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17 | g.562414T>A | CA2733187630 | VPS53 | c.1469+89A>T (n.1469+89A>T) c.1556+89A>T (n.1556+89A>T) c.1187+89A>T (n.1187+89A>T) n.386+89A>T c.1089+89A>T (n.1089+89A>T) c.1082+89A>T (n.1082+89A>T) c.1352+89A>T (n.1352+89A>T) n.1118+89A>T c.*1376+89A>T (n.*1376+89A>T) n.461+89A>T c.*682+89A>T (n.*682+89A>T) n.951+89A>T n.1463+89A>T c.1097+89A>T (n.1097+89A>T) c.1406+89A>T (n.1406+89A>T) n.651+89A>T c.*537+89A>T (n.*537+89A>T) c.1105+89A>T (n.1105+89A>T) n.808+89A>T c.1025+89A>T (n.1025+89A>T) c.1422+89A>T (n.1422+89A>T) c.1412+89A>T (n.1412+89A>T) c.725+89A>T (n.725+89A>T) n.184+89A>T c.*1003+89A>T (n.*1003+89A>T) c.207-44775A>T (n.207-44775A>T) n.1326+89A>T c.962+89A>T (n.962+89A>T) n.1853+89A>T n.1608+89A>T n.1693+89A>T n.1843+89A>T n.1598+89A>T | dbSNP |
17 | g.562414T>C | CA2635144184 | VPS53 | c.1469+89A>G (n.1469+89A>G) c.1556+89A>G (n.1556+89A>G) c.1187+89A>G (n.1187+89A>G) n.386+89A>G c.1089+89A>G (n.1089+89A>G) c.1082+89A>G (n.1082+89A>G) c.1352+89A>G (n.1352+89A>G) n.1118+89A>G c.*1376+89A>G (n.*1376+89A>G) n.461+89A>G c.*682+89A>G (n.*682+89A>G) n.951+89A>G n.1463+89A>G c.1097+89A>G (n.1097+89A>G) c.1406+89A>G (n.1406+89A>G) n.651+89A>G c.*537+89A>G (n.*537+89A>G) c.1105+89A>G (n.1105+89A>G) n.808+89A>G c.1025+89A>G (n.1025+89A>G) c.1422+89A>G (n.1422+89A>G) c.1412+89A>G (n.1412+89A>G) c.725+89A>G (n.725+89A>G) n.184+89A>G c.*1003+89A>G (n.*1003+89A>G) c.207-44775A>G (n.207-44775A>G) n.1326+89A>G c.962+89A>G (n.962+89A>G) n.1853+89A>G n.1608+89A>G n.1693+89A>G n.1843+89A>G n.1598+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.562415T>G | CA980551219 | VPS53 | c.1469+88A>C (n.1469+88A>C) c.1556+88A>C (n.1556+88A>C) c.1187+88A>C (n.1187+88A>C) n.386+88A>C c.1089+88A>C (n.1089+88A>C) c.1082+88A>C (n.1082+88A>C) c.1352+88A>C (n.1352+88A>C) n.1118+88A>C c.*1376+88A>C (n.*1376+88A>C) n.461+88A>C c.*682+88A>C (n.*682+88A>C) n.951+88A>C n.1463+88A>C c.1097+88A>C (n.1097+88A>C) c.1406+88A>C (n.1406+88A>C) n.651+88A>C c.*537+88A>C (n.*537+88A>C) c.1105+88A>C (n.1105+88A>C) n.808+88A>C c.1025+88A>C (n.1025+88A>C) c.1422+88A>C (n.1422+88A>C) c.1412+88A>C (n.1412+88A>C) c.725+88A>C (n.725+88A>C) n.184+88A>C c.*1003+88A>C (n.*1003+88A>C) c.207-44776A>C (n.207-44776A>C) n.1326+88A>C c.962+88A>C (n.962+88A>C) n.1853+88A>C n.1608+88A>C n.1693+88A>C n.1843+88A>C n.1598+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562415T= | CA2242382248 | VPS53 | c.1469+88A= (n.1469+88A=) c.1556+88A= (n.1556+88A=) c.1187+88A= (n.1187+88A=) n.386+88A= c.1089+88A= (n.1089+88A=) c.1082+88A= (n.1082+88A=) c.1352+88A= (n.1352+88A=) n.1118+88A= c.*1376+88A= (n.*1376+88A=) n.461+88A= c.*682+88A= (n.*682+88A=) n.951+88A= n.1463+88A= c.1097+88A= (n.1097+88A=) c.1406+88A= (n.1406+88A=) n.651+88A= c.*537+88A= (n.*537+88A=) c.1105+88A= (n.1105+88A=) n.808+88A= c.1025+88A= (n.1025+88A=) c.1422+88A= (n.1422+88A=) c.1412+88A= (n.1412+88A=) c.725+88A= (n.725+88A=) n.184+88A= c.*1003+88A= (n.*1003+88A=) c.207-44776A= (n.207-44776A=) n.1326+88A= c.962+88A= (n.962+88A=) n.1853+88A= n.1608+88A= n.1693+88A= n.1843+88A= n.1598+88A= | |
17 | g.562417A= | CA2242382249 | VPS53 | c.1469+86T= (n.1469+86T=) c.1556+86T= (n.1556+86T=) c.1187+86T= (n.1187+86T=) n.386+86T= c.1089+86T= (n.1089+86T=) c.1082+86T= (n.1082+86T=) c.1352+86T= (n.1352+86T=) n.1118+86T= c.*1376+86T= (n.*1376+86T=) n.461+86T= c.*682+86T= (n.*682+86T=) n.951+86T= n.1463+86T= c.1097+86T= (n.1097+86T=) c.1406+86T= (n.1406+86T=) n.651+86T= c.*537+86T= (n.*537+86T=) c.1105+86T= (n.1105+86T=) n.808+86T= c.1025+86T= (n.1025+86T=) c.1422+86T= (n.1422+86T=) c.1412+86T= (n.1412+86T=) c.725+86T= (n.725+86T=) n.184+86T= c.*1003+86T= (n.*1003+86T=) c.207-44778T= (n.207-44778T=) n.1326+86T= c.962+86T= (n.962+86T=) n.1853+86T= n.1608+86T= n.1693+86T= n.1843+86T= n.1598+86T= | |
17 | g.562417A>G | CA2242382250 | VPS53 | c.1469+86T>C (n.1469+86T>C) c.1556+86T>C (n.1556+86T>C) c.1187+86T>C (n.1187+86T>C) n.386+86T>C c.1089+86T>C (n.1089+86T>C) c.1082+86T>C (n.1082+86T>C) c.1352+86T>C (n.1352+86T>C) n.1118+86T>C c.*1376+86T>C (n.*1376+86T>C) n.461+86T>C c.*682+86T>C (n.*682+86T>C) n.951+86T>C n.1463+86T>C c.1097+86T>C (n.1097+86T>C) c.1406+86T>C (n.1406+86T>C) n.651+86T>C c.*537+86T>C (n.*537+86T>C) c.1105+86T>C (n.1105+86T>C) n.808+86T>C c.1025+86T>C (n.1025+86T>C) c.1422+86T>C (n.1422+86T>C) c.1412+86T>C (n.1412+86T>C) c.725+86T>C (n.725+86T>C) n.184+86T>C c.*1003+86T>C (n.*1003+86T>C) c.207-44778T>C (n.207-44778T>C) n.1326+86T>C c.962+86T>C (n.962+86T>C) n.1853+86T>C n.1608+86T>C n.1693+86T>C n.1843+86T>C n.1598+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.562418G>A | CA2242382252 | VPS53 | c.1469+85C>T (n.1469+85C>T) c.1556+85C>T (n.1556+85C>T) c.1187+85C>T (n.1187+85C>T) n.386+85C>T c.1089+85C>T (n.1089+85C>T) c.1082+85C>T (n.1082+85C>T) c.1352+85C>T (n.1352+85C>T) n.1118+85C>T c.*1376+85C>T (n.*1376+85C>T) n.461+85C>T c.*682+85C>T (n.*682+85C>T) n.951+85C>T n.1463+85C>T c.1097+85C>T (n.1097+85C>T) c.1406+85C>T (n.1406+85C>T) n.651+85C>T c.*537+85C>T (n.*537+85C>T) c.1105+85C>T (n.1105+85C>T) n.808+85C>T c.1025+85C>T (n.1025+85C>T) c.1422+85C>T (n.1422+85C>T) c.1412+85C>T (n.1412+85C>T) c.725+85C>T (n.725+85C>T) n.184+85C>T c.*1003+85C>T (n.*1003+85C>T) c.207-44779C>T (n.207-44779C>T) n.1326+85C>T c.962+85C>T (n.962+85C>T) n.1853+85C>T n.1608+85C>T n.1693+85C>T n.1843+85C>T n.1598+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.562418G= | CA2242382251 | VPS53 | c.1469+85C= (n.1469+85C=) c.1556+85C= (n.1556+85C=) c.1187+85C= (n.1187+85C=) n.386+85C= c.1089+85C= (n.1089+85C=) c.1082+85C= (n.1082+85C=) c.1352+85C= (n.1352+85C=) n.1118+85C= c.*1376+85C= (n.*1376+85C=) n.461+85C= c.*682+85C= (n.*682+85C=) n.951+85C= n.1463+85C= c.1097+85C= (n.1097+85C=) c.1406+85C= (n.1406+85C=) n.651+85C= c.*537+85C= (n.*537+85C=) c.1105+85C= (n.1105+85C=) n.808+85C= c.1025+85C= (n.1025+85C=) c.1422+85C= (n.1422+85C=) c.1412+85C= (n.1412+85C=) c.725+85C= (n.725+85C=) n.184+85C= c.*1003+85C= (n.*1003+85C=) c.207-44779C= (n.207-44779C=) n.1326+85C= c.962+85C= (n.962+85C=) n.1853+85C= n.1608+85C= n.1693+85C= n.1843+85C= n.1598+85C= | |
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17 | g.562419T>C | CA286639614 | VPS53 | c.1469+84A>G (n.1469+84A>G) c.1556+84A>G (n.1556+84A>G) c.1187+84A>G (n.1187+84A>G) n.386+84A>G c.1089+84A>G (n.1089+84A>G) c.1082+84A>G (n.1082+84A>G) c.1352+84A>G (n.1352+84A>G) n.1118+84A>G c.*1376+84A>G (n.*1376+84A>G) n.461+84A>G c.*682+84A>G (n.*682+84A>G) n.951+84A>G n.1463+84A>G c.1097+84A>G (n.1097+84A>G) c.1406+84A>G (n.1406+84A>G) n.651+84A>G c.*537+84A>G (n.*537+84A>G) c.1105+84A>G (n.1105+84A>G) n.808+84A>G c.1025+84A>G (n.1025+84A>G) c.1422+84A>G (n.1422+84A>G) c.1412+84A>G (n.1412+84A>G) c.725+84A>G (n.725+84A>G) n.184+84A>G c.*1003+84A>G (n.*1003+84A>G) c.207-44780A>G (n.207-44780A>G) n.1326+84A>G c.962+84A>G (n.962+84A>G) n.1853+84A>G n.1608+84A>G n.1693+84A>G n.1843+84A>G n.1598+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.562420A>T | CA2242382255 | VPS53 | c.1469+83T>A (n.1469+83T>A) c.1556+83T>A (n.1556+83T>A) c.1187+83T>A (n.1187+83T>A) n.386+83T>A c.1089+83T>A (n.1089+83T>A) c.1082+83T>A (n.1082+83T>A) c.1352+83T>A (n.1352+83T>A) n.1118+83T>A c.*1376+83T>A (n.*1376+83T>A) n.461+83T>A c.*682+83T>A (n.*682+83T>A) n.951+83T>A n.1463+83T>A c.1097+83T>A (n.1097+83T>A) c.1406+83T>A (n.1406+83T>A) n.651+83T>A c.*537+83T>A (n.*537+83T>A) c.1105+83T>A (n.1105+83T>A) n.808+83T>A c.1025+83T>A (n.1025+83T>A) c.1422+83T>A (n.1422+83T>A) c.1412+83T>A (n.1412+83T>A) c.725+83T>A (n.725+83T>A) n.184+83T>A c.*1003+83T>A (n.*1003+83T>A) c.207-44781T>A (n.207-44781T>A) n.1326+83T>A c.962+83T>A (n.962+83T>A) n.1853+83T>A n.1608+83T>A n.1693+83T>A n.1843+83T>A n.1598+83T>A | dbSNP |
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17 | g.562423C>A | CA2635144186 | VPS53 | c.1469+80G>T (n.1469+80G>T) c.1556+80G>T (n.1556+80G>T) c.1187+80G>T (n.1187+80G>T) n.386+80G>T c.1089+80G>T (n.1089+80G>T) c.1082+80G>T (n.1082+80G>T) c.1352+80G>T (n.1352+80G>T) n.1118+80G>T c.*1376+80G>T (n.*1376+80G>T) n.461+80G>T c.*682+80G>T (n.*682+80G>T) n.951+80G>T n.1463+80G>T c.1097+80G>T (n.1097+80G>T) c.1406+80G>T (n.1406+80G>T) n.651+80G>T c.*537+80G>T (n.*537+80G>T) c.1105+80G>T (n.1105+80G>T) n.808+80G>T c.1025+80G>T (n.1025+80G>T) c.1422+80G>T (n.1422+80G>T) c.1412+80G>T (n.1412+80G>T) c.725+80G>T (n.725+80G>T) n.184+80G>T c.*1003+80G>T (n.*1003+80G>T) c.207-44784G>T (n.207-44784G>T) n.1326+80G>T c.962+80G>T (n.962+80G>T) n.1853+80G>T n.1608+80G>T n.1693+80G>T n.1843+80G>T n.1598+80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.562423C>T | CA2635144187 | VPS53 | c.1469+80G>A (n.1469+80G>A) c.1556+80G>A (n.1556+80G>A) c.1187+80G>A (n.1187+80G>A) n.386+80G>A c.1089+80G>A (n.1089+80G>A) c.1082+80G>A (n.1082+80G>A) c.1352+80G>A (n.1352+80G>A) n.1118+80G>A c.*1376+80G>A (n.*1376+80G>A) n.461+80G>A c.*682+80G>A (n.*682+80G>A) n.951+80G>A n.1463+80G>A c.1097+80G>A (n.1097+80G>A) c.1406+80G>A (n.1406+80G>A) n.651+80G>A c.*537+80G>A (n.*537+80G>A) c.1105+80G>A (n.1105+80G>A) n.808+80G>A c.1025+80G>A (n.1025+80G>A) c.1422+80G>A (n.1422+80G>A) c.1412+80G>A (n.1412+80G>A) c.725+80G>A (n.725+80G>A) n.184+80G>A c.*1003+80G>A (n.*1003+80G>A) c.207-44784G>A (n.207-44784G>A) n.1326+80G>A c.962+80G>A (n.962+80G>A) n.1853+80G>A n.1608+80G>A n.1693+80G>A n.1843+80G>A n.1598+80G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.562439T>G | CA2576106675 | VPS53 | c.1469+64A>C (n.1469+64A>C) c.1556+64A>C (n.1556+64A>C) c.1187+64A>C (n.1187+64A>C) n.386+64A>C c.1089+64A>C (n.1089+64A>C) c.1082+64A>C (n.1082+64A>C) c.1352+64A>C (n.1352+64A>C) n.1118+64A>C c.*1376+64A>C (n.*1376+64A>C) n.461+64A>C c.*682+64A>C (n.*682+64A>C) n.951+64A>C n.1463+64A>C c.1097+64A>C (n.1097+64A>C) c.1406+64A>C (n.1406+64A>C) n.651+64A>C c.*537+64A>C (n.*537+64A>C) c.1105+64A>C (n.1105+64A>C) n.808+64A>C c.1025+64A>C (n.1025+64A>C) c.1422+64A>C (n.1422+64A>C) c.1412+64A>C (n.1412+64A>C) c.725+64A>C (n.725+64A>C) n.184+64A>C c.*1003+64A>C (n.*1003+64A>C) c.207-44800A>C (n.207-44800A>C) n.1326+64A>C c.962+64A>C (n.962+64A>C) n.1853+64A>C n.1608+64A>C n.1693+64A>C n.1843+64A>C n.1598+64A>C | |
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17 | g.562441C>T | CA980551223 | VPS53 | c.1469+62G>A (n.1469+62G>A) c.1556+62G>A (n.1556+62G>A) c.1187+62G>A (n.1187+62G>A) n.386+62G>A c.1089+62G>A (n.1089+62G>A) c.1082+62G>A (n.1082+62G>A) c.1352+62G>A (n.1352+62G>A) n.1118+62G>A c.*1376+62G>A (n.*1376+62G>A) n.461+62G>A c.*682+62G>A (n.*682+62G>A) n.951+62G>A n.1463+62G>A c.1097+62G>A (n.1097+62G>A) c.1406+62G>A (n.1406+62G>A) n.651+62G>A c.*537+62G>A (n.*537+62G>A) c.1105+62G>A (n.1105+62G>A) n.808+62G>A c.1025+62G>A (n.1025+62G>A) c.1422+62G>A (n.1422+62G>A) c.1412+62G>A (n.1412+62G>A) c.725+62G>A (n.725+62G>A) n.184+62G>A c.*1003+62G>A (n.*1003+62G>A) c.207-44802G>A (n.207-44802G>A) n.1326+62G>A c.962+62G>A (n.962+62G>A) n.1853+62G>A n.1608+62G>A n.1693+62G>A n.1843+62G>A n.1598+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.562452C= | CA2242382263 | VPS53 | c.1469+51G= (n.1469+51G=) c.1556+51G= (n.1556+51G=) c.1187+51G= (n.1187+51G=) n.386+51G= c.1089+51G= (n.1089+51G=) c.1082+51G= (n.1082+51G=) c.1352+51G= (n.1352+51G=) n.1118+51G= c.*1376+51G= (n.*1376+51G=) n.461+51G= c.*682+51G= (n.*682+51G=) n.951+51G= n.1463+51G= c.1097+51G= (n.1097+51G=) c.1406+51G= (n.1406+51G=) n.651+51G= c.*537+51G= (n.*537+51G=) c.1105+51G= (n.1105+51G=) n.808+51G= c.1025+51G= (n.1025+51G=) c.1422+51G= (n.1422+51G=) c.1412+51G= (n.1412+51G=) c.725+51G= (n.725+51G=) n.184+51G= c.*1003+51G= (n.*1003+51G=) c.207-44813G= (n.207-44813G=) n.1326+51G= c.962+51G= (n.962+51G=) n.1853+51G= n.1608+51G= n.1693+51G= n.1843+51G= n.1598+51G= | |
17 | g.562452C>T | CA286639626 | VPS53 | c.1469+51G>A (n.1469+51G>A) c.1556+51G>A (n.1556+51G>A) c.1187+51G>A (n.1187+51G>A) n.386+51G>A c.1089+51G>A (n.1089+51G>A) c.1082+51G>A (n.1082+51G>A) c.1352+51G>A (n.1352+51G>A) n.1118+51G>A c.*1376+51G>A (n.*1376+51G>A) n.461+51G>A c.*682+51G>A (n.*682+51G>A) n.951+51G>A n.1463+51G>A c.1097+51G>A (n.1097+51G>A) c.1406+51G>A (n.1406+51G>A) n.651+51G>A c.*537+51G>A (n.*537+51G>A) c.1105+51G>A (n.1105+51G>A) n.808+51G>A c.1025+51G>A (n.1025+51G>A) c.1422+51G>A (n.1422+51G>A) c.1412+51G>A (n.1412+51G>A) c.725+51G>A (n.725+51G>A) n.184+51G>A c.*1003+51G>A (n.*1003+51G>A) c.207-44813G>A (n.207-44813G>A) n.1326+51G>A c.962+51G>A (n.962+51G>A) n.1853+51G>A n.1608+51G>A n.1693+51G>A n.1843+51G>A n.1598+51G>A | dbSNP |
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17 | g.562454A>G | CA8261365 | VPS53 | c.1469+49T>C (n.1469+49T>C) c.1556+49T>C (n.1556+49T>C) c.1187+49T>C (n.1187+49T>C) n.386+49T>C c.1089+49T>C (n.1089+49T>C) c.1082+49T>C (n.1082+49T>C) c.1352+49T>C (n.1352+49T>C) n.1118+49T>C c.*1376+49T>C (n.*1376+49T>C) n.461+49T>C c.*682+49T>C (n.*682+49T>C) n.951+49T>C n.1463+49T>C c.1097+49T>C (n.1097+49T>C) c.1406+49T>C (n.1406+49T>C) n.651+49T>C c.*537+49T>C (n.*537+49T>C) c.1105+49T>C (n.1105+49T>C) n.808+49T>C c.1025+49T>C (n.1025+49T>C) c.1422+49T>C (n.1422+49T>C) c.1412+49T>C (n.1412+49T>C) c.725+49T>C (n.725+49T>C) n.184+49T>C c.*1003+49T>C (n.*1003+49T>C) c.207-44815T>C (n.207-44815T>C) n.1326+49T>C c.962+49T>C (n.962+49T>C) n.1853+49T>C n.1608+49T>C n.1693+49T>C n.1843+49T>C n.1598+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.562457T>C | CA2635144197 | VPS53 | c.1469+46A>G (n.1469+46A>G) c.1556+46A>G (n.1556+46A>G) c.1187+46A>G (n.1187+46A>G) n.386+46A>G c.1089+46A>G (n.1089+46A>G) c.1082+46A>G (n.1082+46A>G) c.1352+46A>G (n.1352+46A>G) n.1118+46A>G c.*1376+46A>G (n.*1376+46A>G) n.461+46A>G c.*682+46A>G (n.*682+46A>G) n.951+46A>G n.1463+46A>G c.1097+46A>G (n.1097+46A>G) c.1406+46A>G (n.1406+46A>G) n.651+46A>G c.*537+46A>G (n.*537+46A>G) c.1105+46A>G (n.1105+46A>G) n.808+46A>G c.1025+46A>G (n.1025+46A>G) c.1422+46A>G (n.1422+46A>G) c.1412+46A>G (n.1412+46A>G) c.725+46A>G (n.725+46A>G) n.184+46A>G c.*1003+46A>G (n.*1003+46A>G) c.207-44818A>G (n.207-44818A>G) n.1326+46A>G c.962+46A>G (n.962+46A>G) n.1853+46A>G n.1608+46A>G n.1693+46A>G n.1843+46A>G n.1598+46A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.562459T>C | CA2635144199 | VPS53 | c.1469+44A>G (n.1469+44A>G) c.1556+44A>G (n.1556+44A>G) c.1187+44A>G (n.1187+44A>G) n.386+44A>G c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) c.1082+44A>G (n.1082+44A>G) c.1352+44A>G (n.1352+44A>G) n.1118+44A>G c.*1376+44A>G (n.*1376+44A>G) n.461+44A>G c.*682+44A>G (n.*682+44A>G) n.951+44A>G n.1463+44A>G c.1097+44A>G (n.1097+44A>G) c.1406+44A>G (n.1406+44A>G) n.651+44A>G c.*537+44A>G (n.*537+44A>G) c.1105+44A>G (n.1105+44A>G) n.808+44A>G c.1025+44A>G (n.1025+44A>G) c.1422+44A>G (n.1422+44A>G) c.1412+44A>G (n.1412+44A>G) c.725+44A>G (n.725+44A>G) n.184+44A>G c.*1003+44A>G (n.*1003+44A>G) c.207-44820A>G (n.207-44820A>G) n.1326+44A>G c.962+44A>G (n.962+44A>G) n.1853+44A>G n.1608+44A>G n.1693+44A>G n.1843+44A>G n.1598+44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.562460A>T | CA2840672242 | VPS53 | c.1469+43T>A (n.1469+43T>A) c.1556+43T>A (n.1556+43T>A) c.1187+43T>A (n.1187+43T>A) n.386+43T>A c.1089+43T>A (n.1089+43T>A) c.1082+43T>A (n.1082+43T>A) c.1352+43T>A (n.1352+43T>A) n.1118+43T>A c.*1376+43T>A (n.*1376+43T>A) n.461+43T>A c.*682+43T>A (n.*682+43T>A) n.951+43T>A n.1463+43T>A c.1097+43T>A (n.1097+43T>A) c.1406+43T>A (n.1406+43T>A) n.651+43T>A c.*537+43T>A (n.*537+43T>A) c.1105+43T>A (n.1105+43T>A) n.808+43T>A c.1025+43T>A (n.1025+43T>A) c.1422+43T>A (n.1422+43T>A) c.1412+43T>A (n.1412+43T>A) c.725+43T>A (n.725+43T>A) n.184+43T>A c.*1003+43T>A (n.*1003+43T>A) c.207-44821T>A (n.207-44821T>A) n.1326+43T>A c.962+43T>A (n.962+43T>A) n.1853+43T>A n.1608+43T>A n.1693+43T>A n.1843+43T>A n.1598+43T>A | |
17 | g.562461G>C | CA286639648 | VPS53 | c.1469+42C>G (n.1469+42C>G) c.1556+42C>G (n.1556+42C>G) c.1187+42C>G (n.1187+42C>G) n.386+42C>G c.1089+42C>G (n.1089+42C>G) c.1082+42C>G (n.1082+42C>G) c.1352+42C>G (n.1352+42C>G) n.1118+42C>G c.*1376+42C>G (n.*1376+42C>G) n.461+42C>G c.*682+42C>G (n.*682+42C>G) n.951+42C>G n.1463+42C>G c.1097+42C>G (n.1097+42C>G) c.1406+42C>G (n.1406+42C>G) n.651+42C>G c.*537+42C>G (n.*537+42C>G) c.1105+42C>G (n.1105+42C>G) n.808+42C>G c.1025+42C>G (n.1025+42C>G) c.1422+42C>G (n.1422+42C>G) c.1412+42C>G (n.1412+42C>G) c.725+42C>G (n.725+42C>G) n.184+42C>G c.*1003+42C>G (n.*1003+42C>G) c.207-44822C>G (n.207-44822C>G) n.1326+42C>G c.962+42C>G (n.962+42C>G) n.1853+42C>G n.1608+42C>G n.1693+42C>G n.1843+42C>G n.1598+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562461G= | CA2242382266 | VPS53 | c.1469+42C= (n.1469+42C=) c.1556+42C= (n.1556+42C=) c.1187+42C= (n.1187+42C=) n.386+42C= c.1089+42C= (n.1089+42C=) c.1082+42C= (n.1082+42C=) c.1352+42C= (n.1352+42C=) n.1118+42C= c.*1376+42C= (n.*1376+42C=) n.461+42C= c.*682+42C= (n.*682+42C=) n.951+42C= n.1463+42C= c.1097+42C= (n.1097+42C=) c.1406+42C= (n.1406+42C=) n.651+42C= c.*537+42C= (n.*537+42C=) c.1105+42C= (n.1105+42C=) n.808+42C= c.1025+42C= (n.1025+42C=) c.1422+42C= (n.1422+42C=) c.1412+42C= (n.1412+42C=) c.725+42C= (n.725+42C=) n.184+42C= c.*1003+42C= (n.*1003+42C=) c.207-44822C= (n.207-44822C=) n.1326+42C= c.962+42C= (n.962+42C=) n.1853+42C= n.1608+42C= n.1693+42C= n.1843+42C= n.1598+42C= | |
17 | g.562462G>A | CA2576106679 | VPS53 | c.1469+41C>T (n.1469+41C>T) c.1556+41C>T (n.1556+41C>T) c.1187+41C>T (n.1187+41C>T) n.386+41C>T c.1089+41C>T (n.1089+41C>T) c.1082+41C>T (n.1082+41C>T) c.1352+41C>T (n.1352+41C>T) n.1118+41C>T c.*1376+41C>T (n.*1376+41C>T) n.461+41C>T c.*682+41C>T (n.*682+41C>T) n.951+41C>T n.1463+41C>T c.1097+41C>T (n.1097+41C>T) c.1406+41C>T (n.1406+41C>T) n.651+41C>T c.*537+41C>T (n.*537+41C>T) c.1105+41C>T (n.1105+41C>T) n.808+41C>T c.1025+41C>T (n.1025+41C>T) c.1422+41C>T (n.1422+41C>T) c.1412+41C>T (n.1412+41C>T) c.725+41C>T (n.725+41C>T) n.184+41C>T c.*1003+41C>T (n.*1003+41C>T) c.207-44823C>T (n.207-44823C>T) n.1326+41C>T c.962+41C>T (n.962+41C>T) n.1853+41C>T n.1608+41C>T n.1693+41C>T n.1843+41C>T n.1598+41C>T | |
17 | g.562465T>A | CA2635144200 | VPS53 | c.1469+38A>T (n.1469+38A>T) c.1556+38A>T (n.1556+38A>T) c.1187+38A>T (n.1187+38A>T) n.386+38A>T c.1089+38A>T (n.1089+38A>T) c.1082+38A>T (n.1082+38A>T) c.1352+38A>T (n.1352+38A>T) n.1118+38A>T c.*1376+38A>T (n.*1376+38A>T) n.461+38A>T c.*682+38A>T (n.*682+38A>T) n.951+38A>T n.1463+38A>T c.1097+38A>T (n.1097+38A>T) c.1406+38A>T (n.1406+38A>T) n.651+38A>T c.*537+38A>T (n.*537+38A>T) c.1105+38A>T (n.1105+38A>T) n.808+38A>T c.1025+38A>T (n.1025+38A>T) c.1422+38A>T (n.1422+38A>T) c.1412+38A>T (n.1412+38A>T) c.725+38A>T (n.725+38A>T) n.184+38A>T c.*1003+38A>T (n.*1003+38A>T) c.207-44826A>T (n.207-44826A>T) n.1326+38A>T c.962+38A>T (n.962+38A>T) n.1853+38A>T n.1608+38A>T n.1693+38A>T n.1843+38A>T n.1598+38A>T | gnomAD v4 |
17 | g.562465T>C | CA8261366 | VPS53 | c.1469+38A>G (n.1469+38A>G) c.1556+38A>G (n.1556+38A>G) c.1187+38A>G (n.1187+38A>G) n.386+38A>G c.1089+38A>G (n.1089+38A>G) c.1082+38A>G (n.1082+38A>G) c.1352+38A>G (n.1352+38A>G) n.1118+38A>G c.*1376+38A>G (n.*1376+38A>G) n.461+38A>G c.*682+38A>G (n.*682+38A>G) n.951+38A>G n.1463+38A>G c.1097+38A>G (n.1097+38A>G) c.1406+38A>G (n.1406+38A>G) n.651+38A>G c.*537+38A>G (n.*537+38A>G) c.1105+38A>G (n.1105+38A>G) n.808+38A>G c.1025+38A>G (n.1025+38A>G) c.1422+38A>G (n.1422+38A>G) c.1412+38A>G (n.1412+38A>G) c.725+38A>G (n.725+38A>G) n.184+38A>G c.*1003+38A>G (n.*1003+38A>G) c.207-44826A>G (n.207-44826A>G) n.1326+38A>G c.962+38A>G (n.962+38A>G) n.1853+38A>G n.1608+38A>G n.1693+38A>G n.1843+38A>G n.1598+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562465T= | CA2242382267 | VPS53 | c.1469+38A= (n.1469+38A=) c.1556+38A= (n.1556+38A=) c.1187+38A= (n.1187+38A=) n.386+38A= c.1089+38A= (n.1089+38A=) c.1082+38A= (n.1082+38A=) c.1352+38A= (n.1352+38A=) n.1118+38A= c.*1376+38A= (n.*1376+38A=) n.461+38A= c.*682+38A= (n.*682+38A=) n.951+38A= n.1463+38A= c.1097+38A= (n.1097+38A=) c.1406+38A= (n.1406+38A=) n.651+38A= c.*537+38A= (n.*537+38A=) c.1105+38A= (n.1105+38A=) n.808+38A= c.1025+38A= (n.1025+38A=) c.1422+38A= (n.1422+38A=) c.1412+38A= (n.1412+38A=) c.725+38A= (n.725+38A=) n.184+38A= c.*1003+38A= (n.*1003+38A=) c.207-44826A= (n.207-44826A=) n.1326+38A= c.962+38A= (n.962+38A=) n.1853+38A= n.1608+38A= n.1693+38A= n.1843+38A= n.1598+38A= | |
17 | g.562466A= | CA2242382268 | VPS53 | c.1469+37T= (n.1469+37T=) c.1556+37T= (n.1556+37T=) c.1187+37T= (n.1187+37T=) n.386+37T= c.1089+37T= (n.1089+37T=) c.1082+37T= (n.1082+37T=) c.1352+37T= (n.1352+37T=) n.1118+37T= c.*1376+37T= (n.*1376+37T=) n.461+37T= c.*682+37T= (n.*682+37T=) n.951+37T= n.1463+37T= c.1097+37T= (n.1097+37T=) c.1406+37T= (n.1406+37T=) n.651+37T= c.*537+37T= (n.*537+37T=) c.1105+37T= (n.1105+37T=) n.808+37T= c.1025+37T= (n.1025+37T=) c.1422+37T= (n.1422+37T=) c.1412+37T= (n.1412+37T=) c.725+37T= (n.725+37T=) n.184+37T= c.*1003+37T= (n.*1003+37T=) c.207-44827T= (n.207-44827T=) n.1326+37T= c.962+37T= (n.962+37T=) n.1853+37T= n.1608+37T= n.1693+37T= n.1843+37T= n.1598+37T= | |
17 | g.562466A>G | CA8261367 | VPS53 | c.1469+37T>C (n.1469+37T>C) c.1556+37T>C (n.1556+37T>C) c.1187+37T>C (n.1187+37T>C) n.386+37T>C c.1089+37T>C (n.1089+37T>C) c.1082+37T>C (n.1082+37T>C) c.1352+37T>C (n.1352+37T>C) n.1118+37T>C c.*1376+37T>C (n.*1376+37T>C) n.461+37T>C c.*682+37T>C (n.*682+37T>C) n.951+37T>C n.1463+37T>C c.1097+37T>C (n.1097+37T>C) c.1406+37T>C (n.1406+37T>C) n.651+37T>C c.*537+37T>C (n.*537+37T>C) c.1105+37T>C (n.1105+37T>C) n.808+37T>C c.1025+37T>C (n.1025+37T>C) c.1422+37T>C (n.1422+37T>C) c.1412+37T>C (n.1412+37T>C) c.725+37T>C (n.725+37T>C) n.184+37T>C c.*1003+37T>C (n.*1003+37T>C) c.207-44827T>C (n.207-44827T>C) n.1326+37T>C c.962+37T>C (n.962+37T>C) n.1853+37T>C n.1608+37T>C n.1693+37T>C n.1843+37T>C n.1598+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562467T>C | CA2242382270 | VPS53 | c.1469+36A>G (n.1469+36A>G) c.1556+36A>G (n.1556+36A>G) c.1187+36A>G (n.1187+36A>G) n.386+36A>G c.1089+36A>G (n.1089+36A>G) c.1082+36A>G (n.1082+36A>G) c.1352+36A>G (n.1352+36A>G) n.1118+36A>G c.*1376+36A>G (n.*1376+36A>G) n.461+36A>G c.*682+36A>G (n.*682+36A>G) n.951+36A>G n.1463+36A>G c.1097+36A>G (n.1097+36A>G) c.1406+36A>G (n.1406+36A>G) n.651+36A>G c.*537+36A>G (n.*537+36A>G) c.1105+36A>G (n.1105+36A>G) n.808+36A>G c.1025+36A>G (n.1025+36A>G) c.1422+36A>G (n.1422+36A>G) c.1412+36A>G (n.1412+36A>G) c.725+36A>G (n.725+36A>G) n.184+36A>G c.*1003+36A>G (n.*1003+36A>G) c.207-44828A>G (n.207-44828A>G) n.1326+36A>G c.962+36A>G (n.962+36A>G) n.1853+36A>G n.1608+36A>G n.1693+36A>G n.1843+36A>G n.1598+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.562468T>C | CA624289055 | VPS53 | c.1469+35A>G (n.1469+35A>G) c.1556+35A>G (n.1556+35A>G) c.1187+35A>G (n.1187+35A>G) n.386+35A>G c.1089+35A>G (n.1089+35A>G) c.1082+35A>G (n.1082+35A>G) c.1352+35A>G (n.1352+35A>G) n.1118+35A>G c.*1376+35A>G (n.*1376+35A>G) n.461+35A>G c.*682+35A>G (n.*682+35A>G) n.951+35A>G n.1463+35A>G c.1097+35A>G (n.1097+35A>G) c.1406+35A>G (n.1406+35A>G) n.651+35A>G c.*537+35A>G (n.*537+35A>G) c.1105+35A>G (n.1105+35A>G) n.808+35A>G c.1025+35A>G (n.1025+35A>G) c.1422+35A>G (n.1422+35A>G) c.1412+35A>G (n.1412+35A>G) c.725+35A>G (n.725+35A>G) n.184+35A>G c.*1003+35A>G (n.*1003+35A>G) c.207-44829A>G (n.207-44829A>G) n.1326+35A>G c.962+35A>G (n.962+35A>G) n.1853+35A>G n.1608+35A>G n.1693+35A>G n.1843+35A>G n.1598+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562468T= | CA2242382271 | VPS53 | c.1469+35A= (n.1469+35A=) c.1556+35A= (n.1556+35A=) c.1187+35A= (n.1187+35A=) n.386+35A= c.1089+35A= (n.1089+35A=) c.1082+35A= (n.1082+35A=) c.1352+35A= (n.1352+35A=) n.1118+35A= c.*1376+35A= (n.*1376+35A=) n.461+35A= c.*682+35A= (n.*682+35A=) n.951+35A= n.1463+35A= c.1097+35A= (n.1097+35A=) c.1406+35A= (n.1406+35A=) n.651+35A= c.*537+35A= (n.*537+35A=) c.1105+35A= (n.1105+35A=) n.808+35A= c.1025+35A= (n.1025+35A=) c.1422+35A= (n.1422+35A=) c.1412+35A= (n.1412+35A=) c.725+35A= (n.725+35A=) n.184+35A= c.*1003+35A= (n.*1003+35A=) c.207-44829A= (n.207-44829A=) n.1326+35A= c.962+35A= (n.962+35A=) n.1853+35A= n.1608+35A= n.1693+35A= n.1843+35A= n.1598+35A= | |
17 | g.562469T>C | CA2561374892 | VPS53 | c.1469+34A>G (n.1469+34A>G) c.1556+34A>G (n.1556+34A>G) c.1187+34A>G (n.1187+34A>G) n.386+34A>G c.1089+34A>G (n.1089+34A>G) c.1082+34A>G (n.1082+34A>G) c.1352+34A>G (n.1352+34A>G) n.1118+34A>G c.*1376+34A>G (n.*1376+34A>G) n.461+34A>G c.*682+34A>G (n.*682+34A>G) n.951+34A>G n.1463+34A>G c.1097+34A>G (n.1097+34A>G) c.1406+34A>G (n.1406+34A>G) n.651+34A>G c.*537+34A>G (n.*537+34A>G) c.1105+34A>G (n.1105+34A>G) n.808+34A>G c.1025+34A>G (n.1025+34A>G) c.1422+34A>G (n.1422+34A>G) c.1412+34A>G (n.1412+34A>G) c.725+34A>G (n.725+34A>G) n.184+34A>G c.*1003+34A>G (n.*1003+34A>G) c.207-44830A>G (n.207-44830A>G) n.1326+34A>G c.962+34A>G (n.962+34A>G) n.1853+34A>G n.1608+34A>G n.1693+34A>G n.1843+34A>G n.1598+34A>G | |
17 | g.562469T>G | CA8261368 | VPS53 | c.1469+34A>C (n.1469+34A>C) c.1556+34A>C (n.1556+34A>C) c.1187+34A>C (n.1187+34A>C) n.386+34A>C c.1089+34A>C (n.1089+34A>C) c.1082+34A>C (n.1082+34A>C) c.1352+34A>C (n.1352+34A>C) n.1118+34A>C c.*1376+34A>C (n.*1376+34A>C) n.461+34A>C c.*682+34A>C (n.*682+34A>C) n.951+34A>C n.1463+34A>C c.1097+34A>C (n.1097+34A>C) c.1406+34A>C (n.1406+34A>C) n.651+34A>C c.*537+34A>C (n.*537+34A>C) c.1105+34A>C (n.1105+34A>C) n.808+34A>C c.1025+34A>C (n.1025+34A>C) c.1422+34A>C (n.1422+34A>C) c.1412+34A>C (n.1412+34A>C) c.725+34A>C (n.725+34A>C) n.184+34A>C c.*1003+34A>C (n.*1003+34A>C) c.207-44830A>C (n.207-44830A>C) n.1326+34A>C c.962+34A>C (n.962+34A>C) n.1853+34A>C n.1608+34A>C n.1693+34A>C n.1843+34A>C n.1598+34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.562472C= | CA2242382273 | VPS53 | c.1469+31G= (n.1469+31G=) c.1556+31G= (n.1556+31G=) c.1187+31G= (n.1187+31G=) n.386+31G= c.1089+31G= (n.1089+31G=) c.1082+31G= (n.1082+31G=) c.1352+31G= (n.1352+31G=) n.1118+31G= c.*1376+31G= (n.*1376+31G=) n.461+31G= c.*682+31G= (n.*682+31G=) n.951+31G= n.1463+31G= c.1097+31G= (n.1097+31G=) c.1406+31G= (n.1406+31G=) n.651+31G= c.*537+31G= (n.*537+31G=) c.1105+31G= (n.1105+31G=) n.808+31G= c.1025+31G= (n.1025+31G=) c.1422+31G= (n.1422+31G=) c.1412+31G= (n.1412+31G=) c.725+31G= (n.725+31G=) n.184+31G= c.*1003+31G= (n.*1003+31G=) c.207-44833G= (n.207-44833G=) n.1326+31G= c.962+31G= (n.962+31G=) n.1853+31G= n.1608+31G= n.1693+31G= n.1843+31G= n.1598+31G= | |
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17 | g.562474C>G | CA2635144201 | VPS53 | c.1469+29G>C (n.1469+29G>C) c.1556+29G>C (n.1556+29G>C) c.1187+29G>C (n.1187+29G>C) n.386+29G>C c.1089+29G>C (n.1089+29G>C) c.1082+29G>C (n.1082+29G>C) c.1352+29G>C (n.1352+29G>C) n.1118+29G>C c.*1376+29G>C (n.*1376+29G>C) n.461+29G>C c.*682+29G>C (n.*682+29G>C) n.951+29G>C n.1463+29G>C c.1097+29G>C (n.1097+29G>C) c.1406+29G>C (n.1406+29G>C) n.651+29G>C c.*537+29G>C (n.*537+29G>C) c.1105+29G>C (n.1105+29G>C) n.808+29G>C c.1025+29G>C (n.1025+29G>C) c.1422+29G>C (n.1422+29G>C) c.1412+29G>C (n.1412+29G>C) c.725+29G>C (n.725+29G>C) n.184+29G>C c.*1003+29G>C (n.*1003+29G>C) c.207-44835G>C (n.207-44835G>C) n.1326+29G>C c.962+29G>C (n.962+29G>C) n.1853+29G>C n.1608+29G>C n.1693+29G>C n.1843+29G>C n.1598+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.562474C>T | CA624289058 | VPS53 | c.1469+29G>A (n.1469+29G>A) c.1556+29G>A (n.1556+29G>A) c.1187+29G>A (n.1187+29G>A) n.386+29G>A c.1089+29G>A (n.1089+29G>A) c.1082+29G>A (n.1082+29G>A) c.1352+29G>A (n.1352+29G>A) n.1118+29G>A c.*1376+29G>A (n.*1376+29G>A) n.461+29G>A c.*682+29G>A (n.*682+29G>A) n.951+29G>A n.1463+29G>A c.1097+29G>A (n.1097+29G>A) c.1406+29G>A (n.1406+29G>A) n.651+29G>A c.*537+29G>A (n.*537+29G>A) c.1105+29G>A (n.1105+29G>A) n.808+29G>A c.1025+29G>A (n.1025+29G>A) c.1422+29G>A (n.1422+29G>A) c.1412+29G>A (n.1412+29G>A) c.725+29G>A (n.725+29G>A) n.184+29G>A c.*1003+29G>A (n.*1003+29G>A) c.207-44835G>A (n.207-44835G>A) n.1326+29G>A c.962+29G>A (n.962+29G>A) n.1853+29G>A n.1608+29G>A n.1693+29G>A n.1843+29G>A n.1598+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.562475C>T | CA624289061 | VPS53 | c.1469+28G>A (n.1469+28G>A) c.1556+28G>A (n.1556+28G>A) c.1187+28G>A (n.1187+28G>A) n.386+28G>A c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) c.1082+28G>A (n.1082+28G>A) c.1352+28G>A (n.1352+28G>A) n.1118+28G>A c.*1376+28G>A (n.*1376+28G>A) n.461+28G>A c.*682+28G>A (n.*682+28G>A) n.951+28G>A n.1463+28G>A c.1097+28G>A (n.1097+28G>A) c.1406+28G>A (n.1406+28G>A) n.651+28G>A c.*537+28G>A (n.*537+28G>A) c.1105+28G>A (n.1105+28G>A) n.808+28G>A c.1025+28G>A (n.1025+28G>A) c.1422+28G>A (n.1422+28G>A) c.1412+28G>A (n.1412+28G>A) c.725+28G>A (n.725+28G>A) n.184+28G>A c.*1003+28G>A (n.*1003+28G>A) c.207-44836G>A (n.207-44836G>A) n.1326+28G>A c.962+28G>A (n.962+28G>A) n.1853+28G>A n.1608+28G>A n.1693+28G>A n.1843+28G>A n.1598+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.562477C>T | CA2576106680 | VPS53 | c.1469+26G>A (n.1469+26G>A) c.1556+26G>A (n.1556+26G>A) c.1187+26G>A (n.1187+26G>A) n.386+26G>A c.1089+26G>A (n.1089+26G>A) c.1082+26G>A (n.1082+26G>A) c.1352+26G>A (n.1352+26G>A) n.1118+26G>A c.*1376+26G>A (n.*1376+26G>A) n.461+26G>A c.*682+26G>A (n.*682+26G>A) n.951+26G>A n.1463+26G>A c.1097+26G>A (n.1097+26G>A) c.1406+26G>A (n.1406+26G>A) n.651+26G>A c.*537+26G>A (n.*537+26G>A) c.1105+26G>A (n.1105+26G>A) n.808+26G>A c.1025+26G>A (n.1025+26G>A) c.1422+26G>A (n.1422+26G>A) c.1412+26G>A (n.1412+26G>A) c.725+26G>A (n.725+26G>A) n.184+26G>A c.*1003+26G>A (n.*1003+26G>A) c.207-44838G>A (n.207-44838G>A) n.1326+26G>A c.962+26G>A (n.962+26G>A) n.1853+26G>A n.1608+26G>A n.1693+26G>A n.1843+26G>A n.1598+26G>A | |
17 | g.562483C>A | CA286639671 | VPS53 | c.1469+20G>T (n.1469+20G>T) c.1556+20G>T (n.1556+20G>T) c.1187+20G>T (n.1187+20G>T) n.386+20G>T c.1089+20G>T (n.1089+20G>T) c.1082+20G>T (n.1082+20G>T) c.1352+20G>T (n.1352+20G>T) n.1118+20G>T c.*1376+20G>T (n.*1376+20G>T) n.461+20G>T c.*682+20G>T (n.*682+20G>T) n.951+20G>T n.1463+20G>T c.1097+20G>T (n.1097+20G>T) c.1406+20G>T (n.1406+20G>T) n.651+20G>T c.*537+20G>T (n.*537+20G>T) c.1105+20G>T (n.1105+20G>T) n.808+20G>T c.1025+20G>T (n.1025+20G>T) c.1422+20G>T (n.1422+20G>T) c.1412+20G>T (n.1412+20G>T) c.725+20G>T (n.725+20G>T) n.184+20G>T c.*1003+20G>T (n.*1003+20G>T) c.207-44844G>T (n.207-44844G>T) n.1326+20G>T c.962+20G>T (n.962+20G>T) n.1853+20G>T n.1608+20G>T n.1693+20G>T n.1843+20G>T n.1598+20G>T | dbSNP |
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17 | g.562484T>A | CA2242382278 | VPS53 | c.1469+19A>T (n.1469+19A>T) c.1556+19A>T (n.1556+19A>T) c.1187+19A>T (n.1187+19A>T) n.386+19A>T c.1089+19A>T (n.1089+19A>T) c.1082+19A>T (n.1082+19A>T) c.1352+19A>T (n.1352+19A>T) n.1118+19A>T c.*1376+19A>T (n.*1376+19A>T) n.461+19A>T c.*682+19A>T (n.*682+19A>T) n.951+19A>T n.1463+19A>T c.1097+19A>T (n.1097+19A>T) c.1406+19A>T (n.1406+19A>T) n.651+19A>T c.*537+19A>T (n.*537+19A>T) c.1105+19A>T (n.1105+19A>T) n.808+19A>T c.1025+19A>T (n.1025+19A>T) c.1422+19A>T (n.1422+19A>T) c.1412+19A>T (n.1412+19A>T) c.725+19A>T (n.725+19A>T) n.184+19A>T c.*1003+19A>T (n.*1003+19A>T) c.207-44845A>T (n.207-44845A>T) n.1326+19A>T c.962+19A>T (n.962+19A>T) n.1853+19A>T n.1608+19A>T n.1693+19A>T n.1843+19A>T n.1598+19A>T | dbSNP |
17 | g.562484T= | CA2242382277 | VPS53 | c.1469+19A= (n.1469+19A=) c.1556+19A= (n.1556+19A=) c.1187+19A= (n.1187+19A=) n.386+19A= c.1089+19A= (n.1089+19A=) c.1082+19A= (n.1082+19A=) c.1352+19A= (n.1352+19A=) n.1118+19A= c.*1376+19A= (n.*1376+19A=) n.461+19A= c.*682+19A= (n.*682+19A=) n.951+19A= n.1463+19A= c.1097+19A= (n.1097+19A=) c.1406+19A= (n.1406+19A=) n.651+19A= c.*537+19A= (n.*537+19A=) c.1105+19A= (n.1105+19A=) n.808+19A= c.1025+19A= (n.1025+19A=) c.1422+19A= (n.1422+19A=) c.1412+19A= (n.1412+19A=) c.725+19A= (n.725+19A=) n.184+19A= c.*1003+19A= (n.*1003+19A=) c.207-44845A= (n.207-44845A=) n.1326+19A= c.962+19A= (n.962+19A=) n.1853+19A= n.1608+19A= n.1693+19A= n.1843+19A= n.1598+19A= | |
17 | g.562485A= | CA2242382279 | VPS53 | c.1469+18T= (n.1469+18T=) c.1556+18T= (n.1556+18T=) c.1187+18T= (n.1187+18T=) n.386+18T= c.1089+18T= (n.1089+18T=) c.1082+18T= (n.1082+18T=) c.1352+18T= (n.1352+18T=) n.1118+18T= c.*1376+18T= (n.*1376+18T=) n.461+18T= c.*682+18T= (n.*682+18T=) n.951+18T= n.1463+18T= c.1097+18T= (n.1097+18T=) c.1406+18T= (n.1406+18T=) n.651+18T= c.*537+18T= (n.*537+18T=) c.1105+18T= (n.1105+18T=) n.808+18T= c.1025+18T= (n.1025+18T=) c.1422+18T= (n.1422+18T=) c.1412+18T= (n.1412+18T=) c.725+18T= (n.725+18T=) n.184+18T= c.*1003+18T= (n.*1003+18T=) c.207-44846T= (n.207-44846T=) n.1326+18T= c.962+18T= (n.962+18T=) n.1853+18T= n.1608+18T= n.1693+18T= n.1843+18T= n.1598+18T= | |
17 | g.562485A>G | CA8261369 | VPS53 | c.1469+18T>C (n.1469+18T>C) c.1556+18T>C (n.1556+18T>C) c.1187+18T>C (n.1187+18T>C) n.386+18T>C c.1089+18T>C (n.1089+18T>C) c.1082+18T>C (n.1082+18T>C) c.1352+18T>C (n.1352+18T>C) n.1118+18T>C c.*1376+18T>C (n.*1376+18T>C) n.461+18T>C c.*682+18T>C (n.*682+18T>C) n.951+18T>C n.1463+18T>C c.1097+18T>C (n.1097+18T>C) c.1406+18T>C (n.1406+18T>C) n.651+18T>C c.*537+18T>C (n.*537+18T>C) c.1105+18T>C (n.1105+18T>C) n.808+18T>C c.1025+18T>C (n.1025+18T>C) c.1422+18T>C (n.1422+18T>C) c.1412+18T>C (n.1412+18T>C) c.725+18T>C (n.725+18T>C) n.184+18T>C c.*1003+18T>C (n.*1003+18T>C) c.207-44846T>C (n.207-44846T>C) n.1326+18T>C c.962+18T>C (n.962+18T>C) n.1853+18T>C n.1608+18T>C n.1693+18T>C n.1843+18T>C n.1598+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.562486T>C | CA980551228 | VPS53 | c.1469+17A>G (n.1469+17A>G) c.1556+17A>G (n.1556+17A>G) c.1187+17A>G (n.1187+17A>G) n.386+17A>G c.1089+17A>G (n.1089+17A>G) c.1082+17A>G (n.1082+17A>G) c.1352+17A>G (n.1352+17A>G) n.1118+17A>G c.*1376+17A>G (n.*1376+17A>G) n.461+17A>G c.*682+17A>G (n.*682+17A>G) n.951+17A>G n.1463+17A>G c.1097+17A>G (n.1097+17A>G) c.1406+17A>G (n.1406+17A>G) n.651+17A>G c.*537+17A>G (n.*537+17A>G) c.1105+17A>G (n.1105+17A>G) n.808+17A>G c.1025+17A>G (n.1025+17A>G) c.1422+17A>G (n.1422+17A>G) c.1412+17A>G (n.1412+17A>G) c.725+17A>G (n.725+17A>G) n.184+17A>G c.*1003+17A>G (n.*1003+17A>G) c.207-44847A>G (n.207-44847A>G) n.1326+17A>G c.962+17A>G (n.962+17A>G) n.1853+17A>G n.1608+17A>G n.1693+17A>G n.1843+17A>G n.1598+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562486T= | CA2242382280 | VPS53 | c.1469+17A= (n.1469+17A=) c.1556+17A= (n.1556+17A=) c.1187+17A= (n.1187+17A=) n.386+17A= c.1089+17A= (n.1089+17A=) c.1082+17A= (n.1082+17A=) c.1352+17A= (n.1352+17A=) n.1118+17A= c.*1376+17A= (n.*1376+17A=) n.461+17A= c.*682+17A= (n.*682+17A=) n.951+17A= n.1463+17A= c.1097+17A= (n.1097+17A=) c.1406+17A= (n.1406+17A=) n.651+17A= c.*537+17A= (n.*537+17A=) c.1105+17A= (n.1105+17A=) n.808+17A= c.1025+17A= (n.1025+17A=) c.1422+17A= (n.1422+17A=) c.1412+17A= (n.1412+17A=) c.725+17A= (n.725+17A=) n.184+17A= c.*1003+17A= (n.*1003+17A=) c.207-44847A= (n.207-44847A=) n.1326+17A= c.962+17A= (n.962+17A=) n.1853+17A= n.1608+17A= n.1693+17A= n.1843+17A= n.1598+17A= | |
17 | g.562486_562489delinsTGAA | CA2242382281 | VPS53 | c.1469+14_1469+17delinsTTCA (n.1469+14_1469+17delinsTTCA) c.1556+14_1556+17delinsTTCA (n.1556+14_1556+17delinsTTCA) c.1187+14_1187+17delinsTTCA (n.1187+14_1187+17delinsTTCA) n.386+14_386+17delinsTTCA c.1089+14_1089+17delinsTTCA (n.1089+14_1089+17delinsTTCA) c.1082+14_1082+17delinsTTCA (n.1082+14_1082+17delinsTTCA) c.1352+14_1352+17delinsTTCA (n.1352+14_1352+17delinsTTCA) n.1118+14_1118+17delinsTTCA c.*1376+14_*1376+17delinsTTCA (n.*1376+14_*1376+17delinsTTCA) n.461+14_461+17delinsTTCA c.*682+14_*682+17delinsTTCA (n.*682+14_*682+17delinsTTCA) n.951+14_951+17delinsTTCA n.1463+14_1463+17delinsTTCA c.1097+14_1097+17delinsTTCA (n.1097+14_1097+17delinsTTCA) c.1406+14_1406+17delinsTTCA (n.1406+14_1406+17delinsTTCA) n.651+14_651+17delinsTTCA c.*537+14_*537+17delinsTTCA (n.*537+14_*537+17delinsTTCA) c.1105+14_1105+17delinsTTCA (n.1105+14_1105+17delinsTTCA) n.808+14_808+17delinsTTCA c.1025+14_1025+17delinsTTCA (n.1025+14_1025+17delinsTTCA) c.1422+14_1422+17delinsTTCA (n.1422+14_1422+17delinsTTCA) c.1412+14_1412+17delinsTTCA (n.1412+14_1412+17delinsTTCA) c.725+14_725+17delinsTTCA (n.725+14_725+17delinsTTCA) n.184+14_184+17delinsTTCA c.*1003+14_*1003+17delinsTTCA (n.*1003+14_*1003+17delinsTTCA) c.207-44850_207-44847delinsTTCA (n.207-44850_207-44847delinsTTCA) n.1326+14_1326+17delinsTTCA c.962+14_962+17delinsTTCA (n.962+14_962+17delinsTTCA) n.1853+14_1853+17delinsTTCA n.1608+14_1608+17delinsTTCA n.1693+14_1693+17delinsTTCA n.1843+14_1843+17delinsTTCA n.1598+14_1598+17delinsTTCA | |
17 | g.562487G>C | CA624289063 | VPS53 | c.1469+16C>G (n.1469+16C>G) c.1556+16C>G (n.1556+16C>G) c.1187+16C>G (n.1187+16C>G) n.386+16C>G c.1089+16C>G (n.1089+16C>G) c.1082+16C>G (n.1082+16C>G) c.1352+16C>G (n.1352+16C>G) n.1118+16C>G c.*1376+16C>G (n.*1376+16C>G) n.461+16C>G c.*682+16C>G (n.*682+16C>G) n.951+16C>G n.1463+16C>G c.1097+16C>G (n.1097+16C>G) c.1406+16C>G (n.1406+16C>G) n.651+16C>G c.*537+16C>G (n.*537+16C>G) c.1105+16C>G (n.1105+16C>G) n.808+16C>G c.1025+16C>G (n.1025+16C>G) c.1422+16C>G (n.1422+16C>G) c.1412+16C>G (n.1412+16C>G) c.725+16C>G (n.725+16C>G) n.184+16C>G c.*1003+16C>G (n.*1003+16C>G) c.207-44848C>G (n.207-44848C>G) n.1326+16C>G c.962+16C>G (n.962+16C>G) n.1853+16C>G n.1608+16C>G n.1693+16C>G n.1843+16C>G n.1598+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562487G= | CA2242382282 | VPS53 | c.1469+16C= (n.1469+16C=) c.1556+16C= (n.1556+16C=) c.1187+16C= (n.1187+16C=) n.386+16C= c.1089+16C= (n.1089+16C=) c.1082+16C= (n.1082+16C=) c.1352+16C= (n.1352+16C=) n.1118+16C= c.*1376+16C= (n.*1376+16C=) n.461+16C= c.*682+16C= (n.*682+16C=) n.951+16C= n.1463+16C= c.1097+16C= (n.1097+16C=) c.1406+16C= (n.1406+16C=) n.651+16C= c.*537+16C= (n.*537+16C=) c.1105+16C= (n.1105+16C=) n.808+16C= c.1025+16C= (n.1025+16C=) c.1422+16C= (n.1422+16C=) c.1412+16C= (n.1412+16C=) c.725+16C= (n.725+16C=) n.184+16C= c.*1003+16C= (n.*1003+16C=) c.207-44848C= (n.207-44848C=) n.1326+16C= c.962+16C= (n.962+16C=) n.1853+16C= n.1608+16C= n.1693+16C= n.1843+16C= n.1598+16C= | |
17 | g.562490_562492del | CA773280421 | VPS53 | c.1469+14_1469+16del (n.1469+14_1469+16del) c.1556+14_1556+16del (n.1556+14_1556+16del) c.1187+14_1187+16del (n.1187+14_1187+16del) n.386+14_386+16del c.1089+14_1089+16del (n.1089+14_1089+16del) c.1082+14_1082+16del (n.1082+14_1082+16del) c.1352+14_1352+16del (n.1352+14_1352+16del) n.1118+14_1118+16del c.*1376+14_*1376+16del (n.*1376+14_*1376+16del) n.461+14_461+16del c.*682+14_*682+16del (n.*682+14_*682+16del) n.951+14_951+16del n.1463+14_1463+16del c.1097+14_1097+16del (n.1097+14_1097+16del) c.1406+14_1406+16del (n.1406+14_1406+16del) n.651+14_651+16del c.*537+14_*537+16del (n.*537+14_*537+16del) c.1105+14_1105+16del (n.1105+14_1105+16del) n.808+14_808+16del c.1025+14_1025+16del (n.1025+14_1025+16del) c.1422+14_1422+16del (n.1422+14_1422+16del) c.1412+14_1412+16del (n.1412+14_1412+16del) c.725+14_725+16del (n.725+14_725+16del) n.184+14_184+16del c.*1003+14_*1003+16del (n.*1003+14_*1003+16del) c.207-44850_207-44848del (n.207-44850_207-44848del) n.1326+14_1326+16del c.962+14_962+16del (n.962+14_962+16del) n.1853+14_1853+16del n.1608+14_1608+16del n.1693+14_1693+16del n.1843+14_1843+16del n.1598+14_1598+16del | dbSNP |
17 | g.562489A>G | CA2576106681 | VPS53 | c.1469+14T>C (n.1469+14T>C) c.1556+14T>C (n.1556+14T>C) c.1187+14T>C (n.1187+14T>C) n.386+14T>C c.1089+14T>C (n.1089+14T>C) c.1082+14T>C (n.1082+14T>C) c.1352+14T>C (n.1352+14T>C) n.1118+14T>C c.*1376+14T>C (n.*1376+14T>C) n.461+14T>C c.*682+14T>C (n.*682+14T>C) n.951+14T>C n.1463+14T>C c.1097+14T>C (n.1097+14T>C) c.1406+14T>C (n.1406+14T>C) n.651+14T>C c.*537+14T>C (n.*537+14T>C) c.1105+14T>C (n.1105+14T>C) n.808+14T>C c.1025+14T>C (n.1025+14T>C) c.1422+14T>C (n.1422+14T>C) c.1412+14T>C (n.1412+14T>C) c.725+14T>C (n.725+14T>C) n.184+14T>C c.*1003+14T>C (n.*1003+14T>C) c.207-44850T>C (n.207-44850T>C) n.1326+14T>C c.962+14T>C (n.962+14T>C) n.1853+14T>C n.1608+14T>C n.1693+14T>C n.1843+14T>C n.1598+14T>C | |
17 | g.562490G>A | CA8261370 | VPS53 | c.1469+13C>T (n.1469+13C>T) c.1556+13C>T (n.1556+13C>T) c.1187+13C>T (n.1187+13C>T) n.386+13C>T c.1089+13C>T (n.1089+13C>T) c.1082+13C>T (n.1082+13C>T) c.1352+13C>T (n.1352+13C>T) n.1118+13C>T c.*1376+13C>T (n.*1376+13C>T) n.461+13C>T c.*682+13C>T (n.*682+13C>T) n.951+13C>T n.1463+13C>T c.1097+13C>T (n.1097+13C>T) c.1406+13C>T (n.1406+13C>T) n.651+13C>T c.*537+13C>T (n.*537+13C>T) c.1105+13C>T (n.1105+13C>T) n.808+13C>T c.1025+13C>T (n.1025+13C>T) c.1422+13C>T (n.1422+13C>T) c.1412+13C>T (n.1412+13C>T) c.725+13C>T (n.725+13C>T) n.184+13C>T c.*1003+13C>T (n.*1003+13C>T) c.207-44851C>T (n.207-44851C>T) n.1326+13C>T c.962+13C>T (n.962+13C>T) n.1853+13C>T n.1608+13C>T n.1693+13C>T n.1843+13C>T n.1598+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562490G= | CA2242382283 | VPS53 | c.1469+13C= (n.1469+13C=) c.1556+13C= (n.1556+13C=) c.1187+13C= (n.1187+13C=) n.386+13C= c.1089+13C= (n.1089+13C=) c.1082+13C= (n.1082+13C=) c.1352+13C= (n.1352+13C=) n.1118+13C= c.*1376+13C= (n.*1376+13C=) n.461+13C= c.*682+13C= (n.*682+13C=) n.951+13C= n.1463+13C= c.1097+13C= (n.1097+13C=) c.1406+13C= (n.1406+13C=) n.651+13C= c.*537+13C= (n.*537+13C=) c.1105+13C= (n.1105+13C=) n.808+13C= c.1025+13C= (n.1025+13C=) c.1422+13C= (n.1422+13C=) c.1412+13C= (n.1412+13C=) c.725+13C= (n.725+13C=) n.184+13C= c.*1003+13C= (n.*1003+13C=) c.207-44851C= (n.207-44851C=) n.1326+13C= c.962+13C= (n.962+13C=) n.1853+13C= n.1608+13C= n.1693+13C= n.1843+13C= n.1598+13C= | |
17 | g.562493C= | CA2242382284 | VPS53 | c.1469+10G= (n.1469+10G=) c.1556+10G= (n.1556+10G=) c.1187+10G= (n.1187+10G=) n.386+10G= c.1089+10G= (n.1089+10G=) c.1082+10G= (n.1082+10G=) c.1352+10G= (n.1352+10G=) n.1118+10G= c.*1376+10G= (n.*1376+10G=) n.461+10G= c.*682+10G= (n.*682+10G=) n.951+10G= n.1463+10G= c.1097+10G= (n.1097+10G=) c.1406+10G= (n.1406+10G=) n.651+10G= c.*537+10G= (n.*537+10G=) c.1105+10G= (n.1105+10G=) n.808+10G= c.1025+10G= (n.1025+10G=) c.1422+10G= (n.1422+10G=) c.1412+10G= (n.1412+10G=) c.725+10G= (n.725+10G=) n.184+10G= c.*1003+10G= (n.*1003+10G=) c.207-44854G= (n.207-44854G=) n.1326+10G= c.962+10G= (n.962+10G=) n.1853+10G= n.1608+10G= n.1693+10G= n.1843+10G= n.1598+10G= | |
17 | g.562493C>G | CA8261371 | VPS53 | c.1469+10G>C (n.1469+10G>C) c.1556+10G>C (n.1556+10G>C) c.1187+10G>C (n.1187+10G>C) n.386+10G>C c.1089+10G>C (n.1089+10G>C) c.1082+10G>C (n.1082+10G>C) c.1352+10G>C (n.1352+10G>C) n.1118+10G>C c.*1376+10G>C (n.*1376+10G>C) n.461+10G>C c.*682+10G>C (n.*682+10G>C) n.951+10G>C n.1463+10G>C c.1097+10G>C (n.1097+10G>C) c.1406+10G>C (n.1406+10G>C) n.651+10G>C c.*537+10G>C (n.*537+10G>C) c.1105+10G>C (n.1105+10G>C) n.808+10G>C c.1025+10G>C (n.1025+10G>C) c.1422+10G>C (n.1422+10G>C) c.1412+10G>C (n.1412+10G>C) c.725+10G>C (n.725+10G>C) n.184+10G>C c.*1003+10G>C (n.*1003+10G>C) c.207-44854G>C (n.207-44854G>C) n.1326+10G>C c.962+10G>C (n.962+10G>C) n.1853+10G>C n.1608+10G>C n.1693+10G>C n.1843+10G>C n.1598+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.562493C>T | CA624289065 | VPS53 | c.1469+10G>A (n.1469+10G>A) c.1556+10G>A (n.1556+10G>A) c.1187+10G>A (n.1187+10G>A) n.386+10G>A c.1089+10G>A (n.1089+10G>A) c.1082+10G>A (n.1082+10G>A) c.1352+10G>A (n.1352+10G>A) n.1118+10G>A c.*1376+10G>A (n.*1376+10G>A) n.461+10G>A c.*682+10G>A (n.*682+10G>A) n.951+10G>A n.1463+10G>A c.1097+10G>A (n.1097+10G>A) c.1406+10G>A (n.1406+10G>A) n.651+10G>A c.*537+10G>A (n.*537+10G>A) c.1105+10G>A (n.1105+10G>A) n.808+10G>A c.1025+10G>A (n.1025+10G>A) c.1422+10G>A (n.1422+10G>A) c.1412+10G>A (n.1412+10G>A) c.725+10G>A (n.725+10G>A) n.184+10G>A c.*1003+10G>A (n.*1003+10G>A) c.207-44854G>A (n.207-44854G>A) n.1326+10G>A c.962+10G>A (n.962+10G>A) n.1853+10G>A n.1608+10G>A n.1693+10G>A n.1843+10G>A n.1598+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562494dup | CA2576106682 | VPS53 | c.1469+9dup (n.1469+9dup) c.1556+9dup (n.1556+9dup) c.1187+9dup (n.1187+9dup) n.386+9dup c.1089+9dup (n.1089+9dup) c.1082+9dup (n.1082+9dup) c.1352+9dup (n.1352+9dup) n.1118+9dup c.*1376+9dup (n.*1376+9dup) n.461+9dup c.*682+9dup (n.*682+9dup) n.951+9dup n.1463+9dup c.1097+9dup (n.1097+9dup) c.1406+9dup (n.1406+9dup) n.651+9dup c.*537+9dup (n.*537+9dup) c.1105+9dup (n.1105+9dup) n.808+9dup c.1025+9dup (n.1025+9dup) c.1422+9dup (n.1422+9dup) c.1412+9dup (n.1412+9dup) c.725+9dup (n.725+9dup) n.184+9dup c.*1003+9dup (n.*1003+9dup) c.207-44855dup (n.207-44855dup) n.1326+9dup c.962+9dup (n.962+9dup) n.1853+9dup n.1608+9dup n.1693+9dup n.1843+9dup n.1598+9dup | |
17 | g.562496G>A | CA980551252 | VPS53 | c.1469+7C>T (n.1469+7C>T) c.1556+7C>T (n.1556+7C>T) c.1187+7C>T (n.1187+7C>T) n.386+7C>T c.1089+7C>T (n.1089+7C>T) c.1082+7C>T (n.1082+7C>T) c.1352+7C>T (n.1352+7C>T) n.1118+7C>T c.*1376+7C>T (n.*1376+7C>T) n.461+7C>T c.*682+7C>T (n.*682+7C>T) n.951+7C>T n.1463+7C>T c.1097+7C>T (n.1097+7C>T) c.1406+7C>T (n.1406+7C>T) n.651+7C>T c.*537+7C>T (n.*537+7C>T) c.1105+7C>T (n.1105+7C>T) n.808+7C>T c.1025+7C>T (n.1025+7C>T) c.1422+7C>T (n.1422+7C>T) c.1412+7C>T (n.1412+7C>T) c.725+7C>T (n.725+7C>T) n.184+7C>T c.*1003+7C>T (n.*1003+7C>T) c.207-44857C>T (n.207-44857C>T) n.1326+7C>T c.962+7C>T (n.962+7C>T) n.1853+7C>T n.1608+7C>T n.1693+7C>T n.1843+7C>T n.1598+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562496G= | CA2242382285 | VPS53 | c.1469+7C= (n.1469+7C=) c.1556+7C= (n.1556+7C=) c.1187+7C= (n.1187+7C=) n.386+7C= c.1089+7C= (n.1089+7C=) c.1082+7C= (n.1082+7C=) c.1352+7C= (n.1352+7C=) n.1118+7C= c.*1376+7C= (n.*1376+7C=) n.461+7C= c.*682+7C= (n.*682+7C=) n.951+7C= n.1463+7C= c.1097+7C= (n.1097+7C=) c.1406+7C= (n.1406+7C=) n.651+7C= c.*537+7C= (n.*537+7C=) c.1105+7C= (n.1105+7C=) n.808+7C= c.1025+7C= (n.1025+7C=) c.1422+7C= (n.1422+7C=) c.1412+7C= (n.1412+7C=) c.725+7C= (n.725+7C=) n.184+7C= c.*1003+7C= (n.*1003+7C=) c.207-44857C= (n.207-44857C=) n.1326+7C= c.962+7C= (n.962+7C=) n.1853+7C= n.1608+7C= n.1693+7C= n.1843+7C= n.1598+7C= | |
17 | g.562496G>T | CA2808152564 | VPS53 | c.1469+7C>A (n.1469+7C>A) c.1556+7C>A (n.1556+7C>A) c.1187+7C>A (n.1187+7C>A) n.386+7C>A c.1089+7C>A (n.1089+7C>A) c.1082+7C>A (n.1082+7C>A) c.1352+7C>A (n.1352+7C>A) n.1118+7C>A c.*1376+7C>A (n.*1376+7C>A) n.461+7C>A c.*682+7C>A (n.*682+7C>A) n.951+7C>A n.1463+7C>A c.1097+7C>A (n.1097+7C>A) c.1406+7C>A (n.1406+7C>A) n.651+7C>A c.*537+7C>A (n.*537+7C>A) c.1105+7C>A (n.1105+7C>A) n.808+7C>A c.1025+7C>A (n.1025+7C>A) c.1422+7C>A (n.1422+7C>A) c.1412+7C>A (n.1412+7C>A) c.725+7C>A (n.725+7C>A) n.184+7C>A c.*1003+7C>A (n.*1003+7C>A) c.207-44857C>A (n.207-44857C>A) n.1326+7C>A c.962+7C>A (n.962+7C>A) n.1853+7C>A n.1608+7C>A n.1693+7C>A n.1843+7C>A n.1598+7C>A | |
17 | g.562497A>T | CA2576106683 | VPS53 | c.1469+6T>A (n.1469+6T>A) c.1556+6T>A (n.1556+6T>A) c.1187+6T>A (n.1187+6T>A) n.386+6T>A c.1089+6T>A (n.1089+6T>A) c.1082+6T>A (n.1082+6T>A) c.1352+6T>A (n.1352+6T>A) n.1118+6T>A c.*1376+6T>A (n.*1376+6T>A) n.461+6T>A c.*682+6T>A (n.*682+6T>A) n.951+6T>A n.1463+6T>A c.1097+6T>A (n.1097+6T>A) c.1406+6T>A (n.1406+6T>A) n.651+6T>A c.*537+6T>A (n.*537+6T>A) c.1105+6T>A (n.1105+6T>A) n.808+6T>A c.1025+6T>A (n.1025+6T>A) c.1422+6T>A (n.1422+6T>A) c.1412+6T>A (n.1412+6T>A) c.725+6T>A (n.725+6T>A) n.184+6T>A c.*1003+6T>A (n.*1003+6T>A) c.207-44858T>A (n.207-44858T>A) n.1326+6T>A c.962+6T>A (n.962+6T>A) n.1853+6T>A n.1608+6T>A n.1693+6T>A n.1843+6T>A n.1598+6T>A | |
17 | g.562498C>A | CA497239530 | VPS53 | c.1469+5G>T (n.1469+5G>T) c.1556+5G>T (n.1556+5G>T) c.1187+5G>T (n.1187+5G>T) n.386+5G>T c.1089+5G>T (n.1089+5G>T) c.1082+5G>T (n.1082+5G>T) c.1352+5G>T (n.1352+5G>T) n.1118+5G>T c.*1376+5G>T (n.*1376+5G>T) n.461+5G>T c.*682+5G>T (n.*682+5G>T) n.951+5G>T n.1463+5G>T c.1097+5G>T (n.1097+5G>T) c.1406+5G>T (n.1406+5G>T) n.651+5G>T c.*537+5G>T (n.*537+5G>T) c.1105+5G>T (n.1105+5G>T) n.808+5G>T c.1025+5G>T (n.1025+5G>T) c.1422+5G>T (n.1422+5G>T) c.1412+5G>T (n.1412+5G>T) c.725+5G>T (n.725+5G>T) n.184+5G>T c.*1003+5G>T (n.*1003+5G>T) c.207-44859G>T (n.207-44859G>T) n.1326+5G>T c.962+5G>T (n.962+5G>T) n.1853+5G>T n.1608+5G>T n.1693+5G>T n.1843+5G>T n.1598+5G>T | |
17 | g.562498C= | CA2242382286 | VPS53 | c.1469+5G= (n.1469+5G=) c.1556+5G= (n.1556+5G=) c.1187+5G= (n.1187+5G=) n.386+5G= c.1089+5G= (n.1089+5G=) c.1082+5G= (n.1082+5G=) c.1352+5G= (n.1352+5G=) n.1118+5G= c.*1376+5G= (n.*1376+5G=) n.461+5G= c.*682+5G= (n.*682+5G=) n.951+5G= n.1463+5G= c.1097+5G= (n.1097+5G=) c.1406+5G= (n.1406+5G=) n.651+5G= c.*537+5G= (n.*537+5G=) c.1105+5G= (n.1105+5G=) n.808+5G= c.1025+5G= (n.1025+5G=) c.1422+5G= (n.1422+5G=) c.1412+5G= (n.1412+5G=) c.725+5G= (n.725+5G=) n.184+5G= c.*1003+5G= (n.*1003+5G=) c.207-44859G= (n.207-44859G=) n.1326+5G= c.962+5G= (n.962+5G=) n.1853+5G= n.1608+5G= n.1693+5G= n.1843+5G= n.1598+5G= | |
17 | g.562498C>G | CA497239531 | VPS53 | c.1469+5G>C (n.1469+5G>C) c.1556+5G>C (n.1556+5G>C) c.1187+5G>C (n.1187+5G>C) n.386+5G>C c.1089+5G>C (n.1089+5G>C) c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1352+5G>C (n.1352+5G>C) n.1118+5G>C c.*1376+5G>C (n.*1376+5G>C) n.461+5G>C c.*682+5G>C (n.*682+5G>C) n.951+5G>C n.1463+5G>C c.1097+5G>C (n.1097+5G>C) c.1406+5G>C (n.1406+5G>C) n.651+5G>C c.*537+5G>C (n.*537+5G>C) c.1105+5G>C (n.1105+5G>C) n.808+5G>C c.1025+5G>C (n.1025+5G>C) c.1422+5G>C (n.1422+5G>C) c.1412+5G>C (n.1412+5G>C) c.725+5G>C (n.725+5G>C) n.184+5G>C c.*1003+5G>C (n.*1003+5G>C) c.207-44859G>C (n.207-44859G>C) n.1326+5G>C c.962+5G>C (n.962+5G>C) n.1853+5G>C n.1608+5G>C n.1693+5G>C n.1843+5G>C n.1598+5G>C | |
17 | g.562498C>T | CA163217 | VPS53 | c.1469+5G>A (n.1469+5G>A) c.1556+5G>A (n.1556+5G>A) c.1187+5G>A (n.1187+5G>A) n.386+5G>A c.1089+5G>A (n.1089+5G>A) c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1352+5G>A (n.1352+5G>A) n.1118+5G>A c.*1376+5G>A (n.*1376+5G>A) n.461+5G>A c.*682+5G>A (n.*682+5G>A) n.951+5G>A n.1463+5G>A c.1097+5G>A (n.1097+5G>A) c.1406+5G>A (n.1406+5G>A) n.651+5G>A c.*537+5G>A (n.*537+5G>A) c.1105+5G>A (n.1105+5G>A) n.808+5G>A c.1025+5G>A (n.1025+5G>A) c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.725+5G>A (n.725+5G>A) n.184+5G>A c.*1003+5G>A (n.*1003+5G>A) c.207-44859G>A (n.207-44859G>A) n.1326+5G>A c.962+5G>A (n.962+5G>A) n.1853+5G>A n.1608+5G>A n.1693+5G>A n.1843+5G>A n.1598+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562500C= | CA2242382287 | VPS53 | c.1469+3G= (n.1469+3G=) c.1556+3G= (n.1556+3G=) c.1187+3G= (n.1187+3G=) n.386+3G= c.1089+3G= (n.1089+3G=) c.1082+3G= (n.1082+3G=) c.1352+3G= (n.1352+3G=) n.1118+3G= c.*1376+3G= (n.*1376+3G=) n.461+3G= c.*682+3G= (n.*682+3G=) n.951+3G= n.1463+3G= c.1097+3G= (n.1097+3G=) c.1406+3G= (n.1406+3G=) n.651+3G= c.*537+3G= (n.*537+3G=) c.1105+3G= (n.1105+3G=) n.808+3G= c.1025+3G= (n.1025+3G=) c.1422+3G= (n.1422+3G=) c.1412+3G= (n.1412+3G=) c.725+3G= (n.725+3G=) n.184+3G= c.*1003+3G= (n.*1003+3G=) c.207-44861G= (n.207-44861G=) n.1326+3G= c.962+3G= (n.962+3G=) n.1853+3G= n.1608+3G= n.1693+3G= n.1843+3G= n.1598+3G= | |
17 | g.562500C>T | CA8261372 | VPS53 | c.1469+3G>A (n.1469+3G>A) c.1556+3G>A (n.1556+3G>A) c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) n.386+3G>A c.1089+3G>A (n.1089+3G>A) c.1082+3G>A (n.1082+3G>A) c.1352+3G>A (n.1352+3G>A) n.1118+3G>A c.*1376+3G>A (n.*1376+3G>A) n.461+3G>A c.*682+3G>A (n.*682+3G>A) n.951+3G>A n.1463+3G>A c.1097+3G>A (n.1097+3G>A) c.1406+3G>A (n.1406+3G>A) n.651+3G>A c.*537+3G>A (n.*537+3G>A) c.1105+3G>A (n.1105+3G>A) n.808+3G>A c.1025+3G>A (n.1025+3G>A) c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) c.1412+3G>A (n.1412+3G>A) c.725+3G>A (n.725+3G>A) n.184+3G>A c.*1003+3G>A (n.*1003+3G>A) c.207-44861G>A (n.207-44861G>A) n.1326+3G>A c.962+3G>A (n.962+3G>A) n.1853+3G>A n.1608+3G>A n.1693+3G>A n.1843+3G>A n.1598+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.562501A>C | CA397488536 | VPS53 | c.1469+2T>G (n.1469+2T>G) c.1556+2T>G (n.1556+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) n.386+2T>G c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1352+2T>G (n.1352+2T>G) n.1118+2T>G c.*1376+2T>G (n.*1376+2T>G) n.461+2T>G c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) n.951+2T>G n.1463+2T>G c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) c.1406+2T>G (n.1406+2T>G) n.651+2T>G c.*537+2T>G (n.*537+2T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) n.808+2T>G c.1025+2T>G (n.1025+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.184+2T>G c.*1003+2T>G (n.*1003+2T>G) c.207-44862T>G (n.207-44862T>G) n.1326+2T>G c.962+2T>G (n.962+2T>G) n.1853+2T>G n.1608+2T>G n.1693+2T>G n.1843+2T>G n.1598+2T>G | |
17 | g.562501A>G | CA397488538 | VPS53 | c.1469+2T>C (n.1469+2T>C) c.1556+2T>C (n.1556+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) n.386+2T>C c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.1352+2T>C (n.1352+2T>C) n.1118+2T>C c.*1376+2T>C (n.*1376+2T>C) n.461+2T>C c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) n.951+2T>C n.1463+2T>C c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) c.1406+2T>C (n.1406+2T>C) n.651+2T>C c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) n.808+2T>C c.1025+2T>C (n.1025+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.184+2T>C c.*1003+2T>C (n.*1003+2T>C) c.207-44862T>C (n.207-44862T>C) n.1326+2T>C c.962+2T>C (n.962+2T>C) n.1853+2T>C n.1608+2T>C n.1693+2T>C n.1843+2T>C n.1598+2T>C | |
17 | g.562501A>T | CA397488540 | VPS53 | c.1469+2T>A (n.1469+2T>A) c.1556+2T>A (n.1556+2T>A) c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) n.386+2T>A c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1352+2T>A (n.1352+2T>A) n.1118+2T>A c.*1376+2T>A (n.*1376+2T>A) n.461+2T>A c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) n.951+2T>A n.1463+2T>A c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) c.1406+2T>A (n.1406+2T>A) n.651+2T>A c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) n.808+2T>A c.1025+2T>A (n.1025+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.184+2T>A c.*1003+2T>A (n.*1003+2T>A) c.207-44862T>A (n.207-44862T>A) n.1326+2T>A c.962+2T>A (n.962+2T>A) n.1853+2T>A n.1608+2T>A n.1693+2T>A n.1843+2T>A n.1598+2T>A | |
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