| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618728G>A | CA2669800485 | EVC2 | c.2502-46C>T (n.2502-46C>T) c.2262-46C>T (n.2262-46C>T) c.*895-46C>T (n.*895-46C>T) c.2511-46C>T (n.2511-46C>T) c.2271-46C>T (n.2271-46C>T) c.822-46C>T (n.822-46C>T) n.2567-46C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618728G>C | CA2669800486 | EVC2 | c.2502-46C>G (n.2502-46C>G) c.2262-46C>G (n.2262-46C>G) c.*895-46C>G (n.*895-46C>G) c.2511-46C>G (n.2511-46C>G) c.2271-46C>G (n.2271-46C>G) c.822-46C>G (n.822-46C>G) n.2567-46C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618728G>T | CA2669800487 | EVC2 | c.2502-46C>A (n.2502-46C>A) c.2262-46C>A (n.2262-46C>A) c.*895-46C>A (n.*895-46C>A) c.2511-46C>A (n.2511-46C>A) c.2271-46C>A (n.2271-46C>A) c.822-46C>A (n.822-46C>A) n.2567-46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618737_5618741del | CA2578032770 | EVC2 | c.2502-51_2502-47del (n.2502-51_2502-47del) c.2262-51_2262-47del (n.2262-51_2262-47del) c.*895-51_*895-47del (n.*895-51_*895-47del) c.2511-51_2511-47del (n.2511-51_2511-47del) c.2271-51_2271-47del (n.2271-51_2271-47del) c.822-51_822-47del (n.822-51_822-47del) n.2567-51_2567-47del | |
| 4 | g.5618730G= | CA1435421866 | EVC2 | c.2502-48C= (n.2502-48C=) c.2262-48C= (n.2262-48C=) c.*895-48C= (n.*895-48C=) c.2511-48C= (n.2511-48C=) c.2271-48C= (n.2271-48C=) c.822-48C= (n.822-48C=) n.2567-48C= | |
| 4 | g.5618730G>T | CA1058834651 | EVC2 | c.2502-48C>A (n.2502-48C>A) c.2262-48C>A (n.2262-48C>A) c.*895-48C>A (n.*895-48C>A) c.2511-48C>A (n.2511-48C>A) c.2271-48C>A (n.2271-48C>A) c.822-48C>A (n.822-48C>A) n.2567-48C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618731G>A | CA2669800488 | EVC2 | c.2502-49C>T (n.2502-49C>T) c.2262-49C>T (n.2262-49C>T) c.*895-49C>T (n.*895-49C>T) c.2511-49C>T (n.2511-49C>T) c.2271-49C>T (n.2271-49C>T) c.822-49C>T (n.822-49C>T) n.2567-49C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618732C= | CA1435421867 | EVC2 | c.2502-50G= (n.2502-50G=) c.2262-50G= (n.2262-50G=) c.*895-50G= (n.*895-50G=) c.2511-50G= (n.2511-50G=) c.2271-50G= (n.2271-50G=) c.822-50G= (n.822-50G=) n.2567-50G= | |
| 4 | g.5618732C>T | CA1435421868 | EVC2 | c.2502-50G>A (n.2502-50G>A) c.2262-50G>A (n.2262-50G>A) c.*895-50G>A (n.*895-50G>A) c.2511-50G>A (n.2511-50G>A) c.2271-50G>A (n.2271-50G>A) c.822-50G>A (n.822-50G>A) n.2567-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618733T>C | CA2669800489 | EVC2 | c.2502-51A>G (n.2502-51A>G) c.2262-51A>G (n.2262-51A>G) c.*895-51A>G (n.*895-51A>G) c.2511-51A>G (n.2511-51A>G) c.2271-51A>G (n.2271-51A>G) c.822-51A>G (n.822-51A>G) n.2567-51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618735G>A | CA91697348 | EVC2 | c.2502-53C>T (n.2502-53C>T) c.2262-53C>T (n.2262-53C>T) c.*895-53C>T (n.*895-53C>T) c.2511-53C>T (n.2511-53C>T) c.2271-53C>T (n.2271-53C>T) c.822-53C>T (n.822-53C>T) n.2567-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618735G= | CA1435421870 | EVC2 | c.2502-53C= (n.2502-53C=) c.2262-53C= (n.2262-53C=) c.*895-53C= (n.*895-53C=) c.2511-53C= (n.2511-53C=) c.2271-53C= (n.2271-53C=) c.822-53C= (n.822-53C=) n.2567-53C= | |
| 4 | g.5618735G>T | CA2669800490 | EVC2 | c.2502-53C>A (n.2502-53C>A) c.2262-53C>A (n.2262-53C>A) c.*895-53C>A (n.*895-53C>A) c.2511-53C>A (n.2511-53C>A) c.2271-53C>A (n.2271-53C>A) c.822-53C>A (n.822-53C>A) n.2567-53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618737C>T | CA2669800491 | EVC2 | c.2502-55G>A (n.2502-55G>A) c.2262-55G>A (n.2262-55G>A) c.*895-55G>A (n.*895-55G>A) c.2511-55G>A (n.2511-55G>A) c.2271-55G>A (n.2271-55G>A) c.822-55G>A (n.822-55G>A) n.2567-55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618738_5618739delinsTG | CA1435421871 | EVC2 | c.2502-57_2502-56delinsCA (n.2502-57_2502-56delinsCA) c.2262-57_2262-56delinsCA (n.2262-57_2262-56delinsCA) c.*895-57_*895-56delinsCA (n.*895-57_*895-56delinsCA) c.2511-57_2511-56delinsCA (n.2511-57_2511-56delinsCA) c.2271-57_2271-56delinsCA (n.2271-57_2271-56delinsCA) c.822-57_822-56delinsCA (n.822-57_822-56delinsCA) n.2567-57_2567-56delinsCA | |
| 4 | g.5618739G>A | CA91697349 | EVC2 | c.2502-57C>T (n.2502-57C>T) c.2262-57C>T (n.2262-57C>T) c.*895-57C>T (n.*895-57C>T) c.2511-57C>T (n.2511-57C>T) c.2271-57C>T (n.2271-57C>T) c.822-57C>T (n.822-57C>T) n.2567-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618739G= | CA1435421873 | EVC2 | c.2502-57C= (n.2502-57C=) c.2262-57C= (n.2262-57C=) c.*895-57C= (n.*895-57C=) c.2511-57C= (n.2511-57C=) c.2271-57C= (n.2271-57C=) c.822-57C= (n.822-57C=) n.2567-57C= | |
| 4 | g.5618742del | CA796438019 | EVC2 | c.2502-57del (n.2502-57del) c.2262-57del (n.2262-57del) c.*895-57del (n.*895-57del) c.2511-57del (n.2511-57del) c.2271-57del (n.2271-57del) c.822-57del (n.822-57del) n.2567-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618740G>C | CA2669800492 | EVC2 | c.2502-58C>G (n.2502-58C>G) c.2262-58C>G (n.2262-58C>G) c.*895-58C>G (n.*895-58C>G) c.2511-58C>G (n.2511-58C>G) c.2271-58C>G (n.2271-58C>G) c.822-58C>G (n.822-58C>G) n.2567-58C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618740G>T | CA2669800493 | EVC2 | c.2502-58C>A (n.2502-58C>A) c.2262-58C>A (n.2262-58C>A) c.*895-58C>A (n.*895-58C>A) c.2511-58C>A (n.2511-58C>A) c.2271-58C>A (n.2271-58C>A) c.822-58C>A (n.822-58C>A) n.2567-58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618741G>A | CA2578032771 | EVC2 | c.2502-59C>T (n.2502-59C>T) c.2262-59C>T (n.2262-59C>T) c.*895-59C>T (n.*895-59C>T) c.2511-59C>T (n.2511-59C>T) c.2271-59C>T (n.2271-59C>T) c.822-59C>T (n.822-59C>T) n.2567-59C>T | |
| 4 | g.5618741G>T | CA2669800494 | EVC2 | c.2502-59C>A (n.2502-59C>A) c.2262-59C>A (n.2262-59C>A) c.*895-59C>A (n.*895-59C>A) c.2511-59C>A (n.2511-59C>A) c.2271-59C>A (n.2271-59C>A) c.822-59C>A (n.822-59C>A) n.2567-59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618742G>A | CA91697353 | EVC2 | c.2502-60C>T (n.2502-60C>T) c.2262-60C>T (n.2262-60C>T) c.*895-60C>T (n.*895-60C>T) c.2511-60C>T (n.2511-60C>T) c.2271-60C>T (n.2271-60C>T) c.822-60C>T (n.822-60C>T) n.2567-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618742G>C | CA1435421875 | EVC2 | c.2502-60C>G (n.2502-60C>G) c.2262-60C>G (n.2262-60C>G) c.*895-60C>G (n.*895-60C>G) c.2511-60C>G (n.2511-60C>G) c.2271-60C>G (n.2271-60C>G) c.822-60C>G (n.822-60C>G) n.2567-60C>G | dbSNP |
| 4 | g.5618742G= | CA1435421874 | EVC2 | c.2502-60C= (n.2502-60C=) c.2262-60C= (n.2262-60C=) c.*895-60C= (n.*895-60C=) c.2511-60C= (n.2511-60C=) c.2271-60C= (n.2271-60C=) c.822-60C= (n.822-60C=) n.2567-60C= | |
| 4 | g.5618743T>G | CA2669800495 | EVC2 | c.2502-61A>C (n.2502-61A>C) c.2262-61A>C (n.2262-61A>C) c.*895-61A>C (n.*895-61A>C) c.2511-61A>C (n.2511-61A>C) c.2271-61A>C (n.2271-61A>C) c.822-61A>C (n.822-61A>C) n.2567-61A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618744G>A | CA2669800496 | EVC2 | c.2502-62C>T (n.2502-62C>T) c.2262-62C>T (n.2262-62C>T) c.*895-62C>T (n.*895-62C>T) c.2511-62C>T (n.2511-62C>T) c.2271-62C>T (n.2271-62C>T) c.822-62C>T (n.822-62C>T) n.2567-62C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618744G>C | CA796438020 | EVC2 | c.2502-62C>G (n.2502-62C>G) c.2262-62C>G (n.2262-62C>G) c.*895-62C>G (n.*895-62C>G) c.2511-62C>G (n.2511-62C>G) c.2271-62C>G (n.2271-62C>G) c.822-62C>G (n.822-62C>G) n.2567-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618744G= | CA1435421876 | EVC2 | c.2502-62C= (n.2502-62C=) c.2262-62C= (n.2262-62C=) c.*895-62C= (n.*895-62C=) c.2511-62C= (n.2511-62C=) c.2271-62C= (n.2271-62C=) c.822-62C= (n.822-62C=) n.2567-62C= | |
| 4 | g.5618745A= | CA1435421878 | EVC2 | c.2502-63T= (n.2502-63T=) c.2262-63T= (n.2262-63T=) c.*895-63T= (n.*895-63T=) c.2511-63T= (n.2511-63T=) c.2271-63T= (n.2271-63T=) c.822-63T= (n.822-63T=) n.2567-63T= | |
| 4 | g.5618745A>G | CA1435421879 | EVC2 | c.2502-63T>C (n.2502-63T>C) c.2262-63T>C (n.2262-63T>C) c.*895-63T>C (n.*895-63T>C) c.2511-63T>C (n.2511-63T>C) c.2271-63T>C (n.2271-63T>C) c.822-63T>C (n.822-63T>C) n.2567-63T>C | dbSNP |
| 4 | g.5618746A>G | CA2669800497 | EVC2 | c.2502-64T>C (n.2502-64T>C) c.2262-64T>C (n.2262-64T>C) c.*895-64T>C (n.*895-64T>C) c.2511-64T>C (n.2511-64T>C) c.2271-64T>C (n.2271-64T>C) c.822-64T>C (n.822-64T>C) n.2567-64T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618747G>A | CA2669800498 | EVC2 | c.2502-65C>T (n.2502-65C>T) c.2262-65C>T (n.2262-65C>T) c.*895-65C>T (n.*895-65C>T) c.2511-65C>T (n.2511-65C>T) c.2271-65C>T (n.2271-65C>T) c.822-65C>T (n.822-65C>T) n.2567-65C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618748A>G | CA2669800499 | EVC2 | c.2502-66T>C (n.2502-66T>C) c.2262-66T>C (n.2262-66T>C) c.*895-66T>C (n.*895-66T>C) c.2511-66T>C (n.2511-66T>C) c.2271-66T>C (n.2271-66T>C) c.822-66T>C (n.822-66T>C) n.2567-66T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618749A= | CA1435421880 | EVC2 | c.2502-67T= (n.2502-67T=) c.2262-67T= (n.2262-67T=) c.*895-67T= (n.*895-67T=) c.2511-67T= (n.2511-67T=) c.2271-67T= (n.2271-67T=) c.822-67T= (n.822-67T=) n.2567-67T= | |
| 4 | g.5618749A>G | CA796438021 | EVC2 | c.2502-67T>C (n.2502-67T>C) c.2262-67T>C (n.2262-67T>C) c.*895-67T>C (n.*895-67T>C) c.2511-67T>C (n.2511-67T>C) c.2271-67T>C (n.2271-67T>C) c.822-67T>C (n.822-67T>C) n.2567-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618750G= | CA1435421882 | EVC2 | c.2502-68C= (n.2502-68C=) c.2262-68C= (n.2262-68C=) c.*895-68C= (n.*895-68C=) c.2511-68C= (n.2511-68C=) c.2271-68C= (n.2271-68C=) c.822-68C= (n.822-68C=) n.2567-68C= | |
| 4 | g.5618750G>T | CA91697360 | EVC2 | c.2502-68C>A (n.2502-68C>A) c.2262-68C>A (n.2262-68C>A) c.*895-68C>A (n.*895-68C>A) c.2511-68C>A (n.2511-68C>A) c.2271-68C>A (n.2271-68C>A) c.822-68C>A (n.822-68C>A) n.2567-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618751C>A | CA1058834657 | EVC2 | c.2502-69G>T (n.2502-69G>T) c.2262-69G>T (n.2262-69G>T) c.*895-69G>T (n.*895-69G>T) c.2511-69G>T (n.2511-69G>T) c.2271-69G>T (n.2271-69G>T) c.822-69G>T (n.822-69G>T) n.2567-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618751C= | CA1435421883 | EVC2 | c.2502-69G= (n.2502-69G=) c.2262-69G= (n.2262-69G=) c.*895-69G= (n.*895-69G=) c.2511-69G= (n.2511-69G=) c.2271-69G= (n.2271-69G=) c.822-69G= (n.822-69G=) n.2567-69G= | |
| 4 | g.5618751C>T | CA2669800500 | EVC2 | c.2502-69G>A (n.2502-69G>A) c.2262-69G>A (n.2262-69G>A) c.*895-69G>A (n.*895-69G>A) c.2511-69G>A (n.2511-69G>A) c.2271-69G>A (n.2271-69G>A) c.822-69G>A (n.822-69G>A) n.2567-69G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618752C>A | CA2669800501 | EVC2 | c.2502-70G>T (n.2502-70G>T) c.2262-70G>T (n.2262-70G>T) c.*895-70G>T (n.*895-70G>T) c.2511-70G>T (n.2511-70G>T) c.2271-70G>T (n.2271-70G>T) c.822-70G>T (n.822-70G>T) n.2567-70G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618754G>A | CA1058834658 | EVC2 | c.2502-72C>T (n.2502-72C>T) c.2262-72C>T (n.2262-72C>T) c.*895-72C>T (n.*895-72C>T) c.2511-72C>T (n.2511-72C>T) c.2271-72C>T (n.2271-72C>T) c.822-72C>T (n.822-72C>T) n.2567-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618754G= | CA1435421885 | EVC2 | c.2502-72C= (n.2502-72C=) c.2262-72C= (n.2262-72C=) c.*895-72C= (n.*895-72C=) c.2511-72C= (n.2511-72C=) c.2271-72C= (n.2271-72C=) c.822-72C= (n.822-72C=) n.2567-72C= | |
| 4 | g.5618754G>T | CA2669800502 | EVC2 | c.2502-72C>A (n.2502-72C>A) c.2262-72C>A (n.2262-72C>A) c.*895-72C>A (n.*895-72C>A) c.2511-72C>A (n.2511-72C>A) c.2271-72C>A (n.2271-72C>A) c.822-72C>A (n.822-72C>A) n.2567-72C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618755A= | CA1435421886 | EVC2 | c.2502-73T= (n.2502-73T=) c.2262-73T= (n.2262-73T=) c.*895-73T= (n.*895-73T=) c.2511-73T= (n.2511-73T=) c.2271-73T= (n.2271-73T=) c.822-73T= (n.822-73T=) n.2567-73T= | |
| 4 | g.5618755A>C | CA2669800503 | EVC2 | c.2502-73T>G (n.2502-73T>G) c.2262-73T>G (n.2262-73T>G) c.*895-73T>G (n.*895-73T>G) c.2511-73T>G (n.2511-73T>G) c.2271-73T>G (n.2271-73T>G) c.822-73T>G (n.822-73T>G) n.2567-73T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618755A>G | CA1435421887 | EVC2 | c.2502-73T>C (n.2502-73T>C) c.2262-73T>C (n.2262-73T>C) c.*895-73T>C (n.*895-73T>C) c.2511-73T>C (n.2511-73T>C) c.2271-73T>C (n.2271-73T>C) c.822-73T>C (n.822-73T>C) n.2567-73T>C | dbSNP |
| 4 | g.5618756G>T | CA2669800504 | EVC2 | c.2502-74C>A (n.2502-74C>A) c.2262-74C>A (n.2262-74C>A) c.*895-74C>A (n.*895-74C>A) c.2511-74C>A (n.2511-74C>A) c.2271-74C>A (n.2271-74C>A) c.822-74C>A (n.822-74C>A) n.2567-74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618758T>G | CA796438033 | EVC2 | c.2502-76A>C (n.2502-76A>C) c.2262-76A>C (n.2262-76A>C) c.*895-76A>C (n.*895-76A>C) c.2511-76A>C (n.2511-76A>C) c.2271-76A>C (n.2271-76A>C) c.822-76A>C (n.822-76A>C) n.2567-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618758T= | CA1435421888 | EVC2 | c.2502-76A= (n.2502-76A=) c.2262-76A= (n.2262-76A=) c.*895-76A= (n.*895-76A=) c.2511-76A= (n.2511-76A=) c.2271-76A= (n.2271-76A=) c.822-76A= (n.822-76A=) n.2567-76A= | |
| 4 | g.5618759G>A | CA2669800505 | EVC2 | c.2502-77C>T (n.2502-77C>T) c.2262-77C>T (n.2262-77C>T) c.*895-77C>T (n.*895-77C>T) c.2511-77C>T (n.2511-77C>T) c.2271-77C>T (n.2271-77C>T) c.822-77C>T (n.822-77C>T) n.2567-77C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618759G>T | CA2669800506 | EVC2 | c.2502-77C>A (n.2502-77C>A) c.2262-77C>A (n.2262-77C>A) c.*895-77C>A (n.*895-77C>A) c.2511-77C>A (n.2511-77C>A) c.2271-77C>A (n.2271-77C>A) c.822-77C>A (n.822-77C>A) n.2567-77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618760C>A | CA2669800507 | EVC2 | c.2502-78G>T (n.2502-78G>T) c.2262-78G>T (n.2262-78G>T) c.*895-78G>T (n.*895-78G>T) c.2511-78G>T (n.2511-78G>T) c.2271-78G>T (n.2271-78G>T) c.822-78G>T (n.822-78G>T) n.2567-78G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618760C= | CA1435421890 | EVC2 | c.2502-78G= (n.2502-78G=) c.2262-78G= (n.2262-78G=) c.*895-78G= (n.*895-78G=) c.2511-78G= (n.2511-78G=) c.2271-78G= (n.2271-78G=) c.822-78G= (n.822-78G=) n.2567-78G= | |
| 4 | g.5618760C>G | CA438203893 | EVC2 | c.2502-78G>C (n.2502-78G>C) c.2262-78G>C (n.2262-78G>C) c.*895-78G>C (n.*895-78G>C) c.2511-78G>C (n.2511-78G>C) c.2271-78G>C (n.2271-78G>C) c.822-78G>C (n.822-78G>C) n.2567-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618760C>T | CA2669800508 | EVC2 | c.2502-78G>A (n.2502-78G>A) c.2262-78G>A (n.2262-78G>A) c.*895-78G>A (n.*895-78G>A) c.2511-78G>A (n.2511-78G>A) c.2271-78G>A (n.2271-78G>A) c.822-78G>A (n.822-78G>A) n.2567-78G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618761A= | CA1435421891 | EVC2 | c.2502-79T= (n.2502-79T=) c.2262-79T= (n.2262-79T=) c.*895-79T= (n.*895-79T=) c.2511-79T= (n.2511-79T=) c.2271-79T= (n.2271-79T=) c.822-79T= (n.822-79T=) n.2567-79T= | |
| 4 | g.5618761A>T | CA1435421892 | EVC2 | c.2502-79T>A (n.2502-79T>A) c.2262-79T>A (n.2262-79T>A) c.*895-79T>A (n.*895-79T>A) c.2511-79T>A (n.2511-79T>A) c.2271-79T>A (n.2271-79T>A) c.822-79T>A (n.822-79T>A) n.2567-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618763A= | CA1435421893 | EVC2 | c.2502-81T= (n.2502-81T=) c.2262-81T= (n.2262-81T=) c.*895-81T= (n.*895-81T=) c.2511-81T= (n.2511-81T=) c.2271-81T= (n.2271-81T=) c.822-81T= (n.822-81T=) n.2567-81T= | |
| 4 | g.5618763A>G | CA1058834661 | EVC2 | c.2502-81T>C (n.2502-81T>C) c.2262-81T>C (n.2262-81T>C) c.*895-81T>C (n.*895-81T>C) c.2511-81T>C (n.2511-81T>C) c.2271-81T>C (n.2271-81T>C) c.822-81T>C (n.822-81T>C) n.2567-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618764G>T | CA2578032772 | EVC2 | c.2502-82C>A (n.2502-82C>A) c.2262-82C>A (n.2262-82C>A) c.*895-82C>A (n.*895-82C>A) c.2511-82C>A (n.2511-82C>A) c.2271-82C>A (n.2271-82C>A) c.822-82C>A (n.822-82C>A) n.2567-82C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618765C>A | CA2669800509 | EVC2 | c.2502-83G>T (n.2502-83G>T) c.2262-83G>T (n.2262-83G>T) c.*895-83G>T (n.*895-83G>T) c.2511-83G>T (n.2511-83G>T) c.2271-83G>T (n.2271-83G>T) c.822-83G>T (n.822-83G>T) n.2567-83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618765C= | CA1435421894 | EVC2 | c.2502-83G= (n.2502-83G=) c.2262-83G= (n.2262-83G=) c.*895-83G= (n.*895-83G=) c.2511-83G= (n.2511-83G=) c.2271-83G= (n.2271-83G=) c.822-83G= (n.822-83G=) n.2567-83G= | |
| 4 | g.5618765C>T | CA796438034 | EVC2 | c.2502-83G>A (n.2502-83G>A) c.2262-83G>A (n.2262-83G>A) c.*895-83G>A (n.*895-83G>A) c.2511-83G>A (n.2511-83G>A) c.2271-83G>A (n.2271-83G>A) c.822-83G>A (n.822-83G>A) n.2567-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618766T>A | CA2578032773 | EVC2 | c.2502-84A>T (n.2502-84A>T) c.2262-84A>T (n.2262-84A>T) c.*895-84A>T (n.*895-84A>T) c.2511-84A>T (n.2511-84A>T) c.2271-84A>T (n.2271-84A>T) c.822-84A>T (n.822-84A>T) n.2567-84A>T | |
| 4 | g.5618768A>C | CA2578032774 | EVC2 | c.2502-86T>G (n.2502-86T>G) c.2262-86T>G (n.2262-86T>G) c.*895-86T>G (n.*895-86T>G) c.2511-86T>G (n.2511-86T>G) c.2271-86T>G (n.2271-86T>G) c.822-86T>G (n.822-86T>G) n.2567-86T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618769T>C | CA796438035 | EVC2 | c.2502-87A>G (n.2502-87A>G) c.2262-87A>G (n.2262-87A>G) c.*895-87A>G (n.*895-87A>G) c.2511-87A>G (n.2511-87A>G) c.2271-87A>G (n.2271-87A>G) c.822-87A>G (n.822-87A>G) n.2567-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618769T= | CA1435421896 | EVC2 | c.2502-87A= (n.2502-87A=) c.2262-87A= (n.2262-87A=) c.*895-87A= (n.*895-87A=) c.2511-87A= (n.2511-87A=) c.2271-87A= (n.2271-87A=) c.822-87A= (n.822-87A=) n.2567-87A= | |
| 4 | g.5618771C>A | CA2578032775 | EVC2 | c.2502-89G>T (n.2502-89G>T) c.2262-89G>T (n.2262-89G>T) c.*895-89G>T (n.*895-89G>T) c.2511-89G>T (n.2511-89G>T) c.2271-89G>T (n.2271-89G>T) c.822-89G>T (n.822-89G>T) n.2567-89G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618771C>T | CA2760265349 | EVC2 | c.2502-89G>A (n.2502-89G>A) c.2262-89G>A (n.2262-89G>A) c.*895-89G>A (n.*895-89G>A) c.2511-89G>A (n.2511-89G>A) c.2271-89G>A (n.2271-89G>A) c.822-89G>A (n.822-89G>A) n.2567-89G>A | |
| 4 | g.5618772C>A | CA796438036 | EVC2 | c.2502-90G>T (n.2502-90G>T) c.2262-90G>T (n.2262-90G>T) c.*895-90G>T (n.*895-90G>T) c.2511-90G>T (n.2511-90G>T) c.2271-90G>T (n.2271-90G>T) c.822-90G>T (n.822-90G>T) n.2567-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618772C= | CA1435421898 | EVC2 | c.2502-90G= (n.2502-90G=) c.2262-90G= (n.2262-90G=) c.*895-90G= (n.*895-90G=) c.2511-90G= (n.2511-90G=) c.2271-90G= (n.2271-90G=) c.822-90G= (n.822-90G=) n.2567-90G= | |
| 4 | g.5618772C>G | CA2669800510 | EVC2 | c.2502-90G>C (n.2502-90G>C) c.2262-90G>C (n.2262-90G>C) c.*895-90G>C (n.*895-90G>C) c.2511-90G>C (n.2511-90G>C) c.2271-90G>C (n.2271-90G>C) c.822-90G>C (n.822-90G>C) n.2567-90G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618772C>T | CA2669800511 | EVC2 | c.2502-90G>A (n.2502-90G>A) c.2262-90G>A (n.2262-90G>A) c.*895-90G>A (n.*895-90G>A) c.2511-90G>A (n.2511-90G>A) c.2271-90G>A (n.2271-90G>A) c.822-90G>A (n.822-90G>A) n.2567-90G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618773T>A | CA2669800512 | EVC2 | c.2502-91A>T (n.2502-91A>T) c.2262-91A>T (n.2262-91A>T) c.*895-91A>T (n.*895-91A>T) c.2511-91A>T (n.2511-91A>T) c.2271-91A>T (n.2271-91A>T) c.822-91A>T (n.822-91A>T) n.2567-91A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618773T>C | CA1435421901 | EVC2 | c.2502-91A>G (n.2502-91A>G) c.2262-91A>G (n.2262-91A>G) c.*895-91A>G (n.*895-91A>G) c.2511-91A>G (n.2511-91A>G) c.2271-91A>G (n.2271-91A>G) c.822-91A>G (n.822-91A>G) n.2567-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618773T= | CA1435421899 | EVC2 | c.2502-91A= (n.2502-91A=) c.2262-91A= (n.2262-91A=) c.*895-91A= (n.*895-91A=) c.2511-91A= (n.2511-91A=) c.2271-91A= (n.2271-91A=) c.822-91A= (n.822-91A=) n.2567-91A= | |
| 4 | g.5618774C>A | CA2669800513 | EVC2 | c.2502-92G>T (n.2502-92G>T) c.2262-92G>T (n.2262-92G>T) c.*895-92G>T (n.*895-92G>T) c.2511-92G>T (n.2511-92G>T) c.2271-92G>T (n.2271-92G>T) c.822-92G>T (n.822-92G>T) n.2567-92G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618774C>T | CA2578032776 | EVC2 | c.2502-92G>A (n.2502-92G>A) c.2262-92G>A (n.2262-92G>A) c.*895-92G>A (n.*895-92G>A) c.2511-92G>A (n.2511-92G>A) c.2271-92G>A (n.2271-92G>A) c.822-92G>A (n.822-92G>A) n.2567-92G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618775A>C | CA2669800514 | EVC2 | c.2502-93T>G (n.2502-93T>G) c.2262-93T>G (n.2262-93T>G) c.*895-93T>G (n.*895-93T>G) c.2511-93T>G (n.2511-93T>G) c.2271-93T>G (n.2271-93T>G) c.822-93T>G (n.822-93T>G) n.2567-93T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618775A>T | CA2669800515 | EVC2 | c.2502-93T>A (n.2502-93T>A) c.2262-93T>A (n.2262-93T>A) c.*895-93T>A (n.*895-93T>A) c.2511-93T>A (n.2511-93T>A) c.2271-93T>A (n.2271-93T>A) c.822-93T>A (n.822-93T>A) n.2567-93T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618776T>C | CA2669800516 | EVC2 | c.2502-94A>G (n.2502-94A>G) c.2262-94A>G (n.2262-94A>G) c.*895-94A>G (n.*895-94A>G) c.2511-94A>G (n.2511-94A>G) c.2271-94A>G (n.2271-94A>G) c.822-94A>G (n.822-94A>G) n.2567-94A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618777A>T | CA2760265351 | EVC2 | c.2502-95T>A (n.2502-95T>A) c.2262-95T>A (n.2262-95T>A) c.*895-95T>A (n.*895-95T>A) c.2511-95T>A (n.2511-95T>A) c.2271-95T>A (n.2271-95T>A) c.822-95T>A (n.822-95T>A) n.2567-95T>A | |
| 4 | g.5618778T>C | CA2669800517 | EVC2 | c.2502-96A>G (n.2502-96A>G) c.2262-96A>G (n.2262-96A>G) c.*895-96A>G (n.*895-96A>G) c.2511-96A>G (n.2511-96A>G) c.2271-96A>G (n.2271-96A>G) c.822-96A>G (n.822-96A>G) n.2567-96A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618779C>A | CA1058834666 | EVC2 | c.2502-97G>T (n.2502-97G>T) c.2262-97G>T (n.2262-97G>T) c.*895-97G>T (n.*895-97G>T) c.2511-97G>T (n.2511-97G>T) c.2271-97G>T (n.2271-97G>T) c.822-97G>T (n.822-97G>T) n.2567-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618779C= | CA1435421902 | EVC2 | c.2502-97G= (n.2502-97G=) c.2262-97G= (n.2262-97G=) c.*895-97G= (n.*895-97G=) c.2511-97G= (n.2511-97G=) c.2271-97G= (n.2271-97G=) c.822-97G= (n.822-97G=) n.2567-97G= | |
| 4 | g.5618779C>G | CA1058834668 | EVC2 | c.2502-97G>C (n.2502-97G>C) c.2262-97G>C (n.2262-97G>C) c.*895-97G>C (n.*895-97G>C) c.2511-97G>C (n.2511-97G>C) c.2271-97G>C (n.2271-97G>C) c.822-97G>C (n.822-97G>C) n.2567-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618780del | CA2578032777 | EVC2 | c.2502-97del (n.2502-97del) c.2262-97del (n.2262-97del) c.*895-97del (n.*895-97del) c.2511-97del (n.2511-97del) c.2271-97del (n.2271-97del) c.822-97del (n.822-97del) n.2567-97del | |
| 4 | g.5618780C>A | CA2578032778 | EVC2 | c.2502-98G>T (n.2502-98G>T) c.2262-98G>T (n.2262-98G>T) c.*895-98G>T (n.*895-98G>T) c.2511-98G>T (n.2511-98G>T) c.2271-98G>T (n.2271-98G>T) c.822-98G>T (n.822-98G>T) n.2567-98G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618781A>C | CA2669800518 | EVC2 | c.2502-99T>G (n.2502-99T>G) c.2262-99T>G (n.2262-99T>G) c.*895-99T>G (n.*895-99T>G) c.2511-99T>G (n.2511-99T>G) c.2271-99T>G (n.2271-99T>G) c.822-99T>G (n.822-99T>G) n.2567-99T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618782T>C | CA2669800519 | EVC2 | c.2502-100A>G (n.2502-100A>G) c.2262-100A>G (n.2262-100A>G) c.*895-100A>G (n.*895-100A>G) c.2511-100A>G (n.2511-100A>G) c.2271-100A>G (n.2271-100A>G) c.822-100A>G (n.822-100A>G) n.2567-100A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618783G>A | CA2669800520 | EVC2 | c.2502-101C>T (n.2502-101C>T) c.2262-101C>T (n.2262-101C>T) c.*895-101C>T (n.*895-101C>T) c.2511-101C>T (n.2511-101C>T) c.2271-101C>T (n.2271-101C>T) c.822-101C>T (n.822-101C>T) n.2567-101C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618783G>T | CA2669800521 | EVC2 | c.2502-101C>A (n.2502-101C>A) c.2262-101C>A (n.2262-101C>A) c.*895-101C>A (n.*895-101C>A) c.2511-101C>A (n.2511-101C>A) c.2271-101C>A (n.2271-101C>A) c.822-101C>A (n.822-101C>A) n.2567-101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618783_5618784insACCTCCCTGAGCTGAGTTTTGTGTGTCTCTCCTCTGTCCAT | CA2760265352 | EVC2 | c.2502-102_2502-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2502-102_2502-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT) c.2262-102_2262-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2262-102_2262-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT) c.*895-102_*895-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.*895-102_*895-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT) c.2511-102_2511-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2511-102_2511-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT) c.2271-102_2271-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2271-102_2271-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT) c.822-102_822-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.822-102_822-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT) n.2567-102_2567-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT | |
| 4 | g.5618784T>C | CA2669800522 | EVC2 | c.2502-102A>G (n.2502-102A>G) c.2262-102A>G (n.2262-102A>G) c.*895-102A>G (n.*895-102A>G) c.2511-102A>G (n.2511-102A>G) c.2271-102A>G (n.2271-102A>G) c.822-102A>G (n.822-102A>G) n.2567-102A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618784T>G | CA796438040 | EVC2 | c.2502-102A>C (n.2502-102A>C) c.2262-102A>C (n.2262-102A>C) c.*895-102A>C (n.*895-102A>C) c.2511-102A>C (n.2511-102A>C) c.2271-102A>C (n.2271-102A>C) c.822-102A>C (n.822-102A>C) n.2567-102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618784T= | CA1435421904 | EVC2 | c.2502-102A= (n.2502-102A=) c.2262-102A= (n.2262-102A=) c.*895-102A= (n.*895-102A=) c.2511-102A= (n.2511-102A=) c.2271-102A= (n.2271-102A=) c.822-102A= (n.822-102A=) n.2567-102A= | |
| 4 | g.5618785C>A | CA2669800523 | EVC2 | c.2502-103G>T (n.2502-103G>T) c.2262-103G>T (n.2262-103G>T) c.*895-103G>T (n.*895-103G>T) c.2511-103G>T (n.2511-103G>T) c.2271-103G>T (n.2271-103G>T) c.822-103G>T (n.822-103G>T) n.2567-103G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618785_5618788del | CA2760265353 | EVC2 | c.2502-106_2502-103del (n.2502-106_2502-103del) c.2262-106_2262-103del (n.2262-106_2262-103del) c.*895-106_*895-103del (n.*895-106_*895-103del) c.2511-106_2511-103del (n.2511-106_2511-103del) c.2271-106_2271-103del (n.2271-106_2271-103del) c.822-106_822-103del (n.822-106_822-103del) n.2567-106_2567-103del | |
| 4 | g.5618786T>C | CA796438049 | EVC2 | c.2502-104A>G (n.2502-104A>G) c.2262-104A>G (n.2262-104A>G) c.*895-104A>G (n.*895-104A>G) c.2511-104A>G (n.2511-104A>G) c.2271-104A>G (n.2271-104A>G) c.822-104A>G (n.822-104A>G) n.2567-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618786T= | CA1435421906 | EVC2 | c.2502-104A= (n.2502-104A=) c.2262-104A= (n.2262-104A=) c.*895-104A= (n.*895-104A=) c.2511-104A= (n.2511-104A=) c.2271-104A= (n.2271-104A=) c.822-104A= (n.822-104A=) n.2567-104A= | |
| 4 | g.5618787G>A | CA2669800524 | EVC2 | c.2502-105C>T (n.2502-105C>T) c.2262-105C>T (n.2262-105C>T) c.*895-105C>T (n.*895-105C>T) c.2511-105C>T (n.2511-105C>T) c.2271-105C>T (n.2271-105C>T) c.822-105C>T (n.822-105C>T) n.2567-105C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618787G>T | CA2669800525 | EVC2 | c.2502-105C>A (n.2502-105C>A) c.2262-105C>A (n.2262-105C>A) c.*895-105C>A (n.*895-105C>A) c.2511-105C>A (n.2511-105C>A) c.2271-105C>A (n.2271-105C>A) c.822-105C>A (n.822-105C>A) n.2567-105C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618788C>A | CA2669800526 | EVC2 | c.2502-106G>T (n.2502-106G>T) c.2262-106G>T (n.2262-106G>T) c.*895-106G>T (n.*895-106G>T) c.2511-106G>T (n.2511-106G>T) c.2271-106G>T (n.2271-106G>T) c.822-106G>T (n.822-106G>T) n.2567-106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618788C= | CA1435421908 | EVC2 | c.2502-106G= (n.2502-106G=) c.2262-106G= (n.2262-106G=) c.*895-106G= (n.*895-106G=) c.2511-106G= (n.2511-106G=) c.2271-106G= (n.2271-106G=) c.822-106G= (n.822-106G=) n.2567-106G= | |
| 4 | g.5618788C>T | CA91697367 | EVC2 | c.2502-106G>A (n.2502-106G>A) c.2262-106G>A (n.2262-106G>A) c.*895-106G>A (n.*895-106G>A) c.2511-106G>A (n.2511-106G>A) c.2271-106G>A (n.2271-106G>A) c.822-106G>A (n.822-106G>A) n.2567-106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618790G>A | CA2669800527 | EVC2 | c.2502-108C>T (n.2502-108C>T) c.2262-108C>T (n.2262-108C>T) c.*895-108C>T (n.*895-108C>T) c.2511-108C>T (n.2511-108C>T) c.2271-108C>T (n.2271-108C>T) c.822-108C>T (n.822-108C>T) n.2567-108C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618790_5618791delinsGA | CA1435421910 | EVC2 | c.2502-109_2502-108delinsTC (n.2502-109_2502-108delinsTC) c.2262-109_2262-108delinsTC (n.2262-109_2262-108delinsTC) c.*895-109_*895-108delinsTC (n.*895-109_*895-108delinsTC) c.2511-109_2511-108delinsTC (n.2511-109_2511-108delinsTC) c.2271-109_2271-108delinsTC (n.2271-109_2271-108delinsTC) c.822-109_822-108delinsTC (n.822-109_822-108delinsTC) n.2567-109_2567-108delinsTC | |
| 4 | g.5618791A= | CA1435421911 | EVC2 | c.2502-109T= (n.2502-109T=) c.2262-109T= (n.2262-109T=) c.*895-109T= (n.*895-109T=) c.2511-109T= (n.2511-109T=) c.2271-109T= (n.2271-109T=) c.822-109T= (n.822-109T=) n.2567-109T= | |
| 4 | g.5618791A>T | CA796438052 | EVC2 | c.2502-109T>A (n.2502-109T>A) c.2262-109T>A (n.2262-109T>A) c.*895-109T>A (n.*895-109T>A) c.2511-109T>A (n.2511-109T>A) c.2271-109T>A (n.2271-109T>A) c.822-109T>A (n.822-109T>A) n.2567-109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618795dup | CA2669800528 | EVC2 | c.2502-109dup (n.2502-109dup) c.2262-109dup (n.2262-109dup) c.*895-109dup (n.*895-109dup) c.2511-109dup (n.2511-109dup) c.2271-109dup (n.2271-109dup) c.822-109dup (n.822-109dup) n.2567-109dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618795del | CA917119495 | EVC2 | c.2502-109del (n.2502-109del) c.2262-109del (n.2262-109del) c.*895-109del (n.*895-109del) c.2511-109del (n.2511-109del) c.2271-109del (n.2271-109del) c.822-109del (n.822-109del) n.2567-109del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618794A>G | CA2669800529 | EVC2 | c.2502-112T>C (n.2502-112T>C) c.2262-112T>C (n.2262-112T>C) c.*895-112T>C (n.*895-112T>C) c.2511-112T>C (n.2511-112T>C) c.2271-112T>C (n.2271-112T>C) c.822-112T>C (n.822-112T>C) n.2567-112T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618795A= | CA1435421912 | EVC2 | c.2502-113T= (n.2502-113T=) c.2262-113T= (n.2262-113T=) c.*895-113T= (n.*895-113T=) c.2511-113T= (n.2511-113T=) c.2271-113T= (n.2271-113T=) c.822-113T= (n.822-113T=) n.2567-113T= | |
| 4 | g.5618795A>G | CA1435421913 | EVC2 | c.2502-113T>C (n.2502-113T>C) c.2262-113T>C (n.2262-113T>C) c.*895-113T>C (n.*895-113T>C) c.2511-113T>C (n.2511-113T>C) c.2271-113T>C (n.2271-113T>C) c.822-113T>C (n.822-113T>C) n.2567-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618796G>A | CA2669800530 | EVC2 | c.2502-114C>T (n.2502-114C>T) c.2262-114C>T (n.2262-114C>T) c.*895-114C>T (n.*895-114C>T) c.2511-114C>T (n.2511-114C>T) c.2271-114C>T (n.2271-114C>T) c.822-114C>T (n.822-114C>T) n.2567-114C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618796G>C | CA1058834675 | EVC2 | c.2502-114C>G (n.2502-114C>G) c.2262-114C>G (n.2262-114C>G) c.*895-114C>G (n.*895-114C>G) c.2511-114C>G (n.2511-114C>G) c.2271-114C>G (n.2271-114C>G) c.822-114C>G (n.822-114C>G) n.2567-114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618796G= | CA1435421915 | EVC2 | c.2502-114C= (n.2502-114C=) c.2262-114C= (n.2262-114C=) c.*895-114C= (n.*895-114C=) c.2511-114C= (n.2511-114C=) c.2271-114C= (n.2271-114C=) c.822-114C= (n.822-114C=) n.2567-114C= | |
| 4 | g.5618796G>T | CA2669800531 | EVC2 | c.2502-114C>A (n.2502-114C>A) c.2262-114C>A (n.2262-114C>A) c.*895-114C>A (n.*895-114C>A) c.2511-114C>A (n.2511-114C>A) c.2271-114C>A (n.2271-114C>A) c.822-114C>A (n.822-114C>A) n.2567-114C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618797C= | CA1435421916 | EVC2 | c.2502-115G= (n.2502-115G=) c.2262-115G= (n.2262-115G=) c.*895-115G= (n.*895-115G=) c.2511-115G= (n.2511-115G=) c.2271-115G= (n.2271-115G=) c.822-115G= (n.822-115G=) n.2567-115G= | |
| 4 | g.5618797C>G | CA2669800532 | EVC2 | c.2502-115G>C (n.2502-115G>C) c.2262-115G>C (n.2262-115G>C) c.*895-115G>C (n.*895-115G>C) c.2511-115G>C (n.2511-115G>C) c.2271-115G>C (n.2271-115G>C) c.822-115G>C (n.822-115G>C) n.2567-115G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618797C>T | CA1058834678 | EVC2 | c.2502-115G>A (n.2502-115G>A) c.2262-115G>A (n.2262-115G>A) c.*895-115G>A (n.*895-115G>A) c.2511-115G>A (n.2511-115G>A) c.2271-115G>A (n.2271-115G>A) c.822-115G>A (n.822-115G>A) n.2567-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618798A>C | CA2669800533 | EVC2 | c.2502-116T>G (n.2502-116T>G) c.2262-116T>G (n.2262-116T>G) c.*895-116T>G (n.*895-116T>G) c.2511-116T>G (n.2511-116T>G) c.2271-116T>G (n.2271-116T>G) c.822-116T>G (n.822-116T>G) n.2567-116T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618798A>G | CA2669800534 | EVC2 | c.2502-116T>C (n.2502-116T>C) c.2262-116T>C (n.2262-116T>C) c.*895-116T>C (n.*895-116T>C) c.2511-116T>C (n.2511-116T>C) c.2271-116T>C (n.2271-116T>C) c.822-116T>C (n.822-116T>C) n.2567-116T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618799C>A | CA2669800535 | EVC2 | c.2502-117G>T (n.2502-117G>T) c.2262-117G>T (n.2262-117G>T) c.*895-117G>T (n.*895-117G>T) c.2511-117G>T (n.2511-117G>T) c.2271-117G>T (n.2271-117G>T) c.822-117G>T (n.822-117G>T) n.2567-117G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618799C>T | CA2669800536 | EVC2 | c.2502-117G>A (n.2502-117G>A) c.2262-117G>A (n.2262-117G>A) c.*895-117G>A (n.*895-117G>A) c.2511-117G>A (n.2511-117G>A) c.2271-117G>A (n.2271-117G>A) c.822-117G>A (n.822-117G>A) n.2567-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618801G>A | CA2669800537 | EVC2 | c.2502-119C>T (n.2502-119C>T) c.2262-119C>T (n.2262-119C>T) c.*895-119C>T (n.*895-119C>T) c.2511-119C>T (n.2511-119C>T) c.2271-119C>T (n.2271-119C>T) c.822-119C>T (n.822-119C>T) n.2567-119C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618801G>T | CA2669800538 | EVC2 | c.2502-119C>A (n.2502-119C>A) c.2262-119C>A (n.2262-119C>A) c.*895-119C>A (n.*895-119C>A) c.2511-119C>A (n.2511-119C>A) c.2271-119C>A (n.2271-119C>A) c.822-119C>A (n.822-119C>A) n.2567-119C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618802G>T | CA2669800539 | EVC2 | c.2502-120C>A (n.2502-120C>A) c.2262-120C>A (n.2262-120C>A) c.*895-120C>A (n.*895-120C>A) c.2511-120C>A (n.2511-120C>A) c.2271-120C>A (n.2271-120C>A) c.822-120C>A (n.822-120C>A) n.2567-120C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618803C>A | CA2669800540 | EVC2 | c.2502-121G>T (n.2502-121G>T) c.2262-121G>T (n.2262-121G>T) c.*895-121G>T (n.*895-121G>T) c.2511-121G>T (n.2511-121G>T) c.2271-121G>T (n.2271-121G>T) c.822-121G>T (n.822-121G>T) n.2567-121G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618803C= | CA1435421917 | EVC2 | c.2502-121G= (n.2502-121G=) c.2262-121G= (n.2262-121G=) c.*895-121G= (n.*895-121G=) c.2511-121G= (n.2511-121G=) c.2271-121G= (n.2271-121G=) c.822-121G= (n.822-121G=) n.2567-121G= | |
| 4 | g.5618803C>T | CA796438053 | EVC2 | c.2502-121G>A (n.2502-121G>A) c.2262-121G>A (n.2262-121G>A) c.*895-121G>A (n.*895-121G>A) c.2511-121G>A (n.2511-121G>A) c.2271-121G>A (n.2271-121G>A) c.822-121G>A (n.822-121G>A) n.2567-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618806C>G | CA2669800541 | EVC2 | c.2502-124G>C (n.2502-124G>C) c.2262-124G>C (n.2262-124G>C) c.*895-124G>C (n.*895-124G>C) c.2511-124G>C (n.2511-124G>C) c.2271-124G>C (n.2271-124G>C) c.822-124G>C (n.822-124G>C) n.2567-124G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618806C>T | CA2669800542 | EVC2 | c.2502-124G>A (n.2502-124G>A) c.2262-124G>A (n.2262-124G>A) c.*895-124G>A (n.*895-124G>A) c.2511-124G>A (n.2511-124G>A) c.2271-124G>A (n.2271-124G>A) c.822-124G>A (n.822-124G>A) n.2567-124G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618807T>C | CA2669800543 | EVC2 | c.2502-125A>G (n.2502-125A>G) c.2262-125A>G (n.2262-125A>G) c.*895-125A>G (n.*895-125A>G) c.2511-125A>G (n.2511-125A>G) c.2271-125A>G (n.2271-125A>G) c.822-125A>G (n.822-125A>G) n.2567-125A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618808T>A | CA2669800544 | EVC2 | c.2502-126A>T (n.2502-126A>T) c.2262-126A>T (n.2262-126A>T) c.*895-126A>T (n.*895-126A>T) c.2511-126A>T (n.2511-126A>T) c.2271-126A>T (n.2271-126A>T) c.822-126A>T (n.822-126A>T) n.2567-126A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618808T>C | CA2669800545 | EVC2 | c.2502-126A>G (n.2502-126A>G) c.2262-126A>G (n.2262-126A>G) c.*895-126A>G (n.*895-126A>G) c.2511-126A>G (n.2511-126A>G) c.2271-126A>G (n.2271-126A>G) c.822-126A>G (n.822-126A>G) n.2567-126A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618811T>A | CA2669800546 | EVC2 | c.2502-129A>T (n.2502-129A>T) c.2262-129A>T (n.2262-129A>T) c.*895-129A>T (n.*895-129A>T) c.2511-129A>T (n.2511-129A>T) c.2271-129A>T (n.2271-129A>T) c.822-129A>T (n.822-129A>T) n.2567-129A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618811T>C | CA549396935 | EVC2 | c.2502-129A>G (n.2502-129A>G) c.2262-129A>G (n.2262-129A>G) c.*895-129A>G (n.*895-129A>G) c.2511-129A>G (n.2511-129A>G) c.2271-129A>G (n.2271-129A>G) c.822-129A>G (n.822-129A>G) n.2567-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618811T= | CA1435421919 | EVC2 | c.2502-129A= (n.2502-129A=) c.2262-129A= (n.2262-129A=) c.*895-129A= (n.*895-129A=) c.2511-129A= (n.2511-129A=) c.2271-129A= (n.2271-129A=) c.822-129A= (n.822-129A=) n.2567-129A= | |
| 4 | g.5618812C>A | CA1435421921 | EVC2 | c.2502-130G>T (n.2502-130G>T) c.2262-130G>T (n.2262-130G>T) c.*895-130G>T (n.*895-130G>T) c.2511-130G>T (n.2511-130G>T) c.2271-130G>T (n.2271-130G>T) c.822-130G>T (n.822-130G>T) n.2567-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618812C= | CA1435421920 | EVC2 | c.2502-130G= (n.2502-130G=) c.2262-130G= (n.2262-130G=) c.*895-130G= (n.*895-130G=) c.2511-130G= (n.2511-130G=) c.2271-130G= (n.2271-130G=) c.822-130G= (n.822-130G=) n.2567-130G= | |
| 4 | g.5618814T>A | CA549396936 | EVC2 | c.2502-132A>T (n.2502-132A>T) c.2262-132A>T (n.2262-132A>T) c.*895-132A>T (n.*895-132A>T) c.2511-132A>T (n.2511-132A>T) c.2271-132A>T (n.2271-132A>T) c.822-132A>T (n.822-132A>T) n.2567-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618814T>C | CA91697381 | EVC2 | c.2502-132A>G (n.2502-132A>G) c.2262-132A>G (n.2262-132A>G) c.*895-132A>G (n.*895-132A>G) c.2511-132A>G (n.2511-132A>G) c.2271-132A>G (n.2271-132A>G) c.822-132A>G (n.822-132A>G) n.2567-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618814T>G | CA2669800547 | EVC2 | c.2502-132A>C (n.2502-132A>C) c.2262-132A>C (n.2262-132A>C) c.*895-132A>C (n.*895-132A>C) c.2511-132A>C (n.2511-132A>C) c.2271-132A>C (n.2271-132A>C) c.822-132A>C (n.822-132A>C) n.2567-132A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618814T= | CA1435421923 | EVC2 | c.2502-132A= (n.2502-132A=) c.2262-132A= (n.2262-132A=) c.*895-132A= (n.*895-132A=) c.2511-132A= (n.2511-132A=) c.2271-132A= (n.2271-132A=) c.822-132A= (n.822-132A=) n.2567-132A= | |
| 4 | g.5618815G>A | CA2669800548 | EVC2 | c.2502-133C>T (n.2502-133C>T) c.2262-133C>T (n.2262-133C>T) c.*895-133C>T (n.*895-133C>T) c.2511-133C>T (n.2511-133C>T) c.2271-133C>T (n.2271-133C>T) c.822-133C>T (n.822-133C>T) n.2567-133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618815G>T | CA2669800549 | EVC2 | c.2502-133C>A (n.2502-133C>A) c.2262-133C>A (n.2262-133C>A) c.*895-133C>A (n.*895-133C>A) c.2511-133C>A (n.2511-133C>A) c.2271-133C>A (n.2271-133C>A) c.822-133C>A (n.822-133C>A) n.2567-133C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618816C>A | CA2669800551 | EVC2 | c.2502-134G>T (n.2502-134G>T) c.2262-134G>T (n.2262-134G>T) c.*895-134G>T (n.*895-134G>T) c.2511-134G>T (n.2511-134G>T) c.2271-134G>T (n.2271-134G>T) c.822-134G>T (n.822-134G>T) n.2567-134G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618816C>T | CA2669800550 | EVC2 | c.2502-134G>A (n.2502-134G>A) c.2262-134G>A (n.2262-134G>A) c.*895-134G>A (n.*895-134G>A) c.2511-134G>A (n.2511-134G>A) c.2271-134G>A (n.2271-134G>A) c.822-134G>A (n.822-134G>A) n.2567-134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618819T>C | CA1435421926 | EVC2 | c.2502-137A>G (n.2502-137A>G) c.2262-137A>G (n.2262-137A>G) c.*895-137A>G (n.*895-137A>G) c.2511-137A>G (n.2511-137A>G) c.2271-137A>G (n.2271-137A>G) c.822-137A>G (n.822-137A>G) n.2567-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618819T>G | CA2669800552 | EVC2 | c.2502-137A>C (n.2502-137A>C) c.2262-137A>C (n.2262-137A>C) c.*895-137A>C (n.*895-137A>C) c.2511-137A>C (n.2511-137A>C) c.2271-137A>C (n.2271-137A>C) c.822-137A>C (n.822-137A>C) n.2567-137A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618819T= | CA1435421925 | EVC2 | c.2502-137A= (n.2502-137A=) c.2262-137A= (n.2262-137A=) c.*895-137A= (n.*895-137A=) c.2511-137A= (n.2511-137A=) c.2271-137A= (n.2271-137A=) c.822-137A= (n.822-137A=) n.2567-137A= | |
| 4 | g.5618820C>A | CA2669800553 | EVC2 | c.2502-138G>T (n.2502-138G>T) c.2262-138G>T (n.2262-138G>T) c.*895-138G>T (n.*895-138G>T) c.2511-138G>T (n.2511-138G>T) c.2271-138G>T (n.2271-138G>T) c.822-138G>T (n.822-138G>T) n.2567-138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618820C= | CA1435421928 | EVC2 | c.2502-138G= (n.2502-138G=) c.2262-138G= (n.2262-138G=) c.*895-138G= (n.*895-138G=) c.2511-138G= (n.2511-138G=) c.2271-138G= (n.2271-138G=) c.822-138G= (n.822-138G=) n.2567-138G= | |
| 4 | g.5618820C>G | CA549396938 | EVC2 | c.2502-138G>C (n.2502-138G>C) c.2262-138G>C (n.2262-138G>C) c.*895-138G>C (n.*895-138G>C) c.2511-138G>C (n.2511-138G>C) c.2271-138G>C (n.2271-138G>C) c.822-138G>C (n.822-138G>C) n.2567-138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618821C>A | CA2669800554 | EVC2 | c.2502-139G>T (n.2502-139G>T) c.2262-139G>T (n.2262-139G>T) c.*895-139G>T (n.*895-139G>T) c.2511-139G>T (n.2511-139G>T) c.2271-139G>T (n.2271-139G>T) c.822-139G>T (n.822-139G>T) n.2567-139G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618822T>A | CA2669800555 | EVC2 | c.2502-140A>T (n.2502-140A>T) c.2262-140A>T (n.2262-140A>T) c.*895-140A>T (n.*895-140A>T) c.2511-140A>T (n.2511-140A>T) c.2271-140A>T (n.2271-140A>T) c.822-140A>T (n.822-140A>T) n.2567-140A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618822T>C | CA796438062 | EVC2 | c.2502-140A>G (n.2502-140A>G) c.2262-140A>G (n.2262-140A>G) c.*895-140A>G (n.*895-140A>G) c.2511-140A>G (n.2511-140A>G) c.2271-140A>G (n.2271-140A>G) c.822-140A>G (n.822-140A>G) n.2567-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618822T= | CA1435421929 | EVC2 | c.2502-140A= (n.2502-140A=) c.2262-140A= (n.2262-140A=) c.*895-140A= (n.*895-140A=) c.2511-140A= (n.2511-140A=) c.2271-140A= (n.2271-140A=) c.822-140A= (n.822-140A=) n.2567-140A= | |
| 4 | g.5618823G>A | CA2669800556 | EVC2 | c.2502-141C>T (n.2502-141C>T) c.2262-141C>T (n.2262-141C>T) c.*895-141C>T (n.*895-141C>T) c.2511-141C>T (n.2511-141C>T) c.2271-141C>T (n.2271-141C>T) c.822-141C>T (n.822-141C>T) n.2567-141C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618823G>T | CA2669800557 | EVC2 | c.2502-141C>A (n.2502-141C>A) c.2262-141C>A (n.2262-141C>A) c.*895-141C>A (n.*895-141C>A) c.2511-141C>A (n.2511-141C>A) c.2271-141C>A (n.2271-141C>A) c.822-141C>A (n.822-141C>A) n.2567-141C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618824C>A | CA2669800558 | EVC2 | c.2502-142G>T (n.2502-142G>T) c.2262-142G>T (n.2262-142G>T) c.*895-142G>T (n.*895-142G>T) c.2511-142G>T (n.2511-142G>T) c.2271-142G>T (n.2271-142G>T) c.822-142G>T (n.822-142G>T) n.2567-142G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618824C>T | CA2669800559 | EVC2 | c.2502-142G>A (n.2502-142G>A) c.2262-142G>A (n.2262-142G>A) c.*895-142G>A (n.*895-142G>A) c.2511-142G>A (n.2511-142G>A) c.2271-142G>A (n.2271-142G>A) c.822-142G>A (n.822-142G>A) n.2567-142G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618825C>A | CA1435421932 | EVC2 | c.2502-143G>T (n.2502-143G>T) c.2262-143G>T (n.2262-143G>T) c.*895-143G>T (n.*895-143G>T) c.2511-143G>T (n.2511-143G>T) c.2271-143G>T (n.2271-143G>T) c.822-143G>T (n.822-143G>T) n.2567-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618825C= | CA1435421931 | EVC2 | c.2502-143G= (n.2502-143G=) c.2262-143G= (n.2262-143G=) c.*895-143G= (n.*895-143G=) c.2511-143G= (n.2511-143G=) c.2271-143G= (n.2271-143G=) c.822-143G= (n.822-143G=) n.2567-143G= | |
| 4 | g.5618825C>T | CA2669800560 | EVC2 | c.2502-143G>A (n.2502-143G>A) c.2262-143G>A (n.2262-143G>A) c.*895-143G>A (n.*895-143G>A) c.2511-143G>A (n.2511-143G>A) c.2271-143G>A (n.2271-143G>A) c.822-143G>A (n.822-143G>A) n.2567-143G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618826A>C | CA2669800561 | EVC2 | c.2502-144T>G (n.2502-144T>G) c.2262-144T>G (n.2262-144T>G) c.*895-144T>G (n.*895-144T>G) c.2511-144T>G (n.2511-144T>G) c.2271-144T>G (n.2271-144T>G) c.822-144T>G (n.822-144T>G) n.2567-144T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618827C>T | CA2541057927 | EVC2 | c.2502-145G>A (n.2502-145G>A) c.2262-145G>A (n.2262-145G>A) c.*895-145G>A (n.*895-145G>A) c.2511-145G>A (n.2511-145G>A) c.2271-145G>A (n.2271-145G>A) c.822-145G>A (n.822-145G>A) n.2567-145G>A | |
| 4 | g.5618828A>G | CA2669800563 | EVC2 | c.2502-146T>C (n.2502-146T>C) c.2262-146T>C (n.2262-146T>C) c.*895-146T>C (n.*895-146T>C) c.2511-146T>C (n.2511-146T>C) c.2271-146T>C (n.2271-146T>C) c.822-146T>C (n.822-146T>C) n.2567-146T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618828A>T | CA2669800562 | EVC2 | c.2502-146T>A (n.2502-146T>A) c.2262-146T>A (n.2262-146T>A) c.*895-146T>A (n.*895-146T>A) c.2511-146T>A (n.2511-146T>A) c.2271-146T>A (n.2271-146T>A) c.822-146T>A (n.822-146T>A) n.2567-146T>A | gnomAD v4 |