Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5628523G>A | CA2834902 | EVC2 | c.1886+36C>T (n.1886+36C>T) c.1646+36C>T (n.1646+36C>T) c.*279+36C>T (n.*279+36C>T) c.1895+36C>T (n.1895+36C>T) c.1655+36C>T (n.1655+36C>T) c.206+36C>T (n.206+36C>T) n.1951+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628523G= | CA1435424751 | EVC2 | c.1886+36C= (n.1886+36C=) c.1646+36C= (n.1646+36C=) c.*279+36C= (n.*279+36C=) c.1895+36C= (n.1895+36C=) c.1655+36C= (n.1655+36C=) c.206+36C= (n.206+36C=) n.1951+36C= | |
4 | g.5628523G>T | CA91705173 | EVC2 | c.1886+36C>A (n.1886+36C>A) c.1646+36C>A (n.1646+36C>A) c.*279+36C>A (n.*279+36C>A) c.1895+36C>A (n.1895+36C>A) c.1655+36C>A (n.1655+36C>A) c.206+36C>A (n.206+36C>A) n.1951+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628524A= | CA1435424754 | EVC2 | c.1886+35T= (n.1886+35T=) c.1646+35T= (n.1646+35T=) c.*279+35T= (n.*279+35T=) c.1895+35T= (n.1895+35T=) c.1655+35T= (n.1655+35T=) c.206+35T= (n.206+35T=) n.1951+35T= | |
4 | g.5628524A>G | CA1435424755 | EVC2 | c.1886+35T>C (n.1886+35T>C) c.1646+35T>C (n.1646+35T>C) c.*279+35T>C (n.*279+35T>C) c.1895+35T>C (n.1895+35T>C) c.1655+35T>C (n.1655+35T>C) c.206+35T>C (n.206+35T>C) n.1951+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628525C>A | CA1435424758 | EVC2 | c.1886+34G>T (n.1886+34G>T) c.1646+34G>T (n.1646+34G>T) c.*279+34G>T (n.*279+34G>T) c.1895+34G>T (n.1895+34G>T) c.1655+34G>T (n.1655+34G>T) c.206+34G>T (n.206+34G>T) n.1951+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628525C= | CA1435424756 | EVC2 | c.1886+34G= (n.1886+34G=) c.1646+34G= (n.1646+34G=) c.*279+34G= (n.*279+34G=) c.1895+34G= (n.1895+34G=) c.1655+34G= (n.1655+34G=) c.206+34G= (n.206+34G=) n.1951+34G= | |
4 | g.5628525C>T | CA549399452 | EVC2 | c.1886+34G>A (n.1886+34G>A) c.1646+34G>A (n.1646+34G>A) c.*279+34G>A (n.*279+34G>A) c.1895+34G>A (n.1895+34G>A) c.1655+34G>A (n.1655+34G>A) c.206+34G>A (n.206+34G>A) n.1951+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628526A>C | CA2669801010 | EVC2 | c.1886+33T>G (n.1886+33T>G) c.1646+33T>G (n.1646+33T>G) c.*279+33T>G (n.*279+33T>G) c.1895+33T>G (n.1895+33T>G) c.1655+33T>G (n.1655+33T>G) c.206+33T>G (n.206+33T>G) n.1951+33T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628527G>A | CA2669801011 | EVC2 | c.1886+32C>T (n.1886+32C>T) c.1646+32C>T (n.1646+32C>T) c.*279+32C>T (n.*279+32C>T) c.1895+32C>T (n.1895+32C>T) c.1655+32C>T (n.1655+32C>T) c.206+32C>T (n.206+32C>T) n.1951+32C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628529T>C | CA2834903 | EVC2 | c.1886+30A>G (n.1886+30A>G) c.1646+30A>G (n.1646+30A>G) c.*279+30A>G (n.*279+30A>G) c.1895+30A>G (n.1895+30A>G) c.1655+30A>G (n.1655+30A>G) c.206+30A>G (n.206+30A>G) n.1951+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628529T>G | CA2834904 | EVC2 | c.1886+30A>C (n.1886+30A>C) c.1646+30A>C (n.1646+30A>C) c.*279+30A>C (n.*279+30A>C) c.1895+30A>C (n.1895+30A>C) c.1655+30A>C (n.1655+30A>C) c.206+30A>C (n.206+30A>C) n.1951+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628529T= | CA1435424763 | EVC2 | c.1886+30A= (n.1886+30A=) c.1646+30A= (n.1646+30A=) c.*279+30A= (n.*279+30A=) c.1895+30A= (n.1895+30A=) c.1655+30A= (n.1655+30A=) c.206+30A= (n.206+30A=) n.1951+30A= | |
4 | g.5628530C>A | CA2581403788 | EVC2 | c.1886+29G>T (n.1886+29G>T) c.1646+29G>T (n.1646+29G>T) c.*279+29G>T (n.*279+29G>T) c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.1655+29G>T (n.1655+29G>T) c.206+29G>T (n.206+29G>T) n.1951+29G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628530C= | CA1435424767 | EVC2 | c.1886+29G= (n.1886+29G=) c.1646+29G= (n.1646+29G=) c.*279+29G= (n.*279+29G=) c.1895+29G= (n.1895+29G=) c.1655+29G= (n.1655+29G=) c.206+29G= (n.206+29G=) n.1951+29G= | |
4 | g.5628530C>G | CA2581403787 | EVC2 | c.1886+29G>C (n.1886+29G>C) c.1646+29G>C (n.1646+29G>C) c.*279+29G>C (n.*279+29G>C) c.1895+29G>C (n.1895+29G>C) c.1655+29G>C (n.1655+29G>C) c.206+29G>C (n.206+29G>C) n.1951+29G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628530C>T | CA2834905 | EVC2 | c.1886+29G>A (n.1886+29G>A) c.1646+29G>A (n.1646+29G>A) c.*279+29G>A (n.*279+29G>A) c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.1655+29G>A (n.1655+29G>A) c.206+29G>A (n.206+29G>A) n.1951+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628531G>A | CA2834906 | EVC2 | c.1886+28C>T (n.1886+28C>T) c.1646+28C>T (n.1646+28C>T) c.*279+28C>T (n.*279+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) c.1655+28C>T (n.1655+28C>T) c.206+28C>T (n.206+28C>T) n.1951+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628531G= | CA1435424774 | EVC2 | c.1886+28C= (n.1886+28C=) c.1646+28C= (n.1646+28C=) c.*279+28C= (n.*279+28C=) c.1895+28C= (n.1895+28C=) c.1655+28C= (n.1655+28C=) c.206+28C= (n.206+28C=) n.1951+28C= | |
4 | g.5628531G>T | CA796431056 | EVC2 | c.1886+28C>A (n.1886+28C>A) c.1646+28C>A (n.1646+28C>A) c.*279+28C>A (n.*279+28C>A) c.1895+28C>A (n.1895+28C>A) c.1655+28C>A (n.1655+28C>A) c.206+28C>A (n.206+28C>A) n.1951+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628533A= | CA1435424777 | EVC2 | c.1886+26T= (n.1886+26T=) c.1646+26T= (n.1646+26T=) c.*279+26T= (n.*279+26T=) c.1895+26T= (n.1895+26T=) c.1655+26T= (n.1655+26T=) c.206+26T= (n.206+26T=) n.1951+26T= | |
4 | g.5628533A>G | CA2834907 | EVC2 | c.1886+26T>C (n.1886+26T>C) c.1646+26T>C (n.1646+26T>C) c.*279+26T>C (n.*279+26T>C) c.1895+26T>C (n.1895+26T>C) c.1655+26T>C (n.1655+26T>C) c.206+26T>C (n.206+26T>C) n.1951+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628534C>G | CA2669801012 | EVC2 | c.1886+25G>C (n.1886+25G>C) c.1646+25G>C (n.1646+25G>C) c.*279+25G>C (n.*279+25G>C) c.1895+25G>C (n.1895+25G>C) c.1655+25G>C (n.1655+25G>C) c.206+25G>C (n.206+25G>C) n.1951+25G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628535T>C | CA2578032839 | EVC2 | c.1886+24A>G (n.1886+24A>G) c.1646+24A>G (n.1646+24A>G) c.*279+24A>G (n.*279+24A>G) c.1895+24A>G (n.1895+24A>G) c.1655+24A>G (n.1655+24A>G) c.206+24A>G (n.206+24A>G) n.1951+24A>G | |
4 | g.5628536G>A | CA2834908 | EVC2 | c.1886+23C>T (n.1886+23C>T) c.1646+23C>T (n.1646+23C>T) c.*279+23C>T (n.*279+23C>T) c.1895+23C>T (n.1895+23C>T) c.1655+23C>T (n.1655+23C>T) c.206+23C>T (n.206+23C>T) n.1951+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628536G= | CA1435424779 | EVC2 | c.1886+23C= (n.1886+23C=) c.1646+23C= (n.1646+23C=) c.*279+23C= (n.*279+23C=) c.1895+23C= (n.1895+23C=) c.1655+23C= (n.1655+23C=) c.206+23C= (n.206+23C=) n.1951+23C= | |
4 | g.5628536dup | CA2669801013 | EVC2 | c.1886+23dup (n.1886+23dup) c.1646+23dup (n.1646+23dup) c.*279+23dup (n.*279+23dup) c.1895+23dup (n.1895+23dup) c.1655+23dup (n.1655+23dup) c.206+23dup (n.206+23dup) n.1951+23dup | gnomAD v4 |
4 | g.5628537T>C | CA2669801014 | EVC2 | c.1886+22A>G (n.1886+22A>G) c.1646+22A>G (n.1646+22A>G) c.*279+22A>G (n.*279+22A>G) c.1895+22A>G (n.1895+22A>G) c.1655+22A>G (n.1655+22A>G) c.206+22A>G (n.206+22A>G) n.1951+22A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628539G>A | CA549707400 | EVC2 | c.1886+20C>T (n.1886+20C>T) c.1646+20C>T (n.1646+20C>T) c.*279+20C>T (n.*279+20C>T) c.1895+20C>T (n.1895+20C>T) c.1655+20C>T (n.1655+20C>T) c.206+20C>T (n.206+20C>T) n.1951+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628539G= | CA1435424782 | EVC2 | c.1886+20C= (n.1886+20C=) c.1646+20C= (n.1646+20C=) c.*279+20C= (n.*279+20C=) c.1895+20C= (n.1895+20C=) c.1655+20C= (n.1655+20C=) c.206+20C= (n.206+20C=) n.1951+20C= | |
4 | g.5628540G>A | CA1435424785 | EVC2 | c.1886+19C>T (n.1886+19C>T) c.1646+19C>T (n.1646+19C>T) c.*279+19C>T (n.*279+19C>T) c.1895+19C>T (n.1895+19C>T) c.1655+19C>T (n.1655+19C>T) c.206+19C>T (n.206+19C>T) n.1951+19C>T | dbSNP |
4 | g.5628540G= | CA1435424784 | EVC2 | c.1886+19C= (n.1886+19C=) c.1646+19C= (n.1646+19C=) c.*279+19C= (n.*279+19C=) c.1895+19C= (n.1895+19C=) c.1655+19C= (n.1655+19C=) c.206+19C= (n.206+19C=) n.1951+19C= | |
4 | g.5628541G>C | CA2834909 | EVC2 | c.1886+18C>G (n.1886+18C>G) c.1646+18C>G (n.1646+18C>G) c.*279+18C>G (n.*279+18C>G) c.1895+18C>G (n.1895+18C>G) c.1655+18C>G (n.1655+18C>G) c.206+18C>G (n.206+18C>G) n.1951+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628541G= | CA1435424787 | EVC2 | c.1886+18C= (n.1886+18C=) c.1646+18C= (n.1646+18C=) c.*279+18C= (n.*279+18C=) c.1895+18C= (n.1895+18C=) c.1655+18C= (n.1655+18C=) c.206+18C= (n.206+18C=) n.1951+18C= | |
4 | g.5628542A= | CA1435424789 | EVC2 | c.1886+17T= (n.1886+17T=) c.1646+17T= (n.1646+17T=) c.*279+17T= (n.*279+17T=) c.1895+17T= (n.1895+17T=) c.1655+17T= (n.1655+17T=) c.206+17T= (n.206+17T=) n.1951+17T= | |
4 | g.5628542A>G | CA1435424791 | EVC2 | c.1886+17T>C (n.1886+17T>C) c.1646+17T>C (n.1646+17T>C) c.*279+17T>C (n.*279+17T>C) c.1895+17T>C (n.1895+17T>C) c.1655+17T>C (n.1655+17T>C) c.206+17T>C (n.206+17T>C) n.1951+17T>C | dbSNP |
4 | g.5628543C>A | CA549707401 | EVC2 | c.1886+16G>T (n.1886+16G>T) c.1646+16G>T (n.1646+16G>T) c.*279+16G>T (n.*279+16G>T) c.1895+16G>T (n.1895+16G>T) c.1655+16G>T (n.1655+16G>T) c.206+16G>T (n.206+16G>T) n.1951+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628543C= | CA1435424794 | EVC2 | c.1886+16G= (n.1886+16G=) c.1646+16G= (n.1646+16G=) c.*279+16G= (n.*279+16G=) c.1895+16G= (n.1895+16G=) c.1655+16G= (n.1655+16G=) c.206+16G= (n.206+16G=) n.1951+16G= | |
4 | g.5628543C>G | CA549707402 | EVC2 | c.1886+16G>C (n.1886+16G>C) c.1646+16G>C (n.1646+16G>C) c.*279+16G>C (n.*279+16G>C) c.1895+16G>C (n.1895+16G>C) c.1655+16G>C (n.1655+16G>C) c.206+16G>C (n.206+16G>C) n.1951+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628543C>T | CA2740091123 | EVC2 | c.1886+16G>A (n.1886+16G>A) c.1646+16G>A (n.1646+16G>A) c.*279+16G>A (n.*279+16G>A) c.1895+16G>A (n.1895+16G>A) c.1655+16G>A (n.1655+16G>A) c.206+16G>A (n.206+16G>A) n.1951+16G>A | ClinVar |
4 | g.5628544A>G | CA2760265427 | EVC2 | c.1886+15T>C (n.1886+15T>C) c.1646+15T>C (n.1646+15T>C) c.*279+15T>C (n.*279+15T>C) c.1895+15T>C (n.1895+15T>C) c.1655+15T>C (n.1655+15T>C) c.206+15T>C (n.206+15T>C) n.1951+15T>C | |
4 | g.5628545G>A | CA2760265428 | EVC2 | c.1886+14C>T (n.1886+14C>T) c.1646+14C>T (n.1646+14C>T) c.*279+14C>T (n.*279+14C>T) c.1895+14C>T (n.1895+14C>T) c.1655+14C>T (n.1655+14C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) n.1951+14C>T | |
4 | g.5628546T>C | CA2669801015 | EVC2 | c.1886+13A>G (n.1886+13A>G) c.1646+13A>G (n.1646+13A>G) c.*279+13A>G (n.*279+13A>G) c.1895+13A>G (n.1895+13A>G) c.1655+13A>G (n.1655+13A>G) c.206+13A>G (n.206+13A>G) n.1951+13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5628547G>A | CA2669801016 | EVC2 | c.1886+12C>T (n.1886+12C>T) c.1646+12C>T (n.1646+12C>T) c.*279+12C>T (n.*279+12C>T) c.1895+12C>T (n.1895+12C>T) c.1655+12C>T (n.1655+12C>T) c.206+12C>T (n.206+12C>T) n.1951+12C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628548T>C | CA2834910 | EVC2 | c.1886+11A>G (n.1886+11A>G) c.1646+11A>G (n.1646+11A>G) c.*279+11A>G (n.*279+11A>G) c.1895+11A>G (n.1895+11A>G) c.1655+11A>G (n.1655+11A>G) c.206+11A>G (n.206+11A>G) n.1951+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628548T= | CA1435424796 | EVC2 | c.1886+11A= (n.1886+11A=) c.1646+11A= (n.1646+11A=) c.*279+11A= (n.*279+11A=) c.1895+11A= (n.1895+11A=) c.1655+11A= (n.1655+11A=) c.206+11A= (n.206+11A=) n.1951+11A= | |
4 | g.5628549T>G | CA2573138251 | EVC2 | c.1886+10A>C (n.1886+10A>C) c.1646+10A>C (n.1646+10A>C) c.*279+10A>C (n.*279+10A>C) c.1895+10A>C (n.1895+10A>C) c.1655+10A>C (n.1655+10A>C) c.206+10A>C (n.206+10A>C) n.1951+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628550G>A | CA549707403 | EVC2 | c.1886+9C>T (n.1886+9C>T) c.1646+9C>T (n.1646+9C>T) c.*279+9C>T (n.*279+9C>T) c.1895+9C>T (n.1895+9C>T) c.1655+9C>T (n.1655+9C>T) c.206+9C>T (n.206+9C>T) n.1951+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628550G>C | CA1435424800 | EVC2 | c.1886+9C>G (n.1886+9C>G) c.1646+9C>G (n.1646+9C>G) c.*279+9C>G (n.*279+9C>G) c.1895+9C>G (n.1895+9C>G) c.1655+9C>G (n.1655+9C>G) c.206+9C>G (n.206+9C>G) n.1951+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628550G= | CA1435424799 | EVC2 | c.1886+9C= (n.1886+9C=) c.1646+9C= (n.1646+9C=) c.*279+9C= (n.*279+9C=) c.1895+9C= (n.1895+9C=) c.1655+9C= (n.1655+9C=) c.206+9C= (n.206+9C=) n.1951+9C= | |
4 | g.5628552G>C | CA2834911 | EVC2 | c.1886+7C>G (n.1886+7C>G) c.1646+7C>G (n.1646+7C>G) c.*279+7C>G (n.*279+7C>G) c.1895+7C>G (n.1895+7C>G) c.1655+7C>G (n.1655+7C>G) c.206+7C>G (n.206+7C>G) n.1951+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628552G= | CA1435424802 | EVC2 | c.1886+7C= (n.1886+7C=) c.1646+7C= (n.1646+7C=) c.*279+7C= (n.*279+7C=) c.1895+7C= (n.1895+7C=) c.1655+7C= (n.1655+7C=) c.206+7C= (n.206+7C=) n.1951+7C= | |
4 | g.5628553_5628554delinsTG | CA1435424804 | EVC2 | c.1886+5_1886+6delinsCA (n.1886+5_1886+6delinsCA) c.1646+5_1646+6delinsCA (n.1646+5_1646+6delinsCA) c.*279+5_*279+6delinsCA (n.*279+5_*279+6delinsCA) c.1895+5_1895+6delinsCA (n.1895+5_1895+6delinsCA) c.1655+5_1655+6delinsCA (n.1655+5_1655+6delinsCA) c.206+5_206+6delinsCA (n.206+5_206+6delinsCA) n.1951+5_1951+6delinsCA | |
4 | g.5628554G>A | CA2834912 | EVC2 | c.1886+5C>T (n.1886+5C>T) c.1646+5C>T (n.1646+5C>T) c.*279+5C>T (n.*279+5C>T) c.1895+5C>T (n.1895+5C>T) c.1655+5C>T (n.1655+5C>T) c.206+5C>T (n.206+5C>T) n.1951+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628554G= | CA1435424806 | EVC2 | c.1886+5C= (n.1886+5C=) c.1646+5C= (n.1646+5C=) c.*279+5C= (n.*279+5C=) c.1895+5C= (n.1895+5C=) c.1655+5C= (n.1655+5C=) c.206+5C= (n.206+5C=) n.1951+5C= | |
4 | g.5628554G>T | CA91712303 | EVC2 | c.1886+5C>A (n.1886+5C>A) c.1646+5C>A (n.1646+5C>A) c.*279+5C>A (n.*279+5C>A) c.1895+5C>A (n.1895+5C>A) c.1655+5C>A (n.1655+5C>A) c.206+5C>A (n.206+5C>A) n.1951+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628555del | CA1435424809 | EVC2 | c.1886+5del (n.1886+5del) c.1646+5del (n.1646+5del) c.*279+5del (n.*279+5del) c.1895+5del (n.1895+5del) c.1655+5del (n.1655+5del) c.206+5del (n.206+5del) n.1951+5del | dbSNP |
4 | g.5628556T>C | CA2573138253 | EVC2 | c.1886+3A>G (n.1886+3A>G) c.1646+3A>G (n.1646+3A>G) c.*279+3A>G (n.*279+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1655+3A>G (n.1655+3A>G) c.206+3A>G (n.206+3A>G) n.1951+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628557A>C | CA356147367 | EVC2 | c.1886+2T>G (n.1886+2T>G) c.1646+2T>G (n.1646+2T>G) c.*279+2T>G (n.*279+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.1655+2T>G (n.1655+2T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) n.1951+2T>G | |
4 | g.5628557A>G | CA356147368 | EVC2 | c.1886+2T>C (n.1886+2T>C) c.1646+2T>C (n.1646+2T>C) c.*279+2T>C (n.*279+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1655+2T>C (n.1655+2T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) n.1951+2T>C | |
4 | g.5628557A>T | CA356147373 | EVC2 | c.1886+2T>A (n.1886+2T>A) c.1646+2T>A (n.1646+2T>A) c.*279+2T>A (n.*279+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1655+2T>A (n.1655+2T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) n.1951+2T>A | |
4 | g.5628558C>A | CA356147376 | EVC2 | c.1886+1G>T (n.1886+1G>T) c.1646+1G>T (n.1646+1G>T) c.*279+1G>T (n.*279+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1655+1G>T (n.1655+1G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) n.1951+1G>T | |
4 | g.5628558C>G | CA356147381 | EVC2 | c.1886+1G>C (n.1886+1G>C) c.1646+1G>C (n.1646+1G>C) c.*279+1G>C (n.*279+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1655+1G>C (n.1655+1G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) n.1951+1G>C | |
4 | g.5628558C>T | CA356147383 | EVC2 | c.1886+1G>A (n.1886+1G>A) c.1646+1G>A (n.1646+1G>A) c.*279+1G>A (n.*279+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1655+1G>A (n.1655+1G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) n.1951+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628559C>A | CA356147385 | EVC2 | c.1886G>T (p.Arg629Ile) c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) c.206G>T (p.Arg69Ile) n.1951G>T | |
4 | g.5628559C>G | CA356147387 | EVC2 | c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.1951G>C | |
4 | g.5628559C>T | CA356147389 | EVC2 | c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.1951G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.5628560T>A | CA356147393 | EVC2 | c.1885A>T (p.Arg629Ter) c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) c.205A>T (p.Arg69Ter) n.1950A>T | |
4 | g.5628560T>C | CA356147395 | EVC2 | c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.1950A>G | |
4 | g.5628560T>G | CA438204909 | EVC2 | c.1885A>C (p.Arg629=) c.1645A>C (p.Arg549=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1894A>C (p.Arg632=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.205A>C (p.Arg69=) n.1950A>C | |
4 | g.5628561C>A | CA356147399 | EVC2 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.1949G>T | |
4 | g.5628561C>G | CA356147400 | EVC2 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.1949G>C | |
4 | g.5628561C>T | CA438204910 | EVC2 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1653G>A (p.Glu551=) c.204G>A (p.Glu68=) n.1949G>A | |
4 | g.5628562T>A | CA356147403 | EVC2 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.1948A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628562T>C | CA356147405 | EVC2 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.1948A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628562T>G | CA356147406 | EVC2 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.1948A>C | |
4 | g.5628563C>A | CA356147407 | EVC2 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.1947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628563C= | CA1435424815 | EVC2 | c.1882G= (p.Glu628=) c.1642G= (p.Glu548=) c.*275G= (n.*275G=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1651G= (p.Glu551=) c.202G= (p.Glu68=) n.1947G= | |
4 | g.5628563C>G | CA356147408 | EVC2 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.1947G>C | |
4 | g.5628563C>T | CA2834913 | EVC2 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.1947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628564G>A | CA438204915 | EVC2 | c.1881C>T (p.His627=) c.1641C>T (p.His547=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1890C>T (p.His630=) c.1650C>T (p.His550=) c.201C>T (p.His67=) n.1946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.5628564G>C | CA356147411 | EVC2 | c.1881C>G (p.His627Gln) c.1641C>G (p.His547Gln) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1890C>G (p.His630Gln) c.1650C>G (p.His550Gln) c.201C>G (p.His67Gln) n.1946C>G | |
4 | g.5628564G= | CA1435424821 | EVC2 | c.1881C= (p.His627=) c.1641C= (p.His547=) c.*274C= (n.*274C=) c.1890C= (p.His630=) c.1650C= (p.His550=) c.201C= (p.His67=) n.1946C= | |
4 | g.5628564G>T | CA356147413 | EVC2 | c.1881C>A (p.His627Gln) c.1641C>A (p.His547Gln) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1890C>A (p.His630Gln) c.1650C>A (p.His550Gln) c.201C>A (p.His67Gln) n.1946C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628565T>A | CA356147416 | EVC2 | c.1880A>T (p.His627Leu) c.1640A>T (p.His547Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1889A>T (p.His630Leu) c.1649A>T (p.His550Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.1945A>T | |
4 | g.5628565T>C | CA356147419 | EVC2 | c.1880A>G (p.His627Arg) c.1640A>G (p.His547Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1889A>G (p.His630Arg) c.1649A>G (p.His550Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.1945A>G | |
4 | g.5628565T>G | CA2834914 | EVC2 | c.1880A>C (p.His627Pro) c.1640A>C (p.His547Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1889A>C (p.His630Pro) c.1649A>C (p.His550Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.1945A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628565T= | CA1435424823 | EVC2 | c.1880A= (p.His627=) c.1640A= (p.His547=) c.*273A= (n.*273A=) c.1889A= (p.His630=) c.1649A= (p.His550=) c.200A= (p.His67=) n.1945A= | |
4 | g.5628566G>A | CA356147428 | EVC2 | c.1879C>T (p.His627Tyr) c.1639C>T (p.His547Tyr) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1888C>T (p.His630Tyr) c.1648C>T (p.His550Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.1944C>T | |
4 | g.5628566G>C | CA356147426 | EVC2 | c.1879C>G (p.His627Asp) c.1639C>G (p.His547Asp) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1888C>G (p.His630Asp) c.1648C>G (p.His550Asp) c.199C>G (p.His67Asp) n.1944C>G | |
4 | g.5628566G>T | CA356147424 | EVC2 | c.1879C>A (p.His627Asn) c.1639C>A (p.His547Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1888C>A (p.His630Asn) c.1648C>A (p.His550Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.1944C>A | |
4 | g.5628567C>A | CA91712311 | EVC2 | c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.1943G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628567C= | CA1435424825 | EVC2 | c.1878G= (p.Lys626=) c.1638G= (p.Lys546=) c.*271G= (n.*271G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1647G= (p.Lys549=) c.198G= (p.Lys66=) n.1943G= | |
4 | g.5628567C>G | CA356147431 | EVC2 | c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.1943G>C | |
4 | g.5628567C>T | CA438204921 | EVC2 | c.1878G>A (p.Lys626=) c.1638G>A (p.Lys546=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1647G>A (p.Lys549=) c.198G>A (p.Lys66=) n.1943G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628568T>A | CA356147435 | EVC2 | c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.197A>T (p.Lys66Met) n.1942A>T | |
4 | g.5628568T>C | CA356147436 | EVC2 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.1942A>G | |
4 | g.5628568T>G | CA356147439 | EVC2 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.1942A>C | |
4 | g.5628569T>A | CA356147441 | EVC2 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.1941A>T | |
4 | g.5628569T>C | CA356147443 | EVC2 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.1941A>G | |
4 | g.5628569T>G | CA356147445 | EVC2 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.1941A>C | |
4 | g.5628570C>A | CA356147449 | EVC2 | c.1875G>T (p.Gln625His) c.1635G>T (p.Gln545His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1884G>T (p.Gln628His) c.1644G>T (p.Gln548His) c.195G>T (p.Gln65His) n.1940G>T | |
4 | g.5628570C>G | CA356147451 | EVC2 | c.1875G>C (p.Gln625His) c.1635G>C (p.Gln545His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1884G>C (p.Gln628His) c.1644G>C (p.Gln548His) c.195G>C (p.Gln65His) n.1940G>C | |
4 | g.5628570C>T | CA438204925 | EVC2 | c.1875G>A (p.Gln625=) c.1635G>A (p.Gln545=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1884G>A (p.Gln628=) c.1644G>A (p.Gln548=) c.195G>A (p.Gln65=) n.1940G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628571T>A | CA356147454 | EVC2 | c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1939A>T | |
4 | g.5628571T>C | CA356147456 | EVC2 | c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1939A>G | |
4 | g.5628571T>G | CA356147458 | EVC2 | c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1939A>C | |
4 | g.5628572G>A | CA356147460 | EVC2 | c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1938C>T | |
4 | g.5628572G>C | CA356147459 | EVC2 | c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1938C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628572G= | CA1435424827 | EVC2 | c.1873C= (p.Gln625=) c.1633C= (p.Gln545=) c.*266C= (n.*266C=) c.1882C= (p.Gln628=) c.1642C= (p.Gln548=) c.193C= (p.Gln65=) n.1938C= | |
4 | g.5628572G>T | CA2834915 | EVC2 | c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1938C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628572_5628573delinsT | CA2580070754 | EVC2 | c.1872_1873delinsA (p.Gln625ArgfsTer?) c.1632_1633delinsA (p.Gln545ArgfsTer?) c.*265_*266delinsA (n.*265_*266delinsA) c.1881_1882delinsA (p.Gln628ArgfsTer?) c.1641_1642delinsA (p.Gln548ArgfsTer?) c.192_193delinsA (p.Gln65ArgfsTer?) n.1937_1938delinsA | ClinVar |
4 | g.5628573A>C | CA356147462 | EVC2 | c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.*265T>G (n.*265T>G) c.1881T>G (p.Ile627Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) c.192T>G (p.Ile64Met) n.1937T>G | |
4 | g.5628573A>G | CA438204933 | EVC2 | c.1872T>C (p.Ile624=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.1881T>C (p.Ile627=) c.1641T>C (p.Ile547=) c.192T>C (p.Ile64=) n.1937T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628573A>T | CA438204934 | EVC2 | c.1872T>A (p.Ile624=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.*265T>A (n.*265T>A) c.1881T>A (p.Ile627=) c.1641T>A (p.Ile547=) c.192T>A (p.Ile64=) n.1937T>A | |
4 | g.5628574A>C | CA356147464 | EVC2 | c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.1936T>G | |
4 | g.5628574A>G | CA356147466 | EVC2 | c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.1936T>C | |
4 | g.5628574A>T | CA356147467 | EVC2 | c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.1936T>A | |
4 | g.5628575T>A | CA356147468 | EVC2 | c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.1935A>T | |
4 | g.5628575T>C | CA356147469 | EVC2 | c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.1935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628575T>G | CA356147471 | EVC2 | c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.1935A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628575T= | CA1435424831 | EVC2 | c.1870A= (p.Ile624=) c.1630A= (p.Ile544=) c.*263A= (n.*263A=) c.1879A= (p.Ile627=) c.1639A= (p.Ile547=) c.190A= (p.Ile64=) n.1935A= | |
4 | g.5628576G>A | CA438204938 | EVC2 | c.1869C>T (p.Leu623=) c.1629C>T (p.Leu543=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1638C>T (p.Leu546=) c.189C>T (p.Leu63=) n.1934C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5628576G>C | CA438204939 | EVC2 | c.1869C>G (p.Leu623=) c.1629C>G (p.Leu543=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1638C>G (p.Leu546=) c.189C>G (p.Leu63=) n.1934C>G | |
4 | g.5628576G= | CA1435424834 | EVC2 | c.1869C= (p.Leu623=) c.1629C= (p.Leu543=) c.*262C= (n.*262C=) c.1878C= (p.Leu626=) c.1638C= (p.Leu546=) c.189C= (p.Leu63=) n.1934C= | |
4 | g.5628576G>T | CA2834916 | EVC2 | c.1869C>A (p.Leu623=) c.1629C>A (p.Leu543=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1638C>A (p.Leu546=) c.189C>A (p.Leu63=) n.1934C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628577A= | CA1435424840 | EVC2 | c.1868T= (p.Leu623=) c.1628T= (p.Leu543=) c.*261T= (n.*261T=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1637T= (p.Leu546=) c.188T= (p.Leu63=) n.1933T= | |
4 | g.5628577A>C | CA356147474 | EVC2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1933T>G | |
4 | g.5628577A>G | CA356147475 | EVC2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1933T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628577A>T | CA356147477 | EVC2 | c.1868T>A (p.Leu623His) c.1628T>A (p.Leu543His) c.*261T>A (n.*261T>A) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.188T>A (p.Leu63His) n.1933T>A | |
4 | g.5628578G>A | CA356147482 | EVC2 | c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.1932C>T | |
4 | g.5628578G>C | CA356147480 | EVC2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.1932C>G | |
4 | g.5628578G= | CA1435424843 | EVC2 | c.1867C= (p.Leu623=) c.1627C= (p.Leu543=) c.*260C= (n.*260C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1636C= (p.Leu546=) c.187C= (p.Leu63=) n.1932C= | |
4 | g.5628578G>T | CA356147479 | EVC2 | c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1932C>A | dbSNP |
4 | g.5628579G>A | CA438204944 | EVC2 | c.1866C>T (p.His622=) c.1626C>T (p.His542=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1875C>T (p.His625=) c.1635C>T (p.His545=) c.186C>T (p.His62=) n.1931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628579G>C | CA356147483 | EVC2 | c.1866C>G (p.His622Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1875C>G (p.His625Gln) c.1635C>G (p.His545Gln) c.186C>G (p.His62Gln) n.1931C>G | |
4 | g.5628579G= | CA1435424848 | EVC2 | c.1866C= (p.His622=) c.1626C= (p.His542=) c.*259C= (n.*259C=) c.1875C= (p.His625=) c.1635C= (p.His545=) c.186C= (p.His62=) n.1931C= | |
4 | g.5628579G>T | CA356147485 | EVC2 | c.1866C>A (p.His622Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1875C>A (p.His625Gln) c.1635C>A (p.His545Gln) c.186C>A (p.His62Gln) n.1931C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628579_5628588del | CA2573138254 | EVC2 | c.1857_1866del (p.Gln619HisfsTer?) c.1617_1626del (p.Gln539HisfsTer?) c.*250_*259del (n.*250_*259del) c.1866_1875del (p.Gln622HisfsTer?) c.1626_1635del (p.Gln542HisfsTer?) c.177_186del (p.Gln59HisfsTer?) n.1922_1931del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5628580T>A | CA2834917 | EVC2 | c.1865A>T (p.His622Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1874A>T (p.His625Leu) c.1634A>T (p.His545Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.1930A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628580T>C | CA356147487 | EVC2 | c.1865A>G (p.His622Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1874A>G (p.His625Arg) c.1634A>G (p.His545Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.1930A>G | |
4 | g.5628580T>G | CA356147488 | EVC2 | c.1865A>C (p.His622Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1874A>C (p.His625Pro) c.1634A>C (p.His545Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.1930A>C | |
4 | g.5628580T= | CA1435424851 | EVC2 | c.1865A= (p.His622=) c.1625A= (p.His542=) c.*258A= (n.*258A=) c.1874A= (p.His625=) c.1634A= (p.His545=) c.185A= (p.His62=) n.1930A= | |
4 | g.5628581G>A | CA356147490 | EVC2 | c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1873C>T (p.His625Tyr) c.1633C>T (p.His545Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.1929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628581G>C | CA356147491 | EVC2 | c.1864C>G (p.His622Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1873C>G (p.His625Asp) c.1633C>G (p.His545Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.1929C>G | |
4 | g.5628581G= | CA1435424854 | EVC2 | c.1864C= (p.His622=) c.1624C= (p.His542=) c.*257C= (n.*257C=) c.1873C= (p.His625=) c.1633C= (p.His545=) c.184C= (p.His62=) n.1929C= | |
4 | g.5628581G>T | CA356147493 | EVC2 | c.1864C>A (p.His622Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1873C>A (p.His625Asn) c.1633C>A (p.His545Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.1929C>A | |
4 | g.5628582A>C | CA438204949 | EVC2 | c.1863T>G (p.Thr621=) c.1623T>G (p.Thr541=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.1872T>G (p.Thr624=) c.1632T>G (p.Thr544=) c.183T>G (p.Thr61=) n.1928T>G | |
4 | g.5628582A>G | CA438204950 | EVC2 | c.1863T>C (p.Thr621=) c.1623T>C (p.Thr541=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1872T>C (p.Thr624=) c.1632T>C (p.Thr544=) c.183T>C (p.Thr61=) n.1928T>C | |
4 | g.5628582A>T | CA438204951 | EVC2 | c.1863T>A (p.Thr621=) c.1623T>A (p.Thr541=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1872T>A (p.Thr624=) c.1632T>A (p.Thr544=) c.183T>A (p.Thr61=) n.1928T>A | |
4 | g.5628583G>A | CA356147495 | EVC2 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.1927C>T | |
4 | g.5628583G>C | CA356147497 | EVC2 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.1927C>G | |
4 | g.5628583G>T | CA356147496 | EVC2 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.1927C>A | |
4 | g.5628584T>A | CA356147499 | EVC2 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.1926A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628584T>C | CA356147501 | EVC2 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.1926A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628584T>G | CA356147502 | EVC2 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.1926A>C | |
4 | g.5628584T= | CA1435424858 | EVC2 | c.1861A= (p.Thr621=) c.1621A= (p.Thr541=) c.*254A= (n.*254A=) c.1870A= (p.Thr624=) c.1630A= (p.Thr544=) c.181A= (p.Thr61=) n.1926A= | |
4 | g.5628585C>A | CA438204959 | EVC2 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.1620G>T (p.Leu540=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.1869G>T (p.Leu623=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.180G>T (p.Leu60=) n.1925G>T | |
4 | g.5628585C= | CA1435424861 | EVC2 | c.1860G= (p.Leu620=) c.1620G= (p.Leu540=) c.*253G= (n.*253G=) c.1869G= (p.Leu623=) c.1629G= (p.Leu543=) c.180G= (p.Leu60=) n.1925G= | |
4 | g.5628585C>G | CA2834918 | EVC2 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.1620G>C (p.Leu540=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.1869G>C (p.Leu623=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.180G>C (p.Leu60=) n.1925G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628585C>T | CA438204956 | EVC2 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.1620G>A (p.Leu540=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.1869G>A (p.Leu623=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.180G>A (p.Leu60=) n.1925G>A | |
4 | g.5628586A= | CA1435424866 | EVC2 | c.1859T= (p.Leu620=) c.1619T= (p.Leu540=) c.*252T= (n.*252T=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1628T= (p.Leu543=) c.179T= (p.Leu60=) n.1924T= | |
4 | g.5628586A>C | CA356147505 | EVC2 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1924T>G | |
4 | g.5628586A>G | CA356147509 | EVC2 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1924T>C | |
4 | g.5628586A>T | CA356147507 | EVC2 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.1924T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628587G>A | CA438204963 | EVC2 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.1618C>T (p.Leu540=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1867C>T (p.Leu623=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.178C>T (p.Leu60=) n.1923C>T | |
4 | g.5628587G>C | CA91712321 | EVC2 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1923C>G | dbSNP |
4 | g.5628587G= | CA1435424868 | EVC2 | c.1858C= (p.Leu620=) c.1618C= (p.Leu540=) c.*251C= (n.*251C=) c.1867C= (p.Leu623=) c.1627C= (p.Leu543=) c.178C= (p.Leu60=) n.1923C= | |
4 | g.5628587G>T | CA356147510 | EVC2 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.1618C>A (p.Leu540Met) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.1923C>A | |
4 | g.5628588C>A | CA356147512 | EVC2 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1617G>T (p.Gln539His) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1866G>T (p.Gln622His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.177G>T (p.Gln59His) n.1922G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628588C>G | CA356147514 | EVC2 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1617G>C (p.Gln539His) c.*250G>C (n.*250G>C) c.1866G>C (p.Gln622His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.177G>C (p.Gln59His) n.1922G>C | |
4 | g.5628588C>T | CA438204967 | EVC2 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1617G>A (p.Gln539=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.1866G>A (p.Gln622=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.177G>A (p.Gln59=) n.1922G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5628589T>A | CA356147515 | EVC2 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.1921A>T | |
4 | g.5628589T>C | CA356147516 | EVC2 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.1921A>G | |
4 | g.5628589T>G | CA356147517 | EVC2 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.1921A>C | |
4 | g.5628590G>A | CA116167 | EVC2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.*248C>T (n.*248C>T) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.1920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628590G>C | CA356147519 | EVC2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.*248C>G (n.*248C>G) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.1920C>G | |
4 | g.5628590G= | CA1435424873 | EVC2 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1615C= (p.Gln539=) c.*248C= (n.*248C=) c.1864C= (p.Gln622=) c.1624C= (p.Gln542=) c.175C= (p.Gln59=) n.1920C= | |
4 | g.5628590G>T | CA356147520 | EVC2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.*248C>A (n.*248C>A) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.1920C>A | |
4 | g.5628591G>A | CA2834920 | EVC2 | c.1854C>T (p.Ala618=) c.1614C>T (p.Ala538=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1863C>T (p.Ala621=) c.1623C>T (p.Ala541=) c.174C>T (p.Ala58=) n.1919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628591G>C | CA2834919 | EVC2 | c.1854C>G (p.Ala618=) c.1614C>G (p.Ala538=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1863C>G (p.Ala621=) c.1623C>G (p.Ala541=) c.174C>G (p.Ala58=) n.1919C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628591G= | CA1435424885 | EVC2 | c.1854C= (p.Ala618=) c.1614C= (p.Ala538=) c.*247C= (n.*247C=) c.1863C= (p.Ala621=) c.1623C= (p.Ala541=) c.174C= (p.Ala58=) n.1919C= | |
4 | g.5628591G>T | CA438204975 | EVC2 | c.1854C>A (p.Ala618=) c.1614C>A (p.Ala538=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1863C>A (p.Ala621=) c.1623C>A (p.Ala541=) c.174C>A (p.Ala58=) n.1919C>A | |
4 | g.5628592G>A | CA356147524 | EVC2 | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.1918C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628592G>C | CA356147526 | EVC2 | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.1918C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628592G= | CA1435424889 | EVC2 | c.1853C= (p.Ala618=) c.1613C= (p.Ala538=) c.*246C= (n.*246C=) c.1862C= (p.Ala621=) c.1622C= (p.Ala541=) c.173C= (p.Ala58=) n.1918C= | |
4 | g.5628592G>T | CA91712332 | EVC2 | c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.1918C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628593C>A | CA356147528 | EVC2 | c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.1917G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628593C= | CA1435424892 | EVC2 | c.1852G= (p.Ala618=) c.1612G= (p.Ala538=) c.*245G= (n.*245G=) c.1861G= (p.Ala621=) c.1621G= (p.Ala541=) c.172G= (p.Ala58=) n.1917G= | |
4 | g.5628593C>G | CA356147530 | EVC2 | c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.1917G>C | |
4 | g.5628593C>T | CA2834921 | EVC2 | c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.1917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628593delinsAAAGA | CA2580070755 | EVC2 | c.1852delinsTCTTT (p.Ala618SerfsTer19) c.1612delinsTCTTT (p.Ala538SerfsTer19) c.*245delinsTCTTT (n.*245delinsTCTTT) c.1861delinsTCTTT (p.Ala621SerfsTer19) c.1621delinsTCTTT (p.Ala541SerfsTer19) c.172delinsTCTTT (p.Ala58SerfsTer19) n.1917delinsTCTTT | ClinVar |
4 | g.5628594T>A | CA438204984 | EVC2 | c.1851A>T (p.Ala617=) c.1611A>T (p.Ala537=) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1860A>T (p.Ala620=) c.1620A>T (p.Ala540=) c.171A>T (p.Ala57=) n.1916A>T | |
4 | g.5628594T>C | CA438204985 | EVC2 | c.1851A>G (p.Ala617=) c.1611A>G (p.Ala537=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1860A>G (p.Ala620=) c.1620A>G (p.Ala540=) c.171A>G (p.Ala57=) n.1916A>G | dbSNP |
4 | g.5628594T>G | CA438204986 | EVC2 | c.1851A>C (p.Ala617=) c.1611A>C (p.Ala537=) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1860A>C (p.Ala620=) c.1620A>C (p.Ala540=) c.171A>C (p.Ala57=) n.1916A>C | |
4 | g.5628594T= | CA1435424895 | EVC2 | c.1851A= (p.Ala617=) c.1611A= (p.Ala537=) c.*244A= (n.*244A=) c.1860A= (p.Ala620=) c.1620A= (p.Ala540=) c.171A= (p.Ala57=) n.1916A= | |
4 | g.5628595G>A | CA356147531 | EVC2 | c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.*243C>T (n.*243C>T) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.1915C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628595G>C | CA356147533 | EVC2 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1915C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628595G>T | CA356147535 | EVC2 | c.1850C>A (p.Ala617Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.*243C>A (n.*243C>A) c.1859C>A (p.Ala620Glu) c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.1915C>A | |
4 | g.5628596C>A | CA356147536 | EVC2 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1914G>T | |
4 | g.5628596C>G | CA356147537 | EVC2 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.1914G>C | |
4 | g.5628596C>T | CA356147539 | EVC2 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1914G>A | |
4 | g.5628597A= | CA1435424898 | EVC2 | c.1848T= (p.Ala616=) c.1608T= (p.Ala536=) c.*241T= (n.*241T=) c.1857T= (p.Ala619=) c.1617T= (p.Ala539=) c.168T= (p.Ala56=) n.1913T= | |
4 | g.5628597A>C | CA438204992 | EVC2 | c.1848T>G (p.Ala616=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1857T>G (p.Ala619=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.168T>G (p.Ala56=) n.1913T>G | ClinVar |
4 | g.5628597A>G | CA438204993 | EVC2 | c.1848T>C (p.Ala616=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1857T>C (p.Ala619=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.168T>C (p.Ala56=) n.1913T>C | |
4 | g.5628597A>T | CA438204994 | EVC2 | c.1848T>A (p.Ala616=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1857T>A (p.Ala619=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.168T>A (p.Ala56=) n.1913T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628598G>A | CA356147541 | EVC2 | c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.167C>T (p.Ala56Val) n.1912C>T | |
4 | g.5628598G>C | CA356147542 | EVC2 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1912C>G | |
4 | g.5628598G>T | CA356147544 | EVC2 | c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.1912C>A | |
4 | g.5628599C>A | CA356147547 | EVC2 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1911G>T | |
4 | g.5628599C= | CA1435424905 | EVC2 | c.1846G= (p.Ala616=) c.1606G= (p.Ala536=) c.*239G= (n.*239G=) c.1855G= (p.Ala619=) c.1615G= (p.Ala539=) c.166G= (p.Ala56=) n.1911G= | |
4 | g.5628599C>G | CA356147545 | EVC2 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1911G>C | |
4 | g.5628599C>T | CA2834922 | EVC2 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628600G>A | CA2834923 | EVC2 | c.1845C>T (p.Thr615=) c.1605C>T (p.Thr535=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1854C>T (p.Thr618=) c.1614C>T (p.Thr538=) c.165C>T (p.Thr55=) n.1910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628600G>C | CA438204998 | EVC2 | c.1845C>G (p.Thr615=) c.1605C>G (p.Thr535=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1854C>G (p.Thr618=) c.1614C>G (p.Thr538=) c.165C>G (p.Thr55=) n.1910C>G | |
4 | g.5628600G= | CA1435424910 | EVC2 | c.1845C= (p.Thr615=) c.1605C= (p.Thr535=) c.*238C= (n.*238C=) c.1854C= (p.Thr618=) c.1614C= (p.Thr538=) c.165C= (p.Thr55=) n.1910C= | |
4 | g.5628600G>T | CA438204999 | EVC2 | c.1845C>A (p.Thr615=) c.1605C>A (p.Thr535=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1854C>A (p.Thr618=) c.1614C>A (p.Thr538=) c.165C>A (p.Thr55=) n.1910C>A | |
4 | g.5628601G>A | CA2834924 | EVC2 | c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.1909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.5628601G>C | CA356147550 | EVC2 | c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) n.1909C>G | |
4 | g.5628601G= | CA1435424916 | EVC2 | c.1844C= (p.Thr615=) c.1604C= (p.Thr535=) c.*237C= (n.*237C=) c.1853C= (p.Thr618=) c.1613C= (p.Thr538=) c.164C= (p.Thr55=) n.1909C= | |
4 | g.5628601G>T | CA356147551 | EVC2 | c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) n.1909C>A | |
4 | g.5628602T>A | CA356147553 | EVC2 | c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.1908A>T | |
4 | g.5628602T>C | CA356147555 | EVC2 | c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.1908A>G | |
4 | g.5628602T>G | CA356147556 | EVC2 | c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.1908A>C | |
4 | g.5628603G>A | CA438205008 | EVC2 | c.1842C>T (p.Ser614=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1851C>T (p.Ser617=) c.1611C>T (p.Ser537=) c.162C>T (p.Ser54=) n.1907C>T | |
4 | g.5628603G>C | CA356147557 | EVC2 | c.1842C>G (p.Ser614Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1851C>G (p.Ser617Arg) c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.1907C>G | |
4 | g.5628603G>T | CA356147559 | EVC2 | c.1842C>A (p.Ser614Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1851C>A (p.Ser617Arg) c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.162C>A (p.Ser54Arg) n.1907C>A | |
4 | g.5628604C>A | CA356147561 | EVC2 | c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1906G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.5628604C>G | CA356147562 | EVC2 | c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1906G>C | |
4 | g.5628604C>T | CA356147564 | EVC2 | c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1906G>A | |
4 | g.5628605T>A | CA356147568 | EVC2 | c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.1905A>T | |
4 | g.5628605T>C | CA356147566 | EVC2 | c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1905A>G | |
4 | g.5628605T>G | CA356147565 | EVC2 | c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1905A>C | |
4 | g.5628606C>A | CA438205011 | EVC2 | c.1839G>T (p.Leu613=) c.1599G>T (p.Leu533=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1608G>T (p.Leu536=) c.159G>T (p.Leu53=) n.1904G>T | |
4 | g.5628606C>G | CA438205016 | EVC2 | c.1839G>C (p.Leu613=) c.1599G>C (p.Leu533=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1608G>C (p.Leu536=) c.159G>C (p.Leu53=) n.1904G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628606C>T | CA438205013 | EVC2 | c.1839G>A (p.Leu613=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1608G>A (p.Leu536=) c.159G>A (p.Leu53=) n.1904G>A | |
4 | g.5628607A= | CA1435424918 | EVC2 | c.1838T= (p.Leu613=) c.1598T= (p.Leu533=) c.*231T= (n.*231T=) c.1847T= (p.Leu616=) c.1607T= (p.Leu536=) c.158T= (p.Leu53=) n.1903T= | |
4 | g.5628607A>C | CA356147572 | EVC2 | c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1903T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628607A>G | CA356147570 | EVC2 | c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1903T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628607A>T | CA356147573 | EVC2 | c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.1903T>A | |
4 | g.5628608G>A | CA438205021 | EVC2 | c.1837C>T (p.Leu613=) c.1597C>T (p.Leu533=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.157C>T (p.Leu53=) n.1902C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.5628608G>C | CA356147574 | EVC2 | c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.1902C>G | |
4 | g.5628608G>T | CA356147576 | EVC2 | c.1837C>A (p.Leu613Met) c.1597C>A (p.Leu533Met) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.157C>A (p.Leu53Met) n.1902C>A | |
4 | g.5628609A>C | CA438205022 | EVC2 | c.1836T>G (p.Leu612=) c.1596T>G (p.Leu532=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1845T>G (p.Leu615=) c.1605T>G (p.Leu535=) c.156T>G (p.Leu52=) n.1901T>G | |
4 | g.5628609A>G | CA438205023 | EVC2 | c.1836T>C (p.Leu612=) c.1596T>C (p.Leu532=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1845T>C (p.Leu615=) c.1605T>C (p.Leu535=) c.156T>C (p.Leu52=) n.1901T>C | |
4 | g.5628609A>T | CA438205024 | EVC2 | c.1836T>A (p.Leu612=) c.1596T>A (p.Leu532=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1845T>A (p.Leu615=) c.1605T>A (p.Leu535=) c.156T>A (p.Leu52=) n.1901T>A | |
4 | g.5628609_5628610insTTTTATAACAA | CA2669801017 | EVC2 | c.1836_1837insTGTTATAAAAT (p.Leu613CysfsTer5) c.1596_1597insTGTTATAAAAT (p.Leu533CysfsTer5) c.*229_*230insTGTTATAAAAT (n.*229_*230insTGTTATAAAAT) c.1845_1846insTGTTATAAAAT (p.Leu616CysfsTer5) c.1605_1606insTGTTATAAAAT (p.Leu536CysfsTer5) c.156_157insTGTTATAAAAT (p.Leu53CysfsTer5) n.1901_1902insTGTTATAAAAT | gnomAD v4 |
4 | g.5628610A>C | CA356147578 | EVC2 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.1900T>G | |
4 | g.5628610A>G | CA356147579 | EVC2 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.1900T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628610A>T | CA356147581 | EVC2 | c.1835T>A (p.Leu612His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1844T>A (p.Leu615His) c.1604T>A (p.Leu535His) c.155T>A (p.Leu52His) n.1900T>A | |
4 | g.5628611_5634201del | CA1139658424 | EVC2 | c.1471-2168_1835del c.1231-2168_1595del c.1223-2168_*228del c.1480-2168_1844del c.1240-2168_1604del c.-210-2168_155del c.-314-236_155del n.1536-2168_1900del | ClinVar |
4 | g.5628611G>A | CA2834925 | EVC2 | c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.1899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628611G>C | CA356147583 | EVC2 | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.1899C>G | dbSNP |
4 | g.5628611G= | CA1435424922 | EVC2 | c.1834C= (p.Leu612=) c.1594C= (p.Leu532=) c.*227C= (n.*227C=) c.1843C= (p.Leu615=) c.1603C= (p.Leu535=) c.154C= (p.Leu52=) n.1899C= | |
4 | g.5628611G>T | CA356147584 | EVC2 | c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.1899C>A | |
4 | g.5628612G>A | CA91712356 | EVC2 | c.1833C>T (p.Gly611=) c.1593C>T (p.Gly531=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1842C>T (p.Gly614=) c.1602C>T (p.Gly534=) c.153C>T (p.Gly51=) n.1898C>T | dbSNP |
4 | g.5628612G>C | CA438205032 | EVC2 | c.1833C>G (p.Gly611=) c.1593C>G (p.Gly531=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1842C>G (p.Gly614=) c.1602C>G (p.Gly534=) c.153C>G (p.Gly51=) n.1898C>G | |
4 | g.5628612G= | CA1435424927 | EVC2 | c.1833C= (p.Gly611=) c.1593C= (p.Gly531=) c.*226C= (n.*226C=) c.1842C= (p.Gly614=) c.1602C= (p.Gly534=) c.153C= (p.Gly51=) n.1898C= | |
4 | g.5628612G>T | CA438205033 | EVC2 | c.1833C>A (p.Gly611=) c.1593C>A (p.Gly531=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1842C>A (p.Gly614=) c.1602C>A (p.Gly534=) c.153C>A (p.Gly51=) n.1898C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5628613C>A | CA356147585 | EVC2 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.1897G>T | |
4 | g.5628613C= | CA1435424930 | EVC2 | c.1832G= (p.Gly611=) c.1592G= (p.Gly531=) c.*225G= (n.*225G=) c.1841G= (p.Gly614=) c.1601G= (p.Gly534=) c.152G= (p.Gly51=) n.1897G= | |
4 | g.5628613C>G | CA356147587 | EVC2 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1897G>C | |
4 | g.5628613C>T | CA356147588 | EVC2 | c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.1897G>A | dbSNP |
4 | g.5628614C>A | CA356147592 | EVC2 | c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.1896G>T | |
4 | g.5628614C>G | CA356147589 | EVC2 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1896G>C | |
4 | g.5628614C>T | CA356147590 | EVC2 | c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.1896G>A | |
4 | g.5628615C>A | CA356147593 | EVC2 | c.1830G>T (p.Gln610His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1839G>T (p.Gln613His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.150G>T (p.Gln50His) n.1895G>T | |
4 | g.5628615C>G | CA356147594 | EVC2 | c.1830G>C (p.Gln610His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1839G>C (p.Gln613His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.150G>C (p.Gln50His) n.1895G>C | |
4 | g.5628615C>T | CA438205036 | EVC2 | c.1830G>A (p.Gln610=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1839G>A (p.Gln613=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.150G>A (p.Gln50=) n.1895G>A | |
4 | g.5628616T>A | CA356147595 | EVC2 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) n.1894A>T | |
4 | g.5628616T>C | CA356147596 | EVC2 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) n.1894A>G | |
4 | g.5628616T>G | CA356147598 | EVC2 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) n.1894A>C | |
4 | g.5628617G>A | CA356147600 | EVC2 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) n.1893C>T | |
4 | g.5628617G>C | CA356147602 | EVC2 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) n.1893C>G | |
4 | g.5628617G>T | CA356147603 | EVC2 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) n.1893C>A | |
4 | g.5628618C>A | CA438205040 | EVC2 | c.1827G>T (p.Val609=) c.1587G>T (p.Val529=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1836G>T (p.Val612=) c.1596G>T (p.Val532=) c.147G>T (p.Val49=) n.1892G>T | |
4 | g.5628618C= | CA1435424934 | EVC2 | c.1827G= (p.Val609=) c.1587G= (p.Val529=) c.*220G= (n.*220G=) c.1836G= (p.Val612=) c.1596G= (p.Val532=) c.147G= (p.Val49=) n.1892G= | |
4 | g.5628618C>G | CA438205042 | EVC2 | c.1827G>C (p.Val609=) c.1587G>C (p.Val529=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1836G>C (p.Val612=) c.1596G>C (p.Val532=) c.147G>C (p.Val49=) n.1892G>C | |
4 | g.5628618C>T | CA2834926 | EVC2 | c.1827G>A (p.Val609=) c.1587G>A (p.Val529=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1836G>A (p.Val612=) c.1596G>A (p.Val532=) c.147G>A (p.Val49=) n.1892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.5628619A>C | CA356147604 | EVC2 | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) n.1891T>G | |
4 | g.5628619A>G | CA356147606 | EVC2 | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) n.1891T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628619A>T | CA356147607 | EVC2 | c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) n.1891T>A | |
4 | g.5628620C>A | CA356147611 | EVC2 | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.*218G>T (n.*218G>T) c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) n.1890G>T | |
4 | g.5628620C= | CA1435424937 | EVC2 | c.1825G= (p.Val609=) c.1585G= (p.Val529=) c.*218G= (n.*218G=) c.1834G= (p.Val612=) c.1594G= (p.Val532=) c.145G= (p.Val49=) n.1890G= | |
4 | g.5628620C>G | CA356147610 | EVC2 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*218G>C (n.*218G>C) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) n.1890G>C | |
4 | g.5628620C>T | CA91712362 | EVC2 | c.1825G>A (p.Val609Met) c.1585G>A (p.Val529Met) c.*218G>A (n.*218G>A) c.1834G>A (p.Val612Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.145G>A (p.Val49Met) n.1890G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628621A= | CA1435424941 | EVC2 | c.1824T= (p.Arg608=) c.1584T= (p.Arg528=) c.*217T= (n.*217T=) c.1833T= (p.Arg611=) c.1593T= (p.Arg531=) c.144T= (p.Arg48=) n.1889T= | |
4 | g.5628621A>C | CA438205047 | EVC2 | c.1824T>G (p.Arg608=) c.1584T>G (p.Arg528=) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1833T>G (p.Arg611=) c.1593T>G (p.Arg531=) c.144T>G (p.Arg48=) n.1889T>G | |
4 | g.5628621A>G | CA438205048 | EVC2 | c.1824T>C (p.Arg608=) c.1584T>C (p.Arg528=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1833T>C (p.Arg611=) c.1593T>C (p.Arg531=) c.144T>C (p.Arg48=) n.1889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628621A>T | CA438205049 | EVC2 | c.1824T>A (p.Arg608=) c.1584T>A (p.Arg528=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1833T>A (p.Arg611=) c.1593T>A (p.Arg531=) c.144T>A (p.Arg48=) n.1889T>A | |
4 | g.5628622C>A | CA2834928 | EVC2 | c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.1888G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628622C= | CA1435424953 | EVC2 | c.1823G= (p.Arg608=) c.1583G= (p.Arg528=) c.*216G= (n.*216G=) c.1832G= (p.Arg611=) c.1592G= (p.Arg531=) c.143G= (p.Arg48=) n.1888G= | |
4 | g.5628622C>G | CA356147614 | EVC2 | c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.1888G>C | dbSNP |
4 | g.5628622C>T | CA2834927 | EVC2 | c.1823G>A (p.Arg608His) c.1583G>A (p.Arg528His) c.*216G>A (n.*216G>A) c.1832G>A (p.Arg611His) c.1592G>A (p.Arg531His) c.143G>A (p.Arg48His) n.1888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |