16g.56334780G>CCA395951480GNAO1c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.731G>C
n.816G>C
n.426G>C
n.1237G>C
n.417G>C
c.229-1951G>C
c.41G>C
c.554G>C (n.554G>C)
n.446G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
16g.56334780G>TCA395951481GNAO1c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.731G>T
n.816G>T
n.426G>T
n.1237G>T
n.417G>T
c.229-1951G>T
c.41G>T
c.554G>T (n.554G>T)
n.446G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
16g.56334781C>ACA395951482GNAO1c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.732C>A
n.817C>A
n.427C>A
n.1238C>A
n.418C>A
c.229-1950C>A
c.42C>A
c.555C>A (n.555C>A)
n.447C>A
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
16g.56334781C>GCA395951483GNAO1c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.732C>G
n.817C>G
n.427C>G
n.1238C>G
n.418C>G
c.229-1950C>G
c.42C>G
c.555C>G (n.555C>G)
n.447C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
16g.56334781C>TCA395951485GNAO1c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.732C>T
n.817C>T
n.427C>T
n.1238C>T
n.418C>T
c.229-1950C>T
c.42C>T
c.555C>T (n.555C>T)
n.447C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.56334782A>CCA395951490GNAO1c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.733A>C
n.818A>C
n.428A>C
n.1239A>C
n.419A>C
c.229-1949A>C
c.43A>C
c.556A>C (n.556A>C)
n.448A>C
c.357A>C (p.Ala119=)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
16g.56334782A>GCA395951489GNAO1c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.733A>G
n.818A>G
n.428A>G
n.1239A>G
n.419A>G
c.229-1949A>G
c.43A>G
c.556A>G (n.556A>G)
n.448A>G
c.357A>G (p.Ala119=)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
16g.56334782A>TCA395951487GNAO1c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.733A>T
n.818A>T
n.428A>T
n.1239A>T
n.419A>T
c.229-1949A>T
c.43A>T
c.556A>T (n.556A>T)
n.448A>T
c.357A>T (p.Ala119=)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
 ClinVar
16g.56334783G>ACA495573493GNAO1c.519G>A (p.Gln173=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.734G>A
n.819G>A
n.429G>A
n.1240G>A
n.420G>A
c.229-1948G>A
c.44G>A
c.557G>A (n.557G>A)
n.449G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.393G>A (p.Gln131=)
16g.56334783G>CCA395951492GNAO1c.519G>C (p.Gln173His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.734G>C
n.819G>C
n.429G>C
n.1240G>C
n.420G>C
c.229-1948G>C
c.44G>C
c.557G>C (n.557G>C)
n.449G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.393G>C (p.Gln131His)
16g.56334783G>TCA395951493GNAO1c.519G>T (p.Gln173His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.734G>T
n.819G>T
n.429G>T
n.1240G>T
n.420G>T
c.229-1948G>T
c.44G>T
c.557G>T (n.557G>T)
n.449G>T
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.393G>T (p.Gln131His)
16g.56334784G>ACA395951496GNAO1c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.735G>A
n.820G>A
n.430G>A
n.1241G>A
n.421G>A
c.229-1947G>A
c.45G>A
c.558G>A (n.558G>A)
n.450G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.56334784G>CCA395951498GNAO1c.520G>C (p.Asp174His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.735G>C
n.820G>C
n.430G>C
n.1241G>C
n.421G>C
c.229-1947G>C
c.45G>C
c.558G>C (n.558G>C)
n.450G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.394G>C (p.Asp132His)
16g.56334784G=CA2224101517GNAO1c.520G= (p.Asp174=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.735G=
n.820G=
n.430G=
n.1241G=
n.421G=
c.229-1947G=
c.45G=
c.558G= (n.558G=)
n.450G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.394G= (p.Asp132=)
16g.56334784G>TCA395951499GNAO1c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.735G>T
n.820G>T
n.430G>T
n.1241G>T
n.421G>T
c.229-1947G>T
c.45G>T
c.558G>T (n.558G>T)
n.450G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
16g.56334785A=CA2224101538GNAO1c.521A= (p.Asp174=)
c.188A= (p.Asp63=)
n.736A=
n.821A=
n.431A=
n.1242A=
n.422A=
c.229-1946A=
c.46A=
c.559A= (n.559A=)
n.451A=
c.360A= (p.Gly120=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.395A= (p.Asp132=)
16g.56334785A>CCA395951502GNAO1c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.736A>C
n.821A>C
n.431A>C
n.1242A>C
n.422A>C
c.229-1946A>C
c.46A>C
c.559A>C (n.559A>C)
n.451A>C
c.360A>C (p.Gly120=)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
16g.56334785A>GCA214447GNAO1c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.736A>G
n.821A>G
n.431A>G
n.1242A>G
n.422A>G
c.229-1946A>G
c.46A>G
c.559A>G (n.559A>G)
n.451A>G
c.360A>G (p.Gly120=)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.56334785A>TCA395951504GNAO1c.521A>T (p.Asp174Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.736A>T
n.821A>T
n.431A>T
n.1242A>T
n.422A>T
c.229-1946A>T
c.46A>T
c.559A>T (n.559A>T)
n.451A>T
c.360A>T (p.Gly120=)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
16g.56334786C>ACA395951506GNAO1c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.737C>A
n.822C>A
n.432C>A
n.1243C>A
n.423C>A
c.229-1945C>A
c.47C>A
c.560C>A (n.560C>A)
n.452C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
16g.56334786C>GCA395951508GNAO1c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.737C>G
n.822C>G
n.432C>G
n.1243C>G
n.423C>G
c.229-1945C>G
c.47C>G
c.560C>G (n.560C>G)
n.452C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
16g.56334786C>TCA495573494GNAO1c.522C>T (p.Asp174=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.737C>T
n.822C>T
n.432C>T
n.1243C>T
n.423C>T
c.229-1945C>T
c.47C>T
c.560C>T (n.560C>T)
n.452C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.396C>T (p.Asp132=)
16g.56334787A>CCA395951510GNAO1c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.738A>C
n.823A>C
n.433A>C
n.1244A>C
n.424A>C
c.229-1944A>C
c.48A>C
c.561A>C (n.561A>C)
n.453A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
16g.56334787A>GCA395951511GNAO1c.523A>G (p.Ile175Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.738A>G
n.823A>G
n.433A>G
n.1244A>G
n.424A>G
c.229-1944A>G
c.48A>G
c.561A>G (n.561A>G)
n.453A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
16g.56334787A>TCA395951513GNAO1c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.738A>T
n.823A>T
n.433A>T
n.1244A>T
n.424A>T
c.229-1944A>T
c.48A>T
c.561A>T (n.561A>T)
n.453A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
16g.56334788T>ACA395951515GNAO1c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.739T>A
n.824T>A
n.434T>A
n.1245T>A
n.425T>A
c.229-1943T>A
c.49T>A
c.562T>A (n.562T>A)
n.454T>A
c.363T>A (p.His121Gln)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
16g.56334788T>CCA395951519GNAO1c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.739T>C
n.824T>C
n.434T>C
n.1245T>C
n.425T>C
c.229-1943T>C
c.49T>C
c.562T>C (n.562T>C)
n.454T>C
c.363T>C (p.His121=)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
16g.56334788T>GCA395951517GNAO1c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.739T>G
n.824T>G
n.434T>G
n.1245T>G
n.425T>G
c.229-1943T>G
c.49T>G
c.562T>G (n.562T>G)
n.454T>G
c.363T>G (p.His121Gln)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
16g.56334789C>ACA495573496GNAO1c.525C>A (p.Ile175=)
c.192C>A (p.Ile64=)
n.740C>A
n.825C>A
n.435C>A
n.1246C>A
n.426C>A
c.229-1942C>A
c.50C>A
c.563C>A (n.563C>A)
n.455C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.264C>A (p.Ile88=)
c.399C>A (p.Ile133=)
16g.56334789C=CA2224101546GNAO1c.525C= (p.Ile175=)
c.192C= (p.Ile64=)
n.740C=
n.825C=
n.435C=
n.1246C=
n.426C=
c.229-1942C=
c.50C=
c.563C= (n.563C=)
n.455C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.264C= (p.Ile88=)
c.399C= (p.Ile133=)
16g.56334789C>GCA395951521GNAO1c.525C>G (p.Ile175Met)
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.740C>G
n.825C>G
n.435C>G
n.1246C>G
n.426C>G
c.229-1942C>G
c.50C>G
c.563C>G (n.563C>G)
n.455C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.399C>G (p.Ile133Met)
16g.56334789C>TCA281426851GNAO1c.525C>T (p.Ile175=)
c.192C>T (p.Ile64=)
n.740C>T
n.825C>T
n.435C>T
n.1246C>T
n.426C>T
c.229-1942C>T
c.50C>T
c.563C>T (n.563C>T)
n.455C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.264C>T (p.Ile88=)
c.399C>T (p.Ile133=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56334790C>ACA395951524GNAO1c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.741C>A
n.826C>A
n.436C>A
n.1247C>A
n.427C>A
c.229-1941C>A
c.51C>A
c.564C>A (n.564C>A)
n.456C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
16g.56334790C>GCA395951525GNAO1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.741C>G
n.826C>G
n.436C>G
n.1247C>G
n.427C>G
c.229-1941C>G
c.51C>G
c.564C>G (n.564C>G)
n.456C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
16g.56334790C>TCA395951527GNAO1c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.741C>T
n.826C>T
n.436C>T
n.1247C>T
n.427C>T
c.229-1941C>T
c.51C>T
c.564C>T (n.564C>T)
n.456C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
16g.56334791T>ACA395951529GNAO1c.527T>A (p.Leu176His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.742T>A
n.827T>A
n.437T>A
n.1248T>A
n.428T>A
c.229-1940T>A
c.52T>A
c.565T>A (n.565T>A)
n.457T>A
c.366T>A (p.Pro122=)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.401T>A (p.Leu134His)
16g.56334791T>CCA395951531GNAO1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.742T>C
n.827T>C
n.437T>C
n.1248T>C
n.428T>C
c.229-1940T>C
c.52T>C
c.565T>C (n.565T>C)
n.457T>C
c.366T>C (p.Pro122=)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
16g.56334791T>GCA395951533GNAO1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.742T>G
n.827T>G
n.437T>G
n.1248T>G
n.428T>G
c.229-1940T>G
c.52T>G
c.565T>G (n.565T>G)
n.457T>G
c.366T>G (p.Pro122=)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
16g.56334791_56334792delinsAACA1139664702GNAO1c.527_528delinsAA (p.Leu176Gln)
c.194_195delinsAA (p.Leu65Gln)
n.742_743delinsAA
n.827_828delinsAA
n.437_438delinsAA
n.1248_1249delinsAA
n.428_429delinsAA
c.229-1940_229-1939delinsAA
c.52_53delinsAA
c.565_566delinsAA (n.565_566delinsAA)
n.457_458delinsAA
c.366_367delinsAA (p.Pro123Thr)
c.266_267delinsAA (p.Leu89Gln)
c.401_402delinsAA (p.Leu134Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.56334791_56334792delinsTCCA2224101550GNAO1c.527_528delinsTC (p.Leu176=)
c.194_195delinsTC (p.Leu65=)
n.742_743delinsTC
n.827_828delinsTC
n.437_438delinsTC
n.1248_1249delinsTC
n.428_429delinsTC
c.229-1940_229-1939delinsTC
c.52_53delinsTC
c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC)
n.457_458delinsTC
c.366_367delinsTC (p.Pro122=)
c.266_267delinsTC (p.Leu89=)
c.401_402delinsTC (p.Leu134=)
16g.56334792C>ACA495573497GNAO1c.528C>A (p.Leu176=)
c.195C>A (p.Leu65=)
n.743C>A
n.828C>A
n.438C>A
n.1249C>A
n.429C>A
c.229-1939C>A
c.53C>A
c.566C>A (n.566C>A)
n.458C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.267C>A (p.Leu89=)
c.402C>A (p.Leu134=)
16g.56334792C>GCA495573498GNAO1c.528C>G (p.Leu176=)
c.195C>G (p.Leu65=)
n.743C>G
n.828C>G
n.438C>G
n.1249C>G
n.429C>G
c.229-1939C>G
c.53C>G
c.566C>G (n.566C>G)
n.458C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.267C>G (p.Leu89=)
c.402C>G (p.Leu134=)
16g.56334792C>TCA495573499GNAO1c.528C>T (p.Leu176=)
c.195C>T (p.Leu65=)
n.743C>T
n.828C>T
n.438C>T
n.1249C>T
n.429C>T
c.229-1939C>T
c.53C>T
c.566C>T (n.566C>T)
n.458C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.267C>T (p.Leu89=)
c.402C>T (p.Leu134=)
16g.56334793C>ACA495573500GNAO1c.529C>A (p.Arg177=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.744C>A
n.829C>A
n.439C>A
n.1250C>A
n.430C>A
c.229-1938C>A
c.54C>A
c.567C>A (n.567C>A)
n.459C>A
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.403C>A (p.Arg135=)
16g.56334793C=CA2224101554GNAO1c.529C= (p.Arg177=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.744C=
n.829C=
n.439C=
n.1250C=
n.430C=
c.229-1938C=
c.54C=
c.567C= (n.567C=)
n.459C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.403C= (p.Arg135=)
16g.56334793C>GCA395951535GNAO1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.744C>G
n.829C>G
n.439C>G
n.1250C>G
n.430C>G
c.229-1938C>G
c.54C>G
c.567C>G (n.567C>G)
n.459C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
16g.56334793C>TCA395951537GNAO1c.529C>T (p.Arg177Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.744C>T
n.829C>T
n.439C>T
n.1250C>T
n.430C>T
c.229-1938C>T
c.54C>T
c.567C>T (n.567C>T)
n.459C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.268C>T (p.Arg90Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.56334794G>ACA395951542GNAO1c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.745G>A
n.830G>A
n.440G>A
n.1251G>A
n.431G>A
c.229-1937G>A
c.55G>A
c.568G>A (n.568G>A)
n.460G>A
c.369G>A (p.Pro123=)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
 ClinVar
16g.56334794G>CCA395951544GNAO1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.745G>C
n.830G>C
n.440G>C
n.1251G>C
n.431G>C
c.229-1937G>C
c.55G>C
c.568G>C (n.568G>C)
n.460G>C
c.369G>C (p.Pro123=)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
16g.56334794G>TCA395951540GNAO1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.745G>T
n.830G>T
n.440G>T
n.1251G>T
n.431G>T
c.229-1937G>T
c.55G>T
c.568G>T (n.568G>T)
n.460G>T
c.369G>T (p.Pro123=)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
16g.56334795A>CCA495573501GNAO1c.531A>C (p.Arg177=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.746A>C
n.831A>C
n.441A>C
n.1252A>C
n.432A>C
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c.56A>C
c.569A>C (n.569A>C)
n.461A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
c.270A>C (p.Arg90=)
c.405A>C (p.Arg135=)
16g.56334795A>GCA495573502GNAO1c.531A>G (p.Arg177=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.746A>G
n.831A>G
n.441A>G
n.1252A>G
n.432A>G
c.229-1936A>G
c.56A>G
c.569A>G (n.569A>G)
n.461A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.270A>G (p.Arg90=)
c.405A>G (p.Arg135=)
16g.56334795A>TCA495573503GNAO1c.531A>T (p.Arg177=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.746A>T
n.831A>T
n.441A>T
n.1252A>T
n.432A>T
c.229-1936A>T
c.56A>T
c.569A>T (n.569A>T)
n.461A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.270A>T (p.Arg90=)
c.405A>T (p.Arg135=)

Number of alleles fetched