| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56334651T>C | CA2633314468 | GNAO1 | c.465-78T>C (n.465-78T>C) c.132-78T>C (n.132-78T>C) n.680-78T>C n.765-78T>C n.375-78T>C n.1186-78T>C n.366-78T>C c.229-2080T>C c.503-78T>C (n.503-78T>C) n.395-78T>C c.304-78T>C (n.304-78T>C) c.204-78T>C (n.204-78T>C) c.339-78T>C (n.339-78T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334655G>A | CA2633314469 | GNAO1 | c.465-74G>A (n.465-74G>A) c.132-74G>A (n.132-74G>A) n.680-74G>A n.765-74G>A n.375-74G>A n.1186-74G>A n.366-74G>A c.229-2076G>A c.503-74G>A (n.503-74G>A) n.395-74G>A c.304-74G>A (n.304-74G>A) c.204-74G>A (n.204-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334657T>C | CA281426630 | GNAO1 | c.465-72T>C (n.465-72T>C) c.132-72T>C (n.132-72T>C) n.680-72T>C n.765-72T>C n.375-72T>C n.1186-72T>C n.366-72T>C c.229-2074T>C c.503-72T>C (n.503-72T>C) n.395-72T>C c.304-72T>C (n.304-72T>C) c.204-72T>C (n.204-72T>C) c.339-72T>C (n.339-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334657T= | CA2224101292 | GNAO1 | c.465-72T= (n.465-72T=) c.132-72T= (n.132-72T=) n.680-72T= n.765-72T= n.375-72T= n.1186-72T= n.366-72T= c.229-2074T= c.503-72T= (n.503-72T=) n.395-72T= c.304-72T= (n.304-72T=) c.204-72T= (n.204-72T=) c.339-72T= (n.339-72T=) | |
| 16 | g.56334658G>T | CA2575997993 | GNAO1 | c.465-71G>T (n.465-71G>T) c.132-71G>T (n.132-71G>T) n.680-71G>T n.765-71G>T n.375-71G>T n.1186-71G>T n.366-71G>T c.229-2073G>T c.503-71G>T (n.503-71G>T) n.395-71G>T c.304-71G>T (n.304-71G>T) c.204-71G>T (n.204-71G>T) c.339-71G>T (n.339-71G>T) | |
| 16 | g.56334659_56334660del | CA2575997992 | GNAO1 | c.465-70_465-69del (n.465-70_465-69del) c.132-70_132-69del (n.132-70_132-69del) n.680-70_680-69del n.765-70_765-69del n.375-70_375-69del n.1186-70_1186-69del n.366-70_366-69del c.229-2072_229-2071del c.503-70_503-69del (n.503-70_503-69del) n.395-70_395-69del c.304-70_304-69del (n.304-70_304-69del) c.204-70_204-69del (n.204-70_204-69del) c.339-70_339-69del (n.339-70_339-69del) | |
| 16 | g.56334659G>A | CA2633314471 | GNAO1 | c.465-70G>A (n.465-70G>A) c.132-70G>A (n.132-70G>A) n.680-70G>A n.765-70G>A n.375-70G>A n.1186-70G>A n.366-70G>A c.229-2072G>A c.503-70G>A (n.503-70G>A) n.395-70G>A c.304-70G>A (n.304-70G>A) c.204-70G>A (n.204-70G>A) c.339-70G>A (n.339-70G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334659G>C | CA2224101295 | GNAO1 | c.465-70G>C (n.465-70G>C) c.132-70G>C (n.132-70G>C) n.680-70G>C n.765-70G>C n.375-70G>C n.1186-70G>C n.366-70G>C c.229-2072G>C c.503-70G>C (n.503-70G>C) n.395-70G>C c.304-70G>C (n.304-70G>C) c.204-70G>C (n.204-70G>C) c.339-70G>C (n.339-70G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56334659G= | CA2224101294 | GNAO1 | c.465-70G= (n.465-70G=) c.132-70G= (n.132-70G=) n.680-70G= n.765-70G= n.375-70G= n.1186-70G= n.366-70G= c.229-2072G= c.503-70G= (n.503-70G=) n.395-70G= c.304-70G= (n.304-70G=) c.204-70G= (n.204-70G=) c.339-70G= (n.339-70G=) | |
| 16 | g.56334659G>T | CA2633314470 | GNAO1 | c.465-70G>T (n.465-70G>T) c.132-70G>T (n.132-70G>T) n.680-70G>T n.765-70G>T n.375-70G>T n.1186-70G>T n.366-70G>T c.229-2072G>T c.503-70G>T (n.503-70G>T) n.395-70G>T c.304-70G>T (n.304-70G>T) c.204-70G>T (n.204-70G>T) c.339-70G>T (n.339-70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334660G>A | CA2633314472 | GNAO1 | c.465-69G>A (n.465-69G>A) c.132-69G>A (n.132-69G>A) n.680-69G>A n.765-69G>A n.375-69G>A n.1186-69G>A n.366-69G>A c.229-2071G>A c.503-69G>A (n.503-69G>A) n.395-69G>A c.304-69G>A (n.304-69G>A) c.204-69G>A (n.204-69G>A) c.339-69G>A (n.339-69G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334666_56334670del | CA2633314473 | GNAO1 | c.465-63_465-59del (n.465-63_465-59del) c.132-63_132-59del (n.132-63_132-59del) n.680-63_680-59del n.765-63_765-59del n.375-63_375-59del n.1186-63_1186-59del n.366-63_366-59del c.229-2065_229-2061del c.503-63_503-59del (n.503-63_503-59del) n.395-63_395-59del c.304-63_304-59del (n.304-63_304-59del) c.204-63_204-59del (n.204-63_204-59del) c.339-63_339-59del (n.339-63_339-59del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334662G>A | CA2633314474 | GNAO1 | c.465-67G>A (n.465-67G>A) c.132-67G>A (n.132-67G>A) n.680-67G>A n.765-67G>A n.375-67G>A n.1186-67G>A n.366-67G>A c.229-2069G>A c.503-67G>A (n.503-67G>A) n.395-67G>A c.304-67G>A (n.304-67G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) c.339-67G>A (n.339-67G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334663del | CA2575997994 | GNAO1 | c.465-66del (n.465-66del) c.132-66del (n.132-66del) n.680-66del n.765-66del n.375-66del n.1186-66del n.366-66del c.229-2068del c.503-66del (n.503-66del) n.395-66del c.304-66del (n.304-66del) c.204-66del (n.204-66del) c.339-66del (n.339-66del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334663G>A | CA2633314475 | GNAO1 | c.465-66G>A (n.465-66G>A) c.132-66G>A (n.132-66G>A) n.680-66G>A n.765-66G>A n.375-66G>A n.1186-66G>A n.366-66G>A c.229-2068G>A c.503-66G>A (n.503-66G>A) n.395-66G>A c.304-66G>A (n.304-66G>A) c.204-66G>A (n.204-66G>A) c.339-66G>A (n.339-66G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334663G>C | CA2224101299 | GNAO1 | c.465-66G>C (n.465-66G>C) c.132-66G>C (n.132-66G>C) n.680-66G>C n.765-66G>C n.375-66G>C n.1186-66G>C n.366-66G>C c.229-2068G>C c.503-66G>C (n.503-66G>C) n.395-66G>C c.304-66G>C (n.304-66G>C) c.204-66G>C (n.204-66G>C) c.339-66G>C (n.339-66G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56334663G= | CA2224101297 | GNAO1 | c.465-66G= (n.465-66G=) c.132-66G= (n.132-66G=) n.680-66G= n.765-66G= n.375-66G= n.1186-66G= n.366-66G= c.229-2068G= c.503-66G= (n.503-66G=) n.395-66G= c.304-66G= (n.304-66G=) c.204-66G= (n.204-66G=) c.339-66G= (n.339-66G=) | |
| 16 | g.56334663G>T | CA2633314476 | GNAO1 | c.465-66G>T (n.465-66G>T) c.132-66G>T (n.132-66G>T) n.680-66G>T n.765-66G>T n.375-66G>T n.1186-66G>T n.366-66G>T c.229-2068G>T c.503-66G>T (n.503-66G>T) n.395-66G>T c.304-66G>T (n.304-66G>T) c.204-66G>T (n.204-66G>T) c.339-66G>T (n.339-66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334664C>A | CA721978704 | GNAO1 | c.465-65C>A (n.465-65C>A) c.132-65C>A (n.132-65C>A) n.680-65C>A n.765-65C>A n.375-65C>A n.1186-65C>A n.366-65C>A c.229-2067C>A c.503-65C>A (n.503-65C>A) n.395-65C>A c.304-65C>A (n.304-65C>A) c.204-65C>A (n.204-65C>A) c.339-65C>A (n.339-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334664C= | CA2224101303 | GNAO1 | c.465-65C= (n.465-65C=) c.132-65C= (n.132-65C=) n.680-65C= n.765-65C= n.375-65C= n.1186-65C= n.366-65C= c.229-2067C= c.503-65C= (n.503-65C=) n.395-65C= c.304-65C= (n.304-65C=) c.204-65C= (n.204-65C=) c.339-65C= (n.339-65C=) | |
| 16 | g.56334664C>T | CA977613097 | GNAO1 | c.465-65C>T (n.465-65C>T) c.132-65C>T (n.132-65C>T) n.680-65C>T n.765-65C>T n.375-65C>T n.1186-65C>T n.366-65C>T c.229-2067C>T c.503-65C>T (n.503-65C>T) n.395-65C>T c.304-65C>T (n.304-65C>T) c.204-65C>T (n.204-65C>T) c.339-65C>T (n.339-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334665C>A | CA2633314477 | GNAO1 | c.465-64C>A (n.465-64C>A) c.132-64C>A (n.132-64C>A) n.680-64C>A n.765-64C>A n.375-64C>A n.1186-64C>A n.366-64C>A c.229-2066C>A c.503-64C>A (n.503-64C>A) n.395-64C>A c.304-64C>A (n.304-64C>A) c.204-64C>A (n.204-64C>A) c.339-64C>A (n.339-64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334665C= | CA2224101307 | GNAO1 | c.465-64C= (n.465-64C=) c.132-64C= (n.132-64C=) n.680-64C= n.765-64C= n.375-64C= n.1186-64C= n.366-64C= c.229-2066C= c.503-64C= (n.503-64C=) n.395-64C= c.304-64C= (n.304-64C=) c.204-64C= (n.204-64C=) c.339-64C= (n.339-64C=) | |
| 16 | g.56334665C>T | CA2224101309 | GNAO1 | c.465-64C>T (n.465-64C>T) c.132-64C>T (n.132-64C>T) n.680-64C>T n.765-64C>T n.375-64C>T n.1186-64C>T n.366-64C>T c.229-2066C>T c.503-64C>T (n.503-64C>T) n.395-64C>T c.304-64C>T (n.304-64C>T) c.204-64C>T (n.204-64C>T) c.339-64C>T (n.339-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334667G>A | CA2633314478 | GNAO1 | c.465-62G>A (n.465-62G>A) c.132-62G>A (n.132-62G>A) n.680-62G>A n.765-62G>A n.375-62G>A n.1186-62G>A n.366-62G>A c.229-2064G>A c.503-62G>A (n.503-62G>A) n.395-62G>A c.304-62G>A (n.304-62G>A) c.204-62G>A (n.204-62G>A) c.339-62G>A (n.339-62G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334668del | CA2575997995 | GNAO1 | c.465-61del (n.465-61del) c.132-61del (n.132-61del) n.680-61del n.765-61del n.375-61del n.1186-61del n.366-61del c.229-2063del c.503-61del (n.503-61del) n.395-61del c.304-61del (n.304-61del) c.204-61del (n.204-61del) c.339-61del (n.339-61del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334668G>A | CA2633314479 | GNAO1 | c.465-61G>A (n.465-61G>A) c.132-61G>A (n.132-61G>A) n.680-61G>A n.765-61G>A n.375-61G>A n.1186-61G>A n.366-61G>A c.229-2063G>A c.503-61G>A (n.503-61G>A) n.395-61G>A c.304-61G>A (n.304-61G>A) c.204-61G>A (n.204-61G>A) c.339-61G>A (n.339-61G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334668G= | CA2224101311 | GNAO1 | c.465-61G= (n.465-61G=) c.132-61G= (n.132-61G=) n.680-61G= n.765-61G= n.375-61G= n.1186-61G= n.366-61G= c.229-2063G= c.503-61G= (n.503-61G=) n.395-61G= c.304-61G= (n.304-61G=) c.204-61G= (n.204-61G=) c.339-61G= (n.339-61G=) | |
| 16 | g.56334668G>T | CA2224101313 | GNAO1 | c.465-61G>T (n.465-61G>T) c.132-61G>T (n.132-61G>T) n.680-61G>T n.765-61G>T n.375-61G>T n.1186-61G>T n.366-61G>T c.229-2063G>T c.503-61G>T (n.503-61G>T) n.395-61G>T c.304-61G>T (n.304-61G>T) c.204-61G>T (n.204-61G>T) c.339-61G>T (n.339-61G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56334668_56334669delinsGC | CA2224101310 | GNAO1 | c.465-61_465-60delinsGC (n.465-61_465-60delinsGC) c.132-61_132-60delinsGC (n.132-61_132-60delinsGC) n.680-61_680-60delinsGC n.765-61_765-60delinsGC n.375-61_375-60delinsGC n.1186-61_1186-60delinsGC n.366-61_366-60delinsGC c.229-2063_229-2062delinsGC c.503-61_503-60delinsGC (n.503-61_503-60delinsGC) n.395-61_395-60delinsGC c.304-61_304-60delinsGC (n.304-61_304-60delinsGC) c.204-61_204-60delinsGC (n.204-61_204-60delinsGC) c.339-61_339-60delinsGC (n.339-61_339-60delinsGC) | |
| 16 | g.56334669C>A | CA2224101323 | GNAO1 | c.465-60C>A (n.465-60C>A) c.132-60C>A (n.132-60C>A) n.680-60C>A n.765-60C>A n.375-60C>A n.1186-60C>A n.366-60C>A c.229-2062C>A c.503-60C>A (n.503-60C>A) n.395-60C>A c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.204-60C>A (n.204-60C>A) c.339-60C>A (n.339-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334669C= | CA2224101321 | GNAO1 | c.465-60C= (n.465-60C=) c.132-60C= (n.132-60C=) n.680-60C= n.765-60C= n.375-60C= n.1186-60C= n.366-60C= c.229-2062C= c.503-60C= (n.503-60C=) n.395-60C= c.304-60C= (n.304-60C=) c.204-60C= (n.204-60C=) c.339-60C= (n.339-60C=) | |
| 16 | g.56334669C>T | CA2633314480 | GNAO1 | c.465-60C>T (n.465-60C>T) c.132-60C>T (n.132-60C>T) n.680-60C>T n.765-60C>T n.375-60C>T n.1186-60C>T n.366-60C>T c.229-2062C>T c.503-60C>T (n.503-60C>T) n.395-60C>T c.304-60C>T (n.304-60C>T) c.204-60C>T (n.204-60C>T) c.339-60C>T (n.339-60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334670del | CA622304342 | GNAO1 | c.465-59del (n.465-59del) c.132-59del (n.132-59del) n.680-59del n.765-59del n.375-59del n.1186-59del n.366-59del c.229-2061del c.503-59del (n.503-59del) n.395-59del c.304-59del (n.304-59del) c.204-59del (n.204-59del) c.339-59del (n.339-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334670C>A | CA2575997996 | GNAO1 | c.465-59C>A (n.465-59C>A) c.132-59C>A (n.132-59C>A) n.680-59C>A n.765-59C>A n.375-59C>A n.1186-59C>A n.366-59C>A c.229-2061C>A c.503-59C>A (n.503-59C>A) n.395-59C>A c.304-59C>A (n.304-59C>A) c.204-59C>A (n.204-59C>A) c.339-59C>A (n.339-59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334670C= | CA2224101324 | GNAO1 | c.465-59C= (n.465-59C=) c.132-59C= (n.132-59C=) n.680-59C= n.765-59C= n.375-59C= n.1186-59C= n.366-59C= c.229-2061C= c.503-59C= (n.503-59C=) n.395-59C= c.304-59C= (n.304-59C=) c.204-59C= (n.204-59C=) c.339-59C= (n.339-59C=) | |
| 16 | g.56334670C>G | CA2633314481 | GNAO1 | c.465-59C>G (n.465-59C>G) c.132-59C>G (n.132-59C>G) n.680-59C>G n.765-59C>G n.375-59C>G n.1186-59C>G n.366-59C>G c.229-2061C>G c.503-59C>G (n.503-59C>G) n.395-59C>G c.304-59C>G (n.304-59C>G) c.204-59C>G (n.204-59C>G) c.339-59C>G (n.339-59C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334670C>T | CA281426657 | GNAO1 | c.465-59C>T (n.465-59C>T) c.132-59C>T (n.132-59C>T) n.680-59C>T n.765-59C>T n.375-59C>T n.1186-59C>T n.366-59C>T c.229-2061C>T c.503-59C>T (n.503-59C>T) n.395-59C>T c.304-59C>T (n.304-59C>T) c.204-59C>T (n.204-59C>T) c.339-59C>T (n.339-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334671A>G | CA2633314482 | GNAO1 | c.465-58A>G (n.465-58A>G) c.132-58A>G (n.132-58A>G) n.680-58A>G n.765-58A>G n.375-58A>G n.1186-58A>G n.366-58A>G c.229-2060A>G c.503-58A>G (n.503-58A>G) n.395-58A>G c.304-58A>G (n.304-58A>G) c.204-58A>G (n.204-58A>G) c.339-58A>G (n.339-58A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334672G>A | CA2633314483 | GNAO1 | c.465-57G>A (n.465-57G>A) c.132-57G>A (n.132-57G>A) n.680-57G>A n.765-57G>A n.375-57G>A n.1186-57G>A n.366-57G>A c.229-2059G>A c.503-57G>A (n.503-57G>A) n.395-57G>A c.304-57G>A (n.304-57G>A) c.204-57G>A (n.204-57G>A) c.339-57G>A (n.339-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334673T>C | CA2633314484 | GNAO1 | c.465-56T>C (n.465-56T>C) c.132-56T>C (n.132-56T>C) n.680-56T>C n.765-56T>C n.375-56T>C n.1186-56T>C n.366-56T>C c.229-2058T>C c.503-56T>C (n.503-56T>C) n.395-56T>C c.304-56T>C (n.304-56T>C) c.204-56T>C (n.204-56T>C) c.339-56T>C (n.339-56T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334674C>A | CA2575997997 | GNAO1 | c.465-55C>A (n.465-55C>A) c.132-55C>A (n.132-55C>A) n.680-55C>A n.765-55C>A n.375-55C>A n.1186-55C>A n.366-55C>A c.229-2057C>A c.503-55C>A (n.503-55C>A) n.395-55C>A c.304-55C>A (n.304-55C>A) c.204-55C>A (n.204-55C>A) c.339-55C>A (n.339-55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334674C= | CA2224101326 | GNAO1 | c.465-55C= (n.465-55C=) c.132-55C= (n.132-55C=) n.680-55C= n.765-55C= n.375-55C= n.1186-55C= n.366-55C= c.229-2057C= c.503-55C= (n.503-55C=) n.395-55C= c.304-55C= (n.304-55C=) c.204-55C= (n.204-55C=) c.339-55C= (n.339-55C=) | |
| 16 | g.56334674C>T | CA2224101327 | GNAO1 | c.465-55C>T (n.465-55C>T) c.132-55C>T (n.132-55C>T) n.680-55C>T n.765-55C>T n.375-55C>T n.1186-55C>T n.366-55C>T c.229-2057C>T c.503-55C>T (n.503-55C>T) n.395-55C>T c.304-55C>T (n.304-55C>T) c.204-55C>T (n.204-55C>T) c.339-55C>T (n.339-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334675C>A | CA2633314485 | GNAO1 | c.465-54C>A (n.465-54C>A) c.132-54C>A (n.132-54C>A) n.680-54C>A n.765-54C>A n.375-54C>A n.1186-54C>A n.366-54C>A c.229-2056C>A c.503-54C>A (n.503-54C>A) n.395-54C>A c.304-54C>A (n.304-54C>A) c.204-54C>A (n.204-54C>A) c.339-54C>A (n.339-54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334675C>G | CA2633314486 | GNAO1 | c.465-54C>G (n.465-54C>G) c.132-54C>G (n.132-54C>G) n.680-54C>G n.765-54C>G n.375-54C>G n.1186-54C>G n.366-54C>G c.229-2056C>G c.503-54C>G (n.503-54C>G) n.395-54C>G c.304-54C>G (n.304-54C>G) c.204-54C>G (n.204-54C>G) c.339-54C>G (n.339-54C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334676C>A | CA2633314487 | GNAO1 | c.465-53C>A (n.465-53C>A) c.132-53C>A (n.132-53C>A) n.680-53C>A n.765-53C>A n.375-53C>A n.1186-53C>A n.366-53C>A c.229-2055C>A c.503-53C>A (n.503-53C>A) n.395-53C>A c.304-53C>A (n.304-53C>A) c.204-53C>A (n.204-53C>A) c.339-53C>A (n.339-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334676C= | CA2224101329 | GNAO1 | c.465-53C= (n.465-53C=) c.132-53C= (n.132-53C=) n.680-53C= n.765-53C= n.375-53C= n.1186-53C= n.366-53C= c.229-2055C= c.503-53C= (n.503-53C=) n.395-53C= c.304-53C= (n.304-53C=) c.204-53C= (n.204-53C=) c.339-53C= (n.339-53C=) | |
| 16 | g.56334676C>G | CA2575997998 | GNAO1 | c.465-53C>G (n.465-53C>G) c.132-53C>G (n.132-53C>G) n.680-53C>G n.765-53C>G n.375-53C>G n.1186-53C>G n.366-53C>G c.229-2055C>G c.503-53C>G (n.503-53C>G) n.395-53C>G c.304-53C>G (n.304-53C>G) c.204-53C>G (n.204-53C>G) c.339-53C>G (n.339-53C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334676C>T | CA495573430 | GNAO1 | c.465-53C>T (n.465-53C>T) c.132-53C>T (n.132-53C>T) n.680-53C>T n.765-53C>T n.375-53C>T n.1186-53C>T n.366-53C>T c.229-2055C>T c.503-53C>T (n.503-53C>T) n.395-53C>T c.304-53C>T (n.304-53C>T) c.204-53C>T (n.204-53C>T) c.339-53C>T (n.339-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334677G>A | CA281426668 | GNAO1 | c.465-52G>A (n.465-52G>A) c.132-52G>A (n.132-52G>A) n.680-52G>A n.765-52G>A n.375-52G>A n.1186-52G>A n.366-52G>A c.229-2054G>A c.503-52G>A (n.503-52G>A) n.395-52G>A c.304-52G>A (n.304-52G>A) c.204-52G>A (n.204-52G>A) c.339-52G>A (n.339-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334677G>C | CA2575997999 | GNAO1 | c.465-52G>C (n.465-52G>C) c.132-52G>C (n.132-52G>C) n.680-52G>C n.765-52G>C n.375-52G>C n.1186-52G>C n.366-52G>C c.229-2054G>C c.503-52G>C (n.503-52G>C) n.395-52G>C c.304-52G>C (n.304-52G>C) c.204-52G>C (n.204-52G>C) c.339-52G>C (n.339-52G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334677G= | CA2224101333 | GNAO1 | c.465-52G= (n.465-52G=) c.132-52G= (n.132-52G=) n.680-52G= n.765-52G= n.375-52G= n.1186-52G= n.366-52G= c.229-2054G= c.503-52G= (n.503-52G=) n.395-52G= c.304-52G= (n.304-52G=) c.204-52G= (n.204-52G=) c.339-52G= (n.339-52G=) | |
| 16 | g.56334677G>T | CA2633314488 | GNAO1 | c.465-52G>T (n.465-52G>T) c.132-52G>T (n.132-52G>T) n.680-52G>T n.765-52G>T n.375-52G>T n.1186-52G>T n.366-52G>T c.229-2054G>T c.503-52G>T (n.503-52G>T) n.395-52G>T c.304-52G>T (n.304-52G>T) c.204-52G>T (n.204-52G>T) c.339-52G>T (n.339-52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334678_56334680delinsAAC | CA2224101335 | GNAO1 | c.465-51_465-49delinsAAC (n.465-51_465-49delinsAAC) c.132-51_132-49delinsAAC (n.132-51_132-49delinsAAC) n.680-51_680-49delinsAAC n.765-51_765-49delinsAAC n.375-51_375-49delinsAAC n.1186-51_1186-49delinsAAC n.366-51_366-49delinsAAC c.229-2053_229-2051delinsAAC c.503-51_503-49delinsAAC (n.503-51_503-49delinsAAC) n.395-51_395-49delinsAAC c.304-51_304-49delinsAAC (n.304-51_304-49delinsAAC) c.204-51_204-49delinsAAC (n.204-51_204-49delinsAAC) c.339-51_339-49delinsAAC (n.339-51_339-49delinsAAC) | |
| 16 | g.56334680_56334681del | CA8063772 | GNAO1 | c.465-49_465-48del (n.465-49_465-48del) c.132-49_132-48del (n.132-49_132-48del) n.680-49_680-48del n.765-49_765-48del n.375-49_375-48del n.1186-49_1186-48del n.366-49_366-48del c.229-2051_229-2050del c.503-49_503-48del (n.503-49_503-48del) n.395-49_395-48del c.304-49_304-48del (n.304-49_304-48del) c.204-49_204-48del (n.204-49_204-48del) c.339-49_339-48del (n.339-49_339-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334680C>A | CA2633314489 | GNAO1 | c.465-49C>A (n.465-49C>A) c.132-49C>A (n.132-49C>A) n.680-49C>A n.765-49C>A n.375-49C>A n.1186-49C>A n.366-49C>A c.229-2051C>A c.503-49C>A (n.503-49C>A) n.395-49C>A c.304-49C>A (n.304-49C>A) c.204-49C>A (n.204-49C>A) c.339-49C>A (n.339-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334681A= | CA2224101337 | GNAO1 | c.465-48A= (n.465-48A=) c.132-48A= (n.132-48A=) n.680-48A= n.765-48A= n.375-48A= n.1186-48A= n.366-48A= c.229-2050A= c.503-48A= (n.503-48A=) n.395-48A= c.304-48A= (n.304-48A=) c.204-48A= (n.204-48A=) c.339-48A= (n.339-48A=) | |
| 16 | g.56334681A>G | CA8063773 | GNAO1 | c.465-48A>G (n.465-48A>G) c.132-48A>G (n.132-48A>G) n.680-48A>G n.765-48A>G n.375-48A>G n.1186-48A>G n.366-48A>G c.229-2050A>G c.503-48A>G (n.503-48A>G) n.395-48A>G c.304-48A>G (n.304-48A>G) c.204-48A>G (n.204-48A>G) c.339-48A>G (n.339-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334681A>T | CA2633314490 | GNAO1 | c.465-48A>T (n.465-48A>T) c.132-48A>T (n.132-48A>T) n.680-48A>T n.765-48A>T n.375-48A>T n.1186-48A>T n.366-48A>T c.229-2050A>T c.503-48A>T (n.503-48A>T) n.395-48A>T c.304-48A>T (n.304-48A>T) c.204-48A>T (n.204-48A>T) c.339-48A>T (n.339-48A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334683T>A | CA8063774 | GNAO1 | c.465-46T>A (n.465-46T>A) c.132-46T>A (n.132-46T>A) n.680-46T>A n.765-46T>A n.375-46T>A n.1186-46T>A n.366-46T>A c.229-2048T>A c.503-46T>A (n.503-46T>A) n.395-46T>A c.304-46T>A (n.304-46T>A) c.204-46T>A (n.204-46T>A) c.339-46T>A (n.339-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334683T>C | CA2633314491 | GNAO1 | c.465-46T>C (n.465-46T>C) c.132-46T>C (n.132-46T>C) n.680-46T>C n.765-46T>C n.375-46T>C n.1186-46T>C n.366-46T>C c.229-2048T>C c.503-46T>C (n.503-46T>C) n.395-46T>C c.304-46T>C (n.304-46T>C) c.204-46T>C (n.204-46T>C) c.339-46T>C (n.339-46T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334683T= | CA2224101341 | GNAO1 | c.465-46T= (n.465-46T=) c.132-46T= (n.132-46T=) n.680-46T= n.765-46T= n.375-46T= n.1186-46T= n.366-46T= c.229-2048T= c.503-46T= (n.503-46T=) n.395-46T= c.304-46T= (n.304-46T=) c.204-46T= (n.204-46T=) c.339-46T= (n.339-46T=) | |
| 16 | g.56334684G>A | CA2224101344 | GNAO1 | c.465-45G>A (n.465-45G>A) c.132-45G>A (n.132-45G>A) n.680-45G>A n.765-45G>A n.375-45G>A n.1186-45G>A n.366-45G>A c.229-2047G>A c.503-45G>A (n.503-45G>A) n.395-45G>A c.304-45G>A (n.304-45G>A) c.204-45G>A (n.204-45G>A) c.339-45G>A (n.339-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334684G= | CA2224101343 | GNAO1 | c.465-45G= (n.465-45G=) c.132-45G= (n.132-45G=) n.680-45G= n.765-45G= n.375-45G= n.1186-45G= n.366-45G= c.229-2047G= c.503-45G= (n.503-45G=) n.395-45G= c.304-45G= (n.304-45G=) c.204-45G= (n.204-45G=) c.339-45G= (n.339-45G=) | |
| 16 | g.56334687C>G | CA2633314492 | GNAO1 | c.465-42C>G (n.465-42C>G) c.132-42C>G (n.132-42C>G) n.680-42C>G n.765-42C>G n.375-42C>G n.1186-42C>G n.366-42C>G c.229-2044C>G c.503-42C>G (n.503-42C>G) n.395-42C>G c.304-42C>G (n.304-42C>G) c.204-42C>G (n.204-42C>G) c.339-42C>G (n.339-42C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334688A>C | CA2633314493 | GNAO1 | c.465-41A>C (n.465-41A>C) c.132-41A>C (n.132-41A>C) n.680-41A>C n.765-41A>C n.375-41A>C n.1186-41A>C n.366-41A>C c.229-2043A>C c.503-41A>C (n.503-41A>C) n.395-41A>C c.304-41A>C (n.304-41A>C) c.204-41A>C (n.204-41A>C) c.339-41A>C (n.339-41A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334688A>G | CA2633314494 | GNAO1 | c.465-41A>G (n.465-41A>G) c.132-41A>G (n.132-41A>G) n.680-41A>G n.765-41A>G n.375-41A>G n.1186-41A>G n.366-41A>G c.229-2043A>G c.503-41A>G (n.503-41A>G) n.395-41A>G c.304-41A>G (n.304-41A>G) c.204-41A>G (n.204-41A>G) c.339-41A>G (n.339-41A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334689G>C | CA721978721 | GNAO1 | c.465-40G>C (n.465-40G>C) c.132-40G>C (n.132-40G>C) n.680-40G>C n.765-40G>C n.375-40G>C n.1186-40G>C n.366-40G>C c.229-2042G>C c.503-40G>C (n.503-40G>C) n.395-40G>C c.304-40G>C (n.304-40G>C) c.204-40G>C (n.204-40G>C) c.339-40G>C (n.339-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334689G= | CA2224101347 | GNAO1 | c.465-40G= (n.465-40G=) c.132-40G= (n.132-40G=) n.680-40G= n.765-40G= n.375-40G= n.1186-40G= n.366-40G= c.229-2042G= c.503-40G= (n.503-40G=) n.395-40G= c.304-40G= (n.304-40G=) c.204-40G= (n.204-40G=) c.339-40G= (n.339-40G=) | |
| 16 | g.56334690G>A | CA8063775 | GNAO1 | c.465-39G>A (n.465-39G>A) c.132-39G>A (n.132-39G>A) n.680-39G>A n.765-39G>A n.375-39G>A n.1186-39G>A n.366-39G>A c.229-2041G>A c.503-39G>A (n.503-39G>A) n.395-39G>A c.304-39G>A (n.304-39G>A) c.204-39G>A (n.204-39G>A) c.339-39G>A (n.339-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334690G= | CA2224101350 | GNAO1 | c.465-39G= (n.465-39G=) c.132-39G= (n.132-39G=) n.680-39G= n.765-39G= n.375-39G= n.1186-39G= n.366-39G= c.229-2041G= c.503-39G= (n.503-39G=) n.395-39G= c.304-39G= (n.304-39G=) c.204-39G= (n.204-39G=) c.339-39G= (n.339-39G=) | |
| 16 | g.56334690G>T | CA8063776 | GNAO1 | c.465-39G>T (n.465-39G>T) c.132-39G>T (n.132-39G>T) n.680-39G>T n.765-39G>T n.375-39G>T n.1186-39G>T n.366-39G>T c.229-2041G>T c.503-39G>T (n.503-39G>T) n.395-39G>T c.304-39G>T (n.304-39G>T) c.204-39G>T (n.204-39G>T) c.339-39G>T (n.339-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334691C= | CA2224101353 | GNAO1 | c.465-38C= (n.465-38C=) c.132-38C= (n.132-38C=) n.680-38C= n.765-38C= n.375-38C= n.1186-38C= n.366-38C= c.229-2040C= c.503-38C= (n.503-38C=) n.395-38C= c.304-38C= (n.304-38C=) c.204-38C= (n.204-38C=) c.339-38C= (n.339-38C=) | |
| 16 | g.56334691C>T | CA8063777 | GNAO1 | c.465-38C>T (n.465-38C>T) c.132-38C>T (n.132-38C>T) n.680-38C>T n.765-38C>T n.375-38C>T n.1186-38C>T n.366-38C>T c.229-2040C>T c.503-38C>T (n.503-38C>T) n.395-38C>T c.304-38C>T (n.304-38C>T) c.204-38C>T (n.204-38C>T) c.339-38C>T (n.339-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334692A= | CA2224101355 | GNAO1 | c.465-37A= (n.465-37A=) c.132-37A= (n.132-37A=) n.680-37A= n.765-37A= n.375-37A= n.1186-37A= n.366-37A= c.229-2039A= c.503-37A= (n.503-37A=) n.395-37A= c.304-37A= (n.304-37A=) c.204-37A= (n.204-37A=) c.339-37A= (n.339-37A=) | |
| 16 | g.56334692A>T | CA622304356 | GNAO1 | c.465-37A>T (n.465-37A>T) c.132-37A>T (n.132-37A>T) n.680-37A>T n.765-37A>T n.375-37A>T n.1186-37A>T n.366-37A>T c.229-2039A>T c.503-37A>T (n.503-37A>T) n.395-37A>T c.304-37A>T (n.304-37A>T) c.204-37A>T (n.204-37A>T) c.339-37A>T (n.339-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334693T>C | CA977613111 | GNAO1 | c.465-36T>C (n.465-36T>C) c.132-36T>C (n.132-36T>C) n.680-36T>C n.765-36T>C n.375-36T>C n.1186-36T>C n.366-36T>C c.229-2038T>C c.503-36T>C (n.503-36T>C) n.395-36T>C c.304-36T>C (n.304-36T>C) c.204-36T>C (n.204-36T>C) c.339-36T>C (n.339-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334693T= | CA2224101357 | GNAO1 | c.465-36T= (n.465-36T=) c.132-36T= (n.132-36T=) n.680-36T= n.765-36T= n.375-36T= n.1186-36T= n.366-36T= c.229-2038T= c.503-36T= (n.503-36T=) n.395-36T= c.304-36T= (n.304-36T=) c.204-36T= (n.204-36T=) c.339-36T= (n.339-36T=) | |
| 16 | g.56334696G>A | CA622304359 | GNAO1 | c.465-33G>A (n.465-33G>A) c.132-33G>A (n.132-33G>A) n.680-33G>A n.765-33G>A n.375-33G>A n.1186-33G>A n.366-33G>A c.229-2035G>A c.503-33G>A (n.503-33G>A) n.395-33G>A c.304-33G>A (n.304-33G>A) c.204-33G>A (n.204-33G>A) c.339-33G>A (n.339-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334696G= | CA2224101359 | GNAO1 | c.465-33G= (n.465-33G=) c.132-33G= (n.132-33G=) n.680-33G= n.765-33G= n.375-33G= n.1186-33G= n.366-33G= c.229-2035G= c.503-33G= (n.503-33G=) n.395-33G= c.304-33G= (n.304-33G=) c.204-33G= (n.204-33G=) c.339-33G= (n.339-33G=) | |
| 16 | g.56334696G>T | CA2633314495 | GNAO1 | c.465-33G>T (n.465-33G>T) c.132-33G>T (n.132-33G>T) n.680-33G>T n.765-33G>T n.375-33G>T n.1186-33G>T n.366-33G>T c.229-2035G>T c.503-33G>T (n.503-33G>T) n.395-33G>T c.304-33G>T (n.304-33G>T) c.204-33G>T (n.204-33G>T) c.339-33G>T (n.339-33G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334698T>A | CA2575998000 | GNAO1 | c.465-31T>A (n.465-31T>A) c.132-31T>A (n.132-31T>A) n.680-31T>A n.765-31T>A n.375-31T>A n.1186-31T>A n.366-31T>A c.229-2033T>A c.503-31T>A (n.503-31T>A) n.395-31T>A c.304-31T>A (n.304-31T>A) c.204-31T>A (n.204-31T>A) c.339-31T>A (n.339-31T>A) | |
| 16 | g.56334698T>C | CA2633314496 | GNAO1 | c.465-31T>C (n.465-31T>C) c.132-31T>C (n.132-31T>C) n.680-31T>C n.765-31T>C n.375-31T>C n.1186-31T>C n.366-31T>C c.229-2033T>C c.503-31T>C (n.503-31T>C) n.395-31T>C c.304-31T>C (n.304-31T>C) c.204-31T>C (n.204-31T>C) c.339-31T>C (n.339-31T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334699C= | CA2224101360 | GNAO1 | c.465-30C= (n.465-30C=) c.132-30C= (n.132-30C=) n.680-30C= n.765-30C= n.375-30C= n.1186-30C= n.366-30C= c.229-2032C= c.503-30C= (n.503-30C=) n.395-30C= c.304-30C= (n.304-30C=) c.204-30C= (n.204-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) | |
| 16 | g.56334699C>T | CA622304360 | GNAO1 | c.465-30C>T (n.465-30C>T) c.132-30C>T (n.132-30C>T) n.680-30C>T n.765-30C>T n.375-30C>T n.1186-30C>T n.366-30C>T c.229-2032C>T c.503-30C>T (n.503-30C>T) n.395-30C>T c.304-30C>T (n.304-30C>T) c.204-30C>T (n.204-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334700C= | CA2224101361 | GNAO1 | c.465-29C= (n.465-29C=) c.132-29C= (n.132-29C=) n.680-29C= n.765-29C= n.375-29C= n.1186-29C= n.366-29C= c.229-2031C= c.503-29C= (n.503-29C=) n.395-29C= c.304-29C= (n.304-29C=) c.204-29C= (n.204-29C=) c.339-29C= (n.339-29C=) | |
| 16 | g.56334700C>T | CA622304362 | GNAO1 | c.465-29C>T (n.465-29C>T) c.132-29C>T (n.132-29C>T) n.680-29C>T n.765-29C>T n.375-29C>T n.1186-29C>T n.366-29C>T c.229-2031C>T c.503-29C>T (n.503-29C>T) n.395-29C>T c.304-29C>T (n.304-29C>T) c.204-29C>T (n.204-29C>T) c.339-29C>T (n.339-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334702T>C | CA2224101363 | GNAO1 | c.465-27T>C (n.465-27T>C) c.132-27T>C (n.132-27T>C) n.680-27T>C n.765-27T>C n.375-27T>C n.1186-27T>C n.366-27T>C c.229-2029T>C c.503-27T>C (n.503-27T>C) n.395-27T>C c.304-27T>C (n.304-27T>C) c.204-27T>C (n.204-27T>C) c.339-27T>C (n.339-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334702T= | CA2224101362 | GNAO1 | c.465-27T= (n.465-27T=) c.132-27T= (n.132-27T=) n.680-27T= n.765-27T= n.375-27T= n.1186-27T= n.366-27T= c.229-2029T= c.503-27T= (n.503-27T=) n.395-27T= c.304-27T= (n.304-27T=) c.204-27T= (n.204-27T=) c.339-27T= (n.339-27T=) | |
| 16 | g.56334703A= | CA2224101364 | GNAO1 | c.465-26A= (n.465-26A=) c.132-26A= (n.132-26A=) n.680-26A= n.765-26A= n.375-26A= n.1186-26A= n.366-26A= c.229-2028A= c.503-26A= (n.503-26A=) n.395-26A= c.304-26A= (n.304-26A=) c.204-26A= (n.204-26A=) c.339-26A= (n.339-26A=) | |
| 16 | g.56334703A>C | CA8063778 | GNAO1 | c.465-26A>C (n.465-26A>C) c.132-26A>C (n.132-26A>C) n.680-26A>C n.765-26A>C n.375-26A>C n.1186-26A>C n.366-26A>C c.229-2028A>C c.503-26A>C (n.503-26A>C) n.395-26A>C c.304-26A>C (n.304-26A>C) c.204-26A>C (n.204-26A>C) c.339-26A>C (n.339-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334704_56334705delinsGT | CA2224101365 | GNAO1 | c.465-25_465-24delinsGT (n.465-25_465-24delinsGT) c.132-25_132-24delinsGT (n.132-25_132-24delinsGT) n.680-25_680-24delinsGT n.765-25_765-24delinsGT n.375-25_375-24delinsGT n.1186-25_1186-24delinsGT n.366-25_366-24delinsGT c.229-2027_229-2026delinsGT c.503-25_503-24delinsGT (n.503-25_503-24delinsGT) n.395-25_395-24delinsGT c.304-25_304-24delinsGT (n.304-25_304-24delinsGT) c.204-25_204-24delinsGT (n.204-25_204-24delinsGT) c.339-25_339-24delinsGT (n.339-25_339-24delinsGT) | |
| 16 | g.56334705del | CA2224101366 | GNAO1 | c.465-24del (n.465-24del) c.132-24del (n.132-24del) n.680-24del n.765-24del n.375-24del n.1186-24del n.366-24del c.229-2026del c.503-24del (n.503-24del) n.395-24del c.304-24del (n.304-24del) c.204-24del (n.204-24del) c.339-24del (n.339-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334706C>A | CA622304365 | GNAO1 | c.465-23C>A (n.465-23C>A) c.132-23C>A (n.132-23C>A) n.680-23C>A n.765-23C>A n.375-23C>A n.1186-23C>A n.366-23C>A c.229-2025C>A c.503-23C>A (n.503-23C>A) n.395-23C>A c.304-23C>A (n.304-23C>A) c.204-23C>A (n.204-23C>A) c.339-23C>A (n.339-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334706C= | CA2224101367 | GNAO1 | c.465-23C= (n.465-23C=) c.132-23C= (n.132-23C=) n.680-23C= n.765-23C= n.375-23C= n.1186-23C= n.366-23C= c.229-2025C= c.503-23C= (n.503-23C=) n.395-23C= c.304-23C= (n.304-23C=) c.204-23C= (n.204-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) | |
| 16 | g.56334706C>T | CA2633314497 | GNAO1 | c.465-23C>T (n.465-23C>T) c.132-23C>T (n.132-23C>T) n.680-23C>T n.765-23C>T n.375-23C>T n.1186-23C>T n.366-23C>T c.229-2025C>T c.503-23C>T (n.503-23C>T) n.395-23C>T c.304-23C>T (n.304-23C>T) c.204-23C>T (n.204-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334707C>A | CA8063779 | GNAO1 | c.465-22C>A (n.465-22C>A) c.132-22C>A (n.132-22C>A) n.680-22C>A n.765-22C>A n.375-22C>A n.1186-22C>A n.366-22C>A c.229-2024C>A c.503-22C>A (n.503-22C>A) n.395-22C>A c.304-22C>A (n.304-22C>A) c.204-22C>A (n.204-22C>A) c.339-22C>A (n.339-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334707C= | CA2224101368 | GNAO1 | c.465-22C= (n.465-22C=) c.132-22C= (n.132-22C=) n.680-22C= n.765-22C= n.375-22C= n.1186-22C= n.366-22C= c.229-2024C= c.503-22C= (n.503-22C=) n.395-22C= c.304-22C= (n.304-22C=) c.204-22C= (n.204-22C=) c.339-22C= (n.339-22C=) | |
| 16 | g.56334707C>G | CA2633314498 | GNAO1 | c.465-22C>G (n.465-22C>G) c.132-22C>G (n.132-22C>G) n.680-22C>G n.765-22C>G n.375-22C>G n.1186-22C>G n.366-22C>G c.229-2024C>G c.503-22C>G (n.503-22C>G) n.395-22C>G c.304-22C>G (n.304-22C>G) c.204-22C>G (n.204-22C>G) c.339-22C>G (n.339-22C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334707C>T | CA2224101369 | GNAO1 | c.465-22C>T (n.465-22C>T) c.132-22C>T (n.132-22C>T) n.680-22C>T n.765-22C>T n.375-22C>T n.1186-22C>T n.366-22C>T c.229-2024C>T c.503-22C>T (n.503-22C>T) n.395-22C>T c.304-22C>T (n.304-22C>T) c.204-22C>T (n.204-22C>T) c.339-22C>T (n.339-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334708C= | CA2224101371 | GNAO1 | c.465-21C= (n.465-21C=) c.132-21C= (n.132-21C=) n.680-21C= n.765-21C= n.375-21C= n.1186-21C= n.366-21C= c.229-2023C= c.503-21C= (n.503-21C=) n.395-21C= c.304-21C= (n.304-21C=) c.204-21C= (n.204-21C=) c.339-21C= (n.339-21C=) | |
| 16 | g.56334708C>T | CA622304369 | GNAO1 | c.465-21C>T (n.465-21C>T) c.132-21C>T (n.132-21C>T) n.680-21C>T n.765-21C>T n.375-21C>T n.1186-21C>T n.366-21C>T c.229-2023C>T c.503-21C>T (n.503-21C>T) n.395-21C>T c.304-21C>T (n.304-21C>T) c.204-21C>T (n.204-21C>T) c.339-21C>T (n.339-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334708_56334710delinsCCT | CA2224101370 | GNAO1 | c.465-21_465-19delinsCCT (n.465-21_465-19delinsCCT) c.132-21_132-19delinsCCT (n.132-21_132-19delinsCCT) n.680-21_680-19delinsCCT n.765-21_765-19delinsCCT n.375-21_375-19delinsCCT n.1186-21_1186-19delinsCCT n.366-21_366-19delinsCCT c.229-2023_229-2021delinsCCT c.503-21_503-19delinsCCT (n.503-21_503-19delinsCCT) n.395-21_395-19delinsCCT c.304-21_304-19delinsCCT (n.304-21_304-19delinsCCT) c.204-21_204-19delinsCCT (n.204-21_204-19delinsCCT) c.339-21_339-19delinsCCT (n.339-21_339-19delinsCCT) | |
| 16 | g.56334709C>G | CA2633314499 | GNAO1 | c.465-20C>G (n.465-20C>G) c.132-20C>G (n.132-20C>G) n.680-20C>G n.765-20C>G n.375-20C>G n.1186-20C>G n.366-20C>G c.229-2022C>G c.503-20C>G (n.503-20C>G) n.395-20C>G c.304-20C>G (n.304-20C>G) c.204-20C>G (n.204-20C>G) c.339-20C>G (n.339-20C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334709_56334710del | CA8063780 | GNAO1 | c.465-20_465-19del (n.465-20_465-19del) c.132-20_132-19del (n.132-20_132-19del) n.680-20_680-19del n.765-20_765-19del n.375-20_375-19del n.1186-20_1186-19del n.366-20_366-19del c.229-2022_229-2021del c.503-20_503-19del (n.503-20_503-19del) n.395-20_395-19del c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del) c.204-20_204-19del (n.204-20_204-19del) c.339-20_339-19del (n.339-20_339-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334711G>C | CA622304373 | GNAO1 | c.465-18G>C (n.465-18G>C) c.132-18G>C (n.132-18G>C) n.680-18G>C n.765-18G>C n.375-18G>C n.1186-18G>C n.366-18G>C c.229-2020G>C c.503-18G>C (n.503-18G>C) n.395-18G>C c.304-18G>C (n.304-18G>C) c.204-18G>C (n.204-18G>C) c.339-18G>C (n.339-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56334711G= | CA2224101374 | GNAO1 | c.465-18G= (n.465-18G=) c.132-18G= (n.132-18G=) n.680-18G= n.765-18G= n.375-18G= n.1186-18G= n.366-18G= c.229-2020G= c.503-18G= (n.503-18G=) n.395-18G= c.304-18G= (n.304-18G=) c.204-18G= (n.204-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) | |
| 16 | g.56334714T>G | CA2224101378 | GNAO1 | c.465-15T>G (n.465-15T>G) c.132-15T>G (n.132-15T>G) n.680-15T>G n.765-15T>G n.375-15T>G n.1186-15T>G n.366-15T>G c.229-2017T>G c.503-15T>G (n.503-15T>G) n.395-15T>G c.304-15T>G (n.304-15T>G) c.204-15T>G (n.204-15T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334714T= | CA2224101377 | GNAO1 | c.465-15T= (n.465-15T=) c.132-15T= (n.132-15T=) n.680-15T= n.765-15T= n.375-15T= n.1186-15T= n.366-15T= c.229-2017T= c.503-15T= (n.503-15T=) n.395-15T= c.304-15T= (n.304-15T=) c.204-15T= (n.204-15T=) c.339-15T= (n.339-15T=) | |
| 16 | g.56334715G>C | CA2224101381 | GNAO1 | c.465-14G>C (n.465-14G>C) c.132-14G>C (n.132-14G>C) n.680-14G>C n.765-14G>C n.375-14G>C n.1186-14G>C n.366-14G>C c.229-2016G>C c.503-14G>C (n.503-14G>C) n.395-14G>C c.304-14G>C (n.304-14G>C) c.204-14G>C (n.204-14G>C) c.339-14G>C (n.339-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334715G= | CA2224101380 | GNAO1 | c.465-14G= (n.465-14G=) c.132-14G= (n.132-14G=) n.680-14G= n.765-14G= n.375-14G= n.1186-14G= n.366-14G= c.229-2016G= c.503-14G= (n.503-14G=) n.395-14G= c.304-14G= (n.304-14G=) c.204-14G= (n.204-14G=) c.339-14G= (n.339-14G=) | |
| 16 | g.56334718G= | CA2224101384 | GNAO1 | c.465-11G= (n.465-11G=) c.132-11G= (n.132-11G=) n.680-11G= n.765-11G= n.375-11G= n.1186-11G= n.366-11G= c.229-2013G= c.503-11G= (n.503-11G=) n.395-11G= c.304-11G= (n.304-11G=) c.204-11G= (n.204-11G=) c.339-11G= (n.339-11G=) | |
| 16 | g.56334718G>T | CA2224101385 | GNAO1 | c.465-11G>T (n.465-11G>T) c.132-11G>T (n.132-11G>T) n.680-11G>T n.765-11G>T n.375-11G>T n.1186-11G>T n.366-11G>T c.229-2013G>T c.503-11G>T (n.503-11G>T) n.395-11G>T c.304-11G>T (n.304-11G>T) c.204-11G>T (n.204-11G>T) c.339-11G>T (n.339-11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334719C>A | CA2633314500 | GNAO1 | c.465-10C>A (n.465-10C>A) c.132-10C>A (n.132-10C>A) n.680-10C>A n.765-10C>A n.375-10C>A n.1186-10C>A n.366-10C>A c.229-2012C>A c.503-10C>A (n.503-10C>A) n.395-10C>A c.304-10C>A (n.304-10C>A) c.204-10C>A (n.204-10C>A) c.339-10C>A (n.339-10C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334719C>T | CA2633314501 | GNAO1 | c.465-10C>T (n.465-10C>T) c.132-10C>T (n.132-10C>T) n.680-10C>T n.765-10C>T n.375-10C>T n.1186-10C>T n.366-10C>T c.229-2012C>T c.503-10C>T (n.503-10C>T) n.395-10C>T c.304-10C>T (n.304-10C>T) c.204-10C>T (n.204-10C>T) c.339-10C>T (n.339-10C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334721A= | CA2224101387 | GNAO1 | c.465-8A= (n.465-8A=) c.132-8A= (n.132-8A=) n.680-8A= n.765-8A= n.375-8A= n.1186-8A= n.366-8A= c.229-2010A= c.503-8A= (n.503-8A=) n.395-8A= c.304-8A= (n.304-8A=) c.204-8A= (n.204-8A=) c.339-8A= (n.339-8A=) | |
| 16 | g.56334721A>G | CA2224101388 | GNAO1 | c.465-8A>G (n.465-8A>G) c.132-8A>G (n.132-8A>G) n.680-8A>G n.765-8A>G n.375-8A>G n.1186-8A>G n.366-8A>G c.229-2010A>G c.503-8A>G (n.503-8A>G) n.395-8A>G c.304-8A>G (n.304-8A>G) c.204-8A>G (n.204-8A>G) c.339-8A>G (n.339-8A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56334723C>A | CA2224101390 | GNAO1 | c.465-6C>A (n.465-6C>A) c.132-6C>A (n.132-6C>A) n.680-6C>A n.765-6C>A n.375-6C>A n.1186-6C>A n.366-6C>A c.229-2008C>A c.503-6C>A (n.503-6C>A) n.395-6C>A c.304-6C>A (n.304-6C>A) c.204-6C>A (n.204-6C>A) c.339-6C>A (n.339-6C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56334723C= | CA2224101391 | GNAO1 | c.465-6C= (n.465-6C=) c.132-6C= (n.132-6C=) n.680-6C= n.765-6C= n.375-6C= n.1186-6C= n.366-6C= c.229-2008C= c.503-6C= (n.503-6C=) n.395-6C= c.304-6C= (n.304-6C=) c.204-6C= (n.204-6C=) c.339-6C= (n.339-6C=) | |
| 16 | g.56334724C>T | CA2633314502 | GNAO1 | c.465-5C>T (n.465-5C>T) c.132-5C>T (n.132-5C>T) n.680-5C>T n.765-5C>T n.375-5C>T n.1186-5C>T n.366-5C>T c.229-2007C>T c.503-5C>T (n.503-5C>T) n.395-5C>T c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.204-5C>T (n.204-5C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334725T>C | CA8063781 | GNAO1 | c.465-4T>C (n.465-4T>C) c.132-4T>C (n.132-4T>C) n.680-4T>C n.765-4T>C n.375-4T>C n.1186-4T>C n.366-4T>C c.229-2006T>C c.503-4T>C (n.503-4T>C) n.395-4T>C c.304-4T>C (n.304-4T>C) c.204-4T>C (n.204-4T>C) c.339-4T>C (n.339-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334725T= | CA2224101393 | GNAO1 | c.465-4T= (n.465-4T=) c.132-4T= (n.132-4T=) n.680-4T= n.765-4T= n.375-4T= n.1186-4T= n.366-4T= c.229-2006T= c.503-4T= (n.503-4T=) n.395-4T= c.304-4T= (n.304-4T=) c.204-4T= (n.204-4T=) c.339-4T= (n.339-4T=) | |
| 16 | g.56334726C= | CA2224101401 | GNAO1 | c.465-3C= (n.465-3C=) c.132-3C= (n.132-3C=) n.680-3C= n.765-3C= n.375-3C= n.1186-3C= n.366-3C= c.229-2005C= c.503-3C= (n.503-3C=) n.395-3C= c.304-3C= (n.304-3C=) c.204-3C= (n.204-3C=) c.339-3C= (n.339-3C=) | |
| 16 | g.56334726C>T | CA915949267 | GNAO1 | c.465-3C>T (n.465-3C>T) c.132-3C>T (n.132-3C>T) n.680-3C>T n.765-3C>T n.375-3C>T n.1186-3C>T n.366-3C>T c.229-2005C>T c.503-3C>T (n.503-3C>T) n.395-3C>T c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.204-3C>T (n.204-3C>T) c.339-3C>T (n.339-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334727A>C | CA395951363 | GNAO1 | c.465-2A>C (n.465-2A>C) c.132-2A>C (n.132-2A>C) n.680-2A>C n.765-2A>C n.375-2A>C n.1186-2A>C n.366-2A>C c.229-2004A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) n.395-2A>C c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) | |
| 16 | g.56334727A>G | CA395951364 | GNAO1 | c.465-2A>G (n.465-2A>G) c.132-2A>G (n.132-2A>G) n.680-2A>G n.765-2A>G n.375-2A>G n.1186-2A>G n.366-2A>G c.229-2004A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) n.395-2A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) | |
| 16 | g.56334727A>T | CA395951365 | GNAO1 | c.465-2A>T (n.465-2A>T) c.132-2A>T (n.132-2A>T) n.680-2A>T n.765-2A>T n.375-2A>T n.1186-2A>T n.366-2A>T c.229-2004A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) n.395-2A>T c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) | |
| 16 | g.56334728G>A | CA395951368 | GNAO1 | c.465-1G>A (n.465-1G>A) c.132-1G>A (n.132-1G>A) n.680-1G>A n.765-1G>A n.375-1G>A n.1186-1G>A n.366-1G>A c.229-2003G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) n.395-1G>A c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) | |
| 16 | g.56334728G>C | CA395951367 | GNAO1 | c.465-1G>C (n.465-1G>C) c.132-1G>C (n.132-1G>C) n.680-1G>C n.765-1G>C n.375-1G>C n.1186-1G>C n.366-1G>C c.229-2003G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) n.395-1G>C c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) | |
| 16 | g.56334728G>T | CA395951366 | GNAO1 | c.465-1G>T (n.465-1G>T) c.132-1G>T (n.132-1G>T) n.680-1G>T n.765-1G>T n.375-1G>T n.1186-1G>T n.366-1G>T c.229-2003G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.395-1G>T c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) | |
| 16 | g.56334729C>A | CA395951370 | GNAO1 | c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.680C>A n.765C>A n.375C>A n.1186C>A n.366C>A c.229-2002C>A c.503C>A (n.503C>A) n.395C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) | |
| 16 | g.56334729C>G | CA395951369 | GNAO1 | c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.680C>G n.765C>G n.375C>G n.1186C>G n.366C>G c.229-2002C>G c.503C>G (n.503C>G) n.395C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) | |
| 16 | g.56334729C>T | CA495573435 | GNAO1 | c.465C>T (p.Tyr155=) c.132C>T (p.Tyr44=) n.680C>T n.765C>T n.375C>T n.1186C>T n.366C>T c.229-2002C>T c.503C>T (n.503C>T) n.395C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.339C>T (p.Tyr113=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334730T>A | CA395951371 | GNAO1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.681T>A n.766T>A n.376T>A n.1187T>A n.367T>A c.229-2001T>A c.504T>A (n.504T>A) n.396T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) | |
| 16 | g.56334730T>C | CA395951372 | GNAO1 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.133T>C (p.Tyr45His) n.681T>C n.766T>C n.376T>C n.1187T>C n.367T>C c.229-2001T>C c.504T>C (n.504T>C) n.396T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.205T>C (p.Tyr69His) c.340T>C (p.Tyr114His) | |
| 16 | g.56334730T>G | CA395951373 | GNAO1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.681T>G n.766T>G n.376T>G n.1187T>G n.367T>G c.229-2001T>G c.504T>G (n.504T>G) n.396T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) | |
| 16 | g.56334731A>C | CA395951374 | GNAO1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.682A>C n.767A>C n.377A>C n.1188A>C n.368A>C c.229-2000A>C c.505A>C (n.505A>C) n.397A>C c.306A>C (p.Leu102=) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) | |
| 16 | g.56334731A>G | CA395951375 | GNAO1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.682A>G n.767A>G n.377A>G n.1188A>G n.368A>G c.229-2000A>G c.505A>G (n.505A>G) n.397A>G c.306A>G (p.Leu102=) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) | |
| 16 | g.56334731A>T | CA395951376 | GNAO1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.682A>T n.767A>T n.377A>T n.1188A>T n.368A>T c.229-2000A>T c.505A>T (n.505A>T) n.397A>T c.306A>T (p.Leu102=) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) | |
| 16 | g.56334732C>A | CA395951377 | GNAO1 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.683C>A n.768C>A n.378C>A n.1189C>A n.369C>A c.229-1999C>A c.506C>A (n.506C>A) n.398C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) | |
| 16 | g.56334732C>G | CA395951378 | GNAO1 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.683C>G n.768C>G n.378C>G n.1189C>G n.369C>G c.229-1999C>G c.506C>G (n.506C>G) n.398C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) | |
| 16 | g.56334732C>T | CA495573436 | GNAO1 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.135C>T (p.Tyr45=) n.683C>T n.768C>T n.378C>T n.1189C>T n.369C>T c.229-1999C>T c.506C>T (n.506C>T) n.398C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.207C>T (p.Tyr69=) c.342C>T (p.Tyr114=) | |
| 16 | g.56334733C>A | CA395951379 | GNAO1 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.684C>A n.769C>A n.379C>A n.1190C>A n.370C>A c.229-1998C>A c.507C>A (n.507C>A) n.399C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.208C>A (p.Leu70Met) c.343C>A (p.Leu115Met) | |
| 16 | g.56334733C>G | CA395951380 | GNAO1 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.684C>G n.769C>G n.379C>G n.1190C>G n.370C>G c.229-1998C>G c.507C>G (n.507C>G) n.399C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.208C>G (p.Leu70Val) c.343C>G (p.Leu115Val) | |
| 16 | g.56334733C>T | CA495573439 | GNAO1 | c.469C>T (p.Leu157=) c.136C>T (p.Leu46=) n.684C>T n.769C>T n.379C>T n.1190C>T n.370C>T c.229-1998C>T c.507C>T (n.507C>T) n.399C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.208C>T (p.Leu70=) c.343C>T (p.Leu115=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56334734T>A | CA395951381 | GNAO1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.685T>A n.770T>A n.380T>A n.1191T>A n.371T>A c.229-1997T>A c.508T>A (n.508T>A) n.400T>A c.309T>A (p.Pro103=) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
| 16 | g.56334734T>C | CA395951382 | GNAO1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.685T>C n.770T>C n.380T>C n.1191T>C n.371T>C c.229-1997T>C c.508T>C (n.508T>C) n.400T>C c.309T>C (p.Pro103=) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334734T>G | CA395951383 | GNAO1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.685T>G n.770T>G n.380T>G n.1191T>G n.371T>G c.229-1997T>G c.508T>G (n.508T>G) n.400T>G c.309T>G (p.Pro103=) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
| 16 | g.56334735G>A | CA495573441 | GNAO1 | c.471G>A (p.Leu157=) c.138G>A (p.Leu46=) n.686G>A n.771G>A n.381G>A n.1192G>A n.372G>A c.229-1996G>A c.509G>A (n.509G>A) n.401G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.210G>A (p.Leu70=) c.345G>A (p.Leu115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334735G>C | CA495573442 | GNAO1 | c.471G>C (p.Leu157=) c.138G>C (p.Leu46=) n.686G>C n.771G>C n.381G>C n.1192G>C n.372G>C c.229-1996G>C c.509G>C (n.509G>C) n.401G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.210G>C (p.Leu70=) c.345G>C (p.Leu115=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334735G= | CA2224101409 | GNAO1 | c.471G= (p.Leu157=) c.138G= (p.Leu46=) n.686G= n.771G= n.381G= n.1192G= n.372G= c.229-1996G= c.509G= (n.509G=) n.401G= c.310G= (p.Gly104=) c.210G= (p.Leu70=) c.345G= (p.Leu115=) | |
| 16 | g.56334735G>T | CA495573443 | GNAO1 | c.471G>T (p.Leu157=) c.138G>T (p.Leu46=) n.686G>T n.771G>T n.381G>T n.1192G>T n.372G>T c.229-1996G>T c.509G>T (n.509G>T) n.401G>T c.310G>T (p.Gly104Ter) c.210G>T (p.Leu70=) c.345G>T (p.Leu115=) | |
| 16 | g.56334736G>A | CA395951384 | GNAO1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.687G>A n.772G>A n.382G>A n.1193G>A n.373G>A c.229-1995G>A c.510G>A (n.510G>A) n.402G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) | |
| 16 | g.56334736G>C | CA395951386 | GNAO1 | c.472G>C (p.Asp158His) c.139G>C (p.Asp47His) n.687G>C n.772G>C n.382G>C n.1193G>C n.373G>C c.229-1995G>C c.510G>C (n.510G>C) n.402G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.211G>C (p.Asp71His) c.346G>C (p.Asp116His) | |
| 16 | g.56334736G>T | CA395951385 | GNAO1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.687G>T n.772G>T n.382G>T n.1193G>T n.373G>T c.229-1995G>T c.510G>T (n.510G>T) n.402G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) | |
| 16 | g.56334737A>C | CA395951387 | GNAO1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.688A>C n.773A>C n.383A>C n.1194A>C n.374A>C c.229-1994A>C c.511A>C (n.511A>C) n.403A>C c.312A>C (p.Gly104=) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) | |
| 16 | g.56334737A>G | CA395951388 | GNAO1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.688A>G n.773A>G n.383A>G n.1194A>G n.374A>G c.229-1994A>G c.511A>G (n.511A>G) n.403A>G c.312A>G (p.Gly104=) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) | |
| 16 | g.56334737A>T | CA395951389 | GNAO1 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.688A>T n.773A>T n.383A>T n.1194A>T n.374A>T c.229-1994A>T c.511A>T (n.511A>T) n.403A>T c.312A>T (p.Gly104=) c.212A>T (p.Asp71Val) c.347A>T (p.Asp116Val) | |
| 16 | g.56334738C>A | CA395951390 | GNAO1 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.689C>A n.774C>A n.384C>A n.1195C>A n.375C>A c.229-1993C>A c.512C>A (n.512C>A) n.404C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) | |
| 16 | g.56334738C= | CA2224101414 | GNAO1 | c.474C= (p.Asp158=) c.141C= (p.Asp47=) n.689C= n.774C= n.384C= n.1195C= n.375C= c.229-1993C= c.512C= (n.512C=) n.404C= c.313C= (p.Gln105=) c.213C= (p.Asp71=) c.348C= (p.Asp116=) | |
| 16 | g.56334738C>G | CA395951391 | GNAO1 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.689C>G n.774C>G n.384C>G n.1195C>G n.375C>G c.229-1993C>G c.512C>G (n.512C>G) n.404C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) | ClinVar |
| 16 | g.56334738C>T | CA8063782 | GNAO1 | c.474C>T (p.Asp158=) c.141C>T (p.Asp47=) n.689C>T n.774C>T n.384C>T n.1195C>T n.375C>T c.229-1993C>T c.512C>T (n.512C>T) n.404C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.213C>T (p.Asp71=) c.348C>T (p.Asp116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334739A>C | CA395951392 | GNAO1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.690A>C n.775A>C n.385A>C n.1196A>C n.376A>C c.229-1992A>C c.513A>C (n.513A>C) n.405A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) | |
| 16 | g.56334739A>G | CA395951393 | GNAO1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.690A>G n.775A>G n.385A>G n.1196A>G n.376A>G c.229-1992A>G c.513A>G (n.513A>G) n.405A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) | |
| 16 | g.56334739A>T | CA395951394 | GNAO1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.690A>T n.775A>T n.385A>T n.1196A>T n.376A>T c.229-1992A>T c.513A>T (n.513A>T) n.405A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) | |
| 16 | g.56334740G>A | CA395951395 | GNAO1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.691G>A n.776G>A n.386G>A n.1197G>A n.377G>A c.229-1991G>A c.1G>A c.514G>A (n.514G>A) n.406G>A c.315G>A (p.Gln105=) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) | |
| 16 | g.56334740G>C | CA395951396 | GNAO1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.691G>C n.776G>C n.386G>C n.1197G>C n.377G>C c.229-1991G>C c.1G>C c.514G>C (n.514G>C) n.406G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334740G>T | CA395951397 | GNAO1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.691G>T n.776G>T n.386G>T n.1197G>T n.377G>T c.229-1991G>T c.1G>T c.514G>T (n.514G>T) n.406G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) | |
| 16 | g.56334741C>A | CA395951398 | GNAO1 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.692C>A n.777C>A n.387C>A n.1198C>A n.378C>A c.229-1990C>A c.2C>A c.515C>A (n.515C>A) n.407C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334741C= | CA2224101422 | GNAO1 | c.477C= (p.Ser159=) c.144C= (p.Ser48=) n.692C= n.777C= n.387C= n.1198C= n.378C= c.229-1990C= c.2C= c.515C= (n.515C=) n.407C= c.316C= (p.Pro106=) c.216C= (p.Ser72=) c.351C= (p.Ser117=) | |
| 16 | g.56334741C>G | CA395951399 | GNAO1 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.692C>G n.777C>G n.387C>G n.1198C>G n.378C>G c.229-1990C>G c.2C>G c.515C>G (n.515C>G) n.407C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) | |
| 16 | g.56334741C>T | CA281426739 | GNAO1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.144C>T (p.Ser48=) n.692C>T n.777C>T n.387C>T n.1198C>T n.378C>T c.229-1990C>T c.2C>T c.515C>T (n.515C>T) n.407C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.216C>T (p.Ser72=) c.351C>T (p.Ser117=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334742C>A | CA395951400 | GNAO1 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.693C>A n.778C>A n.388C>A n.1199C>A n.379C>A c.229-1989C>A c.3C>A c.516C>A (n.516C>A) n.408C>A c.317C>A (p.Pro106His) c.217C>A (p.Leu73Met) c.352C>A (p.Leu118Met) | |
| 16 | g.56334742C= | CA2224101428 | GNAO1 | c.478C= (p.Leu160=) c.145C= (p.Leu49=) n.693C= n.778C= n.388C= n.1199C= n.379C= c.229-1989C= c.3C= c.516C= (n.516C=) n.408C= c.317C= (p.Pro106=) c.217C= (p.Leu73=) c.352C= (p.Leu118=) | |
| 16 | g.56334742C>G | CA395951401 | GNAO1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.693C>G n.778C>G n.388C>G n.1199C>G n.379C>G c.229-1989C>G c.3C>G c.516C>G (n.516C>G) n.408C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) c.217C>G (p.Leu73Val) c.352C>G (p.Leu118Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334742C>T | CA495573447 | GNAO1 | c.478C>T (p.Leu160=) c.145C>T (p.Leu49=) n.693C>T n.778C>T n.388C>T n.1199C>T n.379C>T c.229-1989C>T c.3C>T c.516C>T (n.516C>T) n.408C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.217C>T (p.Leu73=) c.352C>T (p.Leu118=) | |
| 16 | g.56334743T>A | CA395951402 | GNAO1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.694T>A n.779T>A n.389T>A n.1200T>A n.380T>A c.229-1988T>A c.4T>A c.517T>A (n.517T>A) n.409T>A c.318T>A (p.Pro106=) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) | |
| 16 | g.56334743T>C | CA395951403 | GNAO1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.694T>C n.779T>C n.389T>C n.1200T>C n.380T>C c.229-1988T>C c.4T>C c.517T>C (n.517T>C) n.409T>C c.318T>C (p.Pro106=) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334743T>G | CA395951404 | GNAO1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.694T>G n.779T>G n.389T>G n.1200T>G n.380T>G c.229-1988T>G c.4T>G c.517T>G (n.517T>G) n.409T>G c.318T>G (p.Pro106=) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) | |
| 16 | g.56334744G>A | CA8063783 | GNAO1 | c.480G>A (p.Leu160=) c.147G>A (p.Leu49=) n.695G>A n.780G>A n.390G>A n.1201G>A n.381G>A c.229-1987G>A c.5G>A c.518G>A (n.518G>A) n.410G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.219G>A (p.Leu73=) c.354G>A (p.Leu118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334744G>C | CA495573449 | GNAO1 | c.480G>C (p.Leu160=) c.147G>C (p.Leu49=) n.695G>C n.780G>C n.390G>C n.1201G>C n.381G>C c.229-1987G>C c.5G>C c.518G>C (n.518G>C) n.410G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.219G>C (p.Leu73=) c.354G>C (p.Leu118=) | |
| 16 | g.56334744G= | CA2224101434 | GNAO1 | c.480G= (p.Leu160=) c.147G= (p.Leu49=) n.695G= n.780G= n.390G= n.1201G= n.381G= c.229-1987G= c.5G= c.518G= (n.518G=) n.410G= c.319G= (p.Gly107=) c.219G= (p.Leu73=) c.354G= (p.Leu118=) | |
| 16 | g.56334744G>T | CA495573450 | GNAO1 | c.480G>T (p.Leu160=) c.147G>T (p.Leu49=) n.695G>T n.780G>T n.390G>T n.1201G>T n.381G>T c.229-1987G>T c.5G>T c.518G>T (n.518G>T) n.410G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) c.219G>T (p.Leu73=) c.354G>T (p.Leu118=) | |
| 16 | g.56334745G>A | CA395951405 | GNAO1 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.696G>A n.781G>A n.391G>A n.1202G>A n.382G>A c.229-1986G>A c.6G>A c.519G>A (n.519G>A) n.411G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56334745G>C | CA395951406 | GNAO1 | c.481G>C (p.Asp161His) c.148G>C (p.Asp50His) n.696G>C n.781G>C n.391G>C n.1202G>C n.382G>C c.229-1986G>C c.6G>C c.519G>C (n.519G>C) n.411G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.220G>C (p.Asp74His) c.355G>C (p.Asp119His) | |
| 16 | g.56334745G>T | CA395951407 | GNAO1 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.696G>T n.781G>T n.391G>T n.1202G>T n.382G>T c.229-1986G>T c.6G>T c.519G>T (n.519G>T) n.411G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) | |
| 16 | g.56334746A>C | CA395951408 | GNAO1 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.697A>C n.782A>C n.392A>C n.1203A>C n.383A>C c.229-1985A>C c.7A>C c.520A>C (n.520A>C) n.412A>C c.321A>C (p.Gly107=) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) | |
| 16 | g.56334746A>G | CA395951410 | GNAO1 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.697A>G n.782A>G n.392A>G n.1203A>G n.383A>G c.229-1985A>G c.7A>G c.520A>G (n.520A>G) n.412A>G c.321A>G (p.Gly107=) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) | |
| 16 | g.56334746A>T | CA395951409 | GNAO1 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.697A>T n.782A>T n.392A>T n.1203A>T n.383A>T c.229-1985A>T c.7A>T c.520A>T (n.520A>T) n.412A>T c.321A>T (p.Gly107=) c.221A>T (p.Asp74Val) c.356A>T (p.Asp119Val) | |
| 16 | g.56334747T>A | CA395951411 | GNAO1 | c.483T>A (p.Asp161Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) n.698T>A n.783T>A n.393T>A n.1204T>A n.384T>A c.229-1984T>A c.8T>A c.521T>A (n.521T>A) n.413T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334747T>C | CA495573454 | GNAO1 | c.483T>C (p.Asp161=) c.150T>C (p.Asp50=) n.698T>C n.783T>C n.393T>C n.1204T>C n.384T>C c.229-1984T>C c.8T>C c.521T>C (n.521T>C) n.413T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.222T>C (p.Asp74=) c.357T>C (p.Asp119=) | |
| 16 | g.56334747T>G | CA395951412 | GNAO1 | c.483T>G (p.Asp161Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) n.698T>G n.783T>G n.393T>G n.1204T>G n.384T>G c.229-1984T>G c.8T>G c.521T>G (n.521T>G) n.413T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) | |
| 16 | g.56334747T= | CA2224101437 | GNAO1 | c.483T= (p.Asp161=) c.150T= (p.Asp50=) n.698T= n.783T= n.393T= n.1204T= n.384T= c.229-1984T= c.8T= c.521T= (n.521T=) n.413T= c.322T= (p.Ser108=) c.222T= (p.Asp74=) c.357T= (p.Asp119=) | |
| 16 | g.56334748C>A | CA495573455 | GNAO1 | c.484C>A (p.Arg162=) c.151C>A (p.Arg51=) n.699C>A n.784C>A n.394C>A n.1205C>A n.385C>A c.229-1983C>A c.9C>A c.522C>A (n.522C>A) n.414C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) c.223C>A (p.Arg75=) c.358C>A (p.Arg120=) | |
| 16 | g.56334748C>G | CA395951413 | GNAO1 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.699C>G n.784C>G n.394C>G n.1205C>G n.385C>G c.229-1983C>G c.9C>G c.522C>G (n.522C>G) n.414C>G c.323C>G (p.Ser108Trp) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) | ClinVar |
| 16 | g.56334748C>T | CA395951414 | GNAO1 | c.484C>T (p.Arg162Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.699C>T n.784C>T n.394C>T n.1205C>T n.385C>T c.229-1983C>T c.9C>T c.522C>T (n.522C>T) n.414C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) | dbSNP |
| 16 | g.56334749G>A | CA395951415 | GNAO1 | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.700G>A n.785G>A n.395G>A n.1206G>A n.386G>A c.229-1982G>A c.10G>A c.523G>A (n.523G>A) n.415G>A c.324G>A (p.Ser108=) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334749G>C | CA395951417 | GNAO1 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.700G>C n.785G>C n.395G>C n.1206G>C n.386G>C c.229-1982G>C c.10G>C c.523G>C (n.523G>C) n.415G>C c.324G>C (p.Ser108=) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) | |
| 16 | g.56334749G= | CA2224101439 | GNAO1 | c.485G= (p.Arg162=) c.152G= (p.Arg51=) n.700G= n.785G= n.395G= n.1206G= n.386G= c.229-1982G= c.10G= c.523G= (n.523G=) n.415G= c.324G= (p.Ser108=) c.224G= (p.Arg75=) c.359G= (p.Arg120=) | |
| 16 | g.56334749G>T | CA395951416 | GNAO1 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.700G>T n.785G>T n.395G>T n.1206G>T n.386G>T c.229-1982G>T c.10G>T c.523G>T (n.523G>T) n.415G>T c.324G>T (p.Ser108=) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) | ClinVar |
| 16 | g.56334750G>A | CA495573456 | GNAO1 | c.486G>A (p.Arg162=) c.153G>A (p.Arg51=) n.701G>A n.786G>A n.396G>A n.1207G>A n.387G>A c.229-1981G>A c.11G>A c.524G>A (n.524G>A) n.416G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.225G>A (p.Arg75=) c.360G>A (p.Arg120=) | |
| 16 | g.56334750G>C | CA495573457 | GNAO1 | c.486G>C (p.Arg162=) c.153G>C (p.Arg51=) n.701G>C n.786G>C n.396G>C n.1207G>C n.387G>C c.229-1981G>C c.11G>C c.524G>C (n.524G>C) n.416G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.225G>C (p.Arg75=) c.360G>C (p.Arg120=) | |
| 16 | g.56334750G>T | CA495573458 | GNAO1 | c.486G>T (p.Arg162=) c.153G>T (p.Arg51=) n.701G>T n.786G>T n.396G>T n.1207G>T n.387G>T c.229-1981G>T c.11G>T c.524G>T (n.524G>T) n.416G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.225G>T (p.Arg75=) c.360G>T (p.Arg120=) | |
| 16 | g.56334751A>C | CA395951418 | GNAO1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.702A>C n.787A>C n.397A>C n.1208A>C n.388A>C c.229-1980A>C c.12A>C c.525A>C (n.525A>C) n.417A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) | |
| 16 | g.56334751A>G | CA395951419 | GNAO1 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.154A>G (p.Ile52Val) n.702A>G n.787A>G n.397A>G n.1208A>G n.388A>G c.229-1980A>G c.12A>G c.525A>G (n.525A>G) n.417A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.226A>G (p.Ile76Val) c.361A>G (p.Ile121Val) | |
| 16 | g.56334751A>T | CA395951420 | GNAO1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.702A>T n.787A>T n.397A>T n.1208A>T n.388A>T c.229-1980A>T c.12A>T c.525A>T (n.525A>T) n.417A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) |