| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.56286981G= | CA2038358737 | CS | c.43-336C= (n.43-336C=) c.4-336C= (n.4-336C=) n.233-336C= c.-156-336C= (n.-156-336C=) c.205-336C= (n.205-336C=) c.43-3990C= (n.43-3990C=) c.631-336C= (n.631-336C=) n.208-361C= c.-229-361C= (n.-229-361C=) n.178-361C= c.-131-361C= (n.-131-361C=) n.129-361C= n.258-336C= | |
| 12 | g.56286981G>T | CA2038358738 | CS | c.43-336C>A (n.43-336C>A) c.4-336C>A (n.4-336C>A) n.233-336C>A c.-156-336C>A (n.-156-336C>A) c.205-336C>A (n.205-336C>A) c.43-3990C>A (n.43-3990C>A) c.631-336C>A (n.631-336C>A) n.208-361C>A c.-229-361C>A (n.-229-361C>A) n.178-361C>A c.-131-361C>A (n.-131-361C>A) n.129-361C>A n.258-336C>A | dbSNP |
| 12 | g.56286983_56286984delinsTG | CA2038358740 | CS | c.43-339_43-338delinsCA (n.43-339_43-338delinsCA) c.4-339_4-338delinsCA (n.4-339_4-338delinsCA) n.233-339_233-338delinsCA c.-156-339_-156-338delinsCA (n.-156-339_-156-338delinsCA) c.205-339_205-338delinsCA (n.205-339_205-338delinsCA) c.43-3993_43-3992delinsCA (n.43-3993_43-3992delinsCA) c.631-339_631-338delinsCA (n.631-339_631-338delinsCA) n.208-364_208-363delinsCA c.-229-364_-229-363delinsCA (n.-229-364_-229-363delinsCA) n.178-364_178-363delinsCA c.-131-364_-131-363delinsCA (n.-131-364_-131-363delinsCA) n.129-364_129-363delinsCA n.258-339_258-338delinsCA | |
| 12 | g.56286985del | CA2038358741 | CS | c.43-339del (n.43-339del) c.4-339del (n.4-339del) n.233-339del c.-156-339del (n.-156-339del) c.205-339del (n.205-339del) c.43-3993del (n.43-3993del) c.631-339del (n.631-339del) n.208-364del c.-229-364del (n.-229-364del) n.178-364del c.-131-364del (n.-131-364del) n.129-364del n.258-339del | dbSNP |
| 12 | g.56286987A= | CA2038358742 | CS | c.43-342T= (n.43-342T=) c.4-342T= (n.4-342T=) n.233-342T= c.-156-342T= (n.-156-342T=) c.205-342T= (n.205-342T=) c.43-3996T= (n.43-3996T=) c.631-342T= (n.631-342T=) n.208-367T= c.-229-367T= (n.-229-367T=) n.178-367T= c.-131-367T= (n.-131-367T=) n.129-367T= n.258-342T= | |
| 12 | g.56286987A>G | CA690190863 | CS | c.43-342T>C (n.43-342T>C) c.4-342T>C (n.4-342T>C) n.233-342T>C c.-156-342T>C (n.-156-342T>C) c.205-342T>C (n.205-342T>C) c.43-3996T>C (n.43-3996T>C) c.631-342T>C (n.631-342T>C) n.208-367T>C c.-229-367T>C (n.-229-367T>C) n.178-367T>C c.-131-367T>C (n.-131-367T>C) n.129-367T>C n.258-342T>C | dbSNP |
| 12 | g.56286989G>A | CA2038358745 | CS | c.43-344C>T (n.43-344C>T) c.4-344C>T (n.4-344C>T) n.233-344C>T c.-156-344C>T (n.-156-344C>T) c.205-344C>T (n.205-344C>T) c.43-3998C>T (n.43-3998C>T) c.631-344C>T (n.631-344C>T) n.208-369C>T c.-229-369C>T (n.-229-369C>T) n.178-369C>T c.-131-369C>T (n.-131-369C>T) n.129-369C>T n.258-344C>T | dbSNP |
| 12 | g.56286989G= | CA2038358744 | CS | c.43-344C= (n.43-344C=) c.4-344C= (n.4-344C=) n.233-344C= c.-156-344C= (n.-156-344C=) c.205-344C= (n.205-344C=) c.43-3998C= (n.43-3998C=) c.631-344C= (n.631-344C=) n.208-369C= c.-229-369C= (n.-229-369C=) n.178-369C= c.-131-369C= (n.-131-369C=) n.129-369C= n.258-344C= | |
| 12 | g.56286998T>C | CA2038358747 | CS | c.43-353A>G (n.43-353A>G) c.4-353A>G (n.4-353A>G) n.233-353A>G c.-156-353A>G (n.-156-353A>G) c.205-353A>G (n.205-353A>G) c.43-4007A>G (n.43-4007A>G) c.631-353A>G (n.631-353A>G) n.208-378A>G c.-229-378A>G (n.-229-378A>G) n.178-378A>G c.-131-378A>G (n.-131-378A>G) n.129-378A>G n.258-353A>G | dbSNP |
| 12 | g.56286998T= | CA2038358749 | CS | c.43-353A= (n.43-353A=) c.4-353A= (n.4-353A=) n.233-353A= c.-156-353A= (n.-156-353A=) c.205-353A= (n.205-353A=) c.43-4007A= (n.43-4007A=) c.631-353A= (n.631-353A=) n.208-378A= c.-229-378A= (n.-229-378A=) n.178-378A= c.-131-378A= (n.-131-378A=) n.129-378A= n.258-353A= | |
| 12 | g.56286999G>A | CA947996142 | CS | c.43-354C>T (n.43-354C>T) c.4-354C>T (n.4-354C>T) n.233-354C>T c.-156-354C>T (n.-156-354C>T) c.205-354C>T (n.205-354C>T) c.43-4008C>T (n.43-4008C>T) c.631-354C>T (n.631-354C>T) n.208-379C>T c.-229-379C>T (n.-229-379C>T) n.178-379C>T c.-131-379C>T (n.-131-379C>T) n.129-379C>T n.258-354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56286999G= | CA2038358751 | CS | c.43-354C= (n.43-354C=) c.4-354C= (n.4-354C=) n.233-354C= c.-156-354C= (n.-156-354C=) c.205-354C= (n.205-354C=) c.43-4008C= (n.43-4008C=) c.631-354C= (n.631-354C=) n.208-379C= c.-229-379C= (n.-229-379C=) n.178-379C= c.-131-379C= (n.-131-379C=) n.129-379C= n.258-354C= | |
| 12 | g.56287000C= | CA2038358753 | CS | c.43-355G= (n.43-355G=) c.4-355G= (n.4-355G=) n.233-355G= c.-156-355G= (n.-156-355G=) c.205-355G= (n.205-355G=) c.43-4009G= (n.43-4009G=) c.631-355G= (n.631-355G=) n.208-380G= c.-229-380G= (n.-229-380G=) n.178-380G= c.-131-380G= (n.-131-380G=) n.129-380G= n.258-355G= | |
| 12 | g.56287000C>G | CA2038358754 | CS | c.43-355G>C (n.43-355G>C) c.4-355G>C (n.4-355G>C) n.233-355G>C c.-156-355G>C (n.-156-355G>C) c.205-355G>C (n.205-355G>C) c.43-4009G>C (n.43-4009G>C) c.631-355G>C (n.631-355G>C) n.208-380G>C c.-229-380G>C (n.-229-380G>C) n.178-380G>C c.-131-380G>C (n.-131-380G>C) n.129-380G>C n.258-355G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287000C>T | CA2038358755 | CS | c.43-355G>A (n.43-355G>A) c.4-355G>A (n.4-355G>A) n.233-355G>A c.-156-355G>A (n.-156-355G>A) c.205-355G>A (n.205-355G>A) c.43-4009G>A (n.43-4009G>A) c.631-355G>A (n.631-355G>A) n.208-380G>A c.-229-380G>A (n.-229-380G>A) n.178-380G>A c.-131-380G>A (n.-131-380G>A) n.129-380G>A n.258-355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287004T>G | CA2038358758 | CS | c.43-359A>C (n.43-359A>C) c.4-359A>C (n.4-359A>C) n.233-359A>C c.-156-359A>C (n.-156-359A>C) c.205-359A>C (n.205-359A>C) c.43-4013A>C (n.43-4013A>C) c.631-359A>C (n.631-359A>C) n.208-384A>C c.-229-384A>C (n.-229-384A>C) n.178-384A>C c.-131-384A>C (n.-131-384A>C) n.129-384A>C n.258-359A>C | dbSNP |
| 12 | g.56287004T= | CA2038358757 | CS | c.43-359A= (n.43-359A=) c.4-359A= (n.4-359A=) n.233-359A= c.-156-359A= (n.-156-359A=) c.205-359A= (n.205-359A=) c.43-4013A= (n.43-4013A=) c.631-359A= (n.631-359A=) n.208-384A= c.-229-384A= (n.-229-384A=) n.178-384A= c.-131-384A= (n.-131-384A=) n.129-384A= n.258-359A= | |
| 12 | g.56287005G>C | CA237648064 | CS | c.43-360C>G (n.43-360C>G) c.4-360C>G (n.4-360C>G) n.233-360C>G c.-156-360C>G (n.-156-360C>G) c.205-360C>G (n.205-360C>G) c.43-4014C>G (n.43-4014C>G) c.631-360C>G (n.631-360C>G) n.208-385C>G c.-229-385C>G (n.-229-385C>G) n.178-385C>G c.-131-385C>G (n.-131-385C>G) n.129-385C>G n.258-360C>G | dbSNP |
| 12 | g.56287005G= | CA2038358759 | CS | c.43-360C= (n.43-360C=) c.4-360C= (n.4-360C=) n.233-360C= c.-156-360C= (n.-156-360C=) c.205-360C= (n.205-360C=) c.43-4014C= (n.43-4014C=) c.631-360C= (n.631-360C=) n.208-385C= c.-229-385C= (n.-229-385C=) n.178-385C= c.-131-385C= (n.-131-385C=) n.129-385C= n.258-360C= | |
| 12 | g.56287008C= | CA2038358761 | CS | c.43-363G= (n.43-363G=) c.4-363G= (n.4-363G=) n.233-363G= c.-156-363G= (n.-156-363G=) c.205-363G= (n.205-363G=) c.43-4017G= (n.43-4017G=) c.631-363G= (n.631-363G=) n.208-388G= c.-229-388G= (n.-229-388G=) n.178-388G= c.-131-388G= (n.-131-388G=) n.129-388G= n.258-363G= | |
| 12 | g.56287008C>G | CA2038358762 | CS | c.43-363G>C (n.43-363G>C) c.4-363G>C (n.4-363G>C) n.233-363G>C c.-156-363G>C (n.-156-363G>C) c.205-363G>C (n.205-363G>C) c.43-4017G>C (n.43-4017G>C) c.631-363G>C (n.631-363G>C) n.208-388G>C c.-229-388G>C (n.-229-388G>C) n.178-388G>C c.-131-388G>C (n.-131-388G>C) n.129-388G>C n.258-363G>C | dbSNP |
| 12 | g.56287012C= | CA2038358763 | CS | c.43-367G= (n.43-367G=) c.4-367G= (n.4-367G=) n.233-367G= c.-156-367G= (n.-156-367G=) c.205-367G= (n.205-367G=) c.43-4021G= (n.43-4021G=) c.631-367G= (n.631-367G=) n.208-392G= c.-229-392G= (n.-229-392G=) n.178-392G= c.-131-392G= (n.-131-392G=) n.129-392G= n.258-367G= | |
| 12 | g.56287012C>T | CA690190866 | CS | c.43-367G>A (n.43-367G>A) c.4-367G>A (n.4-367G>A) n.233-367G>A c.-156-367G>A (n.-156-367G>A) c.205-367G>A (n.205-367G>A) c.43-4021G>A (n.43-4021G>A) c.631-367G>A (n.631-367G>A) n.208-392G>A c.-229-392G>A (n.-229-392G>A) n.178-392G>A c.-131-392G>A (n.-131-392G>A) n.129-392G>A n.258-367G>A | dbSNP |
| 12 | g.56287013G>A | CA605268218 | CS | c.43-368C>T (n.43-368C>T) c.4-368C>T (n.4-368C>T) n.233-368C>T c.-156-368C>T (n.-156-368C>T) c.205-368C>T (n.205-368C>T) c.43-4022C>T (n.43-4022C>T) c.631-368C>T (n.631-368C>T) n.208-393C>T c.-229-393C>T (n.-229-393C>T) n.178-393C>T c.-131-393C>T (n.-131-393C>T) n.129-393C>T n.258-368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56287015C= | CA2038358768 | CS | c.43-370G= (n.43-370G=) c.4-370G= (n.4-370G=) n.233-370G= c.-156-370G= (n.-156-370G=) c.205-370G= (n.205-370G=) c.43-4024G= (n.43-4024G=) c.631-370G= (n.631-370G=) n.208-395G= c.-229-395G= (n.-229-395G=) n.178-395G= c.-131-395G= (n.-131-395G=) n.129-395G= n.258-370G= | |
| 12 | g.56287015C>T | CA2038358767 | CS | c.43-370G>A (n.43-370G>A) c.4-370G>A (n.4-370G>A) n.233-370G>A c.-156-370G>A (n.-156-370G>A) c.205-370G>A (n.205-370G>A) c.43-4024G>A (n.43-4024G>A) c.631-370G>A (n.631-370G>A) n.208-395G>A c.-229-395G>A (n.-229-395G>A) n.178-395G>A c.-131-395G>A (n.-131-395G>A) n.129-395G>A n.258-370G>A | dbSNP |
| 12 | g.56287018C= | CA2038358770 | CS | c.43-373G= (n.43-373G=) c.4-373G= (n.4-373G=) n.233-373G= c.-156-373G= (n.-156-373G=) c.205-373G= (n.205-373G=) c.43-4027G= (n.43-4027G=) c.631-373G= (n.631-373G=) n.208-398G= c.-229-398G= (n.-229-398G=) n.178-398G= c.-131-398G= (n.-131-398G=) n.129-398G= n.258-373G= | |
| 12 | g.56287018C>T | CA237648067 | CS | c.43-373G>A (n.43-373G>A) c.4-373G>A (n.4-373G>A) n.233-373G>A c.-156-373G>A (n.-156-373G>A) c.205-373G>A (n.205-373G>A) c.43-4027G>A (n.43-4027G>A) c.631-373G>A (n.631-373G>A) n.208-398G>A c.-229-398G>A (n.-229-398G>A) n.178-398G>A c.-131-398G>A (n.-131-398G>A) n.129-398G>A n.258-373G>A | dbSNP |
| 12 | g.56287024A= | CA2038358772 | CS | c.43-379T= (n.43-379T=) c.4-379T= (n.4-379T=) n.233-379T= c.-156-379T= (n.-156-379T=) c.205-379T= (n.205-379T=) c.43-4033T= (n.43-4033T=) c.631-379T= (n.631-379T=) n.208-404T= c.-229-404T= (n.-229-404T=) n.178-404T= c.-131-404T= (n.-131-404T=) n.129-404T= n.258-379T= | |
| 12 | g.56287024A>C | CA947996146 | CS | c.43-379T>G (n.43-379T>G) c.4-379T>G (n.4-379T>G) n.233-379T>G c.-156-379T>G (n.-156-379T>G) c.205-379T>G (n.205-379T>G) c.43-4033T>G (n.43-4033T>G) c.631-379T>G (n.631-379T>G) n.208-404T>G c.-229-404T>G (n.-229-404T>G) n.178-404T>G c.-131-404T>G (n.-131-404T>G) n.129-404T>G n.258-379T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287031C= | CA2038358774 | CS | c.43-386G= (n.43-386G=) c.4-386G= (n.4-386G=) n.233-386G= c.-156-386G= (n.-156-386G=) c.205-386G= (n.205-386G=) c.43-4040G= (n.43-4040G=) c.631-386G= (n.631-386G=) n.208-411G= c.-229-411G= (n.-229-411G=) n.178-411G= c.-131-411G= (n.-131-411G=) n.129-411G= n.258-386G= | |
| 12 | g.56287031C>T | CA605268219 | CS | c.43-386G>A (n.43-386G>A) c.4-386G>A (n.4-386G>A) n.233-386G>A c.-156-386G>A (n.-156-386G>A) c.205-386G>A (n.205-386G>A) c.43-4040G>A (n.43-4040G>A) c.631-386G>A (n.631-386G>A) n.208-411G>A c.-229-411G>A (n.-229-411G>A) n.178-411G>A c.-131-411G>A (n.-131-411G>A) n.129-411G>A n.258-386G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56287035T>C | CA690190867 | CS | c.43-390A>G (n.43-390A>G) c.4-390A>G (n.4-390A>G) n.233-390A>G c.-156-390A>G (n.-156-390A>G) c.205-390A>G (n.205-390A>G) c.43-4044A>G (n.43-4044A>G) c.631-390A>G (n.631-390A>G) n.208-415A>G c.-229-415A>G (n.-229-415A>G) n.178-415A>G c.-131-415A>G (n.-131-415A>G) n.129-415A>G n.258-390A>G | dbSNP |
| 12 | g.56287035T= | CA2038358776 | CS | c.43-390A= (n.43-390A=) c.4-390A= (n.4-390A=) n.233-390A= c.-156-390A= (n.-156-390A=) c.205-390A= (n.205-390A=) c.43-4044A= (n.43-4044A=) c.631-390A= (n.631-390A=) n.208-415A= c.-229-415A= (n.-229-415A=) n.178-415A= c.-131-415A= (n.-131-415A=) n.129-415A= n.258-390A= | |
| 12 | g.56287039G>C | CA2038358779 | CS | c.43-394C>G (n.43-394C>G) c.4-394C>G (n.4-394C>G) n.233-394C>G c.-156-394C>G (n.-156-394C>G) c.205-394C>G (n.205-394C>G) c.43-4048C>G (n.43-4048C>G) c.631-394C>G (n.631-394C>G) n.208-419C>G c.-229-419C>G (n.-229-419C>G) n.178-419C>G c.-131-419C>G (n.-131-419C>G) n.129-419C>G n.258-394C>G | dbSNP |
| 12 | g.56287039G= | CA2038358778 | CS | c.43-394C= (n.43-394C=) c.4-394C= (n.4-394C=) n.233-394C= c.-156-394C= (n.-156-394C=) c.205-394C= (n.205-394C=) c.43-4048C= (n.43-4048C=) c.631-394C= (n.631-394C=) n.208-419C= c.-229-419C= (n.-229-419C=) n.178-419C= c.-131-419C= (n.-131-419C=) n.129-419C= n.258-394C= | |
| 12 | g.56287045A= | CA2038358780 | CS | c.43-400T= (n.43-400T=) c.4-400T= (n.4-400T=) n.233-400T= c.-156-400T= (n.-156-400T=) c.205-400T= (n.205-400T=) c.43-4054T= (n.43-4054T=) c.631-400T= (n.631-400T=) n.208-425T= c.-229-425T= (n.-229-425T=) n.178-425T= c.-131-425T= (n.-131-425T=) n.129-425T= n.258-400T= | |
| 12 | g.56287045A>T | CA947996158 | CS | c.43-400T>A (n.43-400T>A) c.4-400T>A (n.4-400T>A) n.233-400T>A c.-156-400T>A (n.-156-400T>A) c.205-400T>A (n.205-400T>A) c.43-4054T>A (n.43-4054T>A) c.631-400T>A (n.631-400T>A) n.208-425T>A c.-229-425T>A (n.-229-425T>A) n.178-425T>A c.-131-425T>A (n.-131-425T>A) n.129-425T>A n.258-400T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287049C= | CA2038358782 | CS | c.43-404G= (n.43-404G=) c.4-404G= (n.4-404G=) n.233-404G= c.-156-404G= (n.-156-404G=) c.205-404G= (n.205-404G=) c.43-4058G= (n.43-4058G=) c.631-404G= (n.631-404G=) n.208-429G= c.-229-429G= (n.-229-429G=) n.178-429G= c.-131-429G= (n.-131-429G=) n.129-429G= n.258-404G= | |
| 12 | g.56287049C>T | CA947996160 | CS | c.43-404G>A (n.43-404G>A) c.4-404G>A (n.4-404G>A) n.233-404G>A c.-156-404G>A (n.-156-404G>A) c.205-404G>A (n.205-404G>A) c.43-4058G>A (n.43-4058G>A) c.631-404G>A (n.631-404G>A) n.208-429G>A c.-229-429G>A (n.-229-429G>A) n.178-429G>A c.-131-429G>A (n.-131-429G>A) n.129-429G>A n.258-404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287053C>A | CA237648070 | CS | c.43-408G>T (n.43-408G>T) c.4-408G>T (n.4-408G>T) n.233-408G>T c.-156-408G>T (n.-156-408G>T) c.205-408G>T (n.205-408G>T) c.43-4062G>T (n.43-4062G>T) c.631-408G>T (n.631-408G>T) n.208-433G>T c.-229-433G>T (n.-229-433G>T) n.178-433G>T c.-131-433G>T (n.-131-433G>T) n.129-433G>T n.258-408G>T | dbSNP |
| 12 | g.56287053C= | CA2038358783 | CS | c.43-408G= (n.43-408G=) c.4-408G= (n.4-408G=) n.233-408G= c.-156-408G= (n.-156-408G=) c.205-408G= (n.205-408G=) c.43-4062G= (n.43-4062G=) c.631-408G= (n.631-408G=) n.208-433G= c.-229-433G= (n.-229-433G=) n.178-433G= c.-131-433G= (n.-131-433G=) n.129-433G= n.258-408G= | |
| 12 | g.56287058G>A | CA947996164 | CS | c.43-413C>T (n.43-413C>T) c.4-413C>T (n.4-413C>T) n.233-413C>T c.-156-413C>T (n.-156-413C>T) c.205-413C>T (n.205-413C>T) c.43-4067C>T (n.43-4067C>T) c.631-413C>T (n.631-413C>T) n.208-438C>T c.-229-438C>T (n.-229-438C>T) n.178-438C>T c.-131-438C>T (n.-131-438C>T) n.129-438C>T n.258-413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287058G= | CA2038358784 | CS | c.43-413C= (n.43-413C=) c.4-413C= (n.4-413C=) n.233-413C= c.-156-413C= (n.-156-413C=) c.205-413C= (n.205-413C=) c.43-4067C= (n.43-4067C=) c.631-413C= (n.631-413C=) n.208-438C= c.-229-438C= (n.-229-438C=) n.178-438C= c.-131-438C= (n.-131-438C=) n.129-438C= n.258-413C= | |
| 12 | g.56287060C= | CA2038358785 | CS | c.43-415G= (n.43-415G=) c.4-415G= (n.4-415G=) n.233-415G= c.-156-415G= (n.-156-415G=) c.205-415G= (n.205-415G=) c.43-4069G= (n.43-4069G=) c.631-415G= (n.631-415G=) n.208-440G= c.-229-440G= (n.-229-440G=) n.178-440G= c.-131-440G= (n.-131-440G=) n.129-440G= n.258-415G= | |
| 12 | g.56287060C>T | CA947996165 | CS | c.43-415G>A (n.43-415G>A) c.4-415G>A (n.4-415G>A) n.233-415G>A c.-156-415G>A (n.-156-415G>A) c.205-415G>A (n.205-415G>A) c.43-4069G>A (n.43-4069G>A) c.631-415G>A (n.631-415G>A) n.208-440G>A c.-229-440G>A (n.-229-440G>A) n.178-440G>A c.-131-440G>A (n.-131-440G>A) n.129-440G>A n.258-415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287062G>A | CA237648076 | CS | c.43-417C>T (n.43-417C>T) c.4-417C>T (n.4-417C>T) n.233-417C>T c.-156-417C>T (n.-156-417C>T) c.205-417C>T (n.205-417C>T) c.43-4071C>T (n.43-4071C>T) c.631-417C>T (n.631-417C>T) n.208-442C>T c.-229-442C>T (n.-229-442C>T) n.178-442C>T c.-131-442C>T (n.-131-442C>T) n.129-442C>T n.258-417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287062G= | CA2038358787 | CS | c.43-417C= (n.43-417C=) c.4-417C= (n.4-417C=) n.233-417C= c.-156-417C= (n.-156-417C=) c.205-417C= (n.205-417C=) c.43-4071C= (n.43-4071C=) c.631-417C= (n.631-417C=) n.208-442C= c.-229-442C= (n.-229-442C=) n.178-442C= c.-131-442C= (n.-131-442C=) n.129-442C= n.258-417C= | |
| 12 | g.56287069A>T | CA2572740291 | CS | c.43-424T>A (n.43-424T>A) c.4-424T>A (n.4-424T>A) n.233-424T>A c.-156-424T>A (n.-156-424T>A) c.205-424T>A (n.205-424T>A) c.43-4078T>A (n.43-4078T>A) c.631-424T>A (n.631-424T>A) n.208-449T>A c.-229-449T>A (n.-229-449T>A) n.178-449T>A c.-131-449T>A (n.-131-449T>A) n.129-449T>A n.258-424T>A | |
| 12 | g.56287070T>C | CA237648079 | CS | c.43-425A>G (n.43-425A>G) c.4-425A>G (n.4-425A>G) n.233-425A>G c.-156-425A>G (n.-156-425A>G) c.205-425A>G (n.205-425A>G) c.43-4079A>G (n.43-4079A>G) c.631-425A>G (n.631-425A>G) n.208-450A>G c.-229-450A>G (n.-229-450A>G) n.178-450A>G c.-131-450A>G (n.-131-450A>G) n.129-450A>G n.258-425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56287070T= | CA2038358788 | CS | c.43-425A= (n.43-425A=) c.4-425A= (n.4-425A=) n.233-425A= c.-156-425A= (n.-156-425A=) c.205-425A= (n.205-425A=) c.43-4079A= (n.43-4079A=) c.631-425A= (n.631-425A=) n.208-450A= c.-229-450A= (n.-229-450A=) n.178-450A= c.-131-450A= (n.-131-450A=) n.129-450A= n.258-425A= | |
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| 12 | g.56287074G>T | CA690190873 | CS | c.43-429C>A (n.43-429C>A) c.4-429C>A (n.4-429C>A) n.233-429C>A c.-156-429C>A (n.-156-429C>A) c.205-429C>A (n.205-429C>A) c.43-4083C>A (n.43-4083C>A) c.631-429C>A (n.631-429C>A) n.208-454C>A c.-229-454C>A (n.-229-454C>A) n.178-454C>A c.-131-454C>A (n.-131-454C>A) n.129-454C>A n.258-429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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