Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.56287073C>T | CA237648083 | CS | c.43-428G>A (n.43-428G>A) c.4-428G>A (n.4-428G>A) n.233-428G>A c.-156-428G>A (n.-156-428G>A) c.205-428G>A (n.205-428G>A) c.43-4082G>A (n.43-4082G>A) c.631-428G>A (n.631-428G>A) n.208-453G>A c.-229-453G>A (n.-229-453G>A) n.178-453G>A c.-131-453G>A (n.-131-453G>A) n.129-453G>A n.258-428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287074G>A | CA690190872 | CS | c.43-429C>T (n.43-429C>T) c.4-429C>T (n.4-429C>T) n.233-429C>T c.-156-429C>T (n.-156-429C>T) c.205-429C>T (n.205-429C>T) c.43-4083C>T (n.43-4083C>T) c.631-429C>T (n.631-429C>T) n.208-454C>T c.-229-454C>T (n.-229-454C>T) n.178-454C>T c.-131-454C>T (n.-131-454C>T) n.129-454C>T n.258-429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287074G= | CA2038358792 | CS | c.43-429C= (n.43-429C=) c.4-429C= (n.4-429C=) n.233-429C= c.-156-429C= (n.-156-429C=) c.205-429C= (n.205-429C=) c.43-4083C= (n.43-4083C=) c.631-429C= (n.631-429C=) n.208-454C= c.-229-454C= (n.-229-454C=) n.178-454C= c.-131-454C= (n.-131-454C=) n.129-454C= n.258-429C= | |
12 | g.56287074G>T | CA690190873 | CS | c.43-429C>A (n.43-429C>A) c.4-429C>A (n.4-429C>A) n.233-429C>A c.-156-429C>A (n.-156-429C>A) c.205-429C>A (n.205-429C>A) c.43-4083C>A (n.43-4083C>A) c.631-429C>A (n.631-429C>A) n.208-454C>A c.-229-454C>A (n.-229-454C>A) n.178-454C>A c.-131-454C>A (n.-131-454C>A) n.129-454C>A n.258-429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287075G>C | CA237648085 | CS | c.43-430C>G (n.43-430C>G) c.4-430C>G (n.4-430C>G) n.233-430C>G c.-156-430C>G (n.-156-430C>G) c.205-430C>G (n.205-430C>G) c.43-4084C>G (n.43-4084C>G) c.631-430C>G (n.631-430C>G) n.208-455C>G c.-229-455C>G (n.-229-455C>G) n.178-455C>G c.-131-455C>G (n.-131-455C>G) n.129-455C>G n.258-430C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287075G= | CA2038358793 | CS | c.43-430C= (n.43-430C=) c.4-430C= (n.4-430C=) n.233-430C= c.-156-430C= (n.-156-430C=) c.205-430C= (n.205-430C=) c.43-4084C= (n.43-4084C=) c.631-430C= (n.631-430C=) n.208-455C= c.-229-455C= (n.-229-455C=) n.178-455C= c.-131-455C= (n.-131-455C=) n.129-455C= n.258-430C= | |
12 | g.56287082T>C | CA237648088 | CS | c.43-437A>G (n.43-437A>G) c.4-437A>G (n.4-437A>G) n.233-437A>G c.-156-437A>G (n.-156-437A>G) c.205-437A>G (n.205-437A>G) c.43-4091A>G (n.43-4091A>G) c.631-437A>G (n.631-437A>G) n.208-462A>G c.-229-462A>G (n.-229-462A>G) n.178-462A>G c.-131-462A>G (n.-131-462A>G) n.129-462A>G n.258-437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56287086C>T | CA237648102 | CS | c.43-441G>A (n.43-441G>A) c.4-441G>A (n.4-441G>A) n.233-441G>A c.-156-441G>A (n.-156-441G>A) c.205-441G>A (n.205-441G>A) c.43-4095G>A (n.43-4095G>A) c.631-441G>A (n.631-441G>A) n.208-466G>A c.-229-466G>A (n.-229-466G>A) n.178-466G>A c.-131-466G>A (n.-131-466G>A) n.129-466G>A n.258-441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287087C>G | CA2726244432 | CS | c.43-442G>C (n.43-442G>C) c.4-442G>C (n.4-442G>C) n.233-442G>C c.-156-442G>C (n.-156-442G>C) c.205-442G>C (n.205-442G>C) c.43-4096G>C (n.43-4096G>C) c.631-442G>C (n.631-442G>C) n.208-467G>C c.-229-467G>C (n.-229-467G>C) n.178-467G>C c.-131-467G>C (n.-131-467G>C) n.129-467G>C n.258-442G>C | dbSNP |
12 | g.56287091T>C | CA690190879 | CS | c.43-446A>G (n.43-446A>G) c.4-446A>G (n.4-446A>G) n.233-446A>G c.-156-446A>G (n.-156-446A>G) c.205-446A>G (n.205-446A>G) c.43-4100A>G (n.43-4100A>G) c.631-446A>G (n.631-446A>G) n.208-471A>G c.-229-471A>G (n.-229-471A>G) n.178-471A>G c.-131-471A>G (n.-131-471A>G) n.129-471A>G n.258-446A>G | dbSNP |
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12 | g.56287092G>A | CA2038358800 | CS | c.43-447C>T (n.43-447C>T) c.4-447C>T (n.4-447C>T) n.233-447C>T c.-156-447C>T (n.-156-447C>T) c.205-447C>T (n.205-447C>T) c.43-4101C>T (n.43-4101C>T) c.631-447C>T (n.631-447C>T) n.208-472C>T c.-229-472C>T (n.-229-472C>T) n.178-472C>T c.-131-472C>T (n.-131-472C>T) n.129-472C>T n.258-447C>T | dbSNP |
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12 | g.56287095A= | CA2038358803 | CS | c.43-450T= (n.43-450T=) c.4-450T= (n.4-450T=) n.233-450T= c.-156-450T= (n.-156-450T=) c.205-450T= (n.205-450T=) c.43-4104T= (n.43-4104T=) c.631-450T= (n.631-450T=) n.208-475T= c.-229-475T= (n.-229-475T=) n.178-475T= c.-131-475T= (n.-131-475T=) n.129-475T= n.258-450T= | |
12 | g.56287095A>G | CA605268223 | CS | c.43-450T>C (n.43-450T>C) c.4-450T>C (n.4-450T>C) n.233-450T>C c.-156-450T>C (n.-156-450T>C) c.205-450T>C (n.205-450T>C) c.43-4104T>C (n.43-4104T>C) c.631-450T>C (n.631-450T>C) n.208-475T>C c.-229-475T>C (n.-229-475T>C) n.178-475T>C c.-131-475T>C (n.-131-475T>C) n.129-475T>C n.258-450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56287098A>G | CA2038358807 | CS | c.43-453T>C (n.43-453T>C) c.4-453T>C (n.4-453T>C) n.233-453T>C c.-156-453T>C (n.-156-453T>C) c.205-453T>C (n.205-453T>C) c.43-4107T>C (n.43-4107T>C) c.631-453T>C (n.631-453T>C) n.208-478T>C c.-229-478T>C (n.-229-478T>C) n.178-478T>C c.-131-478T>C (n.-131-478T>C) n.129-478T>C n.258-453T>C | dbSNP |
12 | g.56287098A>T | CA2555422212 | CS | c.43-453T>A (n.43-453T>A) c.4-453T>A (n.4-453T>A) n.233-453T>A c.-156-453T>A (n.-156-453T>A) c.205-453T>A (n.205-453T>A) c.43-4107T>A (n.43-4107T>A) c.631-453T>A (n.631-453T>A) n.208-478T>A c.-229-478T>A (n.-229-478T>A) n.178-478T>A c.-131-478T>A (n.-131-478T>A) n.129-478T>A n.258-453T>A | |
12 | g.56287101A= | CA2038358809 | CS | c.43-456T= (n.43-456T=) c.4-456T= (n.4-456T=) n.233-456T= c.-156-456T= (n.-156-456T=) c.205-456T= (n.205-456T=) c.43-4110T= (n.43-4110T=) c.631-456T= (n.631-456T=) n.208-481T= c.-229-481T= (n.-229-481T=) n.178-481T= c.-131-481T= (n.-131-481T=) n.129-481T= n.258-456T= | |
12 | g.56287101A>G | CA237648105 | CS | c.43-456T>C (n.43-456T>C) c.4-456T>C (n.4-456T>C) n.233-456T>C c.-156-456T>C (n.-156-456T>C) c.205-456T>C (n.205-456T>C) c.43-4110T>C (n.43-4110T>C) c.631-456T>C (n.631-456T>C) n.208-481T>C c.-229-481T>C (n.-229-481T>C) n.178-481T>C c.-131-481T>C (n.-131-481T>C) n.129-481T>C n.258-456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287106G>A | CA2038358811 | CS | c.43-461C>T (n.43-461C>T) c.4-461C>T (n.4-461C>T) n.233-461C>T c.-156-461C>T (n.-156-461C>T) c.205-461C>T (n.205-461C>T) c.43-4115C>T (n.43-4115C>T) c.631-461C>T (n.631-461C>T) n.208-486C>T c.-229-486C>T (n.-229-486C>T) n.178-486C>T c.-131-486C>T (n.-131-486C>T) n.129-486C>T n.258-461C>T | dbSNP |
12 | g.56287106G= | CA2038358810 | CS | c.43-461C= (n.43-461C=) c.4-461C= (n.4-461C=) n.233-461C= c.-156-461C= (n.-156-461C=) c.205-461C= (n.205-461C=) c.43-4115C= (n.43-4115C=) c.631-461C= (n.631-461C=) n.208-486C= c.-229-486C= (n.-229-486C=) n.178-486C= c.-131-486C= (n.-131-486C=) n.129-486C= n.258-461C= | |
12 | g.56287106G>T | CA237648107 | CS | c.43-461C>A (n.43-461C>A) c.4-461C>A (n.4-461C>A) n.233-461C>A c.-156-461C>A (n.-156-461C>A) c.205-461C>A (n.205-461C>A) c.43-4115C>A (n.43-4115C>A) c.631-461C>A (n.631-461C>A) n.208-486C>A c.-229-486C>A (n.-229-486C>A) n.178-486C>A c.-131-486C>A (n.-131-486C>A) n.129-486C>A n.258-461C>A | dbSNP |
12 | g.56287107A= | CA2038358814 | CS | c.43-462T= (n.43-462T=) c.4-462T= (n.4-462T=) n.233-462T= c.-156-462T= (n.-156-462T=) c.205-462T= (n.205-462T=) c.43-4116T= (n.43-4116T=) c.631-462T= (n.631-462T=) n.208-487T= c.-229-487T= (n.-229-487T=) n.178-487T= c.-131-487T= (n.-131-487T=) n.129-487T= n.258-462T= | |
12 | g.56287107A>G | CA947996182 | CS | c.43-462T>C (n.43-462T>C) c.4-462T>C (n.4-462T>C) n.233-462T>C c.-156-462T>C (n.-156-462T>C) c.205-462T>C (n.205-462T>C) c.43-4116T>C (n.43-4116T>C) c.631-462T>C (n.631-462T>C) n.208-487T>C c.-229-487T>C (n.-229-487T>C) n.178-487T>C c.-131-487T>C (n.-131-487T>C) n.129-487T>C n.258-462T>C | dbSNP |
12 | g.56287111T>C | CA947996183 | CS | c.43-466A>G (n.43-466A>G) c.4-466A>G (n.4-466A>G) n.233-466A>G c.-156-466A>G (n.-156-466A>G) c.205-466A>G (n.205-466A>G) c.43-4120A>G (n.43-4120A>G) c.631-466A>G (n.631-466A>G) n.208-491A>G c.-229-491A>G (n.-229-491A>G) n.178-491A>G c.-131-491A>G (n.-131-491A>G) n.129-491A>G n.258-466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287111T= | CA2038358815 | CS | c.43-466A= (n.43-466A=) c.4-466A= (n.4-466A=) n.233-466A= c.-156-466A= (n.-156-466A=) c.205-466A= (n.205-466A=) c.43-4120A= (n.43-4120A=) c.631-466A= (n.631-466A=) n.208-491A= c.-229-491A= (n.-229-491A=) n.178-491A= c.-131-491A= (n.-131-491A=) n.129-491A= n.258-466A= | |
12 | g.56287119G>C | CA655269339 | CS | c.43-474C>G (n.43-474C>G) c.4-474C>G (n.4-474C>G) n.233-474C>G c.-156-474C>G (n.-156-474C>G) c.205-474C>G (n.205-474C>G) c.43-4128C>G (n.43-4128C>G) c.631-474C>G (n.631-474C>G) n.208-499C>G c.-229-499C>G (n.-229-499C>G) n.178-499C>G c.-131-499C>G (n.-131-499C>G) n.129-499C>G n.258-474C>G | COSMIC |
12 | g.56287120A= | CA2038358816 | CS | c.43-475T= (n.43-475T=) c.4-475T= (n.4-475T=) n.233-475T= c.-156-475T= (n.-156-475T=) c.205-475T= (n.205-475T=) c.43-4129T= (n.43-4129T=) c.631-475T= (n.631-475T=) n.208-500T= c.-229-500T= (n.-229-500T=) n.178-500T= c.-131-500T= (n.-131-500T=) n.129-500T= n.258-475T= | |
12 | g.56287120A>C | CA2038358817 | CS | c.43-475T>G (n.43-475T>G) c.4-475T>G (n.4-475T>G) n.233-475T>G c.-156-475T>G (n.-156-475T>G) c.205-475T>G (n.205-475T>G) c.43-4129T>G (n.43-4129T>G) c.631-475T>G (n.631-475T>G) n.208-500T>G c.-229-500T>G (n.-229-500T>G) n.178-500T>G c.-131-500T>G (n.-131-500T>G) n.129-500T>G n.258-475T>G | dbSNP |
12 | g.56287121A= | CA2038358819 | CS | c.43-476T= (n.43-476T=) c.4-476T= (n.4-476T=) n.233-476T= c.-156-476T= (n.-156-476T=) c.205-476T= (n.205-476T=) c.43-4130T= (n.43-4130T=) c.631-476T= (n.631-476T=) n.208-501T= c.-229-501T= (n.-229-501T=) n.178-501T= c.-131-501T= (n.-131-501T=) n.129-501T= n.258-476T= | |
12 | g.56287121A>G | CA690190885 | CS | c.43-476T>C (n.43-476T>C) c.4-476T>C (n.4-476T>C) n.233-476T>C c.-156-476T>C (n.-156-476T>C) c.205-476T>C (n.205-476T>C) c.43-4130T>C (n.43-4130T>C) c.631-476T>C (n.631-476T>C) n.208-501T>C c.-229-501T>C (n.-229-501T>C) n.178-501T>C c.-131-501T>C (n.-131-501T>C) n.129-501T>C n.258-476T>C | dbSNP |
12 | g.56287125G>C | CA605268225 | CS | c.43-480C>G (n.43-480C>G) c.4-480C>G (n.4-480C>G) n.233-480C>G c.-156-480C>G (n.-156-480C>G) c.205-480C>G (n.205-480C>G) c.43-4134C>G (n.43-4134C>G) c.631-480C>G (n.631-480C>G) n.208-505C>G c.-229-505C>G (n.-229-505C>G) n.178-505C>G c.-131-505C>G (n.-131-505C>G) n.129-505C>G n.258-480C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287125G= | CA2038358820 | CS | c.43-480C= (n.43-480C=) c.4-480C= (n.4-480C=) n.233-480C= c.-156-480C= (n.-156-480C=) c.205-480C= (n.205-480C=) c.43-4134C= (n.43-4134C=) c.631-480C= (n.631-480C=) n.208-505C= c.-229-505C= (n.-229-505C=) n.178-505C= c.-131-505C= (n.-131-505C=) n.129-505C= n.258-480C= | |
12 | g.56287127C= | CA2038358822 | CS | c.43-482G= (n.43-482G=) c.4-482G= (n.4-482G=) n.233-482G= c.-156-482G= (n.-156-482G=) c.205-482G= (n.205-482G=) c.43-4136G= (n.43-4136G=) c.631-482G= (n.631-482G=) n.208-507G= c.-229-507G= (n.-229-507G=) n.178-507G= c.-131-507G= (n.-131-507G=) n.129-507G= n.258-482G= | |
12 | g.56287127C>G | CA690190886 | CS | c.43-482G>C (n.43-482G>C) c.4-482G>C (n.4-482G>C) n.233-482G>C c.-156-482G>C (n.-156-482G>C) c.205-482G>C (n.205-482G>C) c.43-4136G>C (n.43-4136G>C) c.631-482G>C (n.631-482G>C) n.208-507G>C c.-229-507G>C (n.-229-507G>C) n.178-507G>C c.-131-507G>C (n.-131-507G>C) n.129-507G>C n.258-482G>C | dbSNP |
12 | g.56287129G>A | CA237648110 | CS | c.43-484C>T (n.43-484C>T) c.4-484C>T (n.4-484C>T) n.233-484C>T c.-156-484C>T (n.-156-484C>T) c.205-484C>T (n.205-484C>T) c.43-4138C>T (n.43-4138C>T) c.631-484C>T (n.631-484C>T) n.208-509C>T c.-229-509C>T (n.-229-509C>T) n.178-509C>T c.-131-509C>T (n.-131-509C>T) n.129-509C>T n.258-484C>T | dbSNP |
12 | g.56287129G= | CA2038358823 | CS | c.43-484C= (n.43-484C=) c.4-484C= (n.4-484C=) n.233-484C= c.-156-484C= (n.-156-484C=) c.205-484C= (n.205-484C=) c.43-4138C= (n.43-4138C=) c.631-484C= (n.631-484C=) n.208-509C= c.-229-509C= (n.-229-509C=) n.178-509C= c.-131-509C= (n.-131-509C=) n.129-509C= n.258-484C= | |
12 | g.56287140A>G | CA913726895 | CS | c.43-495T>C (n.43-495T>C) c.4-495T>C (n.4-495T>C) n.233-495T>C c.-156-495T>C (n.-156-495T>C) c.205-495T>C (n.205-495T>C) c.43-4149T>C (n.43-4149T>C) c.631-495T>C (n.631-495T>C) n.208-520T>C c.-229-520T>C (n.-229-520T>C) n.178-520T>C c.-131-520T>C (n.-131-520T>C) n.129-520T>C n.258-495T>C | gnomAD v2 |
12 | g.56287142T>C | CA690190889 | CS | c.43-497A>G (n.43-497A>G) c.4-497A>G (n.4-497A>G) n.233-497A>G c.-156-497A>G (n.-156-497A>G) c.205-497A>G (n.205-497A>G) c.43-4151A>G (n.43-4151A>G) c.631-497A>G (n.631-497A>G) n.208-522A>G c.-229-522A>G (n.-229-522A>G) n.178-522A>G c.-131-522A>G (n.-131-522A>G) n.129-522A>G n.258-497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287142T= | CA2038358825 | CS | c.43-497A= (n.43-497A=) c.4-497A= (n.4-497A=) n.233-497A= c.-156-497A= (n.-156-497A=) c.205-497A= (n.205-497A=) c.43-4151A= (n.43-4151A=) c.631-497A= (n.631-497A=) n.208-522A= c.-229-522A= (n.-229-522A=) n.178-522A= c.-131-522A= (n.-131-522A=) n.129-522A= n.258-497A= | |
12 | g.56287154A= | CA2038358826 | CS | c.43-509T= (n.43-509T=) c.4-509T= (n.4-509T=) n.233-509T= c.-156-509T= (n.-156-509T=) c.205-509T= (n.205-509T=) c.43-4163T= (n.43-4163T=) c.631-509T= (n.631-509T=) n.208-534T= c.-229-534T= (n.-229-534T=) n.178-534T= c.-131-534T= (n.-131-534T=) n.129-534T= n.258-509T= | |
12 | g.56287154A>C | CA605268226 | CS | c.43-509T>G (n.43-509T>G) c.4-509T>G (n.4-509T>G) n.233-509T>G c.-156-509T>G (n.-156-509T>G) c.205-509T>G (n.205-509T>G) c.43-4163T>G (n.43-4163T>G) c.631-509T>G (n.631-509T>G) n.208-534T>G c.-229-534T>G (n.-229-534T>G) n.178-534T>G c.-131-534T>G (n.-131-534T>G) n.129-534T>G n.258-509T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56287156A>G | CA690190894 | CS | c.43-511T>C (n.43-511T>C) c.4-511T>C (n.4-511T>C) n.233-511T>C c.-156-511T>C (n.-156-511T>C) c.205-511T>C (n.205-511T>C) c.43-4165T>C (n.43-4165T>C) c.631-511T>C (n.631-511T>C) n.208-536T>C c.-229-536T>C (n.-229-536T>C) n.178-536T>C c.-131-536T>C (n.-131-536T>C) n.129-536T>C n.258-511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56287157C>T | CA2038358830 | CS | c.43-512G>A (n.43-512G>A) c.4-512G>A (n.4-512G>A) n.233-512G>A c.-156-512G>A (n.-156-512G>A) c.205-512G>A (n.205-512G>A) c.43-4166G>A (n.43-4166G>A) c.631-512G>A (n.631-512G>A) n.208-537G>A c.-229-537G>A (n.-229-537G>A) n.178-537G>A c.-131-537G>A (n.-131-537G>A) n.129-537G>A n.258-512G>A | dbSNP |
12 | g.56287158T>A | CA237648113 | CS | c.43-513A>T (n.43-513A>T) c.4-513A>T (n.4-513A>T) n.233-513A>T c.-156-513A>T (n.-156-513A>T) c.205-513A>T (n.205-513A>T) c.43-4167A>T (n.43-4167A>T) c.631-513A>T (n.631-513A>T) n.208-538A>T c.-229-538A>T (n.-229-538A>T) n.178-538A>T c.-131-538A>T (n.-131-538A>T) n.129-538A>T n.258-513A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287158T>C | CA690190896 | CS | c.43-513A>G (n.43-513A>G) c.4-513A>G (n.4-513A>G) n.233-513A>G c.-156-513A>G (n.-156-513A>G) c.205-513A>G (n.205-513A>G) c.43-4167A>G (n.43-4167A>G) c.631-513A>G (n.631-513A>G) n.208-538A>G c.-229-538A>G (n.-229-538A>G) n.178-538A>G c.-131-538A>G (n.-131-538A>G) n.129-538A>G n.258-513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287158T= | CA2038358831 | CS | c.43-513A= (n.43-513A=) c.4-513A= (n.4-513A=) n.233-513A= c.-156-513A= (n.-156-513A=) c.205-513A= (n.205-513A=) c.43-4167A= (n.43-4167A=) c.631-513A= (n.631-513A=) n.208-538A= c.-229-538A= (n.-229-538A=) n.178-538A= c.-131-538A= (n.-131-538A=) n.129-538A= n.258-513A= | |
12 | g.56287159T>G | CA947996189 | CS | c.43-514A>C (n.43-514A>C) c.4-514A>C (n.4-514A>C) n.233-514A>C c.-156-514A>C (n.-156-514A>C) c.205-514A>C (n.205-514A>C) c.43-4168A>C (n.43-4168A>C) c.631-514A>C (n.631-514A>C) n.208-539A>C c.-229-539A>C (n.-229-539A>C) n.178-539A>C c.-131-539A>C (n.-131-539A>C) n.129-539A>C n.258-514A>C | dbSNP |
12 | g.56287159T= | CA2038358833 | CS | c.43-514A= (n.43-514A=) c.4-514A= (n.4-514A=) n.233-514A= c.-156-514A= (n.-156-514A=) c.205-514A= (n.205-514A=) c.43-4168A= (n.43-4168A=) c.631-514A= (n.631-514A=) n.208-539A= c.-229-539A= (n.-229-539A=) n.178-539A= c.-131-539A= (n.-131-539A=) n.129-539A= n.258-514A= | |
12 | g.56287161C>A | CA690190897 | CS | c.43-516G>T (n.43-516G>T) c.4-516G>T (n.4-516G>T) n.233-516G>T c.-156-516G>T (n.-156-516G>T) c.205-516G>T (n.205-516G>T) c.43-4170G>T (n.43-4170G>T) c.631-516G>T (n.631-516G>T) n.208-541G>T c.-229-541G>T (n.-229-541G>T) n.178-541G>T c.-131-541G>T (n.-131-541G>T) n.129-541G>T n.258-516G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56287161C= | CA2038358835 | CS | c.43-516G= (n.43-516G=) c.4-516G= (n.4-516G=) n.233-516G= c.-156-516G= (n.-156-516G=) c.205-516G= (n.205-516G=) c.43-4170G= (n.43-4170G=) c.631-516G= (n.631-516G=) n.208-541G= c.-229-541G= (n.-229-541G=) n.178-541G= c.-131-541G= (n.-131-541G=) n.129-541G= n.258-516G= | |
12 | g.56287163A>C | CA2506931305 | CS | c.43-518T>G (n.43-518T>G) c.4-518T>G (n.4-518T>G) n.233-518T>G c.-156-518T>G (n.-156-518T>G) c.205-518T>G (n.205-518T>G) c.43-4172T>G (n.43-4172T>G) c.631-518T>G (n.631-518T>G) n.208-543T>G c.-229-543T>G (n.-229-543T>G) n.178-543T>G c.-131-543T>G (n.-131-543T>G) n.129-543T>G n.258-518T>G |