| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.56286908G>A | CA947996123 | CS | c.43-263C>T (n.43-263C>T) c.4-263C>T (n.4-263C>T) n.233-263C>T c.-156-263C>T (n.-156-263C>T) c.205-263C>T (n.205-263C>T) c.43-3917C>T (n.43-3917C>T) c.631-263C>T (n.631-263C>T) n.208-288C>T c.-229-288C>T (n.-229-288C>T) n.178-288C>T c.-131-288C>T (n.-131-288C>T) n.129-288C>T n.258-263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56286908G>C | CA480201791 | CS | c.43-263C>G (n.43-263C>G) c.4-263C>G (n.4-263C>G) n.233-263C>G c.-156-263C>G (n.-156-263C>G) c.205-263C>G (n.205-263C>G) c.43-3917C>G (n.43-3917C>G) c.631-263C>G (n.631-263C>G) n.208-288C>G c.-229-288C>G (n.-229-288C>G) n.178-288C>G c.-131-288C>G (n.-131-288C>G) n.129-288C>G n.258-263C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56286909C= | CA2038358687 | CS | c.43-264G= (n.43-264G=) c.4-264G= (n.4-264G=) n.233-264G= c.-156-264G= (n.-156-264G=) c.205-264G= (n.205-264G=) c.43-3918G= (n.43-3918G=) c.631-264G= (n.631-264G=) n.208-289G= c.-229-289G= (n.-229-289G=) n.178-289G= c.-131-289G= (n.-131-289G=) n.129-289G= n.258-264G= | |
| 12 | g.56286909C>T | CA947996125 | CS | c.43-264G>A (n.43-264G>A) c.4-264G>A (n.4-264G>A) n.233-264G>A c.-156-264G>A (n.-156-264G>A) c.205-264G>A (n.205-264G>A) c.43-3918G>A (n.43-3918G>A) c.631-264G>A (n.631-264G>A) n.208-289G>A c.-229-289G>A (n.-229-289G>A) n.178-289G>A c.-131-289G>A (n.-131-289G>A) n.129-289G>A n.258-264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56286910A>C | CA2597146151 | CS | c.43-265T>G (n.43-265T>G) c.4-265T>G (n.4-265T>G) n.233-265T>G c.-156-265T>G (n.-156-265T>G) c.205-265T>G (n.205-265T>G) c.43-3919T>G (n.43-3919T>G) c.631-265T>G (n.631-265T>G) n.208-290T>G c.-229-290T>G (n.-229-290T>G) n.178-290T>G c.-131-290T>G (n.-131-290T>G) n.129-290T>G n.258-265T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56286912G>A | CA690190830 | CS | c.43-267C>T (n.43-267C>T) c.4-267C>T (n.4-267C>T) n.233-267C>T c.-156-267C>T (n.-156-267C>T) c.205-267C>T (n.205-267C>T) c.43-3921C>T (n.43-3921C>T) c.631-267C>T (n.631-267C>T) n.208-292C>T c.-229-292C>T (n.-229-292C>T) n.178-292C>T c.-131-292C>T (n.-131-292C>T) n.129-292C>T n.258-267C>T | dbSNP |
| 12 | g.56286912G= | CA2038358689 | CS | c.43-267C= (n.43-267C=) c.4-267C= (n.4-267C=) n.233-267C= c.-156-267C= (n.-156-267C=) c.205-267C= (n.205-267C=) c.43-3921C= (n.43-3921C=) c.631-267C= (n.631-267C=) n.208-292C= c.-229-292C= (n.-229-292C=) n.178-292C= c.-131-292C= (n.-131-292C=) n.129-292C= n.258-267C= | |
| 12 | g.56286914C= | CA2038358690 | CS | c.43-269G= (n.43-269G=) c.4-269G= (n.4-269G=) n.233-269G= c.-156-269G= (n.-156-269G=) c.205-269G= (n.205-269G=) c.43-3923G= (n.43-3923G=) c.631-269G= (n.631-269G=) n.208-294G= c.-229-294G= (n.-229-294G=) n.178-294G= c.-131-294G= (n.-131-294G=) n.129-294G= n.258-269G= | |
| 12 | g.56286914C>T | CA690190835 | CS | c.43-269G>A (n.43-269G>A) c.4-269G>A (n.4-269G>A) n.233-269G>A c.-156-269G>A (n.-156-269G>A) c.205-269G>A (n.205-269G>A) c.43-3923G>A (n.43-3923G>A) c.631-269G>A (n.631-269G>A) n.208-294G>A c.-229-294G>A (n.-229-294G>A) n.178-294G>A c.-131-294G>A (n.-131-294G>A) n.129-294G>A n.258-269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56286920T>A | CA2538351874 | CS | c.43-275A>T (n.43-275A>T) c.4-275A>T (n.4-275A>T) n.233-275A>T c.-156-275A>T (n.-156-275A>T) c.205-275A>T (n.205-275A>T) c.43-3929A>T (n.43-3929A>T) c.631-275A>T (n.631-275A>T) n.208-300A>T c.-229-300A>T (n.-229-300A>T) n.178-300A>T c.-131-300A>T (n.-131-300A>T) n.129-300A>T n.258-275A>T | |
| 12 | g.56286922A= | CA2038358695 | CS | c.43-277T= (n.43-277T=) c.4-277T= (n.4-277T=) n.233-277T= c.-156-277T= (n.-156-277T=) c.205-277T= (n.205-277T=) c.43-3931T= (n.43-3931T=) c.631-277T= (n.631-277T=) n.208-302T= c.-229-302T= (n.-229-302T=) n.178-302T= c.-131-302T= (n.-131-302T=) n.129-302T= n.258-277T= | |
| 12 | g.56286922A>G | CA2038358696 | CS | c.43-277T>C (n.43-277T>C) c.4-277T>C (n.4-277T>C) n.233-277T>C c.-156-277T>C (n.-156-277T>C) c.205-277T>C (n.205-277T>C) c.43-3931T>C (n.43-3931T>C) c.631-277T>C (n.631-277T>C) n.208-302T>C c.-229-302T>C (n.-229-302T>C) n.178-302T>C c.-131-302T>C (n.-131-302T>C) n.129-302T>C n.258-277T>C | dbSNP |
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| 12 | g.56286923A>G | CA947996128 | CS | c.43-278T>C (n.43-278T>C) c.4-278T>C (n.4-278T>C) n.233-278T>C c.-156-278T>C (n.-156-278T>C) c.205-278T>C (n.205-278T>C) c.43-3932T>C (n.43-3932T>C) c.631-278T>C (n.631-278T>C) n.208-303T>C c.-229-303T>C (n.-229-303T>C) n.178-303T>C c.-131-303T>C (n.-131-303T>C) n.129-303T>C n.258-278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56286930T>G | CA237648035 | CS | c.43-285A>C (n.43-285A>C) c.4-285A>C (n.4-285A>C) n.233-285A>C c.-156-285A>C (n.-156-285A>C) c.205-285A>C (n.205-285A>C) c.43-3939A>C (n.43-3939A>C) c.631-285A>C (n.631-285A>C) n.208-310A>C c.-229-310A>C (n.-229-310A>C) n.178-310A>C c.-131-310A>C (n.-131-310A>C) n.129-310A>C n.258-285A>C | dbSNP |
| 12 | g.56286930T= | CA2038358699 | CS | c.43-285A= (n.43-285A=) c.4-285A= (n.4-285A=) n.233-285A= c.-156-285A= (n.-156-285A=) c.205-285A= (n.205-285A=) c.43-3939A= (n.43-3939A=) c.631-285A= (n.631-285A=) n.208-310A= c.-229-310A= (n.-229-310A=) n.178-310A= c.-131-310A= (n.-131-310A=) n.129-310A= n.258-285A= | |
| 12 | g.56286934T>C | CA947996129 | CS | c.43-289A>G (n.43-289A>G) c.4-289A>G (n.4-289A>G) n.233-289A>G c.-156-289A>G (n.-156-289A>G) c.205-289A>G (n.205-289A>G) c.43-3943A>G (n.43-3943A>G) c.631-289A>G (n.631-289A>G) n.208-314A>G c.-229-314A>G (n.-229-314A>G) n.178-314A>G c.-131-314A>G (n.-131-314A>G) n.129-314A>G n.258-289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56286934T= | CA2038358700 | CS | c.43-289A= (n.43-289A=) c.4-289A= (n.4-289A=) n.233-289A= c.-156-289A= (n.-156-289A=) c.205-289A= (n.205-289A=) c.43-3943A= (n.43-3943A=) c.631-289A= (n.631-289A=) n.208-314A= c.-229-314A= (n.-229-314A=) n.178-314A= c.-131-314A= (n.-131-314A=) n.129-314A= n.258-289A= | |
| 12 | g.56286936A= | CA2038358701 | CS | c.43-291T= (n.43-291T=) c.4-291T= (n.4-291T=) n.233-291T= c.-156-291T= (n.-156-291T=) c.205-291T= (n.205-291T=) c.43-3945T= (n.43-3945T=) c.631-291T= (n.631-291T=) n.208-316T= c.-229-316T= (n.-229-316T=) n.178-316T= c.-131-316T= (n.-131-316T=) n.129-316T= n.258-291T= | |
| 12 | g.56286937C>A | CA605268216 | CS | c.43-292G>T (n.43-292G>T) c.4-292G>T (n.4-292G>T) n.233-292G>T c.-156-292G>T (n.-156-292G>T) c.205-292G>T (n.205-292G>T) c.43-3946G>T (n.43-3946G>T) c.631-292G>T (n.631-292G>T) n.208-317G>T c.-229-317G>T (n.-229-317G>T) n.178-317G>T c.-131-317G>T (n.-131-317G>T) n.129-317G>T n.258-292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56286937C>T | CA605268217 | CS | c.43-292G>A (n.43-292G>A) c.4-292G>A (n.4-292G>A) n.233-292G>A c.-156-292G>A (n.-156-292G>A) c.205-292G>A (n.205-292G>A) c.43-3946G>A (n.43-3946G>A) c.631-292G>A (n.631-292G>A) n.208-317G>A c.-229-317G>A (n.-229-317G>A) n.178-317G>A c.-131-317G>A (n.-131-317G>A) n.129-317G>A n.258-292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56286956G>A | CA690190859 | CS | c.43-311C>T (n.43-311C>T) c.4-311C>T (n.4-311C>T) n.233-311C>T c.-156-311C>T (n.-156-311C>T) c.205-311C>T (n.205-311C>T) c.43-3965C>T (n.43-3965C>T) c.631-311C>T (n.631-311C>T) n.208-336C>T c.-229-336C>T (n.-229-336C>T) n.178-336C>T c.-131-336C>T (n.-131-336C>T) n.129-336C>T n.258-311C>T | dbSNP |
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| 12 | g.56286961C= | CA2038358718 | CS | c.43-316G= (n.43-316G=) c.4-316G= (n.4-316G=) n.233-316G= c.-156-316G= (n.-156-316G=) c.205-316G= (n.205-316G=) c.43-3970G= (n.43-3970G=) c.631-316G= (n.631-316G=) n.208-341G= c.-229-341G= (n.-229-341G=) n.178-341G= c.-131-341G= (n.-131-341G=) n.129-341G= n.258-316G= | |
| 12 | g.56286961C>G | CA2581090721 | CS | c.43-316G>C (n.43-316G>C) c.4-316G>C (n.4-316G>C) n.233-316G>C c.-156-316G>C (n.-156-316G>C) c.205-316G>C (n.205-316G>C) c.43-3970G>C (n.43-3970G>C) c.631-316G>C (n.631-316G>C) n.208-341G>C c.-229-341G>C (n.-229-341G>C) n.178-341G>C c.-131-341G>C (n.-131-341G>C) n.129-341G>C n.258-316G>C | |
| 12 | g.56286961C>T | CA237648052 | CS | c.43-316G>A (n.43-316G>A) c.4-316G>A (n.4-316G>A) n.233-316G>A c.-156-316G>A (n.-156-316G>A) c.205-316G>A (n.205-316G>A) c.43-3970G>A (n.43-3970G>A) c.631-316G>A (n.631-316G>A) n.208-341G>A c.-229-341G>A (n.-229-341G>A) n.178-341G>A c.-131-341G>A (n.-131-341G>A) n.129-341G>A n.258-316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56286964A>G | CA2038358724 | CS | c.43-319T>C (n.43-319T>C) c.4-319T>C (n.4-319T>C) n.233-319T>C c.-156-319T>C (n.-156-319T>C) c.205-319T>C (n.205-319T>C) c.43-3973T>C (n.43-3973T>C) c.631-319T>C (n.631-319T>C) n.208-344T>C c.-229-344T>C (n.-229-344T>C) n.178-344T>C c.-131-344T>C (n.-131-344T>C) n.129-344T>C n.258-319T>C | dbSNP |
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| 12 | g.56286968A>G | CA2038358726 | CS | c.43-323T>C (n.43-323T>C) c.4-323T>C (n.4-323T>C) n.233-323T>C c.-156-323T>C (n.-156-323T>C) c.205-323T>C (n.205-323T>C) c.43-3977T>C (n.43-3977T>C) c.631-323T>C (n.631-323T>C) n.208-348T>C c.-229-348T>C (n.-229-348T>C) n.178-348T>C c.-131-348T>C (n.-131-348T>C) n.129-348T>C n.258-323T>C | dbSNP |
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| 12 | g.56286969_56286970del | CA2038358729 | CS | c.43-325_43-324del (n.43-325_43-324del) c.4-325_4-324del (n.4-325_4-324del) n.233-325_233-324del c.-156-325_-156-324del (n.-156-325_-156-324del) c.205-325_205-324del (n.205-325_205-324del) c.43-3979_43-3978del (n.43-3979_43-3978del) c.631-325_631-324del (n.631-325_631-324del) n.208-350_208-349del c.-229-350_-229-349del (n.-229-350_-229-349del) n.178-350_178-349del c.-131-350_-131-349del (n.-131-350_-131-349del) n.129-350_129-349del n.258-325_258-324del | dbSNP |
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| 12 | g.56286975A>G | CA2038358730 | CS | c.43-330T>C (n.43-330T>C) c.4-330T>C (n.4-330T>C) n.233-330T>C c.-156-330T>C (n.-156-330T>C) c.205-330T>C (n.205-330T>C) c.43-3984T>C (n.43-3984T>C) c.631-330T>C (n.631-330T>C) n.208-355T>C c.-229-355T>C (n.-229-355T>C) n.178-355T>C c.-131-355T>C (n.-131-355T>C) n.129-355T>C n.258-330T>C | dbSNP |
| 12 | g.56286975A>T | CA237648055 | CS | c.43-330T>A (n.43-330T>A) c.4-330T>A (n.4-330T>A) n.233-330T>A c.-156-330T>A (n.-156-330T>A) c.205-330T>A (n.205-330T>A) c.43-3984T>A (n.43-3984T>A) c.631-330T>A (n.631-330T>A) n.208-355T>A c.-229-355T>A (n.-229-355T>A) n.178-355T>A c.-131-355T>A (n.-131-355T>A) n.129-355T>A n.258-330T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56286977C>G | CA237648059 | CS | c.43-332G>C (n.43-332G>C) c.4-332G>C (n.4-332G>C) n.233-332G>C c.-156-332G>C (n.-156-332G>C) c.205-332G>C (n.205-332G>C) c.43-3986G>C (n.43-3986G>C) c.631-332G>C (n.631-332G>C) n.208-357G>C c.-229-357G>C (n.-229-357G>C) n.178-357G>C c.-131-357G>C (n.-131-357G>C) n.129-357G>C n.258-332G>C | dbSNP |
| 12 | g.56286979C= | CA2038358736 | CS | c.43-334G= (n.43-334G=) c.4-334G= (n.4-334G=) n.233-334G= c.-156-334G= (n.-156-334G=) c.205-334G= (n.205-334G=) c.43-3988G= (n.43-3988G=) c.631-334G= (n.631-334G=) n.208-359G= c.-229-359G= (n.-229-359G=) n.178-359G= c.-131-359G= (n.-131-359G=) n.129-359G= n.258-334G= | |
| 12 | g.56286979C>T | CA237648061 | CS | c.43-334G>A (n.43-334G>A) c.4-334G>A (n.4-334G>A) n.233-334G>A c.-156-334G>A (n.-156-334G>A) c.205-334G>A (n.205-334G>A) c.43-3988G>A (n.43-3988G>A) c.631-334G>A (n.631-334G>A) n.208-359G>A c.-229-359G>A (n.-229-359G>A) n.178-359G>A c.-131-359G>A (n.-131-359G>A) n.129-359G>A n.258-334G>A | dbSNP |
| 12 | g.56286981G>A | CA690190862 | CS | c.43-336C>T (n.43-336C>T) c.4-336C>T (n.4-336C>T) n.233-336C>T c.-156-336C>T (n.-156-336C>T) c.205-336C>T (n.205-336C>T) c.43-3990C>T (n.43-3990C>T) c.631-336C>T (n.631-336C>T) n.208-361C>T c.-229-361C>T (n.-229-361C>T) n.178-361C>T c.-131-361C>T (n.-131-361C>T) n.129-361C>T n.258-336C>T | dbSNP |
| 12 | g.56286981G= | CA2038358737 | CS | c.43-336C= (n.43-336C=) c.4-336C= (n.4-336C=) n.233-336C= c.-156-336C= (n.-156-336C=) c.205-336C= (n.205-336C=) c.43-3990C= (n.43-3990C=) c.631-336C= (n.631-336C=) n.208-361C= c.-229-361C= (n.-229-361C=) n.178-361C= c.-131-361C= (n.-131-361C=) n.129-361C= n.258-336C= | |
| 12 | g.56286981G>T | CA2038358738 | CS | c.43-336C>A (n.43-336C>A) c.4-336C>A (n.4-336C>A) n.233-336C>A c.-156-336C>A (n.-156-336C>A) c.205-336C>A (n.205-336C>A) c.43-3990C>A (n.43-3990C>A) c.631-336C>A (n.631-336C>A) n.208-361C>A c.-229-361C>A (n.-229-361C>A) n.178-361C>A c.-131-361C>A (n.-131-361C>A) n.129-361C>A n.258-336C>A | dbSNP |
| 12 | g.56286983_56286984delinsTG | CA2038358740 | CS | c.43-339_43-338delinsCA (n.43-339_43-338delinsCA) c.4-339_4-338delinsCA (n.4-339_4-338delinsCA) n.233-339_233-338delinsCA c.-156-339_-156-338delinsCA (n.-156-339_-156-338delinsCA) c.205-339_205-338delinsCA (n.205-339_205-338delinsCA) c.43-3993_43-3992delinsCA (n.43-3993_43-3992delinsCA) c.631-339_631-338delinsCA (n.631-339_631-338delinsCA) n.208-364_208-363delinsCA c.-229-364_-229-363delinsCA (n.-229-364_-229-363delinsCA) n.178-364_178-363delinsCA c.-131-364_-131-363delinsCA (n.-131-364_-131-363delinsCA) n.129-364_129-363delinsCA n.258-339_258-338delinsCA | |
| 12 | g.56286985del | CA2038358741 | CS | c.43-339del (n.43-339del) c.4-339del (n.4-339del) n.233-339del c.-156-339del (n.-156-339del) c.205-339del (n.205-339del) c.43-3993del (n.43-3993del) c.631-339del (n.631-339del) n.208-364del c.-229-364del (n.-229-364del) n.178-364del c.-131-364del (n.-131-364del) n.129-364del n.258-339del | dbSNP |
| 12 | g.56286987A= | CA2038358742 | CS | c.43-342T= (n.43-342T=) c.4-342T= (n.4-342T=) n.233-342T= c.-156-342T= (n.-156-342T=) c.205-342T= (n.205-342T=) c.43-3996T= (n.43-3996T=) c.631-342T= (n.631-342T=) n.208-367T= c.-229-367T= (n.-229-367T=) n.178-367T= c.-131-367T= (n.-131-367T=) n.129-367T= n.258-342T= | |
| 12 | g.56286987A>G | CA690190863 | CS | c.43-342T>C (n.43-342T>C) c.4-342T>C (n.4-342T>C) n.233-342T>C c.-156-342T>C (n.-156-342T>C) c.205-342T>C (n.205-342T>C) c.43-3996T>C (n.43-3996T>C) c.631-342T>C (n.631-342T>C) n.208-367T>C c.-229-367T>C (n.-229-367T>C) n.178-367T>C c.-131-367T>C (n.-131-367T>C) n.129-367T>C n.258-342T>C | dbSNP |
| 12 | g.56286989G>A | CA2038358745 | CS | c.43-344C>T (n.43-344C>T) c.4-344C>T (n.4-344C>T) n.233-344C>T c.-156-344C>T (n.-156-344C>T) c.205-344C>T (n.205-344C>T) c.43-3998C>T (n.43-3998C>T) c.631-344C>T (n.631-344C>T) n.208-369C>T c.-229-369C>T (n.-229-369C>T) n.178-369C>T c.-131-369C>T (n.-131-369C>T) n.129-369C>T n.258-344C>T | dbSNP |
| 12 | g.56286989G= | CA2038358744 | CS | c.43-344C= (n.43-344C=) c.4-344C= (n.4-344C=) n.233-344C= c.-156-344C= (n.-156-344C=) c.205-344C= (n.205-344C=) c.43-3998C= (n.43-3998C=) c.631-344C= (n.631-344C=) n.208-369C= c.-229-369C= (n.-229-369C=) n.178-369C= c.-131-369C= (n.-131-369C=) n.129-369C= n.258-344C= | |
| 12 | g.56286998T>C | CA2038358747 | CS | c.43-353A>G (n.43-353A>G) c.4-353A>G (n.4-353A>G) n.233-353A>G c.-156-353A>G (n.-156-353A>G) c.205-353A>G (n.205-353A>G) c.43-4007A>G (n.43-4007A>G) c.631-353A>G (n.631-353A>G) n.208-378A>G c.-229-378A>G (n.-229-378A>G) n.178-378A>G c.-131-378A>G (n.-131-378A>G) n.129-378A>G n.258-353A>G | dbSNP |
| 12 | g.56286998T= | CA2038358749 | CS | c.43-353A= (n.43-353A=) c.4-353A= (n.4-353A=) n.233-353A= c.-156-353A= (n.-156-353A=) c.205-353A= (n.205-353A=) c.43-4007A= (n.43-4007A=) c.631-353A= (n.631-353A=) n.208-378A= c.-229-378A= (n.-229-378A=) n.178-378A= c.-131-378A= (n.-131-378A=) n.129-378A= n.258-353A= | |
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