Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5618248_5618259del | CA2760265252 | EVC2 | c.2706+226_2706+237del (n.2706+226_2706+237del) c.2466+226_2466+237del (n.2466+226_2466+237del) c.*1099+226_*1099+237del (n.*1099+226_*1099+237del) c.2715+226_2715+237del (n.2715+226_2715+237del) c.2475+226_2475+237del (n.2475+226_2475+237del) c.1026+226_1026+237del (n.1026+226_1026+237del) n.2771+226_2771+237del | |
4 | g.5618246A= | CA1435421207 | EVC2 | c.2706+232T= (n.2706+232T=) c.2466+232T= (n.2466+232T=) c.*1099+232T= (n.*1099+232T=) c.2715+232T= (n.2715+232T=) c.2475+232T= (n.2475+232T=) c.1026+232T= (n.1026+232T=) n.2771+232T= | |
4 | g.5618246A>G | CA796437184 | EVC2 | c.2706+232T>C (n.2706+232T>C) c.2466+232T>C (n.2466+232T>C) c.*1099+232T>C (n.*1099+232T>C) c.2715+232T>C (n.2715+232T>C) c.2475+232T>C (n.2475+232T>C) c.1026+232T>C (n.1026+232T>C) n.2771+232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618246A>T | CA2760265254 | EVC2 | c.2706+232T>A (n.2706+232T>A) c.2466+232T>A (n.2466+232T>A) c.*1099+232T>A (n.*1099+232T>A) c.2715+232T>A (n.2715+232T>A) c.2475+232T>A (n.2475+232T>A) c.1026+232T>A (n.1026+232T>A) n.2771+232T>A | |
4 | g.5618248C= | CA1435421209 | EVC2 | c.2706+230G= (n.2706+230G=) c.2466+230G= (n.2466+230G=) c.*1099+230G= (n.*1099+230G=) c.2715+230G= (n.2715+230G=) c.2475+230G= (n.2475+230G=) c.1026+230G= (n.1026+230G=) n.2771+230G= | |
4 | g.5618248C>G | CA2521649832 | EVC2 | c.2706+230G>C (n.2706+230G>C) c.2466+230G>C (n.2466+230G>C) c.*1099+230G>C (n.*1099+230G>C) c.2715+230G>C (n.2715+230G>C) c.2475+230G>C (n.2475+230G>C) c.1026+230G>C (n.1026+230G>C) n.2771+230G>C | |
4 | g.5618248C>T | CA549396853 | EVC2 | c.2706+230G>A (n.2706+230G>A) c.2466+230G>A (n.2466+230G>A) c.*1099+230G>A (n.*1099+230G>A) c.2715+230G>A (n.2715+230G>A) c.2475+230G>A (n.2475+230G>A) c.1026+230G>A (n.1026+230G>A) n.2771+230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618253G>C | CA1435421212 | EVC2 | c.2706+225C>G (n.2706+225C>G) c.2466+225C>G (n.2466+225C>G) c.*1099+225C>G (n.*1099+225C>G) c.2715+225C>G (n.2715+225C>G) c.2475+225C>G (n.2475+225C>G) c.1026+225C>G (n.1026+225C>G) n.2771+225C>G | dbSNP |
4 | g.5618253G= | CA1435421211 | EVC2 | c.2706+225C= (n.2706+225C=) c.2466+225C= (n.2466+225C=) c.*1099+225C= (n.*1099+225C=) c.2715+225C= (n.2715+225C=) c.2475+225C= (n.2475+225C=) c.1026+225C= (n.1026+225C=) n.2771+225C= | |
4 | g.5618255A= | CA1435421214 | EVC2 | c.2706+223T= (n.2706+223T=) c.2466+223T= (n.2466+223T=) c.*1099+223T= (n.*1099+223T=) c.2715+223T= (n.2715+223T=) c.2475+223T= (n.2475+223T=) c.1026+223T= (n.1026+223T=) n.2771+223T= | |
4 | g.5618255A>C | CA91696583 | EVC2 | c.2706+223T>G (n.2706+223T>G) c.2466+223T>G (n.2466+223T>G) c.*1099+223T>G (n.*1099+223T>G) c.2715+223T>G (n.2715+223T>G) c.2475+223T>G (n.2475+223T>G) c.1026+223T>G (n.1026+223T>G) n.2771+223T>G | dbSNP |
4 | g.5618256A>T | CA2705119691 | EVC2 | c.2706+222T>A (n.2706+222T>A) c.2466+222T>A (n.2466+222T>A) c.*1099+222T>A (n.*1099+222T>A) c.2715+222T>A (n.2715+222T>A) c.2475+222T>A (n.2475+222T>A) c.1026+222T>A (n.1026+222T>A) n.2771+222T>A | dbSNP |
4 | g.5618257C= | CA1435421219 | EVC2 | c.2706+221G= (n.2706+221G=) c.2466+221G= (n.2466+221G=) c.*1099+221G= (n.*1099+221G=) c.2715+221G= (n.2715+221G=) c.2475+221G= (n.2475+221G=) c.1026+221G= (n.1026+221G=) n.2771+221G= | |
4 | g.5618257C>G | CA1435421218 | EVC2 | c.2706+221G>C (n.2706+221G>C) c.2466+221G>C (n.2466+221G>C) c.*1099+221G>C (n.*1099+221G>C) c.2715+221G>C (n.2715+221G>C) c.2475+221G>C (n.2475+221G>C) c.1026+221G>C (n.1026+221G>C) n.2771+221G>C | dbSNP |
4 | g.5618258A= | CA1435421222 | EVC2 | c.2706+220T= (n.2706+220T=) c.2466+220T= (n.2466+220T=) c.*1099+220T= (n.*1099+220T=) c.2715+220T= (n.2715+220T=) c.2475+220T= (n.2475+220T=) c.1026+220T= (n.1026+220T=) n.2771+220T= | |
4 | g.5618258A>C | CA796437191 | EVC2 | c.2706+220T>G (n.2706+220T>G) c.2466+220T>G (n.2466+220T>G) c.*1099+220T>G (n.*1099+220T>G) c.2715+220T>G (n.2715+220T>G) c.2475+220T>G (n.2475+220T>G) c.1026+220T>G (n.1026+220T>G) n.2771+220T>G | dbSNP |
4 | g.5618258_5618259delinsAG | CA1435421223 | EVC2 | c.2706+219_2706+220delinsCT (n.2706+219_2706+220delinsCT) c.2466+219_2466+220delinsCT (n.2466+219_2466+220delinsCT) c.*1099+219_*1099+220delinsCT (n.*1099+219_*1099+220delinsCT) c.2715+219_2715+220delinsCT (n.2715+219_2715+220delinsCT) c.2475+219_2475+220delinsCT (n.2475+219_2475+220delinsCT) c.1026+219_1026+220delinsCT (n.1026+219_1026+220delinsCT) n.2771+219_2771+220delinsCT | |
4 | g.5618259G>C | CA796437196 | EVC2 | c.2706+219C>G (n.2706+219C>G) c.2466+219C>G (n.2466+219C>G) c.*1099+219C>G (n.*1099+219C>G) c.2715+219C>G (n.2715+219C>G) c.2475+219C>G (n.2475+219C>G) c.1026+219C>G (n.1026+219C>G) n.2771+219C>G | dbSNP |
4 | g.5618259G= | CA1435421231 | EVC2 | c.2706+219C= (n.2706+219C=) c.2466+219C= (n.2466+219C=) c.*1099+219C= (n.*1099+219C=) c.2715+219C= (n.2715+219C=) c.2475+219C= (n.2475+219C=) c.1026+219C= (n.1026+219C=) n.2771+219C= | |
4 | g.5618260del | CA549396854 | EVC2 | c.2706+219del (n.2706+219del) c.2466+219del (n.2466+219del) c.*1099+219del (n.*1099+219del) c.2715+219del (n.2715+219del) c.2475+219del (n.2475+219del) c.1026+219del (n.1026+219del) n.2771+219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618260G>T | CA2760265256 | EVC2 | c.2706+218C>A (n.2706+218C>A) c.2466+218C>A (n.2466+218C>A) c.*1099+218C>A (n.*1099+218C>A) c.2715+218C>A (n.2715+218C>A) c.2475+218C>A (n.2475+218C>A) c.1026+218C>A (n.1026+218C>A) n.2771+218C>A | |
4 | g.5618263C= | CA1435421236 | EVC2 | c.2706+215G= (n.2706+215G=) c.2466+215G= (n.2466+215G=) c.*1099+215G= (n.*1099+215G=) c.2715+215G= (n.2715+215G=) c.2475+215G= (n.2475+215G=) c.1026+215G= (n.1026+215G=) n.2771+215G= | |
4 | g.5618263C>T | CA796437203 | EVC2 | c.2706+215G>A (n.2706+215G>A) c.2466+215G>A (n.2466+215G>A) c.*1099+215G>A (n.*1099+215G>A) c.2715+215G>A (n.2715+215G>A) c.2475+215G>A (n.2475+215G>A) c.1026+215G>A (n.1026+215G>A) n.2771+215G>A | dbSNP |
4 | g.5618267G>A | CA1435421239 | EVC2 | c.2706+211C>T (n.2706+211C>T) c.2466+211C>T (n.2466+211C>T) c.*1099+211C>T (n.*1099+211C>T) c.2715+211C>T (n.2715+211C>T) c.2475+211C>T (n.2475+211C>T) c.1026+211C>T (n.1026+211C>T) n.2771+211C>T | dbSNP |
4 | g.5618267G= | CA1435421238 | EVC2 | c.2706+211C= (n.2706+211C=) c.2466+211C= (n.2466+211C=) c.*1099+211C= (n.*1099+211C=) c.2715+211C= (n.2715+211C=) c.2475+211C= (n.2475+211C=) c.1026+211C= (n.1026+211C=) n.2771+211C= | |
4 | g.5618268C= | CA1435421242 | EVC2 | c.2706+210G= (n.2706+210G=) c.2466+210G= (n.2466+210G=) c.*1099+210G= (n.*1099+210G=) c.2715+210G= (n.2715+210G=) c.2475+210G= (n.2475+210G=) c.1026+210G= (n.1026+210G=) n.2771+210G= | |
4 | g.5618268C>G | CA91696584 | EVC2 | c.2706+210G>C (n.2706+210G>C) c.2466+210G>C (n.2466+210G>C) c.*1099+210G>C (n.*1099+210G>C) c.2715+210G>C (n.2715+210G>C) c.2475+210G>C (n.2475+210G>C) c.1026+210G>C (n.1026+210G>C) n.2771+210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618268C>T | CA549396855 | EVC2 | c.2706+210G>A (n.2706+210G>A) c.2466+210G>A (n.2466+210G>A) c.*1099+210G>A (n.*1099+210G>A) c.2715+210G>A (n.2715+210G>A) c.2475+210G>A (n.2475+210G>A) c.1026+210G>A (n.1026+210G>A) n.2771+210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618270C= | CA1435421246 | EVC2 | c.2706+208G= (n.2706+208G=) c.2466+208G= (n.2466+208G=) c.*1099+208G= (n.*1099+208G=) c.2715+208G= (n.2715+208G=) c.2475+208G= (n.2475+208G=) c.1026+208G= (n.1026+208G=) n.2771+208G= | |
4 | g.5618270C>T | CA1058834459 | EVC2 | c.2706+208G>A (n.2706+208G>A) c.2466+208G>A (n.2466+208G>A) c.*1099+208G>A (n.*1099+208G>A) c.2715+208G>A (n.2715+208G>A) c.2475+208G>A (n.2475+208G>A) c.1026+208G>A (n.1026+208G>A) n.2771+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618271A= | CA1435421251 | EVC2 | c.2706+207T= (n.2706+207T=) c.2466+207T= (n.2466+207T=) c.*1099+207T= (n.*1099+207T=) c.2715+207T= (n.2715+207T=) c.2475+207T= (n.2475+207T=) c.1026+207T= (n.1026+207T=) n.2771+207T= | |
4 | g.5618271A>G | CA91696585 | EVC2 | c.2706+207T>C (n.2706+207T>C) c.2466+207T>C (n.2466+207T>C) c.*1099+207T>C (n.*1099+207T>C) c.2715+207T>C (n.2715+207T>C) c.2475+207T>C (n.2475+207T>C) c.1026+207T>C (n.1026+207T>C) n.2771+207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618273C= | CA1435421255 | EVC2 | c.2706+205G= (n.2706+205G=) c.2466+205G= (n.2466+205G=) c.*1099+205G= (n.*1099+205G=) c.2715+205G= (n.2715+205G=) c.2475+205G= (n.2475+205G=) c.1026+205G= (n.1026+205G=) n.2771+205G= | |
4 | g.5618273C>T | CA1435421258 | EVC2 | c.2706+205G>A (n.2706+205G>A) c.2466+205G>A (n.2466+205G>A) c.*1099+205G>A (n.*1099+205G>A) c.2715+205G>A (n.2715+205G>A) c.2475+205G>A (n.2475+205G>A) c.1026+205G>A (n.1026+205G>A) n.2771+205G>A | dbSNP |
4 | g.5618274A= | CA1435421260 | EVC2 | c.2706+204T= (n.2706+204T=) c.2466+204T= (n.2466+204T=) c.*1099+204T= (n.*1099+204T=) c.2715+204T= (n.2715+204T=) c.2475+204T= (n.2475+204T=) c.1026+204T= (n.1026+204T=) n.2771+204T= | |
4 | g.5618274A>C | CA1435421261 | EVC2 | c.2706+204T>G (n.2706+204T>G) c.2466+204T>G (n.2466+204T>G) c.*1099+204T>G (n.*1099+204T>G) c.2715+204T>G (n.2715+204T>G) c.2475+204T>G (n.2475+204T>G) c.1026+204T>G (n.1026+204T>G) n.2771+204T>G | dbSNP |
4 | g.5618276C>A | CA2740502390 | EVC2 | c.2706+202G>T (n.2706+202G>T) c.2466+202G>T (n.2466+202G>T) c.*1099+202G>T (n.*1099+202G>T) c.2715+202G>T (n.2715+202G>T) c.2475+202G>T (n.2475+202G>T) c.1026+202G>T (n.1026+202G>T) n.2771+202G>T | |
4 | g.5618277A= | CA1435421264 | EVC2 | c.2706+201T= (n.2706+201T=) c.2466+201T= (n.2466+201T=) c.*1099+201T= (n.*1099+201T=) c.2715+201T= (n.2715+201T=) c.2475+201T= (n.2475+201T=) c.1026+201T= (n.1026+201T=) n.2771+201T= | |
4 | g.5618277A>G | CA1435421265 | EVC2 | c.2706+201T>C (n.2706+201T>C) c.2466+201T>C (n.2466+201T>C) c.*1099+201T>C (n.*1099+201T>C) c.2715+201T>C (n.2715+201T>C) c.2475+201T>C (n.2475+201T>C) c.1026+201T>C (n.1026+201T>C) n.2771+201T>C | dbSNP |
4 | g.5618278G= | CA1435421267 | EVC2 | c.2706+200C= (n.2706+200C=) c.2466+200C= (n.2466+200C=) c.*1099+200C= (n.*1099+200C=) c.2715+200C= (n.2715+200C=) c.2475+200C= (n.2475+200C=) c.1026+200C= (n.1026+200C=) n.2771+200C= | |
4 | g.5618278G>T | CA796437212 | EVC2 | c.2706+200C>A (n.2706+200C>A) c.2466+200C>A (n.2466+200C>A) c.*1099+200C>A (n.*1099+200C>A) c.2715+200C>A (n.2715+200C>A) c.2475+200C>A (n.2475+200C>A) c.1026+200C>A (n.1026+200C>A) n.2771+200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618281G>C | CA91696591 | EVC2 | c.2706+197C>G (n.2706+197C>G) c.2466+197C>G (n.2466+197C>G) c.*1099+197C>G (n.*1099+197C>G) c.2715+197C>G (n.2715+197C>G) c.2475+197C>G (n.2475+197C>G) c.1026+197C>G (n.1026+197C>G) n.2771+197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618281G= | CA1435421269 | EVC2 | c.2706+197C= (n.2706+197C=) c.2466+197C= (n.2466+197C=) c.*1099+197C= (n.*1099+197C=) c.2715+197C= (n.2715+197C=) c.2475+197C= (n.2475+197C=) c.1026+197C= (n.1026+197C=) n.2771+197C= | |
4 | g.5618285C= | CA1435421271 | EVC2 | c.2706+193G= (n.2706+193G=) c.2466+193G= (n.2466+193G=) c.*1099+193G= (n.*1099+193G=) c.2715+193G= (n.2715+193G=) c.2475+193G= (n.2475+193G=) c.1026+193G= (n.1026+193G=) n.2771+193G= | |
4 | g.5618285C>T | CA1435421272 | EVC2 | c.2706+193G>A (n.2706+193G>A) c.2466+193G>A (n.2466+193G>A) c.*1099+193G>A (n.*1099+193G>A) c.2715+193G>A (n.2715+193G>A) c.2475+193G>A (n.2475+193G>A) c.1026+193G>A (n.1026+193G>A) n.2771+193G>A | dbSNP |
4 | g.5618290A= | CA1435421274 | EVC2 | c.2706+188T= (n.2706+188T=) c.2466+188T= (n.2466+188T=) c.*1099+188T= (n.*1099+188T=) c.2715+188T= (n.2715+188T=) c.2475+188T= (n.2475+188T=) c.1026+188T= (n.1026+188T=) n.2771+188T= | |
4 | g.5618290A>G | CA1058834462 | EVC2 | c.2706+188T>C (n.2706+188T>C) c.2466+188T>C (n.2466+188T>C) c.*1099+188T>C (n.*1099+188T>C) c.2715+188T>C (n.2715+188T>C) c.2475+188T>C (n.2475+188T>C) c.1026+188T>C (n.1026+188T>C) n.2771+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618290_5618297delinsATAGACTT | CA1435421276 | EVC2 | c.2706+181_2706+188delinsAAGTCTAT (n.2706+181_2706+188delinsAAGTCTAT) c.2466+181_2466+188delinsAAGTCTAT (n.2466+181_2466+188delinsAAGTCTAT) c.*1099+181_*1099+188delinsAAGTCTAT (n.*1099+181_*1099+188delinsAAGTCTAT) c.2715+181_2715+188delinsAAGTCTAT (n.2715+181_2715+188delinsAAGTCTAT) c.2475+181_2475+188delinsAAGTCTAT (n.2475+181_2475+188delinsAAGTCTAT) c.1026+181_1026+188delinsAAGTCTAT (n.1026+181_1026+188delinsAAGTCTAT) n.2771+181_2771+188delinsAAGTCTAT | |
4 | g.5618291T>C | CA796437214 | EVC2 | c.2706+187A>G (n.2706+187A>G) c.2466+187A>G (n.2466+187A>G) c.*1099+187A>G (n.*1099+187A>G) c.2715+187A>G (n.2715+187A>G) c.2475+187A>G (n.2475+187A>G) c.1026+187A>G (n.1026+187A>G) n.2771+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618291T= | CA1435421278 | EVC2 | c.2706+187A= (n.2706+187A=) c.2466+187A= (n.2466+187A=) c.*1099+187A= (n.*1099+187A=) c.2715+187A= (n.2715+187A=) c.2475+187A= (n.2475+187A=) c.1026+187A= (n.1026+187A=) n.2771+187A= | |
4 | g.5618293_5618299del | CA1435421277 | EVC2 | c.2706+181_2706+187del (n.2706+181_2706+187del) c.2466+181_2466+187del (n.2466+181_2466+187del) c.*1099+181_*1099+187del (n.*1099+181_*1099+187del) c.2715+181_2715+187del (n.2715+181_2715+187del) c.2475+181_2475+187del (n.2475+181_2475+187del) c.1026+181_1026+187del (n.1026+181_1026+187del) n.2771+181_2771+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618292A= | CA1435421280 | EVC2 | c.2706+186T= (n.2706+186T=) c.2466+186T= (n.2466+186T=) c.*1099+186T= (n.*1099+186T=) c.2715+186T= (n.2715+186T=) c.2475+186T= (n.2475+186T=) c.1026+186T= (n.1026+186T=) n.2771+186T= | |
4 | g.5618292A>C | CA549396859 | EVC2 | c.2706+186T>G (n.2706+186T>G) c.2466+186T>G (n.2466+186T>G) c.*1099+186T>G (n.*1099+186T>G) c.2715+186T>G (n.2715+186T>G) c.2475+186T>G (n.2475+186T>G) c.1026+186T>G (n.1026+186T>G) n.2771+186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618293G>C | CA2705119693 | EVC2 | c.2706+185C>G (n.2706+185C>G) c.2466+185C>G (n.2466+185C>G) c.*1099+185C>G (n.*1099+185C>G) c.2715+185C>G (n.2715+185C>G) c.2475+185C>G (n.2475+185C>G) c.1026+185C>G (n.1026+185C>G) n.2771+185C>G | dbSNP |
4 | g.5618299A= | CA1435421282 | EVC2 | c.2706+179T= (n.2706+179T=) c.2466+179T= (n.2466+179T=) c.*1099+179T= (n.*1099+179T=) c.2715+179T= (n.2715+179T=) c.2475+179T= (n.2475+179T=) c.1026+179T= (n.1026+179T=) n.2771+179T= | |
4 | g.5618299A>G | CA91696592 | EVC2 | c.2706+179T>C (n.2706+179T>C) c.2466+179T>C (n.2466+179T>C) c.*1099+179T>C (n.*1099+179T>C) c.2715+179T>C (n.2715+179T>C) c.2475+179T>C (n.2475+179T>C) c.1026+179T>C (n.1026+179T>C) n.2771+179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618303T>C | CA91696593 | EVC2 | c.2706+175A>G (n.2706+175A>G) c.2466+175A>G (n.2466+175A>G) c.*1099+175A>G (n.*1099+175A>G) c.2715+175A>G (n.2715+175A>G) c.2475+175A>G (n.2475+175A>G) c.1026+175A>G (n.1026+175A>G) n.2771+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618303T= | CA1435421284 | EVC2 | c.2706+175A= (n.2706+175A=) c.2466+175A= (n.2466+175A=) c.*1099+175A= (n.*1099+175A=) c.2715+175A= (n.2715+175A=) c.2475+175A= (n.2475+175A=) c.1026+175A= (n.1026+175A=) n.2771+175A= | |
4 | g.5618304T>A | CA1058834469 | EVC2 | c.2706+174A>T (n.2706+174A>T) c.2466+174A>T (n.2466+174A>T) c.*1099+174A>T (n.*1099+174A>T) c.2715+174A>T (n.2715+174A>T) c.2475+174A>T (n.2475+174A>T) c.1026+174A>T (n.1026+174A>T) n.2771+174A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618304T>G | CA796437218 | EVC2 | c.2706+174A>C (n.2706+174A>C) c.2466+174A>C (n.2466+174A>C) c.*1099+174A>C (n.*1099+174A>C) c.2715+174A>C (n.2715+174A>C) c.2475+174A>C (n.2475+174A>C) c.1026+174A>C (n.1026+174A>C) n.2771+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618304T= | CA1435421288 | EVC2 | c.2706+174A= (n.2706+174A=) c.2466+174A= (n.2466+174A=) c.*1099+174A= (n.*1099+174A=) c.2715+174A= (n.2715+174A=) c.2475+174A= (n.2475+174A=) c.1026+174A= (n.1026+174A=) n.2771+174A= | |
4 | g.5618305G>A | CA2563347822 | EVC2 | c.2706+173C>T (n.2706+173C>T) c.2466+173C>T (n.2466+173C>T) c.*1099+173C>T (n.*1099+173C>T) c.2715+173C>T (n.2715+173C>T) c.2475+173C>T (n.2475+173C>T) c.1026+173C>T (n.1026+173C>T) n.2771+173C>T | |
4 | g.5618307G>A | CA1435421291 | EVC2 | c.2706+171C>T (n.2706+171C>T) c.2466+171C>T (n.2466+171C>T) c.*1099+171C>T (n.*1099+171C>T) c.2715+171C>T (n.2715+171C>T) c.2475+171C>T (n.2475+171C>T) c.1026+171C>T (n.1026+171C>T) n.2771+171C>T | dbSNP |
4 | g.5618307G= | CA1435421289 | EVC2 | c.2706+171C= (n.2706+171C=) c.2466+171C= (n.2466+171C=) c.*1099+171C= (n.*1099+171C=) c.2715+171C= (n.2715+171C=) c.2475+171C= (n.2475+171C=) c.1026+171C= (n.1026+171C=) n.2771+171C= | |
4 | g.5618308A= | CA1435421294 | EVC2 | c.2706+170T= (n.2706+170T=) c.2466+170T= (n.2466+170T=) c.*1099+170T= (n.*1099+170T=) c.2715+170T= (n.2715+170T=) c.2475+170T= (n.2475+170T=) c.1026+170T= (n.1026+170T=) n.2771+170T= | |
4 | g.5618308A>G | CA1435421293 | EVC2 | c.2706+170T>C (n.2706+170T>C) c.2466+170T>C (n.2466+170T>C) c.*1099+170T>C (n.*1099+170T>C) c.2715+170T>C (n.2715+170T>C) c.2475+170T>C (n.2475+170T>C) c.1026+170T>C (n.1026+170T>C) n.2771+170T>C | dbSNP |
4 | g.5618313C= | CA1435421296 | EVC2 | c.2706+165G= (n.2706+165G=) c.2466+165G= (n.2466+165G=) c.*1099+165G= (n.*1099+165G=) c.2715+165G= (n.2715+165G=) c.2475+165G= (n.2475+165G=) c.1026+165G= (n.1026+165G=) n.2771+165G= | |
4 | g.5618313C>T | CA796437220 | EVC2 | c.2706+165G>A (n.2706+165G>A) c.2466+165G>A (n.2466+165G>A) c.*1099+165G>A (n.*1099+165G>A) c.2715+165G>A (n.2715+165G>A) c.2475+165G>A (n.2475+165G>A) c.1026+165G>A (n.1026+165G>A) n.2771+165G>A | dbSNP |
4 | g.5618317G>C | CA1058834475 | EVC2 | c.2706+161C>G (n.2706+161C>G) c.2466+161C>G (n.2466+161C>G) c.*1099+161C>G (n.*1099+161C>G) c.2715+161C>G (n.2715+161C>G) c.2475+161C>G (n.2475+161C>G) c.1026+161C>G (n.1026+161C>G) n.2771+161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618317G= | CA1435421298 | EVC2 | c.2706+161C= (n.2706+161C=) c.2466+161C= (n.2466+161C=) c.*1099+161C= (n.*1099+161C=) c.2715+161C= (n.2715+161C=) c.2475+161C= (n.2475+161C=) c.1026+161C= (n.1026+161C=) n.2771+161C= | |
4 | g.5618319G>A | CA1435421301 | EVC2 | c.2706+159C>T (n.2706+159C>T) c.2466+159C>T (n.2466+159C>T) c.*1099+159C>T (n.*1099+159C>T) c.2715+159C>T (n.2715+159C>T) c.2475+159C>T (n.2475+159C>T) c.1026+159C>T (n.1026+159C>T) n.2771+159C>T | dbSNP |
4 | g.5618319G= | CA1435421300 | EVC2 | c.2706+159C= (n.2706+159C=) c.2466+159C= (n.2466+159C=) c.*1099+159C= (n.*1099+159C=) c.2715+159C= (n.2715+159C=) c.2475+159C= (n.2475+159C=) c.1026+159C= (n.1026+159C=) n.2771+159C= | |
4 | g.5618324C>A | CA1058834480 | EVC2 | c.2706+154G>T (n.2706+154G>T) c.2466+154G>T (n.2466+154G>T) c.*1099+154G>T (n.*1099+154G>T) c.2715+154G>T (n.2715+154G>T) c.2475+154G>T (n.2475+154G>T) c.1026+154G>T (n.1026+154G>T) n.2771+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618324C= | CA1435421303 | EVC2 | c.2706+154G= (n.2706+154G=) c.2466+154G= (n.2466+154G=) c.*1099+154G= (n.*1099+154G=) c.2715+154G= (n.2715+154G=) c.2475+154G= (n.2475+154G=) c.1026+154G= (n.1026+154G=) n.2771+154G= | |
4 | g.5618324C>G | CA796437228 | EVC2 | c.2706+154G>C (n.2706+154G>C) c.2466+154G>C (n.2466+154G>C) c.*1099+154G>C (n.*1099+154G>C) c.2715+154G>C (n.2715+154G>C) c.2475+154G>C (n.2475+154G>C) c.1026+154G>C (n.1026+154G>C) n.2771+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618325T>C | CA2760265260 | EVC2 | c.2706+153A>G (n.2706+153A>G) c.2466+153A>G (n.2466+153A>G) c.*1099+153A>G (n.*1099+153A>G) c.2715+153A>G (n.2715+153A>G) c.2475+153A>G (n.2475+153A>G) c.1026+153A>G (n.1026+153A>G) n.2771+153A>G | |
4 | g.5618326G>A | CA1435421307 | EVC2 | c.2706+152C>T (n.2706+152C>T) c.2466+152C>T (n.2466+152C>T) c.*1099+152C>T (n.*1099+152C>T) c.2715+152C>T (n.2715+152C>T) c.2475+152C>T (n.2475+152C>T) c.1026+152C>T (n.1026+152C>T) n.2771+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618326G>C | CA1435421305 | EVC2 | c.2706+152C>G (n.2706+152C>G) c.2466+152C>G (n.2466+152C>G) c.*1099+152C>G (n.*1099+152C>G) c.2715+152C>G (n.2715+152C>G) c.2475+152C>G (n.2475+152C>G) c.1026+152C>G (n.1026+152C>G) n.2771+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618326G= | CA1435421306 | EVC2 | c.2706+152C= (n.2706+152C=) c.2466+152C= (n.2466+152C=) c.*1099+152C= (n.*1099+152C=) c.2715+152C= (n.2715+152C=) c.2475+152C= (n.2475+152C=) c.1026+152C= (n.1026+152C=) n.2771+152C= | |
4 | g.5618326G>T | CA2669800354 | EVC2 | c.2706+152C>A (n.2706+152C>A) c.2466+152C>A (n.2466+152C>A) c.*1099+152C>A (n.*1099+152C>A) c.2715+152C>A (n.2715+152C>A) c.2475+152C>A (n.2475+152C>A) c.1026+152C>A (n.1026+152C>A) n.2771+152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618327G>A | CA91696594 | EVC2 | c.2706+151C>T (n.2706+151C>T) c.2466+151C>T (n.2466+151C>T) c.*1099+151C>T (n.*1099+151C>T) c.2715+151C>T (n.2715+151C>T) c.2475+151C>T (n.2475+151C>T) c.1026+151C>T (n.1026+151C>T) n.2771+151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618327G= | CA1435421309 | EVC2 | c.2706+151C= (n.2706+151C=) c.2466+151C= (n.2466+151C=) c.*1099+151C= (n.*1099+151C=) c.2715+151C= (n.2715+151C=) c.2475+151C= (n.2475+151C=) c.1026+151C= (n.1026+151C=) n.2771+151C= | |
4 | g.5618327G>T | CA2669800355 | EVC2 | c.2706+151C>A (n.2706+151C>A) c.2466+151C>A (n.2466+151C>A) c.*1099+151C>A (n.*1099+151C>A) c.2715+151C>A (n.2715+151C>A) c.2475+151C>A (n.2475+151C>A) c.1026+151C>A (n.1026+151C>A) n.2771+151C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618328A>G | CA2669800356 | EVC2 | c.2706+150T>C (n.2706+150T>C) c.2466+150T>C (n.2466+150T>C) c.*1099+150T>C (n.*1099+150T>C) c.2715+150T>C (n.2715+150T>C) c.2475+150T>C (n.2475+150T>C) c.1026+150T>C (n.1026+150T>C) n.2771+150T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618328A>T | CA2669800357 | EVC2 | c.2706+150T>A (n.2706+150T>A) c.2466+150T>A (n.2466+150T>A) c.*1099+150T>A (n.*1099+150T>A) c.2715+150T>A (n.2715+150T>A) c.2475+150T>A (n.2475+150T>A) c.1026+150T>A (n.1026+150T>A) n.2771+150T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618330T>C | CA2669800358 | EVC2 | c.2706+148A>G (n.2706+148A>G) c.2466+148A>G (n.2466+148A>G) c.*1099+148A>G (n.*1099+148A>G) c.2715+148A>G (n.2715+148A>G) c.2475+148A>G (n.2475+148A>G) c.1026+148A>G (n.1026+148A>G) n.2771+148A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5618331A= | CA1435421311 | EVC2 | c.2706+147T= (n.2706+147T=) c.2466+147T= (n.2466+147T=) c.*1099+147T= (n.*1099+147T=) c.2715+147T= (n.2715+147T=) c.2475+147T= (n.2475+147T=) c.1026+147T= (n.1026+147T=) n.2771+147T= | |
4 | g.5618331A>G | CA1058834486 | EVC2 | c.2706+147T>C (n.2706+147T>C) c.2466+147T>C (n.2466+147T>C) c.*1099+147T>C (n.*1099+147T>C) c.2715+147T>C (n.2715+147T>C) c.2475+147T>C (n.2475+147T>C) c.1026+147T>C (n.1026+147T>C) n.2771+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618332G>A | CA91696601 | EVC2 | c.2706+146C>T (n.2706+146C>T) c.2466+146C>T (n.2466+146C>T) c.*1099+146C>T (n.*1099+146C>T) c.2715+146C>T (n.2715+146C>T) c.2475+146C>T (n.2475+146C>T) c.1026+146C>T (n.1026+146C>T) n.2771+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618332G= | CA1435421313 | EVC2 | c.2706+146C= (n.2706+146C=) c.2466+146C= (n.2466+146C=) c.*1099+146C= (n.*1099+146C=) c.2715+146C= (n.2715+146C=) c.2475+146C= (n.2475+146C=) c.1026+146C= (n.1026+146C=) n.2771+146C= | |
4 | g.5618332G>T | CA2669800359 | EVC2 | c.2706+146C>A (n.2706+146C>A) c.2466+146C>A (n.2466+146C>A) c.*1099+146C>A (n.*1099+146C>A) c.2715+146C>A (n.2715+146C>A) c.2475+146C>A (n.2475+146C>A) c.1026+146C>A (n.1026+146C>A) n.2771+146C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618333C>A | CA2669800360 | EVC2 | c.2706+145G>T (n.2706+145G>T) c.2466+145G>T (n.2466+145G>T) c.*1099+145G>T (n.*1099+145G>T) c.2715+145G>T (n.2715+145G>T) c.2475+145G>T (n.2475+145G>T) c.1026+145G>T (n.1026+145G>T) n.2771+145G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618333C>T | CA2669800361 | EVC2 | c.2706+145G>A (n.2706+145G>A) c.2466+145G>A (n.2466+145G>A) c.*1099+145G>A (n.*1099+145G>A) c.2715+145G>A (n.2715+145G>A) c.2475+145G>A (n.2475+145G>A) c.1026+145G>A (n.1026+145G>A) n.2771+145G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618335G>A | CA796437240 | EVC2 | c.2706+143C>T (n.2706+143C>T) c.2466+143C>T (n.2466+143C>T) c.*1099+143C>T (n.*1099+143C>T) c.2715+143C>T (n.2715+143C>T) c.2475+143C>T (n.2475+143C>T) c.1026+143C>T (n.1026+143C>T) n.2771+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618335G= | CA1435421314 | EVC2 | c.2706+143C= (n.2706+143C=) c.2466+143C= (n.2466+143C=) c.*1099+143C= (n.*1099+143C=) c.2715+143C= (n.2715+143C=) c.2475+143C= (n.2475+143C=) c.1026+143C= (n.1026+143C=) n.2771+143C= | |
4 | g.5618335G>T | CA2669800362 | EVC2 | c.2706+143C>A (n.2706+143C>A) c.2466+143C>A (n.2466+143C>A) c.*1099+143C>A (n.*1099+143C>A) c.2715+143C>A (n.2715+143C>A) c.2475+143C>A (n.2475+143C>A) c.1026+143C>A (n.1026+143C>A) n.2771+143C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618336G>T | CA2669800363 | EVC2 | c.2706+142C>A (n.2706+142C>A) c.2466+142C>A (n.2466+142C>A) c.*1099+142C>A (n.*1099+142C>A) c.2715+142C>A (n.2715+142C>A) c.2475+142C>A (n.2475+142C>A) c.1026+142C>A (n.1026+142C>A) n.2771+142C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618336_5618337delinsGA | CA1435421316 | EVC2 | c.2706+141_2706+142delinsTC (n.2706+141_2706+142delinsTC) c.2466+141_2466+142delinsTC (n.2466+141_2466+142delinsTC) c.*1099+141_*1099+142delinsTC (n.*1099+141_*1099+142delinsTC) c.2715+141_2715+142delinsTC (n.2715+141_2715+142delinsTC) c.2475+141_2475+142delinsTC (n.2475+141_2475+142delinsTC) c.1026+141_1026+142delinsTC (n.1026+141_1026+142delinsTC) n.2771+141_2771+142delinsTC | |
4 | g.5618337del | CA1435421319 | EVC2 | c.2706+141del (n.2706+141del) c.2466+141del (n.2466+141del) c.*1099+141del (n.*1099+141del) c.2715+141del (n.2715+141del) c.2475+141del (n.2475+141del) c.1026+141del (n.1026+141del) n.2771+141del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618337A= | CA1435421318 | EVC2 | c.2706+141T= (n.2706+141T=) c.2466+141T= (n.2466+141T=) c.*1099+141T= (n.*1099+141T=) c.2715+141T= (n.2715+141T=) c.2475+141T= (n.2475+141T=) c.1026+141T= (n.1026+141T=) n.2771+141T= | |
4 | g.5618337A>G | CA2669800364 | EVC2 | c.2706+141T>C (n.2706+141T>C) c.2466+141T>C (n.2466+141T>C) c.*1099+141T>C (n.*1099+141T>C) c.2715+141T>C (n.2715+141T>C) c.2475+141T>C (n.2475+141T>C) c.1026+141T>C (n.1026+141T>C) n.2771+141T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618337A>T | CA1435421317 | EVC2 | c.2706+141T>A (n.2706+141T>A) c.2466+141T>A (n.2466+141T>A) c.*1099+141T>A (n.*1099+141T>A) c.2715+141T>A (n.2715+141T>A) c.2475+141T>A (n.2475+141T>A) c.1026+141T>A (n.1026+141T>A) n.2771+141T>A | dbSNP |
4 | g.5618338C>A | CA1058834492 | EVC2 | c.2706+140G>T (n.2706+140G>T) c.2466+140G>T (n.2466+140G>T) c.*1099+140G>T (n.*1099+140G>T) c.2715+140G>T (n.2715+140G>T) c.2475+140G>T (n.2475+140G>T) c.1026+140G>T (n.1026+140G>T) n.2771+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618338C= | CA1435421320 | EVC2 | c.2706+140G= (n.2706+140G=) c.2466+140G= (n.2466+140G=) c.*1099+140G= (n.*1099+140G=) c.2715+140G= (n.2715+140G=) c.2475+140G= (n.2475+140G=) c.1026+140G= (n.1026+140G=) n.2771+140G= | |
4 | g.5618340C>A | CA2669800366 | EVC2 | c.2706+138G>T (n.2706+138G>T) c.2466+138G>T (n.2466+138G>T) c.*1099+138G>T (n.*1099+138G>T) c.2715+138G>T (n.2715+138G>T) c.2475+138G>T (n.2475+138G>T) c.1026+138G>T (n.1026+138G>T) n.2771+138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618340C>T | CA2669800365 | EVC2 | c.2706+138G>A (n.2706+138G>A) c.2466+138G>A (n.2466+138G>A) c.*1099+138G>A (n.*1099+138G>A) c.2715+138G>A (n.2715+138G>A) c.2475+138G>A (n.2475+138G>A) c.1026+138G>A (n.1026+138G>A) n.2771+138G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618341C>A | CA796437244 | EVC2 | c.2706+137G>T (n.2706+137G>T) c.2466+137G>T (n.2466+137G>T) c.*1099+137G>T (n.*1099+137G>T) c.2715+137G>T (n.2715+137G>T) c.2475+137G>T (n.2475+137G>T) c.1026+137G>T (n.1026+137G>T) n.2771+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618341C= | CA1435421322 | EVC2 | c.2706+137G= (n.2706+137G=) c.2466+137G= (n.2466+137G=) c.*1099+137G= (n.*1099+137G=) c.2715+137G= (n.2715+137G=) c.2475+137G= (n.2475+137G=) c.1026+137G= (n.1026+137G=) n.2771+137G= | |
4 | g.5618341C>T | CA2669800367 | EVC2 | c.2706+137G>A (n.2706+137G>A) c.2466+137G>A (n.2466+137G>A) c.*1099+137G>A (n.*1099+137G>A) c.2715+137G>A (n.2715+137G>A) c.2475+137G>A (n.2475+137G>A) c.1026+137G>A (n.1026+137G>A) n.2771+137G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618342A>T | CA2669800368 | EVC2 | c.2706+136T>A (n.2706+136T>A) c.2466+136T>A (n.2466+136T>A) c.*1099+136T>A (n.*1099+136T>A) c.2715+136T>A (n.2715+136T>A) c.2475+136T>A (n.2475+136T>A) c.1026+136T>A (n.1026+136T>A) n.2771+136T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618343A= | CA1435421323 | EVC2 | c.2706+135T= (n.2706+135T=) c.2466+135T= (n.2466+135T=) c.*1099+135T= (n.*1099+135T=) c.2715+135T= (n.2715+135T=) c.2475+135T= (n.2475+135T=) c.1026+135T= (n.1026+135T=) n.2771+135T= | |
4 | g.5618343A>G | CA796437248 | EVC2 | c.2706+135T>C (n.2706+135T>C) c.2466+135T>C (n.2466+135T>C) c.*1099+135T>C (n.*1099+135T>C) c.2715+135T>C (n.2715+135T>C) c.2475+135T>C (n.2475+135T>C) c.1026+135T>C (n.1026+135T>C) n.2771+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618344T>C | CA796437250 | EVC2 | c.2706+134A>G (n.2706+134A>G) c.2466+134A>G (n.2466+134A>G) c.*1099+134A>G (n.*1099+134A>G) c.2715+134A>G (n.2715+134A>G) c.2475+134A>G (n.2475+134A>G) c.1026+134A>G (n.1026+134A>G) n.2771+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618344T= | CA1435421324 | EVC2 | c.2706+134A= (n.2706+134A=) c.2466+134A= (n.2466+134A=) c.*1099+134A= (n.*1099+134A=) c.2715+134A= (n.2715+134A=) c.2475+134A= (n.2475+134A=) c.1026+134A= (n.1026+134A=) n.2771+134A= | |
4 | g.5618345G>A | CA2669800370 | EVC2 | c.2706+133C>T (n.2706+133C>T) c.2466+133C>T (n.2466+133C>T) c.*1099+133C>T (n.*1099+133C>T) c.2715+133C>T (n.2715+133C>T) c.2475+133C>T (n.2475+133C>T) c.1026+133C>T (n.1026+133C>T) n.2771+133C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618345G>T | CA2669800371 | EVC2 | c.2706+133C>A (n.2706+133C>A) c.2466+133C>A (n.2466+133C>A) c.*1099+133C>A (n.*1099+133C>A) c.2715+133C>A (n.2715+133C>A) c.2475+133C>A (n.2475+133C>A) c.1026+133C>A (n.1026+133C>A) n.2771+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618345_5618346del | CA2669800369 | EVC2 | c.2706+132_2706+133del (n.2706+132_2706+133del) c.2466+132_2466+133del (n.2466+132_2466+133del) c.*1099+132_*1099+133del (n.*1099+132_*1099+133del) c.2715+132_2715+133del (n.2715+132_2715+133del) c.2475+132_2475+133del (n.2475+132_2475+133del) c.1026+132_1026+133del (n.1026+132_1026+133del) n.2771+132_2771+133del | gnomAD v4 |
4 | g.5618346C>A | CA2669800372 | EVC2 | c.2706+132G>T (n.2706+132G>T) c.2466+132G>T (n.2466+132G>T) c.*1099+132G>T (n.*1099+132G>T) c.2715+132G>T (n.2715+132G>T) c.2475+132G>T (n.2475+132G>T) c.1026+132G>T (n.1026+132G>T) n.2771+132G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618346C= | CA1435421327 | EVC2 | c.2706+132G= (n.2706+132G=) c.2466+132G= (n.2466+132G=) c.*1099+132G= (n.*1099+132G=) c.2715+132G= (n.2715+132G=) c.2475+132G= (n.2475+132G=) c.1026+132G= (n.1026+132G=) n.2771+132G= | |
4 | g.5618346C>T | CA549707375 | EVC2 | c.2706+132G>A (n.2706+132G>A) c.2466+132G>A (n.2466+132G>A) c.*1099+132G>A (n.*1099+132G>A) c.2715+132G>A (n.2715+132G>A) c.2475+132G>A (n.2475+132G>A) c.1026+132G>A (n.1026+132G>A) n.2771+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |