Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5618684T>ACA356143721EVC2c.2502-2A>T (n.2502-2A>T)
c.2262-2A>T (n.2262-2A>T)
c.*895-2A>T (n.*895-2A>T)
c.2511-2A>T (n.2511-2A>T)
c.2271-2A>T (n.2271-2A>T)
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
n.2567-2A>T
4g.5618684T>CCA356143722EVC2c.2502-2A>G (n.2502-2A>G)
c.2262-2A>G (n.2262-2A>G)
c.*895-2A>G (n.*895-2A>G)
c.2511-2A>G (n.2511-2A>G)
c.2271-2A>G (n.2271-2A>G)
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
n.2567-2A>G
gnomAD v4
4g.5618684T>GCA356143723EVC2c.2502-2A>C (n.2502-2A>C)
c.2262-2A>C (n.2262-2A>C)
c.*895-2A>C (n.*895-2A>C)
c.2511-2A>C (n.2511-2A>C)
c.2271-2A>C (n.2271-2A>C)
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
n.2567-2A>C
4g.5618685G>CCA2834680EVC2c.2502-3C>G (n.2502-3C>G)
c.2262-3C>G (n.2262-3C>G)
c.*895-3C>G (n.*895-3C>G)
c.2511-3C>G (n.2511-3C>G)
c.2271-3C>G (n.2271-3C>G)
c.822-3C>G (n.822-3C>G)
n.2567-3C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618685G=CA1435421817EVC2c.2502-3C= (n.2502-3C=)
c.2262-3C= (n.2262-3C=)
c.*895-3C= (n.*895-3C=)
c.2511-3C= (n.2511-3C=)
c.2271-3C= (n.2271-3C=)
c.822-3C= (n.822-3C=)
n.2567-3C=
4g.5618686G>ACA2669800463EVC2c.2502-4C>T (n.2502-4C>T)
c.2262-4C>T (n.2262-4C>T)
c.*895-4C>T (n.*895-4C>T)
c.2511-4C>T (n.2511-4C>T)
c.2271-4C>T (n.2271-4C>T)
c.822-4C>T (n.822-4C>T)
n.2567-4C>T
gnomAD v4
4g.5618686G>TCA2669800464EVC2c.2502-4C>A (n.2502-4C>A)
c.2262-4C>A (n.2262-4C>A)
c.*895-4C>A (n.*895-4C>A)
c.2511-4C>A (n.2511-4C>A)
c.2271-4C>A (n.2271-4C>A)
c.822-4C>A (n.822-4C>A)
n.2567-4C>A
gnomAD v4
4g.5618687G>ACA549707367EVC2c.2502-5C>T (n.2502-5C>T)
c.2262-5C>T (n.2262-5C>T)
c.*895-5C>T (n.*895-5C>T)
c.2511-5C>T (n.2511-5C>T)
c.2271-5C>T (n.2271-5C>T)
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
n.2567-5C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618687G>CCA2669800465EVC2c.2502-5C>G (n.2502-5C>G)
c.2262-5C>G (n.2262-5C>G)
c.*895-5C>G (n.*895-5C>G)
c.2511-5C>G (n.2511-5C>G)
c.2271-5C>G (n.2271-5C>G)
c.822-5C>G (n.822-5C>G)
n.2567-5C>G
gnomAD v4
4g.5618687G=CA1435421819EVC2c.2502-5C= (n.2502-5C=)
c.2262-5C= (n.2262-5C=)
c.*895-5C= (n.*895-5C=)
c.2511-5C= (n.2511-5C=)
c.2271-5C= (n.2271-5C=)
c.822-5C= (n.822-5C=)
n.2567-5C=
4g.5618687G>TCA2669800466EVC2c.2502-5C>A (n.2502-5C>A)
c.2262-5C>A (n.2262-5C>A)
c.*895-5C>A (n.*895-5C>A)
c.2511-5C>A (n.2511-5C>A)
c.2271-5C>A (n.2271-5C>A)
c.822-5C>A (n.822-5C>A)
n.2567-5C>A
gnomAD v4
4g.5618688A=CA1435421821EVC2c.2502-6T= (n.2502-6T=)
c.2262-6T= (n.2262-6T=)
c.*895-6T= (n.*895-6T=)
c.2511-6T= (n.2511-6T=)
c.2271-6T= (n.2271-6T=)
c.822-6T= (n.822-6T=)
n.2567-6T=
4g.5618688A>CCA2834681EVC2c.2502-6T>G (n.2502-6T>G)
c.2262-6T>G (n.2262-6T>G)
c.*895-6T>G (n.*895-6T>G)
c.2511-6T>G (n.2511-6T>G)
c.2271-6T>G (n.2271-6T>G)
c.822-6T>G (n.822-6T>G)
n.2567-6T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618688A>GCA2578032767EVC2c.2502-6T>C (n.2502-6T>C)
c.2262-6T>C (n.2262-6T>C)
c.*895-6T>C (n.*895-6T>C)
c.2511-6T>C (n.2511-6T>C)
c.2271-6T>C (n.2271-6T>C)
c.822-6T>C (n.822-6T>C)
n.2567-6T>C
4g.5618689G>ACA549707368EVC2c.2502-7C>T (n.2502-7C>T)
c.2262-7C>T (n.2262-7C>T)
c.*895-7C>T (n.*895-7C>T)
c.2511-7C>T (n.2511-7C>T)
c.2271-7C>T (n.2271-7C>T)
c.822-7C>T (n.822-7C>T)
n.2567-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618689G=CA1435421822EVC2c.2502-7C= (n.2502-7C=)
c.2262-7C= (n.2262-7C=)
c.*895-7C= (n.*895-7C=)
c.2511-7C= (n.2511-7C=)
c.2271-7C= (n.2271-7C=)
c.822-7C= (n.822-7C=)
n.2567-7C=
4g.5618690G>ACA549707369EVC2c.2502-8C>T (n.2502-8C>T)
c.2262-8C>T (n.2262-8C>T)
c.*895-8C>T (n.*895-8C>T)
c.2511-8C>T (n.2511-8C>T)
c.2271-8C>T (n.2271-8C>T)
c.822-8C>T (n.822-8C>T)
n.2567-8C>T
dbSNP gnomAD v2
4g.5618690G=CA1435421824EVC2c.2502-8C= (n.2502-8C=)
c.2262-8C= (n.2262-8C=)
c.*895-8C= (n.*895-8C=)
c.2511-8C= (n.2511-8C=)
c.2271-8C= (n.2271-8C=)
c.822-8C= (n.822-8C=)
n.2567-8C=
4g.5618690G>TCA1435421825EVC2c.2502-8C>A (n.2502-8C>A)
c.2262-8C>A (n.2262-8C>A)
c.*895-8C>A (n.*895-8C>A)
c.2511-8C>A (n.2511-8C>A)
c.2271-8C>A (n.2271-8C>A)
c.822-8C>A (n.822-8C>A)
n.2567-8C>A
dbSNP
4g.5618691A>GCA2669800467EVC2c.2502-9T>C (n.2502-9T>C)
c.2262-9T>C (n.2262-9T>C)
c.*895-9T>C (n.*895-9T>C)
c.2511-9T>C (n.2511-9T>C)
c.2271-9T>C (n.2271-9T>C)
c.822-9T>C (n.822-9T>C)
n.2567-9T>C
gnomAD v4
4g.5618693G>CCA2834682EVC2c.2502-11C>G (n.2502-11C>G)
c.2262-11C>G (n.2262-11C>G)
c.*895-11C>G (n.*895-11C>G)
c.2511-11C>G (n.2511-11C>G)
c.2271-11C>G (n.2271-11C>G)
c.822-11C>G (n.822-11C>G)
n.2567-11C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618693G=CA1435421827EVC2c.2502-11C= (n.2502-11C=)
c.2262-11C= (n.2262-11C=)
c.*895-11C= (n.*895-11C=)
c.2511-11C= (n.2511-11C=)
c.2271-11C= (n.2271-11C=)
c.822-11C= (n.822-11C=)
n.2567-11C=
4g.5618693G>TCA2669800468EVC2c.2502-11C>A (n.2502-11C>A)
c.2262-11C>A (n.2262-11C>A)
c.*895-11C>A (n.*895-11C>A)
c.2511-11C>A (n.2511-11C>A)
c.2271-11C>A (n.2271-11C>A)
c.822-11C>A (n.822-11C>A)
n.2567-11C>A
gnomAD v4
4g.5618694A=CA1435421829EVC2c.2502-12T= (n.2502-12T=)
c.2262-12T= (n.2262-12T=)
c.*895-12T= (n.*895-12T=)
c.2511-12T= (n.2511-12T=)
c.2271-12T= (n.2271-12T=)
c.822-12T= (n.822-12T=)
n.2567-12T=
4g.5618694A>CCA2834683EVC2c.2502-12T>G (n.2502-12T>G)
c.2262-12T>G (n.2262-12T>G)
c.*895-12T>G (n.*895-12T>G)
c.2511-12T>G (n.2511-12T>G)
c.2271-12T>G (n.2271-12T>G)
c.822-12T>G (n.822-12T>G)
n.2567-12T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618695A>GCA2669800469EVC2c.2502-13T>C (n.2502-13T>C)
c.2262-13T>C (n.2262-13T>C)
c.*895-13T>C (n.*895-13T>C)
c.2511-13T>C (n.2511-13T>C)
c.2271-13T>C (n.2271-13T>C)
c.822-13T>C (n.822-13T>C)
n.2567-13T>C
gnomAD v4
4g.5618696C>ACA2669800470EVC2c.2502-14G>T (n.2502-14G>T)
c.2262-14G>T (n.2262-14G>T)
c.*895-14G>T (n.*895-14G>T)
c.2511-14G>T (n.2511-14G>T)
c.2271-14G>T (n.2271-14G>T)
c.822-14G>T (n.822-14G>T)
n.2567-14G>T
gnomAD v4
4g.5618696C=CA1435421830EVC2c.2502-14G= (n.2502-14G=)
c.2262-14G= (n.2262-14G=)
c.*895-14G= (n.*895-14G=)
c.2511-14G= (n.2511-14G=)
c.2271-14G= (n.2271-14G=)
c.822-14G= (n.822-14G=)
n.2567-14G=
4g.5618696C>TCA1435421831EVC2c.2502-14G>A (n.2502-14G>A)
c.2262-14G>A (n.2262-14G>A)
c.*895-14G>A (n.*895-14G>A)
c.2511-14G>A (n.2511-14G>A)
c.2271-14G>A (n.2271-14G>A)
c.822-14G>A (n.822-14G>A)
n.2567-14G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.5618697A=CA1435421833EVC2c.2502-15T= (n.2502-15T=)
c.2262-15T= (n.2262-15T=)
c.*895-15T= (n.*895-15T=)
c.2511-15T= (n.2511-15T=)
c.2271-15T= (n.2271-15T=)
c.822-15T= (n.822-15T=)
n.2567-15T=
4g.5618697A>GCA549707370EVC2c.2502-15T>C (n.2502-15T>C)
c.2262-15T>C (n.2262-15T>C)
c.*895-15T>C (n.*895-15T>C)
c.2511-15T>C (n.2511-15T>C)
c.2271-15T>C (n.2271-15T>C)
c.822-15T>C (n.822-15T>C)
n.2567-15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.5618698G>CCA2669800471EVC2c.2502-16C>G (n.2502-16C>G)
c.2262-16C>G (n.2262-16C>G)
c.*895-16C>G (n.*895-16C>G)
c.2511-16C>G (n.2511-16C>G)
c.2271-16C>G (n.2271-16C>G)
c.822-16C>G (n.822-16C>G)
n.2567-16C>G
gnomAD v4
4g.5618698G>TCA2669800472EVC2c.2502-16C>A (n.2502-16C>A)
c.2262-16C>A (n.2262-16C>A)
c.*895-16C>A (n.*895-16C>A)
c.2511-16C>A (n.2511-16C>A)
c.2271-16C>A (n.2271-16C>A)
c.822-16C>A (n.822-16C>A)
n.2567-16C>A
gnomAD v4
4g.5618699A=CA1435421834EVC2c.2502-17T= (n.2502-17T=)
c.2262-17T= (n.2262-17T=)
c.*895-17T= (n.*895-17T=)
c.2511-17T= (n.2511-17T=)
c.2271-17T= (n.2271-17T=)
c.822-17T= (n.822-17T=)
n.2567-17T=
4g.5618699A>TCA1435421835EVC2c.2502-17T>A (n.2502-17T>A)
c.2262-17T>A (n.2262-17T>A)
c.*895-17T>A (n.*895-17T>A)
c.2511-17T>A (n.2511-17T>A)
c.2271-17T>A (n.2271-17T>A)
c.822-17T>A (n.822-17T>A)
n.2567-17T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.5618700G>CCA2669800473EVC2c.2502-18C>G (n.2502-18C>G)
c.2262-18C>G (n.2262-18C>G)
c.*895-18C>G (n.*895-18C>G)
c.2511-18C>G (n.2511-18C>G)
c.2271-18C>G (n.2271-18C>G)
c.822-18C>G (n.822-18C>G)
n.2567-18C>G
ClinVar gnomAD v4
4g.5618700G>TCA2760265345EVC2c.2502-18C>A (n.2502-18C>A)
c.2262-18C>A (n.2262-18C>A)
c.*895-18C>A (n.*895-18C>A)
c.2511-18C>A (n.2511-18C>A)
c.2271-18C>A (n.2271-18C>A)
c.822-18C>A (n.822-18C>A)
n.2567-18C>A
4g.5618701A=CA1435421836EVC2c.2502-19T= (n.2502-19T=)
c.2262-19T= (n.2262-19T=)
c.*895-19T= (n.*895-19T=)
c.2511-19T= (n.2511-19T=)
c.2271-19T= (n.2271-19T=)
c.822-19T= (n.822-19T=)
n.2567-19T=
4g.5618701A>GCA2834684EVC2c.2502-19T>C (n.2502-19T>C)
c.2262-19T>C (n.2262-19T>C)
c.*895-19T>C (n.*895-19T>C)
c.2511-19T>C (n.2511-19T>C)
c.2271-19T>C (n.2271-19T>C)
c.822-19T>C (n.822-19T>C)
n.2567-19T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618702C>ACA2669800474EVC2c.2502-20G>T (n.2502-20G>T)
c.2262-20G>T (n.2262-20G>T)
c.*895-20G>T (n.*895-20G>T)
c.2511-20G>T (n.2511-20G>T)
c.2271-20G>T (n.2271-20G>T)
c.822-20G>T (n.822-20G>T)
n.2567-20G>T
gnomAD v4
4g.5618702C=CA1435421838EVC2c.2502-20G= (n.2502-20G=)
c.2262-20G= (n.2262-20G=)
c.*895-20G= (n.*895-20G=)
c.2511-20G= (n.2511-20G=)
c.2271-20G= (n.2271-20G=)
c.822-20G= (n.822-20G=)
n.2567-20G=
4g.5618702C>GCA2834685EVC2c.2502-20G>C (n.2502-20G>C)
c.2262-20G>C (n.2262-20G>C)
c.*895-20G>C (n.*895-20G>C)
c.2511-20G>C (n.2511-20G>C)
c.2271-20G>C (n.2271-20G>C)
c.822-20G>C (n.822-20G>C)
n.2567-20G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618702C>TCA2834686EVC2c.2502-20G>A (n.2502-20G>A)
c.2262-20G>A (n.2262-20G>A)
c.*895-20G>A (n.*895-20G>A)
c.2511-20G>A (n.2511-20G>A)
c.2271-20G>A (n.2271-20G>A)
c.822-20G>A (n.822-20G>A)
n.2567-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618703A=CA1435421840EVC2c.2502-21T= (n.2502-21T=)
c.2262-21T= (n.2262-21T=)
c.*895-21T= (n.*895-21T=)
c.2511-21T= (n.2511-21T=)
c.2271-21T= (n.2271-21T=)
c.822-21T= (n.822-21T=)
n.2567-21T=
4g.5618703A>CCA91697309EVC2c.2502-21T>G (n.2502-21T>G)
c.2262-21T>G (n.2262-21T>G)
c.*895-21T>G (n.*895-21T>G)
c.2511-21T>G (n.2511-21T>G)
c.2271-21T>G (n.2271-21T>G)
c.822-21T>G (n.822-21T>G)
n.2567-21T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618704C=CA1435421841EVC2c.2502-22G= (n.2502-22G=)
c.2262-22G= (n.2262-22G=)
c.*895-22G= (n.*895-22G=)
c.2511-22G= (n.2511-22G=)
c.2271-22G= (n.2271-22G=)
c.822-22G= (n.822-22G=)
n.2567-22G=
4g.5618704C>GCA2705068508EVC2c.2502-22G>C (n.2502-22G>C)
c.2262-22G>C (n.2262-22G>C)
c.*895-22G>C (n.*895-22G>C)
c.2511-22G>C (n.2511-22G>C)
c.2271-22G>C (n.2271-22G>C)
c.822-22G>C (n.822-22G>C)
n.2567-22G>C
dbSNP
4g.5618704C>TCA549707371EVC2c.2502-22G>A (n.2502-22G>A)
c.2262-22G>A (n.2262-22G>A)
c.*895-22G>A (n.*895-22G>A)
c.2511-22G>A (n.2511-22G>A)
c.2271-22G>A (n.2271-22G>A)
c.822-22G>A (n.822-22G>A)
n.2567-22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618705A=CA1435421844EVC2c.2502-23T= (n.2502-23T=)
c.2262-23T= (n.2262-23T=)
c.*895-23T= (n.*895-23T=)
c.2511-23T= (n.2511-23T=)
c.2271-23T= (n.2271-23T=)
c.822-23T= (n.822-23T=)
n.2567-23T=
4g.5618705A>CCA796438004EVC2c.2502-23T>G (n.2502-23T>G)
c.2262-23T>G (n.2262-23T>G)
c.*895-23T>G (n.*895-23T>G)
c.2511-23T>G (n.2511-23T>G)
c.2271-23T>G (n.2271-23T>G)
c.822-23T>G (n.822-23T>G)
n.2567-23T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618705A>TCA1435421843EVC2c.2502-23T>A (n.2502-23T>A)
c.2262-23T>A (n.2262-23T>A)
c.*895-23T>A (n.*895-23T>A)
c.2511-23T>A (n.2511-23T>A)
c.2271-23T>A (n.2271-23T>A)
c.822-23T>A (n.822-23T>A)
n.2567-23T>A
dbSNP
4g.5618706C=CA1435421846EVC2c.2502-24G= (n.2502-24G=)
c.2262-24G= (n.2262-24G=)
c.*895-24G= (n.*895-24G=)
c.2511-24G= (n.2511-24G=)
c.2271-24G= (n.2271-24G=)
c.822-24G= (n.822-24G=)
n.2567-24G=
4g.5618706C>TCA2834687EVC2c.2502-24G>A (n.2502-24G>A)
c.2262-24G>A (n.2262-24G>A)
c.*895-24G>A (n.*895-24G>A)
c.2511-24G>A (n.2511-24G>A)
c.2271-24G>A (n.2271-24G>A)
c.822-24G>A (n.822-24G>A)
n.2567-24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618707T>CCA2834688EVC2c.2502-25A>G (n.2502-25A>G)
c.2262-25A>G (n.2262-25A>G)
c.*895-25A>G (n.*895-25A>G)
c.2511-25A>G (n.2511-25A>G)
c.2271-25A>G (n.2271-25A>G)
c.822-25A>G (n.822-25A>G)
n.2567-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.5618707T=CA1435421847EVC2c.2502-25A= (n.2502-25A=)
c.2262-25A= (n.2262-25A=)
c.*895-25A= (n.*895-25A=)
c.2511-25A= (n.2511-25A=)
c.2271-25A= (n.2271-25A=)
c.822-25A= (n.822-25A=)
n.2567-25A=
4g.5618708C>ACA2669800475EVC2c.2502-26G>T (n.2502-26G>T)
c.2262-26G>T (n.2262-26G>T)
c.*895-26G>T (n.*895-26G>T)
c.2511-26G>T (n.2511-26G>T)
c.2271-26G>T (n.2271-26G>T)
c.822-26G>T (n.822-26G>T)
n.2567-26G>T
gnomAD v4
4g.5618709_5618710delCA2669800476EVC2c.2502-28_2502-27del (n.2502-28_2502-27del)
c.2262-28_2262-27del (n.2262-28_2262-27del)
c.*895-28_*895-27del (n.*895-28_*895-27del)
c.2511-28_2511-27del (n.2511-28_2511-27del)
c.2271-28_2271-27del (n.2271-28_2271-27del)
c.822-28_822-27del (n.822-28_822-27del)
n.2567-28_2567-27del
gnomAD v4
4g.5618710T>ACA2834689EVC2c.2502-28A>T (n.2502-28A>T)
c.2262-28A>T (n.2262-28A>T)
c.*895-28A>T (n.*895-28A>T)
c.2511-28A>T (n.2511-28A>T)
c.2271-28A>T (n.2271-28A>T)
c.822-28A>T (n.822-28A>T)
n.2567-28A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618710T=CA1435421849EVC2c.2502-28A= (n.2502-28A=)
c.2262-28A= (n.2262-28A=)
c.*895-28A= (n.*895-28A=)
c.2511-28A= (n.2511-28A=)
c.2271-28A= (n.2271-28A=)
c.822-28A= (n.822-28A=)
n.2567-28A=
4g.5618715_5618716delCA2669800477EVC2c.2502-31_2502-30del (n.2502-31_2502-30del)
c.2262-31_2262-30del (n.2262-31_2262-30del)
c.*895-31_*895-30del (n.*895-31_*895-30del)
c.2511-31_2511-30del (n.2511-31_2511-30del)
c.2271-31_2271-30del (n.2271-31_2271-30del)
c.822-31_822-30del (n.822-31_822-30del)
n.2567-31_2567-30del
gnomAD v4
4g.5618713C>ACA2578032768EVC2c.2502-31G>T (n.2502-31G>T)
c.2262-31G>T (n.2262-31G>T)
c.*895-31G>T (n.*895-31G>T)
c.2511-31G>T (n.2511-31G>T)
c.2271-31G>T (n.2271-31G>T)
c.822-31G>T (n.822-31G>T)
n.2567-31G>T
4g.5618713C=CA1435421851EVC2c.2502-31G= (n.2502-31G=)
c.2262-31G= (n.2262-31G=)
c.*895-31G= (n.*895-31G=)
c.2511-31G= (n.2511-31G=)
c.2271-31G= (n.2271-31G=)
c.822-31G= (n.822-31G=)
n.2567-31G=
4g.5618713C>GCA2578032769EVC2c.2502-31G>C (n.2502-31G>C)
c.2262-31G>C (n.2262-31G>C)
c.*895-31G>C (n.*895-31G>C)
c.2511-31G>C (n.2511-31G>C)
c.2271-31G>C (n.2271-31G>C)
c.822-31G>C (n.822-31G>C)
n.2567-31G>C
4g.5618713C>TCA549707372EVC2c.2502-31G>A (n.2502-31G>A)
c.2262-31G>A (n.2262-31G>A)
c.*895-31G>A (n.*895-31G>A)
c.2511-31G>A (n.2511-31G>A)
c.2271-31G>A (n.2271-31G>A)
c.822-31G>A (n.822-31G>A)
n.2567-31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618714A=CA1435421853EVC2c.2502-32T= (n.2502-32T=)
c.2262-32T= (n.2262-32T=)
c.*895-32T= (n.*895-32T=)
c.2511-32T= (n.2511-32T=)
c.2271-32T= (n.2271-32T=)
c.822-32T= (n.822-32T=)
n.2567-32T=
4g.5618714A>CCA1435421852EVC2c.2502-32T>G (n.2502-32T>G)
c.2262-32T>G (n.2262-32T>G)
c.*895-32T>G (n.*895-32T>G)
c.2511-32T>G (n.2511-32T>G)
c.2271-32T>G (n.2271-32T>G)
c.822-32T>G (n.822-32T>G)
n.2567-32T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.5618714A>GCA2669800478EVC2c.2502-32T>C (n.2502-32T>C)
c.2262-32T>C (n.2262-32T>C)
c.*895-32T>C (n.*895-32T>C)
c.2511-32T>C (n.2511-32T>C)
c.2271-32T>C (n.2271-32T>C)
c.822-32T>C (n.822-32T>C)
n.2567-32T>C
gnomAD v4
4g.5618715C=CA1435421855EVC2c.2502-33G= (n.2502-33G=)
c.2262-33G= (n.2262-33G=)
c.*895-33G= (n.*895-33G=)
c.2511-33G= (n.2511-33G=)
c.2271-33G= (n.2271-33G=)
c.822-33G= (n.822-33G=)
n.2567-33G=
4g.5618715C>GCA2834690EVC2c.2502-33G>C (n.2502-33G>C)
c.2262-33G>C (n.2262-33G>C)
c.*895-33G>C (n.*895-33G>C)
c.2511-33G>C (n.2511-33G>C)
c.2271-33G>C (n.2271-33G>C)
c.822-33G>C (n.822-33G>C)
n.2567-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618715C>TCA2834691EVC2c.2502-33G>A (n.2502-33G>A)
c.2262-33G>A (n.2262-33G>A)
c.*895-33G>A (n.*895-33G>A)
c.2511-33G>A (n.2511-33G>A)
c.2271-33G>A (n.2271-33G>A)
c.822-33G>A (n.822-33G>A)
n.2567-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618716A=CA1435421857EVC2c.2502-34T= (n.2502-34T=)
c.2262-34T= (n.2262-34T=)
c.*895-34T= (n.*895-34T=)
c.2511-34T= (n.2511-34T=)
c.2271-34T= (n.2271-34T=)
c.822-34T= (n.822-34T=)
n.2567-34T=
4g.5618716A>CCA2834692EVC2c.2502-34T>G (n.2502-34T>G)
c.2262-34T>G (n.2262-34T>G)
c.*895-34T>G (n.*895-34T>G)
c.2511-34T>G (n.2511-34T>G)
c.2271-34T>G (n.2271-34T>G)
c.822-34T>G (n.822-34T>G)
n.2567-34T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618717G>ACA2669800479EVC2c.2502-35C>T (n.2502-35C>T)
c.2262-35C>T (n.2262-35C>T)
c.*895-35C>T (n.*895-35C>T)
c.2511-35C>T (n.2511-35C>T)
c.2271-35C>T (n.2271-35C>T)
c.822-35C>T (n.822-35C>T)
n.2567-35C>T
gnomAD v4
4g.5618717G>TCA2669800480EVC2c.2502-35C>A (n.2502-35C>A)
c.2262-35C>A (n.2262-35C>A)
c.*895-35C>A (n.*895-35C>A)
c.2511-35C>A (n.2511-35C>A)
c.2271-35C>A (n.2271-35C>A)
c.822-35C>A (n.822-35C>A)
n.2567-35C>A
gnomAD v4
4g.5618719G>ACA2669800481EVC2c.2502-37C>T (n.2502-37C>T)
c.2262-37C>T (n.2262-37C>T)
c.*895-37C>T (n.*895-37C>T)
c.2511-37C>T (n.2511-37C>T)
c.2271-37C>T (n.2271-37C>T)
c.822-37C>T (n.822-37C>T)
n.2567-37C>T
gnomAD v4
4g.5618722A=CA1435421859EVC2c.2502-40T= (n.2502-40T=)
c.2262-40T= (n.2262-40T=)
c.*895-40T= (n.*895-40T=)
c.2511-40T= (n.2511-40T=)
c.2271-40T= (n.2271-40T=)
c.822-40T= (n.822-40T=)
n.2567-40T=
4g.5618722A>GCA2834693EVC2c.2502-40T>C (n.2502-40T>C)
c.2262-40T>C (n.2262-40T>C)
c.*895-40T>C (n.*895-40T>C)
c.2511-40T>C (n.2511-40T>C)
c.2271-40T>C (n.2271-40T>C)
c.822-40T>C (n.822-40T>C)
n.2567-40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618723G>CCA2669800482EVC2c.2502-41C>G (n.2502-41C>G)
c.2262-41C>G (n.2262-41C>G)
c.*895-41C>G (n.*895-41C>G)
c.2511-41C>G (n.2511-41C>G)
c.2271-41C>G (n.2271-41C>G)
c.822-41C>G (n.822-41C>G)
n.2567-41C>G
gnomAD v4
4g.5618723G=CA1435421860EVC2c.2502-41C= (n.2502-41C=)
c.2262-41C= (n.2262-41C=)
c.*895-41C= (n.*895-41C=)
c.2511-41C= (n.2511-41C=)
c.2271-41C= (n.2271-41C=)
c.822-41C= (n.822-41C=)
n.2567-41C=
4g.5618723G>TCA1435421861EVC2c.2502-41C>A (n.2502-41C>A)
c.2262-41C>A (n.2262-41C>A)
c.*895-41C>A (n.*895-41C>A)
c.2511-41C>A (n.2511-41C>A)
c.2271-41C>A (n.2271-41C>A)
c.822-41C>A (n.822-41C>A)
n.2567-41C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.5618724C>ACA2669800483EVC2c.2502-42G>T (n.2502-42G>T)
c.2262-42G>T (n.2262-42G>T)
c.*895-42G>T (n.*895-42G>T)
c.2511-42G>T (n.2511-42G>T)
c.2271-42G>T (n.2271-42G>T)
c.822-42G>T (n.822-42G>T)
n.2567-42G>T
gnomAD v4
4g.5618724C=CA1435421863EVC2c.2502-42G= (n.2502-42G=)
c.2262-42G= (n.2262-42G=)
c.*895-42G= (n.*895-42G=)
c.2511-42G= (n.2511-42G=)
c.2271-42G= (n.2271-42G=)
c.822-42G= (n.822-42G=)
n.2567-42G=
4g.5618724C>GCA2669800484EVC2c.2502-42G>C (n.2502-42G>C)
c.2262-42G>C (n.2262-42G>C)
c.*895-42G>C (n.*895-42G>C)
c.2511-42G>C (n.2511-42G>C)
c.2271-42G>C (n.2271-42G>C)
c.822-42G>C (n.822-42G>C)
n.2567-42G>C
gnomAD v4
4g.5618724C>TCA549707373EVC2c.2502-42G>A (n.2502-42G>A)
c.2262-42G>A (n.2262-42G>A)
c.*895-42G>A (n.*895-42G>A)
c.2511-42G>A (n.2511-42G>A)
c.2271-42G>A (n.2271-42G>A)
c.822-42G>A (n.822-42G>A)
n.2567-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618725C=CA1435421864EVC2c.2502-43G= (n.2502-43G=)
c.2262-43G= (n.2262-43G=)
c.*895-43G= (n.*895-43G=)
c.2511-43G= (n.2511-43G=)
c.2271-43G= (n.2271-43G=)
c.822-43G= (n.822-43G=)
n.2567-43G=
4g.5618725C>GCA549707374EVC2c.2502-43G>C (n.2502-43G>C)
c.2262-43G>C (n.2262-43G>C)
c.*895-43G>C (n.*895-43G>C)
c.2511-43G>C (n.2511-43G>C)
c.2271-43G>C (n.2271-43G>C)
c.822-43G>C (n.822-43G>C)
n.2567-43G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618727G>ACA2760265347EVC2c.2502-45C>T (n.2502-45C>T)
c.2262-45C>T (n.2262-45C>T)
c.*895-45C>T (n.*895-45C>T)
c.2511-45C>T (n.2511-45C>T)
c.2271-45C>T (n.2271-45C>T)
c.822-45C>T (n.822-45C>T)
n.2567-45C>T
4g.5618728G>ACA2669800485EVC2c.2502-46C>T (n.2502-46C>T)
c.2262-46C>T (n.2262-46C>T)
c.*895-46C>T (n.*895-46C>T)
c.2511-46C>T (n.2511-46C>T)
c.2271-46C>T (n.2271-46C>T)
c.822-46C>T (n.822-46C>T)
n.2567-46C>T
gnomAD v4
4g.5618728G>CCA2669800486EVC2c.2502-46C>G (n.2502-46C>G)
c.2262-46C>G (n.2262-46C>G)
c.*895-46C>G (n.*895-46C>G)
c.2511-46C>G (n.2511-46C>G)
c.2271-46C>G (n.2271-46C>G)
c.822-46C>G (n.822-46C>G)
n.2567-46C>G
gnomAD v4
4g.5618728G>TCA2669800487EVC2c.2502-46C>A (n.2502-46C>A)
c.2262-46C>A (n.2262-46C>A)
c.*895-46C>A (n.*895-46C>A)
c.2511-46C>A (n.2511-46C>A)
c.2271-46C>A (n.2271-46C>A)
c.822-46C>A (n.822-46C>A)
n.2567-46C>A
gnomAD v4
4g.5618737_5618741delCA2578032770EVC2c.2502-51_2502-47del (n.2502-51_2502-47del)
c.2262-51_2262-47del (n.2262-51_2262-47del)
c.*895-51_*895-47del (n.*895-51_*895-47del)
c.2511-51_2511-47del (n.2511-51_2511-47del)
c.2271-51_2271-47del (n.2271-51_2271-47del)
c.822-51_822-47del (n.822-51_822-47del)
n.2567-51_2567-47del
4g.5618730G=CA1435421866EVC2c.2502-48C= (n.2502-48C=)
c.2262-48C= (n.2262-48C=)
c.*895-48C= (n.*895-48C=)
c.2511-48C= (n.2511-48C=)
c.2271-48C= (n.2271-48C=)
c.822-48C= (n.822-48C=)
n.2567-48C=
4g.5618730G>TCA1058834651EVC2c.2502-48C>A (n.2502-48C>A)
c.2262-48C>A (n.2262-48C>A)
c.*895-48C>A (n.*895-48C>A)
c.2511-48C>A (n.2511-48C>A)
c.2271-48C>A (n.2271-48C>A)
c.822-48C>A (n.822-48C>A)
n.2567-48C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618731G>ACA2669800488EVC2c.2502-49C>T (n.2502-49C>T)
c.2262-49C>T (n.2262-49C>T)
c.*895-49C>T (n.*895-49C>T)
c.2511-49C>T (n.2511-49C>T)
c.2271-49C>T (n.2271-49C>T)
c.822-49C>T (n.822-49C>T)
n.2567-49C>T
gnomAD v4
4g.5618732C=CA1435421867EVC2c.2502-50G= (n.2502-50G=)
c.2262-50G= (n.2262-50G=)
c.*895-50G= (n.*895-50G=)
c.2511-50G= (n.2511-50G=)
c.2271-50G= (n.2271-50G=)
c.822-50G= (n.822-50G=)
n.2567-50G=
4g.5618732C>TCA1435421868EVC2c.2502-50G>A (n.2502-50G>A)
c.2262-50G>A (n.2262-50G>A)
c.*895-50G>A (n.*895-50G>A)
c.2511-50G>A (n.2511-50G>A)
c.2271-50G>A (n.2271-50G>A)
c.822-50G>A (n.822-50G>A)
n.2567-50G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.5618733T>CCA2669800489EVC2c.2502-51A>G (n.2502-51A>G)
c.2262-51A>G (n.2262-51A>G)
c.*895-51A>G (n.*895-51A>G)
c.2511-51A>G (n.2511-51A>G)
c.2271-51A>G (n.2271-51A>G)
c.822-51A>G (n.822-51A>G)
n.2567-51A>G
gnomAD v4
4g.5618735G>ACA91697348EVC2c.2502-53C>T (n.2502-53C>T)
c.2262-53C>T (n.2262-53C>T)
c.*895-53C>T (n.*895-53C>T)
c.2511-53C>T (n.2511-53C>T)
c.2271-53C>T (n.2271-53C>T)
c.822-53C>T (n.822-53C>T)
n.2567-53C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.5618735G=CA1435421870EVC2c.2502-53C= (n.2502-53C=)
c.2262-53C= (n.2262-53C=)
c.*895-53C= (n.*895-53C=)
c.2511-53C= (n.2511-53C=)
c.2271-53C= (n.2271-53C=)
c.822-53C= (n.822-53C=)
n.2567-53C=
4g.5618735G>TCA2669800490EVC2c.2502-53C>A (n.2502-53C>A)
c.2262-53C>A (n.2262-53C>A)
c.*895-53C>A (n.*895-53C>A)
c.2511-53C>A (n.2511-53C>A)
c.2271-53C>A (n.2271-53C>A)
c.822-53C>A (n.822-53C>A)
n.2567-53C>A
gnomAD v4
4g.5618737C>TCA2669800491EVC2c.2502-55G>A (n.2502-55G>A)
c.2262-55G>A (n.2262-55G>A)
c.*895-55G>A (n.*895-55G>A)
c.2511-55G>A (n.2511-55G>A)
c.2271-55G>A (n.2271-55G>A)
c.822-55G>A (n.822-55G>A)
n.2567-55G>A
gnomAD v4
4g.5618738_5618739delinsTGCA1435421871EVC2c.2502-57_2502-56delinsCA (n.2502-57_2502-56delinsCA)
c.2262-57_2262-56delinsCA (n.2262-57_2262-56delinsCA)
c.*895-57_*895-56delinsCA (n.*895-57_*895-56delinsCA)
c.2511-57_2511-56delinsCA (n.2511-57_2511-56delinsCA)
c.2271-57_2271-56delinsCA (n.2271-57_2271-56delinsCA)
c.822-57_822-56delinsCA (n.822-57_822-56delinsCA)
n.2567-57_2567-56delinsCA
4g.5618739G>ACA91697349EVC2c.2502-57C>T (n.2502-57C>T)
c.2262-57C>T (n.2262-57C>T)
c.*895-57C>T (n.*895-57C>T)
c.2511-57C>T (n.2511-57C>T)
c.2271-57C>T (n.2271-57C>T)
c.822-57C>T (n.822-57C>T)
n.2567-57C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.5618739G=CA1435421873EVC2c.2502-57C= (n.2502-57C=)
c.2262-57C= (n.2262-57C=)
c.*895-57C= (n.*895-57C=)
c.2511-57C= (n.2511-57C=)
c.2271-57C= (n.2271-57C=)
c.822-57C= (n.822-57C=)
n.2567-57C=
4g.5618742delCA796438019EVC2c.2502-57del (n.2502-57del)
c.2262-57del (n.2262-57del)
c.*895-57del (n.*895-57del)
c.2511-57del (n.2511-57del)
c.2271-57del (n.2271-57del)
c.822-57del (n.822-57del)
n.2567-57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618740G>CCA2669800492EVC2c.2502-58C>G (n.2502-58C>G)
c.2262-58C>G (n.2262-58C>G)
c.*895-58C>G (n.*895-58C>G)
c.2511-58C>G (n.2511-58C>G)
c.2271-58C>G (n.2271-58C>G)
c.822-58C>G (n.822-58C>G)
n.2567-58C>G
gnomAD v4
4g.5618740G>TCA2669800493EVC2c.2502-58C>A (n.2502-58C>A)
c.2262-58C>A (n.2262-58C>A)
c.*895-58C>A (n.*895-58C>A)
c.2511-58C>A (n.2511-58C>A)
c.2271-58C>A (n.2271-58C>A)
c.822-58C>A (n.822-58C>A)
n.2567-58C>A
gnomAD v4
4g.5618741G>ACA2578032771EVC2c.2502-59C>T (n.2502-59C>T)
c.2262-59C>T (n.2262-59C>T)
c.*895-59C>T (n.*895-59C>T)
c.2511-59C>T (n.2511-59C>T)
c.2271-59C>T (n.2271-59C>T)
c.822-59C>T (n.822-59C>T)
n.2567-59C>T
4g.5618741G>TCA2669800494EVC2c.2502-59C>A (n.2502-59C>A)
c.2262-59C>A (n.2262-59C>A)
c.*895-59C>A (n.*895-59C>A)
c.2511-59C>A (n.2511-59C>A)
c.2271-59C>A (n.2271-59C>A)
c.822-59C>A (n.822-59C>A)
n.2567-59C>A
gnomAD v4
4g.5618742G>ACA91697353EVC2c.2502-60C>T (n.2502-60C>T)
c.2262-60C>T (n.2262-60C>T)
c.*895-60C>T (n.*895-60C>T)
c.2511-60C>T (n.2511-60C>T)
c.2271-60C>T (n.2271-60C>T)
c.822-60C>T (n.822-60C>T)
n.2567-60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618742G>CCA1435421875EVC2c.2502-60C>G (n.2502-60C>G)
c.2262-60C>G (n.2262-60C>G)
c.*895-60C>G (n.*895-60C>G)
c.2511-60C>G (n.2511-60C>G)
c.2271-60C>G (n.2271-60C>G)
c.822-60C>G (n.822-60C>G)
n.2567-60C>G
dbSNP
4g.5618742G=CA1435421874EVC2c.2502-60C= (n.2502-60C=)
c.2262-60C= (n.2262-60C=)
c.*895-60C= (n.*895-60C=)
c.2511-60C= (n.2511-60C=)
c.2271-60C= (n.2271-60C=)
c.822-60C= (n.822-60C=)
n.2567-60C=
4g.5618743T>GCA2669800495EVC2c.2502-61A>C (n.2502-61A>C)
c.2262-61A>C (n.2262-61A>C)
c.*895-61A>C (n.*895-61A>C)
c.2511-61A>C (n.2511-61A>C)
c.2271-61A>C (n.2271-61A>C)
c.822-61A>C (n.822-61A>C)
n.2567-61A>C
gnomAD v4
4g.5618744G>ACA2669800496EVC2c.2502-62C>T (n.2502-62C>T)
c.2262-62C>T (n.2262-62C>T)
c.*895-62C>T (n.*895-62C>T)
c.2511-62C>T (n.2511-62C>T)
c.2271-62C>T (n.2271-62C>T)
c.822-62C>T (n.822-62C>T)
n.2567-62C>T
gnomAD v4
4g.5618744G>CCA796438020EVC2c.2502-62C>G (n.2502-62C>G)
c.2262-62C>G (n.2262-62C>G)
c.*895-62C>G (n.*895-62C>G)
c.2511-62C>G (n.2511-62C>G)
c.2271-62C>G (n.2271-62C>G)
c.822-62C>G (n.822-62C>G)
n.2567-62C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618744G=CA1435421876EVC2c.2502-62C= (n.2502-62C=)
c.2262-62C= (n.2262-62C=)
c.*895-62C= (n.*895-62C=)
c.2511-62C= (n.2511-62C=)
c.2271-62C= (n.2271-62C=)
c.822-62C= (n.822-62C=)
n.2567-62C=
4g.5618745A=CA1435421878EVC2c.2502-63T= (n.2502-63T=)
c.2262-63T= (n.2262-63T=)
c.*895-63T= (n.*895-63T=)
c.2511-63T= (n.2511-63T=)
c.2271-63T= (n.2271-63T=)
c.822-63T= (n.822-63T=)
n.2567-63T=
4g.5618745A>GCA1435421879EVC2c.2502-63T>C (n.2502-63T>C)
c.2262-63T>C (n.2262-63T>C)
c.*895-63T>C (n.*895-63T>C)
c.2511-63T>C (n.2511-63T>C)
c.2271-63T>C (n.2271-63T>C)
c.822-63T>C (n.822-63T>C)
n.2567-63T>C
dbSNP
4g.5618746A>GCA2669800497EVC2c.2502-64T>C (n.2502-64T>C)
c.2262-64T>C (n.2262-64T>C)
c.*895-64T>C (n.*895-64T>C)
c.2511-64T>C (n.2511-64T>C)
c.2271-64T>C (n.2271-64T>C)
c.822-64T>C (n.822-64T>C)
n.2567-64T>C
gnomAD v4
4g.5618747G>ACA2669800498EVC2c.2502-65C>T (n.2502-65C>T)
c.2262-65C>T (n.2262-65C>T)
c.*895-65C>T (n.*895-65C>T)
c.2511-65C>T (n.2511-65C>T)
c.2271-65C>T (n.2271-65C>T)
c.822-65C>T (n.822-65C>T)
n.2567-65C>T
gnomAD v4
4g.5618748A>GCA2669800499EVC2c.2502-66T>C (n.2502-66T>C)
c.2262-66T>C (n.2262-66T>C)
c.*895-66T>C (n.*895-66T>C)
c.2511-66T>C (n.2511-66T>C)
c.2271-66T>C (n.2271-66T>C)
c.822-66T>C (n.822-66T>C)
n.2567-66T>C
gnomAD v4
4g.5618749A=CA1435421880EVC2c.2502-67T= (n.2502-67T=)
c.2262-67T= (n.2262-67T=)
c.*895-67T= (n.*895-67T=)
c.2511-67T= (n.2511-67T=)
c.2271-67T= (n.2271-67T=)
c.822-67T= (n.822-67T=)
n.2567-67T=
4g.5618749A>GCA796438021EVC2c.2502-67T>C (n.2502-67T>C)
c.2262-67T>C (n.2262-67T>C)
c.*895-67T>C (n.*895-67T>C)
c.2511-67T>C (n.2511-67T>C)
c.2271-67T>C (n.2271-67T>C)
c.822-67T>C (n.822-67T>C)
n.2567-67T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.5618750G=CA1435421882EVC2c.2502-68C= (n.2502-68C=)
c.2262-68C= (n.2262-68C=)
c.*895-68C= (n.*895-68C=)
c.2511-68C= (n.2511-68C=)
c.2271-68C= (n.2271-68C=)
c.822-68C= (n.822-68C=)
n.2567-68C=
4g.5618750G>TCA91697360EVC2c.2502-68C>A (n.2502-68C>A)
c.2262-68C>A (n.2262-68C>A)
c.*895-68C>A (n.*895-68C>A)
c.2511-68C>A (n.2511-68C>A)
c.2271-68C>A (n.2271-68C>A)
c.822-68C>A (n.822-68C>A)
n.2567-68C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.5618751C>ACA1058834657EVC2c.2502-69G>T (n.2502-69G>T)
c.2262-69G>T (n.2262-69G>T)
c.*895-69G>T (n.*895-69G>T)
c.2511-69G>T (n.2511-69G>T)
c.2271-69G>T (n.2271-69G>T)
c.822-69G>T (n.822-69G>T)
n.2567-69G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618751C=CA1435421883EVC2c.2502-69G= (n.2502-69G=)
c.2262-69G= (n.2262-69G=)
c.*895-69G= (n.*895-69G=)
c.2511-69G= (n.2511-69G=)
c.2271-69G= (n.2271-69G=)
c.822-69G= (n.822-69G=)
n.2567-69G=
4g.5618751C>TCA2669800500EVC2c.2502-69G>A (n.2502-69G>A)
c.2262-69G>A (n.2262-69G>A)
c.*895-69G>A (n.*895-69G>A)
c.2511-69G>A (n.2511-69G>A)
c.2271-69G>A (n.2271-69G>A)
c.822-69G>A (n.822-69G>A)
n.2567-69G>A
gnomAD v4
4g.5618752C>ACA2669800501EVC2c.2502-70G>T (n.2502-70G>T)
c.2262-70G>T (n.2262-70G>T)
c.*895-70G>T (n.*895-70G>T)
c.2511-70G>T (n.2511-70G>T)
c.2271-70G>T (n.2271-70G>T)
c.822-70G>T (n.822-70G>T)
n.2567-70G>T
gnomAD v4
4g.5618754G>ACA1058834658EVC2c.2502-72C>T (n.2502-72C>T)
c.2262-72C>T (n.2262-72C>T)
c.*895-72C>T (n.*895-72C>T)
c.2511-72C>T (n.2511-72C>T)
c.2271-72C>T (n.2271-72C>T)
c.822-72C>T (n.822-72C>T)
n.2567-72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618754G=CA1435421885EVC2c.2502-72C= (n.2502-72C=)
c.2262-72C= (n.2262-72C=)
c.*895-72C= (n.*895-72C=)
c.2511-72C= (n.2511-72C=)
c.2271-72C= (n.2271-72C=)
c.822-72C= (n.822-72C=)
n.2567-72C=
4g.5618754G>TCA2669800502EVC2c.2502-72C>A (n.2502-72C>A)
c.2262-72C>A (n.2262-72C>A)
c.*895-72C>A (n.*895-72C>A)
c.2511-72C>A (n.2511-72C>A)
c.2271-72C>A (n.2271-72C>A)
c.822-72C>A (n.822-72C>A)
n.2567-72C>A
gnomAD v4
4g.5618755A=CA1435421886EVC2c.2502-73T= (n.2502-73T=)
c.2262-73T= (n.2262-73T=)
c.*895-73T= (n.*895-73T=)
c.2511-73T= (n.2511-73T=)
c.2271-73T= (n.2271-73T=)
c.822-73T= (n.822-73T=)
n.2567-73T=
4g.5618755A>CCA2669800503EVC2c.2502-73T>G (n.2502-73T>G)
c.2262-73T>G (n.2262-73T>G)
c.*895-73T>G (n.*895-73T>G)
c.2511-73T>G (n.2511-73T>G)
c.2271-73T>G (n.2271-73T>G)
c.822-73T>G (n.822-73T>G)
n.2567-73T>G
gnomAD v4
4g.5618755A>GCA1435421887EVC2c.2502-73T>C (n.2502-73T>C)
c.2262-73T>C (n.2262-73T>C)
c.*895-73T>C (n.*895-73T>C)
c.2511-73T>C (n.2511-73T>C)
c.2271-73T>C (n.2271-73T>C)
c.822-73T>C (n.822-73T>C)
n.2567-73T>C
dbSNP
4g.5618756G>TCA2669800504EVC2c.2502-74C>A (n.2502-74C>A)
c.2262-74C>A (n.2262-74C>A)
c.*895-74C>A (n.*895-74C>A)
c.2511-74C>A (n.2511-74C>A)
c.2271-74C>A (n.2271-74C>A)
c.822-74C>A (n.822-74C>A)
n.2567-74C>A
gnomAD v4
4g.5618758T>GCA796438033EVC2c.2502-76A>C (n.2502-76A>C)
c.2262-76A>C (n.2262-76A>C)
c.*895-76A>C (n.*895-76A>C)
c.2511-76A>C (n.2511-76A>C)
c.2271-76A>C (n.2271-76A>C)
c.822-76A>C (n.822-76A>C)
n.2567-76A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.5618758T=CA1435421888EVC2c.2502-76A= (n.2502-76A=)
c.2262-76A= (n.2262-76A=)
c.*895-76A= (n.*895-76A=)
c.2511-76A= (n.2511-76A=)
c.2271-76A= (n.2271-76A=)
c.822-76A= (n.822-76A=)
n.2567-76A=
4g.5618759G>ACA2669800505EVC2c.2502-77C>T (n.2502-77C>T)
c.2262-77C>T (n.2262-77C>T)
c.*895-77C>T (n.*895-77C>T)
c.2511-77C>T (n.2511-77C>T)
c.2271-77C>T (n.2271-77C>T)
c.822-77C>T (n.822-77C>T)
n.2567-77C>T
gnomAD v4
4g.5618759G>TCA2669800506EVC2c.2502-77C>A (n.2502-77C>A)
c.2262-77C>A (n.2262-77C>A)
c.*895-77C>A (n.*895-77C>A)
c.2511-77C>A (n.2511-77C>A)
c.2271-77C>A (n.2271-77C>A)
c.822-77C>A (n.822-77C>A)
n.2567-77C>A
gnomAD v4
4g.5618760C>ACA2669800507EVC2c.2502-78G>T (n.2502-78G>T)
c.2262-78G>T (n.2262-78G>T)
c.*895-78G>T (n.*895-78G>T)
c.2511-78G>T (n.2511-78G>T)
c.2271-78G>T (n.2271-78G>T)
c.822-78G>T (n.822-78G>T)
n.2567-78G>T
gnomAD v4
4g.5618760C=CA1435421890EVC2c.2502-78G= (n.2502-78G=)
c.2262-78G= (n.2262-78G=)
c.*895-78G= (n.*895-78G=)
c.2511-78G= (n.2511-78G=)
c.2271-78G= (n.2271-78G=)
c.822-78G= (n.822-78G=)
n.2567-78G=
4g.5618760C>GCA438203893EVC2c.2502-78G>C (n.2502-78G>C)
c.2262-78G>C (n.2262-78G>C)
c.*895-78G>C (n.*895-78G>C)
c.2511-78G>C (n.2511-78G>C)
c.2271-78G>C (n.2271-78G>C)
c.822-78G>C (n.822-78G>C)
n.2567-78G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.5618760C>TCA2669800508EVC2c.2502-78G>A (n.2502-78G>A)
c.2262-78G>A (n.2262-78G>A)
c.*895-78G>A (n.*895-78G>A)
c.2511-78G>A (n.2511-78G>A)
c.2271-78G>A (n.2271-78G>A)
c.822-78G>A (n.822-78G>A)
n.2567-78G>A
gnomAD v4
4g.5618761A=CA1435421891EVC2c.2502-79T= (n.2502-79T=)
c.2262-79T= (n.2262-79T=)
c.*895-79T= (n.*895-79T=)
c.2511-79T= (n.2511-79T=)
c.2271-79T= (n.2271-79T=)
c.822-79T= (n.822-79T=)
n.2567-79T=
4g.5618761A>TCA1435421892EVC2c.2502-79T>A (n.2502-79T>A)
c.2262-79T>A (n.2262-79T>A)
c.*895-79T>A (n.*895-79T>A)
c.2511-79T>A (n.2511-79T>A)
c.2271-79T>A (n.2271-79T>A)
c.822-79T>A (n.822-79T>A)
n.2567-79T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.5618763A=CA1435421893EVC2c.2502-81T= (n.2502-81T=)
c.2262-81T= (n.2262-81T=)
c.*895-81T= (n.*895-81T=)
c.2511-81T= (n.2511-81T=)
c.2271-81T= (n.2271-81T=)
c.822-81T= (n.822-81T=)
n.2567-81T=
4g.5618763A>GCA1058834661EVC2c.2502-81T>C (n.2502-81T>C)
c.2262-81T>C (n.2262-81T>C)
c.*895-81T>C (n.*895-81T>C)
c.2511-81T>C (n.2511-81T>C)
c.2271-81T>C (n.2271-81T>C)
c.822-81T>C (n.822-81T>C)
n.2567-81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618764G>TCA2578032772EVC2c.2502-82C>A (n.2502-82C>A)
c.2262-82C>A (n.2262-82C>A)
c.*895-82C>A (n.*895-82C>A)
c.2511-82C>A (n.2511-82C>A)
c.2271-82C>A (n.2271-82C>A)
c.822-82C>A (n.822-82C>A)
n.2567-82C>A
gnomAD v4
4g.5618765C>ACA2669800509EVC2c.2502-83G>T (n.2502-83G>T)
c.2262-83G>T (n.2262-83G>T)
c.*895-83G>T (n.*895-83G>T)
c.2511-83G>T (n.2511-83G>T)
c.2271-83G>T (n.2271-83G>T)
c.822-83G>T (n.822-83G>T)
n.2567-83G>T
gnomAD v4
4g.5618765C=CA1435421894EVC2c.2502-83G= (n.2502-83G=)
c.2262-83G= (n.2262-83G=)
c.*895-83G= (n.*895-83G=)
c.2511-83G= (n.2511-83G=)
c.2271-83G= (n.2271-83G=)
c.822-83G= (n.822-83G=)
n.2567-83G=
4g.5618765C>TCA796438034EVC2c.2502-83G>A (n.2502-83G>A)
c.2262-83G>A (n.2262-83G>A)
c.*895-83G>A (n.*895-83G>A)
c.2511-83G>A (n.2511-83G>A)
c.2271-83G>A (n.2271-83G>A)
c.822-83G>A (n.822-83G>A)
n.2567-83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618766T>ACA2578032773EVC2c.2502-84A>T (n.2502-84A>T)
c.2262-84A>T (n.2262-84A>T)
c.*895-84A>T (n.*895-84A>T)
c.2511-84A>T (n.2511-84A>T)
c.2271-84A>T (n.2271-84A>T)
c.822-84A>T (n.822-84A>T)
n.2567-84A>T
4g.5618768A>CCA2578032774EVC2c.2502-86T>G (n.2502-86T>G)
c.2262-86T>G (n.2262-86T>G)
c.*895-86T>G (n.*895-86T>G)
c.2511-86T>G (n.2511-86T>G)
c.2271-86T>G (n.2271-86T>G)
c.822-86T>G (n.822-86T>G)
n.2567-86T>G
gnomAD v4
4g.5618769T>CCA796438035EVC2c.2502-87A>G (n.2502-87A>G)
c.2262-87A>G (n.2262-87A>G)
c.*895-87A>G (n.*895-87A>G)
c.2511-87A>G (n.2511-87A>G)
c.2271-87A>G (n.2271-87A>G)
c.822-87A>G (n.822-87A>G)
n.2567-87A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.5618769T=CA1435421896EVC2c.2502-87A= (n.2502-87A=)
c.2262-87A= (n.2262-87A=)
c.*895-87A= (n.*895-87A=)
c.2511-87A= (n.2511-87A=)
c.2271-87A= (n.2271-87A=)
c.822-87A= (n.822-87A=)
n.2567-87A=
4g.5618771C>ACA2578032775EVC2c.2502-89G>T (n.2502-89G>T)
c.2262-89G>T (n.2262-89G>T)
c.*895-89G>T (n.*895-89G>T)
c.2511-89G>T (n.2511-89G>T)
c.2271-89G>T (n.2271-89G>T)
c.822-89G>T (n.822-89G>T)
n.2567-89G>T
gnomAD v4
4g.5618771C>TCA2760265349EVC2c.2502-89G>A (n.2502-89G>A)
c.2262-89G>A (n.2262-89G>A)
c.*895-89G>A (n.*895-89G>A)
c.2511-89G>A (n.2511-89G>A)
c.2271-89G>A (n.2271-89G>A)
c.822-89G>A (n.822-89G>A)
n.2567-89G>A
4g.5618772C>ACA796438036EVC2c.2502-90G>T (n.2502-90G>T)
c.2262-90G>T (n.2262-90G>T)
c.*895-90G>T (n.*895-90G>T)
c.2511-90G>T (n.2511-90G>T)
c.2271-90G>T (n.2271-90G>T)
c.822-90G>T (n.822-90G>T)
n.2567-90G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.5618772C=CA1435421898EVC2c.2502-90G= (n.2502-90G=)
c.2262-90G= (n.2262-90G=)
c.*895-90G= (n.*895-90G=)
c.2511-90G= (n.2511-90G=)
c.2271-90G= (n.2271-90G=)
c.822-90G= (n.822-90G=)
n.2567-90G=
4g.5618772C>GCA2669800510EVC2c.2502-90G>C (n.2502-90G>C)
c.2262-90G>C (n.2262-90G>C)
c.*895-90G>C (n.*895-90G>C)
c.2511-90G>C (n.2511-90G>C)
c.2271-90G>C (n.2271-90G>C)
c.822-90G>C (n.822-90G>C)
n.2567-90G>C
gnomAD v4
4g.5618772C>TCA2669800511EVC2c.2502-90G>A (n.2502-90G>A)
c.2262-90G>A (n.2262-90G>A)
c.*895-90G>A (n.*895-90G>A)
c.2511-90G>A (n.2511-90G>A)
c.2271-90G>A (n.2271-90G>A)
c.822-90G>A (n.822-90G>A)
n.2567-90G>A
gnomAD v4
4g.5618773T>ACA2669800512EVC2c.2502-91A>T (n.2502-91A>T)
c.2262-91A>T (n.2262-91A>T)
c.*895-91A>T (n.*895-91A>T)
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n.2567-91A>T
gnomAD v4
4g.5618773T>CCA1435421901EVC2c.2502-91A>G (n.2502-91A>G)
c.2262-91A>G (n.2262-91A>G)
c.*895-91A>G (n.*895-91A>G)
c.2511-91A>G (n.2511-91A>G)
c.2271-91A>G (n.2271-91A>G)
c.822-91A>G (n.822-91A>G)
n.2567-91A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.5618773T=CA1435421899EVC2c.2502-91A= (n.2502-91A=)
c.2262-91A= (n.2262-91A=)
c.*895-91A= (n.*895-91A=)
c.2511-91A= (n.2511-91A=)
c.2271-91A= (n.2271-91A=)
c.822-91A= (n.822-91A=)
n.2567-91A=
4g.5618774C>ACA2669800513EVC2c.2502-92G>T (n.2502-92G>T)
c.2262-92G>T (n.2262-92G>T)
c.*895-92G>T (n.*895-92G>T)
c.2511-92G>T (n.2511-92G>T)
c.2271-92G>T (n.2271-92G>T)
c.822-92G>T (n.822-92G>T)
n.2567-92G>T
gnomAD v4
4g.5618774C>TCA2578032776EVC2c.2502-92G>A (n.2502-92G>A)
c.2262-92G>A (n.2262-92G>A)
c.*895-92G>A (n.*895-92G>A)
c.2511-92G>A (n.2511-92G>A)
c.2271-92G>A (n.2271-92G>A)
c.822-92G>A (n.822-92G>A)
n.2567-92G>A
gnomAD v4
4g.5618775A>CCA2669800514EVC2c.2502-93T>G (n.2502-93T>G)
c.2262-93T>G (n.2262-93T>G)
c.*895-93T>G (n.*895-93T>G)
c.2511-93T>G (n.2511-93T>G)
c.2271-93T>G (n.2271-93T>G)
c.822-93T>G (n.822-93T>G)
n.2567-93T>G
gnomAD v4
4g.5618775A>TCA2669800515EVC2c.2502-93T>A (n.2502-93T>A)
c.2262-93T>A (n.2262-93T>A)
c.*895-93T>A (n.*895-93T>A)
c.2511-93T>A (n.2511-93T>A)
c.2271-93T>A (n.2271-93T>A)
c.822-93T>A (n.822-93T>A)
n.2567-93T>A
gnomAD v4
4g.5618776T>CCA2669800516EVC2c.2502-94A>G (n.2502-94A>G)
c.2262-94A>G (n.2262-94A>G)
c.*895-94A>G (n.*895-94A>G)
c.2511-94A>G (n.2511-94A>G)
c.2271-94A>G (n.2271-94A>G)
c.822-94A>G (n.822-94A>G)
n.2567-94A>G
gnomAD v4
4g.5618777A>TCA2760265351EVC2c.2502-95T>A (n.2502-95T>A)
c.2262-95T>A (n.2262-95T>A)
c.*895-95T>A (n.*895-95T>A)
c.2511-95T>A (n.2511-95T>A)
c.2271-95T>A (n.2271-95T>A)
c.822-95T>A (n.822-95T>A)
n.2567-95T>A
4g.5618778T>CCA2669800517EVC2c.2502-96A>G (n.2502-96A>G)
c.2262-96A>G (n.2262-96A>G)
c.*895-96A>G (n.*895-96A>G)
c.2511-96A>G (n.2511-96A>G)
c.2271-96A>G (n.2271-96A>G)
c.822-96A>G (n.822-96A>G)
n.2567-96A>G
gnomAD v4
4g.5618779C>ACA1058834666EVC2c.2502-97G>T (n.2502-97G>T)
c.2262-97G>T (n.2262-97G>T)
c.*895-97G>T (n.*895-97G>T)
c.2511-97G>T (n.2511-97G>T)
c.2271-97G>T (n.2271-97G>T)
c.822-97G>T (n.822-97G>T)
n.2567-97G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618779C=CA1435421902EVC2c.2502-97G= (n.2502-97G=)
c.2262-97G= (n.2262-97G=)
c.*895-97G= (n.*895-97G=)
c.2511-97G= (n.2511-97G=)
c.2271-97G= (n.2271-97G=)
c.822-97G= (n.822-97G=)
n.2567-97G=
4g.5618779C>GCA1058834668EVC2c.2502-97G>C (n.2502-97G>C)
c.2262-97G>C (n.2262-97G>C)
c.*895-97G>C (n.*895-97G>C)
c.2511-97G>C (n.2511-97G>C)
c.2271-97G>C (n.2271-97G>C)
c.822-97G>C (n.822-97G>C)
n.2567-97G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618780delCA2578032777EVC2c.2502-97del (n.2502-97del)
c.2262-97del (n.2262-97del)
c.*895-97del (n.*895-97del)
c.2511-97del (n.2511-97del)
c.2271-97del (n.2271-97del)
c.822-97del (n.822-97del)
n.2567-97del
4g.5618780C>ACA2578032778EVC2c.2502-98G>T (n.2502-98G>T)
c.2262-98G>T (n.2262-98G>T)
c.*895-98G>T (n.*895-98G>T)
c.2511-98G>T (n.2511-98G>T)
c.2271-98G>T (n.2271-98G>T)
c.822-98G>T (n.822-98G>T)
n.2567-98G>T
gnomAD v4
4g.5618781A>CCA2669800518EVC2c.2502-99T>G (n.2502-99T>G)
c.2262-99T>G (n.2262-99T>G)
c.*895-99T>G (n.*895-99T>G)
c.2511-99T>G (n.2511-99T>G)
c.2271-99T>G (n.2271-99T>G)
c.822-99T>G (n.822-99T>G)
n.2567-99T>G
gnomAD v4
4g.5618782T>CCA2669800519EVC2c.2502-100A>G (n.2502-100A>G)
c.2262-100A>G (n.2262-100A>G)
c.*895-100A>G (n.*895-100A>G)
c.2511-100A>G (n.2511-100A>G)
c.2271-100A>G (n.2271-100A>G)
c.822-100A>G (n.822-100A>G)
n.2567-100A>G
gnomAD v4
4g.5618783G>ACA2669800520EVC2c.2502-101C>T (n.2502-101C>T)
c.2262-101C>T (n.2262-101C>T)
c.*895-101C>T (n.*895-101C>T)
c.2511-101C>T (n.2511-101C>T)
c.2271-101C>T (n.2271-101C>T)
c.822-101C>T (n.822-101C>T)
n.2567-101C>T
gnomAD v4
4g.5618783G>TCA2669800521EVC2c.2502-101C>A (n.2502-101C>A)
c.2262-101C>A (n.2262-101C>A)
c.*895-101C>A (n.*895-101C>A)
c.2511-101C>A (n.2511-101C>A)
c.2271-101C>A (n.2271-101C>A)
c.822-101C>A (n.822-101C>A)
n.2567-101C>A
gnomAD v4
4g.5618783_5618784insACCTCCCTGAGCTGAGTTTTGTGTGTCTCTCCTCTGTCCATCA2760265352EVC2c.2502-102_2502-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2502-102_2502-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT)
c.2262-102_2262-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2262-102_2262-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT)
c.*895-102_*895-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.*895-102_*895-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT)
c.2511-102_2511-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2511-102_2511-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT)
c.2271-102_2271-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.2271-102_2271-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT)
c.822-102_822-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT (n.822-102_822-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT)
n.2567-102_2567-101insATGGACAGAGGAGAGACACACAAAACTCAGCTCAGGGAGGT
4g.5618784T>CCA2669800522EVC2c.2502-102A>G (n.2502-102A>G)
c.2262-102A>G (n.2262-102A>G)
c.*895-102A>G (n.*895-102A>G)
c.2511-102A>G (n.2511-102A>G)
c.2271-102A>G (n.2271-102A>G)
c.822-102A>G (n.822-102A>G)
n.2567-102A>G
gnomAD v4
4g.5618784T>GCA796438040EVC2c.2502-102A>C (n.2502-102A>C)
c.2262-102A>C (n.2262-102A>C)
c.*895-102A>C (n.*895-102A>C)
c.2511-102A>C (n.2511-102A>C)
c.2271-102A>C (n.2271-102A>C)
c.822-102A>C (n.822-102A>C)
n.2567-102A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618784T=CA1435421904EVC2c.2502-102A= (n.2502-102A=)
c.2262-102A= (n.2262-102A=)
c.*895-102A= (n.*895-102A=)
c.2511-102A= (n.2511-102A=)
c.2271-102A= (n.2271-102A=)
c.822-102A= (n.822-102A=)
n.2567-102A=

Number of alleles fetched