Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5618646C>ACA356143601EVC2c.2538G>T (p.Glu846Asp)
c.2298G>T (p.Glu766Asp)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.2603G>T
4g.5618646C=CA1435421781EVC2c.2538G= (p.Glu846=)
c.2298G= (p.Glu766=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.2547G= (p.Glu849=)
c.2307G= (p.Glu769=)
c.858G= (p.Glu286=)
n.2603G=
4g.5618646C>GCA356143602EVC2c.2538G>C (p.Glu846Asp)
c.2298G>C (p.Glu766Asp)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.2603G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618646C>TCA438203868EVC2c.2538G>A (p.Glu846=)
c.2298G>A (p.Glu766=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.2547G>A (p.Glu849=)
c.2307G>A (p.Glu769=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.2603G>A
 gnomAD v4
4g.5618647T>ACA356143604EVC2c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.2602A>T
4g.5618647T>CCA356143605EVC2c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.2602A>G
4g.5618647T>GCA356143603EVC2c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.2602A>C
4g.5618647_5618648delinsTCCA1435421783EVC2c.2536_2537delinsGA (p.Glu846=)
c.2296_2297delinsGA (p.Glu766=)
c.*929_*930delinsGA (n.*929_*930delinsGA)
c.2545_2546delinsGA (p.Glu849=)
c.2305_2306delinsGA (p.Glu769=)
c.856_857delinsGA (p.Glu286=)
n.2601_2602delinsGA
4g.5618648delCA1435421784EVC2c.2536del (p.Glu846ArgfsTer6)
c.2296del (p.Glu766ArgfsTer6)
c.*929del (n.*929del)
c.2545del (p.Glu849ArgfsTer6)
c.2305del (p.Glu769ArgfsTer6)
c.856del (p.Glu286ArgfsTer6)
n.2601del
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618648C>ACA356143606EVC2c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.2601G>T
4g.5618648C>GCA356143607EVC2c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.2601G>C
4g.5618648C>TCA356143608EVC2c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.2601G>A
4g.5618648_5618660delCA2573138250EVC2c.2524_2536del (p.Ser842ArgfsTer6)
c.2284_2296del (p.Ser762ArgfsTer6)
c.*917_*929del (n.*917_*929del)
c.2533_2545del (p.Ser845ArgfsTer6)
c.2293_2305del (p.Ser765ArgfsTer6)
c.844_856del (p.Ser282ArgfsTer6)
n.2589_2601del
 ClinVar dbSNP
4g.5618649T>ACA356143609EVC2c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.2544A>T (p.Glu848Asp)
c.2304A>T (p.Glu768Asp)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.2600A>T
4g.5618649T>CCA438203869EVC2c.2535A>G (p.Glu845=)
c.2295A>G (p.Glu765=)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.2544A>G (p.Glu848=)
c.2304A>G (p.Glu768=)
c.855A>G (p.Glu285=)
n.2600A>G
 ClinVar dbSNP
4g.5618649T>GCA356143610EVC2c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.2544A>C (p.Glu848Asp)
c.2304A>C (p.Glu768Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.2600A>C
 gnomAD v4
4g.5618649T=CA1435421786EVC2c.2535A= (p.Glu845=)
c.2295A= (p.Glu765=)
c.*928A= (n.*928A=)
c.2544A= (p.Glu848=)
c.2304A= (p.Glu768=)
c.855A= (p.Glu285=)
n.2600A=
4g.5618649_5618661delinsTTCAGACAGGGAGCA1435421787EVC2c.2523_2535delinsCTCCCTGTCTGAA (p.Phe841=)
c.2283_2295delinsCTCCCTGTCTGAA (p.Phe761=)
c.*916_*928delinsCTCCCTGTCTGAA (n.*916_*928delinsCTCCCTGTCTGAA)
c.2532_2544delinsCTCCCTGTCTGAA (p.Phe844=)
c.2292_2304delinsCTCCCTGTCTGAA (p.Phe764=)
c.843_855delinsCTCCCTGTCTGAA (p.Phe281=)
n.2588_2600delinsCTCCCTGTCTGAA
4g.5618650T>ACA356143613EVC2c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.2303A>T (p.Glu768Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.2599A>T
4g.5618650T>CCA356143612EVC2c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.2303A>G (p.Glu768Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.2599A>G
4g.5618650T>GCA356143611EVC2c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.2303A>C (p.Glu768Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.2599A>C
4g.5618650_5618661delCA1435421789EVC2c.2523_2534del (p.Phe841_Glu845delinsLeu)
c.2283_2294del (p.Phe761_Glu765delinsLeu)
c.*916_*927del (n.*916_*927del)
c.2532_2543del (p.Phe844_Glu848delinsLeu)
c.2292_2303del (p.Phe764_Glu768delinsLeu)
c.843_854del (p.Phe281_Glu285delinsLeu)
n.2588_2599del
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618651C>ACA2834675EVC2c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.2598G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618651C=CA1435421790EVC2c.2533G= (p.Glu845=)
c.2293G= (p.Glu765=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.2542G= (p.Glu848=)
c.2302G= (p.Glu768=)
c.853G= (p.Glu285=)
n.2598G=
4g.5618651C>GCA91697258EVC2c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.2598G>C
 dbSNP
4g.5618651C>TCA356143614EVC2c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.2598G>A
 COSMIC COSMIC
4g.5618652A>CCA438203870EVC2c.2532T>G (p.Ser844=)
c.2292T>G (p.Ser764=)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.2541T>G (p.Ser847=)
c.2301T>G (p.Ser767=)
c.852T>G (p.Ser284=)
n.2597T>G
4g.5618652A>GCA438203871EVC2c.2532T>C (p.Ser844=)
c.2292T>C (p.Ser764=)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.2301T>C (p.Ser767=)
c.852T>C (p.Ser284=)
n.2597T>C
4g.5618652A>TCA438203872EVC2c.2532T>A (p.Ser844=)
c.2292T>A (p.Ser764=)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.2541T>A (p.Ser847=)
c.2301T>A (p.Ser767=)
c.852T>A (p.Ser284=)
n.2597T>A
4g.5618653G>ACA356143615EVC2c.2531C>T (p.Ser844Phe)
c.2291C>T (p.Ser764Phe)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
c.2300C>T (p.Ser767Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.2596C>T
4g.5618653G>CCA356143616EVC2c.2531C>G (p.Ser844Cys)
c.2291C>G (p.Ser764Cys)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
c.2300C>G (p.Ser767Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.2596C>G
4g.5618653G>TCA356143617EVC2c.2531C>A (p.Ser844Tyr)
c.2291C>A (p.Ser764Tyr)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.2300C>A (p.Ser767Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.2596C>A
4g.5618654A>CCA356143620EVC2c.2530T>G (p.Ser844Ala)
c.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.2299T>G (p.Ser767Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.2595T>G
4g.5618654A>GCA356143619EVC2c.2530T>C (p.Ser844Pro)
c.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.2299T>C (p.Ser767Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.2595T>C
4g.5618654A>TCA356143618EVC2c.2530T>A (p.Ser844Thr)
c.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.2299T>A (p.Ser767Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.2595T>A
4g.5618655C>ACA438203873EVC2c.2529G>T (p.Leu843=)
c.2289G>T (p.Leu763=)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.2538G>T (p.Leu846=)
c.2298G>T (p.Leu766=)
c.849G>T (p.Leu283=)
n.2594G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618655C=CA1435421792EVC2c.2529G= (p.Leu843=)
c.2289G= (p.Leu763=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.2538G= (p.Leu846=)
c.2298G= (p.Leu766=)
c.849G= (p.Leu283=)
n.2594G=
4g.5618655C>GCA438203874EVC2c.2529G>C (p.Leu843=)
c.2289G>C (p.Leu763=)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.2538G>C (p.Leu846=)
c.2298G>C (p.Leu766=)
c.849G>C (p.Leu283=)
n.2594G>C
 ClinVar
4g.5618655C>TCA438203875EVC2c.2529G>A (p.Leu843=)
c.2289G>A (p.Leu763=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.2538G>A (p.Leu846=)
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.2594G>A
4g.5618656A>CCA356143621EVC2c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.2593T>G
4g.5618656A>GCA356143623EVC2c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.2593T>C
4g.5618656A>TCA356143622EVC2c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.2537T>A (p.Leu846Gln)
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.2593T>A
4g.5618657G>ACA438203876EVC2c.2527C>T (p.Leu843=)
c.2287C>T (p.Leu763=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.2536C>T (p.Leu846=)
c.2296C>T (p.Leu766=)
c.847C>T (p.Leu283=)
n.2592C>T
 gnomAD v4
4g.5618657G>CCA356143624EVC2c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.2592C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618657G=CA1435421793EVC2c.2527C= (p.Leu843=)
c.2287C= (p.Leu763=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.2536C= (p.Leu846=)
c.2296C= (p.Leu766=)
c.847C= (p.Leu283=)
n.2592C=
4g.5618657G>TCA356143625EVC2c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.2287C>A (p.Leu763Met)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.2536C>A (p.Leu846Met)
c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.2592C>A
4g.5618658G>ACA438203877EVC2c.2526C>T (p.Ser842=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.2535C>T (p.Ser845=)
c.2295C>T (p.Ser765=)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.2591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618658G>CCA438203878EVC2c.2526C>G (p.Ser842=)
c.2286C>G (p.Ser762=)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.2535C>G (p.Ser845=)
c.2295C>G (p.Ser765=)
c.846C>G (p.Ser282=)
n.2591C>G
4g.5618658G=CA1435421795EVC2c.2526C= (p.Ser842=)
c.2286C= (p.Ser762=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.2535C= (p.Ser845=)
c.2295C= (p.Ser765=)
c.846C= (p.Ser282=)
n.2591C=
4g.5618658G>TCA438203879EVC2c.2526C>A (p.Ser842=)
c.2286C>A (p.Ser762=)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.2535C>A (p.Ser845=)
c.2295C>A (p.Ser765=)
c.846C>A (p.Ser282=)
n.2591C>A
4g.5618659G>ACA356143626EVC2c.2525C>T (p.Ser842Phe)
c.2285C>T (p.Ser762Phe)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.2534C>T (p.Ser845Phe)
c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.2590C>T
 gnomAD v4
4g.5618659G>CCA2834676EVC2c.2525C>G (p.Ser842Cys)
c.2285C>G (p.Ser762Cys)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.2534C>G (p.Ser845Cys)
c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.2590C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618659G=CA1435421797EVC2c.2525C= (p.Ser842=)
c.2285C= (p.Ser762=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.2534C= (p.Ser845=)
c.2294C= (p.Ser765=)
c.845C= (p.Ser282=)
n.2590C=
4g.5618659G>TCA356143628EVC2c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
c.2285C>A (p.Ser762Tyr)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.2534C>A (p.Ser845Tyr)
c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.2590C>A
4g.5618660A=CA1435421799EVC2c.2524T= (p.Ser842=)
c.2284T= (p.Ser762=)
c.*917T= (n.*917T=)
c.2533T= (p.Ser845=)
c.2293T= (p.Ser765=)
c.844T= (p.Ser282=)
n.2589T=
4g.5618660A>CCA356143630EVC2c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.2284T>G (p.Ser762Ala)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.2533T>G (p.Ser845Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.2589T>G
4g.5618660A>GCA356143632EVC2c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.2284T>C (p.Ser762Pro)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.2533T>C (p.Ser845Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.2589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5618660A>TCA356143633EVC2c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.2284T>A (p.Ser762Thr)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.2533T>A (p.Ser845Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.2589T>A
4g.5618661G>ACA438203880EVC2c.2523C>T (p.Phe841=)
c.2283C>T (p.Phe761=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.2532C>T (p.Phe844=)
c.2292C>T (p.Phe764=)
c.843C>T (p.Phe281=)
n.2588C>T
4g.5618661G>CCA356143635EVC2c.2523C>G (p.Phe841Leu)
c.2283C>G (p.Phe761Leu)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.2532C>G (p.Phe844Leu)
c.2292C>G (p.Phe764Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.2588C>G
4g.5618661G>TCA356143637EVC2c.2523C>A (p.Phe841Leu)
c.2283C>A (p.Phe761Leu)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.2532C>A (p.Phe844Leu)
c.2292C>A (p.Phe764Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.2588C>A
4g.5618662A>CCA356143638EVC2c.2522T>G (p.Phe841Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.2587T>G
4g.5618662A>GCA356143640EVC2c.2522T>C (p.Phe841Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.2587T>C
4g.5618662A>TCA356143641EVC2c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.2587T>A
4g.5618663delCA2669800462EVC2c.2522del (p.Phe841SerfsTer11)
c.2282del (p.Phe761SerfsTer11)
c.*915del (n.*915del)
c.2531del (p.Phe844SerfsTer11)
c.2291del (p.Phe764SerfsTer11)
c.842del (p.Phe281SerfsTer11)
n.2587del
 gnomAD v4
4g.5618663A>CCA356143644EVC2c.2521T>G (p.Phe841Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.2530T>G (p.Phe844Val)
c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.2586T>G
4g.5618663A>GCA356143643EVC2c.2521T>C (p.Phe841Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.2586T>C
4g.5618663A>TCA356143642EVC2c.2521T>A (p.Phe841Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.2586T>A
4g.5618664G>ACA438203883EVC2c.2520C>T (p.Val840=)
c.2280C>T (p.Val760=)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.2529C>T (p.Val843=)
c.2289C>T (p.Val763=)
c.840C>T (p.Val280=)
n.2585C>T
4g.5618664G>CCA438203882EVC2c.2520C>G (p.Val840=)
c.2280C>G (p.Val760=)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.2529C>G (p.Val843=)
c.2289C>G (p.Val763=)
c.840C>G (p.Val280=)
n.2585C>G
4g.5618664G>TCA438203881EVC2c.2520C>A (p.Val840=)
c.2280C>A (p.Val760=)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.2529C>A (p.Val843=)
c.2289C>A (p.Val763=)
c.840C>A (p.Val280=)
n.2585C>A
4g.5618665A>CCA356143646EVC2c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.2528T>G (p.Val843Gly)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.2584T>G
4g.5618665A>GCA356143647EVC2c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.2528T>C (p.Val843Ala)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.2584T>C
4g.5618665A>TCA356143648EVC2c.2519T>A (p.Val840Asp)
c.2279T>A (p.Val760Asp)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.2528T>A (p.Val843Asp)
c.2288T>A (p.Val763Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.2584T>A
4g.5618666C>ACA356143651EVC2c.2518G>T (p.Val840Phe)
c.2278G>T (p.Val760Phe)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.2527G>T (p.Val843Phe)
c.2287G>T (p.Val763Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.2583G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5618666C>GCA356143652EVC2c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.2527G>C (p.Val843Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.2583G>C
4g.5618666C>TCA356143654EVC2c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.2278G>A (p.Val760Ile)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.2527G>A (p.Val843Ile)
c.2287G>A (p.Val763Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.2583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5618667T>ACA438203885EVC2c.2517A>T (p.Ser839=)
c.2277A>T (p.Ser759=)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2526A>T (p.Ser842=)
c.2286A>T (p.Ser762=)
c.837A>T (p.Ser279=)
n.2582A>T
4g.5618667T>CCA2834677EVC2c.2517A>G (p.Ser839=)
c.2277A>G (p.Ser759=)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.2526A>G (p.Ser842=)
c.2286A>G (p.Ser762=)
c.837A>G (p.Ser279=)
n.2582A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618667T>GCA438203884EVC2c.2517A>C (p.Ser839=)
c.2277A>C (p.Ser759=)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2526A>C (p.Ser842=)
c.2286A>C (p.Ser762=)
c.837A>C (p.Ser279=)
n.2582A>C
4g.5618667T=CA1435421800EVC2c.2517A= (p.Ser839=)
c.2277A= (p.Ser759=)
c.*910A= (n.*910A=)
c.2526A= (p.Ser842=)
c.2286A= (p.Ser762=)
c.837A= (p.Ser279=)
n.2582A=
4g.5618667_5618668delinsCTCA2740091127EVC2c.2516_2517delinsAG (p.Ser839Ter)
c.2276_2277delinsAG (p.Ser759Ter)
c.*909_*910delinsAG (n.*909_*910delinsAG)
c.2525_2526delinsAG (p.Ser842Ter)
c.2285_2286delinsAG (p.Ser762Ter)
c.836_837delinsAG (p.Ser279Ter)
n.2581_2582delinsAG
 ClinVar
4g.5618668G>ACA91697265EVC2c.2516C>T (p.Ser839Leu)
c.2276C>T (p.Ser759Leu)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.2285C>T (p.Ser762Leu)
c.836C>T (p.Ser279Leu)
n.2581C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618668G>CCA356143657EVC2c.2516C>G (p.Ser839Ter)
c.2276C>G (p.Ser759Ter)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.2285C>G (p.Ser762Ter)
c.836C>G (p.Ser279Ter)
n.2581C>G
4g.5618668G=CA1435421802EVC2c.2516C= (p.Ser839=)
c.2276C= (p.Ser759=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.2525C= (p.Ser842=)
c.2285C= (p.Ser762=)
c.836C= (p.Ser279=)
n.2581C=
4g.5618668G>TCA356143659EVC2c.2516C>A (p.Ser839Ter)
c.2276C>A (p.Ser759Ter)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.2285C>A (p.Ser762Ter)
c.836C>A (p.Ser279Ter)
n.2581C>A
 gnomAD v4
4g.5618669A>CCA356143660EVC2c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.2284T>G (p.Ser762Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.2580T>G
4g.5618669A>GCA356143661EVC2c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.2284T>C (p.Ser762Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.2580T>C
4g.5618669A>TCA356143662EVC2c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.2284T>A (p.Ser762Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.2580T>A
4g.5618670G>ACA438203886EVC2c.2514C>T (p.Ser838=)
c.2274C>T (p.Ser758=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.2523C>T (p.Ser841=)
c.2283C>T (p.Ser761=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.2579C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618670G>CCA438203888EVC2c.2514C>G (p.Ser838=)
c.2274C>G (p.Ser758=)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.2523C>G (p.Ser841=)
c.2283C>G (p.Ser761=)
c.834C>G (p.Ser278=)
n.2579C>G
4g.5618670G=CA1435421803EVC2c.2514C= (p.Ser838=)
c.2274C= (p.Ser758=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.2523C= (p.Ser841=)
c.2283C= (p.Ser761=)
c.834C= (p.Ser278=)
n.2579C=
4g.5618670G>TCA438203887EVC2c.2514C>A (p.Ser838=)
c.2274C>A (p.Ser758=)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.2523C>A (p.Ser841=)
c.2283C>A (p.Ser761=)
c.834C>A (p.Ser278=)
n.2579C>A
 ClinVar dbSNP
4g.5618671G>ACA356143666EVC2c.2513C>T (p.Ser838Phe)
c.2273C>T (p.Ser758Phe)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.2522C>T (p.Ser841Phe)
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.2578C>T
 gnomAD v4
4g.5618671G>CCA356143667EVC2c.2513C>G (p.Ser838Cys)
c.2273C>G (p.Ser758Cys)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.2522C>G (p.Ser841Cys)
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
n.2578C>G
4g.5618671G>TCA356143664EVC2c.2513C>A (p.Ser838Tyr)
c.2273C>A (p.Ser758Tyr)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.2522C>A (p.Ser841Tyr)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.2578C>A
 gnomAD v4
4g.5618672A=CA1435421804EVC2c.2512T= (p.Ser838=)
c.2272T= (p.Ser758=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.2521T= (p.Ser841=)
c.2281T= (p.Ser761=)
c.832T= (p.Ser278=)
n.2577T=
4g.5618672A>CCA356143670EVC2c.2512T>G (p.Ser838Ala)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.2521T>G (p.Ser841Ala)
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.2577T>G
4g.5618672A>GCA356143671EVC2c.2512T>C (p.Ser838Pro)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.2521T>C (p.Ser841Pro)
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.2577T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5618672A>TCA356143672EVC2c.2512T>A (p.Ser838Thr)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.2521T>A (p.Ser841Thr)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.2577T>A
4g.5618673G>ACA438203889EVC2c.2511C>T (p.Cys837=)
c.2271C>T (p.Cys757=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.2520C>T (p.Cys840=)
c.2280C>T (p.Cys760=)
c.831C>T (p.Cys277=)
n.2576C>T
4g.5618673G>CCA356143673EVC2c.2511C>G (p.Cys837Trp)
c.2271C>G (p.Cys757Trp)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.2520C>G (p.Cys840Trp)
c.2280C>G (p.Cys760Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
n.2576C>G
4g.5618673G>TCA356143674EVC2c.2511C>A (p.Cys837Ter)
c.2271C>A (p.Cys757Ter)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.2520C>A (p.Cys840Ter)
c.2280C>A (p.Cys760Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
n.2576C>A
 gnomAD v4
4g.5618674C>ACA356143675EVC2c.2510G>T (p.Cys837Phe)
c.2270G>T (p.Cys757Phe)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.2519G>T (p.Cys840Phe)
c.2279G>T (p.Cys760Phe)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
n.2575G>T
 gnomAD v4
4g.5618674C=CA1435421806EVC2c.2510G= (p.Cys837=)
c.2270G= (p.Cys757=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.2519G= (p.Cys840=)
c.2279G= (p.Cys760=)
c.830G= (p.Cys277=)
n.2575G=
4g.5618674C>GCA356143676EVC2c.2510G>C (p.Cys837Ser)
c.2270G>C (p.Cys757Ser)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.2519G>C (p.Cys840Ser)
c.2279G>C (p.Cys760Ser)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
n.2575G>C
4g.5618674C>TCA91697275EVC2c.2510G>A (p.Cys837Tyr)
c.2270G>A (p.Cys757Tyr)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.2519G>A (p.Cys840Tyr)
c.2279G>A (p.Cys760Tyr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
n.2575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618675A>CCA356143677EVC2c.2509T>G (p.Cys837Gly)
c.2269T>G (p.Cys757Gly)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.2518T>G (p.Cys840Gly)
c.2278T>G (p.Cys760Gly)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
n.2574T>G
4g.5618675A>GCA356143679EVC2c.2509T>C (p.Cys837Arg)
c.2269T>C (p.Cys757Arg)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.2518T>C (p.Cys840Arg)
c.2278T>C (p.Cys760Arg)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
n.2574T>C
4g.5618675A>TCA356143680EVC2c.2509T>A (p.Cys837Ser)
c.2269T>A (p.Cys757Ser)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.2518T>A (p.Cys840Ser)
c.2278T>A (p.Cys760Ser)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
n.2574T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618676G>ACA438203890EVC2c.2508C>T (p.Leu836=)
c.2268C>T (p.Leu756=)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.2517C>T (p.Leu839=)
c.2277C>T (p.Leu759=)
c.828C>T (p.Leu276=)
n.2573C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.5618676G>CCA438203891EVC2c.2508C>G (p.Leu836=)
c.2268C>G (p.Leu756=)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.2517C>G (p.Leu839=)
c.2277C>G (p.Leu759=)
c.828C>G (p.Leu276=)
n.2573C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618676G=CA1435421808EVC2c.2508C= (p.Leu836=)
c.2268C= (p.Leu756=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.2517C= (p.Leu839=)
c.2277C= (p.Leu759=)
c.828C= (p.Leu276=)
n.2573C=
4g.5618676G>TCA438203892EVC2c.2508C>A (p.Leu836=)
c.2268C>A (p.Leu756=)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.2517C>A (p.Leu839=)
c.2277C>A (p.Leu759=)
c.828C>A (p.Leu276=)
n.2573C>A
4g.5618677A>CCA356143683EVC2c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.2572T>G
4g.5618677A>GCA356143682EVC2c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.2572T>C
4g.5618677A>TCA356143681EVC2c.2507T>A (p.Leu836His)
c.2267T>A (p.Leu756His)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.2516T>A (p.Leu839His)
c.2276T>A (p.Leu759His)
c.827T>A (p.Leu276His)
n.2572T>A
4g.5618678G>ACA356143690EVC2c.2506C>T (p.Leu836Phe)
c.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
c.2275C>T (p.Leu759Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.2571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.5618678G>CCA356143692EVC2c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.2571C>G
4g.5618678G=CA1435421810EVC2c.2506C= (p.Leu836=)
c.2266C= (p.Leu756=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.2515C= (p.Leu839=)
c.2275C= (p.Leu759=)
c.826C= (p.Leu276=)
n.2571C=
4g.5618678G>TCA356143693EVC2c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.2571C>A
4g.5618679C>ACA2834679EVC2c.2505G>T (p.Lys835Asn)
c.2265G>T (p.Lys755Asn)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.2274G>T (p.Lys758Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.2570G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.5618679C=CA1435421813EVC2c.2505G= (p.Lys835=)
c.2265G= (p.Lys755=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.2514G= (p.Lys838=)
c.2274G= (p.Lys758=)
c.825G= (p.Lys275=)
n.2570G=
4g.5618679C>GCA356143696EVC2c.2505G>C (p.Lys835Asn)
c.2265G>C (p.Lys755Asn)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
c.2274G>C (p.Lys758Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.2570G>C
 gnomAD v4
4g.5618679C>TCA2834678EVC2c.2505G>A (p.Lys835=)
c.2265G>A (p.Lys755=)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.2514G>A (p.Lys838=)
c.2274G>A (p.Lys758=)
c.825G>A (p.Lys275=)
n.2570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.5618680T>ACA356143699EVC2c.2504A>T (p.Lys835Met)
c.2264A>T (p.Lys755Met)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
c.2273A>T (p.Lys758Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.2569A>T
4g.5618680T>CCA356143700EVC2c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.2264A>G (p.Lys755Arg)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
c.2273A>G (p.Lys758Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.2569A>G
4g.5618680T>GCA356143701EVC2c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2264A>C (p.Lys755Thr)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
c.2273A>C (p.Lys758Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.2569A>C
4g.5618681T>ACA356143703EVC2c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2263A>T (p.Lys755Ter)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
c.2272A>T (p.Lys758Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.2568A>T
4g.5618681T>CCA356143705EVC2c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2263A>G (p.Lys755Glu)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
c.2272A>G (p.Lys758Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.2568A>G
4g.5618681T>GCA356143706EVC2c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2263A>C (p.Lys755Gln)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.2272A>C (p.Lys758Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.2568A>C
4g.5618682C>ACA356143711EVC2c.2502G>T (p.Met834Ile)
c.2262G>T (p.Met754Ile)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.2511G>T (p.Met837Ile)
c.2271G>T (p.Met757Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
n.2567G>T
4g.5618682C>GCA356143709EVC2c.2502G>C (p.Met834Ile)
c.2262G>C (p.Met754Ile)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.2511G>C (p.Met837Ile)
c.2271G>C (p.Met757Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
n.2567G>C
4g.5618682C>TCA356143708EVC2c.2502G>A (p.Met834Ile)
c.2262G>A (p.Met754Ile)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.2511G>A (p.Met837Ile)
c.2271G>A (p.Met757Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.2567G>A
4g.5618683C>ACA356143715EVC2c.2502-1G>T (n.2502-1G>T)
c.2262-1G>T (n.2262-1G>T)
c.*895-1G>T (n.*895-1G>T)
c.2511-1G>T (n.2511-1G>T)
c.2271-1G>T (n.2271-1G>T)
c.822-1G>T (n.822-1G>T)
n.2567-1G>T
4g.5618683C=CA1435421815EVC2c.2502-1G= (n.2502-1G=)
c.2262-1G= (n.2262-1G=)
c.*895-1G= (n.*895-1G=)
c.2511-1G= (n.2511-1G=)
c.2271-1G= (n.2271-1G=)
c.822-1G= (n.822-1G=)
n.2567-1G=
4g.5618683C>GCA356143719EVC2c.2502-1G>C (n.2502-1G>C)
c.2262-1G>C (n.2262-1G>C)
c.*895-1G>C (n.*895-1G>C)
c.2511-1G>C (n.2511-1G>C)
c.2271-1G>C (n.2271-1G>C)
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
n.2567-1G>C
4g.5618683C>TCA356143716EVC2c.2502-1G>A (n.2502-1G>A)
c.2262-1G>A (n.2262-1G>A)
c.*895-1G>A (n.*895-1G>A)
c.2511-1G>A (n.2511-1G>A)
c.2271-1G>A (n.2271-1G>A)
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
n.2567-1G>A
 dbSNP
4g.5618684T>ACA356143721EVC2c.2502-2A>T (n.2502-2A>T)
c.2262-2A>T (n.2262-2A>T)
c.*895-2A>T (n.*895-2A>T)
c.2511-2A>T (n.2511-2A>T)
c.2271-2A>T (n.2271-2A>T)
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
n.2567-2A>T
4g.5618684T>CCA356143722EVC2c.2502-2A>G (n.2502-2A>G)
c.2262-2A>G (n.2262-2A>G)
c.*895-2A>G (n.*895-2A>G)
c.2511-2A>G (n.2511-2A>G)
c.2271-2A>G (n.2271-2A>G)
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
n.2567-2A>G
 gnomAD v4
4g.5618684T>GCA356143723EVC2c.2502-2A>C (n.2502-2A>C)
c.2262-2A>C (n.2262-2A>C)
c.*895-2A>C (n.*895-2A>C)
c.2511-2A>C (n.2511-2A>C)
c.2271-2A>C (n.2271-2A>C)
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
n.2567-2A>C
4g.5618685G>CCA2834680EVC2c.2502-3C>G (n.2502-3C>G)
c.2262-3C>G (n.2262-3C>G)
c.*895-3C>G (n.*895-3C>G)
c.2511-3C>G (n.2511-3C>G)
c.2271-3C>G (n.2271-3C>G)
c.822-3C>G (n.822-3C>G)
n.2567-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618685G=CA1435421817EVC2c.2502-3C= (n.2502-3C=)
c.2262-3C= (n.2262-3C=)
c.*895-3C= (n.*895-3C=)
c.2511-3C= (n.2511-3C=)
c.2271-3C= (n.2271-3C=)
c.822-3C= (n.822-3C=)
n.2567-3C=
4g.5618686G>ACA2669800463EVC2c.2502-4C>T (n.2502-4C>T)
c.2262-4C>T (n.2262-4C>T)
c.*895-4C>T (n.*895-4C>T)
c.2511-4C>T (n.2511-4C>T)
c.2271-4C>T (n.2271-4C>T)
c.822-4C>T (n.822-4C>T)
n.2567-4C>T
 gnomAD v4
4g.5618686G>TCA2669800464EVC2c.2502-4C>A (n.2502-4C>A)
c.2262-4C>A (n.2262-4C>A)
c.*895-4C>A (n.*895-4C>A)
c.2511-4C>A (n.2511-4C>A)
c.2271-4C>A (n.2271-4C>A)
c.822-4C>A (n.822-4C>A)
n.2567-4C>A
 gnomAD v4
4g.5618687G>ACA549707367EVC2c.2502-5C>T (n.2502-5C>T)
c.2262-5C>T (n.2262-5C>T)
c.*895-5C>T (n.*895-5C>T)
c.2511-5C>T (n.2511-5C>T)
c.2271-5C>T (n.2271-5C>T)
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
n.2567-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618687G>CCA2669800465EVC2c.2502-5C>G (n.2502-5C>G)
c.2262-5C>G (n.2262-5C>G)
c.*895-5C>G (n.*895-5C>G)
c.2511-5C>G (n.2511-5C>G)
c.2271-5C>G (n.2271-5C>G)
c.822-5C>G (n.822-5C>G)
n.2567-5C>G
 gnomAD v4
4g.5618687G=CA1435421819EVC2c.2502-5C= (n.2502-5C=)
c.2262-5C= (n.2262-5C=)
c.*895-5C= (n.*895-5C=)
c.2511-5C= (n.2511-5C=)
c.2271-5C= (n.2271-5C=)
c.822-5C= (n.822-5C=)
n.2567-5C=
4g.5618687G>TCA2669800466EVC2c.2502-5C>A (n.2502-5C>A)
c.2262-5C>A (n.2262-5C>A)
c.*895-5C>A (n.*895-5C>A)
c.2511-5C>A (n.2511-5C>A)
c.2271-5C>A (n.2271-5C>A)
c.822-5C>A (n.822-5C>A)
n.2567-5C>A
 gnomAD v4
4g.5618688A=CA1435421821EVC2c.2502-6T= (n.2502-6T=)
c.2262-6T= (n.2262-6T=)
c.*895-6T= (n.*895-6T=)
c.2511-6T= (n.2511-6T=)
c.2271-6T= (n.2271-6T=)
c.822-6T= (n.822-6T=)
n.2567-6T=
4g.5618688A>CCA2834681EVC2c.2502-6T>G (n.2502-6T>G)
c.2262-6T>G (n.2262-6T>G)
c.*895-6T>G (n.*895-6T>G)
c.2511-6T>G (n.2511-6T>G)
c.2271-6T>G (n.2271-6T>G)
c.822-6T>G (n.822-6T>G)
n.2567-6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618688A>GCA2578032767EVC2c.2502-6T>C (n.2502-6T>C)
c.2262-6T>C (n.2262-6T>C)
c.*895-6T>C (n.*895-6T>C)
c.2511-6T>C (n.2511-6T>C)
c.2271-6T>C (n.2271-6T>C)
c.822-6T>C (n.822-6T>C)
n.2567-6T>C
4g.5618689G>ACA549707368EVC2c.2502-7C>T (n.2502-7C>T)
c.2262-7C>T (n.2262-7C>T)
c.*895-7C>T (n.*895-7C>T)
c.2511-7C>T (n.2511-7C>T)
c.2271-7C>T (n.2271-7C>T)
c.822-7C>T (n.822-7C>T)
n.2567-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618689G=CA1435421822EVC2c.2502-7C= (n.2502-7C=)
c.2262-7C= (n.2262-7C=)
c.*895-7C= (n.*895-7C=)
c.2511-7C= (n.2511-7C=)
c.2271-7C= (n.2271-7C=)
c.822-7C= (n.822-7C=)
n.2567-7C=
4g.5618690G>ACA549707369EVC2c.2502-8C>T (n.2502-8C>T)
c.2262-8C>T (n.2262-8C>T)
c.*895-8C>T (n.*895-8C>T)
c.2511-8C>T (n.2511-8C>T)
c.2271-8C>T (n.2271-8C>T)
c.822-8C>T (n.822-8C>T)
n.2567-8C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.5618690G=CA1435421824EVC2c.2502-8C= (n.2502-8C=)
c.2262-8C= (n.2262-8C=)
c.*895-8C= (n.*895-8C=)
c.2511-8C= (n.2511-8C=)
c.2271-8C= (n.2271-8C=)
c.822-8C= (n.822-8C=)
n.2567-8C=
4g.5618690G>TCA1435421825EVC2c.2502-8C>A (n.2502-8C>A)
c.2262-8C>A (n.2262-8C>A)
c.*895-8C>A (n.*895-8C>A)
c.2511-8C>A (n.2511-8C>A)
c.2271-8C>A (n.2271-8C>A)
c.822-8C>A (n.822-8C>A)
n.2567-8C>A
 dbSNP
4g.5618691A>GCA2669800467EVC2c.2502-9T>C (n.2502-9T>C)
c.2262-9T>C (n.2262-9T>C)
c.*895-9T>C (n.*895-9T>C)
c.2511-9T>C (n.2511-9T>C)
c.2271-9T>C (n.2271-9T>C)
c.822-9T>C (n.822-9T>C)
n.2567-9T>C
 gnomAD v4
4g.5618693G>CCA2834682EVC2c.2502-11C>G (n.2502-11C>G)
c.2262-11C>G (n.2262-11C>G)
c.*895-11C>G (n.*895-11C>G)
c.2511-11C>G (n.2511-11C>G)
c.2271-11C>G (n.2271-11C>G)
c.822-11C>G (n.822-11C>G)
n.2567-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618693G=CA1435421827EVC2c.2502-11C= (n.2502-11C=)
c.2262-11C= (n.2262-11C=)
c.*895-11C= (n.*895-11C=)
c.2511-11C= (n.2511-11C=)
c.2271-11C= (n.2271-11C=)
c.822-11C= (n.822-11C=)
n.2567-11C=
4g.5618693G>TCA2669800468EVC2c.2502-11C>A (n.2502-11C>A)
c.2262-11C>A (n.2262-11C>A)
c.*895-11C>A (n.*895-11C>A)
c.2511-11C>A (n.2511-11C>A)
c.2271-11C>A (n.2271-11C>A)
c.822-11C>A (n.822-11C>A)
n.2567-11C>A
 gnomAD v4
4g.5618694A=CA1435421829EVC2c.2502-12T= (n.2502-12T=)
c.2262-12T= (n.2262-12T=)
c.*895-12T= (n.*895-12T=)
c.2511-12T= (n.2511-12T=)
c.2271-12T= (n.2271-12T=)
c.822-12T= (n.822-12T=)
n.2567-12T=
4g.5618694A>CCA2834683EVC2c.2502-12T>G (n.2502-12T>G)
c.2262-12T>G (n.2262-12T>G)
c.*895-12T>G (n.*895-12T>G)
c.2511-12T>G (n.2511-12T>G)
c.2271-12T>G (n.2271-12T>G)
c.822-12T>G (n.822-12T>G)
n.2567-12T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618695A>GCA2669800469EVC2c.2502-13T>C (n.2502-13T>C)
c.2262-13T>C (n.2262-13T>C)
c.*895-13T>C (n.*895-13T>C)
c.2511-13T>C (n.2511-13T>C)
c.2271-13T>C (n.2271-13T>C)
c.822-13T>C (n.822-13T>C)
n.2567-13T>C
 gnomAD v4
4g.5618696C>ACA2669800470EVC2c.2502-14G>T (n.2502-14G>T)
c.2262-14G>T (n.2262-14G>T)
c.*895-14G>T (n.*895-14G>T)
c.2511-14G>T (n.2511-14G>T)
c.2271-14G>T (n.2271-14G>T)
c.822-14G>T (n.822-14G>T)
n.2567-14G>T
 gnomAD v4
4g.5618696C=CA1435421830EVC2c.2502-14G= (n.2502-14G=)
c.2262-14G= (n.2262-14G=)
c.*895-14G= (n.*895-14G=)
c.2511-14G= (n.2511-14G=)
c.2271-14G= (n.2271-14G=)
c.822-14G= (n.822-14G=)
n.2567-14G=
4g.5618696C>TCA1435421831EVC2c.2502-14G>A (n.2502-14G>A)
c.2262-14G>A (n.2262-14G>A)
c.*895-14G>A (n.*895-14G>A)
c.2511-14G>A (n.2511-14G>A)
c.2271-14G>A (n.2271-14G>A)
c.822-14G>A (n.822-14G>A)
n.2567-14G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618697A=CA1435421833EVC2c.2502-15T= (n.2502-15T=)
c.2262-15T= (n.2262-15T=)
c.*895-15T= (n.*895-15T=)
c.2511-15T= (n.2511-15T=)
c.2271-15T= (n.2271-15T=)
c.822-15T= (n.822-15T=)
n.2567-15T=
4g.5618697A>GCA549707370EVC2c.2502-15T>C (n.2502-15T>C)
c.2262-15T>C (n.2262-15T>C)
c.*895-15T>C (n.*895-15T>C)
c.2511-15T>C (n.2511-15T>C)
c.2271-15T>C (n.2271-15T>C)
c.822-15T>C (n.822-15T>C)
n.2567-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.5618698G>CCA2669800471EVC2c.2502-16C>G (n.2502-16C>G)
c.2262-16C>G (n.2262-16C>G)
c.*895-16C>G (n.*895-16C>G)
c.2511-16C>G (n.2511-16C>G)
c.2271-16C>G (n.2271-16C>G)
c.822-16C>G (n.822-16C>G)
n.2567-16C>G
 gnomAD v4
4g.5618698G>TCA2669800472EVC2c.2502-16C>A (n.2502-16C>A)
c.2262-16C>A (n.2262-16C>A)
c.*895-16C>A (n.*895-16C>A)
c.2511-16C>A (n.2511-16C>A)
c.2271-16C>A (n.2271-16C>A)
c.822-16C>A (n.822-16C>A)
n.2567-16C>A
 gnomAD v4
4g.5618699A=CA1435421834EVC2c.2502-17T= (n.2502-17T=)
c.2262-17T= (n.2262-17T=)
c.*895-17T= (n.*895-17T=)
c.2511-17T= (n.2511-17T=)
c.2271-17T= (n.2271-17T=)
c.822-17T= (n.822-17T=)
n.2567-17T=
4g.5618699A>TCA1435421835EVC2c.2502-17T>A (n.2502-17T>A)
c.2262-17T>A (n.2262-17T>A)
c.*895-17T>A (n.*895-17T>A)
c.2511-17T>A (n.2511-17T>A)
c.2271-17T>A (n.2271-17T>A)
c.822-17T>A (n.822-17T>A)
n.2567-17T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618700G>CCA2669800473EVC2c.2502-18C>G (n.2502-18C>G)
c.2262-18C>G (n.2262-18C>G)
c.*895-18C>G (n.*895-18C>G)
c.2511-18C>G (n.2511-18C>G)
c.2271-18C>G (n.2271-18C>G)
c.822-18C>G (n.822-18C>G)
n.2567-18C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.5618700G>TCA2760265345EVC2c.2502-18C>A (n.2502-18C>A)
c.2262-18C>A (n.2262-18C>A)
c.*895-18C>A (n.*895-18C>A)
c.2511-18C>A (n.2511-18C>A)
c.2271-18C>A (n.2271-18C>A)
c.822-18C>A (n.822-18C>A)
n.2567-18C>A
4g.5618701A=CA1435421836EVC2c.2502-19T= (n.2502-19T=)
c.2262-19T= (n.2262-19T=)
c.*895-19T= (n.*895-19T=)
c.2511-19T= (n.2511-19T=)
c.2271-19T= (n.2271-19T=)
c.822-19T= (n.822-19T=)
n.2567-19T=
4g.5618701A>GCA2834684EVC2c.2502-19T>C (n.2502-19T>C)
c.2262-19T>C (n.2262-19T>C)
c.*895-19T>C (n.*895-19T>C)
c.2511-19T>C (n.2511-19T>C)
c.2271-19T>C (n.2271-19T>C)
c.822-19T>C (n.822-19T>C)
n.2567-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618702C>ACA2669800474EVC2c.2502-20G>T (n.2502-20G>T)
c.2262-20G>T (n.2262-20G>T)
c.*895-20G>T (n.*895-20G>T)
c.2511-20G>T (n.2511-20G>T)
c.2271-20G>T (n.2271-20G>T)
c.822-20G>T (n.822-20G>T)
n.2567-20G>T
 gnomAD v4
4g.5618702C=CA1435421838EVC2c.2502-20G= (n.2502-20G=)
c.2262-20G= (n.2262-20G=)
c.*895-20G= (n.*895-20G=)
c.2511-20G= (n.2511-20G=)
c.2271-20G= (n.2271-20G=)
c.822-20G= (n.822-20G=)
n.2567-20G=
4g.5618702C>GCA2834685EVC2c.2502-20G>C (n.2502-20G>C)
c.2262-20G>C (n.2262-20G>C)
c.*895-20G>C (n.*895-20G>C)
c.2511-20G>C (n.2511-20G>C)
c.2271-20G>C (n.2271-20G>C)
c.822-20G>C (n.822-20G>C)
n.2567-20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618702C>TCA2834686EVC2c.2502-20G>A (n.2502-20G>A)
c.2262-20G>A (n.2262-20G>A)
c.*895-20G>A (n.*895-20G>A)
c.2511-20G>A (n.2511-20G>A)
c.2271-20G>A (n.2271-20G>A)
c.822-20G>A (n.822-20G>A)
n.2567-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618703A=CA1435421840EVC2c.2502-21T= (n.2502-21T=)
c.2262-21T= (n.2262-21T=)
c.*895-21T= (n.*895-21T=)
c.2511-21T= (n.2511-21T=)
c.2271-21T= (n.2271-21T=)
c.822-21T= (n.822-21T=)
n.2567-21T=
4g.5618703A>CCA91697309EVC2c.2502-21T>G (n.2502-21T>G)
c.2262-21T>G (n.2262-21T>G)
c.*895-21T>G (n.*895-21T>G)
c.2511-21T>G (n.2511-21T>G)
c.2271-21T>G (n.2271-21T>G)
c.822-21T>G (n.822-21T>G)
n.2567-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618704C=CA1435421841EVC2c.2502-22G= (n.2502-22G=)
c.2262-22G= (n.2262-22G=)
c.*895-22G= (n.*895-22G=)
c.2511-22G= (n.2511-22G=)
c.2271-22G= (n.2271-22G=)
c.822-22G= (n.822-22G=)
n.2567-22G=
4g.5618704C>GCA2705068508EVC2c.2502-22G>C (n.2502-22G>C)
c.2262-22G>C (n.2262-22G>C)
c.*895-22G>C (n.*895-22G>C)
c.2511-22G>C (n.2511-22G>C)
c.2271-22G>C (n.2271-22G>C)
c.822-22G>C (n.822-22G>C)
n.2567-22G>C
 dbSNP
4g.5618704C>TCA549707371EVC2c.2502-22G>A (n.2502-22G>A)
c.2262-22G>A (n.2262-22G>A)
c.*895-22G>A (n.*895-22G>A)
c.2511-22G>A (n.2511-22G>A)
c.2271-22G>A (n.2271-22G>A)
c.822-22G>A (n.822-22G>A)
n.2567-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618705A=CA1435421844EVC2c.2502-23T= (n.2502-23T=)
c.2262-23T= (n.2262-23T=)
c.*895-23T= (n.*895-23T=)
c.2511-23T= (n.2511-23T=)
c.2271-23T= (n.2271-23T=)
c.822-23T= (n.822-23T=)
n.2567-23T=
4g.5618705A>CCA796438004EVC2c.2502-23T>G (n.2502-23T>G)
c.2262-23T>G (n.2262-23T>G)
c.*895-23T>G (n.*895-23T>G)
c.2511-23T>G (n.2511-23T>G)
c.2271-23T>G (n.2271-23T>G)
c.822-23T>G (n.822-23T>G)
n.2567-23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618705A>TCA1435421843EVC2c.2502-23T>A (n.2502-23T>A)
c.2262-23T>A (n.2262-23T>A)
c.*895-23T>A (n.*895-23T>A)
c.2511-23T>A (n.2511-23T>A)
c.2271-23T>A (n.2271-23T>A)
c.822-23T>A (n.822-23T>A)
n.2567-23T>A
 dbSNP
4g.5618706C=CA1435421846EVC2c.2502-24G= (n.2502-24G=)
c.2262-24G= (n.2262-24G=)
c.*895-24G= (n.*895-24G=)
c.2511-24G= (n.2511-24G=)
c.2271-24G= (n.2271-24G=)
c.822-24G= (n.822-24G=)
n.2567-24G=
4g.5618706C>TCA2834687EVC2c.2502-24G>A (n.2502-24G>A)
c.2262-24G>A (n.2262-24G>A)
c.*895-24G>A (n.*895-24G>A)
c.2511-24G>A (n.2511-24G>A)
c.2271-24G>A (n.2271-24G>A)
c.822-24G>A (n.822-24G>A)
n.2567-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618707T>CCA2834688EVC2c.2502-25A>G (n.2502-25A>G)
c.2262-25A>G (n.2262-25A>G)
c.*895-25A>G (n.*895-25A>G)
c.2511-25A>G (n.2511-25A>G)
c.2271-25A>G (n.2271-25A>G)
c.822-25A>G (n.822-25A>G)
n.2567-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.5618707T=CA1435421847EVC2c.2502-25A= (n.2502-25A=)
c.2262-25A= (n.2262-25A=)
c.*895-25A= (n.*895-25A=)
c.2511-25A= (n.2511-25A=)
c.2271-25A= (n.2271-25A=)
c.822-25A= (n.822-25A=)
n.2567-25A=
4g.5618708C>ACA2669800475EVC2c.2502-26G>T (n.2502-26G>T)
c.2262-26G>T (n.2262-26G>T)
c.*895-26G>T (n.*895-26G>T)
c.2511-26G>T (n.2511-26G>T)
c.2271-26G>T (n.2271-26G>T)
c.822-26G>T (n.822-26G>T)
n.2567-26G>T
 gnomAD v4
4g.5618709_5618710delCA2669800476EVC2c.2502-28_2502-27del (n.2502-28_2502-27del)
c.2262-28_2262-27del (n.2262-28_2262-27del)
c.*895-28_*895-27del (n.*895-28_*895-27del)
c.2511-28_2511-27del (n.2511-28_2511-27del)
c.2271-28_2271-27del (n.2271-28_2271-27del)
c.822-28_822-27del (n.822-28_822-27del)
n.2567-28_2567-27del
 gnomAD v4
4g.5618710T>ACA2834689EVC2c.2502-28A>T (n.2502-28A>T)
c.2262-28A>T (n.2262-28A>T)
c.*895-28A>T (n.*895-28A>T)
c.2511-28A>T (n.2511-28A>T)
c.2271-28A>T (n.2271-28A>T)
c.822-28A>T (n.822-28A>T)
n.2567-28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618710T=CA1435421849EVC2c.2502-28A= (n.2502-28A=)
c.2262-28A= (n.2262-28A=)
c.*895-28A= (n.*895-28A=)
c.2511-28A= (n.2511-28A=)
c.2271-28A= (n.2271-28A=)
c.822-28A= (n.822-28A=)
n.2567-28A=
4g.5618715_5618716delCA2669800477EVC2c.2502-31_2502-30del (n.2502-31_2502-30del)
c.2262-31_2262-30del (n.2262-31_2262-30del)
c.*895-31_*895-30del (n.*895-31_*895-30del)
c.2511-31_2511-30del (n.2511-31_2511-30del)
c.2271-31_2271-30del (n.2271-31_2271-30del)
c.822-31_822-30del (n.822-31_822-30del)
n.2567-31_2567-30del
 gnomAD v4
4g.5618713C>ACA2578032768EVC2c.2502-31G>T (n.2502-31G>T)
c.2262-31G>T (n.2262-31G>T)
c.*895-31G>T (n.*895-31G>T)
c.2511-31G>T (n.2511-31G>T)
c.2271-31G>T (n.2271-31G>T)
c.822-31G>T (n.822-31G>T)
n.2567-31G>T
4g.5618713C=CA1435421851EVC2c.2502-31G= (n.2502-31G=)
c.2262-31G= (n.2262-31G=)
c.*895-31G= (n.*895-31G=)
c.2511-31G= (n.2511-31G=)
c.2271-31G= (n.2271-31G=)
c.822-31G= (n.822-31G=)
n.2567-31G=
4g.5618713C>GCA2578032769EVC2c.2502-31G>C (n.2502-31G>C)
c.2262-31G>C (n.2262-31G>C)
c.*895-31G>C (n.*895-31G>C)
c.2511-31G>C (n.2511-31G>C)
c.2271-31G>C (n.2271-31G>C)
c.822-31G>C (n.822-31G>C)
n.2567-31G>C
4g.5618713C>TCA549707372EVC2c.2502-31G>A (n.2502-31G>A)
c.2262-31G>A (n.2262-31G>A)
c.*895-31G>A (n.*895-31G>A)
c.2511-31G>A (n.2511-31G>A)
c.2271-31G>A (n.2271-31G>A)
c.822-31G>A (n.822-31G>A)
n.2567-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618714A=CA1435421853EVC2c.2502-32T= (n.2502-32T=)
c.2262-32T= (n.2262-32T=)
c.*895-32T= (n.*895-32T=)
c.2511-32T= (n.2511-32T=)
c.2271-32T= (n.2271-32T=)
c.822-32T= (n.822-32T=)
n.2567-32T=
4g.5618714A>CCA1435421852EVC2c.2502-32T>G (n.2502-32T>G)
c.2262-32T>G (n.2262-32T>G)
c.*895-32T>G (n.*895-32T>G)
c.2511-32T>G (n.2511-32T>G)
c.2271-32T>G (n.2271-32T>G)
c.822-32T>G (n.822-32T>G)
n.2567-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618714A>GCA2669800478EVC2c.2502-32T>C (n.2502-32T>C)
c.2262-32T>C (n.2262-32T>C)
c.*895-32T>C (n.*895-32T>C)
c.2511-32T>C (n.2511-32T>C)
c.2271-32T>C (n.2271-32T>C)
c.822-32T>C (n.822-32T>C)
n.2567-32T>C
 gnomAD v4
4g.5618715C=CA1435421855EVC2c.2502-33G= (n.2502-33G=)
c.2262-33G= (n.2262-33G=)
c.*895-33G= (n.*895-33G=)
c.2511-33G= (n.2511-33G=)
c.2271-33G= (n.2271-33G=)
c.822-33G= (n.822-33G=)
n.2567-33G=
4g.5618715C>GCA2834690EVC2c.2502-33G>C (n.2502-33G>C)
c.2262-33G>C (n.2262-33G>C)
c.*895-33G>C (n.*895-33G>C)
c.2511-33G>C (n.2511-33G>C)
c.2271-33G>C (n.2271-33G>C)
c.822-33G>C (n.822-33G>C)
n.2567-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618715C>TCA2834691EVC2c.2502-33G>A (n.2502-33G>A)
c.2262-33G>A (n.2262-33G>A)
c.*895-33G>A (n.*895-33G>A)
c.2511-33G>A (n.2511-33G>A)
c.2271-33G>A (n.2271-33G>A)
c.822-33G>A (n.822-33G>A)
n.2567-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618716A=CA1435421857EVC2c.2502-34T= (n.2502-34T=)
c.2262-34T= (n.2262-34T=)
c.*895-34T= (n.*895-34T=)
c.2511-34T= (n.2511-34T=)
c.2271-34T= (n.2271-34T=)
c.822-34T= (n.822-34T=)
n.2567-34T=
4g.5618716A>CCA2834692EVC2c.2502-34T>G (n.2502-34T>G)
c.2262-34T>G (n.2262-34T>G)
c.*895-34T>G (n.*895-34T>G)
c.2511-34T>G (n.2511-34T>G)
c.2271-34T>G (n.2271-34T>G)
c.822-34T>G (n.822-34T>G)
n.2567-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618717G>ACA2669800479EVC2c.2502-35C>T (n.2502-35C>T)
c.2262-35C>T (n.2262-35C>T)
c.*895-35C>T (n.*895-35C>T)
c.2511-35C>T (n.2511-35C>T)
c.2271-35C>T (n.2271-35C>T)
c.822-35C>T (n.822-35C>T)
n.2567-35C>T
 gnomAD v4
4g.5618717G>TCA2669800480EVC2c.2502-35C>A (n.2502-35C>A)
c.2262-35C>A (n.2262-35C>A)
c.*895-35C>A (n.*895-35C>A)
c.2511-35C>A (n.2511-35C>A)
c.2271-35C>A (n.2271-35C>A)
c.822-35C>A (n.822-35C>A)
n.2567-35C>A
 gnomAD v4
4g.5618719G>ACA2669800481EVC2c.2502-37C>T (n.2502-37C>T)
c.2262-37C>T (n.2262-37C>T)
c.*895-37C>T (n.*895-37C>T)
c.2511-37C>T (n.2511-37C>T)
c.2271-37C>T (n.2271-37C>T)
c.822-37C>T (n.822-37C>T)
n.2567-37C>T
 gnomAD v4
4g.5618722A=CA1435421859EVC2c.2502-40T= (n.2502-40T=)
c.2262-40T= (n.2262-40T=)
c.*895-40T= (n.*895-40T=)
c.2511-40T= (n.2511-40T=)
c.2271-40T= (n.2271-40T=)
c.822-40T= (n.822-40T=)
n.2567-40T=
4g.5618722A>GCA2834693EVC2c.2502-40T>C (n.2502-40T>C)
c.2262-40T>C (n.2262-40T>C)
c.*895-40T>C (n.*895-40T>C)
c.2511-40T>C (n.2511-40T>C)
c.2271-40T>C (n.2271-40T>C)
c.822-40T>C (n.822-40T>C)
n.2567-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618723G>CCA2669800482EVC2c.2502-41C>G (n.2502-41C>G)
c.2262-41C>G (n.2262-41C>G)
c.*895-41C>G (n.*895-41C>G)
c.2511-41C>G (n.2511-41C>G)
c.2271-41C>G (n.2271-41C>G)
c.822-41C>G (n.822-41C>G)
n.2567-41C>G
 gnomAD v4
4g.5618723G=CA1435421860EVC2c.2502-41C= (n.2502-41C=)
c.2262-41C= (n.2262-41C=)
c.*895-41C= (n.*895-41C=)
c.2511-41C= (n.2511-41C=)
c.2271-41C= (n.2271-41C=)
c.822-41C= (n.822-41C=)
n.2567-41C=
4g.5618723G>TCA1435421861EVC2c.2502-41C>A (n.2502-41C>A)
c.2262-41C>A (n.2262-41C>A)
c.*895-41C>A (n.*895-41C>A)
c.2511-41C>A (n.2511-41C>A)
c.2271-41C>A (n.2271-41C>A)
c.822-41C>A (n.822-41C>A)
n.2567-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618724C>ACA2669800483EVC2c.2502-42G>T (n.2502-42G>T)
c.2262-42G>T (n.2262-42G>T)
c.*895-42G>T (n.*895-42G>T)
c.2511-42G>T (n.2511-42G>T)
c.2271-42G>T (n.2271-42G>T)
c.822-42G>T (n.822-42G>T)
n.2567-42G>T
 gnomAD v4
4g.5618724C=CA1435421863EVC2c.2502-42G= (n.2502-42G=)
c.2262-42G= (n.2262-42G=)
c.*895-42G= (n.*895-42G=)
c.2511-42G= (n.2511-42G=)
c.2271-42G= (n.2271-42G=)
c.822-42G= (n.822-42G=)
n.2567-42G=
4g.5618724C>GCA2669800484EVC2c.2502-42G>C (n.2502-42G>C)
c.2262-42G>C (n.2262-42G>C)
c.*895-42G>C (n.*895-42G>C)
c.2511-42G>C (n.2511-42G>C)
c.2271-42G>C (n.2271-42G>C)
c.822-42G>C (n.822-42G>C)
n.2567-42G>C
 gnomAD v4
4g.5618724C>TCA549707373EVC2c.2502-42G>A (n.2502-42G>A)
c.2262-42G>A (n.2262-42G>A)
c.*895-42G>A (n.*895-42G>A)
c.2511-42G>A (n.2511-42G>A)
c.2271-42G>A (n.2271-42G>A)
c.822-42G>A (n.822-42G>A)
n.2567-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618725C=CA1435421864EVC2c.2502-43G= (n.2502-43G=)
c.2262-43G= (n.2262-43G=)
c.*895-43G= (n.*895-43G=)
c.2511-43G= (n.2511-43G=)
c.2271-43G= (n.2271-43G=)
c.822-43G= (n.822-43G=)
n.2567-43G=
4g.5618725C>GCA549707374EVC2c.2502-43G>C (n.2502-43G>C)
c.2262-43G>C (n.2262-43G>C)
c.*895-43G>C (n.*895-43G>C)
c.2511-43G>C (n.2511-43G>C)
c.2271-43G>C (n.2271-43G>C)
c.822-43G>C (n.822-43G>C)
n.2567-43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618727G>ACA2760265347EVC2c.2502-45C>T (n.2502-45C>T)
c.2262-45C>T (n.2262-45C>T)
c.*895-45C>T (n.*895-45C>T)
c.2511-45C>T (n.2511-45C>T)
c.2271-45C>T (n.2271-45C>T)
c.822-45C>T (n.822-45C>T)
n.2567-45C>T
4g.5618728G>ACA2669800485EVC2c.2502-46C>T (n.2502-46C>T)
c.2262-46C>T (n.2262-46C>T)
c.*895-46C>T (n.*895-46C>T)
c.2511-46C>T (n.2511-46C>T)
c.2271-46C>T (n.2271-46C>T)
c.822-46C>T (n.822-46C>T)
n.2567-46C>T
 gnomAD v4
4g.5618728G>CCA2669800486EVC2c.2502-46C>G (n.2502-46C>G)
c.2262-46C>G (n.2262-46C>G)
c.*895-46C>G (n.*895-46C>G)
c.2511-46C>G (n.2511-46C>G)
c.2271-46C>G (n.2271-46C>G)
c.822-46C>G (n.822-46C>G)
n.2567-46C>G
 gnomAD v4
4g.5618728G>TCA2669800487EVC2c.2502-46C>A (n.2502-46C>A)
c.2262-46C>A (n.2262-46C>A)
c.*895-46C>A (n.*895-46C>A)
c.2511-46C>A (n.2511-46C>A)
c.2271-46C>A (n.2271-46C>A)
c.822-46C>A (n.822-46C>A)
n.2567-46C>A
 gnomAD v4
4g.5618737_5618741delCA2578032770EVC2c.2502-51_2502-47del (n.2502-51_2502-47del)
c.2262-51_2262-47del (n.2262-51_2262-47del)
c.*895-51_*895-47del (n.*895-51_*895-47del)
c.2511-51_2511-47del (n.2511-51_2511-47del)
c.2271-51_2271-47del (n.2271-51_2271-47del)
c.822-51_822-47del (n.822-51_822-47del)
n.2567-51_2567-47del
4g.5618730G=CA1435421866EVC2c.2502-48C= (n.2502-48C=)
c.2262-48C= (n.2262-48C=)
c.*895-48C= (n.*895-48C=)
c.2511-48C= (n.2511-48C=)
c.2271-48C= (n.2271-48C=)
c.822-48C= (n.822-48C=)
n.2567-48C=
4g.5618730G>TCA1058834651EVC2c.2502-48C>A (n.2502-48C>A)
c.2262-48C>A (n.2262-48C>A)
c.*895-48C>A (n.*895-48C>A)
c.2511-48C>A (n.2511-48C>A)
c.2271-48C>A (n.2271-48C>A)
c.822-48C>A (n.822-48C>A)
n.2567-48C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618731G>ACA2669800488EVC2c.2502-49C>T (n.2502-49C>T)
c.2262-49C>T (n.2262-49C>T)
c.*895-49C>T (n.*895-49C>T)
c.2511-49C>T (n.2511-49C>T)
c.2271-49C>T (n.2271-49C>T)
c.822-49C>T (n.822-49C>T)
n.2567-49C>T
 gnomAD v4
4g.5618732C=CA1435421867EVC2c.2502-50G= (n.2502-50G=)
c.2262-50G= (n.2262-50G=)
c.*895-50G= (n.*895-50G=)
c.2511-50G= (n.2511-50G=)
c.2271-50G= (n.2271-50G=)
c.822-50G= (n.822-50G=)
n.2567-50G=
4g.5618732C>TCA1435421868EVC2c.2502-50G>A (n.2502-50G>A)
c.2262-50G>A (n.2262-50G>A)
c.*895-50G>A (n.*895-50G>A)
c.2511-50G>A (n.2511-50G>A)
c.2271-50G>A (n.2271-50G>A)
c.822-50G>A (n.822-50G>A)
n.2567-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618733T>CCA2669800489EVC2c.2502-51A>G (n.2502-51A>G)
c.2262-51A>G (n.2262-51A>G)
c.*895-51A>G (n.*895-51A>G)
c.2511-51A>G (n.2511-51A>G)
c.2271-51A>G (n.2271-51A>G)
c.822-51A>G (n.822-51A>G)
n.2567-51A>G
 gnomAD v4
4g.5618735G>ACA91697348EVC2c.2502-53C>T (n.2502-53C>T)
c.2262-53C>T (n.2262-53C>T)
c.*895-53C>T (n.*895-53C>T)
c.2511-53C>T (n.2511-53C>T)
c.2271-53C>T (n.2271-53C>T)
c.822-53C>T (n.822-53C>T)
n.2567-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618735G=CA1435421870EVC2c.2502-53C= (n.2502-53C=)
c.2262-53C= (n.2262-53C=)
c.*895-53C= (n.*895-53C=)
c.2511-53C= (n.2511-53C=)
c.2271-53C= (n.2271-53C=)
c.822-53C= (n.822-53C=)
n.2567-53C=
4g.5618735G>TCA2669800490EVC2c.2502-53C>A (n.2502-53C>A)
c.2262-53C>A (n.2262-53C>A)
c.*895-53C>A (n.*895-53C>A)
c.2511-53C>A (n.2511-53C>A)
c.2271-53C>A (n.2271-53C>A)
c.822-53C>A (n.822-53C>A)
n.2567-53C>A
 gnomAD v4
4g.5618737C>TCA2669800491EVC2c.2502-55G>A (n.2502-55G>A)
c.2262-55G>A (n.2262-55G>A)
c.*895-55G>A (n.*895-55G>A)
c.2511-55G>A (n.2511-55G>A)
c.2271-55G>A (n.2271-55G>A)
c.822-55G>A (n.822-55G>A)
n.2567-55G>A
 gnomAD v4
4g.5618738_5618739delinsTGCA1435421871EVC2c.2502-57_2502-56delinsCA (n.2502-57_2502-56delinsCA)
c.2262-57_2262-56delinsCA (n.2262-57_2262-56delinsCA)
c.*895-57_*895-56delinsCA (n.*895-57_*895-56delinsCA)
c.2511-57_2511-56delinsCA (n.2511-57_2511-56delinsCA)
c.2271-57_2271-56delinsCA (n.2271-57_2271-56delinsCA)
c.822-57_822-56delinsCA (n.822-57_822-56delinsCA)
n.2567-57_2567-56delinsCA
4g.5618739G>ACA91697349EVC2c.2502-57C>T (n.2502-57C>T)
c.2262-57C>T (n.2262-57C>T)
c.*895-57C>T (n.*895-57C>T)
c.2511-57C>T (n.2511-57C>T)
c.2271-57C>T (n.2271-57C>T)
c.822-57C>T (n.822-57C>T)
n.2567-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.5618739G=CA1435421873EVC2c.2502-57C= (n.2502-57C=)
c.2262-57C= (n.2262-57C=)
c.*895-57C= (n.*895-57C=)
c.2511-57C= (n.2511-57C=)
c.2271-57C= (n.2271-57C=)
c.822-57C= (n.822-57C=)
n.2567-57C=
4g.5618742delCA796438019EVC2c.2502-57del (n.2502-57del)
c.2262-57del (n.2262-57del)
c.*895-57del (n.*895-57del)
c.2511-57del (n.2511-57del)
c.2271-57del (n.2271-57del)
c.822-57del (n.822-57del)
n.2567-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618740G>CCA2669800492EVC2c.2502-58C>G (n.2502-58C>G)
c.2262-58C>G (n.2262-58C>G)
c.*895-58C>G (n.*895-58C>G)
c.2511-58C>G (n.2511-58C>G)
c.2271-58C>G (n.2271-58C>G)
c.822-58C>G (n.822-58C>G)
n.2567-58C>G
 gnomAD v4
4g.5618740G>TCA2669800493EVC2c.2502-58C>A (n.2502-58C>A)
c.2262-58C>A (n.2262-58C>A)
c.*895-58C>A (n.*895-58C>A)
c.2511-58C>A (n.2511-58C>A)
c.2271-58C>A (n.2271-58C>A)
c.822-58C>A (n.822-58C>A)
n.2567-58C>A
 gnomAD v4
4g.5618741G>ACA2578032771EVC2c.2502-59C>T (n.2502-59C>T)
c.2262-59C>T (n.2262-59C>T)
c.*895-59C>T (n.*895-59C>T)
c.2511-59C>T (n.2511-59C>T)
c.2271-59C>T (n.2271-59C>T)
c.822-59C>T (n.822-59C>T)
n.2567-59C>T
4g.5618741G>TCA2669800494EVC2c.2502-59C>A (n.2502-59C>A)
c.2262-59C>A (n.2262-59C>A)
c.*895-59C>A (n.*895-59C>A)
c.2511-59C>A (n.2511-59C>A)
c.2271-59C>A (n.2271-59C>A)
c.822-59C>A (n.822-59C>A)
n.2567-59C>A
 gnomAD v4
4g.5618742G>ACA91697353EVC2c.2502-60C>T (n.2502-60C>T)
c.2262-60C>T (n.2262-60C>T)
c.*895-60C>T (n.*895-60C>T)
c.2511-60C>T (n.2511-60C>T)
c.2271-60C>T (n.2271-60C>T)
c.822-60C>T (n.822-60C>T)
n.2567-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618742G>CCA1435421875EVC2c.2502-60C>G (n.2502-60C>G)
c.2262-60C>G (n.2262-60C>G)
c.*895-60C>G (n.*895-60C>G)
c.2511-60C>G (n.2511-60C>G)
c.2271-60C>G (n.2271-60C>G)
c.822-60C>G (n.822-60C>G)
n.2567-60C>G
 dbSNP
4g.5618742G=CA1435421874EVC2c.2502-60C= (n.2502-60C=)
c.2262-60C= (n.2262-60C=)
c.*895-60C= (n.*895-60C=)
c.2511-60C= (n.2511-60C=)
c.2271-60C= (n.2271-60C=)
c.822-60C= (n.822-60C=)
n.2567-60C=
4g.5618743T>GCA2669800495EVC2c.2502-61A>C (n.2502-61A>C)
c.2262-61A>C (n.2262-61A>C)
c.*895-61A>C (n.*895-61A>C)
c.2511-61A>C (n.2511-61A>C)
c.2271-61A>C (n.2271-61A>C)
c.822-61A>C (n.822-61A>C)
n.2567-61A>C
 gnomAD v4
4g.5618744G>ACA2669800496EVC2c.2502-62C>T (n.2502-62C>T)
c.2262-62C>T (n.2262-62C>T)
c.*895-62C>T (n.*895-62C>T)
c.2511-62C>T (n.2511-62C>T)
c.2271-62C>T (n.2271-62C>T)
c.822-62C>T (n.822-62C>T)
n.2567-62C>T
 gnomAD v4
4g.5618744G>CCA796438020EVC2c.2502-62C>G (n.2502-62C>G)
c.2262-62C>G (n.2262-62C>G)
c.*895-62C>G (n.*895-62C>G)
c.2511-62C>G (n.2511-62C>G)
c.2271-62C>G (n.2271-62C>G)
c.822-62C>G (n.822-62C>G)
n.2567-62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618744G=CA1435421876EVC2c.2502-62C= (n.2502-62C=)
c.2262-62C= (n.2262-62C=)
c.*895-62C= (n.*895-62C=)
c.2511-62C= (n.2511-62C=)
c.2271-62C= (n.2271-62C=)
c.822-62C= (n.822-62C=)
n.2567-62C=
4g.5618745A=CA1435421878EVC2c.2502-63T= (n.2502-63T=)
c.2262-63T= (n.2262-63T=)
c.*895-63T= (n.*895-63T=)
c.2511-63T= (n.2511-63T=)
c.2271-63T= (n.2271-63T=)
c.822-63T= (n.822-63T=)
n.2567-63T=
4g.5618745A>GCA1435421879EVC2c.2502-63T>C (n.2502-63T>C)
c.2262-63T>C (n.2262-63T>C)
c.*895-63T>C (n.*895-63T>C)
c.2511-63T>C (n.2511-63T>C)
c.2271-63T>C (n.2271-63T>C)
c.822-63T>C (n.822-63T>C)
n.2567-63T>C
 dbSNP
4g.5618746A>GCA2669800497EVC2c.2502-64T>C (n.2502-64T>C)
c.2262-64T>C (n.2262-64T>C)
c.*895-64T>C (n.*895-64T>C)
c.2511-64T>C (n.2511-64T>C)
c.2271-64T>C (n.2271-64T>C)
c.822-64T>C (n.822-64T>C)
n.2567-64T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched