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17 | g.562517A>C | CA497239545 | VPS53 | c.1455T>G (p.Ser485=) c.1542T>G (p.Ser514=) c.1173T>G (p.Ser391=) n.372T>G c.1075T>G (n.1075T>G) c.1068T>G (p.Ser356=) c.1338T>G (p.Ser446=) n.1104T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.447T>G c.*668T>G (n.*668T>G) n.937T>G n.1449T>G c.1083T>G (p.Ser361=) c.1392T>G (p.Ser464=) n.637T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) n.794T>G c.1011T>G (p.Ser337=) c.1408T>G (n.1408T>G) c.1398T>G (p.Ser466=) c.711T>G (p.Ser237=) n.170T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.207-44878T>G (n.207-44878T>G) n.1312T>G c.948T>G (p.Ser316=) n.1839T>G n.1594T>G n.1679T>G n.1829T>G n.1584T>G | |
17 | g.562517A>G | CA497239543 | VPS53 | c.1455T>C (p.Ser485=) c.1542T>C (p.Ser514=) c.1173T>C (p.Ser391=) n.372T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.1338T>C (p.Ser446=) n.1104T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.447T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.937T>C n.1449T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.1392T>C (p.Ser464=) n.637T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) n.794T>C c.1011T>C (p.Ser337=) c.1408T>C (n.1408T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.711T>C (p.Ser237=) n.170T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.207-44878T>C (n.207-44878T>C) n.1312T>C c.948T>C (p.Ser316=) n.1839T>C n.1594T>C n.1679T>C n.1829T>C n.1584T>C | |
17 | g.562517A>T | CA497239544 | VPS53 | c.1455T>A (p.Ser485=) c.1542T>A (p.Ser514=) c.1173T>A (p.Ser391=) n.372T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.1068T>A (p.Ser356=) c.1338T>A (p.Ser446=) n.1104T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.447T>A c.*668T>A (n.*668T>A) n.937T>A n.1449T>A c.1083T>A (p.Ser361=) c.1392T>A (p.Ser464=) n.637T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) n.794T>A c.1011T>A (p.Ser337=) c.1408T>A (n.1408T>A) c.1398T>A (p.Ser466=) c.711T>A (p.Ser237=) n.170T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.207-44878T>A (n.207-44878T>A) n.1312T>A c.948T>A (p.Ser316=) n.1839T>A n.1594T>A n.1679T>A n.1829T>A n.1584T>A | |
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17 | g.562519A= | CA2242382293 | VPS53 | c.1453T= (p.Ser485=) c.1540T= (p.Ser514=) c.1171T= (p.Ser391=) n.370T= c.1073T= (n.1073T=) c.1066T= (p.Ser356=) c.1336T= (p.Ser446=) n.1102T= c.*1360T= (n.*1360T=) n.445T= c.*666T= (n.*666T=) n.935T= n.1447T= c.1081T= (p.Ser361=) c.1390T= (p.Ser464=) n.635T= c.*521T= (n.*521T=) c.1089T= (n.1089T=) n.792T= c.1009T= (p.Ser337=) c.1406T= (n.1406T=) c.1396T= (p.Ser466=) c.709T= (p.Ser237=) n.168T= c.*987T= (n.*987T=) c.207-44880T= (n.207-44880T=) n.1310T= c.946T= (p.Ser316=) n.1837T= n.1592T= n.1677T= n.1827T= n.1582T= | |
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17 | g.562533G>A | CA397488675 | VPS53 | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.356C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1088C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.431C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.921C>T n.1433C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.621C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) n.778C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.154C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.207-44894C>T (n.207-44894C>T) n.1296C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.1823C>T n.1578C>T n.1663C>T n.1813C>T n.1568C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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17 | g.562533G= | CA2242382298 | VPS53 | c.1439C= (p.Ala480=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1157C= (p.Ala386=) n.356C= c.1059C= (n.1059C=) c.1052C= (p.Ala351=) c.1322C= (p.Ala441=) n.1088C= c.*1346C= (n.*1346C=) n.431C= c.*652C= (n.*652C=) n.921C= n.1433C= c.1067C= (p.Ala356=) c.1376C= (p.Ala459=) n.621C= c.*507C= (n.*507C=) c.1075C= (n.1075C=) n.778C= c.995C= (p.Ala332=) c.1392C= (n.1392C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.695C= (p.Ala232=) n.154C= c.*973C= (n.*973C=) c.207-44894C= (n.207-44894C=) n.1296C= c.932C= (p.Ala311=) n.1823C= n.1578C= n.1663C= n.1813C= n.1568C= | |
17 | g.562533G>T | CA397488677 | VPS53 | c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.356C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1088C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.431C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.921C>A n.1433C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.621C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) n.778C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.154C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.207-44894C>A (n.207-44894C>A) n.1296C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1823C>A n.1578C>A n.1663C>A n.1813C>A n.1568C>A | |
17 | g.562534C>A | CA8261379 | VPS53 | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.355G>T c.1058G>T (n.1058G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1087G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.430G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.920G>T n.1432G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.620G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) n.777G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.153G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.207-44895G>T (n.207-44895G>T) n.1295G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1822G>T n.1577G>T n.1662G>T n.1812G>T n.1567G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.562534C>T | CA397488684 | VPS53 | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.355G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1087G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.430G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.920G>A n.1432G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.620G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) n.777G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.153G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.207-44895G>A (n.207-44895G>A) n.1295G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1822G>A n.1577G>A n.1662G>A n.1812G>A n.1567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562535G>A | CA8261380 | VPS53 | c.1437C>T (p.Tyr479=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1155C>T (p.Tyr385=) n.354C>T c.1057C>T (n.1057C>T) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1320C>T (p.Tyr440=) n.1086C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.429C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.919C>T n.1431C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.1374C>T (p.Tyr458=) n.619C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) n.776C>T c.993C>T (p.Tyr331=) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1380C>T (p.Tyr460=) c.693C>T (p.Tyr231=) n.152C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.207-44896C>T (n.207-44896C>T) n.1294C>T c.930C>T (p.Tyr310=) n.1821C>T n.1576C>T n.1661C>T n.1811C>T n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.562535G= | CA2242382300 | VPS53 | c.1437C= (p.Tyr479=) c.1524C= (p.Tyr508=) c.1155C= (p.Tyr385=) n.354C= c.1057C= (n.1057C=) c.1050C= (p.Tyr350=) c.1320C= (p.Tyr440=) n.1086C= c.*1344C= (n.*1344C=) n.429C= c.*650C= (n.*650C=) n.919C= n.1431C= c.1065C= (p.Tyr355=) c.1374C= (p.Tyr458=) n.619C= c.*505C= (n.*505C=) c.1073C= (n.1073C=) n.776C= c.993C= (p.Tyr331=) c.1390C= (n.1390C=) c.1380C= (p.Tyr460=) c.693C= (p.Tyr231=) n.152C= c.*971C= (n.*971C=) c.207-44896C= (n.207-44896C=) n.1294C= c.930C= (p.Tyr310=) n.1821C= n.1576C= n.1661C= n.1811C= n.1566C= | |
17 | g.562535G>T | CA397488689 | VPS53 | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) n.354C>A c.1057C>A (n.1057C>A) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) n.1086C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.429C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.919C>A n.1431C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.1374C>A (p.Tyr458Ter) n.619C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) n.776C>A c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.152C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.207-44896C>A (n.207-44896C>A) n.1294C>A c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.1821C>A n.1576C>A n.1661C>A n.1811C>A n.1566C>A | dbSNP |
17 | g.562536T>A | CA397488691 | VPS53 | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.353A>T c.1056A>T (n.1056A>T) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) n.1085A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.428A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.918A>T n.1430A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.618A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) n.775A>T c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.151A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.207-44897A>T (n.207-44897A>T) n.1293A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.1820A>T n.1575A>T n.1660A>T n.1810A>T n.1565A>T | |
17 | g.562536T>C | CA397488693 | VPS53 | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.353A>G c.1056A>G (n.1056A>G) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) n.1085A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.428A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.918A>G n.1430A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.618A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) n.775A>G c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.151A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.207-44897A>G (n.207-44897A>G) n.1293A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.1820A>G n.1575A>G n.1660A>G n.1810A>G n.1565A>G | |
17 | g.562536T>G | CA397488695 | VPS53 | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.353A>C c.1056A>C (n.1056A>C) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) n.1085A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.428A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.918A>C n.1430A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.618A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) n.775A>C c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.151A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.207-44897A>C (n.207-44897A>C) n.1293A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.1820A>C n.1575A>C n.1660A>C n.1810A>C n.1565A>C | |
17 | g.562537A>C | CA397488697 | VPS53 | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.352T>G c.1055T>G (n.1055T>G) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) n.1084T>G c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.427T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.917T>G n.1429T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.617T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) n.774T>G c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.1388T>G (n.1388T>G) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.150T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.207-44898T>G (n.207-44898T>G) n.1292T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.1819T>G n.1574T>G n.1659T>G n.1809T>G n.1564T>G | |
17 | g.562537A>G | CA397488699 | VPS53 | c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.352T>C c.1055T>C (n.1055T>C) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1318T>C (p.Tyr440His) n.1084T>C c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.427T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.917T>C n.1429T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.1372T>C (p.Tyr458His) n.617T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.1071T>C (n.1071T>C) n.774T>C c.991T>C (p.Tyr331His) c.1388T>C (n.1388T>C) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.150T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.207-44898T>C (n.207-44898T>C) n.1292T>C c.928T>C (p.Tyr310His) n.1819T>C n.1574T>C n.1659T>C n.1809T>C n.1564T>C | |
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17 | g.562543G>T | CA497382925 | VPS53 | c.1429C>A (p.Arg477=) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.346C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.1042C>A (p.Arg348=) c.1312C>A (p.Arg438=) n.1078C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.421C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.911C>A n.1423C>A c.1057C>A (p.Arg353=) c.1366C>A (p.Arg456=) n.611C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) n.768C>A c.985C>A (p.Arg329=) c.1382C>A (n.1382C>A) c.1372C>A (p.Arg458=) c.685C>A (p.Arg229=) n.144C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.207-44904C>A (n.207-44904C>A) n.1286C>A c.922C>A (p.Arg308=) n.1813C>A n.1568C>A n.1653C>A n.1803C>A n.1558C>A | |
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17 | g.562544G>T | CA497382928 | VPS53 | c.1428C>A (p.Leu476=) c.1515C>A (p.Leu505=) c.1146C>A (p.Leu382=) n.345C>A c.1048C>A (n.1048C>A) c.1041C>A (p.Leu347=) c.1311C>A (p.Leu437=) n.1077C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.420C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.910C>A n.1422C>A c.1056C>A (p.Leu352=) c.1365C>A (p.Leu455=) n.610C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) n.767C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.1381C>A (n.1381C>A) c.1371C>A (p.Leu457=) c.684C>A (p.Leu228=) n.143C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.207-44905C>A (n.207-44905C>A) n.1285C>A c.921C>A (p.Leu307=) n.1812C>A n.1567C>A n.1652C>A n.1802C>A n.1557C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.562546G>T | CA397488736 | VPS53 | c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.343C>A c.1046C>A (n.1046C>A) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1075C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.418C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.908C>A n.1420C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.608C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) n.765C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.141C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.207-44907C>A (n.207-44907C>A) n.1283C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1810C>A n.1565C>A n.1650C>A n.1800C>A n.1555C>A | |
17 | g.562547G>A | CA497382932 | VPS53 | c.1425C>T (p.Tyr475=) c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1143C>T (p.Tyr381=) n.342C>T c.1045C>T (n.1045C>T) c.1038C>T (p.Tyr346=) c.1308C>T (p.Tyr436=) n.1074C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.417C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.907C>T n.1419C>T c.1053C>T (p.Tyr351=) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.607C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) n.764C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.1378C>T (n.1378C>T) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.681C>T (p.Tyr227=) n.140C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.207-44908C>T (n.207-44908C>T) n.1282C>T c.918C>T (p.Tyr306=) n.1809C>T n.1564C>T n.1649C>T n.1799C>T n.1554C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.562547G>T | CA397488742 | VPS53 | c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) n.342C>A c.1045C>A (n.1045C>A) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) n.1074C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.417C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.907C>A n.1419C>A c.1053C>A (p.Tyr351Ter) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.607C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) n.764C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1378C>A (n.1378C>A) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) n.140C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.207-44908C>A (n.207-44908C>A) n.1282C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) n.1809C>A n.1564C>A n.1649C>A n.1799C>A n.1554C>A | |
17 | g.562548T>A | CA397488744 | VPS53 | c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.341A>T c.1044A>T (n.1044A>T) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) n.1073A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.416A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.906A>T n.1418A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.606A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.1060A>T (n.1060A>T) n.763A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1377A>T (n.1377A>T) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.139A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.207-44909A>T (n.207-44909A>T) n.1281A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1808A>T n.1563A>T n.1648A>T n.1798A>T n.1553A>T | |
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17 | g.562556G>T | CA397488790 | VPS53 | c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.333C>A c.1036C>A (n.1036C>A) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) n.1065C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.408C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.898C>A n.1410C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.1353C>A (p.Phe451Leu) n.598C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) n.755C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1369C>A (n.1369C>A) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) n.131C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.207-44917C>A (n.207-44917C>A) n.1273C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1800C>A n.1555C>A n.1640C>A n.1790C>A n.1545C>A | COSMIC COSMIC |
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17 | g.562558A>G | CA397488801 | VPS53 | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.331T>C c.1034T>C (n.1034T>C) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.1063T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.406T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.896T>C n.1408T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.596T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) n.753T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.129T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.207-44919T>C (n.207-44919T>C) n.1271T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1798T>C n.1553T>C n.1638T>C n.1788T>C n.1543T>C | |
17 | g.562558A>T | CA397488800 | VPS53 | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.331T>A c.1034T>A (n.1034T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.1063T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.406T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.896T>A n.1408T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.596T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) n.753T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.129T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.207-44919T>A (n.207-44919T>A) n.1271T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1798T>A n.1553T>A n.1638T>A n.1788T>A n.1543T>A | |
17 | g.562559A>C | CA397488803 | VPS53 | c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1131T>G (p.Ile377Met) n.330T>G c.1033T>G (n.1033T>G) c.1026T>G (p.Ile342Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) n.1062T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.405T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.895T>G n.1407T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) n.595T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) n.752T>G c.969T>G (p.Ile323Met) c.1366T>G (n.1366T>G) c.1356T>G (p.Ile452Met) c.669T>G (p.Ile223Met) n.128T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.207-44920T>G (n.207-44920T>G) n.1270T>G c.906T>G (p.Ile302Met) n.1797T>G n.1552T>G n.1637T>G n.1787T>G n.1542T>G | |
17 | g.562559A>G | CA497382941 | VPS53 | c.1413T>C (p.Ile471=) c.1500T>C (p.Ile500=) c.1131T>C (p.Ile377=) n.330T>C c.1033T>C (n.1033T>C) c.1026T>C (p.Ile342=) c.1296T>C (p.Ile432=) n.1062T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.405T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.895T>C n.1407T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.1350T>C (p.Ile450=) n.595T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) n.752T>C c.969T>C (p.Ile323=) c.1366T>C (n.1366T>C) c.1356T>C (p.Ile452=) c.669T>C (p.Ile223=) n.128T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.207-44920T>C (n.207-44920T>C) n.1270T>C c.906T>C (p.Ile302=) n.1797T>C n.1552T>C n.1637T>C n.1787T>C n.1542T>C | |
17 | g.562559A>T | CA497382942 | VPS53 | c.1413T>A (p.Ile471=) c.1500T>A (p.Ile500=) c.1131T>A (p.Ile377=) n.330T>A c.1033T>A (n.1033T>A) c.1026T>A (p.Ile342=) c.1296T>A (p.Ile432=) n.1062T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.405T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.895T>A n.1407T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.1350T>A (p.Ile450=) n.595T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) n.752T>A c.969T>A (p.Ile323=) c.1366T>A (n.1366T>A) c.1356T>A (p.Ile452=) c.669T>A (p.Ile223=) n.128T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.207-44920T>A (n.207-44920T>A) n.1270T>A c.906T>A (p.Ile302=) n.1797T>A n.1552T>A n.1637T>A n.1787T>A n.1542T>A | |
17 | g.562560A= | CA2242382309 | VPS53 | c.1412T= (p.Ile471=) c.1499T= (p.Ile500=) c.1130T= (p.Ile377=) n.329T= c.1032T= (n.1032T=) c.1025T= (p.Ile342=) c.1295T= (p.Ile432=) n.1061T= c.*1319T= (n.*1319T=) n.404T= c.*625T= (n.*625T=) n.894T= n.1406T= c.1040T= (p.Ile347=) c.1349T= (p.Ile450=) n.594T= c.*480T= (n.*480T=) c.1048T= (n.1048T=) n.751T= c.968T= (p.Ile323=) c.1365T= (n.1365T=) c.1355T= (p.Ile452=) c.668T= (p.Ile223=) n.127T= c.*946T= (n.*946T=) c.207-44921T= (n.207-44921T=) n.1269T= c.905T= (p.Ile302=) n.1796T= n.1551T= n.1636T= n.1786T= n.1541T= | |
17 | g.562560A>C | CA397488805 | VPS53 | c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.329T>G c.1032T>G (n.1032T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1061T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.404T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.894T>G n.1406T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.594T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) n.751T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.127T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.207-44921T>G (n.207-44921T>G) n.1269T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1796T>G n.1551T>G n.1636T>G n.1786T>G n.1541T>G | |
17 | g.562560A>G | CA8261383 | VPS53 | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.329T>C c.1032T>C (n.1032T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1061T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.404T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.894T>C n.1406T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.594T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) n.751T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.127T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.207-44921T>C (n.207-44921T>C) n.1269T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1796T>C n.1551T>C n.1636T>C n.1786T>C n.1541T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.562561T>A | CA397488810 | VPS53 | c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.328A>T c.1031A>T (n.1031A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1060A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.403A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.893A>T n.1405A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.593A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) n.750A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.126A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.207-44922A>T (n.207-44922A>T) n.1268A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1795A>T n.1550A>T n.1635A>T n.1785A>T n.1540A>T | |
17 | g.562561T>C | CA397488812 | VPS53 | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.328A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1060A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.403A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.893A>G n.1405A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.593A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) n.750A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.126A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.207-44922A>G (n.207-44922A>G) n.1268A>G c.904A>G (p.Ile302Val) n.1795A>G n.1550A>G n.1635A>G n.1785A>G n.1540A>G | gnomAD v4 |
17 | g.562561T>G | CA397488814 | VPS53 | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.328A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1060A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.403A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.893A>C n.1405A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.593A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) n.750A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.126A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.207-44922A>C (n.207-44922A>C) n.1268A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1795A>C n.1550A>C n.1635A>C n.1785A>C n.1540A>C | |
17 | g.562562G>A | CA497382945 | VPS53 | c.1410C>T (p.Thr470=) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1128C>T (p.Thr376=) n.327C>T c.1030C>T (n.1030C>T) c.1023C>T (p.Thr341=) c.1293C>T (p.Thr431=) n.1059C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.402C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.892C>T n.1404C>T c.1038C>T (p.Thr346=) c.1347C>T (p.Thr449=) n.592C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) n.749C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1353C>T (p.Thr451=) c.666C>T (p.Thr222=) n.125C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.207-44923C>T (n.207-44923C>T) n.1267C>T c.903C>T (p.Thr301=) n.1794C>T n.1549C>T n.1634C>T n.1784C>T n.1539C>T | gnomAD v4 |
17 | g.562562G>C | CA497382946 | VPS53 | c.1410C>G (p.Thr470=) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1128C>G (p.Thr376=) n.327C>G c.1030C>G (n.1030C>G) c.1023C>G (p.Thr341=) c.1293C>G (p.Thr431=) n.1059C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.402C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.892C>G n.1404C>G c.1038C>G (p.Thr346=) c.1347C>G (p.Thr449=) n.592C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) n.749C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1353C>G (p.Thr451=) c.666C>G (p.Thr222=) n.125C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.207-44923C>G (n.207-44923C>G) n.1267C>G c.903C>G (p.Thr301=) n.1794C>G n.1549C>G n.1634C>G n.1784C>G n.1539C>G | |
17 | g.562562G>T | CA497382947 | VPS53 | c.1410C>A (p.Thr470=) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1128C>A (p.Thr376=) n.327C>A c.1030C>A (n.1030C>A) c.1023C>A (p.Thr341=) c.1293C>A (p.Thr431=) n.1059C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.402C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.892C>A n.1404C>A c.1038C>A (p.Thr346=) c.1347C>A (p.Thr449=) n.592C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) n.749C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1353C>A (p.Thr451=) c.666C>A (p.Thr222=) n.125C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.207-44923C>A (n.207-44923C>A) n.1267C>A c.903C>A (p.Thr301=) n.1794C>A n.1549C>A n.1634C>A n.1784C>A n.1539C>A | |
17 | g.562563G>A | CA8261384 | VPS53 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.326C>T c.1029C>T (n.1029C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.1058C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.401C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.891C>T n.1403C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.591C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) n.748C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.124C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.207-44924C>T (n.207-44924C>T) n.1266C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1793C>T n.1548C>T n.1633C>T n.1783C>T n.1538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562563G>C | CA397488817 | VPS53 | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.326C>G c.1029C>G (n.1029C>G) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.1058C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.401C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.891C>G n.1403C>G c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.591C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) n.748C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.124C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.207-44924C>G (n.207-44924C>G) n.1266C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) n.1793C>G n.1548C>G n.1633C>G n.1783C>G n.1538C>G | |
17 | g.562563G= | CA2242382310 | VPS53 | c.1409C= (p.Thr470=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1127C= (p.Thr376=) n.326C= c.1029C= (n.1029C=) c.1022C= (p.Thr341=) c.1292C= (p.Thr431=) n.1058C= c.*1316C= (n.*1316C=) n.401C= c.*622C= (n.*622C=) n.891C= n.1403C= c.1037C= (p.Thr346=) c.1346C= (p.Thr449=) n.591C= c.*477C= (n.*477C=) c.1045C= (n.1045C=) n.748C= c.965C= (p.Thr322=) c.1362C= (n.1362C=) c.1352C= (p.Thr451=) c.665C= (p.Thr222=) n.124C= c.*943C= (n.*943C=) c.207-44924C= (n.207-44924C=) n.1266C= c.902C= (p.Thr301=) n.1793C= n.1548C= n.1633C= n.1783C= n.1538C= | |
17 | g.562563G>T | CA397488819 | VPS53 | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.326C>A c.1029C>A (n.1029C>A) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.1058C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.401C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.891C>A n.1403C>A c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.591C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) n.748C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.124C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.207-44924C>A (n.207-44924C>A) n.1266C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) n.1793C>A n.1548C>A n.1633C>A n.1783C>A n.1538C>A | |
17 | g.562564T>A | CA397488825 | VPS53 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.325A>T c.1028A>T (n.1028A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.1057A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.400A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.890A>T n.1402A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.590A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) n.747A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1361A>T (n.1361A>T) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.123A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.207-44925A>T (n.207-44925A>T) n.1265A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) n.1792A>T n.1547A>T n.1632A>T n.1782A>T n.1537A>T | |
17 | g.562564T>C | CA397488823 | VPS53 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.325A>G c.1028A>G (n.1028A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.1057A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.400A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.890A>G n.1402A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.590A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) n.747A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1361A>G (n.1361A>G) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.123A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.207-44925A>G (n.207-44925A>G) n.1265A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) n.1792A>G n.1547A>G n.1632A>G n.1782A>G n.1537A>G | |
17 | g.562564T>G | CA397488821 | VPS53 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.325A>C c.1028A>C (n.1028A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.1057A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.400A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.890A>C n.1402A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.590A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) n.747A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1361A>C (n.1361A>C) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.123A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.207-44925A>C (n.207-44925A>C) n.1265A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) n.1792A>C n.1547A>C n.1632A>C n.1782A>C n.1537A>C | |
17 | g.562565G>A | CA286639804 | VPS53 | c.1407C>T (p.Thr469=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.1125C>T (p.Thr375=) n.324C>T c.1027C>T (n.1027C>T) c.1020C>T (p.Thr340=) c.1290C>T (p.Thr430=) n.1056C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.399C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.889C>T n.1401C>T c.1035C>T (p.Thr345=) c.1344C>T (p.Thr448=) n.589C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) n.746C>T c.963C>T (p.Thr321=) c.1360C>T (n.1360C>T) c.1350C>T (p.Thr450=) c.663C>T (p.Thr221=) n.122C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.207-44926C>T (n.207-44926C>T) n.1264C>T c.900C>T (p.Thr300=) n.1791C>T n.1546C>T n.1631C>T n.1781C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562565G>C | CA8261385 | VPS53 | c.1407C>G (p.Thr469=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.1125C>G (p.Thr375=) n.324C>G c.1027C>G (n.1027C>G) c.1020C>G (p.Thr340=) c.1290C>G (p.Thr430=) n.1056C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.399C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.889C>G n.1401C>G c.1035C>G (p.Thr345=) c.1344C>G (p.Thr448=) n.589C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) n.746C>G c.963C>G (p.Thr321=) c.1360C>G (n.1360C>G) c.1350C>G (p.Thr450=) c.663C>G (p.Thr221=) n.122C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.207-44926C>G (n.207-44926C>G) n.1264C>G c.900C>G (p.Thr300=) n.1791C>G n.1546C>G n.1631C>G n.1781C>G n.1536C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562565G= | CA2242382311 | VPS53 | c.1407C= (p.Thr469=) c.1494C= (p.Thr498=) c.1125C= (p.Thr375=) n.324C= c.1027C= (n.1027C=) c.1020C= (p.Thr340=) c.1290C= (p.Thr430=) n.1056C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.399C= c.*620C= (n.*620C=) n.889C= n.1401C= c.1035C= (p.Thr345=) c.1344C= (p.Thr448=) n.589C= c.*475C= (n.*475C=) c.1043C= (n.1043C=) n.746C= c.963C= (p.Thr321=) c.1360C= (n.1360C=) c.1350C= (p.Thr450=) c.663C= (p.Thr221=) n.122C= c.*941C= (n.*941C=) c.207-44926C= (n.207-44926C=) n.1264C= c.900C= (p.Thr300=) n.1791C= n.1546C= n.1631C= n.1781C= n.1536C= | |
17 | g.562565G>T | CA497382949 | VPS53 | c.1407C>A (p.Thr469=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.1125C>A (p.Thr375=) n.324C>A c.1027C>A (n.1027C>A) c.1020C>A (p.Thr340=) c.1290C>A (p.Thr430=) n.1056C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.399C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.889C>A n.1401C>A c.1035C>A (p.Thr345=) c.1344C>A (p.Thr448=) n.589C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) n.746C>A c.963C>A (p.Thr321=) c.1360C>A (n.1360C>A) c.1350C>A (p.Thr450=) c.663C>A (p.Thr221=) n.122C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.207-44926C>A (n.207-44926C>A) n.1264C>A c.900C>A (p.Thr300=) n.1791C>A n.1546C>A n.1631C>A n.1781C>A n.1536C>A | |
17 | g.562566G>A | CA397488829 | VPS53 | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.323C>T c.1026C>T (n.1026C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.1055C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.398C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.888C>T n.1400C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.588C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) n.745C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1359C>T (n.1359C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.121C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.207-44927C>T (n.207-44927C>T) n.1263C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) n.1790C>T n.1545C>T n.1630C>T n.1780C>T n.1535C>T | |
17 | g.562566G>C | CA8261386 | VPS53 | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.323C>G c.1026C>G (n.1026C>G) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.1055C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.398C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.888C>G n.1400C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.588C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) n.745C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1359C>G (n.1359C>G) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.121C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.207-44927C>G (n.207-44927C>G) n.1263C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) n.1790C>G n.1545C>G n.1630C>G n.1780C>G n.1535C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.562567T>C | CA397488837 | VPS53 | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.322A>G c.1025A>G (n.1025A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.1054A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.397A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.887A>G n.1399A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.587A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.744A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.120A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.207-44928A>G (n.207-44928A>G) n.1262A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) n.1789A>G n.1544A>G n.1629A>G n.1779A>G n.1534A>G | |
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17 | g.562568C>T | CA497382952 | VPS53 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.321G>A c.1024G>A (n.1024G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.1053G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.396G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.886G>A n.1398G>A c.1032G>A (p.Leu344=) c.1341G>A (p.Leu447=) n.586G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) n.743G>A c.960G>A (p.Leu320=) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1347G>A (p.Leu449=) c.660G>A (p.Leu220=) n.119G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.207-44929G>A (n.207-44929G>A) n.1261G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.1788G>A n.1543G>A n.1628G>A n.1778G>A n.1533G>A | dbSNP |
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17 | g.562586C>G | CA497382973 | VPS53 | c.1386G>C (p.Gly462=) c.1473G>C (p.Gly491=) c.1104G>C (p.Gly368=) n.303G>C c.1006G>C (n.1006G>C) c.999G>C (p.Gly333=) c.1269G>C (p.Gly423=) n.1035G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.378G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.868G>C n.1380G>C c.1014G>C (p.Gly338=) c.1323G>C (p.Gly441=) n.568G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) n.725G>C c.942G>C (p.Gly314=) c.1339G>C (n.1339G>C) c.1329G>C (p.Gly443=) c.642G>C (p.Gly214=) n.101G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.207-44947G>C (n.207-44947G>C) n.1243G>C c.879G>C (p.Gly293=) n.1770G>C n.1525G>C n.1610G>C n.1760G>C n.1515G>C | |
17 | g.562586C>T | CA497382974 | VPS53 | c.1386G>A (p.Gly462=) c.1473G>A (p.Gly491=) c.1104G>A (p.Gly368=) n.303G>A c.1006G>A (n.1006G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.1269G>A (p.Gly423=) n.1035G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.378G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.868G>A n.1380G>A c.1014G>A (p.Gly338=) c.1323G>A (p.Gly441=) n.568G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) n.725G>A c.942G>A (p.Gly314=) c.1339G>A (n.1339G>A) c.1329G>A (p.Gly443=) c.642G>A (p.Gly214=) n.101G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.207-44947G>A (n.207-44947G>A) n.1243G>A c.879G>A (p.Gly293=) n.1770G>A n.1525G>A n.1610G>A n.1760G>A n.1515G>A | |
17 | g.562587C>A | CA397488917 | VPS53 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.302G>T c.1005G>T (n.1005G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1034G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.377G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.867G>T n.1379G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.567G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) n.724G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.100G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.207-44948G>T (n.207-44948G>T) n.1242G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1769G>T n.1524G>T n.1609G>T n.1759G>T n.1514G>T | |
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17 | g.562589A>G | CA497382979 | VPS53 | c.1383T>C (p.Thr461=) c.1470T>C (p.Thr490=) c.1101T>C (p.Thr367=) n.300T>C c.1003T>C (n.1003T>C) c.996T>C (p.Thr332=) c.1266T>C (p.Thr422=) n.1032T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.375T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.865T>C n.1377T>C c.1011T>C (p.Thr337=) c.1320T>C (p.Thr440=) n.565T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) n.722T>C c.939T>C (p.Thr313=) c.1336T>C (n.1336T>C) c.1326T>C (p.Thr442=) c.639T>C (p.Thr213=) n.98T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.207-44950T>C (n.207-44950T>C) n.1240T>C c.876T>C (p.Thr292=) n.1767T>C n.1522T>C n.1607T>C n.1757T>C n.1512T>C | |
17 | g.562589A>T | CA497382980 | VPS53 | c.1383T>A (p.Thr461=) c.1470T>A (p.Thr490=) c.1101T>A (p.Thr367=) n.300T>A c.1003T>A (n.1003T>A) c.996T>A (p.Thr332=) c.1266T>A (p.Thr422=) n.1032T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.375T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.865T>A n.1377T>A c.1011T>A (p.Thr337=) c.1320T>A (p.Thr440=) n.565T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) n.722T>A c.939T>A (p.Thr313=) c.1336T>A (n.1336T>A) c.1326T>A (p.Thr442=) c.639T>A (p.Thr213=) n.98T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.207-44950T>A (n.207-44950T>A) n.1240T>A c.876T>A (p.Thr292=) n.1767T>A n.1522T>A n.1607T>A n.1757T>A n.1512T>A | |
17 | g.562590G>A | CA397488929 | VPS53 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.299C>T c.1002C>T (n.1002C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1031C>T c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.374C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.864C>T n.1376C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.564C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.721C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.1335C>T (n.1335C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.97C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.207-44951C>T (n.207-44951C>T) n.1239C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) n.1766C>T n.1521C>T n.1606C>T n.1756C>T n.1511C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.562590G>C | CA397488931 | VPS53 | c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.299C>G c.1002C>G (n.1002C>G) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1031C>G c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.374C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.864C>G n.1376C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.564C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) n.721C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.1335C>G (n.1335C>G) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.97C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.207-44951C>G (n.207-44951C>G) n.1239C>G c.875C>G (p.Thr292Ser) n.1766C>G n.1521C>G n.1606C>G n.1756C>G n.1511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562590G= | CA2242382325 | VPS53 | c.1382C= (p.Thr461=) c.1469C= (p.Thr490=) c.1100C= (p.Thr367=) n.299C= c.1002C= (n.1002C=) c.995C= (p.Thr332=) c.1265C= (p.Thr422=) n.1031C= c.*1289C= (n.*1289C=) n.374C= c.*595C= (n.*595C=) n.864C= n.1376C= c.1010C= (p.Thr337=) c.1319C= (p.Thr440=) n.564C= c.*450C= (n.*450C=) c.1018C= (n.1018C=) n.721C= c.938C= (p.Thr313=) c.1335C= (n.1335C=) c.1325C= (p.Thr442=) c.638C= (p.Thr213=) n.97C= c.*916C= (n.*916C=) c.207-44951C= (n.207-44951C=) n.1239C= c.875C= (p.Thr292=) n.1766C= n.1521C= n.1606C= n.1756C= n.1511C= | |
17 | g.562590G>T | CA397488932 | VPS53 | c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.299C>A c.1002C>A (n.1002C>A) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1031C>A c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.374C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.864C>A n.1376C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.564C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.721C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.1335C>A (n.1335C>A) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) n.97C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.207-44951C>A (n.207-44951C>A) n.1239C>A c.875C>A (p.Thr292Asn) n.1766C>A n.1521C>A n.1606C>A n.1756C>A n.1511C>A | |
17 | g.562591T>A | CA397488934 | VPS53 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.298A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1030A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.373A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.863A>T n.1375A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.563A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) n.720A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.96A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.207-44952A>T (n.207-44952A>T) n.1238A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) n.1765A>T n.1520A>T n.1605A>T n.1755A>T n.1510A>T | |
17 | g.562591T>C | CA397488936 | VPS53 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.298A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1030A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.373A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.863A>G n.1375A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.563A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) n.720A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.96A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.207-44952A>G (n.207-44952A>G) n.1238A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) n.1765A>G n.1520A>G n.1605A>G n.1755A>G n.1510A>G | |
17 | g.562591T>G | CA397488938 | VPS53 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.298A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1030A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.373A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.863A>C n.1375A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.563A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) n.720A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.96A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.207-44952A>C (n.207-44952A>C) n.1238A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) n.1765A>C n.1520A>C n.1605A>C n.1755A>C n.1510A>C | |
17 | g.562592A>C | CA397488940 | VPS53 | c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.297T>G c.1000T>G (n.1000T>G) c.993T>G (p.Ser331Arg) c.1263T>G (p.Ser421Arg) n.1029T>G c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.372T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.862T>G n.1374T>G c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) n.562T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) n.719T>G c.936T>G (p.Ser312Arg) c.1333T>G (n.1333T>G) c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) n.95T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.207-44953T>G (n.207-44953T>G) n.1237T>G c.873T>G (p.Ser291Arg) n.1764T>G n.1519T>G n.1604T>G n.1754T>G n.1509T>G | |
17 | g.562592A>G | CA497382982 | VPS53 | c.1380T>C (p.Ser460=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1098T>C (p.Ser366=) n.297T>C c.1000T>C (n.1000T>C) c.993T>C (p.Ser331=) c.1263T>C (p.Ser421=) n.1029T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.372T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.862T>C n.1374T>C c.1008T>C (p.Ser336=) c.1317T>C (p.Ser439=) n.562T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) n.719T>C c.936T>C (p.Ser312=) c.1333T>C (n.1333T>C) c.1323T>C (p.Ser441=) c.636T>C (p.Ser212=) n.95T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.207-44953T>C (n.207-44953T>C) n.1237T>C c.873T>C (p.Ser291=) n.1764T>C n.1519T>C n.1604T>C n.1754T>C n.1509T>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.562592A>T | CA397488942 | VPS53 | c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.297T>A c.1000T>A (n.1000T>A) c.993T>A (p.Ser331Arg) c.1263T>A (p.Ser421Arg) n.1029T>A c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.372T>A c.*593T>A (n.*593T>A) n.862T>A n.1374T>A c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) n.562T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) n.719T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) c.1333T>A (n.1333T>A) c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) n.95T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.207-44953T>A (n.207-44953T>A) n.1237T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) n.1764T>A n.1519T>A n.1604T>A n.1754T>A n.1509T>A | |
17 | g.562593C>A | CA397488944 | VPS53 | c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.296G>T c.999G>T (n.999G>T) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.1028G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.371G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.861G>T n.1373G>T c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.561G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) n.718G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) n.94G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.207-44954G>T (n.207-44954G>T) n.1236G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) n.1763G>T n.1518G>T n.1603G>T n.1753G>T n.1508G>T | |
17 | g.562593C>G | CA397488948 | VPS53 | c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.296G>C c.999G>C (n.999G>C) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.1028G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.371G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.861G>C n.1373G>C c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.561G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) n.718G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) n.94G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.207-44954G>C (n.207-44954G>C) n.1236G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) n.1763G>C n.1518G>C n.1603G>C n.1753G>C n.1508G>C | |
17 | g.562593C>T | CA397488945 | VPS53 | c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.296G>A c.999G>A (n.999G>A) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.1028G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.371G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.861G>A n.1373G>A c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.561G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) n.718G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) n.94G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.207-44954G>A (n.207-44954G>A) n.1236G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) n.1763G>A n.1518G>A n.1603G>A n.1753G>A n.1508G>A | |
17 | g.562594T>A | CA397488950 | VPS53 | c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.295A>T c.998A>T (n.998A>T) c.991A>T (p.Ser331Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.1027A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.370A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.860A>T n.1372A>T c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.560A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) n.717A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1331A>T (n.1331A>T) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) n.93A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.207-44955A>T (n.207-44955A>T) n.1235A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) n.1762A>T n.1517A>T n.1602A>T n.1752A>T n.1507A>T | |
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17 | g.562594T>G | CA397488954 | VPS53 | c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.295A>C c.998A>C (n.998A>C) c.991A>C (p.Ser331Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.1027A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.370A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.860A>C n.1372A>C c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.560A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) n.717A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) n.93A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.207-44955A>C (n.207-44955A>C) n.1235A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) n.1762A>C n.1517A>C n.1602A>C n.1752A>C n.1507A>C | |
17 | g.562595G>A | CA8261393 | VPS53 | c.1377C>T (p.Leu459=) c.1464C>T (p.Leu488=) c.1095C>T (p.Leu365=) n.294C>T c.997C>T (n.997C>T) c.990C>T (p.Leu330=) c.1260C>T (p.Leu420=) n.1026C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.369C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.859C>T n.1371C>T c.1005C>T (p.Leu335=) c.1314C>T (p.Leu438=) n.559C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) n.716C>T c.933C>T (p.Leu311=) c.1330C>T (n.1330C>T) c.1320C>T (p.Leu440=) c.633C>T (p.Leu211=) n.92C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.207-44956C>T (n.207-44956C>T) n.1234C>T c.870C>T (p.Leu290=) n.1761C>T n.1516C>T n.1601C>T n.1751C>T n.1506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562595G>C | CA8261392 | VPS53 | c.1377C>G (p.Leu459=) c.1464C>G (p.Leu488=) c.1095C>G (p.Leu365=) n.294C>G c.997C>G (n.997C>G) c.990C>G (p.Leu330=) c.1260C>G (p.Leu420=) n.1026C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.369C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.859C>G n.1371C>G c.1005C>G (p.Leu335=) c.1314C>G (p.Leu438=) n.559C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) n.716C>G c.933C>G (p.Leu311=) c.1330C>G (n.1330C>G) c.1320C>G (p.Leu440=) c.633C>G (p.Leu211=) n.92C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.207-44956C>G (n.207-44956C>G) n.1234C>G c.870C>G (p.Leu290=) n.1761C>G n.1516C>G n.1601C>G n.1751C>G n.1506C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562595G= | CA2242382326 | VPS53 | c.1377C= (p.Leu459=) c.1464C= (p.Leu488=) c.1095C= (p.Leu365=) n.294C= c.997C= (n.997C=) c.990C= (p.Leu330=) c.1260C= (p.Leu420=) n.1026C= c.*1284C= (n.*1284C=) n.369C= c.*590C= (n.*590C=) n.859C= n.1371C= c.1005C= (p.Leu335=) c.1314C= (p.Leu438=) n.559C= c.*445C= (n.*445C=) c.1013C= (n.1013C=) n.716C= c.933C= (p.Leu311=) c.1330C= (n.1330C=) c.1320C= (p.Leu440=) c.633C= (p.Leu211=) n.92C= c.*911C= (n.*911C=) c.207-44956C= (n.207-44956C=) n.1234C= c.870C= (p.Leu290=) n.1761C= n.1516C= n.1601C= n.1751C= n.1506C= | |
17 | g.562595G>T | CA497382984 | VPS53 | c.1377C>A (p.Leu459=) c.1464C>A (p.Leu488=) c.1095C>A (p.Leu365=) n.294C>A c.997C>A (n.997C>A) c.990C>A (p.Leu330=) c.1260C>A (p.Leu420=) n.1026C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.369C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.859C>A n.1371C>A c.1005C>A (p.Leu335=) c.1314C>A (p.Leu438=) n.559C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) n.716C>A c.933C>A (p.Leu311=) c.1330C>A (n.1330C>A) c.1320C>A (p.Leu440=) c.633C>A (p.Leu211=) n.92C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.207-44956C>A (n.207-44956C>A) n.1234C>A c.870C>A (p.Leu290=) n.1761C>A n.1516C>A n.1601C>A n.1751C>A n.1506C>A | |
17 | g.562596A>C | CA397488958 | VPS53 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.293T>G c.996T>G (n.996T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1025T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.368T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.858T>G n.1370T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.558T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) n.715T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1329T>G (n.1329T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.91T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.207-44957T>G (n.207-44957T>G) n.1233T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1760T>G n.1515T>G n.1600T>G n.1750T>G n.1505T>G | |
17 | g.562596A>G | CA397488960 | VPS53 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.293T>C c.996T>C (n.996T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1025T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.368T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.858T>C n.1370T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.558T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) n.715T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1329T>C (n.1329T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.91T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.207-44957T>C (n.207-44957T>C) n.1233T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1760T>C n.1515T>C n.1600T>C n.1750T>C n.1505T>C | |
17 | g.562596A>T | CA397488962 | VPS53 | c.1376T>A (p.Leu459His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1094T>A (p.Leu365His) n.293T>A c.996T>A (n.996T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.1259T>A (p.Leu420His) n.1025T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.368T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.858T>A n.1370T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.1313T>A (p.Leu438His) n.558T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) n.715T>A c.932T>A (p.Leu311His) c.1329T>A (n.1329T>A) c.1319T>A (p.Leu440His) c.632T>A (p.Leu211His) n.91T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.207-44957T>A (n.207-44957T>A) n.1233T>A c.869T>A (p.Leu290His) n.1760T>A n.1515T>A n.1600T>A n.1750T>A n.1505T>A | |
17 | g.562597G>A | CA397488964 | VPS53 | c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.292C>T c.995C>T (n.995C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.1024C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.367C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.857C>T n.1369C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) n.557C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) n.714C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1328C>T (n.1328C>T) c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.90C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.207-44958C>T (n.207-44958C>T) n.1232C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1759C>T n.1514C>T n.1599C>T n.1749C>T n.1504C>T | |
17 | g.562597G>C | CA397488965 | VPS53 | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.292C>G c.995C>G (n.995C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1024C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.367C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.857C>G n.1369C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.557C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) n.714C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.1328C>G (n.1328C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.90C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.207-44958C>G (n.207-44958C>G) n.1232C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1759C>G n.1514C>G n.1599C>G n.1749C>G n.1504C>G | gnomAD v4 |
17 | g.562597G>T | CA397488966 | VPS53 | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.292C>A c.995C>A (n.995C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.1024C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.367C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.857C>A n.1369C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.557C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) n.714C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1328C>A (n.1328C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.90C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.207-44958C>A (n.207-44958C>A) n.1232C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1759C>A n.1514C>A n.1599C>A n.1749C>A n.1504C>A | |
17 | g.562598C>A | CA397488968 | VPS53 | c.1374G>T (p.Gln458His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.1092G>T (p.Gln364His) n.291G>T c.994G>T (n.994G>T) c.987G>T (p.Gln329His) c.1257G>T (p.Gln419His) n.1023G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.366G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.856G>T n.1368G>T c.1002G>T (p.Gln334His) c.1311G>T (p.Gln437His) n.556G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.713G>T c.930G>T (p.Gln310His) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1317G>T (p.Gln439His) c.630G>T (p.Gln210His) n.89G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.207-44959G>T (n.207-44959G>T) n.1231G>T c.867G>T (p.Gln289His) n.1758G>T n.1513G>T n.1598G>T n.1748G>T n.1503G>T | dbSNP |
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17 | g.562598C>G | CA397488970 | VPS53 | c.1374G>C (p.Gln458His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.1092G>C (p.Gln364His) n.291G>C c.994G>C (n.994G>C) c.987G>C (p.Gln329His) c.1257G>C (p.Gln419His) n.1023G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.366G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.856G>C n.1368G>C c.1002G>C (p.Gln334His) c.1311G>C (p.Gln437His) n.556G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) n.713G>C c.930G>C (p.Gln310His) c.1327G>C (n.1327G>C) c.1317G>C (p.Gln439His) c.630G>C (p.Gln210His) n.89G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.207-44959G>C (n.207-44959G>C) n.1231G>C c.867G>C (p.Gln289His) n.1758G>C n.1513G>C n.1598G>C n.1748G>C n.1503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562598C>T | CA497382986 | VPS53 | c.1374G>A (p.Gln458=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.1092G>A (p.Gln364=) n.291G>A c.994G>A (n.994G>A) c.987G>A (p.Gln329=) c.1257G>A (p.Gln419=) n.1023G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.366G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.856G>A n.1368G>A c.1002G>A (p.Gln334=) c.1311G>A (p.Gln437=) n.556G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.713G>A c.930G>A (p.Gln310=) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1317G>A (p.Gln439=) c.630G>A (p.Gln210=) n.89G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.207-44959G>A (n.207-44959G>A) n.1231G>A c.867G>A (p.Gln289=) n.1758G>A n.1513G>A n.1598G>A n.1748G>A n.1503G>A | ClinVar |
17 | g.562599T>A | CA397488972 | VPS53 | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.290A>T c.993A>T (n.993A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1022A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.365A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.855A>T n.1367A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.555A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) n.712A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1326A>T (n.1326A>T) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.88A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.207-44960A>T (n.207-44960A>T) n.1230A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1757A>T n.1512A>T n.1597A>T n.1747A>T n.1502A>T | |
17 | g.562599T>C | CA286639852 | VPS53 | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.290A>G c.993A>G (n.993A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1022A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.365A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.855A>G n.1367A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.555A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) n.712A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1326A>G (n.1326A>G) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.88A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.207-44960A>G (n.207-44960A>G) n.1230A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1757A>G n.1512A>G n.1597A>G n.1747A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562599T>G | CA397488974 | VPS53 | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.290A>C c.993A>C (n.993A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1022A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.365A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.855A>C n.1367A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.555A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) n.712A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1326A>C (n.1326A>C) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.88A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.207-44960A>C (n.207-44960A>C) n.1230A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1757A>C n.1512A>C n.1597A>C n.1747A>C n.1502A>C | |
17 | g.562599T= | CA2242382328 | VPS53 | c.1373A= (p.Gln458=) c.1460A= (p.Gln487=) c.1091A= (p.Gln364=) n.290A= c.993A= (n.993A=) c.986A= (p.Gln329=) c.1256A= (p.Gln419=) n.1022A= c.*1280A= (n.*1280A=) n.365A= c.*586A= (n.*586A=) n.855A= n.1367A= c.1001A= (p.Gln334=) c.1310A= (p.Gln437=) n.555A= c.*441A= (n.*441A=) c.1009A= (n.1009A=) n.712A= c.929A= (p.Gln310=) c.1326A= (n.1326A=) c.1316A= (p.Gln439=) c.629A= (p.Gln210=) n.88A= c.*907A= (n.*907A=) c.207-44960A= (n.207-44960A=) n.1230A= c.866A= (p.Gln289=) n.1757A= n.1512A= n.1597A= n.1747A= n.1502A= | |
17 | g.562600G>A | CA397488977 | VPS53 | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.289C>T c.992C>T (n.992C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1021C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.364C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.854C>T n.1366C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.554C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) n.711C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.87C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.207-44961C>T (n.207-44961C>T) n.1229C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1756C>T n.1511C>T n.1596C>T n.1746C>T n.1501C>T | |
17 | g.562600G>C | CA286639854 | VPS53 | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.289C>G c.992C>G (n.992C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1021C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.364C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.854C>G n.1366C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.554C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) n.711C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.87C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.207-44961C>G (n.207-44961C>G) n.1229C>G c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1756C>G n.1511C>G n.1596C>G n.1746C>G n.1501C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562600G= | CA2242382329 | VPS53 | c.1372C= (p.Gln458=) c.1459C= (p.Gln487=) c.1090C= (p.Gln364=) n.289C= c.992C= (n.992C=) c.985C= (p.Gln329=) c.1255C= (p.Gln419=) n.1021C= c.*1279C= (n.*1279C=) n.364C= c.*585C= (n.*585C=) n.854C= n.1366C= c.1000C= (p.Gln334=) c.1309C= (p.Gln437=) n.554C= c.*440C= (n.*440C=) c.1008C= (n.1008C=) n.711C= c.928C= (p.Gln310=) c.1325C= (n.1325C=) c.1315C= (p.Gln439=) c.628C= (p.Gln210=) n.87C= c.*906C= (n.*906C=) c.207-44961C= (n.207-44961C=) n.1229C= c.865C= (p.Gln289=) n.1756C= n.1511C= n.1596C= n.1746C= n.1501C= | |
17 | g.562600G>T | CA397488979 | VPS53 | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.289C>A c.992C>A (n.992C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1021C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.364C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.854C>A n.1366C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.554C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) n.711C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.87C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.207-44961C>A (n.207-44961C>A) n.1229C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1756C>A n.1511C>A n.1596C>A n.1746C>A n.1501C>A | dbSNP |
17 | g.562601A>C | CA497382991 | VPS53 | c.1371T>G (p.Ser457=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.1089T>G (p.Ser363=) n.288T>G c.991T>G (n.991T>G) c.984T>G (p.Ser328=) c.1254T>G (p.Ser418=) n.1020T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.363T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.853T>G n.1365T>G c.999T>G (p.Ser333=) c.1308T>G (p.Ser436=) n.553T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.710T>G c.927T>G (p.Ser309=) c.1324T>G (n.1324T>G) c.1314T>G (p.Ser438=) c.627T>G (p.Ser209=) n.86T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.207-44962T>G (n.207-44962T>G) n.1228T>G c.864T>G (p.Ser288=) n.1755T>G n.1510T>G n.1595T>G n.1745T>G n.1500T>G | |
17 | g.562601A>G | CA497382989 | VPS53 | c.1371T>C (p.Ser457=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.1089T>C (p.Ser363=) n.288T>C c.991T>C (n.991T>C) c.984T>C (p.Ser328=) c.1254T>C (p.Ser418=) n.1020T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.363T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.853T>C n.1365T>C c.999T>C (p.Ser333=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.553T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.710T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.1324T>C (n.1324T>C) c.1314T>C (p.Ser438=) c.627T>C (p.Ser209=) n.86T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.207-44962T>C (n.207-44962T>C) n.1228T>C c.864T>C (p.Ser288=) n.1755T>C n.1510T>C n.1595T>C n.1745T>C n.1500T>C | |
17 | g.562601A>T | CA497382990 | VPS53 | c.1371T>A (p.Ser457=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.1089T>A (p.Ser363=) n.288T>A c.991T>A (n.991T>A) c.984T>A (p.Ser328=) c.1254T>A (p.Ser418=) n.1020T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.363T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.853T>A n.1365T>A c.999T>A (p.Ser333=) c.1308T>A (p.Ser436=) n.553T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.710T>A c.927T>A (p.Ser309=) c.1324T>A (n.1324T>A) c.1314T>A (p.Ser438=) c.627T>A (p.Ser209=) n.86T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.207-44962T>A (n.207-44962T>A) n.1228T>A c.864T>A (p.Ser288=) n.1755T>A n.1510T>A n.1595T>A n.1745T>A n.1500T>A | |
17 | g.562602G>A | CA397488982 | VPS53 | c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.287C>T c.990C>T (n.990C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.1019C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.362C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.852C>T n.1364C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.552C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.709C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.85C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.207-44963C>T (n.207-44963C>T) n.1227C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) n.1754C>T n.1509C>T n.1594C>T n.1744C>T n.1499C>T | |
17 | g.562602G>C | CA397488983 | VPS53 | c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.287C>G c.990C>G (n.990C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.1019C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.362C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.852C>G n.1364C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.552C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.709C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.85C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.207-44963C>G (n.207-44963C>G) n.1227C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) n.1754C>G n.1509C>G n.1594C>G n.1744C>G n.1499C>G | |
17 | g.562602G>T | CA397488985 | VPS53 | c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.287C>A c.990C>A (n.990C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.1019C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.362C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.852C>A n.1364C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.552C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.709C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.85C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.207-44963C>A (n.207-44963C>A) n.1227C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.1754C>A n.1509C>A n.1594C>A n.1744C>A n.1499C>A | |
17 | g.562603A= | CA2242382330 | VPS53 | c.1369T= (p.Ser457=) c.1456T= (p.Ser486=) c.1087T= (p.Ser363=) n.286T= c.989T= (n.989T=) c.982T= (p.Ser328=) c.1252T= (p.Ser418=) n.1018T= c.*1276T= (n.*1276T=) n.361T= c.*582T= (n.*582T=) n.851T= n.1363T= c.997T= (p.Ser333=) c.1306T= (p.Ser436=) n.551T= c.*437T= (n.*437T=) c.1005T= (n.1005T=) n.708T= c.925T= (p.Ser309=) c.1322T= (n.1322T=) c.1312T= (p.Ser438=) c.625T= (p.Ser209=) n.84T= c.*903T= (n.*903T=) c.207-44964T= (n.207-44964T=) n.1226T= c.862T= (p.Ser288=) n.1753T= n.1508T= n.1593T= n.1743T= n.1498T= | |
17 | g.562603A>C | CA286639855 | VPS53 | c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.286T>G c.989T>G (n.989T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.1018T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.361T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.851T>G n.1363T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.551T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) n.708T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.84T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.207-44964T>G (n.207-44964T>G) n.1226T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1753T>G n.1508T>G n.1593T>G n.1743T>G n.1498T>G | dbSNP |
17 | g.562603A>G | CA397488988 | VPS53 | c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.286T>C c.989T>C (n.989T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.1018T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.361T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.851T>C n.1363T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.551T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) n.708T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.84T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.207-44964T>C (n.207-44964T>C) n.1226T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1753T>C n.1508T>C n.1593T>C n.1743T>C n.1498T>C | |
17 | g.562603A>T | CA397488990 | VPS53 | c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.286T>A c.989T>A (n.989T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.1018T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.361T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.851T>A n.1363T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.551T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) n.708T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.84T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.207-44964T>A (n.207-44964T>A) n.1226T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) n.1753T>A n.1508T>A n.1593T>A n.1743T>A n.1498T>A | |
17 | g.562604G>A | CA8261394 | VPS53 | c.1368C>T (p.Cys456=) c.1455C>T (p.Cys485=) c.1086C>T (p.Cys362=) n.285C>T c.988C>T (n.988C>T) c.981C>T (p.Cys327=) c.1251C>T (p.Cys417=) n.1017C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.360C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.850C>T n.1362C>T c.996C>T (p.Cys332=) c.1305C>T (p.Cys435=) n.550C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) n.707C>T c.924C>T (p.Cys308=) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1311C>T (p.Cys437=) c.624C>T (p.Cys208=) n.83C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.207-44965C>T (n.207-44965C>T) n.1225C>T c.861C>T (p.Cys287=) n.1752C>T n.1507C>T n.1592C>T n.1742C>T n.1497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562604G>C | CA397488994 | VPS53 | c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1455C>G (p.Cys485Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.285C>G c.988C>G (n.988C>G) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.1251C>G (p.Cys417Trp) n.1017C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.360C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.850C>G n.1362C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) c.1305C>G (p.Cys435Trp) n.550C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) n.707C>G c.924C>G (p.Cys308Trp) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.624C>G (p.Cys208Trp) n.83C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.207-44965C>G (n.207-44965C>G) n.1225C>G c.861C>G (p.Cys287Trp) n.1752C>G n.1507C>G n.1592C>G n.1742C>G n.1497C>G | |
17 | g.562604G= | CA2242382331 | VPS53 | c.1368C= (p.Cys456=) c.1455C= (p.Cys485=) c.1086C= (p.Cys362=) n.285C= c.988C= (n.988C=) c.981C= (p.Cys327=) c.1251C= (p.Cys417=) n.1017C= c.*1275C= (n.*1275C=) n.360C= c.*581C= (n.*581C=) n.850C= n.1362C= c.996C= (p.Cys332=) c.1305C= (p.Cys435=) n.550C= c.*436C= (n.*436C=) c.1004C= (n.1004C=) n.707C= c.924C= (p.Cys308=) c.1321C= (n.1321C=) c.1311C= (p.Cys437=) c.624C= (p.Cys208=) n.83C= c.*902C= (n.*902C=) c.207-44965C= (n.207-44965C=) n.1225C= c.861C= (p.Cys287=) n.1752C= n.1507C= n.1592C= n.1742C= n.1497C= | |
17 | g.562604G>T | CA397488992 | VPS53 | c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1455C>A (p.Cys485Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.285C>A c.988C>A (n.988C>A) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.1251C>A (p.Cys417Ter) n.1017C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.360C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.850C>A n.1362C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) c.1305C>A (p.Cys435Ter) n.550C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) n.707C>A c.924C>A (p.Cys308Ter) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.624C>A (p.Cys208Ter) n.83C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.207-44965C>A (n.207-44965C>A) n.1225C>A c.861C>A (p.Cys287Ter) n.1752C>A n.1507C>A n.1592C>A n.1742C>A n.1497C>A | |
17 | g.562605C>A | CA397488997 | VPS53 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1454G>T (p.Cys485Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.284G>T c.987G>T (n.987G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) n.1016G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.359G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.849G>T n.1361G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.549G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.706G>T c.923G>T (p.Cys308Phe) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) n.82G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.207-44966G>T (n.207-44966G>T) n.1224G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) n.1751G>T n.1506G>T n.1591G>T n.1741G>T n.1496G>T | |
17 | g.562605C>G | CA397488999 | VPS53 | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1454G>C (p.Cys485Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.284G>C c.987G>C (n.987G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1016G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.359G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.849G>C n.1361G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.549G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.706G>C c.923G>C (p.Cys308Ser) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) n.82G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.207-44966G>C (n.207-44966G>C) n.1224G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) n.1751G>C n.1506G>C n.1591G>C n.1741G>C n.1496G>C | |
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