Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5628523G>ACA2834902EVC2c.1886+36C>T (n.1886+36C>T)
c.1646+36C>T (n.1646+36C>T)
c.*279+36C>T (n.*279+36C>T)
c.1895+36C>T (n.1895+36C>T)
c.1655+36C>T (n.1655+36C>T)
c.206+36C>T (n.206+36C>T)
n.1951+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628523G=CA1435424751EVC2c.1886+36C= (n.1886+36C=)
c.1646+36C= (n.1646+36C=)
c.*279+36C= (n.*279+36C=)
c.1895+36C= (n.1895+36C=)
c.1655+36C= (n.1655+36C=)
c.206+36C= (n.206+36C=)
n.1951+36C=
4g.5628523G>TCA91705173EVC2c.1886+36C>A (n.1886+36C>A)
c.1646+36C>A (n.1646+36C>A)
c.*279+36C>A (n.*279+36C>A)
c.1895+36C>A (n.1895+36C>A)
c.1655+36C>A (n.1655+36C>A)
c.206+36C>A (n.206+36C>A)
n.1951+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5628524A=CA1435424754EVC2c.1886+35T= (n.1886+35T=)
c.1646+35T= (n.1646+35T=)
c.*279+35T= (n.*279+35T=)
c.1895+35T= (n.1895+35T=)
c.1655+35T= (n.1655+35T=)
c.206+35T= (n.206+35T=)
n.1951+35T=
4g.5628524A>GCA1435424755EVC2c.1886+35T>C (n.1886+35T>C)
c.1646+35T>C (n.1646+35T>C)
c.*279+35T>C (n.*279+35T>C)
c.1895+35T>C (n.1895+35T>C)
c.1655+35T>C (n.1655+35T>C)
c.206+35T>C (n.206+35T>C)
n.1951+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.5628525C>ACA1435424758EVC2c.1886+34G>T (n.1886+34G>T)
c.1646+34G>T (n.1646+34G>T)
c.*279+34G>T (n.*279+34G>T)
c.1895+34G>T (n.1895+34G>T)
c.1655+34G>T (n.1655+34G>T)
c.206+34G>T (n.206+34G>T)
n.1951+34G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5628525C=CA1435424756EVC2c.1886+34G= (n.1886+34G=)
c.1646+34G= (n.1646+34G=)
c.*279+34G= (n.*279+34G=)
c.1895+34G= (n.1895+34G=)
c.1655+34G= (n.1655+34G=)
c.206+34G= (n.206+34G=)
n.1951+34G=
4g.5628525C>TCA549399452EVC2c.1886+34G>A (n.1886+34G>A)
c.1646+34G>A (n.1646+34G>A)
c.*279+34G>A (n.*279+34G>A)
c.1895+34G>A (n.1895+34G>A)
c.1655+34G>A (n.1655+34G>A)
c.206+34G>A (n.206+34G>A)
n.1951+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628526A>CCA2669801010EVC2c.1886+33T>G (n.1886+33T>G)
c.1646+33T>G (n.1646+33T>G)
c.*279+33T>G (n.*279+33T>G)
c.1895+33T>G (n.1895+33T>G)
c.1655+33T>G (n.1655+33T>G)
c.206+33T>G (n.206+33T>G)
n.1951+33T>G
 gnomAD v4
4g.5628527G>ACA2669801011EVC2c.1886+32C>T (n.1886+32C>T)
c.1646+32C>T (n.1646+32C>T)
c.*279+32C>T (n.*279+32C>T)
c.1895+32C>T (n.1895+32C>T)
c.1655+32C>T (n.1655+32C>T)
c.206+32C>T (n.206+32C>T)
n.1951+32C>T
 gnomAD v4
4g.5628529T>CCA2834903EVC2c.1886+30A>G (n.1886+30A>G)
c.1646+30A>G (n.1646+30A>G)
c.*279+30A>G (n.*279+30A>G)
c.1895+30A>G (n.1895+30A>G)
c.1655+30A>G (n.1655+30A>G)
c.206+30A>G (n.206+30A>G)
n.1951+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628529T>GCA2834904EVC2c.1886+30A>C (n.1886+30A>C)
c.1646+30A>C (n.1646+30A>C)
c.*279+30A>C (n.*279+30A>C)
c.1895+30A>C (n.1895+30A>C)
c.1655+30A>C (n.1655+30A>C)
c.206+30A>C (n.206+30A>C)
n.1951+30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628529T=CA1435424763EVC2c.1886+30A= (n.1886+30A=)
c.1646+30A= (n.1646+30A=)
c.*279+30A= (n.*279+30A=)
c.1895+30A= (n.1895+30A=)
c.1655+30A= (n.1655+30A=)
c.206+30A= (n.206+30A=)
n.1951+30A=
4g.5628530C>ACA2581403788EVC2c.1886+29G>T (n.1886+29G>T)
c.1646+29G>T (n.1646+29G>T)
c.*279+29G>T (n.*279+29G>T)
c.1895+29G>T (n.1895+29G>T)
c.1655+29G>T (n.1655+29G>T)
c.206+29G>T (n.206+29G>T)
n.1951+29G>T
 gnomAD v4
4g.5628530C=CA1435424767EVC2c.1886+29G= (n.1886+29G=)
c.1646+29G= (n.1646+29G=)
c.*279+29G= (n.*279+29G=)
c.1895+29G= (n.1895+29G=)
c.1655+29G= (n.1655+29G=)
c.206+29G= (n.206+29G=)
n.1951+29G=
4g.5628530C>GCA2581403787EVC2c.1886+29G>C (n.1886+29G>C)
c.1646+29G>C (n.1646+29G>C)
c.*279+29G>C (n.*279+29G>C)
c.1895+29G>C (n.1895+29G>C)
c.1655+29G>C (n.1655+29G>C)
c.206+29G>C (n.206+29G>C)
n.1951+29G>C
 gnomAD v4
4g.5628530C>TCA2834905EVC2c.1886+29G>A (n.1886+29G>A)
c.1646+29G>A (n.1646+29G>A)
c.*279+29G>A (n.*279+29G>A)
c.1895+29G>A (n.1895+29G>A)
c.1655+29G>A (n.1655+29G>A)
c.206+29G>A (n.206+29G>A)
n.1951+29G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628531G>ACA2834906EVC2c.1886+28C>T (n.1886+28C>T)
c.1646+28C>T (n.1646+28C>T)
c.*279+28C>T (n.*279+28C>T)
c.1895+28C>T (n.1895+28C>T)
c.1655+28C>T (n.1655+28C>T)
c.206+28C>T (n.206+28C>T)
n.1951+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628531G=CA1435424774EVC2c.1886+28C= (n.1886+28C=)
c.1646+28C= (n.1646+28C=)
c.*279+28C= (n.*279+28C=)
c.1895+28C= (n.1895+28C=)
c.1655+28C= (n.1655+28C=)
c.206+28C= (n.206+28C=)
n.1951+28C=
4g.5628531G>TCA796431056EVC2c.1886+28C>A (n.1886+28C>A)
c.1646+28C>A (n.1646+28C>A)
c.*279+28C>A (n.*279+28C>A)
c.1895+28C>A (n.1895+28C>A)
c.1655+28C>A (n.1655+28C>A)
c.206+28C>A (n.206+28C>A)
n.1951+28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628533A=CA1435424777EVC2c.1886+26T= (n.1886+26T=)
c.1646+26T= (n.1646+26T=)
c.*279+26T= (n.*279+26T=)
c.1895+26T= (n.1895+26T=)
c.1655+26T= (n.1655+26T=)
c.206+26T= (n.206+26T=)
n.1951+26T=
4g.5628533A>GCA2834907EVC2c.1886+26T>C (n.1886+26T>C)
c.1646+26T>C (n.1646+26T>C)
c.*279+26T>C (n.*279+26T>C)
c.1895+26T>C (n.1895+26T>C)
c.1655+26T>C (n.1655+26T>C)
c.206+26T>C (n.206+26T>C)
n.1951+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628534C>GCA2669801012EVC2c.1886+25G>C (n.1886+25G>C)
c.1646+25G>C (n.1646+25G>C)
c.*279+25G>C (n.*279+25G>C)
c.1895+25G>C (n.1895+25G>C)
c.1655+25G>C (n.1655+25G>C)
c.206+25G>C (n.206+25G>C)
n.1951+25G>C
 gnomAD v4
4g.5628535T>CCA2578032839EVC2c.1886+24A>G (n.1886+24A>G)
c.1646+24A>G (n.1646+24A>G)
c.*279+24A>G (n.*279+24A>G)
c.1895+24A>G (n.1895+24A>G)
c.1655+24A>G (n.1655+24A>G)
c.206+24A>G (n.206+24A>G)
n.1951+24A>G
4g.5628536G>ACA2834908EVC2c.1886+23C>T (n.1886+23C>T)
c.1646+23C>T (n.1646+23C>T)
c.*279+23C>T (n.*279+23C>T)
c.1895+23C>T (n.1895+23C>T)
c.1655+23C>T (n.1655+23C>T)
c.206+23C>T (n.206+23C>T)
n.1951+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628536G=CA1435424779EVC2c.1886+23C= (n.1886+23C=)
c.1646+23C= (n.1646+23C=)
c.*279+23C= (n.*279+23C=)
c.1895+23C= (n.1895+23C=)
c.1655+23C= (n.1655+23C=)
c.206+23C= (n.206+23C=)
n.1951+23C=
4g.5628536dupCA2669801013EVC2c.1886+23dup (n.1886+23dup)
c.1646+23dup (n.1646+23dup)
c.*279+23dup (n.*279+23dup)
c.1895+23dup (n.1895+23dup)
c.1655+23dup (n.1655+23dup)
c.206+23dup (n.206+23dup)
n.1951+23dup
 gnomAD v4
4g.5628537T>CCA2669801014EVC2c.1886+22A>G (n.1886+22A>G)
c.1646+22A>G (n.1646+22A>G)
c.*279+22A>G (n.*279+22A>G)
c.1895+22A>G (n.1895+22A>G)
c.1655+22A>G (n.1655+22A>G)
c.206+22A>G (n.206+22A>G)
n.1951+22A>G
 gnomAD v4
4g.5628539G>ACA549707400EVC2c.1886+20C>T (n.1886+20C>T)
c.1646+20C>T (n.1646+20C>T)
c.*279+20C>T (n.*279+20C>T)
c.1895+20C>T (n.1895+20C>T)
c.1655+20C>T (n.1655+20C>T)
c.206+20C>T (n.206+20C>T)
n.1951+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628539G=CA1435424782EVC2c.1886+20C= (n.1886+20C=)
c.1646+20C= (n.1646+20C=)
c.*279+20C= (n.*279+20C=)
c.1895+20C= (n.1895+20C=)
c.1655+20C= (n.1655+20C=)
c.206+20C= (n.206+20C=)
n.1951+20C=
4g.5628540G>ACA1435424785EVC2c.1886+19C>T (n.1886+19C>T)
c.1646+19C>T (n.1646+19C>T)
c.*279+19C>T (n.*279+19C>T)
c.1895+19C>T (n.1895+19C>T)
c.1655+19C>T (n.1655+19C>T)
c.206+19C>T (n.206+19C>T)
n.1951+19C>T
 dbSNP
4g.5628540G=CA1435424784EVC2c.1886+19C= (n.1886+19C=)
c.1646+19C= (n.1646+19C=)
c.*279+19C= (n.*279+19C=)
c.1895+19C= (n.1895+19C=)
c.1655+19C= (n.1655+19C=)
c.206+19C= (n.206+19C=)
n.1951+19C=
4g.5628541G>CCA2834909EVC2c.1886+18C>G (n.1886+18C>G)
c.1646+18C>G (n.1646+18C>G)
c.*279+18C>G (n.*279+18C>G)
c.1895+18C>G (n.1895+18C>G)
c.1655+18C>G (n.1655+18C>G)
c.206+18C>G (n.206+18C>G)
n.1951+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628541G=CA1435424787EVC2c.1886+18C= (n.1886+18C=)
c.1646+18C= (n.1646+18C=)
c.*279+18C= (n.*279+18C=)
c.1895+18C= (n.1895+18C=)
c.1655+18C= (n.1655+18C=)
c.206+18C= (n.206+18C=)
n.1951+18C=
4g.5628542A=CA1435424789EVC2c.1886+17T= (n.1886+17T=)
c.1646+17T= (n.1646+17T=)
c.*279+17T= (n.*279+17T=)
c.1895+17T= (n.1895+17T=)
c.1655+17T= (n.1655+17T=)
c.206+17T= (n.206+17T=)
n.1951+17T=
4g.5628542A>GCA1435424791EVC2c.1886+17T>C (n.1886+17T>C)
c.1646+17T>C (n.1646+17T>C)
c.*279+17T>C (n.*279+17T>C)
c.1895+17T>C (n.1895+17T>C)
c.1655+17T>C (n.1655+17T>C)
c.206+17T>C (n.206+17T>C)
n.1951+17T>C
 dbSNP
4g.5628543C>ACA549707401EVC2c.1886+16G>T (n.1886+16G>T)
c.1646+16G>T (n.1646+16G>T)
c.*279+16G>T (n.*279+16G>T)
c.1895+16G>T (n.1895+16G>T)
c.1655+16G>T (n.1655+16G>T)
c.206+16G>T (n.206+16G>T)
n.1951+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628543C=CA1435424794EVC2c.1886+16G= (n.1886+16G=)
c.1646+16G= (n.1646+16G=)
c.*279+16G= (n.*279+16G=)
c.1895+16G= (n.1895+16G=)
c.1655+16G= (n.1655+16G=)
c.206+16G= (n.206+16G=)
n.1951+16G=
4g.5628543C>GCA549707402EVC2c.1886+16G>C (n.1886+16G>C)
c.1646+16G>C (n.1646+16G>C)
c.*279+16G>C (n.*279+16G>C)
c.1895+16G>C (n.1895+16G>C)
c.1655+16G>C (n.1655+16G>C)
c.206+16G>C (n.206+16G>C)
n.1951+16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628543C>TCA2740091123EVC2c.1886+16G>A (n.1886+16G>A)
c.1646+16G>A (n.1646+16G>A)
c.*279+16G>A (n.*279+16G>A)
c.1895+16G>A (n.1895+16G>A)
c.1655+16G>A (n.1655+16G>A)
c.206+16G>A (n.206+16G>A)
n.1951+16G>A
 ClinVar
4g.5628544A>GCA2760265427EVC2c.1886+15T>C (n.1886+15T>C)
c.1646+15T>C (n.1646+15T>C)
c.*279+15T>C (n.*279+15T>C)
c.1895+15T>C (n.1895+15T>C)
c.1655+15T>C (n.1655+15T>C)
c.206+15T>C (n.206+15T>C)
n.1951+15T>C
4g.5628545G>ACA2760265428EVC2c.1886+14C>T (n.1886+14C>T)
c.1646+14C>T (n.1646+14C>T)
c.*279+14C>T (n.*279+14C>T)
c.1895+14C>T (n.1895+14C>T)
c.1655+14C>T (n.1655+14C>T)
c.206+14C>T (n.206+14C>T)
n.1951+14C>T
4g.5628546T>CCA2669801015EVC2c.1886+13A>G (n.1886+13A>G)
c.1646+13A>G (n.1646+13A>G)
c.*279+13A>G (n.*279+13A>G)
c.1895+13A>G (n.1895+13A>G)
c.1655+13A>G (n.1655+13A>G)
c.206+13A>G (n.206+13A>G)
n.1951+13A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.5628547G>ACA2669801016EVC2c.1886+12C>T (n.1886+12C>T)
c.1646+12C>T (n.1646+12C>T)
c.*279+12C>T (n.*279+12C>T)
c.1895+12C>T (n.1895+12C>T)
c.1655+12C>T (n.1655+12C>T)
c.206+12C>T (n.206+12C>T)
n.1951+12C>T
 gnomAD v4
4g.5628548T>CCA2834910EVC2c.1886+11A>G (n.1886+11A>G)
c.1646+11A>G (n.1646+11A>G)
c.*279+11A>G (n.*279+11A>G)
c.1895+11A>G (n.1895+11A>G)
c.1655+11A>G (n.1655+11A>G)
c.206+11A>G (n.206+11A>G)
n.1951+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628548T=CA1435424796EVC2c.1886+11A= (n.1886+11A=)
c.1646+11A= (n.1646+11A=)
c.*279+11A= (n.*279+11A=)
c.1895+11A= (n.1895+11A=)
c.1655+11A= (n.1655+11A=)
c.206+11A= (n.206+11A=)
n.1951+11A=
4g.5628549T>GCA2573138251EVC2c.1886+10A>C (n.1886+10A>C)
c.1646+10A>C (n.1646+10A>C)
c.*279+10A>C (n.*279+10A>C)
c.1895+10A>C (n.1895+10A>C)
c.1655+10A>C (n.1655+10A>C)
c.206+10A>C (n.206+10A>C)
n.1951+10A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5628550G>ACA549707403EVC2c.1886+9C>T (n.1886+9C>T)
c.1646+9C>T (n.1646+9C>T)
c.*279+9C>T (n.*279+9C>T)
c.1895+9C>T (n.1895+9C>T)
c.1655+9C>T (n.1655+9C>T)
c.206+9C>T (n.206+9C>T)
n.1951+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628550G>CCA1435424800EVC2c.1886+9C>G (n.1886+9C>G)
c.1646+9C>G (n.1646+9C>G)
c.*279+9C>G (n.*279+9C>G)
c.1895+9C>G (n.1895+9C>G)
c.1655+9C>G (n.1655+9C>G)
c.206+9C>G (n.206+9C>G)
n.1951+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5628550G=CA1435424799EVC2c.1886+9C= (n.1886+9C=)
c.1646+9C= (n.1646+9C=)
c.*279+9C= (n.*279+9C=)
c.1895+9C= (n.1895+9C=)
c.1655+9C= (n.1655+9C=)
c.206+9C= (n.206+9C=)
n.1951+9C=
4g.5628552G>CCA2834911EVC2c.1886+7C>G (n.1886+7C>G)
c.1646+7C>G (n.1646+7C>G)
c.*279+7C>G (n.*279+7C>G)
c.1895+7C>G (n.1895+7C>G)
c.1655+7C>G (n.1655+7C>G)
c.206+7C>G (n.206+7C>G)
n.1951+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628552G=CA1435424802EVC2c.1886+7C= (n.1886+7C=)
c.1646+7C= (n.1646+7C=)
c.*279+7C= (n.*279+7C=)
c.1895+7C= (n.1895+7C=)
c.1655+7C= (n.1655+7C=)
c.206+7C= (n.206+7C=)
n.1951+7C=
4g.5628553_5628554delinsTGCA1435424804EVC2c.1886+5_1886+6delinsCA (n.1886+5_1886+6delinsCA)
c.1646+5_1646+6delinsCA (n.1646+5_1646+6delinsCA)
c.*279+5_*279+6delinsCA (n.*279+5_*279+6delinsCA)
c.1895+5_1895+6delinsCA (n.1895+5_1895+6delinsCA)
c.1655+5_1655+6delinsCA (n.1655+5_1655+6delinsCA)
c.206+5_206+6delinsCA (n.206+5_206+6delinsCA)
n.1951+5_1951+6delinsCA
4g.5628554G>ACA2834912EVC2c.1886+5C>T (n.1886+5C>T)
c.1646+5C>T (n.1646+5C>T)
c.*279+5C>T (n.*279+5C>T)
c.1895+5C>T (n.1895+5C>T)
c.1655+5C>T (n.1655+5C>T)
c.206+5C>T (n.206+5C>T)
n.1951+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628554G=CA1435424806EVC2c.1886+5C= (n.1886+5C=)
c.1646+5C= (n.1646+5C=)
c.*279+5C= (n.*279+5C=)
c.1895+5C= (n.1895+5C=)
c.1655+5C= (n.1655+5C=)
c.206+5C= (n.206+5C=)
n.1951+5C=
4g.5628554G>TCA91712303EVC2c.1886+5C>A (n.1886+5C>A)
c.1646+5C>A (n.1646+5C>A)
c.*279+5C>A (n.*279+5C>A)
c.1895+5C>A (n.1895+5C>A)
c.1655+5C>A (n.1655+5C>A)
c.206+5C>A (n.206+5C>A)
n.1951+5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628555delCA1435424809EVC2c.1886+5del (n.1886+5del)
c.1646+5del (n.1646+5del)
c.*279+5del (n.*279+5del)
c.1895+5del (n.1895+5del)
c.1655+5del (n.1655+5del)
c.206+5del (n.206+5del)
n.1951+5del
 dbSNP
4g.5628556T>CCA2573138253EVC2c.1886+3A>G (n.1886+3A>G)
c.1646+3A>G (n.1646+3A>G)
c.*279+3A>G (n.*279+3A>G)
c.1895+3A>G (n.1895+3A>G)
c.1655+3A>G (n.1655+3A>G)
c.206+3A>G (n.206+3A>G)
n.1951+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5628557A>CCA356147367EVC2c.1886+2T>G (n.1886+2T>G)
c.1646+2T>G (n.1646+2T>G)
c.*279+2T>G (n.*279+2T>G)
c.1895+2T>G (n.1895+2T>G)
c.1655+2T>G (n.1655+2T>G)
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
n.1951+2T>G
4g.5628557A>GCA356147368EVC2c.1886+2T>C (n.1886+2T>C)
c.1646+2T>C (n.1646+2T>C)
c.*279+2T>C (n.*279+2T>C)
c.1895+2T>C (n.1895+2T>C)
c.1655+2T>C (n.1655+2T>C)
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
n.1951+2T>C
4g.5628557A>TCA356147373EVC2c.1886+2T>A (n.1886+2T>A)
c.1646+2T>A (n.1646+2T>A)
c.*279+2T>A (n.*279+2T>A)
c.1895+2T>A (n.1895+2T>A)
c.1655+2T>A (n.1655+2T>A)
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
n.1951+2T>A
4g.5628558C>ACA356147376EVC2c.1886+1G>T (n.1886+1G>T)
c.1646+1G>T (n.1646+1G>T)
c.*279+1G>T (n.*279+1G>T)
c.1895+1G>T (n.1895+1G>T)
c.1655+1G>T (n.1655+1G>T)
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
n.1951+1G>T
4g.5628558C>GCA356147381EVC2c.1886+1G>C (n.1886+1G>C)
c.1646+1G>C (n.1646+1G>C)
c.*279+1G>C (n.*279+1G>C)
c.1895+1G>C (n.1895+1G>C)
c.1655+1G>C (n.1655+1G>C)
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
n.1951+1G>C
4g.5628558C>TCA356147383EVC2c.1886+1G>A (n.1886+1G>A)
c.1646+1G>A (n.1646+1G>A)
c.*279+1G>A (n.*279+1G>A)
c.1895+1G>A (n.1895+1G>A)
c.1655+1G>A (n.1655+1G>A)
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
n.1951+1G>A
 gnomAD v4
4g.5628559C>ACA356147385EVC2c.1886G>T (p.Arg629Ile)
c.1646G>T (p.Arg549Ile)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.1895G>T (p.Arg632Ile)
c.1655G>T (p.Arg552Ile)
c.206G>T (p.Arg69Ile)
n.1951G>T
4g.5628559C>GCA356147387EVC2c.1886G>C (p.Arg629Thr)
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.1895G>C (p.Arg632Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.1951G>C
4g.5628559C>TCA356147389EVC2c.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.1895G>A (p.Arg632Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.1951G>A
 COSMIC COSMIC
4g.5628560T>ACA356147393EVC2c.1885A>T (p.Arg629Ter)
c.1645A>T (p.Arg549Ter)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1894A>T (p.Arg632Ter)
c.1654A>T (p.Arg552Ter)
c.205A>T (p.Arg69Ter)
n.1950A>T
4g.5628560T>CCA356147395EVC2c.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1894A>G (p.Arg632Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.1950A>G
4g.5628560T>GCA438204909EVC2c.1885A>C (p.Arg629=)
c.1645A>C (p.Arg549=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1894A>C (p.Arg632=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.205A>C (p.Arg69=)
n.1950A>C
4g.5628561C>ACA356147399EVC2c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.1949G>T
4g.5628561C>GCA356147400EVC2c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.1949G>C
4g.5628561C>TCA438204910EVC2c.1884G>A (p.Glu628=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1893G>A (p.Glu631=)
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.1949G>A
4g.5628562T>ACA356147403EVC2c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1948A>T
 gnomAD v4
4g.5628562T>CCA356147405EVC2c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1948A>G
 gnomAD v4
4g.5628562T>GCA356147406EVC2c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1948A>C
4g.5628563C>ACA356147407EVC2c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1947G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5628563C=CA1435424815EVC2c.1882G= (p.Glu628=)
c.1642G= (p.Glu548=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.1651G= (p.Glu551=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.1947G=
4g.5628563C>GCA356147408EVC2c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1947G>C
4g.5628563C>TCA2834913EVC2c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628564G>ACA438204915EVC2c.1881C>T (p.His627=)
c.1641C>T (p.His547=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1890C>T (p.His630=)
c.1650C>T (p.His550=)
c.201C>T (p.His67=)
n.1946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5628564G>CCA356147411EVC2c.1881C>G (p.His627Gln)
c.1641C>G (p.His547Gln)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1890C>G (p.His630Gln)
c.1650C>G (p.His550Gln)
c.201C>G (p.His67Gln)
n.1946C>G
4g.5628564G=CA1435424821EVC2c.1881C= (p.His627=)
c.1641C= (p.His547=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.1890C= (p.His630=)
c.1650C= (p.His550=)
c.201C= (p.His67=)
n.1946C=
4g.5628564G>TCA356147413EVC2c.1881C>A (p.His627Gln)
c.1641C>A (p.His547Gln)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1890C>A (p.His630Gln)
c.1650C>A (p.His550Gln)
c.201C>A (p.His67Gln)
n.1946C>A
 gnomAD v4
4g.5628565T>ACA356147416EVC2c.1880A>T (p.His627Leu)
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1889A>T (p.His630Leu)
c.1649A>T (p.His550Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.1945A>T
4g.5628565T>CCA356147419EVC2c.1880A>G (p.His627Arg)
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1889A>G (p.His630Arg)
c.1649A>G (p.His550Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.1945A>G
4g.5628565T>GCA2834914EVC2c.1880A>C (p.His627Pro)
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1889A>C (p.His630Pro)
c.1649A>C (p.His550Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.1945A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628565T=CA1435424823EVC2c.1880A= (p.His627=)
c.1640A= (p.His547=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.1889A= (p.His630=)
c.1649A= (p.His550=)
c.200A= (p.His67=)
n.1945A=
4g.5628566G>ACA356147428EVC2c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
c.1648C>T (p.His550Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.1944C>T
4g.5628566G>CCA356147426EVC2c.1879C>G (p.His627Asp)
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1888C>G (p.His630Asp)
c.1648C>G (p.His550Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.1944C>G
4g.5628566G>TCA356147424EVC2c.1879C>A (p.His627Asn)
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1888C>A (p.His630Asn)
c.1648C>A (p.His550Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.1944C>A
4g.5628567C>ACA91712311EVC2c.1878G>T (p.Lys626Asn)
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.1943G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628567C=CA1435424825EVC2c.1878G= (p.Lys626=)
c.1638G= (p.Lys546=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.1887G= (p.Lys629=)
c.1647G= (p.Lys549=)
c.198G= (p.Lys66=)
n.1943G=
4g.5628567C>GCA356147431EVC2c.1878G>C (p.Lys626Asn)
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.1943G>C
4g.5628567C>TCA438204921EVC2c.1878G>A (p.Lys626=)
c.1638G>A (p.Lys546=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1647G>A (p.Lys549=)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.1943G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628568T>ACA356147435EVC2c.1877A>T (p.Lys626Met)
c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.1942A>T
4g.5628568T>CCA356147436EVC2c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.1942A>G
4g.5628568T>GCA356147439EVC2c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.1942A>C
4g.5628569T>ACA356147441EVC2c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.1941A>T
4g.5628569T>CCA356147443EVC2c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.1941A>G
4g.5628569T>GCA356147445EVC2c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.1941A>C
4g.5628570C>ACA356147449EVC2c.1875G>T (p.Gln625His)
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.195G>T (p.Gln65His)
n.1940G>T
4g.5628570C>GCA356147451EVC2c.1875G>C (p.Gln625His)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.195G>C (p.Gln65His)
n.1940G>C
4g.5628570C>TCA438204925EVC2c.1875G>A (p.Gln625=)
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.195G>A (p.Gln65=)
n.1940G>A
 gnomAD v4
4g.5628571T>ACA356147454EVC2c.1874A>T (p.Gln625Leu)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.1939A>T
4g.5628571T>CCA356147456EVC2c.1874A>G (p.Gln625Arg)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.1939A>G
4g.5628571T>GCA356147458EVC2c.1874A>C (p.Gln625Pro)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.1939A>C
4g.5628572G>ACA356147460EVC2c.1873C>T (p.Gln625Ter)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.1938C>T
4g.5628572G>CCA356147459EVC2c.1873C>G (p.Gln625Glu)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.1938C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628572G=CA1435424827EVC2c.1873C= (p.Gln625=)
c.1633C= (p.Gln545=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.1882C= (p.Gln628=)
c.1642C= (p.Gln548=)
c.193C= (p.Gln65=)
n.1938C=
4g.5628572G>TCA2834915EVC2c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.1938C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628572_5628573delinsTCA2580070754EVC2c.1872_1873delinsA (p.Gln625ArgfsTer?)
c.1632_1633delinsA (p.Gln545ArgfsTer?)
c.*265_*266delinsA (n.*265_*266delinsA)
c.1881_1882delinsA (p.Gln628ArgfsTer?)
c.1641_1642delinsA (p.Gln548ArgfsTer?)
c.192_193delinsA (p.Gln65ArgfsTer?)
n.1937_1938delinsA
 ClinVar
4g.5628573A>CCA356147462EVC2c.1872T>G (p.Ile624Met)
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.1881T>G (p.Ile627Met)
c.1641T>G (p.Ile547Met)
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.1937T>G
4g.5628573A>GCA438204933EVC2c.1872T>C (p.Ile624=)
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.1881T>C (p.Ile627=)
c.1641T>C (p.Ile547=)
c.192T>C (p.Ile64=)
n.1937T>C
 gnomAD v4
4g.5628573A>TCA438204934EVC2c.1872T>A (p.Ile624=)
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.1881T>A (p.Ile627=)
c.1641T>A (p.Ile547=)
c.192T>A (p.Ile64=)
n.1937T>A
4g.5628574A>CCA356147464EVC2c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.1936T>G
4g.5628574A>GCA356147466EVC2c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.1936T>C
4g.5628574A>TCA356147467EVC2c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.1936T>A
4g.5628575T>ACA356147468EVC2c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.1935A>T
4g.5628575T>CCA356147469EVC2c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.1935A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628575T>GCA356147471EVC2c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.1935A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628575T=CA1435424831EVC2c.1870A= (p.Ile624=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.1879A= (p.Ile627=)
c.1639A= (p.Ile547=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.1935A=
4g.5628576G>ACA438204938EVC2c.1869C>T (p.Leu623=)
c.1629C>T (p.Leu543=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1878C>T (p.Leu626=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.1934C>T
 ClinVar dbSNP
4g.5628576G>CCA438204939EVC2c.1869C>G (p.Leu623=)
c.1629C>G (p.Leu543=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1878C>G (p.Leu626=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.1934C>G
4g.5628576G=CA1435424834EVC2c.1869C= (p.Leu623=)
c.1629C= (p.Leu543=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.1878C= (p.Leu626=)
c.1638C= (p.Leu546=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.1934C=
4g.5628576G>TCA2834916EVC2c.1869C>A (p.Leu623=)
c.1629C>A (p.Leu543=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1878C>A (p.Leu626=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.1934C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628577A=CA1435424840EVC2c.1868T= (p.Leu623=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.1877T= (p.Leu626=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.188T= (p.Leu63=)
n.1933T=
4g.5628577A>CCA356147474EVC2c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.1933T>G
4g.5628577A>GCA356147475EVC2c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.1933T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628577A>TCA356147477EVC2c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1628T>A (p.Leu543His)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.1933T>A
4g.5628578G>ACA356147482EVC2c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.1932C>T
4g.5628578G>CCA356147480EVC2c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.1932C>G
4g.5628578G=CA1435424843EVC2c.1867C= (p.Leu623=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.1932C=
4g.5628578G>TCA356147479EVC2c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.1932C>A
 dbSNP
4g.5628579G>ACA438204944EVC2c.1866C>T (p.His622=)
c.1626C>T (p.His542=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1875C>T (p.His625=)
c.1635C>T (p.His545=)
c.186C>T (p.His62=)
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628579G>CCA356147483EVC2c.1866C>G (p.His622Gln)
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1875C>G (p.His625Gln)
c.1635C>G (p.His545Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
n.1931C>G
4g.5628579G=CA1435424848EVC2c.1866C= (p.His622=)
c.1626C= (p.His542=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.1875C= (p.His625=)
c.1635C= (p.His545=)
c.186C= (p.His62=)
n.1931C=
4g.5628579G>TCA356147485EVC2c.1866C>A (p.His622Gln)
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1875C>A (p.His625Gln)
c.1635C>A (p.His545Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
n.1931C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628579_5628588delCA2573138254EVC2c.1857_1866del (p.Gln619HisfsTer?)
c.1617_1626del (p.Gln539HisfsTer?)
c.*250_*259del (n.*250_*259del)
c.1866_1875del (p.Gln622HisfsTer?)
c.1626_1635del (p.Gln542HisfsTer?)
c.177_186del (p.Gln59HisfsTer?)
n.1922_1931del
 ClinVar dbSNP
4g.5628580T>ACA2834917EVC2c.1865A>T (p.His622Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.1874A>T (p.His625Leu)
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
n.1930A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628580T>CCA356147487EVC2c.1865A>G (p.His622Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.1874A>G (p.His625Arg)
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
n.1930A>G
4g.5628580T>GCA356147488EVC2c.1865A>C (p.His622Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.1874A>C (p.His625Pro)
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
n.1930A>C
4g.5628580T=CA1435424851EVC2c.1865A= (p.His622=)
c.1625A= (p.His542=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.1874A= (p.His625=)
c.1634A= (p.His545=)
c.185A= (p.His62=)
n.1930A=
4g.5628581G>ACA356147490EVC2c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1873C>T (p.His625Tyr)
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.1929C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628581G>CCA356147491EVC2c.1864C>G (p.His622Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1873C>G (p.His625Asp)
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
n.1929C>G
4g.5628581G=CA1435424854EVC2c.1864C= (p.His622=)
c.1624C= (p.His542=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1873C= (p.His625=)
c.1633C= (p.His545=)
c.184C= (p.His62=)
n.1929C=
4g.5628581G>TCA356147493EVC2c.1864C>A (p.His622Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1873C>A (p.His625Asn)
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
n.1929C>A
4g.5628582A>CCA438204949EVC2c.1863T>G (p.Thr621=)
c.1623T>G (p.Thr541=)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.1872T>G (p.Thr624=)
c.1632T>G (p.Thr544=)
c.183T>G (p.Thr61=)
n.1928T>G
4g.5628582A>GCA438204950EVC2c.1863T>C (p.Thr621=)
c.1623T>C (p.Thr541=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.1872T>C (p.Thr624=)
c.1632T>C (p.Thr544=)
c.183T>C (p.Thr61=)
n.1928T>C
4g.5628582A>TCA438204951EVC2c.1863T>A (p.Thr621=)
c.1623T>A (p.Thr541=)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.1872T>A (p.Thr624=)
c.1632T>A (p.Thr544=)
c.183T>A (p.Thr61=)
n.1928T>A
4g.5628583G>ACA356147495EVC2c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.1927C>T
4g.5628583G>CCA356147497EVC2c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.1927C>G
4g.5628583G>TCA356147496EVC2c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.1927C>A
4g.5628584T>ACA356147499EVC2c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.1926A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628584T>CCA356147501EVC2c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.1926A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5628584T>GCA356147502EVC2c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.1926A>C
4g.5628584T=CA1435424858EVC2c.1861A= (p.Thr621=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.1870A= (p.Thr624=)
c.1630A= (p.Thr544=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.1926A=
4g.5628585C>ACA438204959EVC2c.1860G>T (p.Leu620=)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.1925G>T
4g.5628585C=CA1435424861EVC2c.1860G= (p.Leu620=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.1869G= (p.Leu623=)
c.1629G= (p.Leu543=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.1925G=
4g.5628585C>GCA2834918EVC2c.1860G>C (p.Leu620=)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.1925G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628585C>TCA438204956EVC2c.1860G>A (p.Leu620=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1925G>A
4g.5628586A=CA1435424866EVC2c.1859T= (p.Leu620=)
c.1619T= (p.Leu540=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.1868T= (p.Leu623=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.1924T=
4g.5628586A>CCA356147505EVC2c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1924T>G
4g.5628586A>GCA356147509EVC2c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1924T>C
4g.5628586A>TCA356147507EVC2c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1924T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5628587G>ACA438204963EVC2c.1858C>T (p.Leu620=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1923C>T
4g.5628587G>CCA91712321EVC2c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1923C>G
 dbSNP
4g.5628587G=CA1435424868EVC2c.1858C= (p.Leu620=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.1867C= (p.Leu623=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.1923C=
4g.5628587G>TCA356147510EVC2c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.1923C>A
4g.5628588C>ACA356147512EVC2c.1857G>T (p.Gln619His)
c.1617G>T (p.Gln539His)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.1626G>T (p.Gln542His)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.1922G>T
 gnomAD v4
4g.5628588C>GCA356147514EVC2c.1857G>C (p.Gln619His)
c.1617G>C (p.Gln539His)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.1922G>C
4g.5628588C>TCA438204967EVC2c.1857G>A (p.Gln619=)
c.1617G>A (p.Gln539=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.1626G>A (p.Gln542=)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.1922G>A
 ClinVar dbSNP
4g.5628589T>ACA356147515EVC2c.1856A>T (p.Gln619Leu)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.1921A>T
4g.5628589T>CCA356147516EVC2c.1856A>G (p.Gln619Arg)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.1921A>G
4g.5628589T>GCA356147517EVC2c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.1921A>C
4g.5628590G>ACA116167EVC2c.1855C>T (p.Gln619Ter)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628590G>CCA356147519EVC2c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.1920C>G
4g.5628590G=CA1435424873EVC2c.1855C= (p.Gln619=)
c.1615C= (p.Gln539=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.1864C= (p.Gln622=)
c.1624C= (p.Gln542=)
c.175C= (p.Gln59=)
n.1920C=
4g.5628590G>TCA356147520EVC2c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.1920C>A
4g.5628591G>ACA2834920EVC2c.1854C>T (p.Ala618=)
c.1614C>T (p.Ala538=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1863C>T (p.Ala621=)
c.1623C>T (p.Ala541=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.1919C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628591G>CCA2834919EVC2c.1854C>G (p.Ala618=)
c.1614C>G (p.Ala538=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1863C>G (p.Ala621=)
c.1623C>G (p.Ala541=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.1919C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628591G=CA1435424885EVC2c.1854C= (p.Ala618=)
c.1614C= (p.Ala538=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.1863C= (p.Ala621=)
c.1623C= (p.Ala541=)
c.174C= (p.Ala58=)
n.1919C=
4g.5628591G>TCA438204975EVC2c.1854C>A (p.Ala618=)
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1863C>A (p.Ala621=)
c.1623C>A (p.Ala541=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.1919C>A
4g.5628592G>ACA356147524EVC2c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.1918C>T
 gnomAD v4
4g.5628592G>CCA356147526EVC2c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.1918C>G
 gnomAD v4
4g.5628592G=CA1435424889EVC2c.1853C= (p.Ala618=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.173C= (p.Ala58=)
n.1918C=
4g.5628592G>TCA91712332EVC2c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.1918C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5628593C>ACA356147528EVC2c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.1917G>T
 gnomAD v4
4g.5628593C=CA1435424892EVC2c.1852G= (p.Ala618=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.1861G= (p.Ala621=)
c.1621G= (p.Ala541=)
c.172G= (p.Ala58=)
n.1917G=
4g.5628593C>GCA356147530EVC2c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.1917G>C
4g.5628593C>TCA2834921EVC2c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.1917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628593delinsAAAGACA2580070755EVC2c.1852delinsTCTTT (p.Ala618SerfsTer19)
c.1612delinsTCTTT (p.Ala538SerfsTer19)
c.*245delinsTCTTT (n.*245delinsTCTTT)
c.1861delinsTCTTT (p.Ala621SerfsTer19)
c.1621delinsTCTTT (p.Ala541SerfsTer19)
c.172delinsTCTTT (p.Ala58SerfsTer19)
n.1917delinsTCTTT
 ClinVar
4g.5628594T>ACA438204984EVC2c.1851A>T (p.Ala617=)
c.1611A>T (p.Ala537=)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1860A>T (p.Ala620=)
c.1620A>T (p.Ala540=)
c.171A>T (p.Ala57=)
n.1916A>T
4g.5628594T>CCA438204985EVC2c.1851A>G (p.Ala617=)
c.1611A>G (p.Ala537=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1860A>G (p.Ala620=)
c.1620A>G (p.Ala540=)
c.171A>G (p.Ala57=)
n.1916A>G
 dbSNP
4g.5628594T>GCA438204986EVC2c.1851A>C (p.Ala617=)
c.1611A>C (p.Ala537=)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1860A>C (p.Ala620=)
c.1620A>C (p.Ala540=)
c.171A>C (p.Ala57=)
n.1916A>C
4g.5628594T=CA1435424895EVC2c.1851A= (p.Ala617=)
c.1611A= (p.Ala537=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.1860A= (p.Ala620=)
c.1620A= (p.Ala540=)
c.171A= (p.Ala57=)
n.1916A=
4g.5628595G>ACA356147531EVC2c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1915C>T
 gnomAD v4
4g.5628595G>CCA356147533EVC2c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1915C>G
 gnomAD v4
4g.5628595G>TCA356147535EVC2c.1850C>A (p.Ala617Glu)
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
c.1619C>A (p.Ala540Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.1915C>A
4g.5628596C>ACA356147536EVC2c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1914G>T
4g.5628596C>GCA356147537EVC2c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1914G>C
4g.5628596C>TCA356147539EVC2c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1914G>A
4g.5628597A=CA1435424898EVC2c.1848T= (p.Ala616=)
c.1608T= (p.Ala536=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.1857T= (p.Ala619=)
c.1617T= (p.Ala539=)
c.168T= (p.Ala56=)
n.1913T=
4g.5628597A>CCA438204992EVC2c.1848T>G (p.Ala616=)
c.1608T>G (p.Ala536=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1857T>G (p.Ala619=)
c.1617T>G (p.Ala539=)
c.168T>G (p.Ala56=)
n.1913T>G
 ClinVar
4g.5628597A>GCA438204993EVC2c.1848T>C (p.Ala616=)
c.1608T>C (p.Ala536=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1857T>C (p.Ala619=)
c.1617T>C (p.Ala539=)
c.168T>C (p.Ala56=)
n.1913T>C
4g.5628597A>TCA438204994EVC2c.1848T>A (p.Ala616=)
c.1608T>A (p.Ala536=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1857T>A (p.Ala619=)
c.1617T>A (p.Ala539=)
c.168T>A (p.Ala56=)
n.1913T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628598G>ACA356147541EVC2c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1912C>T
4g.5628598G>CCA356147542EVC2c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1912C>G
4g.5628598G>TCA356147544EVC2c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.1912C>A
4g.5628599C>ACA356147547EVC2c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1911G>T
4g.5628599C=CA1435424905EVC2c.1846G= (p.Ala616=)
c.1606G= (p.Ala536=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.1615G= (p.Ala539=)
c.166G= (p.Ala56=)
n.1911G=
4g.5628599C>GCA356147545EVC2c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1911G>C
4g.5628599C>TCA2834922EVC2c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628600G>ACA2834923EVC2c.1845C>T (p.Thr615=)
c.1605C>T (p.Thr535=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.1614C>T (p.Thr538=)
c.165C>T (p.Thr55=)
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628600G>CCA438204998EVC2c.1845C>G (p.Thr615=)
c.1605C>G (p.Thr535=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.1614C>G (p.Thr538=)
c.165C>G (p.Thr55=)
n.1910C>G
4g.5628600G=CA1435424910EVC2c.1845C= (p.Thr615=)
c.1605C= (p.Thr535=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.1854C= (p.Thr618=)
c.1614C= (p.Thr538=)
c.165C= (p.Thr55=)
n.1910C=
4g.5628600G>TCA438204999EVC2c.1845C>A (p.Thr615=)
c.1605C>A (p.Thr535=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.1614C>A (p.Thr538=)
c.165C>A (p.Thr55=)
n.1910C>A
4g.5628601G>ACA2834924EVC2c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.1909C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.5628601G>CCA356147550EVC2c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.1909C>G
4g.5628601G=CA1435424916EVC2c.1844C= (p.Thr615=)
c.1604C= (p.Thr535=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.1853C= (p.Thr618=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.164C= (p.Thr55=)
n.1909C=
4g.5628601G>TCA356147551EVC2c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.1909C>A
4g.5628602T>ACA356147553EVC2c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.1908A>T
4g.5628602T>CCA356147555EVC2c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.1908A>G
4g.5628602T>GCA356147556EVC2c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.1908A>C
4g.5628603G>ACA438205008EVC2c.1842C>T (p.Ser614=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1851C>T (p.Ser617=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.1907C>T
4g.5628603G>CCA356147557EVC2c.1842C>G (p.Ser614Arg)
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1851C>G (p.Ser617Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.1907C>G
4g.5628603G>TCA356147559EVC2c.1842C>A (p.Ser614Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1851C>A (p.Ser617Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.1907C>A
4g.5628604C>ACA356147561EVC2c.1841G>T (p.Ser614Ile)
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.1906G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5628604C>GCA356147562EVC2c.1841G>C (p.Ser614Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.1906G>C
4g.5628604C>TCA356147564EVC2c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.1906G>A
4g.5628605T>ACA356147568EVC2c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.1905A>T
4g.5628605T>CCA356147566EVC2c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.1905A>G
4g.5628605T>GCA356147565EVC2c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.1905A>C
4g.5628606C>ACA438205011EVC2c.1839G>T (p.Leu613=)
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.1904G>T
4g.5628606C>GCA438205016EVC2c.1839G>C (p.Leu613=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.1904G>C
 gnomAD v4
4g.5628606C>TCA438205013EVC2c.1839G>A (p.Leu613=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.1904G>A
4g.5628607A=CA1435424918EVC2c.1838T= (p.Leu613=)
c.1598T= (p.Leu533=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.1847T= (p.Leu616=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.158T= (p.Leu53=)
n.1903T=
4g.5628607A>CCA356147572EVC2c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1903T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628607A>GCA356147570EVC2c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1903T>C
 gnomAD v4
4g.5628607A>TCA356147573EVC2c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.1903T>A
4g.5628608G>ACA438205021EVC2c.1837C>T (p.Leu613=)
c.1597C>T (p.Leu533=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.1902C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5628608G>CCA356147574EVC2c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1902C>G
4g.5628608G>TCA356147576EVC2c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.1902C>A
4g.5628609A>CCA438205022EVC2c.1836T>G (p.Leu612=)
c.1596T>G (p.Leu532=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1845T>G (p.Leu615=)
c.1605T>G (p.Leu535=)
c.156T>G (p.Leu52=)
n.1901T>G
4g.5628609A>GCA438205023EVC2c.1836T>C (p.Leu612=)
c.1596T>C (p.Leu532=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1845T>C (p.Leu615=)
c.1605T>C (p.Leu535=)
c.156T>C (p.Leu52=)
n.1901T>C
4g.5628609A>TCA438205024EVC2c.1836T>A (p.Leu612=)
c.1596T>A (p.Leu532=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1845T>A (p.Leu615=)
c.1605T>A (p.Leu535=)
c.156T>A (p.Leu52=)
n.1901T>A
4g.5628609_5628610insTTTTATAACAACA2669801017EVC2c.1836_1837insTGTTATAAAAT (p.Leu613CysfsTer5)
c.1596_1597insTGTTATAAAAT (p.Leu533CysfsTer5)
c.*229_*230insTGTTATAAAAT (n.*229_*230insTGTTATAAAAT)
c.1845_1846insTGTTATAAAAT (p.Leu616CysfsTer5)
c.1605_1606insTGTTATAAAAT (p.Leu536CysfsTer5)
c.156_157insTGTTATAAAAT (p.Leu53CysfsTer5)
n.1901_1902insTGTTATAAAAT
 gnomAD v4
4g.5628610A>CCA356147578EVC2c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1900T>G
4g.5628610A>GCA356147579EVC2c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1900T>C
 gnomAD v4
4g.5628610A>TCA356147581EVC2c.1835T>A (p.Leu612His)
c.1595T>A (p.Leu532His)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1844T>A (p.Leu615His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.1900T>A
4g.5628611_5634201delCA1139658424EVC2c.1471-2168_1835del
c.1231-2168_1595del
c.1223-2168_*228del
c.1480-2168_1844del
c.1240-2168_1604del
c.-210-2168_155del
c.-314-236_155del
n.1536-2168_1900del
 ClinVar
4g.5628611G>ACA2834925EVC2c.1834C>T (p.Leu612Phe)
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.1899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628611G>CCA356147583EVC2c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1899C>G
 dbSNP
4g.5628611G=CA1435424922EVC2c.1834C= (p.Leu612=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.1843C= (p.Leu615=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.1899C=
4g.5628611G>TCA356147584EVC2c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.1899C>A
4g.5628612G>ACA91712356EVC2c.1833C>T (p.Gly611=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1842C>T (p.Gly614=)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.153C>T (p.Gly51=)
n.1898C>T
 dbSNP
4g.5628612G>CCA438205032EVC2c.1833C>G (p.Gly611=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1842C>G (p.Gly614=)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.153C>G (p.Gly51=)
n.1898C>G
4g.5628612G=CA1435424927EVC2c.1833C= (p.Gly611=)
c.1593C= (p.Gly531=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.1842C= (p.Gly614=)
c.1602C= (p.Gly534=)
c.153C= (p.Gly51=)
n.1898C=
4g.5628612G>TCA438205033EVC2c.1833C>A (p.Gly611=)
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1842C>A (p.Gly614=)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.153C>A (p.Gly51=)
n.1898C>A
 ClinVar dbSNP
4g.5628613C>ACA356147585EVC2c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.1897G>T
4g.5628613C=CA1435424930EVC2c.1832G= (p.Gly611=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.1841G= (p.Gly614=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.1897G=
4g.5628613C>GCA356147587EVC2c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1897G>C
4g.5628613C>TCA356147588EVC2c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.1897G>A
 dbSNP
4g.5628614C>ACA356147592EVC2c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.1896G>T
4g.5628614C>GCA356147589EVC2c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1896G>C
4g.5628614C>TCA356147590EVC2c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.1896G>A
4g.5628615C>ACA356147593EVC2c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1839G>T (p.Gln613His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.1895G>T
4g.5628615C>GCA356147594EVC2c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1839G>C (p.Gln613His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.1895G>C
4g.5628615C>TCA438205036EVC2c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1839G>A (p.Gln613=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.1895G>A
4g.5628616T>ACA356147595EVC2c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.1894A>T
4g.5628616T>CCA356147596EVC2c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.1894A>G
4g.5628616T>GCA356147598EVC2c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.1894A>C
4g.5628617G>ACA356147600EVC2c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.1893C>T
4g.5628617G>CCA356147602EVC2c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.1893C>G
4g.5628617G>TCA356147603EVC2c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.1893C>A
4g.5628618C>ACA438205040EVC2c.1827G>T (p.Val609=)
c.1587G>T (p.Val529=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1836G>T (p.Val612=)
c.1596G>T (p.Val532=)
c.147G>T (p.Val49=)
n.1892G>T
4g.5628618C=CA1435424934EVC2c.1827G= (p.Val609=)
c.1587G= (p.Val529=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.1836G= (p.Val612=)
c.1596G= (p.Val532=)
c.147G= (p.Val49=)
n.1892G=
4g.5628618C>GCA438205042EVC2c.1827G>C (p.Val609=)
c.1587G>C (p.Val529=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1836G>C (p.Val612=)
c.1596G>C (p.Val532=)
c.147G>C (p.Val49=)
n.1892G>C
4g.5628618C>TCA2834926EVC2c.1827G>A (p.Val609=)
c.1587G>A (p.Val529=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1836G>A (p.Val612=)
c.1596G>A (p.Val532=)
c.147G>A (p.Val49=)
n.1892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5628619A>CCA356147604EVC2c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.1891T>G
4g.5628619A>GCA356147606EVC2c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.1891T>C
 gnomAD v4
4g.5628619A>TCA356147607EVC2c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.1891T>A
4g.5628620C>ACA356147611EVC2c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1585G>T (p.Val529Leu)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.1890G>T
4g.5628620C=CA1435424937EVC2c.1825G= (p.Val609=)
c.1585G= (p.Val529=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.145G= (p.Val49=)
n.1890G=
4g.5628620C>GCA356147610EVC2c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.1890G>C
4g.5628620C>TCA91712362EVC2c.1825G>A (p.Val609Met)
c.1585G>A (p.Val529Met)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1834G>A (p.Val612Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
n.1890G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628621A=CA1435424941EVC2c.1824T= (p.Arg608=)
c.1584T= (p.Arg528=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.1833T= (p.Arg611=)
c.1593T= (p.Arg531=)
c.144T= (p.Arg48=)
n.1889T=
4g.5628621A>CCA438205047EVC2c.1824T>G (p.Arg608=)
c.1584T>G (p.Arg528=)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1833T>G (p.Arg611=)
c.1593T>G (p.Arg531=)
c.144T>G (p.Arg48=)
n.1889T>G
4g.5628621A>GCA438205048EVC2c.1824T>C (p.Arg608=)
c.1584T>C (p.Arg528=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1833T>C (p.Arg611=)
c.1593T>C (p.Arg531=)
c.144T>C (p.Arg48=)
n.1889T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5628621A>TCA438205049EVC2c.1824T>A (p.Arg608=)
c.1584T>A (p.Arg528=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1833T>A (p.Arg611=)
c.1593T>A (p.Arg531=)
c.144T>A (p.Arg48=)
n.1889T>A
4g.5628622C>ACA2834928EVC2c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.1888G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5628622C=CA1435424953EVC2c.1823G= (p.Arg608=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.1832G= (p.Arg611=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.1888G=
4g.5628622C>GCA356147614EVC2c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.1888G>C
 dbSNP
4g.5628622C>TCA2834927EVC2c.1823G>A (p.Arg608His)
c.1583G>A (p.Arg528His)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1832G>A (p.Arg611His)
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.1888G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched